UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.33437223dup | CA2654302736 | IFNGR2,TMEM50B | c.1266dup (n.1266dup) c.*261dup (n.*261dup) c.*2120+1995dup (n.*2120+1995dup) c.176+4352dup n.616-227dup n.359+1995dup n.268-227dup n.2810+1995dup c.*2121-227dup (n.*2121-227dup) n.2775+1995dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437223del | CA2654302737 | IFNGR2,TMEM50B | c.1266del (n.1266del) c.*261del (n.*261del) c.*2120+1995del (n.*2120+1995del) c.176+4352del n.616-227del n.359+1995del n.268-227del n.2810+1995del c.*2121-227del (n.*2121-227del) n.2775+1995del | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437222A>C | CA2654302739 | IFNGR2,TMEM50B | c.1265A>C (n.1265A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*2120+1992T>G (n.*2120+1992T>G) c.176+4351A>C n.616-230T>G n.359+1992T>G n.268-230T>G n.2810+1992T>G c.*2121-230T>G (n.*2121-230T>G) n.2775+1992T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437222A>G | CA2654302740 | IFNGR2,TMEM50B | c.1265A>G (n.1265A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*2120+1992T>C (n.*2120+1992T>C) c.176+4351A>G n.616-230T>C n.359+1992T>C n.268-230T>C n.2810+1992T>C c.*2121-230T>C (n.*2121-230T>C) n.2775+1992T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437224G>A | CA2654302741 | IFNGR2,TMEM50B | c.1267G>A (n.1267G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*2120+1990C>T (n.*2120+1990C>T) c.176+4353G>A n.616-232C>T n.359+1990C>T n.268-232C>T n.2810+1990C>T c.*2121-232C>T (n.*2121-232C>T) n.2775+1990C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437225G= | CA2386675886 | IFNGR2,TMEM50B | c.1268G= (n.1268G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*2120+1989C= (n.*2120+1989C=) c.176+4354G= n.616-233C= n.359+1989C= n.268-233C= n.2810+1989C= c.*2121-233C= (n.*2121-233C=) n.2775+1989C= | |
| 21 | g.33437225G>T | CA320128666 | IFNGR2,TMEM50B | c.1268G>T (n.1268G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*2120+1989C>A (n.*2120+1989C>A) c.176+4354G>T n.616-233C>A n.359+1989C>A n.268-233C>A n.2810+1989C>A c.*2121-233C>A (n.*2121-233C>A) n.2775+1989C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437226C>A | CA2654302742 | IFNGR2,TMEM50B | c.1269C>A (n.1269C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*2120+1988G>T (n.*2120+1988G>T) c.176+4355C>A n.616-234G>T n.359+1988G>T n.268-234G>T n.2810+1988G>T c.*2121-234G>T (n.*2121-234G>T) n.2775+1988G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437228T>C | CA320128673 | IFNGR2,TMEM50B | c.1271T>C (n.1271T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*2120+1986A>G (n.*2120+1986A>G) c.176+4357T>C n.616-236A>G n.359+1986A>G n.268-236A>G n.2810+1986A>G c.*2121-236A>G (n.*2121-236A>G) n.2775+1986A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437228T= | CA2386675887 | IFNGR2,TMEM50B | c.1271T= (n.1271T=) c.*266T= (n.*266T=) c.*2120+1986A= (n.*2120+1986A=) c.176+4357T= n.616-236A= n.359+1986A= n.268-236A= n.2810+1986A= c.*2121-236A= (n.*2121-236A=) n.2775+1986A= | |
| 21 | g.33437229G= | CA2386675888 | IFNGR2,TMEM50B | c.1272G= (n.1272G=) c.*267G= (n.*267G=) c.*2120+1985C= (n.*2120+1985C=) c.176+4358G= n.616-237C= n.359+1985C= n.268-237C= n.2810+1985C= c.*2121-237C= (n.*2121-237C=) n.2775+1985C= | |
| 21 | g.33437229G>T | CA1021939679 | IFNGR2,TMEM50B | c.1272G>T (n.1272G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*2120+1985C>A (n.*2120+1985C>A) c.176+4358G>T n.616-237C>A n.359+1985C>A n.268-237C>A n.2810+1985C>A c.*2121-237C>A (n.*2121-237C>A) n.2775+1985C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437230T>C | CA2654302743 | IFNGR2,TMEM50B | c.1273T>C (n.1273T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*2120+1984A>G (n.*2120+1984A>G) c.176+4359T>C n.616-238A>G n.359+1984A>G n.268-238A>G n.2810+1984A>G c.*2121-238A>G (n.*2121-238A>G) n.2775+1984A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437233T>C | CA637668520 | IFNGR2,TMEM50B | c.1276T>C (n.1276T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*2120+1981A>G (n.*2120+1981A>G) c.176+4362T>C n.616-241A>G n.359+1981A>G n.268-241A>G n.2810+1981A>G c.*2121-241A>G (n.*2121-241A>G) n.2775+1981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437233T= | CA2386675889 | IFNGR2,TMEM50B | c.1276T= (n.1276T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*2120+1981A= (n.*2120+1981A=) c.176+4362T= n.616-241A= n.359+1981A= n.268-241A= n.2810+1981A= c.*2121-241A= (n.*2121-241A=) n.2775+1981A= | |
| 21 | g.33437234T>C | CA2386675890 | IFNGR2,TMEM50B | c.1277T>C (n.1277T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*2120+1980A>G (n.*2120+1980A>G) c.176+4363T>C n.616-242A>G n.359+1980A>G n.268-242A>G n.2810+1980A>G c.*2121-242A>G (n.*2121-242A>G) n.2775+1980A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.33437234T= | CA2386675891 | IFNGR2,TMEM50B | c.1277T= (n.1277T=) c.*272T= (n.*272T=) c.*2120+1980A= (n.*2120+1980A=) c.176+4363T= n.616-242A= n.359+1980A= n.268-242A= n.2810+1980A= c.*2121-242A= (n.*2121-242A=) n.2775+1980A= | |
| 21 | g.33437236C= | CA2386675892 | IFNGR2,TMEM50B | c.1279C= (n.1279C=) c.*274C= (n.*274C=) c.*2120+1978G= (n.*2120+1978G=) c.176+4365C= n.616-244G= n.359+1978G= n.268-244G= n.2810+1978G= c.*2121-244G= (n.*2121-244G=) n.2775+1978G= | |
| 21 | g.33437236C>G | CA637668521 | IFNGR2,TMEM50B | c.1279C>G (n.1279C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*2120+1978G>C (n.*2120+1978G>C) c.176+4365C>G n.616-244G>C n.359+1978G>C n.268-244G>C n.2810+1978G>C c.*2121-244G>C (n.*2121-244G>C) n.2775+1978G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437239G>A | CA637668522 | IFNGR2,TMEM50B | c.1282G>A (n.1282G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*2120+1975C>T (n.*2120+1975C>T) c.176+4368G>A n.616-247C>T n.359+1975C>T n.268-247C>T n.2810+1975C>T c.*2121-247C>T (n.*2121-247C>T) n.2775+1975C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437239G>C | CA2654302744 | IFNGR2,TMEM50B | c.1282G>C (n.1282G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*2120+1975C>G (n.*2120+1975C>G) c.176+4368G>C n.616-247C>G n.359+1975C>G n.268-247C>G n.2810+1975C>G c.*2121-247C>G (n.*2121-247C>G) n.2775+1975C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437239G= | CA2386675893 | IFNGR2,TMEM50B | c.1282G= (n.1282G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*2120+1975C= (n.*2120+1975C=) c.176+4368G= n.616-247C= n.359+1975C= n.268-247C= n.2810+1975C= c.*2121-247C= (n.*2121-247C=) n.2775+1975C= | |
| 21 | g.33437241T>C | CA2654302745 | IFNGR2,TMEM50B | c.1284T>C (n.1284T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*2120+1973A>G (n.*2120+1973A>G) c.176+4370T>C n.616-249A>G n.359+1973A>G n.268-249A>G n.2810+1973A>G c.*2121-249A>G (n.*2121-249A>G) n.2775+1973A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437242A= | CA2386675894 | IFNGR2,TMEM50B | c.1285A= (n.1285A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*2120+1972T= (n.*2120+1972T=) c.176+4371A= n.616-250T= n.359+1972T= n.268-250T= n.2810+1972T= c.*2121-250T= (n.*2121-250T=) n.2775+1972T= | |
| 21 | g.33437242A>G | CA2386675895 | IFNGR2,TMEM50B | c.1285A>G (n.1285A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*2120+1972T>C (n.*2120+1972T>C) c.176+4371A>G n.616-250T>C n.359+1972T>C n.268-250T>C n.2810+1972T>C c.*2121-250T>C (n.*2121-250T>C) n.2775+1972T>C | dbSNP |
| 21 | g.33437243G>T | CA2654302746 | IFNGR2,TMEM50B | c.1286G>T (n.1286G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*2120+1971C>A (n.*2120+1971C>A) c.176+4372G>T n.616-251C>A n.359+1971C>A n.268-251C>A n.2810+1971C>A c.*2121-251C>A (n.*2121-251C>A) n.2775+1971C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437245A>G | CA2654302747 | IFNGR2,TMEM50B | c.1288A>G (n.1288A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*2120+1969T>C (n.*2120+1969T>C) c.176+4374A>G n.616-253T>C n.359+1969T>C n.268-253T>C n.2810+1969T>C c.*2121-253T>C (n.*2121-253T>C) n.2775+1969T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437247_33437251delinsAATGG | CA2386675896 | IFNGR2,TMEM50B | c.1290_1294delinsAATGG (n.1290_1294delinsAATGG) c.*285_*289delinsAATGG (n.*285_*289delinsAATGG) c.*2120+1963_*2120+1967delinsCCATT (n.*2120+1963_*2120+1967delinsCCATT) c.176+4376_176+4380delinsAATGG n.616-259_616-255delinsCCATT n.359+1963_359+1967delinsCCATT n.268-259_268-255delinsCCATT n.2810+1963_2810+1967delinsCCATT c.*2121-259_*2121-255delinsCCATT (n.*2121-259_*2121-255delinsCCATT) n.2775+1963_2775+1967delinsCCATT | |
| 21 | g.33437248A>G | CA2654302748 | IFNGR2,TMEM50B | c.1291A>G (n.1291A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*2120+1966T>C (n.*2120+1966T>C) c.176+4377A>G n.616-256T>C n.359+1966T>C n.268-256T>C n.2810+1966T>C c.*2121-256T>C (n.*2121-256T>C) n.2775+1966T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437250_33437253del | CA2386675897 | IFNGR2,TMEM50B | c.1293_1296del (n.1293_1296del) c.*288_*291del (n.*288_*291del) c.*2120+1963_*2120+1966del (n.*2120+1963_*2120+1966del) c.176+4379_176+4382del n.616-259_616-256del n.359+1963_359+1966del n.268-259_268-256del n.2810+1963_2810+1966del c.*2121-259_*2121-256del (n.*2121-259_*2121-256del) n.2775+1963_2775+1966del | dbSNP |
| 21 | g.33437250G>A | CA2654302749 | IFNGR2,TMEM50B | c.1293G>A (n.1293G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*2120+1964C>T (n.*2120+1964C>T) c.176+4379G>A n.616-258C>T n.359+1964C>T n.268-258C>T n.2810+1964C>T c.*2121-258C>T (n.*2121-258C>T) n.2775+1964C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437252A= | CA2386675898 | IFNGR2,TMEM50B | c.1295A= (n.1295A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*2120+1962T= (n.*2120+1962T=) c.176+4381A= n.616-260T= n.359+1962T= n.268-260T= n.2810+1962T= c.*2121-260T= (n.*2121-260T=) n.2775+1962T= | |
| 21 | g.33437252A>T | CA2386675899 | IFNGR2,TMEM50B | c.1295A>T (n.1295A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*2120+1962T>A (n.*2120+1962T>A) c.176+4381A>T n.616-260T>A n.359+1962T>A n.268-260T>A n.2810+1962T>A c.*2121-260T>A (n.*2121-260T>A) n.2775+1962T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.33437253T>A | CA748793045 | IFNGR2,TMEM50B | c.1296T>A (n.1296T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*2120+1961A>T (n.*2120+1961A>T) c.176+4382T>A n.616-261A>T n.359+1961A>T n.268-261A>T n.2810+1961A>T c.*2121-261A>T (n.*2121-261A>T) n.2775+1961A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437253T>C | CA320128678 | IFNGR2,TMEM50B | c.1296T>C (n.1296T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*2120+1961A>G (n.*2120+1961A>G) c.176+4382T>C n.616-261A>G n.359+1961A>G n.268-261A>G n.2810+1961A>G c.*2121-261A>G (n.*2121-261A>G) n.2775+1961A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437253T= | CA2386675900 | IFNGR2,TMEM50B | c.1296T= (n.1296T=) c.*291T= (n.*291T=) c.*2120+1961A= (n.*2120+1961A=) c.176+4382T= n.616-261A= n.359+1961A= n.268-261A= n.2810+1961A= c.*2121-261A= (n.*2121-261A=) n.2775+1961A= | |
| 21 | g.33437256G>T | CA2654302750 | IFNGR2,TMEM50B | c.1299G>T (n.1299G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*2120+1958C>A (n.*2120+1958C>A) c.176+4385G>T n.616-264C>A n.359+1958C>A n.268-264C>A n.2810+1958C>A c.*2121-264C>A (n.*2121-264C>A) n.2775+1958C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437258C>A | CA2654302751 | IFNGR2,TMEM50B | c.1301C>A (n.1301C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*2120+1956G>T (n.*2120+1956G>T) c.176+4387C>A n.616-266G>T n.359+1956G>T n.268-266G>T n.2810+1956G>T c.*2121-266G>T (n.*2121-266G>T) n.2775+1956G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437258C>G | CA2654302752 | IFNGR2,TMEM50B | c.1301C>G (n.1301C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*2120+1956G>C (n.*2120+1956G>C) c.176+4387C>G n.616-266G>C n.359+1956G>C n.268-266G>C n.2810+1956G>C c.*2121-266G>C (n.*2121-266G>C) n.2775+1956G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437260C>A | CA2654302753 | IFNGR2,TMEM50B | c.1303C>A (n.1303C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*2120+1954G>T (n.*2120+1954G>T) c.176+4389C>A n.616-268G>T n.359+1954G>T n.268-268G>T n.2810+1954G>T c.*2121-268G>T (n.*2121-268G>T) n.2775+1954G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437260C>T | CA2654302754 | IFNGR2,TMEM50B | c.1303C>T (n.1303C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*2120+1954G>A (n.*2120+1954G>A) c.176+4389C>T n.616-268G>A n.359+1954G>A n.268-268G>A n.2810+1954G>A c.*2121-268G>A (n.*2121-268G>A) n.2775+1954G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437261A= | CA2386675901 | IFNGR2,TMEM50B | c.1304A= (n.1304A=) c.*299A= (n.*299A=) c.*2120+1953T= (n.*2120+1953T=) c.176+4390A= n.616-269T= n.359+1953T= n.268-269T= n.2810+1953T= c.*2121-269T= (n.*2121-269T=) n.2775+1953T= | |
| 21 | g.33437261A>G | CA320128684 | IFNGR2,TMEM50B | c.1304A>G (n.1304A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*2120+1953T>C (n.*2120+1953T>C) c.176+4390A>G n.616-269T>C n.359+1953T>C n.268-269T>C n.2810+1953T>C c.*2121-269T>C (n.*2121-269T>C) n.2775+1953T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437263C>A | CA2654302755 | IFNGR2,TMEM50B | c.1306C>A (n.1306C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*2120+1951G>T (n.*2120+1951G>T) c.176+4392C>A n.616-271G>T n.359+1951G>T n.268-271G>T n.2810+1951G>T c.*2121-271G>T (n.*2121-271G>T) n.2775+1951G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437263C= | CA2386675902 | IFNGR2,TMEM50B | c.1306C= (n.1306C=) c.*301C= (n.*301C=) c.*2120+1951G= (n.*2120+1951G=) c.176+4392C= n.616-271G= n.359+1951G= n.268-271G= n.2810+1951G= c.*2121-271G= (n.*2121-271G=) n.2775+1951G= | |
| 21 | g.33437263C>T | CA748793047 | IFNGR2,TMEM50B | c.1306C>T (n.1306C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*2120+1951G>A (n.*2120+1951G>A) c.176+4392C>T n.616-271G>A n.359+1951G>A n.268-271G>A n.2810+1951G>A c.*2121-271G>A (n.*2121-271G>A) n.2775+1951G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.33437264T>A | CA2654302756 | IFNGR2,TMEM50B | c.1307T>A (n.1307T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*2120+1950A>T (n.*2120+1950A>T) c.176+4393T>A n.616-272A>T n.359+1950A>T n.268-272A>T n.2810+1950A>T c.*2121-272A>T (n.*2121-272A>T) n.2775+1950A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437265C>G | CA2654302757 | IFNGR2,TMEM50B | c.1308C>G (n.1308C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*2120+1949G>C (n.*2120+1949G>C) c.176+4394C>G n.616-273G>C n.359+1949G>C n.268-273G>C n.2810+1949G>C c.*2121-273G>C (n.*2121-273G>C) n.2775+1949G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437265C>T | CA2817748703 | IFNGR2,TMEM50B | c.1308C>T (n.1308C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*2120+1949G>A (n.*2120+1949G>A) c.176+4394C>T n.616-273G>A n.359+1949G>A n.268-273G>A n.2810+1949G>A c.*2121-273G>A (n.*2121-273G>A) n.2775+1949G>A | |
| 21 | g.33437266T>C | CA2654302758 | IFNGR2,TMEM50B | c.1309T>C (n.1309T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*2120+1948A>G (n.*2120+1948A>G) c.176+4395T>C n.616-274A>G n.359+1948A>G n.268-274A>G n.2810+1948A>G c.*2121-274A>G (n.*2121-274A>G) n.2775+1948A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437266T>G | CA2654302759 | IFNGR2,TMEM50B | c.1309T>G (n.1309T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*2120+1948A>C (n.*2120+1948A>C) c.176+4395T>G n.616-274A>C n.359+1948A>C n.268-274A>C n.2810+1948A>C c.*2121-274A>C (n.*2121-274A>C) n.2775+1948A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437267G>A | CA2654302760 | IFNGR2,TMEM50B | c.1310G>A (n.1310G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*2120+1947C>T (n.*2120+1947C>T) c.176+4396G>A n.616-275C>T n.359+1947C>T n.268-275C>T n.2810+1947C>T c.*2121-275C>T (n.*2121-275C>T) n.2775+1947C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437267G>C | CA2654302761 | IFNGR2,TMEM50B | c.1310G>C (n.1310G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*2120+1947C>G (n.*2120+1947C>G) c.176+4396G>C n.616-275C>G n.359+1947C>G n.268-275C>G n.2810+1947C>G c.*2121-275C>G (n.*2121-275C>G) n.2775+1947C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437267G>T | CA2654302762 | IFNGR2,TMEM50B | c.1310G>T (n.1310G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*2120+1947C>A (n.*2120+1947C>A) c.176+4396G>T n.616-275C>A n.359+1947C>A n.268-275C>A n.2810+1947C>A c.*2121-275C>A (n.*2121-275C>A) n.2775+1947C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437267_33437268del | CA2817748704 | IFNGR2,TMEM50B | c.1310_1311del (n.1310_1311del) c.*305_*306del (n.*305_*306del) c.*2120+1946_*2120+1947del (n.*2120+1946_*2120+1947del) c.176+4396_176+4397del n.616-276_616-275del n.359+1946_359+1947del n.268-276_268-275del n.2810+1946_2810+1947del c.*2121-276_*2121-275del (n.*2121-276_*2121-275del) n.2775+1946_2775+1947del | |
| 21 | g.33437269T>A | CA2654302763 | IFNGR2,TMEM50B | c.1312T>A (n.1312T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*2120+1945A>T (n.*2120+1945A>T) c.176+4398T>A n.616-277A>T n.359+1945A>T n.268-277A>T n.2810+1945A>T c.*2121-277A>T (n.*2121-277A>T) n.2775+1945A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437270_33437271del | CA2654302764 | IFNGR2,TMEM50B | c.1313_1314del (n.1313_1314del) c.*308_*309del (n.*308_*309del) c.*2120+1943_*2120+1944del (n.*2120+1943_*2120+1944del) c.176+4399_176+4400del n.616-279_616-278del n.359+1943_359+1944del n.268-279_268-278del n.2810+1943_2810+1944del c.*2121-279_*2121-278del (n.*2121-279_*2121-278del) n.2775+1943_2775+1944del | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437271C>A | CA2817748705 | IFNGR2,TMEM50B | c.1314C>A (n.1314C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*2120+1943G>T (n.*2120+1943G>T) c.176+4400C>A n.616-279G>T n.359+1943G>T n.268-279G>T n.2810+1943G>T c.*2121-279G>T (n.*2121-279G>T) n.2775+1943G>T | |
| 21 | g.33437271C>T | CA2817748706 | IFNGR2,TMEM50B | c.1314C>T (n.1314C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*2120+1943G>A (n.*2120+1943G>A) c.176+4400C>T n.616-279G>A n.359+1943G>A n.268-279G>A n.2810+1943G>A c.*2121-279G>A (n.*2121-279G>A) n.2775+1943G>A | |
| 21 | g.33437272T>C | CA2654302767 | IFNGR2,TMEM50B | c.1315T>C (n.1315T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*2120+1942A>G (n.*2120+1942A>G) c.176+4401T>C n.616-280A>G n.359+1942A>G n.268-280A>G n.2810+1942A>G c.*2121-280A>G (n.*2121-280A>G) n.2775+1942A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437272T>G | CA2654302768 | IFNGR2,TMEM50B | c.1315T>G (n.1315T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*2120+1942A>C (n.*2120+1942A>C) c.176+4401T>G n.616-280A>C n.359+1942A>C n.268-280A>C n.2810+1942A>C c.*2121-280A>C (n.*2121-280A>C) n.2775+1942A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437277dup | CA2654302765 | IFNGR2,TMEM50B | c.1320dup (n.1320dup) c.*315dup (n.*315dup) c.*2120+1942dup (n.*2120+1942dup) c.176+4406dup n.616-280dup n.359+1942dup n.268-280dup n.2810+1942dup c.*2121-280dup (n.*2121-280dup) n.2775+1942dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437277del | CA2654302766 | IFNGR2,TMEM50B | c.1320del (n.1320del) c.*315del (n.*315del) c.*2120+1942del (n.*2120+1942del) c.176+4406del n.616-280del n.359+1942del n.268-280del n.2810+1942del c.*2121-280del (n.*2121-280del) n.2775+1942del | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437275T>C | CA2654302769 | IFNGR2,TMEM50B | c.1318T>C (n.1318T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*2120+1939A>G (n.*2120+1939A>G) c.176+4404T>C n.616-283A>G n.359+1939A>G n.268-283A>G n.2810+1939A>G c.*2121-283A>G (n.*2121-283A>G) n.2775+1939A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437278C>A | CA2654302770 | IFNGR2,TMEM50B | c.1321C>A (n.1321C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*2120+1936G>T (n.*2120+1936G>T) c.176+4407C>A n.616-286G>T n.359+1936G>T n.268-286G>T n.2810+1936G>T c.*2121-286G>T (n.*2121-286G>T) n.2775+1936G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437278C= | CA2386675903 | IFNGR2,TMEM50B | c.1321C= (n.1321C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*2120+1936G= (n.*2120+1936G=) c.176+4407C= n.616-286G= n.359+1936G= n.268-286G= n.2810+1936G= c.*2121-286G= (n.*2121-286G=) n.2775+1936G= | |
| 21 | g.33437278C>G | CA2654302771 | IFNGR2,TMEM50B | c.1321C>G (n.1321C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*2120+1936G>C (n.*2120+1936G>C) c.176+4407C>G n.616-286G>C n.359+1936G>C n.268-286G>C n.2810+1936G>C c.*2121-286G>C (n.*2121-286G>C) n.2775+1936G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437278C>T | CA637668523 | IFNGR2,TMEM50B | c.1321C>T (n.1321C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*2120+1936G>A (n.*2120+1936G>A) c.176+4407C>T n.616-286G>A n.359+1936G>A n.268-286G>A n.2810+1936G>A c.*2121-286G>A (n.*2121-286G>A) n.2775+1936G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437278_33437279del | CA2817748707 | IFNGR2,TMEM50B | c.1321_1322del (n.1321_1322del) c.*316_*317del (n.*316_*317del) c.*2120+1935_*2120+1936del (n.*2120+1935_*2120+1936del) c.176+4407_176+4408del n.616-287_616-286del n.359+1935_359+1936del n.268-287_268-286del n.2810+1935_2810+1936del c.*2121-287_*2121-286del (n.*2121-287_*2121-286del) n.2775+1935_2775+1936del | |
| 21 | g.33437279A= | CA2386675904 | IFNGR2,TMEM50B | c.1322A= (n.1322A=) c.*317A= (n.*317A=) c.*2120+1935T= (n.*2120+1935T=) c.176+4408A= n.616-287T= n.359+1935T= n.268-287T= n.2810+1935T= c.*2121-287T= (n.*2121-287T=) n.2775+1935T= | |
| 21 | g.33437279A>T | CA637668524 | IFNGR2,TMEM50B | c.1322A>T (n.1322A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*2120+1935T>A (n.*2120+1935T>A) c.176+4408A>T n.616-287T>A n.359+1935T>A n.268-287T>A n.2810+1935T>A c.*2121-287T>A (n.*2121-287T>A) n.2775+1935T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437280T>C | CA2654302772 | IFNGR2,TMEM50B | c.1323T>C (n.1323T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*2120+1934A>G (n.*2120+1934A>G) c.176+4409T>C n.616-288A>G n.359+1934A>G n.268-288A>G n.2810+1934A>G c.*2121-288A>G (n.*2121-288A>G) n.2775+1934A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437280_33437281insGA | CA2654302773 | IFNGR2,TMEM50B | c.1323_1324insGA (n.1323_1324insGA) c.*318_*319insGA (n.*318_*319insGA) c.*2120+1933_*2120+1934insTC (n.*2120+1933_*2120+1934insTC) c.176+4409_176+4410insGA n.616-289_616-288insTC n.359+1933_359+1934insTC n.268-289_268-288insTC n.2810+1933_2810+1934insTC c.*2121-289_*2121-288insTC (n.*2121-289_*2121-288insTC) n.2775+1933_2775+1934insTC | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437282A= | CA2386675905 | IFNGR2,TMEM50B | c.1325A= (n.1325A=) c.*320A= (n.*320A=) c.*2120+1932T= (n.*2120+1932T=) c.176+4411A= n.616-290T= n.359+1932T= n.268-290T= n.2810+1932T= c.*2121-290T= (n.*2121-290T=) n.2775+1932T= | |
| 21 | g.33437282A>G | CA2654302774 | IFNGR2,TMEM50B | c.1325A>G (n.1325A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*2120+1932T>C (n.*2120+1932T>C) c.176+4411A>G n.616-290T>C n.359+1932T>C n.268-290T>C n.2810+1932T>C c.*2121-290T>C (n.*2121-290T>C) n.2775+1932T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437282A>T | CA637668525 | IFNGR2,TMEM50B | c.1325A>T (n.1325A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*2120+1932T>A (n.*2120+1932T>A) c.176+4411A>T n.616-290T>A n.359+1932T>A n.268-290T>A n.2810+1932T>A c.*2121-290T>A (n.*2121-290T>A) n.2775+1932T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437283T>A | CA2817748708 | IFNGR2,TMEM50B | c.1326T>A (n.1326T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*2120+1931A>T (n.*2120+1931A>T) c.176+4412T>A n.616-291A>T n.359+1931A>T n.268-291A>T n.2810+1931A>T c.*2121-291A>T (n.*2121-291A>T) n.2775+1931A>T | |
| 21 | g.33437283T>G | CA748793052 | IFNGR2,TMEM50B | c.1326T>G (n.1326T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*2120+1931A>C (n.*2120+1931A>C) c.176+4412T>G n.616-291A>C n.359+1931A>C n.268-291A>C n.2810+1931A>C c.*2121-291A>C (n.*2121-291A>C) n.2775+1931A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437283T= | CA2386675906 | IFNGR2,TMEM50B | c.1326T= (n.1326T=) c.*321T= (n.*321T=) c.*2120+1931A= (n.*2120+1931A=) c.176+4412T= n.616-291A= n.359+1931A= n.268-291A= n.2810+1931A= c.*2121-291A= (n.*2121-291A=) n.2775+1931A= | |
| 21 | g.33437283_33437288del | CA2654302775 | IFNGR2,TMEM50B | c.1326_1331del (n.1326_1331del) c.*321_*326del (n.*321_*326del) c.*2120+1926_*2120+1931del (n.*2120+1926_*2120+1931del) c.176+4412_176+4417del n.616-296_616-291del n.359+1926_359+1931del n.268-296_268-291del n.2810+1926_2810+1931del c.*2121-296_*2121-291del (n.*2121-296_*2121-291del) n.2775+1926_2775+1931del | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437285G= | CA2386675907 | IFNGR2,TMEM50B | c.1328G= (n.1328G=) c.*323G= (n.*323G=) c.*2120+1929C= (n.*2120+1929C=) c.176+4414G= n.616-293C= n.359+1929C= n.268-293C= n.2810+1929C= c.*2121-293C= (n.*2121-293C=) n.2775+1929C= | |
| 21 | g.33437285G>T | CA637668526 | IFNGR2,TMEM50B | c.1328G>T (n.1328G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*2120+1929C>A (n.*2120+1929C>A) c.176+4414G>T n.616-293C>A n.359+1929C>A n.268-293C>A n.2810+1929C>A c.*2121-293C>A (n.*2121-293C>A) n.2775+1929C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437286G>A | CA748793056 | IFNGR2,TMEM50B | c.1329G>A (n.1329G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*2120+1928C>T (n.*2120+1928C>T) c.176+4415G>A n.616-294C>T n.359+1928C>T n.268-294C>T n.2810+1928C>T c.*2121-294C>T (n.*2121-294C>T) n.2775+1928C>T | dbSNP |
| 21 | g.33437286G= | CA2386675908 | IFNGR2,TMEM50B | c.1329G= (n.1329G=) c.*324G= (n.*324G=) c.*2120+1928C= (n.*2120+1928C=) c.176+4415G= n.616-294C= n.359+1928C= n.268-294C= n.2810+1928C= c.*2121-294C= (n.*2121-294C=) n.2775+1928C= | |
| 21 | g.33437286G>T | CA637668527 | IFNGR2,TMEM50B | c.1329G>T (n.1329G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*2120+1928C>A (n.*2120+1928C>A) c.176+4415G>T n.616-294C>A n.359+1928C>A n.268-294C>A n.2810+1928C>A c.*2121-294C>A (n.*2121-294C>A) n.2775+1928C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437287T>C | CA2654302776 | IFNGR2,TMEM50B | c.1330T>C (n.1330T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*2120+1927A>G (n.*2120+1927A>G) c.176+4416T>C n.616-295A>G n.359+1927A>G n.268-295A>G n.2810+1927A>G c.*2121-295A>G (n.*2121-295A>G) n.2775+1927A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437288T>A | CA2817748709 | IFNGR2,TMEM50B | c.1331T>A (n.1331T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.*2120+1926A>T (n.*2120+1926A>T) c.176+4417T>A n.616-296A>T n.359+1926A>T n.268-296A>T n.2810+1926A>T c.*2121-296A>T (n.*2121-296A>T) n.2775+1926A>T | |
| 21 | g.33437288T>C | CA2386675910 | IFNGR2,TMEM50B | c.1331T>C (n.1331T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*2120+1926A>G (n.*2120+1926A>G) c.176+4417T>C n.616-296A>G n.359+1926A>G n.268-296A>G n.2810+1926A>G c.*2121-296A>G (n.*2121-296A>G) n.2775+1926A>G | dbSNP |
| 21 | g.33437288T= | CA2386675909 | IFNGR2,TMEM50B | c.1331T= (n.1331T=) c.*326T= (n.*326T=) c.*2120+1926A= (n.*2120+1926A=) c.176+4417T= n.616-296A= n.359+1926A= n.268-296A= n.2810+1926A= c.*2121-296A= (n.*2121-296A=) n.2775+1926A= | |
| 21 | g.33437289G>A | CA2654302777 | IFNGR2,TMEM50B | c.1332G>A (n.1332G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*2120+1925C>T (n.*2120+1925C>T) c.176+4418G>A n.616-297C>T n.359+1925C>T n.268-297C>T n.2810+1925C>T c.*2121-297C>T (n.*2121-297C>T) n.2775+1925C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437289G>C | CA2654302778 | IFNGR2,TMEM50B | c.1332G>C (n.1332G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.*2120+1925C>G (n.*2120+1925C>G) c.176+4418G>C n.616-297C>G n.359+1925C>G n.268-297C>G n.2810+1925C>G c.*2121-297C>G (n.*2121-297C>G) n.2775+1925C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437290G>C | CA2654302779 | IFNGR2,TMEM50B | c.1333G>C (n.1333G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*2120+1924C>G (n.*2120+1924C>G) c.176+4419G>C n.616-298C>G n.359+1924C>G n.268-298C>G n.2810+1924C>G c.*2121-298C>G (n.*2121-298C>G) n.2775+1924C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437290G>T | CA2654302780 | IFNGR2,TMEM50B | c.1333G>T (n.1333G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*2120+1924C>A (n.*2120+1924C>A) c.176+4419G>T n.616-298C>A n.359+1924C>A n.268-298C>A n.2810+1924C>A c.*2121-298C>A (n.*2121-298C>A) n.2775+1924C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437291G>A | CA1021939699 | IFNGR2,TMEM50B | c.1334G>A (n.1334G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*2120+1923C>T (n.*2120+1923C>T) c.176+4420G>A n.616-299C>T n.359+1923C>T n.268-299C>T n.2810+1923C>T c.*2121-299C>T (n.*2121-299C>T) n.2775+1923C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437291G= | CA2386675911 | IFNGR2,TMEM50B | c.1334G= (n.1334G=) c.*329G= (n.*329G=) c.*2120+1923C= (n.*2120+1923C=) c.176+4420G= n.616-299C= n.359+1923C= n.268-299C= n.2810+1923C= c.*2121-299C= (n.*2121-299C=) n.2775+1923C= | |
| 21 | g.33437291G>T | CA2654302781 | IFNGR2,TMEM50B | c.1334G>T (n.1334G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*2120+1923C>A (n.*2120+1923C>A) c.176+4420G>T n.616-299C>A n.359+1923C>A n.268-299C>A n.2810+1923C>A c.*2121-299C>A (n.*2121-299C>A) n.2775+1923C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437292C>A | CA2654302782 | IFNGR2,TMEM50B | c.1335C>A (n.1335C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*2120+1922G>T (n.*2120+1922G>T) c.176+4421C>A n.616-300G>T n.359+1922G>T n.268-300G>T n.2810+1922G>T c.*2121-300G>T (n.*2121-300G>T) n.2775+1922G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437293del | CA2654302783 | IFNGR2,TMEM50B | c.1336del (n.1336del) c.*331del (n.*331del) c.*2120+1921del (n.*2120+1921del) c.176+4422del n.616-301del n.359+1921del n.268-301del n.2810+1921del c.*2121-301del (n.*2121-301del) n.2775+1921del | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437293T>C | CA637668528 | IFNGR2,TMEM50B | c.1336T>C (n.1336T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*2120+1921A>G (n.*2120+1921A>G) c.176+4422T>C n.616-301A>G n.359+1921A>G n.268-301A>G n.2810+1921A>G c.*2121-301A>G (n.*2121-301A>G) n.2775+1921A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437293T= | CA2386675912 | IFNGR2,TMEM50B | c.1336T= (n.1336T=) c.*331T= (n.*331T=) c.*2120+1921A= (n.*2120+1921A=) c.176+4422T= n.616-301A= n.359+1921A= n.268-301A= n.2810+1921A= c.*2121-301A= (n.*2121-301A=) n.2775+1921A= | |
| 21 | g.33437293_33437298del | CA2558278091 | IFNGR2,TMEM50B | c.1336_1341del (n.1336_1341del) c.*331_*336del (n.*331_*336del) c.*2120+1916_*2120+1921del (n.*2120+1916_*2120+1921del) c.176+4422_176+4427del n.616-306_616-301del n.359+1916_359+1921del n.268-306_268-301del n.2810+1916_2810+1921del c.*2121-306_*2121-301del (n.*2121-306_*2121-301del) n.2775+1916_2775+1921del | |
| 21 | g.33437294del | CA2654302784 | IFNGR2,TMEM50B | c.1337del (n.1337del) c.*332del (n.*332del) c.*2120+1920del (n.*2120+1920del) c.176+4423del n.616-302del n.359+1920del n.268-302del n.2810+1920del c.*2121-302del (n.*2121-302del) n.2775+1920del | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437296G>C | CA2654302785 | IFNGR2,TMEM50B | c.1339G>C (n.1339G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*2120+1918C>G (n.*2120+1918C>G) c.176+4425G>C n.616-304C>G n.359+1918C>G n.268-304C>G n.2810+1918C>G c.*2121-304C>G (n.*2121-304C>G) n.2775+1918C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437296G>T | CA2654302786 | IFNGR2,TMEM50B | c.1339G>T (n.1339G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*2120+1918C>A (n.*2120+1918C>A) c.176+4425G>T n.616-304C>A n.359+1918C>A n.268-304C>A n.2810+1918C>A c.*2121-304C>A (n.*2121-304C>A) n.2775+1918C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437297C>A | CA2654302787 | IFNGR2,TMEM50B | c.1340C>A (n.1340C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*2120+1917G>T (n.*2120+1917G>T) c.176+4426C>A n.616-305G>T n.359+1917G>T n.268-305G>T n.2810+1917G>T c.*2121-305G>T (n.*2121-305G>T) n.2775+1917G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437297C>T | CA2654302788 | IFNGR2,TMEM50B | c.1340C>T (n.1340C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*2120+1917G>A (n.*2120+1917G>A) c.176+4426C>T n.616-305G>A n.359+1917G>A n.268-305G>A n.2810+1917G>A c.*2121-305G>A (n.*2121-305G>A) n.2775+1917G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437298A>G | CA658118449 | IFNGR2,TMEM50B | c.1341A>G (n.1341A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*2120+1916T>C (n.*2120+1916T>C) c.176+4427A>G n.616-306T>C n.359+1916T>C n.268-306T>C n.2810+1916T>C c.*2121-306T>C (n.*2121-306T>C) n.2775+1916T>C | COSMIC |
| 21 | g.33437299G>A | CA2654302792 | IFNGR2,TMEM50B | c.1342G>A (n.1342G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*2120+1915C>T (n.*2120+1915C>T) c.176+4428G>A n.616-307C>T n.359+1915C>T n.268-307C>T n.2810+1915C>T c.*2121-307C>T (n.*2121-307C>T) n.2775+1915C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437299G>C | CA2654302791 | IFNGR2,TMEM50B | c.1342G>C (n.1342G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*2120+1915C>G (n.*2120+1915C>G) c.176+4428G>C n.616-307C>G n.359+1915C>G n.268-307C>G n.2810+1915C>G c.*2121-307C>G (n.*2121-307C>G) n.2775+1915C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437299G>T | CA2654302790 | IFNGR2,TMEM50B | c.1342G>T (n.1342G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*2120+1915C>A (n.*2120+1915C>A) c.176+4428G>T n.616-307C>A n.359+1915C>A n.268-307C>A n.2810+1915C>A c.*2121-307C>A (n.*2121-307C>A) n.2775+1915C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437299_33437300del | CA2654302789 | IFNGR2,TMEM50B | c.1342_1343del (n.1342_1343del) c.*337_*338del (n.*337_*338del) c.*2120+1914_*2120+1915del (n.*2120+1914_*2120+1915del) c.176+4428_176+4429del n.616-308_616-307del n.359+1914_359+1915del n.268-308_268-307del n.2810+1914_2810+1915del c.*2121-308_*2121-307del (n.*2121-308_*2121-307del) n.2775+1914_2775+1915del | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437301C>A | CA2654302793 | IFNGR2,TMEM50B | c.1344C>A (n.1344C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*2120+1913G>T (n.*2120+1913G>T) c.176+4430C>A n.616-309G>T n.359+1913G>T n.268-309G>T n.2810+1913G>T c.*2121-309G>T (n.*2121-309G>T) n.2775+1913G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437302A>C | CA2654302794 | IFNGR2,TMEM50B | c.1345A>C (n.1345A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*2120+1912T>G (n.*2120+1912T>G) c.176+4431A>C n.616-310T>G n.359+1912T>G n.268-310T>G n.2810+1912T>G c.*2121-310T>G (n.*2121-310T>G) n.2775+1912T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437302_33437303delinsAG | CA2386675913 | IFNGR2,TMEM50B | c.1345_1346delinsAG (n.1345_1346delinsAG) c.*340_*341delinsAG (n.*340_*341delinsAG) c.*2120+1911_*2120+1912delinsCT (n.*2120+1911_*2120+1912delinsCT) c.176+4431_176+4432delinsAG n.616-311_616-310delinsCT n.359+1911_359+1912delinsCT n.268-311_268-310delinsCT n.2810+1911_2810+1912delinsCT c.*2121-311_*2121-310delinsCT (n.*2121-311_*2121-310delinsCT) n.2775+1911_2775+1912delinsCT | |
| 21 | g.33437303del | CA1021939703 | IFNGR2,TMEM50B | c.1346del (n.1346del) c.*341del (n.*341del) c.*2120+1911del (n.*2120+1911del) c.176+4432del n.616-311del n.359+1911del n.268-311del n.2810+1911del c.*2121-311del (n.*2121-311del) n.2775+1911del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437304A= | CA2386675914 | IFNGR2,TMEM50B | c.1347A= (n.1347A=) c.*342A= (n.*342A=) c.*2120+1910T= (n.*2120+1910T=) c.176+4433A= n.616-312T= n.359+1910T= n.268-312T= n.2810+1910T= c.*2121-312T= (n.*2121-312T=) n.2775+1910T= | |
| 21 | g.33437304A>C | CA2654302797 | IFNGR2,TMEM50B | c.1347A>C (n.1347A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*2120+1910T>G (n.*2120+1910T>G) c.176+4433A>C n.616-312T>G n.359+1910T>G n.268-312T>G n.2810+1910T>G c.*2121-312T>G (n.*2121-312T>G) n.2775+1910T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437304A>T | CA2386675915 | IFNGR2,TMEM50B | c.1347A>T (n.1347A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*2120+1910T>A (n.*2120+1910T>A) c.176+4433A>T n.616-312T>A n.359+1910T>A n.268-312T>A n.2810+1910T>A c.*2121-312T>A (n.*2121-312T>A) n.2775+1910T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.33437304_33437305dup | CA2654302795 | IFNGR2,TMEM50B | c.1347_1348dup (n.1347_1348dup) c.*342_*343dup (n.*342_*343dup) c.*2120+1909_*2120+1910dup (n.*2120+1909_*2120+1910dup) c.176+4433_176+4434dup n.616-313_616-312dup n.359+1909_359+1910dup n.268-313_268-312dup n.2810+1909_2810+1910dup c.*2121-313_*2121-312dup (n.*2121-313_*2121-312dup) n.2775+1909_2775+1910dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437305del | CA2654302796 | IFNGR2,TMEM50B | c.1348del (n.1348del) c.*343del (n.*343del) c.*2120+1910del (n.*2120+1910del) c.176+4434del n.616-312del n.359+1910del n.268-312del n.2810+1910del c.*2121-312del (n.*2121-312del) n.2775+1910del | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437305A>G | CA2654302798 | IFNGR2,TMEM50B | c.1348A>G (n.1348A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*2120+1909T>C (n.*2120+1909T>C) c.176+4434A>G n.616-313T>C n.359+1909T>C n.268-313T>C n.2810+1909T>C c.*2121-313T>C (n.*2121-313T>C) n.2775+1909T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437306G>T | CA2654302799 | IFNGR2,TMEM50B | c.1349G>T (n.1349G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*2120+1908C>A (n.*2120+1908C>A) c.176+4435G>T n.616-314C>A n.359+1908C>A n.268-314C>A n.2810+1908C>A c.*2121-314C>A (n.*2121-314C>A) n.2775+1908C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437307A= | CA2386675916 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350A= (n.1350A=) c.*345A= (n.*345A=) c.*2120+1907T= (n.*2120+1907T=) c.176+4436A= n.616-315T= n.359+1907T= n.268-315T= n.2810+1907T= c.*2121-315T= (n.*2121-315T=) n.2775+1907T= | |
| 21 | g.33437307A>C | CA2654302800 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350A>C (n.1350A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*2120+1907T>G (n.*2120+1907T>G) c.176+4436A>C n.616-315T>G n.359+1907T>G n.268-315T>G n.2810+1907T>G c.*2121-315T>G (n.*2121-315T>G) n.2775+1907T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437307A>G | CA748793057 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350A>G (n.1350A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*2120+1907T>C (n.*2120+1907T>C) c.176+4436A>G n.616-315T>C n.359+1907T>C n.268-315T>C n.2810+1907T>C c.*2121-315T>C (n.*2121-315T>C) n.2775+1907T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437307_33437308insTCTACACCAT | CA2654302801 | IFNGR2,TMEM50B | c.1350_1351insTCTACACCAT (n.1350_1351insTCTACACCAT) c.*345_*346insTCTACACCAT (n.*345_*346insTCTACACCAT) c.*2120+1906_*2120+1907insATGGTGTAGA (n.*2120+1906_*2120+1907insATGGTGTAGA) c.176+4436_176+4437insTCTACACCAT n.616-316_616-315insATGGTGTAGA n.359+1906_359+1907insATGGTGTAGA n.268-316_268-315insATGGTGTAGA n.2810+1906_2810+1907insATGGTGTAGA c.*2121-316_*2121-315insATGGTGTAGA (n.*2121-316_*2121-315insATGGTGTAGA) n.2775+1906_2775+1907insATGGTGTAGA | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437308C>T | CA2654302802 | IFNGR2,TMEM50B | c.1351C>T (n.1351C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*2120+1906G>A (n.*2120+1906G>A) c.176+4437C>T n.616-316G>A n.359+1906G>A n.268-316G>A n.2810+1906G>A c.*2121-316G>A (n.*2121-316G>A) n.2775+1906G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437310T>C | CA2654302803 | IFNGR2,TMEM50B | c.1353T>C (n.1353T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*2120+1904A>G (n.*2120+1904A>G) c.176+4439T>C n.616-318A>G n.359+1904A>G n.268-318A>G n.2810+1904A>G c.*2121-318A>G (n.*2121-318A>G) n.2775+1904A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437311G>A | CA2386675918 | IFNGR2,TMEM50B | c.1354G>A (n.1354G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*2120+1903C>T (n.*2120+1903C>T) c.176+4440G>A n.616-319C>T n.359+1903C>T n.268-319C>T n.2810+1903C>T c.*2121-319C>T (n.*2121-319C>T) n.2775+1903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.33437311G= | CA2386675917 | IFNGR2,TMEM50B | c.1354G= (n.1354G=) c.*349G= (n.*349G=) c.*2120+1903C= (n.*2120+1903C=) c.176+4440G= n.616-319C= n.359+1903C= n.268-319C= n.2810+1903C= c.*2121-319C= (n.*2121-319C=) n.2775+1903C= | |
| 21 | g.33437311G>T | CA2654302805 | IFNGR2,TMEM50B | c.1354G>T (n.1354G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*2120+1903C>A (n.*2120+1903C>A) c.176+4440G>T n.616-319C>A n.359+1903C>A n.268-319C>A n.2810+1903C>A c.*2121-319C>A (n.*2121-319C>A) n.2775+1903C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437312del | CA2654302804 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355del (n.1355del) c.*350del (n.*350del) c.*2120+1903del (n.*2120+1903del) c.176+4441del n.616-319del n.359+1903del n.268-319del n.2810+1903del c.*2121-319del (n.*2121-319del) n.2775+1903del | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437312G>A | CA2654302806 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355G>A (n.1355G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*2120+1902C>T (n.*2120+1902C>T) c.176+4441G>A n.616-320C>T n.359+1902C>T n.268-320C>T n.2810+1902C>T c.*2121-320C>T (n.*2121-320C>T) n.2775+1902C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437312G= | CA2386675919 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355G= (n.1355G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*2120+1902C= (n.*2120+1902C=) c.176+4441G= n.616-320C= n.359+1902C= n.268-320C= n.2810+1902C= c.*2121-320C= (n.*2121-320C=) n.2775+1902C= | |
| 21 | g.33437312G>T | CA320128693 | IFNGR2,TMEM50B | c.1355G>T (n.1355G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*2120+1902C>A (n.*2120+1902C>A) c.176+4441G>T n.616-320C>A n.359+1902C>A n.268-320C>A n.2810+1902C>A c.*2121-320C>A (n.*2121-320C>A) n.2775+1902C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437313T>C | CA2654302807 | IFNGR2,TMEM50B | c.1356T>C (n.1356T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*2120+1901A>G (n.*2120+1901A>G) c.176+4442T>C n.616-321A>G n.359+1901A>G n.268-321A>G n.2810+1901A>G c.*2121-321A>G (n.*2121-321A>G) n.2775+1901A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437314C>A | CA2654302808 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C>A (n.1357C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*2120+1900G>T (n.*2120+1900G>T) c.176+4443C>A n.616-322G>T n.359+1900G>T n.268-322G>T n.2810+1900G>T c.*2121-322G>T (n.*2121-322G>T) n.2775+1900G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437314C= | CA2386675920 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C= (n.1357C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*2120+1900G= (n.*2120+1900G=) c.176+4443C= n.616-322G= n.359+1900G= n.268-322G= n.2810+1900G= c.*2121-322G= (n.*2121-322G=) n.2775+1900G= | |
| 21 | g.33437314C>G | CA748793064 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C>G (n.1357C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*2120+1900G>C (n.*2120+1900G>C) c.176+4443C>G n.616-322G>C n.359+1900G>C n.268-322G>C n.2810+1900G>C c.*2121-322G>C (n.*2121-322G>C) n.2775+1900G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437314C>T | CA230534 | IFNGR2,TMEM50B | c.1357C>T (n.1357C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*2120+1900G>A (n.*2120+1900G>A) c.176+4443C>T n.616-322G>A n.359+1900G>A n.268-322G>A n.2810+1900G>A c.*2121-322G>A (n.*2121-322G>A) n.2775+1900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437315G>A | CA320128704 | IFNGR2,TMEM50B | c.1358G>A (n.1358G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*2120+1899C>T (n.*2120+1899C>T) c.176+4444G>A n.616-323C>T n.359+1899C>T n.268-323C>T n.2810+1899C>T c.*2121-323C>T (n.*2121-323C>T) n.2775+1899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437315G= | CA2386675921 | IFNGR2,TMEM50B | c.1358G= (n.1358G=) c.*353G= (n.*353G=) c.*2120+1899C= (n.*2120+1899C=) c.176+4444G= n.616-323C= n.359+1899C= n.268-323C= n.2810+1899C= c.*2121-323C= (n.*2121-323C=) n.2775+1899C= | |
| 21 | g.33437315G>T | CA2654302809 | IFNGR2,TMEM50B | c.1358G>T (n.1358G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*2120+1899C>A (n.*2120+1899C>A) c.176+4444G>T n.616-323C>A n.359+1899C>A n.268-323C>A n.2810+1899C>A c.*2121-323C>A (n.*2121-323C>A) n.2775+1899C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437317C>A | CA2654302810 | IFNGR2,TMEM50B | c.1360C>A (n.1360C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*2120+1897G>T (n.*2120+1897G>T) c.176+4446C>A n.616-325G>T n.359+1897G>T n.268-325G>T n.2810+1897G>T c.*2121-325G>T (n.*2121-325G>T) n.2775+1897G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437317C= | CA2386675922 | IFNGR2,TMEM50B | c.1360C= (n.1360C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*2120+1897G= (n.*2120+1897G=) c.176+4446C= n.616-325G= n.359+1897G= n.268-325G= n.2810+1897G= c.*2121-325G= (n.*2121-325G=) n.2775+1897G= | |
| 21 | g.33437317C>T | CA320128708 | IFNGR2,TMEM50B | c.1360C>T (n.1360C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*2120+1897G>A (n.*2120+1897G>A) c.176+4446C>T n.616-325G>A n.359+1897G>A n.268-325G>A n.2810+1897G>A c.*2121-325G>A (n.*2121-325G>A) n.2775+1897G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.33437318G>A | CA320128710 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G>A (n.1361G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*2120+1896C>T (n.*2120+1896C>T) c.176+4447G>A n.616-326C>T n.359+1896C>T n.268-326C>T n.2810+1896C>T c.*2121-326C>T (n.*2121-326C>T) n.2775+1896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437318G>C | CA2386675924 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G>C (n.1361G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*2120+1896C>G (n.*2120+1896C>G) c.176+4447G>C n.616-326C>G n.359+1896C>G n.268-326C>G n.2810+1896C>G c.*2121-326C>G (n.*2121-326C>G) n.2775+1896C>G | dbSNP |
| 21 | g.33437318G= | CA2386675923 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G= (n.1361G=) c.*356G= (n.*356G=) c.*2120+1896C= (n.*2120+1896C=) c.176+4447G= n.616-326C= n.359+1896C= n.268-326C= n.2810+1896C= c.*2121-326C= (n.*2121-326C=) n.2775+1896C= | |
| 21 | g.33437318G>T | CA2654302811 | IFNGR2,TMEM50B | c.1361G>T (n.1361G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*2120+1896C>A (n.*2120+1896C>A) c.176+4447G>T n.616-326C>A n.359+1896C>A n.268-326C>A n.2810+1896C>A c.*2121-326C>A (n.*2121-326C>A) n.2775+1896C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437319T>A | CA2654302812 | IFNGR2,TMEM50B | c.1362T>A (n.1362T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*2120+1895A>T (n.*2120+1895A>T) c.176+4448T>A n.616-327A>T n.359+1895A>T n.268-327A>T n.2810+1895A>T c.*2121-327A>T (n.*2121-327A>T) n.2775+1895A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437319T>C | CA2654302813 | IFNGR2,TMEM50B | c.1362T>C (n.1362T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*2120+1895A>G (n.*2120+1895A>G) c.176+4448T>C n.616-327A>G n.359+1895A>G n.268-327A>G n.2810+1895A>G c.*2121-327A>G (n.*2121-327A>G) n.2775+1895A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437320C>A | CA2654302814 | IFNGR2,TMEM50B | c.1363C>A (n.1363C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*2120+1894G>T (n.*2120+1894G>T) c.176+4449C>A n.616-328G>T n.359+1894G>T n.268-328G>T n.2810+1894G>T c.*2121-328G>T (n.*2121-328G>T) n.2775+1894G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437321T>C | CA2654302815 | IFNGR2,TMEM50B | c.1364T>C (n.1364T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*2120+1893A>G (n.*2120+1893A>G) c.176+4450T>C n.616-329A>G n.359+1893A>G n.268-329A>G n.2810+1893A>G c.*2121-329A>G (n.*2121-329A>G) n.2775+1893A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437322T>A | CA320128712 | IFNGR2,TMEM50B | c.1365T>A (n.1365T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*2120+1892A>T (n.*2120+1892A>T) c.176+4451T>A n.616-330A>T n.359+1892A>T n.268-330A>T n.2810+1892A>T c.*2121-330A>T (n.*2121-330A>T) n.2775+1892A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437322T>C | CA2654302816 | IFNGR2,TMEM50B | c.1365T>C (n.1365T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*2120+1892A>G (n.*2120+1892A>G) c.176+4451T>C n.616-330A>G n.359+1892A>G n.268-330A>G n.2810+1892A>G c.*2121-330A>G (n.*2121-330A>G) n.2775+1892A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437322T= | CA2386675925 | IFNGR2,TMEM50B | c.1365T= (n.1365T=) c.*360T= (n.*360T=) c.*2120+1892A= (n.*2120+1892A=) c.176+4451T= n.616-330A= n.359+1892A= n.268-330A= n.2810+1892A= c.*2121-330A= (n.*2121-330A=) n.2775+1892A= |