| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.33211298_33211300del | CA2693401255 | DMD | n.201_203del c.-515_-513del (n.-515_-513del) n.202_204del n.224_226del c.17_19del (p.Glu6del) n.200_202del c.7+127963_7+127965del (n.7+127963_7+127965del) n.137_139del n.259_261del | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.33211297_33211299delinsCTT | CA2423156786 | DMD | n.198_200delinsAAG c.-518_-516delinsAAG (n.-518_-516delinsAAG) n.199_201delinsAAG n.221_223delinsAAG c.14_16delinsAAG (p.Glu5=) n.197_199delinsAAG c.7+127960_7+127962delinsAAG (n.7+127960_7+127962delinsAAG) n.134_136delinsAAG n.256_258delinsAAG | |
| X | g.33211298_33211299delinsA | CA274909 | DMD | n.198_199delinsT c.-518_-517delinsT (n.-518_-517delinsT) n.199_200delinsT n.221_222delinsT c.14_15delinsT (p.Glu5ValfsTer3) n.197_198delinsT c.7+127960_7+127961delinsT (n.7+127960_7+127961delinsT) n.134_135delinsT n.256_257delinsT | ClinVar dbSNP |
| X | g.33211299del | CA2499226669 | DMD | n.199del c.-517del (n.-517del) n.200del n.222del c.15del (p.Glu6LysfsTer2) n.198del c.7+127961del (n.7+127961del) n.135del n.257del | dbSNP |
| X | g.33211299T>A | CA412675140 | DMD | n.198A>T c.-518A>T (n.-518A>T) n.199A>T n.221A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.197A>T c.7+127960A>T (n.7+127960A>T) n.134A>T n.256A>T | |
| X | g.33211299T>C | CA412675141 | DMD | n.198A>G c.-518A>G (n.-518A>G) n.199A>G n.221A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.197A>G c.7+127960A>G (n.7+127960A>G) n.134A>G n.256A>G | |
| X | g.33211299T>G | CA412675142 | DMD | n.198A>C c.-518A>C (n.-518A>C) n.199A>C n.221A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.197A>C c.7+127960A>C (n.7+127960A>C) n.134A>C n.256A>C | |
| X | g.33211300C>A | CA412675143 | DMD | n.197G>T c.-519G>T (n.-519G>T) n.198G>T n.220G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.196G>T c.7+127959G>T (n.7+127959G>T) n.133G>T n.255G>T | |
| X | g.33211300C>G | CA412675144 | DMD | n.197G>C c.-519G>C (n.-519G>C) n.198G>C n.220G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.196G>C c.7+127959G>C (n.7+127959G>C) n.133G>C n.255G>C | |
| X | g.33211300C>T | CA412675145 | DMD | n.197G>A c.-519G>A (n.-519G>A) n.198G>A n.220G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.196G>A c.7+127959G>A (n.7+127959G>A) n.133G>A n.255G>A | |
| X | g.33211301C>A | CA412675146 | DMD | n.196G>T c.-520G>T (n.-520G>T) n.197G>T n.219G>T c.12G>T (p.Trp4Cys) n.195G>T c.7+127958G>T (n.7+127958G>T) n.132G>T n.254G>T | |
| X | g.33211301C>G | CA412675147 | DMD | n.196G>C c.-520G>C (n.-520G>C) n.197G>C n.219G>C c.12G>C (p.Trp4Cys) n.195G>C c.7+127958G>C (n.7+127958G>C) n.132G>C n.254G>C | |
| X | g.33211301C>T | CA412675148 | DMD | n.196G>A c.-520G>A (n.-520G>A) n.197G>A n.219G>A c.12G>A (p.Trp4Ter) n.195G>A c.7+127958G>A (n.7+127958G>A) n.132G>A n.254G>A | dbSNP |
| X | g.33211302C>A | CA412675149 | DMD | n.195G>T c.-521G>T (n.-521G>T) n.196G>T n.218G>T c.11G>T (p.Trp4Leu) n.194G>T c.7+127957G>T (n.7+127957G>T) n.131G>T n.253G>T | gnomAD v4 |
| X | g.33211302C= | CA2423156787 | DMD | n.195G= c.-521G= (n.-521G=) n.196G= n.218G= c.11G= (p.Trp4=) n.194G= c.7+127957G= (n.7+127957G=) n.131G= n.253G= | |
| X | g.33211302C>G | CA412675151 | DMD | n.195G>C c.-521G>C (n.-521G>C) n.196G>C n.218G>C c.11G>C (p.Trp4Ser) n.194G>C c.7+127957G>C (n.7+127957G>C) n.131G>C n.253G>C | |
| X | g.33211302C>T | CA412675150 | DMD | n.195G>A c.-521G>A (n.-521G>A) n.196G>A n.218G>A c.11G>A (p.Trp4Ter) n.194G>A c.7+127957G>A (n.7+127957G>A) n.131G>A n.253G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.33211303A>C | CA412675152 | DMD | n.194T>G c.-522T>G (n.-522T>G) n.195T>G n.217T>G c.10T>G (p.Trp4Gly) n.193T>G c.7+127956T>G (n.7+127956T>G) n.130T>G n.252T>G | |
| X | g.33211303A>G | CA412675153 | DMD | n.194T>C c.-522T>C (n.-522T>C) n.195T>C n.217T>C c.10T>C (p.Trp4Arg) n.193T>C c.7+127956T>C (n.7+127956T>C) n.130T>C n.252T>C | |
| X | g.33211303A>T | CA412675154 | DMD | n.194T>A c.-522T>A (n.-522T>A) n.195T>A n.217T>A c.10T>A (p.Trp4Arg) n.193T>A c.7+127956T>A (n.7+127956T>A) n.130T>A n.252T>A | |
| X | g.33211304C>A | CA412675155 | DMD | n.193G>T c.-523G>T (n.-523G>T) n.194G>T n.216G>T c.9G>T (p.Trp3Cys) n.192G>T c.7+127955G>T (n.7+127955G>T) n.129G>T n.251G>T | |
| X | g.33211304C= | CA2423156788 | DMD | n.193G= c.-523G= (n.-523G=) n.194G= n.216G= c.9G= (p.Trp3=) n.192G= c.7+127955G= (n.7+127955G=) n.129G= n.251G= | |
| X | g.33211304C>G | CA412675156 | DMD | n.193G>C c.-523G>C (n.-523G>C) n.194G>C n.216G>C c.9G>C (p.Trp3Cys) n.192G>C c.7+127955G>C (n.7+127955G>C) n.129G>C n.251G>C | |
| X | g.33211304C>T | CA259713 | DMD | n.193G>A c.-523G>A (n.-523G>A) n.194G>A n.216G>A c.9G>A (p.Trp3Ter) n.192G>A c.7+127955G>A (n.7+127955G>A) n.129G>A n.251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.33211305C>A | CA412675157 | DMD | n.192G>T c.-524G>T (n.-524G>T) n.193G>T n.215G>T c.8G>T (p.Trp3Leu) n.191G>T c.7+127954G>T (n.7+127954G>T) n.128G>T n.250G>T | |
| X | g.33211305C>G | CA412675158 | DMD | n.192G>C c.-524G>C (n.-524G>C) n.193G>C n.215G>C c.8G>C (p.Trp3Ser) n.191G>C c.7+127954G>C (n.7+127954G>C) n.128G>C n.250G>C | |
| X | g.33211305C>T | CA412675159 | DMD | n.192G>A c.-524G>A (n.-524G>A) n.193G>A n.215G>A c.8G>A (p.Trp3Ter) n.191G>A c.7+127954G>A (n.7+127954G>A) n.128G>A n.250G>A | |
| X | g.33211306A>C | CA412675161 | DMD | n.191T>G c.-525T>G (n.-525T>G) n.192T>G n.214T>G c.7T>G (p.Trp3Gly) n.190T>G c.7+127953T>G (n.7+127953T>G) n.127T>G n.249T>G | |
| X | g.33211306A>G | CA412675162 | DMD | n.191T>C c.-525T>C (n.-525T>C) n.192T>C n.214T>C c.7T>C (p.Trp3Arg) n.190T>C c.7+127953T>C (n.7+127953T>C) n.127T>C n.249T>C | |
| X | g.33211306A>T | CA412675160 | DMD | n.191T>A c.-525T>A (n.-525T>A) n.192T>A n.214T>A c.7T>A (p.Trp3Arg) n.190T>A c.7+127953T>A (n.7+127953T>A) n.127T>A n.249T>A | |
| X | g.33211307A= | CA2423156789 | DMD | n.190T= c.-526T= (n.-526T=) n.191T= n.213T= c.6T= (p.Leu2=) n.189T= c.7+127952T= (n.7+127952T=) n.126T= n.248T= | |
| X | g.33211307A>C | CA515867380 | DMD | n.190T>G c.-526T>G (n.-526T>G) n.191T>G n.213T>G c.6T>G (p.Leu2=) n.189T>G c.7+127952T>G (n.7+127952T>G) n.126T>G n.248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33211307A>G | CA515867381 | DMD | n.190T>C c.-526T>C (n.-526T>C) n.191T>C n.213T>C c.6T>C (p.Leu2=) n.189T>C c.7+127952T>C (n.7+127952T>C) n.126T>C n.248T>C | |
| X | g.33211307A>T | CA515867382 | DMD | n.190T>A c.-526T>A (n.-526T>A) n.191T>A n.213T>A c.6T>A (p.Leu2=) n.189T>A c.7+127952T>A (n.7+127952T>A) n.126T>A n.248T>A | |
| X | g.33211308A>C | CA412675163 | DMD | n.189T>G c.-527T>G (n.-527T>G) n.190T>G n.212T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.188T>G c.7+127951T>G (n.7+127951T>G) n.125T>G n.247T>G | |
| X | g.33211308A>G | CA412675164 | DMD | n.189T>C c.-527T>C (n.-527T>C) n.190T>C n.212T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.188T>C c.7+127951T>C (n.7+127951T>C) n.125T>C n.247T>C | |
| X | g.33211308A>T | CA412675165 | DMD | n.189T>A c.-527T>A (n.-527T>A) n.190T>A n.212T>A c.5T>A (p.Leu2His) n.188T>A c.7+127951T>A (n.7+127951T>A) n.125T>A n.247T>A | |
| X | g.33211309G>A | CA412675166 | DMD | n.188C>T c.-528C>T (n.-528C>T) n.189C>T n.211C>T c.4C>T (p.Leu2Phe) n.187C>T c.7+127950C>T (n.7+127950C>T) n.124C>T n.246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.33211309G>C | CA412675167 | DMD | n.188C>G c.-528C>G (n.-528C>G) n.189C>G n.211C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.187C>G c.7+127950C>G (n.7+127950C>G) n.124C>G n.246C>G | |
| X | g.33211309G= | CA2423156790 | DMD | n.188C= c.-528C= (n.-528C=) n.189C= n.211C= c.4C= (p.Leu2=) n.187C= c.7+127950C= (n.7+127950C=) n.124C= n.246C= | |
| X | g.33211309G>T | CA412675168 | DMD | n.188C>A c.-528C>A (n.-528C>A) n.189C>A n.211C>A c.4C>A (p.Leu2Ile) n.187C>A c.7+127950C>A (n.7+127950C>A) n.124C>A n.246C>A | |
| X | g.33211310C>A | CA412675169 | DMD | n.187G>T c.-529G>T (n.-529G>T) n.188G>T n.210G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.186G>T c.7+127949G>T (n.7+127949G>T) n.123G>T n.245G>T | |
| X | g.33211310C>G | CA412675170 | DMD | n.187G>C c.-529G>C (n.-529G>C) n.188G>C n.210G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.186G>C c.7+127949G>C (n.7+127949G>C) n.123G>C n.245G>C | |
| X | g.33211310C>T | CA412675171 | DMD | n.187G>A c.-529G>A (n.-529G>A) n.188G>A n.210G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.186G>A c.7+127949G>A (n.7+127949G>A) n.123G>A n.245G>A | |
| X | g.33211311A>C | CA412675172 | DMD | n.186T>G c.-530T>G (n.-530T>G) n.187T>G n.209T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.185T>G c.7+127948T>G (n.7+127948T>G) n.122T>G n.244T>G | |
| X | g.33211311A>G | CA412675173 | DMD | n.186T>C c.-530T>C (n.-530T>C) n.187T>C n.209T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.185T>C c.7+127948T>C (n.7+127948T>C) n.122T>C n.244T>C | |
| X | g.33211311A>T | CA412675174 | DMD | n.186T>A c.-530T>A (n.-530T>A) n.187T>A n.209T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.185T>A c.7+127948T>A (n.7+127948T>A) n.122T>A n.244T>A | |
| X | g.33211312T>A | CA412675176 | DMD | n.185A>T c.-531A>T (n.-531A>T) n.186A>T n.208A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.184A>T c.7+127947A>T (n.7+127947A>T) n.121A>T n.243A>T | dbSNP |
| X | g.33211312T>C | CA412675177 | DMD | n.185A>G c.-531A>G (n.-531A>G) n.186A>G n.208A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.184A>G c.7+127947A>G (n.7+127947A>G) n.121A>G n.243A>G | gnomAD v4 |
| X | g.33211312T>G | CA412675175 | DMD | n.185A>C c.-531A>C (n.-531A>C) n.186A>C n.208A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.184A>C c.7+127947A>C (n.7+127947A>C) n.121A>C n.243A>C | |
| X | g.33211317A= | CA2423156791 | DMD | n.180T= c.-536T= (n.-536T=) n.181T= n.203T= c.-5T= (n.-5T=) n.179T= c.7+127942T= (n.7+127942T=) n.116T= n.238T= | |
| X | g.33211317A>G | CA238782 | DMD | n.180T>C c.-536T>C (n.-536T>C) n.181T>C n.203T>C c.-5T>C (n.-5T>C) n.179T>C c.7+127942T>C (n.7+127942T>C) n.116T>C n.238T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.33211320del | CA2693401256 | DMD | n.180del c.-536del (n.-536del) n.181del n.203del c.-5del (n.-5del) n.179del c.7+127942del (n.7+127942del) n.116del n.238del | gnomAD v4 |
| X | g.33211318A>G | CA2693401257 | DMD | n.179T>C c.-537T>C (n.-537T>C) n.180T>C n.202T>C c.-6T>C (n.-6T>C) n.178T>C c.7+127941T>C (n.7+127941T>C) n.115T>C n.237T>C | gnomAD v4 |
| X | g.33211319A= | CA2423156792 | DMD | n.178T= c.-538T= (n.-538T=) n.179T= n.201T= c.-7T= (n.-7T=) n.177T= c.7+127940T= (n.7+127940T=) n.114T= n.236T= | |
| X | g.33211319A>C | CA641257912 | DMD | n.178T>G c.-538T>G (n.-538T>G) n.179T>G n.201T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.177T>G c.7+127940T>G (n.7+127940T>G) n.114T>G n.236T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.33211319A>G | CA2528840255 | DMD | n.178T>C c.-538T>C (n.-538T>C) n.179T>C n.201T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.177T>C c.7+127940T>C (n.7+127940T>C) n.114T>C n.236T>C | |
| X | g.33211320A= | CA2423156793 | DMD | n.177T= c.-539T= (n.-539T=) n.178T= n.200T= c.-8T= (n.-8T=) n.176T= c.7+127939T= (n.7+127939T=) n.113T= n.235T= | |
| X | g.33211320A>T | CA285516 | DMD | n.177T>A c.-539T>A (n.-539T>A) n.178T>A n.200T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.176T>A c.7+127939T>A (n.7+127939T>A) n.113T>A n.235T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33211322T>A | CA658799682 | DMD | n.175A>T c.-541A>T (n.-541A>T) n.176A>T n.198A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.174A>T c.7+127937A>T (n.7+127937A>T) n.111A>T n.233A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.33211322T= | CA2423156794 | DMD | n.175A= c.-541A= (n.-541A=) n.176A= n.198A= c.-10A= (n.-10A=) n.174A= c.7+127937A= (n.7+127937A=) n.111A= n.233A= | |
| X | g.33211323G>A | CA2820343249 | DMD | n.174C>T c.-542C>T (n.-542C>T) n.175C>T n.197C>T c.-11C>T (n.-11C>T) n.173C>T c.7+127936C>T (n.7+127936C>T) n.110C>T n.232C>T | |
| X | g.33211323G>C | CA2738519439 | DMD | n.174C>G c.-542C>G (n.-542C>G) n.175C>G n.197C>G c.-11C>G (n.-11C>G) n.173C>G c.7+127936C>G (n.7+127936C>G) n.110C>G n.232C>G | dbSNP |
| X | g.33211323G>T | CA2693401258 | DMD | n.174C>A c.-542C>A (n.-542C>A) n.175C>A n.197C>A c.-11C>A (n.-11C>A) n.173C>A c.7+127936C>A (n.7+127936C>A) n.110C>A n.232C>A | gnomAD v4 |
| X | g.33211325A= | CA2423156795 | DMD | n.172T= c.-544T= (n.-544T=) n.173T= n.195T= c.-13T= (n.-13T=) n.171T= c.7+127934T= (n.7+127934T=) n.108T= n.230T= | |
| X | g.33211325A>G | CA10380303 | DMD | n.172T>C c.-544T>C (n.-544T>C) n.173T>C n.195T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.171T>C c.7+127934T>C (n.7+127934T>C) n.108T>C n.230T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33211325A>T | CA2593089963 | DMD | n.172T>A c.-544T>A (n.-544T>A) n.173T>A n.195T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.171T>A c.7+127934T>A (n.7+127934T>A) n.108T>A n.230T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33211326T>C | CA2738519455 | DMD | n.171A>G c.-545A>G (n.-545A>G) n.172A>G n.194A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.170A>G c.7+127933A>G (n.7+127933A>G) n.107A>G n.229A>G | dbSNP |
| X | g.33211329C>T | CA2820343250 | DMD | n.168G>A c.-548G>A (n.-548G>A) n.169G>A n.191G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.167G>A c.7+127930G>A (n.7+127930G>A) n.104G>A n.226G>A | |
| X | g.33211329_33211330insG | CA657798332 | DMD | n.167_168insC c.-549_-548insC (n.-549_-548insC) n.168_169insC n.190_191insC c.-18_-17insC (n.-18_-17insC) n.166_167insC c.7+127929_7+127930insC (n.7+127929_7+127930insC) n.103_104insC n.225_226insC | COSMIC |
| X | g.33211330A>C | CA2693401259 | DMD | n.167T>G c.-549T>G (n.-549T>G) n.168T>G n.190T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.166T>G c.7+127929T>G (n.7+127929T>G) n.103T>G n.225T>G | gnomAD v4 |
| X | g.33211331A>G | CA2693401260 | DMD | n.166T>C c.-550T>C (n.-550T>C) n.167T>C n.189T>C c.-19T>C (n.-19T>C) n.165T>C c.7+127928T>C (n.7+127928T>C) n.102T>C n.224T>C | gnomAD v4 |
| X | g.33211334C>A | CA10380304 | DMD | n.163G>T c.-553G>T (n.-553G>T) n.164G>T n.186G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.162G>T c.7+127925G>T (n.7+127925G>T) n.99G>T n.221G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33211334C= | CA2423156796 | DMD | n.163G= c.-553G= (n.-553G=) n.164G= n.186G= c.-22G= (n.-22G=) n.162G= c.7+127925G= (n.7+127925G=) n.99G= n.221G= | |
| X | g.33211334C>T | CA10380305 | DMD | n.163G>A c.-553G>A (n.-553G>A) n.164G>A n.186G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.162G>A c.7+127925G>A (n.7+127925G>A) n.99G>A n.221G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33211336G>A | CA874784126 | DMD | n.161C>T c.-555C>T (n.-555C>T) n.162C>T n.184C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.160C>T c.7+127923C>T (n.7+127923C>T) n.97C>T n.219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33211336G= | CA2423156797 | DMD | n.161C= c.-555C= (n.-555C=) n.162C= n.184C= c.-24C= (n.-24C=) n.160C= c.7+127923C= (n.7+127923C=) n.97C= n.219C= | |
| X | g.33211336G>T | CA2693401261 | DMD | n.161C>A c.-555C>A (n.-555C>A) n.162C>A n.184C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.160C>A c.7+127923C>A (n.7+127923C>A) n.97C>A n.219C>A | gnomAD v4 |
| X | g.33211337C= | CA2423156798 | DMD | n.160G= c.-556G= (n.-556G=) n.161G= n.183G= c.-25G= (n.-25G=) n.159G= c.7+127922G= (n.7+127922G=) n.96G= n.218G= | |
| X | g.33211337C>T | CA10380306 | DMD | n.160G>A c.-556G>A (n.-556G>A) n.161G>A n.183G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.159G>A c.7+127922G>A (n.7+127922G>A) n.96G>A n.218G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.33211338G>A | CA2423156800 | DMD | n.159C>T c.-557C>T (n.-557C>T) n.160C>T n.182C>T c.-26C>T (n.-26C>T) n.158C>T c.7+127921C>T (n.7+127921C>T) n.95C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.33211338G>C | CA2579580562 | DMD | n.159C>G c.-557C>G (n.-557C>G) n.160C>G n.182C>G c.-26C>G (n.-26C>G) n.158C>G c.7+127921C>G (n.7+127921C>G) n.95C>G n.217C>G | |
| X | g.33211338G= | CA2423156799 | DMD | n.159C= c.-557C= (n.-557C=) n.160C= n.182C= c.-26C= (n.-26C=) n.158C= c.7+127921C= (n.7+127921C=) n.95C= n.217C= | |
| X | g.33211339A= | CA2423156801 | DMD | n.158T= c.-558T= (n.-558T=) n.159T= n.181T= c.-27T= (n.-27T=) n.157T= c.7+127920T= (n.7+127920T=) n.94T= n.216T= | |
| X | g.33211339A>G | CA328621602 | DMD | n.158T>C c.-558T>C (n.-558T>C) n.159T>C n.181T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.157T>C c.7+127920T>C (n.7+127920T>C) n.94T>C n.216T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.33211339A>T | CA2693401262 | DMD | n.158T>A c.-558T>A (n.-558T>A) n.159T>A n.181T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.157T>A c.7+127920T>A (n.7+127920T>A) n.94T>A n.216T>A | gnomAD v4 |
| X | g.33211340T>C | CA2579580563 | DMD | n.157A>G c.-559A>G (n.-559A>G) n.158A>G n.180A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.156A>G c.7+127919A>G (n.7+127919A>G) n.93A>G n.215A>G | gnomAD v4 |
| X | g.33211340_33211341delinsTA | CA2423156802 | DMD | n.156_157delinsTA c.-560_-559delinsTA (n.-560_-559delinsTA) n.157_158delinsTA n.179_180delinsTA c.-29_-28delinsTA (n.-29_-28delinsTA) n.155_156delinsTA c.7+127918_7+127919delinsTA (n.7+127918_7+127919delinsTA) n.92_93delinsTA n.214_215delinsTA | |
| X | g.33211341A= | CA2423156803 | DMD | n.156T= c.-560T= (n.-560T=) n.157T= n.179T= c.-29T= (n.-29T=) n.155T= c.7+127918T= (n.7+127918T=) n.92T= n.214T= | |
| X | g.33211341A>G | CA2579580564 | DMD | n.156T>C c.-560T>C (n.-560T>C) n.157T>C n.179T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.155T>C c.7+127918T>C (n.7+127918T>C) n.92T>C n.214T>C | |
| X | g.33211341A>T | CA16608909 | DMD | n.156T>A c.-560T>A (n.-560T>A) n.157T>A n.179T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.155T>A c.7+127918T>A (n.7+127918T>A) n.92T>A n.214T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.33211348dup | CA222262 | DMD | n.156dup c.-560dup (n.-560dup) n.157dup n.179dup c.-29dup (n.-29dup) n.155dup c.7+127918dup (n.7+127918dup) n.92dup n.214dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33211348del | CA10380307 | DMD | n.156del c.-560del (n.-560del) n.157del n.179del c.-29del (n.-29del) n.155del c.7+127918del (n.7+127918del) n.92del n.214del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.33211347_33211348del | CA2531285015 | DMD | n.155_156del c.-561_-560del (n.-561_-560del) n.156_157del n.178_179del c.-30_-29del (n.-30_-29del) n.154_155del c.7+127917_7+127918del (n.7+127917_7+127918del) n.91_92del n.213_214del | |
| X | g.33211343A= | CA2423156804 | DMD | n.154T= c.-562T= (n.-562T=) n.155T= n.177T= c.-31T= (n.-31T=) n.153T= c.7+127916T= (n.7+127916T=) n.90T= n.212T= | |
| X | g.33211343A>G | CA10380308 | DMD | n.154T>C c.-562T>C (n.-562T>C) n.155T>C n.177T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.153T>C c.7+127916T>C (n.7+127916T>C) n.90T>C n.212T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.33211344A>C | CA2820343254 | DMD | n.153T>G c.-563T>G (n.-563T>G) n.154T>G n.176T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.152T>G c.7+127915T>G (n.7+127915T>G) n.89T>G n.211T>G | |
| X | g.33211346A= | CA2423156805 | DMD | n.151T= c.-565T= (n.-565T=) n.152T= n.174T= c.-34T= (n.-34T=) n.150T= c.7+127913T= (n.7+127913T=) n.87T= n.209T= | |
| X | g.33211346A>G | CA641257916 | DMD | n.151T>C c.-565T>C (n.-565T>C) n.152T>C n.174T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.150T>C c.7+127913T>C (n.7+127913T>C) n.87T>C n.209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.33211346A>T | CA2820343255 | DMD | n.151T>A c.-565T>A (n.-565T>A) n.152T>A n.174T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.150T>A c.7+127913T>A (n.7+127913T>A) n.87T>A n.209T>A | |
| X | g.33211350C= | CA2423156806 | DMD | n.147G= c.-569G= (n.-569G=) n.148G= n.170G= c.-38G= (n.-38G=) n.146G= c.7+127909G= (n.7+127909G=) n.83G= n.205G= | |
| X | g.33211350C>G | CA2423156807 | DMD | n.147G>C c.-569G>C (n.-569G>C) n.148G>C n.170G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.146G>C c.7+127909G>C (n.7+127909G>C) n.83G>C n.205G>C | dbSNP |
| X | g.33211350C>T | CA10380309 | DMD | n.147G>A c.-569G>A (n.-569G>A) n.148G>A n.170G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.146G>A c.7+127909G>A (n.7+127909G>A) n.83G>A n.205G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.33211351T>C | CA10380310 | DMD | n.146A>G c.-570A>G (n.-570A>G) n.147A>G n.169A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.145A>G c.7+127908A>G (n.7+127908A>G) n.82A>G n.204A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33211351T= | CA2423156808 | DMD | n.146A= c.-570A= (n.-570A=) n.147A= n.169A= c.-39A= (n.-39A=) n.145A= c.7+127908A= (n.7+127908A=) n.82A= n.204A= | |
| X | g.33211353G>A | CA641257917 | DMD | n.144C>T c.-572C>T (n.-572C>T) n.145C>T n.167C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.143C>T c.7+127906C>T (n.7+127906C>T) n.80C>T n.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.33211353G= | CA2423156809 | DMD | n.144C= c.-572C= (n.-572C=) n.145C= n.167C= c.-41C= (n.-41C=) n.143C= c.7+127906C= (n.7+127906C=) n.80C= n.202C= | |
| X | g.33211354_33211356delinsTAA | CA2423156810 | DMD | n.141_143delinsTTA c.-575_-573delinsTTA (n.-575_-573delinsTTA) n.142_144delinsTTA n.164_166delinsTTA c.-44_-42delinsTTA (n.-44_-42delinsTTA) n.140_142delinsTTA c.7+127903_7+127905delinsTTA (n.7+127903_7+127905delinsTTA) n.77_79delinsTTA n.199_201delinsTTA | |
| X | g.33211358del | CA2693401263 | DMD | n.142del c.-574del (n.-574del) n.143del n.165del c.-43del (n.-43del) n.141del c.7+127904del (n.7+127904del) n.78del n.200del | gnomAD v4 |
| X | g.33211357_33211358del | CA10380311 | DMD | n.141_142del c.-575_-574del (n.-575_-574del) n.142_143del n.164_165del c.-44_-43del (n.-44_-43del) n.140_141del c.7+127903_7+127904del (n.7+127903_7+127904del) n.77_78del n.199_200del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.33211356A= | CA2423156811 | DMD | n.141T= c.-575T= (n.-575T=) n.142T= n.164T= c.-44T= (n.-44T=) n.140T= c.7+127903T= (n.7+127903T=) n.77T= n.199T= | |
| X | g.33211356A>G | CA2423156812 | DMD | n.141T>C c.-575T>C (n.-575T>C) n.142T>C n.164T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.140T>C c.7+127903T>C (n.7+127903T>C) n.77T>C n.199T>C | dbSNP |
| X | g.33211356A>T | CA2693401264 | DMD | n.141T>A c.-575T>A (n.-575T>A) n.142T>A n.164T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.140T>A c.7+127903T>A (n.7+127903T>A) n.77T>A n.199T>A | gnomAD v4 |
| X | g.33211357A>C | CA2693401265 | DMD | n.140T>G c.-576T>G (n.-576T>G) n.141T>G n.163T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.139T>G c.7+127902T>G (n.7+127902T>G) n.76T>G n.198T>G | gnomAD v4 |
| X | g.33211357_33211358insG | CA657798336 | DMD | n.139_140insC c.-577_-576insC (n.-577_-576insC) n.140_141insC n.162_163insC c.-46_-45insC (n.-46_-45insC) n.138_139insC c.7+127901_7+127902insC (n.7+127901_7+127902insC) n.75_76insC n.197_198insC | COSMIC |
| X | g.33211359del | CA2693401266 | DMD | n.138del c.-578del (n.-578del) n.139del n.161del c.-47del (n.-47del) n.137del c.7+127900del (n.7+127900del) n.74del n.196del | gnomAD v4 |
| X | g.33211359G>T | CA2579580565 | DMD | n.138C>A c.-578C>A (n.-578C>A) n.139C>A n.161C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.137C>A c.7+127900C>A (n.7+127900C>A) n.74C>A n.196C>A | gnomAD v4 |
| X | g.33211359_33211360insA | CA657798338 | DMD | n.137_138insT c.-579_-578insT (n.-579_-578insT) n.138_139insT n.160_161insT c.-48_-47insT (n.-48_-47insT) n.136_137insT c.7+127899_7+127900insT (n.7+127899_7+127900insT) n.73_74insT n.195_196insT | COSMIC |
| X | g.33211360T>G | CA1132186338 | DMD | n.137A>C c.-579A>C (n.-579A>C) n.138A>C n.160A>C c.-48A>C (n.-48A>C) n.136A>C c.7+127899A>C (n.7+127899A>C) n.73A>C n.195A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33211360T= | CA2423156813 | DMD | n.137A= c.-579A= (n.-579A=) n.138A= n.160A= c.-48A= (n.-48A=) n.136A= c.7+127899A= (n.7+127899A=) n.73A= n.195A= | |
| X | g.33211363T>C | CA2551781594 | DMD | n.134A>G c.-582A>G (n.-582A>G) n.135A>G n.157A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.133A>G c.7+127896A>G (n.7+127896A>G) n.70A>G n.192A>G | |
| X | g.33211365C= | CA2423156814 | DMD | n.132G= c.-584G= (n.-584G=) n.133G= n.155G= c.-53G= (n.-53G=) n.131G= c.7+127894G= (n.7+127894G=) n.68G= n.190G= | |
| X | g.33211365C>T | CA1132186347 | DMD | n.132G>A c.-584G>A (n.-584G>A) n.133G>A n.155G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.131G>A c.7+127894G>A (n.7+127894G>A) n.68G>A n.190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33211366A= | CA2423156815 | DMD | n.131T= c.-585T= (n.-585T=) n.132T= n.154T= c.-54T= (n.-54T=) n.130T= c.7+127893T= (n.7+127893T=) n.67T= n.189T= | |
| X | g.33211366A>C | CA328621603 | DMD | n.131T>G c.-585T>G (n.-585T>G) n.132T>G n.154T>G c.-54T>G (n.-54T>G) n.130T>G c.7+127893T>G (n.7+127893T>G) n.67T>G n.189T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.33211366A>T | CA2695233454 | DMD | n.131T>A c.-585T>A (n.-585T>A) n.132T>A n.154T>A c.-54T>A (n.-54T>A) n.130T>A c.7+127893T>A (n.7+127893T>A) n.67T>A n.189T>A | |
| X | g.33211368A= | CA2423156816 | DMD | n.129T= c.-587T= (n.-587T=) n.130T= n.152T= c.-56T= (n.-56T=) n.128T= c.7+127891T= (n.7+127891T=) n.65T= n.187T= | |
| X | g.33211368A>C | CA328621604 | DMD | n.129T>G c.-587T>G (n.-587T>G) n.130T>G n.152T>G c.-56T>G (n.-56T>G) n.128T>G c.7+127891T>G (n.7+127891T>G) n.65T>G n.187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33211369C>G | CA2693401267 | DMD | n.128G>C c.-588G>C (n.-588G>C) n.129G>C n.151G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.127G>C c.7+127890G>C (n.7+127890G>C) n.64G>C n.186G>C | gnomAD v4 |
| X | g.33211370_33211371insG | CA657798340 | DMD | n.126_127insC c.-590_-589insC (n.-590_-589insC) n.127_128insC n.149_150insC c.-59_-58insC (n.-59_-58insC) n.125_126insC c.7+127888_7+127889insC (n.7+127888_7+127889insC) n.62_63insC n.184_185insC | COSMIC |
| X | g.33211372T>C | CA2693401268 | DMD | n.125A>G c.-591A>G (n.-591A>G) n.126A>G n.148A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.124A>G c.7+127887A>G (n.7+127887A>G) n.61A>G n.183A>G | gnomAD v4 |
| X | g.33211373A>T | CA2693401269 | DMD | n.124T>A c.-592T>A (n.-592T>A) n.125T>A n.147T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.123T>A c.7+127886T>A (n.7+127886T>A) n.60T>A n.182T>A | gnomAD v4 |
| X | g.33211382G>A | CA2423156817 | DMD | n.115C>T c.-601C>T (n.-601C>T) n.116C>T n.138C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.114C>T c.7+127877C>T (n.7+127877C>T) n.51C>T n.173C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.33211382G= | CA2423156818 | DMD | n.115C= c.-601C= (n.-601C=) n.116C= n.138C= c.-70C= (n.-70C=) n.114C= c.7+127877C= (n.7+127877C=) n.51C= n.173C= | |
| X | g.33211383T>C | CA2579580566 | DMD | n.114A>G c.-602A>G (n.-602A>G) n.115A>G n.137A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.113A>G c.7+127876A>G (n.7+127876A>G) n.50A>G n.172A>G | |
| X | g.33211383T>G | CA2693401270 | DMD | n.114A>C c.-602A>C (n.-602A>C) n.115A>C n.137A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.113A>C c.7+127876A>C (n.7+127876A>C) n.50A>C n.172A>C | gnomAD v4 |
| X | g.33211384A= | CA2423156819 | DMD | n.113T= c.-603T= (n.-603T=) n.114T= n.136T= c.-72T= (n.-72T=) n.112T= c.7+127875T= (n.7+127875T=) n.49T= n.171T= | |
| X | g.33211384A>T | CA874784148 | DMD | n.113T>A c.-603T>A (n.-603T>A) n.114T>A n.136T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.112T>A c.7+127875T>A (n.7+127875T>A) n.49T>A n.171T>A | dbSNP |
| X | g.33211386G>A | CA2693401271 | DMD | n.111C>T c.-605C>T (n.-605C>T) n.112C>T n.134C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.110C>T c.7+127873C>T (n.7+127873C>T) n.47C>T n.169C>T | gnomAD v4 |
| X | g.33211386G= | CA2423156820 | DMD | n.111C= c.-605C= (n.-605C=) n.112C= n.134C= c.-74C= (n.-74C=) n.110C= c.7+127873C= (n.7+127873C=) n.47C= n.169C= | |
| X | g.33211386G>T | CA2423156821 | DMD | n.111C>A c.-605C>A (n.-605C>A) n.112C>A n.134C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.110C>A c.7+127873C>A (n.7+127873C>A) n.47C>A n.169C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.33211387C= | CA2423156822 | DMD | n.110G= c.-606G= (n.-606G=) n.111G= n.133G= c.-75G= (n.-75G=) n.109G= c.7+127872G= (n.7+127872G=) n.46G= n.168G= | |
| X | g.33211387C>G | CA2579580567 | DMD | n.110G>C c.-606G>C (n.-606G>C) n.111G>C n.133G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.109G>C c.7+127872G>C (n.7+127872G>C) n.46G>C n.168G>C | |
| X | g.33211387C>T | CA10604201 | DMD | n.110G>A c.-606G>A (n.-606G>A) n.111G>A n.133G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.109G>A c.7+127872G>A (n.7+127872G>A) n.46G>A n.168G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33211387_33211388delinsCT | CA2423156823 | DMD | n.109_110delinsAG c.-607_-606delinsAG (n.-607_-606delinsAG) n.110_111delinsAG n.132_133delinsAG c.-76_-75delinsAG (n.-76_-75delinsAG) n.108_109delinsAG c.7+127871_7+127872delinsAG (n.7+127871_7+127872delinsAG) n.45_46delinsAG n.167_168delinsAG | |
| X | g.33211389del | CA874784159 | DMD | n.109del c.-607del (n.-607del) n.110del n.132del c.-76del (n.-76del) n.108del c.7+127871del (n.7+127871del) n.45del n.167del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.33211390A>C | CA2693401272 | DMD | n.107T>G c.-609T>G (n.-609T>G) n.108T>G n.130T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.106T>G c.7+127869T>G (n.7+127869T>G) n.43T>G n.165T>G | gnomAD v4 |
| X | g.33211390A>G | CA2693401273 | DMD | n.107T>C c.-609T>C (n.-609T>C) n.108T>C n.130T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.106T>C c.7+127869T>C (n.7+127869T>C) n.43T>C n.165T>C | gnomAD v4 |
| X | g.33211394del | CA2511579749 | DMD | n.107del c.-609del (n.-609del) n.108del n.130del c.-78del (n.-78del) n.106del c.7+127869del (n.7+127869del) n.43del n.165del | |
| X | g.33211392A>T | CA2693401274 | DMD | n.105T>A c.-611T>A (n.-611T>A) n.106T>A n.128T>A c.-80T>A (n.-80T>A) n.104T>A c.7+127867T>A (n.7+127867T>A) n.41T>A n.163T>A | gnomAD v4 |
| X | g.33211397dup | CA657798342 | DMD | n.101dup c.-615dup (n.-615dup) n.102dup n.124dup c.-84dup (n.-84dup) n.100dup c.7+127863dup (n.7+127863dup) n.37dup n.159dup | COSMIC |
| X | g.33211397A= | CA2423156824 | DMD | n.100T= c.-616T= (n.-616T=) n.101T= n.123T= c.-85T= (n.-85T=) n.99T= c.7+127862T= (n.7+127862T=) n.36T= n.158T= | |
| X | g.33211397A>G | CA2423156825 | DMD | n.100T>C c.-616T>C (n.-616T>C) n.101T>C n.123T>C c.-85T>C (n.-85T>C) n.99T>C c.7+127862T>C (n.7+127862T>C) n.36T>C n.158T>C | dbSNP gnomAD v4 |