UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.33275139G>C | CA2360680814 | BPIFB1 | c.-42+1485G>C (n.-42+1485G>C) c.-295+1485G>C (n.-295+1485G>C) | dbSNP |
| 20 | g.33275139G= | CA2360680813 | BPIFB1 | c.-42+1485G= (n.-42+1485G=) c.-295+1485G= (n.-295+1485G=) | |
| 20 | g.33275141C= | CA2360680815 | BPIFB1 | c.-42+1487C= (n.-42+1487C=) c.-295+1487C= (n.-295+1487C=) | |
| 20 | g.33275141C>T | CA2360680816 | BPIFB1 | c.-42+1487C>T (n.-42+1487C>T) c.-295+1487C>T (n.-295+1487C>T) | dbSNP |
| 20 | g.33275150G>A | CA743719988 | BPIFB1 | c.-42+1496G>A (n.-42+1496G>A) c.-295+1496G>A (n.-295+1496G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275150G= | CA2360680817 | BPIFB1 | c.-42+1496G= (n.-42+1496G=) c.-295+1496G= (n.-295+1496G=) | |
| 20 | g.33275152G>A | CA743719989 | BPIFB1 | c.-42+1498G>A (n.-42+1498G>A) c.-295+1498G>A (n.-295+1498G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275152G= | CA2360680818 | BPIFB1 | c.-42+1498G= (n.-42+1498G=) c.-295+1498G= (n.-295+1498G=) | |
| 20 | g.33275161G>A | CA743719990 | BPIFB1 | c.-42+1507G>A (n.-42+1507G>A) c.-295+1507G>A (n.-295+1507G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275161G= | CA2360680819 | BPIFB1 | c.-42+1507G= (n.-42+1507G=) c.-295+1507G= (n.-295+1507G=) | |
| 20 | g.33275162A>C | CA2736758322 | BPIFB1 | c.-42+1508A>C (n.-42+1508A>C) c.-295+1508A>C (n.-295+1508A>C) | dbSNP |
| 20 | g.33275165C>A | CA2816175840 | BPIFB1 | c.-42+1511C>A (n.-42+1511C>A) c.-295+1511C>A (n.-295+1511C>A) | |
| 20 | g.33275169A= | CA2360680820 | BPIFB1 | c.-42+1515A= (n.-42+1515A=) c.-295+1515A= (n.-295+1515A=) | |
| 20 | g.33275169A>G | CA313244776 | BPIFB1 | c.-42+1515A>G (n.-42+1515A>G) c.-295+1515A>G (n.-295+1515A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275175G>C | CA2360680822 | BPIFB1 | c.-42+1521G>C (n.-42+1521G>C) c.-295+1521G>C (n.-295+1521G>C) | dbSNP |
| 20 | g.33275175G= | CA2360680821 | BPIFB1 | c.-42+1521G= (n.-42+1521G=) c.-295+1521G= (n.-295+1521G=) | |
| 20 | g.33275177G= | CA2360680823 | BPIFB1 | c.-42+1523G= (n.-42+1523G=) c.-295+1523G= (n.-295+1523G=) | |
| 20 | g.33275177G>T | CA2360680824 | BPIFB1 | c.-42+1523G>T (n.-42+1523G>T) c.-295+1523G>T (n.-295+1523G>T) | dbSNP |
| 20 | g.33275178G>A | CA914606512 | BPIFB1 | c.-42+1524G>A (n.-42+1524G>A) c.-295+1524G>A (n.-295+1524G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275178G= | CA2360680825 | BPIFB1 | c.-42+1524G= (n.-42+1524G=) c.-295+1524G= (n.-295+1524G=) | |
| 20 | g.33275179T>G | CA2360680827 | BPIFB1 | c.-42+1525T>G (n.-42+1525T>G) c.-295+1525T>G (n.-295+1525T>G) | dbSNP |
| 20 | g.33275179T= | CA2360680826 | BPIFB1 | c.-42+1525T= (n.-42+1525T=) c.-295+1525T= (n.-295+1525T=) | |
| 20 | g.33275181G>A | CA635277551 | BPIFB1 | c.-42+1527G>A (n.-42+1527G>A) c.-295+1527G>A (n.-295+1527G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275181G= | CA2360680828 | BPIFB1 | c.-42+1527G= (n.-42+1527G=) c.-295+1527G= (n.-295+1527G=) | |
| 20 | g.33275184G>A | CA2736758326 | BPIFB1 | c.-42+1530G>A (n.-42+1530G>A) c.-295+1530G>A (n.-295+1530G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33275185T>C | CA635277553 | BPIFB1 | c.-42+1531T>C (n.-42+1531T>C) c.-295+1531T>C (n.-295+1531T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275185T= | CA2360680829 | BPIFB1 | c.-42+1531T= (n.-42+1531T=) c.-295+1531T= (n.-295+1531T=) | |
| 20 | g.33275188G>A | CA313244782 | BPIFB1 | c.-42+1534G>A (n.-42+1534G>A) c.-295+1534G>A (n.-295+1534G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275188G>C | CA2739301034 | BPIFB1 | c.-42+1534G>C (n.-42+1534G>C) c.-295+1534G>C (n.-295+1534G>C) | |
| 20 | g.33275188G= | CA2360680830 | BPIFB1 | c.-42+1534G= (n.-42+1534G=) c.-295+1534G= (n.-295+1534G=) | |
| 20 | g.33275188G>T | CA2739301033 | BPIFB1 | c.-42+1534G>T (n.-42+1534G>T) c.-295+1534G>T (n.-295+1534G>T) | |
| 20 | g.33275196C= | CA2360680831 | BPIFB1 | c.-42+1542C= (n.-42+1542C=) c.-295+1542C= (n.-295+1542C=) | |
| 20 | g.33275196C>T | CA2360680832 | BPIFB1 | c.-42+1542C>T (n.-42+1542C>T) c.-295+1542C>T (n.-295+1542C>T) | dbSNP |
| 20 | g.33275198C= | CA2360680833 | BPIFB1 | c.-42+1544C= (n.-42+1544C=) c.-295+1544C= (n.-295+1544C=) | |
| 20 | g.33275198C>T | CA313244783 | BPIFB1 | c.-42+1544C>T (n.-42+1544C>T) c.-295+1544C>T (n.-295+1544C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275199G>A | CA313244784 | BPIFB1 | c.-42+1545G>A (n.-42+1545G>A) c.-295+1545G>A (n.-295+1545G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275199G= | CA2360680834 | BPIFB1 | c.-42+1545G= (n.-42+1545G=) c.-295+1545G= (n.-295+1545G=) | |
| 20 | g.33275201C= | CA2360680835 | BPIFB1 | c.-42+1547C= (n.-42+1547C=) c.-295+1547C= (n.-295+1547C=) | |
| 20 | g.33275201C>T | CA2360680836 | BPIFB1 | c.-42+1547C>T (n.-42+1547C>T) c.-295+1547C>T (n.-295+1547C>T) | dbSNP |
| 20 | g.33275202A= | CA2360680837 | BPIFB1 | c.-42+1548A= (n.-42+1548A=) c.-295+1548A= (n.-295+1548A=) | |
| 20 | g.33275202A>T | CA635277557 | BPIFB1 | c.-42+1548A>T (n.-42+1548A>T) c.-295+1548A>T (n.-295+1548A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275205G>A | CA2360680839 | BPIFB1 | c.-42+1551G>A (n.-42+1551G>A) c.-295+1551G>A (n.-295+1551G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33275205G= | CA2360680838 | BPIFB1 | c.-42+1551G= (n.-42+1551G=) c.-295+1551G= (n.-295+1551G=) | |
| 20 | g.33275207A= | CA2360680840 | BPIFB1 | c.-42+1553A= (n.-42+1553A=) c.-295+1553A= (n.-295+1553A=) | |
| 20 | g.33275207A>C | CA743720002 | BPIFB1 | c.-42+1553A>C (n.-42+1553A>C) c.-295+1553A>C (n.-295+1553A>C) | dbSNP |
| 20 | g.33275209T>C | CA743720005 | BPIFB1 | c.-42+1555T>C (n.-42+1555T>C) c.-295+1555T>C (n.-295+1555T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275209T= | CA2360680841 | BPIFB1 | c.-42+1555T= (n.-42+1555T=) c.-295+1555T= (n.-295+1555T=) | |
| 20 | g.33275211C= | CA2360680842 | BPIFB1 | c.-42+1557C= (n.-42+1557C=) c.-295+1557C= (n.-295+1557C=) | |
| 20 | g.33275211C>T | CA2360680843 | BPIFB1 | c.-42+1557C>T (n.-42+1557C>T) c.-295+1557C>T (n.-295+1557C>T) | dbSNP |
| 20 | g.33275212A= | CA2360680844 | BPIFB1 | c.-42+1558A= (n.-42+1558A=) c.-295+1558A= (n.-295+1558A=) | |
| 20 | g.33275212A>C | CA743720010 | BPIFB1 | c.-42+1558A>C (n.-42+1558A>C) c.-295+1558A>C (n.-295+1558A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275220G>A | CA2360680846 | BPIFB1 | c.-42+1566G>A (n.-42+1566G>A) c.-295+1566G>A (n.-295+1566G>A) | dbSNP |
| 20 | g.33275220G= | CA2360680845 | BPIFB1 | c.-42+1566G= (n.-42+1566G=) c.-295+1566G= (n.-295+1566G=) | |
| 20 | g.33275221C= | CA2360680847 | BPIFB1 | c.-42+1567C= (n.-42+1567C=) c.-295+1567C= (n.-295+1567C=) | |
| 20 | g.33275221C>G | CA313244791 | BPIFB1 | c.-42+1567C>G (n.-42+1567C>G) c.-295+1567C>G (n.-295+1567C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275225_33275227delinsACT | CA2360680848 | BPIFB1 | c.-42+1571_-42+1573delinsACT (n.-42+1571_-42+1573delinsACT) c.-295+1571_-295+1573delinsACT (n.-295+1571_-295+1573delinsACT) | |
| 20 | g.33275226_33275227delinsCT | CA2360680850 | BPIFB1 | c.-42+1572_-42+1573delinsCT (n.-42+1572_-42+1573delinsCT) c.-295+1572_-295+1573delinsCT (n.-295+1572_-295+1573delinsCT) | |
| 20 | g.33275228_33275229del | CA2360680849 | BPIFB1 | c.-42+1574_-42+1575del (n.-42+1574_-42+1575del) c.-295+1574_-295+1575del (n.-295+1574_-295+1575del) | dbSNP |
| 20 | g.33275227del | CA1017029767 | BPIFB1 | c.-42+1573del (n.-42+1573del) c.-295+1573del (n.-295+1573del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.33275227T>A | CA2816175841 | BPIFB1 | c.-42+1573T>A (n.-42+1573T>A) c.-295+1573T>A (n.-295+1573T>A) | |
| 20 | g.33275228C= | CA2360680851 | BPIFB1 | c.-42+1574C= (n.-42+1574C=) c.-295+1574C= (n.-295+1574C=) | |
| 20 | g.33275228C>T | CA313244796 | BPIFB1 | c.-42+1574C>T (n.-42+1574C>T) c.-295+1574C>T (n.-295+1574C>T) | dbSNP |
| 20 | g.33275233T>C | CA743720016 | BPIFB1 | c.-42+1579T>C (n.-42+1579T>C) c.-295+1579T>C (n.-295+1579T>C) | dbSNP |
| 20 | g.33275233T= | CA2360680852 | BPIFB1 | c.-42+1579T= (n.-42+1579T=) c.-295+1579T= (n.-295+1579T=) |