Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.33410209T>ACA408630625SNTA1c.1163A>T (p.Glu388Val)
n.1274-1321A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
20g.33410209T>CCA408630626SNTA1c.1163A>G (p.Glu388Gly)
n.1274-1321A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
gnomAD v4
20g.33410209T>GCA408630627SNTA1c.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.1274-1321A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
20g.33410210C>ACA408630628SNTA1c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.1274-1322G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
20g.33410210C=CA2360740829SNTA1c.1162G= (p.Glu388=)
n.1274-1322G=
c.835G= (p.Glu279=)
20g.33410210C>GCA408630629SNTA1c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.1274-1322G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
20g.33410210C>TCA9817026SNTA1c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.1274-1322G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410211C>ACA408630630SNTA1c.1161G>T (p.Gln387His)
n.1274-1323G>T
c.834G>T (p.Gln278His)
20g.33410211C>GCA408630631SNTA1c.1161G>C (p.Gln387His)
n.1274-1323G>C
c.834G>C (p.Gln278His)
20g.33410211C>TCA510249320SNTA1c.1161G>A (p.Gln387=)
n.1274-1323G>A
c.834G>A (p.Gln278=)
20g.33410212T>ACA408630632SNTA1c.1160A>T (p.Gln387Leu)
n.1274-1324A>T
c.833A>T (p.Gln278Leu)
20g.33410212T>CCA408630634SNTA1c.1160A>G (p.Gln387Arg)
n.1274-1324A>G
c.833A>G (p.Gln278Arg)
ClinVar gnomAD v4
20g.33410212T>GCA408630633SNTA1c.1160A>C (p.Gln387Pro)
n.1274-1324A>C
c.833A>C (p.Gln278Pro)
20g.33410213G>ACA408630635SNTA1c.1159C>T (p.Gln387Ter)
n.1274-1325C>T
c.832C>T (p.Gln278Ter)
20g.33410213G>CCA408630636SNTA1c.1159C>G (p.Gln387Glu)
n.1274-1325C>G
c.832C>G (p.Gln278Glu)
20g.33410213G>TCA408630637SNTA1c.1159C>A (p.Gln387Lys)
n.1274-1325C>A
c.832C>A (p.Gln278Lys)
20g.33410214C>ACA510249321SNTA1c.1158G>T (p.Pro386=)
n.1274-1326G>T
c.831G>T (p.Pro277=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410214C=CA2360740830SNTA1c.1158G= (p.Pro386=)
n.1274-1326G=
c.831G= (p.Pro277=)
20g.33410214C>GCA510249322SNTA1c.1158G>C (p.Pro386=)
n.1274-1326G>C
c.831G>C (p.Pro277=)
20g.33410214C>TCA9817027SNTA1c.1158G>A (p.Pro386=)
n.1274-1326G>A
c.831G>A (p.Pro277=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410215G>ACA9817028SNTA1c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.1274-1327C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410215G>CCA408630638SNTA1c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.1274-1327C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
20g.33410215G=CA2360740831SNTA1c.1157C= (p.Pro386=)
n.1274-1327C=
c.830C= (p.Pro277=)
20g.33410215G>TCA408630639SNTA1c.1157C>A (p.Pro386Gln)
n.1274-1327C>A
c.830C>A (p.Pro277Gln)
20g.33410216G>ACA408630640SNTA1c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.1274-1328C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
20g.33410216G>CCA408630641SNTA1c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.1274-1328C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
20g.33410216G>TCA408630642SNTA1c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.1274-1328C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
20g.33410217T>ACA510249325SNTA1c.1155A>T (p.Ser385=)
n.1274-1329A>T
c.828A>T (p.Ser276=)
20g.33410217T>CCA510249324SNTA1c.1155A>G (p.Ser385=)
n.1274-1329A>G
c.828A>G (p.Ser276=)
20g.33410217T>GCA510249323SNTA1c.1155A>C (p.Ser385=)
n.1274-1329A>C
c.828A>C (p.Ser276=)
20g.33410218G>ACA408630643SNTA1c.1154C>T (p.Ser385Leu)
n.1274-1330C>T
c.827C>T (p.Ser276Leu)
20g.33410218G>CCA408630644SNTA1c.1154C>G (p.Ser385Ter)
n.1274-1330C>G
c.827C>G (p.Ser276Ter)
20g.33410218G>TCA408630645SNTA1c.1154C>A (p.Ser385Ter)
n.1274-1330C>A
c.827C>A (p.Ser276Ter)
20g.33410219A>CCA408630648SNTA1c.1153T>G (p.Ser385Ala)
n.1274-1331T>G
c.826T>G (p.Ser276Ala)
gnomAD v4
20g.33410219A>GCA408630646SNTA1c.1153T>C (p.Ser385Pro)
n.1274-1331T>C
c.826T>C (p.Ser276Pro)
dbSNP
20g.33410219A>TCA408630647SNTA1c.1153T>A (p.Ser385Thr)
n.1274-1331T>A
c.826T>A (p.Ser276Thr)
20g.33410220C>ACA408630649SNTA1c.1152G>T (p.Glu384Asp)
n.1274-1332G>T
c.825G>T (p.Glu275Asp)
20g.33410220C>GCA408630650SNTA1c.1152G>C (p.Glu384Asp)
n.1274-1332G>C
c.825G>C (p.Glu275Asp)
20g.33410220C>TCA510249326SNTA1c.1152G>A (p.Glu384=)
n.1274-1332G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
20g.33410221T>ACA408630651SNTA1c.1151A>T (p.Glu384Val)
n.1274-1333A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
20g.33410221T>CCA408630652SNTA1c.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.1274-1333A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410221T>GCA408630653SNTA1c.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.1274-1333A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
20g.33410221T=CA2360740832SNTA1c.1151A= (p.Glu384=)
n.1274-1333A=
c.824A= (p.Glu275=)
20g.33410226_33410246delCA2652477220SNTA1c.1131_1151del (p.Asp377_Val383del)
n.1274-1353_1274-1333del
c.804_824del (p.Asp268_Val274del)
gnomAD v4
20g.33410222C>ACA408630654SNTA1c.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.1274-1334G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
20g.33410222C>GCA408630655SNTA1c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.1274-1334G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
20g.33410222C>TCA408630656SNTA1c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.1274-1334G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
20g.33410223C>ACA510249327SNTA1c.1149G>T (p.Val383=)
n.1274-1335G>T
c.822G>T (p.Val274=)
20g.33410223C>GCA510249328SNTA1c.1149G>C (p.Val383=)
n.1274-1335G>C
c.822G>C (p.Val274=)
20g.33410223C>TCA510249329SNTA1c.1149G>A (p.Val383=)
n.1274-1335G>A
c.822G>A (p.Val274=)
gnomAD v4
20g.33410224A>CCA408630657SNTA1c.1148T>G (p.Val383Gly)
n.1274-1336T>G
c.821T>G (p.Val274Gly)
20g.33410224A>GCA408630658SNTA1c.1148T>C (p.Val383Ala)
n.1274-1336T>C
c.821T>C (p.Val274Ala)
20g.33410224A>TCA408630659SNTA1c.1148T>A (p.Val383Glu)
n.1274-1336T>A
c.821T>A (p.Val274Glu)
20g.33410225C>ACA408630661SNTA1c.1147G>T (p.Val383Leu)
n.1274-1337G>T
c.820G>T (p.Val274Leu)
20g.33410225C=CA2360740833SNTA1c.1147G= (p.Val383=)
n.1274-1337G=
c.820G= (p.Val274=)
20g.33410225C>GCA408630660SNTA1c.1147G>C (p.Val383Leu)
n.1274-1337G>C
c.820G>C (p.Val274Leu)
20g.33410225C>TCA9817029SNTA1c.1147G>A (p.Val383Met)
n.1274-1337G>A
c.820G>A (p.Val274Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.33410226G>ACA9817030SNTA1c.1146C>T (p.Ser382=)
n.1274-1338C>T
c.819C>T (p.Ser273=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410226G>CCA408630663SNTA1c.1146C>G (p.Ser382Arg)
n.1274-1338C>G
c.819C>G (p.Ser273Arg)
20g.33410226G=CA2360740834SNTA1c.1146C= (p.Ser382=)
n.1274-1338C=
c.819C= (p.Ser273=)
20g.33410226G>TCA408630662SNTA1c.1146C>A (p.Ser382Arg)
n.1274-1338C>A
c.819C>A (p.Ser273Arg)
20g.33410227C>ACA408630664SNTA1c.1145G>T (p.Ser382Ile)
n.1274-1339G>T
c.818G>T (p.Ser273Ile)
20g.33410227C>GCA408630666SNTA1c.1145G>C (p.Ser382Thr)
n.1274-1339G>C
c.818G>C (p.Ser273Thr)
20g.33410227C>TCA408630665SNTA1c.1145G>A (p.Ser382Asn)
n.1274-1339G>A
c.818G>A (p.Ser273Asn)
20g.33410228T>ACA408630667SNTA1c.1144A>T (p.Ser382Cys)
n.1274-1340A>T
c.817A>T (p.Ser273Cys)
20g.33410228T>CCA408630669SNTA1c.1144A>G (p.Ser382Gly)
n.1274-1340A>G
c.817A>G (p.Ser273Gly)
20g.33410228T>GCA408630668SNTA1c.1144A>C (p.Ser382Arg)
n.1274-1340A>C
c.817A>C (p.Ser273Arg)
20g.33410229G>ACA510249330SNTA1c.1143C>T (p.Phe381=)
n.1274-1341C>T
c.816C>T (p.Phe272=)
20g.33410229G>CCA408630670SNTA1c.1143C>G (p.Phe381Leu)
n.1274-1341C>G
c.816C>G (p.Phe272Leu)
20g.33410229G>TCA408630671SNTA1c.1143C>A (p.Phe381Leu)
n.1274-1341C>A
c.816C>A (p.Phe272Leu)
20g.33410230A=CA2360740835SNTA1c.1142T= (p.Phe381=)
n.1274-1342T=
c.815T= (p.Phe272=)
20g.33410230A>CCA408630672SNTA1c.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.1274-1342T>G
c.815T>G (p.Phe272Cys)
20g.33410230A>GCA408630673SNTA1c.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.1274-1342T>C
c.815T>C (p.Phe272Ser)
dbSNP
20g.33410230A>TCA408630674SNTA1c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.1274-1342T>A
c.815T>A (p.Phe272Tyr)
20g.33410231A>CCA408630675SNTA1c.1141T>G (p.Phe381Val)
n.1274-1343T>G
c.814T>G (p.Phe272Val)
20g.33410231A>GCA408630676SNTA1c.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.1274-1343T>C
c.814T>C (p.Phe272Leu)
gnomAD v4
20g.33410231A>TCA408630677SNTA1c.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.1274-1343T>A
c.814T>A (p.Phe272Ile)
20g.33410232C>ACA510249331SNTA1c.1140G>T (p.Leu380=)
n.1274-1344G>T
c.813G>T (p.Leu271=)
20g.33410232C>GCA510249332SNTA1c.1140G>C (p.Leu380=)
n.1274-1344G>C
c.813G>C (p.Leu271=)
20g.33410232C>TCA510249333SNTA1c.1140G>A (p.Leu380=)
n.1274-1344G>A
c.813G>A (p.Leu271=)
20g.33410233A>CCA408630678SNTA1c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1274-1345T>G
c.812T>G (p.Leu271Arg)
20g.33410233A>GCA408630679SNTA1c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1274-1345T>C
c.812T>C (p.Leu271Pro)
20g.33410233A>TCA408630680SNTA1c.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.1274-1345T>A
c.812T>A (p.Leu271Gln)
20g.33410234G>ACA510249334SNTA1c.1138C>T (p.Leu380=)
n.1274-1346C>T
c.811C>T (p.Leu271=)
20g.33410234G>CCA408630681SNTA1c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1274-1346C>G
c.811C>G (p.Leu271Val)
20g.33410234G>TCA408630682SNTA1c.1138C>A (p.Leu380Met)
n.1274-1346C>A
c.811C>A (p.Leu271Met)
20g.33410235G>ACA510249335SNTA1c.1137C>T (p.His379=)
n.1274-1347C>T
c.810C>T (p.His270=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410235G>CCA408630684SNTA1c.1137C>G (p.His379Gln)
n.1274-1347C>G
c.810C>G (p.His270Gln)
20g.33410235G=CA2360740836SNTA1c.1137C= (p.His379=)
n.1274-1347C=
c.810C= (p.His270=)
20g.33410235G>TCA408630683SNTA1c.1137C>A (p.His379Gln)
n.1274-1347C>A
c.810C>A (p.His270Gln)
dbSNP
20g.33410236T>ACA408630685SNTA1c.1136A>T (p.His379Leu)
n.1274-1348A>T
c.809A>T (p.His270Leu)
20g.33410236T>CCA408630686SNTA1c.1136A>G (p.His379Arg)
n.1274-1348A>G
c.809A>G (p.His270Arg)
20g.33410236T>GCA408630687SNTA1c.1136A>C (p.His379Pro)
n.1274-1348A>C
c.809A>C (p.His270Pro)
20g.33410237G>ACA408630688SNTA1c.1135C>T (p.His379Tyr)
n.1274-1349C>T
c.808C>T (p.His270Tyr)
gnomAD v4
20g.33410237G>CCA408630689SNTA1c.1135C>G (p.His379Asp)
n.1274-1349C>G
c.808C>G (p.His270Asp)
20g.33410237G>TCA408630690SNTA1c.1135C>A (p.His379Asn)
n.1274-1349C>A
c.808C>A (p.His270Asn)
20g.33410238A>CCA510249336SNTA1c.1134T>G (p.Thr378=)
n.1274-1350T>G
c.807T>G (p.Thr269=)
20g.33410238A>GCA510249337SNTA1c.1134T>C (p.Thr378=)
n.1274-1350T>C
c.807T>C (p.Thr269=)
20g.33410238A>TCA510249338SNTA1c.1134T>A (p.Thr378=)
n.1274-1350T>A
c.807T>A (p.Thr269=)
20g.33410239G>ACA9817031SNTA1c.1133C>T (p.Thr378Ile)
n.1274-1351C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410239G>CCA408630691SNTA1c.1133C>G (p.Thr378Ser)
n.1274-1351C>G
c.806C>G (p.Thr269Ser)
20g.33410239G=CA2360740837SNTA1c.1133C= (p.Thr378=)
n.1274-1351C=
c.806C= (p.Thr269=)
20g.33410239G>TCA408630692SNTA1c.1133C>A (p.Thr378Asn)
n.1274-1351C>A
c.806C>A (p.Thr269Asn)
20g.33410240T>ACA408630693SNTA1c.1132A>T (p.Thr378Ser)
n.1274-1352A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
20g.33410240T>CCA9817032SNTA1c.1132A>G (p.Thr378Ala)
n.1274-1352A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410240T>GCA408630694SNTA1c.1132A>C (p.Thr378Pro)
n.1274-1352A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
20g.33410240T=CA2360740838SNTA1c.1132A= (p.Thr378=)
n.1274-1352A=
c.805A= (p.Thr269=)
20g.33410241G>ACA510249339SNTA1c.1131C>T (p.Asp377=)
n.1274-1353C>T
c.804C>T (p.Asp268=)
gnomAD v4
20g.33410241G>CCA408630695SNTA1c.1131C>G (p.Asp377Glu)
n.1274-1353C>G
c.804C>G (p.Asp268Glu)
20g.33410241G>TCA408630696SNTA1c.1131C>A (p.Asp377Glu)
n.1274-1353C>A
c.804C>A (p.Asp268Glu)
gnomAD v4
20g.33410242T>ACA408630697SNTA1c.1130A>T (p.Asp377Val)
n.1274-1354A>T
c.803A>T (p.Asp268Val)
20g.33410242T>CCA408630698SNTA1c.1130A>G (p.Asp377Gly)
n.1274-1354A>G
c.803A>G (p.Asp268Gly)
20g.33410242T>GCA408630699SNTA1c.1130A>C (p.Asp377Ala)
n.1274-1354A>C
c.803A>C (p.Asp268Ala)
20g.33410242T=CA2360740839SNTA1c.1130A= (p.Asp377=)
n.1274-1354A=
c.803A= (p.Asp268=)
20g.33410243C>ACA408630700SNTA1c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
n.1274-1355G>T
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
gnomAD v4
20g.33410243C>GCA408630701SNTA1c.1129G>C (p.Asp377His)
n.1274-1355G>C
c.802G>C (p.Asp268His)
gnomAD v4
20g.33410243C>TCA408630702SNTA1c.1129G>A (p.Asp377Asn)
n.1274-1355G>A
c.802G>A (p.Asp268Asn)
20g.33410245_33410262dupCA1017034375SNTA1c.1112_1129dup (p.Val376_Asp377insGlyThrArgHisGlyVal)
n.1274-1372_1274-1355dup
c.785_802dup (p.Val267_Asp268insGlyThrArgHisGlyVal)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410244C>ACA510249340SNTA1c.1128G>T (p.Val376=)
n.1274-1356G>T
c.801G>T (p.Val267=)
20g.33410244C>GCA510249341SNTA1c.1128G>C (p.Val376=)
n.1274-1356G>C
c.801G>C (p.Val267=)
20g.33410244C>TCA510249342SNTA1c.1128G>A (p.Val376=)
n.1274-1356G>A
c.801G>A (p.Val267=)
20g.33410245A=CA2360740840SNTA1c.1127T= (p.Val376=)
n.1274-1357T=
c.800T= (p.Val267=)
20g.33410245A>CCA408630703SNTA1c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.1274-1357T>G
c.800T>G (p.Val267Gly)
20g.33410245A>GCA408630704SNTA1c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.1274-1357T>C
c.800T>C (p.Val267Ala)
ClinVar dbSNP
20g.33410245A>TCA408630705SNTA1c.1127T>A (p.Val376Glu)
n.1274-1357T>A
c.800T>A (p.Val267Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410246C>ACA408630706SNTA1c.1126G>T (p.Val376Leu)
n.1274-1358G>T
c.799G>T (p.Val267Leu)
20g.33410246C>GCA408630707SNTA1c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.1274-1358G>C
c.799G>C (p.Val267Leu)
20g.33410246C>TCA408630708SNTA1c.1126G>A (p.Val376Met)
n.1274-1358G>A
c.799G>A (p.Val267Met)
gnomAD v4
20g.33410247A>CCA510249343SNTA1c.1125T>G (p.Gly375=)
n.1274-1359T>G
c.798T>G (p.Gly266=)
20g.33410247A>GCA510249344SNTA1c.1125T>C (p.Gly375=)
n.1274-1359T>C
c.798T>C (p.Gly266=)
20g.33410247A>TCA510249345SNTA1c.1125T>A (p.Gly375=)
n.1274-1359T>A
c.798T>A (p.Gly266=)
20g.33410248C>ACA408630710SNTA1c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.1274-1360G>T
c.797G>T (p.Gly266Val)
20g.33410248C=CA2360740841SNTA1c.1124G= (p.Gly375=)
n.1274-1360G=
c.797G= (p.Gly266=)
20g.33410248C>GCA408630709SNTA1c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.1274-1360G>C
c.797G>C (p.Gly266Ala)
20g.33410248C>TCA313252113SNTA1c.1124G>A (p.Gly375Asp)
n.1274-1360G>A
c.797G>A (p.Gly266Asp)
dbSNP gnomAD v4
20g.33410249C>ACA408630711SNTA1c.1123G>T (p.Gly375Cys)
n.1274-1361G>T
c.796G>T (p.Gly266Cys)
20g.33410249C=CA2360740842SNTA1c.1123G= (p.Gly375=)
n.1274-1361G=
c.796G= (p.Gly266=)
20g.33410249C>GCA408630712SNTA1c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.1274-1361G>C
c.796G>C (p.Gly266Arg)
20g.33410249C>TCA9817033SNTA1c.1123G>A (p.Gly375Ser)
n.1274-1361G>A
c.796G>A (p.Gly266Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410250G>ACA313252139SNTA1c.1122C>T (p.His374=)
n.1274-1362C>T
c.795C>T (p.His265=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410250G>CCA408630713SNTA1c.1122C>G (p.His374Gln)
n.1274-1362C>G
c.795C>G (p.His265Gln)
20g.33410250G=CA2360740843SNTA1c.1122C= (p.His374=)
n.1274-1362C=
c.795C= (p.His265=)
20g.33410250G>TCA408630714SNTA1c.1122C>A (p.His374Gln)
n.1274-1362C>A
c.795C>A (p.His265Gln)
20g.33410251T>ACA408630715SNTA1c.1121A>T (p.His374Leu)
n.1274-1363A>T
c.794A>T (p.His265Leu)
20g.33410251T>CCA408630716SNTA1c.1121A>G (p.His374Arg)
n.1274-1363A>G
c.794A>G (p.His265Arg)
20g.33410251T>GCA408630717SNTA1c.1121A>C (p.His374Pro)
n.1274-1363A>C
c.794A>C (p.His265Pro)
20g.33410251dupCA1017034376SNTA1c.1121dup (p.His374GlnfsTer?)
n.1274-1363dup
c.794dup (p.His265GlnfsTer?)
dbSNP
20g.33410252G>ACA408630718SNTA1c.1120C>T (p.His374Tyr)
n.1274-1364C>T
c.793C>T (p.His265Tyr)
20g.33410252G>CCA408630719SNTA1c.1120C>G (p.His374Asp)
n.1274-1364C>G
c.793C>G (p.His265Asp)
20g.33410252G>TCA408630720SNTA1c.1120C>A (p.His374Asn)
n.1274-1364C>A
c.793C>A (p.His265Asn)
20g.33410253A=CA2360740844SNTA1c.1119T= (p.Arg373=)
n.1274-1365T=
c.792T= (p.Arg264=)
20g.33410253A>CCA510249346SNTA1c.1119T>G (p.Arg373=)
n.1274-1365T>G
c.792T>G (p.Arg264=)
20g.33410253A>GCA510249347SNTA1c.1119T>C (p.Arg373=)
n.1274-1365T>C
c.792T>C (p.Arg264=)
dbSNP
20g.33410253A>TCA510249348SNTA1c.1119T>A (p.Arg373=)
n.1274-1365T>A
c.792T>A (p.Arg264=)
20g.33410254C>ACA9817035SNTA1c.1118G>T (p.Arg373Leu)
n.1274-1366G>T
c.791G>T (p.Arg264Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410254C=CA2360740845SNTA1c.1118G= (p.Arg373=)
n.1274-1366G=
c.791G= (p.Arg264=)
20g.33410254C>GCA408630721SNTA1c.1118G>C (p.Arg373Pro)
n.1274-1366G>C
c.791G>C (p.Arg264Pro)
20g.33410254C>TCA9817034SNTA1c.1118G>A (p.Arg373His)
n.1274-1366G>A
c.791G>A (p.Arg264His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.33410255G>ACA9817036SNTA1c.1117C>T (p.Arg373Cys)
n.1274-1367C>T
c.790C>T (p.Arg264Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410255G>CCA9817037SNTA1c.1117C>G (p.Arg373Gly)
n.1274-1367C>G
c.790C>G (p.Arg264Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410255G=CA2360740846SNTA1c.1117C= (p.Arg373=)
n.1274-1367C=
c.790C= (p.Arg264=)
20g.33410255G>TCA408630722SNTA1c.1117C>A (p.Arg373Ser)
n.1274-1367C>A
c.790C>A (p.Arg264Ser)
20g.33410256C>ACA510249349SNTA1c.1116G>T (p.Thr372=)
n.1274-1368G>T
c.789G>T (p.Thr263=)
20g.33410256C=CA2360740847SNTA1c.1116G= (p.Thr372=)
n.1274-1368G=
c.789G= (p.Thr263=)
20g.33410256C>GCA510249350SNTA1c.1116G>C (p.Thr372=)
n.1274-1368G>C
c.789G>C (p.Thr263=)
20g.33410256C>TCA9817038SNTA1c.1116G>A (p.Thr372=)
n.1274-1368G>A
c.789G>A (p.Thr263=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410257G>ACA408630725SNTA1c.1115C>T (p.Thr372Met)
n.1274-1369C>T
c.788C>T (p.Thr263Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410257G>CCA408630724SNTA1c.1115C>G (p.Thr372Arg)
n.1274-1369C>G
c.788C>G (p.Thr263Arg)
20g.33410257G=CA2360740848SNTA1c.1115C= (p.Thr372=)
n.1274-1369C=
c.788C= (p.Thr263=)
20g.33410257G>TCA408630723SNTA1c.1115C>A (p.Thr372Lys)
n.1274-1369C>A
c.788C>A (p.Thr263Lys)
COSMIC
20g.33410258T>ACA408630726SNTA1c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.1274-1370A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410258T>CCA408630727SNTA1c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.1274-1370A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
20g.33410258T>GCA408630728SNTA1c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.1274-1370A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
20g.33410258T=CA2360740849SNTA1c.1114A= (p.Thr372=)
n.1274-1370A=
c.787A= (p.Thr263=)
20g.33410259G>ACA510249351SNTA1c.1113C>T (p.Gly371=)
n.1274-1371C>T
c.786C>T (p.Gly262=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410259G>CCA510249352SNTA1c.1113C>G (p.Gly371=)
n.1274-1371C>G
c.786C>G (p.Gly262=)
20g.33410259G=CA2360740850SNTA1c.1113C= (p.Gly371=)
n.1274-1371C=
c.786C= (p.Gly262=)
20g.33410259G>TCA510249353SNTA1c.1113C>A (p.Gly371=)
n.1274-1371C>A
c.786C>A (p.Gly262=)
20g.33410260C>ACA408630729SNTA1c.1112G>T (p.Gly371Val)
n.1274-1372G>T
c.785G>T (p.Gly262Val)
20g.33410260C>GCA408630730SNTA1c.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.1274-1372G>C
c.785G>C (p.Gly262Ala)
COSMIC
20g.33410260C>TCA408630731SNTA1c.1112G>A (p.Gly371Asp)
n.1274-1372G>A
c.785G>A (p.Gly262Asp)
20g.33410261C>ACA408630734SNTA1c.1111G>T (p.Gly371Cys)
n.1274-1373G>T
c.784G>T (p.Gly262Cys)
20g.33410261C=CA2360740851SNTA1c.1111G= (p.Gly371=)
n.1274-1373G=
c.784G= (p.Gly262=)
20g.33410261C>GCA408630732SNTA1c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.1274-1373G>C
c.784G>C (p.Gly262Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410261C>TCA408630733SNTA1c.1111G>A (p.Gly371Ser)
n.1274-1373G>A
c.784G>A (p.Gly262Ser)
20g.33410262C>ACA510249355SNTA1c.1110G>T (p.Thr370=)
n.1274-1374G>T
c.783G>T (p.Thr261=)
20g.33410262C=CA2360740852SNTA1c.1110G= (p.Thr370=)
n.1274-1374G=
c.783G= (p.Thr261=)
20g.33410262C>GCA510249357SNTA1c.1110G>C (p.Thr370=)
n.1274-1374G>C
c.783G>C (p.Thr261=)
20g.33410262C>TCA313252182SNTA1c.1110G>A (p.Thr370=)
n.1274-1374G>A
c.783G>A (p.Thr261=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410263G>ACA302285SNTA1c.1109C>T (p.Thr370Met)
n.1274-1375C>T
c.782C>T (p.Thr261Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410263G>CCA408630735SNTA1c.1109C>G (p.Thr370Arg)
n.1274-1375C>G
c.782C>G (p.Thr261Arg)
gnomAD v4
20g.33410263G=CA2360740853SNTA1c.1109C= (p.Thr370=)
n.1274-1375C=
c.782C= (p.Thr261=)
20g.33410263G>TCA408630736SNTA1c.1109C>A (p.Thr370Lys)
n.1274-1375C>A
c.782C>A (p.Thr261Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410264T>ACA408630737SNTA1c.1108A>T (p.Thr370Ser)
n.1274-1376A>T
c.781A>T (p.Thr261Ser)
20g.33410264T>CCA408630738SNTA1c.1108A>G (p.Thr370Ala)
n.1274-1376A>G
c.781A>G (p.Thr261Ala)
20g.33410264T>GCA408630739SNTA1c.1108A>C (p.Thr370Pro)
n.1274-1376A>C
c.781A>C (p.Thr261Pro)
20g.33410265G>ACA510249359SNTA1c.1107C>T (p.Arg369=)
n.1274-1377C>T
c.780C>T (p.Arg260=)
20g.33410265G>CCA510249360SNTA1c.1107C>G (p.Arg369=)
n.1274-1377C>G
c.780C>G (p.Arg260=)
20g.33410265G>TCA510249361SNTA1c.1107C>A (p.Arg369=)
n.1274-1377C>A
c.780C>A (p.Arg260=)
20g.33410266C>ACA408630740SNTA1c.1106G>T (p.Arg369Leu)
n.1274-1378G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
20g.33410266C=CA2360740854SNTA1c.1106G= (p.Arg369=)
n.1274-1378G=
c.779G= (p.Arg260=)
20g.33410266C>GCA408630741SNTA1c.1106G>C (p.Arg369Pro)
n.1274-1378G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
20g.33410266C>TCA313252192SNTA1c.1106G>A (p.Arg369His)
n.1274-1378G>A
c.779G>A (p.Arg260His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410267G>ACA302255SNTA1c.1105C>T (p.Arg369Cys)
n.1274-1379C>T
c.778C>T (p.Arg260Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.33410267G>CCA408630742SNTA1c.1105C>G (p.Arg369Gly)
n.1274-1379C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
ClinVar
20g.33410267G=CA2360740855SNTA1c.1105C= (p.Arg369=)
n.1274-1379C=
c.778C= (p.Arg260=)
20g.33410267G>TCA408630743SNTA1c.1105C>A (p.Arg369Ser)
n.1274-1379C>A
c.778C>A (p.Arg260Ser)
20g.33410268C>ACA510249362SNTA1c.1104G>T (p.Leu368=)
n.1274-1380G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
20g.33410268C=CA2360740856SNTA1c.1104G= (p.Leu368=)
n.1274-1380G=
c.777G= (p.Leu259=)
20g.33410268C>GCA510249363SNTA1c.1104G>C (p.Leu368=)
n.1274-1380G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
20g.33410268C>TCA313252195SNTA1c.1104G>A (p.Leu368=)
n.1274-1380G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410269A=CA2360740857SNTA1c.1103T= (p.Leu368=)
n.1274-1381T=
c.776T= (p.Leu259=)
20g.33410269A>CCA408630744SNTA1c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.1274-1381T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
20g.33410269A>GCA16616457SNTA1c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.1274-1381T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
ClinVar dbSNP
20g.33410269A>TCA408630745SNTA1c.1103T>A (p.Leu368Gln)
n.1274-1381T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
20g.33410270G>ACA510249365SNTA1c.1102C>T (p.Leu368=)
n.1274-1382C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
gnomAD v4
20g.33410270G>CCA408630746SNTA1c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.1274-1382C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
20g.33410270G>TCA408630747SNTA1c.1102C>A (p.Leu368Met)
n.1274-1382C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
20g.33410271G>ACA510249368SNTA1c.1101C>T (p.Ala367=)
n.1274-1383C>T
c.774C>T (p.Ala258=)
dbSNP
20g.33410271G>CCA510249366SNTA1c.1101C>G (p.Ala367=)
n.1274-1383C>G
c.774C>G (p.Ala258=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410271G=CA2360740858SNTA1c.1101C= (p.Ala367=)
n.1274-1383C=
c.774C= (p.Ala258=)
20g.33410271G>TCA510249367SNTA1c.1101C>A (p.Ala367=)
n.1274-1383C>A
c.774C>A (p.Ala258=)
20g.33410272G>ACA408630748SNTA1c.1100C>T (p.Ala367Val)
n.1274-1384C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
gnomAD v4
20g.33410272G>CCA408630749SNTA1c.1100C>G (p.Ala367Gly)
n.1274-1384C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
ClinVar dbSNP
20g.33410272G>TCA408630750SNTA1c.1100C>A (p.Ala367Asp)
n.1274-1384C>A
c.773C>A (p.Ala258Asp)
20g.33410273C>ACA408630751SNTA1c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.1274-1385G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
gnomAD v4
20g.33410273C=CA2360740859SNTA1c.1099G= (p.Ala367=)
n.1274-1385G=
c.772G= (p.Ala258=)
20g.33410273C>GCA408630752SNTA1c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.1274-1385G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.33410273C>TCA408630753SNTA1c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.1274-1385G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
20g.33410274A=CA2360740860SNTA1c.1098T= (p.Phe366=)
n.1274-1386T=
c.771T= (p.Phe257=)
20g.33410274A>CCA408630754SNTA1c.1098T>G (p.Phe366Leu)
n.1274-1386T>G
c.771T>G (p.Phe257Leu)
20g.33410274A>GCA510249369SNTA1c.1098T>C (p.Phe366=)
n.1274-1386T>C
c.771T>C (p.Phe257=)
dbSNP
20g.33410274A>TCA408630755SNTA1c.1098T>A (p.Phe366Leu)
n.1274-1386T>A
c.771T>A (p.Phe257Leu)
20g.33410277delCA2816179313SNTA1c.1098del (p.Phe366LeufsTer?)
n.1274-1386del
c.771del (p.Phe257LeufsTer?)
20g.33410275A>CCA408630756SNTA1c.1097T>G (p.Phe366Cys)
n.1274-1387T>G
c.770T>G (p.Phe257Cys)
20g.33410275A>GCA408630757SNTA1c.1097T>C (p.Phe366Ser)
n.1274-1387T>C
c.770T>C (p.Phe257Ser)
20g.33410275A>TCA408630758SNTA1c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.1274-1387T>A
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
20g.33410276A>CCA408630761SNTA1c.1096T>G (p.Phe366Val)
n.1274-1388T>G
c.769T>G (p.Phe257Val)
gnomAD v4
20g.33410276A>GCA408630759SNTA1c.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.1274-1388T>C
c.769T>C (p.Phe257Leu)
gnomAD v4
20g.33410276A>TCA408630760SNTA1c.1096T>A (p.Phe366Ile)
n.1274-1388T>A
c.769T>A (p.Phe257Ile)
20g.33410277A>CCA510249370SNTA1c.1095T>G (p.Ser365=)
n.1274-1389T>G
c.768T>G (p.Ser256=)
20g.33410277A>GCA510249371SNTA1c.1095T>C (p.Ser365=)
n.1274-1389T>C
c.768T>C (p.Ser256=)
20g.33410277A>TCA510249372SNTA1c.1095T>A (p.Ser365=)
n.1274-1389T>A
c.768T>A (p.Ser256=)
20g.33410279_33410282delCA2652477221SNTA1c.1092_1095del (p.Ser365LeufsTer?)
n.1274-1392_1274-1389del
c.765_768del (p.Ser256LeufsTer?)
gnomAD v4
20g.33410278G>ACA408630762SNTA1c.1094C>T (p.Ser365Phe)
n.1274-1390C>T
c.767C>T (p.Ser256Phe)
20g.33410278G>CCA408630763SNTA1c.1094C>G (p.Ser365Cys)
n.1274-1390C>G
c.767C>G (p.Ser256Cys)
20g.33410278G>TCA408630764SNTA1c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.1274-1390C>A
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
gnomAD v4
20g.33410279A>CCA408630765SNTA1c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.1274-1391T>G
c.766T>G (p.Ser256Ala)
20g.33410279A>GCA408630766SNTA1c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.1274-1391T>C
c.766T>C (p.Ser256Pro)
20g.33410279A>TCA408630767SNTA1c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.1274-1391T>A
c.766T>A (p.Ser256Thr)
20g.33410280G>ACA510249373SNTA1c.1092C>T (p.Leu364=)
n.1274-1392C>T
c.765C>T (p.Leu255=)
20g.33410280G>CCA313252196SNTA1c.1092C>G (p.Leu364=)
n.1274-1392C>G
c.765C>G (p.Leu255=)
dbSNP gnomAD v4
20g.33410280G=CA2360740861SNTA1c.1092C= (p.Leu364=)
n.1274-1392C=
c.765C= (p.Leu255=)
20g.33410280G>TCA510249374SNTA1c.1092C>A (p.Leu364=)
n.1274-1392C>A
c.765C>A (p.Leu255=)
20g.33410281A>CCA408630768SNTA1c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1274-1393T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
20g.33410281A>GCA408630769SNTA1c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1274-1393T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
20g.33410281A>TCA408630770SNTA1c.1091T>A (p.Leu364His)
n.1274-1393T>A
c.764T>A (p.Leu255His)
20g.33410282G>ACA313252199SNTA1c.1090C>T (p.Leu364Phe)
n.1274-1394C>T
c.763C>T (p.Leu255Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410282G>CCA408630771SNTA1c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1274-1394C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
20g.33410282G=CA2360740862SNTA1c.1090C= (p.Leu364=)
n.1274-1394C=
c.763C= (p.Leu255=)
20g.33410282G>TCA408630772SNTA1c.1090C>A (p.Leu364Ile)
n.1274-1394C>A
c.763C>A (p.Leu255Ile)
20g.33410283C>ACA408630774SNTA1c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.1274-1395G>T
c.762G>T (p.Glu254Asp)
20g.33410283C=CA2360740863SNTA1c.1089G= (p.Glu363=)
n.1274-1395G=
c.762G= (p.Glu254=)
20g.33410283C>GCA408630773SNTA1c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.1274-1395G>C
c.762G>C (p.Glu254Asp)
20g.33410283C>TCA510249375SNTA1c.1089G>A (p.Glu363=)
n.1274-1395G>A
c.762G>A (p.Glu254=)
dbSNP gnomAD v4
20g.33410284T>ACA408630775SNTA1c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1274-1396A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
20g.33410284T>CCA408630776SNTA1c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1274-1396A>G
c.761A>G (p.Glu254Gly)
20g.33410284T>GCA302282SNTA1c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1274-1396A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410284T=CA2360740864SNTA1c.1088A= (p.Glu363=)
n.1274-1396A=
c.761A= (p.Glu254=)
20g.33410285C>ACA408630777SNTA1c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1274-1397G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
gnomAD v4
20g.33410285C=CA2360740865SNTA1c.1087G= (p.Glu363=)
n.1274-1397G=
c.760G= (p.Glu254=)
20g.33410285C>GCA9817039SNTA1c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1274-1397G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410285C>TCA408630778SNTA1c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1274-1397G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
ClinVar dbSNP
20g.33410286T>ACA510249377SNTA1c.1086A>T (p.Ala362=)
n.1274-1398A>T
c.759A>T (p.Ala253=)
20g.33410286T>CCA510249378SNTA1c.1086A>G (p.Ala362=)
n.1274-1398A>G
c.759A>G (p.Ala253=)
20g.33410286T>GCA510249379SNTA1c.1086A>C (p.Ala362=)
n.1274-1398A>C
c.759A>C (p.Ala253=)
20g.33410287G>ACA408630781SNTA1c.1085C>T (p.Ala362Val)
n.1274-1399C>T
c.758C>T (p.Ala253Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410287G>CCA408630779SNTA1c.1085C>G (p.Ala362Gly)
n.1274-1399C>G
c.758C>G (p.Ala253Gly)
20g.33410287G=CA2360740866SNTA1c.1085C= (p.Ala362=)
n.1274-1399C=
c.758C= (p.Ala253=)
20g.33410287G>TCA408630780SNTA1c.1085C>A (p.Ala362Glu)
n.1274-1399C>A
c.758C>A (p.Ala253Glu)
20g.33410288C>ACA408630782SNTA1c.1084G>T (p.Ala362Ser)
n.1274-1400G>T
c.757G>T (p.Ala253Ser)
20g.33410288C>GCA408630783SNTA1c.1084G>C (p.Ala362Pro)
n.1274-1400G>C
c.757G>C (p.Ala253Pro)
20g.33410288C>TCA408630784SNTA1c.1084G>A (p.Ala362Thr)
n.1274-1400G>A
c.757G>A (p.Ala253Thr)
20g.33410289A>CCA408630785SNTA1c.1083T>G (p.Asp361Glu)
n.1274-1401T>G
c.756T>G (p.Asp252Glu)
20g.33410289A>GCA510249380SNTA1c.1083T>C (p.Asp361=)
n.1274-1401T>C
c.756T>C (p.Asp252=)
gnomAD v4
20g.33410289A>TCA408630786SNTA1c.1083T>A (p.Asp361Glu)
n.1274-1401T>A
c.756T>A (p.Asp252Glu)
20g.33410290T>ACA408630789SNTA1c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.1274-1402A>T
c.755A>T (p.Asp252Val)
20g.33410290T>CCA408630787SNTA1c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.1274-1402A>G
c.755A>G (p.Asp252Gly)
20g.33410290T>GCA408630788SNTA1c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.1274-1402A>C
c.755A>C (p.Asp252Ala)
20g.33410291C>ACA408630790SNTA1c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.1274-1403G>T
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
gnomAD v4
20g.33410291C=CA2360740867SNTA1c.1081G= (p.Asp361=)
n.1274-1403G=
c.754G= (p.Asp252=)
20g.33410291C>GCA408630791SNTA1c.1081G>C (p.Asp361His)
n.1274-1403G>C
c.754G>C (p.Asp252His)
20g.33410291C>TCA9817040SNTA1c.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.1274-1403G>A
c.754G>A (p.Asp252Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410292G>ACA9817041SNTA1c.1080C>T (p.Tyr360=)
n.1274-1404C>T
c.753C>T (p.Tyr251=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410292G>CCA408630792SNTA1c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
n.1274-1404C>G
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
20g.33410292G=CA2360740868SNTA1c.1080C= (p.Tyr360=)
n.1274-1404C=
c.753C= (p.Tyr251=)
20g.33410292G>TCA408630793SNTA1c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
n.1274-1404C>A
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
dbSNP gnomAD v4
20g.33410293T>ACA408630794SNTA1c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
n.1274-1405A>T
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
20g.33410293T>CCA408630795SNTA1c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
n.1274-1405A>G
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
gnomAD v4
20g.33410293T>GCA408630796SNTA1c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
n.1274-1405A>C
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
20g.33410294A>CCA408630797SNTA1c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
n.1274-1406T>G
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
20g.33410294A>GCA408630798SNTA1c.1078T>C (p.Tyr360His)
n.1274-1406T>C
c.751T>C (p.Tyr251His)
20g.33410294A>TCA408630799SNTA1c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
n.1274-1406T>A
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
20g.33410295G>ACA9817042SNTA1c.1077C>T (p.Pro359=)
n.1274-1407C>T
c.750C>T (p.Pro250=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410295G>CCA510249381SNTA1c.1077C>G (p.Pro359=)
n.1274-1407C>G
c.750C>G (p.Pro250=)
20g.33410295G=CA2360740869SNTA1c.1077C= (p.Pro359=)
n.1274-1407C=
c.750C= (p.Pro250=)
20g.33410295G>TCA510249382SNTA1c.1077C>A (p.Pro359=)
n.1274-1407C>A
c.750C>A (p.Pro250=)
20g.33410296G>ACA408630802SNTA1c.1076C>T (p.Pro359Leu)
n.1274-1408C>T
c.749C>T (p.Pro250Leu)
20g.33410296G>CCA408630800SNTA1c.1076C>G (p.Pro359Arg)
n.1274-1408C>G
c.749C>G (p.Pro250Arg)
20g.33410296G>TCA408630801SNTA1c.1076C>A (p.Pro359His)
n.1274-1408C>A
c.749C>A (p.Pro250His)
20g.33410297G>ACA408630803SNTA1c.1075C>T (p.Pro359Ser)
n.1274-1409C>T
c.748C>T (p.Pro250Ser)
20g.33410297G>CCA408630804SNTA1c.1075C>G (p.Pro359Ala)
n.1274-1409C>G
c.748C>G (p.Pro250Ala)
20g.33410297G=CA2360740870SNTA1c.1075C= (p.Pro359=)
n.1274-1409C=
c.748C= (p.Pro250=)
20g.33410297G>TCA408630805SNTA1c.1075C>A (p.Pro359Thr)
n.1274-1409C>A
c.748C>A (p.Pro250Thr)
dbSNP
20g.33410298C>ACA510249384SNTA1c.1074G>T (p.Val358=)
n.1274-1410G>T
c.747G>T (p.Val249=)
20g.33410298C=CA2360740871SNTA1c.1074G= (p.Val358=)
n.1274-1410G=
c.747G= (p.Val249=)
20g.33410298C>GCA510249383SNTA1c.1074G>C (p.Val358=)
n.1274-1410G>C
c.747G>C (p.Val249=)
20g.33410298C>TCA510249385SNTA1c.1074G>A (p.Val358=)
n.1274-1410G>A
c.747G>A (p.Val249=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410299A=CA2360740872SNTA1c.1073T= (p.Val358=)
n.1274-1411T=
c.746T= (p.Val249=)
20g.33410299A>CCA408630806SNTA1c.1073T>G (p.Val358Gly)
n.1274-1411T>G
c.746T>G (p.Val249Gly)
20g.33410299A>GCA408630807SNTA1c.1073T>C (p.Val358Ala)
n.1274-1411T>C
c.746T>C (p.Val249Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410299A>TCA408630808SNTA1c.1073T>A (p.Val358Glu)
n.1274-1411T>A
c.746T>A (p.Val249Glu)
20g.33410300C>ACA408630810SNTA1c.1072G>T (p.Val358Leu)
n.1274-1412G>T
c.745G>T (p.Val249Leu)
20g.33410300C=CA2360740873SNTA1c.1072G= (p.Val358=)
n.1274-1412G=
c.745G= (p.Val249=)
20g.33410300C>GCA408630809SNTA1c.1072G>C (p.Val358Leu)
n.1274-1412G>C
c.745G>C (p.Val249Leu)
20g.33410300C>TCA9817043SNTA1c.1072G>A (p.Val358Met)
n.1274-1412G>A
c.745G>A (p.Val249Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410301T>ACA510249388SNTA1c.1071A>T (p.Ser357=)
n.1274-1413A>T
c.744A>T (p.Ser248=)
gnomAD v4
20g.33410301T>CCA510249389SNTA1c.1071A>G (p.Ser357=)
n.1274-1413A>G
c.744A>G (p.Ser248=)
gnomAD v4
20g.33410301T>GCA510249390SNTA1c.1071A>C (p.Ser357=)
n.1274-1413A>C
c.744A>C (p.Ser248=)
20g.33410302G>ACA408630811SNTA1c.1070C>T (p.Ser357Leu)
n.1274-1414C>T
c.743C>T (p.Ser248Leu)
20g.33410302G>CCA408630812SNTA1c.1070C>G (p.Ser357Ter)
n.1274-1414C>G
c.743C>G (p.Ser248Ter)
20g.33410302G>TCA408630813SNTA1c.1070C>A (p.Ser357Ter)
n.1274-1414C>A
c.743C>A (p.Ser248Ter)
gnomAD v4
20g.33410303A=CA2360740874SNTA1c.1069T= (p.Ser357=)
n.1274-1415T=
c.742T= (p.Ser248=)
20g.33410303A>CCA408630814SNTA1c.1069T>G (p.Ser357Ala)
n.1274-1415T>G
c.742T>G (p.Ser248Ala)
COSMIC
20g.33410303A>GCA9817044SNTA1c.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.1274-1415T>C
c.742T>C (p.Ser248Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.33410303A>TCA408630815SNTA1c.1069T>A (p.Ser357Thr)
n.1274-1415T>A
c.742T>A (p.Ser248Thr)
20g.33410304G>ACA510249392SNTA1c.1068C>T (p.Gly356=)
n.1274-1416C>T
c.741C>T (p.Gly247=)
20g.33410304G>CCA510249393SNTA1c.1068C>G (p.Gly356=)
n.1274-1416C>G
c.741C>G (p.Gly247=)
20g.33410304G>TCA510249394SNTA1c.1068C>A (p.Gly356=)
n.1274-1416C>A
c.741C>A (p.Gly247=)
gnomAD v4
20g.33410305C>ACA408630816SNTA1c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.1274-1417G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
20g.33410305C>GCA408630818SNTA1c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.1274-1417G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
20g.33410305C>TCA408630817SNTA1c.1067G>A (p.Gly356Asp)
n.1274-1417G>A
c.740G>A (p.Gly247Asp)
gnomAD v4
20g.33410306C>ACA408630819SNTA1c.1066G>T (p.Gly356Cys)
n.1274-1418G>T
c.739G>T (p.Gly247Cys)
gnomAD v4
20g.33410306C>GCA408630820SNTA1c.1066G>C (p.Gly356Arg)
n.1274-1418G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
20g.33410306C>TCA408630821SNTA1c.1066G>A (p.Gly356Ser)
n.1274-1418G>A
c.739G>A (p.Gly247Ser)
20g.33410307C>ACA408630822SNTA1c.1065G>T (p.Lys355Asn)
n.1274-1419G>T
c.738G>T (p.Lys246Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410307C=CA2360740875SNTA1c.1065G= (p.Lys355=)
n.1274-1419G=
c.738G= (p.Lys246=)
20g.33410307C>GCA408630823SNTA1c.1065G>C (p.Lys355Asn)
n.1274-1419G>C
c.738G>C (p.Lys246Asn)
20g.33410307C>TCA510249395SNTA1c.1065G>A (p.Lys355=)
n.1274-1419G>A
c.738G>A (p.Lys246=)
20g.33410308T>ACA408630824SNTA1c.1064A>T (p.Lys355Met)
n.1274-1420A>T
c.737A>T (p.Lys246Met)
20g.33410308T>CCA9817045SNTA1c.1064A>G (p.Lys355Arg)
n.1274-1420A>G
c.737A>G (p.Lys246Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.33410308T>GCA408630825SNTA1c.1064A>C (p.Lys355Thr)
n.1274-1420A>C
c.737A>C (p.Lys246Thr)
20g.33410308T=CA2360740876SNTA1c.1064A= (p.Lys355=)
n.1274-1420A=
c.737A= (p.Lys246=)
20g.33410309T>ACA408630826SNTA1c.1063A>T (p.Lys355Ter)
n.1274-1421A>T
c.736A>T (p.Lys246Ter)
20g.33410309T>CCA408630827SNTA1c.1063A>G (p.Lys355Glu)
n.1274-1421A>G
c.736A>G (p.Lys246Glu)
20g.33410309T>GCA408630828SNTA1c.1063A>C (p.Lys355Gln)
n.1274-1421A>C
c.736A>C (p.Lys246Gln)

Number of alleles fetched