UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.33437124A= | CA2386675844 | IFNGR2,TMEM50B | c.1167A= (n.1167A=) c.*162A= (n.*162A=) c.*2120+2090T= (n.*2120+2090T=) c.176+4253A= n.616-132T= n.359+2090T= n.268-132T= n.2810+2090T= c.*2121-132T= (n.*2121-132T=) n.2775+2090T= | |
| 21 | g.33437124A>C | CA2386675845 | IFNGR2,TMEM50B | c.1167A>C (n.1167A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*2120+2090T>G (n.*2120+2090T>G) c.176+4253A>C n.616-132T>G n.359+2090T>G n.268-132T>G n.2810+2090T>G c.*2121-132T>G (n.*2121-132T>G) n.2775+2090T>G | dbSNP |
| 21 | g.33437124A>T | CA748792934 | IFNGR2,TMEM50B | c.1167A>T (n.1167A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*2120+2090T>A (n.*2120+2090T>A) c.176+4253A>T n.616-132T>A n.359+2090T>A n.268-132T>A n.2810+2090T>A c.*2121-132T>A (n.*2121-132T>A) n.2775+2090T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437125G>A | CA637668514 | IFNGR2,TMEM50B | c.1168G>A (n.1168G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*2120+2089C>T (n.*2120+2089C>T) c.176+4254G>A n.616-133C>T n.359+2089C>T n.268-133C>T n.2810+2089C>T c.*2121-133C>T (n.*2121-133C>T) n.2775+2089C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437125G= | CA2386675846 | IFNGR2,TMEM50B | c.1168G= (n.1168G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*2120+2089C= (n.*2120+2089C=) c.176+4254G= n.616-133C= n.359+2089C= n.268-133C= n.2810+2089C= c.*2121-133C= (n.*2121-133C=) n.2775+2089C= | |
| 21 | g.33437125G>T | CA2654302670 | IFNGR2,TMEM50B | c.1168G>T (n.1168G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*2120+2089C>A (n.*2120+2089C>A) c.176+4254G>T n.616-133C>A n.359+2089C>A n.268-133C>A n.2810+2089C>A c.*2121-133C>A (n.*2121-133C>A) n.2775+2089C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437125_33437126del | CA2654302669 | IFNGR2,TMEM50B | c.1168_1169del (n.1168_1169del) c.*163_*164del (n.*163_*164del) c.*2120+2088_*2120+2089del (n.*2120+2088_*2120+2089del) c.176+4254_176+4255del n.616-134_616-133del n.359+2088_359+2089del n.268-134_268-133del n.2810+2088_2810+2089del c.*2121-134_*2121-133del (n.*2121-134_*2121-133del) n.2775+2088_2775+2089del | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437125_33437126delinsGC | CA2386675847 | IFNGR2,TMEM50B | c.1168_1169delinsGC (n.1168_1169delinsGC) c.*163_*164delinsGC (n.*163_*164delinsGC) c.*2120+2088_*2120+2089delinsGC (n.*2120+2088_*2120+2089delinsGC) c.176+4254_176+4255delinsGC n.616-134_616-133delinsGC n.359+2088_359+2089delinsGC n.268-134_268-133delinsGC n.2810+2088_2810+2089delinsGC c.*2121-134_*2121-133delinsGC (n.*2121-134_*2121-133delinsGC) n.2775+2088_2775+2089delinsGC | |
| 21 | g.33437125_33437126insA | CA2654302671 | IFNGR2,TMEM50B | c.1168_1169insA (n.1168_1169insA) c.*163_*164insA (n.*163_*164insA) c.*2120+2088_*2120+2089insT (n.*2120+2088_*2120+2089insT) c.176+4254_176+4255insA n.616-134_616-133insT n.359+2088_359+2089insT n.268-134_268-133insT n.2810+2088_2810+2089insT c.*2121-134_*2121-133insT (n.*2121-134_*2121-133insT) n.2775+2088_2775+2089insT | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437125_33437126insT | CA2654302672 | IFNGR2,TMEM50B | c.1168_1169insT (n.1168_1169insT) c.*163_*164insT (n.*163_*164insT) c.*2120+2088_*2120+2089insA (n.*2120+2088_*2120+2089insA) c.176+4254_176+4255insT n.616-134_616-133insA n.359+2088_359+2089insA n.268-134_268-133insA n.2810+2088_2810+2089insA c.*2121-134_*2121-133insA (n.*2121-134_*2121-133insA) n.2775+2088_2775+2089insA | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437126del | CA2386675848 | IFNGR2,TMEM50B | c.1169del (n.1169del) c.*164del (n.*164del) c.*2120+2088del (n.*2120+2088del) c.176+4255del n.616-134del n.359+2088del n.268-134del n.2810+2088del c.*2121-134del (n.*2121-134del) n.2775+2088del | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.33437126C>A | CA2654302674 | IFNGR2,TMEM50B | c.1169C>A (n.1169C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*2120+2088G>T (n.*2120+2088G>T) c.176+4255C>A n.616-134G>T n.359+2088G>T n.268-134G>T n.2810+2088G>T c.*2121-134G>T (n.*2121-134G>T) n.2775+2088G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437126C>G | CA2654302675 | IFNGR2,TMEM50B | c.1169C>G (n.1169C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*2120+2088G>C (n.*2120+2088G>C) c.176+4255C>G n.616-134G>C n.359+2088G>C n.268-134G>C n.2810+2088G>C c.*2121-134G>C (n.*2121-134G>C) n.2775+2088G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437126C>T | CA1021939597 | IFNGR2,TMEM50B | c.1169C>T (n.1169C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*2120+2088G>A (n.*2120+2088G>A) c.176+4255C>T n.616-134G>A n.359+2088G>A n.268-134G>A n.2810+2088G>A c.*2121-134G>A (n.*2121-134G>A) n.2775+2088G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437126_33437128del | CA2654302673 | IFNGR2,TMEM50B | c.1169_1171del (n.1169_1171del) c.*164_*166del (n.*164_*166del) c.*2120+2086_*2120+2088del (n.*2120+2086_*2120+2088del) c.176+4255_176+4257del n.616-136_616-134del n.359+2086_359+2088del n.268-136_268-134del n.2810+2086_2810+2088del c.*2121-136_*2121-134del (n.*2121-136_*2121-134del) n.2775+2086_2775+2088del | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437126_33437130delinsCTTTT | CA2386675849 | IFNGR2,TMEM50B | c.1169_1173delinsCTTTT (n.1169_1173delinsCTTTT) c.*164_*168delinsCTTTT (n.*164_*168delinsCTTTT) c.*2120+2084_*2120+2088delinsAAAAG (n.*2120+2084_*2120+2088delinsAAAAG) c.176+4255_176+4259delinsCTTTT n.616-138_616-134delinsAAAAG n.359+2084_359+2088delinsAAAAG n.268-138_268-134delinsAAAAG n.2810+2084_2810+2088delinsAAAAG c.*2121-138_*2121-134delinsAAAAG (n.*2121-138_*2121-134delinsAAAAG) n.2775+2084_2775+2088delinsAAAAG | |
| 21 | g.33437126_33437127insA | CA2817748697 | IFNGR2,TMEM50B | c.1169_1170insA (n.1169_1170insA) c.*164_*165insA (n.*164_*165insA) c.*2120+2087_*2120+2088insT (n.*2120+2087_*2120+2088insT) c.176+4255_176+4256insA n.616-135_616-134insT n.359+2087_359+2088insT n.268-135_268-134insT n.2810+2087_2810+2088insT c.*2121-135_*2121-134insT (n.*2121-135_*2121-134insT) n.2775+2087_2775+2088insT | |
| 21 | g.33437127T>A | CA2654302676 | IFNGR2,TMEM50B | c.1170T>A (n.1170T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*2120+2087A>T (n.*2120+2087A>T) c.176+4256T>A n.616-135A>T n.359+2087A>T n.268-135A>T n.2810+2087A>T c.*2121-135A>T (n.*2121-135A>T) n.2775+2087A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437127T>C | CA637668516 | IFNGR2,TMEM50B | c.1170T>C (n.1170T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*2120+2087A>G (n.*2120+2087A>G) c.176+4256T>C n.616-135A>G n.359+2087A>G n.268-135A>G n.2810+2087A>G c.*2121-135A>G (n.*2121-135A>G) n.2775+2087A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437127T= | CA2386675850 | IFNGR2,TMEM50B | c.1170T= (n.1170T=) c.*165T= (n.*165T=) c.*2120+2087A= (n.*2120+2087A=) c.176+4256T= n.616-135A= n.359+2087A= n.268-135A= n.2810+2087A= c.*2121-135A= (n.*2121-135A=) n.2775+2087A= | |
| 21 | g.33437139dup | CA512191246 | IFNGR2,TMEM50B | c.1182dup (n.1182dup) c.*177dup (n.*177dup) c.*2120+2087dup (n.*2120+2087dup) c.176+4268dup n.616-135dup n.359+2087dup n.268-135dup n.2810+2087dup c.*2121-135dup (n.*2121-135dup) n.2775+2087dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437138_33437139dup | CA748792943 | IFNGR2,TMEM50B | c.1181_1182dup (n.1181_1182dup) c.*176_*177dup (n.*176_*177dup) c.*2120+2086_*2120+2087dup (n.*2120+2086_*2120+2087dup) c.176+4267_176+4268dup n.616-136_616-135dup n.359+2086_359+2087dup n.268-136_268-135dup n.2810+2086_2810+2087dup c.*2121-136_*2121-135dup (n.*2121-136_*2121-135dup) n.2775+2086_2775+2087dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437137_33437139dup | CA2654302678 | IFNGR2,TMEM50B | c.1180_1182dup (n.1180_1182dup) c.*175_*177dup (n.*175_*177dup) c.*2120+2085_*2120+2087dup (n.*2120+2085_*2120+2087dup) c.176+4266_176+4268dup n.616-137_616-135dup n.359+2085_359+2087dup n.268-137_268-135dup n.2810+2085_2810+2087dup c.*2121-137_*2121-135dup (n.*2121-137_*2121-135dup) n.2775+2085_2775+2087dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437136_33437139dup | CA2654302677 | IFNGR2,TMEM50B | c.1179_1182dup (n.1179_1182dup) c.*174_*177dup (n.*174_*177dup) c.*2120+2084_*2120+2087dup (n.*2120+2084_*2120+2087dup) c.176+4265_176+4268dup n.616-138_616-135dup n.359+2084_359+2087dup n.268-138_268-135dup n.2810+2084_2810+2087dup c.*2121-138_*2121-135dup (n.*2121-138_*2121-135dup) n.2775+2084_2775+2087dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437129_33437139dup | CA1021939611 | IFNGR2,TMEM50B | c.1172_1182dup (n.1172_1182dup) c.*167_*177dup (n.*167_*177dup) c.*2120+2077_*2120+2087dup (n.*2120+2077_*2120+2087dup) c.176+4258_176+4268dup n.616-145_616-135dup n.359+2077_359+2087dup n.268-145_268-135dup n.2810+2077_2810+2087dup c.*2121-145_*2121-135dup (n.*2121-145_*2121-135dup) n.2775+2077_2775+2087dup | |
| 21 | g.33437139del | CA320128626 | IFNGR2,TMEM50B | c.1182del (n.1182del) c.*177del (n.*177del) c.*2120+2087del (n.*2120+2087del) c.176+4268del n.616-135del n.359+2087del n.268-135del n.2810+2087del c.*2121-135del (n.*2121-135del) n.2775+2087del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.33437138_33437139del | CA512191247 | IFNGR2,TMEM50B | c.1181_1182del (n.1181_1182del) c.*176_*177del (n.*176_*177del) c.*2120+2086_*2120+2087del (n.*2120+2086_*2120+2087del) c.176+4267_176+4268del n.616-136_616-135del n.359+2086_359+2087del n.268-136_268-135del n.2810+2086_2810+2087del c.*2121-136_*2121-135del (n.*2121-136_*2121-135del) n.2775+2086_2775+2087del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437137_33437139del | CA637668515 | IFNGR2,TMEM50B | c.1180_1182del (n.1180_1182del) c.*175_*177del (n.*175_*177del) c.*2120+2085_*2120+2087del (n.*2120+2085_*2120+2087del) c.176+4266_176+4268del n.616-137_616-135del n.359+2085_359+2087del n.268-137_268-135del n.2810+2085_2810+2087del c.*2121-137_*2121-135del (n.*2121-137_*2121-135del) n.2775+2085_2775+2087del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437136_33437139del | CA748792938 | IFNGR2,TMEM50B | c.1179_1182del (n.1179_1182del) c.*174_*177del (n.*174_*177del) c.*2120+2084_*2120+2087del (n.*2120+2084_*2120+2087del) c.176+4265_176+4268del n.616-138_616-135del n.359+2084_359+2087del n.268-138_268-135del n.2810+2084_2810+2087del c.*2121-138_*2121-135del (n.*2121-138_*2121-135del) n.2775+2084_2775+2087del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437128T>A | CA2654302680 | IFNGR2,TMEM50B | c.1171T>A (n.1171T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*2120+2086A>T (n.*2120+2086A>T) c.176+4257T>A n.616-136A>T n.359+2086A>T n.268-136A>T n.2810+2086A>T c.*2121-136A>T (n.*2121-136A>T) n.2775+2086A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437128T>C | CA2654302679 | IFNGR2,TMEM50B | c.1171T>C (n.1171T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*2120+2086A>G (n.*2120+2086A>G) c.176+4257T>C n.616-136A>G n.359+2086A>G n.268-136A>G n.2810+2086A>G c.*2121-136A>G (n.*2121-136A>G) n.2775+2086A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437129T>A | CA2654302681 | IFNGR2,TMEM50B | c.1172T>A (n.1172T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*2120+2085A>T (n.*2120+2085A>T) c.176+4258T>A n.616-137A>T n.359+2085A>T n.268-137A>T n.2810+2085A>T c.*2121-137A>T (n.*2121-137A>T) n.2775+2085A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437129T>C | CA2654302682 | IFNGR2,TMEM50B | c.1172T>C (n.1172T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*2120+2085A>G (n.*2120+2085A>G) c.176+4258T>C n.616-137A>G n.359+2085A>G n.268-137A>G n.2810+2085A>G c.*2121-137A>G (n.*2121-137A>G) n.2775+2085A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437131T>C | CA2654302683 | IFNGR2,TMEM50B | c.1174T>C (n.1174T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*2120+2083A>G (n.*2120+2083A>G) c.176+4260T>C n.616-139A>G n.359+2083A>G n.268-139A>G n.2810+2083A>G c.*2121-139A>G (n.*2121-139A>G) n.2775+2083A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437132T>A | CA748792950 | IFNGR2,TMEM50B | c.1175T>A (n.1175T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*2120+2082A>T (n.*2120+2082A>T) c.176+4261T>A n.616-140A>T n.359+2082A>T n.268-140A>T n.2810+2082A>T c.*2121-140A>T (n.*2121-140A>T) n.2775+2082A>T | dbSNP |
| 21 | g.33437132T>G | CA2654302684 | IFNGR2,TMEM50B | c.1175T>G (n.1175T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*2120+2082A>C (n.*2120+2082A>C) c.176+4261T>G n.616-140A>C n.359+2082A>C n.268-140A>C n.2810+2082A>C c.*2121-140A>C (n.*2121-140A>C) n.2775+2082A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437132T= | CA2386675851 | IFNGR2,TMEM50B | c.1175T= (n.1175T=) c.*170T= (n.*170T=) c.*2120+2082A= (n.*2120+2082A=) c.176+4261T= n.616-140A= n.359+2082A= n.268-140A= n.2810+2082A= c.*2121-140A= (n.*2121-140A=) n.2775+2082A= | |
| 21 | g.33437134T>C | CA320128627 | IFNGR2,TMEM50B | c.1177T>C (n.1177T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*2120+2080A>G (n.*2120+2080A>G) c.176+4263T>C n.616-142A>G n.359+2080A>G n.268-142A>G n.2810+2080A>G c.*2121-142A>G (n.*2121-142A>G) n.2775+2080A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437134T= | CA2386675852 | IFNGR2,TMEM50B | c.1177T= (n.1177T=) c.*172T= (n.*172T=) c.*2120+2080A= (n.*2120+2080A=) c.176+4263T= n.616-142A= n.359+2080A= n.268-142A= n.2810+2080A= c.*2121-142A= (n.*2121-142A=) n.2775+2080A= | |
| 21 | g.33437135T>C | CA1021939618 | IFNGR2,TMEM50B | c.1178T>C (n.1178T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*2120+2079A>G (n.*2120+2079A>G) c.176+4264T>C n.616-143A>G n.359+2079A>G n.268-143A>G n.2810+2079A>G c.*2121-143A>G (n.*2121-143A>G) n.2775+2079A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437135T>G | CA2654302685 | IFNGR2,TMEM50B | c.1178T>G (n.1178T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*2120+2079A>C (n.*2120+2079A>C) c.176+4264T>G n.616-143A>C n.359+2079A>C n.268-143A>C n.2810+2079A>C c.*2121-143A>C (n.*2121-143A>C) n.2775+2079A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437135T= | CA2386675853 | IFNGR2,TMEM50B | c.1178T= (n.1178T=) c.*173T= (n.*173T=) c.*2120+2079A= (n.*2120+2079A=) c.176+4264T= n.616-143A= n.359+2079A= n.268-143A= n.2810+2079A= c.*2121-143A= (n.*2121-143A=) n.2775+2079A= | |
| 21 | g.33437137T>C | CA2654302686 | IFNGR2,TMEM50B | c.1180T>C (n.1180T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.*2120+2077A>G (n.*2120+2077A>G) c.176+4266T>C n.616-145A>G n.359+2077A>G n.268-145A>G n.2810+2077A>G c.*2121-145A>G (n.*2121-145A>G) n.2775+2077A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437137T>G | CA748792958 | IFNGR2,TMEM50B | c.1180T>G (n.1180T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.*2120+2077A>C (n.*2120+2077A>C) c.176+4266T>G n.616-145A>C n.359+2077A>C n.268-145A>C n.2810+2077A>C c.*2121-145A>C (n.*2121-145A>C) n.2775+2077A>C | dbSNP |
| 21 | g.33437137T= | CA2386675854 | IFNGR2,TMEM50B | c.1180T= (n.1180T=) c.*175T= (n.*175T=) c.*2120+2077A= (n.*2120+2077A=) c.176+4266T= n.616-145A= n.359+2077A= n.268-145A= n.2810+2077A= c.*2121-145A= (n.*2121-145A=) n.2775+2077A= | |
| 21 | g.33437138T>A | CA748792959 | IFNGR2,TMEM50B | c.1181T>A (n.1181T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.*2120+2076A>T (n.*2120+2076A>T) c.176+4267T>A n.616-146A>T n.359+2076A>T n.268-146A>T n.2810+2076A>T c.*2121-146A>T (n.*2121-146A>T) n.2775+2076A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437138T>G | CA748792972 | IFNGR2,TMEM50B | c.1181T>G (n.1181T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*2120+2076A>C (n.*2120+2076A>C) c.176+4267T>G n.616-146A>C n.359+2076A>C n.268-146A>C n.2810+2076A>C c.*2121-146A>C (n.*2121-146A>C) n.2775+2076A>C | dbSNP |
| 21 | g.33437138T= | CA2386675855 | IFNGR2,TMEM50B | c.1181T= (n.1181T=) c.*176T= (n.*176T=) c.*2120+2076A= (n.*2120+2076A=) c.176+4267T= n.616-146A= n.359+2076A= n.268-146A= n.2810+2076A= c.*2121-146A= (n.*2121-146A=) n.2775+2076A= | |
| 21 | g.33437139T>A | CA2654302688 | IFNGR2,TMEM50B | c.1182T>A (n.1182T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*2120+2075A>T (n.*2120+2075A>T) c.176+4268T>A n.616-147A>T n.359+2075A>T n.268-147A>T n.2810+2075A>T c.*2121-147A>T (n.*2121-147A>T) n.2775+2075A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437139T>C | CA320128628 | IFNGR2,TMEM50B | c.1182T>C (n.1182T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*2120+2075A>G (n.*2120+2075A>G) c.176+4268T>C n.616-147A>G n.359+2075A>G n.268-147A>G n.2810+2075A>G c.*2121-147A>G (n.*2121-147A>G) n.2775+2075A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437139T= | CA2386675857 | IFNGR2,TMEM50B | c.1182T= (n.1182T=) c.*177T= (n.*177T=) c.*2120+2075A= (n.*2120+2075A=) c.176+4268T= n.616-147A= n.359+2075A= n.268-147A= n.2810+2075A= c.*2121-147A= (n.*2121-147A=) n.2775+2075A= | |
| 21 | g.33437139_33437140delinsTC | CA2386675856 | IFNGR2,TMEM50B | c.1182_1183delinsTC (n.1182_1183delinsTC) c.*177_*178delinsTC (n.*177_*178delinsTC) c.*2120+2074_*2120+2075delinsGA (n.*2120+2074_*2120+2075delinsGA) c.176+4268_176+4269delinsTC n.616-148_616-147delinsGA n.359+2074_359+2075delinsGA n.268-148_268-147delinsGA n.2810+2074_2810+2075delinsGA c.*2121-148_*2121-147delinsGA (n.*2121-148_*2121-147delinsGA) n.2775+2074_2775+2075delinsGA | |
| 21 | g.33437140_33437141del | CA2654302687 | IFNGR2,TMEM50B | c.1183_1184del (n.1183_1184del) c.*178_*179del (n.*178_*179del) c.*2120+2074_*2120+2075del (n.*2120+2074_*2120+2075del) c.176+4269_176+4270del n.616-148_616-147del n.359+2074_359+2075del n.268-148_268-147del n.2810+2074_2810+2075del c.*2121-148_*2121-147del (n.*2121-148_*2121-147del) n.2775+2074_2775+2075del | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437140del | CA1021939622 | IFNGR2,TMEM50B | c.1183del (n.1183del) c.*178del (n.*178del) c.*2120+2074del (n.*2120+2074del) c.176+4269del n.616-148del n.359+2074del n.268-148del n.2810+2074del c.*2121-148del (n.*2121-148del) n.2775+2074del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437140C>A | CA2654302690 | IFNGR2,TMEM50B | c.1183C>A (n.1183C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*2120+2074G>T (n.*2120+2074G>T) c.176+4269C>A n.616-148G>T n.359+2074G>T n.268-148G>T n.2810+2074G>T c.*2121-148G>T (n.*2121-148G>T) n.2775+2074G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.33437140C= | CA2386675858 | IFNGR2,TMEM50B | c.1183C= (n.1183C=) c.*178C= (n.*178C=) c.*2120+2074G= (n.*2120+2074G=) c.176+4269C= n.616-148G= n.359+2074G= n.268-148G= n.2810+2074G= c.*2121-148G= (n.*2121-148G=) n.2775+2074G= | |
| 21 | g.33437140C>T | CA320128630 | IFNGR2,TMEM50B | c.1183C>T (n.1183C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*2120+2074G>A (n.*2120+2074G>A) c.176+4269C>T n.616-148G>A n.359+2074G>A n.268-148G>A n.2810+2074G>A c.*2121-148G>A (n.*2121-148G>A) n.2775+2074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437140dup | CA2654302689 | IFNGR2,TMEM50B | c.1183dup (n.1183dup) c.*178dup (n.*178dup) c.*2120+2074dup (n.*2120+2074dup) c.176+4269dup n.616-148dup n.359+2074dup n.268-148dup n.2810+2074dup c.*2121-148dup (n.*2121-148dup) n.2775+2074dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437141T>C | CA2654302691 | IFNGR2,TMEM50B | c.1184T>C (n.1184T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*2120+2073A>G (n.*2120+2073A>G) c.176+4270T>C n.616-149A>G n.359+2073A>G n.268-149A>G n.2810+2073A>G c.*2121-149A>G (n.*2121-149A>G) n.2775+2073A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437142T>A | CA2654302692 | IFNGR2,TMEM50B | c.1185T>A (n.1185T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*2120+2072A>T (n.*2120+2072A>T) c.176+4271T>A n.616-150A>T n.359+2072A>T n.268-150A>T n.2810+2072A>T c.*2121-150A>T (n.*2121-150A>T) n.2775+2072A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437142T>C | CA2654302693 | IFNGR2,TMEM50B | c.1185T>C (n.1185T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*2120+2072A>G (n.*2120+2072A>G) c.176+4271T>C n.616-150A>G n.359+2072A>G n.268-150A>G n.2810+2072A>G c.*2121-150A>G (n.*2121-150A>G) n.2775+2072A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437142_33437147delinsTAAAGA | CA2386675859 | IFNGR2,TMEM50B | c.1185_1190delinsTAAAGA (n.1185_1190delinsTAAAGA) c.*180_*185delinsTAAAGA (n.*180_*185delinsTAAAGA) c.*2120+2067_*2120+2072delinsTCTTTA (n.*2120+2067_*2120+2072delinsTCTTTA) c.176+4271_176+4276delinsTAAAGA n.616-155_616-150delinsTCTTTA n.359+2067_359+2072delinsTCTTTA n.268-155_268-150delinsTCTTTA n.2810+2067_2810+2072delinsTCTTTA c.*2121-155_*2121-150delinsTCTTTA (n.*2121-155_*2121-150delinsTCTTTA) n.2775+2067_2775+2072delinsTCTTTA | |
| 21 | g.33437143A= | CA2386675860 | IFNGR2,TMEM50B | c.1186A= (n.1186A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*2120+2071T= (n.*2120+2071T=) c.176+4272A= n.616-151T= n.359+2071T= n.268-151T= n.2810+2071T= c.*2121-151T= (n.*2121-151T=) n.2775+2071T= | |
| 21 | g.33437143A>G | CA2654302694 | IFNGR2,TMEM50B | c.1186A>G (n.1186A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*2120+2071T>C (n.*2120+2071T>C) c.176+4272A>G n.616-151T>C n.359+2071T>C n.268-151T>C n.2810+2071T>C c.*2121-151T>C (n.*2121-151T>C) n.2775+2071T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437143A>T | CA637668517 | IFNGR2,TMEM50B | c.1186A>T (n.1186A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*2120+2071T>A (n.*2120+2071T>A) c.176+4272A>T n.616-151T>A n.359+2071T>A n.268-151T>A n.2810+2071T>A c.*2121-151T>A (n.*2121-151T>A) n.2775+2071T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437143_33437148del | CA1021939631 | IFNGR2,TMEM50B | c.1186_1191del (n.1186_1191del) c.*181_*186del (n.*181_*186del) c.*2120+2066_*2120+2071del (n.*2120+2066_*2120+2071del) c.176+4272_176+4277del n.616-156_616-151del n.359+2066_359+2071del n.268-156_268-151del n.2810+2066_2810+2071del c.*2121-156_*2121-151del (n.*2121-156_*2121-151del) n.2775+2066_2775+2071del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437144_33437148del | CA1021939625 | IFNGR2,TMEM50B | c.1187_1191del (n.1187_1191del) c.*182_*186del (n.*182_*186del) c.*2120+2067_*2120+2071del (n.*2120+2067_*2120+2071del) c.176+4273_176+4277del n.616-155_616-151del n.359+2067_359+2071del n.268-155_268-151del n.2810+2067_2810+2071del c.*2121-155_*2121-151del (n.*2121-155_*2121-151del) n.2775+2067_2775+2071del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437144A>C | CA2654302695 | IFNGR2,TMEM50B | c.1187A>C (n.1187A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*2120+2070T>G (n.*2120+2070T>G) c.176+4273A>C n.616-152T>G n.359+2070T>G n.268-152T>G n.2810+2070T>G c.*2121-152T>G (n.*2121-152T>G) n.2775+2070T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437144A>T | CA1021939633 | IFNGR2,TMEM50B | c.1187A>T (n.1187A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*2120+2070T>A (n.*2120+2070T>A) c.176+4273A>T n.616-152T>A n.359+2070T>A n.268-152T>A n.2810+2070T>A c.*2121-152T>A (n.*2121-152T>A) n.2775+2070T>A | |
| 21 | g.33437146G>A | CA748792996 | IFNGR2,TMEM50B | c.1189G>A (n.1189G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*2120+2068C>T (n.*2120+2068C>T) c.176+4275G>A n.616-154C>T n.359+2068C>T n.268-154C>T n.2810+2068C>T c.*2121-154C>T (n.*2121-154C>T) n.2775+2068C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437146G>C | CA1021939636 | IFNGR2,TMEM50B | c.1189G>C (n.1189G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*2120+2068C>G (n.*2120+2068C>G) c.176+4275G>C n.616-154C>G n.359+2068C>G n.268-154C>G n.2810+2068C>G c.*2121-154C>G (n.*2121-154C>G) n.2775+2068C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437146G= | CA2386675861 | IFNGR2,TMEM50B | c.1189G= (n.1189G=) c.*184G= (n.*184G=) c.*2120+2068C= (n.*2120+2068C=) c.176+4275G= n.616-154C= n.359+2068C= n.268-154C= n.2810+2068C= c.*2121-154C= (n.*2121-154C=) n.2775+2068C= | |
| 21 | g.33437146G>T | CA1021939637 | IFNGR2,TMEM50B | c.1189G>T (n.1189G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*2120+2068C>A (n.*2120+2068C>A) c.176+4275G>T n.616-154C>A n.359+2068C>A n.268-154C>A n.2810+2068C>A c.*2121-154C>A (n.*2121-154C>A) n.2775+2068C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437147A= | CA2386675862 | IFNGR2,TMEM50B | c.1190A= (n.1190A=) c.*185A= (n.*185A=) c.*2120+2067T= (n.*2120+2067T=) c.176+4276A= n.616-155T= n.359+2067T= n.268-155T= n.2810+2067T= c.*2121-155T= (n.*2121-155T=) n.2775+2067T= | |
| 21 | g.33437147A>G | CA320128636 | IFNGR2,TMEM50B | c.1190A>G (n.1190A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*2120+2067T>C (n.*2120+2067T>C) c.176+4276A>G n.616-155T>C n.359+2067T>C n.268-155T>C n.2810+2067T>C c.*2121-155T>C (n.*2121-155T>C) n.2775+2067T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437147A>T | CA320128642 | IFNGR2,TMEM50B | c.1190A>T (n.1190A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*2120+2067T>A (n.*2120+2067T>A) c.176+4276A>T n.616-155T>A n.359+2067T>A n.268-155T>A n.2810+2067T>A c.*2121-155T>A (n.*2121-155T>A) n.2775+2067T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437148A>C | CA2654302697 | IFNGR2,TMEM50B | c.1191A>C (n.1191A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*2120+2066T>G (n.*2120+2066T>G) c.176+4277A>C n.616-156T>G n.359+2066T>G n.268-156T>G n.2810+2066T>G c.*2121-156T>G (n.*2121-156T>G) n.2775+2066T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437148A>G | CA2654302698 | IFNGR2,TMEM50B | c.1191A>G (n.1191A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*2120+2066T>C (n.*2120+2066T>C) c.176+4277A>G n.616-156T>C n.359+2066T>C n.268-156T>C n.2810+2066T>C c.*2121-156T>C (n.*2121-156T>C) n.2775+2066T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437148A>T | CA2654302696 | IFNGR2,TMEM50B | c.1191A>T (n.1191A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*2120+2066T>A (n.*2120+2066T>A) c.176+4277A>T n.616-156T>A n.359+2066T>A n.268-156T>A n.2810+2066T>A c.*2121-156T>A (n.*2121-156T>A) n.2775+2066T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437149T>A | CA2654302699 | IFNGR2,TMEM50B | c.1192T>A (n.1192T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*2120+2065A>T (n.*2120+2065A>T) c.176+4278T>A n.616-157A>T n.359+2065A>T n.268-157A>T n.2810+2065A>T c.*2121-157A>T (n.*2121-157A>T) n.2775+2065A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437149T>C | CA2654302700 | IFNGR2,TMEM50B | c.1192T>C (n.1192T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*2120+2065A>G (n.*2120+2065A>G) c.176+4278T>C n.616-157A>G n.359+2065A>G n.268-157A>G n.2810+2065A>G c.*2121-157A>G (n.*2121-157A>G) n.2775+2065A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437150T>G | CA2654302701 | IFNGR2,TMEM50B | c.1193T>G (n.1193T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*2120+2064A>C (n.*2120+2064A>C) c.176+4279T>G n.616-158A>C n.359+2064A>C n.268-158A>C n.2810+2064A>C c.*2121-158A>C (n.*2121-158A>C) n.2775+2064A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437151T>A | CA2654302702 | IFNGR2,TMEM50B | c.1194T>A (n.1194T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*2120+2063A>T (n.*2120+2063A>T) c.176+4280T>A n.616-159A>T n.359+2063A>T n.268-159A>T n.2810+2063A>T c.*2121-159A>T (n.*2121-159A>T) n.2775+2063A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437151T>C | CA2654302703 | IFNGR2,TMEM50B | c.1194T>C (n.1194T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*2120+2063A>G (n.*2120+2063A>G) c.176+4280T>C n.616-159A>G n.359+2063A>G n.268-159A>G n.2810+2063A>G c.*2121-159A>G (n.*2121-159A>G) n.2775+2063A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437151T>G | CA2654302704 | IFNGR2,TMEM50B | c.1194T>G (n.1194T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*2120+2063A>C (n.*2120+2063A>C) c.176+4280T>G n.616-159A>C n.359+2063A>C n.268-159A>C n.2810+2063A>C c.*2121-159A>C (n.*2121-159A>C) n.2775+2063A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437152T>A | CA2654302705 | IFNGR2,TMEM50B | c.1195T>A (n.1195T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*2120+2062A>T (n.*2120+2062A>T) c.176+4281T>A n.616-160A>T n.359+2062A>T n.268-160A>T n.2810+2062A>T c.*2121-160A>T (n.*2121-160A>T) n.2775+2062A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437153C>A | CA2654302706 | IFNGR2,TMEM50B | c.1196C>A (n.1196C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*2120+2061G>T (n.*2120+2061G>T) c.176+4282C>A n.616-161G>T n.359+2061G>T n.268-161G>T n.2810+2061G>T c.*2121-161G>T (n.*2121-161G>T) n.2775+2061G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.33437153C>T | CA1021939642 | IFNGR2,TMEM50B | c.1196C>T (n.1196C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*2120+2061G>A (n.*2120+2061G>A) c.176+4282C>T n.616-161G>A n.359+2061G>A n.268-161G>A n.2810+2061G>A c.*2121-161G>A (n.*2121-161G>A) n.2775+2061G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437154A>G | CA2654302707 | IFNGR2,TMEM50B | c.1197A>G (n.1197A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*2120+2060T>C (n.*2120+2060T>C) c.176+4283A>G n.616-162T>C n.359+2060T>C n.268-162T>C n.2810+2060T>C c.*2121-162T>C (n.*2121-162T>C) n.2775+2060T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437156A>G | CA2654302708 | IFNGR2,TMEM50B | c.1199A>G (n.1199A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*2120+2058T>C (n.*2120+2058T>C) c.176+4285A>G n.616-164T>C n.359+2058T>C n.268-164T>C n.2810+2058T>C c.*2121-164T>C (n.*2121-164T>C) n.2775+2058T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437157A>C | CA2654302709 | IFNGR2,TMEM50B | c.1200A>C (n.1200A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*2120+2057T>G (n.*2120+2057T>G) c.176+4286A>C n.616-165T>G n.359+2057T>G n.268-165T>G n.2810+2057T>G c.*2121-165T>G (n.*2121-165T>G) n.2775+2057T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437159C>A | CA2654302710 | IFNGR2,TMEM50B | c.1202C>A (n.1202C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*2120+2055G>T (n.*2120+2055G>T) c.176+4288C>A n.616-167G>T n.359+2055G>T n.268-167G>T n.2810+2055G>T c.*2121-167G>T (n.*2121-167G>T) n.2775+2055G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437159C>G | CA2654302711 | IFNGR2,TMEM50B | c.1202C>G (n.1202C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*2120+2055G>C (n.*2120+2055G>C) c.176+4288C>G n.616-167G>C n.359+2055G>C n.268-167G>C n.2810+2055G>C c.*2121-167G>C (n.*2121-167G>C) n.2775+2055G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437159C>T | CA1021939648 | IFNGR2,TMEM50B | c.1202C>T (n.1202C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*2120+2055G>A (n.*2120+2055G>A) c.176+4288C>T n.616-167G>A n.359+2055G>A n.268-167G>A n.2810+2055G>A c.*2121-167G>A (n.*2121-167G>A) n.2775+2055G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437160A>C | CA2654302712 | IFNGR2,TMEM50B | c.1203A>C (n.1203A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*2120+2054T>G (n.*2120+2054T>G) c.176+4289A>C n.616-168T>G n.359+2054T>G n.268-168T>G n.2810+2054T>G c.*2121-168T>G (n.*2121-168T>G) n.2775+2054T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437161A>T | CA2654302713 | IFNGR2,TMEM50B | c.1204A>T (n.1204A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*2120+2053T>A (n.*2120+2053T>A) c.176+4290A>T n.616-169T>A n.359+2053T>A n.268-169T>A n.2810+2053T>A c.*2121-169T>A (n.*2121-169T>A) n.2775+2053T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437165C>A | CA2654302714 | IFNGR2,TMEM50B | c.1208C>A (n.1208C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*2120+2049G>T (n.*2120+2049G>T) c.176+4294C>A n.616-173G>T n.359+2049G>T n.268-173G>T n.2810+2049G>T c.*2121-173G>T (n.*2121-173G>T) n.2775+2049G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.33437165C>T | CA1021939650 | IFNGR2,TMEM50B | c.1208C>T (n.1208C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*2120+2049G>A (n.*2120+2049G>A) c.176+4294C>T n.616-173G>A n.359+2049G>A n.268-173G>A n.2810+2049G>A c.*2121-173G>A (n.*2121-173G>A) n.2775+2049G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437166C>A | CA2654302715 | IFNGR2,TMEM50B | c.1209C>A (n.1209C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*2120+2048G>T (n.*2120+2048G>T) c.176+4295C>A n.616-174G>T n.359+2048G>T n.268-174G>T n.2810+2048G>T c.*2121-174G>T (n.*2121-174G>T) n.2775+2048G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437168G>T | CA1021939653 | IFNGR2,TMEM50B | c.1211G>T (n.1211G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*2120+2046C>A (n.*2120+2046C>A) c.176+4297G>T n.616-176C>A n.359+2046C>A n.268-176C>A n.2810+2046C>A c.*2121-176C>A (n.*2121-176C>A) n.2775+2046C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437169A= | CA2386675863 | IFNGR2,TMEM50B | c.1212A= (n.1212A=) c.*207A= (n.*207A=) c.*2120+2045T= (n.*2120+2045T=) c.176+4298A= n.616-177T= n.359+2045T= n.268-177T= n.2810+2045T= c.*2121-177T= (n.*2121-177T=) n.2775+2045T= | |
| 21 | g.33437169A>G | CA320128643 | IFNGR2,TMEM50B | c.1212A>G (n.1212A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*2120+2045T>C (n.*2120+2045T>C) c.176+4298A>G n.616-177T>C n.359+2045T>C n.268-177T>C n.2810+2045T>C c.*2121-177T>C (n.*2121-177T>C) n.2775+2045T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437169A>T | CA2817748699 | IFNGR2,TMEM50B | c.1212A>T (n.1212A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*2120+2045T>A (n.*2120+2045T>A) c.176+4298A>T n.616-177T>A n.359+2045T>A n.268-177T>A n.2810+2045T>A c.*2121-177T>A (n.*2121-177T>A) n.2775+2045T>A | |
| 21 | g.33437170A>C | CA2654302716 | IFNGR2,TMEM50B | c.1213A>C (n.1213A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*2120+2044T>G (n.*2120+2044T>G) c.176+4299A>C n.616-178T>G n.359+2044T>G n.268-178T>G n.2810+2044T>G c.*2121-178T>G (n.*2121-178T>G) n.2775+2044T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437171T>A | CA2654302717 | IFNGR2,TMEM50B | c.1214T>A (n.1214T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*2120+2043A>T (n.*2120+2043A>T) c.176+4300T>A n.616-179A>T n.359+2043A>T n.268-179A>T n.2810+2043A>T c.*2121-179A>T (n.*2121-179A>T) n.2775+2043A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437171T>C | CA748793005 | IFNGR2,TMEM50B | c.1214T>C (n.1214T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*2120+2043A>G (n.*2120+2043A>G) c.176+4300T>C n.616-179A>G n.359+2043A>G n.268-179A>G n.2810+2043A>G c.*2121-179A>G (n.*2121-179A>G) n.2775+2043A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437171T>G | CA2654302718 | IFNGR2,TMEM50B | c.1214T>G (n.1214T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*2120+2043A>C (n.*2120+2043A>C) c.176+4300T>G n.616-179A>C n.359+2043A>C n.268-179A>C n.2810+2043A>C c.*2121-179A>C (n.*2121-179A>C) n.2775+2043A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437171T= | CA2386675864 | IFNGR2,TMEM50B | c.1214T= (n.1214T=) c.*209T= (n.*209T=) c.*2120+2043A= (n.*2120+2043A=) c.176+4300T= n.616-179A= n.359+2043A= n.268-179A= n.2810+2043A= c.*2121-179A= (n.*2121-179A=) n.2775+2043A= | |
| 21 | g.33437172G>T | CA1021939658 | IFNGR2,TMEM50B | c.1215G>T (n.1215G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*2120+2042C>A (n.*2120+2042C>A) c.176+4301G>T n.616-180C>A n.359+2042C>A n.268-180C>A n.2810+2042C>A c.*2121-180C>A (n.*2121-180C>A) n.2775+2042C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437175T>A | CA2654302719 | IFNGR2,TMEM50B | c.1218T>A (n.1218T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*2120+2039A>T (n.*2120+2039A>T) c.176+4304T>A n.616-183A>T n.359+2039A>T n.268-183A>T n.2810+2039A>T c.*2121-183A>T (n.*2121-183A>T) n.2775+2039A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437179C>A | CA2654302720 | IFNGR2,TMEM50B | c.1222C>A (n.1222C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*2120+2035G>T (n.*2120+2035G>T) c.176+4308C>A n.616-187G>T n.359+2035G>T n.268-187G>T n.2810+2035G>T c.*2121-187G>T (n.*2121-187G>T) n.2775+2035G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437179C= | CA2386675865 | IFNGR2,TMEM50B | c.1222C= (n.1222C=) c.*217C= (n.*217C=) c.*2120+2035G= (n.*2120+2035G=) c.176+4308C= n.616-187G= n.359+2035G= n.268-187G= n.2810+2035G= c.*2121-187G= (n.*2121-187G=) n.2775+2035G= | |
| 21 | g.33437179C>T | CA320128645 | IFNGR2,TMEM50B | c.1222C>T (n.1222C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*2120+2035G>A (n.*2120+2035G>A) c.176+4308C>T n.616-187G>A n.359+2035G>A n.268-187G>A n.2810+2035G>A c.*2121-187G>A (n.*2121-187G>A) n.2775+2035G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437180G>A | CA320128658 | IFNGR2,TMEM50B | c.1223G>A (n.1223G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*2120+2034C>T (n.*2120+2034C>T) c.176+4309G>A n.616-188C>T n.359+2034C>T n.268-188C>T n.2810+2034C>T c.*2121-188C>T (n.*2121-188C>T) n.2775+2034C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437180G>C | CA2580660380 | IFNGR2,TMEM50B | c.1223G>C (n.1223G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*2120+2034C>G (n.*2120+2034C>G) c.176+4309G>C n.616-188C>G n.359+2034C>G n.268-188C>G n.2810+2034C>G c.*2121-188C>G (n.*2121-188C>G) n.2775+2034C>G | |
| 21 | g.33437180G= | CA2386675866 | IFNGR2,TMEM50B | c.1223G= (n.1223G=) c.*218G= (n.*218G=) c.*2120+2034C= (n.*2120+2034C=) c.176+4309G= n.616-188C= n.359+2034C= n.268-188C= n.2810+2034C= c.*2121-188C= (n.*2121-188C=) n.2775+2034C= | |
| 21 | g.33437180G>T | CA2580660379 | IFNGR2,TMEM50B | c.1223G>T (n.1223G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*2120+2034C>A (n.*2120+2034C>A) c.176+4309G>T n.616-188C>A n.359+2034C>A n.268-188C>A n.2810+2034C>A c.*2121-188C>A (n.*2121-188C>A) n.2775+2034C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437182A= | CA2386675867 | IFNGR2,TMEM50B | c.1225A= (n.1225A=) c.*220A= (n.*220A=) c.*2120+2032T= (n.*2120+2032T=) c.176+4311A= n.616-190T= n.359+2032T= n.268-190T= n.2810+2032T= c.*2121-190T= (n.*2121-190T=) n.2775+2032T= | |
| 21 | g.33437182A>C | CA748793009 | IFNGR2,TMEM50B | c.1225A>C (n.1225A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*2120+2032T>G (n.*2120+2032T>G) c.176+4311A>C n.616-190T>G n.359+2032T>G n.268-190T>G n.2810+2032T>G c.*2121-190T>G (n.*2121-190T>G) n.2775+2032T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437184A= | CA2386675868 | IFNGR2,TMEM50B | c.1227A= (n.1227A=) c.*222A= (n.*222A=) c.*2120+2030T= (n.*2120+2030T=) c.176+4313A= n.616-192T= n.359+2030T= n.268-192T= n.2810+2030T= c.*2121-192T= (n.*2121-192T=) n.2775+2030T= | |
| 21 | g.33437184A>C | CA2386675869 | IFNGR2,TMEM50B | c.1227A>C (n.1227A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*2120+2030T>G (n.*2120+2030T>G) c.176+4313A>C n.616-192T>G n.359+2030T>G n.268-192T>G n.2810+2030T>G c.*2121-192T>G (n.*2121-192T>G) n.2775+2030T>G | dbSNP |
| 21 | g.33437185T>C | CA2386675871 | IFNGR2,TMEM50B | c.1228T>C (n.1228T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*2120+2029A>G (n.*2120+2029A>G) c.176+4314T>C n.616-193A>G n.359+2029A>G n.268-193A>G n.2810+2029A>G c.*2121-193A>G (n.*2121-193A>G) n.2775+2029A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.33437185T= | CA2386675870 | IFNGR2,TMEM50B | c.1228T= (n.1228T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*2120+2029A= (n.*2120+2029A=) c.176+4314T= n.616-193A= n.359+2029A= n.268-193A= n.2810+2029A= c.*2121-193A= (n.*2121-193A=) n.2775+2029A= | |
| 21 | g.33437186A= | CA2386675872 | IFNGR2,TMEM50B | c.1229A= (n.1229A=) c.*224A= (n.*224A=) c.*2120+2028T= (n.*2120+2028T=) c.176+4315A= n.616-194T= n.359+2028T= n.268-194T= n.2810+2028T= c.*2121-194T= (n.*2121-194T=) n.2775+2028T= | |
| 21 | g.33437186A>G | CA637668518 | IFNGR2,TMEM50B | c.1229A>G (n.1229A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*2120+2028T>C (n.*2120+2028T>C) c.176+4315A>G n.616-194T>C n.359+2028T>C n.268-194T>C n.2810+2028T>C c.*2121-194T>C (n.*2121-194T>C) n.2775+2028T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437187T>A | CA2654302721 | IFNGR2,TMEM50B | c.1230T>A (n.1230T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*2120+2027A>T (n.*2120+2027A>T) c.176+4316T>A n.616-195A>T n.359+2027A>T n.268-195A>T n.2810+2027A>T c.*2121-195A>T (n.*2121-195A>T) n.2775+2027A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437187T>C | CA2386675873 | IFNGR2,TMEM50B | c.1230T>C (n.1230T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*2120+2027A>G (n.*2120+2027A>G) c.176+4316T>C n.616-195A>G n.359+2027A>G n.268-195A>G n.2810+2027A>G c.*2121-195A>G (n.*2121-195A>G) n.2775+2027A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.33437187T= | CA2386675874 | IFNGR2,TMEM50B | c.1230T= (n.1230T=) c.*225T= (n.*225T=) c.*2120+2027A= (n.*2120+2027A=) c.176+4316T= n.616-195A= n.359+2027A= n.268-195A= n.2810+2027A= c.*2121-195A= (n.*2121-195A=) n.2775+2027A= | |
| 21 | g.33437188C>A | CA2654302722 | IFNGR2,TMEM50B | c.1231C>A (n.1231C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*2120+2026G>T (n.*2120+2026G>T) c.176+4317C>A n.616-196G>T n.359+2026G>T n.268-196G>T n.2810+2026G>T c.*2121-196G>T (n.*2121-196G>T) n.2775+2026G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437188C= | CA2386675875 | IFNGR2,TMEM50B | c.1231C= (n.1231C=) c.*226C= (n.*226C=) c.*2120+2026G= (n.*2120+2026G=) c.176+4317C= n.616-196G= n.359+2026G= n.268-196G= n.2810+2026G= c.*2121-196G= (n.*2121-196G=) n.2775+2026G= | |
| 21 | g.33437188C>T | CA748793017 | IFNGR2,TMEM50B | c.1231C>T (n.1231C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*2120+2026G>A (n.*2120+2026G>A) c.176+4317C>T n.616-196G>A n.359+2026G>A n.268-196G>A n.2810+2026G>A c.*2121-196G>A (n.*2121-196G>A) n.2775+2026G>A | dbSNP |
| 21 | g.33437189C>A | CA2654302723 | IFNGR2,TMEM50B | c.1232C>A (n.1232C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*2120+2025G>T (n.*2120+2025G>T) c.176+4318C>A n.616-197G>T n.359+2025G>T n.268-197G>T n.2810+2025G>T c.*2121-197G>T (n.*2121-197G>T) n.2775+2025G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437189C= | CA2386675876 | IFNGR2,TMEM50B | c.1232C= (n.1232C=) c.*227C= (n.*227C=) c.*2120+2025G= (n.*2120+2025G=) c.176+4318C= n.616-197G= n.359+2025G= n.268-197G= n.2810+2025G= c.*2121-197G= (n.*2121-197G=) n.2775+2025G= | |
| 21 | g.33437189C>T | CA748793018 | IFNGR2,TMEM50B | c.1232C>T (n.1232C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*2120+2025G>A (n.*2120+2025G>A) c.176+4318C>T n.616-197G>A n.359+2025G>A n.268-197G>A n.2810+2025G>A c.*2121-197G>A (n.*2121-197G>A) n.2775+2025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437190C>A | CA2654302724 | IFNGR2,TMEM50B | c.1233C>A (n.1233C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*2120+2024G>T (n.*2120+2024G>T) c.176+4319C>A n.616-198G>T n.359+2024G>T n.268-198G>T n.2810+2024G>T c.*2121-198G>T (n.*2121-198G>T) n.2775+2024G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437190C= | CA2386675877 | IFNGR2,TMEM50B | c.1233C= (n.1233C=) c.*228C= (n.*228C=) c.*2120+2024G= (n.*2120+2024G=) c.176+4319C= n.616-198G= n.359+2024G= n.268-198G= n.2810+2024G= c.*2121-198G= (n.*2121-198G=) n.2775+2024G= | |
| 21 | g.33437190C>T | CA2386675878 | IFNGR2,TMEM50B | c.1233C>T (n.1233C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*2120+2024G>A (n.*2120+2024G>A) c.176+4319C>T n.616-198G>A n.359+2024G>A n.268-198G>A n.2810+2024G>A c.*2121-198G>A (n.*2121-198G>A) n.2775+2024G>A | dbSNP |
| 21 | g.33437198T>C | CA2654302725 | IFNGR2,TMEM50B | c.1241T>C (n.1241T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.*2120+2016A>G (n.*2120+2016A>G) c.176+4327T>C n.616-206A>G n.359+2016A>G n.268-206A>G n.2810+2016A>G c.*2121-206A>G (n.*2121-206A>G) n.2775+2016A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437198T>G | CA2386675880 | IFNGR2,TMEM50B | c.1241T>G (n.1241T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.*2120+2016A>C (n.*2120+2016A>C) c.176+4327T>G n.616-206A>C n.359+2016A>C n.268-206A>C n.2810+2016A>C c.*2121-206A>C (n.*2121-206A>C) n.2775+2016A>C | dbSNP |
| 21 | g.33437198T= | CA2386675879 | IFNGR2,TMEM50B | c.1241T= (n.1241T=) c.*236T= (n.*236T=) c.*2120+2016A= (n.*2120+2016A=) c.176+4327T= n.616-206A= n.359+2016A= n.268-206A= n.2810+2016A= c.*2121-206A= (n.*2121-206A=) n.2775+2016A= | |
| 21 | g.33437202G>T | CA2654302726 | IFNGR2,TMEM50B | c.1245G>T (n.1245G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*2120+2012C>A (n.*2120+2012C>A) c.176+4331G>T n.616-210C>A n.359+2012C>A n.268-210C>A n.2810+2012C>A c.*2121-210C>A (n.*2121-210C>A) n.2775+2012C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437203G>A | CA2654302727 | IFNGR2,TMEM50B | c.1246G>A (n.1246G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*2120+2011C>T (n.*2120+2011C>T) c.176+4332G>A n.616-211C>T n.359+2011C>T n.268-211C>T n.2810+2011C>T c.*2121-211C>T (n.*2121-211C>T) n.2775+2011C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437203G>C | CA637668519 | IFNGR2,TMEM50B | c.1246G>C (n.1246G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*2120+2011C>G (n.*2120+2011C>G) c.176+4332G>C n.616-211C>G n.359+2011C>G n.268-211C>G n.2810+2011C>G c.*2121-211C>G (n.*2121-211C>G) n.2775+2011C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.33437203G= | CA2386675881 | IFNGR2,TMEM50B | c.1246G= (n.1246G=) c.*241G= (n.*241G=) c.*2120+2011C= (n.*2120+2011C=) c.176+4332G= n.616-211C= n.359+2011C= n.268-211C= n.2810+2011C= c.*2121-211C= (n.*2121-211C=) n.2775+2011C= | |
| 21 | g.33437203G>T | CA2654302728 | IFNGR2,TMEM50B | c.1246G>T (n.1246G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.*2120+2011C>A (n.*2120+2011C>A) c.176+4332G>T n.616-211C>A n.359+2011C>A n.268-211C>A n.2810+2011C>A c.*2121-211C>A (n.*2121-211C>A) n.2775+2011C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437204C>T | CA2654302729 | IFNGR2,TMEM50B | c.1247C>T (n.1247C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*2120+2010G>A (n.*2120+2010G>A) c.176+4333C>T n.616-212G>A n.359+2010G>A n.268-212G>A n.2810+2010G>A c.*2121-212G>A (n.*2121-212G>A) n.2775+2010G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437205T>G | CA2654302730 | IFNGR2,TMEM50B | c.1248T>G (n.1248T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*2120+2009A>C (n.*2120+2009A>C) c.176+4334T>G n.616-213A>C n.359+2009A>C n.268-213A>C n.2810+2009A>C c.*2121-213A>C (n.*2121-213A>C) n.2775+2009A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437206T>C | CA2654302731 | IFNGR2,TMEM50B | c.1249T>C (n.1249T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*2120+2008A>G (n.*2120+2008A>G) c.176+4335T>C n.616-214A>G n.359+2008A>G n.268-214A>G n.2810+2008A>G c.*2121-214A>G (n.*2121-214A>G) n.2775+2008A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437207C= | CA2386675882 | IFNGR2,TMEM50B | c.1250C= (n.1250C=) c.*245C= (n.*245C=) c.*2120+2007G= (n.*2120+2007G=) c.176+4336C= n.616-215G= n.359+2007G= n.268-215G= n.2810+2007G= c.*2121-215G= (n.*2121-215G=) n.2775+2007G= | |
| 21 | g.33437207C>T | CA748793030 | IFNGR2,TMEM50B | c.1250C>T (n.1250C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*2120+2007G>A (n.*2120+2007G>A) c.176+4336C>T n.616-215G>A n.359+2007G>A n.268-215G>A n.2810+2007G>A c.*2121-215G>A (n.*2121-215G>A) n.2775+2007G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437211T>G | CA2654302732 | IFNGR2,TMEM50B | c.1254T>G (n.1254T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*2120+2003A>C (n.*2120+2003A>C) c.176+4340T>G n.616-219A>C n.359+2003A>C n.268-219A>C n.2810+2003A>C c.*2121-219A>C (n.*2121-219A>C) n.2775+2003A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437211T= | CA2386675883 | IFNGR2,TMEM50B | c.1254T= (n.1254T=) c.*249T= (n.*249T=) c.*2120+2003A= (n.*2120+2003A=) c.176+4340T= n.616-219A= n.359+2003A= n.268-219A= n.2810+2003A= c.*2121-219A= (n.*2121-219A=) n.2775+2003A= | |
| 21 | g.33437212A= | CA2386675884 | IFNGR2,TMEM50B | c.1255A= (n.1255A=) c.*250A= (n.*250A=) c.*2120+2002T= (n.*2120+2002T=) c.176+4341A= n.616-220T= n.359+2002T= n.268-220T= n.2810+2002T= c.*2121-220T= (n.*2121-220T=) n.2775+2002T= | |
| 21 | g.33437212A>G | CA748793035 | IFNGR2,TMEM50B | c.1255A>G (n.1255A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*2120+2002T>C (n.*2120+2002T>C) c.176+4341A>G n.616-220T>C n.359+2002T>C n.268-220T>C n.2810+2002T>C c.*2121-220T>C (n.*2121-220T>C) n.2775+2002T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437212_33437213insCA | CA748793032 | IFNGR2,TMEM50B | c.1255_1256insCA (n.1255_1256insCA) c.*250_*251insCA (n.*250_*251insCA) c.*2120+2002_*2120+2003insGT (n.*2120+2002_*2120+2003insGT) c.176+4341_176+4342insCA n.616-220_616-219insGT n.359+2002_359+2003insGT n.268-220_268-219insGT n.2810+2002_2810+2003insGT c.*2121-220_*2121-219insGT (n.*2121-220_*2121-219insGT) n.2775+2002_2775+2003insGT | dbSNP |
| 21 | g.33437214dup | CA748793031 | IFNGR2,TMEM50B | c.1257dup (n.1257dup) c.*252dup (n.*252dup) c.*2120+2002dup (n.*2120+2002dup) c.176+4343dup n.616-220dup n.359+2002dup n.268-220dup n.2810+2002dup c.*2121-220dup (n.*2121-220dup) n.2775+2002dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.33437213_33437214dup | CA2654302733 | IFNGR2,TMEM50B | c.1256_1257dup (n.1256_1257dup) c.*251_*252dup (n.*251_*252dup) c.*2120+2001_*2120+2002dup (n.*2120+2001_*2120+2002dup) c.176+4342_176+4343dup n.616-221_616-220dup n.359+2001_359+2002dup n.268-221_268-220dup n.2810+2001_2810+2002dup c.*2121-221_*2121-220dup (n.*2121-221_*2121-220dup) n.2775+2001_2775+2002dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437214A>C | CA2654302734 | IFNGR2,TMEM50B | c.1257A>C (n.1257A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*2120+2000T>G (n.*2120+2000T>G) c.176+4343A>C n.616-222T>G n.359+2000T>G n.268-222T>G n.2810+2000T>G c.*2121-222T>G (n.*2121-222T>G) n.2775+2000T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437215C>A | CA2654302735 | IFNGR2,TMEM50B | c.1258C>A (n.1258C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*2120+1999G>T (n.*2120+1999G>T) c.176+4344C>A n.616-223G>T n.359+1999G>T n.268-223G>T n.2810+1999G>T c.*2121-223G>T (n.*2121-223G>T) n.2775+1999G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437219A= | CA2386675885 | IFNGR2,TMEM50B | c.1262A= (n.1262A=) c.*257A= (n.*257A=) c.*2120+1995T= (n.*2120+1995T=) c.176+4348A= n.616-227T= n.359+1995T= n.268-227T= n.2810+1995T= c.*2121-227T= (n.*2121-227T=) n.2775+1995T= | |
| 21 | g.33437219A>G | CA320128661 | IFNGR2,TMEM50B | c.1262A>G (n.1262A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*2120+1995T>C (n.*2120+1995T>C) c.176+4348A>G n.616-227T>C n.359+1995T>C n.268-227T>C n.2810+1995T>C c.*2121-227T>C (n.*2121-227T>C) n.2775+1995T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.33437223dup | CA2654302736 | IFNGR2,TMEM50B | c.1266dup (n.1266dup) c.*261dup (n.*261dup) c.*2120+1995dup (n.*2120+1995dup) c.176+4352dup n.616-227dup n.359+1995dup n.268-227dup n.2810+1995dup c.*2121-227dup (n.*2121-227dup) n.2775+1995dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437223del | CA2654302737 | IFNGR2,TMEM50B | c.1266del (n.1266del) c.*261del (n.*261del) c.*2120+1995del (n.*2120+1995del) c.176+4352del n.616-227del n.359+1995del n.268-227del n.2810+1995del c.*2121-227del (n.*2121-227del) n.2775+1995del | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437221A>C | CA2654302738 | IFNGR2,TMEM50B | c.1264A>C (n.1264A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*2120+1993T>G (n.*2120+1993T>G) c.176+4350A>C n.616-229T>G n.359+1993T>G n.268-229T>G n.2810+1993T>G c.*2121-229T>G (n.*2121-229T>G) n.2775+1993T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437221A>G | CA2817748701 | IFNGR2,TMEM50B | c.1264A>G (n.1264A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*2120+1993T>C (n.*2120+1993T>C) c.176+4350A>G n.616-229T>C n.359+1993T>C n.268-229T>C n.2810+1993T>C c.*2121-229T>C (n.*2121-229T>C) n.2775+1993T>C | |
| 21 | g.33437222A>C | CA2654302739 | IFNGR2,TMEM50B | c.1265A>C (n.1265A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*2120+1992T>G (n.*2120+1992T>G) c.176+4351A>C n.616-230T>G n.359+1992T>G n.268-230T>G n.2810+1992T>G c.*2121-230T>G (n.*2121-230T>G) n.2775+1992T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437222A>G | CA2654302740 | IFNGR2,TMEM50B | c.1265A>G (n.1265A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*2120+1992T>C (n.*2120+1992T>C) c.176+4351A>G n.616-230T>C n.359+1992T>C n.268-230T>C n.2810+1992T>C c.*2121-230T>C (n.*2121-230T>C) n.2775+1992T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.33437224G>A | CA2654302741 | IFNGR2,TMEM50B | c.1267G>A (n.1267G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*2120+1990C>T (n.*2120+1990C>T) c.176+4353G>A n.616-232C>T n.359+1990C>T n.268-232C>T n.2810+1990C>T c.*2121-232C>T (n.*2121-232C>T) n.2775+1990C>T | gnomAD v4 |