Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33437727G>ACA450107258SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.564G>A (p.Leu188=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.1017G>A
n.330-246C>T
6g.33437727G>CCA450107260SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.564G>C (p.Leu188=)
c.822G>C (p.Leu274=)
c.645G>C (p.Leu215=)
c.777G>C (p.Leu259=)
n.1017G>C
n.330-246C>G
6g.33437727G>TCA450107262SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.564G>T (p.Leu188=)
c.822G>T (p.Leu274=)
c.645G>T (p.Leu215=)
c.777G>T (p.Leu259=)
n.1017G>T
n.330-246C>A
6g.33437728C>ACA363684317SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.1018C>A
n.330-247G>T
 gnomAD v4
6g.33437728C>GCA363684314SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.1018C>G
n.330-247G>C
 gnomAD v4
6g.33437728C>TCA363684312SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.1018C>T
n.330-247G>A
 gnomAD v4
6g.33437733dupCA2499218217SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.570dup (p.Lys191GlnfsTer7)
c.828dup (p.Lys277GlnfsTer7)
c.651dup (p.Lys218GlnfsTer7)
c.783dup (p.Lys262GlnfsTer7)
n.1023dup
n.330-247dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33437733delCA645559664SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.570del (p.Lys191ArgfsTer?)
c.828del (p.Lys277ArgfsTer?)
c.651del (p.Lys218ArgfsTer?)
c.783del (p.Lys262ArgfsTer?)
n.1023del
n.330-247del
 COSMIC COSMIC
6g.33437729C>ACA363684320SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.566C>A (p.Pro189His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.779C>A (p.Pro260His)
n.1019C>A
n.330-248G>T
6g.33437729C>GCA363684323SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.1019C>G
n.330-248G>C
6g.33437729C>TCA363684326SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.1019C>T
n.330-248G>A
6g.33437730C>ACA450107266SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.567C>A (p.Pro189=)
c.825C>A (p.Pro275=)
c.648C>A (p.Pro216=)
c.780C>A (p.Pro260=)
n.1020C>A
n.330-249G>T
6g.33437730C=CA1620012226SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.567C= (p.Pro189=)
c.825C= (p.Pro275=)
c.648C= (p.Pro216=)
c.780C= (p.Pro260=)
n.1020C=
n.330-249G=
6g.33437730C>GCA450107267SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.567C>G (p.Pro189=)
c.825C>G (p.Pro275=)
c.648C>G (p.Pro216=)
c.780C>G (p.Pro260=)
n.1020C>G
n.330-249G>C
6g.33437730C>TCA137098307SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.567C>T (p.Pro189=)
c.825C>T (p.Pro275=)
c.648C>T (p.Pro216=)
c.780C>T (p.Pro260=)
n.1020C>T
n.330-249G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437731C>ACA363684330SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.1021C>A
n.330-250G>T
6g.33437731C=CA1620012227SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.568C= (p.Pro190=)
c.826C= (p.Pro276=)
c.649C= (p.Pro217=)
c.781C= (p.Pro261=)
n.1021C=
n.330-250G=
6g.33437731C>GCA3758568SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.1021C>G
n.330-250G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437731C>TCA363684335SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.1021C>T
n.330-250G>A
6g.33437732C>ACA363684338SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.569C>A (p.Pro190His)
c.827C>A (p.Pro276His)
c.650C>A (p.Pro217His)
c.782C>A (p.Pro261His)
n.1022C>A
n.330-251G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437732C=CA1620012228SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.569C= (p.Pro190=)
c.827C= (p.Pro276=)
c.650C= (p.Pro217=)
c.782C= (p.Pro261=)
n.1022C=
n.330-251G=
6g.33437732C>GCA3758569SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.1022C>G
n.330-251G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437732C>TCA363684340SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.1022C>T
n.330-251G>A
6g.33437733C>ACA450107270SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.570C>A (p.Pro190=)
c.828C>A (p.Pro276=)
c.651C>A (p.Pro217=)
c.783C>A (p.Pro261=)
n.1023C>A
n.330-252G>T
6g.33437733C=CA1620012229SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.570C= (p.Pro190=)
c.828C= (p.Pro276=)
c.651C= (p.Pro217=)
c.783C= (p.Pro261=)
n.1023C=
n.330-252G=
6g.33437733C>GCA450107271SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.570C>G (p.Pro190=)
c.828C>G (p.Pro276=)
c.651C>G (p.Pro217=)
c.783C>G (p.Pro261=)
n.1023C>G
n.330-252G>C
6g.33437733C>TCA3758570SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.570C>T (p.Pro190=)
c.828C>T (p.Pro276=)
c.651C>T (p.Pro217=)
c.783C>T (p.Pro261=)
n.1023C>T
n.330-252G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437734A=CA1620012230SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.571A= (p.Lys191=)
c.829A= (p.Lys277=)
c.652A= (p.Lys218=)
c.784A= (p.Lys262=)
n.1024A=
n.330-253T=
6g.33437734A>CCA3758571SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
n.1024A>C
n.330-253T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437734A>GCA363684349SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
n.1024A>G
n.330-253T>C
6g.33437734A>TCA363684351SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
n.1024A>T
n.330-253T>A
 dbSNP
6g.33437735A=CA1620012231SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.572A= (p.Lys191=)
c.830A= (p.Lys277=)
c.653A= (p.Lys218=)
c.785A= (p.Lys262=)
n.1025A=
n.330-254T=
6g.33437735A>CCA363684355SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
n.1025A>C
n.330-254T>G
6g.33437735A>GCA363684354SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.830A>G (p.Lys277Arg)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
n.1025A>G
n.330-254T>C
 dbSNP
6g.33437735A>TCA363684353SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.572A>T (p.Lys191Met)
c.830A>T (p.Lys277Met)
c.653A>T (p.Lys218Met)
c.785A>T (p.Lys262Met)
n.1025A>T
n.330-254T>A
6g.33437736G>ACA3758572SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.573G>A (p.Lys191=)
c.831G>A (p.Lys277=)
c.654G>A (p.Lys218=)
c.786G>A (p.Lys262=)
n.1026G>A
n.330-255C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437736G>CCA363684358SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.831G>C (p.Lys277Asn)
c.654G>C (p.Lys218Asn)
c.786G>C (p.Lys262Asn)
n.1026G>C
n.330-255C>G
6g.33437736G=CA1620012232SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.573G= (p.Lys191=)
c.831G= (p.Lys277=)
c.654G= (p.Lys218=)
c.786G= (p.Lys262=)
n.1026G=
n.330-255C=
6g.33437736G>TCA363684357SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.831G>T (p.Lys277Asn)
c.654G>T (p.Lys218Asn)
c.786G>T (p.Lys262Asn)
n.1026G>T
n.330-255C>A
 COSMIC COSMIC
6g.33437737A>CCA363684362SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
n.1027A>C
n.330-256T>G
6g.33437737A>GCA363684370SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
n.1027A>G
n.330-256T>C
6g.33437737A>TCA363684372SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
n.1027A>T
n.330-256T>A
6g.33437738A>CCA363684380SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
n.1028A>C
n.330-257T>G
6g.33437738A>GCA363684387SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
n.1028A>G
n.330-257T>C
6g.33437738A>TCA363684389SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.575A>T (p.Lys192Met)
c.833A>T (p.Lys278Met)
c.656A>T (p.Lys219Met)
c.788A>T (p.Lys263Met)
n.1028A>T
n.330-257T>A
6g.33437739G>ACA450107280SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.576G>A (p.Lys192=)
c.834G>A (p.Lys278=)
c.657G>A (p.Lys219=)
c.789G>A (p.Lys263=)
n.1029G>A
n.330-258C>T
6g.33437739G>CCA363684392SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.576G>C (p.Lys192Asn)
c.834G>C (p.Lys278Asn)
c.657G>C (p.Lys219Asn)
c.789G>C (p.Lys263Asn)
n.1029G>C
n.330-258C>G
6g.33437739G>TCA363684397SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.576G>T (p.Lys192Asn)
c.834G>T (p.Lys278Asn)
c.657G>T (p.Lys219Asn)
c.789G>T (p.Lys263Asn)
n.1029G>T
n.330-258C>A
6g.33437740C>ACA450107283SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.577C>A (p.Arg193=)
c.835C>A (p.Arg279=)
c.658C>A (p.Arg220=)
c.790C>A (p.Arg264=)
n.1030C>A
n.330-259G>T
6g.33437740C>GCA363684398SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
n.1030C>G
n.330-259G>C
6g.33437740C>TCA363684399SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.577C>T (p.Arg193Trp)
c.835C>T (p.Arg279Trp)
c.658C>T (p.Arg220Trp)
c.790C>T (p.Arg264Trp)
n.1030C>T
n.330-259G>A
 ClinVar dbSNP
6g.33437741G>ACA3758574SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.578G>A (p.Arg193Gln)
c.836G>A (p.Arg279Gln)
c.659G>A (p.Arg220Gln)
c.791G>A (p.Arg264Gln)
n.1031G>A
n.330-260C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437741G>CCA363684400SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.1031G>C
n.330-260C>G
6g.33437741G=CA1620012233SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.578G= (p.Arg193=)
c.836G= (p.Arg279=)
c.659G= (p.Arg220=)
c.791G= (p.Arg264=)
n.1031G=
n.330-260C=
6g.33437741G>TCA3758573SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.1031G>T
n.330-260C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437742G>ACA450107288SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.579G>A (p.Arg193=)
c.837G>A (p.Arg279=)
c.660G>A (p.Arg220=)
c.792G>A (p.Arg264=)
n.1032G>A
n.330-261C>T
6g.33437742G>CCA450107289SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.579G>C (p.Arg193=)
c.837G>C (p.Arg279=)
c.660G>C (p.Arg220=)
c.792G>C (p.Arg264=)
n.1032G>C
n.330-261C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437742G=CA1620012234SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.579G= (p.Arg193=)
c.837G= (p.Arg279=)
c.660G= (p.Arg220=)
c.792G= (p.Arg264=)
n.1032G=
n.330-261C=
6g.33437742G>TCA450107290SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.579G>T (p.Arg193=)
c.837G>T (p.Arg279=)
c.660G>T (p.Arg220=)
c.792G>T (p.Arg264=)
n.1032G>T
n.330-261C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437743T>ACA363684404SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.580T>A (p.Tyr194Asn)
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
n.1033T>A
n.330-262A>T
6g.33437743T>CCA363684408SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.580T>C (p.Tyr194His)
c.838T>C (p.Tyr280His)
c.661T>C (p.Tyr221His)
c.793T>C (p.Tyr265His)
n.1033T>C
n.330-262A>G
6g.33437743T>GCA363684406SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.580T>G (p.Tyr194Asp)
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
n.1033T>G
n.330-262A>C
6g.33437744A>CCA363684411SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.581A>C (p.Tyr194Ser)
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
n.1034A>C
n.330-263T>G
6g.33437744A>GCA363684422SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.581A>G (p.Tyr194Cys)
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
n.1034A>G
n.330-263T>C
6g.33437744A>TCA363684428SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.581A>T (p.Tyr194Phe)
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
n.1034A>T
n.330-263T>A
6g.33437745C>ACA363684431SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.582C>A (p.Tyr194Ter)
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
c.663C>A (p.Tyr221Ter)
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
n.1035C>A
n.330-264G>T
6g.33437745C>GCA363684434SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.582C>G (p.Tyr194Ter)
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
c.663C>G (p.Tyr221Ter)
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
n.1035C>G
n.330-264G>C
6g.33437745C>TCA450107298SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.582C>T (p.Tyr194=)
c.840C>T (p.Tyr280=)
c.663C>T (p.Tyr221=)
c.795C>T (p.Tyr265=)
n.1035C>T
n.330-264G>A
 gnomAD v4
6g.33437746T>ACA363684440SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.1036T>A
n.330-265A>T
6g.33437746T>CCA363684442SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.583T>C (p.Tyr195His)
c.841T>C (p.Tyr281His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
n.1036T>C
n.330-265A>G
6g.33437746T>GCA363684444SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
n.1036T>G
n.330-265A>C
6g.33437747A>CCA363684445SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
n.1037A>C
n.330-266T>G
6g.33437747A>GCA363684447SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
n.1037A>G
n.330-266T>C
6g.33437747A>TCA363684448SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
n.1037A>T
n.330-266T>A
6g.33437748C>ACA363684449SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
c.798C>A (p.Tyr266Ter)
n.1038C>A
n.330-267G>T
 COSMIC COSMIC
6g.33437748C>GCA363684450SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
c.798C>G (p.Tyr266Ter)
n.1038C>G
n.330-267G>C
6g.33437748C>TCA450107303SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.585C>T (p.Tyr195=)
c.843C>T (p.Tyr281=)
c.666C>T (p.Tyr222=)
c.798C>T (p.Tyr266=)
n.1038C>T
n.330-267G>A
 gnomAD v4
6g.33437749T>ACA363684451SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.799T>A (p.Cys267Ser)
n.1039T>A
n.330-268A>T
 ClinVar
6g.33437749T>CCA363684454SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.799T>C (p.Cys267Arg)
n.1039T>C
n.330-268A>G
 ClinVar dbSNP
6g.33437749T>GCA363684457SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.799T>G (p.Cys267Gly)
n.1039T>G
n.330-268A>C
6g.33437749T=CA1620012235SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.586T= (p.Cys196=)
c.844T= (p.Cys282=)
c.667T= (p.Cys223=)
c.799T= (p.Cys267=)
n.1039T=
n.330-268A=
6g.33437750G>ACA363684460SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
n.1040G>A
n.330-269C>T
6g.33437750G>CCA363684462SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.800G>C (p.Cys267Ser)
n.1040G>C
n.330-269C>G
6g.33437750G>TCA363684474SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
n.1040G>T
n.330-269C>A
6g.33437751T>ACA363684475SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.588T>A (p.Cys196Ter)
c.846T>A (p.Cys282Ter)
c.669T>A (p.Cys223Ter)
c.801T>A (p.Cys267Ter)
n.1041T>A
n.330-270A>T
 dbSNP
6g.33437751T>CCA450107310SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.588T>C (p.Cys196=)
c.846T>C (p.Cys282=)
c.669T>C (p.Cys223=)
c.801T>C (p.Cys267=)
n.1041T>C
n.330-270A>G
 dbSNP
6g.33437751T>GCA363684478SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.588T>G (p.Cys196Trp)
c.846T>G (p.Cys282Trp)
c.669T>G (p.Cys223Trp)
c.801T>G (p.Cys267Trp)
n.1041T>G
n.330-270A>C
6g.33437751T=CA1620012236SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.588T= (p.Cys196=)
c.846T= (p.Cys282=)
c.669T= (p.Cys223=)
c.801T= (p.Cys267=)
n.1041T=
n.330-270A=
6g.33437752delCA2573052678SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.589del (p.Glu197SerfsTer?)
c.847del (p.Glu283SerfsTer?)
c.670del (p.Glu224SerfsTer?)
c.802del (p.Glu268SerfsTer?)
n.1042del
n.330-271del
 ClinVar dbSNP
6g.33437752G>ACA363684481SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
n.1042G>A
n.330-271C>T
6g.33437752G>CCA363684482SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
n.1042G>C
n.330-271C>G
6g.33437752G=CA1620012237SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.589G= (p.Glu197=)
c.847G= (p.Glu283=)
c.670G= (p.Glu224=)
c.802G= (p.Glu268=)
n.1042G=
n.330-271C=
6g.33437752G>TCA363684492SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
n.1042G>T
n.330-271C>A
 dbSNP
6g.33437753A=CA1620012238SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.590A= (p.Glu197=)
c.848A= (p.Glu283=)
c.671A= (p.Glu224=)
c.803A= (p.Glu268=)
n.1043A=
n.330-272T=
6g.33437753A>CCA363684496SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
n.1043A>C
n.330-272T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437753A>GCA363684500SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
n.1043A>G
n.330-272T>C
6g.33437753A>TCA363684504SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.590A>T (p.Glu197Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
n.1043A>T
n.330-272T>A
6g.33437754G>ACA450107313SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.591G>A (p.Glu197=)
c.849G>A (p.Glu283=)
c.672G>A (p.Glu224=)
c.804G>A (p.Glu268=)
n.1044G>A
n.330-273C>T
6g.33437754G>CCA363684507SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
n.1044G>C
n.330-273C>G
6g.33437754G>TCA363684516SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
n.1044G>T
n.330-273C>A
6g.33437755C>ACA363684520SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.805C>A (p.Leu269Ile)
n.1045C>A
n.330-274G>T
6g.33437755C>GCA363684521SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.592C>G (p.Leu198Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.1045C>G
n.330-274G>C
6g.33437755C>TCA363684524SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.805C>T (p.Leu269Phe)
n.1045C>T
n.330-274G>A
6g.33437756T>ACA363684530SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.593T>A (p.Leu198His)
c.851T>A (p.Leu284His)
c.674T>A (p.Leu225His)
c.806T>A (p.Leu269His)
n.1046T>A
n.330-275A>T
6g.33437756T>CCA363684532SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.1046T>C
n.330-275A>G
6g.33437756T>GCA363684534SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.1046T>G
n.330-275A>C
6g.33437757C>ACA450107319SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.594C>A (p.Leu198=)
c.852C>A (p.Leu284=)
c.675C>A (p.Leu225=)
c.807C>A (p.Leu269=)
n.1047C>A
n.330-276G>T
6g.33437757C=CA1620012239SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.594C= (p.Leu198=)
c.852C= (p.Leu284=)
c.675C= (p.Leu225=)
c.807C= (p.Leu269=)
n.1047C=
n.330-276G=
6g.33437757C>GCA3758575SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.594C>G (p.Leu198=)
c.852C>G (p.Leu284=)
c.675C>G (p.Leu225=)
c.807C>G (p.Leu269=)
n.1047C>G
n.330-276G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437757C>TCA450107320SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.594C>T (p.Leu198=)
c.852C>T (p.Leu284=)
c.675C>T (p.Leu225=)
c.807C>T (p.Leu269=)
n.1047C>T
n.330-276G>A
6g.33437758T>ACA363684543SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.676T>A (p.Cys226Ser)
c.808T>A (p.Cys270Ser)
n.1048T>A
n.330-277A>T
6g.33437758T>CCA363684546SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.676T>C (p.Cys226Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
n.1048T>C
n.330-277A>G
6g.33437758T>GCA363684547SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.676T>G (p.Cys226Gly)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
n.1048T>G
n.330-277A>C
6g.33437759G>ACA363684550SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.677G>A (p.Cys226Tyr)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
n.1049G>A
n.330-278C>T
6g.33437759G>CCA363684551SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.677G>C (p.Cys226Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
n.1049G>C
n.330-278C>G
6g.33437759G>TCA363684552SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.677G>T (p.Cys226Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
n.1049G>T
n.330-278C>A
6g.33437760C>ACA363684556SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.597C>A (p.Cys199Ter)
c.855C>A (p.Cys285Ter)
c.678C>A (p.Cys226Ter)
c.810C>A (p.Cys270Ter)
n.1050C>A
n.330-279G>T
 dbSNP
6g.33437760C=CA1620012240SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.597C= (p.Cys199=)
c.855C= (p.Cys285=)
c.678C= (p.Cys226=)
c.810C= (p.Cys270=)
n.1050C=
n.330-279G=
6g.33437760C>GCA363684553SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.597C>G (p.Cys199Trp)
c.855C>G (p.Cys285Trp)
c.678C>G (p.Cys226Trp)
c.810C>G (p.Cys270Trp)
n.1050C>G
n.330-279G>C
6g.33437760C>TCA450107327SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.597C>T (p.Cys199=)
c.855C>T (p.Cys285=)
c.678C>T (p.Cys226=)
c.810C>T (p.Cys270=)
n.1050C>T
n.330-279G>A
6g.33437761C>ACA363684559SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.598C>A (p.Leu200Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
n.1051C>A
n.330-280G>T
6g.33437761C>GCA363684561SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.598C>G (p.Leu200Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.1051C>G
n.330-280G>C
6g.33437761C>TCA450107330SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.598C>T (p.Leu200=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.679C>T (p.Leu227=)
c.811C>T (p.Leu271=)
n.1051C>T
n.330-280G>A
6g.33437762_33437769dupCA658657587SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.599_606dup (p.Met203TrpfsTer?)
c.857_864dup (p.Met289TrpfsTer?)
c.680_687dup (p.Met230TrpfsTer?)
c.812_819dup (p.Met274TrpfsTer?)
n.1052_1059dup
n.330-287_330-280dup
 ClinVar dbSNP
6g.33437762T>ACA363684563SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.1052T>A
n.330-281A>T
6g.33437762T>CCA363684566SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.1052T>C
n.330-281A>G
6g.33437762T>GCA363684570SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.1052T>G
n.330-281A>C
6g.33437763G>ACA450107332SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.600G>A (p.Leu200=)
c.858G>A (p.Leu286=)
c.681G>A (p.Leu227=)
c.813G>A (p.Leu271=)
n.1053G>A
n.330-282C>T
6g.33437763G>CCA450107333SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.600G>C (p.Leu200=)
c.858G>C (p.Leu286=)
c.681G>C (p.Leu227=)
c.813G>C (p.Leu271=)
n.1053G>C
n.330-282C>G
6g.33437763G>TCA450107334SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.600G>T (p.Leu200=)
c.858G>T (p.Leu286=)
c.681G>T (p.Leu227=)
c.813G>T (p.Leu271=)
n.1053G>T
n.330-282C>A
6g.33437764G>ACA363684573SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
n.1054G>A
n.330-283C>T
6g.33437764G>CCA363684576SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.601G>C (p.Asp201His)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.682G>C (p.Asp228His)
c.814G>C (p.Asp272His)
n.1054G>C
n.330-283C>G
 ClinVar dbSNP
6g.33437764G>TCA363684579SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
n.1054G>T
n.330-283C>A
 ClinVar
6g.33437765A>CCA363684582SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
n.1055A>C
n.330-284T>G
 ClinVar
6g.33437765A>GCA363684591SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
n.1055A>G
n.330-284T>C
 COSMIC COSMIC
6g.33437765A>TCA363684588SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.602A>T (p.Asp201Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
n.1055A>T
n.330-284T>A
6g.33437766T>ACA363684592SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.603T>A (p.Asp201Glu)
c.861T>A (p.Asp287Glu)
c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
n.1056T>A
n.330-285A>T
6g.33437766T>CCA450107336SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.603T>C (p.Asp201=)
c.861T>C (p.Asp287=)
c.684T>C (p.Asp228=)
c.816T>C (p.Asp272=)
n.1056T>C
n.330-285A>G
6g.33437766T>GCA363684593SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.603T>G (p.Asp201Glu)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
n.1056T>G
n.330-285A>C
6g.33437767G>ACA3758576SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.817G>A (p.Asp273Asn)
n.1057G>A
n.330-286C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437767G>CCA363684600SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.604G>C (p.Asp202His)
c.862G>C (p.Asp288His)
c.685G>C (p.Asp229His)
c.817G>C (p.Asp273His)
n.1057G>C
n.330-286C>G
6g.33437767G=CA1620012241SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.604G= (p.Asp202=)
c.862G= (p.Asp288=)
c.685G= (p.Asp229=)
c.817G= (p.Asp273=)
n.1057G=
n.330-286C=
6g.33437767G>TCA363684602SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.817G>T (p.Asp273Tyr)
n.1057G>T
n.330-286C>A
6g.33437768A>CCA363684606SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.818A>C (p.Asp273Ala)
n.1058A>C
n.330-287T>G
6g.33437768A>GCA363684611SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.818A>G (p.Asp273Gly)
n.1058A>G
n.330-287T>C
6g.33437768A>TCA363684608SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.605A>T (p.Asp202Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.818A>T (p.Asp273Val)
n.1058A>T
n.330-287T>A
6g.33437769C>ACA363684615SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
c.687C>A (p.Asp229Glu)
c.819C>A (p.Asp273Glu)
n.1059C>A
n.330-288G>T
6g.33437769C>GCA363684618SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
c.687C>G (p.Asp229Glu)
c.819C>G (p.Asp273Glu)
n.1059C>G
n.330-288G>C
6g.33437769C>TCA450107342SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.606C>T (p.Asp202=)
c.864C>T (p.Asp288=)
c.687C>T (p.Asp229=)
c.819C>T (p.Asp273=)
n.1059C>T
n.330-288G>A
6g.33437770A>CCA363684622SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.607A>C (p.Met203Leu)
c.865A>C (p.Met289Leu)
c.688A>C (p.Met230Leu)
c.820A>C (p.Met274Leu)
n.1060A>C
n.330-289T>G
6g.33437770A>GCA363684626SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.607A>G (p.Met203Val)
c.865A>G (p.Met289Val)
c.688A>G (p.Met230Val)
c.820A>G (p.Met274Val)
n.1060A>G
n.330-289T>C
 ClinVar
6g.33437770A>TCA363684629SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.607A>T (p.Met203Leu)
c.865A>T (p.Met289Leu)
c.688A>T (p.Met230Leu)
c.820A>T (p.Met274Leu)
n.1060A>T
n.330-289T>A
6g.33437771T>ACA363684630SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.608T>A (p.Met203Lys)
c.866T>A (p.Met289Lys)
c.689T>A (p.Met230Lys)
c.821T>A (p.Met274Lys)
n.1061T>A
n.330-290A>T
6g.33437771T>CCA363684631SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.608T>C (p.Met203Thr)
c.866T>C (p.Met289Thr)
c.689T>C (p.Met230Thr)
c.821T>C (p.Met274Thr)
n.1061T>C
n.330-290A>G
6g.33437771T>GCA363684632SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.608T>G (p.Met203Arg)
c.866T>G (p.Met289Arg)
c.689T>G (p.Met230Arg)
c.821T>G (p.Met274Arg)
n.1061T>G
n.330-290A>C
6g.33437772G>ACA363684635SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.609G>A (p.Met203Ile)
c.867G>A (p.Met289Ile)
c.690G>A (p.Met230Ile)
c.822G>A (p.Met274Ile)
n.1062G>A
n.330-291C>T
6g.33437772G>CCA363684636SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.609G>C (p.Met203Ile)
c.867G>C (p.Met289Ile)
c.690G>C (p.Met230Ile)
c.822G>C (p.Met274Ile)
n.1062G>C
n.330-291C>G
6g.33437772G>TCA363684639SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.609G>T (p.Met203Ile)
c.867G>T (p.Met289Ile)
c.690G>T (p.Met230Ile)
c.822G>T (p.Met274Ile)
n.1062G>T
n.330-291C>A
6g.33437773C>ACA363684640SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.610C>A (p.Leu204Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.1063C>A
n.330-292G>T
6g.33437773C>GCA363684642SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.610C>G (p.Leu204Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1063C>G
n.330-292G>C
6g.33437773C>TCA450107350SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.610C>T (p.Leu204=)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.691C>T (p.Leu231=)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.1063C>T
n.330-292G>A
6g.33437774T>ACA363684644SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.1064T>A
n.330-293A>T
6g.33437774T>CCA363684653SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1064T>C
n.330-293A>G
6g.33437774T>GCA363684650SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1064T>G
n.330-293A>C
6g.33437775G>ACA450107351SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.612G>A (p.Leu204=)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.693G>A (p.Leu231=)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.1065G>A
n.330-294C>T
6g.33437775G>CCA450107352SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.612G>C (p.Leu204=)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.693G>C (p.Leu231=)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.1065G>C
n.330-294C>G
6g.33437775G>TCA450107353SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.612G>T (p.Leu204=)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.693G>T (p.Leu231=)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.1065G>T
n.330-294C>A
6g.33437776T>ACA363684659SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
n.1066T>A
n.330-295A>T
6g.33437776T>CCA363684665SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.613T>C (p.Tyr205His)
c.871T>C (p.Tyr291His)
c.694T>C (p.Tyr232His)
c.826T>C (p.Tyr276His)
n.1066T>C
n.330-295A>G
6g.33437776T>GCA363684662SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
n.1066T>G
n.330-295A>C
6g.33437777A=CA1620012242SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.614A= (p.Tyr205=)
c.872A= (p.Tyr291=)
c.695A= (p.Tyr232=)
c.827A= (p.Tyr276=)
n.1067A=
n.330-296T=
6g.33437777A>CCA363684669SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.614A>C (p.Tyr205Ser)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
n.1067A>C
n.330-296T>G
6g.33437777A>GCA363684670SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.614A>G (p.Tyr205Cys)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
n.1067A>G
n.330-296T>C
 ClinVar dbSNP
6g.33437777A>TCA363684678SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.614A>T (p.Tyr205Phe)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
n.1067A>T
n.330-296T>A
6g.33437778T>ACA363684681SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.615T>A (p.Tyr205Ter)
c.873T>A (p.Tyr291Ter)
c.696T>A (p.Tyr232Ter)
c.828T>A (p.Tyr276Ter)
n.1068T>A
n.330-297A>T
6g.33437778T>CCA450107356SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.615T>C (p.Tyr205=)
c.873T>C (p.Tyr291=)
c.696T>C (p.Tyr232=)
c.828T>C (p.Tyr276=)
n.1068T>C
n.330-297A>G
6g.33437778T>GCA363684684SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.615T>G (p.Tyr205Ter)
c.873T>G (p.Tyr291Ter)
c.696T>G (p.Tyr232Ter)
c.828T>G (p.Tyr276Ter)
n.1068T>G
n.330-297A>C
6g.33437779G>ACA363684687SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1069G>A
n.330-298C>T
6g.33437779G>CCA363684688SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.1069G>C
n.330-298C>G
6g.33437779G>TCA363684689SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1069G>T
n.330-298C>A
6g.33437780C>ACA363684691SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.875C>A (p.Ala292Glu)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
n.1070C>A
n.330-299G>T
6g.33437780C>GCA363684695SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.1070C>G
n.330-299G>C
6g.33437780C>TCA363684701SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.617C>T (p.Ala206Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
n.1070C>T
n.330-299G>A
6g.33437781A>CCA450107366SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.618A>C (p.Ala206=)
c.876A>C (p.Ala292=)
c.699A>C (p.Ala233=)
c.831A>C (p.Ala277=)
n.1071A>C
n.330-300T>G
 gnomAD v4
6g.33437781A>GCA450107364SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.618A>G (p.Ala206=)
c.876A>G (p.Ala292=)
c.699A>G (p.Ala233=)
c.831A>G (p.Ala277=)
n.1071A>G
n.330-300T>C
 gnomAD v4
6g.33437781A>TCA450107363SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.618A>T (p.Ala206=)
c.876A>T (p.Ala292=)
c.699A>T (p.Ala233=)
c.831A>T (p.Ala277=)
n.1071A>T
n.330-300T>A
6g.33437782C>ACA363684718SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.619C>A (p.Arg207Ser)
c.877C>A (p.Arg293Ser)
c.700C>A (p.Arg234Ser)
c.832C>A (p.Arg278Ser)
n.1072C>A
n.330-301G>T
6g.33437782C=CA1620012243SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.619C= (p.Arg207=)
c.877C= (p.Arg293=)
c.700C= (p.Arg234=)
c.832C= (p.Arg278=)
n.1072C=
n.330-301G=
6g.33437782C>GCA363684708SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
c.700C>G (p.Arg234Gly)
c.832C>G (p.Arg278Gly)
n.1072C>G
n.330-301G>C
6g.33437782C>TCA363684705SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.619C>T (p.Arg207Cys)
c.877C>T (p.Arg293Cys)
c.700C>T (p.Arg234Cys)
c.832C>T (p.Arg278Cys)
n.1072C>T
n.330-301G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437782_33437783delinsCGCA1620012244SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.619_620delinsCG (p.Arg207=)
c.877_878delinsCG (p.Arg293=)
c.700_701delinsCG (p.Arg234=)
c.832_833delinsCG (p.Arg278=)
n.1072_1073delinsCG
n.330-302_330-301delinsCG
6g.33437783delCA891842747SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.620del (p.Arg207ProfsTer?)
c.878del (p.Arg293ProfsTer?)
c.701del (p.Arg234ProfsTer?)
c.833del (p.Arg278ProfsTer?)
n.1073del
n.330-302del
 ClinVar dbSNP
6g.33437783G>ACA363684724SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.620G>A (p.Arg207His)
c.878G>A (p.Arg293His)
c.701G>A (p.Arg234His)
c.833G>A (p.Arg278His)
n.1073G>A
n.330-302C>T
6g.33437783G>CCA363684727SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
c.701G>C (p.Arg234Pro)
c.833G>C (p.Arg278Pro)
n.1073G>C
n.330-302C>G
 ClinVar dbSNP
6g.33437783G=CA1620012245SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.620G= (p.Arg207=)
c.878G= (p.Arg293=)
c.701G= (p.Arg234=)
c.833G= (p.Arg278=)
n.1073G=
n.330-302C=
6g.33437783G>TCA363684731SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
c.701G>T (p.Arg234Leu)
c.833G>T (p.Arg278Leu)
n.1073G>T
n.330-302C>A
6g.33437784C>ACA450107369SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.621C>A (p.Arg207=)
c.879C>A (p.Arg293=)
c.702C>A (p.Arg234=)
c.834C>A (p.Arg278=)
n.1074C>A
n.330-303G>T
6g.33437784C=CA1620012246SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.621C= (p.Arg207=)
c.879C= (p.Arg293=)
c.702C= (p.Arg234=)
c.834C= (p.Arg278=)
n.1074C=
n.330-303G=
6g.33437784C>GCA450107370SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.621C>G (p.Arg207=)
c.879C>G (p.Arg293=)
c.702C>G (p.Arg234=)
c.834C>G (p.Arg278=)
n.1074C>G
n.330-303G>C
6g.33437784C>TCA137098331SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.621C>T (p.Arg207=)
c.879C>T (p.Arg293=)
c.702C>T (p.Arg234=)
c.834C>T (p.Arg278=)
n.1074C>T
n.330-303G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.33437785A>CCA363684734SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
n.1075A>C
n.330-304T>G
6g.33437785A>GCA363684736SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
n.1075A>G
n.330-304T>C
6g.33437785A>TCA363684740SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
n.1075A>T
n.330-304T>A
6g.33437786C>ACA363684743SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.704C>A (p.Thr235Asn)
c.836C>A (p.Thr279Asn)
n.1076C>A
n.330-305G>T
6g.33437786C=CA1620012247SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.623C= (p.Thr208=)
c.881C= (p.Thr294=)
c.704C= (p.Thr235=)
c.836C= (p.Thr279=)
n.1076C=
n.330-305G=
6g.33437786C>GCA363684747SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.704C>G (p.Thr235Ser)
c.836C>G (p.Thr279Ser)
n.1076C>G
n.330-305G>C
6g.33437786C>TCA363684749SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
n.1076C>T
n.330-305G>A
 dbSNP
6g.33437786_33437791delinsTCACCGCA2695202911SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.623_628delinsTCACCG (p.Thr208_Ser210delinsIleThrAla)
c.881_886delinsTCACCG (p.Thr294_Ser296delinsIleThrAla)
c.704_709delinsTCACCG (p.Thr235_Ser237delinsIleThrAla)
c.836_841delinsTCACCG (p.Thr279_Ser281delinsIleThrAla)
n.1076_1081delinsTCACCG
n.330-310_330-305delinsCGGTGA
 ClinVar
6g.33437787C>ACA450107377SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.624C>A (p.Thr208=)
c.882C>A (p.Thr294=)
c.705C>A (p.Thr235=)
c.837C>A (p.Thr279=)
n.1077C>A
n.330-306G>T
6g.33437787C>GCA450107378SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.624C>G (p.Thr208=)
c.882C>G (p.Thr294=)
c.705C>G (p.Thr235=)
c.837C>G (p.Thr279=)
n.1077C>G
n.330-306G>C
6g.33437787C>TCA450107379SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.624C>T (p.Thr208=)
c.882C>T (p.Thr294=)
c.705C>T (p.Thr235=)
c.837C>T (p.Thr279=)
n.1077C>T
n.330-306G>A
 ClinVar
6g.33437788_33437789delCA2573140238SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.625_626del (p.Thr209LeufsTer20)
c.883_884del (p.Thr295LeufsTer20)
c.706_707del (p.Thr236LeufsTer20)
c.838_839del (p.Thr280LeufsTer20)
n.1078_1079del
n.330-307_330-306del
 ClinVar dbSNP
6g.33437788A>CCA363684753SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.1078A>C
n.330-307T>G
6g.33437788A>GCA363684757SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.1078A>G
n.330-307T>C
6g.33437788A>TCA363684760SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.1078A>T
n.330-307T>A
6g.33437789C>ACA363684767SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
n.1079C>A
n.330-308G>T
6g.33437789C=CA1620012248SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.626C= (p.Thr209=)
c.884C= (p.Thr295=)
c.707C= (p.Thr236=)
c.839C= (p.Thr280=)
n.1079C=
n.330-308G=
6g.33437789C>GCA363684775SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
c.707C>G (p.Thr236Ser)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
n.1079C>G
n.330-308G>C
6g.33437789C>TCA363684772SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.1079C>T
n.330-308G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437790C>ACA450107380SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.627C>A (p.Thr209=)
c.885C>A (p.Thr295=)
c.708C>A (p.Thr236=)
c.840C>A (p.Thr280=)
n.1080C>A
n.330-309G>T
6g.33437790C=CA1620012249SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.627C= (p.Thr209=)
c.885C= (p.Thr295=)
c.708C= (p.Thr236=)
c.840C= (p.Thr280=)
n.1080C=
n.330-309G=
6g.33437790C>GCA450107382SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.627C>G (p.Thr209=)
c.885C>G (p.Thr295=)
c.708C>G (p.Thr236=)
c.840C>G (p.Thr280=)
n.1080C>G
n.330-309G>C
6g.33437790C>TCA450107383SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.627C>T (p.Thr209=)
c.885C>T (p.Thr295=)
c.708C>T (p.Thr236=)
c.840C>T (p.Thr280=)
n.1080C>T
n.330-309G>A
 dbSNP
6g.33437791T>ACA363684781SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.1081T>A
n.330-310A>T
6g.33437791T>CCA363684790SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.1081T>C
n.330-310A>G
6g.33437791T>GCA363684793SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.1081T>G
n.330-310A>C
 ClinVar dbSNP
6g.33437791T=CA1620012250SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.628T= (p.Ser210=)
c.886T= (p.Ser296=)
c.709T= (p.Ser237=)
c.841T= (p.Ser281=)
n.1081T=
n.330-310A=
6g.33437792C>ACA363684795SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
n.1082C>A
n.330-311G>T
6g.33437792C>GCA363684796SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.710C>G (p.Ser237Cys)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
n.1082C>G
n.330-311G>C
6g.33437792C>TCA363684797SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
n.1082C>T
n.330-311G>A
6g.33437793C>ACA450107388SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.630C>A (p.Ser210=)
c.888C>A (p.Ser296=)
c.711C>A (p.Ser237=)
c.843C>A (p.Ser281=)
n.1083C>A
n.330-312G>T
6g.33437793C=CA1620012251SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.630C= (p.Ser210=)
c.888C= (p.Ser296=)
c.711C= (p.Ser237=)
c.843C= (p.Ser281=)
n.1083C=
n.330-312G=
6g.33437793C>GCA450107389SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.630C>G (p.Ser210=)
c.888C>G (p.Ser296=)
c.711C>G (p.Ser237=)
c.843C>G (p.Ser281=)
n.1083C>G
n.330-312G>C
6g.33437793C>TCA450107390SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.630C>T (p.Ser210=)
c.888C>T (p.Ser296=)
c.711C>T (p.Ser237=)
c.843C>T (p.Ser281=)
n.1083C>T
n.330-312G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.33437794A=CA1620012252SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.631A= (p.Lys211=)
c.889A= (p.Lys297=)
c.712A= (p.Lys238=)
c.844A= (p.Lys282=)
n.1084A=
n.330-313T=
6g.33437794A>CCA363684814SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.1084A>C
n.330-313T>G
6g.33437794A>GCA363684801SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.1084A>G
n.330-313T>C
6g.33437794A>TCA363684804SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.1084A>T
n.330-313T>A
 dbSNP
6g.33437795A>CCA363684817SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.1085A>C
n.330-314T>G
6g.33437795A>GCA363684825SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.1085A>G
n.330-314T>C
6g.33437795A>TCA363684829SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.632A>T (p.Lys211Met)
c.890A>T (p.Lys297Met)
c.713A>T (p.Lys238Met)
c.845A>T (p.Lys282Met)
n.1085A>T
n.330-314T>A
6g.33437796G>ACA450107396SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.633G>A (p.Lys211=)
c.891G>A (p.Lys297=)
c.714G>A (p.Lys238=)
c.846G>A (p.Lys282=)
n.1086G>A
n.330-315C>T
6g.33437796G>CCA363684830SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
n.1086G>C
n.330-315C>G
6g.33437796G>TCA363684831SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
n.1086G>T
n.330-315C>A
6g.33437797C>ACA363684843SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.1087C>A
n.330-316G>T
6g.33437797C=CA1620012253SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.634C= (p.Pro212=)
c.892C= (p.Pro298=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.847C= (p.Pro283=)
n.1087C=
n.330-316G=
6g.33437797C>GCA363684836SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.1087C>G
n.330-316G>C
6g.33437797C>TCA363684838SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.1087C>T
n.330-316G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437798C>ACA363684850SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.635C>A (p.Pro212His)
c.893C>A (p.Pro298His)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.848C>A (p.Pro283His)
n.1088C>A
n.330-317G>T
6g.33437798C>GCA363684853SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.1088C>G
n.330-317G>C
6g.33437798C>TCA363684855SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.1088C>T
n.330-317G>A
6g.33437799C>ACA450107399SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.636C>A (p.Pro212=)
c.894C>A (p.Pro298=)
c.717C>A (p.Pro239=)
c.849C>A (p.Pro283=)
n.1089C>A
n.330-318G>T
6g.33437799C>GCA450107400SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.636C>G (p.Pro212=)
c.894C>G (p.Pro298=)
c.717C>G (p.Pro239=)
c.849C>G (p.Pro283=)
n.1089C>G
n.330-318G>C
6g.33437799C>TCA450107401SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.636C>T (p.Pro212=)
c.894C>T (p.Pro298=)
c.717C>T (p.Pro239=)
c.849C>T (p.Pro283=)
n.1089C>T
n.330-318G>A
6g.33437800C>ACA363684861SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.637C>A (p.Arg213Ser)
c.895C>A (p.Arg299Ser)
c.718C>A (p.Arg240Ser)
c.850C>A (p.Arg284Ser)
n.1090C>A
n.330-319G>T
6g.33437800C=CA1620012255SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.637C= (p.Arg213=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.850C= (p.Arg284=)
n.1090C=
n.330-319G=
6g.33437800C>GCA363684871SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.850C>G (p.Arg284Gly)
n.1090C>G
n.330-319G>C
6g.33437800C>TCA363684875SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.637C>T (p.Arg213Cys)
c.895C>T (p.Arg299Cys)
c.718C>T (p.Arg240Cys)
c.850C>T (p.Arg284Cys)
n.1090C>T
n.330-319G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437800_33437801delinsCGCA1620012254SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.637_638delinsCG (p.Arg213=)
c.895_896delinsCG (p.Arg299=)
c.718_719delinsCG (p.Arg240=)
c.850_851delinsCG (p.Arg284=)
n.1090_1091delinsCG
n.330-320_330-319delinsCG
6g.33437801delCA278996SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.638del (p.Arg213ProfsTer?)
c.896del (p.Arg299ProfsTer?)
c.719del (p.Arg240ProfsTer?)
c.851del (p.Arg284ProfsTer?)
n.1091del
n.330-320del
 ClinVar dbSNP
6g.33437801G>ACA363684892SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.638G>A (p.Arg213His)
c.896G>A (p.Arg299His)
c.719G>A (p.Arg240His)
c.851G>A (p.Arg284His)
n.1091G>A
n.330-320C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437801G>CCA363684894SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.638G>C (p.Arg213Pro)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.851G>C (p.Arg284Pro)
n.1091G>C
n.330-320C>G
6g.33437801G=CA1620012256SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.638G= (p.Arg213=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.851G= (p.Arg284=)
n.1091G=
n.330-320C=
6g.33437801G>TCA363684896SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.638G>T (p.Arg213Leu)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.851G>T (p.Arg284Leu)
n.1091G>T
n.330-320C>A
6g.33437802C>ACA450107405SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.639C>A (p.Arg213=)
c.897C>A (p.Arg299=)
c.720C>A (p.Arg240=)
c.852C>A (p.Arg284=)
n.1092C>A
n.330-321G>T
6g.33437802C>GCA450107407SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.639C>G (p.Arg213=)
c.897C>G (p.Arg299=)
c.720C>G (p.Arg240=)
c.852C>G (p.Arg284=)
n.1092C>G
n.330-321G>C
6g.33437802C>TCA450107406SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.639C>T (p.Arg213=)
c.897C>T (p.Arg299=)
c.720C>T (p.Arg240=)
c.852C>T (p.Arg284=)
n.1092C>T
n.330-321G>A
 ClinVar
6g.33437803T>ACA363684901SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
n.1093T>A
n.330-322A>T
6g.33437803T>CCA363684904SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
n.1093T>C
n.330-322A>G
6g.33437803T>GCA363684908SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
n.1093T>G
n.330-322A>C
6g.33437804C>ACA363684913SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.899C>A (p.Ser300Tyr)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
c.854C>A (p.Ser285Tyr)
n.1094C>A
n.330-323G>T
6g.33437804C>GCA363684922SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.641C>G (p.Ser214Cys)
c.899C>G (p.Ser300Cys)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
c.854C>G (p.Ser285Cys)
n.1094C>G
n.330-323G>C
 gnomAD v4
6g.33437804C>TCA363684916SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.899C>T (p.Ser300Phe)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
c.854C>T (p.Ser285Phe)
n.1094C>T
n.330-323G>A
 ClinVar dbSNP
6g.33437805T>ACA450107411SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.642T>A (p.Ser214=)
c.900T>A (p.Ser300=)
c.723T>A (p.Ser241=)
c.855T>A (p.Ser285=)
n.1095T>A
n.330-324A>T
6g.33437805T>CCA450107412SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.642T>C (p.Ser214=)
c.900T>C (p.Ser300=)
c.723T>C (p.Ser241=)
c.855T>C (p.Ser285=)
n.1095T>C
n.330-324A>G
6g.33437805T>GCA450107413SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.642T>G (p.Ser214=)
c.900T>G (p.Ser300=)
c.723T>G (p.Ser241=)
c.855T>G (p.Ser285=)
n.1095T>G
n.330-324A>C
6g.33437806G>ACA363684928SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.1096G>A
n.330-325C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33437806G>CCA363684931SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.1096G>C
n.330-325C>G
6g.33437806G=CA1620012257SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.643G= (p.Ala215=)
c.901G= (p.Ala301=)
c.724G= (p.Ala242=)
c.856G= (p.Ala286=)
n.1096G=
n.330-325C=
6g.33437806G>TCA363684934SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.1096G>T
n.330-325C>A
6g.33437807C>ACA363684938SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.1097C>A
n.330-326G>T
6g.33437807C>GCA363684942SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.1097C>G
n.330-326G>C
6g.33437807C>TCA363684947SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.644C>T (p.Ala215Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
n.1097C>T
n.330-326G>A
6g.33437808C>ACA450107416SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.645C>A (p.Ala215=)
c.903C>A (p.Ala301=)
c.726C>A (p.Ala242=)
c.858C>A (p.Ala286=)
n.1098C>A
n.330-327G>T
 dbSNP
6g.33437808C=CA1620012258SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.645C= (p.Ala215=)
c.903C= (p.Ala301=)
c.726C= (p.Ala242=)
c.858C= (p.Ala286=)
n.1098C=
n.330-327G=
6g.33437808C>GCA450107418SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.645C>G (p.Ala215=)
c.903C>G (p.Ala301=)
c.726C>G (p.Ala242=)
c.858C>G (p.Ala286=)
n.1098C>G
n.330-327G>C
6g.33437808C>TCA450107420SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.645C>T (p.Ala215=)
c.903C>T (p.Ala301=)
c.726C>T (p.Ala242=)
c.858C>T (p.Ala286=)
n.1098C>T
n.330-327G>A
 dbSNP
6g.33437809T>ACA363684948SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.727T>A (p.Ser243Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
n.1099T>A
n.330-328A>T
6g.33437809T>CCA363684949SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.727T>C (p.Ser243Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
n.1099T>C
n.330-328A>G
6g.33437809T>GCA363684950SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.727T>G (p.Ser243Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
n.1099T>G
n.330-328A>C
6g.33437810C>ACA363684953SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
n.1100C>A
n.330-329G>T
6g.33437810C>GCA363684955SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
c.728C>G (p.Ser243Cys)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
n.1100C>G
n.330-329G>C
6g.33437810C>TCA363684958SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
c.728C>T (p.Ser243Phe)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
n.1100C>T
n.330-329G>A
6g.33437811T>ACA450107421SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.648T>A (p.Ser216=)
c.906T>A (p.Ser302=)
c.729T>A (p.Ser243=)
c.861T>A (p.Ser287=)
n.1101T>A
n.330-330A>T
6g.33437811T>CCA450107423SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.648T>C (p.Ser216=)
c.906T>C (p.Ser302=)
c.729T>C (p.Ser243=)
c.861T>C (p.Ser287=)
n.1101T>C
n.330-330A>G
6g.33437811T>GCA450107425SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.648T>G (p.Ser216=)
c.906T>G (p.Ser302=)
c.729T>G (p.Ser243=)
c.861T>G (p.Ser287=)
n.1101T>G
n.330-330A>C
6g.33437812G>ACA363684971SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.649G>A (p.Gly217Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
n.1102G>A
n.330-331C>T
 gnomAD v4
6g.33437812G>CCA363684968SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.1102G>C
n.330-331C>G
6g.33437812G>TCA363684965SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.649G>T (p.Gly217Trp)
c.907G>T (p.Gly303Trp)
c.730G>T (p.Gly244Trp)
c.862G>T (p.Gly288Trp)
n.1102G>T
n.330-331C>A
6g.33437813G>ACA3758577SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.650G>A (p.Gly217Glu)
c.908G>A (p.Gly303Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
n.1103G>A
n.330-332C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437813G>CCA363684979SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.650G>C (p.Gly217Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.1103G>C
n.330-332C>G
6g.33437813G=CA1620012259SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.650G= (p.Gly217=)
c.908G= (p.Gly303=)
c.731G= (p.Gly244=)
c.863G= (p.Gly288=)
n.1103G=
n.330-332C=
6g.33437813G>TCA363684986SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.650G>T (p.Gly217Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
n.1103G>T
n.330-332C>A
6g.33437814G>ACA3758578SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.651G>A (p.Gly217=)
c.909G>A (p.Gly303=)
c.732G>A (p.Gly244=)
c.864G>A (p.Gly288=)
n.1104G>A
n.330-333C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33437814G>CCA450107428SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.651G>C (p.Gly217=)
c.909G>C (p.Gly303=)
c.732G>C (p.Gly244=)
c.864G>C (p.Gly288=)
n.1104G>C
n.330-333C>G
6g.33437814G=CA1620012260SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.651G= (p.Gly217=)
c.909G= (p.Gly303=)
c.732G= (p.Gly244=)
c.864G= (p.Gly288=)
n.1104G=
n.330-333C=
6g.33437814G>TCA450107429SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.651G>T (p.Gly217=)
c.909G>T (p.Gly303=)
c.732G>T (p.Gly244=)
c.864G>T (p.Gly288=)
n.1104G>T
n.330-333C>A
6g.33437815G>ACA363684991SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.865G>A (p.Asp289Asn)
n.1105G>A
n.330-334C>T
 ClinVar
6g.33437815G>CCA363684999SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.652G>C (p.Asp218His)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.865G>C (p.Asp289His)
n.1105G>C
n.330-334C>G
6g.33437815G>TCA363685000SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.865G>T (p.Asp289Tyr)
n.1105G>T
n.330-334C>A
6g.33437816A>CCA363685001SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.866A>C (p.Asp289Ala)
n.1106A>C
n.330-335T>G
6g.33437816A>GCA363685002SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.866A>G (p.Asp289Gly)
n.1106A>G
n.330-335T>C
6g.33437816A>TCA363685005SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.653A>T (p.Asp218Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.866A>T (p.Asp289Val)
n.1106A>T
n.330-335T>A
6g.33437817C>ACA363685011SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.912C>A (p.Asp304Glu)
c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.867C>A (p.Asp289Glu)
n.1107C>A
n.330-336G>T
6g.33437817C>GCA363685014SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.912C>G (p.Asp304Glu)
c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.867C>G (p.Asp289Glu)
n.1107C>G
n.330-336G>C
6g.33437817C>TCA450107432SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.654C>T (p.Asp218=)
c.912C>T (p.Asp304=)
c.735C>T (p.Asp245=)
c.867C>T (p.Asp289=)
n.1107C>T
n.330-336G>A
6g.33437820_33437838delCA2695202914SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.657_675del (p.Val220SerfsTer?)
c.915_933del (p.Val306SerfsTer?)
c.738_756del (p.Val247SerfsTer?)
c.870_888del (p.Val291SerfsTer?)
n.1110_1128del
n.330-354_330-336del
6g.33437818A=CA1620012261SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.655A= (p.Thr219=)
c.913A= (p.Thr305=)
c.736A= (p.Thr246=)
c.868A= (p.Thr290=)
n.1108A=
n.330-337T=
6g.33437818A>CCA363685030SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
n.1108A>C
n.330-337T>G
6g.33437818A>GCA363685021SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
n.1108A>G
n.330-337T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437818A>TCA363685025SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
n.1108A>T
n.330-337T>A
6g.33437819C>ACA363685035SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
n.1109C>A
n.330-338G>T
6g.33437819C>GCA363685042SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.914C>G (p.Thr305Ser)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
n.1109C>G
n.330-338G>C
6g.33437819C>TCA363685038SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
n.1109C>T
n.330-338G>A
 gnomAD v4
6g.33437819_33437820delinsTTCA645559665SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.656_657delinsTT (p.Thr219Ile)
c.914_915delinsTT (p.Thr305Ile)
c.737_738delinsTT (p.Thr246Ile)
c.869_870delinsTT (p.Thr290Ile)
n.1109_1110delinsTT
n.330-339_330-338delinsAA
 COSMIC COSMIC
6g.33437820C>ACA450107435SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.657C>A (p.Thr219=)
c.915C>A (p.Thr305=)
c.738C>A (p.Thr246=)
c.870C>A (p.Thr290=)
n.1110C>A
n.330-339G>T
 COSMIC COSMIC
6g.33437820C=CA1620012262SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.657C= (p.Thr219=)
c.915C= (p.Thr305=)
c.738C= (p.Thr246=)
c.870C= (p.Thr290=)
n.1110C=
n.330-339G=
6g.33437820C>GCA450107436SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.657C>G (p.Thr219=)
c.915C>G (p.Thr305=)
c.738C>G (p.Thr246=)
c.870C>G (p.Thr290=)
n.1110C>G
n.330-339G>C
6g.33437820C>TCA137098337SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.657C>T (p.Thr219=)
c.915C>T (p.Thr305=)
c.738C>T (p.Thr246=)
c.870C>T (p.Thr290=)
n.1110C>T
n.330-339G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33437821G>ACA363685055SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.658G>A (p.Val220Ile)
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.871G>A (p.Val291Ile)
n.1111G>A
n.330-340C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.33437821G>CCA363685051SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.658G>C (p.Val220Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.1111G>C
n.330-340C>G
6g.33437821G=CA1620012263SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.658G= (p.Val220=)
c.916G= (p.Val306=)
c.739G= (p.Val247=)
c.871G= (p.Val291=)
n.1111G=
n.330-340C=
6g.33437821G>TCA363685053SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.658G>T (p.Val220Phe)
c.916G>T (p.Val306Phe)
c.739G>T (p.Val247Phe)
c.871G>T (p.Val291Phe)
n.1111G>T
n.330-340C>A
6g.33437822_33437830delCA2695202915SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.659_667del (p.Val220_Trp222del)
c.917_925del (p.Val306_Trp308del)
c.740_748del (p.Val247_Trp249del)
c.872_880del (p.Val291_Trp293del)
n.1112_1120del
n.330-348_330-340del
6g.33437822T>ACA363685057SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.659T>A (p.Val220Asp)
c.917T>A (p.Val306Asp)
c.740T>A (p.Val247Asp)
c.872T>A (p.Val291Asp)
n.1112T>A
n.330-341A>T
 ClinVar
6g.33437822T>CCA363685062SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.659T>C (p.Val220Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.1112T>C
n.330-341A>G
6g.33437822T>GCA363685065SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.659T>G (p.Val220Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
n.1112T>G
n.330-341A>C
6g.33437823C>ACA450107440SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.660C>A (p.Val220=)
c.918C>A (p.Val306=)
c.741C>A (p.Val247=)
c.873C>A (p.Val291=)
n.1113C>A
n.330-342G>T
6g.33437823C>GCA450107442SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.660C>G (p.Val220=)
c.918C>G (p.Val306=)
c.741C>G (p.Val247=)
c.873C>G (p.Val291=)
n.1113C>G
n.330-342G>C
6g.33437823C>TCA450107441SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.660C>T (p.Val220=)
c.918C>T (p.Val306=)
c.741C>T (p.Val247=)
c.873C>T (p.Val291=)
n.1113C>T
n.330-342G>A
6g.33437824T>ACA363685069SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
n.1114T>A
n.330-343A>T
6g.33437824T>CCA363685071SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
n.1114T>C
n.330-343A>G
6g.33437824T>GCA363685073SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.661T>G (p.Phe221Val)
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.874T>G (p.Phe292Val)
n.1114T>G
n.330-343A>C
6g.33437825T>ACA363685079SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
n.1115T>A
n.330-344A>T
6g.33437825T>CCA363685083SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
n.1115T>C
n.330-344A>G
6g.33437825T>GCA363685088SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
n.1115T>G
n.330-344A>C
6g.33437826C>ACA363685101SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.663C>A (p.Phe221Leu)
c.921C>A (p.Phe307Leu)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.876C>A (p.Phe292Leu)
n.1116C>A
n.330-345G>T
6g.33437826C>GCA363685098SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.663C>G (p.Phe221Leu)
c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.876C>G (p.Phe292Leu)
n.1116C>G
n.330-345G>C
6g.33437826C>TCA450107446SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.663C>T (p.Phe221=)
c.921C>T (p.Phe307=)
c.744C>T (p.Phe248=)
c.876C>T (p.Phe292=)
n.1116C>T
n.330-345G>A
6g.33437827T>ACA363685104SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.664T>A (p.Trp222Arg)
c.922T>A (p.Trp308Arg)
c.745T>A (p.Trp249Arg)
c.877T>A (p.Trp293Arg)
n.1117T>A
n.330-346A>T
6g.33437827T>CCA16605532SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.664T>C (p.Trp222Arg)
c.922T>C (p.Trp308Arg)
c.745T>C (p.Trp249Arg)
c.877T>C (p.Trp293Arg)
n.1117T>C
n.330-346A>G
 ClinVar dbSNP
6g.33437827T>GCA363685108SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.664T>G (p.Trp222Gly)
c.922T>G (p.Trp308Gly)
c.745T>G (p.Trp249Gly)
c.877T>G (p.Trp293Gly)
n.1117T>G
n.330-346A>C
6g.33437827T=CA1620012264SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.664T= (p.Trp222=)
c.922T= (p.Trp308=)
c.745T= (p.Trp249=)
c.877T= (p.Trp293=)
n.1117T=
n.330-346A=
6g.33437827_33437828delinsTGCA1620012265SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.664_665delinsTG (p.Trp222=)
c.922_923delinsTG (p.Trp308=)
c.745_746delinsTG (p.Trp249=)
c.877_878delinsTG (p.Trp293=)
n.1117_1118delinsTG
n.330-347_330-346delinsCA

Number of alleles fetched