UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.33401868G>A | CA506688234 | PEPD | c.820C>T (p.Leu274=) c.775C>T (p.Leu259=) c.871C>T (p.Leu291=) n.883C>T c.499C>T (p.Leu167=) c.862C>T (p.Leu288=) n.703C>T c.1070C>T c.557C>T (n.557C>T) c.629C>T n.282C>T n.307C>T c.508C>T (p.Leu170=) c.809C>T n.495C>T c.816C>T c.697C>T (p.Leu233=) c.628C>T (p.Leu210=) c.311C>T n.455C>T n.985C>T c.253C>T (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401868G>C | CA405224821 | PEPD | c.820C>G (p.Leu274Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.871C>G (p.Leu291Val) n.883C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.862C>G (p.Leu288Val) n.703C>G c.1070C>G c.557C>G (n.557C>G) c.629C>G n.282C>G n.307C>G c.508C>G (p.Leu170Val) c.809C>G n.495C>G c.816C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.311C>G n.455C>G n.985C>G c.253C>G (p.Leu85Val) | |
| 19 | g.33401868G>T | CA405224823 | PEPD | c.820C>A (p.Leu274Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.871C>A (p.Leu291Met) n.883C>A c.499C>A (p.Leu167Met) c.862C>A (p.Leu288Met) n.703C>A c.1070C>A c.557C>A (n.557C>A) c.629C>A n.282C>A n.307C>A c.508C>A (p.Leu170Met) c.809C>A n.495C>A c.816C>A c.697C>A (p.Leu233Met) c.628C>A (p.Leu210Met) c.311C>A n.455C>A n.985C>A c.253C>A (p.Leu85Met) | |
| 19 | g.33401869G>A | CA9364105 | PEPD | c.819C>T (p.Cys273=) c.774C>T (p.Cys258=) c.870C>T (p.Cys290=) n.882C>T c.498C>T (p.Cys166=) c.861C>T (p.Cys287=) n.702C>T c.1069C>T c.556C>T (n.556C>T) c.628C>T n.281C>T n.306C>T c.507C>T (p.Cys169=) c.808C>T n.494C>T c.815C>T c.696C>T (p.Cys232=) c.627C>T (p.Cys209=) c.310C>T n.454C>T n.984C>T c.252C>T (p.Cys84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401869G>C | CA405224826 | PEPD | c.819C>G (p.Cys273Trp) c.774C>G (p.Cys258Trp) c.870C>G (p.Cys290Trp) n.882C>G c.498C>G (p.Cys166Trp) c.861C>G (p.Cys287Trp) n.702C>G c.1069C>G c.556C>G (n.556C>G) c.628C>G n.281C>G n.306C>G c.507C>G (p.Cys169Trp) c.808C>G n.494C>G c.815C>G c.696C>G (p.Cys232Trp) c.627C>G (p.Cys209Trp) c.310C>G n.454C>G n.984C>G c.252C>G (p.Cys84Trp) | |
| 19 | g.33401869G= | CA2332706153 | PEPD | c.819C= (p.Cys273=) c.774C= (p.Cys258=) c.870C= (p.Cys290=) n.882C= c.498C= (p.Cys166=) c.861C= (p.Cys287=) n.702C= c.1069C= c.556C= (n.556C=) c.628C= n.281C= n.306C= c.507C= (p.Cys169=) c.808C= n.494C= c.815C= c.696C= (p.Cys232=) c.627C= (p.Cys209=) c.310C= n.454C= n.984C= c.252C= (p.Cys84=) | |
| 19 | g.33401869G>T | CA405224828 | PEPD | c.819C>A (p.Cys273Ter) c.774C>A (p.Cys258Ter) c.870C>A (p.Cys290Ter) n.882C>A c.498C>A (p.Cys166Ter) c.861C>A (p.Cys287Ter) n.702C>A c.1069C>A c.556C>A (n.556C>A) c.628C>A n.281C>A n.306C>A c.507C>A (p.Cys169Ter) c.808C>A n.494C>A c.815C>A c.696C>A (p.Cys232Ter) c.627C>A (p.Cys209Ter) c.310C>A n.454C>A n.984C>A c.252C>A (p.Cys84Ter) | |
| 19 | g.33401870C>A | CA405224836 | PEPD | c.819-1G>T (n.819-1G>T) c.774-1G>T (n.774-1G>T) c.870-1G>T (n.870-1G>T) n.882-1G>T c.498-1G>T (n.498-1G>T) c.861-1G>T (n.861-1G>T) n.702-1G>T c.1069-1G>T c.556-1G>T (n.556-1G>T) c.628-1G>T n.281-1G>T n.306-1G>T c.507-1G>T (n.507-1G>T) c.808-1G>T n.494-1G>T c.815-1G>T c.696-1G>T (n.696-1G>T) c.627-1G>T (n.627-1G>T) c.310-1G>T n.454-1G>T n.984-1G>T c.252-1G>T (n.252-1G>T) | |
| 19 | g.33401870C= | CA2332706154 | PEPD | c.819-1G= (n.819-1G=) c.774-1G= (n.774-1G=) c.870-1G= (n.870-1G=) n.882-1G= c.498-1G= (n.498-1G=) c.861-1G= (n.861-1G=) n.702-1G= c.1069-1G= c.556-1G= (n.556-1G=) c.628-1G= n.281-1G= n.306-1G= c.507-1G= (n.507-1G=) c.808-1G= n.494-1G= c.815-1G= c.696-1G= (n.696-1G=) c.627-1G= (n.627-1G=) c.310-1G= n.454-1G= n.984-1G= c.252-1G= (n.252-1G=) | |
| 19 | g.33401870C>G | CA405224832 | PEPD | c.819-1G>C (n.819-1G>C) c.774-1G>C (n.774-1G>C) c.870-1G>C (n.870-1G>C) n.882-1G>C c.498-1G>C (n.498-1G>C) c.861-1G>C (n.861-1G>C) n.702-1G>C c.1069-1G>C c.556-1G>C (n.556-1G>C) c.628-1G>C n.281-1G>C n.306-1G>C c.507-1G>C (n.507-1G>C) c.808-1G>C n.494-1G>C c.815-1G>C c.696-1G>C (n.696-1G>C) c.627-1G>C (n.627-1G>C) c.310-1G>C n.454-1G>C n.984-1G>C c.252-1G>C (n.252-1G>C) | |
| 19 | g.33401870C>T | CA405224831 | PEPD | c.819-1G>A (n.819-1G>A) c.774-1G>A (n.774-1G>A) c.870-1G>A (n.870-1G>A) n.882-1G>A c.498-1G>A (n.498-1G>A) c.861-1G>A (n.861-1G>A) n.702-1G>A c.1069-1G>A c.556-1G>A (n.556-1G>A) c.628-1G>A n.281-1G>A n.306-1G>A c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.808-1G>A n.494-1G>A c.815-1G>A c.696-1G>A (n.696-1G>A) c.627-1G>A (n.627-1G>A) c.310-1G>A n.454-1G>A n.984-1G>A c.252-1G>A (n.252-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401870_33401871insACATATCCCCATTC | CA2735804696 | PEPD | c.819-1_819insAATGGGGATATGTG (n.819-1_819insAATGGGGATATGTG) c.774-1_774insAATGGGGATATGTG (n.774-1_774insAATGGGGATATGTG) c.870-1_870insAATGGGGATATGTG (n.870-1_870insAATGGGGATATGTG) n.882-1_882insAATGGGGATATGTG c.498-1_498insAATGGGGATATGTG (n.498-1_498insAATGGGGATATGTG) c.861-1_861insAATGGGGATATGTG (n.861-1_861insAATGGGGATATGTG) n.702-1_702insAATGGGGATATGTG c.1069-1_1069insAATGGGGATATGTG c.556-1_556insAATGGGGATATGTG (n.556-1_556insAATGGGGATATGTG) c.628-1_628insAATGGGGATATGTG n.281-1_281insAATGGGGATATGTG n.306-1_306insAATGGGGATATGTG c.507-1_507insAATGGGGATATGTG (n.507-1_507insAATGGGGATATGTG) c.808-1_808insAATGGGGATATGTG n.494-1_494insAATGGGGATATGTG c.815-1_815insAATGGGGATATGTG c.696-1_696insAATGGGGATATGTG (n.696-1_696insAATGGGGATATGTG) c.627-1_627insAATGGGGATATGTG (n.627-1_627insAATGGGGATATGTG) c.310-1_310insAATGGGGATATGTG n.454-1_454insAATGGGGATATGTG n.984-1_984insAATGGGGATATGTG c.252-1_252insAATGGGGATATGTG (n.252-1_252insAATGGGGATATGTG) | dbSNP |
| 19 | g.33401870_33401871insACATATCCCCATTCTGGATCGTTCGGTCGT | CA2735804706 | PEPD | c.819-2_819-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.819-2_819-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) c.774-2_774-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.774-2_774-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) c.870-2_870-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.870-2_870-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) n.882-2_882-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT c.498-2_498-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.498-2_498-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) c.861-2_861-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.861-2_861-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) n.702-2_702-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT c.1069-2_1069-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT c.556-2_556-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.556-2_556-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) c.628-2_628-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT n.281-2_281-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT n.306-2_306-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT c.507-2_507-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.507-2_507-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) c.808-2_808-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT n.494-2_494-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT c.815-2_815-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT c.696-2_696-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.696-2_696-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) c.627-2_627-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.627-2_627-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) c.310-2_310-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT n.454-2_454-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT n.984-2_984-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT c.252-2_252-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT (n.252-2_252-1insACGACCGAACGATCCAGAATGGGGATATGT) | dbSNP |
| 19 | g.33401871T>A | CA405224837 | PEPD | c.819-2A>T (n.819-2A>T) c.774-2A>T (n.774-2A>T) c.870-2A>T (n.870-2A>T) n.882-2A>T c.498-2A>T (n.498-2A>T) c.861-2A>T (n.861-2A>T) n.702-2A>T c.1069-2A>T c.556-2A>T (n.556-2A>T) c.628-2A>T n.281-2A>T n.306-2A>T c.507-2A>T (n.507-2A>T) c.808-2A>T n.494-2A>T c.815-2A>T c.696-2A>T (n.696-2A>T) c.627-2A>T (n.627-2A>T) c.310-2A>T n.454-2A>T n.984-2A>T c.252-2A>T (n.252-2A>T) | |
| 19 | g.33401871T>C | CA405224838 | PEPD | c.819-2A>G (n.819-2A>G) c.774-2A>G (n.774-2A>G) c.870-2A>G (n.870-2A>G) n.882-2A>G c.498-2A>G (n.498-2A>G) c.861-2A>G (n.861-2A>G) n.702-2A>G c.1069-2A>G c.556-2A>G (n.556-2A>G) c.628-2A>G n.281-2A>G n.306-2A>G c.507-2A>G (n.507-2A>G) c.808-2A>G n.494-2A>G c.815-2A>G c.696-2A>G (n.696-2A>G) c.627-2A>G (n.627-2A>G) c.310-2A>G n.454-2A>G n.984-2A>G c.252-2A>G (n.252-2A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401871T>G | CA405224840 | PEPD | c.819-2A>C (n.819-2A>C) c.774-2A>C (n.774-2A>C) c.870-2A>C (n.870-2A>C) n.882-2A>C c.498-2A>C (n.498-2A>C) c.861-2A>C (n.861-2A>C) n.702-2A>C c.1069-2A>C c.556-2A>C (n.556-2A>C) c.628-2A>C n.281-2A>C n.306-2A>C c.507-2A>C (n.507-2A>C) c.808-2A>C n.494-2A>C c.815-2A>C c.696-2A>C (n.696-2A>C) c.627-2A>C (n.627-2A>C) c.310-2A>C n.454-2A>C n.984-2A>C c.252-2A>C (n.252-2A>C) | |
| 19 | g.33401872G>A | CA881607123 | PEPD | c.819-3C>T (n.819-3C>T) c.774-3C>T (n.774-3C>T) c.870-3C>T (n.870-3C>T) n.882-3C>T c.498-3C>T (n.498-3C>T) c.861-3C>T (n.861-3C>T) n.702-3C>T c.1069-3C>T c.556-3C>T (n.556-3C>T) c.628-3C>T n.281-3C>T n.306-3C>T c.507-3C>T (n.507-3C>T) c.808-3C>T n.494-3C>T c.815-3C>T c.696-3C>T (n.696-3C>T) c.627-3C>T (n.627-3C>T) c.310-3C>T n.454-3C>T n.984-3C>T c.252-3C>T (n.252-3C>T) | dbSNP |
| 19 | g.33401872G= | CA2332706155 | PEPD | c.819-3C= (n.819-3C=) c.774-3C= (n.774-3C=) c.870-3C= (n.870-3C=) n.882-3C= c.498-3C= (n.498-3C=) c.861-3C= (n.861-3C=) n.702-3C= c.1069-3C= c.556-3C= (n.556-3C=) c.628-3C= n.281-3C= n.306-3C= c.507-3C= (n.507-3C=) c.808-3C= n.494-3C= c.815-3C= c.696-3C= (n.696-3C=) c.627-3C= (n.627-3C=) c.310-3C= n.454-3C= n.984-3C= c.252-3C= (n.252-3C=) | |
| 19 | g.33401872_33401873insGATCGTTCGGTCGTTGGGAGCTC | CA2735804709 | PEPD | c.819-4_819-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.819-4_819-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.774-4_774-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.774-4_774-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.870-4_870-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.870-4_870-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) n.882-4_882-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.498-4_498-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.498-4_498-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.861-4_861-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.861-4_861-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) n.702-4_702-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.1069-4_1069-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.556-4_556-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.556-4_556-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.628-4_628-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.281-4_281-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.306-4_306-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.507-4_507-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.507-4_507-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.808-4_808-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.494-4_494-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.815-4_815-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.696-4_696-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.696-4_696-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.627-4_627-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.627-4_627-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.310-4_310-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.454-4_454-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.984-4_984-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.252-4_252-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.252-4_252-3insGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) | dbSNP |
| 19 | g.33401872_33401873insGATCGTTCGGTCGTTGGGAGCTCCGGCGTGTCCGTAGTGTAGCACGGCTGAGTT | CA2814186499 | PEPD | c.819-4_819-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.819-4_819-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.774-4_774-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.774-4_774-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.870-4_870-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.870-4_870-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) n.882-4_882-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.498-4_498-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.498-4_498-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.861-4_861-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.861-4_861-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) n.702-4_702-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.1069-4_1069-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.556-4_556-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.556-4_556-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.628-4_628-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.281-4_281-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.306-4_306-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.507-4_507-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.507-4_507-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.808-4_808-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.494-4_494-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.815-4_815-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.696-4_696-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.696-4_696-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.627-4_627-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.627-4_627-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) c.310-4_310-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.454-4_454-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC n.984-4_984-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC c.252-4_252-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC (n.252-4_252-3insAACTCAGCCGTGCTACACTACGGACACGCCGGAGCTCCCAACGACCGAACGATC) | |
| 19 | g.33401873C= | CA2332706156 | PEPD | c.819-4G= (n.819-4G=) c.774-4G= (n.774-4G=) c.870-4G= (n.870-4G=) n.882-4G= c.498-4G= (n.498-4G=) c.861-4G= (n.861-4G=) n.702-4G= c.1069-4G= c.556-4G= (n.556-4G=) c.628-4G= n.281-4G= n.306-4G= c.507-4G= (n.507-4G=) c.808-4G= n.494-4G= c.815-4G= c.696-4G= (n.696-4G=) c.627-4G= (n.627-4G=) c.310-4G= n.454-4G= n.984-4G= c.252-4G= (n.252-4G=) | |
| 19 | g.33401873C>T | CA9364106 | PEPD | c.819-4G>A (n.819-4G>A) c.774-4G>A (n.774-4G>A) c.870-4G>A (n.870-4G>A) n.882-4G>A c.498-4G>A (n.498-4G>A) c.861-4G>A (n.861-4G>A) n.702-4G>A c.1069-4G>A c.556-4G>A (n.556-4G>A) c.628-4G>A n.281-4G>A n.306-4G>A c.507-4G>A (n.507-4G>A) c.808-4G>A n.494-4G>A c.815-4G>A c.696-4G>A (n.696-4G>A) c.627-4G>A (n.627-4G>A) c.310-4G>A n.454-4G>A n.984-4G>A c.252-4G>A (n.252-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401874G>A | CA9364107 | PEPD | c.819-5C>T (n.819-5C>T) c.774-5C>T (n.774-5C>T) c.870-5C>T (n.870-5C>T) n.882-5C>T c.498-5C>T (n.498-5C>T) c.861-5C>T (n.861-5C>T) n.702-5C>T c.1069-5C>T c.556-5C>T (n.556-5C>T) c.628-5C>T n.281-5C>T n.306-5C>T c.507-5C>T (n.507-5C>T) c.808-5C>T n.494-5C>T c.815-5C>T c.696-5C>T (n.696-5C>T) c.627-5C>T (n.627-5C>T) c.310-5C>T n.454-5C>T n.984-5C>T c.252-5C>T (n.252-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401874G= | CA2332706157 | PEPD | c.819-5C= (n.819-5C=) c.774-5C= (n.774-5C=) c.870-5C= (n.870-5C=) n.882-5C= c.498-5C= (n.498-5C=) c.861-5C= (n.861-5C=) n.702-5C= c.1069-5C= c.556-5C= (n.556-5C=) c.628-5C= n.281-5C= n.306-5C= c.507-5C= (n.507-5C=) c.808-5C= n.494-5C= c.815-5C= c.696-5C= (n.696-5C=) c.627-5C= (n.627-5C=) c.310-5C= n.454-5C= n.984-5C= c.252-5C= (n.252-5C=) | |
| 19 | g.33401875G>T | CA2642422067 | PEPD | c.819-6C>A (n.819-6C>A) c.774-6C>A (n.774-6C>A) c.870-6C>A (n.870-6C>A) n.882-6C>A c.498-6C>A (n.498-6C>A) c.861-6C>A (n.861-6C>A) n.702-6C>A c.1069-6C>A c.556-6C>A (n.556-6C>A) c.628-6C>A n.281-6C>A n.306-6C>A c.507-6C>A (n.507-6C>A) c.808-6C>A n.494-6C>A c.815-6C>A c.696-6C>A (n.696-6C>A) c.627-6C>A (n.627-6C>A) c.310-6C>A n.454-6C>A n.984-6C>A c.252-6C>A (n.252-6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401880_33401881del | CA2642422066 | PEPD | c.819-7_819-6del (n.819-7_819-6del) c.774-7_774-6del (n.774-7_774-6del) c.870-7_870-6del (n.870-7_870-6del) n.882-7_882-6del c.498-7_498-6del (n.498-7_498-6del) c.861-7_861-6del (n.861-7_861-6del) n.702-7_702-6del c.1069-7_1069-6del c.556-7_556-6del (n.556-7_556-6del) c.628-7_628-6del n.281-7_281-6del n.306-7_306-6del c.507-7_507-6del (n.507-7_507-6del) c.808-7_808-6del n.494-7_494-6del c.815-7_815-6del c.696-7_696-6del (n.696-7_696-6del) c.627-7_627-6del (n.627-7_627-6del) c.310-7_310-6del n.454-7_454-6del n.984-7_984-6del c.252-7_252-6del (n.252-7_252-6del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401876A>G | CA2642422068 | PEPD | c.819-7T>C (n.819-7T>C) c.774-7T>C (n.774-7T>C) c.870-7T>C (n.870-7T>C) n.882-7T>C c.498-7T>C (n.498-7T>C) c.861-7T>C (n.861-7T>C) n.702-7T>C c.1069-7T>C c.556-7T>C (n.556-7T>C) c.628-7T>C n.281-7T>C n.306-7T>C c.507-7T>C (n.507-7T>C) c.808-7T>C n.494-7T>C c.815-7T>C c.696-7T>C (n.696-7T>C) c.627-7T>C (n.627-7T>C) c.310-7T>C n.454-7T>C n.984-7T>C c.252-7T>C (n.252-7T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401877G>A | CA2642422069 | PEPD | c.819-8C>T (n.819-8C>T) c.774-8C>T (n.774-8C>T) c.870-8C>T (n.870-8C>T) n.882-8C>T c.498-8C>T (n.498-8C>T) c.861-8C>T (n.861-8C>T) n.702-8C>T c.1069-8C>T c.556-8C>T (n.556-8C>T) c.628-8C>T n.281-8C>T n.306-8C>T c.507-8C>T (n.507-8C>T) c.808-8C>T n.494-8C>T c.815-8C>T c.696-8C>T (n.696-8C>T) c.627-8C>T (n.627-8C>T) c.310-8C>T n.454-8C>T n.984-8C>T c.252-8C>T (n.252-8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.33401879G>A | CA307584878 | PEPD | c.819-10C>T (n.819-10C>T) c.774-10C>T (n.774-10C>T) c.870-10C>T (n.870-10C>T) n.882-10C>T c.498-10C>T (n.498-10C>T) c.861-10C>T (n.861-10C>T) n.702-10C>T c.1069-10C>T c.556-10C>T (n.556-10C>T) c.628-10C>T n.281-10C>T n.306-10C>T c.507-10C>T (n.507-10C>T) c.808-10C>T n.494-10C>T c.815-10C>T c.696-10C>T (n.696-10C>T) c.627-10C>T (n.627-10C>T) c.310-10C>T n.454-10C>T n.984-10C>T c.252-10C>T (n.252-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401879G= | CA2332706158 | PEPD | c.819-10C= (n.819-10C=) c.774-10C= (n.774-10C=) c.870-10C= (n.870-10C=) n.882-10C= c.498-10C= (n.498-10C=) c.861-10C= (n.861-10C=) n.702-10C= c.1069-10C= c.556-10C= (n.556-10C=) c.628-10C= n.281-10C= n.306-10C= c.507-10C= (n.507-10C=) c.808-10C= n.494-10C= c.815-10C= c.696-10C= (n.696-10C=) c.627-10C= (n.627-10C=) c.310-10C= n.454-10C= n.984-10C= c.252-10C= (n.252-10C=) | |
| 19 | g.33401880A= | CA2332706159 | PEPD | c.819-11T= (n.819-11T=) c.774-11T= (n.774-11T=) c.870-11T= (n.870-11T=) n.882-11T= c.498-11T= (n.498-11T=) c.861-11T= (n.861-11T=) n.702-11T= c.1069-11T= c.556-11T= (n.556-11T=) c.628-11T= n.281-11T= n.306-11T= c.507-11T= (n.507-11T=) c.808-11T= n.494-11T= c.815-11T= c.696-11T= (n.696-11T=) c.627-11T= (n.627-11T=) c.310-11T= n.454-11T= n.984-11T= c.252-11T= (n.252-11T=) | |
| 19 | g.33401880A>C | CA2332706160 | PEPD | c.819-11T>G (n.819-11T>G) c.774-11T>G (n.774-11T>G) c.870-11T>G (n.870-11T>G) n.882-11T>G c.498-11T>G (n.498-11T>G) c.861-11T>G (n.861-11T>G) n.702-11T>G c.1069-11T>G c.556-11T>G (n.556-11T>G) c.628-11T>G n.281-11T>G n.306-11T>G c.507-11T>G (n.507-11T>G) c.808-11T>G n.494-11T>G c.815-11T>G c.696-11T>G (n.696-11T>G) c.627-11T>G (n.627-11T>G) c.310-11T>G n.454-11T>G n.984-11T>G c.252-11T>G (n.252-11T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401880A>G | CA2576746756 | PEPD | c.819-11T>C (n.819-11T>C) c.774-11T>C (n.774-11T>C) c.870-11T>C (n.870-11T>C) n.882-11T>C c.498-11T>C (n.498-11T>C) c.861-11T>C (n.861-11T>C) n.702-11T>C c.1069-11T>C c.556-11T>C (n.556-11T>C) c.628-11T>C n.281-11T>C n.306-11T>C c.507-11T>C (n.507-11T>C) c.808-11T>C n.494-11T>C c.815-11T>C c.696-11T>C (n.696-11T>C) c.627-11T>C (n.627-11T>C) c.310-11T>C n.454-11T>C n.984-11T>C c.252-11T>C (n.252-11T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401880A>T | CA2642422070 | PEPD | c.819-11T>A (n.819-11T>A) c.774-11T>A (n.774-11T>A) c.870-11T>A (n.870-11T>A) n.882-11T>A c.498-11T>A (n.498-11T>A) c.861-11T>A (n.861-11T>A) n.702-11T>A c.1069-11T>A c.556-11T>A (n.556-11T>A) c.628-11T>A n.281-11T>A n.306-11T>A c.507-11T>A (n.507-11T>A) c.808-11T>A n.494-11T>A c.815-11T>A c.696-11T>A (n.696-11T>A) c.627-11T>A (n.627-11T>A) c.310-11T>A n.454-11T>A n.984-11T>A c.252-11T>A (n.252-11T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401881G>A | CA2642422071 | PEPD | c.819-12C>T (n.819-12C>T) c.774-12C>T (n.774-12C>T) c.870-12C>T (n.870-12C>T) n.882-12C>T c.498-12C>T (n.498-12C>T) c.861-12C>T (n.861-12C>T) n.702-12C>T c.1069-12C>T c.556-12C>T (n.556-12C>T) c.628-12C>T n.281-12C>T n.306-12C>T c.507-12C>T (n.507-12C>T) c.808-12C>T n.494-12C>T c.815-12C>T c.696-12C>T (n.696-12C>T) c.627-12C>T (n.627-12C>T) c.310-12C>T n.454-12C>T n.984-12C>T c.252-12C>T (n.252-12C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401882G>A | CA9364108 | PEPD | c.819-13C>T (n.819-13C>T) c.774-13C>T (n.774-13C>T) c.870-13C>T (n.870-13C>T) n.882-13C>T c.498-13C>T (n.498-13C>T) c.861-13C>T (n.861-13C>T) n.702-13C>T c.1069-13C>T c.556-13C>T (n.556-13C>T) c.628-13C>T n.281-13C>T n.306-13C>T c.507-13C>T (n.507-13C>T) c.808-13C>T n.494-13C>T c.815-13C>T c.696-13C>T (n.696-13C>T) c.627-13C>T (n.627-13C>T) c.310-13C>T n.454-13C>T n.984-13C>T c.252-13C>T (n.252-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401882G= | CA2332706161 | PEPD | c.819-13C= (n.819-13C=) c.774-13C= (n.774-13C=) c.870-13C= (n.870-13C=) n.882-13C= c.498-13C= (n.498-13C=) c.861-13C= (n.861-13C=) n.702-13C= c.1069-13C= c.556-13C= (n.556-13C=) c.628-13C= n.281-13C= n.306-13C= c.507-13C= (n.507-13C=) c.808-13C= n.494-13C= c.815-13C= c.696-13C= (n.696-13C=) c.627-13C= (n.627-13C=) c.310-13C= n.454-13C= n.984-13C= c.252-13C= (n.252-13C=) | |
| 19 | g.33401883A= | CA2332706162 | PEPD | c.819-14T= (n.819-14T=) c.774-14T= (n.774-14T=) c.870-14T= (n.870-14T=) n.882-14T= c.498-14T= (n.498-14T=) c.861-14T= (n.861-14T=) n.702-14T= c.1069-14T= c.556-14T= (n.556-14T=) c.628-14T= n.281-14T= n.306-14T= c.507-14T= (n.507-14T=) c.808-14T= n.494-14T= c.815-14T= c.696-14T= (n.696-14T=) c.627-14T= (n.627-14T=) c.310-14T= n.454-14T= n.984-14T= c.252-14T= (n.252-14T=) | |
| 19 | g.33401883A>T | CA9364109 | PEPD | c.819-14T>A (n.819-14T>A) c.774-14T>A (n.774-14T>A) c.870-14T>A (n.870-14T>A) n.882-14T>A c.498-14T>A (n.498-14T>A) c.861-14T>A (n.861-14T>A) n.702-14T>A c.1069-14T>A c.556-14T>A (n.556-14T>A) c.628-14T>A n.281-14T>A n.306-14T>A c.507-14T>A (n.507-14T>A) c.808-14T>A n.494-14T>A c.815-14T>A c.696-14T>A (n.696-14T>A) c.627-14T>A (n.627-14T>A) c.310-14T>A n.454-14T>A n.984-14T>A c.252-14T>A (n.252-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401884A>C | CA2642422072 | PEPD | c.819-15T>G (n.819-15T>G) c.774-15T>G (n.774-15T>G) c.870-15T>G (n.870-15T>G) n.882-15T>G c.498-15T>G (n.498-15T>G) c.861-15T>G (n.861-15T>G) n.702-15T>G c.1069-15T>G c.556-15T>G (n.556-15T>G) c.628-15T>G n.281-15T>G n.306-15T>G c.507-15T>G (n.507-15T>G) c.808-15T>G n.494-15T>G c.815-15T>G c.696-15T>G (n.696-15T>G) c.627-15T>G (n.627-15T>G) c.310-15T>G n.454-15T>G n.984-15T>G c.252-15T>G (n.252-15T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401884A>G | CA2735804791 | PEPD | c.819-15T>C (n.819-15T>C) c.774-15T>C (n.774-15T>C) c.870-15T>C (n.870-15T>C) n.882-15T>C c.498-15T>C (n.498-15T>C) c.861-15T>C (n.861-15T>C) n.702-15T>C c.1069-15T>C c.556-15T>C (n.556-15T>C) c.628-15T>C n.281-15T>C n.306-15T>C c.507-15T>C (n.507-15T>C) c.808-15T>C n.494-15T>C c.815-15T>C c.696-15T>C (n.696-15T>C) c.627-15T>C (n.627-15T>C) c.310-15T>C n.454-15T>C n.984-15T>C c.252-15T>C (n.252-15T>C) | dbSNP |
| 19 | g.33401885G>A | CA2642422073 | PEPD | c.819-16C>T (n.819-16C>T) c.774-16C>T (n.774-16C>T) c.870-16C>T (n.870-16C>T) n.882-16C>T c.498-16C>T (n.498-16C>T) c.861-16C>T (n.861-16C>T) n.702-16C>T c.1069-16C>T c.556-16C>T (n.556-16C>T) c.628-16C>T n.281-16C>T n.306-16C>T c.507-16C>T (n.507-16C>T) c.808-16C>T n.494-16C>T c.815-16C>T c.696-16C>T (n.696-16C>T) c.627-16C>T (n.627-16C>T) c.310-16C>T n.454-16C>T n.984-16C>T c.252-16C>T (n.252-16C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401885G>C | CA9364110 | PEPD | c.819-16C>G (n.819-16C>G) c.774-16C>G (n.774-16C>G) c.870-16C>G (n.870-16C>G) n.882-16C>G c.498-16C>G (n.498-16C>G) c.861-16C>G (n.861-16C>G) n.702-16C>G c.1069-16C>G c.556-16C>G (n.556-16C>G) c.628-16C>G n.281-16C>G n.306-16C>G c.507-16C>G (n.507-16C>G) c.808-16C>G n.494-16C>G c.815-16C>G c.696-16C>G (n.696-16C>G) c.627-16C>G (n.627-16C>G) c.310-16C>G n.454-16C>G n.984-16C>G c.252-16C>G (n.252-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401885G= | CA2332706163 | PEPD | c.819-16C= (n.819-16C=) c.774-16C= (n.774-16C=) c.870-16C= (n.870-16C=) n.882-16C= c.498-16C= (n.498-16C=) c.861-16C= (n.861-16C=) n.702-16C= c.1069-16C= c.556-16C= (n.556-16C=) c.628-16C= n.281-16C= n.306-16C= c.507-16C= (n.507-16C=) c.808-16C= n.494-16C= c.815-16C= c.696-16C= (n.696-16C=) c.627-16C= (n.627-16C=) c.310-16C= n.454-16C= n.984-16C= c.252-16C= (n.252-16C=) | |
| 19 | g.33401886G>T | CA2642422074 | PEPD | c.819-17C>A (n.819-17C>A) c.774-17C>A (n.774-17C>A) c.870-17C>A (n.870-17C>A) n.882-17C>A c.498-17C>A (n.498-17C>A) c.861-17C>A (n.861-17C>A) n.702-17C>A c.1069-17C>A c.556-17C>A (n.556-17C>A) c.628-17C>A n.281-17C>A n.306-17C>A c.507-17C>A (n.507-17C>A) c.808-17C>A n.494-17C>A c.815-17C>A c.696-17C>A (n.696-17C>A) c.627-17C>A (n.627-17C>A) c.310-17C>A n.454-17C>A n.984-17C>A c.252-17C>A (n.252-17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401888A= | CA2332706164 | PEPD | c.819-19T= (n.819-19T=) c.774-19T= (n.774-19T=) c.870-19T= (n.870-19T=) n.882-19T= c.498-19T= (n.498-19T=) c.861-19T= (n.861-19T=) n.702-19T= c.1069-19T= c.556-19T= (n.556-19T=) c.628-19T= n.281-19T= n.306-19T= c.507-19T= (n.507-19T=) c.808-19T= n.494-19T= c.815-19T= c.696-19T= (n.696-19T=) c.627-19T= (n.627-19T=) c.310-19T= n.454-19T= n.984-19T= c.252-19T= (n.252-19T=) | |
| 19 | g.33401888A>G | CA2332706165 | PEPD | c.819-19T>C (n.819-19T>C) c.774-19T>C (n.774-19T>C) c.870-19T>C (n.870-19T>C) n.882-19T>C c.498-19T>C (n.498-19T>C) c.861-19T>C (n.861-19T>C) n.702-19T>C c.1069-19T>C c.556-19T>C (n.556-19T>C) c.628-19T>C n.281-19T>C n.306-19T>C c.507-19T>C (n.507-19T>C) c.808-19T>C n.494-19T>C c.815-19T>C c.696-19T>C (n.696-19T>C) c.627-19T>C (n.627-19T>C) c.310-19T>C n.454-19T>C n.984-19T>C c.252-19T>C (n.252-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401889G>A | CA2642422075 | PEPD | c.819-20C>T (n.819-20C>T) c.774-20C>T (n.774-20C>T) c.870-20C>T (n.870-20C>T) n.882-20C>T c.498-20C>T (n.498-20C>T) c.861-20C>T (n.861-20C>T) n.702-20C>T c.1069-20C>T c.556-20C>T (n.556-20C>T) c.628-20C>T n.281-20C>T n.306-20C>T c.507-20C>T (n.507-20C>T) c.808-20C>T n.494-20C>T c.815-20C>T c.696-20C>T (n.696-20C>T) c.627-20C>T (n.627-20C>T) c.310-20C>T n.454-20C>T n.984-20C>T c.252-20C>T (n.252-20C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401889G>C | CA9364111 | PEPD | c.819-20C>G (n.819-20C>G) c.774-20C>G (n.774-20C>G) c.870-20C>G (n.870-20C>G) n.882-20C>G c.498-20C>G (n.498-20C>G) c.861-20C>G (n.861-20C>G) n.702-20C>G c.1069-20C>G c.556-20C>G (n.556-20C>G) c.628-20C>G n.281-20C>G n.306-20C>G c.507-20C>G (n.507-20C>G) c.808-20C>G n.494-20C>G c.815-20C>G c.696-20C>G (n.696-20C>G) c.627-20C>G (n.627-20C>G) c.310-20C>G n.454-20C>G n.984-20C>G c.252-20C>G (n.252-20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401889G= | CA2332706166 | PEPD | c.819-20C= (n.819-20C=) c.774-20C= (n.774-20C=) c.870-20C= (n.870-20C=) n.882-20C= c.498-20C= (n.498-20C=) c.861-20C= (n.861-20C=) n.702-20C= c.1069-20C= c.556-20C= (n.556-20C=) c.628-20C= n.281-20C= n.306-20C= c.507-20C= (n.507-20C=) c.808-20C= n.494-20C= c.815-20C= c.696-20C= (n.696-20C=) c.627-20C= (n.627-20C=) c.310-20C= n.454-20C= n.984-20C= c.252-20C= (n.252-20C=) | |
| 19 | g.33401889G>T | CA2571165322 | PEPD | c.819-20C>A (n.819-20C>A) c.774-20C>A (n.774-20C>A) c.870-20C>A (n.870-20C>A) n.882-20C>A c.498-20C>A (n.498-20C>A) c.861-20C>A (n.861-20C>A) n.702-20C>A c.1069-20C>A c.556-20C>A (n.556-20C>A) c.628-20C>A n.281-20C>A n.306-20C>A c.507-20C>A (n.507-20C>A) c.808-20C>A n.494-20C>A c.815-20C>A c.696-20C>A (n.696-20C>A) c.627-20C>A (n.627-20C>A) c.310-20C>A n.454-20C>A n.984-20C>A c.252-20C>A (n.252-20C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.33401890G>A | CA2642422076 | PEPD | c.819-21C>T (n.819-21C>T) c.774-21C>T (n.774-21C>T) c.870-21C>T (n.870-21C>T) n.882-21C>T c.498-21C>T (n.498-21C>T) c.861-21C>T (n.861-21C>T) n.702-21C>T c.1069-21C>T c.556-21C>T (n.556-21C>T) c.628-21C>T n.281-21C>T n.306-21C>T c.507-21C>T (n.507-21C>T) c.808-21C>T n.494-21C>T c.815-21C>T c.696-21C>T (n.696-21C>T) c.627-21C>T (n.627-21C>T) c.310-21C>T n.454-21C>T n.984-21C>T c.252-21C>T (n.252-21C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401890G>C | CA2576860100 | PEPD | c.819-21C>G (n.819-21C>G) c.774-21C>G (n.774-21C>G) c.870-21C>G (n.870-21C>G) n.882-21C>G c.498-21C>G (n.498-21C>G) c.861-21C>G (n.861-21C>G) n.702-21C>G c.1069-21C>G c.556-21C>G (n.556-21C>G) c.628-21C>G n.281-21C>G n.306-21C>G c.507-21C>G (n.507-21C>G) c.808-21C>G n.494-21C>G c.815-21C>G c.696-21C>G (n.696-21C>G) c.627-21C>G (n.627-21C>G) c.310-21C>G n.454-21C>G n.984-21C>G c.252-21C>G (n.252-21C>G) | |
| 19 | g.33401891G>A | CA2642422077 | PEPD | c.819-22C>T (n.819-22C>T) c.774-22C>T (n.774-22C>T) c.870-22C>T (n.870-22C>T) n.882-22C>T c.498-22C>T (n.498-22C>T) c.861-22C>T (n.861-22C>T) n.702-22C>T c.1069-22C>T c.556-22C>T (n.556-22C>T) c.628-22C>T n.281-22C>T n.306-22C>T c.507-22C>T (n.507-22C>T) c.808-22C>T n.494-22C>T c.815-22C>T c.696-22C>T (n.696-22C>T) c.627-22C>T (n.627-22C>T) c.310-22C>T n.454-22C>T n.984-22C>T c.252-22C>T (n.252-22C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401892del | CA2576860101 | PEPD | c.819-23del (n.819-23del) c.774-23del (n.774-23del) c.870-23del (n.870-23del) n.882-23del c.498-23del (n.498-23del) c.861-23del (n.861-23del) n.702-23del c.1069-23del c.556-23del (n.556-23del) c.628-23del n.281-23del n.306-23del c.507-23del (n.507-23del) c.808-23del n.494-23del c.815-23del c.696-23del (n.696-23del) c.627-23del (n.627-23del) c.310-23del n.454-23del n.984-23del c.252-23del (n.252-23del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401894A= | CA2332706167 | PEPD | c.819-25T= (n.819-25T=) c.774-25T= (n.774-25T=) c.870-25T= (n.870-25T=) n.882-25T= c.498-25T= (n.498-25T=) c.861-25T= (n.861-25T=) n.702-25T= c.1069-25T= c.556-25T= (n.556-25T=) c.628-25T= n.281-25T= n.306-25T= c.507-25T= (n.507-25T=) c.808-25T= n.494-25T= c.815-25T= c.696-25T= (n.696-25T=) c.627-25T= (n.627-25T=) c.310-25T= n.454-25T= n.984-25T= c.252-25T= (n.252-25T=) | |
| 19 | g.33401894A>C | CA657209261 | PEPD | c.819-25T>G (n.819-25T>G) c.774-25T>G (n.774-25T>G) c.870-25T>G (n.870-25T>G) n.882-25T>G c.498-25T>G (n.498-25T>G) c.861-25T>G (n.861-25T>G) n.702-25T>G c.1069-25T>G c.556-25T>G (n.556-25T>G) c.628-25T>G n.281-25T>G n.306-25T>G c.507-25T>G (n.507-25T>G) c.808-25T>G n.494-25T>G c.815-25T>G c.696-25T>G (n.696-25T>G) c.627-25T>G (n.627-25T>G) c.310-25T>G n.454-25T>G n.984-25T>G c.252-25T>G (n.252-25T>G) | |
| 19 | g.33401894A>G | CA633055366 | PEPD | c.819-25T>C (n.819-25T>C) c.774-25T>C (n.774-25T>C) c.870-25T>C (n.870-25T>C) n.882-25T>C c.498-25T>C (n.498-25T>C) c.861-25T>C (n.861-25T>C) n.702-25T>C c.1069-25T>C c.556-25T>C (n.556-25T>C) c.628-25T>C n.281-25T>C n.306-25T>C c.507-25T>C (n.507-25T>C) c.808-25T>C n.494-25T>C c.815-25T>C c.696-25T>C (n.696-25T>C) c.627-25T>C (n.627-25T>C) c.310-25T>C n.454-25T>C n.984-25T>C c.252-25T>C (n.252-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401895G>A | CA2332706169 | PEPD | c.819-26C>T (n.819-26C>T) c.774-26C>T (n.774-26C>T) c.870-26C>T (n.870-26C>T) n.882-26C>T c.498-26C>T (n.498-26C>T) c.861-26C>T (n.861-26C>T) n.702-26C>T c.1069-26C>T c.556-26C>T (n.556-26C>T) c.628-26C>T n.281-26C>T n.306-26C>T c.507-26C>T (n.507-26C>T) c.808-26C>T n.494-26C>T c.815-26C>T c.696-26C>T (n.696-26C>T) c.627-26C>T (n.627-26C>T) c.310-26C>T n.454-26C>T n.984-26C>T c.252-26C>T (n.252-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401895G= | CA2332706168 | PEPD | c.819-26C= (n.819-26C=) c.774-26C= (n.774-26C=) c.870-26C= (n.870-26C=) n.882-26C= c.498-26C= (n.498-26C=) c.861-26C= (n.861-26C=) n.702-26C= c.1069-26C= c.556-26C= (n.556-26C=) c.628-26C= n.281-26C= n.306-26C= c.507-26C= (n.507-26C=) c.808-26C= n.494-26C= c.815-26C= c.696-26C= (n.696-26C=) c.627-26C= (n.627-26C=) c.310-26C= n.454-26C= n.984-26C= c.252-26C= (n.252-26C=) | |
| 19 | g.33401896T>A | CA2642422078 | PEPD | c.819-27A>T (n.819-27A>T) c.774-27A>T (n.774-27A>T) c.870-27A>T (n.870-27A>T) n.882-27A>T c.498-27A>T (n.498-27A>T) c.861-27A>T (n.861-27A>T) n.702-27A>T c.1069-27A>T c.556-27A>T (n.556-27A>T) c.628-27A>T n.281-27A>T n.306-27A>T c.507-27A>T (n.507-27A>T) c.808-27A>T n.494-27A>T c.815-27A>T c.696-27A>T (n.696-27A>T) c.627-27A>T (n.627-27A>T) c.310-27A>T n.454-27A>T n.984-27A>T c.252-27A>T (n.252-27A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401896T>C | CA2642422079 | PEPD | c.819-27A>G (n.819-27A>G) c.774-27A>G (n.774-27A>G) c.870-27A>G (n.870-27A>G) n.882-27A>G c.498-27A>G (n.498-27A>G) c.861-27A>G (n.861-27A>G) n.702-27A>G c.1069-27A>G c.556-27A>G (n.556-27A>G) c.628-27A>G n.281-27A>G n.306-27A>G c.507-27A>G (n.507-27A>G) c.808-27A>G n.494-27A>G c.815-27A>G c.696-27A>G (n.696-27A>G) c.627-27A>G (n.627-27A>G) c.310-27A>G n.454-27A>G n.984-27A>G c.252-27A>G (n.252-27A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401897G>A | CA9364112 | PEPD | c.819-28C>T (n.819-28C>T) c.774-28C>T (n.774-28C>T) c.870-28C>T (n.870-28C>T) n.882-28C>T c.498-28C>T (n.498-28C>T) c.861-28C>T (n.861-28C>T) n.702-28C>T c.1069-28C>T c.556-28C>T (n.556-28C>T) c.628-28C>T n.281-28C>T n.306-28C>T c.507-28C>T (n.507-28C>T) c.808-28C>T n.494-28C>T c.815-28C>T c.696-28C>T (n.696-28C>T) c.627-28C>T (n.627-28C>T) c.310-28C>T n.454-28C>T n.984-28C>T c.252-28C>T (n.252-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401897G= | CA2332706170 | PEPD | c.819-28C= (n.819-28C=) c.774-28C= (n.774-28C=) c.870-28C= (n.870-28C=) n.882-28C= c.498-28C= (n.498-28C=) c.861-28C= (n.861-28C=) n.702-28C= c.1069-28C= c.556-28C= (n.556-28C=) c.628-28C= n.281-28C= n.306-28C= c.507-28C= (n.507-28C=) c.808-28C= n.494-28C= c.815-28C= c.696-28C= (n.696-28C=) c.627-28C= (n.627-28C=) c.310-28C= n.454-28C= n.984-28C= c.252-28C= (n.252-28C=) | |
| 19 | g.33401898G>A | CA2814186500 | PEPD | c.819-29C>T (n.819-29C>T) c.774-29C>T (n.774-29C>T) c.870-29C>T (n.870-29C>T) n.882-29C>T c.498-29C>T (n.498-29C>T) c.861-29C>T (n.861-29C>T) n.702-29C>T c.1069-29C>T c.556-29C>T (n.556-29C>T) c.628-29C>T n.281-29C>T n.306-29C>T c.507-29C>T (n.507-29C>T) c.808-29C>T n.494-29C>T c.815-29C>T c.696-29C>T (n.696-29C>T) c.627-29C>T (n.627-29C>T) c.310-29C>T n.454-29C>T n.984-29C>T c.252-29C>T (n.252-29C>T) | |
| 19 | g.33401898G>T | CA2642422080 | PEPD | c.819-29C>A (n.819-29C>A) c.774-29C>A (n.774-29C>A) c.870-29C>A (n.870-29C>A) n.882-29C>A c.498-29C>A (n.498-29C>A) c.861-29C>A (n.861-29C>A) n.702-29C>A c.1069-29C>A c.556-29C>A (n.556-29C>A) c.628-29C>A n.281-29C>A n.306-29C>A c.507-29C>A (n.507-29C>A) c.808-29C>A n.494-29C>A c.815-29C>A c.696-29C>A (n.696-29C>A) c.627-29C>A (n.627-29C>A) c.310-29C>A n.454-29C>A n.984-29C>A c.252-29C>A (n.252-29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401899G>A | CA633055367 | PEPD | c.819-30C>T (n.819-30C>T) c.774-30C>T (n.774-30C>T) c.870-30C>T (n.870-30C>T) n.882-30C>T c.498-30C>T (n.498-30C>T) c.861-30C>T (n.861-30C>T) n.702-30C>T c.1069-30C>T c.556-30C>T (n.556-30C>T) c.628-30C>T n.281-30C>T n.306-30C>T c.507-30C>T (n.507-30C>T) c.808-30C>T n.494-30C>T c.815-30C>T c.696-30C>T (n.696-30C>T) c.627-30C>T (n.627-30C>T) c.310-30C>T n.454-30C>T n.984-30C>T c.252-30C>T (n.252-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401899G= | CA2332706171 | PEPD | c.819-30C= (n.819-30C=) c.774-30C= (n.774-30C=) c.870-30C= (n.870-30C=) n.882-30C= c.498-30C= (n.498-30C=) c.861-30C= (n.861-30C=) n.702-30C= c.1069-30C= c.556-30C= (n.556-30C=) c.628-30C= n.281-30C= n.306-30C= c.507-30C= (n.507-30C=) c.808-30C= n.494-30C= c.815-30C= c.696-30C= (n.696-30C=) c.627-30C= (n.627-30C=) c.310-30C= n.454-30C= n.984-30C= c.252-30C= (n.252-30C=) | |
| 19 | g.33401900T>A | CA2642422081 | PEPD | c.819-31A>T (n.819-31A>T) c.774-31A>T (n.774-31A>T) c.870-31A>T (n.870-31A>T) n.882-31A>T c.498-31A>T (n.498-31A>T) c.861-31A>T (n.861-31A>T) n.702-31A>T c.1069-31A>T c.556-31A>T (n.556-31A>T) c.628-31A>T n.281-31A>T n.306-31A>T c.507-31A>T (n.507-31A>T) c.808-31A>T n.494-31A>T c.815-31A>T c.696-31A>T (n.696-31A>T) c.627-31A>T (n.627-31A>T) c.310-31A>T n.454-31A>T n.984-31A>T c.252-31A>T (n.252-31A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401900T>C | CA633055368 | PEPD | c.819-31A>G (n.819-31A>G) c.774-31A>G (n.774-31A>G) c.870-31A>G (n.870-31A>G) n.882-31A>G c.498-31A>G (n.498-31A>G) c.861-31A>G (n.861-31A>G) n.702-31A>G c.1069-31A>G c.556-31A>G (n.556-31A>G) c.628-31A>G n.281-31A>G n.306-31A>G c.507-31A>G (n.507-31A>G) c.808-31A>G n.494-31A>G c.815-31A>G c.696-31A>G (n.696-31A>G) c.627-31A>G (n.627-31A>G) c.310-31A>G n.454-31A>G n.984-31A>G c.252-31A>G (n.252-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401900T>G | CA2332706173 | PEPD | c.819-31A>C (n.819-31A>C) c.774-31A>C (n.774-31A>C) c.870-31A>C (n.870-31A>C) n.882-31A>C c.498-31A>C (n.498-31A>C) c.861-31A>C (n.861-31A>C) n.702-31A>C c.1069-31A>C c.556-31A>C (n.556-31A>C) c.628-31A>C n.281-31A>C n.306-31A>C c.507-31A>C (n.507-31A>C) c.808-31A>C n.494-31A>C c.815-31A>C c.696-31A>C (n.696-31A>C) c.627-31A>C (n.627-31A>C) c.310-31A>C n.454-31A>C n.984-31A>C c.252-31A>C (n.252-31A>C) | dbSNP |
| 19 | g.33401900T= | CA2332706172 | PEPD | c.819-31A= (n.819-31A=) c.774-31A= (n.774-31A=) c.870-31A= (n.870-31A=) n.882-31A= c.498-31A= (n.498-31A=) c.861-31A= (n.861-31A=) n.702-31A= c.1069-31A= c.556-31A= (n.556-31A=) c.628-31A= n.281-31A= n.306-31A= c.507-31A= (n.507-31A=) c.808-31A= n.494-31A= c.815-31A= c.696-31A= (n.696-31A=) c.627-31A= (n.627-31A=) c.310-31A= n.454-31A= n.984-31A= c.252-31A= (n.252-31A=) | |
| 19 | g.33401902C>G | CA2642422082 | PEPD | c.819-33G>C (n.819-33G>C) c.774-33G>C (n.774-33G>C) c.870-33G>C (n.870-33G>C) n.882-33G>C c.498-33G>C (n.498-33G>C) c.861-33G>C (n.861-33G>C) n.702-33G>C c.1069-33G>C c.556-33G>C (n.556-33G>C) c.628-33G>C n.281-33G>C n.306-33G>C c.507-33G>C (n.507-33G>C) c.808-33G>C n.494-33G>C c.815-33G>C c.696-33G>C (n.696-33G>C) c.627-33G>C (n.627-33G>C) c.310-33G>C n.454-33G>C n.984-33G>C c.252-33G>C (n.252-33G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401903T>C | CA2642422083 | PEPD | c.819-34A>G (n.819-34A>G) c.774-34A>G (n.774-34A>G) c.870-34A>G (n.870-34A>G) n.882-34A>G c.498-34A>G (n.498-34A>G) c.861-34A>G (n.861-34A>G) n.702-34A>G c.1069-34A>G c.556-34A>G (n.556-34A>G) c.628-34A>G n.281-34A>G n.306-34A>G c.507-34A>G (n.507-34A>G) c.808-34A>G n.494-34A>G c.815-34A>G c.696-34A>G (n.696-34A>G) c.627-34A>G (n.627-34A>G) c.310-34A>G n.454-34A>G n.984-34A>G c.252-34A>G (n.252-34A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401904G>A | CA2576860102 | PEPD | c.819-35C>T (n.819-35C>T) c.774-35C>T (n.774-35C>T) c.870-35C>T (n.870-35C>T) n.882-35C>T c.498-35C>T (n.498-35C>T) c.861-35C>T (n.861-35C>T) n.702-35C>T c.1069-35C>T c.556-35C>T (n.556-35C>T) c.628-35C>T n.281-35C>T n.306-35C>T c.507-35C>T (n.507-35C>T) c.808-35C>T n.494-35C>T c.815-35C>T c.696-35C>T (n.696-35C>T) c.627-35C>T (n.627-35C>T) c.310-35C>T n.454-35C>T n.984-35C>T c.252-35C>T (n.252-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401905G>A | CA9364113 | PEPD | c.819-36C>T (n.819-36C>T) c.774-36C>T (n.774-36C>T) c.870-36C>T (n.870-36C>T) n.882-36C>T c.498-36C>T (n.498-36C>T) c.861-36C>T (n.861-36C>T) n.702-36C>T c.1069-36C>T c.556-36C>T (n.556-36C>T) c.628-36C>T n.281-36C>T n.306-36C>T c.507-36C>T (n.507-36C>T) c.808-36C>T n.494-36C>T c.815-36C>T c.696-36C>T (n.696-36C>T) c.627-36C>T (n.627-36C>T) c.310-36C>T n.454-36C>T n.984-36C>T c.252-36C>T (n.252-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401905G= | CA2332706174 | PEPD | c.819-36C= (n.819-36C=) c.774-36C= (n.774-36C=) c.870-36C= (n.870-36C=) n.882-36C= c.498-36C= (n.498-36C=) c.861-36C= (n.861-36C=) n.702-36C= c.1069-36C= c.556-36C= (n.556-36C=) c.628-36C= n.281-36C= n.306-36C= c.507-36C= (n.507-36C=) c.808-36C= n.494-36C= c.815-36C= c.696-36C= (n.696-36C=) c.627-36C= (n.627-36C=) c.310-36C= n.454-36C= n.984-36C= c.252-36C= (n.252-36C=) | |
| 19 | g.33401905G>T | CA2642422084 | PEPD | c.819-36C>A (n.819-36C>A) c.774-36C>A (n.774-36C>A) c.870-36C>A (n.870-36C>A) n.882-36C>A c.498-36C>A (n.498-36C>A) c.861-36C>A (n.861-36C>A) n.702-36C>A c.1069-36C>A c.556-36C>A (n.556-36C>A) c.628-36C>A n.281-36C>A n.306-36C>A c.507-36C>A (n.507-36C>A) c.808-36C>A n.494-36C>A c.815-36C>A c.696-36C>A (n.696-36C>A) c.627-36C>A (n.627-36C>A) c.310-36C>A n.454-36C>A n.984-36C>A c.252-36C>A (n.252-36C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401906G>C | CA9364114 | PEPD | c.819-37C>G (n.819-37C>G) c.774-37C>G (n.774-37C>G) c.870-37C>G (n.870-37C>G) n.882-37C>G c.498-37C>G (n.498-37C>G) c.861-37C>G (n.861-37C>G) n.702-37C>G c.1069-37C>G c.556-37C>G (n.556-37C>G) c.628-37C>G n.281-37C>G n.306-37C>G c.507-37C>G (n.507-37C>G) c.808-37C>G n.494-37C>G c.815-37C>G c.696-37C>G (n.696-37C>G) c.627-37C>G (n.627-37C>G) c.310-37C>G n.454-37C>G n.984-37C>G c.252-37C>G (n.252-37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401906G= | CA2332706175 | PEPD | c.819-37C= (n.819-37C=) c.774-37C= (n.774-37C=) c.870-37C= (n.870-37C=) n.882-37C= c.498-37C= (n.498-37C=) c.861-37C= (n.861-37C=) n.702-37C= c.1069-37C= c.556-37C= (n.556-37C=) c.628-37C= n.281-37C= n.306-37C= c.507-37C= (n.507-37C=) c.808-37C= n.494-37C= c.815-37C= c.696-37C= (n.696-37C=) c.627-37C= (n.627-37C=) c.310-37C= n.454-37C= n.984-37C= c.252-37C= (n.252-37C=) | |
| 19 | g.33401906G>T | CA657209281 | PEPD | c.819-37C>A (n.819-37C>A) c.774-37C>A (n.774-37C>A) c.870-37C>A (n.870-37C>A) n.882-37C>A c.498-37C>A (n.498-37C>A) c.861-37C>A (n.861-37C>A) n.702-37C>A c.1069-37C>A c.556-37C>A (n.556-37C>A) c.628-37C>A n.281-37C>A n.306-37C>A c.507-37C>A (n.507-37C>A) c.808-37C>A n.494-37C>A c.815-37C>A c.696-37C>A (n.696-37C>A) c.627-37C>A (n.627-37C>A) c.310-37C>A n.454-37C>A n.984-37C>A c.252-37C>A (n.252-37C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.33401907G>A | CA633055374 | PEPD | c.819-38C>T (n.819-38C>T) c.774-38C>T (n.774-38C>T) c.870-38C>T (n.870-38C>T) n.882-38C>T c.498-38C>T (n.498-38C>T) c.861-38C>T (n.861-38C>T) n.702-38C>T c.1069-38C>T c.556-38C>T (n.556-38C>T) c.628-38C>T n.281-38C>T n.306-38C>T c.507-38C>T (n.507-38C>T) c.808-38C>T n.494-38C>T c.815-38C>T c.696-38C>T (n.696-38C>T) c.627-38C>T (n.627-38C>T) c.310-38C>T n.454-38C>T n.984-38C>T c.252-38C>T (n.252-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401907G= | CA2332706176 | PEPD | c.819-38C= (n.819-38C=) c.774-38C= (n.774-38C=) c.870-38C= (n.870-38C=) n.882-38C= c.498-38C= (n.498-38C=) c.861-38C= (n.861-38C=) n.702-38C= c.1069-38C= c.556-38C= (n.556-38C=) c.628-38C= n.281-38C= n.306-38C= c.507-38C= (n.507-38C=) c.808-38C= n.494-38C= c.815-38C= c.696-38C= (n.696-38C=) c.627-38C= (n.627-38C=) c.310-38C= n.454-38C= n.984-38C= c.252-38C= (n.252-38C=) | |
| 19 | g.33401907G>T | CA2642422085 | PEPD | c.819-38C>A (n.819-38C>A) c.774-38C>A (n.774-38C>A) c.870-38C>A (n.870-38C>A) n.882-38C>A c.498-38C>A (n.498-38C>A) c.861-38C>A (n.861-38C>A) n.702-38C>A c.1069-38C>A c.556-38C>A (n.556-38C>A) c.628-38C>A n.281-38C>A n.306-38C>A c.507-38C>A (n.507-38C>A) c.808-38C>A n.494-38C>A c.815-38C>A c.696-38C>A (n.696-38C>A) c.627-38C>A (n.627-38C>A) c.310-38C>A n.454-38C>A n.984-38C>A c.252-38C>A (n.252-38C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401908T>G | CA2332706178 | PEPD | c.819-39A>C (n.819-39A>C) c.774-39A>C (n.774-39A>C) c.870-39A>C (n.870-39A>C) n.882-39A>C c.498-39A>C (n.498-39A>C) c.861-39A>C (n.861-39A>C) n.702-39A>C c.1069-39A>C c.556-39A>C (n.556-39A>C) c.628-39A>C n.281-39A>C n.306-39A>C c.507-39A>C (n.507-39A>C) c.808-39A>C n.494-39A>C c.815-39A>C c.696-39A>C (n.696-39A>C) c.627-39A>C (n.627-39A>C) c.310-39A>C n.454-39A>C n.984-39A>C c.252-39A>C (n.252-39A>C) | dbSNP |
| 19 | g.33401908T= | CA2332706177 | PEPD | c.819-39A= (n.819-39A=) c.774-39A= (n.774-39A=) c.870-39A= (n.870-39A=) n.882-39A= c.498-39A= (n.498-39A=) c.861-39A= (n.861-39A=) n.702-39A= c.1069-39A= c.556-39A= (n.556-39A=) c.628-39A= n.281-39A= n.306-39A= c.507-39A= (n.507-39A=) c.808-39A= n.494-39A= c.815-39A= c.696-39A= (n.696-39A=) c.627-39A= (n.627-39A=) c.310-39A= n.454-39A= n.984-39A= c.252-39A= (n.252-39A=) | |
| 19 | g.33401909G>A | CA2642422086 | PEPD | c.819-40C>T (n.819-40C>T) c.774-40C>T (n.774-40C>T) c.870-40C>T (n.870-40C>T) n.882-40C>T c.498-40C>T (n.498-40C>T) c.861-40C>T (n.861-40C>T) n.702-40C>T c.1069-40C>T c.556-40C>T (n.556-40C>T) c.628-40C>T n.281-40C>T n.306-40C>T c.507-40C>T (n.507-40C>T) c.808-40C>T n.494-40C>T c.815-40C>T c.696-40C>T (n.696-40C>T) c.627-40C>T (n.627-40C>T) c.310-40C>T n.454-40C>T n.984-40C>T c.252-40C>T (n.252-40C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401910C>A | CA2814186501 | PEPD | c.819-41G>T (n.819-41G>T) c.774-41G>T (n.774-41G>T) c.870-41G>T (n.870-41G>T) n.882-41G>T c.498-41G>T (n.498-41G>T) c.861-41G>T (n.861-41G>T) n.702-41G>T c.1069-41G>T c.556-41G>T (n.556-41G>T) c.628-41G>T n.281-41G>T n.306-41G>T c.507-41G>T (n.507-41G>T) c.808-41G>T n.494-41G>T c.815-41G>T c.696-41G>T (n.696-41G>T) c.627-41G>T (n.627-41G>T) c.310-41G>T n.454-41G>T n.984-41G>T c.252-41G>T (n.252-41G>T) | |
| 19 | g.33401910C>T | CA2576860103 | PEPD | c.819-41G>A (n.819-41G>A) c.774-41G>A (n.774-41G>A) c.870-41G>A (n.870-41G>A) n.882-41G>A c.498-41G>A (n.498-41G>A) c.861-41G>A (n.861-41G>A) n.702-41G>A c.1069-41G>A c.556-41G>A (n.556-41G>A) c.628-41G>A n.281-41G>A n.306-41G>A c.507-41G>A (n.507-41G>A) c.808-41G>A n.494-41G>A c.815-41G>A c.696-41G>A (n.696-41G>A) c.627-41G>A (n.627-41G>A) c.310-41G>A n.454-41G>A n.984-41G>A c.252-41G>A (n.252-41G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401911C>T | CA2582107152 | PEPD | c.819-42G>A (n.819-42G>A) c.774-42G>A (n.774-42G>A) c.870-42G>A (n.870-42G>A) n.882-42G>A c.498-42G>A (n.498-42G>A) c.861-42G>A (n.861-42G>A) n.702-42G>A c.1069-42G>A c.556-42G>A (n.556-42G>A) c.628-42G>A n.281-42G>A n.306-42G>A c.507-42G>A (n.507-42G>A) c.808-42G>A n.494-42G>A c.815-42G>A c.696-42G>A (n.696-42G>A) c.627-42G>A (n.627-42G>A) c.310-42G>A n.454-42G>A n.984-42G>A c.252-42G>A (n.252-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401912_33401913del | CA2576860104 | PEPD | c.819-43_819-42del (n.819-43_819-42del) c.774-43_774-42del (n.774-43_774-42del) c.870-43_870-42del (n.870-43_870-42del) n.882-43_882-42del c.498-43_498-42del (n.498-43_498-42del) c.861-43_861-42del (n.861-43_861-42del) n.702-43_702-42del c.1069-43_1069-42del c.556-43_556-42del (n.556-43_556-42del) c.628-43_628-42del n.281-43_281-42del n.306-43_306-42del c.507-43_507-42del (n.507-43_507-42del) c.808-43_808-42del n.494-43_494-42del c.815-43_815-42del c.696-43_696-42del (n.696-43_696-42del) c.627-43_627-42del (n.627-43_627-42del) c.310-43_310-42del n.454-43_454-42del n.984-43_984-42del c.252-43_252-42del (n.252-43_252-42del) | |
| 19 | g.33401912_33401916del | CA2642422087 | PEPD | c.819-46_819-42del (n.819-46_819-42del) c.774-46_774-42del (n.774-46_774-42del) c.870-46_870-42del (n.870-46_870-42del) n.882-46_882-42del c.498-46_498-42del (n.498-46_498-42del) c.861-46_861-42del (n.861-46_861-42del) n.702-46_702-42del c.1069-46_1069-42del c.556-46_556-42del (n.556-46_556-42del) c.628-46_628-42del n.281-46_281-42del n.306-46_306-42del c.507-46_507-42del (n.507-46_507-42del) c.808-46_808-42del n.494-46_494-42del c.815-46_815-42del c.696-46_696-42del (n.696-46_696-42del) c.627-46_627-42del (n.627-46_627-42del) c.310-46_310-42del n.454-46_454-42del n.984-46_984-42del c.252-46_252-42del (n.252-46_252-42del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401913C= | CA2332706179 | PEPD | c.819-44G= (n.819-44G=) c.774-44G= (n.774-44G=) c.870-44G= (n.870-44G=) n.882-44G= c.498-44G= (n.498-44G=) c.861-44G= (n.861-44G=) n.702-44G= c.1069-44G= c.556-44G= (n.556-44G=) c.628-44G= n.281-44G= n.306-44G= c.507-44G= (n.507-44G=) c.808-44G= n.494-44G= c.815-44G= c.696-44G= (n.696-44G=) c.627-44G= (n.627-44G=) c.310-44G= n.454-44G= n.984-44G= c.252-44G= (n.252-44G=) | |
| 19 | g.33401913C>G | CA2642422088 | PEPD | c.819-44G>C (n.819-44G>C) c.774-44G>C (n.774-44G>C) c.870-44G>C (n.870-44G>C) n.882-44G>C c.498-44G>C (n.498-44G>C) c.861-44G>C (n.861-44G>C) n.702-44G>C c.1069-44G>C c.556-44G>C (n.556-44G>C) c.628-44G>C n.281-44G>C n.306-44G>C c.507-44G>C (n.507-44G>C) c.808-44G>C n.494-44G>C c.815-44G>C c.696-44G>C (n.696-44G>C) c.627-44G>C (n.627-44G>C) c.310-44G>C n.454-44G>C n.984-44G>C c.252-44G>C (n.252-44G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401913C>T | CA9364115 | PEPD | c.819-44G>A (n.819-44G>A) c.774-44G>A (n.774-44G>A) c.870-44G>A (n.870-44G>A) n.882-44G>A c.498-44G>A (n.498-44G>A) c.861-44G>A (n.861-44G>A) n.702-44G>A c.1069-44G>A c.556-44G>A (n.556-44G>A) c.628-44G>A n.281-44G>A n.306-44G>A c.507-44G>A (n.507-44G>A) c.808-44G>A n.494-44G>A c.815-44G>A c.696-44G>A (n.696-44G>A) c.627-44G>A (n.627-44G>A) c.310-44G>A n.454-44G>A n.984-44G>A c.252-44G>A (n.252-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401914C>A | CA2642422089 | PEPD | c.819-45G>T (n.819-45G>T) c.774-45G>T (n.774-45G>T) c.870-45G>T (n.870-45G>T) n.882-45G>T c.498-45G>T (n.498-45G>T) c.861-45G>T (n.861-45G>T) n.702-45G>T c.1069-45G>T c.556-45G>T (n.556-45G>T) c.628-45G>T n.281-45G>T n.306-45G>T c.507-45G>T (n.507-45G>T) c.808-45G>T n.494-45G>T c.815-45G>T c.696-45G>T (n.696-45G>T) c.627-45G>T (n.627-45G>T) c.310-45G>T n.454-45G>T n.984-45G>T c.252-45G>T (n.252-45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401914C= | CA2332706180 | PEPD | c.819-45G= (n.819-45G=) c.774-45G= (n.774-45G=) c.870-45G= (n.870-45G=) n.882-45G= c.498-45G= (n.498-45G=) c.861-45G= (n.861-45G=) n.702-45G= c.1069-45G= c.556-45G= (n.556-45G=) c.628-45G= n.281-45G= n.306-45G= c.507-45G= (n.507-45G=) c.808-45G= n.494-45G= c.815-45G= c.696-45G= (n.696-45G=) c.627-45G= (n.627-45G=) c.310-45G= n.454-45G= n.984-45G= c.252-45G= (n.252-45G=) | |
| 19 | g.33401914C>T | CA9364116 | PEPD | c.819-45G>A (n.819-45G>A) c.774-45G>A (n.774-45G>A) c.870-45G>A (n.870-45G>A) n.882-45G>A c.498-45G>A (n.498-45G>A) c.861-45G>A (n.861-45G>A) n.702-45G>A c.1069-45G>A c.556-45G>A (n.556-45G>A) c.628-45G>A n.281-45G>A n.306-45G>A c.507-45G>A (n.507-45G>A) c.808-45G>A n.494-45G>A c.815-45G>A c.696-45G>A (n.696-45G>A) c.627-45G>A (n.627-45G>A) c.310-45G>A n.454-45G>A n.984-45G>A c.252-45G>A (n.252-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401915_33401916del | CA2576860105 | PEPD | c.819-46_819-45del (n.819-46_819-45del) c.774-46_774-45del (n.774-46_774-45del) c.870-46_870-45del (n.870-46_870-45del) n.882-46_882-45del c.498-46_498-45del (n.498-46_498-45del) c.861-46_861-45del (n.861-46_861-45del) n.702-46_702-45del c.1069-46_1069-45del c.556-46_556-45del (n.556-46_556-45del) c.628-46_628-45del n.281-46_281-45del n.306-46_306-45del c.507-46_507-45del (n.507-46_507-45del) c.808-46_808-45del n.494-46_494-45del c.815-46_815-45del c.696-46_696-45del (n.696-46_696-45del) c.627-46_627-45del (n.627-46_627-45del) c.310-46_310-45del n.454-46_454-45del n.984-46_984-45del c.252-46_252-45del (n.252-46_252-45del) | |
| 19 | g.33401915G>A | CA633055375 | PEPD | c.819-46C>T (n.819-46C>T) c.774-46C>T (n.774-46C>T) c.870-46C>T (n.870-46C>T) n.882-46C>T c.498-46C>T (n.498-46C>T) c.861-46C>T (n.861-46C>T) n.702-46C>T c.1069-46C>T c.556-46C>T (n.556-46C>T) c.628-46C>T n.281-46C>T n.306-46C>T c.507-46C>T (n.507-46C>T) c.808-46C>T n.494-46C>T c.815-46C>T c.696-46C>T (n.696-46C>T) c.627-46C>T (n.627-46C>T) c.310-46C>T n.454-46C>T n.984-46C>T c.252-46C>T (n.252-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401915G>C | CA2642422090 | PEPD | c.819-46C>G (n.819-46C>G) c.774-46C>G (n.774-46C>G) c.870-46C>G (n.870-46C>G) n.882-46C>G c.498-46C>G (n.498-46C>G) c.861-46C>G (n.861-46C>G) n.702-46C>G c.1069-46C>G c.556-46C>G (n.556-46C>G) c.628-46C>G n.281-46C>G n.306-46C>G c.507-46C>G (n.507-46C>G) c.808-46C>G n.494-46C>G c.815-46C>G c.696-46C>G (n.696-46C>G) c.627-46C>G (n.627-46C>G) c.310-46C>G n.454-46C>G n.984-46C>G c.252-46C>G (n.252-46C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401915G= | CA2332706181 | PEPD | c.819-46C= (n.819-46C=) c.774-46C= (n.774-46C=) c.870-46C= (n.870-46C=) n.882-46C= c.498-46C= (n.498-46C=) c.861-46C= (n.861-46C=) n.702-46C= c.1069-46C= c.556-46C= (n.556-46C=) c.628-46C= n.281-46C= n.306-46C= c.507-46C= (n.507-46C=) c.808-46C= n.494-46C= c.815-46C= c.696-46C= (n.696-46C=) c.627-46C= (n.627-46C=) c.310-46C= n.454-46C= n.984-46C= c.252-46C= (n.252-46C=) | |
| 19 | g.33401915G>T | CA2576860106 | PEPD | c.819-46C>A (n.819-46C>A) c.774-46C>A (n.774-46C>A) c.870-46C>A (n.870-46C>A) n.882-46C>A c.498-46C>A (n.498-46C>A) c.861-46C>A (n.861-46C>A) n.702-46C>A c.1069-46C>A c.556-46C>A (n.556-46C>A) c.628-46C>A n.281-46C>A n.306-46C>A c.507-46C>A (n.507-46C>A) c.808-46C>A n.494-46C>A c.815-46C>A c.696-46C>A (n.696-46C>A) c.627-46C>A (n.627-46C>A) c.310-46C>A n.454-46C>A n.984-46C>A c.252-46C>A (n.252-46C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401916C>A | CA2642422091 | PEPD | c.819-47G>T (n.819-47G>T) c.774-47G>T (n.774-47G>T) c.870-47G>T (n.870-47G>T) n.882-47G>T c.498-47G>T (n.498-47G>T) c.861-47G>T (n.861-47G>T) n.702-47G>T c.1069-47G>T c.556-47G>T (n.556-47G>T) c.628-47G>T n.281-47G>T n.306-47G>T c.507-47G>T (n.507-47G>T) c.808-47G>T n.494-47G>T c.815-47G>T c.696-47G>T (n.696-47G>T) c.627-47G>T (n.627-47G>T) c.310-47G>T n.454-47G>T n.984-47G>T c.252-47G>T (n.252-47G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401916C>T | CA2576860107 | PEPD | c.819-47G>A (n.819-47G>A) c.774-47G>A (n.774-47G>A) c.870-47G>A (n.870-47G>A) n.882-47G>A c.498-47G>A (n.498-47G>A) c.861-47G>A (n.861-47G>A) n.702-47G>A c.1069-47G>A c.556-47G>A (n.556-47G>A) c.628-47G>A n.281-47G>A n.306-47G>A c.507-47G>A (n.507-47G>A) c.808-47G>A n.494-47G>A c.815-47G>A c.696-47G>A (n.696-47G>A) c.627-47G>A (n.627-47G>A) c.310-47G>A n.454-47G>A n.984-47G>A c.252-47G>A (n.252-47G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401920dup | CA633055376 | PEPD | c.819-47dup (n.819-47dup) c.774-47dup (n.774-47dup) c.870-47dup (n.870-47dup) n.882-47dup c.498-47dup (n.498-47dup) c.861-47dup (n.861-47dup) n.702-47dup c.1069-47dup c.556-47dup (n.556-47dup) c.628-47dup n.281-47dup n.306-47dup c.507-47dup (n.507-47dup) c.808-47dup n.494-47dup c.815-47dup c.696-47dup (n.696-47dup) c.627-47dup (n.627-47dup) c.310-47dup n.454-47dup n.984-47dup c.252-47dup (n.252-47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401917C>A | CA2576860108 | PEPD | c.819-48G>T (n.819-48G>T) c.774-48G>T (n.774-48G>T) c.870-48G>T (n.870-48G>T) n.882-48G>T c.498-48G>T (n.498-48G>T) c.861-48G>T (n.861-48G>T) n.702-48G>T c.1069-48G>T c.556-48G>T (n.556-48G>T) c.628-48G>T n.281-48G>T n.306-48G>T c.507-48G>T (n.507-48G>T) c.808-48G>T n.494-48G>T c.815-48G>T c.696-48G>T (n.696-48G>T) c.627-48G>T (n.627-48G>T) c.310-48G>T n.454-48G>T n.984-48G>T c.252-48G>T (n.252-48G>T) | |
| 19 | g.33401917C= | CA2332706182 | PEPD | c.819-48G= (n.819-48G=) c.774-48G= (n.774-48G=) c.870-48G= (n.870-48G=) n.882-48G= c.498-48G= (n.498-48G=) c.861-48G= (n.861-48G=) n.702-48G= c.1069-48G= c.556-48G= (n.556-48G=) c.628-48G= n.281-48G= n.306-48G= c.507-48G= (n.507-48G=) c.808-48G= n.494-48G= c.815-48G= c.696-48G= (n.696-48G=) c.627-48G= (n.627-48G=) c.310-48G= n.454-48G= n.984-48G= c.252-48G= (n.252-48G=) | |
| 19 | g.33401917C>T | CA9364117 | PEPD | c.819-48G>A (n.819-48G>A) c.774-48G>A (n.774-48G>A) c.870-48G>A (n.870-48G>A) n.882-48G>A c.498-48G>A (n.498-48G>A) c.861-48G>A (n.861-48G>A) n.702-48G>A c.1069-48G>A c.556-48G>A (n.556-48G>A) c.628-48G>A n.281-48G>A n.306-48G>A c.507-48G>A (n.507-48G>A) c.808-48G>A n.494-48G>A c.815-48G>A c.696-48G>A (n.696-48G>A) c.627-48G>A (n.627-48G>A) c.310-48G>A n.454-48G>A n.984-48G>A c.252-48G>A (n.252-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401917_33401923delinsCCCCTTA | CA2332706183 | PEPD | c.819-54_819-48delinsTAAGGGG (n.819-54_819-48delinsTAAGGGG) c.774-54_774-48delinsTAAGGGG (n.774-54_774-48delinsTAAGGGG) c.870-54_870-48delinsTAAGGGG (n.870-54_870-48delinsTAAGGGG) n.882-54_882-48delinsTAAGGGG c.498-54_498-48delinsTAAGGGG (n.498-54_498-48delinsTAAGGGG) c.861-54_861-48delinsTAAGGGG (n.861-54_861-48delinsTAAGGGG) n.702-54_702-48delinsTAAGGGG c.1069-54_1069-48delinsTAAGGGG c.556-54_556-48delinsTAAGGGG (n.556-54_556-48delinsTAAGGGG) c.628-54_628-48delinsTAAGGGG n.281-54_281-48delinsTAAGGGG n.306-54_306-48delinsTAAGGGG c.507-54_507-48delinsTAAGGGG (n.507-54_507-48delinsTAAGGGG) c.808-54_808-48delinsTAAGGGG n.494-54_494-48delinsTAAGGGG c.815-54_815-48delinsTAAGGGG c.696-54_696-48delinsTAAGGGG (n.696-54_696-48delinsTAAGGGG) c.627-54_627-48delinsTAAGGGG (n.627-54_627-48delinsTAAGGGG) c.310-54_310-48delinsTAAGGGG n.454-54_454-48delinsTAAGGGG n.984-54_984-48delinsTAAGGGG c.252-54_252-48delinsTAAGGGG (n.252-54_252-48delinsTAAGGGG) | |
| 19 | g.33401917_33401918insTTA | CA2642422092 | PEPD | c.819-49_819-48insTAA (n.819-49_819-48insTAA) c.774-49_774-48insTAA (n.774-49_774-48insTAA) c.870-49_870-48insTAA (n.870-49_870-48insTAA) n.882-49_882-48insTAA c.498-49_498-48insTAA (n.498-49_498-48insTAA) c.861-49_861-48insTAA (n.861-49_861-48insTAA) n.702-49_702-48insTAA c.1069-49_1069-48insTAA c.556-49_556-48insTAA (n.556-49_556-48insTAA) c.628-49_628-48insTAA n.281-49_281-48insTAA n.306-49_306-48insTAA c.507-49_507-48insTAA (n.507-49_507-48insTAA) c.808-49_808-48insTAA n.494-49_494-48insTAA c.815-49_815-48insTAA c.696-49_696-48insTAA (n.696-49_696-48insTAA) c.627-49_627-48insTAA (n.627-49_627-48insTAA) c.310-49_310-48insTAA n.454-49_454-48insTAA n.984-49_984-48insTAA c.252-49_252-48insTAA (n.252-49_252-48insTAA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401918C>A | CA9364118 | PEPD | c.819-49G>T (n.819-49G>T) c.774-49G>T (n.774-49G>T) c.870-49G>T (n.870-49G>T) n.882-49G>T c.498-49G>T (n.498-49G>T) c.861-49G>T (n.861-49G>T) n.702-49G>T c.1069-49G>T c.556-49G>T (n.556-49G>T) c.628-49G>T n.281-49G>T n.306-49G>T c.507-49G>T (n.507-49G>T) c.808-49G>T n.494-49G>T c.815-49G>T c.696-49G>T (n.696-49G>T) c.627-49G>T (n.627-49G>T) c.310-49G>T n.454-49G>T n.984-49G>T c.252-49G>T (n.252-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 19 | g.33401918C= | CA2332706184 | PEPD | c.819-49G= (n.819-49G=) c.774-49G= (n.774-49G=) c.870-49G= (n.870-49G=) n.882-49G= c.498-49G= (n.498-49G=) c.861-49G= (n.861-49G=) n.702-49G= c.1069-49G= c.556-49G= (n.556-49G=) c.628-49G= n.281-49G= n.306-49G= c.507-49G= (n.507-49G=) c.808-49G= n.494-49G= c.815-49G= c.696-49G= (n.696-49G=) c.627-49G= (n.627-49G=) c.310-49G= n.454-49G= n.984-49G= c.252-49G= (n.252-49G=) | |
| 19 | g.33401918C>G | CA633055378 | PEPD | c.819-49G>C (n.819-49G>C) c.774-49G>C (n.774-49G>C) c.870-49G>C (n.870-49G>C) n.882-49G>C c.498-49G>C (n.498-49G>C) c.861-49G>C (n.861-49G>C) n.702-49G>C c.1069-49G>C c.556-49G>C (n.556-49G>C) c.628-49G>C n.281-49G>C n.306-49G>C c.507-49G>C (n.507-49G>C) c.808-49G>C n.494-49G>C c.815-49G>C c.696-49G>C (n.696-49G>C) c.627-49G>C (n.627-49G>C) c.310-49G>C n.454-49G>C n.984-49G>C c.252-49G>C (n.252-49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401926_33401931del | CA633055377 | PEPD | c.819-54_819-49del (n.819-54_819-49del) c.774-54_774-49del (n.774-54_774-49del) c.870-54_870-49del (n.870-54_870-49del) n.882-54_882-49del c.498-54_498-49del (n.498-54_498-49del) c.861-54_861-49del (n.861-54_861-49del) n.702-54_702-49del c.1069-54_1069-49del c.556-54_556-49del (n.556-54_556-49del) c.628-54_628-49del n.281-54_281-49del n.306-54_306-49del c.507-54_507-49del (n.507-54_507-49del) c.808-54_808-49del n.494-54_494-49del c.815-54_815-49del c.696-54_696-49del (n.696-54_696-49del) c.627-54_627-49del (n.627-54_627-49del) c.310-54_310-49del n.454-54_454-49del n.984-54_984-49del c.252-54_252-49del (n.252-54_252-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401919C>T | CA2576860109 | PEPD | c.819-50G>A (n.819-50G>A) c.774-50G>A (n.774-50G>A) c.870-50G>A (n.870-50G>A) n.882-50G>A c.498-50G>A (n.498-50G>A) c.861-50G>A (n.861-50G>A) n.702-50G>A c.1069-50G>A c.556-50G>A (n.556-50G>A) c.628-50G>A n.281-50G>A n.306-50G>A c.507-50G>A (n.507-50G>A) c.808-50G>A n.494-50G>A c.815-50G>A c.696-50G>A (n.696-50G>A) c.627-50G>A (n.627-50G>A) c.310-50G>A n.454-50G>A n.984-50G>A c.252-50G>A (n.252-50G>A) | |
| 19 | g.33401920C>A | CA2642422094 | PEPD | c.819-51G>T (n.819-51G>T) c.774-51G>T (n.774-51G>T) c.870-51G>T (n.870-51G>T) n.882-51G>T c.498-51G>T (n.498-51G>T) c.861-51G>T (n.861-51G>T) n.702-51G>T c.1069-51G>T c.556-51G>T (n.556-51G>T) c.628-51G>T n.281-51G>T n.306-51G>T c.507-51G>T (n.507-51G>T) c.808-51G>T n.494-51G>T c.815-51G>T c.696-51G>T (n.696-51G>T) c.627-51G>T (n.627-51G>T) c.310-51G>T n.454-51G>T n.984-51G>T c.252-51G>T (n.252-51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401920C>G | CA2642422093 | PEPD | c.819-51G>C (n.819-51G>C) c.774-51G>C (n.774-51G>C) c.870-51G>C (n.870-51G>C) n.882-51G>C c.498-51G>C (n.498-51G>C) c.861-51G>C (n.861-51G>C) n.702-51G>C c.1069-51G>C c.556-51G>C (n.556-51G>C) c.628-51G>C n.281-51G>C n.306-51G>C c.507-51G>C (n.507-51G>C) c.808-51G>C n.494-51G>C c.815-51G>C c.696-51G>C (n.696-51G>C) c.627-51G>C (n.627-51G>C) c.310-51G>C n.454-51G>C n.984-51G>C c.252-51G>C (n.252-51G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401921T>A | CA2642422095 | PEPD | c.819-52A>T (n.819-52A>T) c.774-52A>T (n.774-52A>T) c.870-52A>T (n.870-52A>T) n.882-52A>T c.498-52A>T (n.498-52A>T) c.861-52A>T (n.861-52A>T) n.702-52A>T c.1069-52A>T c.556-52A>T (n.556-52A>T) c.628-52A>T n.281-52A>T n.306-52A>T c.507-52A>T (n.507-52A>T) c.808-52A>T n.494-52A>T c.815-52A>T c.696-52A>T (n.696-52A>T) c.627-52A>T (n.627-52A>T) c.310-52A>T n.454-52A>T n.984-52A>T c.252-52A>T (n.252-52A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401921T>C | CA2642422096 | PEPD | c.819-52A>G (n.819-52A>G) c.774-52A>G (n.774-52A>G) c.870-52A>G (n.870-52A>G) n.882-52A>G c.498-52A>G (n.498-52A>G) c.861-52A>G (n.861-52A>G) n.702-52A>G c.1069-52A>G c.556-52A>G (n.556-52A>G) c.628-52A>G n.281-52A>G n.306-52A>G c.507-52A>G (n.507-52A>G) c.808-52A>G n.494-52A>G c.815-52A>G c.696-52A>G (n.696-52A>G) c.627-52A>G (n.627-52A>G) c.310-52A>G n.454-52A>G n.984-52A>G c.252-52A>G (n.252-52A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401922del | CA2576860110 | PEPD | c.819-52del (n.819-52del) c.774-52del (n.774-52del) c.870-52del (n.870-52del) n.882-52del c.498-52del (n.498-52del) c.861-52del (n.861-52del) n.702-52del c.1069-52del c.556-52del (n.556-52del) c.628-52del n.281-52del n.306-52del c.507-52del (n.507-52del) c.808-52del n.494-52del c.815-52del c.696-52del (n.696-52del) c.627-52del (n.627-52del) c.310-52del n.454-52del n.984-52del c.252-52del (n.252-52del) | |
| 19 | g.33401922T>C | CA2642422097 | PEPD | c.819-53A>G (n.819-53A>G) c.774-53A>G (n.774-53A>G) c.870-53A>G (n.870-53A>G) n.882-53A>G c.498-53A>G (n.498-53A>G) c.861-53A>G (n.861-53A>G) n.702-53A>G c.1069-53A>G c.556-53A>G (n.556-53A>G) c.628-53A>G n.281-53A>G n.306-53A>G c.507-53A>G (n.507-53A>G) c.808-53A>G n.494-53A>G c.815-53A>G c.696-53A>G (n.696-53A>G) c.627-53A>G (n.627-53A>G) c.310-53A>G n.454-53A>G n.984-53A>G c.252-53A>G (n.252-53A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401923A>G | CA2642422098 | PEPD | c.819-54T>C (n.819-54T>C) c.774-54T>C (n.774-54T>C) c.870-54T>C (n.870-54T>C) n.882-54T>C c.498-54T>C (n.498-54T>C) c.861-54T>C (n.861-54T>C) n.702-54T>C c.1069-54T>C c.556-54T>C (n.556-54T>C) c.628-54T>C n.281-54T>C n.306-54T>C c.507-54T>C (n.507-54T>C) c.808-54T>C n.494-54T>C c.815-54T>C c.696-54T>C (n.696-54T>C) c.627-54T>C (n.627-54T>C) c.310-54T>C n.454-54T>C n.984-54T>C c.252-54T>C (n.252-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401924C>G | CA2642422099 | PEPD | c.819-55G>C (n.819-55G>C) c.774-55G>C (n.774-55G>C) c.870-55G>C (n.870-55G>C) n.882-55G>C c.498-55G>C (n.498-55G>C) c.861-55G>C (n.861-55G>C) n.702-55G>C c.1069-55G>C c.556-55G>C (n.556-55G>C) c.628-55G>C n.281-55G>C n.306-55G>C c.507-55G>C (n.507-55G>C) c.808-55G>C n.494-55G>C c.815-55G>C c.696-55G>C (n.696-55G>C) c.627-55G>C (n.627-55G>C) c.310-55G>C n.454-55G>C n.984-55G>C c.252-55G>C (n.252-55G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401924C>T | CA2568277046 | PEPD | c.819-55G>A (n.819-55G>A) c.774-55G>A (n.774-55G>A) c.870-55G>A (n.870-55G>A) n.882-55G>A c.498-55G>A (n.498-55G>A) c.861-55G>A (n.861-55G>A) n.702-55G>A c.1069-55G>A c.556-55G>A (n.556-55G>A) c.628-55G>A n.281-55G>A n.306-55G>A c.507-55G>A (n.507-55G>A) c.808-55G>A n.494-55G>A c.815-55G>A c.696-55G>A (n.696-55G>A) c.627-55G>A (n.627-55G>A) c.310-55G>A n.454-55G>A n.984-55G>A c.252-55G>A (n.252-55G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401925C>A | CA2642422100 | PEPD | c.819-56G>T (n.819-56G>T) c.774-56G>T (n.774-56G>T) c.870-56G>T (n.870-56G>T) n.882-56G>T c.498-56G>T (n.498-56G>T) c.861-56G>T (n.861-56G>T) n.702-56G>T c.1069-56G>T c.556-56G>T (n.556-56G>T) c.628-56G>T n.281-56G>T n.306-56G>T c.507-56G>T (n.507-56G>T) c.808-56G>T n.494-56G>T c.815-56G>T c.696-56G>T (n.696-56G>T) c.627-56G>T (n.627-56G>T) c.310-56G>T n.454-56G>T n.984-56G>T c.252-56G>T (n.252-56G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401925C>T | CA2642422101 | PEPD | c.819-56G>A (n.819-56G>A) c.774-56G>A (n.774-56G>A) c.870-56G>A (n.870-56G>A) n.882-56G>A c.498-56G>A (n.498-56G>A) c.861-56G>A (n.861-56G>A) n.702-56G>A c.1069-56G>A c.556-56G>A (n.556-56G>A) c.628-56G>A n.281-56G>A n.306-56G>A c.507-56G>A (n.507-56G>A) c.808-56G>A n.494-56G>A c.815-56G>A c.696-56G>A (n.696-56G>A) c.627-56G>A (n.627-56G>A) c.310-56G>A n.454-56G>A n.984-56G>A c.252-56G>A (n.252-56G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401926C>A | CA2642422102 | PEPD | c.819-57G>T (n.819-57G>T) c.774-57G>T (n.774-57G>T) c.870-57G>T (n.870-57G>T) n.882-57G>T c.498-57G>T (n.498-57G>T) c.861-57G>T (n.861-57G>T) n.702-57G>T c.1069-57G>T c.556-57G>T (n.556-57G>T) c.628-57G>T n.281-57G>T n.306-57G>T c.507-57G>T (n.507-57G>T) c.808-57G>T n.494-57G>T c.815-57G>T c.696-57G>T (n.696-57G>T) c.627-57G>T (n.627-57G>T) c.310-57G>T n.454-57G>T n.984-57G>T c.252-57G>T (n.252-57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401927T>C | CA2642422103 | PEPD | c.819-58A>G (n.819-58A>G) c.774-58A>G (n.774-58A>G) c.870-58A>G (n.870-58A>G) n.882-58A>G c.498-58A>G (n.498-58A>G) c.861-58A>G (n.861-58A>G) n.702-58A>G c.1069-58A>G c.556-58A>G (n.556-58A>G) c.628-58A>G n.281-58A>G n.306-58A>G c.507-58A>G (n.507-58A>G) c.808-58A>G n.494-58A>G c.815-58A>G c.696-58A>G (n.696-58A>G) c.627-58A>G (n.627-58A>G) c.310-58A>G n.454-58A>G n.984-58A>G c.252-58A>G (n.252-58A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401928T>A | CA2814186502 | PEPD | c.819-59A>T (n.819-59A>T) c.774-59A>T (n.774-59A>T) c.870-59A>T (n.870-59A>T) n.882-59A>T c.498-59A>T (n.498-59A>T) c.861-59A>T (n.861-59A>T) n.702-59A>T c.1069-59A>T c.556-59A>T (n.556-59A>T) c.628-59A>T n.281-59A>T n.306-59A>T c.507-59A>T (n.507-59A>T) c.808-59A>T n.494-59A>T c.815-59A>T c.696-59A>T (n.696-59A>T) c.627-59A>T (n.627-59A>T) c.310-59A>T n.454-59A>T n.984-59A>T c.252-59A>T (n.252-59A>T) | |
| 19 | g.33401929A>C | CA2642422104 | PEPD | c.819-60T>G (n.819-60T>G) c.774-60T>G (n.774-60T>G) c.870-60T>G (n.870-60T>G) n.882-60T>G c.498-60T>G (n.498-60T>G) c.861-60T>G (n.861-60T>G) n.702-60T>G c.1069-60T>G c.556-60T>G (n.556-60T>G) c.628-60T>G n.281-60T>G n.306-60T>G c.507-60T>G (n.507-60T>G) c.808-60T>G n.494-60T>G c.815-60T>G c.696-60T>G (n.696-60T>G) c.627-60T>G (n.627-60T>G) c.310-60T>G n.454-60T>G n.984-60T>G c.252-60T>G (n.252-60T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401929A>G | CA2642422105 | PEPD | c.819-60T>C (n.819-60T>C) c.774-60T>C (n.774-60T>C) c.870-60T>C (n.870-60T>C) n.882-60T>C c.498-60T>C (n.498-60T>C) c.861-60T>C (n.861-60T>C) n.702-60T>C c.1069-60T>C c.556-60T>C (n.556-60T>C) c.628-60T>C n.281-60T>C n.306-60T>C c.507-60T>C (n.507-60T>C) c.808-60T>C n.494-60T>C c.815-60T>C c.696-60T>C (n.696-60T>C) c.627-60T>C (n.627-60T>C) c.310-60T>C n.454-60T>C n.984-60T>C c.252-60T>C (n.252-60T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401930C>A | CA2814186503 | PEPD | c.819-61G>T (n.819-61G>T) c.774-61G>T (n.774-61G>T) c.870-61G>T (n.870-61G>T) n.882-61G>T c.498-61G>T (n.498-61G>T) c.861-61G>T (n.861-61G>T) n.702-61G>T c.1069-61G>T c.556-61G>T (n.556-61G>T) c.628-61G>T n.281-61G>T n.306-61G>T c.507-61G>T (n.507-61G>T) c.808-61G>T n.494-61G>T c.815-61G>T c.696-61G>T (n.696-61G>T) c.627-61G>T (n.627-61G>T) c.310-61G>T n.454-61G>T n.984-61G>T c.252-61G>T (n.252-61G>T) | |
| 19 | g.33401930C>T | CA2642422106 | PEPD | c.819-61G>A (n.819-61G>A) c.774-61G>A (n.774-61G>A) c.870-61G>A (n.870-61G>A) n.882-61G>A c.498-61G>A (n.498-61G>A) c.861-61G>A (n.861-61G>A) n.702-61G>A c.1069-61G>A c.556-61G>A (n.556-61G>A) c.628-61G>A n.281-61G>A n.306-61G>A c.507-61G>A (n.507-61G>A) c.808-61G>A n.494-61G>A c.815-61G>A c.696-61G>A (n.696-61G>A) c.627-61G>A (n.627-61G>A) c.310-61G>A n.454-61G>A n.984-61G>A c.252-61G>A (n.252-61G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401931C>A | CA2642422107 | PEPD | c.819-62G>T (n.819-62G>T) c.774-62G>T (n.774-62G>T) c.870-62G>T (n.870-62G>T) n.882-62G>T c.498-62G>T (n.498-62G>T) c.861-62G>T (n.861-62G>T) n.702-62G>T c.1069-62G>T c.556-62G>T (n.556-62G>T) c.628-62G>T n.281-62G>T n.306-62G>T c.507-62G>T (n.507-62G>T) c.808-62G>T n.494-62G>T c.815-62G>T c.696-62G>T (n.696-62G>T) c.627-62G>T (n.627-62G>T) c.310-62G>T n.454-62G>T n.984-62G>T c.252-62G>T (n.252-62G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401931C= | CA2332706185 | PEPD | c.819-62G= (n.819-62G=) c.774-62G= (n.774-62G=) c.870-62G= (n.870-62G=) n.882-62G= c.498-62G= (n.498-62G=) c.861-62G= (n.861-62G=) n.702-62G= c.1069-62G= c.556-62G= (n.556-62G=) c.628-62G= n.281-62G= n.306-62G= c.507-62G= (n.507-62G=) c.808-62G= n.494-62G= c.815-62G= c.696-62G= (n.696-62G=) c.627-62G= (n.627-62G=) c.310-62G= n.454-62G= n.984-62G= c.252-62G= (n.252-62G=) | |
| 19 | g.33401931C>T | CA307584924 | PEPD | c.819-62G>A (n.819-62G>A) c.774-62G>A (n.774-62G>A) c.870-62G>A (n.870-62G>A) n.882-62G>A c.498-62G>A (n.498-62G>A) c.861-62G>A (n.861-62G>A) n.702-62G>A c.1069-62G>A c.556-62G>A (n.556-62G>A) c.628-62G>A n.281-62G>A n.306-62G>A c.507-62G>A (n.507-62G>A) c.808-62G>A n.494-62G>A c.815-62G>A c.696-62G>A (n.696-62G>A) c.627-62G>A (n.627-62G>A) c.310-62G>A n.454-62G>A n.984-62G>A c.252-62G>A (n.252-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401931_33401932insCTTATC | CA2642422108 | PEPD | c.819-62_819-61insATAAGG (n.819-62_819-61insATAAGG) c.774-62_774-61insATAAGG (n.774-62_774-61insATAAGG) c.870-62_870-61insATAAGG (n.870-62_870-61insATAAGG) n.882-62_882-61insATAAGG c.498-62_498-61insATAAGG (n.498-62_498-61insATAAGG) c.861-62_861-61insATAAGG (n.861-62_861-61insATAAGG) n.702-62_702-61insATAAGG c.1069-62_1069-61insATAAGG c.556-62_556-61insATAAGG (n.556-62_556-61insATAAGG) c.628-62_628-61insATAAGG n.281-62_281-61insATAAGG n.306-62_306-61insATAAGG c.507-62_507-61insATAAGG (n.507-62_507-61insATAAGG) c.808-62_808-61insATAAGG n.494-62_494-61insATAAGG c.815-62_815-61insATAAGG c.696-62_696-61insATAAGG (n.696-62_696-61insATAAGG) c.627-62_627-61insATAAGG (n.627-62_627-61insATAAGG) c.310-62_310-61insATAAGG n.454-62_454-61insATAAGG n.984-62_984-61insATAAGG c.252-62_252-61insATAAGG (n.252-62_252-61insATAAGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401932G>A | CA307584927 | PEPD | c.819-63C>T (n.819-63C>T) c.774-63C>T (n.774-63C>T) c.870-63C>T (n.870-63C>T) n.882-63C>T c.498-63C>T (n.498-63C>T) c.861-63C>T (n.861-63C>T) n.702-63C>T c.1069-63C>T c.556-63C>T (n.556-63C>T) c.628-63C>T n.281-63C>T n.306-63C>T c.507-63C>T (n.507-63C>T) c.808-63C>T n.494-63C>T c.815-63C>T c.696-63C>T (n.696-63C>T) c.627-63C>T (n.627-63C>T) c.310-63C>T n.454-63C>T n.984-63C>T c.252-63C>T (n.252-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401932G= | CA2332706186 | PEPD | c.819-63C= (n.819-63C=) c.774-63C= (n.774-63C=) c.870-63C= (n.870-63C=) n.882-63C= c.498-63C= (n.498-63C=) c.861-63C= (n.861-63C=) n.702-63C= c.1069-63C= c.556-63C= (n.556-63C=) c.628-63C= n.281-63C= n.306-63C= c.507-63C= (n.507-63C=) c.808-63C= n.494-63C= c.815-63C= c.696-63C= (n.696-63C=) c.627-63C= (n.627-63C=) c.310-63C= n.454-63C= n.984-63C= c.252-63C= (n.252-63C=) | |
| 19 | g.33401932G>T | CA2642422109 | PEPD | c.819-63C>A (n.819-63C>A) c.774-63C>A (n.774-63C>A) c.870-63C>A (n.870-63C>A) n.882-63C>A c.498-63C>A (n.498-63C>A) c.861-63C>A (n.861-63C>A) n.702-63C>A c.1069-63C>A c.556-63C>A (n.556-63C>A) c.628-63C>A n.281-63C>A n.306-63C>A c.507-63C>A (n.507-63C>A) c.808-63C>A n.494-63C>A c.815-63C>A c.696-63C>A (n.696-63C>A) c.627-63C>A (n.627-63C>A) c.310-63C>A n.454-63C>A n.984-63C>A c.252-63C>A (n.252-63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401933C>A | CA307584930 | PEPD | c.819-64G>T (n.819-64G>T) c.774-64G>T (n.774-64G>T) c.870-64G>T (n.870-64G>T) n.882-64G>T c.498-64G>T (n.498-64G>T) c.861-64G>T (n.861-64G>T) n.702-64G>T c.1069-64G>T c.556-64G>T (n.556-64G>T) c.628-64G>T n.281-64G>T n.306-64G>T c.507-64G>T (n.507-64G>T) c.808-64G>T n.494-64G>T c.815-64G>T c.696-64G>T (n.696-64G>T) c.627-64G>T (n.627-64G>T) c.310-64G>T n.454-64G>T n.984-64G>T c.252-64G>T (n.252-64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401933C= | CA2332706187 | PEPD | c.819-64G= (n.819-64G=) c.774-64G= (n.774-64G=) c.870-64G= (n.870-64G=) n.882-64G= c.498-64G= (n.498-64G=) c.861-64G= (n.861-64G=) n.702-64G= c.1069-64G= c.556-64G= (n.556-64G=) c.628-64G= n.281-64G= n.306-64G= c.507-64G= (n.507-64G=) c.808-64G= n.494-64G= c.815-64G= c.696-64G= (n.696-64G=) c.627-64G= (n.627-64G=) c.310-64G= n.454-64G= n.984-64G= c.252-64G= (n.252-64G=) | |
| 19 | g.33401933C>T | CA995299971 | PEPD | c.819-64G>A (n.819-64G>A) c.774-64G>A (n.774-64G>A) c.870-64G>A (n.870-64G>A) n.882-64G>A c.498-64G>A (n.498-64G>A) c.861-64G>A (n.861-64G>A) n.702-64G>A c.1069-64G>A c.556-64G>A (n.556-64G>A) c.628-64G>A n.281-64G>A n.306-64G>A c.507-64G>A (n.507-64G>A) c.808-64G>A n.494-64G>A c.815-64G>A c.696-64G>A (n.696-64G>A) c.627-64G>A (n.627-64G>A) c.310-64G>A n.454-64G>A n.984-64G>A c.252-64G>A (n.252-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401934T>A | CA2814186504 | PEPD | c.819-65A>T (n.819-65A>T) c.774-65A>T (n.774-65A>T) c.870-65A>T (n.870-65A>T) n.882-65A>T c.498-65A>T (n.498-65A>T) c.861-65A>T (n.861-65A>T) n.702-65A>T c.1069-65A>T c.556-65A>T (n.556-65A>T) c.628-65A>T n.281-65A>T n.306-65A>T c.507-65A>T (n.507-65A>T) c.808-65A>T n.494-65A>T c.815-65A>T c.696-65A>T (n.696-65A>T) c.627-65A>T (n.627-65A>T) c.310-65A>T n.454-65A>T n.984-65A>T c.252-65A>T (n.252-65A>T) | |
| 19 | g.33401934T>C | CA2642422110 | PEPD | c.819-65A>G (n.819-65A>G) c.774-65A>G (n.774-65A>G) c.870-65A>G (n.870-65A>G) n.882-65A>G c.498-65A>G (n.498-65A>G) c.861-65A>G (n.861-65A>G) n.702-65A>G c.1069-65A>G c.556-65A>G (n.556-65A>G) c.628-65A>G n.281-65A>G n.306-65A>G c.507-65A>G (n.507-65A>G) c.808-65A>G n.494-65A>G c.815-65A>G c.696-65A>G (n.696-65A>G) c.627-65A>G (n.627-65A>G) c.310-65A>G n.454-65A>G n.984-65A>G c.252-65A>G (n.252-65A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401935C>A | CA2642422112 | PEPD | c.819-66G>T (n.819-66G>T) c.774-66G>T (n.774-66G>T) c.870-66G>T (n.870-66G>T) n.882-66G>T c.498-66G>T (n.498-66G>T) c.861-66G>T (n.861-66G>T) n.702-66G>T c.1069-66G>T c.556-66G>T (n.556-66G>T) c.628-66G>T n.281-66G>T n.306-66G>T c.507-66G>T (n.507-66G>T) c.808-66G>T n.494-66G>T c.815-66G>T c.696-66G>T (n.696-66G>T) c.627-66G>T (n.627-66G>T) c.310-66G>T n.454-66G>T n.984-66G>T c.252-66G>T (n.252-66G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401935C= | CA2332706188 | PEPD | c.819-66G= (n.819-66G=) c.774-66G= (n.774-66G=) c.870-66G= (n.870-66G=) n.882-66G= c.498-66G= (n.498-66G=) c.861-66G= (n.861-66G=) n.702-66G= c.1069-66G= c.556-66G= (n.556-66G=) c.628-66G= n.281-66G= n.306-66G= c.507-66G= (n.507-66G=) c.808-66G= n.494-66G= c.815-66G= c.696-66G= (n.696-66G=) c.627-66G= (n.627-66G=) c.310-66G= n.454-66G= n.984-66G= c.252-66G= (n.252-66G=) | |
| 19 | g.33401935C>T | CA2332706189 | PEPD | c.819-66G>A (n.819-66G>A) c.774-66G>A (n.774-66G>A) c.870-66G>A (n.870-66G>A) n.882-66G>A c.498-66G>A (n.498-66G>A) c.861-66G>A (n.861-66G>A) n.702-66G>A c.1069-66G>A c.556-66G>A (n.556-66G>A) c.628-66G>A n.281-66G>A n.306-66G>A c.507-66G>A (n.507-66G>A) c.808-66G>A n.494-66G>A c.815-66G>A c.696-66G>A (n.696-66G>A) c.627-66G>A (n.627-66G>A) c.310-66G>A n.454-66G>A n.984-66G>A c.252-66G>A (n.252-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401938del | CA2642422111 | PEPD | c.819-66del (n.819-66del) c.774-66del (n.774-66del) c.870-66del (n.870-66del) n.882-66del c.498-66del (n.498-66del) c.861-66del (n.861-66del) n.702-66del c.1069-66del c.556-66del (n.556-66del) c.628-66del n.281-66del n.306-66del c.507-66del (n.507-66del) c.808-66del n.494-66del c.815-66del c.696-66del (n.696-66del) c.627-66del (n.627-66del) c.310-66del n.454-66del n.984-66del c.252-66del (n.252-66del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401936C>T | CA2642422113 | PEPD | c.819-67G>A (n.819-67G>A) c.774-67G>A (n.774-67G>A) c.870-67G>A (n.870-67G>A) n.882-67G>A c.498-67G>A (n.498-67G>A) c.861-67G>A (n.861-67G>A) n.702-67G>A c.1069-67G>A c.556-67G>A (n.556-67G>A) c.628-67G>A n.281-67G>A n.306-67G>A c.507-67G>A (n.507-67G>A) c.808-67G>A n.494-67G>A c.815-67G>A c.696-67G>A (n.696-67G>A) c.627-67G>A (n.627-67G>A) c.310-67G>A n.454-67G>A n.984-67G>A c.252-67G>A (n.252-67G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401937C>A | CA2642422114 | PEPD | c.819-68G>T (n.819-68G>T) c.774-68G>T (n.774-68G>T) c.870-68G>T (n.870-68G>T) n.882-68G>T c.498-68G>T (n.498-68G>T) c.861-68G>T (n.861-68G>T) n.702-68G>T c.1069-68G>T c.556-68G>T (n.556-68G>T) c.628-68G>T n.281-68G>T n.306-68G>T c.507-68G>T (n.507-68G>T) c.808-68G>T n.494-68G>T c.815-68G>T c.696-68G>T (n.696-68G>T) c.627-68G>T (n.627-68G>T) c.310-68G>T n.454-68G>T n.984-68G>T c.252-68G>T (n.252-68G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401937_33401938insAACA | CA2814186505 | PEPD | c.819-69_819-68insTGTT (n.819-69_819-68insTGTT) c.774-69_774-68insTGTT (n.774-69_774-68insTGTT) c.870-69_870-68insTGTT (n.870-69_870-68insTGTT) n.882-69_882-68insTGTT c.498-69_498-68insTGTT (n.498-69_498-68insTGTT) c.861-69_861-68insTGTT (n.861-69_861-68insTGTT) n.702-69_702-68insTGTT c.1069-69_1069-68insTGTT c.556-69_556-68insTGTT (n.556-69_556-68insTGTT) c.628-69_628-68insTGTT n.281-69_281-68insTGTT n.306-69_306-68insTGTT c.507-69_507-68insTGTT (n.507-69_507-68insTGTT) c.808-69_808-68insTGTT n.494-69_494-68insTGTT c.815-69_815-68insTGTT c.696-69_696-68insTGTT (n.696-69_696-68insTGTT) c.627-69_627-68insTGTT (n.627-69_627-68insTGTT) c.310-69_310-68insTGTT n.454-69_454-68insTGTT n.984-69_984-68insTGTT c.252-69_252-68insTGTT (n.252-69_252-68insTGTT) | |
| 19 | g.33401938C>A | CA2642422115 | PEPD | c.819-69G>T (n.819-69G>T) c.774-69G>T (n.774-69G>T) c.870-69G>T (n.870-69G>T) n.882-69G>T c.498-69G>T (n.498-69G>T) c.861-69G>T (n.861-69G>T) n.702-69G>T c.1069-69G>T c.556-69G>T (n.556-69G>T) c.628-69G>T n.281-69G>T n.306-69G>T c.507-69G>T (n.507-69G>T) c.808-69G>T n.494-69G>T c.815-69G>T c.696-69G>T (n.696-69G>T) c.627-69G>T (n.627-69G>T) c.310-69G>T n.454-69G>T n.984-69G>T c.252-69G>T (n.252-69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401940C>A | CA2642422116 | PEPD | c.819-71G>T (n.819-71G>T) c.774-71G>T (n.774-71G>T) c.870-71G>T (n.870-71G>T) n.882-71G>T c.498-71G>T (n.498-71G>T) c.861-71G>T (n.861-71G>T) n.702-71G>T c.1069-71G>T c.556-71G>T (n.556-71G>T) c.628-71G>T n.281-71G>T n.306-71G>T c.507-71G>T (n.507-71G>T) c.808-71G>T n.494-71G>T c.815-71G>T c.696-71G>T (n.696-71G>T) c.627-71G>T (n.627-71G>T) c.310-71G>T n.454-71G>T n.984-71G>T c.252-71G>T (n.252-71G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401940C>G | CA2576860111 | PEPD | c.819-71G>C (n.819-71G>C) c.774-71G>C (n.774-71G>C) c.870-71G>C (n.870-71G>C) n.882-71G>C c.498-71G>C (n.498-71G>C) c.861-71G>C (n.861-71G>C) n.702-71G>C c.1069-71G>C c.556-71G>C (n.556-71G>C) c.628-71G>C n.281-71G>C n.306-71G>C c.507-71G>C (n.507-71G>C) c.808-71G>C n.494-71G>C c.815-71G>C c.696-71G>C (n.696-71G>C) c.627-71G>C (n.627-71G>C) c.310-71G>C n.454-71G>C n.984-71G>C c.252-71G>C (n.252-71G>C) | |
| 19 | g.33401941C>T | CA2642422117 | PEPD | c.819-72G>A (n.819-72G>A) c.774-72G>A (n.774-72G>A) c.870-72G>A (n.870-72G>A) n.882-72G>A c.498-72G>A (n.498-72G>A) c.861-72G>A (n.861-72G>A) n.702-72G>A c.1069-72G>A c.556-72G>A (n.556-72G>A) c.628-72G>A n.281-72G>A n.306-72G>A c.507-72G>A (n.507-72G>A) c.808-72G>A n.494-72G>A c.815-72G>A c.696-72G>A (n.696-72G>A) c.627-72G>A (n.627-72G>A) c.310-72G>A n.454-72G>A n.984-72G>A c.252-72G>A (n.252-72G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401943del | CA2642422119 | PEPD | c.819-74del (n.819-74del) c.774-74del (n.774-74del) c.870-74del (n.870-74del) n.882-74del c.498-74del (n.498-74del) c.861-74del (n.861-74del) n.702-74del c.1069-74del c.556-74del (n.556-74del) c.628-74del n.281-74del n.306-74del c.507-74del (n.507-74del) c.808-74del n.494-74del c.815-74del c.696-74del (n.696-74del) c.627-74del (n.627-74del) c.310-74del n.454-74del n.984-74del c.252-74del (n.252-74del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401943G>T | CA2642422118 | PEPD | c.819-74C>A (n.819-74C>A) c.774-74C>A (n.774-74C>A) c.870-74C>A (n.870-74C>A) n.882-74C>A c.498-74C>A (n.498-74C>A) c.861-74C>A (n.861-74C>A) n.702-74C>A c.1069-74C>A c.556-74C>A (n.556-74C>A) c.628-74C>A n.281-74C>A n.306-74C>A c.507-74C>A (n.507-74C>A) c.808-74C>A n.494-74C>A c.815-74C>A c.696-74C>A (n.696-74C>A) c.627-74C>A (n.627-74C>A) c.310-74C>A n.454-74C>A n.984-74C>A c.252-74C>A (n.252-74C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401944C>A | CA2642422120 | PEPD | c.819-75G>T (n.819-75G>T) c.774-75G>T (n.774-75G>T) c.870-75G>T (n.870-75G>T) n.882-75G>T c.498-75G>T (n.498-75G>T) c.861-75G>T (n.861-75G>T) n.702-75G>T c.1069-75G>T c.556-75G>T (n.556-75G>T) c.628-75G>T n.281-75G>T n.306-75G>T c.507-75G>T (n.507-75G>T) c.808-75G>T n.494-75G>T c.815-75G>T c.696-75G>T (n.696-75G>T) c.627-75G>T (n.627-75G>T) c.310-75G>T n.454-75G>T n.984-75G>T c.252-75G>T (n.252-75G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401944C>T | CA2642422121 | PEPD | c.819-75G>A (n.819-75G>A) c.774-75G>A (n.774-75G>A) c.870-75G>A (n.870-75G>A) n.882-75G>A c.498-75G>A (n.498-75G>A) c.861-75G>A (n.861-75G>A) n.702-75G>A c.1069-75G>A c.556-75G>A (n.556-75G>A) c.628-75G>A n.281-75G>A n.306-75G>A c.507-75G>A (n.507-75G>A) c.808-75G>A n.494-75G>A c.815-75G>A c.696-75G>A (n.696-75G>A) c.627-75G>A (n.627-75G>A) c.310-75G>A n.454-75G>A n.984-75G>A c.252-75G>A (n.252-75G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401945C= | CA2332706190 | PEPD | c.819-76G= (n.819-76G=) c.774-76G= (n.774-76G=) c.870-76G= (n.870-76G=) n.882-76G= c.498-76G= (n.498-76G=) c.861-76G= (n.861-76G=) n.702-76G= c.1069-76G= c.556-76G= (n.556-76G=) c.628-76G= n.281-76G= n.306-76G= c.507-76G= (n.507-76G=) c.808-76G= n.494-76G= c.815-76G= c.696-76G= (n.696-76G=) c.627-76G= (n.627-76G=) c.310-76G= n.454-76G= n.984-76G= c.252-76G= (n.252-76G=) | |
| 19 | g.33401945C>T | CA2332706191 | PEPD | c.819-76G>A (n.819-76G>A) c.774-76G>A (n.774-76G>A) c.870-76G>A (n.870-76G>A) n.882-76G>A c.498-76G>A (n.498-76G>A) c.861-76G>A (n.861-76G>A) n.702-76G>A c.1069-76G>A c.556-76G>A (n.556-76G>A) c.628-76G>A n.281-76G>A n.306-76G>A c.507-76G>A (n.507-76G>A) c.808-76G>A n.494-76G>A c.815-76G>A c.696-76G>A (n.696-76G>A) c.627-76G>A (n.627-76G>A) c.310-76G>A n.454-76G>A n.984-76G>A c.252-76G>A (n.252-76G>A) | dbSNP |
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| 19 | g.33401947T>C | CA2576860113 | PEPD | c.819-78A>G (n.819-78A>G) c.774-78A>G (n.774-78A>G) c.870-78A>G (n.870-78A>G) n.882-78A>G c.498-78A>G (n.498-78A>G) c.861-78A>G (n.861-78A>G) n.702-78A>G c.1069-78A>G c.556-78A>G (n.556-78A>G) c.628-78A>G n.281-78A>G n.306-78A>G c.507-78A>G (n.507-78A>G) c.808-78A>G n.494-78A>G c.815-78A>G c.696-78A>G (n.696-78A>G) c.627-78A>G (n.627-78A>G) c.310-78A>G n.454-78A>G n.984-78A>G c.252-78A>G (n.252-78A>G) | |
| 19 | g.33401948G>A | CA2642422122 | PEPD | c.819-79C>T (n.819-79C>T) c.774-79C>T (n.774-79C>T) c.870-79C>T (n.870-79C>T) n.882-79C>T c.498-79C>T (n.498-79C>T) c.861-79C>T (n.861-79C>T) n.702-79C>T c.1069-79C>T c.556-79C>T (n.556-79C>T) c.628-79C>T n.281-79C>T n.306-79C>T c.507-79C>T (n.507-79C>T) c.808-79C>T n.494-79C>T c.815-79C>T c.696-79C>T (n.696-79C>T) c.627-79C>T (n.627-79C>T) c.310-79C>T n.454-79C>T n.984-79C>T c.252-79C>T (n.252-79C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401948G>C | CA2576860114 | PEPD | c.819-79C>G (n.819-79C>G) c.774-79C>G (n.774-79C>G) c.870-79C>G (n.870-79C>G) n.882-79C>G c.498-79C>G (n.498-79C>G) c.861-79C>G (n.861-79C>G) n.702-79C>G c.1069-79C>G c.556-79C>G (n.556-79C>G) c.628-79C>G n.281-79C>G n.306-79C>G c.507-79C>G (n.507-79C>G) c.808-79C>G n.494-79C>G c.815-79C>G c.696-79C>G (n.696-79C>G) c.627-79C>G (n.627-79C>G) c.310-79C>G n.454-79C>G n.984-79C>G c.252-79C>G (n.252-79C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401949G>A | CA307584934 | PEPD | c.819-80C>T (n.819-80C>T) c.774-80C>T (n.774-80C>T) c.870-80C>T (n.870-80C>T) n.882-80C>T c.498-80C>T (n.498-80C>T) c.861-80C>T (n.861-80C>T) n.702-80C>T c.1069-80C>T c.556-80C>T (n.556-80C>T) c.628-80C>T n.281-80C>T n.306-80C>T c.507-80C>T (n.507-80C>T) c.808-80C>T n.494-80C>T c.815-80C>T c.696-80C>T (n.696-80C>T) c.627-80C>T (n.627-80C>T) c.310-80C>T n.454-80C>T n.984-80C>T c.252-80C>T (n.252-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.33401950A= | CA2332706193 | PEPD | c.819-81T= (n.819-81T=) c.774-81T= (n.774-81T=) c.870-81T= (n.870-81T=) n.882-81T= c.498-81T= (n.498-81T=) c.861-81T= (n.861-81T=) n.702-81T= c.1069-81T= c.556-81T= (n.556-81T=) c.628-81T= n.281-81T= n.306-81T= c.507-81T= (n.507-81T=) c.808-81T= n.494-81T= c.815-81T= c.696-81T= (n.696-81T=) c.627-81T= (n.627-81T=) c.310-81T= n.454-81T= n.984-81T= c.252-81T= (n.252-81T=) | |
| 19 | g.33401950A>C | CA2332706194 | PEPD | c.819-81T>G (n.819-81T>G) c.774-81T>G (n.774-81T>G) c.870-81T>G (n.870-81T>G) n.882-81T>G c.498-81T>G (n.498-81T>G) c.861-81T>G (n.861-81T>G) n.702-81T>G c.1069-81T>G c.556-81T>G (n.556-81T>G) c.628-81T>G n.281-81T>G n.306-81T>G c.507-81T>G (n.507-81T>G) c.808-81T>G n.494-81T>G c.815-81T>G c.696-81T>G (n.696-81T>G) c.627-81T>G (n.627-81T>G) c.310-81T>G n.454-81T>G n.984-81T>G c.252-81T>G (n.252-81T>G) | dbSNP |
| 19 | g.33401950A>T | CA881607183 | PEPD | c.819-81T>A (n.819-81T>A) c.774-81T>A (n.774-81T>A) c.870-81T>A (n.870-81T>A) n.882-81T>A c.498-81T>A (n.498-81T>A) c.861-81T>A (n.861-81T>A) n.702-81T>A c.1069-81T>A c.556-81T>A (n.556-81T>A) c.628-81T>A n.281-81T>A n.306-81T>A c.507-81T>A (n.507-81T>A) c.808-81T>A n.494-81T>A c.815-81T>A c.696-81T>A (n.696-81T>A) c.627-81T>A (n.627-81T>A) c.310-81T>A n.454-81T>A n.984-81T>A c.252-81T>A (n.252-81T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401951C>G | CA2576860115 | PEPD | c.819-82G>C (n.819-82G>C) c.774-82G>C (n.774-82G>C) c.870-82G>C (n.870-82G>C) n.882-82G>C c.498-82G>C (n.498-82G>C) c.861-82G>C (n.861-82G>C) n.702-82G>C c.1069-82G>C c.556-82G>C (n.556-82G>C) c.628-82G>C n.281-82G>C n.306-82G>C c.507-82G>C (n.507-82G>C) c.808-82G>C n.494-82G>C c.815-82G>C c.696-82G>C (n.696-82G>C) c.627-82G>C (n.627-82G>C) c.310-82G>C n.454-82G>C n.984-82G>C c.252-82G>C (n.252-82G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401953C>A | CA2642422124 | PEPD | c.819-84G>T (n.819-84G>T) c.774-84G>T (n.774-84G>T) c.870-84G>T (n.870-84G>T) n.882-84G>T c.498-84G>T (n.498-84G>T) c.861-84G>T (n.861-84G>T) n.702-84G>T c.1069-84G>T c.556-84G>T (n.556-84G>T) c.628-84G>T n.281-84G>T n.306-84G>T c.507-84G>T (n.507-84G>T) c.808-84G>T n.494-84G>T c.815-84G>T c.696-84G>T (n.696-84G>T) c.627-84G>T (n.627-84G>T) c.310-84G>T n.454-84G>T n.984-84G>T c.252-84G>T (n.252-84G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401953C= | CA2332706195 | PEPD | c.819-84G= (n.819-84G=) c.774-84G= (n.774-84G=) c.870-84G= (n.870-84G=) n.882-84G= c.498-84G= (n.498-84G=) c.861-84G= (n.861-84G=) n.702-84G= c.1069-84G= c.556-84G= (n.556-84G=) c.628-84G= n.281-84G= n.306-84G= c.507-84G= (n.507-84G=) c.808-84G= n.494-84G= c.815-84G= c.696-84G= (n.696-84G=) c.627-84G= (n.627-84G=) c.310-84G= n.454-84G= n.984-84G= c.252-84G= (n.252-84G=) | |
| 19 | g.33401953C>T | CA995299976 | PEPD | c.819-84G>A (n.819-84G>A) c.774-84G>A (n.774-84G>A) c.870-84G>A (n.870-84G>A) n.882-84G>A c.498-84G>A (n.498-84G>A) c.861-84G>A (n.861-84G>A) n.702-84G>A c.1069-84G>A c.556-84G>A (n.556-84G>A) c.628-84G>A n.281-84G>A n.306-84G>A c.507-84G>A (n.507-84G>A) c.808-84G>A n.494-84G>A c.815-84G>A c.696-84G>A (n.696-84G>A) c.627-84G>A (n.627-84G>A) c.310-84G>A n.454-84G>A n.984-84G>A c.252-84G>A (n.252-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401953_33401954dup | CA2642422123 | PEPD | c.819-85_819-84dup (n.819-85_819-84dup) c.774-85_774-84dup (n.774-85_774-84dup) c.870-85_870-84dup (n.870-85_870-84dup) n.882-85_882-84dup c.498-85_498-84dup (n.498-85_498-84dup) c.861-85_861-84dup (n.861-85_861-84dup) n.702-85_702-84dup c.1069-85_1069-84dup c.556-85_556-84dup (n.556-85_556-84dup) c.628-85_628-84dup n.281-85_281-84dup n.306-85_306-84dup c.507-85_507-84dup (n.507-85_507-84dup) c.808-85_808-84dup n.494-85_494-84dup c.815-85_815-84dup c.696-85_696-84dup (n.696-85_696-84dup) c.627-85_627-84dup (n.627-85_627-84dup) c.310-85_310-84dup n.454-85_454-84dup n.984-85_984-84dup c.252-85_252-84dup (n.252-85_252-84dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401954G>A | CA307584935 | PEPD | c.819-85C>T (n.819-85C>T) c.774-85C>T (n.774-85C>T) c.870-85C>T (n.870-85C>T) n.882-85C>T c.498-85C>T (n.498-85C>T) c.861-85C>T (n.861-85C>T) n.702-85C>T c.1069-85C>T c.556-85C>T (n.556-85C>T) c.628-85C>T n.281-85C>T n.306-85C>T c.507-85C>T (n.507-85C>T) c.808-85C>T n.494-85C>T c.815-85C>T c.696-85C>T (n.696-85C>T) c.627-85C>T (n.627-85C>T) c.310-85C>T n.454-85C>T n.984-85C>T c.252-85C>T (n.252-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401954G>C | CA2332706197 | PEPD | c.819-85C>G (n.819-85C>G) c.774-85C>G (n.774-85C>G) c.870-85C>G (n.870-85C>G) n.882-85C>G c.498-85C>G (n.498-85C>G) c.861-85C>G (n.861-85C>G) n.702-85C>G c.1069-85C>G c.556-85C>G (n.556-85C>G) c.628-85C>G n.281-85C>G n.306-85C>G c.507-85C>G (n.507-85C>G) c.808-85C>G n.494-85C>G c.815-85C>G c.696-85C>G (n.696-85C>G) c.627-85C>G (n.627-85C>G) c.310-85C>G n.454-85C>G n.984-85C>G c.252-85C>G (n.252-85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401954G= | CA2332706196 | PEPD | c.819-85C= (n.819-85C=) c.774-85C= (n.774-85C=) c.870-85C= (n.870-85C=) n.882-85C= c.498-85C= (n.498-85C=) c.861-85C= (n.861-85C=) n.702-85C= c.1069-85C= c.556-85C= (n.556-85C=) c.628-85C= n.281-85C= n.306-85C= c.507-85C= (n.507-85C=) c.808-85C= n.494-85C= c.815-85C= c.696-85C= (n.696-85C=) c.627-85C= (n.627-85C=) c.310-85C= n.454-85C= n.984-85C= c.252-85C= (n.252-85C=) | |
| 19 | g.33401954G>T | CA2576860116 | PEPD | c.819-85C>A (n.819-85C>A) c.774-85C>A (n.774-85C>A) c.870-85C>A (n.870-85C>A) n.882-85C>A c.498-85C>A (n.498-85C>A) c.861-85C>A (n.861-85C>A) n.702-85C>A c.1069-85C>A c.556-85C>A (n.556-85C>A) c.628-85C>A n.281-85C>A n.306-85C>A c.507-85C>A (n.507-85C>A) c.808-85C>A n.494-85C>A c.815-85C>A c.696-85C>A (n.696-85C>A) c.627-85C>A (n.627-85C>A) c.310-85C>A n.454-85C>A n.984-85C>A c.252-85C>A (n.252-85C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401956G>A | CA2642422126 | PEPD | c.819-87C>T (n.819-87C>T) c.774-87C>T (n.774-87C>T) c.870-87C>T (n.870-87C>T) n.882-87C>T c.498-87C>T (n.498-87C>T) c.861-87C>T (n.861-87C>T) n.702-87C>T c.1069-87C>T c.556-87C>T (n.556-87C>T) c.628-87C>T n.281-87C>T n.306-87C>T c.507-87C>T (n.507-87C>T) c.808-87C>T n.494-87C>T c.815-87C>T c.696-87C>T (n.696-87C>T) c.627-87C>T (n.627-87C>T) c.310-87C>T n.454-87C>T n.984-87C>T c.252-87C>T (n.252-87C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401956G>C | CA881607186 | PEPD | c.819-87C>G (n.819-87C>G) c.774-87C>G (n.774-87C>G) c.870-87C>G (n.870-87C>G) n.882-87C>G c.498-87C>G (n.498-87C>G) c.861-87C>G (n.861-87C>G) n.702-87C>G c.1069-87C>G c.556-87C>G (n.556-87C>G) c.628-87C>G n.281-87C>G n.306-87C>G c.507-87C>G (n.507-87C>G) c.808-87C>G n.494-87C>G c.815-87C>G c.696-87C>G (n.696-87C>G) c.627-87C>G (n.627-87C>G) c.310-87C>G n.454-87C>G n.984-87C>G c.252-87C>G (n.252-87C>G) | dbSNP |
| 19 | g.33401956G= | CA2332706198 | PEPD | c.819-87C= (n.819-87C=) c.774-87C= (n.774-87C=) c.870-87C= (n.870-87C=) n.882-87C= c.498-87C= (n.498-87C=) c.861-87C= (n.861-87C=) n.702-87C= c.1069-87C= c.556-87C= (n.556-87C=) c.628-87C= n.281-87C= n.306-87C= c.507-87C= (n.507-87C=) c.808-87C= n.494-87C= c.815-87C= c.696-87C= (n.696-87C=) c.627-87C= (n.627-87C=) c.310-87C= n.454-87C= n.984-87C= c.252-87C= (n.252-87C=) | |
| 19 | g.33401958del | CA2642422125 | PEPD | c.819-87del (n.819-87del) c.774-87del (n.774-87del) c.870-87del (n.870-87del) n.882-87del c.498-87del (n.498-87del) c.861-87del (n.861-87del) n.702-87del c.1069-87del c.556-87del (n.556-87del) c.628-87del n.281-87del n.306-87del c.507-87del (n.507-87del) c.808-87del n.494-87del c.815-87del c.696-87del (n.696-87del) c.627-87del (n.627-87del) c.310-87del n.454-87del n.984-87del c.252-87del (n.252-87del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401957G>A | CA307584940 | PEPD | c.819-88C>T (n.819-88C>T) c.774-88C>T (n.774-88C>T) c.870-88C>T (n.870-88C>T) n.882-88C>T c.498-88C>T (n.498-88C>T) c.861-88C>T (n.861-88C>T) n.702-88C>T c.1069-88C>T c.556-88C>T (n.556-88C>T) c.628-88C>T n.281-88C>T n.306-88C>T c.507-88C>T (n.507-88C>T) c.808-88C>T n.494-88C>T c.815-88C>T c.696-88C>T (n.696-88C>T) c.627-88C>T (n.627-88C>T) c.310-88C>T n.454-88C>T n.984-88C>T c.252-88C>T (n.252-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.33401957G= | CA2332706199 | PEPD | c.819-88C= (n.819-88C=) c.774-88C= (n.774-88C=) c.870-88C= (n.870-88C=) n.882-88C= c.498-88C= (n.498-88C=) c.861-88C= (n.861-88C=) n.702-88C= c.1069-88C= c.556-88C= (n.556-88C=) c.628-88C= n.281-88C= n.306-88C= c.507-88C= (n.507-88C=) c.808-88C= n.494-88C= c.815-88C= c.696-88C= (n.696-88C=) c.627-88C= (n.627-88C=) c.310-88C= n.454-88C= n.984-88C= c.252-88C= (n.252-88C=) | |
| 19 | g.33401958G>A | CA2642422127 | PEPD | c.819-89C>T (n.819-89C>T) c.774-89C>T (n.774-89C>T) c.870-89C>T (n.870-89C>T) n.882-89C>T c.498-89C>T (n.498-89C>T) c.861-89C>T (n.861-89C>T) n.702-89C>T c.1069-89C>T c.556-89C>T (n.556-89C>T) c.628-89C>T n.281-89C>T n.306-89C>T c.507-89C>T (n.507-89C>T) c.808-89C>T n.494-89C>T c.815-89C>T c.696-89C>T (n.696-89C>T) c.627-89C>T (n.627-89C>T) c.310-89C>T n.454-89C>T n.984-89C>T c.252-89C>T (n.252-89C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401958G>T | CA2642422128 | PEPD | c.819-89C>A (n.819-89C>A) c.774-89C>A (n.774-89C>A) c.870-89C>A (n.870-89C>A) n.882-89C>A c.498-89C>A (n.498-89C>A) c.861-89C>A (n.861-89C>A) n.702-89C>A c.1069-89C>A c.556-89C>A (n.556-89C>A) c.628-89C>A n.281-89C>A n.306-89C>A c.507-89C>A (n.507-89C>A) c.808-89C>A n.494-89C>A c.815-89C>A c.696-89C>A (n.696-89C>A) c.627-89C>A (n.627-89C>A) c.310-89C>A n.454-89C>A n.984-89C>A c.252-89C>A (n.252-89C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401959C>A | CA2642422129 | PEPD | c.819-90G>T (n.819-90G>T) c.774-90G>T (n.774-90G>T) c.870-90G>T (n.870-90G>T) n.882-90G>T c.498-90G>T (n.498-90G>T) c.861-90G>T (n.861-90G>T) n.702-90G>T c.1069-90G>T c.556-90G>T (n.556-90G>T) c.628-90G>T n.281-90G>T n.306-90G>T c.507-90G>T (n.507-90G>T) c.808-90G>T n.494-90G>T c.815-90G>T c.696-90G>T (n.696-90G>T) c.627-90G>T (n.627-90G>T) c.310-90G>T n.454-90G>T n.984-90G>T c.252-90G>T (n.252-90G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401959C>T | CA2642422130 | PEPD | c.819-90G>A (n.819-90G>A) c.774-90G>A (n.774-90G>A) c.870-90G>A (n.870-90G>A) n.882-90G>A c.498-90G>A (n.498-90G>A) c.861-90G>A (n.861-90G>A) n.702-90G>A c.1069-90G>A c.556-90G>A (n.556-90G>A) c.628-90G>A n.281-90G>A n.306-90G>A c.507-90G>A (n.507-90G>A) c.808-90G>A n.494-90G>A c.815-90G>A c.696-90G>A (n.696-90G>A) c.627-90G>A (n.627-90G>A) c.310-90G>A n.454-90G>A n.984-90G>A c.252-90G>A (n.252-90G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401960A>G | CA2642422131 | PEPD | c.819-91T>C (n.819-91T>C) c.774-91T>C (n.774-91T>C) c.870-91T>C (n.870-91T>C) n.882-91T>C c.498-91T>C (n.498-91T>C) c.861-91T>C (n.861-91T>C) n.702-91T>C c.1069-91T>C c.556-91T>C (n.556-91T>C) c.628-91T>C n.281-91T>C n.306-91T>C c.507-91T>C (n.507-91T>C) c.808-91T>C n.494-91T>C c.815-91T>C c.696-91T>C (n.696-91T>C) c.627-91T>C (n.627-91T>C) c.310-91T>C n.454-91T>C n.984-91T>C c.252-91T>C (n.252-91T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401961G>A | CA2642422132 | PEPD | c.819-92C>T (n.819-92C>T) c.774-92C>T (n.774-92C>T) c.870-92C>T (n.870-92C>T) n.882-92C>T c.498-92C>T (n.498-92C>T) c.861-92C>T (n.861-92C>T) n.702-92C>T c.1069-92C>T c.556-92C>T (n.556-92C>T) c.628-92C>T n.281-92C>T n.306-92C>T c.507-92C>T (n.507-92C>T) c.808-92C>T n.494-92C>T c.815-92C>T c.696-92C>T (n.696-92C>T) c.627-92C>T (n.627-92C>T) c.310-92C>T n.454-92C>T n.984-92C>T c.252-92C>T (n.252-92C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401961G>T | CA2576860117 | PEPD | c.819-92C>A (n.819-92C>A) c.774-92C>A (n.774-92C>A) c.870-92C>A (n.870-92C>A) n.882-92C>A c.498-92C>A (n.498-92C>A) c.861-92C>A (n.861-92C>A) n.702-92C>A c.1069-92C>A c.556-92C>A (n.556-92C>A) c.628-92C>A n.281-92C>A n.306-92C>A c.507-92C>A (n.507-92C>A) c.808-92C>A n.494-92C>A c.815-92C>A c.696-92C>A (n.696-92C>A) c.627-92C>A (n.627-92C>A) c.310-92C>A n.454-92C>A n.984-92C>A c.252-92C>A (n.252-92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401962C>G | CA2576860118 | PEPD | c.819-93G>C (n.819-93G>C) c.774-93G>C (n.774-93G>C) c.870-93G>C (n.870-93G>C) n.882-93G>C c.498-93G>C (n.498-93G>C) c.861-93G>C (n.861-93G>C) n.702-93G>C c.1069-93G>C c.556-93G>C (n.556-93G>C) c.628-93G>C n.281-93G>C n.306-93G>C c.507-93G>C (n.507-93G>C) c.808-93G>C n.494-93G>C c.815-93G>C c.696-93G>C (n.696-93G>C) c.627-93G>C (n.627-93G>C) c.310-93G>C n.454-93G>C n.984-93G>C c.252-93G>C (n.252-93G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401962C>T | CA2576860119 | PEPD | c.819-93G>A (n.819-93G>A) c.774-93G>A (n.774-93G>A) c.870-93G>A (n.870-93G>A) n.882-93G>A c.498-93G>A (n.498-93G>A) c.861-93G>A (n.861-93G>A) n.702-93G>A c.1069-93G>A c.556-93G>A (n.556-93G>A) c.628-93G>A n.281-93G>A n.306-93G>A c.507-93G>A (n.507-93G>A) c.808-93G>A n.494-93G>A c.815-93G>A c.696-93G>A (n.696-93G>A) c.627-93G>A (n.627-93G>A) c.310-93G>A n.454-93G>A n.984-93G>A c.252-93G>A (n.252-93G>A) | |
| 19 | g.33401963T>C | CA2642422133 | PEPD | c.819-94A>G (n.819-94A>G) c.774-94A>G (n.774-94A>G) c.870-94A>G (n.870-94A>G) n.882-94A>G c.498-94A>G (n.498-94A>G) c.861-94A>G (n.861-94A>G) n.702-94A>G c.1069-94A>G c.556-94A>G (n.556-94A>G) c.628-94A>G n.281-94A>G n.306-94A>G c.507-94A>G (n.507-94A>G) c.808-94A>G n.494-94A>G c.815-94A>G c.696-94A>G (n.696-94A>G) c.627-94A>G (n.627-94A>G) c.310-94A>G n.454-94A>G n.984-94A>G c.252-94A>G (n.252-94A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401964G>A | CA2576860120 | PEPD | c.819-95C>T (n.819-95C>T) c.774-95C>T (n.774-95C>T) c.870-95C>T (n.870-95C>T) n.882-95C>T c.498-95C>T (n.498-95C>T) c.861-95C>T (n.861-95C>T) n.702-95C>T c.1069-95C>T c.556-95C>T (n.556-95C>T) c.628-95C>T n.281-95C>T n.306-95C>T c.507-95C>T (n.507-95C>T) c.808-95C>T n.494-95C>T c.815-95C>T c.696-95C>T (n.696-95C>T) c.627-95C>T (n.627-95C>T) c.310-95C>T n.454-95C>T n.984-95C>T c.252-95C>T (n.252-95C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401964G>T | CA2576860121 | PEPD | c.819-95C>A (n.819-95C>A) c.774-95C>A (n.774-95C>A) c.870-95C>A (n.870-95C>A) n.882-95C>A c.498-95C>A (n.498-95C>A) c.861-95C>A (n.861-95C>A) n.702-95C>A c.1069-95C>A c.556-95C>A (n.556-95C>A) c.628-95C>A n.281-95C>A n.306-95C>A c.507-95C>A (n.507-95C>A) c.808-95C>A n.494-95C>A c.815-95C>A c.696-95C>A (n.696-95C>A) c.627-95C>A (n.627-95C>A) c.310-95C>A n.454-95C>A n.984-95C>A c.252-95C>A (n.252-95C>A) | |
| 19 | g.33401965G>T | CA2642422134 | PEPD | c.819-96C>A (n.819-96C>A) c.774-96C>A (n.774-96C>A) c.870-96C>A (n.870-96C>A) n.882-96C>A c.498-96C>A (n.498-96C>A) c.861-96C>A (n.861-96C>A) n.702-96C>A c.1069-96C>A c.556-96C>A (n.556-96C>A) c.628-96C>A n.281-96C>A n.306-96C>A c.507-96C>A (n.507-96C>A) c.808-96C>A n.494-96C>A c.815-96C>A c.696-96C>A (n.696-96C>A) c.627-96C>A (n.627-96C>A) c.310-96C>A n.454-96C>A n.984-96C>A c.252-96C>A (n.252-96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401966C>G | CA2576860122 | PEPD | c.819-97G>C (n.819-97G>C) c.774-97G>C (n.774-97G>C) c.870-97G>C (n.870-97G>C) n.882-97G>C c.498-97G>C (n.498-97G>C) c.861-97G>C (n.861-97G>C) n.702-97G>C c.1069-97G>C c.556-97G>C (n.556-97G>C) c.628-97G>C n.281-97G>C n.306-97G>C c.507-97G>C (n.507-97G>C) c.808-97G>C n.494-97G>C c.815-97G>C c.696-97G>C (n.696-97G>C) c.627-97G>C (n.627-97G>C) c.310-97G>C n.454-97G>C n.984-97G>C c.252-97G>C (n.252-97G>C) | |
| 19 | g.33401966C>T | CA2642422135 | PEPD | c.819-97G>A (n.819-97G>A) c.774-97G>A (n.774-97G>A) c.870-97G>A (n.870-97G>A) n.882-97G>A c.498-97G>A (n.498-97G>A) c.861-97G>A (n.861-97G>A) n.702-97G>A c.1069-97G>A c.556-97G>A (n.556-97G>A) c.628-97G>A n.281-97G>A n.306-97G>A c.507-97G>A (n.507-97G>A) c.808-97G>A n.494-97G>A c.815-97G>A c.696-97G>A (n.696-97G>A) c.627-97G>A (n.627-97G>A) c.310-97G>A n.454-97G>A n.984-97G>A c.252-97G>A (n.252-97G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.33401968C>A | CA2332706201 | PEPD | c.819-99G>T (n.819-99G>T) c.774-99G>T (n.774-99G>T) c.870-99G>T (n.870-99G>T) n.882-99G>T c.498-99G>T (n.498-99G>T) c.861-99G>T (n.861-99G>T) n.702-99G>T c.1069-99G>T c.556-99G>T (n.556-99G>T) c.628-99G>T n.281-99G>T n.306-99G>T c.507-99G>T (n.507-99G>T) c.808-99G>T n.494-99G>T c.815-99G>T c.696-99G>T (n.696-99G>T) c.627-99G>T (n.627-99G>T) c.310-99G>T n.454-99G>T n.984-99G>T c.252-99G>T (n.252-99G>T) | dbSNP |
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| 19 | g.33401968C>G | CA2332706202 | PEPD | c.819-99G>C (n.819-99G>C) c.774-99G>C (n.774-99G>C) c.870-99G>C (n.870-99G>C) n.882-99G>C c.498-99G>C (n.498-99G>C) c.861-99G>C (n.861-99G>C) n.702-99G>C c.1069-99G>C c.556-99G>C (n.556-99G>C) c.628-99G>C n.281-99G>C n.306-99G>C c.507-99G>C (n.507-99G>C) c.808-99G>C n.494-99G>C c.815-99G>C c.696-99G>C (n.696-99G>C) c.627-99G>C (n.627-99G>C) c.310-99G>C n.454-99G>C n.984-99G>C c.252-99G>C (n.252-99G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.33401968C>T | CA881607191 | PEPD | c.819-99G>A (n.819-99G>A) c.774-99G>A (n.774-99G>A) c.870-99G>A (n.870-99G>A) n.882-99G>A c.498-99G>A (n.498-99G>A) c.861-99G>A (n.861-99G>A) n.702-99G>A c.1069-99G>A c.556-99G>A (n.556-99G>A) c.628-99G>A n.281-99G>A n.306-99G>A c.507-99G>A (n.507-99G>A) c.808-99G>A n.494-99G>A c.815-99G>A c.696-99G>A (n.696-99G>A) c.627-99G>A (n.627-99G>A) c.310-99G>A n.454-99G>A n.984-99G>A c.252-99G>A (n.252-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |