Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33320208G>ACA363655808DAXXc.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1268C>T (p.Ala423Val)
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n.298C>T
n.380C>T
n.253C>T
c.164C>T (p.Ala55Val)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33320208G>CCA363655813DAXXc.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.298C>G
n.380C>G
n.253C>G
c.164C>G (p.Ala55Gly)
6g.33320208G>TCA363655814DAXXc.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.1268C>A (p.Ala423Glu)
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
n.298C>A
n.380C>A
n.253C>A
c.164C>A (p.Ala55Glu)
6g.33320209C>ACA363655815DAXXc.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.297G>T
n.379G>T
n.252G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
6g.33320209C>GCA363655817DAXXc.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.297G>C
n.379G>C
n.252G>C
c.163G>C (p.Ala55Pro)
6g.33320209C>TCA363655816DAXXc.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.297G>A
n.379G>A
n.252G>A
c.163G>A (p.Ala55Thr)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33320210C>ACA363655819DAXXc.1302G>T (p.Met434Ile)
c.1266G>T (p.Met422Ile)
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n.378G>T
n.251G>T
c.162G>T (p.Met54Ile)
6g.33320210C>GCA363655820DAXXc.1302G>C (p.Met434Ile)
c.1266G>C (p.Met422Ile)
c.1041G>C (p.Met347Ile)
n.296G>C
n.378G>C
n.251G>C
c.162G>C (p.Met54Ile)
6g.33320210C>TCA363655823DAXXc.1302G>A (p.Met434Ile)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
n.296G>A
n.378G>A
n.251G>A
c.162G>A (p.Met54Ile)
6g.33320211A=CA1619962107DAXXc.1301T= (p.Met434=)
c.1265T= (p.Met422=)
c.1040T= (p.Met347=)
n.295T=
n.377T=
n.250T=
c.161T= (p.Met54=)
6g.33320211A>CCA363655828DAXXc.1301T>G (p.Met434Arg)
c.1265T>G (p.Met422Arg)
c.1040T>G (p.Met347Arg)
n.295T>G
n.377T>G
n.250T>G
c.161T>G (p.Met54Arg)
 dbSNP
6g.33320211A>GCA3756576DAXXc.1301T>C (p.Met434Thr)
c.1265T>C (p.Met422Thr)
c.1040T>C (p.Met347Thr)
n.295T>C
n.377T>C
n.250T>C
c.161T>C (p.Met54Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33320211A>TCA363655834DAXXc.1301T>A (p.Met434Lys)
c.1265T>A (p.Met422Lys)
c.1040T>A (p.Met347Lys)
n.295T>A
n.377T>A
n.250T>A
c.161T>A (p.Met54Lys)
 dbSNP
6g.33320212T>ACA363655839DAXXc.1300A>T (p.Met434Leu)
c.1264A>T (p.Met422Leu)
c.1039A>T (p.Met347Leu)
n.294A>T
n.376A>T
n.249A>T
c.160A>T (p.Met54Leu)
6g.33320212T>CCA3756577DAXXc.1300A>G (p.Met434Val)
c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1039A>G (p.Met347Val)
n.294A>G
n.376A>G
n.249A>G
c.160A>G (p.Met54Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320212T>GCA363655854DAXXc.1300A>C (p.Met434Leu)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1039A>C (p.Met347Leu)
n.294A>C
n.376A>C
n.249A>C
c.160A>C (p.Met54Leu)
6g.33320212T=CA1619962108DAXXc.1300A= (p.Met434=)
c.1264A= (p.Met422=)
c.1039A= (p.Met347=)
n.294A=
n.376A=
n.249A=
c.160A= (p.Met54=)
6g.33320213T>ACA450110114DAXXc.1299A>T (p.Gly433=)
c.1263A>T (p.Gly421=)
c.1038A>T (p.Gly346=)
n.293A>T
n.375A>T
n.248A>T
c.159A>T (p.Gly53=)
6g.33320213T>CCA450110116DAXXc.1299A>G (p.Gly433=)
c.1263A>G (p.Gly421=)
c.1038A>G (p.Gly346=)
n.293A>G
n.375A>G
n.248A>G
c.159A>G (p.Gly53=)
6g.33320213T>GCA450110115DAXXc.1299A>C (p.Gly433=)
c.1263A>C (p.Gly421=)
c.1038A>C (p.Gly346=)
n.293A>C
n.375A>C
n.248A>C
c.159A>C (p.Gly53=)
6g.33320214C>ACA363655857DAXXc.1298G>T (p.Gly433Val)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.292G>T
n.374G>T
n.247G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
6g.33320214C>GCA363655859DAXXc.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.292G>C
n.374G>C
n.247G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
6g.33320214C>TCA363655860DAXXc.1298G>A (p.Gly433Glu)
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
n.292G>A
n.374G>A
n.247G>A
c.158G>A (p.Gly53Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.33320215C>ACA363655891DAXXc.1297G>T (p.Gly433Ter)
c.1261G>T (p.Gly421Ter)
c.1036G>T (p.Gly346Ter)
n.291G>T
n.373G>T
n.246G>T
c.157G>T (p.Gly53Ter)
6g.33320215C=CA1619962109DAXXc.1297G= (p.Gly433=)
c.1261G= (p.Gly421=)
c.1036G= (p.Gly346=)
n.291G=
n.373G=
n.246G=
c.157G= (p.Gly53=)
6g.33320215C>GCA363655863DAXXc.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.291G>C
n.373G>C
n.246G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
6g.33320215C>TCA363655865DAXXc.1297G>A (p.Gly433Arg)
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
n.291G>A
n.373G>A
n.246G>A
c.157G>A (p.Gly53Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33320216A=CA1619962110DAXXc.1296T= (p.Ser432=)
c.1260T= (p.Ser420=)
c.1035T= (p.Ser345=)
n.290T=
n.372T=
n.245T=
c.156T= (p.Ser52=)
6g.33320216A>CCA363655900DAXXc.1296T>G (p.Ser432Arg)
c.1260T>G (p.Ser420Arg)
c.1035T>G (p.Ser345Arg)
n.290T>G
n.372T>G
n.245T>G
c.156T>G (p.Ser52Arg)
6g.33320216A>GCA450110117DAXXc.1296T>C (p.Ser432=)
c.1260T>C (p.Ser420=)
c.1035T>C (p.Ser345=)
n.290T>C
n.372T>C
n.245T>C
c.156T>C (p.Ser52=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33320216A>TCA363655908DAXXc.1296T>A (p.Ser432Arg)
c.1260T>A (p.Ser420Arg)
c.1035T>A (p.Ser345Arg)
n.290T>A
n.372T>A
n.245T>A
c.156T>A (p.Ser52Arg)
 dbSNP
6g.33320217C>ACA363655914DAXXc.1295G>T (p.Ser432Ile)
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
n.289G>T
n.371G>T
n.244G>T
c.155G>T (p.Ser52Ile)
6g.33320217C>GCA363655932DAXXc.1295G>C (p.Ser432Thr)
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
n.289G>C
n.371G>C
n.244G>C
c.155G>C (p.Ser52Thr)
6g.33320217C>TCA363655933DAXXc.1295G>A (p.Ser432Asn)
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
n.289G>A
n.371G>A
n.244G>A
c.155G>A (p.Ser52Asn)
6g.33320218T>ACA363655934DAXXc.1294A>T (p.Ser432Cys)
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
n.288A>T
n.370A>T
n.243A>T
c.154A>T (p.Ser52Cys)
6g.33320218T>CCA363655935DAXXc.1294A>G (p.Ser432Gly)
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
n.288A>G
n.370A>G
n.243A>G
c.154A>G (p.Ser52Gly)
6g.33320218T>GCA363655936DAXXc.1294A>C (p.Ser432Arg)
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
n.288A>C
n.370A>C
n.243A>C
c.154A>C (p.Ser52Arg)
6g.33320219A=CA1619962111DAXXc.1293T= (p.Pro431=)
c.1257T= (p.Pro419=)
c.1032T= (p.Pro344=)
n.287T=
n.369T=
n.242T=
c.153T= (p.Pro51=)
6g.33320219A>CCA450110118DAXXc.1293T>G (p.Pro431=)
c.1257T>G (p.Pro419=)
c.1032T>G (p.Pro344=)
n.287T>G
n.369T>G
n.242T>G
c.153T>G (p.Pro51=)
6g.33320219A>GCA450110119DAXXc.1293T>C (p.Pro431=)
c.1257T>C (p.Pro419=)
c.1032T>C (p.Pro344=)
n.287T>C
n.369T>C
n.242T>C
c.153T>C (p.Pro51=)
6g.33320219A>TCA450110120DAXXc.1293T>A (p.Pro431=)
c.1257T>A (p.Pro419=)
c.1032T>A (p.Pro344=)
n.287T>A
n.369T>A
n.242T>A
c.153T>A (p.Pro51=)
 dbSNP
6g.33320220G>ACA363655941DAXXc.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
n.286C>T
n.368C>T
n.241C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
 gnomAD v4
6g.33320220G>CCA363655955DAXXc.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
n.286C>G
n.368C>G
n.241C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
 gnomAD v4
6g.33320220G>TCA363655956DAXXc.1292C>A (p.Pro431His)
c.1256C>A (p.Pro419His)
c.1031C>A (p.Pro344His)
n.286C>A
n.368C>A
n.241C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
6g.33320221G>ACA363655958DAXXc.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
n.285C>T
n.367C>T
n.240C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
6g.33320221G>CCA363655960DAXXc.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
n.285C>G
n.367C>G
n.240C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
6g.33320221G>TCA363655957DAXXc.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
n.285C>A
n.367C>A
n.240C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
6g.33320222G>ACA3756578DAXXc.1290C>T (p.Gly430=)
c.1254C>T (p.Gly418=)
c.1029C>T (p.Gly343=)
n.284C>T
n.366C>T
n.239C>T
c.150C>T (p.Gly50=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33320222G>CCA450110121DAXXc.1290C>G (p.Gly430=)
c.1254C>G (p.Gly418=)
c.1029C>G (p.Gly343=)
n.284C>G
n.366C>G
n.239C>G
c.150C>G (p.Gly50=)
6g.33320222G=CA1619962112DAXXc.1290C= (p.Gly430=)
c.1254C= (p.Gly418=)
c.1029C= (p.Gly343=)
n.284C=
n.366C=
n.239C=
c.150C= (p.Gly50=)
6g.33320222G>TCA450110122DAXXc.1290C>A (p.Gly430=)
c.1254C>A (p.Gly418=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
n.284C>A
n.366C>A
n.239C>A
c.150C>A (p.Gly50=)
 gnomAD v4
6g.33320223C>ACA363655984DAXXc.1289G>T (p.Gly430Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.283G>T
n.365G>T
n.238G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
 gnomAD v4
6g.33320223C=CA1619962113DAXXc.1289G= (p.Gly430=)
c.1253G= (p.Gly418=)
c.1028G= (p.Gly343=)
n.283G=
n.365G=
n.238G=
c.149G= (p.Gly50=)
6g.33320223C>GCA363655989DAXXc.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.283G>C
n.365G>C
n.238G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33320223C>TCA363655999DAXXc.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
n.283G>A
n.365G>A
n.238G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33320224C>ACA363656002DAXXc.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
n.282G>T
n.364G>T
n.237G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
6g.33320224C>GCA363656008DAXXc.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.282G>C
n.364G>C
n.237G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
 dbSNP
6g.33320224C>TCA363656012DAXXc.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
n.282G>A
n.364G>A
n.237G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
6g.33320227_33320381delCA2678255645DAXXc.1287+2_1288del
c.1251+2_1252del
c.1026+2_1027del
n.281+2_282del
n.363+2_364del
n.83_237del
c.147+2_148del
 gnomAD v4
6g.33320225C>ACA363656014DAXXc.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
c.1252-1G>T (n.1252-1G>T)
c.1027-1G>T (n.1027-1G>T)
n.282-1G>T
n.364-1G>T
n.236G>T
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
6g.33320225C>GCA363656015DAXXc.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
c.1252-1G>C (n.1252-1G>C)
c.1027-1G>C (n.1027-1G>C)
n.282-1G>C
n.364-1G>C
n.236G>C
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
 dbSNP
6g.33320225C>TCA363656016DAXXc.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
c.1252-1G>A (n.1252-1G>A)
c.1027-1G>A (n.1027-1G>A)
n.282-1G>A
n.364-1G>A
n.236G>A
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
6g.33320226T>ACA363656019DAXXc.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
c.1252-2A>T (n.1252-2A>T)
c.1027-2A>T (n.1027-2A>T)
n.282-2A>T
n.364-2A>T
n.235A>T
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
6g.33320226T>CCA363656028DAXXc.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
c.1252-2A>G (n.1252-2A>G)
c.1027-2A>G (n.1027-2A>G)
n.282-2A>G
n.364-2A>G
n.235A>G
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
 COSMIC
6g.33320226T>GCA363656032DAXXc.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
c.1252-2A>C (n.1252-2A>C)
c.1027-2A>C (n.1027-2A>C)
n.282-2A>C
n.364-2A>C
n.235A>C
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
6g.33320227G>ACA2711470813DAXXc.1288-3C>T (n.1288-3C>T)
c.1252-3C>T (n.1252-3C>T)
c.1027-3C>T (n.1027-3C>T)
n.282-3C>T
n.364-3C>T
n.234C>T
c.148-3C>T (n.148-3C>T)
 dbSNP
6g.33320229G>ACA2678255646DAXXc.1288-5C>T (n.1288-5C>T)
c.1252-5C>T (n.1252-5C>T)
c.1027-5C>T (n.1027-5C>T)
n.282-5C>T
n.364-5C>T
n.232C>T
c.148-5C>T (n.148-5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33320229G>CCA2711470814DAXXc.1288-5C>G (n.1288-5C>G)
c.1252-5C>G (n.1252-5C>G)
c.1027-5C>G (n.1027-5C>G)
n.282-5C>G
n.364-5C>G
n.232C>G
c.148-5C>G (n.148-5C>G)
 dbSNP
6g.33320231G>ACA824027840DAXXc.1288-7C>T (n.1288-7C>T)
c.1252-7C>T (n.1252-7C>T)
c.1027-7C>T (n.1027-7C>T)
n.282-7C>T
n.364-7C>T
n.230C>T
c.148-7C>T (n.148-7C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320231G>CCA137060531DAXXc.1288-7C>G (n.1288-7C>G)
c.1252-7C>G (n.1252-7C>G)
c.1027-7C>G (n.1027-7C>G)
n.282-7C>G
n.364-7C>G
n.230C>G
c.148-7C>G (n.148-7C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320231G=CA1619962114DAXXc.1288-7C= (n.1288-7C=)
c.1252-7C= (n.1252-7C=)
c.1027-7C= (n.1027-7C=)
n.282-7C=
n.364-7C=
n.230C=
c.148-7C= (n.148-7C=)
6g.33320234A>TCA2678255652DAXXc.1288-10T>A (n.1288-10T>A)
c.1252-10T>A (n.1252-10T>A)
c.1027-10T>A (n.1027-10T>A)
n.282-10T>A
n.364-10T>A
n.227T>A
c.148-10T>A (n.148-10T>A)
 gnomAD v4
6g.33320234_33320236delCA2678255651DAXXc.1288-12_1288-10del (n.1288-12_1288-10del)
c.1252-12_1252-10del (n.1252-12_1252-10del)
c.1027-12_1027-10del (n.1027-12_1027-10del)
n.282-12_282-10del
n.364-12_364-10del
n.225_227del
c.148-12_148-10del (n.148-12_148-10del)
 gnomAD v4
6g.33320234_33320237delinsAAAGCA1619962115DAXXc.1288-13_1288-10delinsCTTT (n.1288-13_1288-10delinsCTTT)
c.1252-13_1252-10delinsCTTT (n.1252-13_1252-10delinsCTTT)
c.1027-13_1027-10delinsCTTT (n.1027-13_1027-10delinsCTTT)
n.282-13_282-10delinsCTTT
n.364-13_364-10delinsCTTT
n.224_227delinsCTTT
c.148-13_148-10delinsCTTT (n.148-13_148-10delinsCTTT)
6g.33320236_33320239delCA2578584332DAXXc.1288-13_1288-10del (n.1288-13_1288-10del)
c.1252-13_1252-10del (n.1252-13_1252-10del)
c.1027-13_1027-10del (n.1027-13_1027-10del)
n.282-13_282-10del
n.364-13_364-10del
n.224_227del
c.148-13_148-10del (n.148-13_148-10del)
 gnomAD v4
6g.33320235A=CA1619962116DAXXc.1288-11T= (n.1288-11T=)
c.1252-11T= (n.1252-11T=)
c.1027-11T= (n.1027-11T=)
n.282-11T=
n.364-11T=
n.226T=
c.148-11T= (n.148-11T=)
6g.33320235A>CCA2513482933DAXXc.1288-11T>G (n.1288-11T>G)
c.1252-11T>G (n.1252-11T>G)
c.1027-11T>G (n.1027-11T>G)
n.282-11T>G
n.364-11T>G
n.226T>G
c.148-11T>G (n.148-11T>G)
 gnomAD v4
6g.33320235A>GCA566700140DAXXc.1288-11T>C (n.1288-11T>C)
c.1252-11T>C (n.1252-11T>C)
c.1027-11T>C (n.1027-11T>C)
n.282-11T>C
n.364-11T>C
n.226T>C
c.148-11T>C (n.148-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33320238_33320240delCA137060532DAXXc.1288-13_1288-11del (n.1288-13_1288-11del)
c.1252-13_1252-11del (n.1252-13_1252-11del)
c.1027-13_1027-11del (n.1027-13_1027-11del)
n.282-13_282-11del
n.364-13_364-11del
n.224_226del
c.148-13_148-11del (n.148-13_148-11del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33320236A=CA1619962117DAXXc.1288-12T= (n.1288-12T=)
c.1252-12T= (n.1252-12T=)
c.1027-12T= (n.1027-12T=)
n.282-12T=
n.364-12T=
n.225T=
c.148-12T= (n.148-12T=)
6g.33320236A>CCA137060533DAXXc.1288-12T>G (n.1288-12T>G)
c.1252-12T>G (n.1252-12T>G)
c.1027-12T>G (n.1027-12T>G)
n.282-12T>G
n.364-12T>G
n.225T>G
c.148-12T>G (n.148-12T>G)
 dbSNP
6g.33320236A>GCA2678255656DAXXc.1288-12T>C (n.1288-12T>C)
c.1252-12T>C (n.1252-12T>C)
c.1027-12T>C (n.1027-12T>C)
n.282-12T>C
n.364-12T>C
n.225T>C
c.148-12T>C (n.148-12T>C)
 gnomAD v4
6g.33320237G>ACA3756579DAXXc.1288-13C>T (n.1288-13C>T)
c.1252-13C>T (n.1252-13C>T)
c.1027-13C>T (n.1027-13C>T)
n.282-13C>T
n.364-13C>T
n.224C>T
c.148-13C>T (n.148-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320237G>CCA2711130275DAXXc.1288-13C>G (n.1288-13C>G)
c.1252-13C>G (n.1252-13C>G)
c.1027-13C>G (n.1027-13C>G)
n.282-13C>G
n.364-13C>G
n.224C>G
c.148-13C>G (n.148-13C>G)
 dbSNP
6g.33320237G=CA1619962118DAXXc.1288-13C= (n.1288-13C=)
c.1252-13C= (n.1252-13C=)
c.1027-13C= (n.1027-13C=)
n.282-13C=
n.364-13C=
n.224C=
c.148-13C= (n.148-13C=)
6g.33320237G>TCA2711130276DAXXc.1288-13C>A (n.1288-13C>A)
c.1252-13C>A (n.1252-13C>A)
c.1027-13C>A (n.1027-13C>A)
n.282-13C>A
n.364-13C>A
n.224C>A
c.148-13C>A (n.148-13C>A)
 dbSNP
6g.33320237_33320239delinsGAACA1619962119DAXXc.1288-15_1288-13delinsTTC (n.1288-15_1288-13delinsTTC)
c.1252-15_1252-13delinsTTC (n.1252-15_1252-13delinsTTC)
c.1027-15_1027-13delinsTTC (n.1027-15_1027-13delinsTTC)
n.282-15_282-13delinsTTC
n.364-15_364-13delinsTTC
n.222_224delinsTTC
c.148-15_148-13delinsTTC (n.148-15_148-13delinsTTC)
6g.33320238A=CA1619962121DAXXc.1288-14T= (n.1288-14T=)
c.1252-14T= (n.1252-14T=)
c.1027-14T= (n.1027-14T=)
n.282-14T=
n.364-14T=
n.223T=
c.148-14T= (n.148-14T=)
6g.33320238A>CCA1619962120DAXXc.1288-14T>G (n.1288-14T>G)
c.1252-14T>G (n.1252-14T>G)
c.1027-14T>G (n.1027-14T>G)
n.282-14T>G
n.364-14T>G
n.223T>G
c.148-14T>G (n.148-14T>G)
 dbSNP
6g.33320238_33320239delCA137060534DAXXc.1288-15_1288-14del (n.1288-15_1288-14del)
c.1252-15_1252-14del (n.1252-15_1252-14del)
c.1027-15_1027-14del (n.1027-15_1027-14del)
n.282-15_282-14del
n.364-15_364-14del
n.222_223del
c.148-15_148-14del (n.148-15_148-14del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320239A>TCA2711470817DAXXc.1288-15T>A (n.1288-15T>A)
c.1252-15T>A (n.1252-15T>A)
c.1027-15T>A (n.1027-15T>A)
n.282-15T>A
n.364-15T>A
n.222T>A
c.148-15T>A (n.148-15T>A)
 dbSNP
6g.33320240G>ACA3756580DAXXc.1288-16C>T (n.1288-16C>T)
c.1252-16C>T (n.1252-16C>T)
c.1027-16C>T (n.1027-16C>T)
n.282-16C>T
n.364-16C>T
n.221C>T
c.148-16C>T (n.148-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320240G=CA1619962122DAXXc.1288-16C= (n.1288-16C=)
c.1252-16C= (n.1252-16C=)
c.1027-16C= (n.1027-16C=)
n.282-16C=
n.364-16C=
n.221C=
c.148-16C= (n.148-16C=)
6g.33320240G>TCA2678255663DAXXc.1288-16C>A (n.1288-16C>A)
c.1252-16C>A (n.1252-16C>A)
c.1027-16C>A (n.1027-16C>A)
n.282-16C>A
n.364-16C>A
n.221C>A
c.148-16C>A (n.148-16C>A)
 gnomAD v4
6g.33320241T>CCA2678255665DAXXc.1288-17A>G (n.1288-17A>G)
c.1252-17A>G (n.1252-17A>G)
c.1027-17A>G (n.1027-17A>G)
n.282-17A>G
n.364-17A>G
n.220A>G
c.148-17A>G (n.148-17A>G)
 gnomAD v4
6g.33320243T>CCA3756581DAXXc.1288-19A>G (n.1288-19A>G)
c.1252-19A>G (n.1252-19A>G)
c.1027-19A>G (n.1027-19A>G)
n.282-19A>G
n.364-19A>G
n.218A>G
c.148-19A>G (n.148-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33320243T=CA1619962123DAXXc.1288-19A= (n.1288-19A=)
c.1252-19A= (n.1252-19A=)
c.1027-19A= (n.1027-19A=)
n.282-19A=
n.364-19A=
n.218A=
c.148-19A= (n.148-19A=)
6g.33320244C=CA1619962124DAXXc.1288-20G= (n.1288-20G=)
c.1252-20G= (n.1252-20G=)
c.1027-20G= (n.1027-20G=)
n.282-20G=
n.364-20G=
n.217G=
c.148-20G= (n.148-20G=)
6g.33320244C>TCA3756582DAXXc.1288-20G>A (n.1288-20G>A)
c.1252-20G>A (n.1252-20G>A)
c.1027-20G>A (n.1027-20G>A)
n.282-20G>A
n.364-20G>A
n.217G>A
c.148-20G>A (n.148-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320245_33320246delinsTCCA1619962125DAXXc.1288-22_1288-21delinsGA (n.1288-22_1288-21delinsGA)
c.1252-22_1252-21delinsGA (n.1252-22_1252-21delinsGA)
c.1027-22_1027-21delinsGA (n.1027-22_1027-21delinsGA)
n.282-22_282-21delinsGA
n.364-22_364-21delinsGA
n.215_216delinsGA
c.148-22_148-21delinsGA (n.148-22_148-21delinsGA)
6g.33320246delCA3756583DAXXc.1288-22del (n.1288-22del)
c.1252-22del (n.1252-22del)
c.1027-22del (n.1027-22del)
n.282-22del
n.364-22del
n.215del
c.148-22del (n.148-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.33320246C>GCA2678255669DAXXc.1288-22G>C (n.1288-22G>C)
c.1252-22G>C (n.1252-22G>C)
c.1027-22G>C (n.1027-22G>C)
n.282-22G>C
n.364-22G>C
n.215G>C
c.148-22G>C (n.148-22G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33320246C>TCA2678255672DAXXc.1288-22G>A (n.1288-22G>A)
c.1252-22G>A (n.1252-22G>A)
c.1027-22G>A (n.1027-22G>A)
n.282-22G>A
n.364-22G>A
n.215G>A
c.148-22G>A (n.148-22G>A)
 gnomAD v4
6g.33320246_33320247delinsCTCA1619962126DAXXc.1288-23_1288-22delinsAG (n.1288-23_1288-22delinsAG)
c.1252-23_1252-22delinsAG (n.1252-23_1252-22delinsAG)
c.1027-23_1027-22delinsAG (n.1027-23_1027-22delinsAG)
n.282-23_282-22delinsAG
n.364-23_364-22delinsAG
n.214_215delinsAG
c.148-23_148-22delinsAG (n.148-23_148-22delinsAG)
6g.33320247delCA824027854DAXXc.1288-23del (n.1288-23del)
c.1252-23del (n.1252-23del)
c.1027-23del (n.1027-23del)
n.282-23del
n.364-23del
n.214del
c.148-23del (n.148-23del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320249A>TCA2578584333DAXXc.1288-25T>A (n.1288-25T>A)
c.1252-25T>A (n.1252-25T>A)
c.1027-25T>A (n.1027-25T>A)
n.282-25T>A
n.364-25T>A
n.212T>A
c.148-25T>A (n.148-25T>A)
6g.33320250G>CCA2711470821DAXXc.1288-26C>G (n.1288-26C>G)
c.1252-26C>G (n.1252-26C>G)
c.1027-26C>G (n.1027-26C>G)
n.282-26C>G
n.364-26C>G
n.211C>G
c.148-26C>G (n.148-26C>G)
 dbSNP
6g.33320251G>ACA3756584DAXXc.1288-27C>T (n.1288-27C>T)
c.1252-27C>T (n.1252-27C>T)
c.1027-27C>T (n.1027-27C>T)
n.282-27C>T
n.364-27C>T
n.210C>T
c.148-27C>T (n.148-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320251G=CA1619962127DAXXc.1288-27C= (n.1288-27C=)
c.1252-27C= (n.1252-27C=)
c.1027-27C= (n.1027-27C=)
n.282-27C=
n.364-27C=
n.210C=
c.148-27C= (n.148-27C=)
6g.33320251G>TCA2578584334DAXXc.1288-27C>A (n.1288-27C>A)
c.1252-27C>A (n.1252-27C>A)
c.1027-27C>A (n.1027-27C>A)
n.282-27C>A
n.364-27C>A
n.210C>A
c.148-27C>A (n.148-27C>A)
 gnomAD v4
6g.33320252A>GCA2678255676DAXXc.1288-28T>C (n.1288-28T>C)
c.1252-28T>C (n.1252-28T>C)
c.1027-28T>C (n.1027-28T>C)
n.282-28T>C
n.364-28T>C
n.209T>C
c.148-28T>C (n.148-28T>C)
 gnomAD v4
6g.33320253A=CA1619962128DAXXc.1288-29T= (n.1288-29T=)
c.1252-29T= (n.1252-29T=)
c.1027-29T= (n.1027-29T=)
n.282-29T=
n.364-29T=
n.208T=
c.148-29T= (n.148-29T=)
6g.33320253A>CCA1619962129DAXXc.1288-29T>G (n.1288-29T>G)
c.1252-29T>G (n.1252-29T>G)
c.1027-29T>G (n.1027-29T>G)
n.282-29T>G
n.364-29T>G
n.208T>G
c.148-29T>G (n.148-29T>G)
 dbSNP
6g.33320255C>ACA2711470822DAXXc.1288-31G>T (n.1288-31G>T)
c.1252-31G>T (n.1252-31G>T)
c.1027-31G>T (n.1027-31G>T)
n.282-31G>T
n.364-31G>T
n.206G>T
c.148-31G>T (n.148-31G>T)
 dbSNP
6g.33320255C>GCA2711470823DAXXc.1288-31G>C (n.1288-31G>C)
c.1252-31G>C (n.1252-31G>C)
c.1027-31G>C (n.1027-31G>C)
n.282-31G>C
n.364-31G>C
n.206G>C
c.148-31G>C (n.148-31G>C)
 dbSNP
6g.33320256C=CA1619962130DAXXc.1288-32G= (n.1288-32G=)
c.1252-32G= (n.1252-32G=)
c.1027-32G= (n.1027-32G=)
n.282-32G=
n.364-32G=
n.205G=
c.148-32G= (n.148-32G=)
6g.33320256C>TCA3756585DAXXc.1288-32G>A (n.1288-32G>A)
c.1252-32G>A (n.1252-32G>A)
c.1027-32G>A (n.1027-32G>A)
n.282-32G>A
n.364-32G>A
n.205G>A
c.148-32G>A (n.148-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320257C=CA1619962131DAXXc.1288-33G= (n.1288-33G=)
c.1252-33G= (n.1252-33G=)
c.1027-33G= (n.1027-33G=)
n.282-33G=
n.364-33G=
n.204G=
c.148-33G= (n.148-33G=)
6g.33320257C>GCA3756586DAXXc.1288-33G>C (n.1288-33G>C)
c.1252-33G>C (n.1252-33G>C)
c.1027-33G>C (n.1027-33G>C)
n.282-33G>C
n.364-33G>C
n.204G>C
c.148-33G>C (n.148-33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320259T>CCA2770568694DAXXc.1288-35A>G (n.1288-35A>G)
c.1252-35A>G (n.1252-35A>G)
c.1027-35A>G (n.1027-35A>G)
n.282-35A>G
n.364-35A>G
n.202A>G
c.148-35A>G (n.148-35A>G)
6g.33320260G>TCA2678255678DAXXc.1288-36C>A (n.1288-36C>A)
c.1252-36C>A (n.1252-36C>A)
c.1027-36C>A (n.1027-36C>A)
n.282-36C>A
n.364-36C>A
n.201C>A
c.148-36C>A (n.148-36C>A)
 gnomAD v4
6g.33320261C>GCA2711470825DAXXc.1288-37G>C (n.1288-37G>C)
c.1252-37G>C (n.1252-37G>C)
c.1027-37G>C (n.1027-37G>C)
n.282-37G>C
n.364-37G>C
n.200G>C
c.148-37G>C (n.148-37G>C)
 dbSNP
6g.33320261C>TCA2678255679DAXXc.1288-37G>A (n.1288-37G>A)
c.1252-37G>A (n.1252-37G>A)
c.1027-37G>A (n.1027-37G>A)
n.282-37G>A
n.364-37G>A
n.200G>A
c.148-37G>A (n.148-37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33320262C>ACA2711470827DAXXc.1288-38G>T (n.1288-38G>T)
c.1252-38G>T (n.1252-38G>T)
c.1027-38G>T (n.1027-38G>T)
n.282-38G>T
n.364-38G>T
n.199G>T
c.148-38G>T (n.148-38G>T)
 dbSNP
6g.33320263C>ACA2678255681DAXXc.1288-39G>T (n.1288-39G>T)
c.1252-39G>T (n.1252-39G>T)
c.1027-39G>T (n.1027-39G>T)
n.282-39G>T
n.364-39G>T
n.198G>T
c.148-39G>T (n.148-39G>T)
 gnomAD v4
6g.33320263C=CA1619962132DAXXc.1288-39G= (n.1288-39G=)
c.1252-39G= (n.1252-39G=)
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n.364-39G=
n.198G=
c.148-39G= (n.148-39G=)
6g.33320263C>GCA2711131804DAXXc.1288-39G>C (n.1288-39G>C)
c.1252-39G>C (n.1252-39G>C)
c.1027-39G>C (n.1027-39G>C)
n.282-39G>C
n.364-39G>C
n.198G>C
c.148-39G>C (n.148-39G>C)
 dbSNP
6g.33320263C>TCA3756587DAXXc.1288-39G>A (n.1288-39G>A)
c.1252-39G>A (n.1252-39G>A)
c.1027-39G>A (n.1027-39G>A)
n.282-39G>A
n.364-39G>A
n.198G>A
c.148-39G>A (n.148-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320264C>ACA1087662247DAXXc.1288-40G>T (n.1288-40G>T)
c.1252-40G>T (n.1252-40G>T)
c.1027-40G>T (n.1027-40G>T)
n.282-40G>T
n.364-40G>T
n.197G>T
c.148-40G>T (n.148-40G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320264C=CA1619962133DAXXc.1288-40G= (n.1288-40G=)
c.1252-40G= (n.1252-40G=)
c.1027-40G= (n.1027-40G=)
n.282-40G=
n.364-40G=
n.197G=
c.148-40G= (n.148-40G=)
6g.33320264C>TCA3756588DAXXc.1288-40G>A (n.1288-40G>A)
c.1252-40G>A (n.1252-40G>A)
c.1027-40G>A (n.1027-40G>A)
n.282-40G>A
n.364-40G>A
n.197G>A
c.148-40G>A (n.148-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.33320266G>CCA2711470828DAXXc.1288-42C>G (n.1288-42C>G)
c.1252-42C>G (n.1252-42C>G)
c.1027-42C>G (n.1027-42C>G)
n.282-42C>G
n.364-42C>G
n.195C>G
c.148-42C>G (n.148-42C>G)
 dbSNP
6g.33320267A=CA1619962134DAXXc.1288-43T= (n.1288-43T=)
c.1252-43T= (n.1252-43T=)
c.1027-43T= (n.1027-43T=)
n.282-43T=
n.364-43T=
n.194T=
c.148-43T= (n.148-43T=)
6g.33320268G=CA1619962136DAXXc.1288-44C= (n.1288-44C=)
c.1252-44C= (n.1252-44C=)
c.1027-44C= (n.1027-44C=)
n.282-44C=
n.364-44C=
n.193C=
c.148-44C= (n.148-44C=)
6g.33320268G>TCA566700141DAXXc.1288-44C>A (n.1288-44C>A)
c.1252-44C>A (n.1252-44C>A)
c.1027-44C>A (n.1027-44C>A)
n.282-44C>A
n.364-44C>A
n.193C>A
c.148-44C>A (n.148-44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33320269_33320275dupCA1619962135DAXXc.1288-50_1288-44dup (n.1288-50_1288-44dup)
c.1252-50_1252-44dup (n.1252-50_1252-44dup)
c.1027-50_1027-44dup (n.1027-50_1027-44dup)
n.282-50_282-44dup
n.364-50_364-44dup
n.187_193dup
c.148-50_148-44dup (n.148-50_148-44dup)
 dbSNP
6g.33320269G>ACA137060535DAXXc.1288-45C>T (n.1288-45C>T)
c.1252-45C>T (n.1252-45C>T)
c.1027-45C>T (n.1027-45C>T)
n.282-45C>T
n.364-45C>T
n.192C>T
c.148-45C>T (n.148-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320269G>CCA2711143284DAXXc.1288-45C>G (n.1288-45C>G)
c.1252-45C>G (n.1252-45C>G)
c.1027-45C>G (n.1027-45C>G)
n.282-45C>G
n.364-45C>G
n.192C>G
c.148-45C>G (n.148-45C>G)
 dbSNP
6g.33320269G=CA1619962137DAXXc.1288-45C= (n.1288-45C=)
c.1252-45C= (n.1252-45C=)
c.1027-45C= (n.1027-45C=)
n.282-45C=
n.364-45C=
n.192C=
c.148-45C= (n.148-45C=)
6g.33320269G>TCA2678255685DAXXc.1288-45C>A (n.1288-45C>A)
c.1252-45C>A (n.1252-45C>A)
c.1027-45C>A (n.1027-45C>A)
n.282-45C>A
n.364-45C>A
n.192C>A
c.148-45C>A (n.148-45C>A)
 gnomAD v4
6g.33320270G>ACA2770568695DAXXc.1288-46C>T (n.1288-46C>T)
c.1252-46C>T (n.1252-46C>T)
c.1027-46C>T (n.1027-46C>T)
n.282-46C>T
n.364-46C>T
n.191C>T
c.148-46C>T (n.148-46C>T)
6g.33320270G>CCA2711470830DAXXc.1288-46C>G (n.1288-46C>G)
c.1252-46C>G (n.1252-46C>G)
c.1027-46C>G (n.1027-46C>G)
n.282-46C>G
n.364-46C>G
n.191C>G
c.148-46C>G (n.148-46C>G)
 dbSNP
6g.33320270G>TCA2770568696DAXXc.1288-46C>A (n.1288-46C>A)
c.1252-46C>A (n.1252-46C>A)
c.1027-46C>A (n.1027-46C>A)
n.282-46C>A
n.364-46C>A
n.191C>A
c.148-46C>A (n.148-46C>A)
6g.33320273delCA2678255687DAXXc.1288-47del (n.1288-47del)
c.1252-47del (n.1252-47del)
c.1027-47del (n.1027-47del)
n.282-47del
n.364-47del
n.190del
c.148-47del (n.148-47del)
 gnomAD v4
6g.33320272T>CCA2678255688DAXXc.1288-48A>G (n.1288-48A>G)
c.1252-48A>G (n.1252-48A>G)
c.1027-48A>G (n.1027-48A>G)
n.282-48A>G
n.364-48A>G
n.189A>G
c.148-48A>G (n.148-48A>G)
 gnomAD v4
6g.33320272T>GCA2678255690DAXXc.1288-48A>C (n.1288-48A>C)
c.1252-48A>C (n.1252-48A>C)
c.1027-48A>C (n.1027-48A>C)
n.282-48A>C
n.364-48A>C
n.189A>C
c.148-48A>C (n.148-48A>C)
 gnomAD v4
6g.33320273T>GCA2678255693DAXXc.1288-49A>C (n.1288-49A>C)
c.1252-49A>C (n.1252-49A>C)
c.1027-49A>C (n.1027-49A>C)
n.282-49A>C
n.364-49A>C
n.188A>C
c.148-49A>C (n.148-49A>C)
 gnomAD v4
6g.33320274G>TCA2678255694DAXXc.1288-50C>A (n.1288-50C>A)
c.1252-50C>A (n.1252-50C>A)
c.1027-50C>A (n.1027-50C>A)
n.282-50C>A
n.364-50C>A
n.187C>A
c.148-50C>A (n.148-50C>A)
 gnomAD v4
6g.33320275G>ACA3756589DAXXc.1288-51C>T (n.1288-51C>T)
c.1252-51C>T (n.1252-51C>T)
c.1027-51C>T (n.1027-51C>T)
n.282-51C>T
n.364-51C>T
n.186C>T
c.148-51C>T (n.148-51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33320275G>CCA2711129883DAXXc.1288-51C>G (n.1288-51C>G)
c.1252-51C>G (n.1252-51C>G)
c.1027-51C>G (n.1027-51C>G)
n.282-51C>G
n.364-51C>G
n.186C>G
c.148-51C>G (n.148-51C>G)
 dbSNP
6g.33320275G=CA1619962138DAXXc.1288-51C= (n.1288-51C=)
c.1252-51C= (n.1252-51C=)
c.1027-51C= (n.1027-51C=)
n.282-51C=
n.364-51C=
n.186C=
c.148-51C= (n.148-51C=)
6g.33320275G>TCA2678255696DAXXc.1288-51C>A (n.1288-51C>A)
c.1252-51C>A (n.1252-51C>A)
c.1027-51C>A (n.1027-51C>A)
n.282-51C>A
n.364-51C>A
n.186C>A
c.148-51C>A (n.148-51C>A)
 gnomAD v4
6g.33320278C>ACA2678255698DAXXc.1288-54G>T (n.1288-54G>T)
c.1252-54G>T (n.1252-54G>T)
c.1027-54G>T (n.1027-54G>T)
n.282-54G>T
n.364-54G>T
n.183G>T
c.148-54G>T (n.148-54G>T)
 gnomAD v4
6g.33320278C>TCA2678255699DAXXc.1288-54G>A (n.1288-54G>A)
c.1252-54G>A (n.1252-54G>A)
c.1027-54G>A (n.1027-54G>A)
n.282-54G>A
n.364-54G>A
n.183G>A
c.148-54G>A (n.148-54G>A)
 gnomAD v4
6g.33320280T>CCA566700142DAXXc.1288-56A>G (n.1288-56A>G)
c.1252-56A>G (n.1252-56A>G)
c.1027-56A>G (n.1027-56A>G)
n.282-56A>G
n.364-56A>G
n.181A>G
c.148-56A>G (n.148-56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33320280T=CA1619962139DAXXc.1288-56A= (n.1288-56A=)
c.1252-56A= (n.1252-56A=)
c.1027-56A= (n.1027-56A=)
n.282-56A=
n.364-56A=
n.181A=
c.148-56A= (n.148-56A=)
6g.33320281G>ACA2678255707DAXXc.1288-57C>T (n.1288-57C>T)
c.1252-57C>T (n.1252-57C>T)
c.1027-57C>T (n.1027-57C>T)
n.282-57C>T
n.364-57C>T
n.180C>T
c.148-57C>T (n.148-57C>T)
 gnomAD v4
6g.33320281G>CCA2711470831DAXXc.1288-57C>G (n.1288-57C>G)
c.1252-57C>G (n.1252-57C>G)
c.1027-57C>G (n.1027-57C>G)
n.282-57C>G
n.364-57C>G
n.180C>G
c.148-57C>G (n.148-57C>G)
 dbSNP
6g.33320281G>TCA2678255705DAXXc.1288-57C>A (n.1288-57C>A)
c.1252-57C>A (n.1252-57C>A)
c.1027-57C>A (n.1027-57C>A)
n.282-57C>A
n.364-57C>A
n.180C>A
c.148-57C>A (n.148-57C>A)
 gnomAD v4
6g.33320282C>TCA2678255709DAXXc.1288-58G>A (n.1288-58G>A)
c.1252-58G>A (n.1252-58G>A)
c.1027-58G>A (n.1027-58G>A)
n.282-58G>A
n.364-58G>A
n.179G>A
c.148-58G>A (n.148-58G>A)
 gnomAD v4
6g.33320283T>CCA1619962141DAXXc.1288-59A>G (n.1288-59A>G)
c.1252-59A>G (n.1252-59A>G)
c.1027-59A>G (n.1027-59A>G)
n.282-59A>G
n.364-59A>G
n.178A>G
c.148-59A>G (n.148-59A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33320283T=CA1619962140DAXXc.1288-59A= (n.1288-59A=)
c.1252-59A= (n.1252-59A=)
c.1027-59A= (n.1027-59A=)
n.282-59A=
n.364-59A=
n.178A=
c.148-59A= (n.148-59A=)
6g.33320284T>ACA566700143DAXXc.1288-60A>T (n.1288-60A>T)
c.1252-60A>T (n.1252-60A>T)
c.1027-60A>T (n.1027-60A>T)
n.282-60A>T
n.364-60A>T
n.177A>T
c.148-60A>T (n.148-60A>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.33320284T>CCA2678255711DAXXc.1288-60A>G (n.1288-60A>G)
c.1252-60A>G (n.1252-60A>G)
c.1027-60A>G (n.1027-60A>G)
n.282-60A>G
n.364-60A>G
n.177A>G
c.148-60A>G (n.148-60A>G)
 gnomAD v4
6g.33320284T=CA1619962142DAXXc.1288-60A= (n.1288-60A=)
c.1252-60A= (n.1252-60A=)
c.1027-60A= (n.1027-60A=)
n.282-60A=
n.364-60A=
n.177A=
c.148-60A= (n.148-60A=)
6g.33320286C=CA1619962143DAXXc.1288-62G= (n.1288-62G=)
c.1252-62G= (n.1252-62G=)
c.1027-62G= (n.1027-62G=)
n.282-62G=
n.364-62G=
n.175G=
c.148-62G= (n.148-62G=)
6g.33320286C>TCA3756590DAXXc.1288-62G>A (n.1288-62G>A)
c.1252-62G>A (n.1252-62G>A)
c.1027-62G>A (n.1027-62G>A)
n.282-62G>A
n.364-62G>A
n.175G>A
c.148-62G>A (n.148-62G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320287C>TCA2550731213DAXXc.1288-63G>A (n.1288-63G>A)
c.1252-63G>A (n.1252-63G>A)
c.1027-63G>A (n.1027-63G>A)
n.282-63G>A
n.364-63G>A
n.174G>A
c.148-63G>A (n.148-63G>A)
6g.33320288T>ACA2770568697DAXXc.1288-64A>T (n.1288-64A>T)
c.1252-64A>T (n.1252-64A>T)
c.1027-64A>T (n.1027-64A>T)
n.282-64A>T
n.364-64A>T
n.173A>T
c.148-64A>T (n.148-64A>T)
6g.33320288T>CCA2678255713DAXXc.1288-64A>G (n.1288-64A>G)
c.1252-64A>G (n.1252-64A>G)
c.1027-64A>G (n.1027-64A>G)
n.282-64A>G
n.364-64A>G
n.173A>G
c.148-64A>G (n.148-64A>G)
 gnomAD v4
6g.33320290C>ACA2678255715DAXXc.1288-66G>T (n.1288-66G>T)
c.1252-66G>T (n.1252-66G>T)
c.1027-66G>T (n.1027-66G>T)
n.282-66G>T
n.364-66G>T
n.171G>T
c.148-66G>T (n.148-66G>T)
 gnomAD v4
6g.33320291T>CCA2678255717DAXXc.1288-67A>G (n.1288-67A>G)
c.1252-67A>G (n.1252-67A>G)
c.1027-67A>G (n.1027-67A>G)
n.282-67A>G
n.364-67A>G
n.170A>G
c.148-67A>G (n.148-67A>G)
 gnomAD v4
6g.33320292C=CA1619962144DAXXc.1288-68G= (n.1288-68G=)
c.1252-68G= (n.1252-68G=)
c.1027-68G= (n.1027-68G=)
n.282-68G=
n.364-68G=
n.169G=
c.148-68G= (n.148-68G=)
6g.33320292C>TCA137060536DAXXc.1288-68G>A (n.1288-68G>A)
c.1252-68G>A (n.1252-68G>A)
c.1027-68G>A (n.1027-68G>A)
n.282-68G>A
n.364-68G>A
n.169G>A
c.148-68G>A (n.148-68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33320293A=CA1619962145DAXXc.1288-69T= (n.1288-69T=)
c.1252-69T= (n.1252-69T=)
c.1027-69T= (n.1027-69T=)
n.282-69T=
n.364-69T=
n.168T=
c.148-69T= (n.148-69T=)
6g.33320293A>CCA2678255720DAXXc.1288-69T>G (n.1288-69T>G)
c.1252-69T>G (n.1252-69T>G)
c.1027-69T>G (n.1027-69T>G)
n.282-69T>G
n.364-69T>G
n.168T>G
c.148-69T>G (n.148-69T>G)
 gnomAD v4
6g.33320293A>GCA1619962146DAXXc.1288-69T>C (n.1288-69T>C)
c.1252-69T>C (n.1252-69T>C)
c.1027-69T>C (n.1027-69T>C)
n.282-69T>C
n.364-69T>C
n.168T>C
c.148-69T>C (n.148-69T>C)
 dbSNP
6g.33320295G>ACA2678255723DAXXc.1288-71C>T (n.1288-71C>T)
c.1252-71C>T (n.1252-71C>T)
c.1027-71C>T (n.1027-71C>T)
n.282-71C>T
n.364-71C>T
n.166C>T
c.148-71C>T (n.148-71C>T)
 gnomAD v4
6g.33320295G>CCA2678255725DAXXc.1288-71C>G (n.1288-71C>G)
c.1252-71C>G (n.1252-71C>G)
c.1027-71C>G (n.1027-71C>G)
n.282-71C>G
n.364-71C>G
n.166C>G
c.148-71C>G (n.148-71C>G)
 gnomAD v4
6g.33320295G>TCA2678255726DAXXc.1288-71C>A (n.1288-71C>A)
c.1252-71C>A (n.1252-71C>A)
c.1027-71C>A (n.1027-71C>A)
n.282-71C>A
n.364-71C>A
n.166C>A
c.148-71C>A (n.148-71C>A)
 gnomAD v4
6g.33320296C>ACA2678255729DAXXc.1288-72G>T (n.1288-72G>T)
c.1252-72G>T (n.1252-72G>T)
c.1027-72G>T (n.1027-72G>T)
n.282-72G>T
n.364-72G>T
n.165G>T
c.148-72G>T (n.148-72G>T)
 gnomAD v4
6g.33320296C=CA1619962147DAXXc.1288-72G= (n.1288-72G=)
c.1252-72G= (n.1252-72G=)
c.1027-72G= (n.1027-72G=)
n.282-72G=
n.364-72G=
n.165G=
c.148-72G= (n.148-72G=)
6g.33320296C>TCA566700144DAXXc.1288-72G>A (n.1288-72G>A)
c.1252-72G>A (n.1252-72G>A)
c.1027-72G>A (n.1027-72G>A)
n.282-72G>A
n.364-72G>A
n.165G>A
c.148-72G>A (n.148-72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33320297T>CCA2678255731DAXXc.1288-73A>G (n.1288-73A>G)
c.1252-73A>G (n.1252-73A>G)
c.1027-73A>G (n.1027-73A>G)
n.282-73A>G
n.364-73A>G
n.164A>G
c.148-73A>G (n.148-73A>G)
 gnomAD v4
6g.33320297_33320298delinsTCCA1619962148DAXXc.1288-74_1288-73delinsGA (n.1288-74_1288-73delinsGA)
c.1252-74_1252-73delinsGA (n.1252-74_1252-73delinsGA)
c.1027-74_1027-73delinsGA (n.1027-74_1027-73delinsGA)
n.282-74_282-73delinsGA
n.364-74_364-73delinsGA
n.163_164delinsGA
c.148-74_148-73delinsGA (n.148-74_148-73delinsGA)
6g.33320298C>ACA3756591DAXXc.1288-74G>T (n.1288-74G>T)
c.1252-74G>T (n.1252-74G>T)
c.1027-74G>T (n.1027-74G>T)
n.282-74G>T
n.364-74G>T
n.163G>T
c.148-74G>T (n.148-74G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320298C=CA1619962150DAXXc.1288-74G= (n.1288-74G=)
c.1252-74G= (n.1252-74G=)
c.1027-74G= (n.1027-74G=)
n.282-74G=
n.364-74G=
n.163G=
c.148-74G= (n.148-74G=)
6g.33320298C>GCA2581570887DAXXc.1288-74G>C (n.1288-74G>C)
c.1252-74G>C (n.1252-74G>C)
c.1027-74G>C (n.1027-74G>C)
n.282-74G>C
n.364-74G>C
n.163G>C
c.148-74G>C (n.148-74G>C)
 gnomAD v4
6g.33320298C>TCA2578584335DAXXc.1288-74G>A (n.1288-74G>A)
c.1252-74G>A (n.1252-74G>A)
c.1027-74G>A (n.1027-74G>A)
n.282-74G>A
n.364-74G>A
n.163G>A
c.148-74G>A (n.148-74G>A)
 gnomAD v4
6g.33320302dupCA2770568698DAXXc.1288-74dup (n.1288-74dup)
c.1252-74dup (n.1252-74dup)
c.1027-74dup (n.1027-74dup)
n.282-74dup
n.364-74dup
n.163dup
c.148-74dup (n.148-74dup)
6g.33320302delCA1619962149DAXXc.1288-74del (n.1288-74del)
c.1252-74del (n.1252-74del)
c.1027-74del (n.1027-74del)
n.282-74del
n.364-74del
n.163del
c.148-74del (n.148-74del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33320299C>ACA2678255739DAXXc.1288-75G>T (n.1288-75G>T)
c.1252-75G>T (n.1252-75G>T)
c.1027-75G>T (n.1027-75G>T)
n.282-75G>T
n.364-75G>T
n.162G>T
c.148-75G>T (n.148-75G>T)
 gnomAD v4
6g.33320299C=CA1619962152DAXXc.1288-75G= (n.1288-75G=)
c.1252-75G= (n.1252-75G=)
c.1027-75G= (n.1027-75G=)
n.282-75G=
n.364-75G=
n.162G=
c.148-75G= (n.148-75G=)
6g.33320299C>TCA3756592DAXXc.1288-75G>A (n.1288-75G>A)
c.1252-75G>A (n.1252-75G>A)
c.1027-75G>A (n.1027-75G>A)
n.282-75G>A
n.364-75G>A
n.162G>A
c.148-75G>A (n.148-75G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320299_33320304delinsCCCCATCA1619962151DAXXc.1287+76_1288-75delinsATGGGG (n.1287+76_1288-75delinsATGGGG)
c.1251+76_1252-75delinsATGGGG (n.1251+76_1252-75delinsATGGGG)
c.1026+76_1027-75delinsATGGGG (n.1026+76_1027-75delinsATGGGG)
n.281+76_282-75delinsATGGGG
n.363+76_364-75delinsATGGGG
n.157_162delinsATGGGG
c.147+76_148-75delinsATGGGG (n.147+76_148-75delinsATGGGG)
6g.33320300C>GCA2678255744DAXXc.1288-76G>C (n.1288-76G>C)
c.1252-76G>C (n.1252-76G>C)
c.1027-76G>C (n.1027-76G>C)
n.282-76G>C
n.364-76G>C
n.161G>C
c.148-76G>C (n.148-76G>C)
 gnomAD v4
6g.33320301_33320305delCA3756593DAXXc.1287+76_1288-76del (n.1287+76_1288-76del)
c.1251+76_1252-76del (n.1251+76_1252-76del)
c.1026+76_1027-76del (n.1026+76_1027-76del)
n.281+76_282-76del
n.363+76_364-76del
n.157_161del
c.147+76_148-76del (n.147+76_148-76del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33320301C>ACA2678255745DAXXc.1288-77G>T (n.1288-77G>T)
c.1252-77G>T (n.1252-77G>T)
c.1027-77G>T (n.1027-77G>T)
n.282-77G>T
n.364-77G>T
n.160G>T
c.148-77G>T (n.148-77G>T)
 gnomAD v4
6g.33320301C>TCA2678255746DAXXc.1288-77G>A (n.1288-77G>A)
c.1252-77G>A (n.1252-77G>A)
c.1027-77G>A (n.1027-77G>A)
n.282-77G>A
n.364-77G>A
n.160G>A
c.148-77G>A (n.148-77G>A)
 gnomAD v4
6g.33320302C>ACA1619962154DAXXc.1288-78G>T (n.1288-78G>T)
c.1252-78G>T (n.1252-78G>T)
c.1027-78G>T (n.1027-78G>T)
n.282-78G>T
n.364-78G>T
n.159G>T
c.148-78G>T (n.148-78G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33320302C=CA1619962153DAXXc.1288-78G= (n.1288-78G=)
c.1252-78G= (n.1252-78G=)
c.1027-78G= (n.1027-78G=)
n.282-78G=
n.364-78G=
n.159G=
c.148-78G= (n.148-78G=)
6g.33320302C>GCA1087662255DAXXc.1288-78G>C (n.1288-78G>C)
c.1252-78G>C (n.1252-78G>C)
c.1027-78G>C (n.1027-78G>C)
n.282-78G>C
n.364-78G>C
n.159G>C
c.148-78G>C (n.148-78G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320302C>TCA1619962155DAXXc.1288-78G>A (n.1288-78G>A)
c.1252-78G>A (n.1252-78G>A)
c.1027-78G>A (n.1027-78G>A)
n.282-78G>A
n.364-78G>A
n.159G>A
c.148-78G>A (n.148-78G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33320303A=CA1619962156DAXXc.1287+77T= (n.1287+77T=)
c.1251+77T= (n.1251+77T=)
c.1026+77T= (n.1026+77T=)
n.281+77T=
n.363+77T=
n.158T=
c.147+77T= (n.147+77T=)
6g.33320303A>GCA1087662259DAXXc.1287+77T>C (n.1287+77T>C)
c.1251+77T>C (n.1251+77T>C)
c.1026+77T>C (n.1026+77T>C)
n.281+77T>C
n.363+77T>C
n.158T>C
c.147+77T>C (n.147+77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320303A>TCA650654130DAXXc.1287+77T>A (n.1287+77T>A)
c.1251+77T>A (n.1251+77T>A)
c.1026+77T>A (n.1026+77T>A)
n.281+77T>A
n.363+77T>A
n.158T>A
c.147+77T>A (n.147+77T>A)
 COSMIC
6g.33320305C>TCA2678255752DAXXc.1287+75G>A (n.1287+75G>A)
c.1251+75G>A (n.1251+75G>A)
c.1026+75G>A (n.1026+75G>A)
n.281+75G>A
n.363+75G>A
n.156G>A
c.147+75G>A (n.147+75G>A)
 gnomAD v4
6g.33320306A=CA1619962157DAXXc.1287+74T= (n.1287+74T=)
c.1251+74T= (n.1251+74T=)
c.1026+74T= (n.1026+74T=)
n.281+74T=
n.363+74T=
n.155T=
c.147+74T= (n.147+74T=)
6g.33320306A>GCA3756594DAXXc.1287+74T>C (n.1287+74T>C)
c.1251+74T>C (n.1251+74T>C)
c.1026+74T>C (n.1026+74T>C)
n.281+74T>C
n.363+74T>C
n.155T>C
c.147+74T>C (n.147+74T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33320307G>ACA566700145DAXXc.1287+73C>T (n.1287+73C>T)
c.1251+73C>T (n.1251+73C>T)
c.1026+73C>T (n.1026+73C>T)
n.281+73C>T
n.363+73C>T
n.154C>T
c.147+73C>T (n.147+73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33320307G=CA1619962158DAXXc.1287+73C= (n.1287+73C=)
c.1251+73C= (n.1251+73C=)
c.1026+73C= (n.1026+73C=)
n.281+73C=
n.363+73C=
n.154C=
c.147+73C= (n.147+73C=)
6g.33320308T>ACA2678255753DAXXc.1287+72A>T (n.1287+72A>T)
c.1251+72A>T (n.1251+72A>T)
c.1026+72A>T (n.1026+72A>T)
n.281+72A>T
n.363+72A>T
n.153A>T
c.147+72A>T (n.147+72A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched