UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.33275234C>A | CA1017029768 | BPIFB1 | c.-42+1580C>A (n.-42+1580C>A) c.-295+1580C>A (n.-295+1580C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275234C= | CA2360680854 | BPIFB1 | c.-42+1580C= (n.-42+1580C=) c.-295+1580C= (n.-295+1580C=) | |
| 20 | g.33275234C>G | CA313244803 | BPIFB1 | c.-42+1580C>G (n.-42+1580C>G) c.-295+1580C>G (n.-295+1580C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275234_33275235delinsCA | CA2360680853 | BPIFB1 | c.-42+1580_-42+1581delinsCA (n.-42+1580_-42+1581delinsCA) c.-295+1580_-295+1581delinsCA (n.-295+1580_-295+1581delinsCA) | |
| 20 | g.33275243dup | CA313244804 | BPIFB1 | c.-42+1589dup (n.-42+1589dup) c.-295+1589dup (n.-295+1589dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275243del | CA313244805 | BPIFB1 | c.-42+1589del (n.-42+1589del) c.-295+1589del (n.-295+1589del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275236A= | CA2360680855 | BPIFB1 | c.-42+1582A= (n.-42+1582A=) c.-295+1582A= (n.-295+1582A=) | |
| 20 | g.33275236A>T | CA313244807 | BPIFB1 | c.-42+1582A>T (n.-42+1582A>T) c.-295+1582A>T (n.-295+1582A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275237A= | CA2360680856 | BPIFB1 | c.-42+1583A= (n.-42+1583A=) c.-295+1583A= (n.-295+1583A=) | |
| 20 | g.33275237A>C | CA313244808 | BPIFB1 | c.-42+1583A>C (n.-42+1583A>C) c.-295+1583A>C (n.-295+1583A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275237A>G | CA2816175842 | BPIFB1 | c.-42+1583A>G (n.-42+1583A>G) c.-295+1583A>G (n.-295+1583A>G) | |
| 20 | g.33275238A= | CA2360680857 | BPIFB1 | c.-42+1584A= (n.-42+1584A=) c.-295+1584A= (n.-295+1584A=) | |
| 20 | g.33275238A>G | CA2360680858 | BPIFB1 | c.-42+1584A>G (n.-42+1584A>G) c.-295+1584A>G (n.-295+1584A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33275239A= | CA2360680860 | BPIFB1 | c.-42+1585A= (n.-42+1585A=) c.-295+1585A= (n.-295+1585A=) | |
| 20 | g.33275239A>G | CA743720024 | BPIFB1 | c.-42+1585A>G (n.-42+1585A>G) c.-295+1585A>G (n.-295+1585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275239_33275244delinsAAAAAG | CA2360680859 | BPIFB1 | c.-42+1585_-42+1590delinsAAAAAG (n.-42+1585_-42+1590delinsAAAAAG) c.-295+1585_-295+1590delinsAAAAAG (n.-295+1585_-295+1590delinsAAAAAG) | |
| 20 | g.33275240A= | CA2360680861 | BPIFB1 | c.-42+1586A= (n.-42+1586A=) c.-295+1586A= (n.-295+1586A=) | |
| 20 | g.33275240A>G | CA743720033 | BPIFB1 | c.-42+1586A>G (n.-42+1586A>G) c.-295+1586A>G (n.-295+1586A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33275254_33275258dup | CA743720030 | BPIFB1 | c.-42+1600_-42+1604dup (n.-42+1600_-42+1604dup) c.-295+1600_-295+1604dup (n.-295+1600_-295+1604dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275254_33275258del | CA313244809 | BPIFB1 | c.-42+1600_-42+1604del (n.-42+1600_-42+1604del) c.-295+1600_-295+1604del (n.-295+1600_-295+1604del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275243A= | CA2360680862 | BPIFB1 | c.-42+1589A= (n.-42+1589A=) c.-295+1589A= (n.-295+1589A=) | |
| 20 | g.33275243A>G | CA743720035 | BPIFB1 | c.-42+1589A>G (n.-42+1589A>G) c.-295+1589A>G (n.-295+1589A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33275244G>A | CA2360680864 | BPIFB1 | c.-42+1590G>A (n.-42+1590G>A) c.-295+1590G>A (n.-295+1590G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33275244G= | CA2360680863 | BPIFB1 | c.-42+1590G= (n.-42+1590G=) c.-295+1590G= (n.-295+1590G=) | |
| 20 | g.33275247A= | CA2360680865 | BPIFB1 | c.-42+1593A= (n.-42+1593A=) c.-295+1593A= (n.-295+1593A=) | |
| 20 | g.33275247A>G | CA2360680866 | BPIFB1 | c.-42+1593A>G (n.-42+1593A>G) c.-295+1593A>G (n.-295+1593A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33275248_33275249delinsAG | CA2360680867 | BPIFB1 | c.-42+1594_-42+1595delinsAG (n.-42+1594_-42+1595delinsAG) c.-295+1594_-295+1595delinsAG (n.-295+1594_-295+1595delinsAG) | |
| 20 | g.33275249del | CA743720037 | BPIFB1 | c.-42+1595del (n.-42+1595del) c.-295+1595del (n.-295+1595del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275249G>C | CA2360680871 | BPIFB1 | c.-42+1595G>C (n.-42+1595G>C) c.-295+1595G>C (n.-295+1595G>C) | dbSNP |
| 20 | g.33275249G= | CA2360680868 | BPIFB1 | c.-42+1595G= (n.-42+1595G=) c.-295+1595G= (n.-295+1595G=) | |
| 20 | g.33275249G>T | CA2360680870 | BPIFB1 | c.-42+1595G>T (n.-42+1595G>T) c.-295+1595G>T (n.-295+1595G>T) | dbSNP |
| 20 | g.33275249_33275252delinsGAAA | CA2360680869 | BPIFB1 | c.-42+1595_-42+1598delinsGAAA (n.-42+1595_-42+1598delinsGAAA) c.-295+1595_-295+1598delinsGAAA (n.-295+1595_-295+1598delinsGAAA) | |
| 20 | g.33275250A= | CA2360680872 | BPIFB1 | c.-42+1596A= (n.-42+1596A=) c.-295+1596A= (n.-295+1596A=) | |
| 20 | g.33275250A>G | CA1017029783 | BPIFB1 | c.-42+1596A>G (n.-42+1596A>G) c.-295+1596A>G (n.-295+1596A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275251_33275253del | CA1017029781 | BPIFB1 | c.-42+1597_-42+1599del (n.-42+1597_-42+1599del) c.-295+1597_-295+1599del (n.-295+1597_-295+1599del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275254G= | CA2360680873 | BPIFB1 | c.-42+1600G= (n.-42+1600G=) c.-295+1600G= (n.-295+1600G=) | |
| 20 | g.33275254G>T | CA2557989259 | BPIFB1 | c.-42+1600G>T (n.-42+1600G>T) c.-295+1600G>T (n.-295+1600G>T) | |
| 20 | g.33275254_33275255delinsGA | CA2360680874 | BPIFB1 | c.-42+1600_-42+1601delinsGA (n.-42+1600_-42+1601delinsGA) c.-295+1600_-295+1601delinsGA (n.-295+1600_-295+1601delinsGA) | |
| 20 | g.33275258_33275259insTAAAA | CA2360680875 | BPIFB1 | c.-42+1604_-42+1605insTAAAA (n.-42+1604_-42+1605insTAAAA) c.-295+1604_-295+1605insTAAAA (n.-295+1604_-295+1605insTAAAA) | dbSNP |
| 20 | g.33275260del | CA2360680876 | BPIFB1 | c.-42+1606del (n.-42+1606del) c.-295+1606del (n.-295+1606del) | dbSNP |
| 20 | g.33275258A= | CA2360680877 | BPIFB1 | c.-42+1604A= (n.-42+1604A=) c.-295+1604A= (n.-295+1604A=) | |
| 20 | g.33275258A>G | CA313244822 | BPIFB1 | c.-42+1604A>G (n.-42+1604A>G) c.-295+1604A>G (n.-295+1604A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275260A= | CA2360680878 | BPIFB1 | c.-42+1606A= (n.-42+1606A=) c.-295+1606A= (n.-295+1606A=) | |
| 20 | g.33275260A>G | CA2360680879 | BPIFB1 | c.-42+1606A>G (n.-42+1606A>G) c.-295+1606A>G (n.-295+1606A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33275261G>C | CA743720047 | BPIFB1 | c.-42+1607G>C (n.-42+1607G>C) c.-295+1607G>C (n.-295+1607G>C) | dbSNP |
| 20 | g.33275261G= | CA2360680880 | BPIFB1 | c.-42+1607G= (n.-42+1607G=) c.-295+1607G= (n.-295+1607G=) | |
| 20 | g.33275261G>T | CA2360680881 | BPIFB1 | c.-42+1607G>T (n.-42+1607G>T) c.-295+1607G>T (n.-295+1607G>T) | dbSNP |
| 20 | g.33275264A= | CA2360680882 | BPIFB1 | c.-42+1610A= (n.-42+1610A=) c.-295+1610A= (n.-295+1610A=) | |
| 20 | g.33275264A>T | CA1017029790 | BPIFB1 | c.-42+1610A>T (n.-42+1610A>T) c.-295+1610A>T (n.-295+1610A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275265T>C | CA313244824 | BPIFB1 | c.-42+1611T>C (n.-42+1611T>C) c.-295+1611T>C (n.-295+1611T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275265T= | CA2360680883 | BPIFB1 | c.-42+1611T= (n.-42+1611T=) c.-295+1611T= (n.-295+1611T=) | |
| 20 | g.33275266A= | CA2360680884 | BPIFB1 | c.-42+1612A= (n.-42+1612A=) c.-295+1612A= (n.-295+1612A=) | |
| 20 | g.33275266A>G | CA2360680885 | BPIFB1 | c.-42+1612A>G (n.-42+1612A>G) c.-295+1612A>G (n.-295+1612A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275267G>A | CA743720049 | BPIFB1 | c.-42+1613G>A (n.-42+1613G>A) c.-295+1613G>A (n.-295+1613G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275267G= | CA2360680886 | BPIFB1 | c.-42+1613G= (n.-42+1613G=) c.-295+1613G= (n.-295+1613G=) | |
| 20 | g.33275270G>A | CA2360680888 | BPIFB1 | c.-42+1616G>A (n.-42+1616G>A) c.-295+1616G>A (n.-295+1616G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33275270G= | CA2360680887 | BPIFB1 | c.-42+1616G= (n.-42+1616G=) c.-295+1616G= (n.-295+1616G=) | |
| 20 | g.33275273C= | CA2360680889 | BPIFB1 | c.-42+1619C= (n.-42+1619C=) c.-295+1619C= (n.-295+1619C=) | |
| 20 | g.33275273C>T | CA635277563 | BPIFB1 | c.-42+1619C>T (n.-42+1619C>T) c.-295+1619C>T (n.-295+1619C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275274T>C | CA2360680891 | BPIFB1 | c.-42+1620T>C (n.-42+1620T>C) c.-295+1620T>C (n.-295+1620T>C) | dbSNP |
| 20 | g.33275274T= | CA2360680890 | BPIFB1 | c.-42+1620T= (n.-42+1620T=) c.-295+1620T= (n.-295+1620T=) | |
| 20 | g.33275276T>C | CA2360680893 | BPIFB1 | c.-42+1622T>C (n.-42+1622T>C) c.-295+1622T>C (n.-295+1622T>C) | dbSNP |
| 20 | g.33275276T= | CA2360680892 | BPIFB1 | c.-42+1622T= (n.-42+1622T=) c.-295+1622T= (n.-295+1622T=) | |
| 20 | g.33275281A= | CA2360680894 | BPIFB1 | c.-42+1627A= (n.-42+1627A=) c.-295+1627A= (n.-295+1627A=) | |
| 20 | g.33275281A>G | CA313244825 | BPIFB1 | c.-42+1627A>G (n.-42+1627A>G) c.-295+1627A>G (n.-295+1627A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275282T>C | CA743720053 | BPIFB1 | c.-42+1628T>C (n.-42+1628T>C) c.-295+1628T>C (n.-295+1628T>C) | dbSNP |
| 20 | g.33275282T= | CA2360680895 | BPIFB1 | c.-42+1628T= (n.-42+1628T=) c.-295+1628T= (n.-295+1628T=) | |
| 20 | g.33275284A>C | CA2736758331 | BPIFB1 | c.-42+1630A>C (n.-42+1630A>C) c.-295+1630A>C (n.-295+1630A>C) | dbSNP |
| 20 | g.33275285T>C | CA313244827 | BPIFB1 | c.-42+1631T>C (n.-42+1631T>C) c.-295+1631T>C (n.-295+1631T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275285T= | CA2360680896 | BPIFB1 | c.-42+1631T= (n.-42+1631T=) c.-295+1631T= (n.-295+1631T=) | |
| 20 | g.33275286A= | CA2360680897 | BPIFB1 | c.-42+1632A= (n.-42+1632A=) c.-295+1632A= (n.-295+1632A=) | |
| 20 | g.33275286A>G | CA1017029800 | BPIFB1 | c.-42+1632A>G (n.-42+1632A>G) c.-295+1632A>G (n.-295+1632A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275287C= | CA2360680898 | BPIFB1 | c.-42+1633C= (n.-42+1633C=) c.-295+1633C= (n.-295+1633C=) | |
| 20 | g.33275287C>T | CA313244831 | BPIFB1 | c.-42+1633C>T (n.-42+1633C>T) c.-295+1633C>T (n.-295+1633C>T) | dbSNP |
| 20 | g.33275289T>G | CA635277567 | BPIFB1 | c.-42+1635T>G (n.-42+1635T>G) c.-295+1635T>G (n.-295+1635T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275289T= | CA2360680899 | BPIFB1 | c.-42+1635T= (n.-42+1635T=) c.-295+1635T= (n.-295+1635T=) | |
| 20 | g.33275291T>C | CA743720058 | BPIFB1 | c.-42+1637T>C (n.-42+1637T>C) c.-295+1637T>C (n.-295+1637T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275291T= | CA2360680900 | BPIFB1 | c.-42+1637T= (n.-42+1637T=) c.-295+1637T= (n.-295+1637T=) | |
| 20 | g.33275297A= | CA2360680901 | BPIFB1 | c.-42+1643A= (n.-42+1643A=) c.-295+1643A= (n.-295+1643A=) | |
| 20 | g.33275297A>G | CA2360680902 | BPIFB1 | c.-42+1643A>G (n.-42+1643A>G) c.-295+1643A>G (n.-295+1643A>G) | dbSNP |
| 20 | g.33275298G>C | CA2360680904 | BPIFB1 | c.-42+1644G>C (n.-42+1644G>C) c.-295+1644G>C (n.-295+1644G>C) | dbSNP |
| 20 | g.33275298G= | CA2360680903 | BPIFB1 | c.-42+1644G= (n.-42+1644G=) c.-295+1644G= (n.-295+1644G=) | |
| 20 | g.33275302C= | CA2360680905 | BPIFB1 | c.-42+1648C= (n.-42+1648C=) c.-295+1648C= (n.-295+1648C=) | |
| 20 | g.33275302C>G | CA635277569 | BPIFB1 | c.-42+1648C>G (n.-42+1648C>G) c.-295+1648C>G (n.-295+1648C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275312A= | CA2360680906 | BPIFB1 | c.-42+1658A= (n.-42+1658A=) c.-295+1658A= (n.-295+1658A=) | |
| 20 | g.33275312A>G | CA1017029804 | BPIFB1 | c.-42+1658A>G (n.-42+1658A>G) c.-295+1658A>G (n.-295+1658A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275319G= | CA2360680907 | BPIFB1 | c.-42+1665G= (n.-42+1665G=) c.-295+1665G= (n.-295+1665G=) | |
| 20 | g.33275319G>T | CA313244834 | BPIFB1 | c.-42+1665G>T (n.-42+1665G>T) c.-295+1665G>T (n.-295+1665G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275320T>C | CA2360680909 | BPIFB1 | c.-42+1666T>C (n.-42+1666T>C) c.-295+1666T>C (n.-295+1666T>C) | dbSNP |
| 20 | g.33275320T= | CA2360680908 | BPIFB1 | c.-42+1666T= (n.-42+1666T=) c.-295+1666T= (n.-295+1666T=) | |
| 20 | g.33275325C= | CA2360680910 | BPIFB1 | c.-42+1671C= (n.-42+1671C=) c.-295+1671C= (n.-295+1671C=) | |
| 20 | g.33275325C>T | CA313244847 | BPIFB1 | c.-42+1671C>T (n.-42+1671C>T) c.-295+1671C>T (n.-295+1671C>T) | dbSNP |
| 20 | g.33275333C= | CA2360680911 | BPIFB1 | c.-42+1679C= (n.-42+1679C=) c.-295+1679C= (n.-295+1679C=) | |
| 20 | g.33275333C>T | CA635277571 | BPIFB1 | c.-42+1679C>T (n.-42+1679C>T) c.-295+1679C>T (n.-295+1679C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275333_33275335delinsCTG | CA2360680912 | BPIFB1 | c.-42+1679_-42+1681delinsCTG (n.-42+1679_-42+1681delinsCTG) c.-295+1679_-295+1681delinsCTG (n.-295+1679_-295+1681delinsCTG) | |
| 20 | g.33275334T>G | CA2360680914 | BPIFB1 | c.-42+1680T>G (n.-42+1680T>G) c.-295+1680T>G (n.-295+1680T>G) | dbSNP |
| 20 | g.33275334T= | CA2360680913 | BPIFB1 | c.-42+1680T= (n.-42+1680T=) c.-295+1680T= (n.-295+1680T=) | |
| 20 | g.33275337_33275338del | CA743720071 | BPIFB1 | c.-42+1683_-42+1684del (n.-42+1683_-42+1684del) c.-295+1683_-295+1684del (n.-295+1683_-295+1684del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |