Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
19g.33401670C>ACA2584323440PEPDc.967+51G>T (n.967+51G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401671G=CA2332706042PEPDc.967+50C= (n.967+50C=)
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n.850+50C>A
c.1217+50C>A
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 gnomAD v4
19g.33401671_33401672delinsGCCA2332706043PEPDc.967+49_967+50delinsGC (n.967+49_967+50delinsGC)
c.922+49_922+50delinsGC (n.922+49_922+50delinsGC)
c.1018+49_1018+50delinsGC (n.1018+49_1018+50delinsGC)
n.1030+49_1030+50delinsGC
n.1079_1080delinsGC
c.646+49_646+50delinsGC (n.646+49_646+50delinsGC)
c.1009+49_1009+50delinsGC (n.1009+49_1009+50delinsGC)
n.850+49_850+50delinsGC
c.1217+49_1217+50delinsGC
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c.458+49_458+50delinsGC
19g.33401672C>ACA2576746752PEPDc.967+49G>T (n.967+49G>T)
c.922+49G>T (n.922+49G>T)
c.1018+49G>T (n.1018+49G>T)
n.1030+49G>T
n.1079G>T
c.646+49G>T (n.646+49G>T)
c.1009+49G>T (n.1009+49G>T)
n.850+49G>T
c.1217+49G>T
c.704+49G>T (n.704+49G>T)
c.776+49G>T
n.429+49G>T
n.454+49G>T
c.956+49G>T
n.642+49G>T
c.963+49G>T
c.844+49G>T (n.844+49G>T)
c.775+49G>T (n.775+49G>T)
c.458+49G>T
 gnomAD v4
19g.33401672C=CA2332706044PEPDc.967+49G= (n.967+49G=)
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n.454+49G>A
c.956+49G>A
n.642+49G>A
c.963+49G>A
c.844+49G>A (n.844+49G>A)
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c.458+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401676dupCA9364048PEPDc.967+49dup (n.967+49dup)
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c.646+49dup (n.646+49dup)
c.1009+49dup (n.1009+49dup)
n.850+49dup
c.1217+49dup
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c.458+49dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401676delCA9364049PEPDc.967+49del (n.967+49del)
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c.458+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401674_33401676delCA2584323452PEPDc.967+47_967+49del (n.967+47_967+49del)
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c.458+47_458+49del
 gnomAD v4
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n.850+48G>T
c.1217+48G>T
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c.776+48G>T
n.429+48G>T
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c.956+48G>T
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 gnomAD v4
19g.33401673C>TCA2584323458PEPDc.967+48G>A (n.967+48G>A)
c.922+48G>A (n.922+48G>A)
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n.1030+48G>A
n.1078G>A
c.646+48G>A (n.646+48G>A)
c.1009+48G>A (n.1009+48G>A)
n.850+48G>A
c.1217+48G>A
c.704+48G>A (n.704+48G>A)
c.776+48G>A
n.429+48G>A
n.454+48G>A
c.956+48G>A
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 gnomAD v4
19g.33401674C>ACA2584323459PEPDc.967+47G>T (n.967+47G>T)
c.922+47G>T (n.922+47G>T)
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n.1030+47G>T
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c.1217+47G>T
c.704+47G>T (n.704+47G>T)
c.776+47G>T
n.429+47G>T
n.454+47G>T
c.956+47G>T
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 gnomAD v4
19g.33401674C=CA2332706045PEPDc.967+47G= (n.967+47G=)
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n.1077G=
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n.1030+47G>A
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c.458+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401675C>ACA995299823PEPDc.967+46G>T (n.967+46G>T)
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n.850+46G>T
c.1217+46G>T
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c.776+46G>T
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c.458+46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401675C=CA2332706046PEPDc.967+46G= (n.967+46G=)
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c.844+46G= (n.844+46G=)
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c.458+46G=
19g.33401675C>TCA633055353PEPDc.967+46G>A (n.967+46G>A)
c.922+46G>A (n.922+46G>A)
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n.1030+46G>A
n.1076G>A
c.646+46G>A (n.646+46G>A)
c.1009+46G>A (n.1009+46G>A)
n.850+46G>A
c.1217+46G>A
c.704+46G>A (n.704+46G>A)
c.776+46G>A
n.429+46G>A
n.454+46G>A
c.956+46G>A
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c.963+46G>A
c.844+46G>A (n.844+46G>A)
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c.458+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401675_33401678delinsCCAACA2332706047PEPDc.967+43_967+46delinsTTGG (n.967+43_967+46delinsTTGG)
c.922+43_922+46delinsTTGG (n.922+43_922+46delinsTTGG)
c.1018+43_1018+46delinsTTGG (n.1018+43_1018+46delinsTTGG)
n.1030+43_1030+46delinsTTGG
n.1073_1076delinsTTGG
c.646+43_646+46delinsTTGG (n.646+43_646+46delinsTTGG)
c.1009+43_1009+46delinsTTGG (n.1009+43_1009+46delinsTTGG)
n.850+43_850+46delinsTTGG
c.1217+43_1217+46delinsTTGG
c.704+43_704+46delinsTTGG (n.704+43_704+46delinsTTGG)
c.776+43_776+46delinsTTGG
n.429+43_429+46delinsTTGG
n.454+43_454+46delinsTTGG
c.956+43_956+46delinsTTGG
n.642+43_642+46delinsTTGG
c.963+43_963+46delinsTTGG
c.844+43_844+46delinsTTGG (n.844+43_844+46delinsTTGG)
c.775+43_775+46delinsTTGG (n.775+43_775+46delinsTTGG)
c.458+43_458+46delinsTTGG
19g.33401676C>ACA2584323465PEPDc.967+45G>T (n.967+45G>T)
c.922+45G>T (n.922+45G>T)
c.1018+45G>T (n.1018+45G>T)
n.1030+45G>T
n.1075G>T
c.646+45G>T (n.646+45G>T)
c.1009+45G>T (n.1009+45G>T)
n.850+45G>T
c.1217+45G>T
c.704+45G>T (n.704+45G>T)
c.776+45G>T
n.429+45G>T
n.454+45G>T
c.956+45G>T
n.642+45G>T
c.963+45G>T
c.844+45G>T (n.844+45G>T)
c.775+45G>T (n.775+45G>T)
c.458+45G>T
 gnomAD v4
19g.33401676C>TCA2584323463PEPDc.967+45G>A (n.967+45G>A)
c.922+45G>A (n.922+45G>A)
c.1018+45G>A (n.1018+45G>A)
n.1030+45G>A
n.1075G>A
c.646+45G>A (n.646+45G>A)
c.1009+45G>A (n.1009+45G>A)
n.850+45G>A
c.1217+45G>A
c.704+45G>A (n.704+45G>A)
c.776+45G>A
n.429+45G>A
n.454+45G>A
c.956+45G>A
n.642+45G>A
c.963+45G>A
c.844+45G>A (n.844+45G>A)
c.775+45G>A (n.775+45G>A)
c.458+45G>A
 gnomAD v4
19g.33401677_33401679delCA633055354PEPDc.967+43_967+45del (n.967+43_967+45del)
c.922+43_922+45del (n.922+43_922+45del)
c.1018+43_1018+45del (n.1018+43_1018+45del)
n.1030+43_1030+45del
n.1073_1075del
c.646+43_646+45del (n.646+43_646+45del)
c.1009+43_1009+45del (n.1009+43_1009+45del)
n.850+43_850+45del
c.1217+43_1217+45del
c.704+43_704+45del (n.704+43_704+45del)
c.776+43_776+45del
n.429+43_429+45del
n.454+43_454+45del
c.956+43_956+45del
n.642+43_642+45del
c.963+43_963+45del
c.844+43_844+45del (n.844+43_844+45del)
c.775+43_775+45del (n.775+43_775+45del)
c.458+43_458+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401678A=CA2332706049PEPDc.967+43T= (n.967+43T=)
c.922+43T= (n.922+43T=)
c.1018+43T= (n.1018+43T=)
n.1030+43T=
n.1073T=
c.646+43T= (n.646+43T=)
c.1009+43T= (n.1009+43T=)
n.850+43T=
c.1217+43T=
c.704+43T= (n.704+43T=)
c.776+43T=
n.429+43T=
n.454+43T=
c.956+43T=
n.642+43T=
c.963+43T=
c.844+43T= (n.844+43T=)
c.775+43T= (n.775+43T=)
c.458+43T=
19g.33401678A>GCA881606748PEPDc.967+43T>C (n.967+43T>C)
c.922+43T>C (n.922+43T>C)
c.1018+43T>C (n.1018+43T>C)
n.1030+43T>C
n.1073T>C
c.646+43T>C (n.646+43T>C)
c.1009+43T>C (n.1009+43T>C)
n.850+43T>C
c.1217+43T>C
c.704+43T>C (n.704+43T>C)
c.776+43T>C
n.429+43T>C
n.454+43T>C
c.956+43T>C
n.642+43T>C
c.963+43T>C
c.844+43T>C (n.844+43T>C)
c.775+43T>C (n.775+43T>C)
c.458+43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401678_33401692delinsACGCCACGTCAGATGCA2332706048PEPDc.967+29_967+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.967+29_967+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.922+29_922+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.922+29_922+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.1018+29_1018+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.1018+29_1018+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
n.1030+29_1030+43delinsCATCTGACGTGGCGT
n.1059_1073delinsCATCTGACGTGGCGT
c.646+29_646+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.646+29_646+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.1009+29_1009+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.1009+29_1009+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
n.850+29_850+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.1217+29_1217+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.704+29_704+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.704+29_704+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.776+29_776+43delinsCATCTGACGTGGCGT
n.429+29_429+43delinsCATCTGACGTGGCGT
n.454+29_454+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.956+29_956+43delinsCATCTGACGTGGCGT
n.642+29_642+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.963+29_963+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.844+29_844+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.844+29_844+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.775+29_775+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.775+29_775+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.458+29_458+43delinsCATCTGACGTGGCGT
19g.33401679C>ACA995299839PEPDc.967+42G>T (n.967+42G>T)
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c.775+42G>T (n.775+42G>T)
c.458+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401679C=CA2332706050PEPDc.967+42G= (n.967+42G=)
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c.458+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401683_33401696delCA633055355PEPDc.967+29_967+42del (n.967+29_967+42del)
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n.1059_1072del
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c.775+29_775+42del (n.775+29_775+42del)
c.458+29_458+42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401679_33401680insACA9364051PEPDc.967+41_967+42insT (n.967+41_967+42insT)
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n.1071_1072insT
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c.1217+41_1217+42insT
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c.776+41_776+42insT
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c.458+41_458+42insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401680G>ACA9364053PEPDc.967+41C>T (n.967+41C>T)
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c.704+41C>T (n.704+41C>T)
c.776+41C>T
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c.458+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401680G=CA2332706051PEPDc.967+41C= (n.967+41C=)
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n.1030+41C>A
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n.850+41C>A
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c.776+41C>A
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 gnomAD v4
19g.33401681C>TCA2576746753PEPDc.967+40G>A (n.967+40G>A)
c.922+40G>A (n.922+40G>A)
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n.1030+40G>A
n.1070G>A
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c.1009+40G>A (n.1009+40G>A)
n.850+40G>A
c.1217+40G>A
c.704+40G>A (n.704+40G>A)
c.776+40G>A
n.429+40G>A
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 gnomAD v4
19g.33401682C>ACA2584323475PEPDc.967+39G>T (n.967+39G>T)
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c.704+39G>T (n.704+39G>T)
c.776+39G>T
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 gnomAD v4
19g.33401683A>GCA2584323476PEPDc.967+38T>C (n.967+38T>C)
c.922+38T>C (n.922+38T>C)
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n.850+38T>C
c.1217+38T>C
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 gnomAD v4
19g.33401684C=CA2332706052PEPDc.967+37G= (n.967+37G=)
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19g.33401684C>GCA2584323479PEPDc.967+37G>C (n.967+37G>C)
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c.458+37G>C
 gnomAD v4
19g.33401684C>TCA9364054PEPDc.967+37G>A (n.967+37G>A)
c.922+37G>A (n.922+37G>A)
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n.1030+37G>A
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n.850+37G>A
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c.458+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401685G>ACA9364055PEPDc.967+36C>T (n.967+36C>T)
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c.1217+36C>T
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c.458+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33401685G=CA2332706053PEPDc.967+36C= (n.967+36C=)
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c.844+36C= (n.844+36C=)
c.775+36C= (n.775+36C=)
c.458+36C=
19g.33401685G>TCA2584323482PEPDc.967+36C>A (n.967+36C>A)
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n.1030+36C>A
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n.850+36C>A
c.1217+36C>A
c.704+36C>A (n.704+36C>A)
c.776+36C>A
n.429+36C>A
n.454+36C>A
c.956+36C>A
n.642+36C>A
c.963+36C>A
c.844+36C>A (n.844+36C>A)
c.775+36C>A (n.775+36C>A)
c.458+36C>A
 gnomAD v4
19g.33401686T>CCA2584323484PEPDc.967+35A>G (n.967+35A>G)
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n.1030+35A>G
n.1065A>G
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 gnomAD v4
19g.33401687C>ACA2584323488PEPDc.967+34G>T (n.967+34G>T)
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n.1064G>T
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n.850+34G>T
c.1217+34G>T
c.704+34G>T (n.704+34G>T)
c.776+34G>T
n.429+34G>T
n.454+34G>T
c.956+34G>T
n.642+34G>T
c.963+34G>T
c.844+34G>T (n.844+34G>T)
c.775+34G>T (n.775+34G>T)
c.458+34G>T
 gnomAD v4
19g.33401687C=CA2332706054PEPDc.967+34G= (n.967+34G=)
c.922+34G= (n.922+34G=)
c.1018+34G= (n.1018+34G=)
n.1030+34G=
n.1064G=
c.646+34G= (n.646+34G=)
c.1009+34G= (n.1009+34G=)
n.850+34G=
c.1217+34G=
c.704+34G= (n.704+34G=)
c.776+34G=
n.429+34G=
n.454+34G=
c.956+34G=
n.642+34G=
c.963+34G=
c.844+34G= (n.844+34G=)
c.775+34G= (n.775+34G=)
c.458+34G=
19g.33401687C>GCA2584323491PEPDc.967+34G>C (n.967+34G>C)
c.922+34G>C (n.922+34G>C)
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n.1030+34G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.850+26G>A
c.1217+26G>A
c.704+26G>A (n.704+26G>A)
c.776+26G>A
n.429+26G>A
n.454+26G>A
c.956+26G>A
n.642+26G>A
c.963+26G>A
c.844+26G>A (n.844+26G>A)
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 gnomAD v4
19g.33401696C>ACA2584323504PEPDc.967+25G>T (n.967+25G>T)
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c.1009+25G>T (n.1009+25G>T)
n.850+25G>T
c.1217+25G>T
c.704+25G>T (n.704+25G>T)
c.776+25G>T
n.429+25G>T
n.454+25G>T
c.956+25G>T
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c.963+25G>T
c.844+25G>T (n.844+25G>T)
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 gnomAD v4
19g.33401696_33401697delinsCTCA2332706059PEPDc.967+24_967+25delinsAG (n.967+24_967+25delinsAG)
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c.458+23del
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 gnomAD v4
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c.458+22G>T
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 gnomAD v4
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c.1009+21G>A (n.1009+21G>A)
n.850+21G>A
c.1217+21G>A
c.704+21G>A (n.704+21G>A)
c.776+21G>A
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c.458+20G>T
 gnomAD v4
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c.775+20G>C (n.775+20G>C)
c.458+20G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401702C>ACA9364060PEPDc.967+19G>T (n.967+19G>T)
c.922+19G>T (n.922+19G>T)
c.1018+19G>T (n.1018+19G>T)
n.1030+19G>T
n.1049G>T
c.646+19G>T (n.646+19G>T)
c.1009+19G>T (n.1009+19G>T)
n.850+19G>T
c.1217+19G>T
c.704+19G>T (n.704+19G>T)
c.776+19G>T
n.429+19G>T
n.454+19G>T
c.956+19G>T
n.642+19G>T
c.963+19G>T
c.844+19G>T (n.844+19G>T)
c.775+19G>T (n.775+19G>T)
c.458+19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401702C=CA2332706069PEPDc.967+19G= (n.967+19G=)
c.922+19G= (n.922+19G=)
c.1018+19G= (n.1018+19G=)
n.1030+19G=
n.1049G=
c.646+19G= (n.646+19G=)
c.1009+19G= (n.1009+19G=)
n.850+19G=
c.1217+19G=
c.704+19G= (n.704+19G=)
c.776+19G=
n.429+19G=
n.454+19G=
c.956+19G=
n.642+19G=
c.963+19G=
c.844+19G= (n.844+19G=)
c.775+19G= (n.775+19G=)
c.458+19G=
19g.33401702C>GCA9364059PEPDc.967+19G>C (n.967+19G>C)
c.922+19G>C (n.922+19G>C)
c.1018+19G>C (n.1018+19G>C)
n.1030+19G>C
n.1049G>C
c.646+19G>C (n.646+19G>C)
c.1009+19G>C (n.1009+19G>C)
n.850+19G>C
c.1217+19G>C
c.704+19G>C (n.704+19G>C)
c.776+19G>C
n.429+19G>C
n.454+19G>C
c.956+19G>C
n.642+19G>C
c.963+19G>C
c.844+19G>C (n.844+19G>C)
c.775+19G>C (n.775+19G>C)
c.458+19G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401702C>TCA2584323537PEPDc.967+19G>A (n.967+19G>A)
c.922+19G>A (n.922+19G>A)
c.1018+19G>A (n.1018+19G>A)
n.1030+19G>A
n.1049G>A
c.646+19G>A (n.646+19G>A)
c.1009+19G>A (n.1009+19G>A)
n.850+19G>A
c.1217+19G>A
c.704+19G>A (n.704+19G>A)
c.776+19G>A
n.429+19G>A
n.454+19G>A
c.956+19G>A
n.642+19G>A
c.963+19G>A
c.844+19G>A (n.844+19G>A)
c.775+19G>A (n.775+19G>A)
c.458+19G>A
 gnomAD v4
19g.33401703C>ACA881606771PEPDc.967+18G>T (n.967+18G>T)
c.922+18G>T (n.922+18G>T)
c.1018+18G>T (n.1018+18G>T)
n.1030+18G>T
n.1048G>T
c.646+18G>T (n.646+18G>T)
c.1009+18G>T (n.1009+18G>T)
n.850+18G>T
c.1217+18G>T
c.704+18G>T (n.704+18G>T)
c.776+18G>T
n.429+18G>T
n.454+18G>T
c.956+18G>T
n.642+18G>T
c.963+18G>T
c.844+18G>T (n.844+18G>T)
c.775+18G>T (n.775+18G>T)
c.458+18G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401703C=CA2332706070PEPDc.967+18G= (n.967+18G=)
c.922+18G= (n.922+18G=)
c.1018+18G= (n.1018+18G=)
n.1030+18G=
n.1048G=
c.646+18G= (n.646+18G=)
c.1009+18G= (n.1009+18G=)
n.850+18G=
c.1217+18G=
c.704+18G= (n.704+18G=)
c.776+18G=
n.429+18G=
n.454+18G=
c.956+18G=
n.642+18G=
c.963+18G=
c.844+18G= (n.844+18G=)
c.775+18G= (n.775+18G=)
c.458+18G=
19g.33401703C>GCA9364061PEPDc.967+18G>C (n.967+18G>C)
c.922+18G>C (n.922+18G>C)
c.1018+18G>C (n.1018+18G>C)
n.1030+18G>C
n.1048G>C
c.646+18G>C (n.646+18G>C)
c.1009+18G>C (n.1009+18G>C)
n.850+18G>C
c.1217+18G>C
c.704+18G>C (n.704+18G>C)
c.776+18G>C
n.429+18G>C
n.454+18G>C
c.956+18G>C
n.642+18G>C
c.963+18G>C
c.844+18G>C (n.844+18G>C)
c.775+18G>C (n.775+18G>C)
c.458+18G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401703C>TCA2332706071PEPDc.967+18G>A (n.967+18G>A)
c.922+18G>A (n.922+18G>A)
c.1018+18G>A (n.1018+18G>A)
n.1030+18G>A
n.1048G>A
c.646+18G>A (n.646+18G>A)
c.1009+18G>A (n.1009+18G>A)
n.850+18G>A
c.1217+18G>A
c.704+18G>A (n.704+18G>A)
c.776+18G>A
n.429+18G>A
n.454+18G>A
c.956+18G>A
n.642+18G>A
c.963+18G>A
c.844+18G>A (n.844+18G>A)
c.775+18G>A (n.775+18G>A)
c.458+18G>A
 dbSNP
19g.33401704A=CA2332706072PEPDc.967+17T= (n.967+17T=)
c.922+17T= (n.922+17T=)
c.1018+17T= (n.1018+17T=)
n.1030+17T=
n.1047T=
c.646+17T= (n.646+17T=)
c.1009+17T= (n.1009+17T=)
n.850+17T=
c.1217+17T=
c.704+17T= (n.704+17T=)
c.776+17T=
n.429+17T=
n.454+17T=
c.956+17T=
n.642+17T=
c.963+17T=
c.844+17T= (n.844+17T=)
c.775+17T= (n.775+17T=)
c.458+17T=
19g.33401704A>GCA633055362PEPDc.967+17T>C (n.967+17T>C)
c.922+17T>C (n.922+17T>C)
c.1018+17T>C (n.1018+17T>C)
n.1030+17T>C
n.1047T>C
c.646+17T>C (n.646+17T>C)
c.1009+17T>C (n.1009+17T>C)
n.850+17T>C
c.1217+17T>C
c.704+17T>C (n.704+17T>C)
c.776+17T>C
n.429+17T>C
n.454+17T>C
c.956+17T>C
n.642+17T>C
c.963+17T>C
c.844+17T>C (n.844+17T>C)
c.775+17T>C (n.775+17T>C)
c.458+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401705C=CA2332706073PEPDc.967+16G= (n.967+16G=)
c.922+16G= (n.922+16G=)
c.1018+16G= (n.1018+16G=)
n.1030+16G=
n.1046G=
c.646+16G= (n.646+16G=)
c.1009+16G= (n.1009+16G=)
n.850+16G=
c.1217+16G=
c.704+16G= (n.704+16G=)
c.776+16G=
n.429+16G=
n.454+16G=
c.956+16G=
n.642+16G=
c.963+16G=
c.844+16G= (n.844+16G=)
c.775+16G= (n.775+16G=)
c.458+16G=
19g.33401705C>GCA2584323554PEPDc.967+16G>C (n.967+16G>C)
c.922+16G>C (n.922+16G>C)
c.1018+16G>C (n.1018+16G>C)
n.1030+16G>C
n.1046G>C
c.646+16G>C (n.646+16G>C)
c.1009+16G>C (n.1009+16G>C)
n.850+16G>C
c.1217+16G>C
c.704+16G>C (n.704+16G>C)
c.776+16G>C
n.429+16G>C
n.454+16G>C
c.956+16G>C
n.642+16G>C
c.963+16G>C
c.844+16G>C (n.844+16G>C)
c.775+16G>C (n.775+16G>C)
c.458+16G>C
 gnomAD v4
19g.33401705C>TCA633055363PEPDc.967+16G>A (n.967+16G>A)
c.922+16G>A (n.922+16G>A)
c.1018+16G>A (n.1018+16G>A)
n.1030+16G>A
n.1046G>A
c.646+16G>A (n.646+16G>A)
c.1009+16G>A (n.1009+16G>A)
n.850+16G>A
c.1217+16G>A
c.704+16G>A (n.704+16G>A)
c.776+16G>A
n.429+16G>A
n.454+16G>A
c.956+16G>A
n.642+16G>A
c.963+16G>A
c.844+16G>A (n.844+16G>A)
c.775+16G>A (n.775+16G>A)
c.458+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401706C>ACA2584323556PEPDc.967+15G>T (n.967+15G>T)
c.922+15G>T (n.922+15G>T)
c.1018+15G>T (n.1018+15G>T)
n.1030+15G>T
n.1045G>T
c.646+15G>T (n.646+15G>T)
c.1009+15G>T (n.1009+15G>T)
n.850+15G>T
c.1217+15G>T
c.704+15G>T (n.704+15G>T)
c.776+15G>T
n.429+15G>T
n.454+15G>T
c.956+15G>T
n.642+15G>T
c.963+15G>T
c.844+15G>T (n.844+15G>T)
c.775+15G>T (n.775+15G>T)
c.458+15G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.33401706C=CA2332706074PEPDc.967+15G= (n.967+15G=)
c.922+15G= (n.922+15G=)
c.1018+15G= (n.1018+15G=)
n.1030+15G=
n.1045G=
c.646+15G= (n.646+15G=)
c.1009+15G= (n.1009+15G=)
n.850+15G=
c.1217+15G=
c.704+15G= (n.704+15G=)
c.776+15G=
n.429+15G=
n.454+15G=
c.956+15G=
n.642+15G=
c.963+15G=
c.844+15G= (n.844+15G=)
c.775+15G= (n.775+15G=)
c.458+15G=
19g.33401706C>GCA2739276645PEPDc.967+15G>C (n.967+15G>C)
c.922+15G>C (n.922+15G>C)
c.1018+15G>C (n.1018+15G>C)
n.1030+15G>C
n.1045G>C
c.646+15G>C (n.646+15G>C)
c.1009+15G>C (n.1009+15G>C)
n.850+15G>C
c.1217+15G>C
c.704+15G>C (n.704+15G>C)
c.776+15G>C
n.429+15G>C
n.454+15G>C
c.956+15G>C
n.642+15G>C
c.963+15G>C
c.844+15G>C (n.844+15G>C)
c.775+15G>C (n.775+15G>C)
c.458+15G>C
 ClinVar
19g.33401706C>TCA9364062PEPDc.967+15G>A (n.967+15G>A)
c.922+15G>A (n.922+15G>A)
c.1018+15G>A (n.1018+15G>A)
n.1030+15G>A
n.1045G>A
c.646+15G>A (n.646+15G>A)
c.1009+15G>A (n.1009+15G>A)
n.850+15G>A
c.1217+15G>A
c.704+15G>A (n.704+15G>A)
c.776+15G>A
n.429+15G>A
n.454+15G>A
c.956+15G>A
n.642+15G>A
c.963+15G>A
c.844+15G>A (n.844+15G>A)
c.775+15G>A (n.775+15G>A)
c.458+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401707G>ACA633055364PEPDc.967+14C>T (n.967+14C>T)
c.922+14C>T (n.922+14C>T)
c.1018+14C>T (n.1018+14C>T)
n.1030+14C>T
n.1044C>T
c.646+14C>T (n.646+14C>T)
c.1009+14C>T (n.1009+14C>T)
n.850+14C>T
c.1217+14C>T
c.704+14C>T (n.704+14C>T)
c.776+14C>T
n.429+14C>T
n.454+14C>T
c.956+14C>T
n.642+14C>T
c.963+14C>T
c.844+14C>T (n.844+14C>T)
c.775+14C>T (n.775+14C>T)
c.458+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401707G=CA2332706075PEPDc.967+14C= (n.967+14C=)
c.922+14C= (n.922+14C=)
c.1018+14C= (n.1018+14C=)
n.1030+14C=
n.1044C=
c.646+14C= (n.646+14C=)
c.1009+14C= (n.1009+14C=)
n.850+14C=
c.1217+14C=
c.704+14C= (n.704+14C=)
c.776+14C=
n.429+14C=
n.454+14C=
c.956+14C=
n.642+14C=
c.963+14C=
c.844+14C= (n.844+14C=)
c.775+14C= (n.775+14C=)
c.458+14C=
19g.33401707G>TCA2584323563PEPDc.967+14C>A (n.967+14C>A)
c.922+14C>A (n.922+14C>A)
c.1018+14C>A (n.1018+14C>A)
n.1030+14C>A
n.1044C>A
c.646+14C>A (n.646+14C>A)
c.1009+14C>A (n.1009+14C>A)
n.850+14C>A
c.1217+14C>A
c.704+14C>A (n.704+14C>A)
c.776+14C>A
n.429+14C>A
n.454+14C>A
c.956+14C>A
n.642+14C>A
c.963+14C>A
c.844+14C>A (n.844+14C>A)
c.775+14C>A (n.775+14C>A)
c.458+14C>A
 gnomAD v4
19g.33401709C>ACA9364063PEPDc.967+12G>T (n.967+12G>T)
c.922+12G>T (n.922+12G>T)
c.1018+12G>T (n.1018+12G>T)
n.1030+12G>T
n.1042G>T
c.646+12G>T (n.646+12G>T)
c.1009+12G>T (n.1009+12G>T)
n.850+12G>T
c.1217+12G>T
c.704+12G>T (n.704+12G>T)
c.776+12G>T
n.429+12G>T
n.454+12G>T
c.956+12G>T
n.642+12G>T
c.963+12G>T
c.844+12G>T (n.844+12G>T)
c.775+12G>T (n.775+12G>T)
c.458+12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401709C=CA2332706076PEPDc.967+12G= (n.967+12G=)
c.922+12G= (n.922+12G=)
c.1018+12G= (n.1018+12G=)
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n.1030+12G>A
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c.1009+12G>A (n.1009+12G>A)
n.850+12G>A
c.1217+12G>A
c.704+12G>A (n.704+12G>A)
c.776+12G>A
n.429+12G>A
n.454+12G>A
c.956+12G>A
n.642+12G>A
c.963+12G>A
c.844+12G>A (n.844+12G>A)
c.775+12G>A (n.775+12G>A)
c.458+12G>A
 gnomAD v4
19g.33401710C=CA2332706077PEPDc.967+11G= (n.967+11G=)
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n.850+11G>A
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c.458+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.776+10G>T
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c.458+10G>T
 gnomAD v4
19g.33401711C=CA2332706078PEPDc.967+10G= (n.967+10G=)
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c.458+10G>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.458+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401712G>ACA9364065PEPDc.967+9C>T (n.967+9C>T)
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c.458+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401712G=CA2332706080PEPDc.967+9C= (n.967+9C=)
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19g.33401712G>TCA2642422058PEPDc.967+9C>A (n.967+9C>A)
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c.458+9C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.33401713C>ACA2642422059PEPDc.967+8G>T (n.967+8G>T)
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c.458+8G>T
 gnomAD v4
19g.33401713C=CA2332706081PEPDc.967+8G= (n.967+8G=)
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19g.33401713C>GCA633055365PEPDc.967+8G>C (n.967+8G>C)
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c.458+8G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401715G>TCA2642422060PEPDc.967+6C>A (n.967+6C>A)
c.922+6C>A (n.922+6C>A)
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c.776+6C>A
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c.775+6C>A (n.775+6C>A)
c.458+6C>A
 gnomAD v4
19g.33401716C>ACA2642422061PEPDc.967+5G>T (n.967+5G>T)
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n.1035G>T
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c.776+5G>T
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n.454+5G>T
c.956+5G>T
n.642+5G>T
c.963+5G>T
c.844+5G>T (n.844+5G>T)
c.775+5G>T (n.775+5G>T)
c.458+5G>T
 gnomAD v4
19g.33401718C>ACA2642422062PEPDc.967+3G>T (n.967+3G>T)
c.922+3G>T (n.922+3G>T)
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 gnomAD v4
19g.33401718C>TCA2642422063PEPDc.967+3G>A (n.967+3G>A)
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n.1030+3G>A
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c.646+3G>A (n.646+3G>A)
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c.775+3G>A (n.775+3G>A)
c.458+3G>A
 gnomAD v4
19g.33401719A>CCA405223898PEPDc.967+2T>G (n.967+2T>G)
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c.458+2T>G
 gnomAD v4
19g.33401719A>GCA405223899PEPDc.967+2T>C (n.967+2T>C)
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n.1032T>C
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c.1009+2T>C (n.1009+2T>C)
n.850+2T>C
c.1217+2T>C
c.704+2T>C (n.704+2T>C)
c.776+2T>C
n.429+2T>C
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c.458+2T>C
19g.33401719A>TCA405223900PEPDc.967+2T>A (n.967+2T>A)
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n.1030+2T>A
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c.1009+2T>A (n.1009+2T>A)
n.850+2T>A
c.1217+2T>A
c.704+2T>A (n.704+2T>A)
c.776+2T>A
n.429+2T>A
n.454+2T>A
c.956+2T>A
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c.963+2T>A
c.844+2T>A (n.844+2T>A)
c.775+2T>A (n.775+2T>A)
c.458+2T>A
19g.33401720C>ACA405223902PEPDc.967+1G>T (n.967+1G>T)
c.922+1G>T (n.922+1G>T)
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n.850+1G>T
c.1217+1G>T
c.704+1G>T (n.704+1G>T)
c.776+1G>T
n.429+1G>T
n.454+1G>T
c.956+1G>T
n.642+1G>T
c.963+1G>T
c.844+1G>T (n.844+1G>T)
c.775+1G>T (n.775+1G>T)
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19g.33401720C>GCA405223904PEPDc.967+1G>C (n.967+1G>C)
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n.850+1G>C
c.1217+1G>C
c.704+1G>C (n.704+1G>C)
c.776+1G>C
n.429+1G>C
n.454+1G>C
c.956+1G>C
n.642+1G>C
c.963+1G>C
c.844+1G>C (n.844+1G>C)
c.775+1G>C (n.775+1G>C)
c.458+1G>C
19g.33401720C>TCA405223909PEPDc.967+1G>A (n.967+1G>A)
c.922+1G>A (n.922+1G>A)
c.1018+1G>A (n.1018+1G>A)
n.1030+1G>A
n.1031G>A
c.646+1G>A (n.646+1G>A)
c.1009+1G>A (n.1009+1G>A)
n.850+1G>A
c.1217+1G>A
c.704+1G>A (n.704+1G>A)
c.776+1G>A
n.429+1G>A
n.454+1G>A
c.956+1G>A
n.642+1G>A
c.963+1G>A
c.844+1G>A (n.844+1G>A)
c.775+1G>A (n.775+1G>A)
c.458+1G>A
 gnomAD v4
19g.33401721C>ACA405223911PEPDc.967G>T (p.Gly323Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
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c.458G>T
 gnomAD v4
19g.33401721C=CA2332706082PEPDc.967G= (p.Gly323=)
c.922G= (p.Gly308=)
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c.844G= (p.Gly282=)
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19g.33401721C>GCA9364067PEPDc.967G>C (p.Gly323Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
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n.850G>C
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c.776G>C
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c.844G>C (p.Gly282Arg)
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c.458G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401721C>TCA9364066PEPDc.967G>A (p.Gly323Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.1030G>A
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
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c.963G>A
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.458G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401722T>ACA506687696PEPDc.966A>T (p.Pro322=)
c.921A>T (p.Pro307=)
c.1017A>T (p.Pro339=)
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c.645A>T (p.Pro215=)
c.1008A>T (p.Pro336=)
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c.843A>T (p.Pro281=)
c.774A>T (p.Pro258=)
c.457A>T
19g.33401722T>CCA506687698PEPDc.966A>G (p.Pro322=)
c.921A>G (p.Pro307=)
c.1017A>G (p.Pro339=)
n.1029A>G
c.645A>G (p.Pro215=)
c.1008A>G (p.Pro336=)
n.849A>G
c.1216A>G
c.703A>G (n.703A>G)
c.775A>G
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c.955A>G
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c.962A>G
c.843A>G (p.Pro281=)
c.774A>G (p.Pro258=)
c.457A>G
 gnomAD v4
19g.33401722T>GCA506687700PEPDc.966A>C (p.Pro322=)
c.921A>C (p.Pro307=)
c.1017A>C (p.Pro339=)
n.1029A>C
c.645A>C (p.Pro215=)
c.1008A>C (p.Pro336=)
n.849A>C
c.1216A>C
c.703A>C (n.703A>C)
c.775A>C
n.428A>C
n.453A>C
c.955A>C
n.641A>C
c.962A>C
c.843A>C (p.Pro281=)
c.774A>C (p.Pro258=)
c.457A>C
19g.33401723G>ACA405223918PEPDc.965C>T (p.Pro322Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.1028C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.848C>T
c.1215C>T
c.702C>T (n.702C>T)
c.774C>T
n.427C>T
n.452C>T
c.954C>T
n.640C>T
c.961C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.456C>T
19g.33401723G>CCA405223920PEPDc.965C>G (p.Pro322Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.1028C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.848C>G
c.1215C>G
c.702C>G (n.702C>G)
c.774C>G
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c.961C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.456C>G
19g.33401723G>TCA405223922PEPDc.965C>A (p.Pro322Gln)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
n.1028C>A
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
n.848C>A
c.1215C>A
c.702C>A (n.702C>A)
c.774C>A
n.427C>A
n.452C>A
c.954C>A
n.640C>A
c.961C>A
c.842C>A (p.Pro281Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.456C>A
19g.33401724G>ACA405223928PEPDc.964C>T (p.Pro322Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.1027C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.847C>T
c.1214C>T
c.701C>T (n.701C>T)
c.773C>T
n.426C>T
n.451C>T
c.953C>T
n.639C>T
c.960C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.455C>T
 gnomAD v4
19g.33401724G>CCA405223924PEPDc.964C>G (p.Pro322Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.1027C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.847C>G
c.1214C>G
c.701C>G (n.701C>G)
c.773C>G
n.426C>G
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c.953C>G
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c.960C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.455C>G
19g.33401724G>TCA405223926PEPDc.964C>A (p.Pro322Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.1027C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.847C>A
c.1214C>A
c.701C>A (n.701C>A)
c.773C>A
n.426C>A
n.451C>A
c.953C>A
n.639C>A
c.960C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.455C>A
19g.33401725C>ACA405223931PEPDc.963G>T (p.Lys321Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
n.1026G>T
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.846G>T
c.1213G>T
c.700G>T (n.700G>T)
c.772G>T
n.425G>T
n.450G>T
c.952G>T
n.638G>T
c.959G>T
c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.454G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.33401725C>GCA405223933PEPDc.963G>C (p.Lys321Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
n.1026G>C
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.846G>C
c.1213G>C
c.700G>C (n.700G>C)
c.772G>C
n.425G>C
n.450G>C
c.952G>C
n.638G>C
c.959G>C
c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.454G>C
19g.33401725C>TCA506687710PEPDc.963G>A (p.Lys321=)
c.918G>A (p.Lys306=)
c.1014G>A (p.Lys338=)
n.1026G>A
c.642G>A (p.Lys214=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
n.846G>A
c.1213G>A
c.700G>A (n.700G>A)
c.772G>A
n.425G>A
n.450G>A
c.952G>A
n.638G>A
c.959G>A
c.840G>A (p.Lys280=)
c.771G>A (p.Lys257=)
c.454G>A
19g.33401726T>ACA405223938PEPDc.962A>T (p.Lys321Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.1013A>T (p.Lys338Met)
n.1025A>T
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.845A>T
c.1212A>T
c.699A>T (n.699A>T)
c.771A>T
n.424A>T
n.449A>T
c.951A>T
n.637A>T
c.958A>T
c.839A>T (p.Lys280Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.453A>T
19g.33401726T>CCA405223940PEPDc.962A>G (p.Lys321Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1025A>G
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.845A>G
c.1212A>G
c.699A>G (n.699A>G)
c.771A>G
n.424A>G
n.449A>G
c.951A>G
n.637A>G
c.958A>G
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.453A>G
19g.33401726T>GCA405223941PEPDc.962A>C (p.Lys321Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1025A>C
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.845A>C
c.1212A>C
c.699A>C (n.699A>C)
c.771A>C
n.424A>C
n.449A>C
c.951A>C
n.637A>C
c.958A>C
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.453A>C
19g.33401727T>ACA405223942PEPDc.961A>T (p.Lys321Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1024A>T
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.844A>T
c.1211A>T
c.698A>T (n.698A>T)
c.770A>T
n.423A>T
n.448A>T
c.950A>T
n.636A>T
c.957A>T
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.452A>T
19g.33401727T>CCA9364068PEPDc.961A>G (p.Lys321Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1024A>G
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.844A>G
c.1211A>G
c.698A>G (n.698A>G)
c.770A>G
n.423A>G
n.448A>G
c.950A>G
n.636A>G
c.957A>G
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.452A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401727T>GCA405223945PEPDc.961A>C (p.Lys321Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1024A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.844A>C
c.1211A>C
c.698A>C (n.698A>C)
c.770A>C
n.423A>C
n.448A>C
c.950A>C
n.636A>C
c.957A>C
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.452A>C
19g.33401727T=CA2332706083PEPDc.961A= (p.Lys321=)
c.916A= (p.Lys306=)
c.1012A= (p.Lys338=)
n.1024A=
c.640A= (p.Lys214=)
c.1003A= (p.Lys335=)
n.844A=
c.1211A=
c.698A= (n.698A=)
c.770A=
n.423A=
n.448A=
c.950A=
n.636A=
c.957A=
c.838A= (p.Lys280=)
c.769A= (p.Lys257=)
c.452A=
19g.33401728C>ACA405223946PEPDc.960G>T (p.Met320Ile)
c.915G>T (p.Met305Ile)
c.1011G>T (p.Met337Ile)
n.1023G>T
c.639G>T (p.Met213Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
n.843G>T
c.1210G>T
c.697G>T (n.697G>T)
c.769G>T
n.422G>T
n.447G>T
c.949G>T
n.635G>T
c.956G>T
c.837G>T (p.Met279Ile)
c.768G>T (p.Met256Ile)
c.451G>T
19g.33401728C>GCA405223948PEPDc.960G>C (p.Met320Ile)
c.915G>C (p.Met305Ile)
c.1011G>C (p.Met337Ile)
n.1023G>C
c.639G>C (p.Met213Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
n.843G>C
c.1210G>C
c.697G>C (n.697G>C)
c.769G>C
n.422G>C
n.447G>C
c.949G>C
n.635G>C
c.956G>C
c.837G>C (p.Met279Ile)
c.768G>C (p.Met256Ile)
c.451G>C
19g.33401728C>TCA405223950PEPDc.960G>A (p.Met320Ile)
c.915G>A (p.Met305Ile)
c.1011G>A (p.Met337Ile)
n.1023G>A
c.639G>A (p.Met213Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
n.843G>A
c.1210G>A
c.697G>A (n.697G>A)
c.769G>A
n.422G>A
n.447G>A
c.949G>A
n.635G>A
c.956G>A
c.837G>A (p.Met279Ile)
c.768G>A (p.Met256Ile)
c.451G>A
19g.33401729A=CA2332706084PEPDc.959T= (p.Met320=)
c.914T= (p.Met305=)
c.1010T= (p.Met337=)
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c.638T= (p.Met213=)
c.1001T= (p.Met334=)
n.842T=
c.1209T=
c.696T= (n.696T=)
c.768T=
n.421T=
n.446T=
c.948T=
n.634T=
c.955T=
c.836T= (p.Met279=)
c.767T= (p.Met256=)
c.450T=
19g.33401729A>CCA405223953PEPDc.959T>G (p.Met320Arg)
c.914T>G (p.Met305Arg)
c.1010T>G (p.Met337Arg)
n.1022T>G
c.638T>G (p.Met213Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
n.842T>G
c.1209T>G
c.696T>G (n.696T>G)
c.768T>G
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n.446T>G
c.948T>G
n.634T>G
c.955T>G
c.836T>G (p.Met279Arg)
c.767T>G (p.Met256Arg)
c.450T>G
19g.33401729A>GCA405223952PEPDc.959T>C (p.Met320Thr)
c.914T>C (p.Met305Thr)
c.1010T>C (p.Met337Thr)
n.1022T>C
c.638T>C (p.Met213Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
n.842T>C
c.1209T>C
c.696T>C (n.696T>C)
c.768T>C
n.421T>C
n.446T>C
c.948T>C
n.634T>C
c.955T>C
c.836T>C (p.Met279Thr)
c.767T>C (p.Met256Thr)
c.450T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401729A>TCA405223951PEPDc.959T>A (p.Met320Lys)
c.914T>A (p.Met305Lys)
c.1010T>A (p.Met337Lys)
n.1022T>A
c.638T>A (p.Met213Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
n.842T>A
c.1209T>A
c.696T>A (n.696T>A)
c.768T>A
n.421T>A
n.446T>A
c.948T>A
n.634T>A
c.955T>A
c.836T>A (p.Met279Lys)
c.767T>A (p.Met256Lys)
c.450T>A
19g.33401730T>ACA405223956PEPDc.958A>T (p.Met320Leu)
c.913A>T (p.Met305Leu)
c.1009A>T (p.Met337Leu)
n.1021A>T
c.637A>T (p.Met213Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
n.841A>T
c.1208A>T
c.695A>T (n.695A>T)
c.767A>T
n.420A>T
n.445A>T
c.947A>T
n.633A>T
c.954A>T
c.835A>T (p.Met279Leu)
c.766A>T (p.Met256Leu)
c.449A>T
19g.33401730T>CCA405223957PEPDc.958A>G (p.Met320Val)
c.913A>G (p.Met305Val)
c.1009A>G (p.Met337Val)
n.1021A>G
c.637A>G (p.Met213Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
n.841A>G
c.1208A>G
c.695A>G (n.695A>G)
c.767A>G
n.420A>G
n.445A>G
c.947A>G
n.633A>G
c.954A>G
c.835A>G (p.Met279Val)
c.766A>G (p.Met256Val)
c.449A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401730T>GCA405223959PEPDc.958A>C (p.Met320Leu)
c.913A>C (p.Met305Leu)
c.1009A>C (p.Met337Leu)
n.1021A>C
c.637A>C (p.Met213Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
n.841A>C
c.1208A>C
c.695A>C (n.695A>C)
c.767A>C
n.420A>C
n.445A>C
c.947A>C
n.633A>C
c.954A>C
c.835A>C (p.Met279Leu)
c.766A>C (p.Met256Leu)
c.449A>C
19g.33401730T=CA2332706085PEPDc.958A= (p.Met320=)
c.913A= (p.Met305=)
c.1009A= (p.Met337=)
n.1021A=
c.637A= (p.Met213=)
c.1000A= (p.Met334=)
n.841A=
c.1208A=
c.695A= (n.695A=)
c.767A=
n.420A=
n.445A=
c.947A=
n.633A=
c.954A=
c.835A= (p.Met279=)
c.766A= (p.Met256=)
c.449A=
19g.33401731G>ACA506687727PEPDc.957C>T (p.Ala319=)
c.912C>T (p.Ala304=)
c.1008C>T (p.Ala336=)
n.1020C>T
c.636C>T (p.Ala212=)
c.999C>T (p.Ala333=)
n.840C>T
c.1207C>T
c.694C>T (n.694C>T)
c.766C>T
n.419C>T
n.444C>T
c.946C>T
n.632C>T
c.953C>T
c.834C>T (p.Ala278=)
c.765C>T (p.Ala255=)
c.448C>T
19g.33401731G>CCA506687731PEPDc.957C>G (p.Ala319=)
c.912C>G (p.Ala304=)
c.1008C>G (p.Ala336=)
n.1020C>G
c.636C>G (p.Ala212=)
c.999C>G (p.Ala333=)
n.840C>G
c.1207C>G
c.694C>G (n.694C>G)
c.766C>G
n.419C>G
n.444C>G
c.946C>G
n.632C>G
c.953C>G
c.834C>G (p.Ala278=)
c.765C>G (p.Ala255=)
c.448C>G
19g.33401731G>TCA506687729PEPDc.957C>A (p.Ala319=)
c.912C>A (p.Ala304=)
c.1008C>A (p.Ala336=)
n.1020C>A
c.636C>A (p.Ala212=)
c.999C>A (p.Ala333=)
n.840C>A
c.1207C>A
c.694C>A (n.694C>A)
c.766C>A
n.419C>A
n.444C>A
c.946C>A
n.632C>A
c.953C>A
c.834C>A (p.Ala278=)
c.765C>A (p.Ala255=)
c.448C>A
19g.33401735_33401736insGGGCACCA2519006650PEPDc.957_958insCGTGCC (p.Ala319_Met320insArgAla)
c.912_913insCGTGCC (p.Ala304_Met305insArgAla)
c.1008_1009insCGTGCC (p.Ala336_Met337insArgAla)
n.1020_1021insCGTGCC
c.636_637insCGTGCC (p.Ala212_Met213insArgAla)
c.999_1000insCGTGCC (p.Ala333_Met334insArgAla)
n.840_841insCGTGCC
c.1207_1208insCGTGCC
c.694_695insCGTGCC (n.694_695insCGTGCC)
c.766_767insCGTGCC
n.419_420insCGTGCC
n.444_445insCGTGCC
c.946_947insCGTGCC
n.632_633insCGTGCC
c.953_954insCGTGCC
c.834_835insCGTGCC (p.Ala278_Met279insArgAla)
c.765_766insCGTGCC (p.Ala255_Met256insArgAla)
c.448_449insCGTGCC
 gnomAD v4
19g.33401732G>ACA405223966PEPDc.956C>T (p.Ala319Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.1019C>T
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
n.839C>T
c.1206C>T
c.693C>T (n.693C>T)
c.765C>T
n.418C>T
n.443C>T
c.945C>T
n.631C>T
c.952C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.447C>T
 dbSNP
19g.33401732G>CCA405223968PEPDc.956C>G (p.Ala319Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.1019C>G
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.839C>G
c.1206C>G
c.693C>G (n.693C>G)
c.765C>G
n.418C>G
n.443C>G
c.945C>G
n.631C>G
c.952C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.447C>G
19g.33401732G>TCA405223970PEPDc.956C>A (p.Ala319Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.1019C>A
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.839C>A
c.1206C>A
c.693C>A (n.693C>A)
c.765C>A
n.418C>A
n.443C>A
c.945C>A
n.631C>A
c.952C>A
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.447C>A
19g.33401733C>ACA405223972PEPDc.955G>T (p.Ala319Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.1018G>T
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.838G>T
c.1205G>T
c.692G>T (n.692G>T)
c.764G>T
n.417G>T
n.442G>T
c.944G>T
n.630G>T
c.951G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.446G>T
19g.33401733C>GCA405223975PEPDc.955G>C (p.Ala319Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.1018G>C
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.838G>C
c.1205G>C
c.692G>C (n.692G>C)
c.764G>C
n.417G>C
n.442G>C
c.944G>C
n.630G>C
c.951G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.446G>C
19g.33401733C>TCA405223977PEPDc.955G>A (p.Ala319Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.1018G>A
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.838G>A
c.1205G>A
c.692G>A (n.692G>A)
c.764G>A
n.417G>A
n.442G>A
c.944G>A
n.630G>A
c.951G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.446G>A
 gnomAD v4
19g.33401734A=CA2332706086PEPDc.954T= (p.Gly318=)
c.909T= (p.Gly303=)
c.1005T= (p.Gly335=)
n.1017T=
c.633T= (p.Gly211=)
c.996T= (p.Gly332=)
n.837T=
c.1204T=
c.691T= (n.691T=)
c.763T=
n.416T=
n.441T=
c.943T=
n.629T=
c.950T=
c.831T= (p.Gly277=)
c.762T= (p.Gly254=)
c.445T=
19g.33401734A>CCA506687740PEPDc.954T>G (p.Gly318=)
c.909T>G (p.Gly303=)
c.1005T>G (p.Gly335=)
n.1017T>G
c.633T>G (p.Gly211=)
c.996T>G (p.Gly332=)
n.837T>G
c.1204T>G
c.691T>G (n.691T>G)
c.763T>G
n.416T>G
n.441T>G
c.943T>G
n.629T>G
c.950T>G
c.831T>G (p.Gly277=)
c.762T>G (p.Gly254=)
c.445T>G
19g.33401734A>GCA9364069PEPDc.954T>C (p.Gly318=)
c.909T>C (p.Gly303=)
c.1005T>C (p.Gly335=)
n.1017T>C
c.633T>C (p.Gly211=)
c.996T>C (p.Gly332=)
n.837T>C
c.1204T>C
c.691T>C (n.691T>C)
c.763T>C
n.416T>C
n.441T>C
c.943T>C
n.629T>C
c.950T>C
c.831T>C (p.Gly277=)
c.762T>C (p.Gly254=)
c.445T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401734A>TCA506687742PEPDc.954T>A (p.Gly318=)
c.909T>A (p.Gly303=)
c.1005T>A (p.Gly335=)
n.1017T>A
c.633T>A (p.Gly211=)
c.996T>A (p.Gly332=)
n.837T>A
c.1204T>A
c.691T>A (n.691T>A)
c.763T>A
n.416T>A
n.441T>A
c.943T>A
n.629T>A
c.950T>A
c.831T>A (p.Gly277=)
c.762T>A (p.Gly254=)
c.445T>A
19g.33401735C>ACA405223983PEPDc.953G>T (p.Gly318Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
n.1016G>T
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
n.836G>T
c.1203G>T
c.690G>T (n.690G>T)
c.762G>T
n.415G>T
n.440G>T
c.942G>T
n.628G>T
c.949G>T
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.444G>T
19g.33401735C=CA2332706087PEPDc.953G= (p.Gly318=)
c.908G= (p.Gly303=)
c.1004G= (p.Gly335=)
n.1016G=
c.632G= (p.Gly211=)
c.995G= (p.Gly332=)
n.836G=
c.1203G=
c.690G= (n.690G=)
c.762G=
n.415G=
n.440G=
c.942G=
n.628G=
c.949G=
c.830G= (p.Gly277=)
c.761G= (p.Gly254=)
c.444G=
19g.33401735C>GCA405223988PEPDc.953G>C (p.Gly318Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.1016G>C
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
n.836G>C
c.1203G>C
c.690G>C (n.690G>C)
c.762G>C
n.415G>C
n.440G>C
c.942G>C
n.628G>C
c.949G>C
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.444G>C
19g.33401735C>TCA405223990PEPDc.953G>A (p.Gly318Asp)
c.908G>A (p.Gly303Asp)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
n.1016G>A
c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.995G>A (p.Gly332Asp)
n.836G>A
c.1203G>A
c.690G>A (n.690G>A)
c.762G>A
n.415G>A
n.440G>A
c.942G>A
n.628G>A
c.949G>A
c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.761G>A (p.Gly254Asp)
c.444G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401737dupCA2739276646PEPDc.953dup (p.Ala319CysfsTer?)
c.953dup (p.Ala319CysfsTer10)
c.908dup (p.Ala304CysfsTer10)
c.1004dup (p.Ala336CysfsTer10)
n.1016dup
c.632dup (p.Ala212CysfsTer10)
c.995dup (p.Ala333CysfsTer10)
n.836dup
c.1203dup
c.690dup (n.690dup)
c.762dup
n.415dup
n.440dup
c.942dup
n.628dup
c.949dup
c.830dup (p.Ala278CysfsTer10)
c.761dup (p.Ala255CysfsTer10)
c.444dup
 ClinVar
19g.33401736C>ACA405223998PEPDc.952G>T (p.Gly318Cys)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
n.1015G>T
c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.994G>T (p.Gly332Cys)
n.835G>T
c.1202G>T
c.689G>T (n.689G>T)
c.761G>T
n.414G>T
n.439G>T
c.941G>T
n.627G>T
c.948G>T
c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.760G>T (p.Gly254Cys)
c.443G>T
 gnomAD v4
19g.33401736C>GCA405223993PEPDc.952G>C (p.Gly318Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.1015G>C
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.835G>C
c.1202G>C
c.689G>C (n.689G>C)
c.761G>C
n.414G>C
n.439G>C
c.941G>C
n.627G>C
c.948G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.443G>C
19g.33401736C>TCA405223995PEPDc.952G>A (p.Gly318Ser)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
n.1015G>A
c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
n.835G>A
c.1202G>A
c.689G>A (n.689G>A)
c.761G>A
n.414G>A
n.439G>A
c.941G>A
n.627G>A
c.948G>A
c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.760G>A (p.Gly254Ser)
c.443G>A
19g.33401737C>ACA405224003PEPDc.951G>T (p.Met317Ile)
c.906G>T (p.Met302Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
n.1014G>T
c.630G>T (p.Met210Ile)
c.993G>T (p.Met331Ile)
n.834G>T
c.1201G>T
c.688G>T (n.688G>T)
c.760G>T
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c.947G>T
c.828G>T (p.Met276Ile)
c.759G>T (p.Met253Ile)
c.442G>T
 gnomAD v4
19g.33401737C>GCA405224005PEPDc.951G>C (p.Met317Ile)
c.906G>C (p.Met302Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
n.1014G>C
c.630G>C (p.Met210Ile)
c.993G>C (p.Met331Ile)
n.834G>C
c.1201G>C
c.688G>C (n.688G>C)
c.760G>C
n.413G>C
n.438G>C
c.940G>C
n.626G>C
c.947G>C
c.828G>C (p.Met276Ile)
c.759G>C (p.Met253Ile)
c.442G>C
19g.33401737C>TCA405224015PEPDc.951G>A (p.Met317Ile)
c.906G>A (p.Met302Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
n.1014G>A
c.630G>A (p.Met210Ile)
c.993G>A (p.Met331Ile)
n.834G>A
c.1201G>A
c.688G>A (n.688G>A)
c.760G>A
n.413G>A
n.438G>A
c.940G>A
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c.947G>A
c.828G>A (p.Met276Ile)
c.759G>A (p.Met253Ile)
c.442G>A
19g.33401738_33401778dupCA2735804665PEPDc.911_951dup (p.Gly318ProfsTer17)
c.866_906dup (p.Gly303ProfsTer17)
c.962_1002dup (p.Gly335ProfsTer17)
n.974_1014dup
c.590_630dup (p.Gly211ProfsTer17)
c.953_993dup (p.Gly332ProfsTer17)
n.794_834dup
c.1161_1201dup
c.648_688dup (n.648_688dup)
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c.900_940dup
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c.907_947dup
c.788_828dup (p.Gly277ProfsTer17)
c.719_759dup (p.Gly254ProfsTer17)
c.402_442dup
 dbSNP
19g.33401738A=CA2332706088PEPDc.950T= (p.Met317=)
c.905T= (p.Met302=)
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c.629T= (p.Met210=)
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c.1200T=
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n.437T=
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c.827T= (p.Met276=)
c.758T= (p.Met253=)
c.441T=
19g.33401738A>CCA405224021PEPDc.950T>G (p.Met317Arg)
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c.759T>G
n.412T>G
n.437T>G
c.939T>G
n.625T>G
c.946T>G
c.827T>G (p.Met276Arg)
c.758T>G (p.Met253Arg)
c.441T>G
 gnomAD v4
19g.33401738A>GCA405224025PEPDc.950T>C (p.Met317Thr)
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
n.1013T>C
c.629T>C (p.Met210Thr)
c.992T>C (p.Met331Thr)
n.833T>C
c.1200T>C
c.687T>C (n.687T>C)
c.759T>C
n.412T>C
n.437T>C
c.939T>C
n.625T>C
c.946T>C
c.827T>C (p.Met276Thr)
c.758T>C (p.Met253Thr)
c.441T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401738A>TCA405224031PEPDc.950T>A (p.Met317Lys)
c.905T>A (p.Met302Lys)
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n.833T>A
c.1200T>A
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c.759T>A
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c.939T>A
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c.946T>A
c.827T>A (p.Met276Lys)
c.758T>A (p.Met253Lys)
c.441T>A
19g.33401739T>ACA405224034PEPDc.949A>T (p.Met317Leu)
c.904A>T (p.Met302Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
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n.832A>T
c.1199A>T
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c.758A>T
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c.757A>T (p.Met253Leu)
c.440A>T
19g.33401739T>CCA9364070PEPDc.949A>G (p.Met317Val)
c.904A>G (p.Met302Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
n.1012A>G
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c.991A>G (p.Met331Val)
n.832A>G
c.1199A>G
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c.758A>G
n.411A>G
n.436A>G
c.938A>G
n.624A>G
c.945A>G
c.826A>G (p.Met276Val)
c.757A>G (p.Met253Val)
c.440A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401739T>GCA405224040PEPDc.949A>C (p.Met317Leu)
c.904A>C (p.Met302Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
n.1012A>C
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.991A>C (p.Met331Leu)
n.832A>C
c.1199A>C
c.686A>C (n.686A>C)
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c.945A>C
c.826A>C (p.Met276Leu)
c.757A>C (p.Met253Leu)
c.440A>C
19g.33401739T=CA2332706089PEPDc.949A= (p.Met317=)
c.904A= (p.Met302=)
c.1000A= (p.Met334=)
n.1012A=
c.628A= (p.Met210=)
c.991A= (p.Met331=)
n.832A=
c.1199A=
c.686A= (n.686A=)
c.758A=
n.411A=
n.436A=
c.938A=
n.624A=
c.945A=
c.826A= (p.Met276=)
c.757A= (p.Met253=)
c.440A=
19g.33401740G>ACA506687763PEPDc.948C>T (p.Val316=)
c.903C>T (p.Val301=)
c.999C>T (p.Val333=)
n.1011C>T
c.627C>T (p.Val209=)
c.990C>T (p.Val330=)
n.831C>T
c.1198C>T
c.685C>T (n.685C>T)
c.757C>T
n.410C>T
n.435C>T
c.937C>T
n.623C>T
c.944C>T
c.825C>T (p.Val275=)
c.756C>T (p.Val252=)
c.439C>T
19g.33401740G>CCA506687765PEPDc.948C>G (p.Val316=)
c.903C>G (p.Val301=)
c.999C>G (p.Val333=)
n.1011C>G
c.627C>G (p.Val209=)
c.990C>G (p.Val330=)
n.831C>G
c.1198C>G
c.685C>G (n.685C>G)
c.757C>G
n.410C>G
n.435C>G
c.937C>G
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c.944C>G
c.825C>G (p.Val275=)
c.756C>G (p.Val252=)
c.439C>G
19g.33401740G>TCA506687762PEPDc.948C>A (p.Val316=)
c.903C>A (p.Val301=)
c.999C>A (p.Val333=)
n.1011C>A
c.627C>A (p.Val209=)
c.990C>A (p.Val330=)
n.831C>A
c.1198C>A
c.685C>A (n.685C>A)
c.757C>A
n.410C>A
n.435C>A
c.937C>A
n.623C>A
c.944C>A
c.825C>A (p.Val275=)
c.756C>A (p.Val252=)
c.439C>A
19g.33401741A>CCA405224044PEPDc.947T>G (p.Val316Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.1010T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.830T>G
c.1197T>G
c.684T>G (n.684T>G)
c.756T>G
n.409T>G
n.434T>G
c.936T>G
n.622T>G
c.943T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.438T>G
19g.33401741A>GCA405224046PEPDc.947T>C (p.Val316Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.1010T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.830T>C
c.1197T>C
c.684T>C (n.684T>C)
c.756T>C
n.409T>C
n.434T>C
c.936T>C
n.622T>C
c.943T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.438T>C
19g.33401741A>TCA405224049PEPDc.947T>A (p.Val316Asp)
c.902T>A (p.Val301Asp)
c.998T>A (p.Val333Asp)
n.1010T>A
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
n.830T>A
c.1197T>A
c.684T>A (n.684T>A)
c.756T>A
n.409T>A
n.434T>A
c.936T>A
n.622T>A
c.943T>A
c.824T>A (p.Val275Asp)
c.755T>A (p.Val252Asp)
c.438T>A
19g.33401741_33401755delinsACGGCACGGGAGCTCCA2332706090PEPDc.933_947delinsGAGCTCCCGTGCCGT (p.Arg311=)
c.888_902delinsGAGCTCCCGTGCCGT (p.Arg296=)
c.984_998delinsGAGCTCCCGTGCCGT (p.Arg328=)
n.996_1010delinsGAGCTCCCGTGCCGT
c.612_626delinsGAGCTCCCGTGCCGT (p.Arg204=)
c.975_989delinsGAGCTCCCGTGCCGT (p.Arg325=)
n.816_830delinsGAGCTCCCGTGCCGT
c.1183_1197delinsGAGCTCCCGTGCCGT
c.670_684delinsGAGCTCCCGTGCCGT (n.670_684delinsGAGCTCCCGTGCCGT)
c.742_756delinsGAGCTCCCGTGCCGT
n.395_409delinsGAGCTCCCGTGCCGT
n.420_434delinsGAGCTCCCGTGCCGT
c.922_936delinsGAGCTCCCGTGCCGT
n.608_622delinsGAGCTCCCGTGCCGT
c.929_943delinsGAGCTCCCGTGCCGT
c.810_824delinsGAGCTCCCGTGCCGT (p.Arg270=)
c.741_755delinsGAGCTCCCGTGCCGT (p.Arg247=)
c.424_438delinsGAGCTCCCGTGCCGT
19g.33401742C>ACA9364073PEPDc.946G>T (p.Val316Phe)
c.901G>T (p.Val301Phe)
c.997G>T (p.Val333Phe)
n.1009G>T
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.988G>T (p.Val330Phe)
n.829G>T
c.1196G>T
c.683G>T (n.683G>T)
c.755G>T
n.408G>T
n.433G>T
c.935G>T
n.621G>T
c.942G>T
c.823G>T (p.Val275Phe)
c.754G>T (p.Val252Phe)
c.437G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.33401742C=CA2332706091PEPDc.946G= (p.Val316=)
c.901G= (p.Val301=)
c.997G= (p.Val333=)
n.1009G=
c.625G= (p.Val209=)
c.988G= (p.Val330=)
n.829G=
c.1196G=
c.683G= (n.683G=)
c.755G=
n.408G=
n.433G=
c.935G=
n.621G=
c.942G=
c.823G= (p.Val275=)
c.754G= (p.Val252=)
c.437G=
19g.33401742C>GCA405224057PEPDc.946G>C (p.Val316Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.1009G>C
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.829G>C
c.1196G>C
c.683G>C (n.683G>C)
c.755G>C
n.408G>C
n.433G>C
c.935G>C
n.621G>C
c.942G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.437G>C
19g.33401742C>TCA9364072PEPDc.946G>A (p.Val316Ile)
c.901G>A (p.Val301Ile)
c.997G>A (p.Val333Ile)
n.1009G>A
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
n.829G>A
c.1196G>A
c.683G>A (n.683G>A)
c.755G>A
n.408G>A
n.433G>A
c.935G>A
n.621G>A
c.942G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.437G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401744_33401757delCA9364071PEPDc.933_946del (p.Ser312HisfsTer?)
c.933_946del (p.Ser312HisfsTer12)
c.888_901del (p.Ser297HisfsTer12)
c.984_997del (p.Ser329HisfsTer12)
n.996_1009del
c.612_625del (p.Ser205HisfsTer12)
c.975_988del (p.Ser326HisfsTer12)
n.816_829del
c.1183_1196del
c.670_683del (n.670_683del)
c.742_755del
n.395_408del
n.420_433del
c.922_935del
n.608_621del
c.929_942del
c.810_823del (p.Ser271HisfsTer12)
c.741_754del (p.Ser248HisfsTer12)
c.424_437del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.33401743G>ACA307584712PEPDc.945C>T (p.Ala315=)
c.900C>T (p.Ala300=)
c.996C>T (p.Ala332=)
n.1008C>T
c.624C>T (p.Ala208=)
c.987C>T (p.Ala329=)
n.828C>T
c.1195C>T
c.682C>T (n.682C>T)
c.754C>T
n.407C>T
n.432C>T
c.934C>T
n.620C>T
c.941C>T
c.822C>T (p.Ala274=)
c.753C>T (p.Ala251=)
c.436C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401743G>CCA506687777PEPDc.945C>G (p.Ala315=)
c.900C>G (p.Ala300=)
c.996C>G (p.Ala332=)
n.1008C>G
c.624C>G (p.Ala208=)
c.987C>G (p.Ala329=)
n.828C>G
c.1195C>G
c.682C>G (n.682C>G)
c.754C>G
n.407C>G
n.432C>G
c.934C>G
n.620C>G
c.941C>G
c.822C>G (p.Ala274=)
c.753C>G (p.Ala251=)
c.436C>G
19g.33401743G=CA2332706092PEPDc.945C= (p.Ala315=)
c.900C= (p.Ala300=)
c.996C= (p.Ala332=)
n.1008C=
c.624C= (p.Ala208=)
c.987C= (p.Ala329=)
n.828C=
c.1195C=
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.432G>C
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c.432G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33401748G>ACA9364075PEPDc.940C>T (p.Arg314Cys)
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c.431C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.431C>G
19g.33401748G=CA2332706095PEPDc.940C= (p.Arg314=)
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19g.33401748G>TCA405224103PEPDc.940C>A (p.Arg314Ser)
c.895C>A (p.Arg299Ser)
c.991C>A (p.Arg331Ser)
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c.1190C>A
c.677C>A (n.677C>A)
c.749C>A
n.402C>A
n.427C>A
c.929C>A
n.615C>A
c.936C>A
c.817C>A (p.Arg273Ser)
c.748C>A (p.Arg250Ser)
c.431C>A
 gnomAD v4
19g.33401749G>ACA506687799PEPDc.939C>T (p.Ser313=)
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c.816C>T (p.Ser272=)
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c.430C>T
19g.33401749G>CCA506687800PEPDc.939C>G (p.Ser313=)
c.894C>G (p.Ser298=)
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c.935C>G
c.816C>G (p.Ser272=)
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c.430C>G
19g.33401749G>TCA506687803PEPDc.939C>A (p.Ser313=)
c.894C>A (p.Ser298=)
c.990C>A (p.Ser330=)
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c.618C>A (p.Ser206=)
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n.822C>A
c.1189C>A
c.676C>A (n.676C>A)
c.748C>A
n.401C>A
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c.935C>A
c.816C>A (p.Ser272=)
c.747C>A (p.Ser249=)
c.430C>A
19g.33401750G>ACA405224106PEPDc.938C>T (p.Ser313Phe)
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c.429C>T
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c.429C>G
19g.33401750G>TCA405224112PEPDc.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
n.1001C>A
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
n.821C>A
c.1188C>A
c.675C>A (n.675C>A)
c.747C>A
n.400C>A
n.425C>A
c.927C>A
n.613C>A
c.934C>A
c.815C>A (p.Ser272Tyr)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.429C>A
19g.33401751A>CCA405224116PEPDc.937T>G (p.Ser313Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
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c.428T>G
19g.33401751A>GCA405224118PEPDc.937T>C (p.Ser313Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.1000T>C
c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.820T>C
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c.674T>C (n.674T>C)
c.746T>C
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c.814T>C (p.Ser272Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.428T>C
19g.33401751A>TCA405224121PEPDc.937T>A (p.Ser313Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.1000T>A
c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
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c.746T>A
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c.428T>A
19g.33401752G>ACA506687811PEPDc.936C>T (p.Ser312=)
c.891C>T (p.Ser297=)
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n.999C>T
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n.819C>T
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c.673C>T (n.673C>T)
c.745C>T
n.398C>T
n.423C>T
c.925C>T
n.611C>T
c.932C>T
c.813C>T (p.Ser271=)
c.744C>T (p.Ser248=)
c.427C>T
19g.33401752G>CCA405224123PEPDc.936C>G (p.Ser312Arg)
c.891C>G (p.Ser297Arg)
c.987C>G (p.Ser329Arg)
n.999C>G
c.615C>G (p.Ser205Arg)
c.978C>G (p.Ser326Arg)
n.819C>G
c.1186C>G
c.673C>G (n.673C>G)
c.745C>G
n.398C>G
n.423C>G
c.925C>G
n.611C>G
c.932C>G
c.813C>G (p.Ser271Arg)
c.744C>G (p.Ser248Arg)
c.427C>G
19g.33401752G>TCA405224129PEPDc.936C>A (p.Ser312Arg)
c.891C>A (p.Ser297Arg)
c.987C>A (p.Ser329Arg)
n.999C>A
c.615C>A (p.Ser205Arg)
c.978C>A (p.Ser326Arg)
n.819C>A
c.1186C>A
c.673C>A (n.673C>A)
c.745C>A
n.398C>A
n.423C>A
c.925C>A
n.611C>A
c.932C>A
c.813C>A (p.Ser271Arg)
c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.427C>A
19g.33401753C>ACA405224131PEPDc.935G>T (p.Ser312Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.998G>T
c.614G>T (p.Ser205Ile)
c.977G>T (p.Ser326Ile)
n.818G>T
c.1185G>T
c.672G>T (n.672G>T)
c.744G>T
n.397G>T
n.422G>T
c.924G>T
n.610G>T
c.931G>T
c.812G>T (p.Ser271Ile)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.426G>T
19g.33401753C=CA2332706096PEPDc.935G= (p.Ser312=)
c.890G= (p.Ser297=)
c.986G= (p.Ser329=)
n.998G=
c.614G= (p.Ser205=)
c.977G= (p.Ser326=)
n.818G=
c.1185G=
c.672G= (n.672G=)
c.744G=
n.397G=
n.422G=
c.924G=
n.610G=
c.931G=
c.812G= (p.Ser271=)
c.743G= (p.Ser248=)
c.426G=
19g.33401753C>GCA405224136PEPDc.935G>C (p.Ser312Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.998G>C
c.614G>C (p.Ser205Thr)
c.977G>C (p.Ser326Thr)
n.818G>C
c.1185G>C
c.672G>C (n.672G>C)
c.744G>C
n.397G>C
n.422G>C
c.924G>C
n.610G>C
c.931G>C
c.812G>C (p.Ser271Thr)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.426G>C
19g.33401753C>TCA405224132PEPDc.935G>A (p.Ser312Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.998G>A
c.614G>A (p.Ser205Asn)
c.977G>A (p.Ser326Asn)
n.818G>A
c.1185G>A
c.672G>A (n.672G>A)
c.744G>A
n.397G>A
n.422G>A
c.924G>A
n.610G>A
c.931G>A
c.812G>A (p.Ser271Asn)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.426G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401754T>ACA405224138PEPDc.934A>T (p.Ser312Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.997A>T
c.613A>T (p.Ser205Cys)
c.976A>T (p.Ser326Cys)
n.817A>T
c.1184A>T
c.671A>T (n.671A>T)
c.743A>T
n.396A>T
n.421A>T
c.923A>T
n.609A>T
c.930A>T
c.811A>T (p.Ser271Cys)
c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.425A>T
19g.33401754T>CCA405224140PEPDc.934A>G (p.Ser312Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.997A>G
c.613A>G (p.Ser205Gly)
c.976A>G (p.Ser326Gly)
n.817A>G
c.1184A>G
c.671A>G (n.671A>G)
c.743A>G
n.396A>G
n.421A>G
c.923A>G
n.609A>G
c.930A>G
c.811A>G (p.Ser271Gly)
c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.425A>G
19g.33401754T>GCA405224143PEPDc.934A>C (p.Ser312Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.997A>C
c.613A>C (p.Ser205Arg)
c.976A>C (p.Ser326Arg)
n.817A>C
c.1184A>C
c.671A>C (n.671A>C)
c.743A>C
n.396A>C
n.421A>C
c.923A>C
n.609A>C
c.930A>C
c.811A>C (p.Ser271Arg)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.425A>C
19g.33401755C>ACA506687820PEPDc.933G>T (p.Arg311=)
c.888G>T (p.Arg296=)
c.984G>T (p.Arg328=)
n.996G>T
c.612G>T (p.Arg204=)
c.975G>T (p.Arg325=)
n.816G>T
c.1183G>T
c.670G>T (n.670G>T)
c.742G>T
n.395G>T
n.420G>T
c.922G>T
n.608G>T
c.929G>T
c.810G>T (p.Arg270=)
c.741G>T (p.Arg247=)
c.424G>T
19g.33401755C>GCA506687822PEPDc.933G>C (p.Arg311=)
c.888G>C (p.Arg296=)
c.984G>C (p.Arg328=)
n.996G>C
c.612G>C (p.Arg204=)
c.975G>C (p.Arg325=)
n.816G>C
c.1183G>C
c.670G>C (n.670G>C)
c.742G>C
n.395G>C
n.420G>C
c.922G>C
n.608G>C
c.929G>C
c.810G>C (p.Arg270=)
c.741G>C (p.Arg247=)
c.424G>C
19g.33401755C>TCA506687824PEPDc.933G>A (p.Arg311=)
c.888G>A (p.Arg296=)
c.984G>A (p.Arg328=)
n.996G>A
c.612G>A (p.Arg204=)
c.975G>A (p.Arg325=)
n.816G>A
c.1183G>A
c.670G>A (n.670G>A)
c.742G>A
n.395G>A
n.420G>A
c.922G>A
n.608G>A
c.929G>A
c.810G>A (p.Arg270=)
c.741G>A (p.Arg247=)
c.424G>A
 COSMIC
19g.33401756C>ACA307584724PEPDc.932G>T (p.Arg311Leu)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
n.995G>T
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
n.815G>T
c.1182G>T
c.669G>T (n.669G>T)
c.741G>T
n.394G>T
n.419G>T
c.921G>T
n.607G>T
c.928G>T
c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.423G>T
19g.33401756C=CA2332706097PEPDc.932G= (p.Arg311=)
c.887G= (p.Arg296=)
c.983G= (p.Arg328=)
n.995G=
c.611G= (p.Arg204=)
c.974G= (p.Arg325=)
n.815G=
c.1182G=
c.669G= (n.669G=)
c.741G=
n.394G=
n.419G=
c.921G=
n.607G=
c.928G=
c.809G= (p.Arg270=)
c.740G= (p.Arg247=)
c.423G=
19g.33401756C>GCA405224147PEPDc.932G>C (p.Arg311Pro)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
n.995G>C
c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
n.815G>C
c.1182G>C
c.669G>C (n.669G>C)
c.741G>C
n.394G>C
n.419G>C
c.921G>C
n.607G>C
c.928G>C
c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.423G>C
19g.33401756C>TCA9364076PEPDc.932G>A (p.Arg311Gln)
c.887G>A (p.Arg296Gln)
c.983G>A (p.Arg328Gln)
n.995G>A
c.611G>A (p.Arg204Gln)
c.974G>A (p.Arg325Gln)
n.815G>A
c.1182G>A
c.669G>A (n.669G>A)
c.741G>A
n.394G>A
n.419G>A
c.921G>A
n.607G>A
c.928G>A
c.809G>A (p.Arg270Gln)
c.740G>A (p.Arg247Gln)
c.423G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33401757G>ACA9364077PEPDc.931C>T (p.Arg311Trp)
c.886C>T (p.Arg296Trp)
c.982C>T (p.Arg328Trp)
n.994C>T
c.610C>T (p.Arg204Trp)
c.973C>T (p.Arg325Trp)
n.814C>T
c.1181C>T
c.668C>T (n.668C>T)
c.740C>T
n.393C>T
n.418C>T
c.920C>T
n.606C>T
c.927C>T
c.808C>T (p.Arg270Trp)
c.739C>T (p.Arg247Trp)
c.422C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33401757G>CCA405224153PEPDc.931C>G (p.Arg311Gly)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
n.994C>G
c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
n.814C>G
c.1181C>G
c.668C>G (n.668C>G)
c.740C>G
n.393C>G
n.418C>G
c.920C>G
n.606C>G
c.927C>G
c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.422C>G
19g.33401757G=CA2332706098PEPDc.931C= (p.Arg311=)
c.886C= (p.Arg296=)
c.982C= (p.Arg328=)
n.994C=
c.610C= (p.Arg204=)
c.973C= (p.Arg325=)
n.814C=
c.1181C=
c.668C= (n.668C=)
c.740C=
n.393C=
n.418C=
c.920C=
n.606C=
c.927C=
c.808C= (p.Arg270=)
c.739C= (p.Arg247=)
c.422C=
19g.33401757G>TCA506687832PEPDc.931C>A (p.Arg311=)
c.886C>A (p.Arg296=)
c.982C>A (p.Arg328=)
n.994C>A
c.610C>A (p.Arg204=)
c.973C>A (p.Arg325=)
n.814C>A
c.1181C>A
c.668C>A (n.668C>A)
c.740C>A
n.393C>A
n.418C>A
c.920C>A
n.606C>A
c.927C>A
c.808C>A (p.Arg270=)
c.739C>A (p.Arg247=)
c.422C>A
19g.33401758C>ACA506687834PEPDc.930G>T (p.Leu310=)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.981G>T (p.Leu327=)
n.993G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
c.972G>T (p.Leu324=)
n.813G>T
c.1180G>T
c.667G>T (n.667G>T)
c.739G>T
n.392G>T
n.417G>T
c.919G>T
n.605G>T
c.926G>T
c.807G>T (p.Leu269=)
c.738G>T (p.Leu246=)
c.421G>T
19g.33401758C>GCA506687836PEPDc.930G>C (p.Leu310=)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.981G>C (p.Leu327=)
n.993G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
c.972G>C (p.Leu324=)
n.813G>C
c.1180G>C
c.667G>C (n.667G>C)
c.739G>C
n.392G>C
n.417G>C
c.919G>C
n.605G>C
c.926G>C
c.807G>C (p.Leu269=)
c.738G>C (p.Leu246=)
c.421G>C
19g.33401758C>TCA506687837PEPDc.930G>A (p.Leu310=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.981G>A (p.Leu327=)
n.993G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
c.972G>A (p.Leu324=)
n.813G>A
c.1180G>A
c.667G>A (n.667G>A)
c.739G>A
n.392G>A
n.417G>A
c.919G>A
n.605G>A
c.926G>A
c.807G>A (p.Leu269=)
c.738G>A (p.Leu246=)
c.421G>A
19g.33401759A=CA2332706099PEPDc.929T= (p.Leu310=)
c.884T= (p.Leu295=)
c.980T= (p.Leu327=)
n.992T=
c.608T= (p.Leu203=)
c.971T= (p.Leu324=)
n.812T=
c.1179T=
c.666T= (n.666T=)
c.738T=
n.391T=
n.416T=
c.918T=
n.604T=
c.925T=
c.806T= (p.Leu269=)
c.737T= (p.Leu246=)
c.420T=
19g.33401759A>CCA405224160PEPDc.929T>G (p.Leu310Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.992T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.812T>G
c.1179T>G
c.666T>G (n.666T>G)
c.738T>G
n.391T>G
n.416T>G
c.918T>G
n.604T>G
c.925T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.420T>G
19g.33401759A>GCA405224162PEPDc.929T>C (p.Leu310Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.992T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.812T>C
c.1179T>C
c.666T>C (n.666T>C)
c.738T>C
n.391T>C
n.416T>C
c.918T>C
n.604T>C
c.925T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.420T>C
 dbSNP
19g.33401759A>TCA405224157PEPDc.929T>A (p.Leu310Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.992T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
n.812T>A
c.1179T>A
c.666T>A (n.666T>A)
c.738T>A
n.391T>A
n.416T>A
c.918T>A
n.604T>A
c.925T>A
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.420T>A
19g.33401760G>ACA506687842PEPDc.928C>T (p.Leu310=)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.979C>T (p.Leu327=)
n.991C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
c.970C>T (p.Leu324=)
n.811C>T
c.1178C>T
c.665C>T (n.665C>T)
c.737C>T
n.390C>T
n.415C>T
c.917C>T
n.603C>T
c.924C>T
c.805C>T (p.Leu269=)
c.736C>T (p.Leu246=)
c.419C>T
 ClinVar
19g.33401760G>CCA405224166PEPDc.928C>G (p.Leu310Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
n.991C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.811C>G
c.1178C>G
c.665C>G (n.665C>G)
c.737C>G
n.390C>G
n.415C>G
c.917C>G
n.603C>G
c.924C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.419C>G
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched