Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1035del
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.225-6C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.225-7C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1032C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.33388090A>GCA2584321778PEPDc.1219-9T>C (n.1219-9T>C)
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n.225-9T>C
n.1031T>C
 gnomAD v4
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n.1030_1031insGGGCATTGACGTGCACGACGTGGGAGGC
 dbSNP
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n.1036-11G>T
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n.225-11G>T
n.1029G>T
 gnomAD v4
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c.1153-11G>A (n.1153-11G>A)
c.1108-11G>A (n.1108-11G>A)
c.1204-11G>A (n.1204-11G>A)
c.1269-11G>A (n.1269-11G>A)
c.968-11G>A (n.968-11G>A)
c.832-11G>A (n.832-11G>A)
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n.1036-11G>A
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n.225-11G>A
n.1029G>A
 gnomAD v4
19g.33388093A>GCA2584321781PEPDc.1219-12T>C (n.1219-12T>C)
c.1153-12T>C (n.1153-12T>C)
c.1108-12T>C (n.1108-12T>C)
c.1204-12T>C (n.1204-12T>C)
c.1269-12T>C (n.1269-12T>C)
c.968-12T>C (n.968-12T>C)
c.832-12T>C (n.832-12T>C)
c.1195-12T>C (n.1195-12T>C)
n.1036-12T>C
c.1403-12T>C
c.890-12T>C (n.890-12T>C)
c.962-12T>C
n.615-12T>C
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n.828-12T>C
c.1149-12T>C
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n.225-12T>C
n.1028T>C
 gnomAD v4
19g.33388095_33388096delCA2740091980PEPDc.1219-13_1219-12del (n.1219-13_1219-12del)
c.1153-13_1153-12del (n.1153-13_1153-12del)
c.1108-13_1108-12del (n.1108-13_1108-12del)
c.1204-13_1204-12del (n.1204-13_1204-12del)
c.1269-13_1269-12del (n.1269-13_1269-12del)
c.968-13_968-12del (n.968-13_968-12del)
c.832-13_832-12del (n.832-13_832-12del)
c.1195-13_1195-12del (n.1195-13_1195-12del)
n.1036-13_1036-12del
c.1403-13_1403-12del
c.890-13_890-12del (n.890-13_890-12del)
c.962-13_962-12del
n.615-13_615-12del
c.1208-13_1208-12del
n.828-13_828-12del
c.1149-13_1149-12del
c.1030-13_1030-12del (n.1030-13_1030-12del)
c.961-13_961-12del (n.961-13_961-12del)
n.225-13_225-12del
n.1027_1028del
 ClinVar
19g.33388094G>CCA307569475PEPDc.1219-13C>G (n.1219-13C>G)
c.1153-13C>G (n.1153-13C>G)
c.1108-13C>G (n.1108-13C>G)
c.1204-13C>G (n.1204-13C>G)
c.1269-13C>G (n.1269-13C>G)
c.968-13C>G (n.968-13C>G)
c.832-13C>G (n.832-13C>G)
c.1195-13C>G (n.1195-13C>G)
n.1036-13C>G
c.1403-13C>G
c.890-13C>G (n.890-13C>G)
c.962-13C>G
n.615-13C>G
c.1208-13C>G
n.828-13C>G
c.1149-13C>G
c.1030-13C>G (n.1030-13C>G)
c.961-13C>G (n.961-13C>G)
n.225-13C>G
n.1027C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.33388094G=CA2332698919PEPDc.1219-13C= (n.1219-13C=)
c.1153-13C= (n.1153-13C=)
c.1108-13C= (n.1108-13C=)
c.1204-13C= (n.1204-13C=)
c.1269-13C= (n.1269-13C=)
c.968-13C= (n.968-13C=)
c.832-13C= (n.832-13C=)
c.1195-13C= (n.1195-13C=)
n.1036-13C=
c.1403-13C=
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c.961-13C= (n.961-13C=)
n.225-13C=
n.1027C=
19g.33388094G>TCA2584321782PEPDc.1219-13C>A (n.1219-13C>A)
c.1153-13C>A (n.1153-13C>A)
c.1108-13C>A (n.1108-13C>A)
c.1204-13C>A (n.1204-13C>A)
c.1269-13C>A (n.1269-13C>A)
c.968-13C>A (n.968-13C>A)
c.832-13C>A (n.832-13C>A)
c.1195-13C>A (n.1195-13C>A)
n.1036-13C>A
c.1403-13C>A
c.890-13C>A (n.890-13C>A)
c.962-13C>A
n.615-13C>A
c.1208-13C>A
n.828-13C>A
c.1149-13C>A
c.1030-13C>A (n.1030-13C>A)
c.961-13C>A (n.961-13C>A)
n.225-13C>A
n.1027C>A
 gnomAD v4
19g.33388095A>TCA2584321783PEPDc.1219-14T>A (n.1219-14T>A)
c.1153-14T>A (n.1153-14T>A)
c.1108-14T>A (n.1108-14T>A)
c.1204-14T>A (n.1204-14T>A)
c.1269-14T>A (n.1269-14T>A)
c.968-14T>A (n.968-14T>A)
c.832-14T>A (n.832-14T>A)
c.1195-14T>A (n.1195-14T>A)
n.1036-14T>A
c.1403-14T>A
c.890-14T>A (n.890-14T>A)
c.962-14T>A
n.615-14T>A
c.1208-14T>A
n.828-14T>A
c.1149-14T>A
c.1030-14T>A (n.1030-14T>A)
c.961-14T>A (n.961-14T>A)
n.225-14T>A
n.1026T>A
 gnomAD v4
19g.33388096G>CCA995293696PEPDc.1219-15C>G (n.1219-15C>G)
c.1153-15C>G (n.1153-15C>G)
c.1108-15C>G (n.1108-15C>G)
c.1204-15C>G (n.1204-15C>G)
c.1269-15C>G (n.1269-15C>G)
c.968-15C>G (n.968-15C>G)
c.832-15C>G (n.832-15C>G)
c.1195-15C>G (n.1195-15C>G)
n.1036-15C>G
c.1403-15C>G
c.890-15C>G (n.890-15C>G)
c.962-15C>G
n.615-15C>G
c.1208-15C>G
n.828-15C>G
c.1149-15C>G
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c.961-15C>G (n.961-15C>G)
n.225-15C>G
n.1025C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33388096G=CA2332698920PEPDc.1219-15C= (n.1219-15C=)
c.1153-15C= (n.1153-15C=)
c.1108-15C= (n.1108-15C=)
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c.968-15C= (n.968-15C=)
c.832-15C= (n.832-15C=)
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n.1036-15C=
c.1403-15C=
c.890-15C= (n.890-15C=)
c.962-15C=
n.615-15C=
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n.828-15C=
c.1149-15C=
c.1030-15C= (n.1030-15C=)
c.961-15C= (n.961-15C=)
n.225-15C=
n.1025C=
19g.33388096G>TCA2584321784PEPDc.1219-15C>A (n.1219-15C>A)
c.1153-15C>A (n.1153-15C>A)
c.1108-15C>A (n.1108-15C>A)
c.1204-15C>A (n.1204-15C>A)
c.1269-15C>A (n.1269-15C>A)
c.968-15C>A (n.968-15C>A)
c.832-15C>A (n.832-15C>A)
c.1195-15C>A (n.1195-15C>A)
n.1036-15C>A
c.1403-15C>A
c.890-15C>A (n.890-15C>A)
c.962-15C>A
n.615-15C>A
c.1208-15C>A
n.828-15C>A
c.1149-15C>A
c.1030-15C>A (n.1030-15C>A)
c.961-15C>A (n.961-15C>A)
n.225-15C>A
n.1025C>A
 gnomAD v4
19g.33388097G>ACA633055292PEPDc.1219-16C>T (n.1219-16C>T)
c.1153-16C>T (n.1153-16C>T)
c.1108-16C>T (n.1108-16C>T)
c.1204-16C>T (n.1204-16C>T)
c.1269-16C>T (n.1269-16C>T)
c.968-16C>T (n.968-16C>T)
c.832-16C>T (n.832-16C>T)
c.1195-16C>T (n.1195-16C>T)
n.1036-16C>T
c.1403-16C>T
c.890-16C>T (n.890-16C>T)
c.962-16C>T
n.615-16C>T
c.1208-16C>T
n.828-16C>T
c.1149-16C>T
c.1030-16C>T (n.1030-16C>T)
c.961-16C>T (n.961-16C>T)
n.225-16C>T
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33388097G>CCA2814185770PEPDc.1219-16C>G (n.1219-16C>G)
c.1153-16C>G (n.1153-16C>G)
c.1108-16C>G (n.1108-16C>G)
c.1204-16C>G (n.1204-16C>G)
c.1269-16C>G (n.1269-16C>G)
c.968-16C>G (n.968-16C>G)
c.832-16C>G (n.832-16C>G)
c.1195-16C>G (n.1195-16C>G)
n.1036-16C>G
c.1403-16C>G
c.890-16C>G (n.890-16C>G)
c.962-16C>G
n.615-16C>G
c.1208-16C>G
n.828-16C>G
c.1149-16C>G
c.1030-16C>G (n.1030-16C>G)
c.961-16C>G (n.961-16C>G)
n.225-16C>G
n.1024C>G
19g.33388097G=CA2332698921PEPDc.1219-16C= (n.1219-16C=)
c.1153-16C= (n.1153-16C=)
c.1108-16C= (n.1108-16C=)
c.1204-16C= (n.1204-16C=)
c.1269-16C= (n.1269-16C=)
c.968-16C= (n.968-16C=)
c.832-16C= (n.832-16C=)
c.1195-16C= (n.1195-16C=)
n.1036-16C=
c.1403-16C=
c.890-16C= (n.890-16C=)
c.962-16C=
n.615-16C=
c.1208-16C=
n.828-16C=
c.1149-16C=
c.1030-16C= (n.1030-16C=)
c.961-16C= (n.961-16C=)
n.225-16C=
n.1024C=
19g.33388097G>TCA2584321785PEPDc.1219-16C>A (n.1219-16C>A)
c.1153-16C>A (n.1153-16C>A)
c.1108-16C>A (n.1108-16C>A)
c.1204-16C>A (n.1204-16C>A)
c.1269-16C>A (n.1269-16C>A)
c.968-16C>A (n.968-16C>A)
c.832-16C>A (n.832-16C>A)
c.1195-16C>A (n.1195-16C>A)
n.1036-16C>A
c.1403-16C>A
c.890-16C>A (n.890-16C>A)
c.962-16C>A
n.615-16C>A
c.1208-16C>A
n.828-16C>A
c.1149-16C>A
c.1030-16C>A (n.1030-16C>A)
c.961-16C>A (n.961-16C>A)
n.225-16C>A
n.1024C>A
 gnomAD v4
19g.33388098T>CCA2584321787PEPDc.1219-17A>G (n.1219-17A>G)
c.1153-17A>G (n.1153-17A>G)
c.1108-17A>G (n.1108-17A>G)
c.1204-17A>G (n.1204-17A>G)
c.1269-17A>G (n.1269-17A>G)
c.968-17A>G (n.968-17A>G)
c.832-17A>G (n.832-17A>G)
c.1195-17A>G (n.1195-17A>G)
n.1036-17A>G
c.1403-17A>G
c.890-17A>G (n.890-17A>G)
c.962-17A>G
n.615-17A>G
c.1208-17A>G
n.828-17A>G
c.1149-17A>G
c.1030-17A>G (n.1030-17A>G)
c.961-17A>G (n.961-17A>G)
n.225-17A>G
n.1023A>G
 gnomAD v4
19g.33388098T>GCA2332698923PEPDc.1219-17A>C (n.1219-17A>C)
c.1153-17A>C (n.1153-17A>C)
c.1108-17A>C (n.1108-17A>C)
c.1204-17A>C (n.1204-17A>C)
c.1269-17A>C (n.1269-17A>C)
c.968-17A>C (n.968-17A>C)
c.832-17A>C (n.832-17A>C)
c.1195-17A>C (n.1195-17A>C)
n.1036-17A>C
c.1403-17A>C
c.890-17A>C (n.890-17A>C)
c.962-17A>C
n.615-17A>C
c.1208-17A>C
n.828-17A>C
c.1149-17A>C
c.1030-17A>C (n.1030-17A>C)
c.961-17A>C (n.961-17A>C)
n.225-17A>C
n.1023A>C
 dbSNP
19g.33388098T=CA2332698922PEPDc.1219-17A= (n.1219-17A=)
c.1153-17A= (n.1153-17A=)
c.1108-17A= (n.1108-17A=)
c.1204-17A= (n.1204-17A=)
c.1269-17A= (n.1269-17A=)
c.968-17A= (n.968-17A=)
c.832-17A= (n.832-17A=)
c.1195-17A= (n.1195-17A=)
n.1036-17A=
c.1403-17A=
c.890-17A= (n.890-17A=)
c.962-17A=
n.615-17A=
c.1208-17A=
n.828-17A=
c.1149-17A=
c.1030-17A= (n.1030-17A=)
c.961-17A= (n.961-17A=)
n.225-17A=
n.1023A=
19g.33388102_33388113delCA2584321786PEPDc.1219-28_1219-17del (n.1219-28_1219-17del)
c.1153-28_1153-17del (n.1153-28_1153-17del)
c.1108-28_1108-17del (n.1108-28_1108-17del)
c.1204-28_1204-17del (n.1204-28_1204-17del)
c.1269-28_1269-17del (n.1269-28_1269-17del)
c.968-28_968-17del (n.968-28_968-17del)
c.832-28_832-17del (n.832-28_832-17del)
c.1195-28_1195-17del (n.1195-28_1195-17del)
n.1036-28_1036-17del
c.1403-28_1403-17del
c.890-28_890-17del (n.890-28_890-17del)
c.962-28_962-17del
n.615-28_615-17del
c.1208-28_1208-17del
n.828-28_828-17del
c.1149-28_1149-17del
c.1030-28_1030-17del (n.1030-28_1030-17del)
c.961-28_961-17del (n.961-28_961-17del)
n.225-28_225-17del
n.1012_1023del
 gnomAD v4
19g.33388099G>ACA633055293PEPDc.1219-18C>T (n.1219-18C>T)
c.1153-18C>T (n.1153-18C>T)
c.1108-18C>T (n.1108-18C>T)
c.1204-18C>T (n.1204-18C>T)
c.1269-18C>T (n.1269-18C>T)
c.968-18C>T (n.968-18C>T)
c.832-18C>T (n.832-18C>T)
c.1195-18C>T (n.1195-18C>T)
n.1036-18C>T
c.1403-18C>T
c.890-18C>T (n.890-18C>T)
c.962-18C>T
n.615-18C>T
c.1208-18C>T
n.828-18C>T
c.1149-18C>T
c.1030-18C>T (n.1030-18C>T)
c.961-18C>T (n.961-18C>T)
n.225-18C>T
n.1022C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33388099G=CA2332698924PEPDc.1219-18C= (n.1219-18C=)
c.1153-18C= (n.1153-18C=)
c.1108-18C= (n.1108-18C=)
c.1204-18C= (n.1204-18C=)
c.1269-18C= (n.1269-18C=)
c.968-18C= (n.968-18C=)
c.832-18C= (n.832-18C=)
c.1195-18C= (n.1195-18C=)
n.1036-18C=
c.1403-18C=
c.890-18C= (n.890-18C=)
c.962-18C=
n.615-18C=
c.1208-18C=
n.828-18C=
c.1149-18C=
c.1030-18C= (n.1030-18C=)
c.961-18C= (n.961-18C=)
n.225-18C=
n.1022C=
19g.33388099G>TCA2584321788PEPDc.1219-18C>A (n.1219-18C>A)
c.1153-18C>A (n.1153-18C>A)
c.1108-18C>A (n.1108-18C>A)
c.1204-18C>A (n.1204-18C>A)
c.1269-18C>A (n.1269-18C>A)
c.968-18C>A (n.968-18C>A)
c.832-18C>A (n.832-18C>A)
c.1195-18C>A (n.1195-18C>A)
n.1036-18C>A
c.1403-18C>A
c.890-18C>A (n.890-18C>A)
c.962-18C>A
n.615-18C>A
c.1208-18C>A
n.828-18C>A
c.1149-18C>A
c.1030-18C>A (n.1030-18C>A)
c.961-18C>A (n.961-18C>A)
n.225-18C>A
n.1022C>A
 gnomAD v4
19g.33388100A=CA2332698925PEPDc.1219-19T= (n.1219-19T=)
c.1153-19T= (n.1153-19T=)
c.1108-19T= (n.1108-19T=)
c.1204-19T= (n.1204-19T=)
c.1269-19T= (n.1269-19T=)
c.968-19T= (n.968-19T=)
c.832-19T= (n.832-19T=)
c.1195-19T= (n.1195-19T=)
n.1036-19T=
c.1403-19T=
c.890-19T= (n.890-19T=)
c.962-19T=
n.615-19T=
c.1208-19T=
n.828-19T=
c.1149-19T=
c.1030-19T= (n.1030-19T=)
c.961-19T= (n.961-19T=)
n.225-19T=
n.1021T=
19g.33388100A>CCA995293698PEPDc.1219-19T>G (n.1219-19T>G)
c.1153-19T>G (n.1153-19T>G)
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n.225-19T>G
n.1021T>G
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n.225-19T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.225-21C>A
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 gnomAD v4
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n.225-22C>T
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 gnomAD v4
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n.1036-22C>A
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n.225-22C>A
n.1018C>A
 gnomAD v4
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n.1036-23C>A
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n.225-23C>A
n.1017C>A
 gnomAD v4
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n.1036-24G>A
c.1403-24G>A
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n.225-24G>A
n.1016G>A
 gnomAD v4
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n.225-26A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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19g.33388108G>ACA2814185771PEPDc.1219-27C>T (n.1219-27C>T)
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n.225-27C>T
n.1013C>T
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n.1036-27C>A
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c.890-27C>A (n.890-27C>A)
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n.615-27C>A
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n.225-27C>A
n.1013C>A
 gnomAD v4
19g.33388109A>TCA2584321798PEPDc.1219-28T>A (n.1219-28T>A)
c.1153-28T>A (n.1153-28T>A)
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c.1204-28T>A (n.1204-28T>A)
c.1269-28T>A (n.1269-28T>A)
c.968-28T>A (n.968-28T>A)
c.832-28T>A (n.832-28T>A)
c.1195-28T>A (n.1195-28T>A)
n.1036-28T>A
c.1403-28T>A
c.890-28T>A (n.890-28T>A)
c.962-28T>A
n.615-28T>A
c.1208-28T>A
n.828-28T>A
c.1149-28T>A
c.1030-28T>A (n.1030-28T>A)
c.961-28T>A (n.961-28T>A)
n.225-28T>A
n.1012T>A
 gnomAD v4
19g.33388110T>CCA2576746690PEPDc.1219-29A>G (n.1219-29A>G)
c.1153-29A>G (n.1153-29A>G)
c.1108-29A>G (n.1108-29A>G)
c.1204-29A>G (n.1204-29A>G)
c.1269-29A>G (n.1269-29A>G)
c.968-29A>G (n.968-29A>G)
c.832-29A>G (n.832-29A>G)
c.1195-29A>G (n.1195-29A>G)
n.1036-29A>G
c.1403-29A>G
c.890-29A>G (n.890-29A>G)
c.962-29A>G
n.615-29A>G
c.1208-29A>G
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n.225-29A>G
n.1011A>G
 gnomAD v4
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n.225-30C>A
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 gnomAD v4
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n.1036-32C>T
c.1403-32C>T
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n.615-32C>T
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n.225-32C>T
n.1008C>T
 gnomAD v4
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n.1036-32C>A
c.1403-32C>A
c.890-32C>A (n.890-32C>A)
c.962-32C>A
n.615-32C>A
c.1208-32C>A
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n.225-32C>A
n.1008C>A
 gnomAD v4
19g.33388114C>ACA2584321800PEPDc.1219-33G>T (n.1219-33G>T)
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n.1036-33G>T
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n.225-33G>T
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 gnomAD v4
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n.225-33G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1036-34T>G
c.1403-34T>G
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n.225-34T>G
n.1006T>G
 gnomAD v4
19g.33388115A>GCA633055296PEPDc.1219-34T>C (n.1219-34T>C)
c.1153-34T>C (n.1153-34T>C)
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n.1036-34T>C
c.1403-34T>C
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n.225-34T>C
n.1006T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33388116G>ACA2332698933PEPDc.1219-35C>T (n.1219-35C>T)
c.1153-35C>T (n.1153-35C>T)
c.1108-35C>T (n.1108-35C>T)
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n.1036-35C>T
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n.225-35C>T
n.1005C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.33388116G>CCA2584321803PEPDc.1219-35C>G (n.1219-35C>G)
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n.1036-35C>G
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n.225-35C>G
n.1005C>G
 gnomAD v4
19g.33388116G=CA2332698932PEPDc.1219-35C= (n.1219-35C=)
c.1153-35C= (n.1153-35C=)
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c.968-35C= (n.968-35C=)
c.832-35C= (n.832-35C=)
c.1195-35C= (n.1195-35C=)
n.1036-35C=
c.1403-35C=
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n.1005C=
19g.33388116G>TCA633055297PEPDc.1219-35C>A (n.1219-35C>A)
c.1153-35C>A (n.1153-35C>A)
c.1108-35C>A (n.1108-35C>A)
c.1204-35C>A (n.1204-35C>A)
c.1269-35C>A (n.1269-35C>A)
c.968-35C>A (n.968-35C>A)
c.832-35C>A (n.832-35C>A)
c.1195-35C>A (n.1195-35C>A)
n.1036-35C>A
c.1403-35C>A
c.890-35C>A (n.890-35C>A)
c.962-35C>A
n.615-35C>A
c.1208-35C>A
n.828-35C>A
c.1149-35C>A
c.1030-35C>A (n.1030-35C>A)
c.961-35C>A (n.961-35C>A)
n.225-35C>A
n.1005C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33388116dupCA2584321802PEPDc.1219-35dup (n.1219-35dup)
c.1153-35dup (n.1153-35dup)
c.1108-35dup (n.1108-35dup)
c.1204-35dup (n.1204-35dup)
c.1269-35dup (n.1269-35dup)
c.968-35dup (n.968-35dup)
c.832-35dup (n.832-35dup)
c.1195-35dup (n.1195-35dup)
n.1036-35dup
c.1403-35dup
c.890-35dup (n.890-35dup)
c.962-35dup
n.615-35dup
c.1208-35dup
n.828-35dup
c.1149-35dup
c.1030-35dup (n.1030-35dup)
c.961-35dup (n.961-35dup)
n.225-35dup
n.1005dup
 gnomAD v4
19g.33388117C>ACA2584321804PEPDc.1219-36G>T (n.1219-36G>T)
c.1153-36G>T (n.1153-36G>T)
c.1108-36G>T (n.1108-36G>T)
c.1204-36G>T (n.1204-36G>T)
c.1269-36G>T (n.1269-36G>T)
c.968-36G>T (n.968-36G>T)
c.832-36G>T (n.832-36G>T)
c.1195-36G>T (n.1195-36G>T)
n.1036-36G>T
c.1403-36G>T
c.890-36G>T (n.890-36G>T)
c.962-36G>T
n.615-36G>T
c.1208-36G>T
n.828-36G>T
c.1149-36G>T
c.1030-36G>T (n.1030-36G>T)
c.961-36G>T (n.961-36G>T)
n.225-36G>T
n.1004G>T
 gnomAD v4
19g.33388117C>TCA2576746693PEPDc.1219-36G>A (n.1219-36G>A)
c.1153-36G>A (n.1153-36G>A)
c.1108-36G>A (n.1108-36G>A)
c.1204-36G>A (n.1204-36G>A)
c.1269-36G>A (n.1269-36G>A)
c.968-36G>A (n.968-36G>A)
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n.225-40T>A
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 gnomAD v4
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n.1036-41C>T
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n.225-41C>T
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n.225-41C>A
n.999C>A
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n.1036-41del
c.1403-41del
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n.615-41del
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n.828-41del
c.1149-41del
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n.225-41del
n.999del
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n.1036-42C>A
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c.962-42C>A
n.615-42C>A
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n.828-42C>A
c.1149-42C>A
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n.1036-43C>T
c.1403-43C>T
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c.1269-44G>T (n.1269-44G>T)
c.968-44G>T (n.968-44G>T)
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n.225-44G>T
n.996G>T
 gnomAD v4
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n.996G>A
 gnomAD v4
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n.225-46G>A
n.994G>A
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n.225-48G>T
n.992G>T
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n.225-48G>A
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n.1036-49G>A
c.1403-49G>A
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n.828-49G>A
c.1149-49G>A
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n.225-49G>A
n.991G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33388131G>ACA9363972PEPDc.1219-50C>T (n.1219-50C>T)
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n.225-50C>T
n.990C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33388131G>CCA307569511PEPDc.1219-50C>G (n.1219-50C>G)
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n.225-50C>G
n.990C>G
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n.1036-50C>A
c.1403-50C>A
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n.615-50C>A
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c.1149-50C>A
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n.225-50C>A
n.990C>A
 gnomAD v4
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n.1036-52C>T
c.1403-52C>T
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c.962-52C>T
n.615-52C>T
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n.225-52C>T
n.988C>T
19g.33388133G>TCA2584321819PEPDc.1219-52C>A (n.1219-52C>A)
c.1153-52C>A (n.1153-52C>A)
c.1108-52C>A (n.1108-52C>A)
c.1204-52C>A (n.1204-52C>A)
c.1269-52C>A (n.1269-52C>A)
c.968-52C>A (n.968-52C>A)
c.832-52C>A (n.832-52C>A)
c.1195-52C>A (n.1195-52C>A)
n.1036-52C>A
c.1403-52C>A
c.890-52C>A (n.890-52C>A)
c.962-52C>A
n.615-52C>A
c.1208-52C>A
n.828-52C>A
c.1149-52C>A
c.1030-52C>A (n.1030-52C>A)
c.961-52C>A (n.961-52C>A)
n.225-52C>A
n.988C>A
 gnomAD v4
19g.33388134G>TCA2576746698PEPDc.1219-53C>A (n.1219-53C>A)
c.1153-53C>A (n.1153-53C>A)
c.1108-53C>A (n.1108-53C>A)
c.1204-53C>A (n.1204-53C>A)
c.1269-53C>A (n.1269-53C>A)
c.968-53C>A (n.968-53C>A)
c.832-53C>A (n.832-53C>A)
c.1195-53C>A (n.1195-53C>A)
n.1036-53C>A
c.1403-53C>A
c.890-53C>A (n.890-53C>A)
c.962-53C>A
n.615-53C>A
c.1208-53C>A
n.828-53C>A
c.1149-53C>A
c.1030-53C>A (n.1030-53C>A)
c.961-53C>A (n.961-53C>A)
n.225-53C>A
n.987C>A
 gnomAD v4
19g.33388135C>ACA2584321821PEPDc.1219-54G>T (n.1219-54G>T)
c.1153-54G>T (n.1153-54G>T)
c.1108-54G>T (n.1108-54G>T)
c.1204-54G>T (n.1204-54G>T)
c.1269-54G>T (n.1269-54G>T)
c.968-54G>T (n.968-54G>T)
c.832-54G>T (n.832-54G>T)
c.1195-54G>T (n.1195-54G>T)
n.1036-54G>T
c.1403-54G>T
c.890-54G>T (n.890-54G>T)
c.962-54G>T
n.615-54G>T
c.1208-54G>T
n.828-54G>T
c.1149-54G>T
c.1030-54G>T (n.1030-54G>T)
c.961-54G>T (n.961-54G>T)
n.225-54G>T
n.986G>T
 gnomAD v4
19g.33388135C>TCA2584321822PEPDc.1219-54G>A (n.1219-54G>A)
c.1153-54G>A (n.1153-54G>A)
c.1108-54G>A (n.1108-54G>A)
c.1204-54G>A (n.1204-54G>A)
c.1269-54G>A (n.1269-54G>A)
c.968-54G>A (n.968-54G>A)
c.832-54G>A (n.832-54G>A)
c.1195-54G>A (n.1195-54G>A)
n.1036-54G>A
c.1403-54G>A
c.890-54G>A (n.890-54G>A)
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c.962-58T>C
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n.225-58T>C
n.982T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33388140T>CCA9363973PEPDc.1219-59A>G (n.1219-59A>G)
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n.225-59A>G
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19g.33388141C>ACA2584321824PEPDc.1219-60G>T (n.1219-60G>T)
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n.1036-60G>T
c.1403-60G>T
c.890-60G>T (n.890-60G>T)
c.962-60G>T
n.615-60G>T
c.1208-60G>T
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n.225-60G>T
n.980G>T
 gnomAD v4
19g.33388141C>TCA2584321825PEPDc.1219-60G>A (n.1219-60G>A)
c.1153-60G>A (n.1153-60G>A)
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c.1204-60G>A (n.1204-60G>A)
c.1269-60G>A (n.1269-60G>A)
c.968-60G>A (n.968-60G>A)
c.832-60G>A (n.832-60G>A)
c.1195-60G>A (n.1195-60G>A)
n.1036-60G>A
c.1403-60G>A
c.890-60G>A (n.890-60G>A)
c.962-60G>A
n.615-60G>A
c.1208-60G>A
n.828-60G>A
c.1149-60G>A
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c.961-60G>A (n.961-60G>A)
n.225-60G>A
n.980G>A
 gnomAD v4
19g.33388142A>TCA2584321826PEPDc.1219-61T>A (n.1219-61T>A)
c.1153-61T>A (n.1153-61T>A)
c.1108-61T>A (n.1108-61T>A)
c.1204-61T>A (n.1204-61T>A)
c.1269-61T>A (n.1269-61T>A)
c.968-61T>A (n.968-61T>A)
c.832-61T>A (n.832-61T>A)
c.1195-61T>A (n.1195-61T>A)
n.1036-61T>A
c.1403-61T>A
c.890-61T>A (n.890-61T>A)
c.962-61T>A
n.615-61T>A
c.1208-61T>A
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n.225-61T>A
n.979T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.33388144G>TCA2576746699PEPDc.1219-63C>A (n.1219-63C>A)
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c.832-63C>A (n.832-63C>A)
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n.1036-63C>A
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n.225-63C>A
n.977C>A
 gnomAD v4
19g.33388148_33388149delCA2584321829PEPDc.1219-64_1219-63del (n.1219-64_1219-63del)
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n.1036-64_1036-63del
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c.1149-64_1149-63del
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c.961-64_961-63del (n.961-64_961-63del)
n.225-64_225-63del
n.976_977del
 gnomAD v4
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n.225-64T>C
n.976T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.225-65C>T
n.975C>T
 gnomAD v4
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n.1036-65C>A
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n.225-65C>A
n.975C>A
 gnomAD v4
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n.974T=
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n.1036-66T>G
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n.225-66T>G
n.974T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33388147A>GCA2584321834PEPDc.1219-66T>C (n.1219-66T>C)
c.1153-66T>C (n.1153-66T>C)
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n.1036-66T>C
c.1403-66T>C
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n.225-66T>C
n.974T>C
 gnomAD v4
19g.33388148G>ACA2584321836PEPDc.1219-67C>T (n.1219-67C>T)
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n.1036-67C>T
c.1403-67C>T
c.890-67C>T (n.890-67C>T)
c.962-67C>T
n.615-67C>T
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n.225-67C>T
n.973C>T
 gnomAD v4
19g.33388148G>CCA2584321835PEPDc.1219-67C>G (n.1219-67C>G)
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n.1036-67C>G
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n.225-67C>G
n.973C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.33388148G>TCA2576746700PEPDc.1219-67C>A (n.1219-67C>A)
c.1153-67C>A (n.1153-67C>A)
c.1108-67C>A (n.1108-67C>A)
c.1204-67C>A (n.1204-67C>A)
c.1269-67C>A (n.1269-67C>A)
c.968-67C>A (n.968-67C>A)
c.832-67C>A (n.832-67C>A)
c.1195-67C>A (n.1195-67C>A)
n.1036-67C>A
c.1403-67C>A
c.890-67C>A (n.890-67C>A)
c.962-67C>A
n.615-67C>A
c.1208-67C>A
n.828-67C>A
c.1149-67C>A
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n.225-67C>A
n.973C>A
 gnomAD v4
19g.33388149_33388151dupCA2332698947PEPDc.1219-69_1219-67dup (n.1219-69_1219-67dup)
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n.964_965del
 gnomAD v4
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n.964C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
19g.33388161G=CA2332698951PEPDc.1219-80C= (n.1219-80C=)
c.1153-80C= (n.1153-80C=)
c.1108-80C= (n.1108-80C=)
c.1204-80C= (n.1204-80C=)
c.1269-80C= (n.1269-80C=)
c.968-80C= (n.968-80C=)
c.832-80C= (n.832-80C=)
c.1195-80C= (n.1195-80C=)
n.1036-80C=
c.1403-80C=
c.890-80C= (n.890-80C=)
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c.961-80C= (n.961-80C=)
n.225-80C=
n.960C=
19g.33388161G>TCA2584321848PEPDc.1219-80C>A (n.1219-80C>A)
c.1153-80C>A (n.1153-80C>A)
c.1108-80C>A (n.1108-80C>A)
c.1204-80C>A (n.1204-80C>A)
c.1269-80C>A (n.1269-80C>A)
c.968-80C>A (n.968-80C>A)
c.832-80C>A (n.832-80C>A)
c.1195-80C>A (n.1195-80C>A)
n.1036-80C>A
c.1403-80C>A
c.890-80C>A (n.890-80C>A)
c.962-80C>A
n.615-80C>A
c.1208-80C>A
n.828-80C>A
c.1149-80C>A
c.1030-80C>A (n.1030-80C>A)
c.961-80C>A (n.961-80C>A)
n.225-80C>A
n.960C>A
 gnomAD v4
19g.33388162G>ACA633055307PEPDc.1219-81C>T (n.1219-81C>T)
c.1153-81C>T (n.1153-81C>T)
c.1108-81C>T (n.1108-81C>T)
c.1204-81C>T (n.1204-81C>T)
c.1269-81C>T (n.1269-81C>T)
c.968-81C>T (n.968-81C>T)
c.832-81C>T (n.832-81C>T)
c.1195-81C>T (n.1195-81C>T)
n.1036-81C>T
c.1403-81C>T
c.890-81C>T (n.890-81C>T)
c.962-81C>T
n.615-81C>T
c.1208-81C>T
n.828-81C>T
c.1149-81C>T
c.1030-81C>T (n.1030-81C>T)
c.961-81C>T (n.961-81C>T)
n.225-81C>T
n.959C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33388162G=CA2332698952PEPDc.1219-81C= (n.1219-81C=)
c.1153-81C= (n.1153-81C=)
c.1108-81C= (n.1108-81C=)
c.1204-81C= (n.1204-81C=)
c.1269-81C= (n.1269-81C=)
c.968-81C= (n.968-81C=)
c.832-81C= (n.832-81C=)
c.1195-81C= (n.1195-81C=)
n.1036-81C=
c.1403-81C=
c.890-81C= (n.890-81C=)
c.962-81C=
n.615-81C=
c.1208-81C=
n.828-81C=
c.1149-81C=
c.1030-81C= (n.1030-81C=)
c.961-81C= (n.961-81C=)
n.225-81C=
n.959C=
19g.33388162G>TCA307569512PEPDc.1219-81C>A (n.1219-81C>A)
c.1153-81C>A (n.1153-81C>A)
c.1108-81C>A (n.1108-81C>A)
c.1204-81C>A (n.1204-81C>A)
c.1269-81C>A (n.1269-81C>A)
c.968-81C>A (n.968-81C>A)
c.832-81C>A (n.832-81C>A)
c.1195-81C>A (n.1195-81C>A)
n.1036-81C>A
c.1403-81C>A
c.890-81C>A (n.890-81C>A)
c.962-81C>A
n.615-81C>A
c.1208-81C>A
n.828-81C>A
c.1149-81C>A
c.1030-81C>A (n.1030-81C>A)
c.961-81C>A (n.961-81C>A)
n.225-81C>A
n.959C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.33388163G>ACA2584321849PEPDc.1219-82C>T (n.1219-82C>T)
c.1153-82C>T (n.1153-82C>T)
c.1108-82C>T (n.1108-82C>T)
c.1204-82C>T (n.1204-82C>T)
c.1269-82C>T (n.1269-82C>T)
c.968-82C>T (n.968-82C>T)
c.832-82C>T (n.832-82C>T)
c.1195-82C>T (n.1195-82C>T)
n.1036-82C>T
c.1403-82C>T
c.890-82C>T (n.890-82C>T)
c.962-82C>T
n.615-82C>T
c.1208-82C>T
n.828-82C>T
c.1149-82C>T
c.1030-82C>T (n.1030-82C>T)
c.961-82C>T (n.961-82C>T)
n.225-82C>T
n.958C>T
 gnomAD v4
19g.33388163G>TCA2576746704PEPDc.1219-82C>A (n.1219-82C>A)
c.1153-82C>A (n.1153-82C>A)
c.1108-82C>A (n.1108-82C>A)
c.1204-82C>A (n.1204-82C>A)
c.1269-82C>A (n.1269-82C>A)
c.968-82C>A (n.968-82C>A)
c.832-82C>A (n.832-82C>A)
c.1195-82C>A (n.1195-82C>A)
n.1036-82C>A
c.1403-82C>A
c.890-82C>A (n.890-82C>A)
c.962-82C>A
n.615-82C>A
c.1208-82C>A
n.828-82C>A
c.1149-82C>A
c.1030-82C>A (n.1030-82C>A)
c.961-82C>A (n.961-82C>A)
n.225-82C>A
n.958C>A
 gnomAD v4
19g.33388164C>ACA2584321850PEPDc.1219-83G>T (n.1219-83G>T)
c.1153-83G>T (n.1153-83G>T)
c.1108-83G>T (n.1108-83G>T)
c.1204-83G>T (n.1204-83G>T)
c.1269-83G>T (n.1269-83G>T)
c.968-83G>T (n.968-83G>T)
c.832-83G>T (n.832-83G>T)
c.1195-83G>T (n.1195-83G>T)
n.1036-83G>T
c.1403-83G>T
c.890-83G>T (n.890-83G>T)
c.962-83G>T
n.615-83G>T
c.1208-83G>T
n.828-83G>T
c.1149-83G>T
c.1030-83G>T (n.1030-83G>T)
c.961-83G>T (n.961-83G>T)
n.225-83G>T
n.957G>T
 gnomAD v4
19g.33388164C=CA2332698953PEPDc.1219-83G= (n.1219-83G=)
c.1153-83G= (n.1153-83G=)
c.1108-83G= (n.1108-83G=)
c.1204-83G= (n.1204-83G=)
c.1269-83G= (n.1269-83G=)
c.968-83G= (n.968-83G=)
c.832-83G= (n.832-83G=)
c.1195-83G= (n.1195-83G=)
n.1036-83G=
c.1403-83G=
c.890-83G= (n.890-83G=)
c.962-83G=
n.615-83G=
c.1208-83G=
n.828-83G=
c.1149-83G=
c.1030-83G= (n.1030-83G=)
c.961-83G= (n.961-83G=)
n.225-83G=
n.957G=
19g.33388164C>GCA2332698954PEPDc.1219-83G>C (n.1219-83G>C)
c.1153-83G>C (n.1153-83G>C)
c.1108-83G>C (n.1108-83G>C)
c.1204-83G>C (n.1204-83G>C)
c.1269-83G>C (n.1269-83G>C)
c.968-83G>C (n.968-83G>C)
c.832-83G>C (n.832-83G>C)
c.1195-83G>C (n.1195-83G>C)
n.1036-83G>C
c.1403-83G>C
c.890-83G>C (n.890-83G>C)
c.962-83G>C
n.615-83G>C
c.1208-83G>C
n.828-83G>C
c.1149-83G>C
c.1030-83G>C (n.1030-83G>C)
c.961-83G>C (n.961-83G>C)
n.225-83G>C
n.957G>C
 dbSNP
19g.33388164C>TCA307569514PEPDc.1219-83G>A (n.1219-83G>A)
c.1153-83G>A (n.1153-83G>A)
c.1108-83G>A (n.1108-83G>A)
c.1204-83G>A (n.1204-83G>A)
c.1269-83G>A (n.1269-83G>A)
c.968-83G>A (n.968-83G>A)
c.832-83G>A (n.832-83G>A)
c.1195-83G>A (n.1195-83G>A)
n.1036-83G>A
c.1403-83G>A
c.890-83G>A (n.890-83G>A)
c.962-83G>A
n.615-83G>A
c.1208-83G>A
n.828-83G>A
c.1149-83G>A
c.1030-83G>A (n.1030-83G>A)
c.961-83G>A (n.961-83G>A)
n.225-83G>A
n.957G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33388165C>ACA2584321851PEPDc.1219-84G>T (n.1219-84G>T)
c.1153-84G>T (n.1153-84G>T)
c.1108-84G>T (n.1108-84G>T)
c.1204-84G>T (n.1204-84G>T)
c.1269-84G>T (n.1269-84G>T)
c.968-84G>T (n.968-84G>T)
c.832-84G>T (n.832-84G>T)
c.1195-84G>T (n.1195-84G>T)
n.1036-84G>T
c.1403-84G>T
c.890-84G>T (n.890-84G>T)
c.962-84G>T
n.615-84G>T
c.1208-84G>T
n.828-84G>T
c.1149-84G>T
c.1030-84G>T (n.1030-84G>T)
c.961-84G>T (n.961-84G>T)
n.225-84G>T
n.956G>T
 gnomAD v4
19g.33388165C=CA2332698955PEPDc.1219-84G= (n.1219-84G=)
c.1153-84G= (n.1153-84G=)
c.1108-84G= (n.1108-84G=)
c.1204-84G= (n.1204-84G=)
c.1269-84G= (n.1269-84G=)
c.968-84G= (n.968-84G=)
c.832-84G= (n.832-84G=)
c.1195-84G= (n.1195-84G=)
n.1036-84G=
c.1403-84G=
c.890-84G= (n.890-84G=)
c.962-84G=
n.615-84G=
c.1208-84G=
n.828-84G=
c.1149-84G=
c.1030-84G= (n.1030-84G=)
c.961-84G= (n.961-84G=)
n.225-84G=
n.956G=
19g.33388165C>TCA307569523PEPDc.1219-84G>A (n.1219-84G>A)
c.1153-84G>A (n.1153-84G>A)
c.1108-84G>A (n.1108-84G>A)
c.1204-84G>A (n.1204-84G>A)
c.1269-84G>A (n.1269-84G>A)
c.968-84G>A (n.968-84G>A)
c.832-84G>A (n.832-84G>A)
c.1195-84G>A (n.1195-84G>A)
n.1036-84G>A
c.1403-84G>A
c.890-84G>A (n.890-84G>A)
c.962-84G>A
n.615-84G>A
c.1208-84G>A
n.828-84G>A
c.1149-84G>A
c.1030-84G>A (n.1030-84G>A)
c.961-84G>A (n.961-84G>A)
n.225-84G>A
n.956G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33388166G>ACA9363974PEPDc.1219-85C>T (n.1219-85C>T)
c.1153-85C>T (n.1153-85C>T)
c.1108-85C>T (n.1108-85C>T)
c.1204-85C>T (n.1204-85C>T)
c.1269-85C>T (n.1269-85C>T)
c.968-85C>T (n.968-85C>T)
c.832-85C>T (n.832-85C>T)
c.1195-85C>T (n.1195-85C>T)
n.1036-85C>T
c.1403-85C>T
c.890-85C>T (n.890-85C>T)
c.962-85C>T
n.615-85C>T
c.1208-85C>T
n.828-85C>T
c.1149-85C>T
c.1030-85C>T (n.1030-85C>T)
c.961-85C>T (n.961-85C>T)
n.225-85C>T
n.955C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33388166G=CA2332698956PEPDc.1219-85C= (n.1219-85C=)
c.1153-85C= (n.1153-85C=)
c.1108-85C= (n.1108-85C=)
c.1204-85C= (n.1204-85C=)
c.1269-85C= (n.1269-85C=)
c.968-85C= (n.968-85C=)
c.832-85C= (n.832-85C=)
c.1195-85C= (n.1195-85C=)
n.1036-85C=
c.1403-85C=
c.890-85C= (n.890-85C=)
c.962-85C=
n.615-85C=
c.1208-85C=
n.828-85C=
c.1149-85C=
c.1030-85C= (n.1030-85C=)
c.961-85C= (n.961-85C=)
n.225-85C=
n.955C=
19g.33388166G>TCA2576746705PEPDc.1219-85C>A (n.1219-85C>A)
c.1153-85C>A (n.1153-85C>A)
c.1108-85C>A (n.1108-85C>A)
c.1204-85C>A (n.1204-85C>A)
c.1269-85C>A (n.1269-85C>A)
c.968-85C>A (n.968-85C>A)
c.832-85C>A (n.832-85C>A)
c.1195-85C>A (n.1195-85C>A)
n.1036-85C>A
c.1403-85C>A
c.890-85C>A (n.890-85C>A)
c.962-85C>A
n.615-85C>A
c.1208-85C>A
n.828-85C>A
c.1149-85C>A
c.1030-85C>A (n.1030-85C>A)
c.961-85C>A (n.961-85C>A)
n.225-85C>A
n.955C>A
19g.33388167G>ACA2332698958PEPDc.1219-86C>T (n.1219-86C>T)
c.1153-86C>T (n.1153-86C>T)
c.1108-86C>T (n.1108-86C>T)
c.1204-86C>T (n.1204-86C>T)
c.1269-86C>T (n.1269-86C>T)
c.968-86C>T (n.968-86C>T)
c.832-86C>T (n.832-86C>T)
c.1195-86C>T (n.1195-86C>T)
n.1036-86C>T
c.1403-86C>T
c.890-86C>T (n.890-86C>T)
c.962-86C>T
n.615-86C>T
c.1208-86C>T
n.828-86C>T
c.1149-86C>T
c.1030-86C>T (n.1030-86C>T)
c.961-86C>T (n.961-86C>T)
n.225-86C>T
n.954C>T
 dbSNP
19g.33388167G=CA2332698957PEPDc.1219-86C= (n.1219-86C=)
c.1153-86C= (n.1153-86C=)
c.1108-86C= (n.1108-86C=)
c.1204-86C= (n.1204-86C=)
c.1269-86C= (n.1269-86C=)
c.968-86C= (n.968-86C=)
c.832-86C= (n.832-86C=)
c.1195-86C= (n.1195-86C=)
n.1036-86C=
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n.954C>A
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n.225-91T>C
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n.225-92C>A
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 gnomAD v4
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n.1036-93A>T
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n.225-93A>T
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 gnomAD v4
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n.1036-94G>A
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n.1036-95A>T
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n.944G=
19g.33388177C>TCA9363976PEPDc.1219-96G>A (n.1219-96G>A)
c.1153-96G>A (n.1153-96G>A)
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n.1036-96G>A
c.1403-96G>A
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c.1030-96G>A (n.1030-96G>A)
c.961-96G>A (n.961-96G>A)
n.225-96G>A
n.944G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.33388178delCA2584321859PEPDc.1219-97del (n.1219-97del)
c.1153-97del (n.1153-97del)
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n.1036-97del
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n.1036-102G>T
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n.936G=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched