Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.33343293T>ACA410107117IFNAR1c.377-1953T>A (n.377-1953T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
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c.-89-1953T>A (n.-89-1953T>A)
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n.523T>A
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n.423-242T>A
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21g.33343293T>CCA320145015IFNAR1c.377-1953T>C (n.377-1953T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
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c.-89-1953T>C (n.-89-1953T>C)
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n.423-242T>C
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c.-61T>C (n.-61T>C)
 dbSNP
21g.33343293T>GCA410107119IFNAR1c.377-1953T>G (n.377-1953T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
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n.523T>G
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n.423-242T>G
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c.-61T>G (n.-61T>G)
 gnomAD v4
21g.33343293T=CA2386633587IFNAR1c.377-1953T= (n.377-1953T=)
c.*119T= (n.*119T=)
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n.291T=
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c.397T= (p.Phe133=)
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c.-385T= (n.-385T=)
c.-61T= (n.-61T=)
21g.33343294T>ACA410107122IFNAR1c.377-1952T>A (n.377-1952T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
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c.-89-1952T>A (n.-89-1952T>A)
n.292T>A
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n.423-241T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33343294T>CCA512333218IFNAR1c.377-1952T>C (n.377-1952T>C)
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c.196T>C (p.Leu66=)
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n.530T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.-89-1952T>C (n.-89-1952T>C)
n.292T>C
n.524T>C
c.201-1952T>C (n.201-1952T>C)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
n.423-241T>C
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c.-60T>C (n.-60T>C)
21g.33343294T>GCA410107120IFNAR1c.377-1952T>G (n.377-1952T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.196T>G (p.Leu66Val)
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c.-89-1952T>G (n.-89-1952T>G)
n.292T>G
n.524T>G
c.201-1952T>G (n.201-1952T>G)
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c.-60T>G (n.-60T>G)
21g.33343294T=CA2386633588IFNAR1c.377-1952T= (n.377-1952T=)
c.*120T= (n.*120T=)
c.196T= (p.Leu66=)
c.403T= (p.Leu135=)
c.377-241T= (n.377-241T=)
n.530T=
c.227T= (p.Phe76=)
c.-89-1952T= (n.-89-1952T=)
n.292T=
n.524T=
c.201-1952T= (n.201-1952T=)
c.398T= (p.Phe133=)
n.423-241T=
c.-384T= (n.-384T=)
c.-60T= (n.-60T=)
21g.33343295T>ACA320145017IFNAR1c.377-1951T>A (n.377-1951T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
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n.531T>A
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c.-89-1951T>A (n.-89-1951T>A)
n.293T>A
n.525T>A
c.201-1951T>A (n.201-1951T>A)
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n.423-240T>A
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
 dbSNP
21g.33343295T>CCA410107124IFNAR1c.377-1951T>C (n.377-1951T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.377-240T>C (n.377-240T>C)
n.531T>C
c.228T>C (p.Phe76=)
c.-89-1951T>C (n.-89-1951T>C)
n.293T>C
n.525T>C
c.201-1951T>C (n.201-1951T>C)
c.399T>C (p.Phe133=)
n.423-240T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
21g.33343295T>GCA410107126IFNAR1c.377-1951T>G (n.377-1951T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.197T>G (p.Leu66Ter)
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n.531T>G
c.228T>G (p.Phe76Leu)
c.-89-1951T>G (n.-89-1951T>G)
n.293T>G
n.525T>G
c.201-1951T>G (n.201-1951T>G)
c.399T>G (p.Phe133Leu)
n.423-240T>G
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
21g.33343295T=CA2386633589IFNAR1c.377-1951T= (n.377-1951T=)
c.*121T= (n.*121T=)
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c.404T= (p.Leu135=)
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c.228T= (p.Phe76=)
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n.293T=
n.525T=
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c.399T= (p.Phe133=)
n.423-240T=
c.-383T= (n.-383T=)
c.-59T= (n.-59T=)
21g.33343296A>CCA410107127IFNAR1c.377-1950A>C (n.377-1950A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.198A>C (p.Leu66Phe)
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n.532A>C
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c.-89-1950A>C (n.-89-1950A>C)
n.294A>C
n.526A>C
c.201-1950A>C (n.201-1950A>C)
c.400A>C (p.Arg134=)
n.423-239A>C
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
21g.33343296A>GCA512333224IFNAR1c.377-1950A>G (n.377-1950A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.198A>G (p.Leu66=)
c.405A>G (p.Leu135=)
c.377-239A>G (n.377-239A>G)
n.532A>G
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.-89-1950A>G (n.-89-1950A>G)
n.294A>G
n.526A>G
c.201-1950A>G (n.201-1950A>G)
c.400A>G (p.Arg134Gly)
n.423-239A>G
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
21g.33343296A>TCA410107128IFNAR1c.377-1950A>T (n.377-1950A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.198A>T (p.Leu66Phe)
c.405A>T (p.Leu135Phe)
c.377-239A>T (n.377-239A>T)
n.532A>T
c.229A>T (p.Arg77Ter)
c.-89-1950A>T (n.-89-1950A>T)
n.294A>T
n.526A>T
c.201-1950A>T (n.201-1950A>T)
c.400A>T (p.Arg134Ter)
n.423-239A>T
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
21g.33343297G>ACA320145020IFNAR1c.377-1949G>A (n.377-1949G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.377-238G>A (n.377-238G>A)
n.533G>A
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.-89-1949G>A (n.-89-1949G>A)
n.295G>A
n.527G>A
c.201-1949G>A (n.201-1949G>A)
c.401G>A (p.Arg134Lys)
n.423-238G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33343297G>CCA410107131IFNAR1c.377-1949G>C (n.377-1949G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.377-238G>C (n.377-238G>C)
n.533G>C
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.-89-1949G>C (n.-89-1949G>C)
n.295G>C
n.527G>C
c.201-1949G>C (n.201-1949G>C)
c.401G>C (p.Arg134Thr)
n.423-238G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
21g.33343297G=CA2386633590IFNAR1c.377-1949G= (n.377-1949G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.199G= (p.Glu67=)
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c.-381G= (n.-381G=)
c.-57G= (n.-57G=)
21g.33343297G>TCA410107132IFNAR1c.377-1949G>T (n.377-1949G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.377-238G>T (n.377-238G>T)
n.533G>T
c.230G>T (p.Arg77Ile)
c.-89-1949G>T (n.-89-1949G>T)
n.295G>T
n.527G>T
c.201-1949G>T (n.201-1949G>T)
c.401G>T (p.Arg134Ile)
n.423-238G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
21g.33343298A>CCA410107134IFNAR1c.377-1948A>C (n.377-1948A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.377-237A>C (n.377-237A>C)
n.534A>C
c.231A>C (p.Arg77Ser)
c.-89-1948A>C (n.-89-1948A>C)
n.296A>C
n.528A>C
c.201-1948A>C (n.201-1948A>C)
c.402A>C (p.Arg134Ser)
n.423-237A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
21g.33343298A>GCA410107136IFNAR1c.377-1948A>G (n.377-1948A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.377-237A>G (n.377-237A>G)
n.534A>G
c.231A>G (p.Arg77=)
c.-89-1948A>G (n.-89-1948A>G)
n.296A>G
n.528A>G
c.201-1948A>G (n.201-1948A>G)
c.402A>G (p.Arg134=)
n.423-237A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
21g.33343298A>TCA410107138IFNAR1c.377-1948A>T (n.377-1948A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.377-237A>T (n.377-237A>T)
n.534A>T
c.231A>T (p.Arg77Ser)
c.-89-1948A>T (n.-89-1948A>T)
n.296A>T
n.528A>T
c.201-1948A>T (n.201-1948A>T)
c.402A>T (p.Arg134Ser)
n.423-237A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
21g.33343299A>CCA410107139IFNAR1c.377-1947A>C (n.377-1947A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
c.377-236A>C (n.377-236A>C)
n.535A>C
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.-89-1947A>C (n.-89-1947A>C)
n.297A>C
n.529A>C
c.201-1947A>C (n.201-1947A>C)
c.403A>C (p.Ser135Arg)
n.423-236A>C
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
21g.33343299A>GCA512333229IFNAR1c.377-1947A>G (n.377-1947A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.201A>G (p.Glu67=)
c.408A>G (p.Glu136=)
c.377-236A>G (n.377-236A>G)
n.535A>G
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.-89-1947A>G (n.-89-1947A>G)
n.297A>G
n.529A>G
c.201-1947A>G (n.201-1947A>G)
c.403A>G (p.Ser135Gly)
n.423-236A>G
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
21g.33343299A>TCA410107141IFNAR1c.377-1947A>T (n.377-1947A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
c.377-236A>T (n.377-236A>T)
n.535A>T
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.-89-1947A>T (n.-89-1947A>T)
n.297A>T
n.529A>T
c.201-1947A>T (n.201-1947A>T)
c.403A>T (p.Ser135Cys)
n.423-236A>T
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
21g.33343300G>ACA410107146IFNAR1c.377-1946G>A (n.377-1946G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.377-235G>A (n.377-235G>A)
n.536G>A
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.-89-1946G>A (n.-89-1946G>A)
n.298G>A
n.530G>A
c.201-1946G>A (n.201-1946G>A)
c.404G>A (p.Ser135Asn)
n.423-235G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
21g.33343300G>CCA410107144IFNAR1c.377-1946G>C (n.377-1946G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.377-235G>C (n.377-235G>C)
n.536G>C
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.-89-1946G>C (n.-89-1946G>C)
n.298G>C
n.530G>C
c.201-1946G>C (n.201-1946G>C)
c.404G>C (p.Ser135Thr)
n.423-235G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
21g.33343300G>TCA410107143IFNAR1c.377-1946G>T (n.377-1946G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.377-235G>T (n.377-235G>T)
n.536G>T
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.-89-1946G>T (n.-89-1946G>T)
n.298G>T
n.530G>T
c.201-1946G>T (n.201-1946G>T)
c.404G>T (p.Ser135Ile)
n.423-235G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
21g.33343301C>ACA410107147IFNAR1c.377-1945C>A (n.377-1945C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.377-234C>A (n.377-234C>A)
n.537C>A
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.-89-1945C>A (n.-89-1945C>A)
n.299C>A
n.531C>A
c.201-1945C>A (n.201-1945C>A)
c.405C>A (p.Ser135Arg)
n.423-234C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
21g.33343301C>GCA410107149IFNAR1c.377-1945C>G (n.377-1945C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.377-234C>G (n.377-234C>G)
n.537C>G
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.-89-1945C>G (n.-89-1945C>G)
n.299C>G
n.531C>G
c.201-1945C>G (n.201-1945C>G)
c.405C>G (p.Ser135Arg)
n.423-234C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
21g.33343301C>TCA410107151IFNAR1c.377-1945C>T (n.377-1945C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.377-234C>T (n.377-234C>T)
n.537C>T
c.234C>T (p.Ser78=)
c.-89-1945C>T (n.-89-1945C>T)
n.299C>T
n.531C>T
c.201-1945C>T (n.201-1945C>T)
c.405C>T (p.Ser135=)
n.423-234C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
 COSMIC
21g.33343302delCA2739290324IFNAR1c.377-1944del (n.377-1944del)
c.*128del (n.*128del)
c.204del (p.Glu69LysfsTer5)
c.411del (p.Glu138LysfsTer5)
c.377-233del (n.377-233del)
n.538del
c.235del (p.Ter79GluextTer?)
c.-89-1944del (n.-89-1944del)
n.300del
n.532del
c.201-1944del (n.201-1944del)
c.406del (p.Ter136GluextTer?)
n.423-233del
c.-376del (n.-376del)
c.-52del (n.-52del)
21g.33343302T>ACA512333233IFNAR1c.377-1944T>A (n.377-1944T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.204T>A (p.Ala68=)
c.411T>A (p.Ala137=)
c.377-233T>A (n.377-233T>A)
n.538T>A
c.235T>A (p.Ter79Arg)
c.-89-1944T>A (n.-89-1944T>A)
n.300T>A
n.532T>A
c.201-1944T>A (n.201-1944T>A)
c.406T>A (p.Ter136Arg)
n.423-233T>A
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
21g.33343302T>CCA512333234IFNAR1c.377-1944T>C (n.377-1944T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.204T>C (p.Ala68=)
c.411T>C (p.Ala137=)
c.377-233T>C (n.377-233T>C)
n.538T>C
c.235T>C (p.Ter79Arg)
c.-89-1944T>C (n.-89-1944T>C)
n.300T>C
n.532T>C
c.201-1944T>C (n.201-1944T>C)
c.406T>C (p.Ter136Arg)
n.423-233T>C
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
21g.33343302T>GCA512333235IFNAR1c.377-1944T>G (n.377-1944T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.204T>G (p.Ala68=)
c.411T>G (p.Ala137=)
c.377-233T>G (n.377-233T>G)
n.538T>G
c.235T>G (p.Ter79Gly)
c.-89-1944T>G (n.-89-1944T>G)
n.300T>G
n.532T>G
c.201-1944T>G (n.201-1944T>G)
c.406T>G (p.Ter136Gly)
n.423-233T>G
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
21g.33343303G>ACA410107152IFNAR1c.377-1943G>A (n.377-1943G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.377-232G>A (n.377-232G>A)
n.539G>A
c.236G>A (p.Ter79=)
c.-89-1943G>A (n.-89-1943G>A)
n.301G>A
n.533G>A
c.201-1943G>A (n.201-1943G>A)
c.407G>A (p.Ter136=)
n.423-232G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
21g.33343303G>CCA410107153IFNAR1c.377-1943G>C (n.377-1943G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.377-232G>C (n.377-232G>C)
n.539G>C
c.236G>C (p.Ter79Ser)
c.-89-1943G>C (n.-89-1943G>C)
n.301G>C
n.533G>C
c.201-1943G>C (n.201-1943G>C)
c.407G>C (p.Ter136Ser)
n.423-232G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343303G>TCA410107155IFNAR1c.377-1943G>T (n.377-1943G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.377-232G>T (n.377-232G>T)
n.539G>T
c.236G>T (p.Ter79Leu)
c.-89-1943G>T (n.-89-1943G>T)
n.301G>T
n.533G>T
c.201-1943G>T (n.201-1943G>T)
c.407G>T (p.Ter136Leu)
n.423-232G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
21g.33343304A>CCA410107157IFNAR1c.377-1942A>C (n.377-1942A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.377-231A>C (n.377-231A>C)
n.540A>C
c.237A>C (p.Ter79Cys)
c.-89-1942A>C (n.-89-1942A>C)
n.302A>C
n.534A>C
c.201-1942A>C (n.201-1942A>C)
c.408A>C (p.Ter136Cys)
n.423-231A>C
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
21g.33343304A>GCA410107159IFNAR1c.377-1942A>G (n.377-1942A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.377-231A>G (n.377-231A>G)
n.540A>G
c.237A>G (p.Ter79Trp)
c.-89-1942A>G (n.-89-1942A>G)
n.302A>G
n.534A>G
c.201-1942A>G (n.201-1942A>G)
c.408A>G (p.Ter136Trp)
n.423-231A>G
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
21g.33343304A>TCA410107160IFNAR1c.377-1942A>T (n.377-1942A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.206A>T (p.Glu69Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.377-231A>T (n.377-231A>T)
n.540A>T
c.237A>T (p.Ter79Cys)
c.-89-1942A>T (n.-89-1942A>T)
n.302A>T
n.534A>T
c.201-1942A>T (n.201-1942A>T)
c.408A>T (p.Ter136Cys)
n.423-231A>T
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
21g.33343305A>CCA410107161IFNAR1c.377-1941A>C (n.377-1941A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.377-230A>C (n.377-230A>C)
n.541A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.-89-1941A>C (n.-89-1941A>C)
n.303A>C
n.535A>C
c.201-1941A>C (n.201-1941A>C)
n.423-230A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
21g.33343305A>GCA512333238IFNAR1c.377-1941A>G (n.377-1941A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.207A>G (p.Glu69=)
c.414A>G (p.Glu138=)
c.377-230A>G (n.377-230A>G)
n.541A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.-89-1941A>G (n.-89-1941A>G)
n.303A>G
n.535A>G
c.201-1941A>G (n.201-1941A>G)
n.423-230A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
21g.33343305A>TCA410107163IFNAR1c.377-1941A>T (n.377-1941A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.377-230A>T (n.377-230A>T)
n.541A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.-89-1941A>T (n.-89-1941A>T)
n.303A>T
n.535A>T
c.201-1941A>T (n.201-1941A>T)
n.423-230A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
21g.33343306G>ACA410107165IFNAR1c.377-1940G>A (n.377-1940G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.377-229G>A (n.377-229G>A)
n.542G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.-89-1940G>A (n.-89-1940G>A)
n.304G>A
n.536G>A
c.201-1940G>A (n.201-1940G>A)
n.423-229G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
21g.33343306G>CCA410107167IFNAR1c.377-1940G>C (n.377-1940G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.377-229G>C (n.377-229G>C)
n.542G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.-89-1940G>C (n.-89-1940G>C)
n.304G>C
n.536G>C
c.201-1940G>C (n.201-1940G>C)
n.423-229G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
21g.33343306G>TCA410107168IFNAR1c.377-1940G>T (n.377-1940G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.377-229G>T (n.377-229G>T)
n.542G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.-89-1940G>T (n.-89-1940G>T)
n.304G>T
n.536G>T
c.201-1940G>T (n.201-1940G>T)
n.423-229G>T
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
21g.33343307A=CA2386633591IFNAR1c.377-1939A= (n.377-1939A=)
c.*133A= (n.*133A=)
c.209A= (p.Asp70=)
c.416A= (p.Asp139=)
c.377-228A= (n.377-228A=)
n.543A=
c.*3A= (n.*3A=)
c.-89-1939A= (n.-89-1939A=)
n.305A=
n.537A=
c.201-1939A= (n.201-1939A=)
n.423-228A=
c.-371A= (n.-371A=)
c.-47A= (n.-47A=)
21g.33343307A>CCA410107172IFNAR1c.377-1939A>C (n.377-1939A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.377-228A>C (n.377-228A>C)
n.543A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.-89-1939A>C (n.-89-1939A>C)
n.305A>C
n.537A>C
c.201-1939A>C (n.201-1939A>C)
n.423-228A>C
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
21g.33343307A>GCA10006484IFNAR1c.377-1939A>G (n.377-1939A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.377-228A>G (n.377-228A>G)
n.543A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.-89-1939A>G (n.-89-1939A>G)
n.305A>G
n.537A>G
c.201-1939A>G (n.201-1939A>G)
n.423-228A>G
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33343307A>TCA410107170IFNAR1c.377-1939A>T (n.377-1939A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.377-228A>T (n.377-228A>T)
n.543A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.-89-1939A>T (n.-89-1939A>T)
n.305A>T
n.537A>T
c.201-1939A>T (n.201-1939A>T)
n.423-228A>T
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
21g.33343308T>ACA10006485IFNAR1c.377-1938T>A (n.377-1938T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.377-227T>A (n.377-227T>A)
n.544T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.-89-1938T>A (n.-89-1938T>A)
n.306T>A
n.538T>A
c.201-1938T>A (n.201-1938T>A)
n.423-227T>A
c.-370T>A (n.-370T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33343308T>CCA512333248IFNAR1c.377-1938T>C (n.377-1938T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.210T>C (p.Asp70=)
c.417T>C (p.Asp139=)
c.377-227T>C (n.377-227T>C)
n.544T>C
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.-89-1938T>C (n.-89-1938T>C)
n.306T>C
n.538T>C
c.201-1938T>C (n.201-1938T>C)
n.423-227T>C
c.-370T>C (n.-370T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
21g.33343308T>GCA410107175IFNAR1c.377-1938T>G (n.377-1938T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.377-227T>G (n.377-227T>G)
n.544T>G
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.-89-1938T>G (n.-89-1938T>G)
n.306T>G
n.538T>G
c.201-1938T>G (n.201-1938T>G)
n.423-227T>G
c.-370T>G (n.-370T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
21g.33343308T=CA2386633592IFNAR1c.377-1938T= (n.377-1938T=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.210T= (p.Asp70=)
c.417T= (p.Asp139=)
c.377-227T= (n.377-227T=)
n.544T=
c.*4T= (n.*4T=)
c.-89-1938T= (n.-89-1938T=)
n.306T=
n.538T=
c.201-1938T= (n.201-1938T=)
n.423-227T=
c.-370T= (n.-370T=)
c.-46T= (n.-46T=)
21g.33343309A>CCA410107177IFNAR1c.377-1937A>C (n.377-1937A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.377-226A>C (n.377-226A>C)
n.545A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.-89-1937A>C (n.-89-1937A>C)
n.307A>C
n.539A>C
c.201-1937A>C (n.201-1937A>C)
n.423-226A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
21g.33343309A>GCA410107178IFNAR1c.377-1937A>G (n.377-1937A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.377-226A>G (n.377-226A>G)
n.545A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.-89-1937A>G (n.-89-1937A>G)
n.307A>G
n.539A>G
c.201-1937A>G (n.201-1937A>G)
n.423-226A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
 gnomAD v4
21g.33343309A>TCA410107179IFNAR1c.377-1937A>T (n.377-1937A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.377-226A>T (n.377-226A>T)
n.545A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.-89-1937A>T (n.-89-1937A>T)
n.307A>T
n.539A>T
c.201-1937A>T (n.201-1937A>T)
n.423-226A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
21g.33343310A>CCA410107181IFNAR1c.377-1936A>C (n.377-1936A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.377-225A>C (n.377-225A>C)
n.546A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.-89-1936A>C (n.-89-1936A>C)
n.308A>C
n.540A>C
c.201-1936A>C (n.201-1936A>C)
n.423-225A>C
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
21g.33343310A>GCA410107182IFNAR1c.377-1936A>G (n.377-1936A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.377-225A>G (n.377-225A>G)
n.546A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.-89-1936A>G (n.-89-1936A>G)
n.308A>G
n.540A>G
c.201-1936A>G (n.201-1936A>G)
n.423-225A>G
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
21g.33343310A>TCA410107184IFNAR1c.377-1936A>T (n.377-1936A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.212A>T (p.Lys71Met)
c.419A>T (p.Lys140Met)
c.377-225A>T (n.377-225A>T)
n.546A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.-89-1936A>T (n.-89-1936A>T)
n.308A>T
n.540A>T
c.201-1936A>T (n.201-1936A>T)
n.423-225A>T
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
21g.33343311G>ACA512333254IFNAR1c.377-1935G>A (n.377-1935G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.213G>A (p.Lys71=)
c.420G>A (p.Lys140=)
c.377-224G>A (n.377-224G>A)
n.547G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.-89-1935G>A (n.-89-1935G>A)
n.309G>A
n.541G>A
c.201-1935G>A (n.201-1935G>A)
n.423-224G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
21g.33343311G>CCA410107185IFNAR1c.377-1935G>C (n.377-1935G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
c.377-224G>C (n.377-224G>C)
n.547G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.-89-1935G>C (n.-89-1935G>C)
n.309G>C
n.541G>C
c.201-1935G>C (n.201-1935G>C)
n.423-224G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
21g.33343311G>TCA410107187IFNAR1c.377-1935G>T (n.377-1935G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
c.420G>T (p.Lys140Asn)
c.377-224G>T (n.377-224G>T)
n.547G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.-89-1935G>T (n.-89-1935G>T)
n.309G>T
n.541G>T
c.201-1935G>T (n.201-1935G>T)
n.423-224G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
21g.33343312G>ACA410107189IFNAR1c.377-1934G>A (n.377-1934G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.377-223G>A (n.377-223G>A)
n.548G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.-89-1934G>A (n.-89-1934G>A)
n.310G>A
n.542G>A
c.201-1934G>A (n.201-1934G>A)
n.423-223G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33343312G>CCA410107190IFNAR1c.377-1934G>C (n.377-1934G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.377-223G>C (n.377-223G>C)
n.548G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.-89-1934G>C (n.-89-1934G>C)
n.310G>C
n.542G>C
c.201-1934G>C (n.201-1934G>C)
n.423-223G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
21g.33343312G=CA2386633593IFNAR1c.377-1934G= (n.377-1934G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.214G= (p.Ala72=)
c.421G= (p.Ala141=)
c.377-223G= (n.377-223G=)
n.548G=
c.*8G= (n.*8G=)
c.-89-1934G= (n.-89-1934G=)
n.310G=
n.542G=
c.201-1934G= (n.201-1934G=)
n.423-223G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.-42G= (n.-42G=)
21g.33343312G>TCA410107192IFNAR1c.377-1934G>T (n.377-1934G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.377-223G>T (n.377-223G>T)
n.548G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.-89-1934G>T (n.-89-1934G>T)
n.310G>T
n.542G>T
c.201-1934G>T (n.201-1934G>T)
n.423-223G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
21g.33343313C>ACA410107197IFNAR1c.377-1933C>A (n.377-1933C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.215C>A (p.Ala72Glu)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
c.377-222C>A (n.377-222C>A)
n.549C>A
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.-89-1933C>A (n.-89-1933C>A)
n.311C>A
n.543C>A
c.201-1933C>A (n.201-1933C>A)
n.423-222C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
21g.33343313C>GCA410107195IFNAR1c.377-1933C>G (n.377-1933C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.377-222C>G (n.377-222C>G)
n.549C>G
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.-89-1933C>G (n.-89-1933C>G)
n.311C>G
n.543C>G
c.201-1933C>G (n.201-1933C>G)
n.423-222C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
21g.33343313C>TCA410107194IFNAR1c.377-1933C>T (n.377-1933C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.377-222C>T (n.377-222C>T)
n.549C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.-89-1933C>T (n.-89-1933C>T)
n.311C>T
n.543C>T
c.201-1933C>T (n.201-1933C>T)
n.423-222C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
21g.33343314A>CCA512333256IFNAR1c.377-1932A>C (n.377-1932A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.216A>C (p.Ala72=)
c.423A>C (p.Ala141=)
c.377-221A>C (n.377-221A>C)
n.550A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.-89-1932A>C (n.-89-1932A>C)
n.312A>C
n.544A>C
c.201-1932A>C (n.201-1932A>C)
n.423-221A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
21g.33343314A>GCA512333257IFNAR1c.377-1932A>G (n.377-1932A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.216A>G (p.Ala72=)
c.423A>G (p.Ala141=)
c.377-221A>G (n.377-221A>G)
n.550A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.-89-1932A>G (n.-89-1932A>G)
n.312A>G
n.544A>G
c.201-1932A>G (n.201-1932A>G)
n.423-221A>G
c.-364A>G (n.-364A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
21g.33343314A>TCA512333259IFNAR1c.377-1932A>T (n.377-1932A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.216A>T (p.Ala72=)
c.423A>T (p.Ala141=)
c.377-221A>T (n.377-221A>T)
n.550A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.-89-1932A>T (n.-89-1932A>T)
n.312A>T
n.544A>T
c.201-1932A>T (n.201-1932A>T)
n.423-221A>T
c.-364A>T (n.-364A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
21g.33343315A=CA2386633594IFNAR1c.377-1931A= (n.377-1931A=)
c.*141A= (n.*141A=)
c.217A= (p.Ile73=)
c.424A= (p.Ile142=)
c.377-220A= (n.377-220A=)
n.551A=
c.*11A= (n.*11A=)
c.-89-1931A= (n.-89-1931A=)
n.313A=
n.545A=
c.201-1931A= (n.201-1931A=)
n.423-220A=
c.-363A= (n.-363A=)
c.-39A= (n.-39A=)
21g.33343315A>CCA410107199IFNAR1c.377-1931A>C (n.377-1931A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
c.377-220A>C (n.377-220A>C)
n.551A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.-89-1931A>C (n.-89-1931A>C)
n.313A>C
n.545A>C
c.201-1931A>C (n.201-1931A>C)
n.423-220A>C
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
21g.33343315A>GCA410107200IFNAR1c.377-1931A>G (n.377-1931A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
c.377-220A>G (n.377-220A>G)
n.551A>G
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.-89-1931A>G (n.-89-1931A>G)
n.313A>G
n.545A>G
c.201-1931A>G (n.201-1931A>G)
n.423-220A>G
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343315A>TCA410107202IFNAR1c.377-1931A>T (n.377-1931A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.217A>T (p.Ile73Leu)
c.424A>T (p.Ile142Leu)
c.377-220A>T (n.377-220A>T)
n.551A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.-89-1931A>T (n.-89-1931A>T)
n.313A>T
n.545A>T
c.201-1931A>T (n.201-1931A>T)
n.423-220A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
21g.33343316T>ACA410107204IFNAR1c.377-1930T>A (n.377-1930T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.218T>A (p.Ile73Lys)
c.425T>A (p.Ile142Lys)
c.377-219T>A (n.377-219T>A)
n.552T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.-89-1930T>A (n.-89-1930T>A)
n.314T>A
n.546T>A
c.201-1930T>A (n.201-1930T>A)
n.423-219T>A
c.-362T>A (n.-362T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
21g.33343316T>CCA410107206IFNAR1c.377-1930T>C (n.377-1930T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
c.377-219T>C (n.377-219T>C)
n.552T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.-89-1930T>C (n.-89-1930T>C)
n.314T>C
n.546T>C
c.201-1930T>C (n.201-1930T>C)
n.423-219T>C
c.-362T>C (n.-362T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
21g.33343316T>GCA410107207IFNAR1c.377-1930T>G (n.377-1930T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.218T>G (p.Ile73Arg)
c.425T>G (p.Ile142Arg)
c.377-219T>G (n.377-219T>G)
n.552T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.-89-1930T>G (n.-89-1930T>G)
n.314T>G
n.546T>G
c.201-1930T>G (n.201-1930T>G)
n.423-219T>G
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
21g.33343317A>CCA512333267IFNAR1c.377-1929A>C (n.377-1929A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.219A>C (p.Ile73=)
c.426A>C (p.Ile142=)
c.377-218A>C (n.377-218A>C)
n.553A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.-89-1929A>C (n.-89-1929A>C)
n.315A>C
n.547A>C
c.201-1929A>C (n.201-1929A>C)
n.423-218A>C
c.-361A>C (n.-361A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
21g.33343317A>GCA410107209IFNAR1c.377-1929A>G (n.377-1929A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.219A>G (p.Ile73Met)
c.426A>G (p.Ile142Met)
c.377-218A>G (n.377-218A>G)
n.553A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.-89-1929A>G (n.-89-1929A>G)
n.315A>G
n.547A>G
c.201-1929A>G (n.201-1929A>G)
n.423-218A>G
c.-361A>G (n.-361A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
21g.33343317A>TCA512333264IFNAR1c.377-1929A>T (n.377-1929A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.219A>T (p.Ile73=)
c.426A>T (p.Ile142=)
c.377-218A>T (n.377-218A>T)
n.553A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.-89-1929A>T (n.-89-1929A>T)
n.315A>T
n.547A>T
c.201-1929A>T (n.201-1929A>T)
n.423-218A>T
c.-361A>T (n.-361A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
21g.33343318G>ACA410107211IFNAR1c.377-1928G>A (n.377-1928G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.220G>A (p.Val74Met)
c.427G>A (p.Val143Met)
c.377-217G>A (n.377-217G>A)
n.554G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.-89-1928G>A (n.-89-1928G>A)
n.316G>A
n.548G>A
c.201-1928G>A (n.201-1928G>A)
n.423-217G>A
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
 dbSNP
21g.33343318G>CCA410107212IFNAR1c.377-1928G>C (n.377-1928G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.377-217G>C (n.377-217G>C)
n.554G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.-89-1928G>C (n.-89-1928G>C)
n.316G>C
n.548G>C
c.201-1928G>C (n.201-1928G>C)
n.423-217G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
21g.33343318G=CA2386633595IFNAR1c.377-1928G= (n.377-1928G=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.220G= (p.Val74=)
c.427G= (p.Val143=)
c.377-217G= (n.377-217G=)
n.554G=
c.*14G= (n.*14G=)
c.-89-1928G= (n.-89-1928G=)
n.316G=
n.548G=
c.201-1928G= (n.201-1928G=)
n.423-217G=
c.-360G= (n.-360G=)
c.-36G= (n.-36G=)
21g.33343318G>TCA410107214IFNAR1c.377-1928G>T (n.377-1928G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.377-217G>T (n.377-217G>T)
n.554G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.-89-1928G>T (n.-89-1928G>T)
n.316G>T
n.548G>T
c.201-1928G>T (n.201-1928G>T)
n.423-217G>T
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
21g.33343319T>ACA410107216IFNAR1c.377-1927T>A (n.377-1927T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.377-216T>A (n.377-216T>A)
n.555T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.-89-1927T>A (n.-89-1927T>A)
n.317T>A
n.549T>A
c.201-1927T>A (n.201-1927T>A)
n.423-216T>A
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
21g.33343319T>CCA410107218IFNAR1c.377-1927T>C (n.377-1927T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.377-216T>C (n.377-216T>C)
n.555T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.-89-1927T>C (n.-89-1927T>C)
n.317T>C
n.549T>C
c.201-1927T>C (n.201-1927T>C)
n.423-216T>C
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
21g.33343319T>GCA410107219IFNAR1c.377-1927T>G (n.377-1927T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.377-216T>G (n.377-216T>G)
n.555T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.-89-1927T>G (n.-89-1927T>G)
n.317T>G
n.549T>G
c.201-1927T>G (n.201-1927T>G)
n.423-216T>G
c.-359T>G (n.-359T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
21g.33343320G>ACA512333269IFNAR1c.377-1926G>A (n.377-1926G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.222G>A (p.Val74=)
c.429G>A (p.Val143=)
c.377-215G>A (n.377-215G>A)
n.556G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.-89-1926G>A (n.-89-1926G>A)
n.318G>A
n.550G>A
c.201-1926G>A (n.201-1926G>A)
n.423-215G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
21g.33343320G>CCA512333271IFNAR1c.377-1926G>C (n.377-1926G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.222G>C (p.Val74=)
c.429G>C (p.Val143=)
c.377-215G>C (n.377-215G>C)
n.556G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.-89-1926G>C (n.-89-1926G>C)
n.318G>C
n.550G>C
c.201-1926G>C (n.201-1926G>C)
n.423-215G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
21g.33343320G>TCA512333272IFNAR1c.377-1926G>T (n.377-1926G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.222G>T (p.Val74=)
c.429G>T (p.Val143=)
c.377-215G>T (n.377-215G>T)
n.556G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.-89-1926G>T (n.-89-1926G>T)
n.318G>T
n.550G>T
c.201-1926G>T (n.201-1926G>T)
n.423-215G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
21g.33343321A>CCA410107222IFNAR1c.377-1925A>C (n.377-1925A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.377-214A>C (n.377-214A>C)
n.557A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.-89-1925A>C (n.-89-1925A>C)
n.319A>C
n.551A>C
c.201-1925A>C (n.201-1925A>C)
n.423-214A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
21g.33343321A>GCA410107224IFNAR1c.377-1925A>G (n.377-1925A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.223A>G (p.Ile75Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.377-214A>G (n.377-214A>G)
n.557A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.-89-1925A>G (n.-89-1925A>G)
n.319A>G
n.551A>G
c.201-1925A>G (n.201-1925A>G)
n.423-214A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
21g.33343321A>TCA410107221IFNAR1c.377-1925A>T (n.377-1925A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.223A>T (p.Ile75Leu)
c.430A>T (p.Ile144Leu)
c.377-214A>T (n.377-214A>T)
n.557A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.-89-1925A>T (n.-89-1925A>T)
n.319A>T
n.551A>T
c.201-1925A>T (n.201-1925A>T)
n.423-214A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
21g.33343322T>ACA410107226IFNAR1c.377-1924T>A (n.377-1924T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.224T>A (p.Ile75Lys)
c.431T>A (p.Ile144Lys)
c.377-213T>A (n.377-213T>A)
n.558T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.-89-1924T>A (n.-89-1924T>A)
n.320T>A
n.552T>A
c.201-1924T>A (n.201-1924T>A)
n.423-213T>A
c.-356T>A (n.-356T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
 dbSNP
21g.33343322T>CCA10006486IFNAR1c.377-1924T>C (n.377-1924T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.377-213T>C (n.377-213T>C)
n.558T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.-89-1924T>C (n.-89-1924T>C)
n.320T>C
n.552T>C
c.201-1924T>C (n.201-1924T>C)
n.423-213T>C
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.33343322T>GCA410107227IFNAR1c.377-1924T>G (n.377-1924T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.224T>G (p.Ile75Arg)
c.431T>G (p.Ile144Arg)
c.377-213T>G (n.377-213T>G)
n.558T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.-89-1924T>G (n.-89-1924T>G)
n.320T>G
n.552T>G
c.201-1924T>G (n.201-1924T>G)
n.423-213T>G
c.-356T>G (n.-356T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
21g.33343322T=CA2386633596IFNAR1c.377-1924T= (n.377-1924T=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.224T= (p.Ile75=)
c.431T= (p.Ile144=)
c.377-213T= (n.377-213T=)
n.558T=
c.*18T= (n.*18T=)
c.-89-1924T= (n.-89-1924T=)
n.320T=
n.552T=
c.201-1924T= (n.201-1924T=)
n.423-213T=
c.-356T= (n.-356T=)
c.-32T= (n.-32T=)
21g.33343323A>CCA512333277IFNAR1c.377-1923A>C (n.377-1923A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.225A>C (p.Ile75=)
c.432A>C (p.Ile144=)
c.377-212A>C (n.377-212A>C)
n.559A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.-89-1923A>C (n.-89-1923A>C)
n.321A>C
n.553A>C
c.201-1923A>C (n.201-1923A>C)
n.423-212A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
21g.33343323A>GCA410107229IFNAR1c.377-1923A>G (n.377-1923A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.225A>G (p.Ile75Met)
c.432A>G (p.Ile144Met)
c.377-212A>G (n.377-212A>G)
n.559A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.-89-1923A>G (n.-89-1923A>G)
n.321A>G
n.553A>G
c.201-1923A>G (n.201-1923A>G)
n.423-212A>G
c.-355A>G (n.-355A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
21g.33343323A>TCA512333279IFNAR1c.377-1923A>T (n.377-1923A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.225A>T (p.Ile75=)
c.432A>T (p.Ile144=)
c.377-212A>T (n.377-212A>T)
n.559A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.-89-1923A>T (n.-89-1923A>T)
n.321A>T
n.553A>T
c.201-1923A>T (n.201-1923A>T)
n.423-212A>T
c.-355A>T (n.-355A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
21g.33343324C>ACA410107231IFNAR1c.377-1922C>A (n.377-1922C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.226C>A (p.His76Asn)
c.433C>A (p.His145Asn)
c.377-211C>A (n.377-211C>A)
n.560C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.-89-1922C>A (n.-89-1922C>A)
n.322C>A
n.554C>A
c.201-1922C>A (n.201-1922C>A)
n.423-211C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
21g.33343324C=CA2386633597IFNAR1c.377-1922C= (n.377-1922C=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.226C= (p.His76=)
c.433C= (p.His145=)
c.377-211C= (n.377-211C=)
n.560C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.-89-1922C= (n.-89-1922C=)
n.322C=
n.554C=
c.201-1922C= (n.201-1922C=)
n.423-211C=
c.-354C= (n.-354C=)
c.-30C= (n.-30C=)
21g.33343324C>GCA410107233IFNAR1c.377-1922C>G (n.377-1922C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.226C>G (p.His76Asp)
c.433C>G (p.His145Asp)
c.377-211C>G (n.377-211C>G)
n.560C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.-89-1922C>G (n.-89-1922C>G)
n.322C>G
n.554C>G
c.201-1922C>G (n.201-1922C>G)
n.423-211C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
21g.33343324C>TCA10006487IFNAR1c.377-1922C>T (n.377-1922C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.226C>T (p.His76Tyr)
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.377-211C>T (n.377-211C>T)
n.560C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.-89-1922C>T (n.-89-1922C>T)
n.322C>T
n.554C>T
c.201-1922C>T (n.201-1922C>T)
n.423-211C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33343325A>CCA410107235IFNAR1c.377-1921A>C (n.377-1921A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.227A>C (p.His76Pro)
c.434A>C (p.His145Pro)
c.377-210A>C (n.377-210A>C)
n.561A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.-89-1921A>C (n.-89-1921A>C)
n.323A>C
n.555A>C
c.201-1921A>C (n.201-1921A>C)
n.423-210A>C
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
21g.33343325A>GCA410107237IFNAR1c.377-1921A>G (n.377-1921A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.227A>G (p.His76Arg)
c.434A>G (p.His145Arg)
c.377-210A>G (n.377-210A>G)
n.561A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.-89-1921A>G (n.-89-1921A>G)
n.323A>G
n.555A>G
c.201-1921A>G (n.201-1921A>G)
n.423-210A>G
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
21g.33343325A>TCA410107239IFNAR1c.377-1921A>T (n.377-1921A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.227A>T (p.His76Leu)
c.434A>T (p.His145Leu)
c.377-210A>T (n.377-210A>T)
n.561A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.-89-1921A>T (n.-89-1921A>T)
n.323A>T
n.555A>T
c.201-1921A>T (n.201-1921A>T)
n.423-210A>T
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
21g.33343326C>ACA410107240IFNAR1c.377-1920C>A (n.377-1920C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.228C>A (p.His76Gln)
c.435C>A (p.His145Gln)
c.377-209C>A (n.377-209C>A)
n.562C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.-89-1920C>A (n.-89-1920C>A)
n.324C>A
n.556C>A
c.201-1920C>A (n.201-1920C>A)
n.423-209C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343326C=CA2386633598IFNAR1c.377-1920C= (n.377-1920C=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.228C= (p.His76=)
c.435C= (p.His145=)
c.377-209C= (n.377-209C=)
n.562C=
c.*22C= (n.*22C=)
c.-89-1920C= (n.-89-1920C=)
n.324C=
n.556C=
c.201-1920C= (n.201-1920C=)
n.423-209C=
c.-352C= (n.-352C=)
c.-28C= (n.-28C=)
21g.33343326C>GCA410107241IFNAR1c.377-1920C>G (n.377-1920C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.228C>G (p.His76Gln)
c.435C>G (p.His145Gln)
c.377-209C>G (n.377-209C>G)
n.562C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.-89-1920C>G (n.-89-1920C>G)
n.324C>G
n.556C>G
c.201-1920C>G (n.201-1920C>G)
n.423-209C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
21g.33343326C>TCA512333286IFNAR1c.377-1920C>T (n.377-1920C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.228C>T (p.His76=)
c.435C>T (p.His145=)
c.377-209C>T (n.377-209C>T)
n.562C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.-89-1920C>T (n.-89-1920C>T)
n.324C>T
n.556C>T
c.201-1920C>T (n.201-1920C>T)
n.423-209C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33343327A=CA2386633599IFNAR1c.377-1919A= (n.377-1919A=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.229A= (p.Ile77=)
c.436A= (p.Ile146=)
c.377-208A= (n.377-208A=)
n.563A=
c.*23A= (n.*23A=)
c.-89-1919A= (n.-89-1919A=)
n.325A=
n.557A=
c.201-1919A= (n.201-1919A=)
n.423-208A=
c.-351A= (n.-351A=)
c.-27A= (n.-27A=)
21g.33343327A>CCA410107243IFNAR1c.377-1919A>C (n.377-1919A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.377-208A>C (n.377-208A>C)
n.563A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.-89-1919A>C (n.-89-1919A>C)
n.325A>C
n.557A>C
c.201-1919A>C (n.201-1919A>C)
n.423-208A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
21g.33343327A>GCA410107245IFNAR1c.377-1919A>G (n.377-1919A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.377-208A>G (n.377-208A>G)
n.563A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.-89-1919A>G (n.-89-1919A>G)
n.325A>G
n.557A>G
c.201-1919A>G (n.201-1919A>G)
n.423-208A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
 dbSNP
21g.33343327A>TCA410107246IFNAR1c.377-1919A>T (n.377-1919A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.377-208A>T (n.377-208A>T)
n.563A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.-89-1919A>T (n.-89-1919A>T)
n.325A>T
n.557A>T
c.201-1919A>T (n.201-1919A>T)
n.423-208A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
21g.33343328T>ACA410107248IFNAR1c.377-1918T>A (n.377-1918T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.377-207T>A (n.377-207T>A)
n.564T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.-89-1918T>A (n.-89-1918T>A)
n.326T>A
n.558T>A
c.201-1918T>A (n.201-1918T>A)
n.423-207T>A
c.-350T>A (n.-350T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
21g.33343328T>CCA410107251IFNAR1c.377-1918T>C (n.377-1918T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.377-207T>C (n.377-207T>C)
n.564T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.-89-1918T>C (n.-89-1918T>C)
n.326T>C
n.558T>C
c.201-1918T>C (n.201-1918T>C)
n.423-207T>C
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
21g.33343328T>GCA410107250IFNAR1c.377-1918T>G (n.377-1918T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.377-207T>G (n.377-207T>G)
n.564T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.-89-1918T>G (n.-89-1918T>G)
n.326T>G
n.558T>G
c.201-1918T>G (n.201-1918T>G)
n.423-207T>G
c.-350T>G (n.-350T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
21g.33343329C>ACA512333289IFNAR1c.377-1917C>A (n.377-1917C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.231C>A (p.Ile77=)
c.438C>A (p.Ile146=)
c.377-206C>A (n.377-206C>A)
n.565C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.-89-1917C>A (n.-89-1917C>A)
n.327C>A
n.559C>A
c.201-1917C>A (n.201-1917C>A)
n.423-206C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
21g.33343329C>GCA410107252IFNAR1c.377-1917C>G (n.377-1917C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.231C>G (p.Ile77Met)
c.438C>G (p.Ile146Met)
c.377-206C>G (n.377-206C>G)
n.565C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.-89-1917C>G (n.-89-1917C>G)
n.327C>G
n.559C>G
c.201-1917C>G (n.201-1917C>G)
n.423-206C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
21g.33343329C>TCA512333290IFNAR1c.377-1917C>T (n.377-1917C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.231C>T (p.Ile77=)
c.438C>T (p.Ile146=)
c.377-206C>T (n.377-206C>T)
n.565C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.-89-1917C>T (n.-89-1917C>T)
n.327C>T
n.559C>T
c.201-1917C>T (n.201-1917C>T)
n.423-206C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
21g.33343330T>ACA410107254IFNAR1c.377-1916T>A (n.377-1916T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.377-205T>A (n.377-205T>A)
n.566T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.-89-1916T>A (n.-89-1916T>A)
n.328T>A
n.560T>A
c.201-1916T>A (n.201-1916T>A)
n.423-205T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
21g.33343330T>CCA410107256IFNAR1c.377-1916T>C (n.377-1916T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.377-205T>C (n.377-205T>C)
n.566T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.-89-1916T>C (n.-89-1916T>C)
n.328T>C
n.560T>C
c.201-1916T>C (n.201-1916T>C)
n.423-205T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
21g.33343330T>GCA410107257IFNAR1c.377-1916T>G (n.377-1916T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.232T>G (p.Ser78Ala)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.377-205T>G (n.377-205T>G)
n.566T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.-89-1916T>G (n.-89-1916T>G)
n.328T>G
n.560T>G
c.201-1916T>G (n.201-1916T>G)
n.423-205T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
21g.33343331C>ACA410107259IFNAR1c.377-1915C>A (n.377-1915C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.233C>A (p.Ser78Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.377-204C>A (n.377-204C>A)
n.567C>A
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.-89-1915C>A (n.-89-1915C>A)
n.329C>A
n.561C>A
c.201-1915C>A (n.201-1915C>A)
n.423-204C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
21g.33343331C>GCA410107261IFNAR1c.377-1915C>G (n.377-1915C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.233C>G (p.Ser78Cys)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.377-204C>G (n.377-204C>G)
n.567C>G
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.-89-1915C>G (n.-89-1915C>G)
n.329C>G
n.561C>G
c.201-1915C>G (n.201-1915C>G)
n.423-204C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
21g.33343331C>TCA410107263IFNAR1c.377-1915C>T (n.377-1915C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.233C>T (p.Ser78Phe)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.377-204C>T (n.377-204C>T)
n.567C>T
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.-89-1915C>T (n.-89-1915C>T)
n.329C>T
n.561C>T
c.201-1915C>T (n.201-1915C>T)
n.423-204C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
21g.33343332T>ACA512333297IFNAR1c.377-1914T>A (n.377-1914T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.234T>A (p.Ser78=)
c.441T>A (p.Ser147=)
c.377-203T>A (n.377-203T>A)
n.568T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.-89-1914T>A (n.-89-1914T>A)
n.330T>A
n.562T>A
c.201-1914T>A (n.201-1914T>A)
n.423-203T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
21g.33343332T>CCA512333302IFNAR1c.377-1914T>C (n.377-1914T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.234T>C (p.Ser78=)
c.441T>C (p.Ser147=)
c.377-203T>C (n.377-203T>C)
n.568T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.-89-1914T>C (n.-89-1914T>C)
n.330T>C
n.562T>C
c.201-1914T>C (n.201-1914T>C)
n.423-203T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
21g.33343332T>GCA512333299IFNAR1c.377-1914T>G (n.377-1914T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.234T>G (p.Ser78=)
c.441T>G (p.Ser147=)
c.377-203T>G (n.377-203T>G)
n.568T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.-89-1914T>G (n.-89-1914T>G)
n.330T>G
n.562T>G
c.201-1914T>G (n.201-1914T>G)
n.423-203T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
 gnomAD v4
21g.33343333C>ACA410107265IFNAR1c.377-1913C>A (n.377-1913C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.377-202C>A (n.377-202C>A)
n.569C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.-89-1913C>A (n.-89-1913C>A)
n.331C>A
n.563C>A
c.201-1913C>A (n.201-1913C>A)
n.423-202C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
21g.33343333C>GCA410107267IFNAR1c.377-1913C>G (n.377-1913C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.377-202C>G (n.377-202C>G)
n.569C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.-89-1913C>G (n.-89-1913C>G)
n.331C>G
n.563C>G
c.201-1913C>G (n.201-1913C>G)
n.423-202C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
21g.33343333C>TCA410107269IFNAR1c.377-1913C>T (n.377-1913C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.377-202C>T (n.377-202C>T)
n.569C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.-89-1913C>T (n.-89-1913C>T)
n.331C>T
n.563C>T
c.201-1913C>T (n.201-1913C>T)
n.423-202C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
21g.33343334C>ACA410107273IFNAR1c.377-1912C>A (n.377-1912C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.443C>A (p.Pro148His)
c.377-201C>A (n.377-201C>A)
n.570C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.-89-1912C>A (n.-89-1912C>A)
n.332C>A
n.564C>A
c.201-1912C>A (n.201-1912C>A)
n.423-201C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
21g.33343334C>GCA410107275IFNAR1c.377-1912C>G (n.377-1912C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.377-201C>G (n.377-201C>G)
n.570C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.-89-1912C>G (n.-89-1912C>G)
n.332C>G
n.564C>G
c.201-1912C>G (n.201-1912C>G)
n.423-201C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
21g.33343334C>TCA410107271IFNAR1c.377-1912C>T (n.377-1912C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.377-201C>T (n.377-201C>T)
n.570C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.-89-1912C>T (n.-89-1912C>T)
n.332C>T
n.564C>T
c.201-1912C>T (n.201-1912C>T)
n.423-201C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
21g.33343335T>ACA512333308IFNAR1c.377-1911T>A (n.377-1911T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.237T>A (p.Pro79=)
c.444T>A (p.Pro148=)
c.377-200T>A (n.377-200T>A)
n.571T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.-89-1911T>A (n.-89-1911T>A)
n.333T>A
n.565T>A
c.201-1911T>A (n.201-1911T>A)
n.423-200T>A
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.-19T>A (n.-19T>A)
21g.33343335T>CCA512333309IFNAR1c.377-1911T>C (n.377-1911T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.237T>C (p.Pro79=)
c.444T>C (p.Pro148=)
c.377-200T>C (n.377-200T>C)
n.571T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.-89-1911T>C (n.-89-1911T>C)
n.333T>C
n.565T>C
c.201-1911T>C (n.201-1911T>C)
n.423-200T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
 ClinVar
21g.33343335T>GCA320145042IFNAR1c.377-1911T>G (n.377-1911T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
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c.*31T>G (n.*31T>G)
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n.333T>G
n.565T>G
c.201-1911T>G (n.201-1911T>G)
n.423-200T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.-19T>G (n.-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343335T=CA2386633600IFNAR1c.377-1911T= (n.377-1911T=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.237T= (p.Pro79=)
c.444T= (p.Pro148=)
c.377-200T= (n.377-200T=)
n.571T=
c.*31T= (n.*31T=)
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n.333T=
n.565T=
c.201-1911T= (n.201-1911T=)
n.423-200T=
c.-343T= (n.-343T=)
c.-19T= (n.-19T=)
21g.33343336G>ACA410107277IFNAR1c.377-1910G>A (n.377-1910G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.445G>A (p.Gly149Arg)
c.377-199G>A (n.377-199G>A)
n.572G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.-89-1910G>A (n.-89-1910G>A)
n.334G>A
n.566G>A
c.201-1910G>A (n.201-1910G>A)
n.423-199G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
21g.33343336G>CCA410107279IFNAR1c.377-1910G>C (n.377-1910G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
c.377-199G>C (n.377-199G>C)
n.572G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.-89-1910G>C (n.-89-1910G>C)
n.334G>C
n.566G>C
c.201-1910G>C (n.201-1910G>C)
n.423-199G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
21g.33343336G>TCA410107281IFNAR1c.377-1910G>T (n.377-1910G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.445G>T (p.Gly149Ter)
c.377-199G>T (n.377-199G>T)
n.572G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.-89-1910G>T (n.-89-1910G>T)
n.334G>T
n.566G>T
c.201-1910G>T (n.201-1910G>T)
n.423-199G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
21g.33343337G>ACA410107283IFNAR1c.377-1909G>A (n.377-1909G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.377-198G>A (n.377-198G>A)
n.573G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.-89-1909G>A (n.-89-1909G>A)
n.335G>A
n.567G>A
c.201-1909G>A (n.201-1909G>A)
n.423-198G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
21g.33343337G>CCA410107284IFNAR1c.377-1909G>C (n.377-1909G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.377-198G>C (n.377-198G>C)
n.573G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.-89-1909G>C (n.-89-1909G>C)
n.335G>C
n.567G>C
c.201-1909G>C (n.201-1909G>C)
n.423-198G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
21g.33343337G>TCA410107286IFNAR1c.377-1909G>T (n.377-1909G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.377-198G>T (n.377-198G>T)
n.573G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.-89-1909G>T (n.-89-1909G>T)
n.335G>T
n.567G>T
c.201-1909G>T (n.201-1909G>T)
n.423-198G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
21g.33343338A>CCA512333317IFNAR1c.377-1908A>C (n.377-1908A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.240A>C (p.Gly80=)
c.447A>C (p.Gly149=)
c.377-197A>C (n.377-197A>C)
n.574A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.-89-1908A>C (n.-89-1908A>C)
n.336A>C
n.568A>C
c.201-1908A>C (n.201-1908A>C)
n.423-197A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
21g.33343338A>GCA512333318IFNAR1c.377-1908A>G (n.377-1908A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.240A>G (p.Gly80=)
c.447A>G (p.Gly149=)
c.377-197A>G (n.377-197A>G)
n.574A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.-89-1908A>G (n.-89-1908A>G)
n.336A>G
n.568A>G
c.201-1908A>G (n.201-1908A>G)
n.423-197A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
 gnomAD v4
21g.33343338A>TCA512333319IFNAR1c.377-1908A>T (n.377-1908A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.240A>T (p.Gly80=)
c.447A>T (p.Gly149=)
c.377-197A>T (n.377-197A>T)
n.574A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.-89-1908A>T (n.-89-1908A>T)
n.336A>T
n.568A>T
c.201-1908A>T (n.201-1908A>T)
n.423-197A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
21g.33343339A>CCA410107288IFNAR1c.377-1907A>C (n.377-1907A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.377-196A>C (n.377-196A>C)
n.575A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.-89-1907A>C (n.-89-1907A>C)
n.337A>C
n.569A>C
c.201-1907A>C (n.201-1907A>C)
n.423-196A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
21g.33343339A>GCA410107290IFNAR1c.377-1907A>G (n.377-1907A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.377-196A>G (n.377-196A>G)
n.575A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.-89-1907A>G (n.-89-1907A>G)
n.337A>G
n.569A>G
c.201-1907A>G (n.201-1907A>G)
n.423-196A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
21g.33343339A>TCA410107292IFNAR1c.377-1907A>T (n.377-1907A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.377-196A>T (n.377-196A>T)
n.575A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.-89-1907A>T (n.-89-1907A>T)
n.337A>T
n.569A>T
c.201-1907A>T (n.201-1907A>T)
n.423-196A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
21g.33343340C>ACA410107293IFNAR1c.377-1906C>A (n.377-1906C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.449C>A (p.Thr150Lys)
c.377-195C>A (n.377-195C>A)
n.576C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.-89-1906C>A (n.-89-1906C>A)
n.338C>A
n.570C>A
c.201-1906C>A (n.201-1906C>A)
n.423-195C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
21g.33343340C>GCA410107295IFNAR1c.377-1906C>G (n.377-1906C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.449C>G (p.Thr150Arg)
c.377-195C>G (n.377-195C>G)
n.576C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.-89-1906C>G (n.-89-1906C>G)
n.338C>G
n.570C>G
c.201-1906C>G (n.201-1906C>G)
n.423-195C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
 gnomAD v4
21g.33343340C>TCA410107297IFNAR1c.377-1906C>T (n.377-1906C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.377-195C>T (n.377-195C>T)
n.576C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.-89-1906C>T (n.-89-1906C>T)
n.338C>T
n.570C>T
c.201-1906C>T (n.201-1906C>T)
n.423-195C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
21g.33343341A>CCA512333324IFNAR1c.377-1905A>C (n.377-1905A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.243A>C (p.Thr81=)
c.450A>C (p.Thr150=)
c.377-194A>C (n.377-194A>C)
n.577A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.-89-1905A>C (n.-89-1905A>C)
n.339A>C
n.571A>C
c.201-1905A>C (n.201-1905A>C)
n.423-194A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
21g.33343341A>GCA512333322IFNAR1c.377-1905A>G (n.377-1905A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.243A>G (p.Thr81=)
c.450A>G (p.Thr150=)
c.377-194A>G (n.377-194A>G)
n.577A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.-89-1905A>G (n.-89-1905A>G)
n.339A>G
n.571A>G
c.201-1905A>G (n.201-1905A>G)
n.423-194A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
21g.33343341A>TCA512333321IFNAR1c.377-1905A>T (n.377-1905A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.243A>T (p.Thr81=)
c.450A>T (p.Thr150=)
c.377-194A>T (n.377-194A>T)
n.577A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.-89-1905A>T (n.-89-1905A>T)
n.339A>T
n.571A>T
c.201-1905A>T (n.201-1905A>T)
n.423-194A>T
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
21g.33343342A=CA2386633601IFNAR1c.377-1904A= (n.377-1904A=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.244A= (p.Lys82=)
c.451A= (p.Lys151=)
c.377-193A= (n.377-193A=)
n.578A=
c.*38A= (n.*38A=)
c.-89-1904A= (n.-89-1904A=)
n.340A=
n.572A=
c.201-1904A= (n.201-1904A=)
n.423-193A=
c.-336A= (n.-336A=)
c.-12A= (n.-12A=)
21g.33343342A>CCA410107301IFNAR1c.377-1904A>C (n.377-1904A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.377-193A>C (n.377-193A>C)
n.578A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.-89-1904A>C (n.-89-1904A>C)
n.340A>C
n.572A>C
c.201-1904A>C (n.201-1904A>C)
n.423-193A>C
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
21g.33343342A>GCA410107303IFNAR1c.377-1904A>G (n.377-1904A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.377-193A>G (n.377-193A>G)
n.578A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.-89-1904A>G (n.-89-1904A>G)
n.340A>G
n.572A>G
c.201-1904A>G (n.201-1904A>G)
n.423-193A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343342A>TCA410107299IFNAR1c.377-1904A>T (n.377-1904A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.377-193A>T (n.377-193A>T)
n.578A>T
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.-89-1904A>T (n.-89-1904A>T)
n.340A>T
n.572A>T
c.201-1904A>T (n.201-1904A>T)
n.423-193A>T
c.-336A>T (n.-336A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
21g.33343343A>CCA410107305IFNAR1c.377-1903A>C (n.377-1903A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.377-192A>C (n.377-192A>C)
n.579A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.-89-1903A>C (n.-89-1903A>C)
n.341A>C
n.573A>C
c.201-1903A>C (n.201-1903A>C)
n.423-192A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
21g.33343343A>GCA410107307IFNAR1c.377-1903A>G (n.377-1903A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.377-192A>G (n.377-192A>G)
n.579A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.-89-1903A>G (n.-89-1903A>G)
n.341A>G
n.573A>G
c.201-1903A>G (n.201-1903A>G)
n.423-192A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
21g.33343343A>TCA410107309IFNAR1c.377-1903A>T (n.377-1903A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
c.377-192A>T (n.377-192A>T)
n.579A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.-89-1903A>T (n.-89-1903A>T)
n.341A>T
n.573A>T
c.201-1903A>T (n.201-1903A>T)
n.423-192A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
21g.33343344A>CCA410107311IFNAR1c.377-1902A>C (n.377-1902A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.246A>C (p.Lys82Asn)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
c.377-191A>C (n.377-191A>C)
n.580A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.-89-1902A>C (n.-89-1902A>C)
n.342A>C
n.574A>C
c.201-1902A>C (n.201-1902A>C)
n.423-191A>C
c.-334A>C (n.-334A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
21g.33343344A>GCA512333331IFNAR1c.377-1902A>G (n.377-1902A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.246A>G (p.Lys82=)
c.453A>G (p.Lys151=)
c.377-191A>G (n.377-191A>G)
n.580A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.-89-1902A>G (n.-89-1902A>G)
n.342A>G
n.574A>G
c.201-1902A>G (n.201-1902A>G)
n.423-191A>G
c.-334A>G (n.-334A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
 gnomAD v4
21g.33343344A>TCA410107312IFNAR1c.377-1902A>T (n.377-1902A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.246A>T (p.Lys82Asn)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
c.377-191A>T (n.377-191A>T)
n.580A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.-89-1902A>T (n.-89-1902A>T)
n.342A>T
n.574A>T
c.201-1902A>T (n.201-1902A>T)
n.423-191A>T
c.-334A>T (n.-334A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
21g.33343345G>ACA410107318IFNAR1c.377-1901G>A (n.377-1901G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.377-190G>A (n.377-190G>A)
n.581G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.-89-1901G>A (n.-89-1901G>A)
n.343G>A
n.575G>A
c.201-1901G>A (n.201-1901G>A)
n.423-190G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33343345G>CCA410107315IFNAR1c.377-1901G>C (n.377-1901G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.454G>C (p.Asp152His)
c.377-190G>C (n.377-190G>C)
n.581G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.-89-1901G>C (n.-89-1901G>C)
n.343G>C
n.575G>C
c.201-1901G>C (n.201-1901G>C)
n.423-190G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
21g.33343345G=CA2386633602IFNAR1c.377-1901G= (n.377-1901G=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.247G= (p.Asp83=)
c.454G= (p.Asp152=)
c.377-190G= (n.377-190G=)
n.581G=
c.*41G= (n.*41G=)
c.-89-1901G= (n.-89-1901G=)
n.343G=
n.575G=
c.201-1901G= (n.201-1901G=)
n.423-190G=
c.-333G= (n.-333G=)
c.-9G= (n.-9G=)
21g.33343345G>TCA410107316IFNAR1c.377-1901G>T (n.377-1901G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.377-190G>T (n.377-190G>T)
n.581G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.-89-1901G>T (n.-89-1901G>T)
n.343G>T
n.575G>T
c.201-1901G>T (n.201-1901G>T)
n.423-190G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343346A=CA2386633603IFNAR1c.377-1900A= (n.377-1900A=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.248A= (p.Asp83=)
c.455A= (p.Asp152=)
c.377-189A= (n.377-189A=)
n.582A=
c.*42A= (n.*42A=)
c.-89-1900A= (n.-89-1900A=)
n.344A=
n.576A=
c.201-1900A= (n.201-1900A=)
n.423-189A=
c.-332A= (n.-332A=)
c.-8A= (n.-8A=)
21g.33343346A>CCA410107320IFNAR1c.377-1900A>C (n.377-1900A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.377-189A>C (n.377-189A>C)
n.582A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.-89-1900A>C (n.-89-1900A>C)
n.344A>C
n.576A>C
c.201-1900A>C (n.201-1900A>C)
n.423-189A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
21g.33343346A>GCA410107322IFNAR1c.377-1900A>G (n.377-1900A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.377-189A>G (n.377-189A>G)
n.582A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.-89-1900A>G (n.-89-1900A>G)
n.344A>G
n.576A>G
c.201-1900A>G (n.201-1900A>G)
n.423-189A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
21g.33343346A>TCA410107323IFNAR1c.377-1900A>T (n.377-1900A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.377-189A>T (n.377-189A>T)
n.582A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.-89-1900A>T (n.-89-1900A>T)
n.344A>T
n.576A>T
c.201-1900A>T (n.201-1900A>T)
n.423-189A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33343347T>ACA410107325IFNAR1c.377-1899T>A (n.377-1899T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.249T>A (p.Asp83Glu)
c.456T>A (p.Asp152Glu)
c.377-188T>A (n.377-188T>A)
n.583T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.-89-1899T>A (n.-89-1899T>A)
n.345T>A
n.577T>A
c.201-1899T>A (n.201-1899T>A)
n.423-188T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
21g.33343347T>CCA512333338IFNAR1c.377-1899T>C (n.377-1899T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.249T>C (p.Asp83=)
c.456T>C (p.Asp152=)
c.377-188T>C (n.377-188T>C)
n.583T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.-89-1899T>C (n.-89-1899T>C)
n.345T>C
n.577T>C
c.201-1899T>C (n.201-1899T>C)
n.423-188T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
21g.33343347T>GCA410107326IFNAR1c.377-1899T>G (n.377-1899T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.456T>G (p.Asp152Glu)
c.377-188T>G (n.377-188T>G)
n.583T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.-89-1899T>G (n.-89-1899T>G)
n.345T>G
n.577T>G
c.201-1899T>G (n.201-1899T>G)
n.423-188T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
21g.33343348A>CCA410107332IFNAR1c.377-1898A>C (n.377-1898A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.377-187A>C (n.377-187A>C)
n.584A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.-89-1898A>C (n.-89-1898A>C)
n.346A>C
n.578A>C
c.201-1898A>C (n.201-1898A>C)
n.423-187A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
21g.33343348A>GCA410107330IFNAR1c.377-1898A>G (n.377-1898A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.377-187A>G (n.377-187A>G)
n.584A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.-89-1898A>G (n.-89-1898A>G)
n.346A>G
n.578A>G
c.201-1898A>G (n.201-1898A>G)
n.423-187A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
 gnomAD v4
21g.33343348A>TCA410107328IFNAR1c.377-1898A>T (n.377-1898A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.377-187A>T (n.377-187A>T)
n.584A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.-89-1898A>T (n.-89-1898A>T)
n.346A>T
n.578A>T
c.201-1898A>T (n.201-1898A>T)
n.423-187A>T
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
21g.33343349G>ACA410107334IFNAR1c.377-1897G>A (n.377-1897G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.377-186G>A (n.377-186G>A)
n.585G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.-89-1897G>A (n.-89-1897G>A)
n.347G>A
n.579G>A
c.201-1897G>A (n.201-1897G>A)
n.423-186G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
21g.33343349G>CCA410107338IFNAR1c.377-1897G>C (n.377-1897G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.377-186G>C (n.377-186G>C)
n.585G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.-89-1897G>C (n.-89-1897G>C)
n.347G>C
n.579G>C
c.201-1897G>C (n.201-1897G>C)
n.423-186G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
21g.33343349G>TCA410107336IFNAR1c.377-1897G>T (n.377-1897G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.377-186G>T (n.377-186G>T)
n.585G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.-89-1897G>T (n.-89-1897G>T)
n.347G>T
n.579G>T
c.201-1897G>T (n.201-1897G>T)
n.423-186G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
21g.33343350T>ACA410107340IFNAR1c.377-1896T>A (n.377-1896T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.252T>A (p.Ser84Arg)
c.459T>A (p.Ser153Arg)
c.377-185T>A (n.377-185T>A)
n.586T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.-89-1896T>A (n.-89-1896T>A)
n.348T>A
n.580T>A
c.201-1896T>A (n.201-1896T>A)
n.423-185T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
c.-4T>A (n.-4T>A)
21g.33343350T>CCA512333346IFNAR1c.377-1896T>C (n.377-1896T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.252T>C (p.Ser84=)
c.459T>C (p.Ser153=)
c.377-185T>C (n.377-185T>C)
n.586T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.-89-1896T>C (n.-89-1896T>C)
n.348T>C
n.580T>C
c.201-1896T>C (n.201-1896T>C)
n.423-185T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.-4T>C (n.-4T>C)
21g.33343350T>GCA410107342IFNAR1c.377-1896T>G (n.377-1896T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.252T>G (p.Ser84Arg)
c.459T>G (p.Ser153Arg)
c.377-185T>G (n.377-185T>G)
n.586T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.-89-1896T>G (n.-89-1896T>G)
n.348T>G
n.580T>G
c.201-1896T>G (n.201-1896T>G)
n.423-185T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.-4T>G (n.-4T>G)
21g.33343351G>ACA410107344IFNAR1c.377-1895G>A (n.377-1895G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.377-184G>A (n.377-184G>A)
n.587G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.-89-1895G>A (n.-89-1895G>A)
n.349G>A
n.581G>A
c.201-1895G>A (n.201-1895G>A)
n.423-184G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
21g.33343351G>CCA410107348IFNAR1c.377-1895G>C (n.377-1895G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.377-184G>C (n.377-184G>C)
n.587G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.-89-1895G>C (n.-89-1895G>C)
n.349G>C
n.581G>C
c.201-1895G>C (n.201-1895G>C)
n.423-184G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
21g.33343351G>TCA410107346IFNAR1c.377-1895G>T (n.377-1895G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.460G>T (p.Val154Phe)
c.377-184G>T (n.377-184G>T)
n.587G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.-89-1895G>T (n.-89-1895G>T)
n.349G>T
n.581G>T
c.201-1895G>T (n.201-1895G>T)
n.423-184G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
 ClinVar dbSNP
21g.33343352T>ACA410107350IFNAR1c.377-1894T>A (n.377-1894T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.461T>A (p.Val154Asp)
c.377-183T>A (n.377-183T>A)
n.588T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.-89-1894T>A (n.-89-1894T>A)
n.350T>A
n.582T>A
c.201-1894T>A (n.201-1894T>A)
n.423-183T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
21g.33343352T>CCA410107354IFNAR1c.377-1894T>C (n.377-1894T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.377-183T>C (n.377-183T>C)
n.588T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.-89-1894T>C (n.-89-1894T>C)
n.350T>C
n.582T>C
c.201-1894T>C (n.201-1894T>C)
n.423-183T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33343352T>GCA410107352IFNAR1c.377-1894T>G (n.377-1894T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.377-183T>G (n.377-183T>G)
n.588T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.-89-1894T>G (n.-89-1894T>G)
n.350T>G
n.582T>G
c.201-1894T>G (n.201-1894T>G)
n.423-183T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
21g.33343352T=CA2386633604IFNAR1c.377-1894T= (n.377-1894T=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.254T= (p.Val85=)
c.461T= (p.Val154=)
c.377-183T= (n.377-183T=)
n.588T=
c.*48T= (n.*48T=)
c.-89-1894T= (n.-89-1894T=)
n.350T=
n.582T=
c.201-1894T= (n.201-1894T=)
n.423-183T=
c.-326T= (n.-326T=)
c.-2T= (n.-2T=)
21g.33343353T>ACA512333353IFNAR1c.377-1893T>A (n.377-1893T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.255T>A (p.Val85=)
c.462T>A (p.Val154=)
c.377-182T>A (n.377-182T>A)
n.589T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.-89-1893T>A (n.-89-1893T>A)
n.351T>A
n.583T>A
c.201-1893T>A (n.201-1893T>A)
n.423-182T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-1T>A (n.-1T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343353T>CCA512333355IFNAR1c.377-1893T>C (n.377-1893T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.255T>C (p.Val85=)
c.462T>C (p.Val154=)
c.377-182T>C (n.377-182T>C)
n.589T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.-89-1893T>C (n.-89-1893T>C)
n.351T>C
n.583T>C
c.201-1893T>C (n.201-1893T>C)
n.423-182T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-1T>C (n.-1T>C)
21g.33343353T>GCA512333357IFNAR1c.377-1893T>G (n.377-1893T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.255T>G (p.Val85=)
c.462T>G (p.Val154=)
c.377-182T>G (n.377-182T>G)
n.589T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.-89-1893T>G (n.-89-1893T>G)
n.351T>G
n.583T>G
c.201-1893T>G (n.201-1893T>G)
n.423-182T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-1T>G (n.-1T>G)
21g.33343353T=CA2386633605IFNAR1c.377-1893T= (n.377-1893T=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.255T= (p.Val85=)
c.462T= (p.Val154=)
c.377-182T= (n.377-182T=)
n.589T=
c.*49T= (n.*49T=)
c.-89-1893T= (n.-89-1893T=)
n.351T=
n.583T=
c.201-1893T= (n.201-1893T=)
n.423-182T=
c.-325T= (n.-325T=)
c.-1T= (n.-1T=)
21g.33343354A=CA2386633606IFNAR1c.377-1892A= (n.377-1892A=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.256A= (p.Met86=)
c.463A= (p.Met155=)
c.377-181A= (n.377-181A=)
n.590A=
c.*50A= (n.*50A=)
c.-89-1892A= (n.-89-1892A=)
n.352A=
n.584A=
c.201-1892A= (n.201-1892A=)
n.423-181A=
c.-324A= (n.-324A=)
c.1A= (p.Met1=)
21g.33343354A>CCA410107356IFNAR1c.377-1892A>C (n.377-1892A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.463A>C (p.Met155Leu)
c.377-181A>C (n.377-181A>C)
n.590A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.-89-1892A>C (n.-89-1892A>C)
n.352A>C
n.584A>C
c.201-1892A>C (n.201-1892A>C)
n.423-181A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
21g.33343354A>GCA410107359IFNAR1c.377-1892A>G (n.377-1892A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.256A>G (p.Met86Val)
c.463A>G (p.Met155Val)
c.377-181A>G (n.377-181A>G)
n.590A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.-89-1892A>G (n.-89-1892A>G)
n.352A>G
n.584A>G
c.201-1892A>G (n.201-1892A>G)
n.423-181A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343354A>TCA10006488IFNAR1c.377-1892A>T (n.377-1892A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.256A>T (p.Met86Leu)
c.463A>T (p.Met155Leu)
c.377-181A>T (n.377-181A>T)
n.590A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.-89-1892A>T (n.-89-1892A>T)
n.352A>T
n.584A>T
c.201-1892A>T (n.201-1892A>T)
n.423-181A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.33343355T>ACA410107361IFNAR1c.377-1891T>A (n.377-1891T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.257T>A (p.Met86Lys)
c.464T>A (p.Met155Lys)
c.377-180T>A (n.377-180T>A)
n.591T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.-89-1891T>A (n.-89-1891T>A)
n.353T>A
n.585T>A
c.201-1891T>A (n.201-1891T>A)
n.423-180T>A
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
21g.33343355T>CCA410107362IFNAR1c.377-1891T>C (n.377-1891T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.257T>C (p.Met86Thr)
c.464T>C (p.Met155Thr)
c.377-180T>C (n.377-180T>C)
n.591T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.-89-1891T>C (n.-89-1891T>C)
n.353T>C
n.585T>C
c.201-1891T>C (n.201-1891T>C)
n.423-180T>C
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
21g.33343355T>GCA410107364IFNAR1c.377-1891T>G (n.377-1891T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.257T>G (p.Met86Arg)
c.464T>G (p.Met155Arg)
c.377-180T>G (n.377-180T>G)
n.591T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.-89-1891T>G (n.-89-1891T>G)
n.353T>G
n.585T>G
c.201-1891T>G (n.201-1891T>G)
n.423-180T>G
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
 ClinVar
21g.33343356G>ACA410107365IFNAR1c.377-1890G>A (n.377-1890G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.465G>A (p.Met155Ile)
c.377-179G>A (n.377-179G>A)
n.592G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.-89-1890G>A (n.-89-1890G>A)
n.354G>A
n.586G>A
c.201-1890G>A (n.201-1890G>A)
n.423-179G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
21g.33343356G>CCA410107367IFNAR1c.377-1890G>C (n.377-1890G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.258G>C (p.Met86Ile)
c.465G>C (p.Met155Ile)
c.377-179G>C (n.377-179G>C)
n.592G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.-89-1890G>C (n.-89-1890G>C)
n.354G>C
n.586G>C
c.201-1890G>C (n.201-1890G>C)
n.423-179G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
21g.33343356G>TCA410107368IFNAR1c.377-1890G>T (n.377-1890G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.258G>T (p.Met86Ile)
c.465G>T (p.Met155Ile)
c.377-179G>T (n.377-179G>T)
n.592G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.-89-1890G>T (n.-89-1890G>T)
n.354G>T
n.586G>T
c.201-1890G>T (n.201-1890G>T)
n.423-179G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
21g.33343357T>ACA410107371IFNAR1c.377-1889T>A (n.377-1889T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
c.466T>A (p.Trp156Arg)
c.377-178T>A (n.377-178T>A)
n.593T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.-89-1889T>A (n.-89-1889T>A)
n.355T>A
n.587T>A
c.201-1889T>A (n.201-1889T>A)
n.423-178T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.4T>A (p.Trp2Arg)
21g.33343357T>CCA410107373IFNAR1c.377-1889T>C (n.377-1889T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
c.466T>C (p.Trp156Arg)
c.377-178T>C (n.377-178T>C)
n.593T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.-89-1889T>C (n.-89-1889T>C)
n.355T>C
n.587T>C
c.201-1889T>C (n.201-1889T>C)
n.423-178T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.4T>C (p.Trp2Arg)
21g.33343357T>GCA410107375IFNAR1c.377-1889T>G (n.377-1889T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
c.466T>G (p.Trp156Gly)
c.377-178T>G (n.377-178T>G)
n.593T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.-89-1889T>G (n.-89-1889T>G)
n.355T>G
n.587T>G
c.201-1889T>G (n.201-1889T>G)
n.423-178T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.4T>G (p.Trp2Gly)
21g.33343358G>ACA410107380IFNAR1c.377-1888G>A (n.377-1888G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.467G>A (p.Trp156Ter)
c.377-177G>A (n.377-177G>A)
n.594G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.-89-1888G>A (n.-89-1888G>A)
n.356G>A
n.588G>A
c.201-1888G>A (n.201-1888G>A)
n.423-177G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.5G>A (p.Trp2Ter)
21g.33343358G>CCA410107378IFNAR1c.377-1888G>C (n.377-1888G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
c.467G>C (p.Trp156Ser)
c.377-177G>C (n.377-177G>C)
n.594G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.-89-1888G>C (n.-89-1888G>C)
n.356G>C
n.588G>C
c.201-1888G>C (n.201-1888G>C)
n.423-177G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.5G>C (p.Trp2Ser)
21g.33343358G=CA2386633607IFNAR1c.377-1888G= (n.377-1888G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.260G= (p.Trp87=)
c.467G= (p.Trp156=)
c.377-177G= (n.377-177G=)
n.594G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.-89-1888G= (n.-89-1888G=)
n.356G=
n.588G=
c.201-1888G= (n.201-1888G=)
n.423-177G=
c.-320G= (n.-320G=)
c.5G= (p.Trp2=)
21g.33343358G>TCA320145045IFNAR1c.377-1888G>T (n.377-1888G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.467G>T (p.Trp156Leu)
c.377-177G>T (n.377-177G>T)
n.594G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.-89-1888G>T (n.-89-1888G>T)
n.356G>T
n.588G>T
c.201-1888G>T (n.201-1888G>T)
n.423-177G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.5G>T (p.Trp2Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343359G>ACA410107381IFNAR1c.377-1887G>A (n.377-1887G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
c.468G>A (p.Trp156Ter)
c.377-176G>A (n.377-176G>A)
n.595G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.-89-1887G>A (n.-89-1887G>A)
n.357G>A
n.589G>A
c.201-1887G>A (n.201-1887G>A)
n.423-176G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.6G>A (p.Trp2Ter)
21g.33343359G>CCA410107383IFNAR1c.377-1887G>C (n.377-1887G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
c.468G>C (p.Trp156Cys)
c.377-176G>C (n.377-176G>C)
n.595G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.-89-1887G>C (n.-89-1887G>C)
n.357G>C
n.589G>C
c.201-1887G>C (n.201-1887G>C)
n.423-176G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.6G>C (p.Trp2Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33343359G=CA2386633608IFNAR1c.377-1887G= (n.377-1887G=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.261G= (p.Trp87=)
c.468G= (p.Trp156=)
c.377-176G= (n.377-176G=)
n.595G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.-89-1887G= (n.-89-1887G=)
n.357G=
n.589G=
c.201-1887G= (n.201-1887G=)
n.423-176G=
c.-319G= (n.-319G=)
c.6G= (p.Trp2=)
21g.33343359G>TCA410107385IFNAR1c.377-1887G>T (n.377-1887G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.468G>T (p.Trp156Cys)
c.377-176G>T (n.377-176G>T)
n.595G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.-89-1887G>T (n.-89-1887G>T)
n.357G>T
n.589G>T
c.201-1887G>T (n.201-1887G>T)
n.423-176G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.6G>T (p.Trp2Cys)
21g.33343360G>ACA410107387IFNAR1c.377-1886G>A (n.377-1886G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.377-175G>A (n.377-175G>A)
n.596G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.-89-1886G>A (n.-89-1886G>A)
n.358G>A
n.590G>A
c.201-1886G>A (n.201-1886G>A)
n.423-175G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
21g.33343360G>CCA410107389IFNAR1c.377-1886G>C (n.377-1886G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.377-175G>C (n.377-175G>C)
n.596G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.-89-1886G>C (n.-89-1886G>C)
n.358G>C
n.590G>C
c.201-1886G>C (n.201-1886G>C)
n.423-175G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
 gnomAD v4
21g.33343360G>TCA410107391IFNAR1c.377-1886G>T (n.377-1886G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.377-175G>T (n.377-175G>T)
n.596G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.-89-1886G>T (n.-89-1886G>T)
n.358G>T
n.590G>T
c.201-1886G>T (n.201-1886G>T)
n.423-175G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
21g.33343361C>ACA410107393IFNAR1c.377-1885C>A (n.377-1885C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.377-174C>A (n.377-174C>A)
n.597C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.-89-1885C>A (n.-89-1885C>A)
n.359C>A
n.591C>A
c.201-1885C>A (n.201-1885C>A)
n.423-174C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
21g.33343361C=CA2386633609IFNAR1c.377-1885C= (n.377-1885C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.263C= (p.Ala88=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.377-174C= (n.377-174C=)
n.597C=
c.*57C= (n.*57C=)
c.-89-1885C= (n.-89-1885C=)
n.359C=
n.591C=
c.201-1885C= (n.201-1885C=)
n.423-174C=
c.-317C= (n.-317C=)
c.8C= (p.Ala3=)
21g.33343361C>GCA410107395IFNAR1c.377-1885C>G (n.377-1885C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.377-174C>G (n.377-174C>G)
n.597C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.-89-1885C>G (n.-89-1885C>G)
n.359C>G
n.591C>G
c.201-1885C>G (n.201-1885C>G)
n.423-174C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
21g.33343361C>TCA10006489IFNAR1c.377-1885C>T (n.377-1885C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.377-174C>T (n.377-174C>T)
n.597C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.-89-1885C>T (n.-89-1885C>T)
n.359C>T
n.591C>T
c.201-1885C>T (n.201-1885C>T)
n.423-174C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.8C>T (p.Ala3Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343362T>ACA512333378IFNAR1c.377-1884T>A (n.377-1884T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.264T>A (p.Ala88=)
c.471T>A (p.Ala157=)
c.377-173T>A (n.377-173T>A)
n.598T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.-89-1884T>A (n.-89-1884T>A)
n.360T>A
n.592T>A
c.201-1884T>A (n.201-1884T>A)
n.423-173T>A
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.9T>A (p.Ala3=)
21g.33343362T>CCA512333375IFNAR1c.377-1884T>C (n.377-1884T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.264T>C (p.Ala88=)
c.471T>C (p.Ala157=)
c.377-173T>C (n.377-173T>C)
n.598T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.-89-1884T>C (n.-89-1884T>C)
n.360T>C
n.592T>C
c.201-1884T>C (n.201-1884T>C)
n.423-173T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.9T>C (p.Ala3=)
21g.33343362T>GCA512333377IFNAR1c.377-1884T>G (n.377-1884T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.264T>G (p.Ala88=)
c.471T>G (p.Ala157=)
c.377-173T>G (n.377-173T>G)
n.598T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.-89-1884T>G (n.-89-1884T>G)
n.360T>G
n.592T>G
c.201-1884T>G (n.201-1884T>G)
n.423-173T>G
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.9T>G (p.Ala3=)
21g.33343363T>ACA410107398IFNAR1c.377-1883T>A (n.377-1883T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.265T>A (p.Leu89Met)
c.472T>A (p.Leu158Met)
c.377-172T>A (n.377-172T>A)
n.599T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.-89-1883T>A (n.-89-1883T>A)
n.361T>A
n.593T>A
c.201-1883T>A (n.201-1883T>A)
n.423-172T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.10T>A (p.Leu4Met)
21g.33343363T>CCA512333387IFNAR1c.377-1883T>C (n.377-1883T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.265T>C (p.Leu89=)
c.472T>C (p.Leu158=)
c.377-172T>C (n.377-172T>C)
n.599T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.-89-1883T>C (n.-89-1883T>C)
n.361T>C
n.593T>C
c.201-1883T>C (n.201-1883T>C)
n.423-172T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.10T>C (p.Leu4=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33343363T>GCA410107400IFNAR1c.377-1883T>G (n.377-1883T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.265T>G (p.Leu89Val)
c.472T>G (p.Leu158Val)
c.377-172T>G (n.377-172T>G)
n.599T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.-89-1883T>G (n.-89-1883T>G)
n.361T>G
n.593T>G
c.201-1883T>G (n.201-1883T>G)
n.423-172T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.10T>G (p.Leu4Val)
21g.33343363T=CA2386633610IFNAR1c.377-1883T= (n.377-1883T=)
c.*189T= (n.*189T=)
c.265T= (p.Leu89=)
c.472T= (p.Leu158=)
c.377-172T= (n.377-172T=)
n.599T=
c.*59T= (n.*59T=)
c.-89-1883T= (n.-89-1883T=)
n.361T=
n.593T=
c.201-1883T= (n.201-1883T=)
n.423-172T=
c.-315T= (n.-315T=)
c.10T= (p.Leu4=)
21g.33343364T>ACA410107403IFNAR1c.377-1882T>A (n.377-1882T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.266T>A (p.Leu89Ter)
c.473T>A (p.Leu158Ter)
c.377-171T>A (n.377-171T>A)
n.600T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.-89-1882T>A (n.-89-1882T>A)
n.362T>A
n.594T>A
c.201-1882T>A (n.201-1882T>A)
n.423-171T>A
c.-314T>A (n.-314T>A)
c.11T>A (p.Leu4Ter)
21g.33343364T>CCA410107405IFNAR1c.377-1882T>C (n.377-1882T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.473T>C (p.Leu158Ser)
c.377-171T>C (n.377-171T>C)
n.600T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.-89-1882T>C (n.-89-1882T>C)
n.362T>C
n.594T>C
c.201-1882T>C (n.201-1882T>C)
n.423-171T>C
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.11T>C (p.Leu4Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.33343364T>GCA10006490IFNAR1c.377-1882T>G (n.377-1882T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.266T>G (p.Leu89Trp)
c.473T>G (p.Leu158Trp)
c.377-171T>G (n.377-171T>G)
n.600T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.-89-1882T>G (n.-89-1882T>G)
n.362T>G
n.594T>G
c.201-1882T>G (n.201-1882T>G)
n.423-171T>G
c.-314T>G (n.-314T>G)
c.11T>G (p.Leu4Trp)
 dbSNP ExAC
21g.33343364T=CA2386633611IFNAR1c.377-1882T= (n.377-1882T=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.266T= (p.Leu89=)
c.473T= (p.Leu158=)
c.377-171T= (n.377-171T=)
n.600T=
c.*60T= (n.*60T=)
c.-89-1882T= (n.-89-1882T=)
n.362T=
n.594T=
c.201-1882T= (n.201-1882T=)
n.423-171T=
c.-314T= (n.-314T=)
c.11T= (p.Leu4=)
21g.33343365G>ACA512333392IFNAR1c.377-1881G>A (n.377-1881G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.377-170G>A (n.377-170G>A)
n.601G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.-89-1881G>A (n.-89-1881G>A)
n.363G>A
n.595G>A
c.201-1881G>A (n.201-1881G>A)
n.423-170G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.12G>A (p.Leu4=)
21g.33343365G>CCA410107407IFNAR1c.377-1881G>C (n.377-1881G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.267G>C (p.Leu89Phe)
c.474G>C (p.Leu158Phe)
c.377-170G>C (n.377-170G>C)
n.601G>C
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.-89-1881G>C (n.-89-1881G>C)
n.363G>C
n.595G>C
c.201-1881G>C (n.201-1881G>C)
n.423-170G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.12G>C (p.Leu4Phe)
21g.33343365G>TCA410107409IFNAR1c.377-1881G>T (n.377-1881G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.267G>T (p.Leu89Phe)
c.474G>T (p.Leu158Phe)
c.377-170G>T (n.377-170G>T)
n.601G>T
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.-89-1881G>T (n.-89-1881G>T)
n.363G>T
n.595G>T
c.201-1881G>T (n.201-1881G>T)
n.423-170G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.12G>T (p.Leu4Phe)
21g.33343366G>ACA410107411IFNAR1c.377-1880G>A (n.377-1880G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.377-169G>A (n.377-169G>A)
n.602G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.-89-1880G>A (n.-89-1880G>A)
n.364G>A
n.596G>A
c.201-1880G>A (n.201-1880G>A)
n.423-169G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.13G>A (p.Asp5Asn)
21g.33343366G>CCA410107412IFNAR1c.377-1880G>C (n.377-1880G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.268G>C (p.Asp90His)
c.475G>C (p.Asp159His)
c.377-169G>C (n.377-169G>C)
n.602G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.-89-1880G>C (n.-89-1880G>C)
n.364G>C
n.596G>C
c.201-1880G>C (n.201-1880G>C)
n.423-169G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.13G>C (p.Asp5His)
21g.33343366G>TCA410107415IFNAR1c.377-1880G>T (n.377-1880G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.377-169G>T (n.377-169G>T)
n.602G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.-89-1880G>T (n.-89-1880G>T)
n.364G>T
n.596G>T
c.201-1880G>T (n.201-1880G>T)
n.423-169G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
 gnomAD v4
21g.33343367A=CA2386633612IFNAR1c.377-1879A= (n.377-1879A=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.269A= (p.Asp90=)
c.476A= (p.Asp159=)
c.377-168A= (n.377-168A=)
n.603A=
c.*63A= (n.*63A=)
c.-89-1879A= (n.-89-1879A=)
n.365A=
n.597A=
c.201-1879A= (n.201-1879A=)
n.423-168A=
c.-311A= (n.-311A=)
c.14A= (p.Asp5=)
21g.33343367A>CCA410107420IFNAR1c.377-1879A>C (n.377-1879A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.377-168A>C (n.377-168A>C)
n.603A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.-89-1879A>C (n.-89-1879A>C)
n.365A>C
n.597A>C
c.201-1879A>C (n.201-1879A>C)
n.423-168A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
21g.33343367A>GCA10006491IFNAR1c.377-1879A>G (n.377-1879A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.377-168A>G (n.377-168A>G)
n.603A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.-89-1879A>G (n.-89-1879A>G)
n.365A>G
n.597A>G
c.201-1879A>G (n.201-1879A>G)
n.423-168A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343367A>TCA410107418IFNAR1c.377-1879A>T (n.377-1879A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.377-168A>T (n.377-168A>T)
n.603A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.-89-1879A>T (n.-89-1879A>T)
n.365A>T
n.597A>T
c.201-1879A>T (n.201-1879A>T)
n.423-168A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.14A>T (p.Asp5Val)
21g.33343368T>ACA410107422IFNAR1c.377-1878T>A (n.377-1878T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.270T>A (p.Asp90Glu)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.377-167T>A (n.377-167T>A)
n.604T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.-89-1878T>A (n.-89-1878T>A)
n.366T>A
n.598T>A
c.201-1878T>A (n.201-1878T>A)
n.423-167T>A
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.15T>A (p.Asp5Glu)
21g.33343368T>CCA512333395IFNAR1c.377-1878T>C (n.377-1878T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.270T>C (p.Asp90=)
c.477T>C (p.Asp159=)
c.377-167T>C (n.377-167T>C)
n.604T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.-89-1878T>C (n.-89-1878T>C)
n.366T>C
n.598T>C
c.201-1878T>C (n.201-1878T>C)
n.423-167T>C
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.15T>C (p.Asp5=)
 gnomAD v4
21g.33343368T>GCA410107423IFNAR1c.377-1878T>G (n.377-1878T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.270T>G (p.Asp90Glu)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.377-167T>G (n.377-167T>G)
n.604T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.-89-1878T>G (n.-89-1878T>G)
n.366T>G
n.598T>G
c.201-1878T>G (n.201-1878T>G)
n.423-167T>G
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.15T>G (p.Asp5Glu)
21g.33343369G>ACA10006492IFNAR1c.377-1877G>A (n.377-1877G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
c.377-166G>A (n.377-166G>A)
n.605G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.-89-1877G>A (n.-89-1877G>A)
n.367G>A
n.599G>A
c.201-1877G>A (n.201-1877G>A)
n.423-166G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.16G>A (p.Gly6Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343369G>CCA410107426IFNAR1c.377-1877G>C (n.377-1877G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.377-166G>C (n.377-166G>C)
n.605G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.-89-1877G>C (n.-89-1877G>C)
n.367G>C
n.599G>C
c.201-1877G>C (n.201-1877G>C)
n.423-166G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
21g.33343369G=CA2386633613IFNAR1c.377-1877G= (n.377-1877G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.271G= (p.Gly91=)
c.478G= (p.Gly160=)
c.377-166G= (n.377-166G=)
n.605G=
c.*65G= (n.*65G=)
c.-89-1877G= (n.-89-1877G=)
n.367G=
n.599G=
c.201-1877G= (n.201-1877G=)
n.423-166G=
c.-309G= (n.-309G=)
c.16G= (p.Gly6=)
21g.33343369G>TCA410107428IFNAR1c.377-1877G>T (n.377-1877G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.377-166G>T (n.377-166G>T)
n.605G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.-89-1877G>T (n.-89-1877G>T)
n.367G>T
n.599G>T
c.201-1877G>T (n.201-1877G>T)
n.423-166G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.16G>T (p.Gly6Cys)
21g.33343370delCA2542280636IFNAR1c.377-1876del (n.377-1876del)
c.*196del (n.*196del)
c.272del (p.Gly91ValfsTer2)
c.479del (p.Gly160ValfsTer2)
c.377-165del (n.377-165del)
n.606del
c.*66del (n.*66del)
c.-89-1876del (n.-89-1876del)
n.368del
n.600del
c.201-1876del (n.201-1876del)
n.423-165del
c.-308del (n.-308del)
c.17del (p.Gly6ValfsTer2)
21g.33343370G>ACA410107430IFNAR1c.377-1876G>A (n.377-1876G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
c.377-165G>A (n.377-165G>A)
n.606G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.-89-1876G>A (n.-89-1876G>A)
n.368G>A
n.600G>A
c.201-1876G>A (n.201-1876G>A)
n.423-165G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.17G>A (p.Gly6Asp)
 gnomAD v4
21g.33343370G>CCA410107433IFNAR1c.377-1876G>C (n.377-1876G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.377-165G>C (n.377-165G>C)
n.606G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.-89-1876G>C (n.-89-1876G>C)
n.368G>C
n.600G>C
c.201-1876G>C (n.201-1876G>C)
n.423-165G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
21g.33343370G>TCA410107431IFNAR1c.377-1876G>T (n.377-1876G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
c.377-165G>T (n.377-165G>T)
n.606G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.-89-1876G>T (n.-89-1876G>T)
n.368G>T
n.600G>T
c.201-1876G>T (n.201-1876G>T)
n.423-165G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.17G>T (p.Gly6Val)
 COSMIC
21g.33343371T>ACA512333398IFNAR1c.377-1875T>A (n.377-1875T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.273T>A (p.Gly91=)
c.480T>A (p.Gly160=)
c.377-164T>A (n.377-164T>A)
n.607T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.-89-1875T>A (n.-89-1875T>A)
n.369T>A
n.601T>A
c.201-1875T>A (n.201-1875T>A)
n.423-164T>A
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.18T>A (p.Gly6=)
21g.33343371T>CCA512333399IFNAR1c.377-1875T>C (n.377-1875T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.273T>C (p.Gly91=)
c.480T>C (p.Gly160=)
c.377-164T>C (n.377-164T>C)
n.607T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.-89-1875T>C (n.-89-1875T>C)
n.369T>C
n.601T>C
c.201-1875T>C (n.201-1875T>C)
n.423-164T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.18T>C (p.Gly6=)
21g.33343371T>GCA512333400IFNAR1c.377-1875T>G (n.377-1875T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.273T>G (p.Gly91=)
c.480T>G (p.Gly160=)
c.377-164T>G (n.377-164T>G)
n.607T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.-89-1875T>G (n.-89-1875T>G)
n.369T>G
n.601T>G
c.201-1875T>G (n.201-1875T>G)
n.423-164T>G
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.18T>G (p.Gly6=)
21g.33343372T>ACA410107435IFNAR1c.377-1874T>A (n.377-1874T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.274T>A (p.Leu92Ile)
c.481T>A (p.Leu161Ile)
c.377-163T>A (n.377-163T>A)
n.608T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.-89-1874T>A (n.-89-1874T>A)
n.370T>A
n.602T>A
c.201-1874T>A (n.201-1874T>A)
n.423-163T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.19T>A (p.Leu7Ile)
21g.33343372T>CCA512333401IFNAR1c.377-1874T>C (n.377-1874T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.274T>C (p.Leu92=)
c.481T>C (p.Leu161=)
c.377-163T>C (n.377-163T>C)
n.608T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.-89-1874T>C (n.-89-1874T>C)
n.370T>C
n.602T>C
c.201-1874T>C (n.201-1874T>C)
n.423-163T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.19T>C (p.Leu7=)
21g.33343372T>GCA410107436IFNAR1c.377-1874T>G (n.377-1874T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.481T>G (p.Leu161Val)
c.377-163T>G (n.377-163T>G)
n.608T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.-89-1874T>G (n.-89-1874T>G)
n.370T>G
n.602T>G
c.201-1874T>G (n.201-1874T>G)
n.423-163T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.19T>G (p.Leu7Val)
21g.33343373T>ACA410107438IFNAR1c.377-1873T>A (n.377-1873T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.482T>A (p.Leu161Ter)
c.377-162T>A (n.377-162T>A)
n.609T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.-89-1873T>A (n.-89-1873T>A)
n.371T>A
n.603T>A
c.201-1873T>A (n.201-1873T>A)
n.423-162T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
21g.33343373T>CCA410107440IFNAR1c.377-1873T>C (n.377-1873T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.482T>C (p.Leu161Ser)
c.377-162T>C (n.377-162T>C)
n.609T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.-89-1873T>C (n.-89-1873T>C)
n.371T>C
n.603T>C
c.201-1873T>C (n.201-1873T>C)
n.423-162T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
21g.33343373T>GCA410107442IFNAR1c.377-1873T>G (n.377-1873T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.275T>G (p.Leu92Ter)
c.482T>G (p.Leu161Ter)
c.377-162T>G (n.377-162T>G)
n.609T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.-89-1873T>G (n.-89-1873T>G)
n.371T>G
n.603T>G
c.201-1873T>G (n.201-1873T>G)
n.423-162T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.20T>G (p.Leu7Ter)
21g.33343374A>CCA410107444IFNAR1c.377-1872A>C (n.377-1872A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.276A>C (p.Leu92Phe)
c.483A>C (p.Leu161Phe)
c.377-161A>C (n.377-161A>C)
n.610A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.-89-1872A>C (n.-89-1872A>C)
n.372A>C
n.604A>C
c.201-1872A>C (n.201-1872A>C)
n.423-161A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.21A>C (p.Leu7Phe)
21g.33343374A>GCA512333403IFNAR1c.377-1872A>G (n.377-1872A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.276A>G (p.Leu92=)
c.483A>G (p.Leu161=)
c.377-161A>G (n.377-161A>G)
n.610A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.-89-1872A>G (n.-89-1872A>G)
n.372A>G
n.604A>G
c.201-1872A>G (n.201-1872A>G)
n.423-161A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.21A>G (p.Leu7=)
21g.33343374A>TCA410107446IFNAR1c.377-1872A>T (n.377-1872A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.276A>T (p.Leu92Phe)
c.483A>T (p.Leu161Phe)
c.377-161A>T (n.377-161A>T)
n.610A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.-89-1872A>T (n.-89-1872A>T)
n.372A>T
n.604A>T
c.201-1872A>T (n.201-1872A>T)
n.423-161A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.21A>T (p.Leu7Phe)
21g.33343375A>CCA410107448IFNAR1c.377-1871A>C (n.377-1871A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.377-160A>C (n.377-160A>C)
n.611A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.-89-1871A>C (n.-89-1871A>C)
n.373A>C
n.605A>C
c.201-1871A>C (n.201-1871A>C)
n.423-160A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
21g.33343375A>GCA410107450IFNAR1c.377-1871A>G (n.377-1871A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.377-160A>G (n.377-160A>G)
n.611A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.-89-1871A>G (n.-89-1871A>G)
n.373A>G
n.605A>G
c.201-1871A>G (n.201-1871A>G)
n.423-160A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
21g.33343375A>TCA410107452IFNAR1c.377-1871A>T (n.377-1871A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.377-160A>T (n.377-160A>T)
n.611A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.-89-1871A>T (n.-89-1871A>T)
n.373A>T
n.605A>T
c.201-1871A>T (n.201-1871A>T)
n.423-160A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
21g.33343376G>ACA410107458IFNAR1c.377-1870G>A (n.377-1870G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.377-159G>A (n.377-159G>A)
n.612G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.-89-1870G>A (n.-89-1870G>A)
n.374G>A
n.606G>A
c.201-1870G>A (n.201-1870G>A)
n.423-159G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
21g.33343376G>CCA410107456IFNAR1c.377-1870G>C (n.377-1870G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.377-159G>C (n.377-159G>C)
n.612G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.-89-1870G>C (n.-89-1870G>C)
n.374G>C
n.606G>C
c.201-1870G>C (n.201-1870G>C)
n.423-159G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
21g.33343376G>TCA410107454IFNAR1c.377-1870G>T (n.377-1870G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.377-159G>T (n.377-159G>T)
n.612G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.-89-1870G>T (n.-89-1870G>T)
n.374G>T
n.606G>T
c.201-1870G>T (n.201-1870G>T)
n.423-159G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
21g.33343377C>ACA410107460IFNAR1c.377-1869C>A (n.377-1869C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.279C>A (p.Ser93Arg)
c.486C>A (p.Ser162Arg)
c.377-158C>A (n.377-158C>A)
n.613C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.-89-1869C>A (n.-89-1869C>A)
n.375C>A
n.607C>A
c.201-1869C>A (n.201-1869C>A)
n.423-158C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
 gnomAD v4
21g.33343377C=CA2386633614IFNAR1c.377-1869C= (n.377-1869C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.279C= (p.Ser93=)
c.486C= (p.Ser162=)
c.377-158C= (n.377-158C=)
n.613C=
c.*73C= (n.*73C=)
c.-89-1869C= (n.-89-1869C=)
n.375C=
n.607C=
c.201-1869C= (n.201-1869C=)
n.423-158C=
c.-301C= (n.-301C=)
c.24C= (p.Ser8=)
21g.33343377C>GCA10006493IFNAR1c.377-1869C>G (n.377-1869C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.279C>G (p.Ser93Arg)
c.486C>G (p.Ser162Arg)
c.377-158C>G (n.377-158C>G)
n.613C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.-89-1869C>G (n.-89-1869C>G)
n.375C>G
n.607C>G
c.201-1869C>G (n.201-1869C>G)
n.423-158C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.33343377C>TCA512333412IFNAR1c.377-1869C>T (n.377-1869C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.279C>T (p.Ser93=)
c.486C>T (p.Ser162=)
c.377-158C>T (n.377-158C>T)
n.613C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.-89-1869C>T (n.-89-1869C>T)
n.375C>T
n.607C>T
c.201-1869C>T (n.201-1869C>T)
n.423-158C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.24C>T (p.Ser8=)
21g.33343378T>ACA410107463IFNAR1c.377-1868T>A (n.377-1868T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.377-157T>A (n.377-157T>A)
n.614T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.-89-1868T>A (n.-89-1868T>A)
n.376T>A
n.608T>A
c.201-1868T>A (n.201-1868T>A)
n.423-157T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.25T>A (p.Phe9Ile)
21g.33343378T>CCA410107464IFNAR1c.377-1868T>C (n.377-1868T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.377-157T>C (n.377-157T>C)
n.614T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.-89-1868T>C (n.-89-1868T>C)
n.376T>C
n.608T>C
c.201-1868T>C (n.201-1868T>C)
n.423-157T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.25T>C (p.Phe9Leu)
21g.33343378T>GCA410107466IFNAR1c.377-1868T>G (n.377-1868T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.487T>G (p.Phe163Val)
c.377-157T>G (n.377-157T>G)
n.614T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.-89-1868T>G (n.-89-1868T>G)
n.376T>G
n.608T>G
c.201-1868T>G (n.201-1868T>G)
n.423-157T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
c.25T>G (p.Phe9Val)
21g.33343379T>ACA410107468IFNAR1c.377-1867T>A (n.377-1867T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.377-156T>A (n.377-156T>A)
n.615T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.-89-1867T>A (n.-89-1867T>A)
n.377T>A
n.609T>A
c.201-1867T>A (n.201-1867T>A)
n.423-156T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
21g.33343379T>CCA410107470IFNAR1c.377-1867T>C (n.377-1867T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.377-156T>C (n.377-156T>C)
n.615T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.-89-1867T>C (n.-89-1867T>C)
n.377T>C
n.609T>C
c.201-1867T>C (n.201-1867T>C)
n.423-156T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
c.26T>C (p.Phe9Ser)
21g.33343379T>GCA410107472IFNAR1c.377-1867T>G (n.377-1867T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.377-156T>G (n.377-156T>G)
n.615T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.-89-1867T>G (n.-89-1867T>G)
n.377T>G
n.609T>G
c.201-1867T>G (n.201-1867T>G)
n.423-156T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
c.26T>G (p.Phe9Cys)
21g.33343380T>ACA410107474IFNAR1c.377-1866T>A (n.377-1866T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.282T>A (p.Phe94Leu)
c.489T>A (p.Phe163Leu)
c.377-155T>A (n.377-155T>A)
n.616T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.-89-1866T>A (n.-89-1866T>A)
n.378T>A
n.610T>A
c.201-1866T>A (n.201-1866T>A)
n.423-155T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.27T>A (p.Phe9Leu)
21g.33343380T>CCA512333414IFNAR1c.377-1866T>C (n.377-1866T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.282T>C (p.Phe94=)
c.489T>C (p.Phe163=)
c.377-155T>C (n.377-155T>C)
n.616T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.-89-1866T>C (n.-89-1866T>C)
n.378T>C
n.610T>C
c.201-1866T>C (n.201-1866T>C)
n.423-155T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.27T>C (p.Phe9=)
21g.33343380T>GCA410107476IFNAR1c.377-1866T>G (n.377-1866T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.282T>G (p.Phe94Leu)
c.489T>G (p.Phe163Leu)
c.377-155T>G (n.377-155T>G)
n.616T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.-89-1866T>G (n.-89-1866T>G)
n.378T>G
n.610T>G
c.201-1866T>G (n.201-1866T>G)
n.423-155T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.27T>G (p.Phe9Leu)
21g.33343381A>CCA410107478IFNAR1c.377-1865A>C (n.377-1865A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.377-154A>C (n.377-154A>C)
n.617A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.-89-1865A>C (n.-89-1865A>C)
n.379A>C
n.611A>C
c.201-1865A>C (n.201-1865A>C)
n.423-154A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
21g.33343381A>GCA410107480IFNAR1c.377-1865A>G (n.377-1865A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.377-154A>G (n.377-154A>G)
n.617A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.-89-1865A>G (n.-89-1865A>G)
n.379A>G
n.611A>G
c.201-1865A>G (n.201-1865A>G)
n.423-154A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
 gnomAD v4
21g.33343381A>TCA410107482IFNAR1c.377-1865A>T (n.377-1865A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.377-154A>T (n.377-154A>T)
n.617A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.-89-1865A>T (n.-89-1865A>T)
n.379A>T
n.611A>T
c.201-1865A>T (n.201-1865A>T)
n.423-154A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
21g.33343382C>ACA410107488IFNAR1c.377-1864C>A (n.377-1864C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.284C>A (p.Thr95Lys)
c.491C>A (p.Thr164Lys)
c.377-153C>A (n.377-153C>A)
n.618C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.-89-1864C>A (n.-89-1864C>A)
n.380C>A
n.612C>A
c.201-1864C>A (n.201-1864C>A)
n.423-153C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.29C>A (p.Thr10Lys)
 gnomAD v4
21g.33343382C>GCA410107484IFNAR1c.377-1864C>G (n.377-1864C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.284C>G (p.Thr95Arg)
c.491C>G (p.Thr164Arg)
c.377-153C>G (n.377-153C>G)
n.618C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.-89-1864C>G (n.-89-1864C>G)
n.380C>G
n.612C>G
c.201-1864C>G (n.201-1864C>G)
n.423-153C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.29C>G (p.Thr10Arg)
21g.33343382C>TCA410107486IFNAR1c.377-1864C>T (n.377-1864C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.377-153C>T (n.377-153C>T)
n.618C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.-89-1864C>T (n.-89-1864C>T)
n.380C>T
n.612C>T
c.201-1864C>T (n.201-1864C>T)
n.423-153C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
21g.33343383A=CA2386633615IFNAR1c.377-1863A= (n.377-1863A=)
c.*209A= (n.*209A=)
c.285A= (p.Thr95=)
c.492A= (p.Thr164=)
c.377-152A= (n.377-152A=)
n.619A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.-89-1863A= (n.-89-1863A=)
n.381A=
n.613A=
c.201-1863A= (n.201-1863A=)
n.423-152A=
c.-295A= (n.-295A=)
c.30A= (p.Thr10=)
21g.33343383A>CCA512333419IFNAR1c.377-1863A>C (n.377-1863A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.285A>C (p.Thr95=)
c.492A>C (p.Thr164=)
c.377-152A>C (n.377-152A>C)
n.619A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.-89-1863A>C (n.-89-1863A>C)
n.381A>C
n.613A>C
c.201-1863A>C (n.201-1863A>C)
n.423-152A>C
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.30A>C (p.Thr10=)
21g.33343383A>GCA512333420IFNAR1c.377-1863A>G (n.377-1863A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.285A>G (p.Thr95=)
c.492A>G (p.Thr164=)
c.377-152A>G (n.377-152A>G)
n.619A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.-89-1863A>G (n.-89-1863A>G)
n.381A>G
n.613A>G
c.201-1863A>G (n.201-1863A>G)
n.423-152A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.30A>G (p.Thr10=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343383A>TCA512333421IFNAR1c.377-1863A>T (n.377-1863A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.285A>T (p.Thr95=)
c.492A>T (p.Thr164=)
c.377-152A>T (n.377-152A>T)
n.619A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.-89-1863A>T (n.-89-1863A>T)
n.381A>T
n.613A>T
c.201-1863A>T (n.201-1863A>T)
n.423-152A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.30A>T (p.Thr10=)
21g.33343384T>ACA410107489IFNAR1c.377-1862T>A (n.377-1862T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.377-151T>A (n.377-151T>A)
n.620T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.-89-1862T>A (n.-89-1862T>A)
n.382T>A
n.614T>A
c.201-1862T>A (n.201-1862T>A)
n.423-151T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
21g.33343384T>CCA410107490IFNAR1c.377-1862T>C (n.377-1862T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.493T>C (p.Tyr165His)
c.377-151T>C (n.377-151T>C)
n.620T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.-89-1862T>C (n.-89-1862T>C)
n.382T>C
n.614T>C
c.201-1862T>C (n.201-1862T>C)
n.423-151T>C
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.31T>C (p.Tyr11His)
21g.33343384T>GCA410107491IFNAR1c.377-1862T>G (n.377-1862T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.377-151T>G (n.377-151T>G)
n.620T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.-89-1862T>G (n.-89-1862T>G)
n.382T>G
n.614T>G
c.201-1862T>G (n.201-1862T>G)
n.423-151T>G
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
21g.33343385A=CA2386633616IFNAR1c.377-1861A= (n.377-1861A=)
c.*211A= (n.*211A=)
c.287A= (p.Tyr96=)
c.494A= (p.Tyr165=)
c.377-150A= (n.377-150A=)
n.621A=
c.*81A= (n.*81A=)
c.-89-1861A= (n.-89-1861A=)
n.383A=
n.615A=
c.201-1861A= (n.201-1861A=)
n.423-150A=
c.-293A= (n.-293A=)
c.32A= (p.Tyr11=)
21g.33343385A>CCA410107492IFNAR1c.377-1861A>C (n.377-1861A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.377-150A>C (n.377-150A>C)
n.621A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.-89-1861A>C (n.-89-1861A>C)
n.383A>C
n.615A>C
c.201-1861A>C (n.201-1861A>C)
n.423-150A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
21g.33343385A>GCA410107493IFNAR1c.377-1861A>G (n.377-1861A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.377-150A>G (n.377-150A>G)
n.621A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.-89-1861A>G (n.-89-1861A>G)
n.383A>G
n.615A>G
c.201-1861A>G (n.201-1861A>G)
n.423-150A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343385A>TCA410107494IFNAR1c.377-1861A>T (n.377-1861A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.377-150A>T (n.377-150A>T)
n.621A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.-89-1861A>T (n.-89-1861A>T)
n.383A>T
n.615A>T
c.201-1861A>T (n.201-1861A>T)
n.423-150A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
21g.33343386T>ACA410107495IFNAR1c.377-1860T>A (n.377-1860T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.288T>A (p.Tyr96Ter)
c.495T>A (p.Tyr165Ter)
c.377-149T>A (n.377-149T>A)
n.622T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.-89-1860T>A (n.-89-1860T>A)
n.384T>A
n.616T>A
c.201-1860T>A (n.201-1860T>A)
n.423-149T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.33T>A (p.Tyr11Ter)
21g.33343386T>CCA512333427IFNAR1c.377-1860T>C (n.377-1860T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.288T>C (p.Tyr96=)
c.495T>C (p.Tyr165=)
c.377-149T>C (n.377-149T>C)
n.622T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.-89-1860T>C (n.-89-1860T>C)
n.384T>C
n.616T>C
c.201-1860T>C (n.201-1860T>C)
n.423-149T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.33T>C (p.Tyr11=)
 dbSNP gnomAD v4
21g.33343386T>GCA410107496IFNAR1c.377-1860T>G (n.377-1860T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.288T>G (p.Tyr96Ter)
c.495T>G (p.Tyr165Ter)
c.377-149T>G (n.377-149T>G)
n.622T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.-89-1860T>G (n.-89-1860T>G)
n.384T>G
n.616T>G
c.201-1860T>G (n.201-1860T>G)
n.423-149T>G
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.33T>G (p.Tyr11Ter)
21g.33343386T=CA2386633617IFNAR1c.377-1860T= (n.377-1860T=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.288T= (p.Tyr96=)
c.495T= (p.Tyr165=)
c.377-149T= (n.377-149T=)
n.622T=
c.*82T= (n.*82T=)
c.-89-1860T= (n.-89-1860T=)
n.384T=
n.616T=
c.201-1860T= (n.201-1860T=)
n.423-149T=
c.-292T= (n.-292T=)
c.33T= (p.Tyr11=)
21g.33343387A>CCA410107497IFNAR1c.377-1859A>C (n.377-1859A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.496A>C (p.Ser166Arg)
c.377-148A>C (n.377-148A>C)
n.623A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.-89-1859A>C (n.-89-1859A>C)
n.385A>C
n.617A>C
c.201-1859A>C (n.201-1859A>C)
n.423-148A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.34A>C (p.Ser12Arg)
21g.33343387A>GCA410107498IFNAR1c.377-1859A>G (n.377-1859A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.496A>G (p.Ser166Gly)
c.377-148A>G (n.377-148A>G)
n.623A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.-89-1859A>G (n.-89-1859A>G)
n.385A>G
n.617A>G
c.201-1859A>G (n.201-1859A>G)
n.423-148A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.34A>G (p.Ser12Gly)
 gnomAD v4
21g.33343387A>TCA410107499IFNAR1c.377-1859A>T (n.377-1859A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.496A>T (p.Ser166Cys)
c.377-148A>T (n.377-148A>T)
n.623A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.-89-1859A>T (n.-89-1859A>T)
n.385A>T
n.617A>T
c.201-1859A>T (n.201-1859A>T)
n.423-148A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.34A>T (p.Ser12Cys)
21g.33343388G>ACA410107501IFNAR1c.377-1858G>A (n.377-1858G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.497G>A (p.Ser166Asn)
c.377-147G>A (n.377-147G>A)
n.624G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.-89-1858G>A (n.-89-1858G>A)
n.386G>A
n.618G>A
c.201-1858G>A (n.201-1858G>A)
n.423-147G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.35G>A (p.Ser12Asn)
21g.33343388G>CCA410107502IFNAR1c.377-1858G>C (n.377-1858G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.497G>C (p.Ser166Thr)
c.377-147G>C (n.377-147G>C)
n.624G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.-89-1858G>C (n.-89-1858G>C)
n.386G>C
n.618G>C
c.201-1858G>C (n.201-1858G>C)
n.423-147G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.35G>C (p.Ser12Thr)
21g.33343388G>TCA410107500IFNAR1c.377-1858G>T (n.377-1858G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.497G>T (p.Ser166Ile)
c.377-147G>T (n.377-147G>T)
n.624G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.-89-1858G>T (n.-89-1858G>T)
n.386G>T
n.618G>T
c.201-1858G>T (n.201-1858G>T)
n.423-147G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.35G>T (p.Ser12Ile)
21g.33343388_33343389delinsGCCA2386633618IFNAR1c.377-1858_377-1857delinsGC (n.377-1858_377-1857delinsGC)
c.*214_*215delinsGC (n.*214_*215delinsGC)
c.290_291delinsGC (p.Ser97=)
c.497_498delinsGC (p.Ser166=)
c.377-147_377-146delinsGC (n.377-147_377-146delinsGC)
n.624_625delinsGC
c.*84_*85delinsGC (n.*84_*85delinsGC)
c.-89-1858_-89-1857delinsGC (n.-89-1858_-89-1857delinsGC)
n.386_387delinsGC
n.618_619delinsGC
c.201-1858_201-1857delinsGC (n.201-1858_201-1857delinsGC)
n.423-147_423-146delinsGC
c.-290_-289delinsGC (n.-290_-289delinsGC)
c.35_36delinsGC (p.Ser12=)
21g.33343389delCA1021929695IFNAR1c.377-1857del (n.377-1857del)
c.*215del (n.*215del)
c.291del (p.Leu98Ter)
c.498del (p.Leu167Ter)
c.377-146del (n.377-146del)
n.625del
c.*85del (n.*85del)
c.-89-1857del (n.-89-1857del)
n.387del
n.619del
c.201-1857del (n.201-1857del)
n.423-146del
c.-289del (n.-289del)
c.36del (p.Leu13Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343389C>ACA410107503IFNAR1c.377-1857C>A (n.377-1857C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.498C>A (p.Ser166Arg)
c.377-146C>A (n.377-146C>A)
n.625C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.-89-1857C>A (n.-89-1857C>A)
n.387C>A
n.619C>A
c.201-1857C>A (n.201-1857C>A)
n.423-146C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.36C>A (p.Ser12Arg)
21g.33343389C=CA2386633619IFNAR1c.377-1857C= (n.377-1857C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.291C= (p.Ser97=)
c.498C= (p.Ser166=)
c.377-146C= (n.377-146C=)
n.625C=
c.*85C= (n.*85C=)
c.-89-1857C= (n.-89-1857C=)
n.387C=
n.619C=
c.201-1857C= (n.201-1857C=)
n.423-146C=
c.-289C= (n.-289C=)
c.36C= (p.Ser12=)
21g.33343389C>GCA320145061IFNAR1c.377-1857C>G (n.377-1857C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.498C>G (p.Ser166Arg)
c.377-146C>G (n.377-146C>G)
n.625C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.-89-1857C>G (n.-89-1857C>G)
n.387C>G
n.619C>G
c.201-1857C>G (n.201-1857C>G)
n.423-146C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.36C>G (p.Ser12Arg)
 dbSNP
21g.33343389C>TCA320145064IFNAR1c.377-1857C>T (n.377-1857C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.377-146C>T (n.377-146C>T)
n.625C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.-89-1857C>T (n.-89-1857C>T)
n.387C>T
n.619C>T
c.201-1857C>T (n.201-1857C>T)
n.423-146C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.36C>T (p.Ser12=)
 ClinVar dbSNP
21g.33343390T>ACA410107504IFNAR1c.377-1856T>A (n.377-1856T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.292T>A (p.Leu98Ile)
c.499T>A (p.Leu167Ile)
c.377-145T>A (n.377-145T>A)
n.626T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.-89-1856T>A (n.-89-1856T>A)
n.388T>A
n.620T>A
c.201-1856T>A (n.201-1856T>A)
n.423-145T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.37T>A (p.Leu13Ile)
21g.33343390T>CCA512333438IFNAR1c.377-1856T>C (n.377-1856T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.292T>C (p.Leu98=)
c.499T>C (p.Leu167=)
c.377-145T>C (n.377-145T>C)
n.626T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.-89-1856T>C (n.-89-1856T>C)
n.388T>C
n.620T>C
c.201-1856T>C (n.201-1856T>C)
n.423-145T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.37T>C (p.Leu13=)
21g.33343390T>GCA410107505IFNAR1c.377-1856T>G (n.377-1856T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.292T>G (p.Leu98Val)
c.499T>G (p.Leu167Val)
c.377-145T>G (n.377-145T>G)
n.626T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.-89-1856T>G (n.-89-1856T>G)
n.388T>G
n.620T>G
c.201-1856T>G (n.201-1856T>G)
n.423-145T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.37T>G (p.Leu13Val)
21g.33343390_33343393delinsTTAGCA2386633620IFNAR1c.377-1856_377-1853delinsTTAG (n.377-1856_377-1853delinsTTAG)
c.*216_*219delinsTTAG (n.*216_*219delinsTTAG)
c.292_295delinsTTAG (p.Leu98=)
c.499_502delinsTTAG (p.Leu167=)
c.377-145_377-142delinsTTAG (n.377-145_377-142delinsTTAG)
n.626_629delinsTTAG
c.*86_*89delinsTTAG (n.*86_*89delinsTTAG)
c.-89-1856_-89-1853delinsTTAG (n.-89-1856_-89-1853delinsTTAG)
n.388_391delinsTTAG
n.620_623delinsTTAG
c.201-1856_201-1853delinsTTAG (n.201-1856_201-1853delinsTTAG)
n.423-145_423-142delinsTTAG
c.-288_-285delinsTTAG (n.-288_-285delinsTTAG)
c.37_40delinsTTAG (p.Leu13=)
21g.33343391T>ACA410107506IFNAR1c.377-1855T>A (n.377-1855T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.293T>A (p.Leu98Ter)
c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.377-144T>A (n.377-144T>A)
n.627T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.-89-1855T>A (n.-89-1855T>A)
n.389T>A
n.621T>A
c.201-1855T>A (n.201-1855T>A)
n.423-144T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
21g.33343391T>CCA410107507IFNAR1c.377-1855T>C (n.377-1855T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.293T>C (p.Leu98Ser)
c.500T>C (p.Leu167Ser)
c.377-144T>C (n.377-144T>C)
n.627T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.-89-1855T>C (n.-89-1855T>C)
n.389T>C
n.621T>C
c.201-1855T>C (n.201-1855T>C)
n.423-144T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
21g.33343391T>GCA410107508IFNAR1c.377-1855T>G (n.377-1855T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.293T>G (p.Leu98Ter)
c.500T>G (p.Leu167Ter)
c.377-144T>G (n.377-144T>G)
n.627T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.-89-1855T>G (n.-89-1855T>G)
n.389T>G
n.621T>G
c.201-1855T>G (n.201-1855T>G)
n.423-144T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.38T>G (p.Leu13Ter)
21g.33343391_33343393delinsTAGCA2386633621IFNAR1c.377-1855_377-1853delinsTAG (n.377-1855_377-1853delinsTAG)
c.*217_*219delinsTAG (n.*217_*219delinsTAG)
c.293_295delinsTAG (p.Leu98=)
c.500_502delinsTAG (p.Leu167=)
c.377-144_377-142delinsTAG (n.377-144_377-142delinsTAG)
n.627_629delinsTAG
c.*87_*89delinsTAG (n.*87_*89delinsTAG)
c.-89-1855_-89-1853delinsTAG (n.-89-1855_-89-1853delinsTAG)
n.389_391delinsTAG
n.621_623delinsTAG
c.201-1855_201-1853delinsTAG (n.201-1855_201-1853delinsTAG)
n.423-144_423-142delinsTAG
c.-287_-285delinsTAG (n.-287_-285delinsTAG)
c.38_40delinsTAG (p.Leu13=)
21g.33343392_33343394delCA320145066IFNAR1c.377-1854_377-1852del (n.377-1854_377-1852del)
c.*218_*220del (n.*218_*220del)
c.294_296del (p.Leu98_Val99delinsPhe)
c.501_503del (p.Leu167_Val168delinsPhe)
c.377-143_377-141del (n.377-143_377-141del)
n.628_630del
c.*88_*90del (n.*88_*90del)
c.-89-1854_-89-1852del (n.-89-1854_-89-1852del)
n.390_392del
n.622_624del
c.201-1854_201-1852del (n.201-1854_201-1852del)
n.423-143_423-141del
c.-286_-284del (n.-286_-284del)
c.39_41del (p.Leu13_Val14delinsPhe)
 ClinVar dbSNP
21g.33343392A>CCA410107509IFNAR1c.377-1854A>C (n.377-1854A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.294A>C (p.Leu98Phe)
c.501A>C (p.Leu167Phe)
c.377-143A>C (n.377-143A>C)
n.628A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.-89-1854A>C (n.-89-1854A>C)
n.390A>C
n.622A>C
c.201-1854A>C (n.201-1854A>C)
n.423-143A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.39A>C (p.Leu13Phe)
21g.33343392A>GCA512333445IFNAR1c.377-1854A>G (n.377-1854A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.294A>G (p.Leu98=)
c.501A>G (p.Leu167=)
c.377-143A>G (n.377-143A>G)
n.628A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.-89-1854A>G (n.-89-1854A>G)
n.390A>G
n.622A>G
c.201-1854A>G (n.201-1854A>G)
n.423-143A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.39A>G (p.Leu13=)
21g.33343392A>TCA410107510IFNAR1c.377-1854A>T (n.377-1854A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.294A>T (p.Leu98Phe)
c.501A>T (p.Leu167Phe)
c.377-143A>T (n.377-143A>T)
n.628A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.-89-1854A>T (n.-89-1854A>T)
n.390A>T
n.622A>T
c.201-1854A>T (n.201-1854A>T)
n.423-143A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.39A>T (p.Leu13Phe)
21g.33343392_33343393delCA1021929700IFNAR1c.377-1854_377-1853del (n.377-1854_377-1853del)
c.*218_*219del (n.*218_*219del)
c.294_295del (p.Leu98PhefsTer14)
c.501_502del (p.Leu167PhefsTer14)
c.377-143_377-142del (n.377-143_377-142del)
n.628_629del
c.*88_*89del (n.*88_*89del)
c.-89-1854_-89-1853del (n.-89-1854_-89-1853del)
n.390_391del
n.622_623del
c.201-1854_201-1853del (n.201-1854_201-1853del)
c.501_502del (p.Leu167PhefsTer22)
n.423-143_423-142del
c.-286_-285del (n.-286_-285del)
c.39_40del (p.Leu13PhefsTer14)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343393G>ACA410107511IFNAR1c.377-1853G>A (n.377-1853G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.377-142G>A (n.377-142G>A)
n.629G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.-89-1853G>A (n.-89-1853G>A)
n.391G>A
n.623G>A
c.201-1853G>A (n.201-1853G>A)
n.423-142G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
 gnomAD v4
21g.33343393G>CCA10006494IFNAR1c.377-1853G>C (n.377-1853G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.377-142G>C (n.377-142G>C)
n.629G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.-89-1853G>C (n.-89-1853G>C)
n.391G>C
n.623G>C
c.201-1853G>C (n.201-1853G>C)
n.423-142G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.33343393G=CA2386633622IFNAR1c.377-1853G= (n.377-1853G=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.295G= (p.Val99=)
c.502G= (p.Val168=)
c.377-142G= (n.377-142G=)
n.629G=
c.*89G= (n.*89G=)
c.-89-1853G= (n.-89-1853G=)
n.391G=
n.623G=
c.201-1853G= (n.201-1853G=)
n.423-142G=
c.-285G= (n.-285G=)
c.40G= (p.Val14=)
21g.33343393G>TCA410107512IFNAR1c.377-1853G>T (n.377-1853G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.502G>T (p.Val168Phe)
c.377-142G>T (n.377-142G>T)
n.629G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.-89-1853G>T (n.-89-1853G>T)
n.391G>T
n.623G>T
c.201-1853G>T (n.201-1853G>T)
n.423-142G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.40G>T (p.Val14Phe)

Number of alleles fetched