UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33216373dup | CA573738084 | BBS9 | c.442+38782dup (n.442+38782dup) c.565+38782dup (n.565+38782dup) c.307+38782dup (n.307+38782dup) c.76+38782dup (n.76+38782dup) n.211+38782dup c.*179+38782dup (n.*179+38782dup) n.473+38782dup c.169+38782dup (n.169+38782dup) n.721+38782dup n.955+38782dup n.945+38782dup n.931+38782dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216369A= | CA1698664593 | BBS9 | c.442+38778A= (n.442+38778A=) c.565+38778A= (n.565+38778A=) c.307+38778A= (n.307+38778A=) c.76+38778A= (n.76+38778A=) n.211+38778A= c.*179+38778A= (n.*179+38778A=) n.473+38778A= c.169+38778A= (n.169+38778A=) n.721+38778A= n.955+38778A= n.945+38778A= n.931+38778A= | |
| 7 | g.33216369A>C | CA156713977 | BBS9 | c.442+38778A>C (n.442+38778A>C) c.565+38778A>C (n.565+38778A>C) c.307+38778A>C (n.307+38778A>C) c.76+38778A>C (n.76+38778A>C) n.211+38778A>C c.*179+38778A>C (n.*179+38778A>C) n.473+38778A>C c.169+38778A>C (n.169+38778A>C) n.721+38778A>C n.955+38778A>C n.945+38778A>C n.931+38778A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216371A= | CA1698664594 | BBS9 | c.442+38780A= (n.442+38780A=) c.565+38780A= (n.565+38780A=) c.307+38780A= (n.307+38780A=) c.76+38780A= (n.76+38780A=) n.211+38780A= c.*179+38780A= (n.*179+38780A=) n.473+38780A= c.169+38780A= (n.169+38780A=) n.721+38780A= n.955+38780A= n.945+38780A= n.931+38780A= | |
| 7 | g.33216371A>T | CA1698664595 | BBS9 | c.442+38780A>T (n.442+38780A>T) c.565+38780A>T (n.565+38780A>T) c.307+38780A>T (n.307+38780A>T) c.76+38780A>T (n.76+38780A>T) n.211+38780A>T c.*179+38780A>T (n.*179+38780A>T) n.473+38780A>T c.169+38780A>T (n.169+38780A>T) n.721+38780A>T n.955+38780A>T n.945+38780A>T n.931+38780A>T | dbSNP |
| 7 | g.33216373_33216374delinsAC | CA1698664596 | BBS9 | c.442+38782_442+38783delinsAC (n.442+38782_442+38783delinsAC) c.565+38782_565+38783delinsAC (n.565+38782_565+38783delinsAC) c.307+38782_307+38783delinsAC (n.307+38782_307+38783delinsAC) c.76+38782_76+38783delinsAC (n.76+38782_76+38783delinsAC) n.211+38782_211+38783delinsAC c.*179+38782_*179+38783delinsAC (n.*179+38782_*179+38783delinsAC) n.473+38782_473+38783delinsAC c.169+38782_169+38783delinsAC (n.169+38782_169+38783delinsAC) n.721+38782_721+38783delinsAC n.955+38782_955+38783delinsAC n.945+38782_945+38783delinsAC n.931+38782_931+38783delinsAC | |
| 7 | g.33216374del | CA1698664598 | BBS9 | c.442+38783del (n.442+38783del) c.565+38783del (n.565+38783del) c.307+38783del (n.307+38783del) c.76+38783del (n.76+38783del) n.211+38783del c.*179+38783del (n.*179+38783del) n.473+38783del c.169+38783del (n.169+38783del) n.721+38783del n.955+38783del n.945+38783del n.931+38783del | dbSNP |
| 7 | g.33216374C= | CA1698664597 | BBS9 | c.442+38783C= (n.442+38783C=) c.565+38783C= (n.565+38783C=) c.307+38783C= (n.307+38783C=) c.76+38783C= (n.76+38783C=) n.211+38783C= c.*179+38783C= (n.*179+38783C=) n.473+38783C= c.169+38783C= (n.169+38783C=) n.721+38783C= n.955+38783C= n.945+38783C= n.931+38783C= | |
| 7 | g.33216374C>G | CA1100028181 | BBS9 | c.442+38783C>G (n.442+38783C>G) c.565+38783C>G (n.565+38783C>G) c.307+38783C>G (n.307+38783C>G) c.76+38783C>G (n.76+38783C>G) n.211+38783C>G c.*179+38783C>G (n.*179+38783C>G) n.473+38783C>G c.169+38783C>G (n.169+38783C>G) n.721+38783C>G n.955+38783C>G n.945+38783C>G n.931+38783C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216374C>T | CA156713978 | BBS9 | c.442+38783C>T (n.442+38783C>T) c.565+38783C>T (n.565+38783C>T) c.307+38783C>T (n.307+38783C>T) c.76+38783C>T (n.76+38783C>T) n.211+38783C>T c.*179+38783C>T (n.*179+38783C>T) n.473+38783C>T c.169+38783C>T (n.169+38783C>T) n.721+38783C>T n.955+38783C>T n.945+38783C>T n.931+38783C>T | dbSNP |
| 7 | g.33216377G>A | CA1698664600 | BBS9 | c.442+38786G>A (n.442+38786G>A) c.565+38786G>A (n.565+38786G>A) c.307+38786G>A (n.307+38786G>A) c.76+38786G>A (n.76+38786G>A) n.211+38786G>A c.*179+38786G>A (n.*179+38786G>A) n.473+38786G>A c.169+38786G>A (n.169+38786G>A) n.721+38786G>A n.955+38786G>A n.945+38786G>A n.931+38786G>A | dbSNP |
| 7 | g.33216377G= | CA1698664599 | BBS9 | c.442+38786G= (n.442+38786G=) c.565+38786G= (n.565+38786G=) c.307+38786G= (n.307+38786G=) c.76+38786G= (n.76+38786G=) n.211+38786G= c.*179+38786G= (n.*179+38786G=) n.473+38786G= c.169+38786G= (n.169+38786G=) n.721+38786G= n.955+38786G= n.945+38786G= n.931+38786G= | |
| 7 | g.33216379C= | CA1698664601 | BBS9 | c.442+38788C= (n.442+38788C=) c.565+38788C= (n.565+38788C=) c.307+38788C= (n.307+38788C=) c.76+38788C= (n.76+38788C=) n.211+38788C= c.*179+38788C= (n.*179+38788C=) n.473+38788C= c.169+38788C= (n.169+38788C=) n.721+38788C= n.955+38788C= n.945+38788C= n.931+38788C= | |
| 7 | g.33216379C>T | CA156713979 | BBS9 | c.442+38788C>T (n.442+38788C>T) c.565+38788C>T (n.565+38788C>T) c.307+38788C>T (n.307+38788C>T) c.76+38788C>T (n.76+38788C>T) n.211+38788C>T c.*179+38788C>T (n.*179+38788C>T) n.473+38788C>T c.169+38788C>T (n.169+38788C>T) n.721+38788C>T n.955+38788C>T n.945+38788C>T n.931+38788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216380G>A | CA156713980 | BBS9 | c.442+38789G>A (n.442+38789G>A) c.565+38789G>A (n.565+38789G>A) c.307+38789G>A (n.307+38789G>A) c.76+38789G>A (n.76+38789G>A) n.211+38789G>A c.*179+38789G>A (n.*179+38789G>A) n.473+38789G>A c.169+38789G>A (n.169+38789G>A) n.721+38789G>A n.955+38789G>A n.945+38789G>A n.931+38789G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216380G= | CA1698664602 | BBS9 | c.442+38789G= (n.442+38789G=) c.565+38789G= (n.565+38789G=) c.307+38789G= (n.307+38789G=) c.76+38789G= (n.76+38789G=) n.211+38789G= c.*179+38789G= (n.*179+38789G=) n.473+38789G= c.169+38789G= (n.169+38789G=) n.721+38789G= n.955+38789G= n.945+38789G= n.931+38789G= | |
| 7 | g.33216388T>C | CA156713981 | BBS9 | c.442+38797T>C (n.442+38797T>C) c.565+38797T>C (n.565+38797T>C) c.307+38797T>C (n.307+38797T>C) c.76+38797T>C (n.76+38797T>C) n.211+38797T>C c.*179+38797T>C (n.*179+38797T>C) n.473+38797T>C c.169+38797T>C (n.169+38797T>C) n.721+38797T>C n.955+38797T>C n.945+38797T>C n.931+38797T>C | dbSNP |
| 7 | g.33216388T= | CA1698664603 | BBS9 | c.442+38797T= (n.442+38797T=) c.565+38797T= (n.565+38797T=) c.307+38797T= (n.307+38797T=) c.76+38797T= (n.76+38797T=) n.211+38797T= c.*179+38797T= (n.*179+38797T=) n.473+38797T= c.169+38797T= (n.169+38797T=) n.721+38797T= n.955+38797T= n.945+38797T= n.931+38797T= | |
| 7 | g.33216394G>A | CA837747730 | BBS9 | c.442+38803G>A (n.442+38803G>A) c.565+38803G>A (n.565+38803G>A) c.307+38803G>A (n.307+38803G>A) c.76+38803G>A (n.76+38803G>A) n.211+38803G>A c.*179+38803G>A (n.*179+38803G>A) n.473+38803G>A c.169+38803G>A (n.169+38803G>A) n.721+38803G>A n.955+38803G>A n.945+38803G>A n.931+38803G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216394G>C | CA156713982 | BBS9 | c.442+38803G>C (n.442+38803G>C) c.565+38803G>C (n.565+38803G>C) c.307+38803G>C (n.307+38803G>C) c.76+38803G>C (n.76+38803G>C) n.211+38803G>C c.*179+38803G>C (n.*179+38803G>C) n.473+38803G>C c.169+38803G>C (n.169+38803G>C) n.721+38803G>C n.955+38803G>C n.945+38803G>C n.931+38803G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216394G= | CA1698664604 | BBS9 | c.442+38803G= (n.442+38803G=) c.565+38803G= (n.565+38803G=) c.307+38803G= (n.307+38803G=) c.76+38803G= (n.76+38803G=) n.211+38803G= c.*179+38803G= (n.*179+38803G=) n.473+38803G= c.169+38803G= (n.169+38803G=) n.721+38803G= n.955+38803G= n.945+38803G= n.931+38803G= | |
| 7 | g.33216395T>C | CA2774968604 | BBS9 | c.442+38804T>C (n.442+38804T>C) c.565+38804T>C (n.565+38804T>C) c.307+38804T>C (n.307+38804T>C) c.76+38804T>C (n.76+38804T>C) n.211+38804T>C c.*179+38804T>C (n.*179+38804T>C) n.473+38804T>C c.169+38804T>C (n.169+38804T>C) n.721+38804T>C n.955+38804T>C n.945+38804T>C n.931+38804T>C | |
| 7 | g.33216398G>C | CA1100028191 | BBS9 | c.442+38807G>C (n.442+38807G>C) c.565+38807G>C (n.565+38807G>C) c.307+38807G>C (n.307+38807G>C) c.76+38807G>C (n.76+38807G>C) n.211+38807G>C c.*179+38807G>C (n.*179+38807G>C) n.473+38807G>C c.169+38807G>C (n.169+38807G>C) n.721+38807G>C n.955+38807G>C n.945+38807G>C n.931+38807G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216398G= | CA1698664605 | BBS9 | c.442+38807G= (n.442+38807G=) c.565+38807G= (n.565+38807G=) c.307+38807G= (n.307+38807G=) c.76+38807G= (n.76+38807G=) n.211+38807G= c.*179+38807G= (n.*179+38807G=) n.473+38807G= c.169+38807G= (n.169+38807G=) n.721+38807G= n.955+38807G= n.945+38807G= n.931+38807G= | |
| 7 | g.33216404G>A | CA156713983 | BBS9 | c.442+38813G>A (n.442+38813G>A) c.565+38813G>A (n.565+38813G>A) c.307+38813G>A (n.307+38813G>A) c.76+38813G>A (n.76+38813G>A) n.211+38813G>A c.*179+38813G>A (n.*179+38813G>A) n.473+38813G>A c.169+38813G>A (n.169+38813G>A) n.721+38813G>A n.955+38813G>A n.945+38813G>A n.931+38813G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216404G= | CA1698664606 | BBS9 | c.442+38813G= (n.442+38813G=) c.565+38813G= (n.565+38813G=) c.307+38813G= (n.307+38813G=) c.76+38813G= (n.76+38813G=) n.211+38813G= c.*179+38813G= (n.*179+38813G=) n.473+38813G= c.169+38813G= (n.169+38813G=) n.721+38813G= n.955+38813G= n.945+38813G= n.931+38813G= | |
| 7 | g.33216406A= | CA1698664607 | BBS9 | c.442+38815A= (n.442+38815A=) c.565+38815A= (n.565+38815A=) c.307+38815A= (n.307+38815A=) c.76+38815A= (n.76+38815A=) n.211+38815A= c.*179+38815A= (n.*179+38815A=) n.473+38815A= c.169+38815A= (n.169+38815A=) n.721+38815A= n.955+38815A= n.945+38815A= n.931+38815A= | |
| 7 | g.33216406A>C | CA837747741 | BBS9 | c.442+38815A>C (n.442+38815A>C) c.565+38815A>C (n.565+38815A>C) c.307+38815A>C (n.307+38815A>C) c.76+38815A>C (n.76+38815A>C) n.211+38815A>C c.*179+38815A>C (n.*179+38815A>C) n.473+38815A>C c.169+38815A>C (n.169+38815A>C) n.721+38815A>C n.955+38815A>C n.945+38815A>C n.931+38815A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216407A= | CA1698664610 | BBS9 | c.442+38816A= (n.442+38816A=) c.565+38816A= (n.565+38816A=) c.307+38816A= (n.307+38816A=) c.76+38816A= (n.76+38816A=) n.211+38816A= c.*179+38816A= (n.*179+38816A=) n.473+38816A= c.169+38816A= (n.169+38816A=) n.721+38816A= n.955+38816A= n.945+38816A= n.931+38816A= | |
| 7 | g.33216407A>C | CA1698664608 | BBS9 | c.442+38816A>C (n.442+38816A>C) c.565+38816A>C (n.565+38816A>C) c.307+38816A>C (n.307+38816A>C) c.76+38816A>C (n.76+38816A>C) n.211+38816A>C c.*179+38816A>C (n.*179+38816A>C) n.473+38816A>C c.169+38816A>C (n.169+38816A>C) n.721+38816A>C n.955+38816A>C n.945+38816A>C n.931+38816A>C | dbSNP |
| 7 | g.33216407A>G | CA1698664609 | BBS9 | c.442+38816A>G (n.442+38816A>G) c.565+38816A>G (n.565+38816A>G) c.307+38816A>G (n.307+38816A>G) c.76+38816A>G (n.76+38816A>G) n.211+38816A>G c.*179+38816A>G (n.*179+38816A>G) n.473+38816A>G c.169+38816A>G (n.169+38816A>G) n.721+38816A>G n.955+38816A>G n.945+38816A>G n.931+38816A>G | dbSNP |
| 7 | g.33216409G>T | CA1100028196 | BBS9 | c.442+38818G>T (n.442+38818G>T) c.565+38818G>T (n.565+38818G>T) c.307+38818G>T (n.307+38818G>T) c.76+38818G>T (n.76+38818G>T) n.211+38818G>T c.*179+38818G>T (n.*179+38818G>T) n.473+38818G>T c.169+38818G>T (n.169+38818G>T) n.721+38818G>T n.955+38818G>T n.945+38818G>T n.931+38818G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216410_33216411delinsGA | CA1698664611 | BBS9 | c.442+38819_442+38820delinsGA (n.442+38819_442+38820delinsGA) c.565+38819_565+38820delinsGA (n.565+38819_565+38820delinsGA) c.307+38819_307+38820delinsGA (n.307+38819_307+38820delinsGA) c.76+38819_76+38820delinsGA (n.76+38819_76+38820delinsGA) n.211+38819_211+38820delinsGA c.*179+38819_*179+38820delinsGA (n.*179+38819_*179+38820delinsGA) n.473+38819_473+38820delinsGA c.169+38819_169+38820delinsGA (n.169+38819_169+38820delinsGA) n.721+38819_721+38820delinsGA n.955+38819_955+38820delinsGA n.945+38819_945+38820delinsGA n.931+38819_931+38820delinsGA | |
| 7 | g.33216411del | CA156713984 | BBS9 | c.442+38820del (n.442+38820del) c.565+38820del (n.565+38820del) c.307+38820del (n.307+38820del) c.76+38820del (n.76+38820del) n.211+38820del c.*179+38820del (n.*179+38820del) n.473+38820del c.169+38820del (n.169+38820del) n.721+38820del n.955+38820del n.945+38820del n.931+38820del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216413T>C | CA156713985 | BBS9 | c.442+38822T>C (n.442+38822T>C) c.565+38822T>C (n.565+38822T>C) c.307+38822T>C (n.307+38822T>C) c.76+38822T>C (n.76+38822T>C) n.211+38822T>C c.*179+38822T>C (n.*179+38822T>C) n.473+38822T>C c.169+38822T>C (n.169+38822T>C) n.721+38822T>C n.955+38822T>C n.945+38822T>C n.931+38822T>C | dbSNP |
| 7 | g.33216413T= | CA1698664612 | BBS9 | c.442+38822T= (n.442+38822T=) c.565+38822T= (n.565+38822T=) c.307+38822T= (n.307+38822T=) c.76+38822T= (n.76+38822T=) n.211+38822T= c.*179+38822T= (n.*179+38822T=) n.473+38822T= c.169+38822T= (n.169+38822T=) n.721+38822T= n.955+38822T= n.945+38822T= n.931+38822T= | |
| 7 | g.33216415G>A | CA573738085 | BBS9 | c.442+38824G>A (n.442+38824G>A) c.565+38824G>A (n.565+38824G>A) c.307+38824G>A (n.307+38824G>A) c.76+38824G>A (n.76+38824G>A) n.211+38824G>A c.*179+38824G>A (n.*179+38824G>A) n.473+38824G>A c.169+38824G>A (n.169+38824G>A) n.721+38824G>A n.955+38824G>A n.945+38824G>A n.931+38824G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216415G= | CA1698664613 | BBS9 | c.442+38824G= (n.442+38824G=) c.565+38824G= (n.565+38824G=) c.307+38824G= (n.307+38824G=) c.76+38824G= (n.76+38824G=) n.211+38824G= c.*179+38824G= (n.*179+38824G=) n.473+38824G= c.169+38824G= (n.169+38824G=) n.721+38824G= n.955+38824G= n.945+38824G= n.931+38824G= | |
| 7 | g.33216416T>C | CA1100028201 | BBS9 | c.442+38825T>C (n.442+38825T>C) c.565+38825T>C (n.565+38825T>C) c.307+38825T>C (n.307+38825T>C) c.76+38825T>C (n.76+38825T>C) n.211+38825T>C c.*179+38825T>C (n.*179+38825T>C) n.473+38825T>C c.169+38825T>C (n.169+38825T>C) n.721+38825T>C n.955+38825T>C n.945+38825T>C n.931+38825T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216416T= | CA1698664614 | BBS9 | c.442+38825T= (n.442+38825T=) c.565+38825T= (n.565+38825T=) c.307+38825T= (n.307+38825T=) c.76+38825T= (n.76+38825T=) n.211+38825T= c.*179+38825T= (n.*179+38825T=) n.473+38825T= c.169+38825T= (n.169+38825T=) n.721+38825T= n.955+38825T= n.945+38825T= n.931+38825T= | |
| 7 | g.33216419G= | CA1698664615 | BBS9 | c.442+38828G= (n.442+38828G=) c.565+38828G= (n.565+38828G=) c.307+38828G= (n.307+38828G=) c.76+38828G= (n.76+38828G=) n.211+38828G= c.*179+38828G= (n.*179+38828G=) n.473+38828G= c.169+38828G= (n.169+38828G=) n.721+38828G= n.955+38828G= n.945+38828G= n.931+38828G= | |
| 7 | g.33216419G>T | CA1100028203 | BBS9 | c.442+38828G>T (n.442+38828G>T) c.565+38828G>T (n.565+38828G>T) c.307+38828G>T (n.307+38828G>T) c.76+38828G>T (n.76+38828G>T) n.211+38828G>T c.*179+38828G>T (n.*179+38828G>T) n.473+38828G>T c.169+38828G>T (n.169+38828G>T) n.721+38828G>T n.955+38828G>T n.945+38828G>T n.931+38828G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216421C>A | CA573738087 | BBS9 | c.442+38830C>A (n.442+38830C>A) c.565+38830C>A (n.565+38830C>A) c.307+38830C>A (n.307+38830C>A) c.76+38830C>A (n.76+38830C>A) n.211+38830C>A c.*179+38830C>A (n.*179+38830C>A) n.473+38830C>A c.169+38830C>A (n.169+38830C>A) n.721+38830C>A n.955+38830C>A n.945+38830C>A n.931+38830C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.33216421C= | CA1698664616 | BBS9 | c.442+38830C= (n.442+38830C=) c.565+38830C= (n.565+38830C=) c.307+38830C= (n.307+38830C=) c.76+38830C= (n.76+38830C=) n.211+38830C= c.*179+38830C= (n.*179+38830C=) n.473+38830C= c.169+38830C= (n.169+38830C=) n.721+38830C= n.955+38830C= n.945+38830C= n.931+38830C= | |
| 7 | g.33216425A= | CA1698664617 | BBS9 | c.442+38834A= (n.442+38834A=) c.565+38834A= (n.565+38834A=) c.307+38834A= (n.307+38834A=) c.76+38834A= (n.76+38834A=) n.211+38834A= c.*179+38834A= (n.*179+38834A=) n.473+38834A= c.169+38834A= (n.169+38834A=) n.721+38834A= n.955+38834A= n.945+38834A= n.931+38834A= | |
| 7 | g.33216425A>G | CA1698664618 | BBS9 | c.442+38834A>G (n.442+38834A>G) c.565+38834A>G (n.565+38834A>G) c.307+38834A>G (n.307+38834A>G) c.76+38834A>G (n.76+38834A>G) n.211+38834A>G c.*179+38834A>G (n.*179+38834A>G) n.473+38834A>G c.169+38834A>G (n.169+38834A>G) n.721+38834A>G n.955+38834A>G n.945+38834A>G n.931+38834A>G | dbSNP |
| 7 | g.33216426C>A | CA156713986 | BBS9 | c.442+38835C>A (n.442+38835C>A) c.565+38835C>A (n.565+38835C>A) c.307+38835C>A (n.307+38835C>A) c.76+38835C>A (n.76+38835C>A) n.211+38835C>A c.*179+38835C>A (n.*179+38835C>A) n.473+38835C>A c.169+38835C>A (n.169+38835C>A) n.721+38835C>A n.955+38835C>A n.945+38835C>A n.931+38835C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216426C= | CA1698664619 | BBS9 | c.442+38835C= (n.442+38835C=) c.565+38835C= (n.565+38835C=) c.307+38835C= (n.307+38835C=) c.76+38835C= (n.76+38835C=) n.211+38835C= c.*179+38835C= (n.*179+38835C=) n.473+38835C= c.169+38835C= (n.169+38835C=) n.721+38835C= n.955+38835C= n.945+38835C= n.931+38835C= | |
| 7 | g.33216426C>G | CA1698664620 | BBS9 | c.442+38835C>G (n.442+38835C>G) c.565+38835C>G (n.565+38835C>G) c.307+38835C>G (n.307+38835C>G) c.76+38835C>G (n.76+38835C>G) n.211+38835C>G c.*179+38835C>G (n.*179+38835C>G) n.473+38835C>G c.169+38835C>G (n.169+38835C>G) n.721+38835C>G n.955+38835C>G n.945+38835C>G n.931+38835C>G | dbSNP |
| 7 | g.33216427A= | CA1698664621 | BBS9 | c.442+38836A= (n.442+38836A=) c.565+38836A= (n.565+38836A=) c.307+38836A= (n.307+38836A=) c.76+38836A= (n.76+38836A=) n.211+38836A= c.*179+38836A= (n.*179+38836A=) n.473+38836A= c.169+38836A= (n.169+38836A=) n.721+38836A= n.955+38836A= n.945+38836A= n.931+38836A= | |
| 7 | g.33216427A>C | CA16296477 | BBS9 | c.442+38836A>C (n.442+38836A>C) c.565+38836A>C (n.565+38836A>C) c.307+38836A>C (n.307+38836A>C) c.76+38836A>C (n.76+38836A>C) n.211+38836A>C c.*179+38836A>C (n.*179+38836A>C) n.473+38836A>C c.169+38836A>C (n.169+38836A>C) n.721+38836A>C n.955+38836A>C n.945+38836A>C n.931+38836A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216427A>G | CA2580714136 | BBS9 | c.442+38836A>G (n.442+38836A>G) c.565+38836A>G (n.565+38836A>G) c.307+38836A>G (n.307+38836A>G) c.76+38836A>G (n.76+38836A>G) n.211+38836A>G c.*179+38836A>G (n.*179+38836A>G) n.473+38836A>G c.169+38836A>G (n.169+38836A>G) n.721+38836A>G n.955+38836A>G n.945+38836A>G n.931+38836A>G | |
| 7 | g.33216427A>T | CA2580714135 | BBS9 | c.442+38836A>T (n.442+38836A>T) c.565+38836A>T (n.565+38836A>T) c.307+38836A>T (n.307+38836A>T) c.76+38836A>T (n.76+38836A>T) n.211+38836A>T c.*179+38836A>T (n.*179+38836A>T) n.473+38836A>T c.169+38836A>T (n.169+38836A>T) n.721+38836A>T n.955+38836A>T n.945+38836A>T n.931+38836A>T | |
| 7 | g.33216437A= | CA1698664622 | BBS9 | c.442+38846A= (n.442+38846A=) c.565+38846A= (n.565+38846A=) c.307+38846A= (n.307+38846A=) c.76+38846A= (n.76+38846A=) n.211+38846A= c.*179+38846A= (n.*179+38846A=) n.473+38846A= c.169+38846A= (n.169+38846A=) n.721+38846A= n.955+38846A= n.945+38846A= n.931+38846A= | |
| 7 | g.33216437A>G | CA573738089 | BBS9 | c.442+38846A>G (n.442+38846A>G) c.565+38846A>G (n.565+38846A>G) c.307+38846A>G (n.307+38846A>G) c.76+38846A>G (n.76+38846A>G) n.211+38846A>G c.*179+38846A>G (n.*179+38846A>G) n.473+38846A>G c.169+38846A>G (n.169+38846A>G) n.721+38846A>G n.955+38846A>G n.945+38846A>G n.931+38846A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216438A= | CA1698664623 | BBS9 | c.442+38847A= (n.442+38847A=) c.565+38847A= (n.565+38847A=) c.307+38847A= (n.307+38847A=) c.76+38847A= (n.76+38847A=) n.211+38847A= c.*179+38847A= (n.*179+38847A=) n.473+38847A= c.169+38847A= (n.169+38847A=) n.721+38847A= n.955+38847A= n.945+38847A= n.931+38847A= | |
| 7 | g.33216438A>T | CA837747751 | BBS9 | c.442+38847A>T (n.442+38847A>T) c.565+38847A>T (n.565+38847A>T) c.307+38847A>T (n.307+38847A>T) c.76+38847A>T (n.76+38847A>T) n.211+38847A>T c.*179+38847A>T (n.*179+38847A>T) n.473+38847A>T c.169+38847A>T (n.169+38847A>T) n.721+38847A>T n.955+38847A>T n.945+38847A>T n.931+38847A>T | dbSNP |
| 7 | g.33216440T>C | CA1100028211 | BBS9 | c.442+38849T>C (n.442+38849T>C) c.565+38849T>C (n.565+38849T>C) c.307+38849T>C (n.307+38849T>C) c.76+38849T>C (n.76+38849T>C) n.211+38849T>C c.*179+38849T>C (n.*179+38849T>C) n.473+38849T>C c.169+38849T>C (n.169+38849T>C) n.721+38849T>C n.955+38849T>C n.945+38849T>C n.931+38849T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216440T>G | CA156713987 | BBS9 | c.442+38849T>G (n.442+38849T>G) c.565+38849T>G (n.565+38849T>G) c.307+38849T>G (n.307+38849T>G) c.76+38849T>G (n.76+38849T>G) n.211+38849T>G c.*179+38849T>G (n.*179+38849T>G) n.473+38849T>G c.169+38849T>G (n.169+38849T>G) n.721+38849T>G n.955+38849T>G n.945+38849T>G n.931+38849T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216440T= | CA1698664624 | BBS9 | c.442+38849T= (n.442+38849T=) c.565+38849T= (n.565+38849T=) c.307+38849T= (n.307+38849T=) c.76+38849T= (n.76+38849T=) n.211+38849T= c.*179+38849T= (n.*179+38849T=) n.473+38849T= c.169+38849T= (n.169+38849T=) n.721+38849T= n.955+38849T= n.945+38849T= n.931+38849T= | |
| 7 | g.33216441C>A | CA156713988 | BBS9 | c.442+38850C>A (n.442+38850C>A) c.565+38850C>A (n.565+38850C>A) c.307+38850C>A (n.307+38850C>A) c.76+38850C>A (n.76+38850C>A) n.211+38850C>A c.*179+38850C>A (n.*179+38850C>A) n.473+38850C>A c.169+38850C>A (n.169+38850C>A) n.721+38850C>A n.955+38850C>A n.945+38850C>A n.931+38850C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216441C= | CA1698664625 | BBS9 | c.442+38850C= (n.442+38850C=) c.565+38850C= (n.565+38850C=) c.307+38850C= (n.307+38850C=) c.76+38850C= (n.76+38850C=) n.211+38850C= c.*179+38850C= (n.*179+38850C=) n.473+38850C= c.169+38850C= (n.169+38850C=) n.721+38850C= n.955+38850C= n.945+38850C= n.931+38850C= | |
| 7 | g.33216442_33216447del | CA1100028214 | BBS9 | c.442+38851_442+38856del (n.442+38851_442+38856del) c.565+38851_565+38856del (n.565+38851_565+38856del) c.307+38851_307+38856del (n.307+38851_307+38856del) c.76+38851_76+38856del (n.76+38851_76+38856del) n.211+38851_211+38856del c.*179+38851_*179+38856del (n.*179+38851_*179+38856del) n.473+38851_473+38856del c.169+38851_169+38856del (n.169+38851_169+38856del) n.721+38851_721+38856del n.955+38851_955+38856del n.945+38851_945+38856del n.931+38851_931+38856del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216442T>C | CA837747763 | BBS9 | c.442+38851T>C (n.442+38851T>C) c.565+38851T>C (n.565+38851T>C) c.307+38851T>C (n.307+38851T>C) c.76+38851T>C (n.76+38851T>C) n.211+38851T>C c.*179+38851T>C (n.*179+38851T>C) n.473+38851T>C c.169+38851T>C (n.169+38851T>C) n.721+38851T>C n.955+38851T>C n.945+38851T>C n.931+38851T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216442T= | CA1698664626 | BBS9 | c.442+38851T= (n.442+38851T=) c.565+38851T= (n.565+38851T=) c.307+38851T= (n.307+38851T=) c.76+38851T= (n.76+38851T=) n.211+38851T= c.*179+38851T= (n.*179+38851T=) n.473+38851T= c.169+38851T= (n.169+38851T=) n.721+38851T= n.955+38851T= n.945+38851T= n.931+38851T= | |
| 7 | g.33216445T>C | CA1698664628 | BBS9 | c.442+38854T>C (n.442+38854T>C) c.565+38854T>C (n.565+38854T>C) c.307+38854T>C (n.307+38854T>C) c.76+38854T>C (n.76+38854T>C) n.211+38854T>C c.*179+38854T>C (n.*179+38854T>C) n.473+38854T>C c.169+38854T>C (n.169+38854T>C) n.721+38854T>C n.955+38854T>C n.945+38854T>C n.931+38854T>C | dbSNP |
| 7 | g.33216445T= | CA1698664627 | BBS9 | c.442+38854T= (n.442+38854T=) c.565+38854T= (n.565+38854T=) c.307+38854T= (n.307+38854T=) c.76+38854T= (n.76+38854T=) n.211+38854T= c.*179+38854T= (n.*179+38854T=) n.473+38854T= c.169+38854T= (n.169+38854T=) n.721+38854T= n.955+38854T= n.945+38854T= n.931+38854T= | |
| 7 | g.33216448_33216449insAAAAAA | CA1100028218 | BBS9 | c.442+38857_442+38858insAAAAAA (n.442+38857_442+38858insAAAAAA) c.565+38857_565+38858insAAAAAA (n.565+38857_565+38858insAAAAAA) c.307+38857_307+38858insAAAAAA (n.307+38857_307+38858insAAAAAA) c.76+38857_76+38858insAAAAAA (n.76+38857_76+38858insAAAAAA) n.211+38857_211+38858insAAAAAA c.*179+38857_*179+38858insAAAAAA (n.*179+38857_*179+38858insAAAAAA) n.473+38857_473+38858insAAAAAA c.169+38857_169+38858insAAAAAA (n.169+38857_169+38858insAAAAAA) n.721+38857_721+38858insAAAAAA n.955+38857_955+38858insAAAAAA n.945+38857_945+38858insAAAAAA n.931+38857_931+38858insAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216449T>A | CA1100028221 | BBS9 | c.442+38858T>A (n.442+38858T>A) c.565+38858T>A (n.565+38858T>A) c.307+38858T>A (n.307+38858T>A) c.76+38858T>A (n.76+38858T>A) n.211+38858T>A c.*179+38858T>A (n.*179+38858T>A) n.473+38858T>A c.169+38858T>A (n.169+38858T>A) n.721+38858T>A n.955+38858T>A n.945+38858T>A n.931+38858T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216451C>A | CA1100028223 | BBS9 | c.442+38860C>A (n.442+38860C>A) c.565+38860C>A (n.565+38860C>A) c.307+38860C>A (n.307+38860C>A) c.76+38860C>A (n.76+38860C>A) n.211+38860C>A c.*179+38860C>A (n.*179+38860C>A) n.473+38860C>A c.169+38860C>A (n.169+38860C>A) n.721+38860C>A n.955+38860C>A n.945+38860C>A n.931+38860C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33216453A= | CA1698664629 | BBS9 | c.442+38862A= (n.442+38862A=) c.565+38862A= (n.565+38862A=) c.307+38862A= (n.307+38862A=) c.76+38862A= (n.76+38862A=) n.211+38862A= c.*179+38862A= (n.*179+38862A=) n.473+38862A= c.169+38862A= (n.169+38862A=) n.721+38862A= n.955+38862A= n.945+38862A= n.931+38862A= | |
| 7 | g.33216453A>G | CA1698664630 | BBS9 | c.442+38862A>G (n.442+38862A>G) c.565+38862A>G (n.565+38862A>G) c.307+38862A>G (n.307+38862A>G) c.76+38862A>G (n.76+38862A>G) n.211+38862A>G c.*179+38862A>G (n.*179+38862A>G) n.473+38862A>G c.169+38862A>G (n.169+38862A>G) n.721+38862A>G n.955+38862A>G n.945+38862A>G n.931+38862A>G | dbSNP |
| 7 | g.33216459G= | CA1698664631 | BBS9 | c.442+38868G= (n.442+38868G=) c.565+38868G= (n.565+38868G=) c.307+38868G= (n.307+38868G=) c.76+38868G= (n.76+38868G=) n.211+38868G= c.*179+38868G= (n.*179+38868G=) n.473+38868G= c.169+38868G= (n.169+38868G=) n.721+38868G= n.955+38868G= n.945+38868G= n.931+38868G= | |
| 7 | g.33216459G>T | CA837747767 | BBS9 | c.442+38868G>T (n.442+38868G>T) c.565+38868G>T (n.565+38868G>T) c.307+38868G>T (n.307+38868G>T) c.76+38868G>T (n.76+38868G>T) n.211+38868G>T c.*179+38868G>T (n.*179+38868G>T) n.473+38868G>T c.169+38868G>T (n.169+38868G>T) n.721+38868G>T n.955+38868G>T n.945+38868G>T n.931+38868G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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