Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33432569_33432588del | CA2678269906 | SYNGAP1 | c.130-116_130-97del (n.130-116_130-97del) c.388-116_388-97del (n.388-116_388-97del) c.211-116_211-97del (n.211-116_211-97del) c.343-116_343-97del (n.343-116_343-97del) n.583-116_583-97del | gnomAD v4 |
6 | g.33432572G>A | CA2678269911 | SYNGAP1 | c.130-113G>A (n.130-113G>A) c.388-113G>A (n.388-113G>A) c.211-113G>A (n.211-113G>A) c.343-113G>A (n.343-113G>A) n.583-113G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432572G>T | CA2678269912 | SYNGAP1 | c.130-113G>T (n.130-113G>T) c.388-113G>T (n.388-113G>T) c.211-113G>T (n.211-113G>T) c.343-113G>T (n.343-113G>T) n.583-113G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432573del | CA2678269910 | SYNGAP1 | c.130-112del (n.130-112del) c.388-112del (n.388-112del) c.211-112del (n.211-112del) c.343-112del (n.343-112del) n.583-112del | gnomAD v4 |
6 | g.33432573G>C | CA824049441 | SYNGAP1 | c.130-112G>C (n.130-112G>C) c.388-112G>C (n.388-112G>C) c.211-112G>C (n.211-112G>C) c.343-112G>C (n.343-112G>C) n.583-112G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432573G= | CA1620010084 | SYNGAP1 | c.130-112G= (n.130-112G=) c.388-112G= (n.388-112G=) c.211-112G= (n.211-112G=) c.343-112G= (n.343-112G=) n.583-112G= | |
6 | g.33432574A>G | CA2678269913 | SYNGAP1 | c.130-111A>G (n.130-111A>G) c.388-111A>G (n.388-111A>G) c.211-111A>G (n.211-111A>G) c.343-111A>G (n.343-111A>G) n.583-111A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432575G>T | CA2678269914 | SYNGAP1 | c.130-110G>T (n.130-110G>T) c.388-110G>T (n.388-110G>T) c.211-110G>T (n.211-110G>T) c.343-110G>T (n.343-110G>T) n.583-110G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432576A>T | CA2678269915 | SYNGAP1 | c.130-109A>T (n.130-109A>T) c.388-109A>T (n.388-109A>T) c.211-109A>T (n.211-109A>T) c.343-109A>T (n.343-109A>T) n.583-109A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432577C= | CA1620010085 | SYNGAP1 | c.130-108C= (n.130-108C=) c.388-108C= (n.388-108C=) c.211-108C= (n.211-108C=) c.343-108C= (n.343-108C=) n.583-108C= | |
6 | g.33432577C>T | CA1087666335 | SYNGAP1 | c.130-108C>T (n.130-108C>T) c.388-108C>T (n.388-108C>T) c.211-108C>T (n.211-108C>T) c.343-108C>T (n.343-108C>T) n.583-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432580C>A | CA566430708 | SYNGAP1 | c.130-105C>A (n.130-105C>A) c.388-105C>A (n.388-105C>A) c.211-105C>A (n.211-105C>A) c.343-105C>A (n.343-105C>A) n.583-105C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432580C= | CA1620010086 | SYNGAP1 | c.130-105C= (n.130-105C=) c.388-105C= (n.388-105C=) c.211-105C= (n.211-105C=) c.343-105C= (n.343-105C=) n.583-105C= | |
6 | g.33432581C>A | CA2678269916 | SYNGAP1 | c.130-104C>A (n.130-104C>A) c.388-104C>A (n.388-104C>A) c.211-104C>A (n.211-104C>A) c.343-104C>A (n.343-104C>A) n.583-104C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432581C= | CA1620010087 | SYNGAP1 | c.130-104C= (n.130-104C=) c.388-104C= (n.388-104C=) c.211-104C= (n.211-104C=) c.343-104C= (n.343-104C=) n.583-104C= | |
6 | g.33432581C>T | CA1620010088 | SYNGAP1 | c.130-104C>T (n.130-104C>T) c.388-104C>T (n.388-104C>T) c.211-104C>T (n.211-104C>T) c.343-104C>T (n.343-104C>T) n.583-104C>T | dbSNP |
6 | g.33432582C>A | CA2678269917 | SYNGAP1 | c.130-103C>A (n.130-103C>A) c.388-103C>A (n.388-103C>A) c.211-103C>A (n.211-103C>A) c.343-103C>A (n.343-103C>A) n.583-103C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432582C>G | CA2678269918 | SYNGAP1 | c.130-103C>G (n.130-103C>G) c.388-103C>G (n.388-103C>G) c.211-103C>G (n.211-103C>G) c.343-103C>G (n.343-103C>G) n.583-103C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432586del | CA2678269919 | SYNGAP1 | c.130-99del (n.130-99del) c.388-99del (n.388-99del) c.211-99del (n.211-99del) c.343-99del (n.343-99del) n.583-99del | gnomAD v4 |
6 | g.33432586T>A | CA2678269920 | SYNGAP1 | c.130-99T>A (n.130-99T>A) c.388-99T>A (n.388-99T>A) c.211-99T>A (n.211-99T>A) c.343-99T>A (n.343-99T>A) n.583-99T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432586T= | CA1620010089 | SYNGAP1 | c.130-99T= (n.130-99T=) c.388-99T= (n.388-99T=) c.211-99T= (n.211-99T=) c.343-99T= (n.343-99T=) n.583-99T= | |
6 | g.33432587C>A | CA2678269921 | SYNGAP1 | c.130-98C>A (n.130-98C>A) c.388-98C>A (n.388-98C>A) c.211-98C>A (n.211-98C>A) c.343-98C>A (n.343-98C>A) n.583-98C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432587C= | CA1620010091 | SYNGAP1 | c.130-98C= (n.130-98C=) c.388-98C= (n.388-98C=) c.211-98C= (n.211-98C=) c.343-98C= (n.343-98C=) n.583-98C= | |
6 | g.33432587C>G | CA1620010090 | SYNGAP1 | c.130-98C>G (n.130-98C>G) c.388-98C>G (n.388-98C>G) c.211-98C>G (n.211-98C>G) c.343-98C>G (n.343-98C>G) n.583-98C>G | dbSNP |
6 | g.33432587C>T | CA137096949 | SYNGAP1 | c.130-98C>T (n.130-98C>T) c.388-98C>T (n.388-98C>T) c.211-98C>T (n.211-98C>T) c.343-98C>T (n.343-98C>T) n.583-98C>T | dbSNP |
6 | g.33432589_33432590dup | CA1620010092 | SYNGAP1 | c.130-96_130-95dup (n.130-96_130-95dup) c.388-96_388-95dup (n.388-96_388-95dup) c.211-96_211-95dup (n.211-96_211-95dup) c.343-96_343-95dup (n.343-96_343-95dup) n.583-96_583-95dup | dbSNP |
6 | g.33432588C>A | CA2678269922 | SYNGAP1 | c.130-97C>A (n.130-97C>A) c.388-97C>A (n.388-97C>A) c.211-97C>A (n.211-97C>A) c.343-97C>A (n.343-97C>A) n.583-97C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432588C= | CA1620010093 | SYNGAP1 | c.130-97C= (n.130-97C=) c.388-97C= (n.388-97C=) c.211-97C= (n.211-97C=) c.343-97C= (n.343-97C=) n.583-97C= | |
6 | g.33432588C>T | CA1620010094 | SYNGAP1 | c.130-97C>T (n.130-97C>T) c.388-97C>T (n.388-97C>T) c.211-97C>T (n.211-97C>T) c.343-97C>T (n.343-97C>T) n.583-97C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432589C>A | CA2678269923 | SYNGAP1 | c.130-96C>A (n.130-96C>A) c.388-96C>A (n.388-96C>A) c.211-96C>A (n.211-96C>A) c.343-96C>A (n.343-96C>A) n.583-96C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432590C>A | CA2678269924 | SYNGAP1 | c.130-95C>A (n.130-95C>A) c.388-95C>A (n.388-95C>A) c.211-95C>A (n.211-95C>A) c.343-95C>A (n.343-95C>A) n.583-95C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432590C>T | CA2678269925 | SYNGAP1 | c.130-95C>T (n.130-95C>T) c.388-95C>T (n.388-95C>T) c.211-95C>T (n.211-95C>T) c.343-95C>T (n.343-95C>T) n.583-95C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432591A>G | CA2678269926 | SYNGAP1 | c.130-94A>G (n.130-94A>G) c.388-94A>G (n.388-94A>G) c.211-94A>G (n.211-94A>G) c.343-94A>G (n.343-94A>G) n.583-94A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432592T>A | CA2678269927 | SYNGAP1 | c.130-93T>A (n.130-93T>A) c.388-93T>A (n.388-93T>A) c.211-93T>A (n.211-93T>A) c.343-93T>A (n.343-93T>A) n.583-93T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432592T>C | CA2678269928 | SYNGAP1 | c.130-93T>C (n.130-93T>C) c.388-93T>C (n.388-93T>C) c.211-93T>C (n.211-93T>C) c.343-93T>C (n.343-93T>C) n.583-93T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432593C>A | CA2678269929 | SYNGAP1 | c.130-92C>A (n.130-92C>A) c.388-92C>A (n.388-92C>A) c.211-92C>A (n.211-92C>A) c.343-92C>A (n.343-92C>A) n.583-92C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432593C= | CA1620010095 | SYNGAP1 | c.130-92C= (n.130-92C=) c.388-92C= (n.388-92C=) c.211-92C= (n.211-92C=) c.343-92C= (n.343-92C=) n.583-92C= | |
6 | g.33432593C>T | CA137096951 | SYNGAP1 | c.130-92C>T (n.130-92C>T) c.388-92C>T (n.388-92C>T) c.211-92C>T (n.211-92C>T) c.343-92C>T (n.343-92C>T) n.583-92C>T | dbSNP |
6 | g.33432594C>A | CA2678269931 | SYNGAP1 | c.130-91C>A (n.130-91C>A) c.388-91C>A (n.388-91C>A) c.211-91C>A (n.211-91C>A) c.343-91C>A (n.343-91C>A) n.583-91C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432595C>A | CA2678269932 | SYNGAP1 | c.130-90C>A (n.130-90C>A) c.388-90C>A (n.388-90C>A) c.211-90C>A (n.211-90C>A) c.343-90C>A (n.343-90C>A) n.583-90C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432596A>G | CA2578585328 | SYNGAP1 | c.130-89A>G (n.130-89A>G) c.388-89A>G (n.388-89A>G) c.211-89A>G (n.211-89A>G) c.343-89A>G (n.343-89A>G) n.583-89A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432597C>A | CA2678269934 | SYNGAP1 | c.130-88C>A (n.130-88C>A) c.388-88C>A (n.388-88C>A) c.211-88C>A (n.211-88C>A) c.343-88C>A (n.343-88C>A) n.583-88C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432597C>G | CA2678269936 | SYNGAP1 | c.130-88C>G (n.130-88C>G) c.388-88C>G (n.388-88C>G) c.211-88C>G (n.211-88C>G) c.343-88C>G (n.343-88C>G) n.583-88C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432597C>T | CA2678269937 | SYNGAP1 | c.130-88C>T (n.130-88C>T) c.388-88C>T (n.388-88C>T) c.211-88C>T (n.211-88C>T) c.343-88C>T (n.343-88C>T) n.583-88C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432598T>C | CA1620010097 | SYNGAP1 | c.130-87T>C (n.130-87T>C) c.388-87T>C (n.388-87T>C) c.211-87T>C (n.211-87T>C) c.343-87T>C (n.343-87T>C) n.583-87T>C | dbSNP |
6 | g.33432598T= | CA1620010096 | SYNGAP1 | c.130-87T= (n.130-87T=) c.388-87T= (n.388-87T=) c.211-87T= (n.211-87T=) c.343-87T= (n.343-87T=) n.583-87T= | |
6 | g.33432601C>A | CA2578585329 | SYNGAP1 | c.130-84C>A (n.130-84C>A) c.388-84C>A (n.388-84C>A) c.211-84C>A (n.211-84C>A) c.343-84C>A (n.343-84C>A) n.583-84C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432601C= | CA1620010098 | SYNGAP1 | c.130-84C= (n.130-84C=) c.388-84C= (n.388-84C=) c.211-84C= (n.211-84C=) c.343-84C= (n.343-84C=) n.583-84C= | |
6 | g.33432601C>G | CA1620010099 | SYNGAP1 | c.130-84C>G (n.130-84C>G) c.388-84C>G (n.388-84C>G) c.211-84C>G (n.211-84C>G) c.343-84C>G (n.343-84C>G) n.583-84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432601C>T | CA2678269939 | SYNGAP1 | c.130-84C>T (n.130-84C>T) c.388-84C>T (n.388-84C>T) c.211-84C>T (n.211-84C>T) c.343-84C>T (n.343-84C>T) n.583-84C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432602A>C | CA2678269941 | SYNGAP1 | c.130-83A>C (n.130-83A>C) c.388-83A>C (n.388-83A>C) c.211-83A>C (n.211-83A>C) c.343-83A>C (n.343-83A>C) n.583-83A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432602A>T | CA2578585330 | SYNGAP1 | c.130-83A>T (n.130-83A>T) c.388-83A>T (n.388-83A>T) c.211-83A>T (n.211-83A>T) c.343-83A>T (n.343-83A>T) n.583-83A>T | |
6 | g.33432603T>C | CA2678269943 | SYNGAP1 | c.130-82T>C (n.130-82T>C) c.388-82T>C (n.388-82T>C) c.211-82T>C (n.211-82T>C) c.343-82T>C (n.343-82T>C) n.583-82T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432604C>A | CA2678269945 | SYNGAP1 | c.130-81C>A (n.130-81C>A) c.388-81C>A (n.388-81C>A) c.211-81C>A (n.211-81C>A) c.343-81C>A (n.343-81C>A) n.583-81C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432604C>T | CA2678269946 | SYNGAP1 | c.130-81C>T (n.130-81C>T) c.388-81C>T (n.388-81C>T) c.211-81C>T (n.211-81C>T) c.343-81C>T (n.343-81C>T) n.583-81C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432605C>A | CA2678269947 | SYNGAP1 | c.130-80C>A (n.130-80C>A) c.388-80C>A (n.388-80C>A) c.211-80C>A (n.211-80C>A) c.343-80C>A (n.343-80C>A) n.583-80C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432605C= | CA1620010100 | SYNGAP1 | c.130-80C= (n.130-80C=) c.388-80C= (n.388-80C=) c.211-80C= (n.211-80C=) c.343-80C= (n.343-80C=) n.583-80C= | |
6 | g.33432605C>T | CA824049444 | SYNGAP1 | c.130-80C>T (n.130-80C>T) c.388-80C>T (n.388-80C>T) c.211-80C>T (n.211-80C>T) c.343-80C>T (n.343-80C>T) n.583-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432606A>G | CA2678269948 | SYNGAP1 | c.130-79A>G (n.130-79A>G) c.388-79A>G (n.388-79A>G) c.211-79A>G (n.211-79A>G) c.343-79A>G (n.343-79A>G) n.583-79A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432607G>T | CA2678269951 | SYNGAP1 | c.130-78G>T (n.130-78G>T) c.388-78G>T (n.388-78G>T) c.211-78G>T (n.211-78G>T) c.343-78G>T (n.343-78G>T) n.583-78G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432610del | CA2678269949 | SYNGAP1 | c.130-75del (n.130-75del) c.388-75del (n.388-75del) c.211-75del (n.211-75del) c.343-75del (n.343-75del) n.583-75del | gnomAD v4 |
6 | g.33432608G>A | CA1087666340 | SYNGAP1 | c.130-77G>A (n.130-77G>A) c.388-77G>A (n.388-77G>A) c.211-77G>A (n.211-77G>A) c.343-77G>A (n.343-77G>A) n.583-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432608G= | CA1620010101 | SYNGAP1 | c.130-77G= (n.130-77G=) c.388-77G= (n.388-77G=) c.211-77G= (n.211-77G=) c.343-77G= (n.343-77G=) n.583-77G= | |
6 | g.33432608G>T | CA2678269953 | SYNGAP1 | c.130-77G>T (n.130-77G>T) c.388-77G>T (n.388-77G>T) c.211-77G>T (n.211-77G>T) c.343-77G>T (n.343-77G>T) n.583-77G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432609G>T | CA2678269954 | SYNGAP1 | c.130-76G>T (n.130-76G>T) c.388-76G>T (n.388-76G>T) c.211-76G>T (n.211-76G>T) c.343-76G>T (n.343-76G>T) n.583-76G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432610G>A | CA2578585331 | SYNGAP1 | c.130-75G>A (n.130-75G>A) c.388-75G>A (n.388-75G>A) c.211-75G>A (n.211-75G>A) c.343-75G>A (n.343-75G>A) n.583-75G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432610G>T | CA2678269956 | SYNGAP1 | c.130-75G>T (n.130-75G>T) c.388-75G>T (n.388-75G>T) c.211-75G>T (n.211-75G>T) c.343-75G>T (n.343-75G>T) n.583-75G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432611C>A | CA2578585332 | SYNGAP1 | c.130-74C>A (n.130-74C>A) c.388-74C>A (n.388-74C>A) c.211-74C>A (n.211-74C>A) c.343-74C>A (n.343-74C>A) n.583-74C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432611C= | CA1620010102 | SYNGAP1 | c.130-74C= (n.130-74C=) c.388-74C= (n.388-74C=) c.211-74C= (n.211-74C=) c.343-74C= (n.343-74C=) n.583-74C= | |
6 | g.33432611C>T | CA1087666346 | SYNGAP1 | c.130-74C>T (n.130-74C>T) c.388-74C>T (n.388-74C>T) c.211-74C>T (n.211-74C>T) c.343-74C>T (n.343-74C>T) n.583-74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432615_33432616del | CA2678269957 | SYNGAP1 | c.130-70_130-69del (n.130-70_130-69del) c.388-70_388-69del (n.388-70_388-69del) c.211-70_211-69del (n.211-70_211-69del) c.343-70_343-69del (n.343-70_343-69del) n.583-70_583-69del | gnomAD v4 |
6 | g.33432612T>A | CA1087666347 | SYNGAP1 | c.130-73T>A (n.130-73T>A) c.388-73T>A (n.388-73T>A) c.211-73T>A (n.211-73T>A) c.343-73T>A (n.343-73T>A) n.583-73T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432612T>C | CA2678269960 | SYNGAP1 | c.130-73T>C (n.130-73T>C) c.388-73T>C (n.388-73T>C) c.211-73T>C (n.211-73T>C) c.343-73T>C (n.343-73T>C) n.583-73T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432612T= | CA1620010103 | SYNGAP1 | c.130-73T= (n.130-73T=) c.388-73T= (n.388-73T=) c.211-73T= (n.211-73T=) c.343-73T= (n.343-73T=) n.583-73T= | |
6 | g.33432613C>A | CA2678269962 | SYNGAP1 | c.130-72C>A (n.130-72C>A) c.388-72C>A (n.388-72C>A) c.211-72C>A (n.211-72C>A) c.343-72C>A (n.343-72C>A) n.583-72C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432613C= | CA1620010105 | SYNGAP1 | c.130-72C= (n.130-72C=) c.388-72C= (n.388-72C=) c.211-72C= (n.211-72C=) c.343-72C= (n.343-72C=) n.583-72C= | |
6 | g.33432613C>G | CA1620010106 | SYNGAP1 | c.130-72C>G (n.130-72C>G) c.388-72C>G (n.388-72C>G) c.211-72C>G (n.211-72C>G) c.343-72C>G (n.343-72C>G) n.583-72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432613C>T | CA2678269961 | SYNGAP1 | c.130-72C>T (n.130-72C>T) c.388-72C>T (n.388-72C>T) c.211-72C>T (n.211-72C>T) c.343-72C>T (n.343-72C>T) n.583-72C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432613_33432614delinsCT | CA1620010104 | SYNGAP1 | c.130-72_130-71delinsCT (n.130-72_130-71delinsCT) c.388-72_388-71delinsCT (n.388-72_388-71delinsCT) c.211-72_211-71delinsCT (n.211-72_211-71delinsCT) c.343-72_343-71delinsCT (n.343-72_343-71delinsCT) n.583-72_583-71delinsCT | |
6 | g.33432614del | CA566430709 | SYNGAP1 | c.130-71del (n.130-71del) c.388-71del (n.388-71del) c.211-71del (n.211-71del) c.343-71del (n.343-71del) n.583-71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432614T>C | CA2678269964 | SYNGAP1 | c.130-71T>C (n.130-71T>C) c.388-71T>C (n.388-71T>C) c.211-71T>C (n.211-71T>C) c.343-71T>C (n.343-71T>C) n.583-71T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432615C>A | CA2678269965 | SYNGAP1 | c.130-70C>A (n.130-70C>A) c.388-70C>A (n.388-70C>A) c.211-70C>A (n.211-70C>A) c.343-70C>A (n.343-70C>A) n.583-70C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432616T>C | CA1087666353 | SYNGAP1 | c.130-69T>C (n.130-69T>C) c.388-69T>C (n.388-69T>C) c.211-69T>C (n.211-69T>C) c.343-69T>C (n.343-69T>C) n.583-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432616T= | CA1620010107 | SYNGAP1 | c.130-69T= (n.130-69T=) c.388-69T= (n.388-69T=) c.211-69T= (n.211-69T=) c.343-69T= (n.343-69T=) n.583-69T= | |
6 | g.33432617del | CA2678269967 | SYNGAP1 | c.130-68del (n.130-68del) c.388-68del (n.388-68del) c.211-68del (n.211-68del) c.343-68del (n.343-68del) n.583-68del | gnomAD v4 |
6 | g.33432617A= | CA1620010108 | SYNGAP1 | c.130-68A= (n.130-68A=) c.388-68A= (n.388-68A=) c.211-68A= (n.211-68A=) c.343-68A= (n.343-68A=) n.583-68A= | |
6 | g.33432617A>C | CA2678269968 | SYNGAP1 | c.130-68A>C (n.130-68A>C) c.388-68A>C (n.388-68A>C) c.211-68A>C (n.211-68A>C) c.343-68A>C (n.343-68A>C) n.583-68A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432617A>G | CA137096952 | SYNGAP1 | c.130-68A>G (n.130-68A>G) c.388-68A>G (n.388-68A>G) c.211-68A>G (n.211-68A>G) c.343-68A>G (n.343-68A>G) n.583-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432617A>T | CA2678269969 | SYNGAP1 | c.130-68A>T (n.130-68A>T) c.388-68A>T (n.388-68A>T) c.211-68A>T (n.211-68A>T) c.343-68A>T (n.343-68A>T) n.583-68A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432618C>A | CA137096953 | SYNGAP1 | c.130-67C>A (n.130-67C>A) c.388-67C>A (n.388-67C>A) c.211-67C>A (n.211-67C>A) c.343-67C>A (n.343-67C>A) n.583-67C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432618C= | CA1620010109 | SYNGAP1 | c.130-67C= (n.130-67C=) c.388-67C= (n.388-67C=) c.211-67C= (n.211-67C=) c.343-67C= (n.343-67C=) n.583-67C= | |
6 | g.33432618C>G | CA2678269972 | SYNGAP1 | c.130-67C>G (n.130-67C>G) c.388-67C>G (n.388-67C>G) c.211-67C>G (n.211-67C>G) c.343-67C>G (n.343-67C>G) n.583-67C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432618C>T | CA824049449 | SYNGAP1 | c.130-67C>T (n.130-67C>T) c.388-67C>T (n.388-67C>T) c.211-67C>T (n.211-67C>T) c.343-67C>T (n.343-67C>T) n.583-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432619del | CA2678269971 | SYNGAP1 | c.130-66del (n.130-66del) c.388-66del (n.388-66del) c.211-66del (n.211-66del) c.343-66del (n.343-66del) n.583-66del | gnomAD v4 |
6 | g.33432619C>A | CA2578585333 | SYNGAP1 | c.130-66C>A (n.130-66C>A) c.388-66C>A (n.388-66C>A) c.211-66C>A (n.211-66C>A) c.343-66C>A (n.343-66C>A) n.583-66C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432619C>T | CA2678269973 | SYNGAP1 | c.130-66C>T (n.130-66C>T) c.388-66C>T (n.388-66C>T) c.211-66C>T (n.211-66C>T) c.343-66C>T (n.343-66C>T) n.583-66C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432620A>G | CA2678269974 | SYNGAP1 | c.130-65A>G (n.130-65A>G) c.388-65A>G (n.388-65A>G) c.211-65A>G (n.211-65A>G) c.343-65A>G (n.343-65A>G) n.583-65A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432620A>T | CA2578585334 | SYNGAP1 | c.130-65A>T (n.130-65A>T) c.388-65A>T (n.388-65A>T) c.211-65A>T (n.211-65A>T) c.343-65A>T (n.343-65A>T) n.583-65A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432621G>A | CA2678269976 | SYNGAP1 | c.130-64G>A (n.130-64G>A) c.388-64G>A (n.388-64G>A) c.211-64G>A (n.211-64G>A) c.343-64G>A (n.343-64G>A) n.583-64G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432621G>T | CA2678269975 | SYNGAP1 | c.130-64G>T (n.130-64G>T) c.388-64G>T (n.388-64G>T) c.211-64G>T (n.211-64G>T) c.343-64G>T (n.343-64G>T) n.583-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432622C>A | CA1620010111 | SYNGAP1 | c.130-63C>A (n.130-63C>A) c.388-63C>A (n.388-63C>A) c.211-63C>A (n.211-63C>A) c.343-63C>A (n.343-63C>A) n.583-63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432622C= | CA1620010110 | SYNGAP1 | c.130-63C= (n.130-63C=) c.388-63C= (n.388-63C=) c.211-63C= (n.211-63C=) c.343-63C= (n.343-63C=) n.583-63C= | |
6 | g.33432623T>C | CA2678269978 | SYNGAP1 | c.130-62T>C (n.130-62T>C) c.388-62T>C (n.388-62T>C) c.211-62T>C (n.211-62T>C) c.343-62T>C (n.343-62T>C) n.583-62T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432623T>G | CA2678269979 | SYNGAP1 | c.130-62T>G (n.130-62T>G) c.388-62T>G (n.388-62T>G) c.211-62T>G (n.211-62T>G) c.343-62T>G (n.343-62T>G) n.583-62T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432627_33432633del | CA2678269977 | SYNGAP1 | c.130-58_130-52del (n.130-58_130-52del) c.388-58_388-52del (n.388-58_388-52del) c.211-58_211-52del (n.211-58_211-52del) c.343-58_343-52del (n.343-58_343-52del) n.583-58_583-52del | gnomAD v4 |
6 | g.33432624G>A | CA2678269980 | SYNGAP1 | c.130-61G>A (n.130-61G>A) c.388-61G>A (n.388-61G>A) c.211-61G>A (n.211-61G>A) c.343-61G>A (n.343-61G>A) n.583-61G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432624G>C | CA2678269981 | SYNGAP1 | c.130-61G>C (n.130-61G>C) c.388-61G>C (n.388-61G>C) c.211-61G>C (n.211-61G>C) c.343-61G>C (n.343-61G>C) n.583-61G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432624G= | CA1620010112 | SYNGAP1 | c.130-61G= (n.130-61G=) c.388-61G= (n.388-61G=) c.211-61G= (n.211-61G=) c.343-61G= (n.343-61G=) n.583-61G= | |
6 | g.33432625del | CA2678269982 | SYNGAP1 | c.130-60del (n.130-60del) c.388-60del (n.388-60del) c.211-60del (n.211-60del) c.343-60del (n.343-60del) n.583-60del | gnomAD v4 |
6 | g.33432625A>G | CA2678269983 | SYNGAP1 | c.130-60A>G (n.130-60A>G) c.388-60A>G (n.388-60A>G) c.211-60A>G (n.211-60A>G) c.343-60A>G (n.343-60A>G) n.583-60A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432625A>T | CA2678269984 | SYNGAP1 | c.130-60A>T (n.130-60A>T) c.388-60A>T (n.388-60A>T) c.211-60A>T (n.211-60A>T) c.343-60A>T (n.343-60A>T) n.583-60A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432625_33432632dup | CA824049454 | SYNGAP1 | c.130-60_130-53dup (n.130-60_130-53dup) c.388-60_388-53dup (n.388-60_388-53dup) c.211-60_211-53dup (n.211-60_211-53dup) c.343-60_343-53dup (n.343-60_343-53dup) n.583-60_583-53dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432626G>T | CA2678269985 | SYNGAP1 | c.130-59G>T (n.130-59G>T) c.388-59G>T (n.388-59G>T) c.211-59G>T (n.211-59G>T) c.343-59G>T (n.343-59G>T) n.583-59G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432627G>A | CA2678269986 | SYNGAP1 | c.130-58G>A (n.130-58G>A) c.388-58G>A (n.388-58G>A) c.211-58G>A (n.211-58G>A) c.343-58G>A (n.343-58G>A) n.583-58G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432627G>T | CA2678269987 | SYNGAP1 | c.130-58G>T (n.130-58G>T) c.388-58G>T (n.388-58G>T) c.211-58G>T (n.211-58G>T) c.343-58G>T (n.343-58G>T) n.583-58G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432629A>C | CA2678269990 | SYNGAP1 | c.130-56A>C (n.130-56A>C) c.388-56A>C (n.388-56A>C) c.211-56A>C (n.211-56A>C) c.343-56A>C (n.343-56A>C) n.583-56A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432629A>G | CA2678269991 | SYNGAP1 | c.130-56A>G (n.130-56A>G) c.388-56A>G (n.388-56A>G) c.211-56A>G (n.211-56A>G) c.343-56A>G (n.343-56A>G) n.583-56A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432629A>T | CA2678269989 | SYNGAP1 | c.130-56A>T (n.130-56A>T) c.388-56A>T (n.388-56A>T) c.211-56A>T (n.211-56A>T) c.343-56A>T (n.343-56A>T) n.583-56A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432630T>C | CA137096954 | SYNGAP1 | c.130-55T>C (n.130-55T>C) c.388-55T>C (n.388-55T>C) c.211-55T>C (n.211-55T>C) c.343-55T>C (n.343-55T>C) n.583-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432630T= | CA1620010113 | SYNGAP1 | c.130-55T= (n.130-55T=) c.388-55T= (n.388-55T=) c.211-55T= (n.211-55T=) c.343-55T= (n.343-55T=) n.583-55T= | |
6 | g.33432631G>A | CA2678269993 | SYNGAP1 | c.130-54G>A (n.130-54G>A) c.388-54G>A (n.388-54G>A) c.211-54G>A (n.211-54G>A) c.343-54G>A (n.343-54G>A) n.583-54G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432631G>T | CA2678269994 | SYNGAP1 | c.130-54G>T (n.130-54G>T) c.388-54G>T (n.388-54G>T) c.211-54G>T (n.211-54G>T) c.343-54G>T (n.343-54G>T) n.583-54G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432632A>G | CA2678269996 | SYNGAP1 | c.130-53A>G (n.130-53A>G) c.388-53A>G (n.388-53A>G) c.211-53A>G (n.211-53A>G) c.343-53A>G (n.343-53A>G) n.583-53A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432632A>T | CA2678269997 | SYNGAP1 | c.130-53A>T (n.130-53A>T) c.388-53A>T (n.388-53A>T) c.211-53A>T (n.211-53A>T) c.343-53A>T (n.343-53A>T) n.583-53A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432633G>A | CA1620010115 | SYNGAP1 | c.130-52G>A (n.130-52G>A) c.388-52G>A (n.388-52G>A) c.211-52G>A (n.211-52G>A) c.343-52G>A (n.343-52G>A) n.583-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432633G= | CA1620010114 | SYNGAP1 | c.130-52G= (n.130-52G=) c.388-52G= (n.388-52G=) c.211-52G= (n.211-52G=) c.343-52G= (n.343-52G=) n.583-52G= | |
6 | g.33432633G>T | CA2678269998 | SYNGAP1 | c.130-52G>T (n.130-52G>T) c.388-52G>T (n.388-52G>T) c.211-52G>T (n.211-52G>T) c.343-52G>T (n.343-52G>T) n.583-52G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432634del | CA2678270000 | SYNGAP1 | c.130-51del (n.130-51del) c.388-51del (n.388-51del) c.211-51del (n.211-51del) c.343-51del (n.343-51del) n.583-51del | gnomAD v4 |
6 | g.33432634T>A | CA2678270001 | SYNGAP1 | c.130-51T>A (n.130-51T>A) c.388-51T>A (n.388-51T>A) c.211-51T>A (n.211-51T>A) c.343-51T>A (n.343-51T>A) n.583-51T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432634T>C | CA3758478 | SYNGAP1 | c.130-51T>C (n.130-51T>C) c.388-51T>C (n.388-51T>C) c.211-51T>C (n.211-51T>C) c.343-51T>C (n.343-51T>C) n.583-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432634T>G | CA2770571850 | SYNGAP1 | c.130-51T>G (n.130-51T>G) c.388-51T>G (n.388-51T>G) c.211-51T>G (n.211-51T>G) c.343-51T>G (n.343-51T>G) n.583-51T>G | |
6 | g.33432634T= | CA1620010116 | SYNGAP1 | c.130-51T= (n.130-51T=) c.388-51T= (n.388-51T=) c.211-51T= (n.211-51T=) c.343-51T= (n.343-51T=) n.583-51T= | |
6 | g.33432635A>C | CA2678270003 | SYNGAP1 | c.130-50A>C (n.130-50A>C) c.388-50A>C (n.388-50A>C) c.211-50A>C (n.211-50A>C) c.343-50A>C (n.343-50A>C) n.583-50A>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432635A>G | CA2678270004 | SYNGAP1 | c.130-50A>G (n.130-50A>G) c.388-50A>G (n.388-50A>G) c.211-50A>G (n.211-50A>G) c.343-50A>G (n.343-50A>G) n.583-50A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432635A>T | CA2678270005 | SYNGAP1 | c.130-50A>T (n.130-50A>T) c.388-50A>T (n.388-50A>T) c.211-50A>T (n.211-50A>T) c.343-50A>T (n.343-50A>T) n.583-50A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432636G>A | CA3758479 | SYNGAP1 | c.130-49G>A (n.130-49G>A) c.388-49G>A (n.388-49G>A) c.211-49G>A (n.211-49G>A) c.343-49G>A (n.343-49G>A) n.583-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432636G= | CA1620010117 | SYNGAP1 | c.130-49G= (n.130-49G=) c.388-49G= (n.388-49G=) c.211-49G= (n.211-49G=) c.343-49G= (n.343-49G=) n.583-49G= | |
6 | g.33432636G>T | CA2678270006 | SYNGAP1 | c.130-49G>T (n.130-49G>T) c.388-49G>T (n.388-49G>T) c.211-49G>T (n.211-49G>T) c.343-49G>T (n.343-49G>T) n.583-49G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432637G>A | CA2678270007 | SYNGAP1 | c.130-48G>A (n.130-48G>A) c.388-48G>A (n.388-48G>A) c.211-48G>A (n.211-48G>A) c.343-48G>A (n.343-48G>A) n.583-48G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432637G>C | CA2678270008 | SYNGAP1 | c.130-48G>C (n.130-48G>C) c.388-48G>C (n.388-48G>C) c.211-48G>C (n.211-48G>C) c.343-48G>C (n.343-48G>C) n.583-48G>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432638T>A | CA2678270010 | SYNGAP1 | c.130-47T>A (n.130-47T>A) c.388-47T>A (n.388-47T>A) c.211-47T>A (n.211-47T>A) c.343-47T>A (n.343-47T>A) n.583-47T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432638T>C | CA2678270011 | SYNGAP1 | c.130-47T>C (n.130-47T>C) c.388-47T>C (n.388-47T>C) c.211-47T>C (n.211-47T>C) c.343-47T>C (n.343-47T>C) n.583-47T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432639del | CA2678270012 | SYNGAP1 | c.130-46del (n.130-46del) c.388-46del (n.388-46del) c.211-46del (n.211-46del) c.343-46del (n.343-46del) n.583-46del | gnomAD v4 |
6 | g.33432639A>G | CA2678270013 | SYNGAP1 | c.130-46A>G (n.130-46A>G) c.388-46A>G (n.388-46A>G) c.211-46A>G (n.211-46A>G) c.343-46A>G (n.343-46A>G) n.583-46A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432639A>T | CA2678270014 | SYNGAP1 | c.130-46A>T (n.130-46A>T) c.388-46A>T (n.388-46A>T) c.211-46A>T (n.211-46A>T) c.343-46A>T (n.343-46A>T) n.583-46A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432640G>T | CA2678270015 | SYNGAP1 | c.130-45G>T (n.130-45G>T) c.388-45G>T (n.388-45G>T) c.211-45G>T (n.211-45G>T) c.343-45G>T (n.343-45G>T) n.583-45G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432641A>G | CA2678270016 | SYNGAP1 | c.130-44A>G (n.130-44A>G) c.388-44A>G (n.388-44A>G) c.211-44A>G (n.211-44A>G) c.343-44A>G (n.343-44A>G) n.583-44A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432642A= | CA1620010118 | SYNGAP1 | c.130-43A= (n.130-43A=) c.388-43A= (n.388-43A=) c.211-43A= (n.211-43A=) c.343-43A= (n.343-43A=) n.583-43A= | |
6 | g.33432642A>G | CA2678270017 | SYNGAP1 | c.130-43A>G (n.130-43A>G) c.388-43A>G (n.388-43A>G) c.211-43A>G (n.211-43A>G) c.343-43A>G (n.343-43A>G) n.583-43A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432642A>T | CA1087666368 | SYNGAP1 | c.130-43A>T (n.130-43A>T) c.388-43A>T (n.388-43A>T) c.211-43A>T (n.211-43A>T) c.343-43A>T (n.343-43A>T) n.583-43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432643C>A | CA1620010120 | SYNGAP1 | c.130-42C>A (n.130-42C>A) c.388-42C>A (n.388-42C>A) c.211-42C>A (n.211-42C>A) c.343-42C>A (n.343-42C>A) n.583-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432643C= | CA1620010119 | SYNGAP1 | c.130-42C= (n.130-42C=) c.388-42C= (n.388-42C=) c.211-42C= (n.211-42C=) c.343-42C= (n.343-42C=) n.583-42C= | |
6 | g.33432643C>G | CA2578585335 | SYNGAP1 | c.130-42C>G (n.130-42C>G) c.388-42C>G (n.388-42C>G) c.211-42C>G (n.211-42C>G) c.343-42C>G (n.343-42C>G) n.583-42C>G | |
6 | g.33432643C>T | CA2525201307 | SYNGAP1 | c.130-42C>T (n.130-42C>T) c.388-42C>T (n.388-42C>T) c.211-42C>T (n.211-42C>T) c.343-42C>T (n.343-42C>T) n.583-42C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432644T>A | CA2678270018 | SYNGAP1 | c.130-41T>A (n.130-41T>A) c.388-41T>A (n.388-41T>A) c.211-41T>A (n.211-41T>A) c.343-41T>A (n.343-41T>A) n.583-41T>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432644T>C | CA2678270020 | SYNGAP1 | c.130-41T>C (n.130-41T>C) c.388-41T>C (n.388-41T>C) c.211-41T>C (n.211-41T>C) c.343-41T>C (n.343-41T>C) n.583-41T>C | gnomAD v4 |
6 | g.33432644T>G | CA1620010122 | SYNGAP1 | c.130-41T>G (n.130-41T>G) c.388-41T>G (n.388-41T>G) c.211-41T>G (n.211-41T>G) c.343-41T>G (n.343-41T>G) n.583-41T>G | dbSNP |
6 | g.33432644T= | CA1620010121 | SYNGAP1 | c.130-41T= (n.130-41T=) c.388-41T= (n.388-41T=) c.211-41T= (n.211-41T=) c.343-41T= (n.343-41T=) n.583-41T= | |
6 | g.33432645G>A | CA2578585336 | SYNGAP1 | c.130-40G>A (n.130-40G>A) c.388-40G>A (n.388-40G>A) c.211-40G>A (n.211-40G>A) c.343-40G>A (n.343-40G>A) n.583-40G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432645G>T | CA2678270021 | SYNGAP1 | c.130-40G>T (n.130-40G>T) c.388-40G>T (n.388-40G>T) c.211-40G>T (n.211-40G>T) c.343-40G>T (n.343-40G>T) n.583-40G>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432646A>G | CA2678270024 | SYNGAP1 | c.130-39A>G (n.130-39A>G) c.388-39A>G (n.388-39A>G) c.211-39A>G (n.211-39A>G) c.343-39A>G (n.343-39A>G) n.583-39A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432646A>T | CA2678270025 | SYNGAP1 | c.130-39A>T (n.130-39A>T) c.388-39A>T (n.388-39A>T) c.211-39A>T (n.211-39A>T) c.343-39A>T (n.343-39A>T) n.583-39A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432660del | CA2678270022 | SYNGAP1 | c.130-35_130-25del (n.130-35_130-25del) c.388-35_388-25del (n.388-35_388-25del) c.211-35_211-25del (n.211-35_211-25del) c.343-35_343-25del (n.343-35_343-25del) n.583-35_583-25del | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432664del | CA2678270023 | SYNGAP1 | c.130-35_130-21del (n.130-35_130-21del) c.388-35_388-21del (n.388-35_388-21del) c.211-35_211-21del (n.211-35_211-21del) c.343-35_343-21del (n.343-35_343-21del) n.583-35_583-21del | gnomAD v4 |
6 | g.33432647C>A | CA824049458 | SYNGAP1 | c.130-38C>A (n.130-38C>A) c.388-38C>A (n.388-38C>A) c.211-38C>A (n.211-38C>A) c.343-38C>A (n.343-38C>A) n.583-38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432647C= | CA1620010123 | SYNGAP1 | c.130-38C= (n.130-38C=) c.388-38C= (n.388-38C=) c.211-38C= (n.211-38C=) c.343-38C= (n.343-38C=) n.583-38C= | |
6 | g.33432647C>T | CA3758480 | SYNGAP1 | c.130-38C>T (n.130-38C>T) c.388-38C>T (n.388-38C>T) c.211-38C>T (n.211-38C>T) c.343-38C>T (n.343-38C>T) n.583-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432649del | CA2678270031 | SYNGAP1 | c.130-36del (n.130-36del) c.388-36del (n.388-36del) c.211-36del (n.211-36del) c.343-36del (n.343-36del) n.583-36del | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432655del | CA2678270030 | SYNGAP1 | c.130-35_130-30del (n.130-35_130-30del) c.388-35_388-30del (n.388-35_388-30del) c.211-35_211-30del (n.211-35_211-30del) c.343-35_343-30del (n.343-35_343-30del) n.583-35_583-30del | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432665del | CA2678270029 | SYNGAP1 | c.130-35_130-20del (n.130-35_130-20del) c.388-35_388-20del (n.388-35_388-20del) c.211-35_211-20del (n.211-35_211-20del) c.343-35_343-20del (n.343-35_343-20del) n.583-35_583-20del | gnomAD v4 |
6 | g.33432648C>A | CA2678270033 | SYNGAP1 | c.130-37C>A (n.130-37C>A) c.388-37C>A (n.388-37C>A) c.211-37C>A (n.211-37C>A) c.343-37C>A (n.343-37C>A) n.583-37C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432648C= | CA1620010124 | SYNGAP1 | c.130-37C= (n.130-37C=) c.388-37C= (n.388-37C=) c.211-37C= (n.211-37C=) c.343-37C= (n.343-37C=) n.583-37C= | |
6 | g.33432648C>T | CA3758481 | SYNGAP1 | c.130-37C>T (n.130-37C>T) c.388-37C>T (n.388-37C>T) c.211-37C>T (n.211-37C>T) c.343-37C>T (n.343-37C>T) n.583-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432649C>A | CA2678270035 | SYNGAP1 | c.130-36C>A (n.130-36C>A) c.388-36C>A (n.388-36C>A) c.211-36C>A (n.211-36C>A) c.343-36C>A (n.343-36C>A) n.583-36C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432649C>G | CA2678270036 | SYNGAP1 | c.130-36C>G (n.130-36C>G) c.388-36C>G (n.388-36C>G) c.211-36C>G (n.211-36C>G) c.343-36C>G (n.343-36C>G) n.583-36C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432649C>T | CA2678270037 | SYNGAP1 | c.130-36C>T (n.130-36C>T) c.388-36C>T (n.388-36C>T) c.211-36C>T (n.211-36C>T) c.343-36C>T (n.343-36C>T) n.583-36C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432649_33432650insA | CA2578585338 | SYNGAP1 | c.130-36_130-35insA (n.130-36_130-35insA) c.388-36_388-35insA (n.388-36_388-35insA) c.211-36_211-35insA (n.211-36_211-35insA) c.343-36_343-35insA (n.343-36_343-35insA) n.583-36_583-35insA | gnomAD v4 |
6 | g.33432649_33432650insG | CA2678270041 | SYNGAP1 | c.130-36_130-35insG (n.130-36_130-35insG) c.388-36_388-35insG (n.388-36_388-35insG) c.211-36_211-35insG (n.211-36_211-35insG) c.343-36_343-35insG (n.343-36_343-35insG) n.583-36_583-35insG | gnomAD v4 |
6 | g.33432649_33432650insAG | CA2678270038 | SYNGAP1 | c.130-36_130-35insAG (n.130-36_130-35insAG) c.388-36_388-35insAG (n.388-36_388-35insAG) c.211-36_211-35insAG (n.211-36_211-35insAG) c.343-36_343-35insAG (n.343-36_343-35insAG) n.583-36_583-35insAG | gnomAD v4 |
6 | g.33432650T>A | CA1087666373 | SYNGAP1 | c.130-35T>A (n.130-35T>A) c.388-35T>A (n.388-35T>A) c.211-35T>A (n.211-35T>A) c.343-35T>A (n.343-35T>A) n.583-35T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432650T>C | CA1087666380 | SYNGAP1 | c.130-35T>C (n.130-35T>C) c.388-35T>C (n.388-35T>C) c.211-35T>C (n.211-35T>C) c.343-35T>C (n.343-35T>C) n.583-35T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432650T>G | CA2678270039 | SYNGAP1 | c.130-35T>G (n.130-35T>G) c.388-35T>G (n.388-35T>G) c.211-35T>G (n.211-35T>G) c.343-35T>G (n.343-35T>G) n.583-35T>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432650T= | CA1620010125 | SYNGAP1 | c.130-35T= (n.130-35T=) c.388-35T= (n.388-35T=) c.211-35T= (n.211-35T=) c.343-35T= (n.343-35T=) n.583-35T= | |
6 | g.33432650dup | CA2578585337 | SYNGAP1 | c.130-35dup (n.130-35dup) c.388-35dup (n.388-35dup) c.211-35dup (n.211-35dup) c.343-35dup (n.343-35dup) n.583-35dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432651del | CA2678270040 | SYNGAP1 | c.130-35_130-34del (n.130-35_130-34del) c.388-35_388-34del (n.388-35_388-34del) c.211-35_211-34del (n.211-35_211-34del) c.343-35_343-34del (n.343-35_343-34del) n.583-35_583-34del | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432651insA | CA2678270073 | SYNGAP1 | c.130-35_130-34insA (n.130-35_130-34insA) c.388-35_388-34insA (n.388-35_388-34insA) c.211-35_211-34insA (n.211-35_211-34insA) c.343-35_343-34insA (n.343-35_343-34insA) n.583-35_583-34insA | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432651insC | CA2678270071 | SYNGAP1 | c.130-35_130-34insC (n.130-35_130-34insC) c.388-35_388-34insC (n.388-35_388-34insC) c.211-35_211-34insC (n.211-35_211-34insC) c.343-35_343-34insC (n.343-35_343-34insC) n.583-35_583-34insC | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432651insTG | CA2678270061 | SYNGAP1 | c.130-35_130-34insTG (n.130-35_130-34insTG) c.388-35_388-34insTG (n.388-35_388-34insTG) c.211-35_211-34insTG (n.211-35_211-34insTG) c.343-35_343-34insTG (n.343-35_343-34insTG) n.583-35_583-34insTG | gnomAD v4 |
6 | g.33432650_33432651insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG | CA2678270059 | SYNGAP1 | c.130-35_130-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.130-35_130-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG) c.388-35_388-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.388-35_388-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG) c.211-35_211-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.211-35_211-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG) c.343-35_343-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG (n.343-35_343-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG) n.583-35_583-34insTGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTG | gnomAD v4 |
6 | g.33432651G>A | CA2578585339 | SYNGAP1 | c.130-34G>A (n.130-34G>A) c.388-34G>A (n.388-34G>A) c.211-34G>A (n.211-34G>A) c.343-34G>A (n.343-34G>A) n.583-34G>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432651G>C | CA1087666385 | SYNGAP1 | c.130-34G>C (n.130-34G>C) c.388-34G>C (n.388-34G>C) c.211-34G>C (n.211-34G>C) c.343-34G>C (n.343-34G>C) n.583-34G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432651G= | CA1620010126 | SYNGAP1 | c.130-34G= (n.130-34G=) c.388-34G= (n.388-34G=) c.211-34G= (n.211-34G=) c.343-34G= (n.343-34G=) n.583-34G= | |
6 | g.33432651G>T | CA1087666388 | SYNGAP1 | c.130-34G>T (n.130-34G>T) c.388-34G>T (n.388-34G>T) c.211-34G>T (n.211-34G>T) c.343-34G>T (n.343-34G>T) n.583-34G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432651_33432652insGG | CA2678270065 | SYNGAP1 | c.130-34_130-33insGG (n.130-34_130-33insGG) c.388-34_388-33insGG (n.388-34_388-33insGG) c.211-34_211-33insGG (n.211-34_211-33insGG) c.343-34_343-33insGG (n.343-34_343-33insGG) n.583-34_583-33insGG | gnomAD v4 |
6 | g.33432651_33432652insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG | CA2678270072 | SYNGAP1 | c.130-34_130-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG (n.130-34_130-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG) c.388-34_388-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG (n.388-34_388-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG) c.211-34_211-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG (n.211-34_211-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG) c.343-34_343-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG (n.343-34_343-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG) n.583-34_583-33insGCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG | gnomAD v4 |
6 | g.33432651dup | CA566430710 | SYNGAP1 | c.130-34dup (n.130-34dup) c.388-34dup (n.388-34dup) c.211-34dup (n.211-34dup) c.343-34dup (n.343-34dup) n.583-34dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432651_33432652delinsGC | CA1620010127 | SYNGAP1 | c.130-34_130-33delinsGC (n.130-34_130-33delinsGC) c.388-34_388-33delinsGC (n.388-34_388-33delinsGC) c.211-34_211-33delinsGC (n.211-34_211-33delinsGC) c.343-34_343-33delinsGC (n.343-34_343-33delinsGC) n.583-34_583-33delinsGC | |
6 | g.33432655_33432656insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC | CA2678270068 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC (n.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC) c.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC (n.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC) c.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC (n.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC) c.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC (n.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC) n.583-30_583-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCTGGCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432651_33432660del | CA2678270058 | SYNGAP1 | c.130-34_130-25del (n.130-34_130-25del) c.388-34_388-25del (n.388-34_388-25del) c.211-34_211-25del (n.211-34_211-25del) c.343-34_343-25del (n.343-34_343-25del) n.583-34_583-25del | gnomAD v4 |
6 | g.33432651_33432652insA | CA566430713 | SYNGAP1 | c.130-34_130-33insA (n.130-34_130-33insA) c.388-34_388-33insA (n.388-34_388-33insA) c.211-34_211-33insA (n.211-34_211-33insA) c.343-34_343-33insA (n.343-34_343-33insA) n.583-34_583-33insA | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432651_33432652insT | CA566430711 | SYNGAP1 | c.130-34_130-33insT (n.130-34_130-33insT) c.388-34_388-33insT (n.388-34_388-33insT) c.211-34_211-33insT (n.211-34_211-33insT) c.343-34_343-33insT (n.343-34_343-33insT) n.583-34_583-33insT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432651_33432652insGC | CA2578585341 | SYNGAP1 | c.130-34_130-33insGC (n.130-34_130-33insGC) c.388-34_388-33insGC (n.388-34_388-33insGC) c.211-34_211-33insGC (n.211-34_211-33insGC) c.343-34_343-33insGC (n.343-34_343-33insGC) n.583-34_583-33insGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.33432655_33432656insCAACCACCCCC | CA2678270186 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCACCCCC (n.130-30_130-29insCAACCACCCCC) c.388-30_388-29insCAACCACCCCC (n.388-30_388-29insCAACCACCCCC) c.211-30_211-29insCAACCACCCCC (n.211-30_211-29insCAACCACCCCC) c.343-30_343-29insCAACCACCCCC (n.343-30_343-29insCAACCACCCCC) n.583-30_583-29insCAACCACCCCC | gnomAD v4 |
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6 | g.33432655_33432656insCCCCCCCCCCC | CA2678270211 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCCCCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCCCCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCCCCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCCCCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCCCCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCCCCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCCCCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCCCCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCC | CA2678270191 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCC | CA2678270235 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCCACCCCCCCCC | CA2678270212 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCCACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCCACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCCACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCCACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCCACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCCACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCCACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCCACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCCACCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACCCCC | CA2678270194 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCC) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCC) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCC) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCC) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCACCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCAACCCC | CA2678270232 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCAACCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCAACCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCAACCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCAACCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCAACCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCAACCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCAACCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCAACCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCAACCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCC | CA2678270229 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCCC | CA2678270227 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC | CA2678270196 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCACCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC | CA2770571870 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCAAACCCCCCCCC | |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC | CA2770571869 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCAACCCCCCCCC | |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC | CA2770571864 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATACCCCCCCCC | |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC | CA2678270224 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC | CA2770571866 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCAACCCCAATAACCCCCCCCC | |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC | CA2678270216 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC | CA2678270198 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATAACCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC | CA2678270220 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCCCATAGCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC | CA2770571868 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCACCCCCAATTCCCCCCCCCC | |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC | CA2770571867 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCAACCCCATTGCCCCCCCCCAAACCCAATAACCCCCCCCC | |
6 | g.33432655dup | CA566430712 | SYNGAP1 | c.130-30dup (n.130-30dup) c.388-30dup (n.388-30dup) c.211-30dup (n.211-30dup) c.343-30dup (n.343-30dup) n.583-30dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432654_33432655dup | CA2519005587 | SYNGAP1 | c.130-31_130-30dup (n.130-31_130-30dup) c.388-31_388-30dup (n.388-31_388-30dup) c.211-31_211-30dup (n.211-31_211-30dup) c.343-31_343-30dup (n.343-31_343-30dup) n.583-31_583-30dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432655del | CA1087666392 | SYNGAP1 | c.130-30del (n.130-30del) c.388-30del (n.388-30del) c.211-30del (n.211-30del) c.343-30del (n.343-30del) n.583-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432654_33432655del | CA2678270163 | SYNGAP1 | c.130-31_130-30del (n.130-31_130-30del) c.388-31_388-30del (n.388-31_388-30del) c.211-31_211-30del (n.211-31_211-30del) c.343-31_343-30del (n.343-31_343-30del) n.583-31_583-30del | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insACCACCCCCAA | CA2678270182 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACCACCCCCAA (n.130-28_130-27insACCACCCCCAA) c.388-28_388-27insACCACCCCCAA (n.388-28_388-27insACCACCCCCAA) c.211-28_211-27insACCACCCCCAA (n.211-28_211-27insACCACCCCCAA) c.343-28_343-27insACCACCCCCAA (n.343-28_343-27insACCACCCCCAA) n.583-28_583-27insACCACCCCCAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insACCCCCCCCAA | CA2678270183 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACCCCCCCCAA (n.130-28_130-27insACCCCCCCCAA) c.388-28_388-27insACCCCCCCCAA (n.388-28_388-27insACCCCCCCCAA) c.211-28_211-27insACCCCCCCCAA (n.211-28_211-27insACCCCCCCCAA) c.343-28_343-27insACCCCCCCCAA (n.343-28_343-27insACCCCCCCCAA) n.583-28_583-27insACCCCCCCCAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCAACCC | CA2678270184 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCAACCC (n.130-25_130-24insCCCCCAACCC) c.388-25_388-24insCCCCCAACCC (n.388-25_388-24insCCCCCAACCC) c.211-25_211-24insCCCCCAACCC (n.211-25_211-24insCCCCCAACCC) c.343-25_343-24insCCCCCAACCC (n.343-25_343-24insCCCCCAACCC) n.583-25_583-24insCCCCCAACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCAACCC | CA2678270185 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCAACCC (n.130-25_130-24insCCCCCCAACCC) c.388-25_388-24insCCCCCCAACCC (n.388-25_388-24insCCCCCCAACCC) c.211-25_211-24insCCCCCCAACCC (n.211-25_211-24insCCCCCCAACCC) c.343-25_343-24insCCCCCCAACCC (n.343-25_343-24insCCCCCCAACCC) n.583-25_583-24insCCCCCCAACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432660del | CA2678270165 | SYNGAP1 | c.130-30_130-25del (n.130-30_130-25del) c.388-30_388-25del (n.388-30_388-25del) c.211-30_211-25del (n.211-30_211-25del) c.343-30_343-25del (n.343-30_343-25del) n.583-30_583-25del | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432665del | CA2678270169 | SYNGAP1 | c.130-30_130-20del (n.130-30_130-20del) c.388-30_388-20del (n.388-30_388-20del) c.211-30_211-20del (n.211-30_211-20del) c.343-30_343-20del (n.343-30_343-20del) n.583-30_583-20del | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432666del | CA2578585340 | SYNGAP1 | c.130-28_130-19del (n.130-28_130-19del) c.388-28_388-19del (n.388-28_388-19del) c.211-28_211-19del (n.211-28_211-19del) c.343-28_343-19del (n.343-28_343-19del) n.583-28_583-19del | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432672del | CA2678270171 | SYNGAP1 | c.130-28_130-13del (n.130-28_130-13del) c.388-28_388-13del (n.388-28_388-13del) c.211-28_211-13del (n.211-28_211-13del) c.343-28_343-13del (n.343-28_343-13del) n.583-28_583-13del | gnomAD v4 |
6 | g.33432652_33432653insG | CA2678270255 | SYNGAP1 | c.130-33_130-32insG (n.130-33_130-32insG) c.388-33_388-32insG (n.388-33_388-32insG) c.211-33_211-32insG (n.211-33_211-32insG) c.343-33_343-32insG (n.343-33_343-32insG) n.583-33_583-32insG | gnomAD v4 |
6 | g.33432653C>A | CA2578585342 | SYNGAP1 | c.130-32C>A (n.130-32C>A) c.388-32C>A (n.388-32C>A) c.211-32C>A (n.211-32C>A) c.343-32C>A (n.343-32C>A) n.583-32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432653C>G | CA2678270251 | SYNGAP1 | c.130-32C>G (n.130-32C>G) c.388-32C>G (n.388-32C>G) c.211-32C>G (n.211-32C>G) c.343-32C>G (n.343-32C>G) n.583-32C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432653C>T | CA2678270249 | SYNGAP1 | c.130-32C>T (n.130-32C>T) c.388-32C>T (n.388-32C>T) c.211-32C>T (n.211-32C>T) c.343-32C>T (n.343-32C>T) n.583-32C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432653_33432657delinsCCCAA | CA1620010129 | SYNGAP1 | c.130-32_130-28delinsCCCAA (n.130-32_130-28delinsCCCAA) c.388-32_388-28delinsCCCAA (n.388-32_388-28delinsCCCAA) c.211-32_211-28delinsCCCAA (n.211-32_211-28delinsCCCAA) c.343-32_343-28delinsCCCAA (n.343-32_343-28delinsCCCAA) n.583-32_583-28delinsCCCAA | |
6 | g.33432657_33432661del | CA2678270253 | SYNGAP1 | c.130-28_130-24del (n.130-28_130-24del) c.388-28_388-24del (n.388-28_388-24del) c.211-28_211-24del (n.211-28_211-24del) c.343-28_343-24del (n.343-28_343-24del) n.583-28_583-24del | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432664del | CA2678270256 | SYNGAP1 | c.130-29_130-21del (n.130-29_130-21del) c.388-29_388-21del (n.388-29_388-21del) c.211-29_211-21del (n.211-29_211-21del) c.343-29_343-21del (n.343-29_343-21del) n.583-29_583-21del | gnomAD v4 |
6 | g.33432654C>A | CA2678270259 | SYNGAP1 | c.130-31C>A (n.130-31C>A) c.388-31C>A (n.388-31C>A) c.211-31C>A (n.211-31C>A) c.343-31C>A (n.343-31C>A) n.583-31C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432654C>G | CA2678270261 | SYNGAP1 | c.130-31C>G (n.130-31C>G) c.388-31C>G (n.388-31C>G) c.211-31C>G (n.211-31C>G) c.343-31C>G (n.343-31C>G) n.583-31C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432654C>T | CA2678270262 | SYNGAP1 | c.130-31C>T (n.130-31C>T) c.388-31C>T (n.388-31C>T) c.211-31C>T (n.211-31C>T) c.343-31C>T (n.343-31C>T) n.583-31C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432654_33432657delinsCCAA | CA1620010130 | SYNGAP1 | c.130-31_130-28delinsCCAA (n.130-31_130-28delinsCCAA) c.388-31_388-28delinsCCAA (n.388-31_388-28delinsCCAA) c.211-31_211-28delinsCCAA (n.211-31_211-28delinsCCAA) c.343-31_343-28delinsCCAA (n.343-31_343-28delinsCCAA) n.583-31_583-28delinsCCAA | |
6 | g.33432656_33432659del | CA566430714 | SYNGAP1 | c.130-29_130-26del (n.130-29_130-26del) c.388-29_388-26del (n.388-29_388-26del) c.211-29_211-26del (n.211-29_211-26del) c.343-29_343-26del (n.343-29_343-26del) n.583-29_583-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432655C>A | CA2578585344 | SYNGAP1 | c.130-30C>A (n.130-30C>A) c.388-30C>A (n.388-30C>A) c.211-30C>A (n.211-30C>A) c.343-30C>A (n.343-30C>A) n.583-30C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432655C= | CA1620010131 | SYNGAP1 | c.130-30C= (n.130-30C=) c.388-30C= (n.388-30C=) c.211-30C= (n.211-30C=) c.343-30C= (n.343-30C=) n.583-30C= | |
6 | g.33432655C>G | CA2578585343 | SYNGAP1 | c.130-30C>G (n.130-30C>G) c.388-30C>G (n.388-30C>G) c.211-30C>G (n.211-30C>G) c.343-30C>G (n.343-30C>G) n.583-30C>G | |
6 | g.33432655C>T | CA566430716 | SYNGAP1 | c.130-30C>T (n.130-30C>T) c.388-30C>T (n.388-30C>T) c.211-30C>T (n.211-30C>T) c.343-30C>T (n.343-30C>T) n.583-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656del | CA2678270272 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29del (n.130-30_130-29del) c.388-30_388-29del (n.388-30_388-29del) c.211-30_211-29del (n.211-30_211-29del) c.343-30_343-29del (n.343-30_343-29del) n.583-30_583-29del | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432657delinsCAA | CA1620010132 | SYNGAP1 | c.130-30_130-28delinsCAA (n.130-30_130-28delinsCAA) c.388-30_388-28delinsCAA (n.388-30_388-28delinsCAA) c.211-30_211-28delinsCAA (n.211-30_211-28delinsCAA) c.343-30_343-28delinsCAA (n.343-30_343-28delinsCAA) n.583-30_583-28delinsCAA | |
6 | g.33432656_33432658del | CA566430715 | SYNGAP1 | c.130-29_130-27del (n.130-29_130-27del) c.388-29_388-27del (n.388-29_388-27del) c.211-29_211-27del (n.211-29_211-27del) c.343-29_343-27del (n.343-29_343-27del) n.583-29_583-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCA | CA2578585345 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCA (n.130-30_130-29insCA) c.388-30_388-29insCA (n.388-30_388-29insCA) c.211-30_211-29insCA (n.211-30_211-29insCA) c.343-30_343-29insCA (n.343-30_343-29insCA) n.583-30_583-29insCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCA | CA2678270306 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCA (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCA) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCA (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCA) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCA (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCA) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCA (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCA) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCA | CA2678270302 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCA (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCA) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCA (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCA) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCA (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCA) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCA (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCA) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCACCCCCCCCCACCCCA | CA2678270301 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCA (n.130-30_130-29insCACCCCCCCCCACCCCA) c.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCA (n.388-30_388-29insCACCCCCCCCCACCCCA) c.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCA (n.211-30_211-29insCACCCCCCCCCACCCCA) c.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCA (n.343-30_343-29insCACCCCCCCCCACCCCA) n.583-30_583-29insCACCCCCCCCCACCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCCCCCCCCCCCCCCCCA | CA2678270287 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA) c.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA (n.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA) n.583-30_583-29insCCCCCCCCCCCCCCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA | CA2678270304 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.130-30_130-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA) c.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.388-30_388-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA) c.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.211-30_211-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA) c.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA (n.343-30_343-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA) n.583-30_583-29insCCCCCCCCCCCCCCCCCAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432655_33432656insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG | CA2678270307 | SYNGAP1 | c.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG (n.130-30_130-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG) c.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG (n.388-30_388-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG) c.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG (n.211-30_211-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG) c.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG (n.343-30_343-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG) n.583-30_583-29insCAACCCCCCCCACCCCCATTACCCCCCCCCAAAGCTTACAG | gnomAD v4 |
6 | g.33432656A= | CA1620010134 | SYNGAP1 | c.130-29A= (n.130-29A=) c.388-29A= (n.388-29A=) c.211-29A= (n.211-29A=) c.343-29A= (n.343-29A=) n.583-29A= | |
6 | g.33432656A>C | CA3758482 | SYNGAP1 | c.130-29A>C (n.130-29A>C) c.388-29A>C (n.388-29A>C) c.211-29A>C (n.211-29A>C) c.343-29A>C (n.343-29A>C) n.583-29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432656A>G | CA2678270289 | SYNGAP1 | c.130-29A>G (n.130-29A>G) c.388-29A>G (n.388-29A>G) c.211-29A>G (n.211-29A>G) c.343-29A>G (n.343-29A>G) n.583-29A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432656A>T | CA566430718 | SYNGAP1 | c.130-29A>T (n.130-29A>T) c.388-29A>T (n.388-29A>T) c.211-29A>T (n.211-29A>T) c.343-29A>T (n.343-29A>T) n.583-29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657del | CA1620010133 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28del (n.130-29_130-28del) c.388-29_388-28del (n.388-29_388-28del) c.211-29_211-28del (n.211-29_211-28del) c.343-29_343-28del (n.343-29_343-28del) n.583-29_583-28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432657dup | CA566430717 | SYNGAP1 | c.130-28dup (n.130-28dup) c.388-28dup (n.388-28dup) c.211-28dup (n.211-28dup) c.343-28dup (n.343-28dup) n.583-28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432657del | CA2678270299 | SYNGAP1 | c.130-28del (n.130-28del) c.388-28del (n.388-28del) c.211-28del (n.211-28del) c.343-28del (n.343-28del) n.583-28del | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432661del | CA2678270296 | SYNGAP1 | c.130-29_130-24del (n.130-29_130-24del) c.388-29_388-24del (n.388-29_388-24del) c.211-29_211-24del (n.211-29_211-24del) c.343-29_343-24del (n.343-29_343-24del) n.583-29_583-24del | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432675del | CA2678270291 | SYNGAP1 | c.130-29_130-10del (n.130-29_130-10del) c.388-29_388-10del (n.388-29_388-10del) c.211-29_211-10del (n.211-29_211-10del) c.343-29_343-10del (n.343-29_343-10del) n.583-29_583-10del | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657insC | CA2678270335 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insC (n.130-29_130-28insC) c.388-29_388-28insC (n.388-29_388-28insC) c.211-29_211-28insC (n.211-29_211-28insC) c.343-29_343-28insC (n.343-29_343-28insC) n.583-29_583-28insC | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657insCCC | CA2770571885 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCC (n.130-29_130-28insCCC) c.388-29_388-28insCCC (n.388-29_388-28insCCC) c.211-29_211-28insCCC (n.211-29_211-28insCCC) c.343-29_343-28insCCC (n.343-29_343-28insCCC) n.583-29_583-28insCCC | |
6 | g.33432656_33432657insCCCC | CA2770571884 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCC (n.130-29_130-28insCCCC) c.388-29_388-28insCCCC (n.388-29_388-28insCCCC) c.211-29_211-28insCCCC (n.211-29_211-28insCCCC) c.343-29_343-28insCCCC (n.343-29_343-28insCCCC) n.583-29_583-28insCCCC | |
6 | g.33432656_33432657insCCCCC | CA2678270333 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCC) c.388-29_388-28insCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCC) c.211-29_211-28insCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCC) c.343-29_343-28insCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCC) n.583-29_583-28insCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657insCCCCCC | CA2678270331 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCC) c.388-29_388-28insCCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCC) c.211-29_211-28insCCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCC) c.343-29_343-28insCCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCC) n.583-29_583-28insCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657insCCCCCCC | CA2678270328 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCCC) c.388-29_388-28insCCCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCCC) c.211-29_211-28insCCCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCCC) c.343-29_343-28insCCCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCCC) n.583-29_583-28insCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657insCCCCCCCCC | CA2678270326 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCCCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCCCCC) c.388-29_388-28insCCCCCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCCCCC) c.211-29_211-28insCCCCCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCCCCC) c.343-29_343-28insCCCCCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCCCCC) n.583-29_583-28insCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657insCCCCCCCCCCC | CA2770571882 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCCCCCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCCCCCCC) c.388-29_388-28insCCCCCCCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCCCCCCC) c.211-29_211-28insCCCCCCCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCCCCCCC) c.343-29_343-28insCCCCCCCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCCCCCCC) n.583-29_583-28insCCCCCCCCCCC | |
6 | g.33432656_33432657insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2678270323 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.388-29_388-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.211-29_211-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCCCCCCCCCCCC) c.343-29_343-28insCCCCCCCCCCCCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCCCCCCCCCCCC) n.583-29_583-28insCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432656_33432657insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC | CA2678270324 | SYNGAP1 | c.130-29_130-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC (n.130-29_130-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC) c.388-29_388-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC (n.388-29_388-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC) c.211-29_211-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC (n.211-29_211-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC) c.343-29_343-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC (n.343-29_343-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC) n.583-29_583-28insCCCCCCCCCACCCCCCATTACCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432657A= | CA1620010136 | SYNGAP1 | c.130-28A= (n.130-28A=) c.388-28A= (n.388-28A=) c.211-28A= (n.211-28A=) c.343-28A= (n.343-28A=) n.583-28A= | |
6 | g.33432657A>C | CA566430719 | SYNGAP1 | c.130-28A>C (n.130-28A>C) c.388-28A>C (n.388-28A>C) c.211-28A>C (n.211-28A>C) c.343-28A>C (n.343-28A>C) n.583-28A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432657A>G | CA2678270316 | SYNGAP1 | c.130-28A>G (n.130-28A>G) c.388-28A>G (n.388-28A>G) c.211-28A>G (n.211-28A>G) c.343-28A>G (n.343-28A>G) n.583-28A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432657A>T | CA2678270314 | SYNGAP1 | c.130-28A>T (n.130-28A>T) c.388-28A>T (n.388-28A>T) c.211-28A>T (n.211-28A>T) c.343-28A>T (n.343-28A>T) n.583-28A>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658delinsAC | CA1620010135 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27delinsAC (n.130-28_130-27delinsAC) c.388-28_388-27delinsAC (n.388-28_388-27delinsAC) c.211-28_211-27delinsAC (n.211-28_211-27delinsAC) c.343-28_343-27delinsAC (n.343-28_343-27delinsAC) n.583-28_583-27delinsAC | |
6 | g.33432657_33432659del | CA2578585346 | SYNGAP1 | c.130-28_130-26del (n.130-28_130-26del) c.388-28_388-26del (n.388-28_388-26del) c.211-28_211-26del (n.211-28_211-26del) c.343-28_343-26del (n.343-28_343-26del) n.583-28_583-26del | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432660delinsACCC | CA1620010137 | SYNGAP1 | c.130-28_130-25delinsACCC (n.130-28_130-25delinsACCC) c.388-28_388-25delinsACCC (n.388-28_388-25delinsACCC) c.211-28_211-25delinsACCC (n.211-28_211-25delinsACCC) c.343-28_343-25delinsACCC (n.343-28_343-25delinsACCC) n.583-28_583-25delinsACCC | |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCACCC | CA2678270339 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCACCC (n.130-25_130-24insCCCCCACCC) c.388-25_388-24insCCCCCACCC (n.388-25_388-24insCCCCCACCC) c.211-25_211-24insCCCCCACCC (n.211-25_211-24insCCCCCACCC) c.343-25_343-24insCCCCCACCC (n.343-25_343-24insCCCCCACCC) n.583-25_583-24insCCCCCACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCACCC | CA2678270337 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCACCC (n.130-25_130-24insCCCCCCACCC) c.388-25_388-24insCCCCCCACCC (n.388-25_388-24insCCCCCCACCC) c.211-25_211-24insCCCCCCACCC (n.211-25_211-24insCCCCCCACCC) c.343-25_343-24insCCCCCCACCC (n.343-25_343-24insCCCCCCACCC) n.583-25_583-24insCCCCCCACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC | CA2770571886 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC (n.130-25_130-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC) c.388-25_388-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC (n.388-25_388-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC) c.211-25_211-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC (n.211-25_211-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC) c.343-25_343-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC (n.343-25_343-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC) n.583-25_583-24insCCCCCCACCCCCATGCCACCCCCACCC | |
6 | g.33432661_33432664del | CA2678270319 | SYNGAP1 | c.130-24_130-21del (n.130-24_130-21del) c.388-24_388-21del (n.388-24_388-21del) c.211-24_211-21del (n.211-24_211-21del) c.343-24_343-21del (n.343-24_343-21del) n.583-24_583-21del | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insAC | CA1087666419 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insAC (n.130-28_130-27insAC) c.388-28_388-27insAC (n.388-28_388-27insAC) c.211-28_211-27insAC (n.211-28_211-27insAC) c.343-28_343-27insAC (n.343-28_343-27insAC) n.583-28_583-27insAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insACC | CA1087666420 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACC (n.130-28_130-27insACC) c.388-28_388-27insACC (n.388-28_388-27insACC) c.211-28_211-27insACC (n.211-28_211-27insACC) c.343-28_343-27insACC (n.343-28_343-27insACC) n.583-28_583-27insACC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insGGC | CA2770571914 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insGGC (n.130-28_130-27insGGC) c.388-28_388-27insGGC (n.388-28_388-27insGGC) c.211-28_211-27insGGC (n.211-28_211-27insGGC) c.343-28_343-27insGGC (n.343-28_343-27insGGC) n.583-28_583-27insGGC | |
6 | g.33432657_33432658insACCC | CA2678270491 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACCC (n.130-28_130-27insACCC) c.388-28_388-27insACCC (n.388-28_388-27insACCC) c.211-28_211-27insACCC (n.211-28_211-27insACCC) c.343-28_343-27insACCC (n.343-28_343-27insACCC) n.583-28_583-27insACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insACCCC | CA2678270493 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACCCC (n.130-28_130-27insACCCC) c.388-28_388-27insACCCC (n.388-28_388-27insACCCC) c.211-28_211-27insACCCC (n.211-28_211-27insACCCC) c.343-28_343-27insACCCC (n.343-28_343-27insACCCC) n.583-28_583-27insACCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insACCACC | CA2678270488 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACCACC (n.130-28_130-27insACCACC) c.388-28_388-27insACCACC (n.388-28_388-27insACCACC) c.211-28_211-27insACCACC (n.211-28_211-27insACCACC) c.343-28_343-27insACCACC (n.343-28_343-27insACCACC) n.583-28_583-27insACCACC | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insACCCCC | CA2578585349 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACCCCC (n.130-28_130-27insACCCCC) c.388-28_388-27insACCCCC (n.388-28_388-27insACCCCC) c.211-28_211-27insACCCCC (n.211-28_211-27insACCCCC) c.343-28_343-27insACCCCC (n.343-28_343-27insACCCCC) n.583-28_583-27insACCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insACCCCCC | CA2770571916 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insACCCCCC (n.130-28_130-27insACCCCCC) c.388-28_388-27insACCCCCC (n.388-28_388-27insACCCCCC) c.211-28_211-27insACCCCCC (n.211-28_211-27insACCCCCC) c.343-28_343-27insACCCCCC (n.343-28_343-27insACCCCCC) n.583-28_583-27insACCCCCC | |
6 | g.33432657_33432658insTCACCCCCC | CA2678270466 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insTCACCCCCC (n.130-28_130-27insTCACCCCCC) c.388-28_388-27insTCACCCCCC (n.388-28_388-27insTCACCCCCC) c.211-28_211-27insTCACCCCCC (n.211-28_211-27insTCACCCCCC) c.343-28_343-27insTCACCCCCC (n.343-28_343-27insTCACCCCCC) n.583-28_583-27insTCACCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insAGGCCCCCCC | CA2678270495 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insAGGCCCCCCC (n.130-28_130-27insAGGCCCCCCC) c.388-28_388-27insAGGCCCCCCC (n.388-28_388-27insAGGCCCCCCC) c.211-28_211-27insAGGCCCCCCC (n.211-28_211-27insAGGCCCCCCC) c.343-28_343-27insAGGCCCCCCC (n.343-28_343-27insAGGCCCCCCC) n.583-28_583-27insAGGCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432657_33432658insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC | CA2678270468 | SYNGAP1 | c.130-28_130-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC (n.130-28_130-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC) c.388-28_388-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC (n.388-28_388-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC) c.211-28_211-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC (n.211-28_211-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC) c.343-28_343-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC (n.343-28_343-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC) n.583-28_583-27insTTCCCCCCCCCCAACCCCAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432658C>A | CA566430724 | SYNGAP1 | c.130-27C>A (n.130-27C>A) c.388-27C>A (n.388-27C>A) c.211-27C>A (n.211-27C>A) c.343-27C>A (n.343-27C>A) n.583-27C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432658C= | CA1620010138 | SYNGAP1 | c.130-27C= (n.130-27C=) c.388-27C= (n.388-27C=) c.211-27C= (n.211-27C=) c.343-27C= (n.343-27C=) n.583-27C= | |
6 | g.33432658C>G | CA566430725 | SYNGAP1 | c.130-27C>G (n.130-27C>G) c.388-27C>G (n.388-27C>G) c.211-27C>G (n.211-27C>G) c.343-27C>G (n.343-27C>G) n.583-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432658C>T | CA1620010139 | SYNGAP1 | c.130-27C>T (n.130-27C>T) c.388-27C>T (n.388-27C>T) c.211-27C>T (n.211-27C>T) c.343-27C>T (n.343-27C>T) n.583-27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432658_33432660del | CA566430720 | SYNGAP1 | c.130-27_130-25del (n.130-27_130-25del) c.388-27_388-25del (n.388-27_388-25del) c.211-27_211-25del (n.211-27_211-25del) c.343-27_343-25del (n.343-27_343-25del) n.583-27_583-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCC | CA2678270508 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCC | CA566430723 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCC | CA1087666429 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCC | CA2678270569 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCC | CA2678270518 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCC | CA2678270517 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCC | CA2678270435 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCACCCCC | CA2678270519 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCACCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCACCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCACCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCACCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCACCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCACCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCACCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCACCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCACCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCC | CA2678270514 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCC | CA2678270515 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCATTACCCCCCCCCC | CA2678270506 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCATTACCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCATTACCCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCATTACCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCATTACCCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCATTACCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCATTACCCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCATTACCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCATTACCCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCATTACCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCC | CA2678270458 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCTCCCCCTTTCCC | CA2678270437 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCTCCCCCTTTCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC | CA2678270459 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC | CA2678270433 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC | CA2678270553 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC | CA2678270568 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC | CA2678270483 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC | CA2678270443 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2770571921 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCATGCCCCCCCCCCCCCCCC | |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC | CA2770571912 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCATTTCCCCCC | |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC | CA2678270463 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC | CA2678270559 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC | CA2678270455 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC | CA2770571922 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCACCCCCCTTTCCCCCCC | |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC | CA2678270461 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCTTTCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC | CA2678270563 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCACCCCCATTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCCC | CA2678270544 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCACCCCCTTTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC | CA2678270465 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCTTTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC | CA2678270512 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCATCCCCTTTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC | CA2678270486 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCATTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC | CA2678270451 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC | CA2678270432 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCCTTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC | CA2678270450 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC | CA2678270448 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC | CA2678270445 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660dup | CA566430722 | SYNGAP1 | c.130-25dup (n.130-25dup) c.388-25dup (n.388-25dup) c.211-25dup (n.211-25dup) c.343-25dup (n.343-25dup) n.583-25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432659_33432660dup | CA2578585347 | SYNGAP1 | c.130-26_130-25dup (n.130-26_130-25dup) c.388-26_388-25dup (n.388-26_388-25dup) c.211-26_211-25dup (n.211-26_211-25dup) c.343-26_343-25dup (n.343-26_343-25dup) n.583-26_583-25dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432658_33432660dup | CA2678270500 | SYNGAP1 | c.130-27_130-25dup (n.130-27_130-25dup) c.388-27_388-25dup (n.388-27_388-25dup) c.211-27_211-25dup (n.211-27_211-25dup) c.343-27_343-25dup (n.343-27_343-25dup) n.583-27_583-25dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432660del | CA566430721 | SYNGAP1 | c.130-25del (n.130-25del) c.388-25del (n.388-25del) c.211-25del (n.211-25del) c.343-25del (n.343-25del) n.583-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432659_33432660del | CA2678270470 | SYNGAP1 | c.130-26_130-25del (n.130-26_130-25del) c.388-26_388-25del (n.388-26_388-25del) c.211-26_211-25del (n.211-26_211-25del) c.343-26_343-25del (n.343-26_343-25del) n.583-26_583-25del | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432665dup | CA2678270503 | SYNGAP1 | c.130-25_130-20dup (n.130-25_130-20dup) c.388-25_388-20dup (n.388-25_388-20dup) c.211-25_211-20dup (n.211-25_211-20dup) c.343-25_343-20dup (n.343-25_343-20dup) n.583-25_583-20dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432662_33432666del | CA2678270473 | SYNGAP1 | c.130-23_130-19del (n.130-23_130-19del) c.388-23_388-19del (n.388-23_388-19del) c.211-23_211-19del (n.211-23_211-19del) c.343-23_343-19del (n.343-23_343-19del) n.583-23_583-19del | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432670del | CA2578585348 | SYNGAP1 | c.130-24_130-15del (n.130-24_130-15del) c.388-24_388-15del (n.388-24_388-15del) c.211-24_211-15del (n.211-24_211-15del) c.343-24_343-15del (n.343-24_343-15del) n.583-24_583-15del | gnomAD v4 |
6 | g.33432658_33432659insA | CA2678270610 | SYNGAP1 | c.130-27_130-26insA (n.130-27_130-26insA) c.388-27_388-26insA (n.388-27_388-26insA) c.211-27_211-26insA (n.211-27_211-26insA) c.343-27_343-26insA (n.343-27_343-26insA) n.583-27_583-26insA | gnomAD v4 |
6 | g.33432659C>A | CA2578585350 | SYNGAP1 | c.130-26C>A (n.130-26C>A) c.388-26C>A (n.388-26C>A) c.211-26C>A (n.211-26C>A) c.343-26C>A (n.343-26C>A) n.583-26C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432659C= | CA1620010140 | SYNGAP1 | c.130-26C= (n.130-26C=) c.388-26C= (n.388-26C=) c.211-26C= (n.211-26C=) c.343-26C= (n.343-26C=) n.583-26C= | |
6 | g.33432659C>T | CA137096960 | SYNGAP1 | c.130-26C>T (n.130-26C>T) c.388-26C>T (n.388-26C>T) c.211-26C>T (n.211-26C>T) c.343-26C>T (n.343-26C>T) n.583-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCCTTCC | CA2678270608 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCCTTCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCTCCCCCTTTCC | CA566430726 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC (n.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC) c.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC (n.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC) c.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC (n.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC) c.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC (n.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC) n.583-25_583-24insCCCCCCTCCCCCTTTCC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCCTTTCC | CA2678270606 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCCTTTCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCTCCCCCTTTTCC | CA2678270603 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC (n.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC) c.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC (n.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC) c.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC (n.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC) c.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC (n.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC) n.583-25_583-24insCCCCCCTCCCCCTTTTCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432677del | CA2678270601 | SYNGAP1 | c.130-24_130-8del (n.130-24_130-8del) c.388-24_388-8del (n.388-24_388-8del) c.211-24_211-8del (n.211-24_211-8del) c.343-24_343-8del (n.343-24_343-8del) n.583-24_583-8del | gnomAD v4 |
6 | g.33432660C>A | CA566430727 | SYNGAP1 | c.130-25C>A (n.130-25C>A) c.388-25C>A (n.388-25C>A) c.211-25C>A (n.211-25C>A) c.343-25C>A (n.343-25C>A) n.583-25C>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432660C= | CA1620010141 | SYNGAP1 | c.130-25C= (n.130-25C=) c.388-25C= (n.388-25C=) c.211-25C= (n.211-25C=) c.343-25C= (n.343-25C=) n.583-25C= | |
6 | g.33432660C>G | CA2678270627 | SYNGAP1 | c.130-25C>G (n.130-25C>G) c.388-25C>G (n.388-25C>G) c.211-25C>G (n.211-25C>G) c.343-25C>G (n.343-25C>G) n.583-25C>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432660C>T | CA1620010142 | SYNGAP1 | c.130-25C>T (n.130-25C>T) c.388-25C>T (n.388-25C>T) c.211-25C>T (n.211-25C>T) c.343-25C>T (n.343-25C>T) n.583-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCAC | CA2678270631 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCAC (n.130-25_130-24insCCCCCCAC) c.388-25_388-24insCCCCCCAC (n.388-25_388-24insCCCCCCAC) c.211-25_211-24insCCCCCCAC (n.211-25_211-24insCCCCCCAC) c.343-25_343-24insCCCCCCAC (n.343-25_343-24insCCCCCCAC) n.583-25_583-24insCCCCCCAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCTTTC | CA2678270637 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCTTTC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCTTTC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCTTTC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCTTTC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCTTTC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCTCCCCCTTTTC | CA2678270630 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTTC (n.130-25_130-24insCCCCCTCCCCCTTTTC) c.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTTC (n.388-25_388-24insCCCCCTCCCCCTTTTC) c.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTTC (n.211-25_211-24insCCCCCTCCCCCTTTTC) c.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTTC (n.343-25_343-24insCCCCCTCCCCCTTTTC) n.583-25_583-24insCCCCCTCCCCCTTTTC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCCCCCCCCTTTC | CA2678270633 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC (n.130-25_130-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC) c.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC (n.388-25_388-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC) c.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC (n.211-25_211-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC) c.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC (n.343-25_343-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC) n.583-25_583-24insCCCCCCCCCCCCCTTTC | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCTCCCCCTTTTC | CA2678270639 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC (n.130-25_130-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC) c.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC (n.388-25_388-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC) c.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC (n.211-25_211-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC) c.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC (n.343-25_343-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC) n.583-25_583-24insCCCCCCTCCCCCTTTTC | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432662del | CA2678270621 | SYNGAP1 | c.130-24_130-23del (n.130-24_130-23del) c.388-24_388-23del (n.388-24_388-23del) c.211-24_211-23del (n.211-24_211-23del) c.343-24_343-23del (n.343-24_343-23del) n.583-24_583-23del | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432676del | CA2678270629 | SYNGAP1 | c.130-24_130-9del (n.130-24_130-9del) c.388-24_388-9del (n.388-24_388-9del) c.211-24_211-9del (n.211-24_211-9del) c.343-24_343-9del (n.343-24_343-9del) n.583-24_583-9del | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCA | CA2678270646 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCA (n.130-25_130-24insCCCCCA) c.388-25_388-24insCCCCCA (n.388-25_388-24insCCCCCA) c.211-25_211-24insCCCCCA (n.211-25_211-24insCCCCCA) c.343-25_343-24insCCCCCA (n.343-25_343-24insCCCCCA) n.583-25_583-24insCCCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCA | CA2678270642 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCA (n.130-25_130-24insCCCCCCA) c.388-25_388-24insCCCCCCA (n.388-25_388-24insCCCCCCA) c.211-25_211-24insCCCCCCA (n.211-25_211-24insCCCCCCA) c.343-25_343-24insCCCCCCA (n.343-25_343-24insCCCCCCA) n.583-25_583-24insCCCCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432660_33432661insCCCCCCT | CA2678270643 | SYNGAP1 | c.130-25_130-24insCCCCCCT (n.130-25_130-24insCCCCCCT) c.388-25_388-24insCCCCCCT (n.388-25_388-24insCCCCCCT) c.211-25_211-24insCCCCCCT (n.211-25_211-24insCCCCCCT) c.343-25_343-24insCCCCCCT (n.343-25_343-24insCCCCCCT) n.583-25_583-24insCCCCCCT | gnomAD v4 |
6 | g.33432661del | CA566430728 | SYNGAP1 | c.130-24del (n.130-24del) c.388-24del (n.388-24del) c.211-24del (n.211-24del) c.343-24del (n.343-24del) n.583-24del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432661A= | CA1620010143 | SYNGAP1 | c.130-24A= (n.130-24A=) c.388-24A= (n.388-24A=) c.211-24A= (n.211-24A=) c.343-24A= (n.343-24A=) n.583-24A= | |
6 | g.33432661A>C | CA3758483 | SYNGAP1 | c.130-24A>C (n.130-24A>C) c.388-24A>C (n.388-24A>C) c.211-24A>C (n.211-24A>C) c.343-24A>C (n.343-24A>C) n.583-24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.33432661A>G | CA2678270648 | SYNGAP1 | c.130-24A>G (n.130-24A>G) c.388-24A>G (n.388-24A>G) c.211-24A>G (n.211-24A>G) c.343-24A>G (n.343-24A>G) n.583-24A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432661A>T | CA1620010144 | SYNGAP1 | c.130-24A>T (n.130-24A>T) c.388-24A>T (n.388-24A>T) c.211-24A>T (n.211-24A>T) c.343-24A>T (n.343-24A>T) n.583-24A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432661dup | CA2678270644 | SYNGAP1 | c.130-24dup (n.130-24dup) c.388-24dup (n.388-24dup) c.211-24dup (n.211-24dup) c.343-24dup (n.343-24dup) n.583-24dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432675del | CA2678270645 | SYNGAP1 | c.130-24_130-10del (n.130-24_130-10del) c.388-24_388-10del (n.388-24_388-10del) c.211-24_211-10del (n.211-24_211-10del) c.343-24_343-10del (n.343-24_343-10del) n.583-24_583-10del | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432662insAC | CA2678270675 | SYNGAP1 | c.130-24_130-23insAC (n.130-24_130-23insAC) c.388-24_388-23insAC (n.388-24_388-23insAC) c.211-24_211-23insAC (n.211-24_211-23insAC) c.343-24_343-23insAC (n.343-24_343-23insAC) n.583-24_583-23insAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432662insTTCCC | CA2678270671 | SYNGAP1 | c.130-24_130-23insTTCCC (n.130-24_130-23insTTCCC) c.388-24_388-23insTTCCC (n.388-24_388-23insTTCCC) c.211-24_211-23insTTCCC (n.211-24_211-23insTTCCC) c.343-24_343-23insTTCCC (n.343-24_343-23insTTCCC) n.583-24_583-23insTTCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432662insTTTCC | CA2678270673 | SYNGAP1 | c.130-24_130-23insTTTCC (n.130-24_130-23insTTTCC) c.388-24_388-23insTTTCC (n.388-24_388-23insTTTCC) c.211-24_211-23insTTTCC (n.211-24_211-23insTTTCC) c.343-24_343-23insTTTCC (n.343-24_343-23insTTTCC) n.583-24_583-23insTTTCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432662insTTTCCC | CA2678270658 | SYNGAP1 | c.130-24_130-23insTTTCCC (n.130-24_130-23insTTTCCC) c.388-24_388-23insTTTCCC (n.388-24_388-23insTTTCCC) c.211-24_211-23insTTTCCC (n.211-24_211-23insTTTCCC) c.343-24_343-23insTTTCCC (n.343-24_343-23insTTTCCC) n.583-24_583-23insTTTCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432661_33432662insTTTCCCC | CA2770571936 | SYNGAP1 | c.130-24_130-23insTTTCCCC (n.130-24_130-23insTTTCCCC) c.388-24_388-23insTTTCCCC (n.388-24_388-23insTTTCCCC) c.211-24_211-23insTTTCCCC (n.211-24_211-23insTTTCCCC) c.343-24_343-23insTTTCCCC (n.343-24_343-23insTTTCCCC) n.583-24_583-23insTTTCCCC | |
6 | g.33432661_33432662insTAACCCCC | CA2678270692 | SYNGAP1 | c.130-24_130-23insTAACCCCC (n.130-24_130-23insTAACCCCC) c.388-24_388-23insTAACCCCC (n.388-24_388-23insTAACCCCC) c.211-24_211-23insTAACCCCC (n.211-24_211-23insTAACCCCC) c.343-24_343-23insTAACCCCC (n.343-24_343-23insTAACCCCC) n.583-24_583-23insTAACCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432662C>A | CA2678270669 | SYNGAP1 | c.130-23C>A (n.130-23C>A) c.388-23C>A (n.388-23C>A) c.211-23C>A (n.211-23C>A) c.343-23C>A (n.343-23C>A) n.583-23C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432662C= | CA1620010145 | SYNGAP1 | c.130-23C= (n.130-23C=) c.388-23C= (n.388-23C=) c.211-23C= (n.211-23C=) c.343-23C= (n.343-23C=) n.583-23C= | |
6 | g.33432662C>T | CA566430730 | SYNGAP1 | c.130-23C>T (n.130-23C>T) c.388-23C>T (n.388-23C>T) c.211-23C>T (n.211-23C>T) c.343-23C>T (n.343-23C>T) n.583-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCCCCC | CA2678270684 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCCCCC (n.130-20_130-19insCCCCC) c.388-20_388-19insCCCCC (n.388-20_388-19insCCCCC) c.211-20_211-19insCCCCC (n.211-20_211-19insCCCCC) c.343-20_343-19insCCCCC (n.343-20_343-19insCCCCC) n.583-20_583-19insCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCACCCCC | CA2678270686 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCACCCCC (n.130-20_130-19insCACCCCC) c.388-20_388-19insCACCCCC (n.388-20_388-19insCACCCCC) c.211-20_211-19insCACCCCC (n.211-20_211-19insCACCCCC) c.343-20_343-19insCACCCCC (n.343-20_343-19insCACCCCC) n.583-20_583-19insCACCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCACCCCCC | CA2678270689 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCACCCCCC (n.130-20_130-19insCACCCCCC) c.388-20_388-19insCACCCCCC (n.388-20_388-19insCACCCCCC) c.211-20_211-19insCACCCCCC (n.211-20_211-19insCACCCCCC) c.343-20_343-19insCACCCCCC (n.343-20_343-19insCACCCCCC) n.583-20_583-19insCACCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCTTTCCCCCCC | CA2678270691 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCTTTCCCCCCC (n.130-20_130-19insCTTTCCCCCCC) c.388-20_388-19insCTTTCCCCCCC (n.388-20_388-19insCTTTCCCCCCC) c.211-20_211-19insCTTTCCCCCCC (n.211-20_211-19insCTTTCCCCCCC) c.343-20_343-19insCTTTCCCCCCC (n.343-20_343-19insCTTTCCCCCCC) n.583-20_583-19insCTTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCATTTCCCCCCC | CA2678270690 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCATTTCCCCCCC (n.130-20_130-19insCATTTCCCCCCC) c.388-20_388-19insCATTTCCCCCCC (n.388-20_388-19insCATTTCCCCCCC) c.211-20_211-19insCATTTCCCCCCC (n.211-20_211-19insCATTTCCCCCCC) c.343-20_343-19insCATTTCCCCCCC (n.343-20_343-19insCATTTCCCCCCC) n.583-20_583-19insCATTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432665dup | CA566430729 | SYNGAP1 | c.130-20dup (n.130-20dup) c.388-20dup (n.388-20dup) c.211-20dup (n.211-20dup) c.343-20dup (n.343-20dup) n.583-20dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432664_33432665dup | CA2678270680 | SYNGAP1 | c.130-21_130-20dup (n.130-21_130-20dup) c.388-21_388-20dup (n.388-21_388-20dup) c.211-21_211-20dup (n.211-21_211-20dup) c.343-21_343-20dup (n.343-21_343-20dup) n.583-21_583-20dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432662_33432665dup | CA2678270682 | SYNGAP1 | c.130-23_130-20dup (n.130-23_130-20dup) c.388-23_388-20dup (n.388-23_388-20dup) c.211-23_211-20dup (n.211-23_211-20dup) c.343-23_343-20dup (n.343-23_343-20dup) n.583-23_583-20dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432665del | CA2678270662 | SYNGAP1 | c.130-20del (n.130-20del) c.388-20del (n.388-20del) c.211-20del (n.211-20del) c.343-20del (n.343-20del) n.583-20del | gnomAD v4 |
6 | g.33432664_33432665del | CA2678270664 | SYNGAP1 | c.130-21_130-20del (n.130-21_130-20del) c.388-21_388-20del (n.388-21_388-20del) c.211-21_211-20del (n.211-21_211-20del) c.343-21_343-20del (n.343-21_343-20del) n.583-21_583-20del | gnomAD v4 |
6 | g.33432663_33432665del | CA2678270666 | SYNGAP1 | c.130-22_130-20del (n.130-22_130-20del) c.388-22_388-20del (n.388-22_388-20del) c.211-22_211-20del (n.211-22_211-20del) c.343-22_343-20del (n.343-22_343-20del) n.583-22_583-20del | gnomAD v4 |
6 | g.33432668_33432673del | CA2678270668 | SYNGAP1 | c.130-17_130-12del (n.130-17_130-12del) c.388-17_388-12del (n.388-17_388-12del) c.211-17_211-12del (n.211-17_211-12del) c.343-17_343-12del (n.343-17_343-12del) n.583-17_583-12del | gnomAD v4 |
6 | g.33432662_33432663insA | CA1620010146 | SYNGAP1 | c.130-23_130-22insA (n.130-23_130-22insA) c.388-23_388-22insA (n.388-23_388-22insA) c.211-23_211-22insA (n.211-23_211-22insA) c.343-23_343-22insA (n.343-23_343-22insA) n.583-23_583-22insA | dbSNP |
6 | g.33432663C>A | CA2578585352 | SYNGAP1 | c.130-22C>A (n.130-22C>A) c.388-22C>A (n.388-22C>A) c.211-22C>A (n.211-22C>A) c.343-22C>A (n.343-22C>A) n.583-22C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432663C>T | CA2578585351 | SYNGAP1 | c.130-22C>T (n.130-22C>T) c.388-22C>T (n.388-22C>T) c.211-22C>T (n.211-22C>T) c.343-22C>T (n.343-22C>T) n.583-22C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432670del | CA2678270693 | SYNGAP1 | c.130-19_130-15del (n.130-19_130-15del) c.388-19_388-15del (n.388-19_388-15del) c.211-19_211-15del (n.211-19_211-15del) c.343-19_343-15del (n.343-19_343-15del) n.583-19_583-15del | gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432678del | CA2678270694 | SYNGAP1 | c.130-19_130-7del (n.130-19_130-7del) c.388-19_388-7del (n.388-19_388-7del) c.211-19_211-7del (n.211-19_211-7del) c.343-19_343-7del (n.343-19_343-7del) n.583-19_583-7del | gnomAD v4 |
6 | g.33432664C>A | CA2578585353 | SYNGAP1 | c.130-21C>A (n.130-21C>A) c.388-21C>A (n.388-21C>A) c.211-21C>A (n.211-21C>A) c.343-21C>A (n.343-21C>A) n.583-21C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432664C>T | CA2578585354 | SYNGAP1 | c.130-21C>T (n.130-21C>T) c.388-21C>T (n.388-21C>T) c.211-21C>T (n.211-21C>T) c.343-21C>T (n.343-21C>T) n.583-21C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432677del | CA1087666440 | SYNGAP1 | c.130-19_130-8del (n.130-19_130-8del) c.388-19_388-8del (n.388-19_388-8del) c.211-19_211-8del (n.211-19_211-8del) c.343-19_343-8del (n.343-19_343-8del) n.583-19_583-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432665C>A | CA2678270699 | SYNGAP1 | c.130-20C>A (n.130-20C>A) c.388-20C>A (n.388-20C>A) c.211-20C>A (n.211-20C>A) c.343-20C>A (n.343-20C>A) n.583-20C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432665C= | CA1620010148 | SYNGAP1 | c.130-20C= (n.130-20C=) c.388-20C= (n.388-20C=) c.211-20C= (n.211-20C=) c.343-20C= (n.343-20C=) n.583-20C= | |
6 | g.33432665C>T | CA3758484 | SYNGAP1 | c.130-20C>T (n.130-20C>T) c.388-20C>T (n.388-20C>T) c.211-20C>T (n.211-20C>T) c.343-20C>T (n.343-20C>T) n.583-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCAC | CA2678270703 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCAC (n.130-20_130-19insCAC) c.388-20_388-19insCAC (n.388-20_388-19insCAC) c.211-20_211-19insCAC (n.211-20_211-19insCAC) c.343-20_343-19insCAC (n.343-20_343-19insCAC) n.583-20_583-19insCAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432667delinsCAT | CA1620010147 | SYNGAP1 | c.130-20_130-18delinsCAT (n.130-20_130-18delinsCAT) c.388-20_388-18delinsCAT (n.388-20_388-18delinsCAT) c.211-20_211-18delinsCAT (n.211-20_211-18delinsCAT) c.343-20_343-18delinsCAT (n.343-20_343-18delinsCAT) n.583-20_583-18delinsCAT | |
6 | g.33432666_33432668del | CA2678270706 | SYNGAP1 | c.130-19_130-17del (n.130-19_130-17del) c.388-19_388-17del (n.388-19_388-17del) c.211-19_211-17del (n.211-19_211-17del) c.343-19_343-17del (n.343-19_343-17del) n.583-19_583-17del | gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432676del | CA2678270704 | SYNGAP1 | c.130-19_130-9del (n.130-19_130-9del) c.388-19_388-9del (n.388-19_388-9del) c.211-19_211-9del (n.211-19_211-9del) c.343-19_343-9del (n.343-19_343-9del) n.583-19_583-9del | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCA | CA1087666451 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCA (n.130-20_130-19insCA) c.388-20_388-19insCA (n.388-20_388-19insCA) c.211-20_211-19insCA (n.211-20_211-19insCA) c.343-20_343-19insCA (n.343-20_343-19insCA) n.583-20_583-19insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCAA | CA2678270730 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCAA (n.130-20_130-19insCAA) c.388-20_388-19insCAA (n.388-20_388-19insCAA) c.211-20_211-19insCAA (n.211-20_211-19insCAA) c.343-20_343-19insCAA (n.343-20_343-19insCAA) n.583-20_583-19insCAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCCA | CA2678270725 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCCA (n.130-20_130-19insCCA) c.388-20_388-19insCCA (n.388-20_388-19insCCA) c.211-20_211-19insCCA (n.211-20_211-19insCCA) c.343-20_343-19insCCA (n.343-20_343-19insCCA) n.583-20_583-19insCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCAACCCAA | CA2678270728 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCAACCCAA (n.130-20_130-19insCAACCCAA) c.388-20_388-19insCAACCCAA (n.388-20_388-19insCAACCCAA) c.211-20_211-19insCAACCCAA (n.211-20_211-19insCAACCCAA) c.343-20_343-19insCAACCCAA (n.343-20_343-19insCAACCCAA) n.583-20_583-19insCAACCCAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCCCCCCCA | CA2678270724 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCCCCCCCA (n.130-20_130-19insCCCCCCCA) c.388-20_388-19insCCCCCCCA (n.388-20_388-19insCCCCCCCA) c.211-20_211-19insCCCCCCCA (n.211-20_211-19insCCCCCCCA) c.343-20_343-19insCCCCCCCA (n.343-20_343-19insCCCCCCCA) n.583-20_583-19insCCCCCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432665_33432666insCCCCCCCCAAA | CA2678270727 | SYNGAP1 | c.130-20_130-19insCCCCCCCCAAA (n.130-20_130-19insCCCCCCCCAAA) c.388-20_388-19insCCCCCCCCAAA (n.388-20_388-19insCCCCCCCCAAA) c.211-20_211-19insCCCCCCCCAAA (n.211-20_211-19insCCCCCCCCAAA) c.343-20_343-19insCCCCCCCCAAA (n.343-20_343-19insCCCCCCCCAAA) n.583-20_583-19insCCCCCCCCAAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432666del | CA2678270721 | SYNGAP1 | c.130-19del (n.130-19del) c.388-19del (n.388-19del) c.211-19del (n.211-19del) c.343-19del (n.343-19del) n.583-19del | gnomAD v4 |
6 | g.33432666A= | CA1620010149 | SYNGAP1 | c.130-19A= (n.130-19A=) c.388-19A= (n.388-19A=) c.211-19A= (n.211-19A=) c.343-19A= (n.343-19A=) n.583-19A= | |
6 | g.33432666A>C | CA3758485 | SYNGAP1 | c.130-19A>C (n.130-19A>C) c.388-19A>C (n.388-19A>C) c.211-19A>C (n.211-19A>C) c.343-19A>C (n.343-19A>C) n.583-19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.33432666A>G | CA2678270717 | SYNGAP1 | c.130-19A>G (n.130-19A>G) c.388-19A>G (n.388-19A>G) c.211-19A>G (n.211-19A>G) c.343-19A>G (n.343-19A>G) n.583-19A>G | gnomAD v4 |
6 | g.33432666A>T | CA566430731 | SYNGAP1 | c.130-19A>T (n.130-19A>T) c.388-19A>T (n.388-19A>T) c.211-19A>T (n.211-19A>T) c.343-19A>T (n.343-19A>T) n.583-19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432666dup | CA1087666448 | SYNGAP1 | c.130-19dup (n.130-19dup) c.388-19dup (n.388-19dup) c.211-19dup (n.211-19dup) c.343-19dup (n.343-19dup) n.583-19dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432667del | CA566430732 | SYNGAP1 | c.130-19_130-18del (n.130-19_130-18del) c.388-19_388-18del (n.388-19_388-18del) c.211-19_211-18del (n.211-19_211-18del) c.343-19_343-18del (n.343-19_343-18del) n.583-19_583-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432675del | CA1087666455 | SYNGAP1 | c.130-19_130-10del (n.130-19_130-10del) c.388-19_388-10del (n.388-19_388-10del) c.211-19_211-10del (n.211-19_211-10del) c.343-19_343-10del (n.343-19_343-10del) n.583-19_583-10del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432667insC | CA1087666469 | SYNGAP1 | c.130-19_130-18insC (n.130-19_130-18insC) c.388-19_388-18insC (n.388-19_388-18insC) c.211-19_211-18insC (n.211-19_211-18insC) c.343-19_343-18insC (n.343-19_343-18insC) n.583-19_583-18insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432667insCCCCC | CA2678270743 | SYNGAP1 | c.130-19_130-18insCCCCC (n.130-19_130-18insCCCCC) c.388-19_388-18insCCCCC (n.388-19_388-18insCCCCC) c.211-19_211-18insCCCCC (n.211-19_211-18insCCCCC) c.343-19_343-18insCCCCC (n.343-19_343-18insCCCCC) n.583-19_583-18insCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432666_33432667insACCCCCCCCC | CA2678270745 | SYNGAP1 | c.130-19_130-18insACCCCCCCCC (n.130-19_130-18insACCCCCCCCC) c.388-19_388-18insACCCCCCCCC (n.388-19_388-18insACCCCCCCCC) c.211-19_211-18insACCCCCCCCC (n.211-19_211-18insACCCCCCCCC) c.343-19_343-18insACCCCCCCCC (n.343-19_343-18insACCCCCCCCC) n.583-19_583-18insACCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667del | CA1087666477 | SYNGAP1 | c.130-18del (n.130-18del) c.388-18del (n.388-18del) c.211-18del (n.211-18del) c.343-18del (n.343-18del) n.583-18del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432667T>A | CA566430733 | SYNGAP1 | c.130-18T>A (n.130-18T>A) c.388-18T>A (n.388-18T>A) c.211-18T>A (n.211-18T>A) c.343-18T>A (n.343-18T>A) n.583-18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432667T>C | CA566430734 | SYNGAP1 | c.130-18T>C (n.130-18T>C) c.388-18T>C (n.388-18T>C) c.211-18T>C (n.211-18T>C) c.343-18T>C (n.343-18T>C) n.583-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432667T>G | CA1087666483 | SYNGAP1 | c.130-18T>G (n.130-18T>G) c.388-18T>G (n.388-18T>G) c.211-18T>G (n.211-18T>G) c.343-18T>G (n.343-18T>G) n.583-18T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432667T= | CA1620010150 | SYNGAP1 | c.130-18T= (n.130-18T=) c.388-18T= (n.388-18T=) c.211-18T= (n.211-18T=) c.343-18T= (n.343-18T=) n.583-18T= | |
6 | g.33432667_33432668insA | CA2678270787 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insA (n.130-18_130-17insA) c.388-18_388-17insA (n.388-18_388-17insA) c.211-18_211-17insA (n.211-18_211-17insA) c.343-18_343-17insA (n.343-18_343-17insA) n.583-18_583-17insA | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insG | CA2678270785 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insG (n.130-18_130-17insG) c.388-18_388-17insG (n.388-18_388-17insG) c.211-18_211-17insG (n.211-18_211-17insG) c.343-18_343-17insG (n.343-18_343-17insG) n.583-18_583-17insG | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insAA | CA2678270790 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insAA (n.130-18_130-17insAA) c.388-18_388-17insAA (n.388-18_388-17insAA) c.211-18_211-17insAA (n.211-18_211-17insAA) c.343-18_343-17insAA (n.343-18_343-17insAA) n.583-18_583-17insAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insGA | CA2678270789 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insGA (n.130-18_130-17insGA) c.388-18_388-17insGA (n.388-18_388-17insGA) c.211-18_211-17insGA (n.211-18_211-17insGA) c.343-18_343-17insGA (n.343-18_343-17insGA) n.583-18_583-17insGA | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTA | CA2678270767 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTA (n.130-18_130-17insTA) c.388-18_388-17insTA (n.388-18_388-17insTA) c.211-18_211-17insTA (n.211-18_211-17insTA) c.343-18_343-17insTA (n.343-18_343-17insTA) n.583-18_583-17insTA | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTCCC | CA2678270772 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTCCC (n.130-18_130-17insTCCC) c.388-18_388-17insTCCC (n.388-18_388-17insTCCC) c.211-18_211-17insTCCC (n.211-18_211-17insTCCC) c.343-18_343-17insTCCC (n.343-18_343-17insTCCC) n.583-18_583-17insTCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTTCC | CA2678270775 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTTCC (n.130-18_130-17insTTCC) c.388-18_388-17insTTCC (n.388-18_388-17insTTCC) c.211-18_211-17insTTCC (n.211-18_211-17insTTCC) c.343-18_343-17insTTCC (n.343-18_343-17insTTCC) n.583-18_583-17insTTCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTCCCC | CA2594877726 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTCCCC (n.130-18_130-17insTCCCC) c.388-18_388-17insTCCCC (n.388-18_388-17insTCCCC) c.211-18_211-17insTCCCC (n.211-18_211-17insTCCCC) c.343-18_343-17insTCCCC (n.343-18_343-17insTCCCC) n.583-18_583-17insTCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTTCCC | CA2678270777 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTTCCC (n.130-18_130-17insTTCCC) c.388-18_388-17insTTCCC (n.388-18_388-17insTTCCC) c.211-18_211-17insTTCCC (n.211-18_211-17insTTCCC) c.343-18_343-17insTTCCC (n.343-18_343-17insTTCCC) n.583-18_583-17insTTCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTTTCC | CA2678270779 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTTTCC (n.130-18_130-17insTTTCC) c.388-18_388-17insTTTCC (n.388-18_388-17insTTTCC) c.211-18_211-17insTTTCC (n.211-18_211-17insTTTCC) c.343-18_343-17insTTTCC (n.343-18_343-17insTTTCC) n.583-18_583-17insTTTCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insAACCCC | CA2678270792 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insAACCCC (n.130-18_130-17insAACCCC) c.388-18_388-17insAACCCC (n.388-18_388-17insAACCCC) c.211-18_211-17insAACCCC (n.211-18_211-17insAACCCC) c.343-18_343-17insAACCCC (n.343-18_343-17insAACCCC) n.583-18_583-17insAACCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTACCCCC | CA2678270768 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTACCCCC (n.130-18_130-17insTACCCCC) c.388-18_388-17insTACCCCC (n.388-18_388-17insTACCCCC) c.211-18_211-17insTACCCCC (n.211-18_211-17insTACCCCC) c.343-18_343-17insTACCCCC (n.343-18_343-17insTACCCCC) n.583-18_583-17insTACCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insGCCCCCCCC | CA2678270765 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insGCCCCCCCC (n.130-18_130-17insGCCCCCCCC) c.388-18_388-17insGCCCCCCCC (n.388-18_388-17insGCCCCCCCC) c.211-18_211-17insGCCCCCCCC (n.211-18_211-17insGCCCCCCCC) c.343-18_343-17insGCCCCCCCC (n.343-18_343-17insGCCCCCCCC) n.583-18_583-17insGCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insAACCCCCCCCCAC | CA2678270794 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insAACCCCCCCCCAC (n.130-18_130-17insAACCCCCCCCCAC) c.388-18_388-17insAACCCCCCCCCAC (n.388-18_388-17insAACCCCCCCCCAC) c.211-18_211-17insAACCCCCCCCCAC (n.211-18_211-17insAACCCCCCCCCAC) c.343-18_343-17insAACCCCCCCCCAC (n.343-18_343-17insAACCCCCCCCCAC) n.583-18_583-17insAACCCCCCCCCAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTCCCCCCCCCAAA | CA2678270773 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTCCCCCCCCCAAA (n.130-18_130-17insTCCCCCCCCCAAA) c.388-18_388-17insTCCCCCCCCCAAA (n.388-18_388-17insTCCCCCCCCCAAA) c.211-18_211-17insTCCCCCCCCCAAA (n.211-18_211-17insTCCCCCCCCCAAA) c.343-18_343-17insTCCCCCCCCCAAA (n.343-18_343-17insTCCCCCCCCCAAA) n.583-18_583-17insTCCCCCCCCCAAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insTACCCCCCCCCCAA | CA2770571949 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTACCCCCCCCCCAA (n.130-18_130-17insTACCCCCCCCCCAA) c.388-18_388-17insTACCCCCCCCCCAA (n.388-18_388-17insTACCCCCCCCCCAA) c.211-18_211-17insTACCCCCCCCCCAA (n.211-18_211-17insTACCCCCCCCCCAA) c.343-18_343-17insTACCCCCCCCCCAA (n.343-18_343-17insTACCCCCCCCCCAA) n.583-18_583-17insTACCCCCCCCCCAA | |
6 | g.33432667_33432668insTACCCCCCCCCCAC | CA2678270770 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insTACCCCCCCCCCAC (n.130-18_130-17insTACCCCCCCCCCAC) c.388-18_388-17insTACCCCCCCCCCAC (n.388-18_388-17insTACCCCCCCCCCAC) c.211-18_211-17insTACCCCCCCCCCAC (n.211-18_211-17insTACCCCCCCCCCAC) c.343-18_343-17insTACCCCCCCCCCAC (n.343-18_343-17insTACCCCCCCCCCAC) n.583-18_583-17insTACCCCCCCCCCAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432667_33432668insGACCCCCCCCCCACC | CA2678270764 | SYNGAP1 | c.130-18_130-17insGACCCCCCCCCCACC (n.130-18_130-17insGACCCCCCCCCCACC) c.388-18_388-17insGACCCCCCCCCCACC (n.388-18_388-17insGACCCCCCCCCCACC) c.211-18_211-17insGACCCCCCCCCCACC (n.211-18_211-17insGACCCCCCCCCCACC) c.343-18_343-17insGACCCCCCCCCCACC (n.343-18_343-17insGACCCCCCCCCCACC) n.583-18_583-17insGACCCCCCCCCCACC | gnomAD v4 |
6 | g.33432668C>A | CA2542892927 | SYNGAP1 | c.130-17C>A (n.130-17C>A) c.388-17C>A (n.388-17C>A) c.211-17C>A (n.211-17C>A) c.343-17C>A (n.343-17C>A) n.583-17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33432668C>G | CA1087666487 | SYNGAP1 | c.130-17C>G (n.130-17C>G) c.388-17C>G (n.388-17C>G) c.211-17C>G (n.211-17C>G) c.343-17C>G (n.343-17C>G) n.583-17C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432668C>T | CA1087666486 | SYNGAP1 | c.130-17C>T (n.130-17C>T) c.388-17C>T (n.388-17C>T) c.211-17C>T (n.211-17C>T) c.343-17C>T (n.343-17C>T) n.583-17C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCCTTCCCCCCC | CA2678270795 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCCTTCCCCCCC (n.130-14_130-13insCCTTCCCCCCC) c.388-14_388-13insCCTTCCCCCCC (n.388-14_388-13insCCTTCCCCCCC) c.211-14_211-13insCCTTCCCCCCC (n.211-14_211-13insCCTTCCCCCCC) c.343-14_343-13insCCTTCCCCCCC (n.343-14_343-13insCCTTCCCCCCC) n.583-14_583-13insCCTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCCTTTCCCCCC | CA2678270799 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCCTTTCCCCCC (n.130-14_130-13insCCTTTCCCCCC) c.388-14_388-13insCCTTTCCCCCC (n.388-14_388-13insCCTTTCCCCCC) c.211-14_211-13insCCTTTCCCCCC (n.211-14_211-13insCCTTTCCCCCC) c.343-14_343-13insCCTTTCCCCCC (n.343-14_343-13insCCTTTCCCCCC) n.583-14_583-13insCCTTTCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCTTTCCCCCCC | CA2678270800 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCTTTCCCCCCC (n.130-14_130-13insCTTTCCCCCCC) c.388-14_388-13insCTTTCCCCCCC (n.388-14_388-13insCTTTCCCCCCC) c.211-14_211-13insCTTTCCCCCCC (n.211-14_211-13insCTTTCCCCCCC) c.343-14_343-13insCTTTCCCCCCC (n.343-14_343-13insCTTTCCCCCCC) n.583-14_583-13insCTTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCTTTTCCCCCC | CA2678270807 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCTTTTCCCCCC (n.130-14_130-13insCTTTTCCCCCC) c.388-14_388-13insCTTTTCCCCCC (n.388-14_388-13insCTTTTCCCCCC) c.211-14_211-13insCTTTTCCCCCC (n.211-14_211-13insCTTTTCCCCCC) c.343-14_343-13insCTTTTCCCCCC (n.343-14_343-13insCTTTTCCCCCC) n.583-14_583-13insCTTTTCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCTTTCCCCCCCC | CA2678270803 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCTTTCCCCCCCC (n.130-14_130-13insCTTTCCCCCCCC) c.388-14_388-13insCTTTCCCCCCCC (n.388-14_388-13insCTTTCCCCCCCC) c.211-14_211-13insCTTTCCCCCCCC (n.211-14_211-13insCTTTCCCCCCCC) c.343-14_343-13insCTTTCCCCCCCC (n.343-14_343-13insCTTTCCCCCCCC) n.583-14_583-13insCTTTCCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCTTTTCCCCCCC | CA2678270808 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCTTTTCCCCCCC (n.130-14_130-13insCTTTTCCCCCCC) c.388-14_388-13insCTTTTCCCCCCC (n.388-14_388-13insCTTTTCCCCCCC) c.211-14_211-13insCTTTTCCCCCCC (n.211-14_211-13insCTTTTCCCCCCC) c.343-14_343-13insCTTTTCCCCCCC (n.343-14_343-13insCTTTTCCCCCCC) n.583-14_583-13insCTTTTCCCCCCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432671dup | CA566430735 | SYNGAP1 | c.130-14dup (n.130-14dup) c.388-14dup (n.388-14dup) c.211-14dup (n.211-14dup) c.343-14dup (n.343-14dup) n.583-14dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432669_33432671dup | CA566430736 | SYNGAP1 | c.130-16_130-14dup (n.130-16_130-14dup) c.388-16_388-14dup (n.388-16_388-14dup) c.211-16_211-14dup (n.211-16_211-14dup) c.343-16_343-14dup (n.343-16_343-14dup) n.583-16_583-14dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432668_33432671dup | CA1087666488 | SYNGAP1 | c.130-17_130-14dup (n.130-17_130-14dup) c.388-17_388-14dup (n.388-17_388-14dup) c.211-17_211-14dup (n.211-17_211-14dup) c.343-17_343-14dup (n.343-17_343-14dup) n.583-17_583-14dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432670_33432671del | CA2678270782 | SYNGAP1 | c.130-15_130-14del (n.130-15_130-14del) c.388-15_388-14del (n.388-15_388-14del) c.211-15_211-14del (n.211-15_211-14del) c.343-15_343-14del (n.343-15_343-14del) n.583-15_583-14del | gnomAD v4 |
6 | g.33432668_33432669insA | CA2678270829 | SYNGAP1 | c.130-17_130-16insA (n.130-17_130-16insA) c.388-17_388-16insA (n.388-17_388-16insA) c.211-17_211-16insA (n.211-17_211-16insA) c.343-17_343-16insA (n.343-17_343-16insA) n.583-17_583-16insA | gnomAD v4 |
6 | g.33432668_33432669insAA | CA2678270828 | SYNGAP1 | c.130-17_130-16insAA (n.130-17_130-16insAA) c.388-17_388-16insAA (n.388-17_388-16insAA) c.211-17_211-16insAA (n.211-17_211-16insAA) c.343-17_343-16insAA (n.343-17_343-16insAA) n.583-17_583-16insAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432668_33432669insAAA | CA2678270827 | SYNGAP1 | c.130-17_130-16insAAA (n.130-17_130-16insAAA) c.388-17_388-16insAAA (n.388-17_388-16insAAA) c.211-17_211-16insAAA (n.211-17_211-16insAAA) c.343-17_343-16insAAA (n.343-17_343-16insAAA) n.583-17_583-16insAAA | gnomAD v4 |
6 | g.33432668_33432669insACA | CA2678270826 | SYNGAP1 | c.130-17_130-16insACA (n.130-17_130-16insACA) c.388-17_388-16insACA (n.388-17_388-16insACA) c.211-17_211-16insACA (n.211-17_211-16insACA) c.343-17_343-16insACA (n.343-17_343-16insACA) n.583-17_583-16insACA | gnomAD v4 |
6 | g.33432669C>A | CA2678270820 | SYNGAP1 | c.130-16C>A (n.130-16C>A) c.388-16C>A (n.388-16C>A) c.211-16C>A (n.211-16C>A) c.343-16C>A (n.343-16C>A) n.583-16C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432669C>T | CA2678270816 | SYNGAP1 | c.130-16C>T (n.130-16C>T) c.388-16C>T (n.388-16C>T) c.211-16C>T (n.211-16C>T) c.343-16C>T (n.343-16C>T) n.583-16C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432669_33432670insAC | CA2678270824 | SYNGAP1 | c.130-16_130-15insAC (n.130-16_130-15insAC) c.388-16_388-15insAC (n.388-16_388-15insAC) c.211-16_211-15insAC (n.211-16_211-15insAC) c.343-16_343-15insAC (n.343-16_343-15insAC) n.583-16_583-15insAC | gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCCCCAAACCC | CA2678270830 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCCCCAAACCC (n.130-14_130-13insCCCCAAACCC) c.388-14_388-13insCCCCAAACCC (n.388-14_388-13insCCCCAAACCC) c.211-14_211-13insCCCCAAACCC (n.211-14_211-13insCCCCAAACCC) c.343-14_343-13insCCCCAAACCC (n.343-14_343-13insCCCCAAACCC) n.583-14_583-13insCCCCAAACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCCCCCAAACCC | CA2678270823 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCCCCCAAACCC (n.130-14_130-13insCCCCCAAACCC) c.388-14_388-13insCCCCCAAACCC (n.388-14_388-13insCCCCCAAACCC) c.211-14_211-13insCCCCCAAACCC (n.211-14_211-13insCCCCCAAACCC) c.343-14_343-13insCCCCCAAACCC (n.343-14_343-13insCCCCCAAACCC) n.583-14_583-13insCCCCCAAACCC | gnomAD v4 |
6 | g.33432672_33432678del | CA2678270818 | SYNGAP1 | c.130-13_130-7del (n.130-13_130-7del) c.388-13_388-7del (n.388-13_388-7del) c.211-13_211-7del (n.211-13_211-7del) c.343-13_343-7del (n.343-13_343-7del) n.583-13_583-7del | gnomAD v4 |
6 | g.33432670C>A | CA2678270836 | SYNGAP1 | c.130-15C>A (n.130-15C>A) c.388-15C>A (n.388-15C>A) c.211-15C>A (n.211-15C>A) c.343-15C>A (n.343-15C>A) n.583-15C>A | gnomAD v4 |
6 | g.33432670C>G | CA2578585355 | SYNGAP1 | c.130-15C>G (n.130-15C>G) c.388-15C>G (n.388-15C>G) c.211-15C>G (n.211-15C>G) c.343-15C>G (n.343-15C>G) n.583-15C>G | |
6 | g.33432670_33432675delinsCCATTT | CA1620010151 | SYNGAP1 | c.130-15_130-10delinsCCATTT (n.130-15_130-10delinsCCATTT) c.388-15_388-10delinsCCATTT (n.388-15_388-10delinsCCATTT) c.211-15_211-10delinsCCATTT (n.211-15_211-10delinsCCATTT) c.343-15_343-10delinsCCATTT (n.343-15_343-10delinsCCATTT) n.583-15_583-10delinsCCATTT | |
6 | g.33432672_33432677del | CA2678270834 | SYNGAP1 | c.130-13_130-8del (n.130-13_130-8del) c.388-13_388-8del (n.388-13_388-8del) c.211-13_211-8del (n.211-13_211-8del) c.343-13_343-8del (n.343-13_343-8del) n.583-13_583-8del | gnomAD v4 |
6 | g.33432671C>A | CA1087666494 | SYNGAP1 | c.130-14C>A (n.130-14C>A) c.388-14C>A (n.388-14C>A) c.211-14C>A (n.211-14C>A) c.343-14C>A (n.343-14C>A) n.583-14C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432671C>T | CA2678270839 | SYNGAP1 | c.130-14C>T (n.130-14C>T) c.388-14C>T (n.388-14C>T) c.211-14C>T (n.211-14C>T) c.343-14C>T (n.343-14C>T) n.583-14C>T | gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672del | CA2678270838 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13del (n.130-14_130-13del) c.388-14_388-13del (n.388-14_388-13del) c.211-14_211-13del (n.211-14_211-13del) c.343-14_343-13del (n.343-14_343-13del) n.583-14_583-13del | gnomAD v4 |
6 | g.33432672_33432676del | CA566430737 | SYNGAP1 | c.130-13_130-9del (n.130-13_130-9del) c.388-13_388-9del (n.388-13_388-9del) c.211-13_211-9del (n.211-13_211-9del) c.343-13_343-9del (n.343-13_343-9del) n.583-13_583-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCT | CA566430742 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCT (n.130-14_130-13insCT) c.388-14_388-13insCT (n.388-14_388-13insCT) c.211-14_211-13insCT (n.211-14_211-13insCT) c.343-14_343-13insCT (n.343-14_343-13insCT) n.583-14_583-13insCT | gnomAD v2 |
6 | g.33432671_33432672insCCCCA | CA2678270845 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCCCCA (n.130-14_130-13insCCCCA) c.388-14_388-13insCCCCA (n.388-14_388-13insCCCCA) c.211-14_211-13insCCCCA (n.211-14_211-13insCCCCA) c.343-14_343-13insCCCCA (n.343-14_343-13insCCCCA) n.583-14_583-13insCCCCA | gnomAD v4 |
6 | g.33432671_33432672insCCCCCTG | CA2678270850 | SYNGAP1 | c.130-14_130-13insCCCCCTG (n.130-14_130-13insCCCCCTG) c.388-14_388-13insCCCCCTG (n.388-14_388-13insCCCCCTG) c.211-14_211-13insCCCCCTG (n.211-14_211-13insCCCCCTG) c.343-14_343-13insCCCCCTG (n.343-14_343-13insCCCCCTG) n.583-14_583-13insCCCCCTG | gnomAD v4 |
6 | g.33432672A= | CA1620010152 | SYNGAP1 | c.130-13A= (n.130-13A=) c.388-13A= (n.388-13A=) c.211-13A= (n.211-13A=) c.343-13A= (n.343-13A=) n.583-13A= | |
6 | g.33432672A>C | CA566430741 | SYNGAP1 | c.130-13A>C (n.130-13A>C) c.388-13A>C (n.388-13A>C) c.211-13A>C (n.211-13A>C) c.343-13A>C (n.343-13A>C) n.583-13A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432672A>G | CA566430740 | SYNGAP1 | c.130-13A>G (n.130-13A>G) c.388-13A>G (n.388-13A>G) c.211-13A>G (n.211-13A>G) c.343-13A>G (n.343-13A>G) n.583-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33432672A>T | CA566430739 | SYNGAP1 | c.130-13A>T (n.130-13A>T) c.388-13A>T (n.388-13A>T) c.211-13A>T (n.211-13A>T) c.343-13A>T (n.343-13A>T) n.583-13A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432672dup | CA2678270852 | SYNGAP1 | c.130-13dup (n.130-13dup) c.388-13dup (n.388-13dup) c.211-13dup (n.211-13dup) c.343-13dup (n.343-13dup) n.583-13dup | gnomAD v4 |
6 | g.33432672_33432673del | CA2678270848 | SYNGAP1 | c.130-13_130-12del (n.130-13_130-12del) c.388-13_388-12del (n.388-13_388-12del) c.211-13_211-12del (n.211-13_211-12del) c.343-13_343-12del (n.343-13_343-12del) n.583-13_583-12del | gnomAD v4 |
6 | g.33432672_33432673delinsAT | CA1620010153 | SYNGAP1 | c.130-13_130-12delinsAT (n.130-13_130-12delinsAT) c.388-13_388-12delinsAT (n.388-13_388-12delinsAT) c.211-13_211-12delinsAT (n.211-13_211-12delinsAT) c.343-13_343-12delinsAT (n.343-13_343-12delinsAT) n.583-13_583-12delinsAT | |
6 | g.33432672_33432674del | CA1087666504 | SYNGAP1 | c.130-13_130-11del (n.130-13_130-11del) c.388-13_388-11del (n.388-13_388-11del) c.211-13_211-11del (n.211-13_211-11del) c.343-13_343-11del (n.343-13_343-11del) n.583-13_583-11del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33432672_33432675del | CA566430738 | SYNGAP1 | c.130-13_130-10del (n.130-13_130-10del) c.388-13_388-10del (n.388-13_388-10del) c.211-13_211-10del (n.211-13_211-10del) c.343-13_343-10del (n.343-13_343-10del) n.583-13_583-10del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |