OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33216483G>C | CA156713990 | BBS9 | c.442+38892G>C (n.442+38892G>C) c.565+38892G>C (n.565+38892G>C) c.307+38892G>C (n.307+38892G>C) c.76+38892G>C (n.76+38892G>C) n.211+38892G>C c.*179+38892G>C (n.*179+38892G>C) n.473+38892G>C c.169+38892G>C (n.169+38892G>C) n.721+38892G>C n.955+38892G>C n.945+38892G>C n.931+38892G>C | dbSNP |
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| 7 | g.33216492C>T | CA1698664642 | BBS9 | c.442+38901C>T (n.442+38901C>T) c.565+38901C>T (n.565+38901C>T) c.307+38901C>T (n.307+38901C>T) c.76+38901C>T (n.76+38901C>T) n.211+38901C>T c.*179+38901C>T (n.*179+38901C>T) n.473+38901C>T c.169+38901C>T (n.169+38901C>T) n.721+38901C>T n.955+38901C>T n.945+38901C>T n.931+38901C>T | dbSNP |
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| 7 | g.33216501A>G | CA156713991 | BBS9 | c.442+38910A>G (n.442+38910A>G) c.565+38910A>G (n.565+38910A>G) c.307+38910A>G (n.307+38910A>G) c.76+38910A>G (n.76+38910A>G) n.211+38910A>G c.*179+38910A>G (n.*179+38910A>G) n.473+38910A>G c.169+38910A>G (n.169+38910A>G) n.721+38910A>G n.955+38910A>G n.945+38910A>G n.931+38910A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216504A= | CA1698664645 | BBS9 | c.442+38913A= (n.442+38913A=) c.565+38913A= (n.565+38913A=) c.307+38913A= (n.307+38913A=) c.76+38913A= (n.76+38913A=) n.211+38913A= c.*179+38913A= (n.*179+38913A=) n.473+38913A= c.169+38913A= (n.169+38913A=) n.721+38913A= n.955+38913A= n.945+38913A= n.931+38913A= | |
| 7 | g.33216504A>G | CA1698664644 | BBS9 | c.442+38913A>G (n.442+38913A>G) c.565+38913A>G (n.565+38913A>G) c.307+38913A>G (n.307+38913A>G) c.76+38913A>G (n.76+38913A>G) n.211+38913A>G c.*179+38913A>G (n.*179+38913A>G) n.473+38913A>G c.169+38913A>G (n.169+38913A>G) n.721+38913A>G n.955+38913A>G n.945+38913A>G n.931+38913A>G | dbSNP |
| 7 | g.33216506A= | CA1698664646 | BBS9 | c.442+38915A= (n.442+38915A=) c.565+38915A= (n.565+38915A=) c.307+38915A= (n.307+38915A=) c.76+38915A= (n.76+38915A=) n.211+38915A= c.*179+38915A= (n.*179+38915A=) n.473+38915A= c.169+38915A= (n.169+38915A=) n.721+38915A= n.955+38915A= n.945+38915A= n.931+38915A= | |
| 7 | g.33216506A>C | CA1698664647 | BBS9 | c.442+38915A>C (n.442+38915A>C) c.565+38915A>C (n.565+38915A>C) c.307+38915A>C (n.307+38915A>C) c.76+38915A>C (n.76+38915A>C) n.211+38915A>C c.*179+38915A>C (n.*179+38915A>C) n.473+38915A>C c.169+38915A>C (n.169+38915A>C) n.721+38915A>C n.955+38915A>C n.945+38915A>C n.931+38915A>C | dbSNP |
| 7 | g.33216507G= | CA1698664648 | BBS9 | c.442+38916G= (n.442+38916G=) c.565+38916G= (n.565+38916G=) c.307+38916G= (n.307+38916G=) c.76+38916G= (n.76+38916G=) n.211+38916G= c.*179+38916G= (n.*179+38916G=) n.473+38916G= c.169+38916G= (n.169+38916G=) n.721+38916G= n.955+38916G= n.945+38916G= n.931+38916G= | |
| 7 | g.33216507G>T | CA156713992 | BBS9 | c.442+38916G>T (n.442+38916G>T) c.565+38916G>T (n.565+38916G>T) c.307+38916G>T (n.307+38916G>T) c.76+38916G>T (n.76+38916G>T) n.211+38916G>T c.*179+38916G>T (n.*179+38916G>T) n.473+38916G>T c.169+38916G>T (n.169+38916G>T) n.721+38916G>T n.955+38916G>T n.945+38916G>T n.931+38916G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216515T>A | CA1100028231 | BBS9 | c.442+38924T>A (n.442+38924T>A) c.565+38924T>A (n.565+38924T>A) c.307+38924T>A (n.307+38924T>A) c.76+38924T>A (n.76+38924T>A) n.211+38924T>A c.*179+38924T>A (n.*179+38924T>A) n.473+38924T>A c.169+38924T>A (n.169+38924T>A) n.721+38924T>A n.955+38924T>A n.945+38924T>A n.931+38924T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216515T= | CA1698664649 | BBS9 | c.442+38924T= (n.442+38924T=) c.565+38924T= (n.565+38924T=) c.307+38924T= (n.307+38924T=) c.76+38924T= (n.76+38924T=) n.211+38924T= c.*179+38924T= (n.*179+38924T=) n.473+38924T= c.169+38924T= (n.169+38924T=) n.721+38924T= n.955+38924T= n.945+38924T= n.931+38924T= | |
| 7 | g.33216518T>A | CA1698664651 | BBS9 | c.442+38927T>A (n.442+38927T>A) c.565+38927T>A (n.565+38927T>A) c.307+38927T>A (n.307+38927T>A) c.76+38927T>A (n.76+38927T>A) n.211+38927T>A c.*179+38927T>A (n.*179+38927T>A) n.473+38927T>A c.169+38927T>A (n.169+38927T>A) n.721+38927T>A n.955+38927T>A n.945+38927T>A n.931+38927T>A | dbSNP |
| 7 | g.33216518T= | CA1698664650 | BBS9 | c.442+38927T= (n.442+38927T=) c.565+38927T= (n.565+38927T=) c.307+38927T= (n.307+38927T=) c.76+38927T= (n.76+38927T=) n.211+38927T= c.*179+38927T= (n.*179+38927T=) n.473+38927T= c.169+38927T= (n.169+38927T=) n.721+38927T= n.955+38927T= n.945+38927T= n.931+38927T= | |
| 7 | g.33216522_33216523delinsTG | CA1698664652 | BBS9 | c.442+38931_442+38932delinsTG (n.442+38931_442+38932delinsTG) c.565+38931_565+38932delinsTG (n.565+38931_565+38932delinsTG) c.307+38931_307+38932delinsTG (n.307+38931_307+38932delinsTG) c.76+38931_76+38932delinsTG (n.76+38931_76+38932delinsTG) n.211+38931_211+38932delinsTG c.*179+38931_*179+38932delinsTG (n.*179+38931_*179+38932delinsTG) n.473+38931_473+38932delinsTG c.169+38931_169+38932delinsTG (n.169+38931_169+38932delinsTG) n.721+38931_721+38932delinsTG n.955+38931_955+38932delinsTG n.945+38931_945+38932delinsTG n.931+38931_931+38932delinsTG | |
| 7 | g.33216523del | CA573738091 | BBS9 | c.442+38932del (n.442+38932del) c.565+38932del (n.565+38932del) c.307+38932del (n.307+38932del) c.76+38932del (n.76+38932del) n.211+38932del c.*179+38932del (n.*179+38932del) n.473+38932del c.169+38932del (n.169+38932del) n.721+38932del n.955+38932del n.945+38932del n.931+38932del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216526A= | CA1698664654 | BBS9 | c.442+38935A= (n.442+38935A=) c.565+38935A= (n.565+38935A=) c.307+38935A= (n.307+38935A=) c.76+38935A= (n.76+38935A=) n.211+38935A= c.*179+38935A= (n.*179+38935A=) n.473+38935A= c.169+38935A= (n.169+38935A=) n.721+38935A= n.955+38935A= n.945+38935A= n.931+38935A= | |
| 7 | g.33216526A>G | CA1698664653 | BBS9 | c.442+38935A>G (n.442+38935A>G) c.565+38935A>G (n.565+38935A>G) c.307+38935A>G (n.307+38935A>G) c.76+38935A>G (n.76+38935A>G) n.211+38935A>G c.*179+38935A>G (n.*179+38935A>G) n.473+38935A>G c.169+38935A>G (n.169+38935A>G) n.721+38935A>G n.955+38935A>G n.945+38935A>G n.931+38935A>G | dbSNP |
| 7 | g.33216535C= | CA1698664655 | BBS9 | c.442+38944C= (n.442+38944C=) c.565+38944C= (n.565+38944C=) c.307+38944C= (n.307+38944C=) c.76+38944C= (n.76+38944C=) n.211+38944C= c.*179+38944C= (n.*179+38944C=) n.473+38944C= c.169+38944C= (n.169+38944C=) n.721+38944C= n.955+38944C= n.945+38944C= n.931+38944C= | |
| 7 | g.33216535C>T | CA156713993 | BBS9 | c.442+38944C>T (n.442+38944C>T) c.565+38944C>T (n.565+38944C>T) c.307+38944C>T (n.307+38944C>T) c.76+38944C>T (n.76+38944C>T) n.211+38944C>T c.*179+38944C>T (n.*179+38944C>T) n.473+38944C>T c.169+38944C>T (n.169+38944C>T) n.721+38944C>T n.955+38944C>T n.945+38944C>T n.931+38944C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216536C= | CA1698664656 | BBS9 | c.442+38945C= (n.442+38945C=) c.565+38945C= (n.565+38945C=) c.307+38945C= (n.307+38945C=) c.76+38945C= (n.76+38945C=) n.211+38945C= c.*179+38945C= (n.*179+38945C=) n.473+38945C= c.169+38945C= (n.169+38945C=) n.721+38945C= n.955+38945C= n.945+38945C= n.931+38945C= | |
| 7 | g.33216536C>T | CA837747774 | BBS9 | c.442+38945C>T (n.442+38945C>T) c.565+38945C>T (n.565+38945C>T) c.307+38945C>T (n.307+38945C>T) c.76+38945C>T (n.76+38945C>T) n.211+38945C>T c.*179+38945C>T (n.*179+38945C>T) n.473+38945C>T c.169+38945C>T (n.169+38945C>T) n.721+38945C>T n.955+38945C>T n.945+38945C>T n.931+38945C>T | dbSNP |
| 7 | g.33216537T>C | CA156713994 | BBS9 | c.442+38946T>C (n.442+38946T>C) c.565+38946T>C (n.565+38946T>C) c.307+38946T>C (n.307+38946T>C) c.76+38946T>C (n.76+38946T>C) n.211+38946T>C c.*179+38946T>C (n.*179+38946T>C) n.473+38946T>C c.169+38946T>C (n.169+38946T>C) n.721+38946T>C n.955+38946T>C n.945+38946T>C n.931+38946T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216537T= | CA1698664657 | BBS9 | c.442+38946T= (n.442+38946T=) c.565+38946T= (n.565+38946T=) c.307+38946T= (n.307+38946T=) c.76+38946T= (n.76+38946T=) n.211+38946T= c.*179+38946T= (n.*179+38946T=) n.473+38946T= c.169+38946T= (n.169+38946T=) n.721+38946T= n.955+38946T= n.945+38946T= n.931+38946T= | |
| 7 | g.33216539A= | CA1698664658 | BBS9 | c.442+38948A= (n.442+38948A=) c.565+38948A= (n.565+38948A=) c.307+38948A= (n.307+38948A=) c.76+38948A= (n.76+38948A=) n.211+38948A= c.*179+38948A= (n.*179+38948A=) n.473+38948A= c.169+38948A= (n.169+38948A=) n.721+38948A= n.955+38948A= n.945+38948A= n.931+38948A= | |
| 7 | g.33216539A>G | CA1100028246 | BBS9 | c.442+38948A>G (n.442+38948A>G) c.565+38948A>G (n.565+38948A>G) c.307+38948A>G (n.307+38948A>G) c.76+38948A>G (n.76+38948A>G) n.211+38948A>G c.*179+38948A>G (n.*179+38948A>G) n.473+38948A>G c.169+38948A>G (n.169+38948A>G) n.721+38948A>G n.955+38948A>G n.945+38948A>G n.931+38948A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216545T>A | CA837747777 | BBS9 | c.442+38954T>A (n.442+38954T>A) c.565+38954T>A (n.565+38954T>A) c.307+38954T>A (n.307+38954T>A) c.76+38954T>A (n.76+38954T>A) n.211+38954T>A c.*179+38954T>A (n.*179+38954T>A) n.473+38954T>A c.169+38954T>A (n.169+38954T>A) n.721+38954T>A n.955+38954T>A n.945+38954T>A n.931+38954T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216545T= | CA1698664659 | BBS9 | c.442+38954T= (n.442+38954T=) c.565+38954T= (n.565+38954T=) c.307+38954T= (n.307+38954T=) c.76+38954T= (n.76+38954T=) n.211+38954T= c.*179+38954T= (n.*179+38954T=) n.473+38954T= c.169+38954T= (n.169+38954T=) n.721+38954T= n.955+38954T= n.945+38954T= n.931+38954T= | |
| 7 | g.33216546A>T | CA2595281330 | BBS9 | c.442+38955A>T (n.442+38955A>T) c.565+38955A>T (n.565+38955A>T) c.307+38955A>T (n.307+38955A>T) c.76+38955A>T (n.76+38955A>T) n.211+38955A>T c.*179+38955A>T (n.*179+38955A>T) n.473+38955A>T c.169+38955A>T (n.169+38955A>T) n.721+38955A>T n.955+38955A>T n.945+38955A>T n.931+38955A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216552dup | CA837747778 | BBS9 | c.442+38961dup (n.442+38961dup) c.565+38961dup (n.565+38961dup) c.307+38961dup (n.307+38961dup) c.76+38961dup (n.76+38961dup) n.211+38961dup c.*179+38961dup (n.*179+38961dup) n.473+38961dup c.169+38961dup (n.169+38961dup) n.721+38961dup n.955+38961dup n.945+38961dup n.931+38961dup | dbSNP |
| 7 | g.33216548A= | CA1698664660 | BBS9 | c.442+38957A= (n.442+38957A=) c.565+38957A= (n.565+38957A=) c.307+38957A= (n.307+38957A=) c.76+38957A= (n.76+38957A=) n.211+38957A= c.*179+38957A= (n.*179+38957A=) n.473+38957A= c.169+38957A= (n.169+38957A=) n.721+38957A= n.955+38957A= n.945+38957A= n.931+38957A= | |
| 7 | g.33216548A>G | CA156713995 | BBS9 | c.442+38957A>G (n.442+38957A>G) c.565+38957A>G (n.565+38957A>G) c.307+38957A>G (n.307+38957A>G) c.76+38957A>G (n.76+38957A>G) n.211+38957A>G c.*179+38957A>G (n.*179+38957A>G) n.473+38957A>G c.169+38957A>G (n.169+38957A>G) n.721+38957A>G n.955+38957A>G n.945+38957A>G n.931+38957A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216550A= | CA1698664661 | BBS9 | c.442+38959A= (n.442+38959A=) c.565+38959A= (n.565+38959A=) c.307+38959A= (n.307+38959A=) c.76+38959A= (n.76+38959A=) n.211+38959A= c.*179+38959A= (n.*179+38959A=) n.473+38959A= c.169+38959A= (n.169+38959A=) n.721+38959A= n.955+38959A= n.945+38959A= n.931+38959A= | |
| 7 | g.33216550A>G | CA837747780 | BBS9 | c.442+38959A>G (n.442+38959A>G) c.565+38959A>G (n.565+38959A>G) c.307+38959A>G (n.307+38959A>G) c.76+38959A>G (n.76+38959A>G) n.211+38959A>G c.*179+38959A>G (n.*179+38959A>G) n.473+38959A>G c.169+38959A>G (n.169+38959A>G) n.721+38959A>G n.955+38959A>G n.945+38959A>G n.931+38959A>G | dbSNP |
| 7 | g.33216553G= | CA1698664662 | BBS9 | c.442+38962G= (n.442+38962G=) c.565+38962G= (n.565+38962G=) c.307+38962G= (n.307+38962G=) c.76+38962G= (n.76+38962G=) n.211+38962G= c.*179+38962G= (n.*179+38962G=) n.473+38962G= c.169+38962G= (n.169+38962G=) n.721+38962G= n.955+38962G= n.945+38962G= n.931+38962G= | |
| 7 | g.33216553G>T | CA1100028249 | BBS9 | c.442+38962G>T (n.442+38962G>T) c.565+38962G>T (n.565+38962G>T) c.307+38962G>T (n.307+38962G>T) c.76+38962G>T (n.76+38962G>T) n.211+38962G>T c.*179+38962G>T (n.*179+38962G>T) n.473+38962G>T c.169+38962G>T (n.169+38962G>T) n.721+38962G>T n.955+38962G>T n.945+38962G>T n.931+38962G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216558C>G | CA2774968608 | BBS9 | c.442+38967C>G (n.442+38967C>G) c.565+38967C>G (n.565+38967C>G) c.307+38967C>G (n.307+38967C>G) c.76+38967C>G (n.76+38967C>G) n.211+38967C>G c.*179+38967C>G (n.*179+38967C>G) n.473+38967C>G c.169+38967C>G (n.169+38967C>G) n.721+38967C>G n.955+38967C>G n.945+38967C>G n.931+38967C>G | |
| 7 | g.33216560A= | CA1698664663 | BBS9 | c.442+38969A= (n.442+38969A=) c.565+38969A= (n.565+38969A=) c.307+38969A= (n.307+38969A=) c.76+38969A= (n.76+38969A=) n.211+38969A= c.*179+38969A= (n.*179+38969A=) n.473+38969A= c.169+38969A= (n.169+38969A=) n.721+38969A= n.955+38969A= n.945+38969A= n.931+38969A= | |
| 7 | g.33216560A>C | CA2595281331 | BBS9 | c.442+38969A>C (n.442+38969A>C) c.565+38969A>C (n.565+38969A>C) c.307+38969A>C (n.307+38969A>C) c.76+38969A>C (n.76+38969A>C) n.211+38969A>C c.*179+38969A>C (n.*179+38969A>C) n.473+38969A>C c.169+38969A>C (n.169+38969A>C) n.721+38969A>C n.955+38969A>C n.945+38969A>C n.931+38969A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216560A>G | CA1698664664 | BBS9 | c.442+38969A>G (n.442+38969A>G) c.565+38969A>G (n.565+38969A>G) c.307+38969A>G (n.307+38969A>G) c.76+38969A>G (n.76+38969A>G) n.211+38969A>G c.*179+38969A>G (n.*179+38969A>G) n.473+38969A>G c.169+38969A>G (n.169+38969A>G) n.721+38969A>G n.955+38969A>G n.945+38969A>G n.931+38969A>G | dbSNP |
| 7 | g.33216561C= | CA1698664665 | BBS9 | c.442+38970C= (n.442+38970C=) c.565+38970C= (n.565+38970C=) c.307+38970C= (n.307+38970C=) c.76+38970C= (n.76+38970C=) n.211+38970C= c.*179+38970C= (n.*179+38970C=) n.473+38970C= c.169+38970C= (n.169+38970C=) n.721+38970C= n.955+38970C= n.945+38970C= n.931+38970C= | |
| 7 | g.33216561C>T | CA156713996 | BBS9 | c.442+38970C>T (n.442+38970C>T) c.565+38970C>T (n.565+38970C>T) c.307+38970C>T (n.307+38970C>T) c.76+38970C>T (n.76+38970C>T) n.211+38970C>T c.*179+38970C>T (n.*179+38970C>T) n.473+38970C>T c.169+38970C>T (n.169+38970C>T) n.721+38970C>T n.955+38970C>T n.945+38970C>T n.931+38970C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216562G>A | CA156713997 | BBS9 | c.442+38971G>A (n.442+38971G>A) c.565+38971G>A (n.565+38971G>A) c.307+38971G>A (n.307+38971G>A) c.76+38971G>A (n.76+38971G>A) n.211+38971G>A c.*179+38971G>A (n.*179+38971G>A) n.473+38971G>A c.169+38971G>A (n.169+38971G>A) n.721+38971G>A n.955+38971G>A n.945+38971G>A n.931+38971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216562G= | CA1698664666 | BBS9 | c.442+38971G= (n.442+38971G=) c.565+38971G= (n.565+38971G=) c.307+38971G= (n.307+38971G=) c.76+38971G= (n.76+38971G=) n.211+38971G= c.*179+38971G= (n.*179+38971G=) n.473+38971G= c.169+38971G= (n.169+38971G=) n.721+38971G= n.955+38971G= n.945+38971G= n.931+38971G= | |
| 7 | g.33216567G>A | CA156713998 | BBS9 | c.442+38976G>A (n.442+38976G>A) c.565+38976G>A (n.565+38976G>A) c.307+38976G>A (n.307+38976G>A) c.76+38976G>A (n.76+38976G>A) n.211+38976G>A c.*179+38976G>A (n.*179+38976G>A) n.473+38976G>A c.169+38976G>A (n.169+38976G>A) n.721+38976G>A n.955+38976G>A n.945+38976G>A n.931+38976G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216567G= | CA1698664667 | BBS9 | c.442+38976G= (n.442+38976G=) c.565+38976G= (n.565+38976G=) c.307+38976G= (n.307+38976G=) c.76+38976G= (n.76+38976G=) n.211+38976G= c.*179+38976G= (n.*179+38976G=) n.473+38976G= c.169+38976G= (n.169+38976G=) n.721+38976G= n.955+38976G= n.945+38976G= n.931+38976G= | |
| 7 | g.33216567G>T | CA156713999 | BBS9 | c.442+38976G>T (n.442+38976G>T) c.565+38976G>T (n.565+38976G>T) c.307+38976G>T (n.307+38976G>T) c.76+38976G>T (n.76+38976G>T) n.211+38976G>T c.*179+38976G>T (n.*179+38976G>T) n.473+38976G>T c.169+38976G>T (n.169+38976G>T) n.721+38976G>T n.955+38976G>T n.945+38976G>T n.931+38976G>T | dbSNP |
| 7 | g.33216569A= | CA1698664668 | BBS9 | c.442+38978A= (n.442+38978A=) c.565+38978A= (n.565+38978A=) c.307+38978A= (n.307+38978A=) c.76+38978A= (n.76+38978A=) n.211+38978A= c.*179+38978A= (n.*179+38978A=) n.473+38978A= c.169+38978A= (n.169+38978A=) n.721+38978A= n.955+38978A= n.945+38978A= n.931+38978A= | |
| 7 | g.33216569A>G | CA1100028254 | BBS9 | c.442+38978A>G (n.442+38978A>G) c.565+38978A>G (n.565+38978A>G) c.307+38978A>G (n.307+38978A>G) c.76+38978A>G (n.76+38978A>G) n.211+38978A>G c.*179+38978A>G (n.*179+38978A>G) n.473+38978A>G c.169+38978A>G (n.169+38978A>G) n.721+38978A>G n.955+38978A>G n.945+38978A>G n.931+38978A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.33216573A>C | CA1698664670 | BBS9 | c.442+38982A>C (n.442+38982A>C) c.565+38982A>C (n.565+38982A>C) c.307+38982A>C (n.307+38982A>C) c.76+38982A>C (n.76+38982A>C) n.211+38982A>C c.*179+38982A>C (n.*179+38982A>C) n.473+38982A>C c.169+38982A>C (n.169+38982A>C) n.721+38982A>C n.955+38982A>C n.945+38982A>C n.931+38982A>C | dbSNP |
| 7 | g.33216574G>A | CA1698664673 | BBS9 | c.442+38983G>A (n.442+38983G>A) c.565+38983G>A (n.565+38983G>A) c.307+38983G>A (n.307+38983G>A) c.76+38983G>A (n.76+38983G>A) n.211+38983G>A c.*179+38983G>A (n.*179+38983G>A) n.473+38983G>A c.169+38983G>A (n.169+38983G>A) n.721+38983G>A n.955+38983G>A n.945+38983G>A n.931+38983G>A | dbSNP |
| 7 | g.33216574G>C | CA1698664672 | BBS9 | c.442+38983G>C (n.442+38983G>C) c.565+38983G>C (n.565+38983G>C) c.307+38983G>C (n.307+38983G>C) c.76+38983G>C (n.76+38983G>C) n.211+38983G>C c.*179+38983G>C (n.*179+38983G>C) n.473+38983G>C c.169+38983G>C (n.169+38983G>C) n.721+38983G>C n.955+38983G>C n.945+38983G>C n.931+38983G>C | dbSNP |
| 7 | g.33216574G= | CA1698664671 | BBS9 | c.442+38983G= (n.442+38983G=) c.565+38983G= (n.565+38983G=) c.307+38983G= (n.307+38983G=) c.76+38983G= (n.76+38983G=) n.211+38983G= c.*179+38983G= (n.*179+38983G=) n.473+38983G= c.169+38983G= (n.169+38983G=) n.721+38983G= n.955+38983G= n.945+38983G= n.931+38983G= | |
| 7 | g.33216575G>A | CA156714000 | BBS9 | c.442+38984G>A (n.442+38984G>A) c.565+38984G>A (n.565+38984G>A) c.307+38984G>A (n.307+38984G>A) c.76+38984G>A (n.76+38984G>A) n.211+38984G>A c.*179+38984G>A (n.*179+38984G>A) n.473+38984G>A c.169+38984G>A (n.169+38984G>A) n.721+38984G>A n.955+38984G>A n.945+38984G>A n.931+38984G>A | dbSNP |
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| 7 | g.33216577A= | CA1698664675 | BBS9 | c.442+38986A= (n.442+38986A=) c.565+38986A= (n.565+38986A=) c.307+38986A= (n.307+38986A=) c.76+38986A= (n.76+38986A=) n.211+38986A= c.*179+38986A= (n.*179+38986A=) n.473+38986A= c.169+38986A= (n.169+38986A=) n.721+38986A= n.955+38986A= n.945+38986A= n.931+38986A= | |
| 7 | g.33216577A>C | CA156714001 | BBS9 | c.442+38986A>C (n.442+38986A>C) c.565+38986A>C (n.565+38986A>C) c.307+38986A>C (n.307+38986A>C) c.76+38986A>C (n.76+38986A>C) n.211+38986A>C c.*179+38986A>C (n.*179+38986A>C) n.473+38986A>C c.169+38986A>C (n.169+38986A>C) n.721+38986A>C n.955+38986A>C n.945+38986A>C n.931+38986A>C | dbSNP |
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| 7 | g.33216578A>G | CA156714002 | BBS9 | c.442+38987A>G (n.442+38987A>G) c.565+38987A>G (n.565+38987A>G) c.307+38987A>G (n.307+38987A>G) c.76+38987A>G (n.76+38987A>G) n.211+38987A>G c.*179+38987A>G (n.*179+38987A>G) n.473+38987A>G c.169+38987A>G (n.169+38987A>G) n.721+38987A>G n.955+38987A>G n.945+38987A>G n.931+38987A>G | dbSNP |
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| 7 | g.33216581A>C | CA156714003 | BBS9 | c.442+38990A>C (n.442+38990A>C) c.565+38990A>C (n.565+38990A>C) c.307+38990A>C (n.307+38990A>C) c.76+38990A>C (n.76+38990A>C) n.211+38990A>C c.*179+38990A>C (n.*179+38990A>C) n.473+38990A>C c.169+38990A>C (n.169+38990A>C) n.721+38990A>C n.955+38990A>C n.945+38990A>C n.931+38990A>C | dbSNP |
| 7 | g.33216581_33216582delinsAG | CA1698664677 | BBS9 | c.442+38990_442+38991delinsAG (n.442+38990_442+38991delinsAG) c.565+38990_565+38991delinsAG (n.565+38990_565+38991delinsAG) c.307+38990_307+38991delinsAG (n.307+38990_307+38991delinsAG) c.76+38990_76+38991delinsAG (n.76+38990_76+38991delinsAG) n.211+38990_211+38991delinsAG c.*179+38990_*179+38991delinsAG (n.*179+38990_*179+38991delinsAG) n.473+38990_473+38991delinsAG c.169+38990_169+38991delinsAG (n.169+38990_169+38991delinsAG) n.721+38990_721+38991delinsAG n.955+38990_955+38991delinsAG n.945+38990_945+38991delinsAG n.931+38990_931+38991delinsAG | |
| 7 | g.33216583del | CA156714004 | BBS9 | c.442+38992del (n.442+38992del) c.565+38992del (n.565+38992del) c.307+38992del (n.307+38992del) c.76+38992del (n.76+38992del) n.211+38992del c.*179+38992del (n.*179+38992del) n.473+38992del c.169+38992del (n.169+38992del) n.721+38992del n.955+38992del n.945+38992del n.931+38992del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |