Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.33384105A>TCA2656331471LARGE1c.1005+87T>A (n.1005+87T>A)
c.402+87T>A (n.402+87T>A)
n.663+87T>A
n.813+87T>A
c.801+87T>A (n.801+87T>A)
c.36+87T>A (n.36+87T>A)
n.1052+87T>A
 gnomAD v4
22g.33384106T>CCA752592604LARGE1c.1005+86A>G (n.1005+86A>G)
c.402+86A>G (n.402+86A>G)
n.663+86A>G
n.813+86A>G
c.801+86A>G (n.801+86A>G)
c.36+86A>G (n.36+86A>G)
n.1052+86A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384106T=CA2402395465LARGE1c.1005+86A= (n.1005+86A=)
c.402+86A= (n.402+86A=)
n.663+86A=
n.813+86A=
c.801+86A= (n.801+86A=)
c.36+86A= (n.36+86A=)
n.1052+86A=
22g.33384108C>TCA2656331472LARGE1c.1005+84G>A (n.1005+84G>A)
c.402+84G>A (n.402+84G>A)
n.663+84G>A
n.813+84G>A
c.801+84G>A (n.801+84G>A)
c.36+84G>A (n.36+84G>A)
n.1052+84G>A
 gnomAD v4
22g.33384110G>ACA752592606LARGE1c.1005+82C>T (n.1005+82C>T)
c.402+82C>T (n.402+82C>T)
n.663+82C>T
n.813+82C>T
c.801+82C>T (n.801+82C>T)
c.36+82C>T (n.36+82C>T)
n.1052+82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384110G=CA2402395466LARGE1c.1005+82C= (n.1005+82C=)
c.402+82C= (n.402+82C=)
n.663+82C=
n.813+82C=
c.801+82C= (n.801+82C=)
c.36+82C= (n.36+82C=)
n.1052+82C=
22g.33384110G>TCA2577698737LARGE1c.1005+82C>A (n.1005+82C>A)
c.402+82C>A (n.402+82C>A)
n.663+82C>A
n.813+82C>A
c.801+82C>A (n.801+82C>A)
c.36+82C>A (n.36+82C>A)
n.1052+82C>A
 gnomAD v4
22g.33384112T>ACA2656331473LARGE1c.1005+80A>T (n.1005+80A>T)
c.402+80A>T (n.402+80A>T)
n.663+80A>T
n.813+80A>T
c.801+80A>T (n.801+80A>T)
c.36+80A>T (n.36+80A>T)
n.1052+80A>T
 gnomAD v4
22g.33384112T>CCA2738091236LARGE1c.1005+80A>G (n.1005+80A>G)
c.402+80A>G (n.402+80A>G)
n.663+80A>G
n.813+80A>G
c.801+80A>G (n.801+80A>G)
c.36+80A>G (n.36+80A>G)
n.1052+80A>G
 dbSNP
22g.33384113C=CA2402395467LARGE1c.1005+79G= (n.1005+79G=)
c.402+79G= (n.402+79G=)
n.663+79G=
n.813+79G=
c.801+79G= (n.801+79G=)
c.36+79G= (n.36+79G=)
n.1052+79G=
22g.33384113C>GCA2402395468LARGE1c.1005+79G>C (n.1005+79G>C)
c.402+79G>C (n.402+79G>C)
n.663+79G>C
n.813+79G>C
c.801+79G>C (n.801+79G>C)
c.36+79G>C (n.36+79G>C)
n.1052+79G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.33384113C>TCA752592607LARGE1c.1005+79G>A (n.1005+79G>A)
c.402+79G>A (n.402+79G>A)
n.663+79G>A
n.813+79G>A
c.801+79G>A (n.801+79G>A)
c.36+79G>A (n.36+79G>A)
n.1052+79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384114G>ACA2402395470LARGE1c.1005+78C>T (n.1005+78C>T)
c.402+78C>T (n.402+78C>T)
n.663+78C>T
n.813+78C>T
c.801+78C>T (n.801+78C>T)
c.36+78C>T (n.36+78C>T)
n.1052+78C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.33384114G>CCA1025224642LARGE1c.1005+78C>G (n.1005+78C>G)
c.402+78C>G (n.402+78C>G)
n.663+78C>G
n.813+78C>G
c.801+78C>G (n.801+78C>G)
c.36+78C>G (n.36+78C>G)
n.1052+78C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384114G=CA2402395469LARGE1c.1005+78C= (n.1005+78C=)
c.402+78C= (n.402+78C=)
n.663+78C=
n.813+78C=
c.801+78C= (n.801+78C=)
c.36+78C= (n.36+78C=)
n.1052+78C=
22g.33384114G>TCA2577698738LARGE1c.1005+78C>A (n.1005+78C>A)
c.402+78C>A (n.402+78C>A)
n.663+78C>A
n.813+78C>A
c.801+78C>A (n.801+78C>A)
c.36+78C>A (n.36+78C>A)
n.1052+78C>A
 gnomAD v4
22g.33384115A=CA2402395472LARGE1c.1005+77T= (n.1005+77T=)
c.402+77T= (n.402+77T=)
n.663+77T=
n.813+77T=
c.801+77T= (n.801+77T=)
c.36+77T= (n.36+77T=)
n.1052+77T=
22g.33384115A>CCA1025224643LARGE1c.1005+77T>G (n.1005+77T>G)
c.402+77T>G (n.402+77T>G)
n.663+77T>G
n.813+77T>G
c.801+77T>G (n.801+77T>G)
c.36+77T>G (n.36+77T>G)
n.1052+77T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384115_33384121delinsATTTAATCA2402395471LARGE1c.1005+71_1005+77delinsATTAAAT (n.1005+71_1005+77delinsATTAAAT)
c.402+71_402+77delinsATTAAAT (n.402+71_402+77delinsATTAAAT)
n.663+71_663+77delinsATTAAAT
n.813+71_813+77delinsATTAAAT
c.801+71_801+77delinsATTAAAT (n.801+71_801+77delinsATTAAAT)
c.36+71_36+77delinsATTAAAT (n.36+71_36+77delinsATTAAAT)
n.1052+71_1052+77delinsATTAAAT
22g.33384116T>CCA2656331474LARGE1c.1005+76A>G (n.1005+76A>G)
c.402+76A>G (n.402+76A>G)
n.663+76A>G
n.813+76A>G
c.801+76A>G (n.801+76A>G)
c.36+76A>G (n.36+76A>G)
n.1052+76A>G
 gnomAD v4
22g.33384121_33384126delCA752592608LARGE1c.1005+71_1005+76del (n.1005+71_1005+76del)
c.402+71_402+76del (n.402+71_402+76del)
n.663+71_663+76del
n.813+71_813+76del
c.801+71_801+76del (n.801+71_801+76del)
c.36+71_36+76del (n.36+71_36+76del)
n.1052+71_1052+76del
 dbSNP gnomAD v4
22g.33384119A>TCA2656331475LARGE1c.1005+73T>A (n.1005+73T>A)
c.402+73T>A (n.402+73T>A)
n.663+73T>A
n.813+73T>A
c.801+73T>A (n.801+73T>A)
c.36+73T>A (n.36+73T>A)
n.1052+73T>A
 gnomAD v4
22g.33384120delCA2577698739LARGE1c.1005+73del (n.1005+73del)
c.402+73del (n.402+73del)
n.663+73del
n.813+73del
c.801+73del (n.801+73del)
c.36+73del (n.36+73del)
n.1052+73del
 gnomAD v4
22g.33384120A=CA2402395473LARGE1c.1005+72T= (n.1005+72T=)
c.402+72T= (n.402+72T=)
n.663+72T=
n.813+72T=
c.801+72T= (n.801+72T=)
c.36+72T= (n.36+72T=)
n.1052+72T=
22g.33384120A>CCA2737905366LARGE1c.1005+72T>G (n.1005+72T>G)
c.402+72T>G (n.402+72T>G)
n.663+72T>G
n.813+72T>G
c.801+72T>G (n.801+72T>G)
c.36+72T>G (n.36+72T>G)
n.1052+72T>G
 dbSNP
22g.33384120A>GCA2402395474LARGE1c.1005+72T>C (n.1005+72T>C)
c.402+72T>C (n.402+72T>C)
n.663+72T>C
n.813+72T>C
c.801+72T>C (n.801+72T>C)
c.36+72T>C (n.36+72T>C)
n.1052+72T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.33384120A>TCA2818801891LARGE1c.1005+72T>A (n.1005+72T>A)
c.402+72T>A (n.402+72T>A)
n.663+72T>A
n.813+72T>A
c.801+72T>A (n.801+72T>A)
c.36+72T>A (n.36+72T>A)
n.1052+72T>A
22g.33384122T>CCA323721521LARGE1c.1005+70A>G (n.1005+70A>G)
c.402+70A>G (n.402+70A>G)
n.663+70A>G
n.813+70A>G
c.801+70A>G (n.801+70A>G)
c.36+70A>G (n.36+70A>G)
n.1052+70A>G
 dbSNP
22g.33384122T>GCA323721522LARGE1c.1005+70A>C (n.1005+70A>C)
c.402+70A>C (n.402+70A>C)
n.663+70A>C
n.813+70A>C
c.801+70A>C (n.801+70A>C)
c.36+70A>C (n.36+70A>C)
n.1052+70A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384122T=CA2402395475LARGE1c.1005+70A= (n.1005+70A=)
c.402+70A= (n.402+70A=)
n.663+70A=
n.813+70A=
c.801+70A= (n.801+70A=)
c.36+70A= (n.36+70A=)
n.1052+70A=
22g.33384125A>TCA2577698740LARGE1c.1005+67T>A (n.1005+67T>A)
c.402+67T>A (n.402+67T>A)
n.663+67T>A
n.813+67T>A
c.801+67T>A (n.801+67T>A)
c.36+67T>A (n.36+67T>A)
n.1052+67T>A
 gnomAD v4
22g.33384127G>ACA2577698741LARGE1c.1005+65C>T (n.1005+65C>T)
c.402+65C>T (n.402+65C>T)
n.663+65C>T
n.813+65C>T
c.801+65C>T (n.801+65C>T)
c.36+65C>T (n.36+65C>T)
n.1052+65C>T
22g.33384127G>CCA2402395477LARGE1c.1005+65C>G (n.1005+65C>G)
c.402+65C>G (n.402+65C>G)
n.663+65C>G
n.813+65C>G
c.801+65C>G (n.801+65C>G)
c.36+65C>G (n.36+65C>G)
n.1052+65C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.33384127G=CA2402395476LARGE1c.1005+65C= (n.1005+65C=)
c.402+65C= (n.402+65C=)
n.663+65C=
n.813+65C=
c.801+65C= (n.801+65C=)
c.36+65C= (n.36+65C=)
n.1052+65C=
22g.33384127G>TCA2577698742LARGE1c.1005+65C>A (n.1005+65C>A)
c.402+65C>A (n.402+65C>A)
n.663+65C>A
n.813+65C>A
c.801+65C>A (n.801+65C>A)
c.36+65C>A (n.36+65C>A)
n.1052+65C>A
 gnomAD v4
22g.33384129T>CCA2656331476LARGE1c.1005+63A>G (n.1005+63A>G)
c.402+63A>G (n.402+63A>G)
n.663+63A>G
n.813+63A>G
c.801+63A>G (n.801+63A>G)
c.36+63A>G (n.36+63A>G)
n.1052+63A>G
 gnomAD v4
22g.33384129T>GCA2656331477LARGE1c.1005+63A>C (n.1005+63A>C)
c.402+63A>C (n.402+63A>C)
n.663+63A>C
n.813+63A>C
c.801+63A>C (n.801+63A>C)
c.36+63A>C (n.36+63A>C)
n.1052+63A>C
 gnomAD v4
22g.33384131C>ACA2818801892LARGE1c.1005+61G>T (n.1005+61G>T)
c.402+61G>T (n.402+61G>T)
n.663+61G>T
n.813+61G>T
c.801+61G>T (n.801+61G>T)
c.36+61G>T (n.36+61G>T)
n.1052+61G>T
22g.33384132T>CCA2402395479LARGE1c.1005+60A>G (n.1005+60A>G)
c.402+60A>G (n.402+60A>G)
n.663+60A>G
n.813+60A>G
c.801+60A>G (n.801+60A>G)
c.36+60A>G (n.36+60A>G)
n.1052+60A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.33384132T=CA2402395478LARGE1c.1005+60A= (n.1005+60A=)
c.402+60A= (n.402+60A=)
n.663+60A=
n.813+60A=
c.801+60A= (n.801+60A=)
c.36+60A= (n.36+60A=)
n.1052+60A=
22g.33384133T>ACA323721523LARGE1c.1005+59A>T (n.1005+59A>T)
c.402+59A>T (n.402+59A>T)
n.663+59A>T
n.813+59A>T
c.801+59A>T (n.801+59A>T)
c.36+59A>T (n.36+59A>T)
n.1052+59A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384133T>CCA2818801893LARGE1c.1005+59A>G (n.1005+59A>G)
c.402+59A>G (n.402+59A>G)
n.663+59A>G
n.813+59A>G
c.801+59A>G (n.801+59A>G)
c.36+59A>G (n.36+59A>G)
n.1052+59A>G
22g.33384133T=CA2402395480LARGE1c.1005+59A= (n.1005+59A=)
c.402+59A= (n.402+59A=)
n.663+59A=
n.813+59A=
c.801+59A= (n.801+59A=)
c.36+59A= (n.36+59A=)
n.1052+59A=
22g.33384134T>CCA2818801894LARGE1c.1005+58A>G (n.1005+58A>G)
c.402+58A>G (n.402+58A>G)
n.663+58A>G
n.813+58A>G
c.801+58A>G (n.801+58A>G)
c.36+58A>G (n.36+58A>G)
n.1052+58A>G
22g.33384134T>GCA2656331478LARGE1c.1005+58A>C (n.1005+58A>C)
c.402+58A>C (n.402+58A>C)
n.663+58A>C
n.813+58A>C
c.801+58A>C (n.801+58A>C)
c.36+58A>C (n.36+58A>C)
n.1052+58A>C
 gnomAD v4
22g.33384135G>CCA752592615LARGE1c.1005+57C>G (n.1005+57C>G)
c.402+57C>G (n.402+57C>G)
n.663+57C>G
n.813+57C>G
c.801+57C>G (n.801+57C>G)
c.36+57C>G (n.36+57C>G)
n.1052+57C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384135G=CA2402395481LARGE1c.1005+57C= (n.1005+57C=)
c.402+57C= (n.402+57C=)
n.663+57C=
n.813+57C=
c.801+57C= (n.801+57C=)
c.36+57C= (n.36+57C=)
n.1052+57C=
22g.33384135G>TCA2577698743LARGE1c.1005+57C>A (n.1005+57C>A)
c.402+57C>A (n.402+57C>A)
n.663+57C>A
n.813+57C>A
c.801+57C>A (n.801+57C>A)
c.36+57C>A (n.36+57C>A)
n.1052+57C>A
 gnomAD v4
22g.33384136A>TCA2656331479LARGE1c.1005+56T>A (n.1005+56T>A)
c.402+56T>A (n.402+56T>A)
n.663+56T>A
n.813+56T>A
c.801+56T>A (n.801+56T>A)
c.36+56T>A (n.36+56T>A)
n.1052+56T>A
 gnomAD v4
22g.33384138A=CA2402395482LARGE1c.1005+54T= (n.1005+54T=)
c.402+54T= (n.402+54T=)
n.663+54T=
n.813+54T=
c.801+54T= (n.801+54T=)
c.36+54T= (n.36+54T=)
n.1052+54T=
22g.33384138A>GCA2402395483LARGE1c.1005+54T>C (n.1005+54T>C)
c.402+54T>C (n.402+54T>C)
n.663+54T>C
n.813+54T>C
c.801+54T>C (n.801+54T>C)
c.36+54T>C (n.36+54T>C)
n.1052+54T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.33384140A>CCA2589976473LARGE1c.1005+52T>G (n.1005+52T>G)
c.402+52T>G (n.402+52T>G)
n.663+52T>G
n.813+52T>G
c.801+52T>G (n.801+52T>G)
c.36+52T>G (n.36+52T>G)
n.1052+52T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384141C>TCA2656331480LARGE1c.1005+51G>A (n.1005+51G>A)
c.402+51G>A (n.402+51G>A)
n.663+51G>A
n.813+51G>A
c.801+51G>A (n.801+51G>A)
c.36+51G>A (n.36+51G>A)
n.1052+51G>A
 gnomAD v4
22g.33384143G>ACA2656331481LARGE1c.1005+49C>T (n.1005+49C>T)
c.402+49C>T (n.402+49C>T)
n.663+49C>T
n.813+49C>T
c.801+49C>T (n.801+49C>T)
c.36+49C>T (n.36+49C>T)
n.1052+49C>T
 gnomAD v4
22g.33384143G>TCA2577698744LARGE1c.1005+49C>A (n.1005+49C>A)
c.402+49C>A (n.402+49C>A)
n.663+49C>A
n.813+49C>A
c.801+49C>A (n.801+49C>A)
c.36+49C>A (n.36+49C>A)
n.1052+49C>A
 gnomAD v4
22g.33384144C>TCA2656331482LARGE1c.1005+48G>A (n.1005+48G>A)
c.402+48G>A (n.402+48G>A)
n.663+48G>A
n.813+48G>A
c.801+48G>A (n.801+48G>A)
c.36+48G>A (n.36+48G>A)
n.1052+48G>A
 gnomAD v4
22g.33384146C=CA2402395484LARGE1c.1005+46G= (n.1005+46G=)
c.402+46G= (n.402+46G=)
n.663+46G=
n.813+46G=
c.801+46G= (n.801+46G=)
c.36+46G= (n.36+46G=)
n.1052+46G=
22g.33384146C>GCA2402395485LARGE1c.1005+46G>C (n.1005+46G>C)
c.402+46G>C (n.402+46G>C)
n.663+46G>C
n.813+46G>C
c.801+46G>C (n.801+46G>C)
c.36+46G>C (n.36+46G>C)
n.1052+46G>C
 dbSNP
22g.33384146C>TCA2656331483LARGE1c.1005+46G>A (n.1005+46G>A)
c.402+46G>A (n.402+46G>A)
n.663+46G>A
n.813+46G>A
c.801+46G>A (n.801+46G>A)
c.36+46G>A (n.36+46G>A)
n.1052+46G>A
 gnomAD v4
22g.33384147C>ACA2656331484LARGE1c.1005+45G>T (n.1005+45G>T)
c.402+45G>T (n.402+45G>T)
n.663+45G>T
n.813+45G>T
c.801+45G>T (n.801+45G>T)
c.36+45G>T (n.36+45G>T)
n.1052+45G>T
 gnomAD v4
22g.33384147C=CA2402395486LARGE1c.1005+45G= (n.1005+45G=)
c.402+45G= (n.402+45G=)
n.663+45G=
n.813+45G=
c.801+45G= (n.801+45G=)
c.36+45G= (n.36+45G=)
n.1052+45G=
22g.33384147C>GCA10202877LARGE1c.1005+45G>C (n.1005+45G>C)
c.402+45G>C (n.402+45G>C)
n.663+45G>C
n.813+45G>C
c.801+45G>C (n.801+45G>C)
c.36+45G>C (n.36+45G>C)
n.1052+45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384147C>TCA2402395487LARGE1c.1005+45G>A (n.1005+45G>A)
c.402+45G>A (n.402+45G>A)
n.663+45G>A
n.813+45G>A
c.801+45G>A (n.801+45G>A)
c.36+45G>A (n.36+45G>A)
n.1052+45G>A
 dbSNP
22g.33384150G>ACA10202878LARGE1c.1005+42C>T (n.1005+42C>T)
c.402+42C>T (n.402+42C>T)
n.663+42C>T
n.813+42C>T
c.801+42C>T (n.801+42C>T)
c.36+42C>T (n.36+42C>T)
n.1052+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384150G=CA2402395488LARGE1c.1005+42C= (n.1005+42C=)
c.402+42C= (n.402+42C=)
n.663+42C=
n.813+42C=
c.801+42C= (n.801+42C=)
c.36+42C= (n.36+42C=)
n.1052+42C=
22g.33384150G>TCA2577698745LARGE1c.1005+42C>A (n.1005+42C>A)
c.402+42C>A (n.402+42C>A)
n.663+42C>A
n.813+42C>A
c.801+42C>A (n.801+42C>A)
c.36+42C>A (n.36+42C>A)
n.1052+42C>A
22g.33384151C>ACA10202879LARGE1c.1005+41G>T (n.1005+41G>T)
c.402+41G>T (n.402+41G>T)
n.663+41G>T
n.813+41G>T
c.801+41G>T (n.801+41G>T)
c.36+41G>T (n.36+41G>T)
n.1052+41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.33384151C=CA2402395489LARGE1c.1005+41G= (n.1005+41G=)
c.402+41G= (n.402+41G=)
n.663+41G=
n.813+41G=
c.801+41G= (n.801+41G=)
c.36+41G= (n.36+41G=)
n.1052+41G=
22g.33384151C>TCA2656331485LARGE1c.1005+41G>A (n.1005+41G>A)
c.402+41G>A (n.402+41G>A)
n.663+41G>A
n.813+41G>A
c.801+41G>A (n.801+41G>A)
c.36+41G>A (n.36+41G>A)
n.1052+41G>A
 gnomAD v4
22g.33384152A>GCA2656331486LARGE1c.1005+40T>C (n.1005+40T>C)
c.402+40T>C (n.402+40T>C)
n.663+40T>C
n.813+40T>C
c.801+40T>C (n.801+40T>C)
c.36+40T>C (n.36+40T>C)
n.1052+40T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.33384153C>ACA2656331487LARGE1c.1005+39G>T (n.1005+39G>T)
c.402+39G>T (n.402+39G>T)
n.663+39G>T
n.813+39G>T
c.801+39G>T (n.801+39G>T)
c.36+39G>T (n.36+39G>T)
n.1052+39G>T
 gnomAD v4
22g.33384153C>TCA2656331488LARGE1c.1005+39G>A (n.1005+39G>A)
c.402+39G>A (n.402+39G>A)
n.663+39G>A
n.813+39G>A
c.801+39G>A (n.801+39G>A)
c.36+39G>A (n.36+39G>A)
n.1052+39G>A
 gnomAD v4
22g.33384154A=CA2402395490LARGE1c.1005+38T= (n.1005+38T=)
c.402+38T= (n.402+38T=)
n.663+38T=
n.813+38T=
c.801+38T= (n.801+38T=)
c.36+38T= (n.36+38T=)
n.1052+38T=
22g.33384154A>CCA752592627LARGE1c.1005+38T>G (n.1005+38T>G)
c.402+38T>G (n.402+38T>G)
n.663+38T>G
n.813+38T>G
c.801+38T>G (n.801+38T>G)
c.36+38T>G (n.36+38T>G)
n.1052+38T>G
 dbSNP
22g.33384155C=CA2402395491LARGE1c.1005+37G= (n.1005+37G=)
c.402+37G= (n.402+37G=)
n.663+37G=
n.813+37G=
c.801+37G= (n.801+37G=)
c.36+37G= (n.36+37G=)
n.1052+37G=
22g.33384155C>TCA10202880LARGE1c.1005+37G>A (n.1005+37G>A)
c.402+37G>A (n.402+37G>A)
n.663+37G>A
n.813+37G>A
c.801+37G>A (n.801+37G>A)
c.36+37G>A (n.36+37G>A)
n.1052+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384157C>ACA10202881LARGE1c.1005+35G>T (n.1005+35G>T)
c.402+35G>T (n.402+35G>T)
n.663+35G>T
n.813+35G>T
c.801+35G>T (n.801+35G>T)
c.36+35G>T (n.36+35G>T)
n.1052+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384157C=CA2402395492LARGE1c.1005+35G= (n.1005+35G=)
c.402+35G= (n.402+35G=)
n.663+35G=
n.813+35G=
c.801+35G= (n.801+35G=)
c.36+35G= (n.36+35G=)
n.1052+35G=
22g.33384157C>GCA323721524LARGE1c.1005+35G>C (n.1005+35G>C)
c.402+35G>C (n.402+35G>C)
n.663+35G>C
n.813+35G>C
c.801+35G>C (n.801+35G>C)
c.36+35G>C (n.36+35G>C)
n.1052+35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384157C>TCA639291018LARGE1c.1005+35G>A (n.1005+35G>A)
c.402+35G>A (n.402+35G>A)
n.663+35G>A
n.813+35G>A
c.801+35G>A (n.801+35G>A)
c.36+35G>A (n.36+35G>A)
n.1052+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384158A=CA2402395493LARGE1c.1005+34T= (n.1005+34T=)
c.402+34T= (n.402+34T=)
n.663+34T=
n.813+34T=
c.801+34T= (n.801+34T=)
c.36+34T= (n.36+34T=)
n.1052+34T=
22g.33384158A>GCA752592643LARGE1c.1005+34T>C (n.1005+34T>C)
c.402+34T>C (n.402+34T>C)
n.663+34T>C
n.813+34T>C
c.801+34T>C (n.801+34T>C)
c.36+34T>C (n.36+34T>C)
n.1052+34T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384158_33384159delinsAGCA2402395494LARGE1c.1005+33_1005+34delinsCT (n.1005+33_1005+34delinsCT)
c.402+33_402+34delinsCT (n.402+33_402+34delinsCT)
n.663+33_663+34delinsCT
n.813+33_813+34delinsCT
c.801+33_801+34delinsCT (n.801+33_801+34delinsCT)
c.36+33_36+34delinsCT (n.36+33_36+34delinsCT)
n.1052+33_1052+34delinsCT
22g.33384159G>ACA10202882LARGE1c.1005+33C>T (n.1005+33C>T)
c.402+33C>T (n.402+33C>T)
n.663+33C>T
n.813+33C>T
c.801+33C>T (n.801+33C>T)
c.36+33C>T (n.36+33C>T)
n.1052+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.33384159G=CA2402395495LARGE1c.1005+33C= (n.1005+33C=)
c.402+33C= (n.402+33C=)
n.663+33C=
n.813+33C=
c.801+33C= (n.801+33C=)
c.36+33C= (n.36+33C=)
n.1052+33C=
22g.33384159G>TCA2577698746LARGE1c.1005+33C>A (n.1005+33C>A)
c.402+33C>A (n.402+33C>A)
n.663+33C>A
n.813+33C>A
c.801+33C>A (n.801+33C>A)
c.36+33C>A (n.36+33C>A)
n.1052+33C>A
22g.33384160delCA323721525LARGE1c.1005+33del (n.1005+33del)
c.402+33del (n.402+33del)
n.663+33del
n.813+33del
c.801+33del (n.801+33del)
c.36+33del (n.36+33del)
n.1052+33del
 dbSNP
22g.33384160G>CCA2402395497LARGE1c.1005+32C>G (n.1005+32C>G)
c.402+32C>G (n.402+32C>G)
n.663+32C>G
n.813+32C>G
c.801+32C>G (n.801+32C>G)
c.36+32C>G (n.36+32C>G)
n.1052+32C>G
 dbSNP
22g.33384160G=CA2402395496LARGE1c.1005+32C= (n.1005+32C=)
c.402+32C= (n.402+32C=)
n.663+32C=
n.813+32C=
c.801+32C= (n.801+32C=)
c.36+32C= (n.36+32C=)
n.1052+32C=
22g.33384160G>TCA2656331489LARGE1c.1005+32C>A (n.1005+32C>A)
c.402+32C>A (n.402+32C>A)
n.663+32C>A
n.813+32C>A
c.801+32C>A (n.801+32C>A)
c.36+32C>A (n.36+32C>A)
n.1052+32C>A
 gnomAD v4
22g.33384161A>TCA2656331490LARGE1c.1005+31T>A (n.1005+31T>A)
c.402+31T>A (n.402+31T>A)
n.663+31T>A
n.813+31T>A
c.801+31T>A (n.801+31T>A)
c.36+31T>A (n.36+31T>A)
n.1052+31T>A
 gnomAD v4
22g.33384163T>CCA639291019LARGE1c.1005+29A>G (n.1005+29A>G)
c.402+29A>G (n.402+29A>G)
n.663+29A>G
n.813+29A>G
c.801+29A>G (n.801+29A>G)
c.36+29A>G (n.36+29A>G)
n.1052+29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384163T>GCA2656331491LARGE1c.1005+29A>C (n.1005+29A>C)
c.402+29A>C (n.402+29A>C)
n.663+29A>C
n.813+29A>C
c.801+29A>C (n.801+29A>C)
c.36+29A>C (n.36+29A>C)
n.1052+29A>C
 gnomAD v4
22g.33384163T=CA2402395498LARGE1c.1005+29A= (n.1005+29A=)
c.402+29A= (n.402+29A=)
n.663+29A=
n.813+29A=
c.801+29A= (n.801+29A=)
c.36+29A= (n.36+29A=)
n.1052+29A=
22g.33384164A=CA2402395499LARGE1c.1005+28T= (n.1005+28T=)
c.402+28T= (n.402+28T=)
n.663+28T=
n.813+28T=
c.801+28T= (n.801+28T=)
c.36+28T= (n.36+28T=)
n.1052+28T=
22g.33384164A>GCA10202883LARGE1c.1005+28T>C (n.1005+28T>C)
c.402+28T>C (n.402+28T>C)
n.663+28T>C
n.813+28T>C
c.801+28T>C (n.801+28T>C)
c.36+28T>C (n.36+28T>C)
n.1052+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384165G>ACA10202884LARGE1c.1005+27C>T (n.1005+27C>T)
c.402+27C>T (n.402+27C>T)
n.663+27C>T
n.813+27C>T
c.801+27C>T (n.801+27C>T)
c.36+27C>T (n.36+27C>T)
n.1052+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384165G=CA2402395500LARGE1c.1005+27C= (n.1005+27C=)
c.402+27C= (n.402+27C=)
n.663+27C=
n.813+27C=
c.801+27C= (n.801+27C=)
c.36+27C= (n.36+27C=)
n.1052+27C=
22g.33384165G>TCA2577698747LARGE1c.1005+27C>A (n.1005+27C>A)
c.402+27C>A (n.402+27C>A)
n.663+27C>A
n.813+27C>A
c.801+27C>A (n.801+27C>A)
c.36+27C>A (n.36+27C>A)
n.1052+27C>A
22g.33384166C>TCA2577698748LARGE1c.1005+26G>A (n.1005+26G>A)
c.402+26G>A (n.402+26G>A)
n.663+26G>A
n.813+26G>A
c.801+26G>A (n.801+26G>A)
c.36+26G>A (n.36+26G>A)
n.1052+26G>A
 gnomAD v4
22g.33384167T>CCA752592656LARGE1c.1005+25A>G (n.1005+25A>G)
c.402+25A>G (n.402+25A>G)
n.663+25A>G
n.813+25A>G
c.801+25A>G (n.801+25A>G)
c.36+25A>G (n.36+25A>G)
n.1052+25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384167T=CA2402395501LARGE1c.1005+25A= (n.1005+25A=)
c.402+25A= (n.402+25A=)
n.663+25A=
n.813+25A=
c.801+25A= (n.801+25A=)
c.36+25A= (n.36+25A=)
n.1052+25A=
22g.33384168G>ACA2656331492LARGE1c.1005+24C>T (n.1005+24C>T)
c.402+24C>T (n.402+24C>T)
n.663+24C>T
n.813+24C>T
c.801+24C>T (n.801+24C>T)
c.36+24C>T (n.36+24C>T)
n.1052+24C>T
 gnomAD v4
22g.33384168G>TCA2577698749LARGE1c.1005+24C>A (n.1005+24C>A)
c.402+24C>A (n.402+24C>A)
n.663+24C>A
n.813+24C>A
c.801+24C>A (n.801+24C>A)
c.36+24C>A (n.36+24C>A)
n.1052+24C>A
 gnomAD v4
22g.33384169C>ACA639291022LARGE1c.1005+23G>T (n.1005+23G>T)
c.402+23G>T (n.402+23G>T)
n.663+23G>T
n.813+23G>T
c.801+23G>T (n.801+23G>T)
c.36+23G>T (n.36+23G>T)
n.1052+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384169C=CA2402395502LARGE1c.1005+23G= (n.1005+23G=)
c.402+23G= (n.402+23G=)
n.663+23G=
n.813+23G=
c.801+23G= (n.801+23G=)
c.36+23G= (n.36+23G=)
n.1052+23G=
22g.33384169C>TCA639291023LARGE1c.1005+23G>A (n.1005+23G>A)
c.402+23G>A (n.402+23G>A)
n.663+23G>A
n.813+23G>A
c.801+23G>A (n.801+23G>A)
c.36+23G>A (n.36+23G>A)
n.1052+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384170A>GCA2656331494LARGE1c.1005+22T>C (n.1005+22T>C)
c.402+22T>C (n.402+22T>C)
n.663+22T>C
n.813+22T>C
c.801+22T>C (n.801+22T>C)
c.36+22T>C (n.36+22T>C)
n.1052+22T>C
 gnomAD v4
22g.33384170dupCA2656331493LARGE1c.1005+22dup (n.1005+22dup)
c.402+22dup (n.402+22dup)
n.663+22dup
n.813+22dup
c.801+22dup (n.801+22dup)
c.36+22dup (n.36+22dup)
n.1052+22dup
 gnomAD v4
22g.33384170_33384171delinsACCA2402395503LARGE1c.1005+21_1005+22delinsGT (n.1005+21_1005+22delinsGT)
c.402+21_402+22delinsGT (n.402+21_402+22delinsGT)
n.663+21_663+22delinsGT
n.813+21_813+22delinsGT
c.801+21_801+22delinsGT (n.801+21_801+22delinsGT)
c.36+21_36+22delinsGT (n.36+21_36+22delinsGT)
n.1052+21_1052+22delinsGT
22g.33384171C=CA2402395504LARGE1c.1005+21G= (n.1005+21G=)
c.402+21G= (n.402+21G=)
n.663+21G=
n.813+21G=
c.801+21G= (n.801+21G=)
c.36+21G= (n.36+21G=)
n.1052+21G=
22g.33384171C>TCA10202886LARGE1c.1005+21G>A (n.1005+21G>A)
c.402+21G>A (n.402+21G>A)
n.663+21G>A
n.813+21G>A
c.801+21G>A (n.801+21G>A)
c.36+21G>A (n.36+21G>A)
n.1052+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384172delCA10202885LARGE1c.1005+21del (n.1005+21del)
c.402+21del (n.402+21del)
n.663+21del
n.813+21del
c.801+21del (n.801+21del)
c.36+21del (n.36+21del)
n.1052+21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384172C>ACA2402395506LARGE1c.1005+20G>T (n.1005+20G>T)
c.402+20G>T (n.402+20G>T)
n.663+20G>T
n.813+20G>T
c.801+20G>T (n.801+20G>T)
c.36+20G>T (n.36+20G>T)
n.1052+20G>T
 dbSNP
22g.33384172C=CA2402395505LARGE1c.1005+20G= (n.1005+20G=)
c.402+20G= (n.402+20G=)
n.663+20G=
n.813+20G=
c.801+20G= (n.801+20G=)
c.36+20G= (n.36+20G=)
n.1052+20G=
22g.33384172C>TCA2656331495LARGE1c.1005+20G>A (n.1005+20G>A)
c.402+20G>A (n.402+20G>A)
n.663+20G>A
n.813+20G>A
c.801+20G>A (n.801+20G>A)
c.36+20G>A (n.36+20G>A)
n.1052+20G>A
 gnomAD v4
22g.33384174delCA2656331496LARGE1c.1005+19del (n.1005+19del)
c.402+19del (n.402+19del)
n.663+19del
n.813+19del
c.801+19del (n.801+19del)
c.36+19del (n.36+19del)
n.1052+19del
 gnomAD v4
22g.33384175C>ACA2656331497LARGE1c.1005+17G>T (n.1005+17G>T)
c.402+17G>T (n.402+17G>T)
n.663+17G>T
n.813+17G>T
c.801+17G>T (n.801+17G>T)
c.36+17G>T (n.36+17G>T)
n.1052+17G>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.33384175C=CA2402395507LARGE1c.1005+17G= (n.1005+17G=)
c.402+17G= (n.402+17G=)
n.663+17G=
n.813+17G=
c.801+17G= (n.801+17G=)
c.36+17G= (n.36+17G=)
n.1052+17G=
22g.33384175C>TCA10202887LARGE1c.1005+17G>A (n.1005+17G>A)
c.402+17G>A (n.402+17G>A)
n.663+17G>A
n.813+17G>A
c.801+17G>A (n.801+17G>A)
c.36+17G>A (n.36+17G>A)
n.1052+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384176G>ACA10202888LARGE1c.1005+16C>T (n.1005+16C>T)
c.402+16C>T (n.402+16C>T)
n.663+16C>T
n.813+16C>T
c.801+16C>T (n.801+16C>T)
c.36+16C>T (n.36+16C>T)
n.1052+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.33384176G=CA2402395508LARGE1c.1005+16C= (n.1005+16C=)
c.402+16C= (n.402+16C=)
n.663+16C=
n.813+16C=
c.801+16C= (n.801+16C=)
c.36+16C= (n.36+16C=)
n.1052+16C=
22g.33384176G>TCA2656331498LARGE1c.1005+16C>A (n.1005+16C>A)
c.402+16C>A (n.402+16C>A)
n.663+16C>A
n.813+16C>A
c.801+16C>A (n.801+16C>A)
c.36+16C>A (n.36+16C>A)
n.1052+16C>A
 gnomAD v4
22g.33384177A=CA2402395509LARGE1c.1005+15T= (n.1005+15T=)
c.402+15T= (n.402+15T=)
n.663+15T=
n.813+15T=
c.801+15T= (n.801+15T=)
c.36+15T= (n.36+15T=)
n.1052+15T=
22g.33384177A>CCA639291025LARGE1c.1005+15T>G (n.1005+15T>G)
c.402+15T>G (n.402+15T>G)
n.663+15T>G
n.813+15T>G
c.801+15T>G (n.801+15T>G)
c.36+15T>G (n.36+15T>G)
n.1052+15T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384178A>GCA2656331499LARGE1c.1005+14T>C (n.1005+14T>C)
c.402+14T>C (n.402+14T>C)
n.663+14T>C
n.813+14T>C
c.801+14T>C (n.801+14T>C)
c.36+14T>C (n.36+14T>C)
n.1052+14T>C
 gnomAD v4
22g.33384179C>ACA639291026LARGE1c.1005+13G>T (n.1005+13G>T)
c.402+13G>T (n.402+13G>T)
n.663+13G>T
n.813+13G>T
c.801+13G>T (n.801+13G>T)
c.36+13G>T (n.36+13G>T)
n.1052+13G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384179C=CA2402395510LARGE1c.1005+13G= (n.1005+13G=)
c.402+13G= (n.402+13G=)
n.663+13G=
n.813+13G=
c.801+13G= (n.801+13G=)
c.36+13G= (n.36+13G=)
n.1052+13G=
22g.33384179C>TCA10202889LARGE1c.1005+13G>A (n.1005+13G>A)
c.402+13G>A (n.402+13G>A)
n.663+13G>A
n.813+13G>A
c.801+13G>A (n.801+13G>A)
c.36+13G>A (n.36+13G>A)
n.1052+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.33384180C>ACA323721526LARGE1c.1005+12G>T (n.1005+12G>T)
c.402+12G>T (n.402+12G>T)
n.663+12G>T
n.813+12G>T
c.801+12G>T (n.801+12G>T)
c.36+12G>T (n.36+12G>T)
n.1052+12G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384180C=CA2402395511LARGE1c.1005+12G= (n.1005+12G=)
c.402+12G= (n.402+12G=)
n.663+12G=
n.813+12G=
c.801+12G= (n.801+12G=)
c.36+12G= (n.36+12G=)
n.1052+12G=
22g.33384180C>TCA2656331500LARGE1c.1005+12G>A (n.1005+12G>A)
c.402+12G>A (n.402+12G>A)
n.663+12G>A
n.813+12G>A
c.801+12G>A (n.801+12G>A)
c.36+12G>A (n.36+12G>A)
n.1052+12G>A
 gnomAD v4
22g.33384181T>CCA10202890LARGE1c.1005+11A>G (n.1005+11A>G)
c.402+11A>G (n.402+11A>G)
n.663+11A>G
n.813+11A>G
c.801+11A>G (n.801+11A>G)
c.36+11A>G (n.36+11A>G)
n.1052+11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384181T>GCA2402395512LARGE1c.1005+11A>C (n.1005+11A>C)
c.402+11A>C (n.402+11A>C)
n.663+11A>C
n.813+11A>C
c.801+11A>C (n.801+11A>C)
c.36+11A>C (n.36+11A>C)
n.1052+11A>C
 dbSNP
22g.33384181T=CA2402395513LARGE1c.1005+11A= (n.1005+11A=)
c.402+11A= (n.402+11A=)
n.663+11A=
n.813+11A=
c.801+11A= (n.801+11A=)
c.36+11A= (n.36+11A=)
n.1052+11A=
22g.33384182G>ACA639291029LARGE1c.1005+10C>T (n.1005+10C>T)
c.402+10C>T (n.402+10C>T)
n.663+10C>T
n.813+10C>T
c.801+10C>T (n.801+10C>T)
c.36+10C>T (n.36+10C>T)
n.1052+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384182G=CA2402395514LARGE1c.1005+10C= (n.1005+10C=)
c.402+10C= (n.402+10C=)
n.663+10C=
n.813+10C=
c.801+10C= (n.801+10C=)
c.36+10C= (n.36+10C=)
n.1052+10C=
22g.33384182G>TCA2656331501LARGE1c.1005+10C>A (n.1005+10C>A)
c.402+10C>A (n.402+10C>A)
n.663+10C>A
n.813+10C>A
c.801+10C>A (n.801+10C>A)
c.36+10C>A (n.36+10C>A)
n.1052+10C>A
 gnomAD v4
22g.33384183G>CCA2656331502LARGE1c.1005+9C>G (n.1005+9C>G)
c.402+9C>G (n.402+9C>G)
n.663+9C>G
n.813+9C>G
c.801+9C>G (n.801+9C>G)
c.36+9C>G (n.36+9C>G)
n.1052+9C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.33384183G>TCA2656331503LARGE1c.1005+9C>A (n.1005+9C>A)
c.402+9C>A (n.402+9C>A)
n.663+9C>A
n.813+9C>A
c.801+9C>A (n.801+9C>A)
c.36+9C>A (n.36+9C>A)
n.1052+9C>A
 gnomAD v4
22g.33384184C>TCA2656331504LARGE1c.1005+8G>A (n.1005+8G>A)
c.402+8G>A (n.402+8G>A)
n.663+8G>A
n.813+8G>A
c.801+8G>A (n.801+8G>A)
c.36+8G>A (n.36+8G>A)
n.1052+8G>A
 gnomAD v4
22g.33384185C>TCA2656331505LARGE1c.1005+7G>A (n.1005+7G>A)
c.402+7G>A (n.402+7G>A)
n.663+7G>A
n.813+7G>A
c.801+7G>A (n.801+7G>A)
c.36+7G>A (n.36+7G>A)
n.1052+7G>A
 gnomAD v4
22g.33384187C>ACA752592678LARGE1c.1005+5G>T (n.1005+5G>T)
c.402+5G>T (n.402+5G>T)
n.663+5G>T
n.813+5G>T
c.801+5G>T (n.801+5G>T)
c.36+5G>T (n.36+5G>T)
n.1052+5G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384187C=CA2402395515LARGE1c.1005+5G= (n.1005+5G=)
c.402+5G= (n.402+5G=)
n.663+5G=
n.813+5G=
c.801+5G= (n.801+5G=)
c.36+5G= (n.36+5G=)
n.1052+5G=
22g.33384187C>TCA2402395516LARGE1c.1005+5G>A (n.1005+5G>A)
c.402+5G>A (n.402+5G>A)
n.663+5G>A
n.813+5G>A
c.801+5G>A (n.801+5G>A)
c.36+5G>A (n.36+5G>A)
n.1052+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.33384188_33384189delinsTCCA2402395517LARGE1c.1005+3_1005+4delinsGA (n.1005+3_1005+4delinsGA)
c.402+3_402+4delinsGA (n.402+3_402+4delinsGA)
n.663+3_663+4delinsGA
n.813+3_813+4delinsGA
c.801+3_801+4delinsGA (n.801+3_801+4delinsGA)
c.36+3_36+4delinsGA (n.36+3_36+4delinsGA)
n.1052+3_1052+4delinsGA
22g.33384189delCA2402395518LARGE1c.1005+3del (n.1005+3del)
c.402+3del (n.402+3del)
n.663+3del
n.813+3del
c.801+3del (n.801+3del)
c.36+3del (n.36+3del)
n.1052+3del
 dbSNP
22g.33384189C=CA2402395519LARGE1c.1005+3G= (n.1005+3G=)
c.402+3G= (n.402+3G=)
n.663+3G=
n.813+3G=
c.801+3G= (n.801+3G=)
c.36+3G= (n.36+3G=)
n.1052+3G=
22g.33384189C>TCA323721527LARGE1c.1005+3G>A (n.1005+3G>A)
c.402+3G>A (n.402+3G>A)
n.663+3G>A
n.813+3G>A
c.801+3G>A (n.801+3G>A)
c.36+3G>A (n.36+3G>A)
n.1052+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384190A>CCA411545011LARGE1c.1005+2T>G (n.1005+2T>G)
c.402+2T>G (n.402+2T>G)
n.663+2T>G
n.813+2T>G
c.801+2T>G (n.801+2T>G)
c.36+2T>G (n.36+2T>G)
n.1052+2T>G
22g.33384190A>GCA411545012LARGE1c.1005+2T>C (n.1005+2T>C)
c.402+2T>C (n.402+2T>C)
n.663+2T>C
n.813+2T>C
c.801+2T>C (n.801+2T>C)
c.36+2T>C (n.36+2T>C)
n.1052+2T>C
22g.33384190A>TCA411545013LARGE1c.1005+2T>A (n.1005+2T>A)
c.402+2T>A (n.402+2T>A)
n.663+2T>A
n.813+2T>A
c.801+2T>A (n.801+2T>A)
c.36+2T>A (n.36+2T>A)
n.1052+2T>A
22g.33384191C>ACA411545014LARGE1c.1005+1G>T (n.1005+1G>T)
c.402+1G>T (n.402+1G>T)
n.663+1G>T
n.813+1G>T
c.801+1G>T (n.801+1G>T)
c.36+1G>T (n.36+1G>T)
n.1052+1G>T
22g.33384191C=CA2402395520LARGE1c.1005+1G= (n.1005+1G=)
c.402+1G= (n.402+1G=)
n.663+1G=
n.813+1G=
c.801+1G= (n.801+1G=)
c.36+1G= (n.36+1G=)
n.1052+1G=
22g.33384191C>GCA411545015LARGE1c.1005+1G>C (n.1005+1G>C)
c.402+1G>C (n.402+1G>C)
n.663+1G>C
n.813+1G>C
c.801+1G>C (n.801+1G>C)
c.36+1G>C (n.36+1G>C)
n.1052+1G>C
 dbSNP
22g.33384191C>TCA411545016LARGE1c.1005+1G>A (n.1005+1G>A)
c.402+1G>A (n.402+1G>A)
n.663+1G>A
n.813+1G>A
c.801+1G>A (n.801+1G>A)
c.36+1G>A (n.36+1G>A)
n.1052+1G>A
 gnomAD v4
22g.33384192C>ACA411545017LARGE1c.1005G>T (p.Gln335His)
c.402G>T (p.Gln134His)
n.663G>T
n.813G>T
c.801G>T (p.Gln267His)
c.36G>T (p.Gln12His)
n.1052G>T
 COSMIC
22g.33384192C>GCA411545018LARGE1c.1005G>C (p.Gln335His)
c.402G>C (p.Gln134His)
n.663G>C
n.813G>C
c.801G>C (p.Gln267His)
c.36G>C (p.Gln12His)
n.1052G>C
22g.33384192C>TCA514407634LARGE1c.1005G>A (p.Gln335=)
c.402G>A (p.Gln134=)
n.663G>A
n.813G>A
c.801G>A (p.Gln267=)
c.36G>A (p.Gln12=)
n.1052G>A
 gnomAD v4
22g.33384193T>ACA411545019LARGE1c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.662A>T
n.812A>T
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
n.1051A>T
22g.33384193T>CCA411545020LARGE1c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.662A>G
n.812A>G
c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.1051A>G
 gnomAD v4
22g.33384193T>GCA411545021LARGE1c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.662A>C
n.812A>C
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.1051A>C
22g.33384194G>ACA411545022LARGE1c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.661C>T
n.811C>T
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.1050C>T
22g.33384194G>CCA411545024LARGE1c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.661C>G
n.811C>G
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.1050C>G
22g.33384194G>TCA411545023LARGE1c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.661C>A
n.811C>A
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.1050C>A
22g.33384195G>ACA514407635LARGE1c.1002C>T (p.Asp334=)
c.399C>T (p.Asp133=)
n.660C>T
n.810C>T
c.798C>T (p.Asp266=)
c.33C>T (p.Asp11=)
n.1049C>T
 gnomAD v4
22g.33384195G>CCA411545025LARGE1c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
n.660C>G
n.810C>G
c.798C>G (p.Asp266Glu)
c.33C>G (p.Asp11Glu)
n.1049C>G
 gnomAD v4
22g.33384195G>TCA411545026LARGE1c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
n.660C>A
n.810C>A
c.798C>A (p.Asp266Glu)
c.33C>A (p.Asp11Glu)
n.1049C>A
 ClinVar dbSNP
22g.33384196T>ACA411545027LARGE1c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.659A>T
n.809A>T
c.797A>T (p.Asp266Val)
c.32A>T (p.Asp11Val)
n.1048A>T
22g.33384196T>CCA411545028LARGE1c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.659A>G
n.809A>G
c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.1048A>G
22g.33384196T>GCA411545029LARGE1c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.659A>C
n.809A>C
c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.1048A>C
22g.33384197C>ACA411545030LARGE1c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.658G>T
n.808G>T
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.1047G>T
22g.33384197C>GCA411545031LARGE1c.1000G>C (p.Asp334His)
c.397G>C (p.Asp133His)
n.658G>C
n.808G>C
c.796G>C (p.Asp266His)
c.31G>C (p.Asp11His)
n.1047G>C
22g.33384197C>TCA411545032LARGE1c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.658G>A
n.808G>A
c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.1047G>A
22g.33384198A=CA2402395521LARGE1c.999T= (p.Ala333=)
c.396T= (p.Ala132=)
n.657T=
n.807T=
c.795T= (p.Ala265=)
c.30T= (p.Ala10=)
n.1046T=
22g.33384198A>CCA514407638LARGE1c.999T>G (p.Ala333=)
c.396T>G (p.Ala132=)
n.657T>G
n.807T>G
c.795T>G (p.Ala265=)
c.30T>G (p.Ala10=)
n.1046T>G
22g.33384198A>GCA514407637LARGE1c.999T>C (p.Ala333=)
c.396T>C (p.Ala132=)
n.657T>C
n.807T>C
c.795T>C (p.Ala265=)
c.30T>C (p.Ala10=)
n.1046T>C
22g.33384198A>TCA514407636LARGE1c.999T>A (p.Ala333=)
c.396T>A (p.Ala132=)
n.657T>A
n.807T>A
c.795T>A (p.Ala265=)
c.30T>A (p.Ala10=)
n.1046T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33384199G>ACA411545033LARGE1c.998C>T (p.Ala333Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.656C>T
n.806C>T
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.1045C>T
22g.33384199G>CCA411545034LARGE1c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.656C>G
n.806C>G
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.1045C>G
22g.33384199G>TCA411545035LARGE1c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.656C>A
n.806C>A
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
n.1045C>A
22g.33384200C>ACA411545036LARGE1c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.655G>T
n.805G>T
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.1044G>T
22g.33384200C>GCA411545037LARGE1c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.655G>C
n.805G>C
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.1044G>C
22g.33384200C>TCA411545038LARGE1c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.655G>A
n.805G>A
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.1044G>A
22g.33384201T>ACA411545039LARGE1c.996A>T (p.Leu332Phe)
c.393A>T (p.Leu131Phe)
n.654A>T
n.804A>T
c.792A>T (p.Leu264Phe)
c.27A>T (p.Leu9Phe)
n.1043A>T
22g.33384201T>CCA514407639LARGE1c.996A>G (p.Leu332=)
c.393A>G (p.Leu131=)
n.654A>G
n.804A>G
c.792A>G (p.Leu264=)
c.27A>G (p.Leu9=)
n.1043A>G
22g.33384201T>GCA411545040LARGE1c.996A>C (p.Leu332Phe)
c.393A>C (p.Leu131Phe)
n.654A>C
n.804A>C
c.792A>C (p.Leu264Phe)
c.27A>C (p.Leu9Phe)
n.1043A>C
22g.33384202A>CCA411545041LARGE1c.995T>G (p.Leu332Ter)
c.392T>G (p.Leu131Ter)
n.653T>G
n.803T>G
c.791T>G (p.Leu264Ter)
c.26T>G (p.Leu9Ter)
n.1042T>G
22g.33384202A>GCA411545042LARGE1c.995T>C (p.Leu332Ser)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
n.653T>C
n.803T>C
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.26T>C (p.Leu9Ser)
n.1042T>C
22g.33384202A>TCA411545043LARGE1c.995T>A (p.Leu332Ter)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
n.653T>A
n.803T>A
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.26T>A (p.Leu9Ter)
n.1042T>A
22g.33384203A>CCA411545044LARGE1c.994T>G (p.Leu332Val)
c.391T>G (p.Leu131Val)
n.652T>G
n.802T>G
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.25T>G (p.Leu9Val)
n.1041T>G
22g.33384203A>GCA514407640LARGE1c.994T>C (p.Leu332=)
c.391T>C (p.Leu131=)
n.652T>C
n.802T>C
c.790T>C (p.Leu264=)
c.25T>C (p.Leu9=)
n.1041T>C
22g.33384203A>TCA411545045LARGE1c.994T>A (p.Leu332Ile)
c.391T>A (p.Leu131Ile)
n.652T>A
n.802T>A
c.790T>A (p.Leu264Ile)
c.25T>A (p.Leu9Ile)
n.1041T>A
22g.33384204G>ACA514407641LARGE1c.993C>T (p.Ser331=)
c.390C>T (p.Ser130=)
n.651C>T
n.801C>T
c.789C>T (p.Ser263=)
c.24C>T (p.Ser8=)
n.1040C>T
22g.33384204G>CCA514407642LARGE1c.993C>G (p.Ser331=)
c.390C>G (p.Ser130=)
n.651C>G
n.801C>G
c.789C>G (p.Ser263=)
c.24C>G (p.Ser8=)
n.1040C>G
22g.33384204G>TCA514407643LARGE1c.993C>A (p.Ser331=)
c.390C>A (p.Ser130=)
n.651C>A
n.801C>A
c.789C>A (p.Ser263=)
c.24C>A (p.Ser8=)
n.1040C>A
22g.33384205G>ACA118064LARGE1c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.650C>T
n.800C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
c.23C>T (p.Ser8Phe)
n.1039C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
22g.33384205G>CCA411545046LARGE1c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.650C>G
n.800C>G
c.788C>G (p.Ser263Cys)
c.23C>G (p.Ser8Cys)
n.1039C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33384205G=CA2402395522LARGE1c.992C= (p.Ser331=)
c.389C= (p.Ser130=)
n.650C=
n.800C=
c.788C= (p.Ser263=)
c.23C= (p.Ser8=)
n.1039C=
22g.33384205G>TCA411545047LARGE1c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.650C>A
n.800C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
c.23C>A (p.Ser8Tyr)
n.1039C>A

Number of alleles fetched