Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.33401640_33401647delinsCGTTCCCTCA2332706022PEPDc.967+74_967+81delinsAGGGAACG (n.967+74_967+81delinsAGGGAACG)
c.922+74_922+81delinsAGGGAACG (n.922+74_922+81delinsAGGGAACG)
c.1018+74_1018+81delinsAGGGAACG (n.1018+74_1018+81delinsAGGGAACG)
n.1030+74_1030+81delinsAGGGAACG
n.1104_1111delinsAGGGAACG
c.646+74_646+81delinsAGGGAACG (n.646+74_646+81delinsAGGGAACG)
c.1009+74_1009+81delinsAGGGAACG (n.1009+74_1009+81delinsAGGGAACG)
n.850+74_850+81delinsAGGGAACG
c.1217+74_1217+81delinsAGGGAACG
c.704+74_704+81delinsAGGGAACG (n.704+74_704+81delinsAGGGAACG)
c.776+74_776+81delinsAGGGAACG
n.429+74_429+81delinsAGGGAACG
n.454+74_454+81delinsAGGGAACG
c.956+74_956+81delinsAGGGAACG
n.642+74_642+81delinsAGGGAACG
c.963+74_963+81delinsAGGGAACG
c.844+74_844+81delinsAGGGAACG (n.844+74_844+81delinsAGGGAACG)
c.775+74_775+81delinsAGGGAACG (n.775+74_775+81delinsAGGGAACG)
c.458+74_458+81delinsAGGGAACG
19g.33401641G>ACA2332706025PEPDc.967+80C>T (n.967+80C>T)
c.922+80C>T (n.922+80C>T)
c.1018+80C>T (n.1018+80C>T)
n.1030+80C>T
n.1110C>T
c.646+80C>T (n.646+80C>T)
c.1009+80C>T (n.1009+80C>T)
n.850+80C>T
c.1217+80C>T
c.704+80C>T (n.704+80C>T)
c.776+80C>T
n.429+80C>T
n.454+80C>T
c.956+80C>T
n.642+80C>T
c.963+80C>T
c.844+80C>T (n.844+80C>T)
c.775+80C>T (n.775+80C>T)
c.458+80C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401641G>CCA2584323384PEPDc.967+80C>G (n.967+80C>G)
c.922+80C>G (n.922+80C>G)
c.1018+80C>G (n.1018+80C>G)
n.1030+80C>G
n.1110C>G
c.646+80C>G (n.646+80C>G)
c.1009+80C>G (n.1009+80C>G)
n.850+80C>G
c.1217+80C>G
c.704+80C>G (n.704+80C>G)
c.776+80C>G
n.429+80C>G
n.454+80C>G
c.956+80C>G
n.642+80C>G
c.963+80C>G
c.844+80C>G (n.844+80C>G)
c.775+80C>G (n.775+80C>G)
c.458+80C>G
 gnomAD v4
19g.33401641G=CA2332706024PEPDc.967+80C= (n.967+80C=)
c.922+80C= (n.922+80C=)
c.1018+80C= (n.1018+80C=)
n.1030+80C=
n.1110C=
c.646+80C= (n.646+80C=)
c.1009+80C= (n.1009+80C=)
n.850+80C=
c.1217+80C=
c.704+80C= (n.704+80C=)
c.776+80C=
n.429+80C=
n.454+80C=
c.956+80C=
n.642+80C=
c.963+80C=
c.844+80C= (n.844+80C=)
c.775+80C= (n.775+80C=)
c.458+80C=
19g.33401641G>TCA2584323385PEPDc.967+80C>A (n.967+80C>A)
c.922+80C>A (n.922+80C>A)
c.1018+80C>A (n.1018+80C>A)
n.1030+80C>A
n.1110C>A
c.646+80C>A (n.646+80C>A)
c.1009+80C>A (n.1009+80C>A)
n.850+80C>A
c.1217+80C>A
c.704+80C>A (n.704+80C>A)
c.776+80C>A
n.429+80C>A
n.454+80C>A
c.956+80C>A
n.642+80C>A
c.963+80C>A
c.844+80C>A (n.844+80C>A)
c.775+80C>A (n.775+80C>A)
c.458+80C>A
 gnomAD v4
19g.33401641_33401645delinsGTTCCCA2332706023PEPDc.967+76_967+80delinsGGAAC (n.967+76_967+80delinsGGAAC)
c.922+76_922+80delinsGGAAC (n.922+76_922+80delinsGGAAC)
c.1018+76_1018+80delinsGGAAC (n.1018+76_1018+80delinsGGAAC)
n.1030+76_1030+80delinsGGAAC
n.1106_1110delinsGGAAC
c.646+76_646+80delinsGGAAC (n.646+76_646+80delinsGGAAC)
c.1009+76_1009+80delinsGGAAC (n.1009+76_1009+80delinsGGAAC)
n.850+76_850+80delinsGGAAC
c.1217+76_1217+80delinsGGAAC
c.704+76_704+80delinsGGAAC (n.704+76_704+80delinsGGAAC)
c.776+76_776+80delinsGGAAC
n.429+76_429+80delinsGGAAC
n.454+76_454+80delinsGGAAC
c.956+76_956+80delinsGGAAC
n.642+76_642+80delinsGGAAC
c.963+76_963+80delinsGGAAC
c.844+76_844+80delinsGGAAC (n.844+76_844+80delinsGGAAC)
c.775+76_775+80delinsGGAAC (n.775+76_775+80delinsGGAAC)
c.458+76_458+80delinsGGAAC
19g.33401642_33401648delCA995299804PEPDc.967+74_967+80del (n.967+74_967+80del)
c.922+74_922+80del (n.922+74_922+80del)
c.1018+74_1018+80del (n.1018+74_1018+80del)
n.1030+74_1030+80del
n.1104_1110del
c.646+74_646+80del (n.646+74_646+80del)
c.1009+74_1009+80del (n.1009+74_1009+80del)
n.850+74_850+80del
c.1217+74_1217+80del
c.704+74_704+80del (n.704+74_704+80del)
c.776+74_776+80del
n.429+74_429+80del
n.454+74_454+80del
c.956+74_956+80del
n.642+74_642+80del
c.963+74_963+80del
c.844+74_844+80del (n.844+74_844+80del)
c.775+74_775+80del (n.775+74_775+80del)
c.458+74_458+80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401642T>ACA2584323387PEPDc.967+79A>T (n.967+79A>T)
c.922+79A>T (n.922+79A>T)
c.1018+79A>T (n.1018+79A>T)
n.1030+79A>T
n.1109A>T
c.646+79A>T (n.646+79A>T)
c.1009+79A>T (n.1009+79A>T)
n.850+79A>T
c.1217+79A>T
c.704+79A>T (n.704+79A>T)
c.776+79A>T
n.429+79A>T
n.454+79A>T
c.956+79A>T
n.642+79A>T
c.963+79A>T
c.844+79A>T (n.844+79A>T)
c.775+79A>T (n.775+79A>T)
c.458+79A>T
 gnomAD v4
19g.33401642T>CCA2584323386PEPDc.967+79A>G (n.967+79A>G)
c.922+79A>G (n.922+79A>G)
c.1018+79A>G (n.1018+79A>G)
n.1030+79A>G
n.1109A>G
c.646+79A>G (n.646+79A>G)
c.1009+79A>G (n.1009+79A>G)
n.850+79A>G
c.1217+79A>G
c.704+79A>G (n.704+79A>G)
c.776+79A>G
n.429+79A>G
n.454+79A>G
c.956+79A>G
n.642+79A>G
c.963+79A>G
c.844+79A>G (n.844+79A>G)
c.775+79A>G (n.775+79A>G)
c.458+79A>G
 gnomAD v4
19g.33401642_33401645delCA881606713PEPDc.967+76_967+79del (n.967+76_967+79del)
c.922+76_922+79del (n.922+76_922+79del)
c.1018+76_1018+79del (n.1018+76_1018+79del)
n.1030+76_1030+79del
n.1106_1109del
c.646+76_646+79del (n.646+76_646+79del)
c.1009+76_1009+79del (n.1009+76_1009+79del)
n.850+76_850+79del
c.1217+76_1217+79del
c.704+76_704+79del (n.704+76_704+79del)
c.776+76_776+79del
n.429+76_429+79del
n.454+76_454+79del
c.956+76_956+79del
n.642+76_642+79del
c.963+76_963+79del
c.844+76_844+79del (n.844+76_844+79del)
c.775+76_775+79del (n.775+76_775+79del)
c.458+76_458+79del
 dbSNP
19g.33401644C>ACA2584323388PEPDc.967+77G>T (n.967+77G>T)
c.922+77G>T (n.922+77G>T)
c.1018+77G>T (n.1018+77G>T)
n.1030+77G>T
n.1107G>T
c.646+77G>T (n.646+77G>T)
c.1009+77G>T (n.1009+77G>T)
n.850+77G>T
c.1217+77G>T
c.704+77G>T (n.704+77G>T)
c.776+77G>T
n.429+77G>T
n.454+77G>T
c.956+77G>T
n.642+77G>T
c.963+77G>T
c.844+77G>T (n.844+77G>T)
c.775+77G>T (n.775+77G>T)
c.458+77G>T
 gnomAD v4
19g.33401644C=CA2332706026PEPDc.967+77G= (n.967+77G=)
c.922+77G= (n.922+77G=)
c.1018+77G= (n.1018+77G=)
n.1030+77G=
n.1107G=
c.646+77G= (n.646+77G=)
c.1009+77G= (n.1009+77G=)
n.850+77G=
c.1217+77G=
c.704+77G= (n.704+77G=)
c.776+77G=
n.429+77G=
n.454+77G=
c.956+77G=
n.642+77G=
c.963+77G=
c.844+77G= (n.844+77G=)
c.775+77G= (n.775+77G=)
c.458+77G=
19g.33401644C>GCA307584568PEPDc.967+77G>C (n.967+77G>C)
c.922+77G>C (n.922+77G>C)
c.1018+77G>C (n.1018+77G>C)
n.1030+77G>C
n.1107G>C
c.646+77G>C (n.646+77G>C)
c.1009+77G>C (n.1009+77G>C)
n.850+77G>C
c.1217+77G>C
c.704+77G>C (n.704+77G>C)
c.776+77G>C
n.429+77G>C
n.454+77G>C
c.956+77G>C
n.642+77G>C
c.963+77G>C
c.844+77G>C (n.844+77G>C)
c.775+77G>C (n.775+77G>C)
c.458+77G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401645C=CA2332706027PEPDc.967+76G= (n.967+76G=)
c.922+76G= (n.922+76G=)
c.1018+76G= (n.1018+76G=)
n.1030+76G=
n.1106G=
c.646+76G= (n.646+76G=)
c.1009+76G= (n.1009+76G=)
n.850+76G=
c.1217+76G=
c.704+76G= (n.704+76G=)
c.776+76G=
n.429+76G=
n.454+76G=
c.956+76G=
n.642+76G=
c.963+76G=
c.844+76G= (n.844+76G=)
c.775+76G= (n.775+76G=)
c.458+76G=
19g.33401645C>TCA995299805PEPDc.967+76G>A (n.967+76G>A)
c.922+76G>A (n.922+76G>A)
c.1018+76G>A (n.1018+76G>A)
n.1030+76G>A
n.1106G>A
c.646+76G>A (n.646+76G>A)
c.1009+76G>A (n.1009+76G>A)
n.850+76G>A
c.1217+76G>A
c.704+76G>A (n.704+76G>A)
c.776+76G>A
n.429+76G>A
n.454+76G>A
c.956+76G>A
n.642+76G>A
c.963+76G>A
c.844+76G>A (n.844+76G>A)
c.775+76G>A (n.775+76G>A)
c.458+76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401646C>ACA2584323389PEPDc.967+75G>T (n.967+75G>T)
c.922+75G>T (n.922+75G>T)
c.1018+75G>T (n.1018+75G>T)
n.1030+75G>T
n.1105G>T
c.646+75G>T (n.646+75G>T)
c.1009+75G>T (n.1009+75G>T)
n.850+75G>T
c.1217+75G>T
c.704+75G>T (n.704+75G>T)
c.776+75G>T
n.429+75G>T
n.454+75G>T
c.956+75G>T
n.642+75G>T
c.963+75G>T
c.844+75G>T (n.844+75G>T)
c.775+75G>T (n.775+75G>T)
c.458+75G>T
 gnomAD v4
19g.33401646C>TCA2584323390PEPDc.967+75G>A (n.967+75G>A)
c.922+75G>A (n.922+75G>A)
c.1018+75G>A (n.1018+75G>A)
n.1030+75G>A
n.1105G>A
c.646+75G>A (n.646+75G>A)
c.1009+75G>A (n.1009+75G>A)
n.850+75G>A
c.1217+75G>A
c.704+75G>A (n.704+75G>A)
c.776+75G>A
n.429+75G>A
n.454+75G>A
c.956+75G>A
n.642+75G>A
c.963+75G>A
c.844+75G>A (n.844+75G>A)
c.775+75G>A (n.775+75G>A)
c.458+75G>A
 gnomAD v4
19g.33401647T>ACA881606721PEPDc.967+74A>T (n.967+74A>T)
c.922+74A>T (n.922+74A>T)
c.1018+74A>T (n.1018+74A>T)
n.1030+74A>T
n.1104A>T
c.646+74A>T (n.646+74A>T)
c.1009+74A>T (n.1009+74A>T)
n.850+74A>T
c.1217+74A>T
c.704+74A>T (n.704+74A>T)
c.776+74A>T
n.429+74A>T
n.454+74A>T
c.956+74A>T
n.642+74A>T
c.963+74A>T
c.844+74A>T (n.844+74A>T)
c.775+74A>T (n.775+74A>T)
c.458+74A>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401647T>CCA2584323391PEPDc.967+74A>G (n.967+74A>G)
c.922+74A>G (n.922+74A>G)
c.1018+74A>G (n.1018+74A>G)
n.1030+74A>G
n.1104A>G
c.646+74A>G (n.646+74A>G)
c.1009+74A>G (n.1009+74A>G)
n.850+74A>G
c.1217+74A>G
c.704+74A>G (n.704+74A>G)
c.776+74A>G
n.429+74A>G
n.454+74A>G
c.956+74A>G
n.642+74A>G
c.963+74A>G
c.844+74A>G (n.844+74A>G)
c.775+74A>G (n.775+74A>G)
c.458+74A>G
 gnomAD v4
19g.33401647T=CA2332706028PEPDc.967+74A= (n.967+74A=)
c.922+74A= (n.922+74A=)
c.1018+74A= (n.1018+74A=)
n.1030+74A=
n.1104A=
c.646+74A= (n.646+74A=)
c.1009+74A= (n.1009+74A=)
n.850+74A=
c.1217+74A=
c.704+74A= (n.704+74A=)
c.776+74A=
n.429+74A=
n.454+74A=
c.956+74A=
n.642+74A=
c.963+74A=
c.844+74A= (n.844+74A=)
c.775+74A= (n.775+74A=)
c.458+74A=
19g.33401648G>ACA632692858PEPDc.967+73C>T (n.967+73C>T)
c.922+73C>T (n.922+73C>T)
c.1018+73C>T (n.1018+73C>T)
n.1030+73C>T
n.1103C>T
c.646+73C>T (n.646+73C>T)
c.1009+73C>T (n.1009+73C>T)
n.850+73C>T
c.1217+73C>T
c.704+73C>T (n.704+73C>T)
c.776+73C>T
n.429+73C>T
n.454+73C>T
c.956+73C>T
n.642+73C>T
c.963+73C>T
c.844+73C>T (n.844+73C>T)
c.775+73C>T (n.775+73C>T)
c.458+73C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401648G>CCA881606727PEPDc.967+73C>G (n.967+73C>G)
c.922+73C>G (n.922+73C>G)
c.1018+73C>G (n.1018+73C>G)
n.1030+73C>G
n.1103C>G
c.646+73C>G (n.646+73C>G)
c.1009+73C>G (n.1009+73C>G)
n.850+73C>G
c.1217+73C>G
c.704+73C>G (n.704+73C>G)
c.776+73C>G
n.429+73C>G
n.454+73C>G
c.956+73C>G
n.642+73C>G
c.963+73C>G
c.844+73C>G (n.844+73C>G)
c.775+73C>G (n.775+73C>G)
c.458+73C>G
 dbSNP
19g.33401648G=CA2332706029PEPDc.967+73C= (n.967+73C=)
c.922+73C= (n.922+73C=)
c.1018+73C= (n.1018+73C=)
n.1030+73C=
n.1103C=
c.646+73C= (n.646+73C=)
c.1009+73C= (n.1009+73C=)
n.850+73C=
c.1217+73C=
c.704+73C= (n.704+73C=)
c.776+73C=
n.429+73C=
n.454+73C=
c.956+73C=
n.642+73C=
c.963+73C=
c.844+73C= (n.844+73C=)
c.775+73C= (n.775+73C=)
c.458+73C=
19g.33401648G>TCA2584323392PEPDc.967+73C>A (n.967+73C>A)
c.922+73C>A (n.922+73C>A)
c.1018+73C>A (n.1018+73C>A)
n.1030+73C>A
n.1103C>A
c.646+73C>A (n.646+73C>A)
c.1009+73C>A (n.1009+73C>A)
n.850+73C>A
c.1217+73C>A
c.704+73C>A (n.704+73C>A)
c.776+73C>A
n.429+73C>A
n.454+73C>A
c.956+73C>A
n.642+73C>A
c.963+73C>A
c.844+73C>A (n.844+73C>A)
c.775+73C>A (n.775+73C>A)
c.458+73C>A
 gnomAD v4
19g.33401649C>ACA881606733PEPDc.967+72G>T (n.967+72G>T)
c.922+72G>T (n.922+72G>T)
c.1018+72G>T (n.1018+72G>T)
n.1030+72G>T
n.1102G>T
c.646+72G>T (n.646+72G>T)
c.1009+72G>T (n.1009+72G>T)
n.850+72G>T
c.1217+72G>T
c.704+72G>T (n.704+72G>T)
c.776+72G>T
n.429+72G>T
n.454+72G>T
c.956+72G>T
n.642+72G>T
c.963+72G>T
c.844+72G>T (n.844+72G>T)
c.775+72G>T (n.775+72G>T)
c.458+72G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401649C=CA2332706030PEPDc.967+72G= (n.967+72G=)
c.922+72G= (n.922+72G=)
c.1018+72G= (n.1018+72G=)
n.1030+72G=
n.1102G=
c.646+72G= (n.646+72G=)
c.1009+72G= (n.1009+72G=)
n.850+72G=
c.1217+72G=
c.704+72G= (n.704+72G=)
c.776+72G=
n.429+72G=
n.454+72G=
c.956+72G=
n.642+72G=
c.963+72G=
c.844+72G= (n.844+72G=)
c.775+72G= (n.775+72G=)
c.458+72G=
19g.33401649C>TCA2576746749PEPDc.967+72G>A (n.967+72G>A)
c.922+72G>A (n.922+72G>A)
c.1018+72G>A (n.1018+72G>A)
n.1030+72G>A
n.1102G>A
c.646+72G>A (n.646+72G>A)
c.1009+72G>A (n.1009+72G>A)
n.850+72G>A
c.1217+72G>A
c.704+72G>A (n.704+72G>A)
c.776+72G>A
n.429+72G>A
n.454+72G>A
c.956+72G>A
n.642+72G>A
c.963+72G>A
c.844+72G>A (n.844+72G>A)
c.775+72G>A (n.775+72G>A)
c.458+72G>A
 gnomAD v4
19g.33401650A>CCA2735804640PEPDc.967+71T>G (n.967+71T>G)
c.922+71T>G (n.922+71T>G)
c.1018+71T>G (n.1018+71T>G)
n.1030+71T>G
n.1101T>G
c.646+71T>G (n.646+71T>G)
c.1009+71T>G (n.1009+71T>G)
n.850+71T>G
c.1217+71T>G
c.704+71T>G (n.704+71T>G)
c.776+71T>G
n.429+71T>G
n.454+71T>G
c.956+71T>G
n.642+71T>G
c.963+71T>G
c.844+71T>G (n.844+71T>G)
c.775+71T>G (n.775+71T>G)
c.458+71T>G
 dbSNP
19g.33401650A>GCA2584323393PEPDc.967+71T>C (n.967+71T>C)
c.922+71T>C (n.922+71T>C)
c.1018+71T>C (n.1018+71T>C)
n.1030+71T>C
n.1101T>C
c.646+71T>C (n.646+71T>C)
c.1009+71T>C (n.1009+71T>C)
n.850+71T>C
c.1217+71T>C
c.704+71T>C (n.704+71T>C)
c.776+71T>C
n.429+71T>C
n.454+71T>C
c.956+71T>C
n.642+71T>C
c.963+71T>C
c.844+71T>C (n.844+71T>C)
c.775+71T>C (n.775+71T>C)
c.458+71T>C
 gnomAD v4
19g.33401650_33401651insCAACA995299809PEPDc.967+71_967+72insTGT (n.967+71_967+72insTGT)
c.922+71_922+72insTGT (n.922+71_922+72insTGT)
c.1018+71_1018+72insTGT (n.1018+71_1018+72insTGT)
n.1030+71_1030+72insTGT
n.1101_1102insTGT
c.646+71_646+72insTGT (n.646+71_646+72insTGT)
c.1009+71_1009+72insTGT (n.1009+71_1009+72insTGT)
n.850+71_850+72insTGT
c.1217+71_1217+72insTGT
c.704+71_704+72insTGT (n.704+71_704+72insTGT)
c.776+71_776+72insTGT
n.429+71_429+72insTGT
n.454+71_454+72insTGT
c.956+71_956+72insTGT
n.642+71_642+72insTGT
c.963+71_963+72insTGT
c.844+71_844+72insTGT (n.844+71_844+72insTGT)
c.775+71_775+72insTGT (n.775+71_775+72insTGT)
c.458+71_458+72insTGT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401651G>TCA2584323394PEPDc.967+70C>A (n.967+70C>A)
c.922+70C>A (n.922+70C>A)
c.1018+70C>A (n.1018+70C>A)
n.1030+70C>A
n.1100C>A
c.646+70C>A (n.646+70C>A)
c.1009+70C>A (n.1009+70C>A)
n.850+70C>A
c.1217+70C>A
c.704+70C>A (n.704+70C>A)
c.776+70C>A
n.429+70C>A
n.454+70C>A
c.956+70C>A
n.642+70C>A
c.963+70C>A
c.844+70C>A (n.844+70C>A)
c.775+70C>A (n.775+70C>A)
c.458+70C>A
 gnomAD v4
19g.33401652G>ACA307584574PEPDc.967+69C>T (n.967+69C>T)
c.922+69C>T (n.922+69C>T)
c.1018+69C>T (n.1018+69C>T)
n.1030+69C>T
n.1099C>T
c.646+69C>T (n.646+69C>T)
c.1009+69C>T (n.1009+69C>T)
n.850+69C>T
c.1217+69C>T
c.704+69C>T (n.704+69C>T)
c.776+69C>T
n.429+69C>T
n.454+69C>T
c.956+69C>T
n.642+69C>T
c.963+69C>T
c.844+69C>T (n.844+69C>T)
c.775+69C>T (n.775+69C>T)
c.458+69C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401652G>CCA2584323395PEPDc.967+69C>G (n.967+69C>G)
c.922+69C>G (n.922+69C>G)
c.1018+69C>G (n.1018+69C>G)
n.1030+69C>G
n.1099C>G
c.646+69C>G (n.646+69C>G)
c.1009+69C>G (n.1009+69C>G)
n.850+69C>G
c.1217+69C>G
c.704+69C>G (n.704+69C>G)
c.776+69C>G
n.429+69C>G
n.454+69C>G
c.956+69C>G
n.642+69C>G
c.963+69C>G
c.844+69C>G (n.844+69C>G)
c.775+69C>G (n.775+69C>G)
c.458+69C>G
 gnomAD v4
19g.33401652G=CA2332706031PEPDc.967+69C= (n.967+69C=)
c.922+69C= (n.922+69C=)
c.1018+69C= (n.1018+69C=)
n.1030+69C=
n.1099C=
c.646+69C= (n.646+69C=)
c.1009+69C= (n.1009+69C=)
n.850+69C=
c.1217+69C=
c.704+69C= (n.704+69C=)
c.776+69C=
n.429+69C=
n.454+69C=
c.956+69C=
n.642+69C=
c.963+69C=
c.844+69C= (n.844+69C=)
c.775+69C= (n.775+69C=)
c.458+69C=
19g.33401652G>TCA2576746750PEPDc.967+69C>A (n.967+69C>A)
c.922+69C>A (n.922+69C>A)
c.1018+69C>A (n.1018+69C>A)
n.1030+69C>A
n.1099C>A
c.646+69C>A (n.646+69C>A)
c.1009+69C>A (n.1009+69C>A)
n.850+69C>A
c.1217+69C>A
c.704+69C>A (n.704+69C>A)
c.776+69C>A
n.429+69C>A
n.454+69C>A
c.956+69C>A
n.642+69C>A
c.963+69C>A
c.844+69C>A (n.844+69C>A)
c.775+69C>A (n.775+69C>A)
c.458+69C>A
 gnomAD v4
19g.33401653C>ACA307584579PEPDc.967+68G>T (n.967+68G>T)
c.922+68G>T (n.922+68G>T)
c.1018+68G>T (n.1018+68G>T)
n.1030+68G>T
n.1098G>T
c.646+68G>T (n.646+68G>T)
c.1009+68G>T (n.1009+68G>T)
n.850+68G>T
c.1217+68G>T
c.704+68G>T (n.704+68G>T)
c.776+68G>T
n.429+68G>T
n.454+68G>T
c.956+68G>T
n.642+68G>T
c.963+68G>T
c.844+68G>T (n.844+68G>T)
c.775+68G>T (n.775+68G>T)
c.458+68G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401653C=CA2332706032PEPDc.967+68G= (n.967+68G=)
c.922+68G= (n.922+68G=)
c.1018+68G= (n.1018+68G=)
n.1030+68G=
n.1098G=
c.646+68G= (n.646+68G=)
c.1009+68G= (n.1009+68G=)
n.850+68G=
c.1217+68G=
c.704+68G= (n.704+68G=)
c.776+68G=
n.429+68G=
n.454+68G=
c.956+68G=
n.642+68G=
c.963+68G=
c.844+68G= (n.844+68G=)
c.775+68G= (n.775+68G=)
c.458+68G=
19g.33401653C>GCA2814186497PEPDc.967+68G>C (n.967+68G>C)
c.922+68G>C (n.922+68G>C)
c.1018+68G>C (n.1018+68G>C)
n.1030+68G>C
n.1098G>C
c.646+68G>C (n.646+68G>C)
c.1009+68G>C (n.1009+68G>C)
n.850+68G>C
c.1217+68G>C
c.704+68G>C (n.704+68G>C)
c.776+68G>C
n.429+68G>C
n.454+68G>C
c.956+68G>C
n.642+68G>C
c.963+68G>C
c.844+68G>C (n.844+68G>C)
c.775+68G>C (n.775+68G>C)
c.458+68G>C
19g.33401653C>TCA2584323396PEPDc.967+68G>A (n.967+68G>A)
c.922+68G>A (n.922+68G>A)
c.1018+68G>A (n.1018+68G>A)
n.1030+68G>A
n.1098G>A
c.646+68G>A (n.646+68G>A)
c.1009+68G>A (n.1009+68G>A)
n.850+68G>A
c.1217+68G>A
c.704+68G>A (n.704+68G>A)
c.776+68G>A
n.429+68G>A
n.454+68G>A
c.956+68G>A
n.642+68G>A
c.963+68G>A
c.844+68G>A (n.844+68G>A)
c.775+68G>A (n.775+68G>A)
c.458+68G>A
 gnomAD v4
19g.33401654A=CA2332706034PEPDc.967+67T= (n.967+67T=)
c.922+67T= (n.922+67T=)
c.1018+67T= (n.1018+67T=)
n.1030+67T=
n.1097T=
c.646+67T= (n.646+67T=)
c.1009+67T= (n.1009+67T=)
n.850+67T=
c.1217+67T=
c.704+67T= (n.704+67T=)
c.776+67T=
n.429+67T=
n.454+67T=
c.956+67T=
n.642+67T=
c.963+67T=
c.844+67T= (n.844+67T=)
c.775+67T= (n.775+67T=)
c.458+67T=
19g.33401654A>CCA2332706033PEPDc.967+67T>G (n.967+67T>G)
c.922+67T>G (n.922+67T>G)
c.1018+67T>G (n.1018+67T>G)
n.1030+67T>G
n.1097T>G
c.646+67T>G (n.646+67T>G)
c.1009+67T>G (n.1009+67T>G)
n.850+67T>G
c.1217+67T>G
c.704+67T>G (n.704+67T>G)
c.776+67T>G
n.429+67T>G
n.454+67T>G
c.956+67T>G
n.642+67T>G
c.963+67T>G
c.844+67T>G (n.844+67T>G)
c.775+67T>G (n.775+67T>G)
c.458+67T>G
 dbSNP
19g.33401655C>ACA995299812PEPDc.967+66G>T (n.967+66G>T)
c.922+66G>T (n.922+66G>T)
c.1018+66G>T (n.1018+66G>T)
n.1030+66G>T
n.1096G>T
c.646+66G>T (n.646+66G>T)
c.1009+66G>T (n.1009+66G>T)
n.850+66G>T
c.1217+66G>T
c.704+66G>T (n.704+66G>T)
c.776+66G>T
n.429+66G>T
n.454+66G>T
c.956+66G>T
n.642+66G>T
c.963+66G>T
c.844+66G>T (n.844+66G>T)
c.775+66G>T (n.775+66G>T)
c.458+66G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401655C=CA2332706035PEPDc.967+66G= (n.967+66G=)
c.922+66G= (n.922+66G=)
c.1018+66G= (n.1018+66G=)
n.1030+66G=
n.1096G=
c.646+66G= (n.646+66G=)
c.1009+66G= (n.1009+66G=)
n.850+66G=
c.1217+66G=
c.704+66G= (n.704+66G=)
c.776+66G=
n.429+66G=
n.454+66G=
c.956+66G=
n.642+66G=
c.963+66G=
c.844+66G= (n.844+66G=)
c.775+66G= (n.775+66G=)
c.458+66G=
19g.33401655C>GCA2584323397PEPDc.967+66G>C (n.967+66G>C)
c.922+66G>C (n.922+66G>C)
c.1018+66G>C (n.1018+66G>C)
n.1030+66G>C
n.1096G>C
c.646+66G>C (n.646+66G>C)
c.1009+66G>C (n.1009+66G>C)
n.850+66G>C
c.1217+66G>C
c.704+66G>C (n.704+66G>C)
c.776+66G>C
n.429+66G>C
n.454+66G>C
c.956+66G>C
n.642+66G>C
c.963+66G>C
c.844+66G>C (n.844+66G>C)
c.775+66G>C (n.775+66G>C)
c.458+66G>C
 gnomAD v4
19g.33401655C>TCA307584581PEPDc.967+66G>A (n.967+66G>A)
c.922+66G>A (n.922+66G>A)
c.1018+66G>A (n.1018+66G>A)
n.1030+66G>A
n.1096G>A
c.646+66G>A (n.646+66G>A)
c.1009+66G>A (n.1009+66G>A)
n.850+66G>A
c.1217+66G>A
c.704+66G>A (n.704+66G>A)
c.776+66G>A
n.429+66G>A
n.454+66G>A
c.956+66G>A
n.642+66G>A
c.963+66G>A
c.844+66G>A (n.844+66G>A)
c.775+66G>A (n.775+66G>A)
c.458+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401656C>ACA2584323401PEPDc.967+65G>T (n.967+65G>T)
c.922+65G>T (n.922+65G>T)
c.1018+65G>T (n.1018+65G>T)
n.1030+65G>T
n.1095G>T
c.646+65G>T (n.646+65G>T)
c.1009+65G>T (n.1009+65G>T)
n.850+65G>T
c.1217+65G>T
c.704+65G>T (n.704+65G>T)
c.776+65G>T
n.429+65G>T
n.454+65G>T
c.956+65G>T
n.642+65G>T
c.963+65G>T
c.844+65G>T (n.844+65G>T)
c.775+65G>T (n.775+65G>T)
c.458+65G>T
 gnomAD v4
19g.33401656C=CA2332706036PEPDc.967+65G= (n.967+65G=)
c.922+65G= (n.922+65G=)
c.1018+65G= (n.1018+65G=)
n.1030+65G=
n.1095G=
c.646+65G= (n.646+65G=)
c.1009+65G= (n.1009+65G=)
n.850+65G=
c.1217+65G=
c.704+65G= (n.704+65G=)
c.776+65G=
n.429+65G=
n.454+65G=
c.956+65G=
n.642+65G=
c.963+65G=
c.844+65G= (n.844+65G=)
c.775+65G= (n.775+65G=)
c.458+65G=
19g.33401656C>GCA2584323403PEPDc.967+65G>C (n.967+65G>C)
c.922+65G>C (n.922+65G>C)
c.1018+65G>C (n.1018+65G>C)
n.1030+65G>C
n.1095G>C
c.646+65G>C (n.646+65G>C)
c.1009+65G>C (n.1009+65G>C)
n.850+65G>C
c.1217+65G>C
c.704+65G>C (n.704+65G>C)
c.776+65G>C
n.429+65G>C
n.454+65G>C
c.956+65G>C
n.642+65G>C
c.963+65G>C
c.844+65G>C (n.844+65G>C)
c.775+65G>C (n.775+65G>C)
c.458+65G>C
 gnomAD v4
19g.33401656C>TCA2332706037PEPDc.967+65G>A (n.967+65G>A)
c.922+65G>A (n.922+65G>A)
c.1018+65G>A (n.1018+65G>A)
n.1030+65G>A
n.1095G>A
c.646+65G>A (n.646+65G>A)
c.1009+65G>A (n.1009+65G>A)
n.850+65G>A
c.1217+65G>A
c.704+65G>A (n.704+65G>A)
c.776+65G>A
n.429+65G>A
n.454+65G>A
c.956+65G>A
n.642+65G>A
c.963+65G>A
c.844+65G>A (n.844+65G>A)
c.775+65G>A (n.775+65G>A)
c.458+65G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401657T>ACA2584323407PEPDc.967+64A>T (n.967+64A>T)
c.922+64A>T (n.922+64A>T)
c.1018+64A>T (n.1018+64A>T)
n.1030+64A>T
n.1094A>T
c.646+64A>T (n.646+64A>T)
c.1009+64A>T (n.1009+64A>T)
n.850+64A>T
c.1217+64A>T
c.704+64A>T (n.704+64A>T)
c.776+64A>T
n.429+64A>T
n.454+64A>T
c.956+64A>T
n.642+64A>T
c.963+64A>T
c.844+64A>T (n.844+64A>T)
c.775+64A>T (n.775+64A>T)
c.458+64A>T
 gnomAD v4
19g.33401657T>CCA2584323409PEPDc.967+64A>G (n.967+64A>G)
c.922+64A>G (n.922+64A>G)
c.1018+64A>G (n.1018+64A>G)
n.1030+64A>G
n.1094A>G
c.646+64A>G (n.646+64A>G)
c.1009+64A>G (n.1009+64A>G)
n.850+64A>G
c.1217+64A>G
c.704+64A>G (n.704+64A>G)
c.776+64A>G
n.429+64A>G
n.454+64A>G
c.956+64A>G
n.642+64A>G
c.963+64A>G
c.844+64A>G (n.844+64A>G)
c.775+64A>G (n.775+64A>G)
c.458+64A>G
 gnomAD v4
19g.33401657_33401659delinsTGCCA2332706038PEPDc.967+62_967+64delinsGCA (n.967+62_967+64delinsGCA)
c.922+62_922+64delinsGCA (n.922+62_922+64delinsGCA)
c.1018+62_1018+64delinsGCA (n.1018+62_1018+64delinsGCA)
n.1030+62_1030+64delinsGCA
n.1092_1094delinsGCA
c.646+62_646+64delinsGCA (n.646+62_646+64delinsGCA)
c.1009+62_1009+64delinsGCA (n.1009+62_1009+64delinsGCA)
n.850+62_850+64delinsGCA
c.1217+62_1217+64delinsGCA
c.704+62_704+64delinsGCA (n.704+62_704+64delinsGCA)
c.776+62_776+64delinsGCA
n.429+62_429+64delinsGCA
n.454+62_454+64delinsGCA
c.956+62_956+64delinsGCA
n.642+62_642+64delinsGCA
c.963+62_963+64delinsGCA
c.844+62_844+64delinsGCA (n.844+62_844+64delinsGCA)
c.775+62_775+64delinsGCA (n.775+62_775+64delinsGCA)
c.458+62_458+64delinsGCA
19g.33401658G>ACA2584323411PEPDc.967+63C>T (n.967+63C>T)
c.922+63C>T (n.922+63C>T)
c.1018+63C>T (n.1018+63C>T)
n.1030+63C>T
n.1093C>T
c.646+63C>T (n.646+63C>T)
c.1009+63C>T (n.1009+63C>T)
n.850+63C>T
c.1217+63C>T
c.704+63C>T (n.704+63C>T)
c.776+63C>T
n.429+63C>T
n.454+63C>T
c.956+63C>T
n.642+63C>T
c.963+63C>T
c.844+63C>T (n.844+63C>T)
c.775+63C>T (n.775+63C>T)
c.458+63C>T
 gnomAD v4
19g.33401658G>CCA2584323412PEPDc.967+63C>G (n.967+63C>G)
c.922+63C>G (n.922+63C>G)
c.1018+63C>G (n.1018+63C>G)
n.1030+63C>G
n.1093C>G
c.646+63C>G (n.646+63C>G)
c.1009+63C>G (n.1009+63C>G)
n.850+63C>G
c.1217+63C>G
c.704+63C>G (n.704+63C>G)
c.776+63C>G
n.429+63C>G
n.454+63C>G
c.956+63C>G
n.642+63C>G
c.963+63C>G
c.844+63C>G (n.844+63C>G)
c.775+63C>G (n.775+63C>G)
c.458+63C>G
 gnomAD v4
19g.33401658G>TCA2584323413PEPDc.967+63C>A (n.967+63C>A)
c.922+63C>A (n.922+63C>A)
c.1018+63C>A (n.1018+63C>A)
n.1030+63C>A
n.1093C>A
c.646+63C>A (n.646+63C>A)
c.1009+63C>A (n.1009+63C>A)
n.850+63C>A
c.1217+63C>A
c.704+63C>A (n.704+63C>A)
c.776+63C>A
n.429+63C>A
n.454+63C>A
c.956+63C>A
n.642+63C>A
c.963+63C>A
c.844+63C>A (n.844+63C>A)
c.775+63C>A (n.775+63C>A)
c.458+63C>A
 gnomAD v4
19g.33401658_33401659delCA633055351PEPDc.967+62_967+63del (n.967+62_967+63del)
c.922+62_922+63del (n.922+62_922+63del)
c.1018+62_1018+63del (n.1018+62_1018+63del)
n.1030+62_1030+63del
n.1092_1093del
c.646+62_646+63del (n.646+62_646+63del)
c.1009+62_1009+63del (n.1009+62_1009+63del)
n.850+62_850+63del
c.1217+62_1217+63del
c.704+62_704+63del (n.704+62_704+63del)
c.776+62_776+63del
n.429+62_429+63del
n.454+62_454+63del
c.956+62_956+63del
n.642+62_642+63del
c.963+62_963+63del
c.844+62_844+63del (n.844+62_844+63del)
c.775+62_775+63del (n.775+62_775+63del)
c.458+62_458+63del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401659C>ACA2584323418PEPDc.967+62G>T (n.967+62G>T)
c.922+62G>T (n.922+62G>T)
c.1018+62G>T (n.1018+62G>T)
n.1030+62G>T
n.1092G>T
c.646+62G>T (n.646+62G>T)
c.1009+62G>T (n.1009+62G>T)
n.850+62G>T
c.1217+62G>T
c.704+62G>T (n.704+62G>T)
c.776+62G>T
n.429+62G>T
n.454+62G>T
c.956+62G>T
n.642+62G>T
c.963+62G>T
c.844+62G>T (n.844+62G>T)
c.775+62G>T (n.775+62G>T)
c.458+62G>T
 gnomAD v4
19g.33401659C>TCA2584323416PEPDc.967+62G>A (n.967+62G>A)
c.922+62G>A (n.922+62G>A)
c.1018+62G>A (n.1018+62G>A)
n.1030+62G>A
n.1092G>A
c.646+62G>A (n.646+62G>A)
c.1009+62G>A (n.1009+62G>A)
n.850+62G>A
c.1217+62G>A
c.704+62G>A (n.704+62G>A)
c.776+62G>A
n.429+62G>A
n.454+62G>A
c.956+62G>A
n.642+62G>A
c.963+62G>A
c.844+62G>A (n.844+62G>A)
c.775+62G>A (n.775+62G>A)
c.458+62G>A
 gnomAD v4
19g.33401660C>TCA2584323419PEPDc.967+61G>A (n.967+61G>A)
c.922+61G>A (n.922+61G>A)
c.1018+61G>A (n.1018+61G>A)
n.1030+61G>A
n.1091G>A
c.646+61G>A (n.646+61G>A)
c.1009+61G>A (n.1009+61G>A)
n.850+61G>A
c.1217+61G>A
c.704+61G>A (n.704+61G>A)
c.776+61G>A
n.429+61G>A
n.454+61G>A
c.956+61G>A
n.642+61G>A
c.963+61G>A
c.844+61G>A (n.844+61G>A)
c.775+61G>A (n.775+61G>A)
c.458+61G>A
 gnomAD v4
19g.33401661A>GCA2584323420PEPDc.967+60T>C (n.967+60T>C)
c.922+60T>C (n.922+60T>C)
c.1018+60T>C (n.1018+60T>C)
n.1030+60T>C
n.1090T>C
c.646+60T>C (n.646+60T>C)
c.1009+60T>C (n.1009+60T>C)
n.850+60T>C
c.1217+60T>C
c.704+60T>C (n.704+60T>C)
c.776+60T>C
n.429+60T>C
n.454+60T>C
c.956+60T>C
n.642+60T>C
c.963+60T>C
c.844+60T>C (n.844+60T>C)
c.775+60T>C (n.775+60T>C)
c.458+60T>C
 gnomAD v4
19g.33401662C>ACA2584323422PEPDc.967+59G>T (n.967+59G>T)
c.922+59G>T (n.922+59G>T)
c.1018+59G>T (n.1018+59G>T)
n.1030+59G>T
n.1089G>T
c.646+59G>T (n.646+59G>T)
c.1009+59G>T (n.1009+59G>T)
n.850+59G>T
c.1217+59G>T
c.704+59G>T (n.704+59G>T)
c.776+59G>T
n.429+59G>T
n.454+59G>T
c.956+59G>T
n.642+59G>T
c.963+59G>T
c.844+59G>T (n.844+59G>T)
c.775+59G>T (n.775+59G>T)
c.458+59G>T
 gnomAD v4
19g.33401663A>GCA2584323424PEPDc.967+58T>C (n.967+58T>C)
c.922+58T>C (n.922+58T>C)
c.1018+58T>C (n.1018+58T>C)
n.1030+58T>C
n.1088T>C
c.646+58T>C (n.646+58T>C)
c.1009+58T>C (n.1009+58T>C)
n.850+58T>C
c.1217+58T>C
c.704+58T>C (n.704+58T>C)
c.776+58T>C
n.429+58T>C
n.454+58T>C
c.956+58T>C
n.642+58T>C
c.963+58T>C
c.844+58T>C (n.844+58T>C)
c.775+58T>C (n.775+58T>C)
c.458+58T>C
 gnomAD v4
19g.33401664T>CCA307584588PEPDc.967+57A>G (n.967+57A>G)
c.922+57A>G (n.922+57A>G)
c.1018+57A>G (n.1018+57A>G)
n.1030+57A>G
n.1087A>G
c.646+57A>G (n.646+57A>G)
c.1009+57A>G (n.1009+57A>G)
n.850+57A>G
c.1217+57A>G
c.704+57A>G (n.704+57A>G)
c.776+57A>G
n.429+57A>G
n.454+57A>G
c.956+57A>G
n.642+57A>G
c.963+57A>G
c.844+57A>G (n.844+57A>G)
c.775+57A>G (n.775+57A>G)
c.458+57A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401664T=CA2332706039PEPDc.967+57A= (n.967+57A=)
c.922+57A= (n.922+57A=)
c.1018+57A= (n.1018+57A=)
n.1030+57A=
n.1087A=
c.646+57A= (n.646+57A=)
c.1009+57A= (n.1009+57A=)
n.850+57A=
c.1217+57A=
c.704+57A= (n.704+57A=)
c.776+57A=
n.429+57A=
n.454+57A=
c.956+57A=
n.642+57A=
c.963+57A=
c.844+57A= (n.844+57A=)
c.775+57A= (n.775+57A=)
c.458+57A=
19g.33401664_33401667delinsTAGCCA2332706040PEPDc.967+54_967+57delinsGCTA (n.967+54_967+57delinsGCTA)
c.922+54_922+57delinsGCTA (n.922+54_922+57delinsGCTA)
c.1018+54_1018+57delinsGCTA (n.1018+54_1018+57delinsGCTA)
n.1030+54_1030+57delinsGCTA
n.1084_1087delinsGCTA
c.646+54_646+57delinsGCTA (n.646+54_646+57delinsGCTA)
c.1009+54_1009+57delinsGCTA (n.1009+54_1009+57delinsGCTA)
n.850+54_850+57delinsGCTA
c.1217+54_1217+57delinsGCTA
c.704+54_704+57delinsGCTA (n.704+54_704+57delinsGCTA)
c.776+54_776+57delinsGCTA
n.429+54_429+57delinsGCTA
n.454+54_454+57delinsGCTA
c.956+54_956+57delinsGCTA
n.642+54_642+57delinsGCTA
c.963+54_963+57delinsGCTA
c.844+54_844+57delinsGCTA (n.844+54_844+57delinsGCTA)
c.775+54_775+57delinsGCTA (n.775+54_775+57delinsGCTA)
c.458+54_458+57delinsGCTA
19g.33401668_33401670delCA881606739PEPDc.967+54_967+56del (n.967+54_967+56del)
c.922+54_922+56del (n.922+54_922+56del)
c.1018+54_1018+56del (n.1018+54_1018+56del)
n.1030+54_1030+56del
n.1084_1086del
c.646+54_646+56del (n.646+54_646+56del)
c.1009+54_1009+56del (n.1009+54_1009+56del)
n.850+54_850+56del
c.1217+54_1217+56del
c.704+54_704+56del (n.704+54_704+56del)
c.776+54_776+56del
n.429+54_429+56del
n.454+54_454+56del
c.956+54_956+56del
n.642+54_642+56del
c.963+54_963+56del
c.844+54_844+56del (n.844+54_844+56del)
c.775+54_775+56del (n.775+54_775+56del)
c.458+54_458+56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401666G>ACA2584323430PEPDc.967+55C>T (n.967+55C>T)
c.922+55C>T (n.922+55C>T)
c.1018+55C>T (n.1018+55C>T)
n.1030+55C>T
n.1085C>T
c.646+55C>T (n.646+55C>T)
c.1009+55C>T (n.1009+55C>T)
n.850+55C>T
c.1217+55C>T
c.704+55C>T (n.704+55C>T)
c.776+55C>T
n.429+55C>T
n.454+55C>T
c.956+55C>T
n.642+55C>T
c.963+55C>T
c.844+55C>T (n.844+55C>T)
c.775+55C>T (n.775+55C>T)
c.458+55C>T
 gnomAD v4
19g.33401666G>TCA2584323432PEPDc.967+55C>A (n.967+55C>A)
c.922+55C>A (n.922+55C>A)
c.1018+55C>A (n.1018+55C>A)
n.1030+55C>A
n.1085C>A
c.646+55C>A (n.646+55C>A)
c.1009+55C>A (n.1009+55C>A)
n.850+55C>A
c.1217+55C>A
c.704+55C>A (n.704+55C>A)
c.776+55C>A
n.429+55C>A
n.454+55C>A
c.956+55C>A
n.642+55C>A
c.963+55C>A
c.844+55C>A (n.844+55C>A)
c.775+55C>A (n.775+55C>A)
c.458+55C>A
 gnomAD v4
19g.33401667C>ACA2584323433PEPDc.967+54G>T (n.967+54G>T)
c.922+54G>T (n.922+54G>T)
c.1018+54G>T (n.1018+54G>T)
n.1030+54G>T
n.1084G>T
c.646+54G>T (n.646+54G>T)
c.1009+54G>T (n.1009+54G>T)
n.850+54G>T
c.1217+54G>T
c.704+54G>T (n.704+54G>T)
c.776+54G>T
n.429+54G>T
n.454+54G>T
c.956+54G>T
n.642+54G>T
c.963+54G>T
c.844+54G>T (n.844+54G>T)
c.775+54G>T (n.775+54G>T)
c.458+54G>T
 gnomAD v4
19g.33401667C>TCA2584323434PEPDc.967+54G>A (n.967+54G>A)
c.922+54G>A (n.922+54G>A)
c.1018+54G>A (n.1018+54G>A)
n.1030+54G>A
n.1084G>A
c.646+54G>A (n.646+54G>A)
c.1009+54G>A (n.1009+54G>A)
n.850+54G>A
c.1217+54G>A
c.704+54G>A (n.704+54G>A)
c.776+54G>A
n.429+54G>A
n.454+54G>A
c.956+54G>A
n.642+54G>A
c.963+54G>A
c.844+54G>A (n.844+54G>A)
c.775+54G>A (n.775+54G>A)
c.458+54G>A
 gnomAD v4
19g.33401668A>CCA2584323436PEPDc.967+53T>G (n.967+53T>G)
c.922+53T>G (n.922+53T>G)
c.1018+53T>G (n.1018+53T>G)
n.1030+53T>G
n.1083T>G
c.646+53T>G (n.646+53T>G)
c.1009+53T>G (n.1009+53T>G)
n.850+53T>G
c.1217+53T>G
c.704+53T>G (n.704+53T>G)
c.776+53T>G
n.429+53T>G
n.454+53T>G
c.956+53T>G
n.642+53T>G
c.963+53T>G
c.844+53T>G (n.844+53T>G)
c.775+53T>G (n.775+53T>G)
c.458+53T>G
 gnomAD v4
19g.33401668A>GCA2584323437PEPDc.967+53T>C (n.967+53T>C)
c.922+53T>C (n.922+53T>C)
c.1018+53T>C (n.1018+53T>C)
n.1030+53T>C
n.1083T>C
c.646+53T>C (n.646+53T>C)
c.1009+53T>C (n.1009+53T>C)
n.850+53T>C
c.1217+53T>C
c.704+53T>C (n.704+53T>C)
c.776+53T>C
n.429+53T>C
n.454+53T>C
c.956+53T>C
n.642+53T>C
c.963+53T>C
c.844+53T>C (n.844+53T>C)
c.775+53T>C (n.775+53T>C)
c.458+53T>C
 gnomAD v4
19g.33401668A>TCA2576746751PEPDc.967+53T>A (n.967+53T>A)
c.922+53T>A (n.922+53T>A)
c.1018+53T>A (n.1018+53T>A)
n.1030+53T>A
n.1083T>A
c.646+53T>A (n.646+53T>A)
c.1009+53T>A (n.1009+53T>A)
n.850+53T>A
c.1217+53T>A
c.704+53T>A (n.704+53T>A)
c.776+53T>A
n.429+53T>A
n.454+53T>A
c.956+53T>A
n.642+53T>A
c.963+53T>A
c.844+53T>A (n.844+53T>A)
c.775+53T>A (n.775+53T>A)
c.458+53T>A
19g.33401669G>ACA2584323438PEPDc.967+52C>T (n.967+52C>T)
c.922+52C>T (n.922+52C>T)
c.1018+52C>T (n.1018+52C>T)
n.1030+52C>T
n.1082C>T
c.646+52C>T (n.646+52C>T)
c.1009+52C>T (n.1009+52C>T)
n.850+52C>T
c.1217+52C>T
c.704+52C>T (n.704+52C>T)
c.776+52C>T
n.429+52C>T
n.454+52C>T
c.956+52C>T
n.642+52C>T
c.963+52C>T
c.844+52C>T (n.844+52C>T)
c.775+52C>T (n.775+52C>T)
c.458+52C>T
 gnomAD v4
19g.33401669G>TCA2584323439PEPDc.967+52C>A (n.967+52C>A)
c.922+52C>A (n.922+52C>A)
c.1018+52C>A (n.1018+52C>A)
n.1030+52C>A
n.1082C>A
c.646+52C>A (n.646+52C>A)
c.1009+52C>A (n.1009+52C>A)
n.850+52C>A
c.1217+52C>A
c.704+52C>A (n.704+52C>A)
c.776+52C>A
n.429+52C>A
n.454+52C>A
c.956+52C>A
n.642+52C>A
c.963+52C>A
c.844+52C>A (n.844+52C>A)
c.775+52C>A (n.775+52C>A)
c.458+52C>A
 gnomAD v4
19g.33401670C>ACA2584323440PEPDc.967+51G>T (n.967+51G>T)
c.922+51G>T (n.922+51G>T)
c.1018+51G>T (n.1018+51G>T)
n.1030+51G>T
n.1081G>T
c.646+51G>T (n.646+51G>T)
c.1009+51G>T (n.1009+51G>T)
n.850+51G>T
c.1217+51G>T
c.704+51G>T (n.704+51G>T)
c.776+51G>T
n.429+51G>T
n.454+51G>T
c.956+51G>T
n.642+51G>T
c.963+51G>T
c.844+51G>T (n.844+51G>T)
c.775+51G>T (n.775+51G>T)
c.458+51G>T
 gnomAD v4
19g.33401670C=CA2332706041PEPDc.967+51G= (n.967+51G=)
c.922+51G= (n.922+51G=)
c.1018+51G= (n.1018+51G=)
n.1030+51G=
n.1081G=
c.646+51G= (n.646+51G=)
c.1009+51G= (n.1009+51G=)
n.850+51G=
c.1217+51G=
c.704+51G= (n.704+51G=)
c.776+51G=
n.429+51G=
n.454+51G=
c.956+51G=
n.642+51G=
c.963+51G=
c.844+51G= (n.844+51G=)
c.775+51G= (n.775+51G=)
c.458+51G=
19g.33401670C>TCA9364046PEPDc.967+51G>A (n.967+51G>A)
c.922+51G>A (n.922+51G>A)
c.1018+51G>A (n.1018+51G>A)
n.1030+51G>A
n.1081G>A
c.646+51G>A (n.646+51G>A)
c.1009+51G>A (n.1009+51G>A)
n.850+51G>A
c.1217+51G>A
c.704+51G>A (n.704+51G>A)
c.776+51G>A
n.429+51G>A
n.454+51G>A
c.956+51G>A
n.642+51G>A
c.963+51G>A
c.844+51G>A (n.844+51G>A)
c.775+51G>A (n.775+51G>A)
c.458+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401671G>ACA9364047PEPDc.967+50C>T (n.967+50C>T)
c.922+50C>T (n.922+50C>T)
c.1018+50C>T (n.1018+50C>T)
n.1030+50C>T
n.1080C>T
c.646+50C>T (n.646+50C>T)
c.1009+50C>T (n.1009+50C>T)
n.850+50C>T
c.1217+50C>T
c.704+50C>T (n.704+50C>T)
c.776+50C>T
n.429+50C>T
n.454+50C>T
c.956+50C>T
n.642+50C>T
c.963+50C>T
c.844+50C>T (n.844+50C>T)
c.775+50C>T (n.775+50C>T)
c.458+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401671G=CA2332706042PEPDc.967+50C= (n.967+50C=)
c.922+50C= (n.922+50C=)
c.1018+50C= (n.1018+50C=)
n.1030+50C=
n.1080C=
c.646+50C= (n.646+50C=)
c.1009+50C= (n.1009+50C=)
n.850+50C=
c.1217+50C=
c.704+50C= (n.704+50C=)
c.776+50C=
n.429+50C=
n.454+50C=
c.956+50C=
n.642+50C=
c.963+50C=
c.844+50C= (n.844+50C=)
c.775+50C= (n.775+50C=)
c.458+50C=
19g.33401671G>TCA2584323443PEPDc.967+50C>A (n.967+50C>A)
c.922+50C>A (n.922+50C>A)
c.1018+50C>A (n.1018+50C>A)
n.1030+50C>A
n.1080C>A
c.646+50C>A (n.646+50C>A)
c.1009+50C>A (n.1009+50C>A)
n.850+50C>A
c.1217+50C>A
c.704+50C>A (n.704+50C>A)
c.776+50C>A
n.429+50C>A
n.454+50C>A
c.956+50C>A
n.642+50C>A
c.963+50C>A
c.844+50C>A (n.844+50C>A)
c.775+50C>A (n.775+50C>A)
c.458+50C>A
 gnomAD v4
19g.33401671_33401672delinsGCCA2332706043PEPDc.967+49_967+50delinsGC (n.967+49_967+50delinsGC)
c.922+49_922+50delinsGC (n.922+49_922+50delinsGC)
c.1018+49_1018+50delinsGC (n.1018+49_1018+50delinsGC)
n.1030+49_1030+50delinsGC
n.1079_1080delinsGC
c.646+49_646+50delinsGC (n.646+49_646+50delinsGC)
c.1009+49_1009+50delinsGC (n.1009+49_1009+50delinsGC)
n.850+49_850+50delinsGC
c.1217+49_1217+50delinsGC
c.704+49_704+50delinsGC (n.704+49_704+50delinsGC)
c.776+49_776+50delinsGC
n.429+49_429+50delinsGC
n.454+49_454+50delinsGC
c.956+49_956+50delinsGC
n.642+49_642+50delinsGC
c.963+49_963+50delinsGC
c.844+49_844+50delinsGC (n.844+49_844+50delinsGC)
c.775+49_775+50delinsGC (n.775+49_775+50delinsGC)
c.458+49_458+50delinsGC
19g.33401672C>ACA2576746752PEPDc.967+49G>T (n.967+49G>T)
c.922+49G>T (n.922+49G>T)
c.1018+49G>T (n.1018+49G>T)
n.1030+49G>T
n.1079G>T
c.646+49G>T (n.646+49G>T)
c.1009+49G>T (n.1009+49G>T)
n.850+49G>T
c.1217+49G>T
c.704+49G>T (n.704+49G>T)
c.776+49G>T
n.429+49G>T
n.454+49G>T
c.956+49G>T
n.642+49G>T
c.963+49G>T
c.844+49G>T (n.844+49G>T)
c.775+49G>T (n.775+49G>T)
c.458+49G>T
 gnomAD v4
19g.33401672C=CA2332706044PEPDc.967+49G= (n.967+49G=)
c.922+49G= (n.922+49G=)
c.1018+49G= (n.1018+49G=)
n.1030+49G=
n.1079G=
c.646+49G= (n.646+49G=)
c.1009+49G= (n.1009+49G=)
n.850+49G=
c.1217+49G=
c.704+49G= (n.704+49G=)
c.776+49G=
n.429+49G=
n.454+49G=
c.956+49G=
n.642+49G=
c.963+49G=
c.844+49G= (n.844+49G=)
c.775+49G= (n.775+49G=)
c.458+49G=
19g.33401672C>TCA9364050PEPDc.967+49G>A (n.967+49G>A)
c.922+49G>A (n.922+49G>A)
c.1018+49G>A (n.1018+49G>A)
n.1030+49G>A
n.1079G>A
c.646+49G>A (n.646+49G>A)
c.1009+49G>A (n.1009+49G>A)
n.850+49G>A
c.1217+49G>A
c.704+49G>A (n.704+49G>A)
c.776+49G>A
n.429+49G>A
n.454+49G>A
c.956+49G>A
n.642+49G>A
c.963+49G>A
c.844+49G>A (n.844+49G>A)
c.775+49G>A (n.775+49G>A)
c.458+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401676dupCA9364048PEPDc.967+49dup (n.967+49dup)
c.922+49dup (n.922+49dup)
c.1018+49dup (n.1018+49dup)
n.1030+49dup
n.1079dup
c.646+49dup (n.646+49dup)
c.1009+49dup (n.1009+49dup)
n.850+49dup
c.1217+49dup
c.704+49dup (n.704+49dup)
c.776+49dup
n.429+49dup
n.454+49dup
c.956+49dup
n.642+49dup
c.963+49dup
c.844+49dup (n.844+49dup)
c.775+49dup (n.775+49dup)
c.458+49dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401676delCA9364049PEPDc.967+49del (n.967+49del)
c.922+49del (n.922+49del)
c.1018+49del (n.1018+49del)
n.1030+49del
n.1079del
c.646+49del (n.646+49del)
c.1009+49del (n.1009+49del)
n.850+49del
c.1217+49del
c.704+49del (n.704+49del)
c.776+49del
n.429+49del
n.454+49del
c.956+49del
n.642+49del
c.963+49del
c.844+49del (n.844+49del)
c.775+49del (n.775+49del)
c.458+49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401674_33401676delCA2584323452PEPDc.967+47_967+49del (n.967+47_967+49del)
c.922+47_922+49del (n.922+47_922+49del)
c.1018+47_1018+49del (n.1018+47_1018+49del)
n.1030+47_1030+49del
n.1077_1079del
c.646+47_646+49del (n.646+47_646+49del)
c.1009+47_1009+49del (n.1009+47_1009+49del)
n.850+47_850+49del
c.1217+47_1217+49del
c.704+47_704+49del (n.704+47_704+49del)
c.776+47_776+49del
n.429+47_429+49del
n.454+47_454+49del
c.956+47_956+49del
n.642+47_642+49del
c.963+47_963+49del
c.844+47_844+49del (n.844+47_844+49del)
c.775+47_775+49del (n.775+47_775+49del)
c.458+47_458+49del
 gnomAD v4
19g.33401673C>ACA2584323457PEPDc.967+48G>T (n.967+48G>T)
c.922+48G>T (n.922+48G>T)
c.1018+48G>T (n.1018+48G>T)
n.1030+48G>T
n.1078G>T
c.646+48G>T (n.646+48G>T)
c.1009+48G>T (n.1009+48G>T)
n.850+48G>T
c.1217+48G>T
c.704+48G>T (n.704+48G>T)
c.776+48G>T
n.429+48G>T
n.454+48G>T
c.956+48G>T
n.642+48G>T
c.963+48G>T
c.844+48G>T (n.844+48G>T)
c.775+48G>T (n.775+48G>T)
c.458+48G>T
 gnomAD v4
19g.33401673C>TCA2584323458PEPDc.967+48G>A (n.967+48G>A)
c.922+48G>A (n.922+48G>A)
c.1018+48G>A (n.1018+48G>A)
n.1030+48G>A
n.1078G>A
c.646+48G>A (n.646+48G>A)
c.1009+48G>A (n.1009+48G>A)
n.850+48G>A
c.1217+48G>A
c.704+48G>A (n.704+48G>A)
c.776+48G>A
n.429+48G>A
n.454+48G>A
c.956+48G>A
n.642+48G>A
c.963+48G>A
c.844+48G>A (n.844+48G>A)
c.775+48G>A (n.775+48G>A)
c.458+48G>A
 gnomAD v4
19g.33401674C>ACA2584323459PEPDc.967+47G>T (n.967+47G>T)
c.922+47G>T (n.922+47G>T)
c.1018+47G>T (n.1018+47G>T)
n.1030+47G>T
n.1077G>T
c.646+47G>T (n.646+47G>T)
c.1009+47G>T (n.1009+47G>T)
n.850+47G>T
c.1217+47G>T
c.704+47G>T (n.704+47G>T)
c.776+47G>T
n.429+47G>T
n.454+47G>T
c.956+47G>T
n.642+47G>T
c.963+47G>T
c.844+47G>T (n.844+47G>T)
c.775+47G>T (n.775+47G>T)
c.458+47G>T
 gnomAD v4
19g.33401674C=CA2332706045PEPDc.967+47G= (n.967+47G=)
c.922+47G= (n.922+47G=)
c.1018+47G= (n.1018+47G=)
n.1030+47G=
n.1077G=
c.646+47G= (n.646+47G=)
c.1009+47G= (n.1009+47G=)
n.850+47G=
c.1217+47G=
c.704+47G= (n.704+47G=)
c.776+47G=
n.429+47G=
n.454+47G=
c.956+47G=
n.642+47G=
c.963+47G=
c.844+47G= (n.844+47G=)
c.775+47G= (n.775+47G=)
c.458+47G=
19g.33401674C>TCA633055352PEPDc.967+47G>A (n.967+47G>A)
c.922+47G>A (n.922+47G>A)
c.1018+47G>A (n.1018+47G>A)
n.1030+47G>A
n.1077G>A
c.646+47G>A (n.646+47G>A)
c.1009+47G>A (n.1009+47G>A)
n.850+47G>A
c.1217+47G>A
c.704+47G>A (n.704+47G>A)
c.776+47G>A
n.429+47G>A
n.454+47G>A
c.956+47G>A
n.642+47G>A
c.963+47G>A
c.844+47G>A (n.844+47G>A)
c.775+47G>A (n.775+47G>A)
c.458+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401675C>ACA995299823PEPDc.967+46G>T (n.967+46G>T)
c.922+46G>T (n.922+46G>T)
c.1018+46G>T (n.1018+46G>T)
n.1030+46G>T
n.1076G>T
c.646+46G>T (n.646+46G>T)
c.1009+46G>T (n.1009+46G>T)
n.850+46G>T
c.1217+46G>T
c.704+46G>T (n.704+46G>T)
c.776+46G>T
n.429+46G>T
n.454+46G>T
c.956+46G>T
n.642+46G>T
c.963+46G>T
c.844+46G>T (n.844+46G>T)
c.775+46G>T (n.775+46G>T)
c.458+46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401675C=CA2332706046PEPDc.967+46G= (n.967+46G=)
c.922+46G= (n.922+46G=)
c.1018+46G= (n.1018+46G=)
n.1030+46G=
n.1076G=
c.646+46G= (n.646+46G=)
c.1009+46G= (n.1009+46G=)
n.850+46G=
c.1217+46G=
c.704+46G= (n.704+46G=)
c.776+46G=
n.429+46G=
n.454+46G=
c.956+46G=
n.642+46G=
c.963+46G=
c.844+46G= (n.844+46G=)
c.775+46G= (n.775+46G=)
c.458+46G=
19g.33401675C>TCA633055353PEPDc.967+46G>A (n.967+46G>A)
c.922+46G>A (n.922+46G>A)
c.1018+46G>A (n.1018+46G>A)
n.1030+46G>A
n.1076G>A
c.646+46G>A (n.646+46G>A)
c.1009+46G>A (n.1009+46G>A)
n.850+46G>A
c.1217+46G>A
c.704+46G>A (n.704+46G>A)
c.776+46G>A
n.429+46G>A
n.454+46G>A
c.956+46G>A
n.642+46G>A
c.963+46G>A
c.844+46G>A (n.844+46G>A)
c.775+46G>A (n.775+46G>A)
c.458+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401675_33401678delinsCCAACA2332706047PEPDc.967+43_967+46delinsTTGG (n.967+43_967+46delinsTTGG)
c.922+43_922+46delinsTTGG (n.922+43_922+46delinsTTGG)
c.1018+43_1018+46delinsTTGG (n.1018+43_1018+46delinsTTGG)
n.1030+43_1030+46delinsTTGG
n.1073_1076delinsTTGG
c.646+43_646+46delinsTTGG (n.646+43_646+46delinsTTGG)
c.1009+43_1009+46delinsTTGG (n.1009+43_1009+46delinsTTGG)
n.850+43_850+46delinsTTGG
c.1217+43_1217+46delinsTTGG
c.704+43_704+46delinsTTGG (n.704+43_704+46delinsTTGG)
c.776+43_776+46delinsTTGG
n.429+43_429+46delinsTTGG
n.454+43_454+46delinsTTGG
c.956+43_956+46delinsTTGG
n.642+43_642+46delinsTTGG
c.963+43_963+46delinsTTGG
c.844+43_844+46delinsTTGG (n.844+43_844+46delinsTTGG)
c.775+43_775+46delinsTTGG (n.775+43_775+46delinsTTGG)
c.458+43_458+46delinsTTGG
19g.33401676C>ACA2584323465PEPDc.967+45G>T (n.967+45G>T)
c.922+45G>T (n.922+45G>T)
c.1018+45G>T (n.1018+45G>T)
n.1030+45G>T
n.1075G>T
c.646+45G>T (n.646+45G>T)
c.1009+45G>T (n.1009+45G>T)
n.850+45G>T
c.1217+45G>T
c.704+45G>T (n.704+45G>T)
c.776+45G>T
n.429+45G>T
n.454+45G>T
c.956+45G>T
n.642+45G>T
c.963+45G>T
c.844+45G>T (n.844+45G>T)
c.775+45G>T (n.775+45G>T)
c.458+45G>T
 gnomAD v4
19g.33401676C>TCA2584323463PEPDc.967+45G>A (n.967+45G>A)
c.922+45G>A (n.922+45G>A)
c.1018+45G>A (n.1018+45G>A)
n.1030+45G>A
n.1075G>A
c.646+45G>A (n.646+45G>A)
c.1009+45G>A (n.1009+45G>A)
n.850+45G>A
c.1217+45G>A
c.704+45G>A (n.704+45G>A)
c.776+45G>A
n.429+45G>A
n.454+45G>A
c.956+45G>A
n.642+45G>A
c.963+45G>A
c.844+45G>A (n.844+45G>A)
c.775+45G>A (n.775+45G>A)
c.458+45G>A
 gnomAD v4
19g.33401677_33401679delCA633055354PEPDc.967+43_967+45del (n.967+43_967+45del)
c.922+43_922+45del (n.922+43_922+45del)
c.1018+43_1018+45del (n.1018+43_1018+45del)
n.1030+43_1030+45del
n.1073_1075del
c.646+43_646+45del (n.646+43_646+45del)
c.1009+43_1009+45del (n.1009+43_1009+45del)
n.850+43_850+45del
c.1217+43_1217+45del
c.704+43_704+45del (n.704+43_704+45del)
c.776+43_776+45del
n.429+43_429+45del
n.454+43_454+45del
c.956+43_956+45del
n.642+43_642+45del
c.963+43_963+45del
c.844+43_844+45del (n.844+43_844+45del)
c.775+43_775+45del (n.775+43_775+45del)
c.458+43_458+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401678A=CA2332706049PEPDc.967+43T= (n.967+43T=)
c.922+43T= (n.922+43T=)
c.1018+43T= (n.1018+43T=)
n.1030+43T=
n.1073T=
c.646+43T= (n.646+43T=)
c.1009+43T= (n.1009+43T=)
n.850+43T=
c.1217+43T=
c.704+43T= (n.704+43T=)
c.776+43T=
n.429+43T=
n.454+43T=
c.956+43T=
n.642+43T=
c.963+43T=
c.844+43T= (n.844+43T=)
c.775+43T= (n.775+43T=)
c.458+43T=
19g.33401678A>GCA881606748PEPDc.967+43T>C (n.967+43T>C)
c.922+43T>C (n.922+43T>C)
c.1018+43T>C (n.1018+43T>C)
n.1030+43T>C
n.1073T>C
c.646+43T>C (n.646+43T>C)
c.1009+43T>C (n.1009+43T>C)
n.850+43T>C
c.1217+43T>C
c.704+43T>C (n.704+43T>C)
c.776+43T>C
n.429+43T>C
n.454+43T>C
c.956+43T>C
n.642+43T>C
c.963+43T>C
c.844+43T>C (n.844+43T>C)
c.775+43T>C (n.775+43T>C)
c.458+43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401678_33401692delinsACGCCACGTCAGATGCA2332706048PEPDc.967+29_967+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.967+29_967+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.922+29_922+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.922+29_922+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.1018+29_1018+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.1018+29_1018+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
n.1030+29_1030+43delinsCATCTGACGTGGCGT
n.1059_1073delinsCATCTGACGTGGCGT
c.646+29_646+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.646+29_646+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.1009+29_1009+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.1009+29_1009+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
n.850+29_850+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.1217+29_1217+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.704+29_704+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.704+29_704+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.776+29_776+43delinsCATCTGACGTGGCGT
n.429+29_429+43delinsCATCTGACGTGGCGT
n.454+29_454+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.956+29_956+43delinsCATCTGACGTGGCGT
n.642+29_642+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.963+29_963+43delinsCATCTGACGTGGCGT
c.844+29_844+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.844+29_844+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.775+29_775+43delinsCATCTGACGTGGCGT (n.775+29_775+43delinsCATCTGACGTGGCGT)
c.458+29_458+43delinsCATCTGACGTGGCGT
19g.33401679C>ACA995299839PEPDc.967+42G>T (n.967+42G>T)
c.922+42G>T (n.922+42G>T)
c.1018+42G>T (n.1018+42G>T)
n.1030+42G>T
n.1072G>T
c.646+42G>T (n.646+42G>T)
c.1009+42G>T (n.1009+42G>T)
n.850+42G>T
c.1217+42G>T
c.704+42G>T (n.704+42G>T)
c.776+42G>T
n.429+42G>T
n.454+42G>T
c.956+42G>T
n.642+42G>T
c.963+42G>T
c.844+42G>T (n.844+42G>T)
c.775+42G>T (n.775+42G>T)
c.458+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401679C=CA2332706050PEPDc.967+42G= (n.967+42G=)
c.922+42G= (n.922+42G=)
c.1018+42G= (n.1018+42G=)
n.1030+42G=
n.1072G=
c.646+42G= (n.646+42G=)
c.1009+42G= (n.1009+42G=)
n.850+42G=
c.1217+42G=
c.704+42G= (n.704+42G=)
c.776+42G=
n.429+42G=
n.454+42G=
c.956+42G=
n.642+42G=
c.963+42G=
c.844+42G= (n.844+42G=)
c.775+42G= (n.775+42G=)
c.458+42G=
19g.33401679C>TCA9364052PEPDc.967+42G>A (n.967+42G>A)
c.922+42G>A (n.922+42G>A)
c.1018+42G>A (n.1018+42G>A)
n.1030+42G>A
n.1072G>A
c.646+42G>A (n.646+42G>A)
c.1009+42G>A (n.1009+42G>A)
n.850+42G>A
c.1217+42G>A
c.704+42G>A (n.704+42G>A)
c.776+42G>A
n.429+42G>A
n.454+42G>A
c.956+42G>A
n.642+42G>A
c.963+42G>A
c.844+42G>A (n.844+42G>A)
c.775+42G>A (n.775+42G>A)
c.458+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401683_33401696delCA633055355PEPDc.967+29_967+42del (n.967+29_967+42del)
c.922+29_922+42del (n.922+29_922+42del)
c.1018+29_1018+42del (n.1018+29_1018+42del)
n.1030+29_1030+42del
n.1059_1072del
c.646+29_646+42del (n.646+29_646+42del)
c.1009+29_1009+42del (n.1009+29_1009+42del)
n.850+29_850+42del
c.1217+29_1217+42del
c.704+29_704+42del (n.704+29_704+42del)
c.776+29_776+42del
n.429+29_429+42del
n.454+29_454+42del
c.956+29_956+42del
n.642+29_642+42del
c.963+29_963+42del
c.844+29_844+42del (n.844+29_844+42del)
c.775+29_775+42del (n.775+29_775+42del)
c.458+29_458+42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401679_33401680insACA9364051PEPDc.967+41_967+42insT (n.967+41_967+42insT)
c.922+41_922+42insT (n.922+41_922+42insT)
c.1018+41_1018+42insT (n.1018+41_1018+42insT)
n.1030+41_1030+42insT
n.1071_1072insT
c.646+41_646+42insT (n.646+41_646+42insT)
c.1009+41_1009+42insT (n.1009+41_1009+42insT)
n.850+41_850+42insT
c.1217+41_1217+42insT
c.704+41_704+42insT (n.704+41_704+42insT)
c.776+41_776+42insT
n.429+41_429+42insT
n.454+41_454+42insT
c.956+41_956+42insT
n.642+41_642+42insT
c.963+41_963+42insT
c.844+41_844+42insT (n.844+41_844+42insT)
c.775+41_775+42insT (n.775+41_775+42insT)
c.458+41_458+42insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401680G>ACA9364053PEPDc.967+41C>T (n.967+41C>T)
c.922+41C>T (n.922+41C>T)
c.1018+41C>T (n.1018+41C>T)
n.1030+41C>T
n.1071C>T
c.646+41C>T (n.646+41C>T)
c.1009+41C>T (n.1009+41C>T)
n.850+41C>T
c.1217+41C>T
c.704+41C>T (n.704+41C>T)
c.776+41C>T
n.429+41C>T
n.454+41C>T
c.956+41C>T
n.642+41C>T
c.963+41C>T
c.844+41C>T (n.844+41C>T)
c.775+41C>T (n.775+41C>T)
c.458+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401680G=CA2332706051PEPDc.967+41C= (n.967+41C=)
c.922+41C= (n.922+41C=)
c.1018+41C= (n.1018+41C=)
n.1030+41C=
n.1071C=
c.646+41C= (n.646+41C=)
c.1009+41C= (n.1009+41C=)
n.850+41C=
c.1217+41C=
c.704+41C= (n.704+41C=)
c.776+41C=
n.429+41C=
n.454+41C=
c.956+41C=
n.642+41C=
c.963+41C=
c.844+41C= (n.844+41C=)
c.775+41C= (n.775+41C=)
c.458+41C=
19g.33401680G>TCA2584323470PEPDc.967+41C>A (n.967+41C>A)
c.922+41C>A (n.922+41C>A)
c.1018+41C>A (n.1018+41C>A)
n.1030+41C>A
n.1071C>A
c.646+41C>A (n.646+41C>A)
c.1009+41C>A (n.1009+41C>A)
n.850+41C>A
c.1217+41C>A
c.704+41C>A (n.704+41C>A)
c.776+41C>A
n.429+41C>A
n.454+41C>A
c.956+41C>A
n.642+41C>A
c.963+41C>A
c.844+41C>A (n.844+41C>A)
c.775+41C>A (n.775+41C>A)
c.458+41C>A
 gnomAD v4
19g.33401681C>TCA2576746753PEPDc.967+40G>A (n.967+40G>A)
c.922+40G>A (n.922+40G>A)
c.1018+40G>A (n.1018+40G>A)
n.1030+40G>A
n.1070G>A
c.646+40G>A (n.646+40G>A)
c.1009+40G>A (n.1009+40G>A)
n.850+40G>A
c.1217+40G>A
c.704+40G>A (n.704+40G>A)
c.776+40G>A
n.429+40G>A
n.454+40G>A
c.956+40G>A
n.642+40G>A
c.963+40G>A
c.844+40G>A (n.844+40G>A)
c.775+40G>A (n.775+40G>A)
c.458+40G>A
 gnomAD v4
19g.33401682C>ACA2584323475PEPDc.967+39G>T (n.967+39G>T)
c.922+39G>T (n.922+39G>T)
c.1018+39G>T (n.1018+39G>T)
n.1030+39G>T
n.1069G>T
c.646+39G>T (n.646+39G>T)
c.1009+39G>T (n.1009+39G>T)
n.850+39G>T
c.1217+39G>T
c.704+39G>T (n.704+39G>T)
c.776+39G>T
n.429+39G>T
n.454+39G>T
c.956+39G>T
n.642+39G>T
c.963+39G>T
c.844+39G>T (n.844+39G>T)
c.775+39G>T (n.775+39G>T)
c.458+39G>T
 gnomAD v4
19g.33401683A>GCA2584323476PEPDc.967+38T>C (n.967+38T>C)
c.922+38T>C (n.922+38T>C)
c.1018+38T>C (n.1018+38T>C)
n.1030+38T>C
n.1068T>C
c.646+38T>C (n.646+38T>C)
c.1009+38T>C (n.1009+38T>C)
n.850+38T>C
c.1217+38T>C
c.704+38T>C (n.704+38T>C)
c.776+38T>C
n.429+38T>C
n.454+38T>C
c.956+38T>C
n.642+38T>C
c.963+38T>C
c.844+38T>C (n.844+38T>C)
c.775+38T>C (n.775+38T>C)
c.458+38T>C
 gnomAD v4
19g.33401684C=CA2332706052PEPDc.967+37G= (n.967+37G=)
c.922+37G= (n.922+37G=)
c.1018+37G= (n.1018+37G=)
n.1030+37G=
n.1067G=
c.646+37G= (n.646+37G=)
c.1009+37G= (n.1009+37G=)
n.850+37G=
c.1217+37G=
c.704+37G= (n.704+37G=)
c.776+37G=
n.429+37G=
n.454+37G=
c.956+37G=
n.642+37G=
c.963+37G=
c.844+37G= (n.844+37G=)
c.775+37G= (n.775+37G=)
c.458+37G=
19g.33401684C>GCA2584323479PEPDc.967+37G>C (n.967+37G>C)
c.922+37G>C (n.922+37G>C)
c.1018+37G>C (n.1018+37G>C)
n.1030+37G>C
n.1067G>C
c.646+37G>C (n.646+37G>C)
c.1009+37G>C (n.1009+37G>C)
n.850+37G>C
c.1217+37G>C
c.704+37G>C (n.704+37G>C)
c.776+37G>C
n.429+37G>C
n.454+37G>C
c.956+37G>C
n.642+37G>C
c.963+37G>C
c.844+37G>C (n.844+37G>C)
c.775+37G>C (n.775+37G>C)
c.458+37G>C
 gnomAD v4
19g.33401684C>TCA9364054PEPDc.967+37G>A (n.967+37G>A)
c.922+37G>A (n.922+37G>A)
c.1018+37G>A (n.1018+37G>A)
n.1030+37G>A
n.1067G>A
c.646+37G>A (n.646+37G>A)
c.1009+37G>A (n.1009+37G>A)
n.850+37G>A
c.1217+37G>A
c.704+37G>A (n.704+37G>A)
c.776+37G>A
n.429+37G>A
n.454+37G>A
c.956+37G>A
n.642+37G>A
c.963+37G>A
c.844+37G>A (n.844+37G>A)
c.775+37G>A (n.775+37G>A)
c.458+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401685G>ACA9364055PEPDc.967+36C>T (n.967+36C>T)
c.922+36C>T (n.922+36C>T)
c.1018+36C>T (n.1018+36C>T)
n.1030+36C>T
n.1066C>T
c.646+36C>T (n.646+36C>T)
c.1009+36C>T (n.1009+36C>T)
n.850+36C>T
c.1217+36C>T
c.704+36C>T (n.704+36C>T)
c.776+36C>T
n.429+36C>T
n.454+36C>T
c.956+36C>T
n.642+36C>T
c.963+36C>T
c.844+36C>T (n.844+36C>T)
c.775+36C>T (n.775+36C>T)
c.458+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.33401685G=CA2332706053PEPDc.967+36C= (n.967+36C=)
c.922+36C= (n.922+36C=)
c.1018+36C= (n.1018+36C=)
n.1030+36C=
n.1066C=
c.646+36C= (n.646+36C=)
c.1009+36C= (n.1009+36C=)
n.850+36C=
c.1217+36C=
c.704+36C= (n.704+36C=)
c.776+36C=
n.429+36C=
n.454+36C=
c.956+36C=
n.642+36C=
c.963+36C=
c.844+36C= (n.844+36C=)
c.775+36C= (n.775+36C=)
c.458+36C=
19g.33401685G>TCA2584323482PEPDc.967+36C>A (n.967+36C>A)
c.922+36C>A (n.922+36C>A)
c.1018+36C>A (n.1018+36C>A)
n.1030+36C>A
n.1066C>A
c.646+36C>A (n.646+36C>A)
c.1009+36C>A (n.1009+36C>A)
n.850+36C>A
c.1217+36C>A
c.704+36C>A (n.704+36C>A)
c.776+36C>A
n.429+36C>A
n.454+36C>A
c.956+36C>A
n.642+36C>A
c.963+36C>A
c.844+36C>A (n.844+36C>A)
c.775+36C>A (n.775+36C>A)
c.458+36C>A
 gnomAD v4
19g.33401686T>CCA2584323484PEPDc.967+35A>G (n.967+35A>G)
c.922+35A>G (n.922+35A>G)
c.1018+35A>G (n.1018+35A>G)
n.1030+35A>G
n.1065A>G
c.646+35A>G (n.646+35A>G)
c.1009+35A>G (n.1009+35A>G)
n.850+35A>G
c.1217+35A>G
c.704+35A>G (n.704+35A>G)
c.776+35A>G
n.429+35A>G
n.454+35A>G
c.956+35A>G
n.642+35A>G
c.963+35A>G
c.844+35A>G (n.844+35A>G)
c.775+35A>G (n.775+35A>G)
c.458+35A>G
 gnomAD v4
19g.33401687C>ACA2584323488PEPDc.967+34G>T (n.967+34G>T)
c.922+34G>T (n.922+34G>T)
c.1018+34G>T (n.1018+34G>T)
n.1030+34G>T
n.1064G>T
c.646+34G>T (n.646+34G>T)
c.1009+34G>T (n.1009+34G>T)
n.850+34G>T
c.1217+34G>T
c.704+34G>T (n.704+34G>T)
c.776+34G>T
n.429+34G>T
n.454+34G>T
c.956+34G>T
n.642+34G>T
c.963+34G>T
c.844+34G>T (n.844+34G>T)
c.775+34G>T (n.775+34G>T)
c.458+34G>T
 gnomAD v4
19g.33401687C=CA2332706054PEPDc.967+34G= (n.967+34G=)
c.922+34G= (n.922+34G=)
c.1018+34G= (n.1018+34G=)
n.1030+34G=
n.1064G=
c.646+34G= (n.646+34G=)
c.1009+34G= (n.1009+34G=)
n.850+34G=
c.1217+34G=
c.704+34G= (n.704+34G=)
c.776+34G=
n.429+34G=
n.454+34G=
c.956+34G=
n.642+34G=
c.963+34G=
c.844+34G= (n.844+34G=)
c.775+34G= (n.775+34G=)
c.458+34G=
19g.33401687C>GCA2584323491PEPDc.967+34G>C (n.967+34G>C)
c.922+34G>C (n.922+34G>C)
c.1018+34G>C (n.1018+34G>C)
n.1030+34G>C
n.1064G>C
c.646+34G>C (n.646+34G>C)
c.1009+34G>C (n.1009+34G>C)
n.850+34G>C
c.1217+34G>C
c.704+34G>C (n.704+34G>C)
c.776+34G>C
n.429+34G>C
n.454+34G>C
c.956+34G>C
n.642+34G>C
c.963+34G>C
c.844+34G>C (n.844+34G>C)
c.775+34G>C (n.775+34G>C)
c.458+34G>C
 gnomAD v4
19g.33401687C>TCA633055357PEPDc.967+34G>A (n.967+34G>A)
c.922+34G>A (n.922+34G>A)
c.1018+34G>A (n.1018+34G>A)
n.1030+34G>A
n.1064G>A
c.646+34G>A (n.646+34G>A)
c.1009+34G>A (n.1009+34G>A)
n.850+34G>A
c.1217+34G>A
c.704+34G>A (n.704+34G>A)
c.776+34G>A
n.429+34G>A
n.454+34G>A
c.956+34G>A
n.642+34G>A
c.963+34G>A
c.844+34G>A (n.844+34G>A)
c.775+34G>A (n.775+34G>A)
c.458+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401688A>GCA2584323492PEPDc.967+33T>C (n.967+33T>C)
c.922+33T>C (n.922+33T>C)
c.1018+33T>C (n.1018+33T>C)
n.1030+33T>C
n.1063T>C
c.646+33T>C (n.646+33T>C)
c.1009+33T>C (n.1009+33T>C)
n.850+33T>C
c.1217+33T>C
c.704+33T>C (n.704+33T>C)
c.776+33T>C
n.429+33T>C
n.454+33T>C
c.956+33T>C
n.642+33T>C
c.963+33T>C
c.844+33T>C (n.844+33T>C)
c.775+33T>C (n.775+33T>C)
c.458+33T>C
 gnomAD v4
19g.33401689G>ACA2584323495PEPDc.967+32C>T (n.967+32C>T)
c.922+32C>T (n.922+32C>T)
c.1018+32C>T (n.1018+32C>T)
n.1030+32C>T
n.1062C>T
c.646+32C>T (n.646+32C>T)
c.1009+32C>T (n.1009+32C>T)
n.850+32C>T
c.1217+32C>T
c.704+32C>T (n.704+32C>T)
c.776+32C>T
n.429+32C>T
n.454+32C>T
c.956+32C>T
n.642+32C>T
c.963+32C>T
c.844+32C>T (n.844+32C>T)
c.775+32C>T (n.775+32C>T)
c.458+32C>T
 gnomAD v4
19g.33401689G>TCA2584323496PEPDc.967+32C>A (n.967+32C>A)
c.922+32C>A (n.922+32C>A)
c.1018+32C>A (n.1018+32C>A)
n.1030+32C>A
n.1062C>A
c.646+32C>A (n.646+32C>A)
c.1009+32C>A (n.1009+32C>A)
n.850+32C>A
c.1217+32C>A
c.704+32C>A (n.704+32C>A)
c.776+32C>A
n.429+32C>A
n.454+32C>A
c.956+32C>A
n.642+32C>A
c.963+32C>A
c.844+32C>A (n.844+32C>A)
c.775+32C>A (n.775+32C>A)
c.458+32C>A
 gnomAD v4
19g.33401689dupCA2576746754PEPDc.967+32dup (n.967+32dup)
c.922+32dup (n.922+32dup)
c.1018+32dup (n.1018+32dup)
n.1030+32dup
n.1062dup
c.646+32dup (n.646+32dup)
c.1009+32dup (n.1009+32dup)
n.850+32dup
c.1217+32dup
c.704+32dup (n.704+32dup)
c.776+32dup
n.429+32dup
n.454+32dup
c.956+32dup
n.642+32dup
c.963+32dup
c.844+32dup (n.844+32dup)
c.775+32dup (n.775+32dup)
c.458+32dup
 gnomAD v4
19g.33401690A=CA2332706055PEPDc.967+31T= (n.967+31T=)
c.922+31T= (n.922+31T=)
c.1018+31T= (n.1018+31T=)
n.1030+31T=
n.1061T=
c.646+31T= (n.646+31T=)
c.1009+31T= (n.1009+31T=)
n.850+31T=
c.1217+31T=
c.704+31T= (n.704+31T=)
c.776+31T=
n.429+31T=
n.454+31T=
c.956+31T=
n.642+31T=
c.963+31T=
c.844+31T= (n.844+31T=)
c.775+31T= (n.775+31T=)
c.458+31T=
19g.33401690A>GCA9364056PEPDc.967+31T>C (n.967+31T>C)
c.922+31T>C (n.922+31T>C)
c.1018+31T>C (n.1018+31T>C)
n.1030+31T>C
n.1061T>C
c.646+31T>C (n.646+31T>C)
c.1009+31T>C (n.1009+31T>C)
n.850+31T>C
c.1217+31T>C
c.704+31T>C (n.704+31T>C)
c.776+31T>C
n.429+31T>C
n.454+31T>C
c.956+31T>C
n.642+31T>C
c.963+31T>C
c.844+31T>C (n.844+31T>C)
c.775+31T>C (n.775+31T>C)
c.458+31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401691T>CCA2584323497PEPDc.967+30A>G (n.967+30A>G)
c.922+30A>G (n.922+30A>G)
c.1018+30A>G (n.1018+30A>G)
n.1030+30A>G
n.1060A>G
c.646+30A>G (n.646+30A>G)
c.1009+30A>G (n.1009+30A>G)
n.850+30A>G
c.1217+30A>G
c.704+30A>G (n.704+30A>G)
c.776+30A>G
n.429+30A>G
n.454+30A>G
c.956+30A>G
n.642+30A>G
c.963+30A>G
c.844+30A>G (n.844+30A>G)
c.775+30A>G (n.775+30A>G)
c.458+30A>G
 gnomAD v4
19g.33401692G>ACA633055358PEPDc.967+29C>T (n.967+29C>T)
c.922+29C>T (n.922+29C>T)
c.1018+29C>T (n.1018+29C>T)
n.1030+29C>T
n.1059C>T
c.646+29C>T (n.646+29C>T)
c.1009+29C>T (n.1009+29C>T)
n.850+29C>T
c.1217+29C>T
c.704+29C>T (n.704+29C>T)
c.776+29C>T
n.429+29C>T
n.454+29C>T
c.956+29C>T
n.642+29C>T
c.963+29C>T
c.844+29C>T (n.844+29C>T)
c.775+29C>T (n.775+29C>T)
c.458+29C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.33401692G=CA2332706056PEPDc.967+29C= (n.967+29C=)
c.922+29C= (n.922+29C=)
c.1018+29C= (n.1018+29C=)
n.1030+29C=
n.1059C=
c.646+29C= (n.646+29C=)
c.1009+29C= (n.1009+29C=)
n.850+29C=
c.1217+29C=
c.704+29C= (n.704+29C=)
c.776+29C=
n.429+29C=
n.454+29C=
c.956+29C=
n.642+29C=
c.963+29C=
c.844+29C= (n.844+29C=)
c.775+29C= (n.775+29C=)
c.458+29C=
19g.33401692G>TCA2584323499PEPDc.967+29C>A (n.967+29C>A)
c.922+29C>A (n.922+29C>A)
c.1018+29C>A (n.1018+29C>A)
n.1030+29C>A
n.1059C>A
c.646+29C>A (n.646+29C>A)
c.1009+29C>A (n.1009+29C>A)
n.850+29C>A
c.1217+29C>A
c.704+29C>A (n.704+29C>A)
c.776+29C>A
n.429+29C>A
n.454+29C>A
c.956+29C>A
n.642+29C>A
c.963+29C>A
c.844+29C>A (n.844+29C>A)
c.775+29C>A (n.775+29C>A)
c.458+29C>A
 gnomAD v4
19g.33401693C>ACA2576746755PEPDc.967+28G>T (n.967+28G>T)
c.922+28G>T (n.922+28G>T)
c.1018+28G>T (n.1018+28G>T)
n.1030+28G>T
n.1058G>T
c.646+28G>T (n.646+28G>T)
c.1009+28G>T (n.1009+28G>T)
n.850+28G>T
c.1217+28G>T
c.704+28G>T (n.704+28G>T)
c.776+28G>T
n.429+28G>T
n.454+28G>T
c.956+28G>T
n.642+28G>T
c.963+28G>T
c.844+28G>T (n.844+28G>T)
c.775+28G>T (n.775+28G>T)
c.458+28G>T
 gnomAD v4
19g.33401693C=CA2332706057PEPDc.967+28G= (n.967+28G=)
c.922+28G= (n.922+28G=)
c.1018+28G= (n.1018+28G=)
n.1030+28G=
n.1058G=
c.646+28G= (n.646+28G=)
c.1009+28G= (n.1009+28G=)
n.850+28G=
c.1217+28G=
c.704+28G= (n.704+28G=)
c.776+28G=
n.429+28G=
n.454+28G=
c.956+28G=
n.642+28G=
c.963+28G=
c.844+28G= (n.844+28G=)
c.775+28G= (n.775+28G=)
c.458+28G=
19g.33401693C>TCA307584642PEPDc.967+28G>A (n.967+28G>A)
c.922+28G>A (n.922+28G>A)
c.1018+28G>A (n.1018+28G>A)
n.1030+28G>A
n.1058G>A
c.646+28G>A (n.646+28G>A)
c.1009+28G>A (n.1009+28G>A)
n.850+28G>A
c.1217+28G>A
c.704+28G>A (n.704+28G>A)
c.776+28G>A
n.429+28G>A
n.454+28G>A
c.956+28G>A
n.642+28G>A
c.963+28G>A
c.844+28G>A (n.844+28G>A)
c.775+28G>A (n.775+28G>A)
c.458+28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401694G>ACA307584643PEPDc.967+27C>T (n.967+27C>T)
c.922+27C>T (n.922+27C>T)
c.1018+27C>T (n.1018+27C>T)
n.1030+27C>T
n.1057C>T
c.646+27C>T (n.646+27C>T)
c.1009+27C>T (n.1009+27C>T)
n.850+27C>T
c.1217+27C>T
c.704+27C>T (n.704+27C>T)
c.776+27C>T
n.429+27C>T
n.454+27C>T
c.956+27C>T
n.642+27C>T
c.963+27C>T
c.844+27C>T (n.844+27C>T)
c.775+27C>T (n.775+27C>T)
c.458+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401694G=CA2332706058PEPDc.967+27C= (n.967+27C=)
c.922+27C= (n.922+27C=)
c.1018+27C= (n.1018+27C=)
n.1030+27C=
n.1057C=
c.646+27C= (n.646+27C=)
c.1009+27C= (n.1009+27C=)
n.850+27C=
c.1217+27C=
c.704+27C= (n.704+27C=)
c.776+27C=
n.429+27C=
n.454+27C=
c.956+27C=
n.642+27C=
c.963+27C=
c.844+27C= (n.844+27C=)
c.775+27C= (n.775+27C=)
c.458+27C=
19g.33401694G>TCA2584323501PEPDc.967+27C>A (n.967+27C>A)
c.922+27C>A (n.922+27C>A)
c.1018+27C>A (n.1018+27C>A)
n.1030+27C>A
n.1057C>A
c.646+27C>A (n.646+27C>A)
c.1009+27C>A (n.1009+27C>A)
n.850+27C>A
c.1217+27C>A
c.704+27C>A (n.704+27C>A)
c.776+27C>A
n.429+27C>A
n.454+27C>A
c.956+27C>A
n.642+27C>A
c.963+27C>A
c.844+27C>A (n.844+27C>A)
c.775+27C>A (n.775+27C>A)
c.458+27C>A
 gnomAD v4
19g.33401695C>ACA2584323502PEPDc.967+26G>T (n.967+26G>T)
c.922+26G>T (n.922+26G>T)
c.1018+26G>T (n.1018+26G>T)
n.1030+26G>T
n.1056G>T
c.646+26G>T (n.646+26G>T)
c.1009+26G>T (n.1009+26G>T)
n.850+26G>T
c.1217+26G>T
c.704+26G>T (n.704+26G>T)
c.776+26G>T
n.429+26G>T
n.454+26G>T
c.956+26G>T
n.642+26G>T
c.963+26G>T
c.844+26G>T (n.844+26G>T)
c.775+26G>T (n.775+26G>T)
c.458+26G>T
 gnomAD v4
19g.33401695C>TCA2584323503PEPDc.967+26G>A (n.967+26G>A)
c.922+26G>A (n.922+26G>A)
c.1018+26G>A (n.1018+26G>A)
n.1030+26G>A
n.1056G>A
c.646+26G>A (n.646+26G>A)
c.1009+26G>A (n.1009+26G>A)
n.850+26G>A
c.1217+26G>A
c.704+26G>A (n.704+26G>A)
c.776+26G>A
n.429+26G>A
n.454+26G>A
c.956+26G>A
n.642+26G>A
c.963+26G>A
c.844+26G>A (n.844+26G>A)
c.775+26G>A (n.775+26G>A)
c.458+26G>A
 gnomAD v4
19g.33401696C>ACA2584323504PEPDc.967+25G>T (n.967+25G>T)
c.922+25G>T (n.922+25G>T)
c.1018+25G>T (n.1018+25G>T)
n.1030+25G>T
n.1055G>T
c.646+25G>T (n.646+25G>T)
c.1009+25G>T (n.1009+25G>T)
n.850+25G>T
c.1217+25G>T
c.704+25G>T (n.704+25G>T)
c.776+25G>T
n.429+25G>T
n.454+25G>T
c.956+25G>T
n.642+25G>T
c.963+25G>T
c.844+25G>T (n.844+25G>T)
c.775+25G>T (n.775+25G>T)
c.458+25G>T
 gnomAD v4
19g.33401696_33401697delinsCTCA2332706059PEPDc.967+24_967+25delinsAG (n.967+24_967+25delinsAG)
c.922+24_922+25delinsAG (n.922+24_922+25delinsAG)
c.1018+24_1018+25delinsAG (n.1018+24_1018+25delinsAG)
n.1030+24_1030+25delinsAG
n.1054_1055delinsAG
c.646+24_646+25delinsAG (n.646+24_646+25delinsAG)
c.1009+24_1009+25delinsAG (n.1009+24_1009+25delinsAG)
n.850+24_850+25delinsAG
c.1217+24_1217+25delinsAG
c.704+24_704+25delinsAG (n.704+24_704+25delinsAG)
c.776+24_776+25delinsAG
n.429+24_429+25delinsAG
n.454+24_454+25delinsAG
c.956+24_956+25delinsAG
n.642+24_642+25delinsAG
c.963+24_963+25delinsAG
c.844+24_844+25delinsAG (n.844+24_844+25delinsAG)
c.775+24_775+25delinsAG (n.775+24_775+25delinsAG)
c.458+24_458+25delinsAG
19g.33401697delCA2332706060PEPDc.967+24del (n.967+24del)
c.922+24del (n.922+24del)
c.1018+24del (n.1018+24del)
n.1030+24del
n.1054del
c.646+24del (n.646+24del)
c.1009+24del (n.1009+24del)
n.850+24del
c.1217+24del
c.704+24del (n.704+24del)
c.776+24del
n.429+24del
n.454+24del
c.956+24del
n.642+24del
c.963+24del
c.844+24del (n.844+24del)
c.775+24del (n.775+24del)
c.458+24del
 dbSNP
19g.33401697T>CCA2332706063PEPDc.967+24A>G (n.967+24A>G)
c.922+24A>G (n.922+24A>G)
c.1018+24A>G (n.1018+24A>G)
n.1030+24A>G
n.1054A>G
c.646+24A>G (n.646+24A>G)
c.1009+24A>G (n.1009+24A>G)
n.850+24A>G
c.1217+24A>G
c.704+24A>G (n.704+24A>G)
c.776+24A>G
n.429+24A>G
n.454+24A>G
c.956+24A>G
n.642+24A>G
c.963+24A>G
c.844+24A>G (n.844+24A>G)
c.775+24A>G (n.775+24A>G)
c.458+24A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401697T=CA2332706062PEPDc.967+24A= (n.967+24A=)
c.922+24A= (n.922+24A=)
c.1018+24A= (n.1018+24A=)
n.1030+24A=
n.1054A=
c.646+24A= (n.646+24A=)
c.1009+24A= (n.1009+24A=)
n.850+24A=
c.1217+24A=
c.704+24A= (n.704+24A=)
c.776+24A=
n.429+24A=
n.454+24A=
c.956+24A=
n.642+24A=
c.963+24A=
c.844+24A= (n.844+24A=)
c.775+24A= (n.775+24A=)
c.458+24A=
19g.33401697_33401698delinsTCCA2332706061PEPDc.967+23_967+24delinsGA (n.967+23_967+24delinsGA)
c.922+23_922+24delinsGA (n.922+23_922+24delinsGA)
c.1018+23_1018+24delinsGA (n.1018+23_1018+24delinsGA)
n.1030+23_1030+24delinsGA
n.1053_1054delinsGA
c.646+23_646+24delinsGA (n.646+23_646+24delinsGA)
c.1009+23_1009+24delinsGA (n.1009+23_1009+24delinsGA)
n.850+23_850+24delinsGA
c.1217+23_1217+24delinsGA
c.704+23_704+24delinsGA (n.704+23_704+24delinsGA)
c.776+23_776+24delinsGA
n.429+23_429+24delinsGA
n.454+23_454+24delinsGA
c.956+23_956+24delinsGA
n.642+23_642+24delinsGA
c.963+23_963+24delinsGA
c.844+23_844+24delinsGA (n.844+23_844+24delinsGA)
c.775+23_775+24delinsGA (n.775+23_775+24delinsGA)
c.458+23_458+24delinsGA
19g.33401698C>ACA2584323513PEPDc.967+23G>T (n.967+23G>T)
c.922+23G>T (n.922+23G>T)
c.1018+23G>T (n.1018+23G>T)
n.1030+23G>T
n.1053G>T
c.646+23G>T (n.646+23G>T)
c.1009+23G>T (n.1009+23G>T)
n.850+23G>T
c.1217+23G>T
c.704+23G>T (n.704+23G>T)
c.776+23G>T
n.429+23G>T
n.454+23G>T
c.956+23G>T
n.642+23G>T
c.963+23G>T
c.844+23G>T (n.844+23G>T)
c.775+23G>T (n.775+23G>T)
c.458+23G>T
 gnomAD v4
19g.33401698C=CA2332706065PEPDc.967+23G= (n.967+23G=)
c.922+23G= (n.922+23G=)
c.1018+23G= (n.1018+23G=)
n.1030+23G=
n.1053G=
c.646+23G= (n.646+23G=)
c.1009+23G= (n.1009+23G=)
n.850+23G=
c.1217+23G=
c.704+23G= (n.704+23G=)
c.776+23G=
n.429+23G=
n.454+23G=
c.956+23G=
n.642+23G=
c.963+23G=
c.844+23G= (n.844+23G=)
c.775+23G= (n.775+23G=)
c.458+23G=
19g.33401698C>GCA2332706064PEPDc.967+23G>C (n.967+23G>C)
c.922+23G>C (n.922+23G>C)
c.1018+23G>C (n.1018+23G>C)
n.1030+23G>C
n.1053G>C
c.646+23G>C (n.646+23G>C)
c.1009+23G>C (n.1009+23G>C)
n.850+23G>C
c.1217+23G>C
c.704+23G>C (n.704+23G>C)
c.776+23G>C
n.429+23G>C
n.454+23G>C
c.956+23G>C
n.642+23G>C
c.963+23G>C
c.844+23G>C (n.844+23G>C)
c.775+23G>C (n.775+23G>C)
c.458+23G>C
 dbSNP
19g.33401698C>TCA633055360PEPDc.967+23G>A (n.967+23G>A)
c.922+23G>A (n.922+23G>A)
c.1018+23G>A (n.1018+23G>A)
n.1030+23G>A
n.1053G>A
c.646+23G>A (n.646+23G>A)
c.1009+23G>A (n.1009+23G>A)
n.850+23G>A
c.1217+23G>A
c.704+23G>A (n.704+23G>A)
c.776+23G>A
n.429+23G>A
n.454+23G>A
c.956+23G>A
n.642+23G>A
c.963+23G>A
c.844+23G>A (n.844+23G>A)
c.775+23G>A (n.775+23G>A)
c.458+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401703dupCA633055359PEPDc.967+23dup (n.967+23dup)
c.922+23dup (n.922+23dup)
c.1018+23dup (n.1018+23dup)
n.1030+23dup
n.1053dup
c.646+23dup (n.646+23dup)
c.1009+23dup (n.1009+23dup)
n.850+23dup
c.1217+23dup
c.704+23dup (n.704+23dup)
c.776+23dup
n.429+23dup
n.454+23dup
c.956+23dup
n.642+23dup
c.963+23dup
c.844+23dup (n.844+23dup)
c.775+23dup (n.775+23dup)
c.458+23dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401703delCA657209258PEPDc.967+23del (n.967+23del)
c.922+23del (n.922+23del)
c.1018+23del (n.1018+23del)
n.1030+23del
n.1053del
c.646+23del (n.646+23del)
c.1009+23del (n.1009+23del)
n.850+23del
c.1217+23del
c.704+23del (n.704+23del)
c.776+23del
n.429+23del
n.454+23del
c.956+23del
n.642+23del
c.963+23del
c.844+23del (n.844+23del)
c.775+23del (n.775+23del)
c.458+23del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.33401701_33401703delCA2584323511PEPDc.967+21_967+23del (n.967+21_967+23del)
c.922+21_922+23del (n.922+21_922+23del)
c.1018+21_1018+23del (n.1018+21_1018+23del)
n.1030+21_1030+23del
n.1051_1053del
c.646+21_646+23del (n.646+21_646+23del)
c.1009+21_1009+23del (n.1009+21_1009+23del)
n.850+21_850+23del
c.1217+21_1217+23del
c.704+21_704+23del (n.704+21_704+23del)
c.776+21_776+23del
n.429+21_429+23del
n.454+21_454+23del
c.956+21_956+23del
n.642+21_642+23del
c.963+21_963+23del
c.844+21_844+23del (n.844+21_844+23del)
c.775+21_775+23del (n.775+21_775+23del)
c.458+21_458+23del
 gnomAD v4
19g.33401699C>ACA2814186498PEPDc.967+22G>T (n.967+22G>T)
c.922+22G>T (n.922+22G>T)
c.1018+22G>T (n.1018+22G>T)
n.1030+22G>T
n.1052G>T
c.646+22G>T (n.646+22G>T)
c.1009+22G>T (n.1009+22G>T)
n.850+22G>T
c.1217+22G>T
c.704+22G>T (n.704+22G>T)
c.776+22G>T
n.429+22G>T
n.454+22G>T
c.956+22G>T
n.642+22G>T
c.963+22G>T
c.844+22G>T (n.844+22G>T)
c.775+22G>T (n.775+22G>T)
c.458+22G>T
19g.33401699C=CA2332706066PEPDc.967+22G= (n.967+22G=)
c.922+22G= (n.922+22G=)
c.1018+22G= (n.1018+22G=)
n.1030+22G=
n.1052G=
c.646+22G= (n.646+22G=)
c.1009+22G= (n.1009+22G=)
n.850+22G=
c.1217+22G=
c.704+22G= (n.704+22G=)
c.776+22G=
n.429+22G=
n.454+22G=
c.956+22G=
n.642+22G=
c.963+22G=
c.844+22G= (n.844+22G=)
c.775+22G= (n.775+22G=)
c.458+22G=
19g.33401699C>TCA633055361PEPDc.967+22G>A (n.967+22G>A)
c.922+22G>A (n.922+22G>A)
c.1018+22G>A (n.1018+22G>A)
n.1030+22G>A
n.1052G>A
c.646+22G>A (n.646+22G>A)
c.1009+22G>A (n.1009+22G>A)
n.850+22G>A
c.1217+22G>A
c.704+22G>A (n.704+22G>A)
c.776+22G>A
n.429+22G>A
n.454+22G>A
c.956+22G>A
n.642+22G>A
c.963+22G>A
c.844+22G>A (n.844+22G>A)
c.775+22G>A (n.775+22G>A)
c.458+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401700C>ACA2584323526PEPDc.967+21G>T (n.967+21G>T)
c.922+21G>T (n.922+21G>T)
c.1018+21G>T (n.1018+21G>T)
n.1030+21G>T
n.1051G>T
c.646+21G>T (n.646+21G>T)
c.1009+21G>T (n.1009+21G>T)
n.850+21G>T
c.1217+21G>T
c.704+21G>T (n.704+21G>T)
c.776+21G>T
n.429+21G>T
n.454+21G>T
c.956+21G>T
n.642+21G>T
c.963+21G>T
c.844+21G>T (n.844+21G>T)
c.775+21G>T (n.775+21G>T)
c.458+21G>T
 gnomAD v4
19g.33401700C=CA2332706067PEPDc.967+21G= (n.967+21G=)
c.922+21G= (n.922+21G=)
c.1018+21G= (n.1018+21G=)
n.1030+21G=
n.1051G=
c.646+21G= (n.646+21G=)
c.1009+21G= (n.1009+21G=)
n.850+21G=
c.1217+21G=
c.704+21G= (n.704+21G=)
c.776+21G=
n.429+21G=
n.454+21G=
c.956+21G=
n.642+21G=
c.963+21G=
c.844+21G= (n.844+21G=)
c.775+21G= (n.775+21G=)
c.458+21G=
19g.33401700C>TCA9364057PEPDc.967+21G>A (n.967+21G>A)
c.922+21G>A (n.922+21G>A)
c.1018+21G>A (n.1018+21G>A)
n.1030+21G>A
n.1051G>A
c.646+21G>A (n.646+21G>A)
c.1009+21G>A (n.1009+21G>A)
n.850+21G>A
c.1217+21G>A
c.704+21G>A (n.704+21G>A)
c.776+21G>A
n.429+21G>A
n.454+21G>A
c.956+21G>A
n.642+21G>A
c.963+21G>A
c.844+21G>A (n.844+21G>A)
c.775+21G>A (n.775+21G>A)
c.458+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401701C>ACA2584323531PEPDc.967+20G>T (n.967+20G>T)
c.922+20G>T (n.922+20G>T)
c.1018+20G>T (n.1018+20G>T)
n.1030+20G>T
n.1050G>T
c.646+20G>T (n.646+20G>T)
c.1009+20G>T (n.1009+20G>T)
n.850+20G>T
c.1217+20G>T
c.704+20G>T (n.704+20G>T)
c.776+20G>T
n.429+20G>T
n.454+20G>T
c.956+20G>T
n.642+20G>T
c.963+20G>T
c.844+20G>T (n.844+20G>T)
c.775+20G>T (n.775+20G>T)
c.458+20G>T
 gnomAD v4
19g.33401701C=CA2332706068PEPDc.967+20G= (n.967+20G=)
c.922+20G= (n.922+20G=)
c.1018+20G= (n.1018+20G=)
n.1030+20G=
n.1050G=
c.646+20G= (n.646+20G=)
c.1009+20G= (n.1009+20G=)
n.850+20G=
c.1217+20G=
c.704+20G= (n.704+20G=)
c.776+20G=
n.429+20G=
n.454+20G=
c.956+20G=
n.642+20G=
c.963+20G=
c.844+20G= (n.844+20G=)
c.775+20G= (n.775+20G=)
c.458+20G=
19g.33401701C>GCA9364058PEPDc.967+20G>C (n.967+20G>C)
c.922+20G>C (n.922+20G>C)
c.1018+20G>C (n.1018+20G>C)
n.1030+20G>C
n.1050G>C
c.646+20G>C (n.646+20G>C)
c.1009+20G>C (n.1009+20G>C)
n.850+20G>C
c.1217+20G>C
c.704+20G>C (n.704+20G>C)
c.776+20G>C
n.429+20G>C
n.454+20G>C
c.956+20G>C
n.642+20G>C
c.963+20G>C
c.844+20G>C (n.844+20G>C)
c.775+20G>C (n.775+20G>C)
c.458+20G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401702C>ACA9364060PEPDc.967+19G>T (n.967+19G>T)
c.922+19G>T (n.922+19G>T)
c.1018+19G>T (n.1018+19G>T)
n.1030+19G>T
n.1049G>T
c.646+19G>T (n.646+19G>T)
c.1009+19G>T (n.1009+19G>T)
n.850+19G>T
c.1217+19G>T
c.704+19G>T (n.704+19G>T)
c.776+19G>T
n.429+19G>T
n.454+19G>T
c.956+19G>T
n.642+19G>T
c.963+19G>T
c.844+19G>T (n.844+19G>T)
c.775+19G>T (n.775+19G>T)
c.458+19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401702C=CA2332706069PEPDc.967+19G= (n.967+19G=)
c.922+19G= (n.922+19G=)
c.1018+19G= (n.1018+19G=)
n.1030+19G=
n.1049G=
c.646+19G= (n.646+19G=)
c.1009+19G= (n.1009+19G=)
n.850+19G=
c.1217+19G=
c.704+19G= (n.704+19G=)
c.776+19G=
n.429+19G=
n.454+19G=
c.956+19G=
n.642+19G=
c.963+19G=
c.844+19G= (n.844+19G=)
c.775+19G= (n.775+19G=)
c.458+19G=
19g.33401702C>GCA9364059PEPDc.967+19G>C (n.967+19G>C)
c.922+19G>C (n.922+19G>C)
c.1018+19G>C (n.1018+19G>C)
n.1030+19G>C
n.1049G>C
c.646+19G>C (n.646+19G>C)
c.1009+19G>C (n.1009+19G>C)
n.850+19G>C
c.1217+19G>C
c.704+19G>C (n.704+19G>C)
c.776+19G>C
n.429+19G>C
n.454+19G>C
c.956+19G>C
n.642+19G>C
c.963+19G>C
c.844+19G>C (n.844+19G>C)
c.775+19G>C (n.775+19G>C)
c.458+19G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401702C>TCA2584323537PEPDc.967+19G>A (n.967+19G>A)
c.922+19G>A (n.922+19G>A)
c.1018+19G>A (n.1018+19G>A)
n.1030+19G>A
n.1049G>A
c.646+19G>A (n.646+19G>A)
c.1009+19G>A (n.1009+19G>A)
n.850+19G>A
c.1217+19G>A
c.704+19G>A (n.704+19G>A)
c.776+19G>A
n.429+19G>A
n.454+19G>A
c.956+19G>A
n.642+19G>A
c.963+19G>A
c.844+19G>A (n.844+19G>A)
c.775+19G>A (n.775+19G>A)
c.458+19G>A
 gnomAD v4
19g.33401703C>ACA881606771PEPDc.967+18G>T (n.967+18G>T)
c.922+18G>T (n.922+18G>T)
c.1018+18G>T (n.1018+18G>T)
n.1030+18G>T
n.1048G>T
c.646+18G>T (n.646+18G>T)
c.1009+18G>T (n.1009+18G>T)
n.850+18G>T
c.1217+18G>T
c.704+18G>T (n.704+18G>T)
c.776+18G>T
n.429+18G>T
n.454+18G>T
c.956+18G>T
n.642+18G>T
c.963+18G>T
c.844+18G>T (n.844+18G>T)
c.775+18G>T (n.775+18G>T)
c.458+18G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401703C=CA2332706070PEPDc.967+18G= (n.967+18G=)
c.922+18G= (n.922+18G=)
c.1018+18G= (n.1018+18G=)
n.1030+18G=
n.1048G=
c.646+18G= (n.646+18G=)
c.1009+18G= (n.1009+18G=)
n.850+18G=
c.1217+18G=
c.704+18G= (n.704+18G=)
c.776+18G=
n.429+18G=
n.454+18G=
c.956+18G=
n.642+18G=
c.963+18G=
c.844+18G= (n.844+18G=)
c.775+18G= (n.775+18G=)
c.458+18G=
19g.33401703C>GCA9364061PEPDc.967+18G>C (n.967+18G>C)
c.922+18G>C (n.922+18G>C)
c.1018+18G>C (n.1018+18G>C)
n.1030+18G>C
n.1048G>C
c.646+18G>C (n.646+18G>C)
c.1009+18G>C (n.1009+18G>C)
n.850+18G>C
c.1217+18G>C
c.704+18G>C (n.704+18G>C)
c.776+18G>C
n.429+18G>C
n.454+18G>C
c.956+18G>C
n.642+18G>C
c.963+18G>C
c.844+18G>C (n.844+18G>C)
c.775+18G>C (n.775+18G>C)
c.458+18G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401703C>TCA2332706071PEPDc.967+18G>A (n.967+18G>A)
c.922+18G>A (n.922+18G>A)
c.1018+18G>A (n.1018+18G>A)
n.1030+18G>A
n.1048G>A
c.646+18G>A (n.646+18G>A)
c.1009+18G>A (n.1009+18G>A)
n.850+18G>A
c.1217+18G>A
c.704+18G>A (n.704+18G>A)
c.776+18G>A
n.429+18G>A
n.454+18G>A
c.956+18G>A
n.642+18G>A
c.963+18G>A
c.844+18G>A (n.844+18G>A)
c.775+18G>A (n.775+18G>A)
c.458+18G>A
 dbSNP
19g.33401704A=CA2332706072PEPDc.967+17T= (n.967+17T=)
c.922+17T= (n.922+17T=)
c.1018+17T= (n.1018+17T=)
n.1030+17T=
n.1047T=
c.646+17T= (n.646+17T=)
c.1009+17T= (n.1009+17T=)
n.850+17T=
c.1217+17T=
c.704+17T= (n.704+17T=)
c.776+17T=
n.429+17T=
n.454+17T=
c.956+17T=
n.642+17T=
c.963+17T=
c.844+17T= (n.844+17T=)
c.775+17T= (n.775+17T=)
c.458+17T=
19g.33401704A>GCA633055362PEPDc.967+17T>C (n.967+17T>C)
c.922+17T>C (n.922+17T>C)
c.1018+17T>C (n.1018+17T>C)
n.1030+17T>C
n.1047T>C
c.646+17T>C (n.646+17T>C)
c.1009+17T>C (n.1009+17T>C)
n.850+17T>C
c.1217+17T>C
c.704+17T>C (n.704+17T>C)
c.776+17T>C
n.429+17T>C
n.454+17T>C
c.956+17T>C
n.642+17T>C
c.963+17T>C
c.844+17T>C (n.844+17T>C)
c.775+17T>C (n.775+17T>C)
c.458+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401705C=CA2332706073PEPDc.967+16G= (n.967+16G=)
c.922+16G= (n.922+16G=)
c.1018+16G= (n.1018+16G=)
n.1030+16G=
n.1046G=
c.646+16G= (n.646+16G=)
c.1009+16G= (n.1009+16G=)
n.850+16G=
c.1217+16G=
c.704+16G= (n.704+16G=)
c.776+16G=
n.429+16G=
n.454+16G=
c.956+16G=
n.642+16G=
c.963+16G=
c.844+16G= (n.844+16G=)
c.775+16G= (n.775+16G=)
c.458+16G=
19g.33401705C>GCA2584323554PEPDc.967+16G>C (n.967+16G>C)
c.922+16G>C (n.922+16G>C)
c.1018+16G>C (n.1018+16G>C)
n.1030+16G>C
n.1046G>C
c.646+16G>C (n.646+16G>C)
c.1009+16G>C (n.1009+16G>C)
n.850+16G>C
c.1217+16G>C
c.704+16G>C (n.704+16G>C)
c.776+16G>C
n.429+16G>C
n.454+16G>C
c.956+16G>C
n.642+16G>C
c.963+16G>C
c.844+16G>C (n.844+16G>C)
c.775+16G>C (n.775+16G>C)
c.458+16G>C
 gnomAD v4
19g.33401705C>TCA633055363PEPDc.967+16G>A (n.967+16G>A)
c.922+16G>A (n.922+16G>A)
c.1018+16G>A (n.1018+16G>A)
n.1030+16G>A
n.1046G>A
c.646+16G>A (n.646+16G>A)
c.1009+16G>A (n.1009+16G>A)
n.850+16G>A
c.1217+16G>A
c.704+16G>A (n.704+16G>A)
c.776+16G>A
n.429+16G>A
n.454+16G>A
c.956+16G>A
n.642+16G>A
c.963+16G>A
c.844+16G>A (n.844+16G>A)
c.775+16G>A (n.775+16G>A)
c.458+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401706C>ACA2584323556PEPDc.967+15G>T (n.967+15G>T)
c.922+15G>T (n.922+15G>T)
c.1018+15G>T (n.1018+15G>T)
n.1030+15G>T
n.1045G>T
c.646+15G>T (n.646+15G>T)
c.1009+15G>T (n.1009+15G>T)
n.850+15G>T
c.1217+15G>T
c.704+15G>T (n.704+15G>T)
c.776+15G>T
n.429+15G>T
n.454+15G>T
c.956+15G>T
n.642+15G>T
c.963+15G>T
c.844+15G>T (n.844+15G>T)
c.775+15G>T (n.775+15G>T)
c.458+15G>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.33401706C=CA2332706074PEPDc.967+15G= (n.967+15G=)
c.922+15G= (n.922+15G=)
c.1018+15G= (n.1018+15G=)
n.1030+15G=
n.1045G=
c.646+15G= (n.646+15G=)
c.1009+15G= (n.1009+15G=)
n.850+15G=
c.1217+15G=
c.704+15G= (n.704+15G=)
c.776+15G=
n.429+15G=
n.454+15G=
c.956+15G=
n.642+15G=
c.963+15G=
c.844+15G= (n.844+15G=)
c.775+15G= (n.775+15G=)
c.458+15G=
19g.33401706C>GCA2739276645PEPDc.967+15G>C (n.967+15G>C)
c.922+15G>C (n.922+15G>C)
c.1018+15G>C (n.1018+15G>C)
n.1030+15G>C
n.1045G>C
c.646+15G>C (n.646+15G>C)
c.1009+15G>C (n.1009+15G>C)
n.850+15G>C
c.1217+15G>C
c.704+15G>C (n.704+15G>C)
c.776+15G>C
n.429+15G>C
n.454+15G>C
c.956+15G>C
n.642+15G>C
c.963+15G>C
c.844+15G>C (n.844+15G>C)
c.775+15G>C (n.775+15G>C)
c.458+15G>C
 ClinVar
19g.33401706C>TCA9364062PEPDc.967+15G>A (n.967+15G>A)
c.922+15G>A (n.922+15G>A)
c.1018+15G>A (n.1018+15G>A)
n.1030+15G>A
n.1045G>A
c.646+15G>A (n.646+15G>A)
c.1009+15G>A (n.1009+15G>A)
n.850+15G>A
c.1217+15G>A
c.704+15G>A (n.704+15G>A)
c.776+15G>A
n.429+15G>A
n.454+15G>A
c.956+15G>A
n.642+15G>A
c.963+15G>A
c.844+15G>A (n.844+15G>A)
c.775+15G>A (n.775+15G>A)
c.458+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401707G>ACA633055364PEPDc.967+14C>T (n.967+14C>T)
c.922+14C>T (n.922+14C>T)
c.1018+14C>T (n.1018+14C>T)
n.1030+14C>T
n.1044C>T
c.646+14C>T (n.646+14C>T)
c.1009+14C>T (n.1009+14C>T)
n.850+14C>T
c.1217+14C>T
c.704+14C>T (n.704+14C>T)
c.776+14C>T
n.429+14C>T
n.454+14C>T
c.956+14C>T
n.642+14C>T
c.963+14C>T
c.844+14C>T (n.844+14C>T)
c.775+14C>T (n.775+14C>T)
c.458+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401707G=CA2332706075PEPDc.967+14C= (n.967+14C=)
c.922+14C= (n.922+14C=)
c.1018+14C= (n.1018+14C=)
n.1030+14C=
n.1044C=
c.646+14C= (n.646+14C=)
c.1009+14C= (n.1009+14C=)
n.850+14C=
c.1217+14C=
c.704+14C= (n.704+14C=)
c.776+14C=
n.429+14C=
n.454+14C=
c.956+14C=
n.642+14C=
c.963+14C=
c.844+14C= (n.844+14C=)
c.775+14C= (n.775+14C=)
c.458+14C=
19g.33401707G>TCA2584323563PEPDc.967+14C>A (n.967+14C>A)
c.922+14C>A (n.922+14C>A)
c.1018+14C>A (n.1018+14C>A)
n.1030+14C>A
n.1044C>A
c.646+14C>A (n.646+14C>A)
c.1009+14C>A (n.1009+14C>A)
n.850+14C>A
c.1217+14C>A
c.704+14C>A (n.704+14C>A)
c.776+14C>A
n.429+14C>A
n.454+14C>A
c.956+14C>A
n.642+14C>A
c.963+14C>A
c.844+14C>A (n.844+14C>A)
c.775+14C>A (n.775+14C>A)
c.458+14C>A
 gnomAD v4
19g.33401709C>ACA9364063PEPDc.967+12G>T (n.967+12G>T)
c.922+12G>T (n.922+12G>T)
c.1018+12G>T (n.1018+12G>T)
n.1030+12G>T
n.1042G>T
c.646+12G>T (n.646+12G>T)
c.1009+12G>T (n.1009+12G>T)
n.850+12G>T
c.1217+12G>T
c.704+12G>T (n.704+12G>T)
c.776+12G>T
n.429+12G>T
n.454+12G>T
c.956+12G>T
n.642+12G>T
c.963+12G>T
c.844+12G>T (n.844+12G>T)
c.775+12G>T (n.775+12G>T)
c.458+12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401709C=CA2332706076PEPDc.967+12G= (n.967+12G=)
c.922+12G= (n.922+12G=)
c.1018+12G= (n.1018+12G=)
n.1030+12G=
n.1042G=
c.646+12G= (n.646+12G=)
c.1009+12G= (n.1009+12G=)
n.850+12G=
c.1217+12G=
c.704+12G= (n.704+12G=)
c.776+12G=
n.429+12G=
n.454+12G=
c.956+12G=
n.642+12G=
c.963+12G=
c.844+12G= (n.844+12G=)
c.775+12G= (n.775+12G=)
c.458+12G=
19g.33401709C>TCA2584323567PEPDc.967+12G>A (n.967+12G>A)
c.922+12G>A (n.922+12G>A)
c.1018+12G>A (n.1018+12G>A)
n.1030+12G>A
n.1042G>A
c.646+12G>A (n.646+12G>A)
c.1009+12G>A (n.1009+12G>A)
n.850+12G>A
c.1217+12G>A
c.704+12G>A (n.704+12G>A)
c.776+12G>A
n.429+12G>A
n.454+12G>A
c.956+12G>A
n.642+12G>A
c.963+12G>A
c.844+12G>A (n.844+12G>A)
c.775+12G>A (n.775+12G>A)
c.458+12G>A
 gnomAD v4
19g.33401710C=CA2332706077PEPDc.967+11G= (n.967+11G=)
c.922+11G= (n.922+11G=)
c.1018+11G= (n.1018+11G=)
n.1030+11G=
n.1041G=
c.646+11G= (n.646+11G=)
c.1009+11G= (n.1009+11G=)
n.850+11G=
c.1217+11G=
c.704+11G= (n.704+11G=)
c.776+11G=
n.429+11G=
n.454+11G=
c.956+11G=
n.642+11G=
c.963+11G=
c.844+11G= (n.844+11G=)
c.775+11G= (n.775+11G=)
c.458+11G=
19g.33401710C>TCA307584683PEPDc.967+11G>A (n.967+11G>A)
c.922+11G>A (n.922+11G>A)
c.1018+11G>A (n.1018+11G>A)
n.1030+11G>A
n.1041G>A
c.646+11G>A (n.646+11G>A)
c.1009+11G>A (n.1009+11G>A)
n.850+11G>A
c.1217+11G>A
c.704+11G>A (n.704+11G>A)
c.776+11G>A
n.429+11G>A
n.454+11G>A
c.956+11G>A
n.642+11G>A
c.963+11G>A
c.844+11G>A (n.844+11G>A)
c.775+11G>A (n.775+11G>A)
c.458+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401711C>ACA2584323579PEPDc.967+10G>T (n.967+10G>T)
c.922+10G>T (n.922+10G>T)
c.1018+10G>T (n.1018+10G>T)
n.1030+10G>T
n.1040G>T
c.646+10G>T (n.646+10G>T)
c.1009+10G>T (n.1009+10G>T)
n.850+10G>T
c.1217+10G>T
c.704+10G>T (n.704+10G>T)
c.776+10G>T
n.429+10G>T
n.454+10G>T
c.956+10G>T
n.642+10G>T
c.963+10G>T
c.844+10G>T (n.844+10G>T)
c.775+10G>T (n.775+10G>T)
c.458+10G>T
 gnomAD v4
19g.33401711C=CA2332706078PEPDc.967+10G= (n.967+10G=)
c.922+10G= (n.922+10G=)
c.1018+10G= (n.1018+10G=)
n.1030+10G=
n.1040G=
c.646+10G= (n.646+10G=)
c.1009+10G= (n.1009+10G=)
n.850+10G=
c.1217+10G=
c.704+10G= (n.704+10G=)
c.776+10G=
n.429+10G=
n.454+10G=
c.956+10G=
n.642+10G=
c.963+10G=
c.844+10G= (n.844+10G=)
c.775+10G= (n.775+10G=)
c.458+10G=
19g.33401711C>GCA2332706079PEPDc.967+10G>C (n.967+10G>C)
c.922+10G>C (n.922+10G>C)
c.1018+10G>C (n.1018+10G>C)
n.1030+10G>C
n.1040G>C
c.646+10G>C (n.646+10G>C)
c.1009+10G>C (n.1009+10G>C)
n.850+10G>C
c.1217+10G>C
c.704+10G>C (n.704+10G>C)
c.776+10G>C
n.429+10G>C
n.454+10G>C
c.956+10G>C
n.642+10G>C
c.963+10G>C
c.844+10G>C (n.844+10G>C)
c.775+10G>C (n.775+10G>C)
c.458+10G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.33401711C>TCA9364064PEPDc.967+10G>A (n.967+10G>A)
c.922+10G>A (n.922+10G>A)
c.1018+10G>A (n.1018+10G>A)
n.1030+10G>A
n.1040G>A
c.646+10G>A (n.646+10G>A)
c.1009+10G>A (n.1009+10G>A)
n.850+10G>A
c.1217+10G>A
c.704+10G>A (n.704+10G>A)
c.776+10G>A
n.429+10G>A
n.454+10G>A
c.956+10G>A
n.642+10G>A
c.963+10G>A
c.844+10G>A (n.844+10G>A)
c.775+10G>A (n.775+10G>A)
c.458+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401712G>ACA9364065PEPDc.967+9C>T (n.967+9C>T)
c.922+9C>T (n.922+9C>T)
c.1018+9C>T (n.1018+9C>T)
n.1030+9C>T
n.1039C>T
c.646+9C>T (n.646+9C>T)
c.1009+9C>T (n.1009+9C>T)
n.850+9C>T
c.1217+9C>T
c.704+9C>T (n.704+9C>T)
c.776+9C>T
n.429+9C>T
n.454+9C>T
c.956+9C>T
n.642+9C>T
c.963+9C>T
c.844+9C>T (n.844+9C>T)
c.775+9C>T (n.775+9C>T)
c.458+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401712G=CA2332706080PEPDc.967+9C= (n.967+9C=)
c.922+9C= (n.922+9C=)
c.1018+9C= (n.1018+9C=)
n.1030+9C=
n.1039C=
c.646+9C= (n.646+9C=)
c.1009+9C= (n.1009+9C=)
n.850+9C=
c.1217+9C=
c.704+9C= (n.704+9C=)
c.776+9C=
n.429+9C=
n.454+9C=
c.956+9C=
n.642+9C=
c.963+9C=
c.844+9C= (n.844+9C=)
c.775+9C= (n.775+9C=)
c.458+9C=
19g.33401712G>TCA2642422058PEPDc.967+9C>A (n.967+9C>A)
c.922+9C>A (n.922+9C>A)
c.1018+9C>A (n.1018+9C>A)
n.1030+9C>A
n.1039C>A
c.646+9C>A (n.646+9C>A)
c.1009+9C>A (n.1009+9C>A)
n.850+9C>A
c.1217+9C>A
c.704+9C>A (n.704+9C>A)
c.776+9C>A
n.429+9C>A
n.454+9C>A
c.956+9C>A
n.642+9C>A
c.963+9C>A
c.844+9C>A (n.844+9C>A)
c.775+9C>A (n.775+9C>A)
c.458+9C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.33401713C>ACA2642422059PEPDc.967+8G>T (n.967+8G>T)
c.922+8G>T (n.922+8G>T)
c.1018+8G>T (n.1018+8G>T)
n.1030+8G>T
n.1038G>T
c.646+8G>T (n.646+8G>T)
c.1009+8G>T (n.1009+8G>T)
n.850+8G>T
c.1217+8G>T
c.704+8G>T (n.704+8G>T)
c.776+8G>T
n.429+8G>T
n.454+8G>T
c.956+8G>T
n.642+8G>T
c.963+8G>T
c.844+8G>T (n.844+8G>T)
c.775+8G>T (n.775+8G>T)
c.458+8G>T
 gnomAD v4
19g.33401713C=CA2332706081PEPDc.967+8G= (n.967+8G=)
c.922+8G= (n.922+8G=)
c.1018+8G= (n.1018+8G=)
n.1030+8G=
n.1038G=
c.646+8G= (n.646+8G=)
c.1009+8G= (n.1009+8G=)
n.850+8G=
c.1217+8G=
c.704+8G= (n.704+8G=)
c.776+8G=
n.429+8G=
n.454+8G=
c.956+8G=
n.642+8G=
c.963+8G=
c.844+8G= (n.844+8G=)
c.775+8G= (n.775+8G=)
c.458+8G=
19g.33401713C>GCA633055365PEPDc.967+8G>C (n.967+8G>C)
c.922+8G>C (n.922+8G>C)
c.1018+8G>C (n.1018+8G>C)
n.1030+8G>C
n.1038G>C
c.646+8G>C (n.646+8G>C)
c.1009+8G>C (n.1009+8G>C)
n.850+8G>C
c.1217+8G>C
c.704+8G>C (n.704+8G>C)
c.776+8G>C
n.429+8G>C
n.454+8G>C
c.956+8G>C
n.642+8G>C
c.963+8G>C
c.844+8G>C (n.844+8G>C)
c.775+8G>C (n.775+8G>C)
c.458+8G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401715G>TCA2642422060PEPDc.967+6C>A (n.967+6C>A)
c.922+6C>A (n.922+6C>A)
c.1018+6C>A (n.1018+6C>A)
n.1030+6C>A
n.1036C>A
c.646+6C>A (n.646+6C>A)
c.1009+6C>A (n.1009+6C>A)
n.850+6C>A
c.1217+6C>A
c.704+6C>A (n.704+6C>A)
c.776+6C>A
n.429+6C>A
n.454+6C>A
c.956+6C>A
n.642+6C>A
c.963+6C>A
c.844+6C>A (n.844+6C>A)
c.775+6C>A (n.775+6C>A)
c.458+6C>A
 gnomAD v4
19g.33401716C>ACA2642422061PEPDc.967+5G>T (n.967+5G>T)
c.922+5G>T (n.922+5G>T)
c.1018+5G>T (n.1018+5G>T)
n.1030+5G>T
n.1035G>T
c.646+5G>T (n.646+5G>T)
c.1009+5G>T (n.1009+5G>T)
n.850+5G>T
c.1217+5G>T
c.704+5G>T (n.704+5G>T)
c.776+5G>T
n.429+5G>T
n.454+5G>T
c.956+5G>T
n.642+5G>T
c.963+5G>T
c.844+5G>T (n.844+5G>T)
c.775+5G>T (n.775+5G>T)
c.458+5G>T
 gnomAD v4
19g.33401718C>ACA2642422062PEPDc.967+3G>T (n.967+3G>T)
c.922+3G>T (n.922+3G>T)
c.1018+3G>T (n.1018+3G>T)
n.1030+3G>T
n.1033G>T
c.646+3G>T (n.646+3G>T)
c.1009+3G>T (n.1009+3G>T)
n.850+3G>T
c.1217+3G>T
c.704+3G>T (n.704+3G>T)
c.776+3G>T
n.429+3G>T
n.454+3G>T
c.956+3G>T
n.642+3G>T
c.963+3G>T
c.844+3G>T (n.844+3G>T)
c.775+3G>T (n.775+3G>T)
c.458+3G>T
 gnomAD v4
19g.33401718C>TCA2642422063PEPDc.967+3G>A (n.967+3G>A)
c.922+3G>A (n.922+3G>A)
c.1018+3G>A (n.1018+3G>A)
n.1030+3G>A
n.1033G>A
c.646+3G>A (n.646+3G>A)
c.1009+3G>A (n.1009+3G>A)
n.850+3G>A
c.1217+3G>A
c.704+3G>A (n.704+3G>A)
c.776+3G>A
n.429+3G>A
n.454+3G>A
c.956+3G>A
n.642+3G>A
c.963+3G>A
c.844+3G>A (n.844+3G>A)
c.775+3G>A (n.775+3G>A)
c.458+3G>A
 gnomAD v4
19g.33401719A>CCA405223898PEPDc.967+2T>G (n.967+2T>G)
c.922+2T>G (n.922+2T>G)
c.1018+2T>G (n.1018+2T>G)
n.1030+2T>G
n.1032T>G
c.646+2T>G (n.646+2T>G)
c.1009+2T>G (n.1009+2T>G)
n.850+2T>G
c.1217+2T>G
c.704+2T>G (n.704+2T>G)
c.776+2T>G
n.429+2T>G
n.454+2T>G
c.956+2T>G
n.642+2T>G
c.963+2T>G
c.844+2T>G (n.844+2T>G)
c.775+2T>G (n.775+2T>G)
c.458+2T>G
 gnomAD v4
19g.33401719A>GCA405223899PEPDc.967+2T>C (n.967+2T>C)
c.922+2T>C (n.922+2T>C)
c.1018+2T>C (n.1018+2T>C)
n.1030+2T>C
n.1032T>C
c.646+2T>C (n.646+2T>C)
c.1009+2T>C (n.1009+2T>C)
n.850+2T>C
c.1217+2T>C
c.704+2T>C (n.704+2T>C)
c.776+2T>C
n.429+2T>C
n.454+2T>C
c.956+2T>C
n.642+2T>C
c.963+2T>C
c.844+2T>C (n.844+2T>C)
c.775+2T>C (n.775+2T>C)
c.458+2T>C
19g.33401719A>TCA405223900PEPDc.967+2T>A (n.967+2T>A)
c.922+2T>A (n.922+2T>A)
c.1018+2T>A (n.1018+2T>A)
n.1030+2T>A
n.1032T>A
c.646+2T>A (n.646+2T>A)
c.1009+2T>A (n.1009+2T>A)
n.850+2T>A
c.1217+2T>A
c.704+2T>A (n.704+2T>A)
c.776+2T>A
n.429+2T>A
n.454+2T>A
c.956+2T>A
n.642+2T>A
c.963+2T>A
c.844+2T>A (n.844+2T>A)
c.775+2T>A (n.775+2T>A)
c.458+2T>A
19g.33401720C>ACA405223902PEPDc.967+1G>T (n.967+1G>T)
c.922+1G>T (n.922+1G>T)
c.1018+1G>T (n.1018+1G>T)
n.1030+1G>T
n.1031G>T
c.646+1G>T (n.646+1G>T)
c.1009+1G>T (n.1009+1G>T)
n.850+1G>T
c.1217+1G>T
c.704+1G>T (n.704+1G>T)
c.776+1G>T
n.429+1G>T
n.454+1G>T
c.956+1G>T
n.642+1G>T
c.963+1G>T
c.844+1G>T (n.844+1G>T)
c.775+1G>T (n.775+1G>T)
c.458+1G>T
19g.33401720C>GCA405223904PEPDc.967+1G>C (n.967+1G>C)
c.922+1G>C (n.922+1G>C)
c.1018+1G>C (n.1018+1G>C)
n.1030+1G>C
n.1031G>C
c.646+1G>C (n.646+1G>C)
c.1009+1G>C (n.1009+1G>C)
n.850+1G>C
c.1217+1G>C
c.704+1G>C (n.704+1G>C)
c.776+1G>C
n.429+1G>C
n.454+1G>C
c.956+1G>C
n.642+1G>C
c.963+1G>C
c.844+1G>C (n.844+1G>C)
c.775+1G>C (n.775+1G>C)
c.458+1G>C
19g.33401720C>TCA405223909PEPDc.967+1G>A (n.967+1G>A)
c.922+1G>A (n.922+1G>A)
c.1018+1G>A (n.1018+1G>A)
n.1030+1G>A
n.1031G>A
c.646+1G>A (n.646+1G>A)
c.1009+1G>A (n.1009+1G>A)
n.850+1G>A
c.1217+1G>A
c.704+1G>A (n.704+1G>A)
c.776+1G>A
n.429+1G>A
n.454+1G>A
c.956+1G>A
n.642+1G>A
c.963+1G>A
c.844+1G>A (n.844+1G>A)
c.775+1G>A (n.775+1G>A)
c.458+1G>A
 gnomAD v4
19g.33401721C>ACA405223911PEPDc.967G>T (p.Gly323Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
n.1030G>T
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.1009G>T (p.Gly337Cys)
n.850G>T
c.1217G>T
c.704G>T (n.704G>T)
c.776G>T
n.429G>T
n.454G>T
c.956G>T
n.642G>T
c.963G>T
c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.458G>T
 gnomAD v4
19g.33401721C=CA2332706082PEPDc.967G= (p.Gly323=)
c.922G= (p.Gly308=)
c.1018G= (p.Gly340=)
n.1030G=
c.646G= (p.Gly216=)
c.1009G= (p.Gly337=)
n.850G=
c.1217G=
c.704G= (n.704G=)
c.776G=
n.429G=
n.454G=
c.956G=
n.642G=
c.963G=
c.844G= (p.Gly282=)
c.775G= (p.Gly259=)
c.458G=
19g.33401721C>GCA9364067PEPDc.967G>C (p.Gly323Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.1030G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.850G>C
c.1217G>C
c.704G>C (n.704G>C)
c.776G>C
n.429G>C
n.454G>C
c.956G>C
n.642G>C
c.963G>C
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.458G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401721C>TCA9364066PEPDc.967G>A (p.Gly323Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.1030G>A
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.1009G>A (p.Gly337Ser)
n.850G>A
c.1217G>A
c.704G>A (n.704G>A)
c.776G>A
n.429G>A
n.454G>A
c.956G>A
n.642G>A
c.963G>A
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.458G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33401722T>ACA506687696PEPDc.966A>T (p.Pro322=)
c.921A>T (p.Pro307=)
c.1017A>T (p.Pro339=)
n.1029A>T
c.645A>T (p.Pro215=)
c.1008A>T (p.Pro336=)
n.849A>T
c.1216A>T
c.703A>T (n.703A>T)
c.775A>T
n.428A>T
n.453A>T
c.955A>T
n.641A>T
c.962A>T
c.843A>T (p.Pro281=)
c.774A>T (p.Pro258=)
c.457A>T
19g.33401722T>CCA506687698PEPDc.966A>G (p.Pro322=)
c.921A>G (p.Pro307=)
c.1017A>G (p.Pro339=)
n.1029A>G
c.645A>G (p.Pro215=)
c.1008A>G (p.Pro336=)
n.849A>G
c.1216A>G
c.703A>G (n.703A>G)
c.775A>G
n.428A>G
n.453A>G
c.955A>G
n.641A>G
c.962A>G
c.843A>G (p.Pro281=)
c.774A>G (p.Pro258=)
c.457A>G
 gnomAD v4
19g.33401722T>GCA506687700PEPDc.966A>C (p.Pro322=)
c.921A>C (p.Pro307=)
c.1017A>C (p.Pro339=)
n.1029A>C
c.645A>C (p.Pro215=)
c.1008A>C (p.Pro336=)
n.849A>C
c.1216A>C
c.703A>C (n.703A>C)
c.775A>C
n.428A>C
n.453A>C
c.955A>C
n.641A>C
c.962A>C
c.843A>C (p.Pro281=)
c.774A>C (p.Pro258=)
c.457A>C
19g.33401723G>ACA405223918PEPDc.965C>T (p.Pro322Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.1028C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.848C>T
c.1215C>T
c.702C>T (n.702C>T)
c.774C>T
n.427C>T
n.452C>T
c.954C>T
n.640C>T
c.961C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.456C>T
19g.33401723G>CCA405223920PEPDc.965C>G (p.Pro322Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.1028C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.848C>G
c.1215C>G
c.702C>G (n.702C>G)
c.774C>G
n.427C>G
n.452C>G
c.954C>G
n.640C>G
c.961C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.456C>G
19g.33401723G>TCA405223922PEPDc.965C>A (p.Pro322Gln)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
n.1028C>A
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
n.848C>A
c.1215C>A
c.702C>A (n.702C>A)
c.774C>A
n.427C>A
n.452C>A
c.954C>A
n.640C>A
c.961C>A
c.842C>A (p.Pro281Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.456C>A
19g.33401724G>ACA405223928PEPDc.964C>T (p.Pro322Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.1027C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.847C>T
c.1214C>T
c.701C>T (n.701C>T)
c.773C>T
n.426C>T
n.451C>T
c.953C>T
n.639C>T
c.960C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.455C>T
 gnomAD v4
19g.33401724G>CCA405223924PEPDc.964C>G (p.Pro322Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.1027C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.847C>G
c.1214C>G
c.701C>G (n.701C>G)
c.773C>G
n.426C>G
n.451C>G
c.953C>G
n.639C>G
c.960C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.455C>G
19g.33401724G>TCA405223926PEPDc.964C>A (p.Pro322Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.1027C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.847C>A
c.1214C>A
c.701C>A (n.701C>A)
c.773C>A
n.426C>A
n.451C>A
c.953C>A
n.639C>A
c.960C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.455C>A
19g.33401725C>ACA405223931PEPDc.963G>T (p.Lys321Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
n.1026G>T
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.846G>T
c.1213G>T
c.700G>T (n.700G>T)
c.772G>T
n.425G>T
n.450G>T
c.952G>T
n.638G>T
c.959G>T
c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.454G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.33401725C>GCA405223933PEPDc.963G>C (p.Lys321Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
n.1026G>C
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.846G>C
c.1213G>C
c.700G>C (n.700G>C)
c.772G>C
n.425G>C
n.450G>C
c.952G>C
n.638G>C
c.959G>C
c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.454G>C
19g.33401725C>TCA506687710PEPDc.963G>A (p.Lys321=)
c.918G>A (p.Lys306=)
c.1014G>A (p.Lys338=)
n.1026G>A
c.642G>A (p.Lys214=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
n.846G>A
c.1213G>A
c.700G>A (n.700G>A)
c.772G>A
n.425G>A
n.450G>A
c.952G>A
n.638G>A
c.959G>A
c.840G>A (p.Lys280=)
c.771G>A (p.Lys257=)
c.454G>A
19g.33401726T>ACA405223938PEPDc.962A>T (p.Lys321Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.1013A>T (p.Lys338Met)
n.1025A>T
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.845A>T
c.1212A>T
c.699A>T (n.699A>T)
c.771A>T
n.424A>T
n.449A>T
c.951A>T
n.637A>T
c.958A>T
c.839A>T (p.Lys280Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.453A>T
19g.33401726T>CCA405223940PEPDc.962A>G (p.Lys321Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1025A>G
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.845A>G
c.1212A>G
c.699A>G (n.699A>G)
c.771A>G
n.424A>G
n.449A>G
c.951A>G
n.637A>G
c.958A>G
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.453A>G
19g.33401726T>GCA405223941PEPDc.962A>C (p.Lys321Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1025A>C
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.845A>C
c.1212A>C
c.699A>C (n.699A>C)
c.771A>C
n.424A>C
n.449A>C
c.951A>C
n.637A>C
c.958A>C
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.453A>C
19g.33401727T>ACA405223942PEPDc.961A>T (p.Lys321Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1024A>T
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.844A>T
c.1211A>T
c.698A>T (n.698A>T)
c.770A>T
n.423A>T
n.448A>T
c.950A>T
n.636A>T
c.957A>T
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.452A>T
19g.33401727T>CCA9364068PEPDc.961A>G (p.Lys321Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1024A>G
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.844A>G
c.1211A>G
c.698A>G (n.698A>G)
c.770A>G
n.423A>G
n.448A>G
c.950A>G
n.636A>G
c.957A>G
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.452A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401727T>GCA405223945PEPDc.961A>C (p.Lys321Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1024A>C
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.844A>C
c.1211A>C
c.698A>C (n.698A>C)
c.770A>C
n.423A>C
n.448A>C
c.950A>C
n.636A>C
c.957A>C
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.452A>C
19g.33401727T=CA2332706083PEPDc.961A= (p.Lys321=)
c.916A= (p.Lys306=)
c.1012A= (p.Lys338=)
n.1024A=
c.640A= (p.Lys214=)
c.1003A= (p.Lys335=)
n.844A=
c.1211A=
c.698A= (n.698A=)
c.770A=
n.423A=
n.448A=
c.950A=
n.636A=
c.957A=
c.838A= (p.Lys280=)
c.769A= (p.Lys257=)
c.452A=
19g.33401728C>ACA405223946PEPDc.960G>T (p.Met320Ile)
c.915G>T (p.Met305Ile)
c.1011G>T (p.Met337Ile)
n.1023G>T
c.639G>T (p.Met213Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
n.843G>T
c.1210G>T
c.697G>T (n.697G>T)
c.769G>T
n.422G>T
n.447G>T
c.949G>T
n.635G>T
c.956G>T
c.837G>T (p.Met279Ile)
c.768G>T (p.Met256Ile)
c.451G>T
19g.33401728C>GCA405223948PEPDc.960G>C (p.Met320Ile)
c.915G>C (p.Met305Ile)
c.1011G>C (p.Met337Ile)
n.1023G>C
c.639G>C (p.Met213Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
n.843G>C
c.1210G>C
c.697G>C (n.697G>C)
c.769G>C
n.422G>C
n.447G>C
c.949G>C
n.635G>C
c.956G>C
c.837G>C (p.Met279Ile)
c.768G>C (p.Met256Ile)
c.451G>C
19g.33401728C>TCA405223950PEPDc.960G>A (p.Met320Ile)
c.915G>A (p.Met305Ile)
c.1011G>A (p.Met337Ile)
n.1023G>A
c.639G>A (p.Met213Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
n.843G>A
c.1210G>A
c.697G>A (n.697G>A)
c.769G>A
n.422G>A
n.447G>A
c.949G>A
n.635G>A
c.956G>A
c.837G>A (p.Met279Ile)
c.768G>A (p.Met256Ile)
c.451G>A
19g.33401729A=CA2332706084PEPDc.959T= (p.Met320=)
c.914T= (p.Met305=)
c.1010T= (p.Met337=)
n.1022T=
c.638T= (p.Met213=)
c.1001T= (p.Met334=)
n.842T=
c.1209T=
c.696T= (n.696T=)
c.768T=
n.421T=
n.446T=
c.948T=
n.634T=
c.955T=
c.836T= (p.Met279=)
c.767T= (p.Met256=)
c.450T=
19g.33401729A>CCA405223953PEPDc.959T>G (p.Met320Arg)
c.914T>G (p.Met305Arg)
c.1010T>G (p.Met337Arg)
n.1022T>G
c.638T>G (p.Met213Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
n.842T>G
c.1209T>G
c.696T>G (n.696T>G)
c.768T>G
n.421T>G
n.446T>G
c.948T>G
n.634T>G
c.955T>G
c.836T>G (p.Met279Arg)
c.767T>G (p.Met256Arg)
c.450T>G
19g.33401729A>GCA405223952PEPDc.959T>C (p.Met320Thr)
c.914T>C (p.Met305Thr)
c.1010T>C (p.Met337Thr)
n.1022T>C
c.638T>C (p.Met213Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
n.842T>C
c.1209T>C
c.696T>C (n.696T>C)
c.768T>C
n.421T>C
n.446T>C
c.948T>C
n.634T>C
c.955T>C
c.836T>C (p.Met279Thr)
c.767T>C (p.Met256Thr)
c.450T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401729A>TCA405223951PEPDc.959T>A (p.Met320Lys)
c.914T>A (p.Met305Lys)
c.1010T>A (p.Met337Lys)
n.1022T>A
c.638T>A (p.Met213Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
n.842T>A
c.1209T>A
c.696T>A (n.696T>A)
c.768T>A
n.421T>A
n.446T>A
c.948T>A
n.634T>A
c.955T>A
c.836T>A (p.Met279Lys)
c.767T>A (p.Met256Lys)
c.450T>A
19g.33401730T>ACA405223956PEPDc.958A>T (p.Met320Leu)
c.913A>T (p.Met305Leu)
c.1009A>T (p.Met337Leu)
n.1021A>T
c.637A>T (p.Met213Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
n.841A>T
c.1208A>T
c.695A>T (n.695A>T)
c.767A>T
n.420A>T
n.445A>T
c.947A>T
n.633A>T
c.954A>T
c.835A>T (p.Met279Leu)
c.766A>T (p.Met256Leu)
c.449A>T
19g.33401730T>CCA405223957PEPDc.958A>G (p.Met320Val)
c.913A>G (p.Met305Val)
c.1009A>G (p.Met337Val)
n.1021A>G
c.637A>G (p.Met213Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
n.841A>G
c.1208A>G
c.695A>G (n.695A>G)
c.767A>G
n.420A>G
n.445A>G
c.947A>G
n.633A>G
c.954A>G
c.835A>G (p.Met279Val)
c.766A>G (p.Met256Val)
c.449A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401730T>GCA405223959PEPDc.958A>C (p.Met320Leu)
c.913A>C (p.Met305Leu)
c.1009A>C (p.Met337Leu)
n.1021A>C
c.637A>C (p.Met213Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
n.841A>C
c.1208A>C
c.695A>C (n.695A>C)
c.767A>C
n.420A>C
n.445A>C
c.947A>C
n.633A>C
c.954A>C
c.835A>C (p.Met279Leu)
c.766A>C (p.Met256Leu)
c.449A>C
19g.33401730T=CA2332706085PEPDc.958A= (p.Met320=)
c.913A= (p.Met305=)
c.1009A= (p.Met337=)
n.1021A=
c.637A= (p.Met213=)
c.1000A= (p.Met334=)
n.841A=
c.1208A=
c.695A= (n.695A=)
c.767A=
n.420A=
n.445A=
c.947A=
n.633A=
c.954A=
c.835A= (p.Met279=)
c.766A= (p.Met256=)
c.449A=
19g.33401731G>ACA506687727PEPDc.957C>T (p.Ala319=)
c.912C>T (p.Ala304=)
c.1008C>T (p.Ala336=)
n.1020C>T
c.636C>T (p.Ala212=)
c.999C>T (p.Ala333=)
n.840C>T
c.1207C>T
c.694C>T (n.694C>T)
c.766C>T
n.419C>T
n.444C>T
c.946C>T
n.632C>T
c.953C>T
c.834C>T (p.Ala278=)
c.765C>T (p.Ala255=)
c.448C>T
19g.33401731G>CCA506687731PEPDc.957C>G (p.Ala319=)
c.912C>G (p.Ala304=)
c.1008C>G (p.Ala336=)
n.1020C>G
c.636C>G (p.Ala212=)
c.999C>G (p.Ala333=)
n.840C>G
c.1207C>G
c.694C>G (n.694C>G)
c.766C>G
n.419C>G
n.444C>G
c.946C>G
n.632C>G
c.953C>G
c.834C>G (p.Ala278=)
c.765C>G (p.Ala255=)
c.448C>G
19g.33401731G>TCA506687729PEPDc.957C>A (p.Ala319=)
c.912C>A (p.Ala304=)
c.1008C>A (p.Ala336=)
n.1020C>A
c.636C>A (p.Ala212=)
c.999C>A (p.Ala333=)
n.840C>A
c.1207C>A
c.694C>A (n.694C>A)
c.766C>A
n.419C>A
n.444C>A
c.946C>A
n.632C>A
c.953C>A
c.834C>A (p.Ala278=)
c.765C>A (p.Ala255=)
c.448C>A
19g.33401735_33401736insGGGCACCA2519006650PEPDc.957_958insCGTGCC (p.Ala319_Met320insArgAla)
c.912_913insCGTGCC (p.Ala304_Met305insArgAla)
c.1008_1009insCGTGCC (p.Ala336_Met337insArgAla)
n.1020_1021insCGTGCC
c.636_637insCGTGCC (p.Ala212_Met213insArgAla)
c.999_1000insCGTGCC (p.Ala333_Met334insArgAla)
n.840_841insCGTGCC
c.1207_1208insCGTGCC
c.694_695insCGTGCC (n.694_695insCGTGCC)
c.766_767insCGTGCC
n.419_420insCGTGCC
n.444_445insCGTGCC
c.946_947insCGTGCC
n.632_633insCGTGCC
c.953_954insCGTGCC
c.834_835insCGTGCC (p.Ala278_Met279insArgAla)
c.765_766insCGTGCC (p.Ala255_Met256insArgAla)
c.448_449insCGTGCC
 gnomAD v4
19g.33401732G>ACA405223966PEPDc.956C>T (p.Ala319Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.1019C>T
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
n.839C>T
c.1206C>T
c.693C>T (n.693C>T)
c.765C>T
n.418C>T
n.443C>T
c.945C>T
n.631C>T
c.952C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.447C>T
 dbSNP
19g.33401732G>CCA405223968PEPDc.956C>G (p.Ala319Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.1019C>G
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.839C>G
c.1206C>G
c.693C>G (n.693C>G)
c.765C>G
n.418C>G
n.443C>G
c.945C>G
n.631C>G
c.952C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.447C>G
19g.33401732G>TCA405223970PEPDc.956C>A (p.Ala319Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.1019C>A
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.839C>A
c.1206C>A
c.693C>A (n.693C>A)
c.765C>A
n.418C>A
n.443C>A
c.945C>A
n.631C>A
c.952C>A
c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.447C>A
19g.33401733C>ACA405223972PEPDc.955G>T (p.Ala319Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.1018G>T
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.838G>T
c.1205G>T
c.692G>T (n.692G>T)
c.764G>T
n.417G>T
n.442G>T
c.944G>T
n.630G>T
c.951G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.446G>T
19g.33401733C>GCA405223975PEPDc.955G>C (p.Ala319Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.1018G>C
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.838G>C
c.1205G>C
c.692G>C (n.692G>C)
c.764G>C
n.417G>C
n.442G>C
c.944G>C
n.630G>C
c.951G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.446G>C
19g.33401733C>TCA405223977PEPDc.955G>A (p.Ala319Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.1018G>A
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.838G>A
c.1205G>A
c.692G>A (n.692G>A)
c.764G>A
n.417G>A
n.442G>A
c.944G>A
n.630G>A
c.951G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.446G>A
 gnomAD v4
19g.33401734A=CA2332706086PEPDc.954T= (p.Gly318=)
c.909T= (p.Gly303=)
c.1005T= (p.Gly335=)
n.1017T=
c.633T= (p.Gly211=)
c.996T= (p.Gly332=)
n.837T=
c.1204T=
c.691T= (n.691T=)
c.763T=
n.416T=
n.441T=
c.943T=
n.629T=
c.950T=
c.831T= (p.Gly277=)
c.762T= (p.Gly254=)
c.445T=
19g.33401734A>CCA506687740PEPDc.954T>G (p.Gly318=)
c.909T>G (p.Gly303=)
c.1005T>G (p.Gly335=)
n.1017T>G
c.633T>G (p.Gly211=)
c.996T>G (p.Gly332=)
n.837T>G
c.1204T>G
c.691T>G (n.691T>G)
c.763T>G
n.416T>G
n.441T>G
c.943T>G
n.629T>G
c.950T>G
c.831T>G (p.Gly277=)
c.762T>G (p.Gly254=)
c.445T>G
19g.33401734A>GCA9364069PEPDc.954T>C (p.Gly318=)
c.909T>C (p.Gly303=)
c.1005T>C (p.Gly335=)
n.1017T>C
c.633T>C (p.Gly211=)
c.996T>C (p.Gly332=)
n.837T>C
c.1204T>C
c.691T>C (n.691T>C)
c.763T>C
n.416T>C
n.441T>C
c.943T>C
n.629T>C
c.950T>C
c.831T>C (p.Gly277=)
c.762T>C (p.Gly254=)
c.445T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401734A>TCA506687742PEPDc.954T>A (p.Gly318=)
c.909T>A (p.Gly303=)
c.1005T>A (p.Gly335=)
n.1017T>A
c.633T>A (p.Gly211=)
c.996T>A (p.Gly332=)
n.837T>A
c.1204T>A
c.691T>A (n.691T>A)
c.763T>A
n.416T>A
n.441T>A
c.943T>A
n.629T>A
c.950T>A
c.831T>A (p.Gly277=)
c.762T>A (p.Gly254=)
c.445T>A
19g.33401735C>ACA405223983PEPDc.953G>T (p.Gly318Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
n.1016G>T
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
n.836G>T
c.1203G>T
c.690G>T (n.690G>T)
c.762G>T
n.415G>T
n.440G>T
c.942G>T
n.628G>T
c.949G>T
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.444G>T
19g.33401735C=CA2332706087PEPDc.953G= (p.Gly318=)
c.908G= (p.Gly303=)
c.1004G= (p.Gly335=)
n.1016G=
c.632G= (p.Gly211=)
c.995G= (p.Gly332=)
n.836G=
c.1203G=
c.690G= (n.690G=)
c.762G=
n.415G=
n.440G=
c.942G=
n.628G=
c.949G=
c.830G= (p.Gly277=)
c.761G= (p.Gly254=)
c.444G=
19g.33401735C>GCA405223988PEPDc.953G>C (p.Gly318Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.1016G>C
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
n.836G>C
c.1203G>C
c.690G>C (n.690G>C)
c.762G>C
n.415G>C
n.440G>C
c.942G>C
n.628G>C
c.949G>C
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.444G>C
19g.33401735C>TCA405223990PEPDc.953G>A (p.Gly318Asp)
c.908G>A (p.Gly303Asp)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
n.1016G>A
c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.995G>A (p.Gly332Asp)
n.836G>A
c.1203G>A
c.690G>A (n.690G>A)
c.762G>A
n.415G>A
n.440G>A
c.942G>A
n.628G>A
c.949G>A
c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.761G>A (p.Gly254Asp)
c.444G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401737dupCA2739276646PEPDc.953dup (p.Ala319CysfsTer?)
c.953dup (p.Ala319CysfsTer10)
c.908dup (p.Ala304CysfsTer10)
c.1004dup (p.Ala336CysfsTer10)
n.1016dup
c.632dup (p.Ala212CysfsTer10)
c.995dup (p.Ala333CysfsTer10)
n.836dup
c.1203dup
c.690dup (n.690dup)
c.762dup
n.415dup
n.440dup
c.942dup
n.628dup
c.949dup
c.830dup (p.Ala278CysfsTer10)
c.761dup (p.Ala255CysfsTer10)
c.444dup
 ClinVar
19g.33401736C>ACA405223998PEPDc.952G>T (p.Gly318Cys)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
n.1015G>T
c.631G>T (p.Gly211Cys)
c.994G>T (p.Gly332Cys)
n.835G>T
c.1202G>T
c.689G>T (n.689G>T)
c.761G>T
n.414G>T
n.439G>T
c.941G>T
n.627G>T
c.948G>T
c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.760G>T (p.Gly254Cys)
c.443G>T
 gnomAD v4
19g.33401736C>GCA405223993PEPDc.952G>C (p.Gly318Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.1015G>C
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.835G>C
c.1202G>C
c.689G>C (n.689G>C)
c.761G>C
n.414G>C
n.439G>C
c.941G>C
n.627G>C
c.948G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.443G>C
19g.33401736C>TCA405223995PEPDc.952G>A (p.Gly318Ser)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
n.1015G>A
c.631G>A (p.Gly211Ser)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
n.835G>A
c.1202G>A
c.689G>A (n.689G>A)
c.761G>A
n.414G>A
n.439G>A
c.941G>A
n.627G>A
c.948G>A
c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.760G>A (p.Gly254Ser)
c.443G>A
19g.33401737C>ACA405224003PEPDc.951G>T (p.Met317Ile)
c.906G>T (p.Met302Ile)
c.1002G>T (p.Met334Ile)
n.1014G>T
c.630G>T (p.Met210Ile)
c.993G>T (p.Met331Ile)
n.834G>T
c.1201G>T
c.688G>T (n.688G>T)
c.760G>T
n.413G>T
n.438G>T
c.940G>T
n.626G>T
c.947G>T
c.828G>T (p.Met276Ile)
c.759G>T (p.Met253Ile)
c.442G>T
 gnomAD v4
19g.33401737C>GCA405224005PEPDc.951G>C (p.Met317Ile)
c.906G>C (p.Met302Ile)
c.1002G>C (p.Met334Ile)
n.1014G>C
c.630G>C (p.Met210Ile)
c.993G>C (p.Met331Ile)
n.834G>C
c.1201G>C
c.688G>C (n.688G>C)
c.760G>C
n.413G>C
n.438G>C
c.940G>C
n.626G>C
c.947G>C
c.828G>C (p.Met276Ile)
c.759G>C (p.Met253Ile)
c.442G>C
19g.33401737C>TCA405224015PEPDc.951G>A (p.Met317Ile)
c.906G>A (p.Met302Ile)
c.1002G>A (p.Met334Ile)
n.1014G>A
c.630G>A (p.Met210Ile)
c.993G>A (p.Met331Ile)
n.834G>A
c.1201G>A
c.688G>A (n.688G>A)
c.760G>A
n.413G>A
n.438G>A
c.940G>A
n.626G>A
c.947G>A
c.828G>A (p.Met276Ile)
c.759G>A (p.Met253Ile)
c.442G>A
19g.33401738_33401778dupCA2735804665PEPDc.911_951dup (p.Gly318ProfsTer17)
c.866_906dup (p.Gly303ProfsTer17)
c.962_1002dup (p.Gly335ProfsTer17)
n.974_1014dup
c.590_630dup (p.Gly211ProfsTer17)
c.953_993dup (p.Gly332ProfsTer17)
n.794_834dup
c.1161_1201dup
c.648_688dup (n.648_688dup)
c.720_760dup
n.373_413dup
n.398_438dup
c.900_940dup
n.586_626dup
c.907_947dup
c.788_828dup (p.Gly277ProfsTer17)
c.719_759dup (p.Gly254ProfsTer17)
c.402_442dup
 dbSNP
19g.33401738A=CA2332706088PEPDc.950T= (p.Met317=)
c.905T= (p.Met302=)
c.1001T= (p.Met334=)
n.1013T=
c.629T= (p.Met210=)
c.992T= (p.Met331=)
n.833T=
c.1200T=
c.687T= (n.687T=)
c.759T=
n.412T=
n.437T=
c.939T=
n.625T=
c.946T=
c.827T= (p.Met276=)
c.758T= (p.Met253=)
c.441T=
19g.33401738A>CCA405224021PEPDc.950T>G (p.Met317Arg)
c.905T>G (p.Met302Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
n.1013T>G
c.629T>G (p.Met210Arg)
c.992T>G (p.Met331Arg)
n.833T>G
c.1200T>G
c.687T>G (n.687T>G)
c.759T>G
n.412T>G
n.437T>G
c.939T>G
n.625T>G
c.946T>G
c.827T>G (p.Met276Arg)
c.758T>G (p.Met253Arg)
c.441T>G
 gnomAD v4
19g.33401738A>GCA405224025PEPDc.950T>C (p.Met317Thr)
c.905T>C (p.Met302Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
n.1013T>C
c.629T>C (p.Met210Thr)
c.992T>C (p.Met331Thr)
n.833T>C
c.1200T>C
c.687T>C (n.687T>C)
c.759T>C
n.412T>C
n.437T>C
c.939T>C
n.625T>C
c.946T>C
c.827T>C (p.Met276Thr)
c.758T>C (p.Met253Thr)
c.441T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401738A>TCA405224031PEPDc.950T>A (p.Met317Lys)
c.905T>A (p.Met302Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
n.1013T>A
c.629T>A (p.Met210Lys)
c.992T>A (p.Met331Lys)
n.833T>A
c.1200T>A
c.687T>A (n.687T>A)
c.759T>A
n.412T>A
n.437T>A
c.939T>A
n.625T>A
c.946T>A
c.827T>A (p.Met276Lys)
c.758T>A (p.Met253Lys)
c.441T>A
19g.33401739T>ACA405224034PEPDc.949A>T (p.Met317Leu)
c.904A>T (p.Met302Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
n.1012A>T
c.628A>T (p.Met210Leu)
c.991A>T (p.Met331Leu)
n.832A>T
c.1199A>T
c.686A>T (n.686A>T)
c.758A>T
n.411A>T
n.436A>T
c.938A>T
n.624A>T
c.945A>T
c.826A>T (p.Met276Leu)
c.757A>T (p.Met253Leu)
c.440A>T
19g.33401739T>CCA9364070PEPDc.949A>G (p.Met317Val)
c.904A>G (p.Met302Val)
c.1000A>G (p.Met334Val)
n.1012A>G
c.628A>G (p.Met210Val)
c.991A>G (p.Met331Val)
n.832A>G
c.1199A>G
c.686A>G (n.686A>G)
c.758A>G
n.411A>G
n.436A>G
c.938A>G
n.624A>G
c.945A>G
c.826A>G (p.Met276Val)
c.757A>G (p.Met253Val)
c.440A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33401739T>GCA405224040PEPDc.949A>C (p.Met317Leu)
c.904A>C (p.Met302Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
n.1012A>C
c.628A>C (p.Met210Leu)
c.991A>C (p.Met331Leu)
n.832A>C
c.1199A>C
c.686A>C (n.686A>C)
c.758A>C
n.411A>C
n.436A>C
c.938A>C
n.624A>C
c.945A>C
c.826A>C (p.Met276Leu)
c.757A>C (p.Met253Leu)
c.440A>C
19g.33401739T=CA2332706089PEPDc.949A= (p.Met317=)
c.904A= (p.Met302=)
c.1000A= (p.Met334=)
n.1012A=
c.628A= (p.Met210=)
c.991A= (p.Met331=)
n.832A=
c.1199A=
c.686A= (n.686A=)
c.758A=
n.411A=
n.436A=
c.938A=
n.624A=
c.945A=
c.826A= (p.Met276=)
c.757A= (p.Met253=)
c.440A=
19g.33401740G>ACA506687763PEPDc.948C>T (p.Val316=)
c.903C>T (p.Val301=)
c.999C>T (p.Val333=)
n.1011C>T
c.627C>T (p.Val209=)
c.990C>T (p.Val330=)
n.831C>T
c.1198C>T
c.685C>T (n.685C>T)
c.757C>T
n.410C>T
n.435C>T
c.937C>T
n.623C>T
c.944C>T
c.825C>T (p.Val275=)
c.756C>T (p.Val252=)
c.439C>T
19g.33401740G>CCA506687765PEPDc.948C>G (p.Val316=)
c.903C>G (p.Val301=)
c.999C>G (p.Val333=)
n.1011C>G
c.627C>G (p.Val209=)
c.990C>G (p.Val330=)
n.831C>G
c.1198C>G
c.685C>G (n.685C>G)
c.757C>G
n.410C>G
n.435C>G
c.937C>G
n.623C>G
c.944C>G
c.825C>G (p.Val275=)
c.756C>G (p.Val252=)
c.439C>G
19g.33401740G>TCA506687762PEPDc.948C>A (p.Val316=)
c.903C>A (p.Val301=)
c.999C>A (p.Val333=)
n.1011C>A
c.627C>A (p.Val209=)
c.990C>A (p.Val330=)
n.831C>A
c.1198C>A
c.685C>A (n.685C>A)
c.757C>A
n.410C>A
n.435C>A
c.937C>A
n.623C>A
c.944C>A
c.825C>A (p.Val275=)
c.756C>A (p.Val252=)
c.439C>A
19g.33401741A>CCA405224044PEPDc.947T>G (p.Val316Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.1010T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.830T>G
c.1197T>G
c.684T>G (n.684T>G)
c.756T>G
n.409T>G
n.434T>G
c.936T>G
n.622T>G
c.943T>G
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.438T>G
19g.33401741A>GCA405224046PEPDc.947T>C (p.Val316Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.1010T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.830T>C
c.1197T>C
c.684T>C (n.684T>C)
c.756T>C
n.409T>C
n.434T>C
c.936T>C
n.622T>C
c.943T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.438T>C
19g.33401741A>TCA405224049PEPDc.947T>A (p.Val316Asp)
c.902T>A (p.Val301Asp)
c.998T>A (p.Val333Asp)
n.1010T>A
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
n.830T>A
c.1197T>A
c.684T>A (n.684T>A)
c.756T>A
n.409T>A
n.434T>A
c.936T>A
n.622T>A
c.943T>A
c.824T>A (p.Val275Asp)
c.755T>A (p.Val252Asp)
c.438T>A
19g.33401741_33401755delinsACGGCACGGGAGCTCCA2332706090PEPDc.933_947delinsGAGCTCCCGTGCCGT (p.Arg311=)
c.888_902delinsGAGCTCCCGTGCCGT (p.Arg296=)
c.984_998delinsGAGCTCCCGTGCCGT (p.Arg328=)
n.996_1010delinsGAGCTCCCGTGCCGT
c.612_626delinsGAGCTCCCGTGCCGT (p.Arg204=)
c.975_989delinsGAGCTCCCGTGCCGT (p.Arg325=)
n.816_830delinsGAGCTCCCGTGCCGT
c.1183_1197delinsGAGCTCCCGTGCCGT
c.670_684delinsGAGCTCCCGTGCCGT (n.670_684delinsGAGCTCCCGTGCCGT)
c.742_756delinsGAGCTCCCGTGCCGT
n.395_409delinsGAGCTCCCGTGCCGT
n.420_434delinsGAGCTCCCGTGCCGT
c.922_936delinsGAGCTCCCGTGCCGT
n.608_622delinsGAGCTCCCGTGCCGT
c.929_943delinsGAGCTCCCGTGCCGT
c.810_824delinsGAGCTCCCGTGCCGT (p.Arg270=)
c.741_755delinsGAGCTCCCGTGCCGT (p.Arg247=)
c.424_438delinsGAGCTCCCGTGCCGT

Number of alleles fetched