Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.33384205G>ACA118064LARGE1c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.650C>T
n.800C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.23C>T (p.Ser8Phe)
n.1039C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.33384205G>CCA411545046LARGE1c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.650C>G
n.800C>G
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.23C>G (p.Ser8Cys)
n.1039C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384205G=CA2402395522LARGE1c.992C= (p.Ser331=)
c.389C= (p.Ser130=)
n.650C=
n.800C=
c.788C= (p.Ser263=)
c.23C= (p.Ser8=)
n.1039C=
22g.33384205G>TCA411545047LARGE1c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.650C>A
n.800C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.23C>A (p.Ser8Tyr)
n.1039C>A
22g.33384206A>CCA411545048LARGE1c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.649T>G
n.799T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.1038T>G
22g.33384206A>GCA411545049LARGE1c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.649T>C
n.799T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.1038T>C
22g.33384206A>TCA411545050LARGE1c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.649T>A
n.799T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.1038T>A
22g.33384207T>ACA514407644LARGE1c.990A>T (p.Thr330=)
c.387A>T (p.Thr129=)
n.648A>T
n.798A>T
c.786A>T (p.Thr262=)
c.21A>T (p.Thr7=)
n.1037A>T
22g.33384207T>CCA323721528LARGE1c.990A>G (p.Thr330=)
c.387A>G (p.Thr129=)
n.648A>G
n.798A>G
c.786A>G (p.Thr262=)
c.21A>G (p.Thr7=)
n.1037A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384207T>GCA514407645LARGE1c.990A>C (p.Thr330=)
c.387A>C (p.Thr129=)
n.648A>C
n.798A>C
c.786A>C (p.Thr262=)
c.21A>C (p.Thr7=)
n.1037A>C
22g.33384207T=CA2402395523LARGE1c.990A= (p.Thr330=)
c.387A= (p.Thr129=)
n.648A=
n.798A=
c.786A= (p.Thr262=)
c.21A= (p.Thr7=)
n.1037A=
22g.33384208G>ACA411545051LARGE1c.989C>T (p.Thr330Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.647C>T
n.797C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.1036C>T
 gnomAD v4
22g.33384208G>CCA411545053LARGE1c.989C>G (p.Thr330Arg)
c.386C>G (p.Thr129Arg)
n.647C>G
n.797C>G
c.785C>G (p.Thr262Arg)
c.20C>G (p.Thr7Arg)
n.1036C>G
22g.33384208G>TCA411545052LARGE1c.989C>A (p.Thr330Lys)
c.386C>A (p.Thr129Lys)
n.647C>A
n.797C>A
c.785C>A (p.Thr262Lys)
c.20C>A (p.Thr7Lys)
n.1036C>A
22g.33384209T>ACA411545054LARGE1c.988A>T (p.Thr330Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.646A>T
n.796A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.1035A>T
22g.33384209T>CCA411545056LARGE1c.988A>G (p.Thr330Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.646A>G
n.796A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.1035A>G
 dbSNP COSMIC
22g.33384209T>GCA411545055LARGE1c.988A>C (p.Thr330Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.646A>C
n.796A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.1035A>C
22g.33384209T=CA2402395524LARGE1c.988A= (p.Thr330=)
c.385A= (p.Thr129=)
n.646A=
n.796A=
c.784A= (p.Thr262=)
c.19A= (p.Thr7=)
n.1035A=
22g.33384210A=CA2402395525LARGE1c.987T= (p.Ser329=)
c.384T= (p.Ser128=)
n.645T=
n.795T=
c.783T= (p.Ser261=)
c.18T= (p.Ser6=)
n.1034T=
22g.33384210A>CCA514407646LARGE1c.987T>G (p.Ser329=)
c.384T>G (p.Ser128=)
n.645T>G
n.795T>G
c.783T>G (p.Ser261=)
c.18T>G (p.Ser6=)
n.1034T>G
22g.33384210A>GCA323721529LARGE1c.987T>C (p.Ser329=)
c.384T>C (p.Ser128=)
n.645T>C
n.795T>C
c.783T>C (p.Ser261=)
c.18T>C (p.Ser6=)
n.1034T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384210A>TCA514407647LARGE1c.987T>A (p.Ser329=)
c.384T>A (p.Ser128=)
n.645T>A
n.795T>A
c.783T>A (p.Ser261=)
c.18T>A (p.Ser6=)
n.1034T>A
22g.33384211G>ACA411545057LARGE1c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
n.644C>T
n.794C>T
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.17C>T (p.Ser6Phe)
n.1033C>T
22g.33384211G>CCA411545058LARGE1c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
n.644C>G
n.794C>G
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.17C>G (p.Ser6Cys)
n.1033C>G
22g.33384211G>TCA411545059LARGE1c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
n.644C>A
n.794C>A
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.17C>A (p.Ser6Tyr)
n.1033C>A
22g.33384212A>CCA411545060LARGE1c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
n.643T>G
n.793T>G
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.16T>G (p.Ser6Ala)
n.1032T>G
22g.33384212A>GCA411545061LARGE1c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
n.643T>C
n.793T>C
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.16T>C (p.Ser6Pro)
n.1032T>C
22g.33384212A>TCA411545062LARGE1c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
n.643T>A
n.793T>A
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.16T>A (p.Ser6Thr)
n.1032T>A
22g.33384213G>ACA514407648LARGE1c.984C>T (p.Leu328=)
c.381C>T (p.Leu127=)
n.642C>T
n.792C>T
c.780C>T (p.Leu260=)
c.15C>T (p.Leu5=)
n.1031C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384213G>CCA10202891LARGE1c.984C>G (p.Leu328=)
c.381C>G (p.Leu127=)
n.642C>G
n.792C>G
c.780C>G (p.Leu260=)
c.15C>G (p.Leu5=)
n.1031C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384213G=CA2402395526LARGE1c.984C= (p.Leu328=)
c.381C= (p.Leu127=)
n.642C=
n.792C=
c.780C= (p.Leu260=)
c.15C= (p.Leu5=)
n.1031C=
22g.33384213G>TCA514407649LARGE1c.984C>A (p.Leu328=)
c.381C>A (p.Leu127=)
n.642C>A
n.792C>A
c.780C>A (p.Leu260=)
c.15C>A (p.Leu5=)
n.1031C>A
22g.33384214A=CA2402395527LARGE1c.983T= (p.Leu328=)
c.380T= (p.Leu127=)
n.641T=
n.791T=
c.779T= (p.Leu260=)
c.14T= (p.Leu5=)
n.1030T=
22g.33384214A>CCA10202892LARGE1c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.641T>G
n.791T>G
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.1030T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384214A>GCA411545063LARGE1c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.641T>C
n.791T>C
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.1030T>C
22g.33384214A>TCA411545064LARGE1c.983T>A (p.Leu328His)
c.380T>A (p.Leu127His)
n.641T>A
n.791T>A
c.779T>A (p.Leu260His)
c.14T>A (p.Leu5His)
n.1030T>A
22g.33384215G>ACA411545065LARGE1c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.640C>T
n.790C>T
c.778C>T (p.Leu260Phe)
c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.1029C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.33384215G>CCA411545066LARGE1c.982C>G (p.Leu328Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.640C>G
n.790C>G
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.1029C>G
22g.33384215G>TCA411545067LARGE1c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.640C>A
n.790C>A
c.778C>A (p.Leu260Ile)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.1029C>A
 gnomAD v4
22g.33384216C>ACA411545068LARGE1c.981G>T (p.Met327Ile)
c.378G>T (p.Met126Ile)
n.639G>T
n.789G>T
c.777G>T (p.Met259Ile)
c.12G>T (p.Met4Ile)
n.1028G>T
22g.33384216C>GCA411545070LARGE1c.981G>C (p.Met327Ile)
c.378G>C (p.Met126Ile)
n.639G>C
n.789G>C
c.777G>C (p.Met259Ile)
c.12G>C (p.Met4Ile)
n.1028G>C
22g.33384216C>TCA411545069LARGE1c.981G>A (p.Met327Ile)
c.378G>A (p.Met126Ile)
n.639G>A
n.789G>A
c.777G>A (p.Met259Ile)
c.12G>A (p.Met4Ile)
n.1028G>A
22g.33384217A>CCA411545071LARGE1c.980T>G (p.Met327Arg)
c.377T>G (p.Met126Arg)
n.638T>G
n.788T>G
c.776T>G (p.Met259Arg)
c.11T>G (p.Met4Arg)
n.1027T>G
22g.33384217A>GCA411545072LARGE1c.980T>C (p.Met327Thr)
c.377T>C (p.Met126Thr)
n.638T>C
n.788T>C
c.776T>C (p.Met259Thr)
c.11T>C (p.Met4Thr)
n.1027T>C
 gnomAD v4
22g.33384217A>TCA411545073LARGE1c.980T>A (p.Met327Lys)
c.377T>A (p.Met126Lys)
n.638T>A
n.788T>A
c.776T>A (p.Met259Lys)
c.11T>A (p.Met4Lys)
n.1027T>A
22g.33384218T>ACA411545074LARGE1c.979A>T (p.Met327Leu)
c.376A>T (p.Met126Leu)
n.637A>T
n.787A>T
c.775A>T (p.Met259Leu)
c.10A>T (p.Met4Leu)
n.1026A>T
22g.33384218T>CCA411545075LARGE1c.979A>G (p.Met327Val)
c.376A>G (p.Met126Val)
n.637A>G
n.787A>G
c.775A>G (p.Met259Val)
c.10A>G (p.Met4Val)
n.1026A>G
22g.33384218T>GCA411545076LARGE1c.979A>C (p.Met327Leu)
c.376A>C (p.Met126Leu)
n.637A>C
n.787A>C
c.775A>C (p.Met259Leu)
c.10A>C (p.Met4Leu)
n.1026A>C
22g.33384219G>ACA514407652LARGE1c.978C>T (p.Gly326=)
c.375C>T (p.Gly125=)
n.636C>T
n.786C>T
c.774C>T (p.Gly258=)
c.9C>T (p.Gly3=)
n.1025C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.33384219G>CCA514407651LARGE1c.978C>G (p.Gly326=)
c.375C>G (p.Gly125=)
n.636C>G
n.786C>G
c.774C>G (p.Gly258=)
c.9C>G (p.Gly3=)
n.1025C>G
22g.33384219G=CA2402395528LARGE1c.978C= (p.Gly326=)
c.375C= (p.Gly125=)
n.636C=
n.786C=
c.774C= (p.Gly258=)
c.9C= (p.Gly3=)
n.1025C=
22g.33384219G>TCA514407650LARGE1c.978C>A (p.Gly326=)
c.375C>A (p.Gly125=)
n.636C>A
n.786C>A
c.774C>A (p.Gly258=)
c.9C>A (p.Gly3=)
n.1025C>A
 gnomAD v4
22g.33384220C>ACA411545077LARGE1c.977G>T (p.Gly326Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.635G>T
n.785G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.1024G>T
 gnomAD v4
22g.33384220C=CA2402395529LARGE1c.977G= (p.Gly326=)
c.374G= (p.Gly125=)
n.635G=
n.785G=
c.773G= (p.Gly258=)
c.8G= (p.Gly3=)
n.1024G=
22g.33384220C>GCA411545078LARGE1c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.635G>C
n.785G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.1024G>C
22g.33384220C>TCA10202893LARGE1c.977G>A (p.Gly326Asp)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
n.635G>A
n.785G>A
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.8G>A (p.Gly3Asp)
n.1024G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384221C>ACA411545080LARGE1c.976G>T (p.Gly326Cys)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.634G>T
n.784G>T
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.7G>T (p.Gly3Cys)
n.1023G>T
 gnomAD v4
22g.33384221C=CA2402395530LARGE1c.976G= (p.Gly326=)
c.373G= (p.Gly125=)
n.634G=
n.784G=
c.772G= (p.Gly258=)
c.7G= (p.Gly3=)
n.1023G=
22g.33384221C>GCA411545079LARGE1c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.634G>C
n.784G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.1023G>C
22g.33384221C>TCA10202894LARGE1c.976G>A (p.Gly326Ser)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
n.634G>A
n.784G>A
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.7G>A (p.Gly3Ser)
n.1023G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384222C>ACA411545081LARGE1c.975G>T (p.Met325Ile)
c.372G>T (p.Met124Ile)
n.633G>T
n.783G>T
c.771G>T (p.Met257Ile)
c.6G>T (p.Met2Ile)
n.1022G>T
22g.33384222C=CA2402395531LARGE1c.975G= (p.Met325=)
c.372G= (p.Met124=)
n.633G=
n.783G=
c.771G= (p.Met257=)
c.6G= (p.Met2=)
n.1022G=
22g.33384222C>GCA411545082LARGE1c.975G>C (p.Met325Ile)
c.372G>C (p.Met124Ile)
n.633G>C
n.783G>C
c.771G>C (p.Met257Ile)
c.6G>C (p.Met2Ile)
n.1022G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.33384222C>TCA411545083LARGE1c.975G>A (p.Met325Ile)
c.372G>A (p.Met124Ile)
n.633G>A
n.783G>A
c.771G>A (p.Met257Ile)
c.6G>A (p.Met2Ile)
n.1022G>A
22g.33384223A=CA2402395532LARGE1c.974T= (p.Met325=)
c.371T= (p.Met124=)
n.632T=
n.782T=
c.770T= (p.Met257=)
c.5T= (p.Met2=)
n.1021T=
22g.33384223A>CCA411545084LARGE1c.974T>G (p.Met325Arg)
c.371T>G (p.Met124Arg)
n.632T>G
n.782T>G
c.770T>G (p.Met257Arg)
c.5T>G (p.Met2Arg)
n.1021T>G
22g.33384223A>GCA411545085LARGE1c.974T>C (p.Met325Thr)
c.371T>C (p.Met124Thr)
n.632T>C
n.782T>C
c.770T>C (p.Met257Thr)
c.5T>C (p.Met2Thr)
n.1021T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.33384223A>TCA411545086LARGE1c.974T>A (p.Met325Lys)
c.371T>A (p.Met124Lys)
n.632T>A
n.782T>A
c.770T>A (p.Met257Lys)
c.5T>A (p.Met2Lys)
n.1021T>A
22g.33384224T>ACA411545087LARGE1c.973A>T (p.Met325Leu)
c.370A>T (p.Met124Leu)
n.631A>T
n.781A>T
c.769A>T (p.Met257Leu)
c.4A>T (p.Met2Leu)
n.1020A>T
22g.33384224T>CCA323721530LARGE1c.973A>G (p.Met325Val)
c.370A>G (p.Met124Val)
n.631A>G
n.781A>G
c.769A>G (p.Met257Val)
c.4A>G (p.Met2Val)
n.1020A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.33384224T>GCA411545088LARGE1c.973A>C (p.Met325Leu)
c.370A>C (p.Met124Leu)
n.631A>C
n.781A>C
c.769A>C (p.Met257Leu)
c.4A>C (p.Met2Leu)
n.1020A>C
22g.33384224T=CA2402395533LARGE1c.973A= (p.Met325=)
c.370A= (p.Met124=)
n.631A=
n.781A=
c.769A= (p.Met257=)
c.4A= (p.Met2=)
n.1020A=
22g.33384225G>ACA514407663LARGE1c.972C>T (p.Leu324=)
c.369C>T (p.Leu123=)
n.630C>T
n.780C>T
c.768C>T (p.Leu256=)
c.3C>T (p.Leu1=)
n.1019C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384225G>CCA514407667LARGE1c.972C>G (p.Leu324=)
c.369C>G (p.Leu123=)
n.630C>G
n.780C>G
c.768C>G (p.Leu256=)
c.3C>G (p.Leu1=)
n.1019C>G
22g.33384225G=CA2402395534LARGE1c.972C= (p.Leu324=)
c.369C= (p.Leu123=)
n.630C=
n.780C=
c.768C= (p.Leu256=)
c.3C= (p.Leu1=)
n.1019C=
22g.33384225G>TCA514407665LARGE1c.972C>A (p.Leu324=)
c.369C>A (p.Leu123=)
n.630C>A
n.780C>A
c.768C>A (p.Leu256=)
c.3C>A (p.Leu1=)
n.1019C>A
22g.33384226A>CCA411545089LARGE1c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.629T>G
n.779T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.2T>G (p.Leu1Arg)
n.1018T>G
22g.33384226A>GCA411545090LARGE1c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.629T>C
n.779T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.2T>C (p.Leu1Pro)
n.1018T>C
22g.33384226A>TCA411545091LARGE1c.971T>A (p.Leu324His)
c.368T>A (p.Leu123His)
n.629T>A
n.779T>A
c.767T>A (p.Leu256His)
c.2T>A (p.Leu1His)
n.1018T>A
22g.33384227G>ACA411545094LARGE1c.970C>T (p.Leu324Phe)
c.367C>T (p.Leu123Phe)
n.628C>T
n.778C>T
c.766C>T (p.Leu256Phe)
c.1C>T (p.Leu1Phe)
n.1017C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384227G>CCA411545093LARGE1c.970C>G (p.Leu324Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.628C>G
n.778C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.1C>G (p.Leu1Val)
n.1017C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.33384227G=CA2402395535LARGE1c.970C= (p.Leu324=)
c.367C= (p.Leu123=)
n.628C=
n.778C=
c.766C= (p.Leu256=)
c.1C= (p.Leu1=)
n.1017C=
22g.33384227G>TCA411545092LARGE1c.970C>A (p.Leu324Ile)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
n.628C>A
n.778C>A
c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.1C>A (p.Leu1Ile)
n.1017C>A
22g.33384228C>ACA411545095LARGE1c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
n.627G>T
n.777G>T
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.1016G>T
 ClinVar dbSNP
22g.33384228C=CA2402395536LARGE1c.969G= (p.Glu323=)
c.366G= (p.Glu122=)
n.627G=
n.777G=
c.765G= (p.Glu255=)
n.1016G=
22g.33384228C>GCA411545096LARGE1c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
n.627G>C
n.777G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.1016G>C
22g.33384228C>TCA514407676LARGE1c.969G>A (p.Glu323=)
c.366G>A (p.Glu122=)
n.627G>A
n.777G>A
c.765G>A (p.Glu255=)
n.1016G>A
 dbSNP
22g.33384229T>ACA411545097LARGE1c.968A>T (p.Glu323Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.626A>T
n.776A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.1015A>T
22g.33384229T>CCA411545098LARGE1c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.626A>G
n.776A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.1015A>G
22g.33384229T>GCA411545099LARGE1c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.626A>C
n.776A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.1015A>C
22g.33384229_33384230delinsTCCA2402395537LARGE1c.967_968delinsGA (p.Glu323=)
c.364_365delinsGA (p.Glu122=)
n.625_626delinsGA
n.775_776delinsGA
c.763_764delinsGA (p.Glu255=)
n.1014_1015delinsGA
22g.33384230C>ACA411545100LARGE1c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.625G>T
n.775G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.1014G>T
22g.33384230C=CA2402395539LARGE1c.967G= (p.Glu323=)
c.364G= (p.Glu122=)
n.625G=
n.775G=
c.763G= (p.Glu255=)
n.1014G=
22g.33384230C>GCA411545101LARGE1c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.625G>C
n.775G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.1014G>C
22g.33384230C>TCA411545102LARGE1c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.625G>A
n.775G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.1014G>A
 dbSNP
22g.33384232delCA2402395538LARGE1c.967del (p.Glu323SerfsTer10)
c.364del (p.Glu122SerfsTer10)
n.625del
n.775del
c.763del (p.Glu255SerfsTer10)
n.1014del
 dbSNP
22g.33384231C>ACA411545103LARGE1c.966G>T (p.Arg322Ser)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
n.624G>T
n.774G>T
c.762G>T (p.Arg254Ser)
n.1013G>T
22g.33384231C>GCA411545104LARGE1c.966G>C (p.Arg322Ser)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
n.624G>C
n.774G>C
c.762G>C (p.Arg254Ser)
n.1013G>C
22g.33384231C>TCA514407688LARGE1c.966G>A (p.Arg322=)
c.363G>A (p.Arg121=)
n.624G>A
n.774G>A
c.762G>A (p.Arg254=)
n.1013G>A
22g.33384232C>ACA411545105LARGE1c.965G>T (p.Arg322Met)
c.362G>T (p.Arg121Met)
n.623G>T
n.773G>T
c.761G>T (p.Arg254Met)
n.1012G>T
22g.33384232C=CA2402395540LARGE1c.965G= (p.Arg322=)
c.362G= (p.Arg121=)
n.623G=
n.773G=
c.761G= (p.Arg254=)
n.1012G=
22g.33384232C>GCA411545106LARGE1c.965G>C (p.Arg322Thr)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
n.623G>C
n.773G>C
c.761G>C (p.Arg254Thr)
n.1012G>C
 dbSNP
22g.33384232C>TCA411545107LARGE1c.965G>A (p.Arg322Lys)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
n.623G>A
n.773G>A
c.761G>A (p.Arg254Lys)
n.1012G>A
22g.33384233T>ACA411545109LARGE1c.964A>T (p.Arg322Trp)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
n.622A>T
n.772A>T
c.760A>T (p.Arg254Trp)
n.1011A>T
22g.33384233T>CCA411545108LARGE1c.964A>G (p.Arg322Gly)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
n.622A>G
n.772A>G
c.760A>G (p.Arg254Gly)
n.1011A>G
22g.33384233T>GCA514407697LARGE1c.964A>C (p.Arg322=)
c.361A>C (p.Arg121=)
n.622A>C
n.772A>C
c.760A>C (p.Arg254=)
n.1011A>C
22g.33384234C>ACA411545110LARGE1c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.621G>T
n.771G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
n.1010G>T
22g.33384234C>GCA411545111LARGE1c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.621G>C
n.771G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
n.1010G>C
22g.33384234C>TCA514407701LARGE1c.963G>A (p.Glu321=)
c.360G>A (p.Glu120=)
n.621G>A
n.771G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
n.1010G>A
 ClinVar
22g.33384235T>ACA411545112LARGE1c.962A>T (p.Glu321Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.620A>T
n.770A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
n.1009A>T
22g.33384235T>CCA411545114LARGE1c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.620A>G
n.770A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.1009A>G
22g.33384235T>GCA411545113LARGE1c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.620A>C
n.770A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.1009A>C
22g.33384236C>ACA411545115LARGE1c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.619G>T
n.769G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.1008G>T
22g.33384236C>GCA411545116LARGE1c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.619G>C
n.769G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.1008G>C
22g.33384236C>TCA411545117LARGE1c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.619G>A
n.769G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.1008G>A
22g.33384237T>ACA514407709LARGE1c.960A>T (p.Ala320=)
c.357A>T (p.Ala119=)
n.618A>T
n.768A>T
c.756A>T (p.Ala252=)
n.1007A>T
22g.33384237T>CCA514407711LARGE1c.960A>G (p.Ala320=)
c.357A>G (p.Ala119=)
n.618A>G
n.768A>G
c.756A>G (p.Ala252=)
n.1007A>G
22g.33384237T>GCA514407713LARGE1c.960A>C (p.Ala320=)
c.357A>C (p.Ala119=)
n.618A>C
n.768A>C
c.756A>C (p.Ala252=)
n.1007A>C
22g.33384238G>ACA411545118LARGE1c.959C>T (p.Ala320Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.617C>T
n.767C>T
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.1006C>T
 COSMIC
22g.33384238G>CCA411545119LARGE1c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.617C>G
n.767C>G
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.1006C>G
22g.33384238G>TCA411545120LARGE1c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
n.617C>A
n.767C>A
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.1006C>A
22g.33384238_33384239delinsGCCA2402395541LARGE1c.958_959delinsGC (p.Ala320=)
c.355_356delinsGC (p.Ala119=)
n.616_617delinsGC
n.766_767delinsGC
c.754_755delinsGC (p.Ala252=)
n.1005_1006delinsGC
22g.33384239delCA2402395543LARGE1c.958del (p.Ala320GlnfsTer13)
c.355del (p.Ala119GlnfsTer13)
n.616del
n.766del
c.754del (p.Ala252GlnfsTer13)
n.1005del
 dbSNP
22g.33384239C>ACA10202896LARGE1c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.616G>T
n.766G>T
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.1005G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384239C=CA2402395542LARGE1c.958G= (p.Ala320=)
c.355G= (p.Ala119=)
n.616G=
n.766G=
c.754G= (p.Ala252=)
n.1005G=
22g.33384239C>GCA411545121LARGE1c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.616G>C
n.766G>C
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.1005G>C
22g.33384239C>TCA10202895LARGE1c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.616G>A
n.766G>A
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.1005G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384240G>ACA10202897LARGE1c.957C>T (p.Thr319=)
c.354C>T (p.Thr118=)
n.615C>T
n.765C>T
c.753C>T (p.Thr251=)
n.1004C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.33384240G>CCA514407723LARGE1c.957C>G (p.Thr319=)
c.354C>G (p.Thr118=)
n.615C>G
n.765C>G
c.753C>G (p.Thr251=)
n.1004C>G
22g.33384240G=CA2402395544LARGE1c.957C= (p.Thr319=)
c.354C= (p.Thr118=)
n.615C=
n.765C=
c.753C= (p.Thr251=)
n.1004C=
22g.33384240G>TCA323721531LARGE1c.957C>A (p.Thr319=)
c.354C>A (p.Thr118=)
n.615C>A
n.765C>A
c.753C>A (p.Thr251=)
n.1004C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.33384241G>ACA411545124LARGE1c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.614C>T
n.764C>T
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.1003C>T
22g.33384241G>CCA411545123LARGE1c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.353C>G (p.Thr118Ser)
n.614C>G
n.764C>G
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.1003C>G
22g.33384241G=CA2402395545LARGE1c.956C= (p.Thr319=)
c.353C= (p.Thr118=)
n.614C=
n.764C=
c.752C= (p.Thr251=)
n.1003C=
22g.33384241G>TCA411545122LARGE1c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.353C>A (p.Thr118Asn)
n.614C>A
n.764C>A
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.1003C>A
 dbSNP
22g.33384242T>ACA411545125LARGE1c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.613A>T
n.763A>T
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.1002A>T
22g.33384242T>CCA411545126LARGE1c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.613A>G
n.763A>G
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.1002A>G
22g.33384242T>GCA411545127LARGE1c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.613A>C
n.763A>C
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.1002A>C
 gnomAD v4
22g.33384243C>ACA514407732LARGE1c.954G>T (p.Leu318=)
c.351G>T (p.Leu117=)
n.612G>T
n.762G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
n.1001G>T
22g.33384243C=CA2402395546LARGE1c.954G= (p.Leu318=)
c.351G= (p.Leu117=)
n.612G=
n.762G=
c.750G= (p.Leu250=)
n.1001G=
22g.33384243C>GCA10202898LARGE1c.954G>C (p.Leu318=)
c.351G>C (p.Leu117=)
n.612G>C
n.762G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
n.1001G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384243C>TCA514407736LARGE1c.954G>A (p.Leu318=)
c.351G>A (p.Leu117=)
n.612G>A
n.762G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
n.1001G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384244A>CCA411545128LARGE1c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.611T>G
n.761T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.1000T>G
22g.33384244A>GCA411545129LARGE1c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.611T>C
n.761T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.1000T>C
22g.33384244A>TCA411545130LARGE1c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.611T>A
n.761T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.1000T>A
22g.33384245G>ACA514407742LARGE1c.952C>T (p.Leu318=)
c.349C>T (p.Leu117=)
n.610C>T
n.760C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
n.999C>T
22g.33384245G>CCA411545131LARGE1c.952C>G (p.Leu318Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.610C>G
n.760C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.999C>G
22g.33384245G>TCA411545132LARGE1c.952C>A (p.Leu318Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
n.610C>A
n.760C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
n.999C>A
 gnomAD v4
22g.33384246C>ACA411545133LARGE1c.951G>T (p.Arg317Ser)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
n.609G>T
n.759G>T
c.747G>T (p.Arg249Ser)
n.998G>T
22g.33384246C>GCA411545134LARGE1c.951G>C (p.Arg317Ser)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
n.609G>C
n.759G>C
c.747G>C (p.Arg249Ser)
n.998G>C
22g.33384246C>TCA514407747LARGE1c.951G>A (p.Arg317=)
c.348G>A (p.Arg116=)
n.609G>A
n.759G>A
c.747G>A (p.Arg249=)
n.998G>A
22g.33384247C>ACA411545135LARGE1c.950G>T (p.Arg317Met)
c.347G>T (p.Arg116Met)
n.608G>T
n.758G>T
c.746G>T (p.Arg249Met)
n.997G>T
22g.33384247C=CA2402395547LARGE1c.950G= (p.Arg317=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.608G=
n.758G=
c.746G= (p.Arg249=)
n.997G=
22g.33384247C>GCA411545136LARGE1c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
n.608G>C
n.758G>C
c.746G>C (p.Arg249Thr)
n.997G>C
22g.33384247C>TCA10202899LARGE1c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
n.608G>A
n.758G>A
c.746G>A (p.Arg249Lys)
n.997G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384248T>ACA411545137LARGE1c.949A>T (p.Arg317Trp)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
n.607A>T
n.757A>T
c.745A>T (p.Arg249Trp)
n.996A>T
22g.33384248T>CCA411545138LARGE1c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
n.607A>G
n.757A>G
c.745A>G (p.Arg249Gly)
n.996A>G
 gnomAD v4
22g.33384248T>GCA514407755LARGE1c.949A>C (p.Arg317=)
c.346A>C (p.Arg116=)
n.607A>C
n.757A>C
c.745A>C (p.Arg249=)
n.996A>C
22g.33384249C>ACA411545139LARGE1c.948G>T (p.Trp316Cys)
c.345G>T (p.Trp115Cys)
n.606G>T
n.756G>T
c.744G>T (p.Trp248Cys)
n.995G>T
22g.33384249C>GCA411545140LARGE1c.948G>C (p.Trp316Cys)
c.345G>C (p.Trp115Cys)
n.606G>C
n.756G>C
c.744G>C (p.Trp248Cys)
n.995G>C
 COSMIC
22g.33384249C>TCA411545141LARGE1c.948G>A (p.Trp316Ter)
c.345G>A (p.Trp115Ter)
n.606G>A
n.756G>A
c.744G>A (p.Trp248Ter)
n.995G>A
22g.33384250C>ACA411545144LARGE1c.947G>T (p.Trp316Leu)
c.344G>T (p.Trp115Leu)
n.605G>T
n.755G>T
c.743G>T (p.Trp248Leu)
n.994G>T
 COSMIC COSMIC
22g.33384250C>GCA411545143LARGE1c.947G>C (p.Trp316Ser)
c.344G>C (p.Trp115Ser)
n.605G>C
n.755G>C
c.743G>C (p.Trp248Ser)
n.994G>C
22g.33384250C>TCA411545142LARGE1c.947G>A (p.Trp316Ter)
c.344G>A (p.Trp115Ter)
n.605G>A
n.755G>A
c.743G>A (p.Trp248Ter)
n.994G>A
22g.33384251A=CA2402395548LARGE1c.946T= (p.Trp316=)
c.343T= (p.Trp115=)
n.604T=
n.754T=
c.742T= (p.Trp248=)
n.993T=
22g.33384251A>CCA411545145LARGE1c.946T>G (p.Trp316Gly)
c.343T>G (p.Trp115Gly)
n.604T>G
n.754T>G
c.742T>G (p.Trp248Gly)
n.993T>G
22g.33384251A>GCA411545146LARGE1c.946T>C (p.Trp316Arg)
c.343T>C (p.Trp115Arg)
n.604T>C
n.754T>C
c.742T>C (p.Trp248Arg)
n.993T>C
22g.33384251A>TCA411545147LARGE1c.946T>A (p.Trp316Arg)
c.343T>A (p.Trp115Arg)
n.604T>A
n.754T>A
c.742T>A (p.Trp248Arg)
n.993T>A
22g.33384252C>ACA411545148LARGE1c.945G>T (p.Met315Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
n.603G>T
n.753G>T
c.741G>T (p.Met247Ile)
n.992G>T
22g.33384252C=CA2402395550LARGE1c.945G= (p.Met315=)
c.342G= (p.Met114=)
n.603G=
n.753G=
c.741G= (p.Met247=)
n.992G=
22g.33384252C>GCA411545149LARGE1c.945G>C (p.Met315Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
n.603G>C
n.753G>C
c.741G>C (p.Met247Ile)
n.992G>C
22g.33384252C>TCA411545150LARGE1c.945G>A (p.Met315Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
n.603G>A
n.753G>A
c.741G>A (p.Met247Ile)
n.992G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384252_33384256dupCA2402395549LARGE1c.941_945dup (p.Trp316ArgfsTer5)
c.338_342dup (p.Trp115ArgfsTer5)
n.599_603dup
n.749_753dup
c.737_741dup (p.Trp248ArgfsTer5)
n.988_992dup
 ClinVar dbSNP
22g.33384253A>CCA411545151LARGE1c.944T>G (p.Met315Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
n.602T>G
n.752T>G
c.740T>G (p.Met247Arg)
n.991T>G
22g.33384253A>GCA411545153LARGE1c.944T>C (p.Met315Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
n.602T>C
n.752T>C
c.740T>C (p.Met247Thr)
n.991T>C
22g.33384253A>TCA411545152LARGE1c.944T>A (p.Met315Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
n.602T>A
n.752T>A
c.740T>A (p.Met247Lys)
n.991T>A
22g.33384254T>ACA411545154LARGE1c.943A>T (p.Met315Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
n.601A>T
n.751A>T
c.739A>T (p.Met247Leu)
n.990A>T
22g.33384254T>CCA411545155LARGE1c.943A>G (p.Met315Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
n.601A>G
n.751A>G
c.739A>G (p.Met247Val)
n.990A>G
 gnomAD v4
22g.33384254T>GCA411545156LARGE1c.943A>C (p.Met315Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
n.601A>C
n.751A>C
c.739A>C (p.Met247Leu)
n.990A>C
22g.33384255C>ACA411545157LARGE1c.942G>T (p.Gln314His)
c.339G>T (p.Gln113His)
n.600G>T
n.750G>T
c.738G>T (p.Gln246His)
n.989G>T
 ClinVar dbSNP
22g.33384255C=CA2402395551LARGE1c.942G= (p.Gln314=)
c.339G= (p.Gln113=)
n.600G=
n.750G=
c.738G= (p.Gln246=)
n.989G=
22g.33384255C>GCA411545158LARGE1c.942G>C (p.Gln314His)
c.339G>C (p.Gln113His)
n.600G>C
n.750G>C
c.738G>C (p.Gln246His)
n.989G>C
22g.33384255C>TCA10202900LARGE1c.942G>A (p.Gln314=)
c.339G>A (p.Gln113=)
n.600G>A
n.750G>A
c.738G>A (p.Gln246=)
n.989G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384256T>ACA10202901LARGE1c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.599A>T
n.749A>T
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.988A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384256T>CCA411545159LARGE1c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.599A>G
n.749A>G
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.988A>G
22g.33384256T>GCA411545160LARGE1c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.599A>C
n.749A>C
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.988A>C
22g.33384256T=CA2402395552LARGE1c.941A= (p.Gln314=)
c.338A= (p.Gln113=)
n.599A=
n.749A=
c.737A= (p.Gln246=)
n.988A=
22g.33384257G>ACA411545161LARGE1c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
n.598C>T
n.748C>T
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.987C>T
 gnomAD v4
22g.33384257G>CCA10202902LARGE1c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
n.598C>G
n.748C>G
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.987C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384257G=CA2402395553LARGE1c.940C= (p.Gln314=)
c.337C= (p.Gln113=)
n.598C=
n.748C=
c.736C= (p.Gln246=)
n.987C=
22g.33384257G>TCA411545162LARGE1c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
n.598C>A
n.748C>A
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.987C>A
22g.33384258C>ACA411545164LARGE1c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
n.597G>T
n.747G>T
c.735G>T (p.Glu245Asp)
n.986G>T
22g.33384258C>GCA411545163LARGE1c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
n.597G>C
n.747G>C
c.735G>C (p.Glu245Asp)
n.986G>C
22g.33384258C>TCA514407789LARGE1c.939G>A (p.Glu313=)
c.336G>A (p.Glu112=)
n.597G>A
n.747G>A
c.735G>A (p.Glu245=)
n.986G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.33384259T>ACA411545165LARGE1c.938A>T (p.Glu313Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.596A>T
n.746A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.985A>T
22g.33384259T>CCA10202903LARGE1c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.596A>G
n.746A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.985A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384259T>GCA411545166LARGE1c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.596A>C
n.746A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.985A>C
22g.33384259T=CA2402395554LARGE1c.938A= (p.Glu313=)
c.335A= (p.Glu112=)
n.596A=
n.746A=
c.734A= (p.Glu245=)
n.985A=
22g.33384260C>ACA411545167LARGE1c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.595G>T
n.745G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.984G>T
22g.33384260C>GCA411545168LARGE1c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.595G>C
n.745G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.984G>C
22g.33384260C>TCA411545169LARGE1c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.595G>A
n.745G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.984G>A
 COSMIC
22g.33384261C>ACA411545170LARGE1c.936G>T (p.Trp312Cys)
c.333G>T (p.Trp111Cys)
n.594G>T
n.744G>T
c.732G>T (p.Trp244Cys)
n.983G>T
22g.33384261C>GCA411545171LARGE1c.936G>C (p.Trp312Cys)
c.333G>C (p.Trp111Cys)
n.594G>C
n.744G>C
c.732G>C (p.Trp244Cys)
n.983G>C
22g.33384261C>TCA411545172LARGE1c.936G>A (p.Trp312Ter)
c.333G>A (p.Trp111Ter)
n.594G>A
n.744G>A
c.732G>A (p.Trp244Ter)
n.983G>A
22g.33384262C>ACA411545173LARGE1c.935G>T (p.Trp312Leu)
c.332G>T (p.Trp111Leu)
n.593G>T
n.743G>T
c.731G>T (p.Trp244Leu)
n.982G>T
 dbSNP
22g.33384262C=CA2402395555LARGE1c.935G= (p.Trp312=)
c.332G= (p.Trp111=)
n.593G=
n.743G=
c.731G= (p.Trp244=)
n.982G=
22g.33384262C>GCA411545174LARGE1c.935G>C (p.Trp312Ser)
c.332G>C (p.Trp111Ser)
n.593G>C
n.743G>C
c.731G>C (p.Trp244Ser)
n.982G>C
22g.33384262C>TCA411545175LARGE1c.935G>A (p.Trp312Ter)
c.332G>A (p.Trp111Ter)
n.593G>A
n.743G>A
c.731G>A (p.Trp244Ter)
n.982G>A
22g.33384263A>CCA411545176LARGE1c.934T>G (p.Trp312Gly)
c.331T>G (p.Trp111Gly)
n.592T>G
n.742T>G
c.730T>G (p.Trp244Gly)
n.981T>G
22g.33384263A>GCA411545177LARGE1c.934T>C (p.Trp312Arg)
c.331T>C (p.Trp111Arg)
n.592T>C
n.742T>C
c.730T>C (p.Trp244Arg)
n.981T>C
22g.33384263A>TCA411545178LARGE1c.934T>A (p.Trp312Arg)
c.331T>A (p.Trp111Arg)
n.592T>A
n.742T>A
c.730T>A (p.Trp244Arg)
n.981T>A
22g.33384264T>ACA411545180LARGE1c.933A>T (p.Lys311Asn)
c.330A>T (p.Lys110Asn)
n.591A>T
n.741A>T
c.729A>T (p.Lys243Asn)
n.980A>T
 gnomAD v4
22g.33384264T>CCA10202904LARGE1c.933A>G (p.Lys311=)
c.330A>G (p.Lys110=)
n.591A>G
n.741A>G
c.729A>G (p.Lys243=)
n.980A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384264T>GCA411545179LARGE1c.933A>C (p.Lys311Asn)
c.330A>C (p.Lys110Asn)
n.591A>C
n.741A>C
c.729A>C (p.Lys243Asn)
n.980A>C
22g.33384264T=CA2402395556LARGE1c.933A= (p.Lys311=)
c.330A= (p.Lys110=)
n.591A=
n.741A=
c.729A= (p.Lys243=)
n.980A=
22g.33384266dupCA2656331507LARGE1c.933dup (p.Trp312MetfsTer23)
c.330dup (p.Trp111MetfsTer23)
n.591dup
n.741dup
c.729dup (p.Trp244MetfsTer23)
n.980dup
 gnomAD v4
22g.33384266delCA2656331506LARGE1c.933del (p.Lys311AsnfsTer8)
c.330del (p.Lys110AsnfsTer8)
n.591del
n.741del
c.729del (p.Lys243AsnfsTer8)
n.980del
 gnomAD v4
22g.33384265T>ACA411545181LARGE1c.932A>T (p.Lys311Ile)
c.329A>T (p.Lys110Ile)
n.590A>T
n.740A>T
c.728A>T (p.Lys243Ile)
n.979A>T
22g.33384265T>CCA411545182LARGE1c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.590A>G
n.740A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
n.979A>G
22g.33384265T>GCA411545183LARGE1c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.590A>C
n.740A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
n.979A>C
22g.33384266T>ACA411545184LARGE1c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.589A>T
n.739A>T
c.727A>T (p.Lys243Ter)
n.978A>T
22g.33384266T>CCA411545185LARGE1c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.589A>G
n.739A>G
c.727A>G (p.Lys243Glu)
n.978A>G
22g.33384266T>GCA411545186LARGE1c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.589A>C
n.739A>C
c.727A>C (p.Lys243Gln)
n.978A>C
22g.33384267C>ACA411545187LARGE1c.930G>T (p.Met310Ile)
c.327G>T (p.Met109Ile)
n.588G>T
n.738G>T
c.726G>T (p.Met242Ile)
n.977G>T
 COSMIC
22g.33384267C>GCA411545188LARGE1c.930G>C (p.Met310Ile)
c.327G>C (p.Met109Ile)
n.588G>C
n.738G>C
c.726G>C (p.Met242Ile)
n.977G>C
22g.33384267C>TCA411545189LARGE1c.930G>A (p.Met310Ile)
c.327G>A (p.Met109Ile)
n.588G>A
n.738G>A
c.726G>A (p.Met242Ile)
n.977G>A
22g.33384268A=CA2402395557LARGE1c.929T= (p.Met310=)
c.326T= (p.Met109=)
n.587T=
n.737T=
c.725T= (p.Met242=)
n.976T=
22g.33384268A>CCA411545190LARGE1c.929T>G (p.Met310Arg)
c.326T>G (p.Met109Arg)
n.587T>G
n.737T>G
c.725T>G (p.Met242Arg)
n.976T>G
22g.33384268A>GCA411545191LARGE1c.929T>C (p.Met310Thr)
c.326T>C (p.Met109Thr)
n.587T>C
n.737T>C
c.725T>C (p.Met242Thr)
n.976T>C
22g.33384268A>TCA411545192LARGE1c.929T>A (p.Met310Lys)
c.326T>A (p.Met109Lys)
n.587T>A
n.737T>A
c.725T>A (p.Met242Lys)
n.976T>A
 ClinVar dbSNP
22g.33384269T>ACA411545195LARGE1c.928A>T (p.Met310Leu)
c.325A>T (p.Met109Leu)
n.586A>T
n.736A>T
c.724A>T (p.Met242Leu)
n.975A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384269T>CCA411545194LARGE1c.928A>G (p.Met310Val)
c.325A>G (p.Met109Val)
n.586A>G
n.736A>G
c.724A>G (p.Met242Val)
n.975A>G
22g.33384269T>GCA411545193LARGE1c.928A>C (p.Met310Leu)
c.325A>C (p.Met109Leu)
n.586A>C
n.736A>C
c.724A>C (p.Met242Leu)
n.975A>C
22g.33384269T=CA2402395558LARGE1c.928A= (p.Met310=)
c.325A= (p.Met109=)
n.586A=
n.736A=
c.724A= (p.Met242=)
n.975A=
22g.33384270C>ACA411545196LARGE1c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.585G>T
n.735G>T
c.723G>T (p.Lys241Asn)
n.974G>T
22g.33384270C>GCA411545197LARGE1c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.585G>C
n.735G>C
c.723G>C (p.Lys241Asn)
n.974G>C
22g.33384270C>TCA514407829LARGE1c.927G>A (p.Lys309=)
c.324G>A (p.Lys108=)
n.585G>A
n.735G>A
c.723G>A (p.Lys241=)
n.974G>A
22g.33384271T>ACA411545198LARGE1c.926A>T (p.Lys309Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.584A>T
n.734A>T
c.722A>T (p.Lys241Met)
n.973A>T
22g.33384271T>CCA411545199LARGE1c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.584A>G
n.734A>G
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.973A>G
22g.33384271T>GCA411545200LARGE1c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.584A>C
n.734A>C
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.973A>C
22g.33384272T>ACA411545201LARGE1c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.583A>T
n.733A>T
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.972A>T
22g.33384272T>CCA411545202LARGE1c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.583A>G
n.733A>G
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.972A>G
22g.33384272T>GCA411545203LARGE1c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.583A>C
n.733A>C
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.972A>C
22g.33384273C>ACA514407837LARGE1c.924G>T (p.Arg308=)
c.321G>T (p.Arg107=)
n.582G>T
n.732G>T
c.720G>T (p.Arg240=)
n.971G>T
22g.33384273C=CA2402395559LARGE1c.924G= (p.Arg308=)
c.321G= (p.Arg107=)
n.582G=
n.732G=
c.720G= (p.Arg240=)
n.971G=
22g.33384273C>GCA514407839LARGE1c.924G>C (p.Arg308=)
c.321G>C (p.Arg107=)
n.582G>C
n.732G>C
c.720G>C (p.Arg240=)
n.971G>C
22g.33384273C>TCA10202905LARGE1c.924G>A (p.Arg308=)
c.321G>A (p.Arg107=)
n.582G>A
n.732G>A
c.720G>A (p.Arg240=)
n.971G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.33384274C>ACA411545204LARGE1c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.581G>T
n.731G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.970G>T
22g.33384274C=CA2402395560LARGE1c.923G= (p.Arg308=)
c.320G= (p.Arg107=)
n.581G=
n.731G=
c.719G= (p.Arg240=)
n.970G=
22g.33384274C>GCA411545205LARGE1c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.581G>C
n.731G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.970G>C
 COSMIC COSMIC
22g.33384274C>TCA10202906LARGE1c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.320G>A (p.Arg107Gln)
n.581G>A
n.731G>A
c.719G>A (p.Arg240Gln)
n.970G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.33384274_33384275delinsTTCA2573158167LARGE1c.922_923delinsAA (p.Arg308Lys)
c.319_320delinsAA (p.Arg107Lys)
n.580_581delinsAA
n.730_731delinsAA
c.718_719delinsAA (p.Arg240Lys)
n.969_970delinsAA
 ClinVar dbSNP
22g.33384275G>ACA323721532LARGE1c.922C>T (p.Arg308Trp)
c.319C>T (p.Arg107Trp)
n.580C>T
n.730C>T
c.718C>T (p.Arg240Trp)
n.969C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.33384275G>CCA411545206LARGE1c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.580C>G
n.730C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.969C>G
22g.33384275G=CA2402395561LARGE1c.922C= (p.Arg308=)
c.319C= (p.Arg107=)
n.580C=
n.730C=
c.718C= (p.Arg240=)
n.969C=
22g.33384275G>TCA10202907LARGE1c.922C>A (p.Arg308=)
c.319C>A (p.Arg107=)
n.580C>A
n.730C>A
c.718C>A (p.Arg240=)
n.969C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384276C>ACA514407848LARGE1c.921G>T (p.Leu307=)
c.318G>T (p.Leu106=)
n.579G>T
n.729G>T
c.717G>T (p.Leu239=)
n.968G>T
22g.33384276C>GCA514407850LARGE1c.921G>C (p.Leu307=)
c.318G>C (p.Leu106=)
n.579G>C
n.729G>C
c.717G>C (p.Leu239=)
n.968G>C
22g.33384276C>TCA514407852LARGE1c.921G>A (p.Leu307=)
c.318G>A (p.Leu106=)
n.579G>A
n.729G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
n.968G>A
22g.33384277A>CCA411545207LARGE1c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.578T>G
n.728T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
n.967T>G
22g.33384277A>GCA411545208LARGE1c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.578T>C
n.728T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
n.967T>C
22g.33384277A>TCA411545209LARGE1c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.578T>A
n.728T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
n.967T>A
22g.33384278G>ACA10202908LARGE1c.919C>T (p.Leu307=)
c.316C>T (p.Leu106=)
n.577C>T
n.727C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
n.966C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384278G>CCA411545210LARGE1c.919C>G (p.Leu307Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.577C>G
n.727C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
n.966C>G
22g.33384278G=CA2402395562LARGE1c.919C= (p.Leu307=)
c.316C= (p.Leu106=)
n.577C=
n.727C=
c.715C= (p.Leu239=)
n.966C=
22g.33384278G>TCA411545211LARGE1c.919C>A (p.Leu307Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.577C>A
n.727C>A
c.715C>A (p.Leu239Met)
n.966C>A
22g.33384279C>ACA411545212LARGE1c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
n.576G>T
n.726G>T
c.714G>T (p.Lys238Asn)
n.965G>T
22g.33384279C>GCA411545213LARGE1c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
n.576G>C
n.726G>C
c.714G>C (p.Lys238Asn)
n.965G>C
22g.33384279C>TCA514407862LARGE1c.918G>A (p.Lys306=)
c.315G>A (p.Lys105=)
n.576G>A
n.726G>A
c.714G>A (p.Lys238=)
n.965G>A
22g.33384280T>ACA411545214LARGE1c.917A>T (p.Lys306Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
n.575A>T
n.725A>T
c.713A>T (p.Lys238Met)
n.964A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384280T>CCA411545215LARGE1c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.575A>G
n.725A>G
c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.964A>G
22g.33384280T>GCA411545216LARGE1c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.575A>C
n.725A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.964A>C
 COSMIC
22g.33384280T=CA2402395563LARGE1c.917A= (p.Lys306=)
c.314A= (p.Lys105=)
n.575A=
n.725A=
c.713A= (p.Lys238=)
n.964A=
22g.33384281T>ACA411545217LARGE1c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.574A>T
n.724A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.963A>T
22g.33384281T>CCA411545218LARGE1c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.574A>G
n.724A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.963A>G
 gnomAD v4
22g.33384281T>GCA411545219LARGE1c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.574A>C
n.724A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.963A>C
22g.33384282A>CCA411545220LARGE1c.915T>G (p.Asp305Glu)
c.312T>G (p.Asp104Glu)
n.573T>G
n.723T>G
c.711T>G (p.Asp237Glu)
n.962T>G
22g.33384282A>GCA514407873LARGE1c.915T>C (p.Asp305=)
c.312T>C (p.Asp104=)
n.573T>C
n.723T>C
c.711T>C (p.Asp237=)
n.962T>C
22g.33384282A>TCA411545221LARGE1c.915T>A (p.Asp305Glu)
c.312T>A (p.Asp104Glu)
n.573T>A
n.723T>A
c.711T>A (p.Asp237Glu)
n.962T>A
22g.33384283T>ACA411545222LARGE1c.914A>T (p.Asp305Val)
c.311A>T (p.Asp104Val)
n.572A>T
n.722A>T
c.710A>T (p.Asp237Val)
n.961A>T
22g.33384283T>CCA411545224LARGE1c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
n.572A>G
n.722A>G
c.710A>G (p.Asp237Gly)
n.961A>G
22g.33384283T>GCA411545223LARGE1c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
n.572A>C
n.722A>C
c.710A>C (p.Asp237Ala)
n.961A>C
22g.33384284C>ACA411545225LARGE1c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
n.571G>T
n.721G>T
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
n.960G>T
22g.33384284C>GCA411545227LARGE1c.913G>C (p.Asp305His)
c.310G>C (p.Asp104His)
n.571G>C
n.721G>C
c.709G>C (p.Asp237His)
n.960G>C
22g.33384284C>TCA411545226LARGE1c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
n.571G>A
n.721G>A
c.709G>A (p.Asp237Asn)
n.960G>A
 gnomAD v4
22g.33384285C>ACA514407883LARGE1c.912G>T (p.Leu304=)
c.309G>T (p.Leu103=)
n.570G>T
n.720G>T
c.708G>T (p.Leu236=)
n.959G>T
22g.33384285C=CA2402395564LARGE1c.912G= (p.Leu304=)
c.309G= (p.Leu103=)
n.570G=
n.720G=
c.708G= (p.Leu236=)
n.959G=
22g.33384285C>GCA514407885LARGE1c.912G>C (p.Leu304=)
c.309G>C (p.Leu103=)
n.570G>C
n.720G>C
c.708G>C (p.Leu236=)
n.959G>C
22g.33384285C>TCA514407887LARGE1c.912G>A (p.Leu304=)
c.309G>A (p.Leu103=)
n.570G>A
n.720G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
n.959G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384286A>CCA411545228LARGE1c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.569T>G
n.719T>G
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.958T>G
22g.33384286A>GCA411545230LARGE1c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.569T>C
n.719T>C
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.958T>C
 gnomAD v4
22g.33384286A>TCA411545229LARGE1c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.569T>A
n.719T>A
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.958T>A
22g.33384287G>ACA514407894LARGE1c.910C>T (p.Leu304=)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.568C>T
n.718C>T
c.706C>T (p.Leu236=)
n.957C>T
 gnomAD v4
22g.33384287G>CCA411545231LARGE1c.910C>G (p.Leu304Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.568C>G
n.718C>G
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.957C>G
22g.33384287G>TCA411545232LARGE1c.910C>A (p.Leu304Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.568C>A
n.718C>A
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.957C>A
 gnomAD v4
22g.33384288A=CA2402395565LARGE1c.909T= (p.Leu303=)
c.306T= (p.Leu102=)
n.567T=
n.717T=
c.705T= (p.Leu235=)
n.956T=
22g.33384288A>CCA10202909LARGE1c.909T>G (p.Leu303=)
c.306T>G (p.Leu102=)
n.567T>G
n.717T>G
c.705T>G (p.Leu235=)
n.956T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384288A>GCA514407898LARGE1c.909T>C (p.Leu303=)
c.306T>C (p.Leu102=)
n.567T>C
n.717T>C
c.705T>C (p.Leu235=)
n.956T>C
22g.33384288A>TCA514407900LARGE1c.909T>A (p.Leu303=)
c.306T>A (p.Leu102=)
n.567T>A
n.717T>A
c.705T>A (p.Leu235=)
n.956T>A
22g.33384289A=CA2402395566LARGE1c.908T= (p.Leu303=)
c.305T= (p.Leu102=)
n.566T=
n.716T=
c.704T= (p.Leu235=)
n.955T=
22g.33384289A>CCA411545233LARGE1c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.566T>G
n.716T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.955T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384289A>GCA411545234LARGE1c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.566T>C
n.716T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.955T>C
22g.33384289A>TCA411545235LARGE1c.908T>A (p.Leu303His)
c.305T>A (p.Leu102His)
n.566T>A
n.716T>A
c.704T>A (p.Leu235His)
n.955T>A
22g.33384290G>ACA411545236LARGE1c.907C>T (p.Leu303Phe)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.565C>T
n.715C>T
c.703C>T (p.Leu235Phe)
n.954C>T
22g.33384290G>CCA411545237LARGE1c.907C>G (p.Leu303Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.565C>G
n.715C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.954C>G
22g.33384290G>TCA411545238LARGE1c.907C>A (p.Leu303Ile)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.565C>A
n.715C>A
c.703C>A (p.Leu235Ile)
n.954C>A
22g.33384291T>ACA411545239LARGE1c.906A>T (p.Leu302Phe)
c.303A>T (p.Leu101Phe)
n.564A>T
n.714A>T
c.702A>T (p.Leu234Phe)
n.953A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384291T>CCA514407908LARGE1c.906A>G (p.Leu302=)
c.303A>G (p.Leu101=)
n.564A>G
n.714A>G
c.702A>G (p.Leu234=)
n.953A>G
22g.33384291T>GCA411545240LARGE1c.906A>C (p.Leu302Phe)
c.303A>C (p.Leu101Phe)
n.564A>C
n.714A>C
c.702A>C (p.Leu234Phe)
n.953A>C
22g.33384291T=CA2402395567LARGE1c.906A= (p.Leu302=)
c.303A= (p.Leu101=)
n.564A=
n.714A=
c.702A= (p.Leu234=)
n.953A=
22g.33384292A>CCA411545243LARGE1c.905T>G (p.Leu302Ter)
c.302T>G (p.Leu101Ter)
n.563T>G
n.713T>G
c.701T>G (p.Leu234Ter)
n.952T>G
22g.33384292A>GCA411545241LARGE1c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
n.563T>C
n.713T>C
c.701T>C (p.Leu234Ser)
n.952T>C
22g.33384292A>TCA411545242LARGE1c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
n.563T>A
n.713T>A
c.701T>A (p.Leu234Ter)
n.952T>A
22g.33384293A=CA2402395568LARGE1c.904T= (p.Leu302=)
c.301T= (p.Leu101=)
n.562T=
n.712T=
c.700T= (p.Leu234=)
n.951T=
22g.33384293A>CCA411545244LARGE1c.904T>G (p.Leu302Val)
c.301T>G (p.Leu101Val)
n.562T>G
n.712T>G
c.700T>G (p.Leu234Val)
n.951T>G
22g.33384293A>GCA10202910LARGE1c.904T>C (p.Leu302=)
c.301T>C (p.Leu101=)
n.562T>C
n.712T>C
c.700T>C (p.Leu234=)
n.951T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384293A>TCA411545245LARGE1c.904T>A (p.Leu302Ile)
c.301T>A (p.Leu101Ile)
n.562T>A
n.712T>A
c.700T>A (p.Leu234Ile)
n.951T>A
22g.33384294C>ACA10202911LARGE1c.903G>T (p.Leu301=)
c.300G>T (p.Leu100=)
n.561G>T
n.711G>T
c.699G>T (p.Leu233=)
n.950G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384294C=CA2402395569LARGE1c.903G= (p.Leu301=)
c.300G= (p.Leu100=)
n.561G=
n.711G=
c.699G= (p.Leu233=)
n.950G=
22g.33384294C>GCA514407920LARGE1c.903G>C (p.Leu301=)
c.300G>C (p.Leu100=)
n.561G>C
n.711G>C
c.699G>C (p.Leu233=)
n.950G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384294C>TCA514407922LARGE1c.903G>A (p.Leu301=)
c.300G>A (p.Leu100=)
n.561G>A
n.711G>A
c.699G>A (p.Leu233=)
n.950G>A
22g.33384295A>CCA411545246LARGE1c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.560T>G
n.710T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.949T>G
22g.33384295A>GCA411545247LARGE1c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.560T>C
n.710T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.949T>C
22g.33384295A>TCA411545248LARGE1c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.560T>A
n.710T>A
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.949T>A
22g.33384296G>ACA514407928LARGE1c.901C>T (p.Leu301=)
c.298C>T (p.Leu100=)
n.559C>T
n.709C>T
c.697C>T (p.Leu233=)
n.948C>T
22g.33384296G>CCA411545249LARGE1c.901C>G (p.Leu301Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.559C>G
n.709C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.948C>G
22g.33384296G>TCA411545250LARGE1c.901C>A (p.Leu301Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.559C>A
n.709C>A
c.697C>A (p.Leu233Met)
n.948C>A
22g.33384297G>ACA514407933LARGE1c.900C>T (p.Ile300=)
c.297C>T (p.Ile99=)
n.558C>T
n.708C>T
c.696C>T (p.Ile232=)
n.947C>T
22g.33384297G>CCA411545251LARGE1c.900C>G (p.Ile300Met)
c.297C>G (p.Ile99Met)
n.558C>G
n.708C>G
c.696C>G (p.Ile232Met)
n.947C>G
22g.33384297G>TCA514407935LARGE1c.900C>A (p.Ile300=)
c.297C>A (p.Ile99=)
n.558C>A
n.708C>A
c.696C>A (p.Ile232=)
n.947C>A
22g.33384298A>CCA411545253LARGE1c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.557T>G
n.707T>G
c.695T>G (p.Ile232Ser)
n.946T>G
22g.33384298A>GCA411545254LARGE1c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.557T>C
n.707T>C
c.695T>C (p.Ile232Thr)
n.946T>C
22g.33384298A>TCA411545252LARGE1c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.557T>A
n.707T>A
c.695T>A (p.Ile232Asn)
n.946T>A
22g.33384299T>ACA411545255LARGE1c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.556A>T
n.706A>T
c.694A>T (p.Ile232Phe)
n.945A>T
22g.33384299T>CCA411545256LARGE1c.898A>G (p.Ile300Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.556A>G
n.706A>G
c.694A>G (p.Ile232Val)
n.945A>G
22g.33384299T>GCA411545257LARGE1c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.556A>C
n.706A>C
c.694A>C (p.Ile232Leu)
n.945A>C
22g.33384300C>ACA514407945LARGE1c.897G>T (p.Val299=)
c.294G>T (p.Val98=)
n.555G>T
n.705G>T
c.693G>T (p.Val231=)
n.944G>T
22g.33384300C=CA2402395570LARGE1c.897G= (p.Val299=)
c.294G= (p.Val98=)
n.555G=
n.705G=
c.693G= (p.Val231=)
n.944G=
22g.33384300C>GCA10202912LARGE1c.897G>C (p.Val299=)
c.294G>C (p.Val98=)
n.555G>C
n.705G>C
c.693G>C (p.Val231=)
n.944G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384300C>TCA514407948LARGE1c.897G>A (p.Val299=)
c.294G>A (p.Val98=)
n.555G>A
n.705G>A
c.693G>A (p.Val231=)
n.944G>A
22g.33384302_33384314delCA2656331508LARGE1c.893-8_897del
c.290-8_294del
n.551-8_555del
n.701-8_705del
c.689-8_693del
n.940-8_944del
 gnomAD v4
22g.33384301A>CCA411545260LARGE1c.896T>G (p.Val299Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.554T>G
n.704T>G
c.692T>G (p.Val231Gly)
n.943T>G
22g.33384301A>GCA411545259LARGE1c.896T>C (p.Val299Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.554T>C
n.704T>C
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.943T>C
22g.33384301A>TCA411545258LARGE1c.896T>A (p.Val299Glu)
c.293T>A (p.Val98Glu)
n.554T>A
n.704T>A
c.692T>A (p.Val231Glu)
n.943T>A
22g.33384302C>ACA411545261LARGE1c.895G>T (p.Val299Leu)
c.292G>T (p.Val98Leu)
n.553G>T
n.703G>T
c.691G>T (p.Val231Leu)
n.942G>T
 dbSNP
22g.33384302C=CA2402395571LARGE1c.895G= (p.Val299=)
c.292G= (p.Val98=)
n.553G=
n.703G=
c.691G= (p.Val231=)
n.942G=
22g.33384302C>GCA411545262LARGE1c.895G>C (p.Val299Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.553G>C
n.703G>C
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.942G>C
22g.33384302C>TCA411545263LARGE1c.895G>A (p.Val299Met)
c.292G>A (p.Val98Met)
n.553G>A
n.703G>A
c.691G>A (p.Val231Met)
n.942G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384305dupCA2656331509LARGE1c.895dup
c.292dup
n.553dup
n.703dup
c.691dup
n.942dup
 gnomAD v4
22g.33384303C>ACA514407958LARGE1c.894G>T (p.Gly298=)
c.291G>T (p.Gly97=)
n.552G>T
n.702G>T
c.690G>T (p.Gly230=)
n.941G>T
22g.33384303C=CA2402395572LARGE1c.894G= (p.Gly298=)
c.291G= (p.Gly97=)
n.552G=
n.702G=
c.690G= (p.Gly230=)
n.941G=
22g.33384303C>GCA514407960LARGE1c.894G>C (p.Gly298=)
c.291G>C (p.Gly97=)
n.552G>C
n.702G>C
c.690G>C (p.Gly230=)
n.941G>C
 dbSNP
22g.33384303C>TCA514407956LARGE1c.894G>A (p.Gly298=)
c.291G>A (p.Gly97=)
n.552G>A
n.702G>A
c.690G>A (p.Gly230=)
n.941G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.33384304C>ACA411545264LARGE1c.893G>T (p.Gly298Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.551G>T
n.701G>T
c.689G>T (p.Gly230Val)
n.940G>T
 gnomAD v4
22g.33384304C>GCA411545265LARGE1c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.551G>C
n.701G>C
c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.940G>C
22g.33384304C>TCA411545266LARGE1c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.551G>A
n.701G>A
c.689G>A (p.Gly230Glu)
n.940G>A
 gnomAD v4
22g.33384305C>ACA411545267LARGE1c.893-1G>T (n.893-1G>T)
c.290-1G>T (n.290-1G>T)
n.551-1G>T
n.701-1G>T
c.689-1G>T (n.689-1G>T)
n.940-1G>T
22g.33384305C>GCA411545269LARGE1c.893-1G>C (n.893-1G>C)
c.290-1G>C (n.290-1G>C)
n.551-1G>C
n.701-1G>C
c.689-1G>C (n.689-1G>C)
n.940-1G>C
 gnomAD v4
22g.33384305C>TCA411545268LARGE1c.893-1G>A (n.893-1G>A)
c.290-1G>A (n.290-1G>A)
n.551-1G>A
n.701-1G>A
c.689-1G>A (n.689-1G>A)
n.940-1G>A

Number of alleles fetched