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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33192236T>A | CA363615086 | COL11A2 | c.5A>T (p.Glu2Val) c.-765+789A>T (n.-765+789A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192236T>C | CA3751773 | COL11A2 | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-765+789A>G (n.-765+789A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192236T>G | CA363615087 | COL11A2 | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-765+789A>C (n.-765+789A>C) | |
| 6 | g.33192236T= | CA1619905597 | COL11A2 | c.5A= (p.Glu2=) c.-765+789A= (n.-765+789A=) | |
| 6 | g.33192237C>A | CA363615089 | COL11A2 | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.-765+788G>T (n.-765+788G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192237C= | CA1619905598 | COL11A2 | c.4G= (p.Glu2=) c.-765+788G= (n.-765+788G=) | |
| 6 | g.33192237C>G | CA363615088 | COL11A2 | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.-765+788G>C (n.-765+788G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33192237C>T | CA3751774 | COL11A2 | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.-765+788G>A (n.-765+788G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192238C>A | CA363615090 | COL11A2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-765+787G>T (n.-765+787G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192238C= | CA1619905599 | COL11A2 | c.3G= (p.Met1=) c.-765+787G= (n.-765+787G=) | |
| 6 | g.33192238C>G | CA363615091 | COL11A2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-765+787G>C (n.-765+787G>C) | |
| 6 | g.33192238C>T | CA363615092 | COL11A2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-765+787G>A (n.-765+787G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192239A= | CA1619905600 | COL11A2 | c.2T= (p.Met1=) c.-765+786T= (n.-765+786T=) | |
| 6 | g.33192239A>C | CA363615093 | COL11A2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-765+786T>G (n.-765+786T>G) | |
| 6 | g.33192239A>G | CA363615094 | COL11A2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-765+786T>C (n.-765+786T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192239A>T | CA363615095 | COL11A2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-765+786T>A (n.-765+786T>A) | |
| 6 | g.33192240T>A | CA363615096 | COL11A2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-765+785A>T (n.-765+785A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.33192240T>C | CA363615098 | COL11A2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-765+785A>G (n.-765+785A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192240T>G | CA363615097 | COL11A2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-765+785A>C (n.-765+785A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192241G>A | CA566410340 | COL11A2 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-765+784C>T (n.-765+784C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192241G>C | CA566410342 | COL11A2 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-765+784C>G (n.-765+784C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192241G= | CA1619905601 | COL11A2 | c.-1C= (n.-1C=) c.-765+784C= (n.-765+784C=) | |
| 6 | g.33192241G>T | CA2678231540 | COL11A2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-765+784C>A (n.-765+784C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192242G>T | CA2678231541 | COL11A2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-765+783C>A (n.-765+783C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192243C>A | CA2678231542 | COL11A2 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-765+782G>T (n.-765+782G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192243C= | CA1619905602 | COL11A2 | c.-3G= (n.-3G=) c.-765+782G= (n.-765+782G=) | |
| 6 | g.33192243C>T | CA566410343 | COL11A2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-765+782G>A (n.-765+782G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192244T>A | CA2678231543 | COL11A2 | c.-4A>T (n.-4A>T) c.-765+781A>T (n.-765+781A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192244T>C | CA2678231544 | COL11A2 | c.-4A>G (n.-4A>G) c.-765+781A>G (n.-765+781A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192245G>A | CA566410344 | COL11A2 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-765+780C>T (n.-765+780C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192245G= | CA1619905603 | COL11A2 | c.-5C= (n.-5C=) c.-765+780C= (n.-765+780C=) | |
| 6 | g.33192245G>T | CA2678231546 | COL11A2 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-765+780C>A (n.-765+780C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192246A= | CA1619905604 | COL11A2 | c.-6T= (n.-6T=) c.-765+779T= (n.-765+779T=) | |
| 6 | g.33192246A>G | CA824014499 | COL11A2 | c.-6T>C (n.-6T>C) c.-765+779T>C (n.-765+779T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192247G>A | CA2678231553 | COL11A2 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.-765+778C>T (n.-765+778C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192247G>T | CA2678231552 | COL11A2 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.-765+778C>A (n.-765+778C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192247_33192248delinsGA | CA1619905605 | COL11A2 | c.-8_-7delinsTC (n.-8_-7delinsTC) c.-765+777_-765+778delinsTC (n.-765+777_-765+778delinsTC) | |
| 6 | g.33192249del | CA3751775 | COL11A2 | c.-8del (n.-8del) c.-765+777del (n.-765+777del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192249A>G | CA2678231555 | COL11A2 | c.-9T>C (n.-9T>C) c.-765+776T>C (n.-765+776T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192250G>A | CA566410347 | COL11A2 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-765+775C>T (n.-765+775C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192250G= | CA1619905606 | COL11A2 | c.-10C= (n.-10C=) c.-765+775C= (n.-765+775C=) | |
| 6 | g.33192250G>T | CA2678231559 | COL11A2 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-765+775C>A (n.-765+775C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192251C>A | CA2678231561 | COL11A2 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-765+774G>T (n.-765+774G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192251C= | CA1619905607 | COL11A2 | c.-11G= (n.-11G=) c.-765+774G= (n.-765+774G=) | |
| 6 | g.33192251C>T | CA1619905608 | COL11A2 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-765+774G>A (n.-765+774G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33192252C>A | CA2678231563 | COL11A2 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-765+773G>T (n.-765+773G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192252C>T | CA2678231564 | COL11A2 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-765+773G>A (n.-765+773G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192253G>A | CA566410348 | COL11A2 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-765+772C>T (n.-765+772C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192253G= | CA1619905609 | COL11A2 | c.-13C= (n.-13C=) c.-765+772C= (n.-765+772C=) | |
| 6 | g.33192253G>T | CA2678231567 | COL11A2 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-765+772C>A (n.-765+772C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192253_33192255delinsGAA | CA1619905610 | COL11A2 | c.-15_-13delinsTTC (n.-15_-13delinsTTC) c.-765+770_-765+772delinsTTC (n.-765+770_-765+772delinsTTC) | |
| 6 | g.33192254A= | CA1619905611 | COL11A2 | c.-14T= (n.-14T=) c.-765+771T= (n.-765+771T=) | |
| 6 | g.33192254A>G | CA566410349 | COL11A2 | c.-14T>C (n.-14T>C) c.-765+771T>C (n.-765+771T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192256dup | CA2678231570 | COL11A2 | c.-14dup (n.-14dup) c.-765+771dup (n.-765+771dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192255_33192256del | CA824014501 | COL11A2 | c.-15_-14del (n.-15_-14del) c.-765+770_-765+771del (n.-765+770_-765+771del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192255A>C | CA2678231574 | COL11A2 | c.-15T>G (n.-15T>G) c.-765+770T>G (n.-765+770T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192257C>A | CA2678231576 | COL11A2 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-765+768G>T (n.-765+768G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192257C>T | CA2678231601 | COL11A2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-765+768G>A (n.-765+768G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33192258G>A | CA2678231603 | COL11A2 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-765+767C>T (n.-765+767C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192258G>T | CA2678231604 | COL11A2 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-765+767C>A (n.-765+767C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192259C>A | CA2678231605 | COL11A2 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-765+766G>T (n.-765+766G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192259C>T | CA2678231607 | COL11A2 | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-765+766G>A (n.-765+766G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192260C>A | CA2578582316 | COL11A2 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-765+765G>T (n.-765+765G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192260C>T | CA2578582317 | COL11A2 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-765+765G>A (n.-765+765G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192261G>A | CA2678231608 | COL11A2 | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-765+764C>T (n.-765+764C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192261G>C | CA3751776 | COL11A2 | c.-21C>G (n.-21C>G) c.-765+764C>G (n.-765+764C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192261G= | CA1619905612 | COL11A2 | c.-21C= (n.-21C=) c.-765+764C= (n.-765+764C=) | |
| 6 | g.33192261G>T | CA824014504 | COL11A2 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.-765+764C>A (n.-765+764C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192273_33192359dup | CA2770564442 | COL11A2 | c.-107_-21dup (n.-107_-21dup) c.-765+678_-765+764dup (n.-765+678_-765+764dup) c.-66-41_-21dup | |
| 6 | g.33192264T>A | CA566410350 | COL11A2 | c.-24A>T (n.-24A>T) c.-765+761A>T (n.-765+761A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192264T= | CA1619905613 | COL11A2 | c.-24A= (n.-24A=) c.-765+761A= (n.-765+761A=) | |
| 6 | g.33192265C= | CA1619905614 | COL11A2 | c.-25G= (n.-25G=) c.-765+760G= (n.-765+760G=) | |
| 6 | g.33192265C>G | CA566410351 | COL11A2 | c.-25G>C (n.-25G>C) c.-765+760G>C (n.-765+760G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192265C>T | CA566410352 | COL11A2 | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-765+760G>A (n.-765+760G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192267C>A | CA2770564443 | COL11A2 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-765+758G>T (n.-765+758G>T) | |
| 6 | g.33192267_33192277del | CA2678231612 | COL11A2 | c.-37_-27del (n.-37_-27del) c.-765+748_-765+758del (n.-765+748_-765+758del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192268A>T | CA2578582318 | COL11A2 | c.-28T>A (n.-28T>A) c.-765+757T>A (n.-765+757T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192269G>A | CA824014508 | COL11A2 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-765+756C>T (n.-765+756C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33192269G= | CA1619905615 | COL11A2 | c.-29C= (n.-29C=) c.-765+756C= (n.-765+756C=) | |
| 6 | g.33192270G>A | CA1087648300 | COL11A2 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-765+755C>T (n.-765+755C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192270G= | CA1619905616 | COL11A2 | c.-30C= (n.-30C=) c.-765+755C= (n.-765+755C=) | |
| 6 | g.33192270G>T | CA566410353 | COL11A2 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-765+755C>A (n.-765+755C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192271G>T | CA2678231617 | COL11A2 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-765+754C>A (n.-765+754C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192272A>G | CA2678231618 | COL11A2 | c.-32T>C (n.-32T>C) c.-765+753T>C (n.-765+753T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192273C>T | CA2678231619 | COL11A2 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-765+752G>A (n.-765+752G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192274C>A | CA566410354 | COL11A2 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-765+751G>T (n.-765+751G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192274C= | CA1619905617 | COL11A2 | c.-34G= (n.-34G=) c.-765+751G= (n.-765+751G=) | |
| 6 | g.33192274C>G | CA2678231621 | COL11A2 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.-765+751G>C (n.-765+751G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192275C>A | CA2678231623 | COL11A2 | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-765+750G>T (n.-765+750G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192275C>T | CA2678231624 | COL11A2 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-765+750G>A (n.-765+750G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192276_33192280del | CA2678231622 | COL11A2 | c.-39_-35del (n.-39_-35del) c.-765+746_-765+750del (n.-765+746_-765+750del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192276del | CA2678231626 | COL11A2 | c.-36del (n.-36del) c.-765+749del (n.-765+749del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192276A= | CA1619905618 | COL11A2 | c.-36T= (n.-36T=) c.-765+749T= (n.-765+749T=) | |
| 6 | g.33192276A>C | CA824014512 | COL11A2 | c.-36T>G (n.-36T>G) c.-765+749T>G (n.-765+749T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33192276A>G | CA2578582319 | COL11A2 | c.-36T>C (n.-36T>C) c.-765+749T>C (n.-765+749T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192277G>A | CA2678231630 | COL11A2 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-765+748C>T (n.-765+748C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192277G>T | CA2678231629 | COL11A2 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-765+748C>A (n.-765+748C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192278G>A | CA2678231632 | COL11A2 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-765+747C>T (n.-765+747C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192278G>T | CA2578582320 | COL11A2 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-765+747C>A (n.-765+747C>A) | |
| 6 | g.33192279del | CA2678231635 | COL11A2 | c.-39del (n.-39del) c.-765+746del (n.-765+746del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192280_33192281insT | CA650620074 | COL11A2 | c.-41_-40insA (n.-41_-40insA) c.-765+744_-765+745insA (n.-765+744_-765+745insA) | COSMIC |
| 6 | g.33192281G>A | CA2578582321 | COL11A2 | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-765+744C>T (n.-765+744C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192284C= | CA1619905619 | COL11A2 | c.-44G= (n.-44G=) c.-765+741G= (n.-765+741G=) | |
| 6 | g.33192284C>T | CA3751777 | COL11A2 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-765+741G>A (n.-765+741G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192284_33192285insA | CA650620075 | COL11A2 | c.-45_-44insT (n.-45_-44insT) c.-765+740_-765+741insT (n.-765+740_-765+741insT) | COSMIC |
| 6 | g.33192285T>C | CA2678231642 | COL11A2 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.-765+740A>G (n.-765+740A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192286G>C | CA2578582322 | COL11A2 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.-765+739C>G (n.-765+739C>G) | |
| 6 | g.33192286G>T | CA2678231645 | COL11A2 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-765+739C>A (n.-765+739C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192287A>G | CA2678231647 | COL11A2 | c.-47T>C (n.-47T>C) c.-765+738T>C (n.-765+738T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192288G>A | CA2678231648 | COL11A2 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-765+737C>T (n.-765+737C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192290C>T | CA2678231649 | COL11A2 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-765+735G>A (n.-765+735G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192291G>A | CA824014515 | COL11A2 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-765+734C>T (n.-765+734C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192291G>C | CA2678231652 | COL11A2 | c.-51C>G (n.-51C>G) c.-765+734C>G (n.-765+734C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192291G= | CA1619905620 | COL11A2 | c.-51C= (n.-51C=) c.-765+734C= (n.-765+734C=) | |
| 6 | g.33192291G>T | CA566410356 | COL11A2 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-765+734C>A (n.-765+734C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192291_33192293delinsGCT | CA1619905621 | COL11A2 | c.-53_-51delinsAGC (n.-53_-51delinsAGC) c.-765+732_-765+734delinsAGC (n.-765+732_-765+734delinsAGC) | |
| 6 | g.33192292C= | CA1619905622 | COL11A2 | c.-52G= (n.-52G=) c.-765+733G= (n.-765+733G=) | |
| 6 | g.33192292C>G | CA566410358 | COL11A2 | c.-52G>C (n.-52G>C) c.-765+733G>C (n.-765+733G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192292_33192293del | CA1087648306 | COL11A2 | c.-53_-52del (n.-53_-52del) c.-765+732_-765+733del (n.-765+732_-765+733del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192294G>A | CA1619905624 | COL11A2 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-765+731C>T (n.-765+731C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33192294G= | CA1619905623 | COL11A2 | c.-54C= (n.-54C=) c.-765+731C= (n.-765+731C=) | |
| 6 | g.33192294G>T | CA2578582323 | COL11A2 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-765+731C>A (n.-765+731C>A) | |
| 6 | g.33192295G>A | CA2678231655 | COL11A2 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-765+730C>T (n.-765+730C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192295G>C | CA1087648308 | COL11A2 | c.-55C>G (n.-55C>G) c.-765+730C>G (n.-765+730C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192295G= | CA1619905625 | COL11A2 | c.-55C= (n.-55C=) c.-765+730C= (n.-765+730C=) | |
| 6 | g.33192296A>C | CA2678231658 | COL11A2 | c.-56T>G (n.-56T>G) c.-765+729T>G (n.-765+729T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192297T>A | CA2678231662 | COL11A2 | c.-57A>T (n.-57A>T) c.-765+728A>T (n.-765+728A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192297T>C | CA2678231661 | COL11A2 | c.-57A>G (n.-57A>G) c.-765+728A>G (n.-765+728A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192298G>T | CA2678231663 | COL11A2 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-765+727C>A (n.-765+727C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192299C>A | CA2678231664 | COL11A2 | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-765+726G>T (n.-765+726G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192299C>T | CA2678231665 | COL11A2 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-765+726G>A (n.-765+726G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192300C>A | CA2678231667 | COL11A2 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-765+725G>T (n.-765+725G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192302T>C | CA2678231668 | COL11A2 | c.-62A>G (n.-62A>G) c.-765+723A>G (n.-765+723A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192303G>A | CA2678231669 | COL11A2 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-765+722C>T (n.-765+722C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192304A>T | CA2578582324 | COL11A2 | c.-64T>A (n.-64T>A) c.-765+721T>A (n.-765+721T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192305G>A | CA824014517 | COL11A2 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-765+720C>T (n.-765+720C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192305G>C | CA2678231671 | COL11A2 | c.-65C>G (n.-65C>G) c.-765+720C>G (n.-765+720C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192305G= | CA1619905626 | COL11A2 | c.-65C= (n.-65C=) c.-765+720C= (n.-765+720C=) | |
| 6 | g.33192305G>T | CA2678231672 | COL11A2 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-765+720C>A (n.-765+720C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192306G>T | CA2678231675 | COL11A2 | c.-66C>A (n.-66C>A) c.-765+719C>A (n.-765+719C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192307C= | CA1619905627 | COL11A2 | c.-67G= (n.-67G=) c.-765+718G= (n.-765+718G=) c.-66-1G= (n.-66-1G=) | |
| 6 | g.33192307C>T | CA566410359 | COL11A2 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-765+718G>A (n.-765+718G>A) c.-66-1G>A (n.-66-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192308T>A | CA824014518 | COL11A2 | c.-68A>T (n.-68A>T) c.-765+717A>T (n.-765+717A>T) c.-66-2A>T (n.-66-2A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192308T>C | CA2678231677 | COL11A2 | c.-68A>G (n.-68A>G) c.-765+717A>G (n.-765+717A>G) c.-66-2A>G (n.-66-2A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192308T= | CA1619905628 | COL11A2 | c.-68A= (n.-68A=) c.-765+717A= (n.-765+717A=) c.-66-2A= (n.-66-2A=) | |
| 6 | g.33192309G>T | CA2678231678 | COL11A2 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-765+716C>A (n.-765+716C>A) c.-66-3C>A (n.-66-3C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192310A= | CA1619905629 | COL11A2 | c.-70T= (n.-70T=) c.-765+715T= (n.-765+715T=) c.-66-4T= (n.-66-4T=) | |
| 6 | g.33192310A>G | CA137054940 | COL11A2 | c.-70T>C (n.-70T>C) c.-765+715T>C (n.-765+715T>C) c.-66-4T>C (n.-66-4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33192311C= | CA1619905630 | COL11A2 | c.-71G= (n.-71G=) c.-765+714G= (n.-765+714G=) c.-66-5G= (n.-66-5G=) | |
| 6 | g.33192311C>T | CA1619905631 | COL11A2 | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-765+714G>A (n.-765+714G>A) c.-66-5G>A (n.-66-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33192312A= | CA1619905632 | COL11A2 | c.-72T= (n.-72T=) c.-765+713T= (n.-765+713T=) c.-66-6T= (n.-66-6T=) | |
| 6 | g.33192312A>G | CA137054941 | COL11A2 | c.-72T>C (n.-72T>C) c.-765+713T>C (n.-765+713T>C) c.-66-6T>C (n.-66-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192313G>A | CA2678231684 | COL11A2 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-765+712C>T (n.-765+712C>T) c.-66-7C>T (n.-66-7C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192314A= | CA1619905633 | COL11A2 | c.-74T= (n.-74T=) c.-765+711T= (n.-765+711T=) c.-66-8T= (n.-66-8T=) | |
| 6 | g.33192314A>T | CA566410360 | COL11A2 | c.-74T>A (n.-74T>A) c.-765+711T>A (n.-765+711T>A) c.-66-8T>A (n.-66-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192316G>A | CA2678231688 | COL11A2 | c.-76C>T (n.-76C>T) c.-765+709C>T (n.-765+709C>T) c.-66-10C>T (n.-66-10C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192316G>T | CA2678231689 | COL11A2 | c.-76C>A (n.-76C>A) c.-765+709C>A (n.-765+709C>A) c.-66-10C>A (n.-66-10C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192316dup | CA2678231687 | COL11A2 | c.-76dup (n.-76dup) c.-765+709dup (n.-765+709dup) c.-66-10dup (n.-66-10dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192317A= | CA1619905634 | COL11A2 | c.-77T= (n.-77T=) c.-765+708T= (n.-765+708T=) c.-66-11T= (n.-66-11T=) | |
| 6 | g.33192317A>G | CA1619905635 | COL11A2 | c.-77T>C (n.-77T>C) c.-765+708T>C (n.-765+708T>C) c.-66-11T>C (n.-66-11T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33192319A= | CA1619905636 | COL11A2 | c.-79T= (n.-79T=) c.-765+706T= (n.-765+706T=) c.-66-13T= (n.-66-13T=) | |
| 6 | g.33192319A>G | CA1139659482 | COL11A2 | c.-79T>C (n.-79T>C) c.-765+706T>C (n.-765+706T>C) c.-66-13T>C (n.-66-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33192320G>T | CA2678231692 | COL11A2 | c.-80C>A (n.-80C>A) c.-765+705C>A (n.-765+705C>A) c.-66-14C>A (n.-66-14C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192321G>T | CA2678231693 | COL11A2 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-765+704C>A (n.-765+704C>A) c.-66-15C>A (n.-66-15C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192322G>A | CA2678231695 | COL11A2 | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-765+703C>T (n.-765+703C>T) c.-66-16C>T (n.-66-16C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192322G>C | CA137054944 | COL11A2 | c.-82C>G (n.-82C>G) c.-765+703C>G (n.-765+703C>G) c.-66-16C>G (n.-66-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192322G= | CA1619905637 | COL11A2 | c.-82C= (n.-82C=) c.-765+703C= (n.-765+703C=) c.-66-16C= (n.-66-16C=) | |
| 6 | g.33192322G>T | CA2678231697 | COL11A2 | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-765+703C>A (n.-765+703C>A) c.-66-16C>A (n.-66-16C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192324G>A | CA2678231699 | COL11A2 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-765+701C>T (n.-765+701C>T) c.-66-18C>T (n.-66-18C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192325C>A | CA2678231700 | COL11A2 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-765+700G>T (n.-765+700G>T) c.-66-19G>T (n.-66-19G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192325C= | CA1619905638 | COL11A2 | c.-85G= (n.-85G=) c.-765+700G= (n.-765+700G=) c.-66-19G= (n.-66-19G=) | |
| 6 | g.33192325C>G | CA2678231701 | COL11A2 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-765+700G>C (n.-765+700G>C) c.-66-19G>C (n.-66-19G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192325C>T | CA137054947 | COL11A2 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-765+700G>A (n.-765+700G>A) c.-66-19G>A (n.-66-19G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192326A= | CA1619905639 | COL11A2 | c.-86T= (n.-86T=) c.-765+699T= (n.-765+699T=) c.-66-20T= (n.-66-20T=) | |
| 6 | g.33192326A>G | CA137054950 | COL11A2 | c.-86T>C (n.-86T>C) c.-765+699T>C (n.-765+699T>C) c.-66-20T>C (n.-66-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192326A>T | CA2678231703 | COL11A2 | c.-86T>A (n.-86T>A) c.-765+699T>A (n.-765+699T>A) c.-66-20T>A (n.-66-20T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192327G>T | CA2678231705 | COL11A2 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-765+698C>A (n.-765+698C>A) c.-66-21C>A (n.-66-21C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192328A>C | CA2678231706 | COL11A2 | c.-88T>G (n.-88T>G) c.-765+697T>G (n.-765+697T>G) c.-66-22T>G (n.-66-22T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192330T>C | CA1619905641 | COL11A2 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.-765+695A>G (n.-765+695A>G) c.-66-24A>G (n.-66-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33192330T>G | CA2678231743 | COL11A2 | c.-90A>C (n.-90A>C) c.-765+695A>C (n.-765+695A>C) c.-66-24A>C (n.-66-24A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192330T= | CA1619905640 | COL11A2 | c.-90A= (n.-90A=) c.-765+695A= (n.-765+695A=) c.-66-24A= (n.-66-24A=) | |
| 6 | g.33192330dup | CA2678231741 | COL11A2 | c.-90dup (n.-90dup) c.-765+695dup (n.-765+695dup) c.-66-24dup (n.-66-24dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192331A>C | CA2678231745 | COL11A2 | c.-91T>G (n.-91T>G) c.-765+694T>G (n.-765+694T>G) c.-66-25T>G (n.-66-25T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192332T>C | CA10626497 | COL11A2 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-765+693A>G (n.-765+693A>G) c.-66-26A>G (n.-66-26A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33192332T= | CA1619905642 | COL11A2 | c.-92A= (n.-92A=) c.-765+693A= (n.-765+693A=) c.-66-26A= (n.-66-26A=) | |
| 6 | g.33192333G>A | CA1087648313 | COL11A2 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-765+692C>T (n.-765+692C>T) c.-66-27C>T (n.-66-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192333G= | CA1619905643 | COL11A2 | c.-93C= (n.-93C=) c.-765+692C= (n.-765+692C=) c.-66-27C= (n.-66-27C=) | |
| 6 | g.33192334A= | CA1619905644 | COL11A2 | c.-94T= (n.-94T=) c.-765+691T= (n.-765+691T=) c.-66-28T= (n.-66-28T=) | |
| 6 | g.33192334A>C | CA1619905645 | COL11A2 | c.-94T>G (n.-94T>G) c.-765+691T>G (n.-765+691T>G) c.-66-28T>G (n.-66-28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33192334A>G | CA824014525 | COL11A2 | c.-94T>C (n.-94T>C) c.-765+691T>C (n.-765+691T>C) c.-66-28T>C (n.-66-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192334A>T | CA2678231755 | COL11A2 | c.-94T>A (n.-94T>A) c.-765+691T>A (n.-765+691T>A) c.-66-28T>A (n.-66-28T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192335G>A | CA2678231757 | COL11A2 | c.-95C>T (n.-95C>T) c.-765+690C>T (n.-765+690C>T) c.-66-29C>T (n.-66-29C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192335G>T | CA2578582325 | COL11A2 | c.-95C>A (n.-95C>A) c.-765+690C>A (n.-765+690C>A) c.-66-29C>A (n.-66-29C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33192335_33192336delinsGC | CA1619905646 | COL11A2 | c.-96_-95delinsGC (n.-96_-95delinsGC) c.-765+689_-765+690delinsGC (n.-765+689_-765+690delinsGC) c.-66-30_-66-29delinsGC (n.-66-30_-66-29delinsGC) | |
| 6 | g.33192336C>A | CA1087648319 | COL11A2 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-765+689G>T (n.-765+689G>T) c.-66-30G>T (n.-66-30G>T) | dbSNP |
| 6 | g.33192336C= | CA1619905647 | COL11A2 | c.-96G= (n.-96G=) c.-765+689G= (n.-765+689G=) c.-66-30G= (n.-66-30G=) | |
| 6 | g.33192336C>G | CA1087648321 | COL11A2 | c.-96G>C (n.-96G>C) c.-765+689G>C (n.-765+689G>C) c.-66-30G>C (n.-66-30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192336C>T | CA1087648325 | COL11A2 | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-765+689G>A (n.-765+689G>A) c.-66-30G>A (n.-66-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33192337del | CA137054953 | COL11A2 | c.-96del (n.-96del) c.-765+689del (n.-765+689del) c.-66-30del (n.-66-30del) | dbSNP |