Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.33304248delCA639397487LARGE1c.1713del (p.Leu572SerfsTer21)
c.1557del (p.Leu520SerfsTer21)
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c.744del (p.Leu249SerfsTer21)
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n.1760del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.613G= (p.Gly205=)
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c.952G= (p.Gly318=)
22g.33304248C>GCA411544124LARGE1c.1711G>C (p.Gly571Arg)
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n.1369G>C
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
n.1519G>C
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.482+11837G>C (n.482+11837G>C)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
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c.952G>C (p.Gly318Arg)
22g.33304248C>TCA411544125LARGE1c.1711G>A (p.Gly571Arg)
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
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c.*293G>A (n.*293G>A)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
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c.613G>A (p.Gly205Arg)
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c.952G>A (p.Gly318Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304249A>CCA411544126LARGE1c.1710T>G (p.Tyr570Ter)
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n.1757T>G
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22g.33304249A>GCA514477631LARGE1c.1710T>C (p.Tyr570=)
c.1554T>C (p.Tyr518=)
c.1451+11836T>C (n.1451+11836T>C)
c.1584T>C (p.Tyr528=)
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c.1506T>C (p.Tyr502=)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.741T>C (p.Tyr247=)
c.482+11836T>C (n.482+11836T>C)
c.612T>C (p.Tyr204=)
n.1757T>C
c.951T>C (p.Tyr317=)
 gnomAD v4
22g.33304249A>TCA411544127LARGE1c.1710T>A (p.Tyr570Ter)
c.1554T>A (p.Tyr518Ter)
c.1451+11836T>A (n.1451+11836T>A)
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n.1368T>A
c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
n.1518T>A
c.1506T>A (p.Tyr502Ter)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
c.482+11836T>A (n.482+11836T>A)
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
n.1757T>A
c.951T>A (p.Tyr317Ter)
22g.33304250T>ACA411544128LARGE1c.1709A>T (p.Tyr570Phe)
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c.950A>T (p.Tyr317Phe)
 gnomAD v4
22g.33304250T>CCA411544129LARGE1c.1709A>G (p.Tyr570Cys)
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 dbSNP
22g.33304250T>GCA411544130LARGE1c.1709A>C (p.Tyr570Ser)
c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
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c.*291A>C (n.*291A>C)
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c.950A>C (p.Tyr317Ser)
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c.611A= (p.Tyr204=)
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c.950A= (p.Tyr317=)
22g.33304251A=CA2402357835LARGE1c.1708T= (p.Tyr570=)
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c.949T= (p.Tyr317=)
22g.33304251A>CCA411544131LARGE1c.1708T>G (p.Tyr570Asp)
c.1552T>G (p.Tyr518Asp)
c.1451+11834T>G (n.1451+11834T>G)
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c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
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c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.482+11834T>G (n.482+11834T>G)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
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c.949T>G (p.Tyr317Asp)
22g.33304251A>GCA411544133LARGE1c.1708T>C (p.Tyr570His)
c.1552T>C (p.Tyr518His)
c.1451+11834T>C (n.1451+11834T>C)
c.1582T>C (p.Tyr528His)
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n.1516T>C
c.1504T>C (p.Tyr502His)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.739T>C (p.Tyr247His)
c.482+11834T>C (n.482+11834T>C)
c.610T>C (p.Tyr204His)
n.1755T>C
c.949T>C (p.Tyr317His)
 dbSNP
22g.33304251A>TCA411544132LARGE1c.1708T>A (p.Tyr570Asn)
c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
c.1451+11834T>A (n.1451+11834T>A)
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
n.1366T>A
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
n.1516T>A
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.482+11834T>A (n.482+11834T>A)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
n.1755T>A
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
22g.33304252C>ACA411544134LARGE1c.1707G>T (p.Met569Ile)
c.1551G>T (p.Met517Ile)
c.1451+11833G>T (n.1451+11833G>T)
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c.738G>T (p.Met246Ile)
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c.609G>T (p.Met203Ile)
n.1754G>T
c.948G>T (p.Met316Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304252C=CA2402357836LARGE1c.1707G= (p.Met569=)
c.1551G= (p.Met517=)
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c.1581G= (p.Met527=)
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c.1104G= (p.Met368=)
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c.1503G= (p.Met501=)
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c.609G= (p.Met203=)
n.1754G=
c.948G= (p.Met316=)
22g.33304252C>GCA411544135LARGE1c.1707G>C (p.Met569Ile)
c.1551G>C (p.Met517Ile)
c.1451+11833G>C (n.1451+11833G>C)
c.1581G>C (p.Met527Ile)
n.1365G>C
c.1104G>C (p.Met368Ile)
n.1515G>C
c.1503G>C (p.Met501Ile)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.738G>C (p.Met246Ile)
c.482+11833G>C (n.482+11833G>C)
c.609G>C (p.Met203Ile)
n.1754G>C
c.948G>C (p.Met316Ile)
22g.33304252C>TCA323711549LARGE1c.1707G>A (p.Met569Ile)
c.1551G>A (p.Met517Ile)
c.1451+11833G>A (n.1451+11833G>A)
c.1581G>A (p.Met527Ile)
n.1365G>A
c.1104G>A (p.Met368Ile)
n.1515G>A
c.1503G>A (p.Met501Ile)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.738G>A (p.Met246Ile)
c.482+11833G>A (n.482+11833G>A)
c.609G>A (p.Met203Ile)
n.1754G>A
c.948G>A (p.Met316Ile)
 dbSNP
22g.33304253A=CA2402357837LARGE1c.1706T= (p.Met569=)
c.1550T= (p.Met517=)
c.1451+11832T= (n.1451+11832T=)
c.1580T= (p.Met527=)
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c.1103T= (p.Met368=)
n.1514T=
c.1502T= (p.Met501=)
c.*144T= (n.*144T=)
c.*288T= (n.*288T=)
c.737T= (p.Met246=)
c.482+11832T= (n.482+11832T=)
c.608T= (p.Met203=)
n.1753T=
c.947T= (p.Met316=)
22g.33304253A>CCA411544136LARGE1c.1706T>G (p.Met569Arg)
c.1550T>G (p.Met517Arg)
c.1451+11832T>G (n.1451+11832T>G)
c.1580T>G (p.Met527Arg)
n.1364T>G
c.1103T>G (p.Met368Arg)
n.1514T>G
c.1502T>G (p.Met501Arg)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.737T>G (p.Met246Arg)
c.482+11832T>G (n.482+11832T>G)
c.608T>G (p.Met203Arg)
n.1753T>G
c.947T>G (p.Met316Arg)
22g.33304253A>GCA10202682LARGE1c.1706T>C (p.Met569Thr)
c.1550T>C (p.Met517Thr)
c.1451+11832T>C (n.1451+11832T>C)
c.1580T>C (p.Met527Thr)
n.1364T>C
c.1103T>C (p.Met368Thr)
n.1514T>C
c.1502T>C (p.Met501Thr)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.737T>C (p.Met246Thr)
c.482+11832T>C (n.482+11832T>C)
c.608T>C (p.Met203Thr)
n.1753T>C
c.947T>C (p.Met316Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304253A>TCA411544137LARGE1c.1706T>A (p.Met569Lys)
c.1550T>A (p.Met517Lys)
c.1451+11832T>A (n.1451+11832T>A)
c.1580T>A (p.Met527Lys)
n.1364T>A
c.1103T>A (p.Met368Lys)
n.1514T>A
c.1502T>A (p.Met501Lys)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.737T>A (p.Met246Lys)
c.482+11832T>A (n.482+11832T>A)
c.608T>A (p.Met203Lys)
n.1753T>A
c.947T>A (p.Met316Lys)
22g.33304254T>ACA411544138LARGE1c.1705A>T (p.Met569Leu)
c.1549A>T (p.Met517Leu)
c.1451+11831A>T (n.1451+11831A>T)
c.1579A>T (p.Met527Leu)
n.1363A>T
c.1102A>T (p.Met368Leu)
n.1513A>T
c.1501A>T (p.Met501Leu)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.736A>T (p.Met246Leu)
c.482+11831A>T (n.482+11831A>T)
c.607A>T (p.Met203Leu)
n.1752A>T
c.946A>T (p.Met316Leu)
 gnomAD v4
22g.33304254T>CCA411544139LARGE1c.1705A>G (p.Met569Val)
c.1549A>G (p.Met517Val)
c.1451+11831A>G (n.1451+11831A>G)
c.1579A>G (p.Met527Val)
n.1363A>G
c.1102A>G (p.Met368Val)
n.1513A>G
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c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.736A>G (p.Met246Val)
c.482+11831A>G (n.482+11831A>G)
c.607A>G (p.Met203Val)
n.1752A>G
c.946A>G (p.Met316Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304254T>GCA411544140LARGE1c.1705A>C (p.Met569Leu)
c.1549A>C (p.Met517Leu)
c.1451+11831A>C (n.1451+11831A>C)
c.1579A>C (p.Met527Leu)
n.1363A>C
c.1102A>C (p.Met368Leu)
n.1513A>C
c.1501A>C (p.Met501Leu)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.736A>C (p.Met246Leu)
c.482+11831A>C (n.482+11831A>C)
c.607A>C (p.Met203Leu)
n.1752A>C
c.946A>C (p.Met316Leu)
22g.33304254T=CA2402357838LARGE1c.1705A= (p.Met569=)
c.1549A= (p.Met517=)
c.1451+11831A= (n.1451+11831A=)
c.1579A= (p.Met527=)
n.1363A=
c.1102A= (p.Met368=)
n.1513A=
c.1501A= (p.Met501=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.736A= (p.Met246=)
c.482+11831A= (n.482+11831A=)
c.607A= (p.Met203=)
n.1752A=
c.946A= (p.Met316=)
22g.33304255G>ACA10202683LARGE1c.1704C>T (p.Pro568=)
c.1548C>T (p.Pro516=)
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c.1578C>T (p.Pro526=)
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c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.735C>T (p.Pro245=)
c.482+11830C>T (n.482+11830C>T)
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n.1751C>T
c.945C>T (p.Pro315=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304255G>CCA514477638LARGE1c.1704C>G (p.Pro568=)
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n.1512C>G
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c.735C>G (p.Pro245=)
c.482+11830C>G (n.482+11830C>G)
c.606C>G (p.Pro202=)
n.1751C>G
c.945C>G (p.Pro315=)
22g.33304255G=CA2402357839LARGE1c.1704C= (p.Pro568=)
c.1548C= (p.Pro516=)
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c.1101C= (p.Pro367=)
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c.1500C= (p.Pro500=)
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c.735C= (p.Pro245=)
c.482+11830C= (n.482+11830C=)
c.606C= (p.Pro202=)
n.1751C=
c.945C= (p.Pro315=)
22g.33304255G>TCA514477639LARGE1c.1704C>A (p.Pro568=)
c.1548C>A (p.Pro516=)
c.1451+11830C>A (n.1451+11830C>A)
c.1578C>A (p.Pro526=)
n.1362C>A
c.1101C>A (p.Pro367=)
n.1512C>A
c.1500C>A (p.Pro500=)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.735C>A (p.Pro245=)
c.482+11830C>A (n.482+11830C>A)
c.606C>A (p.Pro202=)
n.1751C>A
c.945C>A (p.Pro315=)
22g.33304256G>ACA411544141LARGE1c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
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n.1361C>T
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n.1511C>T
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c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.482+11829C>T (n.482+11829C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.1750C>T
c.944C>T (p.Pro315Leu)
 gnomAD v4
22g.33304256G>CCA411544142LARGE1c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
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n.1361C>G
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n.1511C>G
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c.482+11829C>G (n.482+11829C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.1750C>G
c.944C>G (p.Pro315Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304256G=CA2402357840LARGE1c.1703C= (p.Pro568=)
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c.734C= (p.Pro245=)
c.482+11829C= (n.482+11829C=)
c.605C= (p.Pro202=)
n.1750C=
c.944C= (p.Pro315=)
22g.33304256G>TCA411544143LARGE1c.1703C>A (p.Pro568His)
c.1547C>A (p.Pro516His)
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n.1511C>A
c.1499C>A (p.Pro500His)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.734C>A (p.Pro245His)
c.482+11829C>A (n.482+11829C>A)
c.605C>A (p.Pro202His)
n.1750C>A
c.944C>A (p.Pro315His)
22g.33304257G>ACA411544144LARGE1c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
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n.1360C>T
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n.1510C>T
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c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.482+11828C>T (n.482+11828C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.1749C>T
c.943C>T (p.Pro315Ser)
 COSMIC
22g.33304257G>CCA411544145LARGE1c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.1451+11828C>G (n.1451+11828C>G)
c.1576C>G (p.Pro526Ala)
n.1360C>G
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n.1510C>G
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.482+11828C>G (n.482+11828C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.1749C>G
c.943C>G (p.Pro315Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304257G=CA2402357841LARGE1c.1702C= (p.Pro568=)
c.1546C= (p.Pro516=)
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c.1498C= (p.Pro500=)
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c.*284C= (n.*284C=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.482+11828C= (n.482+11828C=)
c.604C= (p.Pro202=)
n.1749C=
c.943C= (p.Pro315=)
22g.33304257G>TCA411544146LARGE1c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.1451+11828C>A (n.1451+11828C>A)
c.1576C>A (p.Pro526Thr)
n.1360C>A
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.1510C>A
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.482+11828C>A (n.482+11828C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.1749C>A
c.943C>A (p.Pro315Thr)
22g.33304258C>ACA514477643LARGE1c.1701G>T (p.Leu567=)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1451+11827G>T (n.1451+11827G>T)
c.1575G>T (p.Leu525=)
n.1359G>T
c.1098G>T (p.Leu366=)
n.1509G>T
c.1497G>T (p.Leu499=)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.482+11827G>T (n.482+11827G>T)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.1748G>T
c.942G>T (p.Leu314=)
22g.33304258C>GCA514477644LARGE1c.1701G>C (p.Leu567=)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.1451+11827G>C (n.1451+11827G>C)
c.1575G>C (p.Leu525=)
n.1359G>C
c.1098G>C (p.Leu366=)
n.1509G>C
c.1497G>C (p.Leu499=)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.482+11827G>C (n.482+11827G>C)
c.603G>C (p.Leu201=)
n.1748G>C
c.942G>C (p.Leu314=)
22g.33304258C>TCA514477645LARGE1c.1701G>A (p.Leu567=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1451+11827G>A (n.1451+11827G>A)
c.1575G>A (p.Leu525=)
n.1359G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
n.1509G>A
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.482+11827G>A (n.482+11827G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.1748G>A
c.942G>A (p.Leu314=)
22g.33304259A>CCA411544147LARGE1c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1451+11826T>G (n.1451+11826T>G)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
n.1358T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.1508T>G
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c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.482+11826T>G (n.482+11826T>G)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1747T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
22g.33304259A>GCA411544149LARGE1c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1451+11826T>C (n.1451+11826T>C)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
n.1358T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.1508T>C
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.482+11826T>C (n.482+11826T>C)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1747T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
22g.33304259A>TCA411544148LARGE1c.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1451+11826T>A (n.1451+11826T>A)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
n.1358T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
n.1508T>A
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.482+11826T>A (n.482+11826T>A)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1747T>A
c.941T>A (p.Leu314Gln)
22g.33304259_33304260delinsAGCA2402357842LARGE1c.1699_1700delinsCT (p.Leu567=)
c.1543_1544delinsCT (p.Leu515=)
c.1451+11825_1451+11826delinsCT (n.1451+11825_1451+11826delinsCT)
c.1573_1574delinsCT (p.Leu525=)
n.1357_1358delinsCT
c.1096_1097delinsCT (p.Leu366=)
n.1507_1508delinsCT
c.1495_1496delinsCT (p.Leu499=)
c.*137_*138delinsCT (n.*137_*138delinsCT)
c.*281_*282delinsCT (n.*281_*282delinsCT)
c.730_731delinsCT (p.Leu244=)
c.482+11825_482+11826delinsCT (n.482+11825_482+11826delinsCT)
c.601_602delinsCT (p.Leu201=)
n.1746_1747delinsCT
c.940_941delinsCT (p.Leu314=)
22g.33304260G>ACA514477648LARGE1c.1699C>T (p.Leu567=)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.1451+11825C>T (n.1451+11825C>T)
c.1573C>T (p.Leu525=)
n.1357C>T
c.1096C>T (p.Leu366=)
n.1507C>T
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.482+11825C>T (n.482+11825C>T)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.1746C>T
c.940C>T (p.Leu314=)
22g.33304260G>CCA411544150LARGE1c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1451+11825C>G (n.1451+11825C>G)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
n.1357C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.1507C>G
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.*137C>G (n.*137C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.482+11825C>G (n.482+11825C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1746C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
 gnomAD v4
22g.33304260G=CA2402357843LARGE1c.1699C= (p.Leu567=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.1451+11825C= (n.1451+11825C=)
c.1573C= (p.Leu525=)
n.1357C=
c.1096C= (p.Leu366=)
n.1507C=
c.1495C= (p.Leu499=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.730C= (p.Leu244=)
c.482+11825C= (n.482+11825C=)
c.601C= (p.Leu201=)
n.1746C=
c.940C= (p.Leu314=)
22g.33304260G>TCA411544151LARGE1c.1699C>A (p.Leu567Met)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1451+11825C>A (n.1451+11825C>A)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
n.1357C>A
c.1096C>A (p.Leu366Met)
n.1507C>A
c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.482+11825C>A (n.482+11825C>A)
c.601C>A (p.Leu201Met)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304261delCA1139667080LARGE1c.1699del (p.Leu567CysfsTer26)
c.1543del (p.Leu515CysfsTer26)
c.1699del (p.Leu567CysfsTer?)
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c.1699del (p.Leu567CysfsTer15)
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n.1357del
c.1096del (p.Leu366CysfsTer26)
n.1507del
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c.*137del (n.*137del)
c.*281del (n.*281del)
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c.730del (p.Leu244CysfsTer26)
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n.1746del
c.940del (p.Leu314CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
22g.33304261G>ACA514477650LARGE1c.1698C>T (p.Phe566=)
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c.939C>T (p.Phe313=)
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22g.33304261G>TCA411544153LARGE1c.1698C>A (p.Phe566Leu)
c.1542C>A (p.Phe514Leu)
c.1451+11824C>A (n.1451+11824C>A)
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n.1356C>A
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
n.1506C>A
c.1494C>A (p.Phe498Leu)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.482+11824C>A (n.482+11824C>A)
c.600C>A (p.Phe200Leu)
n.1745C>A
c.939C>A (p.Phe313Leu)
22g.33304262A>CCA411544154LARGE1c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
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n.1355T>G
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c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
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22g.33304262A>GCA411544155LARGE1c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
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n.1355T>C
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
n.1505T>C
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.482+11823T>C (n.482+11823T>C)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.1744T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
22g.33304262A>TCA411544156LARGE1c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
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n.1355T>A
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n.1505T>A
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.482+11823T>A (n.482+11823T>A)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.1744T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
22g.33304263A>CCA411544157LARGE1c.1696T>G (p.Phe566Val)
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n.1504T>G
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c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
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22g.33304263A>GCA411544158LARGE1c.1696T>C (p.Phe566Leu)
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c.1570T>C (p.Phe524Leu)
n.1354T>C
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
n.1504T>C
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.482+11822T>C (n.482+11822T>C)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.1743T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
22g.33304263A>TCA411544159LARGE1c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
c.1451+11822T>A (n.1451+11822T>A)
c.1570T>A (p.Phe524Ile)
n.1354T>A
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
n.1504T>A
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.482+11822T>A (n.482+11822T>A)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.1743T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
22g.33304264G>ACA514477652LARGE1c.1695C>T (p.Asp565=)
c.1539C>T (p.Asp513=)
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c.1569C>T (p.Asp523=)
n.1353C>T
c.1092C>T (p.Asp364=)
n.1503C>T
c.1491C>T (p.Asp497=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.726C>T (p.Asp242=)
c.482+11821C>T (n.482+11821C>T)
c.597C>T (p.Asp199=)
n.1742C>T
c.936C>T (p.Asp312=)
22g.33304264G>CCA411544160LARGE1c.1695C>G (p.Asp565Glu)
c.1539C>G (p.Asp513Glu)
c.1451+11821C>G (n.1451+11821C>G)
c.1569C>G (p.Asp523Glu)
n.1353C>G
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
n.1503C>G
c.1491C>G (p.Asp497Glu)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.482+11821C>G (n.482+11821C>G)
c.597C>G (p.Asp199Glu)
n.1742C>G
c.936C>G (p.Asp312Glu)
22g.33304264G>TCA411544161LARGE1c.1695C>A (p.Asp565Glu)
c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.1451+11821C>A (n.1451+11821C>A)
c.1569C>A (p.Asp523Glu)
n.1353C>A
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.1503C>A
c.1491C>A (p.Asp497Glu)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.482+11821C>A (n.482+11821C>A)
c.597C>A (p.Asp199Glu)
n.1742C>A
c.936C>A (p.Asp312Glu)
22g.33304264_33304271dupCA2656330421LARGE1c.1688_1695dup (p.Phe566ThrfsTer30)
c.1532_1539dup (p.Phe514ThrfsTer30)
c.1688_1695dup (p.Phe566ThrfsTer?)
c.1451+11814_1451+11821dup (n.1451+11814_1451+11821dup)
c.1688_1695dup (p.Phe566ThrfsTer19)
c.1562_1569dup (p.Phe524ThrfsTer30)
n.1346_1353dup
c.1085_1092dup (p.Phe365ThrfsTer30)
n.1496_1503dup
c.1484_1491dup (p.Phe498ThrfsTer30)
c.*126_*133dup (n.*126_*133dup)
c.*270_*277dup (n.*270_*277dup)
c.719_726dup (p.Phe243ThrfsTer?)
c.482+11814_482+11821dup (n.482+11814_482+11821dup)
c.719_726dup (p.Phe243ThrfsTer30)
c.590_597dup (p.Phe200ThrfsTer30)
n.1735_1742dup
c.929_936dup (p.Phe313ThrfsTer?)
 gnomAD v4
22g.33304265T>ACA411544162LARGE1c.1694A>T (p.Asp565Val)
c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.1451+11820A>T (n.1451+11820A>T)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
n.1352A>T
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1502A>T
c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.482+11820A>T (n.482+11820A>T)
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.1741A>T
c.935A>T (p.Asp312Val)
22g.33304265T>CCA411544163LARGE1c.1694A>G (p.Asp565Gly)
c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.1451+11820A>G (n.1451+11820A>G)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
n.1352A>G
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1502A>G
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.482+11820A>G (n.482+11820A>G)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.1741A>G
c.935A>G (p.Asp312Gly)
22g.33304265T>GCA411544164LARGE1c.1694A>C (p.Asp565Ala)
c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.1451+11820A>C (n.1451+11820A>C)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
n.1352A>C
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1502A>C
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.482+11820A>C (n.482+11820A>C)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.1741A>C
c.935A>C (p.Asp312Ala)
22g.33304266C>ACA411544165LARGE1c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.1451+11819G>T (n.1451+11819G>T)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
n.1351G>T
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1501G>T
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c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.482+11819G>T (n.482+11819G>T)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.1740G>T
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
22g.33304266C>GCA411544166LARGE1c.1693G>C (p.Asp565His)
c.1537G>C (p.Asp513His)
c.1451+11819G>C (n.1451+11819G>C)
c.1567G>C (p.Asp523His)
n.1351G>C
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1501G>C
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.482+11819G>C (n.482+11819G>C)
c.595G>C (p.Asp199His)
n.1740G>C
c.934G>C (p.Asp312His)
22g.33304266C>TCA411544167LARGE1c.1693G>A (p.Asp565Asn)
c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.1451+11819G>A (n.1451+11819G>A)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
n.1351G>A
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1501G>A
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.482+11819G>A (n.482+11819G>A)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.1740G>A
c.934G>A (p.Asp312Asn)
22g.33304267A>CCA411544168LARGE1c.1692T>G (p.Ile564Met)
c.1536T>G (p.Ile512Met)
c.1451+11818T>G (n.1451+11818T>G)
c.1566T>G (p.Ile522Met)
n.1350T>G
c.1089T>G (p.Ile363Met)
n.1500T>G
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c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.723T>G (p.Ile241Met)
c.482+11818T>G (n.482+11818T>G)
c.594T>G (p.Ile198Met)
n.1739T>G
c.933T>G (p.Ile311Met)
22g.33304267A>GCA514477656LARGE1c.1692T>C (p.Ile564=)
c.1536T>C (p.Ile512=)
c.1451+11818T>C (n.1451+11818T>C)
c.1566T>C (p.Ile522=)
n.1350T>C
c.1089T>C (p.Ile363=)
n.1500T>C
c.1488T>C (p.Ile496=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.723T>C (p.Ile241=)
c.482+11818T>C (n.482+11818T>C)
c.594T>C (p.Ile198=)
n.1739T>C
c.933T>C (p.Ile311=)
22g.33304267A>TCA514477657LARGE1c.1692T>A (p.Ile564=)
c.1536T>A (p.Ile512=)
c.1451+11818T>A (n.1451+11818T>A)
c.1566T>A (p.Ile522=)
n.1350T>A
c.1089T>A (p.Ile363=)
n.1500T>A
c.1488T>A (p.Ile496=)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.723T>A (p.Ile241=)
c.482+11818T>A (n.482+11818T>A)
c.594T>A (p.Ile198=)
n.1739T>A
c.933T>A (p.Ile311=)
22g.33304268A>CCA411544169LARGE1c.1691T>G (p.Ile564Ser)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
c.1451+11817T>G (n.1451+11817T>G)
c.1565T>G (p.Ile522Ser)
n.1349T>G
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
n.1499T>G
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.482+11817T>G (n.482+11817T>G)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.1738T>G
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22g.33304268A>GCA411544170LARGE1c.1691T>C (p.Ile564Thr)
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c.*273T>C (n.*273T>C)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.482+11817T>C (n.482+11817T>C)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.1738T>C
c.932T>C (p.Ile311Thr)
 gnomAD v4
22g.33304268A>TCA411544171LARGE1c.1691T>A (p.Ile564Asn)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
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c.1565T>A (p.Ile522Asn)
n.1349T>A
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
n.1499T>A
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.482+11817T>A (n.482+11817T>A)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.1738T>A
c.932T>A (p.Ile311Asn)
22g.33304269T>ACA411544172LARGE1c.1690A>T (p.Ile564Phe)
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22g.33304269T>CCA411544173LARGE1c.1690A>G (p.Ile564Val)
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c.1087A>G (p.Ile363Val)
n.1498A>G
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.721A>G (p.Ile241Val)
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c.592A>G (p.Ile198Val)
n.1737A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304269T>GCA411544174LARGE1c.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
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n.1348A>C
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
n.1498A>C
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.482+11816A>C (n.482+11816A>C)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.1737A>C
c.931A>C (p.Ile311Leu)
22g.33304269T=CA2402357844LARGE1c.1690A= (p.Ile564=)
c.1534A= (p.Ile512=)
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c.1087A= (p.Ile363=)
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c.1486A= (p.Ile496=)
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c.482+11816A= (n.482+11816A=)
c.592A= (p.Ile198=)
n.1737A=
c.931A= (p.Ile311=)
22g.33304270G>ACA514477661LARGE1c.1689C>T (p.Asp563=)
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c.591C>T (p.Asp197=)
n.1736C>T
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c.1533C>G (p.Asp511Glu)
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c.*127C>G (n.*127C>G)
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c.720C>G (p.Asp240Glu)
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c.591C>G (p.Asp197Glu)
n.1736C>G
c.930C>G (p.Asp310Glu)
22g.33304270G>TCA411544176LARGE1c.1689C>A (p.Asp563Glu)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
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c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.720C>A (p.Asp240Glu)
c.482+11815C>A (n.482+11815C>A)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
n.1736C>A
c.930C>A (p.Asp310Glu)
22g.33304271T>ACA411544177LARGE1c.1688A>T (p.Asp563Val)
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c.719A>T (p.Asp240Val)
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c.590A>T (p.Asp197Val)
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22g.33304271T>CCA411544178LARGE1c.1688A>G (p.Asp563Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
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c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
c.482+11814A>G (n.482+11814A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.1735A>G
c.929A>G (p.Asp310Gly)
22g.33304271T>GCA411544179LARGE1c.1688A>C (p.Asp563Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
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c.1562A>C (p.Asp521Ala)
n.1346A>C
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
n.1496A>C
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
c.482+11814A>C (n.482+11814A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.1735A>C
c.929A>C (p.Asp310Ala)
22g.33304272C>ACA411544180LARGE1c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
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c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
c.482+11813G>T (n.482+11813G>T)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.1734G>T
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
22g.33304272C>GCA411544181LARGE1c.1687G>C (p.Asp563His)
c.1531G>C (p.Asp511His)
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n.1495G>C
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.482+11813G>C (n.482+11813G>C)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.1734G>C
c.928G>C (p.Asp310His)
22g.33304272C>TCA411544182LARGE1c.1687G>A (p.Asp563Asn)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
c.1451+11813G>A (n.1451+11813G>A)
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n.1345G>A
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
n.1495G>A
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.482+11813G>A (n.482+11813G>A)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.1734G>A
c.928G>A (p.Asp310Asn)
22g.33304273A>CCA514477664LARGE1c.1686T>G (p.Ser562=)
c.1530T>G (p.Ser510=)
c.1451+11812T>G (n.1451+11812T>G)
c.1560T>G (p.Ser520=)
n.1344T>G
c.1083T>G (p.Ser361=)
n.1494T>G
c.1482T>G (p.Ser494=)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.717T>G (p.Ser239=)
c.482+11812T>G (n.482+11812T>G)
c.588T>G (p.Ser196=)
n.1733T>G
c.927T>G (p.Ser309=)
22g.33304273A>GCA514477665LARGE1c.1686T>C (p.Ser562=)
c.1530T>C (p.Ser510=)
c.1451+11812T>C (n.1451+11812T>C)
c.1560T>C (p.Ser520=)
n.1344T>C
c.1083T>C (p.Ser361=)
n.1494T>C
c.1482T>C (p.Ser494=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.717T>C (p.Ser239=)
c.482+11812T>C (n.482+11812T>C)
c.588T>C (p.Ser196=)
n.1733T>C
c.927T>C (p.Ser309=)
22g.33304273A>TCA514477666LARGE1c.1686T>A (p.Ser562=)
c.1530T>A (p.Ser510=)
c.1451+11812T>A (n.1451+11812T>A)
c.1560T>A (p.Ser520=)
n.1344T>A
c.1083T>A (p.Ser361=)
n.1494T>A
c.1482T>A (p.Ser494=)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.717T>A (p.Ser239=)
c.482+11812T>A (n.482+11812T>A)
c.588T>A (p.Ser196=)
n.1733T>A
c.927T>A (p.Ser309=)
22g.33304274G>ACA411544183LARGE1c.1685C>T (p.Ser562Phe)
c.1529C>T (p.Ser510Phe)
c.1451+11811C>T (n.1451+11811C>T)
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
n.1343C>T
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.1493C>T
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.482+11811C>T (n.482+11811C>T)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.1732C>T
c.926C>T (p.Ser309Phe)
 ClinVar dbSNP
22g.33304274G>CCA411544184LARGE1c.1685C>G (p.Ser562Cys)
c.1529C>G (p.Ser510Cys)
c.1451+11811C>G (n.1451+11811C>G)
c.1559C>G (p.Ser520Cys)
n.1343C>G
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.1493C>G
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.482+11811C>G (n.482+11811C>G)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.1732C>G
c.926C>G (p.Ser309Cys)
22g.33304274G>TCA411544185LARGE1c.1685C>A (p.Ser562Tyr)
c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
c.1451+11811C>A (n.1451+11811C>A)
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
n.1343C>A
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.1493C>A
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.482+11811C>A (n.482+11811C>A)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.1732C>A
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
22g.33304275A>CCA411544186LARGE1c.1684T>G (p.Ser562Ala)
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.1451+11810T>G (n.1451+11810T>G)
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
n.1342T>G
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.1492T>G
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.482+11810T>G (n.482+11810T>G)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.1731T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
22g.33304275A>GCA411544187LARGE1c.1684T>C (p.Ser562Pro)
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.1451+11810T>C (n.1451+11810T>C)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
n.1342T>C
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.1492T>C
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.482+11810T>C (n.482+11810T>C)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.1731T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
22g.33304275A>TCA411544188LARGE1c.1684T>A (p.Ser562Thr)
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.1451+11810T>A (n.1451+11810T>A)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
n.1342T>A
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.1492T>A
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.482+11810T>A (n.482+11810T>A)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.1731T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
22g.33304276C>ACA514477671LARGE1c.1683G>T (p.Leu561=)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.1451+11809G>T (n.1451+11809G>T)
c.1557G>T (p.Leu519=)
n.1341G>T
c.1080G>T (p.Leu360=)
n.1491G>T
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.482+11809G>T (n.482+11809G>T)
c.585G>T (p.Leu195=)
n.1730G>T
c.924G>T (p.Leu308=)
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22g.33304276C>TCA514477672LARGE1c.1683G>A (p.Leu561=)
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n.1730G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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22g.33304277A>GCA411544191LARGE1c.1682T>C (p.Leu561Pro)
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c.713T>C (p.Leu238Pro)
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22g.33304277A>TCA411544189LARGE1c.1682T>A (p.Leu561Gln)
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c.482+11808T>A (n.482+11808T>A)
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n.1729T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
22g.33304278G>ACA514477676LARGE1c.1681C>T (p.Leu561=)
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22g.33304278G>TCA411544193LARGE1c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.1451+11807C>A (n.1451+11807C>A)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
n.1339C>A
c.1078C>A (p.Leu360Met)
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c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.*119C>A (n.*119C>A)
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c.712C>A (p.Leu238Met)
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c.922C>A (p.Leu308Met)
22g.33304279G>ACA514477677LARGE1c.1680C>T (p.Phe560=)
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22g.33304279G>CCA411544194LARGE1c.1680C>G (p.Phe560Leu)
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 gnomAD v4
22g.33304279G>TCA411544195LARGE1c.1680C>A (p.Phe560Leu)
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22g.33304280A>GCA411544197LARGE1c.1679T>C (p.Phe560Ser)
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
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c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.482+11805T>C (n.482+11805T>C)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
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c.920T>C (p.Phe307Ser)
22g.33304280A>TCA411544198LARGE1c.1679T>A (p.Phe560Tyr)
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
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c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
n.1337T>A
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n.1487T>A
c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
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n.1726T>A
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
22g.33304281A=CA2402357845LARGE1c.1678T= (p.Phe560=)
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n.1725T=
c.919T= (p.Phe307=)
22g.33304281A>CCA411544199LARGE1c.1678T>G (p.Phe560Val)
c.1522T>G (p.Phe508Val)
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n.1486T>G
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c.*116T>G (n.*116T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.709T>G (p.Phe237Val)
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n.1725T>G
c.919T>G (p.Phe307Val)
22g.33304281A>GCA411544200LARGE1c.1678T>C (p.Phe560Leu)
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.1451+11804T>C (n.1451+11804T>C)
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
n.1336T>C
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
n.1486T>C
c.1474T>C (p.Phe492Leu)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.482+11804T>C (n.482+11804T>C)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.1725T>C
c.919T>C (p.Phe307Leu)
22g.33304281A>TCA411544201LARGE1c.1678T>A (p.Phe560Ile)
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.1451+11804T>A (n.1451+11804T>A)
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
n.1336T>A
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
n.1486T>A
c.1474T>A (p.Phe492Ile)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.482+11804T>A (n.482+11804T>A)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.1725T>A
c.919T>A (p.Phe307Ile)
 dbSNP
22g.33304282C>ACA411544202LARGE1c.1677G>T (p.Met559Ile)
c.1521G>T (p.Met507Ile)
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n.1335G>T
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n.1485G>T
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c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.708G>T (p.Met236Ile)
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c.579G>T (p.Met193Ile)
n.1724G>T
c.918G>T (p.Met306Ile)
22g.33304282C=CA2402357846LARGE1c.1677G= (p.Met559=)
c.1521G= (p.Met507=)
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c.1074G= (p.Met358=)
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c.1473G= (p.Met491=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.708G= (p.Met236=)
c.482+11803G= (n.482+11803G=)
c.579G= (p.Met193=)
n.1724G=
c.918G= (p.Met306=)
22g.33304282C>GCA411544203LARGE1c.1677G>C (p.Met559Ile)
c.1521G>C (p.Met507Ile)
c.1451+11803G>C (n.1451+11803G>C)
c.1551G>C (p.Met517Ile)
n.1335G>C
c.1074G>C (p.Met358Ile)
n.1485G>C
c.1473G>C (p.Met491Ile)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.708G>C (p.Met236Ile)
c.482+11803G>C (n.482+11803G>C)
c.579G>C (p.Met193Ile)
n.1724G>C
c.918G>C (p.Met306Ile)
22g.33304282C>TCA10202684LARGE1c.1677G>A (p.Met559Ile)
c.1521G>A (p.Met507Ile)
c.1451+11803G>A (n.1451+11803G>A)
c.1551G>A (p.Met517Ile)
n.1335G>A
c.1074G>A (p.Met358Ile)
n.1485G>A
c.1473G>A (p.Met491Ile)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.708G>A (p.Met236Ile)
c.482+11803G>A (n.482+11803G>A)
c.579G>A (p.Met193Ile)
n.1724G>A
c.918G>A (p.Met306Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304283A>CCA411544206LARGE1c.1676T>G (p.Met559Arg)
c.1520T>G (p.Met507Arg)
c.1451+11802T>G (n.1451+11802T>G)
c.1550T>G (p.Met517Arg)
n.1334T>G
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n.1484T>G
c.1472T>G (p.Met491Arg)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.707T>G (p.Met236Arg)
c.482+11802T>G (n.482+11802T>G)
c.578T>G (p.Met193Arg)
n.1723T>G
c.917T>G (p.Met306Arg)
22g.33304283A>GCA411544205LARGE1c.1676T>C (p.Met559Thr)
c.1520T>C (p.Met507Thr)
c.1451+11802T>C (n.1451+11802T>C)
c.1550T>C (p.Met517Thr)
n.1334T>C
c.1073T>C (p.Met358Thr)
n.1484T>C
c.1472T>C (p.Met491Thr)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.707T>C (p.Met236Thr)
c.482+11802T>C (n.482+11802T>C)
c.578T>C (p.Met193Thr)
n.1723T>C
c.917T>C (p.Met306Thr)
 gnomAD v4
22g.33304283A>TCA411544204LARGE1c.1676T>A (p.Met559Lys)
c.1520T>A (p.Met507Lys)
c.1451+11802T>A (n.1451+11802T>A)
c.1550T>A (p.Met517Lys)
n.1334T>A
c.1073T>A (p.Met358Lys)
n.1484T>A
c.1472T>A (p.Met491Lys)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.707T>A (p.Met236Lys)
c.482+11802T>A (n.482+11802T>A)
c.578T>A (p.Met193Lys)
n.1723T>A
c.917T>A (p.Met306Lys)
 ClinVar dbSNP
22g.33304284T>ACA411544207LARGE1c.1675A>T (p.Met559Leu)
c.1519A>T (p.Met507Leu)
c.1451+11801A>T (n.1451+11801A>T)
c.1549A>T (p.Met517Leu)
n.1333A>T
c.1072A>T (p.Met358Leu)
n.1483A>T
c.1471A>T (p.Met491Leu)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.706A>T (p.Met236Leu)
c.482+11801A>T (n.482+11801A>T)
c.577A>T (p.Met193Leu)
n.1722A>T
c.916A>T (p.Met306Leu)
22g.33304284T>CCA10202685LARGE1c.1675A>G (p.Met559Val)
c.1519A>G (p.Met507Val)
c.1451+11801A>G (n.1451+11801A>G)
c.1549A>G (p.Met517Val)
n.1333A>G
c.1072A>G (p.Met358Val)
n.1483A>G
c.1471A>G (p.Met491Val)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.706A>G (p.Met236Val)
c.482+11801A>G (n.482+11801A>G)
c.577A>G (p.Met193Val)
n.1722A>G
c.916A>G (p.Met306Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304284T>GCA411544208LARGE1c.1675A>C (p.Met559Leu)
c.1519A>C (p.Met507Leu)
c.1451+11801A>C (n.1451+11801A>C)
c.1549A>C (p.Met517Leu)
n.1333A>C
c.1072A>C (p.Met358Leu)
n.1483A>C
c.1471A>C (p.Met491Leu)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.706A>C (p.Met236Leu)
c.482+11801A>C (n.482+11801A>C)
c.577A>C (p.Met193Leu)
n.1722A>C
c.916A>C (p.Met306Leu)
22g.33304284T=CA2402357847LARGE1c.1675A= (p.Met559=)
c.1519A= (p.Met507=)
c.1451+11801A= (n.1451+11801A=)
c.1549A= (p.Met517=)
n.1333A=
c.1072A= (p.Met358=)
n.1483A=
c.1471A= (p.Met491=)
c.*113A= (n.*113A=)
c.*257A= (n.*257A=)
c.706A= (p.Met236=)
c.482+11801A= (n.482+11801A=)
c.577A= (p.Met193=)
n.1722A=
c.916A= (p.Met306=)
22g.33304285G>ACA514477682LARGE1c.1674C>T (p.Tyr558=)
c.1518C>T (p.Tyr506=)
c.1451+11800C>T (n.1451+11800C>T)
c.1548C>T (p.Tyr516=)
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c.1071C>T (p.Tyr357=)
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c.1470C>T (p.Tyr490=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.705C>T (p.Tyr235=)
c.482+11800C>T (n.482+11800C>T)
c.576C>T (p.Tyr192=)
n.1721C>T
c.915C>T (p.Tyr305=)
 gnomAD v4
22g.33304285G>CCA411544209LARGE1c.1674C>G (p.Tyr558Ter)
c.1518C>G (p.Tyr506Ter)
c.1451+11800C>G (n.1451+11800C>G)
c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
n.1332C>G
c.1071C>G (p.Tyr357Ter)
n.1482C>G
c.1470C>G (p.Tyr490Ter)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.705C>G (p.Tyr235Ter)
c.482+11800C>G (n.482+11800C>G)
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
n.1721C>G
c.915C>G (p.Tyr305Ter)
22g.33304285G>TCA411544210LARGE1c.1674C>A (p.Tyr558Ter)
c.1518C>A (p.Tyr506Ter)
c.1451+11800C>A (n.1451+11800C>A)
c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
n.1332C>A
c.1071C>A (p.Tyr357Ter)
n.1482C>A
c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.705C>A (p.Tyr235Ter)
c.482+11800C>A (n.482+11800C>A)
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
n.1721C>A
c.915C>A (p.Tyr305Ter)
22g.33304286T>ACA411544211LARGE1c.1673A>T (p.Tyr558Phe)
c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
c.1451+11799A>T (n.1451+11799A>T)
c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
n.1331A>T
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
n.1481A>T
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.482+11799A>T (n.482+11799A>T)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
n.1720A>T
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304286T>CCA411544212LARGE1c.1673A>G (p.Tyr558Cys)
c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
c.1451+11799A>G (n.1451+11799A>G)
c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
n.1331A>G
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
n.1481A>G
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.482+11799A>G (n.482+11799A>G)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
n.1720A>G
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
 gnomAD v4
22g.33304286T>GCA411544213LARGE1c.1673A>C (p.Tyr558Ser)
c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
c.1451+11799A>C (n.1451+11799A>C)
c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
n.1331A>C
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
n.1481A>C
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.482+11799A>C (n.482+11799A>C)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.1720A>C
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
22g.33304286T=CA2402357848LARGE1c.1673A= (p.Tyr558=)
c.1517A= (p.Tyr506=)
c.1451+11799A= (n.1451+11799A=)
c.1547A= (p.Tyr516=)
n.1331A=
c.1070A= (p.Tyr357=)
n.1481A=
c.1469A= (p.Tyr490=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.704A= (p.Tyr235=)
c.482+11799A= (n.482+11799A=)
c.575A= (p.Tyr192=)
n.1720A=
c.914A= (p.Tyr305=)
22g.33304287A=CA2402357849LARGE1c.1672T= (p.Tyr558=)
c.1516T= (p.Tyr506=)
c.1451+11798T= (n.1451+11798T=)
c.1546T= (p.Tyr516=)
n.1330T=
c.1069T= (p.Tyr357=)
n.1480T=
c.1468T= (p.Tyr490=)
c.*110T= (n.*110T=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.703T= (p.Tyr235=)
c.482+11798T= (n.482+11798T=)
c.574T= (p.Tyr192=)
n.1719T=
c.913T= (p.Tyr305=)
22g.33304287A>CCA411544214LARGE1c.1672T>G (p.Tyr558Asp)
c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
c.1451+11798T>G (n.1451+11798T>G)
c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
n.1330T>G
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
n.1480T>G
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.482+11798T>G (n.482+11798T>G)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.1719T>G
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
 gnomAD v4
22g.33304287A>GCA10202686LARGE1c.1672T>C (p.Tyr558His)
c.1516T>C (p.Tyr506His)
c.1451+11798T>C (n.1451+11798T>C)
c.1546T>C (p.Tyr516His)
n.1330T>C
c.1069T>C (p.Tyr357His)
n.1480T>C
c.1468T>C (p.Tyr490His)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.703T>C (p.Tyr235His)
c.482+11798T>C (n.482+11798T>C)
c.574T>C (p.Tyr192His)
n.1719T>C
c.913T>C (p.Tyr305His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304287A>TCA411544215LARGE1c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
c.1451+11798T>A (n.1451+11798T>A)
c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
n.1330T>A
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
n.1480T>A
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.703T>A (p.Tyr235Asn)
c.482+11798T>A (n.482+11798T>A)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
n.1719T>A
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
22g.33304288G>ACA514477683LARGE1c.1671C>T (p.Pro557=)
c.1515C>T (p.Pro505=)
c.1451+11797C>T (n.1451+11797C>T)
c.1545C>T (p.Pro515=)
n.1329C>T
c.1068C>T (p.Pro356=)
n.1479C>T
c.1467C>T (p.Pro489=)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.702C>T (p.Pro234=)
c.482+11797C>T (n.482+11797C>T)
c.573C>T (p.Pro191=)
n.1718C>T
c.912C>T (p.Pro304=)
22g.33304288G>CCA514477684LARGE1c.1671C>G (p.Pro557=)
c.1515C>G (p.Pro505=)
c.1451+11797C>G (n.1451+11797C>G)
c.1545C>G (p.Pro515=)
n.1329C>G
c.1068C>G (p.Pro356=)
n.1479C>G
c.1467C>G (p.Pro489=)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.702C>G (p.Pro234=)
c.482+11797C>G (n.482+11797C>G)
c.573C>G (p.Pro191=)
n.1718C>G
c.912C>G (p.Pro304=)
22g.33304288G>TCA514477685LARGE1c.1671C>A (p.Pro557=)
c.1515C>A (p.Pro505=)
c.1451+11797C>A (n.1451+11797C>A)
c.1545C>A (p.Pro515=)
n.1329C>A
c.1068C>A (p.Pro356=)
n.1479C>A
c.1467C>A (p.Pro489=)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.702C>A (p.Pro234=)
c.482+11797C>A (n.482+11797C>A)
c.573C>A (p.Pro191=)
n.1718C>A
c.912C>A (p.Pro304=)
22g.33304290delCA2739265654LARGE1c.1671del (p.Tyr558ThrfsTer?)
c.1515del (p.Tyr506ThrfsTer?)
c.1451+11797del (n.1451+11797del)
c.1671del (p.Tyr558ThrfsTer24)
c.1545del (p.Tyr516ThrfsTer?)
n.1329del
c.1068del (p.Tyr357ThrfsTer?)
n.1479del
c.1467del (p.Tyr490ThrfsTer?)
c.*109del (n.*109del)
c.*253del (n.*253del)
c.702del (p.Tyr235ThrfsTer?)
c.482+11797del (n.482+11797del)
c.573del (p.Tyr192ThrfsTer?)
n.1718del
c.912del (p.Tyr305ThrfsTer?)
 ClinVar
22g.33304289G>ACA411544216LARGE1c.1670C>T (p.Pro557Leu)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.1451+11796C>T (n.1451+11796C>T)
c.1544C>T (p.Pro515Leu)
n.1328C>T
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.1478C>T
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.482+11796C>T (n.482+11796C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1717C>T
c.911C>T (p.Pro304Leu)
22g.33304289G>CCA411544217LARGE1c.1670C>G (p.Pro557Arg)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.1451+11796C>G (n.1451+11796C>G)
c.1544C>G (p.Pro515Arg)
n.1328C>G
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.1478C>G
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.482+11796C>G (n.482+11796C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1717C>G
c.911C>G (p.Pro304Arg)
22g.33304289G>TCA411544218LARGE1c.1670C>A (p.Pro557His)
c.1514C>A (p.Pro505His)
c.1451+11796C>A (n.1451+11796C>A)
c.1544C>A (p.Pro515His)
n.1328C>A
c.1067C>A (p.Pro356His)
n.1478C>A
c.1466C>A (p.Pro489His)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.701C>A (p.Pro234His)
c.482+11796C>A (n.482+11796C>A)
c.572C>A (p.Pro191His)
n.1717C>A
c.911C>A (p.Pro304His)
22g.33304290G>ACA411544221LARGE1c.1669C>T (p.Pro557Ser)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.1451+11795C>T (n.1451+11795C>T)
c.1543C>T (p.Pro515Ser)
n.1327C>T
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.1477C>T
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.482+11795C>T (n.482+11795C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.1716C>T
c.910C>T (p.Pro304Ser)
 COSMIC
22g.33304290G>CCA411544220LARGE1c.1669C>G (p.Pro557Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.1451+11795C>G (n.1451+11795C>G)
c.1543C>G (p.Pro515Ala)
n.1327C>G
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.1477C>G
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.482+11795C>G (n.482+11795C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.1716C>G
c.910C>G (p.Pro304Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304290G=CA2402357850LARGE1c.1669C= (p.Pro557=)
c.1513C= (p.Pro505=)
c.1451+11795C= (n.1451+11795C=)
c.1543C= (p.Pro515=)
n.1327C=
c.1066C= (p.Pro356=)
n.1477C=
c.1465C= (p.Pro489=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.*251C= (n.*251C=)
c.700C= (p.Pro234=)
c.482+11795C= (n.482+11795C=)
c.571C= (p.Pro191=)
n.1716C=
c.910C= (p.Pro304=)
22g.33304290G>TCA411544219LARGE1c.1669C>A (p.Pro557Thr)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.1451+11795C>A (n.1451+11795C>A)
c.1543C>A (p.Pro515Thr)
n.1327C>A
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.1477C>A
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.482+11795C>A (n.482+11795C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.1716C>A
c.910C>A (p.Pro304Thr)
22g.33304291A>CCA514477687LARGE1c.1668T>G (p.Thr556=)
c.1512T>G (p.Thr504=)
c.1451+11794T>G (n.1451+11794T>G)
c.1542T>G (p.Thr514=)
n.1326T>G
c.1065T>G (p.Thr355=)
n.1476T>G
c.1464T>G (p.Thr488=)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.699T>G (p.Thr233=)
c.482+11794T>G (n.482+11794T>G)
c.570T>G (p.Thr190=)
n.1715T>G
c.909T>G (p.Thr303=)
22g.33304291A>GCA514477688LARGE1c.1668T>C (p.Thr556=)
c.1512T>C (p.Thr504=)
c.1451+11794T>C (n.1451+11794T>C)
c.1542T>C (p.Thr514=)
n.1326T>C
c.1065T>C (p.Thr355=)
n.1476T>C
c.1464T>C (p.Thr488=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.699T>C (p.Thr233=)
c.482+11794T>C (n.482+11794T>C)
c.570T>C (p.Thr190=)
n.1715T>C
c.909T>C (p.Thr303=)
22g.33304291A>TCA514477689LARGE1c.1668T>A (p.Thr556=)
c.1512T>A (p.Thr504=)
c.1451+11794T>A (n.1451+11794T>A)
c.1542T>A (p.Thr514=)
n.1326T>A
c.1065T>A (p.Thr355=)
n.1476T>A
c.1464T>A (p.Thr488=)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.699T>A (p.Thr233=)
c.482+11794T>A (n.482+11794T>A)
c.570T>A (p.Thr190=)
n.1715T>A
c.909T>A (p.Thr303=)
22g.33304292G>ACA411544222LARGE1c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
c.1451+11793C>T (n.1451+11793C>T)
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
n.1325C>T
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1475C>T
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.482+11793C>T (n.482+11793C>T)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.1714C>T
c.908C>T (p.Thr303Ile)
22g.33304292G>CCA411544223LARGE1c.1667C>G (p.Thr556Ser)
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
c.1451+11793C>G (n.1451+11793C>G)
c.1541C>G (p.Thr514Ser)
n.1325C>G
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
n.1475C>G
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.482+11793C>G (n.482+11793C>G)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
n.1714C>G
c.908C>G (p.Thr303Ser)
22g.33304292G>TCA411544224LARGE1c.1667C>A (p.Thr556Asn)
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
c.1451+11793C>A (n.1451+11793C>A)
c.1541C>A (p.Thr514Asn)
n.1325C>A
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
n.1475C>A
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.482+11793C>A (n.482+11793C>A)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
n.1714C>A
c.908C>A (p.Thr303Asn)
22g.33304293T>ACA411544225LARGE1c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
c.1451+11792A>T (n.1451+11792A>T)
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
n.1324A>T
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1474A>T
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.482+11792A>T (n.482+11792A>T)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.1713A>T
c.907A>T (p.Thr303Ser)
22g.33304293T>CCA411544226LARGE1c.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
c.1451+11792A>G (n.1451+11792A>G)
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
n.1324A>G
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1474A>G
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.482+11792A>G (n.482+11792A>G)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.1713A>G
c.907A>G (p.Thr303Ala)
22g.33304293T>GCA411544227LARGE1c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
c.1451+11792A>C (n.1451+11792A>C)
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
n.1324A>C
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1474A>C
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.482+11792A>C (n.482+11792A>C)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.1713A>C
c.907A>C (p.Thr303Pro)
22g.33304294G>ACA514477691LARGE1c.1665C>T (p.Ser555=)
c.1509C>T (p.Ser503=)
c.1451+11791C>T (n.1451+11791C>T)
c.1539C>T (p.Ser513=)
n.1323C>T
c.1062C>T (p.Ser354=)
n.1473C>T
c.1461C>T (p.Ser487=)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.696C>T (p.Ser232=)
c.482+11791C>T (n.482+11791C>T)
c.567C>T (p.Ser189=)
n.1712C>T
c.906C>T (p.Ser302=)
22g.33304294G>CCA411544228LARGE1c.1665C>G (p.Ser555Arg)
c.1509C>G (p.Ser503Arg)
c.1451+11791C>G (n.1451+11791C>G)
c.1539C>G (p.Ser513Arg)
n.1323C>G
c.1062C>G (p.Ser354Arg)
n.1473C>G
c.1461C>G (p.Ser487Arg)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.482+11791C>G (n.482+11791C>G)
c.567C>G (p.Ser189Arg)
n.1712C>G
c.906C>G (p.Ser302Arg)
22g.33304294G>TCA411544229LARGE1c.1665C>A (p.Ser555Arg)
c.1509C>A (p.Ser503Arg)
c.1451+11791C>A (n.1451+11791C>A)
c.1539C>A (p.Ser513Arg)
n.1323C>A
c.1062C>A (p.Ser354Arg)
n.1473C>A
c.1461C>A (p.Ser487Arg)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.482+11791C>A (n.482+11791C>A)
c.567C>A (p.Ser189Arg)
n.1712C>A
c.906C>A (p.Ser302Arg)
22g.33304295C>ACA411544230LARGE1c.1664G>T (p.Ser555Ile)
c.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.1451+11790G>T (n.1451+11790G>T)
c.1538G>T (p.Ser513Ile)
n.1322G>T
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
n.1472G>T
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.482+11790G>T (n.482+11790G>T)
c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.1711G>T
c.905G>T (p.Ser302Ile)
22g.33304295C=CA2402357851LARGE1c.1664G= (p.Ser555=)
c.1508G= (p.Ser503=)
c.1451+11790G= (n.1451+11790G=)
c.1538G= (p.Ser513=)
n.1322G=
c.1061G= (p.Ser354=)
n.1472G=
c.1460G= (p.Ser487=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.695G= (p.Ser232=)
c.482+11790G= (n.482+11790G=)
c.566G= (p.Ser189=)
n.1711G=
c.905G= (p.Ser302=)
22g.33304295C>GCA411544231LARGE1c.1664G>C (p.Ser555Thr)
c.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.1451+11790G>C (n.1451+11790G>C)
c.1538G>C (p.Ser513Thr)
n.1322G>C
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.1472G>C
c.1460G>C (p.Ser487Thr)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.482+11790G>C (n.482+11790G>C)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.1711G>C
c.905G>C (p.Ser302Thr)
22g.33304295C>TCA10202687LARGE1c.1664G>A (p.Ser555Asn)
c.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.1451+11790G>A (n.1451+11790G>A)
c.1538G>A (p.Ser513Asn)
n.1322G>A
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
n.1472G>A
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.482+11790G>A (n.482+11790G>A)
c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.1711G>A
c.905G>A (p.Ser302Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304296T>ACA411544232LARGE1c.1663A>T (p.Ser555Cys)
c.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.1451+11789A>T (n.1451+11789A>T)
c.1537A>T (p.Ser513Cys)
n.1321A>T
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
n.1471A>T
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.482+11789A>T (n.482+11789A>T)
c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.1710A>T
c.904A>T (p.Ser302Cys)
22g.33304296T>CCA10202688LARGE1c.1663A>G (p.Ser555Gly)
c.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.1451+11789A>G (n.1451+11789A>G)
c.1537A>G (p.Ser513Gly)
n.1321A>G
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
n.1471A>G
c.1459A>G (p.Ser487Gly)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.482+11789A>G (n.482+11789A>G)
c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.1710A>G
c.904A>G (p.Ser302Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304296T>GCA411544233LARGE1c.1663A>C (p.Ser555Arg)
c.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.1451+11789A>C (n.1451+11789A>C)
c.1537A>C (p.Ser513Arg)
n.1321A>C
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
n.1471A>C
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.482+11789A>C (n.482+11789A>C)
c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.1710A>C
c.904A>C (p.Ser302Arg)
22g.33304296T=CA2402357852LARGE1c.1663A= (p.Ser555=)
c.1507A= (p.Ser503=)
c.1451+11789A= (n.1451+11789A=)
c.1537A= (p.Ser513=)
n.1321A=
c.1060A= (p.Ser354=)
n.1471A=
c.1459A= (p.Ser487=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.694A= (p.Ser232=)
c.482+11789A= (n.482+11789A=)
c.565A= (p.Ser189=)
n.1710A=
c.904A= (p.Ser302=)
22g.33304297G>ACA514477694LARGE1c.1662C>T (p.Ile554=)
c.1506C>T (p.Ile502=)
c.1451+11788C>T (n.1451+11788C>T)
c.1536C>T (p.Ile512=)
n.1320C>T
c.1059C>T (p.Ile353=)
n.1470C>T
c.1458C>T (p.Ile486=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.693C>T (p.Ile231=)
c.482+11788C>T (n.482+11788C>T)
c.564C>T (p.Ile188=)
n.1709C>T
c.903C>T (p.Ile301=)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.33304297G>CCA411544234LARGE1c.1662C>G (p.Ile554Met)
c.1506C>G (p.Ile502Met)
c.1451+11788C>G (n.1451+11788C>G)
c.1536C>G (p.Ile512Met)
n.1320C>G
c.1059C>G (p.Ile353Met)
n.1470C>G
c.1458C>G (p.Ile486Met)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.693C>G (p.Ile231Met)
c.482+11788C>G (n.482+11788C>G)
c.564C>G (p.Ile188Met)
n.1709C>G
c.903C>G (p.Ile301Met)
22g.33304297G>TCA514477693LARGE1c.1662C>A (p.Ile554=)
c.1506C>A (p.Ile502=)
c.1451+11788C>A (n.1451+11788C>A)
c.1536C>A (p.Ile512=)
n.1320C>A
c.1059C>A (p.Ile353=)
n.1470C>A
c.1458C>A (p.Ile486=)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.693C>A (p.Ile231=)
c.482+11788C>A (n.482+11788C>A)
c.564C>A (p.Ile188=)
n.1709C>A
c.903C>A (p.Ile301=)
22g.33304298A>CCA411544235LARGE1c.1661T>G (p.Ile554Ser)
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
c.1451+11787T>G (n.1451+11787T>G)
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
n.1319T>G
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
n.1469T>G
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.482+11787T>G (n.482+11787T>G)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
n.1708T>G
c.902T>G (p.Ile301Ser)
22g.33304298A>GCA411544237LARGE1c.1661T>C (p.Ile554Thr)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.1451+11787T>C (n.1451+11787T>C)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
n.1319T>C
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.1469T>C
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.482+11787T>C (n.482+11787T>C)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
n.1708T>C
c.902T>C (p.Ile301Thr)
22g.33304298A>TCA411544236LARGE1c.1661T>A (p.Ile554Asn)
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
c.1451+11787T>A (n.1451+11787T>A)
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
n.1319T>A
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
n.1469T>A
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.482+11787T>A (n.482+11787T>A)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
n.1708T>A
c.902T>A (p.Ile301Asn)
 gnomAD v4
22g.33304299T>ACA411544238LARGE1c.1660A>T (p.Ile554Phe)
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
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c.1534A>T (p.Ile512Phe)
n.1318A>T
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c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.482+11786A>T (n.482+11786A>T)
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n.1707A>T
c.901A>T (p.Ile301Phe)
22g.33304299T>CCA411544239LARGE1c.1660A>G (p.Ile554Val)
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n.1468A>G
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c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.482+11786A>G (n.482+11786A>G)
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22g.33304299T>GCA411544240LARGE1c.1660A>C (p.Ile554Leu)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
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c.1534A>C (p.Ile512Leu)
n.1318A>C
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
n.1468A>C
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.482+11786A>C (n.482+11786A>C)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
n.1707A>C
c.901A>C (p.Ile301Leu)
22g.33304300G>ACA514477696LARGE1c.1659C>T (p.His553=)
c.1503C>T (p.His501=)
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n.1317C>T
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c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.690C>T (p.His230=)
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c.561C>T (p.His187=)
n.1706C>T
c.900C>T (p.His300=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304300G>CCA411544241LARGE1c.1659C>G (p.His553Gln)
c.1503C>G (p.His501Gln)
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n.1317C>G
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n.1467C>G
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c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.690C>G (p.His230Gln)
c.482+11785C>G (n.482+11785C>G)
c.561C>G (p.His187Gln)
n.1706C>G
c.900C>G (p.His300Gln)
22g.33304300G=CA2402357853LARGE1c.1659C= (p.His553=)
c.1503C= (p.His501=)
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c.1455C= (p.His485=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.690C= (p.His230=)
c.482+11785C= (n.482+11785C=)
c.561C= (p.His187=)
n.1706C=
c.900C= (p.His300=)
22g.33304300G>TCA411544242LARGE1c.1659C>A (p.His553Gln)
c.1503C>A (p.His501Gln)
c.1451+11785C>A (n.1451+11785C>A)
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n.1317C>A
c.1056C>A (p.His352Gln)
n.1467C>A
c.1455C>A (p.His485Gln)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.690C>A (p.His230Gln)
c.482+11785C>A (n.482+11785C>A)
c.561C>A (p.His187Gln)
n.1706C>A
c.900C>A (p.His300Gln)
22g.33304301T>ACA411544243LARGE1c.1658A>T (p.His553Leu)
c.1502A>T (p.His501Leu)
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c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
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n.1705A>T
c.899A>T (p.His300Leu)
22g.33304301T>CCA10202689LARGE1c.1658A>G (p.His553Arg)
c.1502A>G (p.His501Arg)
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c.*240A>G (n.*240A>G)
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c.482+11784A>G (n.482+11784A>G)
c.560A>G (p.His187Arg)
n.1705A>G
c.899A>G (p.His300Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304301T>GCA411544244LARGE1c.1658A>C (p.His553Pro)
c.1502A>C (p.His501Pro)
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c.899A>C (p.His300Pro)
22g.33304301T=CA2402357854LARGE1c.1658A= (p.His553=)
c.1502A= (p.His501=)
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c.1055A= (p.His352=)
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c.1454A= (p.His485=)
c.*96A= (n.*96A=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.689A= (p.His230=)
c.482+11784A= (n.482+11784A=)
c.560A= (p.His187=)
n.1705A=
c.899A= (p.His300=)
22g.33304302G>ACA411544245LARGE1c.1657C>T (p.His553Tyr)
c.1501C>T (p.His501Tyr)
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c.688C>T (p.His230Tyr)
c.482+11783C>T (n.482+11783C>T)
c.559C>T (p.His187Tyr)
n.1704C>T
c.898C>T (p.His300Tyr)
 gnomAD v4
22g.33304302G>CCA411544246LARGE1c.1657C>G (p.His553Asp)
c.1501C>G (p.His501Asp)
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n.1315C>G
c.1054C>G (p.His352Asp)
n.1465C>G
c.1453C>G (p.His485Asp)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.688C>G (p.His230Asp)
c.482+11783C>G (n.482+11783C>G)
c.559C>G (p.His187Asp)
n.1704C>G
c.898C>G (p.His300Asp)
22g.33304302G>TCA411544247LARGE1c.1657C>A (p.His553Asn)
c.1501C>A (p.His501Asn)
c.1451+11783C>A (n.1451+11783C>A)
c.1531C>A (p.His511Asn)
n.1315C>A
c.1054C>A (p.His352Asn)
n.1465C>A
c.1453C>A (p.His485Asn)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.688C>A (p.His230Asn)
c.482+11783C>A (n.482+11783C>A)
c.559C>A (p.His187Asn)
n.1704C>A
c.898C>A (p.His300Asn)
22g.33304303C>ACA411544248LARGE1c.1656G>T (p.Lys552Asn)
c.1500G>T (p.Lys500Asn)
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n.1314G>T
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n.1464G>T
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c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
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c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.1703G>T
c.897G>T (p.Lys299Asn)
22g.33304303C=CA2402357855LARGE1c.1656G= (p.Lys552=)
c.1500G= (p.Lys500=)
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c.*94G= (n.*94G=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.687G= (p.Lys229=)
c.482+11782G= (n.482+11782G=)
c.558G= (p.Lys186=)
n.1703G=
c.897G= (p.Lys299=)
22g.33304303C>GCA10202690LARGE1c.1656G>C (p.Lys552Asn)
c.1500G>C (p.Lys500Asn)
c.1451+11782G>C (n.1451+11782G>C)
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
n.1314G>C
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
n.1464G>C
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.482+11782G>C (n.482+11782G>C)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.1703G>C
c.897G>C (p.Lys299Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304303C>TCA10202691LARGE1c.1656G>A (p.Lys552=)
c.1500G>A (p.Lys500=)
c.1451+11782G>A (n.1451+11782G>A)
c.1530G>A (p.Lys510=)
n.1314G>A
c.1053G>A (p.Lys351=)
n.1464G>A
c.1452G>A (p.Lys484=)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.687G>A (p.Lys229=)
c.482+11782G>A (n.482+11782G>A)
c.558G>A (p.Lys186=)
n.1703G>A
c.897G>A (p.Lys299=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304304T>ACA411544249LARGE1c.1655A>T (p.Lys552Met)
c.1499A>T (p.Lys500Met)
c.1451+11781A>T (n.1451+11781A>T)
c.1529A>T (p.Lys510Met)
n.1313A>T
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n.1463A>T
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c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.482+11781A>T (n.482+11781A>T)
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.1702A>T
c.896A>T (p.Lys299Met)
22g.33304304T>CCA411544250LARGE1c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1451+11781A>G (n.1451+11781A>G)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
n.1313A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.1463A>G
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.482+11781A>G (n.482+11781A>G)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.1702A>G
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22g.33304304T>GCA411544251LARGE1c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1451+11781A>C (n.1451+11781A>C)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
n.1313A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.1463A>C
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c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.482+11781A>C (n.482+11781A>C)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.1702A>C
c.896A>C (p.Lys299Thr)
22g.33304305T>ACA411544252LARGE1c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1451+11780A>T (n.1451+11780A>T)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
n.1312A>T
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n.1462A>T
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c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.482+11780A>T (n.482+11780A>T)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.1701A>T
c.895A>T (p.Lys299Ter)
22g.33304305T>CCA10202692LARGE1c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1451+11780A>G (n.1451+11780A>G)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
n.1312A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.1462A>G
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c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.482+11780A>G (n.482+11780A>G)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.1701A>G
c.895A>G (p.Lys299Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304305T>GCA411544253LARGE1c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1451+11780A>C (n.1451+11780A>C)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
n.1312A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.1462A>C
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c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.482+11780A>C (n.482+11780A>C)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.1701A>C
c.895A>C (p.Lys299Gln)
22g.33304305T=CA2402357856LARGE1c.1654A= (p.Lys552=)
c.1498A= (p.Lys500=)
c.1451+11780A= (n.1451+11780A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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22g.33304313A>TCA411544270LARGE1c.1646T>A (p.Val549Glu)
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c.548T>A (p.Val183Glu)
n.1693T>A
c.887T>A (p.Val296Glu)
22g.33304314C>ACA411544271LARGE1c.1645G>T (p.Val549Leu)
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n.1692G>T
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 dbSNP
22g.33304314C=CA2402357858LARGE1c.1645G= (p.Val549=)
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c.886G= (p.Val296=)
22g.33304314C>GCA411544272LARGE1c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1451+11771G>C (n.1451+11771G>C)
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c.1042G>C (p.Val348Leu)
n.1453G>C
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c.*83G>C (n.*83G>C)
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c.886G>C (p.Val296Leu)
22g.33304314C>TCA10202694LARGE1c.1645G>A (p.Val549Met)
c.1489G>A (p.Val497Met)
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n.1453G>A
c.1441G>A (p.Val481Met)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.676G>A (p.Val226Met)
c.482+11771G>A (n.482+11771G>A)
c.547G>A (p.Val183Met)
n.1692G>A
c.886G>A (p.Val296Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304315G>ACA148282LARGE1c.1644C>T (p.Asn548=)
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c.885C>T (p.Asn295=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304315G>CCA411544273LARGE1c.1644C>G (p.Asn548Lys)
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22g.33304315G=CA2402357859LARGE1c.1644C= (p.Asn548=)
c.1488C= (p.Asn496=)
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c.1440C= (p.Asn480=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.*226C= (n.*226C=)
c.675C= (p.Asn225=)
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c.546C= (p.Asn182=)
n.1691C=
c.885C= (p.Asn295=)
22g.33304315G>TCA411544274LARGE1c.1644C>A (p.Asn548Lys)
c.1488C>A (p.Asn496Lys)
c.1451+11770C>A (n.1451+11770C>A)
c.1518C>A (p.Asn506Lys)
n.1302C>A
c.1041C>A (p.Asn347Lys)
n.1452C>A
c.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.675C>A (p.Asn225Lys)
c.482+11770C>A (n.482+11770C>A)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
n.1691C>A
c.885C>A (p.Asn295Lys)
22g.33304316T>ACA411544275LARGE1c.1643A>T (p.Asn548Ile)
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
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n.1301A>T
c.1040A>T (p.Asn347Ile)
n.1451A>T
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c.*225A>T (n.*225A>T)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.482+11769A>T (n.482+11769A>T)
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c.884A>T (p.Asn295Ile)
22g.33304316T>CCA411544277LARGE1c.1643A>G (p.Asn548Ser)
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
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n.1301A>G
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n.1451A>G
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c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
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c.884A>G (p.Asn295Ser)
22g.33304316T>GCA411544276LARGE1c.1643A>C (p.Asn548Thr)
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
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c.1517A>C (p.Asn506Thr)
n.1301A>C
c.1040A>C (p.Asn347Thr)
n.1451A>C
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.482+11769A>C (n.482+11769A>C)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.1690A>C
c.884A>C (p.Asn295Thr)
22g.33304317T>ACA411544278LARGE1c.1642A>T (p.Asn548Tyr)
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c.*224A>T (n.*224A>T)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
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c.883A>T (p.Asn295Tyr)
22g.33304317T>CCA323711550LARGE1c.1642A>G (p.Asn548Asp)
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
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n.1300A>G
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n.1450A>G
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.482+11768A>G (n.482+11768A>G)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.1689A>G
c.883A>G (p.Asn295Asp)
 dbSNP gnomAD v2
22g.33304317T>GCA411544279LARGE1c.1642A>C (p.Asn548His)
c.1486A>C (p.Asn496His)
c.1451+11768A>C (n.1451+11768A>C)
c.1516A>C (p.Asn506His)
n.1300A>C
c.1039A>C (p.Asn347His)
n.1450A>C
c.1438A>C (p.Asn480His)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.673A>C (p.Asn225His)
c.482+11768A>C (n.482+11768A>C)
c.544A>C (p.Asn182His)
n.1689A>C
c.883A>C (p.Asn295His)
22g.33304317T=CA2402357860LARGE1c.1642A= (p.Asn548=)
c.1486A= (p.Asn496=)
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c.1516A= (p.Asn506=)
n.1300A=
c.1039A= (p.Asn347=)
n.1450A=
c.1438A= (p.Asn480=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.673A= (p.Asn225=)
c.482+11768A= (n.482+11768A=)
c.544A= (p.Asn182=)
n.1689A=
c.883A= (p.Asn295=)
22g.33304318G>ACA514477720LARGE1c.1641C>T (p.Arg547=)
c.1485C>T (p.Arg495=)
c.1451+11767C>T (n.1451+11767C>T)
c.1515C>T (p.Arg505=)
n.1299C>T
c.1038C>T (p.Arg346=)
n.1449C>T
c.1437C>T (p.Arg479=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.672C>T (p.Arg224=)
c.482+11767C>T (n.482+11767C>T)
c.543C>T (p.Arg181=)
n.1688C>T
c.882C>T (p.Arg294=)
22g.33304318G>CCA514477722LARGE1c.1641C>G (p.Arg547=)
c.1485C>G (p.Arg495=)
c.1451+11767C>G (n.1451+11767C>G)
c.1515C>G (p.Arg505=)
n.1299C>G
c.1038C>G (p.Arg346=)
n.1449C>G
c.1437C>G (p.Arg479=)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.672C>G (p.Arg224=)
c.482+11767C>G (n.482+11767C>G)
c.543C>G (p.Arg181=)
n.1688C>G
c.882C>G (p.Arg294=)
22g.33304318G>TCA514477719LARGE1c.1641C>A (p.Arg547=)
c.1485C>A (p.Arg495=)
c.1451+11767C>A (n.1451+11767C>A)
c.1515C>A (p.Arg505=)
n.1299C>A
c.1038C>A (p.Arg346=)
n.1449C>A
c.1437C>A (p.Arg479=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.672C>A (p.Arg224=)
c.482+11767C>A (n.482+11767C>A)
c.543C>A (p.Arg181=)
n.1688C>A
c.882C>A (p.Arg294=)
22g.33304319C>ACA411544280LARGE1c.1640G>T (p.Arg547Leu)
c.1484G>T (p.Arg495Leu)
c.1451+11766G>T (n.1451+11766G>T)
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
n.1298G>T
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n.1448G>T
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c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
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c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.1687G>T
c.881G>T (p.Arg294Leu)
22g.33304319C=CA2402357861LARGE1c.1640G= (p.Arg547=)
c.1484G= (p.Arg495=)
c.1451+11766G= (n.1451+11766G=)
c.1514G= (p.Arg505=)
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c.1037G= (p.Arg346=)
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c.1436G= (p.Arg479=)
c.*78G= (n.*78G=)
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c.671G= (p.Arg224=)
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c.881G= (p.Arg294=)
22g.33304319C>GCA411544281LARGE1c.1640G>C (p.Arg547Pro)
c.1484G>C (p.Arg495Pro)
c.1451+11766G>C (n.1451+11766G>C)
c.1514G>C (p.Arg505Pro)
n.1298G>C
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
n.1448G>C
c.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.482+11766G>C (n.482+11766G>C)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.1687G>C
c.881G>C (p.Arg294Pro)
22g.33304319C>TCA411544282LARGE1c.1640G>A (p.Arg547His)
c.1484G>A (p.Arg495His)
c.1451+11766G>A (n.1451+11766G>A)
c.1514G>A (p.Arg505His)
n.1298G>A
c.1037G>A (p.Arg346His)
n.1448G>A
c.1436G>A (p.Arg479His)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.671G>A (p.Arg224His)
c.482+11766G>A (n.482+11766G>A)
c.542G>A (p.Arg181His)
n.1687G>A
c.881G>A (p.Arg294His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.33304320G>ACA10202695LARGE1c.1639C>T (p.Arg547Cys)
c.1483C>T (p.Arg495Cys)
c.1451+11765C>T (n.1451+11765C>T)
c.1513C>T (p.Arg505Cys)
n.1297C>T
c.1036C>T (p.Arg346Cys)
n.1447C>T
c.1435C>T (p.Arg479Cys)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.670C>T (p.Arg224Cys)
c.482+11765C>T (n.482+11765C>T)
c.541C>T (p.Arg181Cys)
n.1686C>T
c.880C>T (p.Arg294Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.33304320G>CCA411544283LARGE1c.1639C>G (p.Arg547Gly)
c.1483C>G (p.Arg495Gly)
c.1451+11765C>G (n.1451+11765C>G)
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
n.1297C>G
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
n.1447C>G
c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.482+11765C>G (n.482+11765C>G)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.1686C>G
c.880C>G (p.Arg294Gly)
22g.33304320G=CA2402357862LARGE1c.1639C= (p.Arg547=)
c.1483C= (p.Arg495=)
c.1451+11765C= (n.1451+11765C=)
c.1513C= (p.Arg505=)
n.1297C=
c.1036C= (p.Arg346=)
n.1447C=
c.1435C= (p.Arg479=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.482+11765C= (n.482+11765C=)
c.541C= (p.Arg181=)
n.1686C=
c.880C= (p.Arg294=)
22g.33304320G>TCA411544284LARGE1c.1639C>A (p.Arg547Ser)
c.1483C>A (p.Arg495Ser)
c.1451+11765C>A (n.1451+11765C>A)
c.1513C>A (p.Arg505Ser)
n.1297C>A
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
n.1447C>A
c.1435C>A (p.Arg479Ser)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.670C>A (p.Arg224Ser)
c.482+11765C>A (n.482+11765C>A)
c.541C>A (p.Arg181Ser)
n.1686C>A
c.880C>A (p.Arg294Ser)
22g.33304321C>ACA514477723LARGE1c.1638G>T (p.Leu546=)
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1451+11764G>T (n.1451+11764G>T)
c.1512G>T (p.Leu504=)
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c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
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c.540G>T (p.Leu180=)
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22g.33304321C>GCA514477725LARGE1c.1638G>C (p.Leu546=)
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n.1296G>C
c.1035G>C (p.Leu345=)
n.1446G>C
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.669G>C (p.Leu223=)
c.482+11764G>C (n.482+11764G>C)
c.540G>C (p.Leu180=)
n.1685G>C
c.879G>C (p.Leu293=)
22g.33304321C>TCA514477727LARGE1c.1638G>A (p.Leu546=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
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c.1512G>A (p.Leu504=)
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c.1035G>A (p.Leu345=)
n.1446G>A
c.1434G>A (p.Leu478=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.669G>A (p.Leu223=)
c.482+11764G>A (n.482+11764G>A)
c.540G>A (p.Leu180=)
n.1685G>A
c.879G>A (p.Leu293=)
 ClinVar
22g.33304322A=CA2402357863LARGE1c.1637T= (p.Leu546=)
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c.539T= (p.Leu180=)
n.1684T=
c.878T= (p.Leu293=)
22g.33304322A>CCA411544285LARGE1c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1451+11763T>G (n.1451+11763T>G)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.1295T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.1445T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
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n.1684T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
22g.33304322A>GCA411544286LARGE1c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
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c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.1295T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.1445T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.482+11763T>C (n.482+11763T>C)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.1684T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
22g.33304322A>TCA411544287LARGE1c.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1451+11763T>A (n.1451+11763T>A)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
n.1295T>A
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.1445T>A
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.668T>A (p.Leu223Gln)
c.482+11763T>A (n.482+11763T>A)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
n.1684T>A
c.878T>A (p.Leu293Gln)
 dbSNP gnomAD v2
22g.33304323G>ACA514477729LARGE1c.1636C>T (p.Leu546=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1451+11762C>T (n.1451+11762C>T)
c.1510C>T (p.Leu504=)
n.1294C>T
c.1033C>T (p.Leu345=)
n.1444C>T
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.667C>T (p.Leu223=)
c.482+11762C>T (n.482+11762C>T)
c.538C>T (p.Leu180=)
n.1683C>T
c.877C>T (p.Leu293=)
 ClinVar gnomAD v4
22g.33304323G>CCA411544289LARGE1c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
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n.1444C>G
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c.*74C>G (n.*74C>G)
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c.482+11762C>G (n.482+11762C>G)
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.1683C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
22g.33304323G>TCA411544288LARGE1c.1636C>A (p.Leu546Met)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1451+11762C>A (n.1451+11762C>A)
c.1510C>A (p.Leu504Met)
n.1294C>A
c.1033C>A (p.Leu345Met)
n.1444C>A
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.667C>A (p.Leu223Met)
c.482+11762C>A (n.482+11762C>A)
c.538C>A (p.Leu180Met)
n.1683C>A
c.877C>A (p.Leu293Met)
22g.33304324C>ACA514477735LARGE1c.1635G>T (p.Leu545=)
c.1479G>T (p.Leu493=)
c.1451+11761G>T (n.1451+11761G>T)
c.1509G>T (p.Leu503=)
n.1293G>T
c.1032G>T (p.Leu344=)
n.1443G>T
c.1431G>T (p.Leu477=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.482+11761G>T (n.482+11761G>T)
c.537G>T (p.Leu179=)
n.1682G>T
c.876G>T (p.Leu292=)
22g.33304324C=CA2402357864LARGE1c.1635G= (p.Leu545=)
c.1479G= (p.Leu493=)
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c.1032G= (p.Leu344=)
n.1443G=
c.1431G= (p.Leu477=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.666G= (p.Leu222=)
c.482+11761G= (n.482+11761G=)
c.537G= (p.Leu179=)
n.1682G=
c.876G= (p.Leu292=)
22g.33304324C>GCA514477731LARGE1c.1635G>C (p.Leu545=)
c.1479G>C (p.Leu493=)
c.1451+11761G>C (n.1451+11761G>C)
c.1509G>C (p.Leu503=)
n.1293G>C
c.1032G>C (p.Leu344=)
n.1443G>C
c.1431G>C (p.Leu477=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.482+11761G>C (n.482+11761G>C)
c.537G>C (p.Leu179=)
n.1682G>C
c.876G>C (p.Leu292=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.33304324C>TCA514477733LARGE1c.1635G>A (p.Leu545=)
c.1479G>A (p.Leu493=)
c.1451+11761G>A (n.1451+11761G>A)
c.1509G>A (p.Leu503=)
n.1293G>A
c.1032G>A (p.Leu344=)
n.1443G>A
c.1431G>A (p.Leu477=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.482+11761G>A (n.482+11761G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.1682G>A
c.876G>A (p.Leu292=)
22g.33304325A>CCA411544290LARGE1c.1634T>G (p.Leu545Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1451+11760T>G (n.1451+11760T>G)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
n.1292T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.1442T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.482+11760T>G (n.482+11760T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.1681T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
22g.33304325A>GCA411544291LARGE1c.1634T>C (p.Leu545Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1451+11760T>C (n.1451+11760T>C)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
n.1292T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.1442T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.482+11760T>C (n.482+11760T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.1681T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
22g.33304325A>TCA411544292LARGE1c.1634T>A (p.Leu545Gln)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1451+11760T>A (n.1451+11760T>A)
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
n.1292T>A
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
n.1442T>A
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.482+11760T>A (n.482+11760T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.1681T>A
c.875T>A (p.Leu292Gln)
22g.33304326G>ACA514477736LARGE1c.1633C>T (p.Leu545=)
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1451+11759C>T (n.1451+11759C>T)
c.1507C>T (p.Leu503=)
n.1291C>T
c.1030C>T (p.Leu344=)
n.1441C>T
c.1429C>T (p.Leu477=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.482+11759C>T (n.482+11759C>T)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.1680C>T
c.874C>T (p.Leu292=)
22g.33304326G>CCA411544293LARGE1c.1633C>G (p.Leu545Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1451+11759C>G (n.1451+11759C>G)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
n.1291C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.1441C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.482+11759C>G (n.482+11759C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.1680C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
22g.33304326G>TCA411544294LARGE1c.1633C>A (p.Leu545Met)
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.1451+11759C>A (n.1451+11759C>A)
c.1507C>A (p.Leu503Met)
n.1291C>A
c.1030C>A (p.Leu344Met)
n.1441C>A
c.1429C>A (p.Leu477Met)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.482+11759C>A (n.482+11759C>A)
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.1680C>A
c.874C>A (p.Leu292Met)
22g.33304327G>ACA514477738LARGE1c.1632C>T (p.Asn544=)
c.1476C>T (p.Asn492=)
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c.*70C>T (n.*70C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.663C>T (p.Asn221=)
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n.1679C>T
c.873C>T (p.Asn291=)
22g.33304327G>CCA411544295LARGE1c.1632C>G (p.Asn544Lys)
c.1476C>G (p.Asn492Lys)
c.1451+11758C>G (n.1451+11758C>G)
c.1506C>G (p.Asn502Lys)
n.1290C>G
c.1029C>G (p.Asn343Lys)
n.1440C>G
c.1428C>G (p.Asn476Lys)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.663C>G (p.Asn221Lys)
c.482+11758C>G (n.482+11758C>G)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
n.1679C>G
c.873C>G (p.Asn291Lys)
22g.33304327G>TCA411544296LARGE1c.1632C>A (p.Asn544Lys)
c.1476C>A (p.Asn492Lys)
c.1451+11758C>A (n.1451+11758C>A)
c.1506C>A (p.Asn502Lys)
n.1290C>A
c.1029C>A (p.Asn343Lys)
n.1440C>A
c.1428C>A (p.Asn476Lys)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.663C>A (p.Asn221Lys)
c.482+11758C>A (n.482+11758C>A)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
n.1679C>A
c.873C>A (p.Asn291Lys)
22g.33304328T>ACA411544297LARGE1c.1631A>T (p.Asn544Ile)
c.1475A>T (p.Asn492Ile)
c.1451+11757A>T (n.1451+11757A>T)
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
n.1289A>T
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
n.1439A>T
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.482+11757A>T (n.482+11757A>T)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
n.1678A>T
c.872A>T (p.Asn291Ile)
22g.33304328T>CCA411544298LARGE1c.1631A>G (p.Asn544Ser)
c.1475A>G (p.Asn492Ser)
c.1451+11757A>G (n.1451+11757A>G)
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
n.1289A>G
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
n.1439A>G
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.482+11757A>G (n.482+11757A>G)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
n.1678A>G
c.872A>G (p.Asn291Ser)
22g.33304328T>GCA411544299LARGE1c.1631A>C (p.Asn544Thr)
c.1475A>C (p.Asn492Thr)
c.1451+11757A>C (n.1451+11757A>C)
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
n.1289A>C
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
n.1439A>C
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.662A>C (p.Asn221Thr)
c.482+11757A>C (n.482+11757A>C)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
n.1678A>C
c.872A>C (p.Asn291Thr)
22g.33304329T>ACA411544300LARGE1c.1630A>T (p.Asn544Tyr)
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
c.1451+11756A>T (n.1451+11756A>T)
c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
n.1288A>T
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
n.1438A>T
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.482+11756A>T (n.482+11756A>T)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
n.1677A>T
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
22g.33304329T>CCA411544301LARGE1c.1630A>G (p.Asn544Asp)
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
c.1451+11756A>G (n.1451+11756A>G)
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
n.1288A>G
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
n.1438A>G
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.482+11756A>G (n.482+11756A>G)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
n.1677A>G
c.871A>G (p.Asn291Asp)
22g.33304329T>GCA411544302LARGE1c.1630A>C (p.Asn544His)
c.1474A>C (p.Asn492His)
c.1451+11756A>C (n.1451+11756A>C)
c.1504A>C (p.Asn502His)
n.1288A>C
c.1027A>C (p.Asn343His)
n.1438A>C
c.1426A>C (p.Asn476His)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.661A>C (p.Asn221His)
c.482+11756A>C (n.482+11756A>C)
c.532A>C (p.Asn178His)
n.1677A>C
c.871A>C (p.Asn291His)
22g.33304330C>ACA514477742LARGE1c.1629G>T (p.Val543=)
c.1473G>T (p.Val491=)
c.1451+11755G>T (n.1451+11755G>T)
c.1503G>T (p.Val501=)
n.1287G>T
c.1026G>T (p.Val342=)
n.1437G>T
c.1425G>T (p.Val475=)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.660G>T (p.Val220=)
c.482+11755G>T (n.482+11755G>T)
c.531G>T (p.Val177=)
n.1676G>T
c.870G>T (p.Val290=)
22g.33304330C>GCA514477740LARGE1c.1629G>C (p.Val543=)
c.1473G>C (p.Val491=)
c.1451+11755G>C (n.1451+11755G>C)
c.1503G>C (p.Val501=)
n.1287G>C
c.1026G>C (p.Val342=)
n.1437G>C
c.1425G>C (p.Val475=)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.660G>C (p.Val220=)
c.482+11755G>C (n.482+11755G>C)
c.531G>C (p.Val177=)
n.1676G>C
c.870G>C (p.Val290=)
22g.33304330C>TCA514477741LARGE1c.1629G>A (p.Val543=)
c.1473G>A (p.Val491=)
c.1451+11755G>A (n.1451+11755G>A)
c.1503G>A (p.Val501=)
n.1287G>A
c.1026G>A (p.Val342=)
n.1437G>A
c.1425G>A (p.Val475=)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.660G>A (p.Val220=)
c.482+11755G>A (n.482+11755G>A)
c.531G>A (p.Val177=)
n.1676G>A
c.870G>A (p.Val290=)
22g.33304331A>CCA411544304LARGE1c.1628T>G (p.Val543Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.1451+11754T>G (n.1451+11754T>G)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
n.1286T>G
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1436T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.482+11754T>G (n.482+11754T>G)
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.1675T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
22g.33304331A>GCA411544305LARGE1c.1628T>C (p.Val543Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.1451+11754T>C (n.1451+11754T>C)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
n.1286T>C
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1436T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.482+11754T>C (n.482+11754T>C)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.1675T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
22g.33304331A>TCA411544303LARGE1c.1628T>A (p.Val543Glu)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.1451+11754T>A (n.1451+11754T>A)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
n.1286T>A
c.1025T>A (p.Val342Glu)
n.1436T>A
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.482+11754T>A (n.482+11754T>A)
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.1675T>A
c.869T>A (p.Val290Glu)
22g.33304332C>ACA411544308LARGE1c.1627G>T (p.Val543Leu)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.1451+11753G>T (n.1451+11753G>T)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
n.1285G>T
c.1024G>T (p.Val342Leu)
n.1435G>T
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.482+11753G>T (n.482+11753G>T)
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.1674G>T
c.868G>T (p.Val290Leu)
22g.33304332C>GCA411544306LARGE1c.1627G>C (p.Val543Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.1451+11753G>C (n.1451+11753G>C)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
n.1285G>C
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1435G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.482+11753G>C (n.482+11753G>C)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.1674G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
22g.33304332C>TCA411544307LARGE1c.1627G>A (p.Val543Met)
c.1471G>A (p.Val491Met)
c.1451+11753G>A (n.1451+11753G>A)
c.1501G>A (p.Val501Met)
n.1285G>A
c.1024G>A (p.Val342Met)
n.1435G>A
c.1423G>A (p.Val475Met)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.658G>A (p.Val220Met)
c.482+11753G>A (n.482+11753G>A)
c.529G>A (p.Val177Met)
n.1674G>A
c.868G>A (p.Val290Met)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.33304333G>ACA323711551LARGE1c.1626C>T (p.Pro542=)
c.1470C>T (p.Pro490=)
c.1451+11752C>T (n.1451+11752C>T)
c.1500C>T (p.Pro500=)
n.1284C>T
c.1023C>T (p.Pro341=)
n.1434C>T
c.1422C>T (p.Pro474=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.657C>T (p.Pro219=)
c.482+11752C>T (n.482+11752C>T)
c.528C>T (p.Pro176=)
n.1673C>T
c.867C>T (p.Pro289=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304333G>CCA514477744LARGE1c.1626C>G (p.Pro542=)
c.1470C>G (p.Pro490=)
c.1451+11752C>G (n.1451+11752C>G)
c.1500C>G (p.Pro500=)
n.1284C>G
c.1023C>G (p.Pro341=)
n.1434C>G
c.1422C>G (p.Pro474=)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.657C>G (p.Pro219=)
c.482+11752C>G (n.482+11752C>G)
c.528C>G (p.Pro176=)
n.1673C>G
c.867C>G (p.Pro289=)
 ClinVar
22g.33304333G=CA2402357865LARGE1c.1626C= (p.Pro542=)
c.1470C= (p.Pro490=)
c.1451+11752C= (n.1451+11752C=)
c.1500C= (p.Pro500=)
n.1284C=
c.1023C= (p.Pro341=)
n.1434C=
c.1422C= (p.Pro474=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.657C= (p.Pro219=)
c.482+11752C= (n.482+11752C=)
c.528C= (p.Pro176=)
n.1673C=
c.867C= (p.Pro289=)
22g.33304333G>TCA514477745LARGE1c.1626C>A (p.Pro542=)
c.1470C>A (p.Pro490=)
c.1451+11752C>A (n.1451+11752C>A)
c.1500C>A (p.Pro500=)
n.1284C>A
c.1023C>A (p.Pro341=)
n.1434C>A
c.1422C>A (p.Pro474=)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.657C>A (p.Pro219=)
c.482+11752C>A (n.482+11752C>A)
c.528C>A (p.Pro176=)
n.1673C>A
c.867C>A (p.Pro289=)
22g.33304334G>ACA411544309LARGE1c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1451+11751C>T (n.1451+11751C>T)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
n.1283C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.1433C>T
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.482+11751C>T (n.482+11751C>T)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.1672C>T
c.866C>T (p.Pro289Leu)
 COSMIC
22g.33304334G>CCA411544310LARGE1c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1451+11751C>G (n.1451+11751C>G)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
n.1283C>G
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.1433C>G
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.482+11751C>G (n.482+11751C>G)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.1672C>G
c.866C>G (p.Pro289Arg)
22g.33304334G>TCA411544311LARGE1c.1625C>A (p.Pro542His)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.1451+11751C>A (n.1451+11751C>A)
c.1499C>A (p.Pro500His)
n.1283C>A
c.1022C>A (p.Pro341His)
n.1433C>A
c.1421C>A (p.Pro474His)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.482+11751C>A (n.482+11751C>A)
c.527C>A (p.Pro176His)
n.1672C>A
c.866C>A (p.Pro289His)
22g.33304335G>ACA411544314LARGE1c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1451+11750C>T (n.1451+11750C>T)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
n.1282C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.1432C>T
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.482+11750C>T (n.482+11750C>T)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.1671C>T
c.865C>T (p.Pro289Ser)
22g.33304335G>CCA411544313LARGE1c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1451+11750C>G (n.1451+11750C>G)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
n.1282C>G
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.1432C>G
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.482+11750C>G (n.482+11750C>G)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.1671C>G
c.865C>G (p.Pro289Ala)
 gnomAD v4
22g.33304335G>TCA411544312LARGE1c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1451+11750C>A (n.1451+11750C>A)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
n.1282C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.1432C>A
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.482+11750C>A (n.482+11750C>A)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.1671C>A
c.865C>A (p.Pro289Thr)
22g.33304336G>ACA10202696LARGE1c.1623C>T (p.Tyr541=)
c.1467C>T (p.Tyr489=)
c.1451+11749C>T (n.1451+11749C>T)
c.1497C>T (p.Tyr499=)
n.1281C>T
c.1020C>T (p.Tyr340=)
n.1431C>T
c.1419C>T (p.Tyr473=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.654C>T (p.Tyr218=)
c.482+11749C>T (n.482+11749C>T)
c.525C>T (p.Tyr175=)
n.1670C>T
c.864C>T (p.Tyr288=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.33304336G>CCA411544315LARGE1c.1623C>G (p.Tyr541Ter)
c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.1451+11749C>G (n.1451+11749C>G)
c.1497C>G (p.Tyr499Ter)
n.1281C>G
c.1020C>G (p.Tyr340Ter)
n.1431C>G
c.1419C>G (p.Tyr473Ter)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.654C>G (p.Tyr218Ter)
c.482+11749C>G (n.482+11749C>G)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
n.1670C>G
c.864C>G (p.Tyr288Ter)
22g.33304336G=CA2402357866LARGE1c.1623C= (p.Tyr541=)
c.1467C= (p.Tyr489=)
c.1451+11749C= (n.1451+11749C=)
c.1497C= (p.Tyr499=)
n.1281C=
c.1020C= (p.Tyr340=)
n.1431C=
c.1419C= (p.Tyr473=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.654C= (p.Tyr218=)
c.482+11749C= (n.482+11749C=)
c.525C= (p.Tyr175=)
n.1670C=
c.864C= (p.Tyr288=)
22g.33304336G>TCA411544316LARGE1c.1623C>A (p.Tyr541Ter)
c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.1451+11749C>A (n.1451+11749C>A)
c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
n.1281C>A
c.1020C>A (p.Tyr340Ter)
n.1431C>A
c.1419C>A (p.Tyr473Ter)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.654C>A (p.Tyr218Ter)
c.482+11749C>A (n.482+11749C>A)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
n.1670C>A
c.864C>A (p.Tyr288Ter)
22g.33304337T>ACA411544317LARGE1c.1622A>T (p.Tyr541Phe)
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.1451+11748A>T (n.1451+11748A>T)
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n.1280A>T
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n.1430A>T
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c.*60A>T (n.*60A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.482+11748A>T (n.482+11748A>T)
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n.1669A>T
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
22g.33304337T>CCA411544318LARGE1c.1622A>G (p.Tyr541Cys)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.1451+11748A>G (n.1451+11748A>G)
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n.1280A>G
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n.1430A>G
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c.*60A>G (n.*60A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.482+11748A>G (n.482+11748A>G)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
n.1669A>G
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
22g.33304337T>GCA411544319LARGE1c.1622A>C (p.Tyr541Ser)
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.1451+11748A>C (n.1451+11748A>C)
c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
n.1280A>C
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
n.1430A>C
c.1418A>C (p.Tyr473Ser)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.482+11748A>C (n.482+11748A>C)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
n.1669A>C
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
22g.33304338A>CCA411544322LARGE1c.1621T>G (p.Tyr541Asp)
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.1451+11747T>G (n.1451+11747T>G)
c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
n.1279T>G
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
n.1429T>G
c.1417T>G (p.Tyr473Asp)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.482+11747T>G (n.482+11747T>G)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
n.1668T>G
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
22g.33304338A>GCA411544320LARGE1c.1621T>C (p.Tyr541His)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.1451+11747T>C (n.1451+11747T>C)
c.1495T>C (p.Tyr499His)
n.1279T>C
c.1018T>C (p.Tyr340His)
n.1429T>C
c.1417T>C (p.Tyr473His)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.652T>C (p.Tyr218His)
c.482+11747T>C (n.482+11747T>C)
c.523T>C (p.Tyr175His)
n.1668T>C
c.862T>C (p.Tyr288His)
22g.33304338A>TCA411544321LARGE1c.1621T>A (p.Tyr541Asn)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.1451+11747T>A (n.1451+11747T>A)
c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
n.1279T>A
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
n.1429T>A
c.1417T>A (p.Tyr473Asn)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.482+11747T>A (n.482+11747T>A)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
n.1668T>A
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
22g.33304339G>ACA514477752LARGE1c.1620C>T (p.Phe540=)
c.1464C>T (p.Phe488=)
c.1451+11746C>T (n.1451+11746C>T)
c.1494C>T (p.Phe498=)
n.1278C>T
c.1017C>T (p.Phe339=)
n.1428C>T
c.1416C>T (p.Phe472=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.651C>T (p.Phe217=)
c.482+11746C>T (n.482+11746C>T)
c.522C>T (p.Phe174=)
n.1667C>T
c.861C>T (p.Phe287=)
22g.33304339G>CCA411544323LARGE1c.1620C>G (p.Phe540Leu)
c.1464C>G (p.Phe488Leu)
c.1451+11746C>G (n.1451+11746C>G)
c.1494C>G (p.Phe498Leu)
n.1278C>G
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
n.1428C>G
c.1416C>G (p.Phe472Leu)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.651C>G (p.Phe217Leu)
c.482+11746C>G (n.482+11746C>G)
c.522C>G (p.Phe174Leu)
n.1667C>G
c.861C>G (p.Phe287Leu)
22g.33304339G>TCA411544324LARGE1c.1620C>A (p.Phe540Leu)
c.1464C>A (p.Phe488Leu)
c.1451+11746C>A (n.1451+11746C>A)
c.1494C>A (p.Phe498Leu)
n.1278C>A
c.1017C>A (p.Phe339Leu)
n.1428C>A
c.1416C>A (p.Phe472Leu)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.651C>A (p.Phe217Leu)
c.482+11746C>A (n.482+11746C>A)
c.522C>A (p.Phe174Leu)
n.1667C>A
c.861C>A (p.Phe287Leu)
22g.33304339_33304343delinsCCA2580099690LARGE1c.1616_1620delinsG (p.Gln539ArgfsTer4)
c.1460_1464delinsG (p.Gln487ArgfsTer4)
c.1451+11742_1451+11746delinsG (n.1451+11742_1451+11746delinsG)
c.1490_1494delinsG (p.Gln497ArgfsTer4)
n.1274_1278delinsG
c.1013_1017delinsG (p.Gln338ArgfsTer4)
n.1424_1428delinsG
c.1412_1416delinsG (p.Gln471ArgfsTer4)
c.*54_*58delinsG (n.*54_*58delinsG)
c.*198_*202delinsG (n.*198_*202delinsG)
c.647_651delinsG (p.Gln216ArgfsTer4)
c.482+11742_482+11746delinsG (n.482+11742_482+11746delinsG)
c.518_522delinsG (p.Gln173ArgfsTer4)
n.1663_1667delinsG
c.857_861delinsG (p.Gln286ArgfsTer4)
 ClinVar
22g.33304340A>CCA411544325LARGE1c.1619T>G (p.Phe540Cys)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.1451+11745T>G (n.1451+11745T>G)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
n.1277T>G
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
n.1427T>G
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.482+11745T>G (n.482+11745T>G)
c.521T>G (p.Phe174Cys)
n.1666T>G
c.860T>G (p.Phe287Cys)
22g.33304340A>GCA411544326LARGE1c.1619T>C (p.Phe540Ser)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.1451+11745T>C (n.1451+11745T>C)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
n.1277T>C
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
n.1427T>C
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.482+11745T>C (n.482+11745T>C)
c.521T>C (p.Phe174Ser)
n.1666T>C
c.860T>C (p.Phe287Ser)
22g.33304340A>TCA411544327LARGE1c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.1451+11745T>A (n.1451+11745T>A)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
n.1277T>A
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
n.1427T>A
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.482+11745T>A (n.482+11745T>A)
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
n.1666T>A
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
22g.33304341A>CCA411544328LARGE1c.1618T>G (p.Phe540Val)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.1451+11744T>G (n.1451+11744T>G)
c.1492T>G (p.Phe498Val)
n.1276T>G
c.1015T>G (p.Phe339Val)
n.1426T>G
c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.482+11744T>G (n.482+11744T>G)
c.520T>G (p.Phe174Val)
n.1665T>G
c.859T>G (p.Phe287Val)
22g.33304341A>GCA411544329LARGE1c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.1451+11744T>C (n.1451+11744T>C)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
n.1276T>C
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
n.1426T>C
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.482+11744T>C (n.482+11744T>C)
c.520T>C (p.Phe174Leu)
n.1665T>C
c.859T>C (p.Phe287Leu)
22g.33304341A>TCA411544330LARGE1c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.1451+11744T>A (n.1451+11744T>A)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
n.1276T>A
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
n.1426T>A
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.482+11744T>A (n.482+11744T>A)
c.520T>A (p.Phe174Ile)
n.1665T>A
c.859T>A (p.Phe287Ile)
22g.33304342C>ACA411544331LARGE1c.1617G>T (p.Gln539His)
c.1461G>T (p.Gln487His)
c.1451+11743G>T (n.1451+11743G>T)
c.1491G>T (p.Gln497His)
n.1275G>T
c.1014G>T (p.Gln338His)
n.1425G>T
c.1413G>T (p.Gln471His)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.648G>T (p.Gln216His)
c.482+11743G>T (n.482+11743G>T)
c.519G>T (p.Gln173His)
n.1664G>T
c.858G>T (p.Gln286His)
 gnomAD v4
22g.33304342C>GCA411544332LARGE1c.1617G>C (p.Gln539His)
c.1461G>C (p.Gln487His)
c.1451+11743G>C (n.1451+11743G>C)
c.1491G>C (p.Gln497His)
n.1275G>C
c.1014G>C (p.Gln338His)
n.1425G>C
c.1413G>C (p.Gln471His)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.648G>C (p.Gln216His)
c.482+11743G>C (n.482+11743G>C)
c.519G>C (p.Gln173His)
n.1664G>C
c.858G>C (p.Gln286His)
22g.33304342C>TCA514477755LARGE1c.1617G>A (p.Gln539=)
c.1461G>A (p.Gln487=)
c.1451+11743G>A (n.1451+11743G>A)
c.1491G>A (p.Gln497=)
n.1275G>A
c.1014G>A (p.Gln338=)
n.1425G>A
c.1413G>A (p.Gln471=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.648G>A (p.Gln216=)
c.482+11743G>A (n.482+11743G>A)
c.519G>A (p.Gln173=)
n.1664G>A
c.858G>A (p.Gln286=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.33304343T>ACA411544333LARGE1c.1616A>T (p.Gln539Leu)
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
c.1451+11742A>T (n.1451+11742A>T)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
n.1274A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.1424A>T
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.482+11742A>T (n.482+11742A>T)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
n.1663A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
22g.33304343T>CCA10202697LARGE1c.1616A>G (p.Gln539Arg)
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
c.1451+11742A>G (n.1451+11742A>G)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
n.1274A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.1424A>G
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.482+11742A>G (n.482+11742A>G)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
n.1663A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304343T>GCA411544334LARGE1c.1616A>C (p.Gln539Pro)
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
c.1451+11742A>C (n.1451+11742A>C)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
n.1274A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.1424A>C
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.482+11742A>C (n.482+11742A>C)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
n.1663A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
22g.33304343T=CA2402357867LARGE1c.1616A= (p.Gln539=)
c.1460A= (p.Gln487=)
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n.1274A=
c.1013A= (p.Gln338=)
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c.647A= (p.Gln216=)
c.482+11742A= (n.482+11742A=)
c.518A= (p.Gln173=)
n.1663A=
c.857A= (p.Gln286=)
22g.33304344G>ACA411544337LARGE1c.1615C>T (p.Gln539Ter)
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
c.1451+11741C>T (n.1451+11741C>T)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
n.1273C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.1423C>T
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.482+11741C>T (n.482+11741C>T)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
n.1662C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
22g.33304344G>CCA411544335LARGE1c.1615C>G (p.Gln539Glu)
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
c.1451+11741C>G (n.1451+11741C>G)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
n.1273C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.1423C>G
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.482+11741C>G (n.482+11741C>G)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
n.1662C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
22g.33304344G>TCA411544336LARGE1c.1615C>A (p.Gln539Lys)
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
c.1451+11741C>A (n.1451+11741C>A)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
n.1273C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.1423C>A
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.482+11741C>A (n.482+11741C>A)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
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22g.33304345G>ACA10202698LARGE1c.1614C>T (p.Gly538=)
c.1458C>T (p.Gly486=)
c.1451+11740C>T (n.1451+11740C>T)
c.1488C>T (p.Gly496=)
n.1272C>T
c.1011C>T (p.Gly337=)
n.1422C>T
c.1410C>T (p.Gly470=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.645C>T (p.Gly215=)
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n.1661C>T
c.855C>T (p.Gly285=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*52C>G (n.*52C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.645C>G (p.Gly215=)
c.482+11740C>G (n.482+11740C>G)
c.516C>G (p.Gly172=)
n.1661C>G
c.855C>G (p.Gly285=)
22g.33304345G=CA2402357868LARGE1c.1614C= (p.Gly538=)
c.1458C= (p.Gly486=)
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c.855C= (p.Gly285=)
22g.33304345G>TCA514477761LARGE1c.1614C>A (p.Gly538=)
c.1458C>A (p.Gly486=)
c.1451+11740C>A (n.1451+11740C>A)
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n.1272C>A
c.1011C>A (p.Gly337=)
n.1422C>A
c.1410C>A (p.Gly470=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.645C>A (p.Gly215=)
c.482+11740C>A (n.482+11740C>A)
c.516C>A (p.Gly172=)
n.1661C>A
c.855C>A (p.Gly285=)
22g.33304346C>ACA411544338LARGE1c.1613G>T (p.Gly538Val)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
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n.1660G>T
c.854G>T (p.Gly285Val)
22g.33304346C>GCA411544339LARGE1c.1613G>C (p.Gly538Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
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c.854G>C (p.Gly285Ala)
22g.33304346C>TCA411544340LARGE1c.1613G>A (p.Gly538Asp)
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c.854G>A (p.Gly285Asp)
22g.33304347C>ACA411544341LARGE1c.1612G>T (p.Gly538Cys)
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
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n.1659G>T
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 dbSNP
22g.33304347C=CA2402357869LARGE1c.1612G= (p.Gly538=)
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c.643G= (p.Gly215=)
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c.514G= (p.Gly172=)
n.1659G=
c.853G= (p.Gly285=)
22g.33304347C>GCA411544342LARGE1c.1612G>C (p.Gly538Arg)
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n.1420G>C
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c.514G>C (p.Gly172Arg)
n.1659G>C
c.853G>C (p.Gly285Arg)
22g.33304347C>TCA10202699LARGE1c.1612G>A (p.Gly538Ser)
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.1451+11738G>A (n.1451+11738G>A)
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n.1270G>A
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n.1420G>A
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c.*50G>A (n.*50G>A)
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c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.482+11738G>A (n.482+11738G>A)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
n.1659G>A
c.853G>A (p.Gly285Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.33304348C>ACA411544343LARGE1c.1611G>T (p.Glu537Asp)
c.1455G>T (p.Glu485Asp)
c.1451+11737G>T (n.1451+11737G>T)
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n.1658G>T
c.852G>T (p.Glu284Asp)
22g.33304348C=CA2402357870LARGE1c.1611G= (p.Glu537=)
c.1455G= (p.Glu485=)
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c.*49G= (n.*49G=)
c.*193G= (n.*193G=)
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c.513G= (p.Glu171=)
n.1658G=
c.852G= (p.Glu284=)
22g.33304348C>GCA323711552LARGE1c.1611G>C (p.Glu537Asp)
c.1455G>C (p.Glu485Asp)
c.1451+11737G>C (n.1451+11737G>C)
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
n.1269G>C
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.1419G>C
c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.642G>C (p.Glu214Asp)
c.482+11737G>C (n.482+11737G>C)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
n.1658G>C
c.852G>C (p.Glu284Asp)
 dbSNP gnomAD v4
22g.33304348C>TCA10587373LARGE1c.1611G>A (p.Glu537=)
c.1455G>A (p.Glu485=)
c.1451+11737G>A (n.1451+11737G>A)
c.1485G>A (p.Glu495=)
n.1269G>A
c.1008G>A (p.Glu336=)
n.1419G>A
c.1407G>A (p.Glu469=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.642G>A (p.Glu214=)
c.482+11737G>A (n.482+11737G>A)
c.513G>A (p.Glu171=)
n.1658G>A
c.852G>A (p.Glu284=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched