OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33178043A>G | CA2678219609 | COL11A2 | c.445+265T>C c.1872+89T>C (n.1872+89T>C) c.1551+89T>C (n.1551+89T>C) c.1614+89T>C (n.1614+89T>C) c.1026+89T>C (n.1026+89T>C) c.1158+89T>C (n.1158+89T>C) c.978+89T>C (n.978+89T>C) c.915+89T>C (n.915+89T>C) c.759+89T>C (n.759+89T>C) c.690+89T>C (n.690+89T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178044G>C | CA137073082 | COL11A2 | c.445+264C>G c.1872+88C>G (n.1872+88C>G) c.1551+88C>G (n.1551+88C>G) c.1614+88C>G (n.1614+88C>G) c.1026+88C>G (n.1026+88C>G) c.1158+88C>G (n.1158+88C>G) c.978+88C>G (n.978+88C>G) c.915+88C>G (n.915+88C>G) c.759+88C>G (n.759+88C>G) c.690+88C>G (n.690+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178044G= | CA1619899881 | COL11A2 | c.445+264C= c.1872+88C= (n.1872+88C=) c.1551+88C= (n.1551+88C=) c.1614+88C= (n.1614+88C=) c.1026+88C= (n.1026+88C=) c.1158+88C= (n.1158+88C=) c.978+88C= (n.978+88C=) c.915+88C= (n.915+88C=) c.759+88C= (n.759+88C=) c.690+88C= (n.690+88C=) | |
| 6 | g.33178045G>T | CA2678219613 | COL11A2 | c.445+263C>A c.1872+87C>A (n.1872+87C>A) c.1551+87C>A (n.1551+87C>A) c.1614+87C>A (n.1614+87C>A) c.1026+87C>A (n.1026+87C>A) c.1158+87C>A (n.1158+87C>A) c.978+87C>A (n.978+87C>A) c.915+87C>A (n.915+87C>A) c.759+87C>A (n.759+87C>A) c.690+87C>A (n.690+87C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178047G>A | CA2678219616 | COL11A2 | c.445+261C>T c.1872+85C>T (n.1872+85C>T) c.1551+85C>T (n.1551+85C>T) c.1614+85C>T (n.1614+85C>T) c.1026+85C>T (n.1026+85C>T) c.1158+85C>T (n.1158+85C>T) c.978+85C>T (n.978+85C>T) c.915+85C>T (n.915+85C>T) c.759+85C>T (n.759+85C>T) c.690+85C>T (n.690+85C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178047G>C | CA2678219618 | COL11A2 | c.445+261C>G c.1872+85C>G (n.1872+85C>G) c.1551+85C>G (n.1551+85C>G) c.1614+85C>G (n.1614+85C>G) c.1026+85C>G (n.1026+85C>G) c.1158+85C>G (n.1158+85C>G) c.978+85C>G (n.978+85C>G) c.915+85C>G (n.915+85C>G) c.759+85C>G (n.759+85C>G) c.690+85C>G (n.690+85C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178050_33178053del | CA2678219615 | COL11A2 | c.445+258_445+261del c.1872+82_1872+85del (n.1872+82_1872+85del) c.1551+82_1551+85del (n.1551+82_1551+85del) c.1614+82_1614+85del (n.1614+82_1614+85del) c.1026+82_1026+85del (n.1026+82_1026+85del) c.1158+82_1158+85del (n.1158+82_1158+85del) c.978+82_978+85del (n.978+82_978+85del) c.915+82_915+85del (n.915+82_915+85del) c.759+82_759+85del (n.759+82_759+85del) c.690+82_690+85del (n.690+82_690+85del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178048A>C | CA2678219619 | COL11A2 | c.445+260T>G c.1872+84T>G (n.1872+84T>G) c.1551+84T>G (n.1551+84T>G) c.1614+84T>G (n.1614+84T>G) c.1026+84T>G (n.1026+84T>G) c.1158+84T>G (n.1158+84T>G) c.978+84T>G (n.978+84T>G) c.915+84T>G (n.915+84T>G) c.759+84T>G (n.759+84T>G) c.690+84T>G (n.690+84T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178048A>G | CA2678219621 | COL11A2 | c.445+260T>C c.1872+84T>C (n.1872+84T>C) c.1551+84T>C (n.1551+84T>C) c.1614+84T>C (n.1614+84T>C) c.1026+84T>C (n.1026+84T>C) c.1158+84T>C (n.1158+84T>C) c.978+84T>C (n.978+84T>C) c.915+84T>C (n.915+84T>C) c.759+84T>C (n.759+84T>C) c.690+84T>C (n.690+84T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178049G>A | CA2549992689 | COL11A2 | c.445+259C>T c.1872+83C>T (n.1872+83C>T) c.1551+83C>T (n.1551+83C>T) c.1614+83C>T (n.1614+83C>T) c.1026+83C>T (n.1026+83C>T) c.1158+83C>T (n.1158+83C>T) c.978+83C>T (n.978+83C>T) c.915+83C>T (n.915+83C>T) c.759+83C>T (n.759+83C>T) c.690+83C>T (n.690+83C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178049G>T | CA2578581883 | COL11A2 | c.445+259C>A c.1872+83C>A (n.1872+83C>A) c.1551+83C>A (n.1551+83C>A) c.1614+83C>A (n.1614+83C>A) c.1026+83C>A (n.1026+83C>A) c.1158+83C>A (n.1158+83C>A) c.978+83C>A (n.978+83C>A) c.915+83C>A (n.915+83C>A) c.759+83C>A (n.759+83C>A) c.690+83C>A (n.690+83C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178051del | CA2678219648 | COL11A2 | c.445+259del c.1872+83del (n.1872+83del) c.1551+83del (n.1551+83del) c.1614+83del (n.1614+83del) c.1026+83del (n.1026+83del) c.1158+83del (n.1158+83del) c.978+83del (n.978+83del) c.915+83del (n.915+83del) c.759+83del (n.759+83del) c.690+83del (n.690+83del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178050G>A | CA824035745 | COL11A2 | c.445+258C>T c.1872+82C>T (n.1872+82C>T) c.1551+82C>T (n.1551+82C>T) c.1614+82C>T (n.1614+82C>T) c.1026+82C>T (n.1026+82C>T) c.1158+82C>T (n.1158+82C>T) c.978+82C>T (n.978+82C>T) c.915+82C>T (n.915+82C>T) c.759+82C>T (n.759+82C>T) c.690+82C>T (n.690+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33178050G>C | CA2770564122 | COL11A2 | c.445+258C>G c.1872+82C>G (n.1872+82C>G) c.1551+82C>G (n.1551+82C>G) c.1614+82C>G (n.1614+82C>G) c.1026+82C>G (n.1026+82C>G) c.1158+82C>G (n.1158+82C>G) c.978+82C>G (n.978+82C>G) c.915+82C>G (n.915+82C>G) c.759+82C>G (n.759+82C>G) c.690+82C>G (n.690+82C>G) | |
| 6 | g.33178050G= | CA1619899882 | COL11A2 | c.445+258C= c.1872+82C= (n.1872+82C=) c.1551+82C= (n.1551+82C=) c.1614+82C= (n.1614+82C=) c.1026+82C= (n.1026+82C=) c.1158+82C= (n.1158+82C=) c.978+82C= (n.978+82C=) c.915+82C= (n.915+82C=) c.759+82C= (n.759+82C=) c.690+82C= (n.690+82C=) | |
| 6 | g.33178051G>A | CA2678219652 | COL11A2 | c.445+257C>T c.1872+81C>T (n.1872+81C>T) c.1551+81C>T (n.1551+81C>T) c.1614+81C>T (n.1614+81C>T) c.1026+81C>T (n.1026+81C>T) c.1158+81C>T (n.1158+81C>T) c.978+81C>T (n.978+81C>T) c.915+81C>T (n.915+81C>T) c.759+81C>T (n.759+81C>T) c.690+81C>T (n.690+81C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178051G>C | CA1619899884 | COL11A2 | c.445+257C>G c.1872+81C>G (n.1872+81C>G) c.1551+81C>G (n.1551+81C>G) c.1614+81C>G (n.1614+81C>G) c.1026+81C>G (n.1026+81C>G) c.1158+81C>G (n.1158+81C>G) c.978+81C>G (n.978+81C>G) c.915+81C>G (n.915+81C>G) c.759+81C>G (n.759+81C>G) c.690+81C>G (n.690+81C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33178051G= | CA1619899883 | COL11A2 | c.445+257C= c.1872+81C= (n.1872+81C=) c.1551+81C= (n.1551+81C=) c.1614+81C= (n.1614+81C=) c.1026+81C= (n.1026+81C=) c.1158+81C= (n.1158+81C=) c.978+81C= (n.978+81C=) c.915+81C= (n.915+81C=) c.759+81C= (n.759+81C=) c.690+81C= (n.690+81C=) | |
| 6 | g.33178051G>T | CA2678219654 | COL11A2 | c.445+257C>A c.1872+81C>A (n.1872+81C>A) c.1551+81C>A (n.1551+81C>A) c.1614+81C>A (n.1614+81C>A) c.1026+81C>A (n.1026+81C>A) c.1158+81C>A (n.1158+81C>A) c.978+81C>A (n.978+81C>A) c.915+81C>A (n.915+81C>A) c.759+81C>A (n.759+81C>A) c.690+81C>A (n.690+81C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178052A= | CA1619899885 | COL11A2 | c.445+256T= c.1872+80T= (n.1872+80T=) c.1551+80T= (n.1551+80T=) c.1614+80T= (n.1614+80T=) c.1026+80T= (n.1026+80T=) c.1158+80T= (n.1158+80T=) c.978+80T= (n.978+80T=) c.915+80T= (n.915+80T=) c.759+80T= (n.759+80T=) c.690+80T= (n.690+80T=) | |
| 6 | g.33178052A>G | CA2578581884 | COL11A2 | c.445+256T>C c.1872+80T>C (n.1872+80T>C) c.1551+80T>C (n.1551+80T>C) c.1614+80T>C (n.1614+80T>C) c.1026+80T>C (n.1026+80T>C) c.1158+80T>C (n.1158+80T>C) c.978+80T>C (n.978+80T>C) c.915+80T>C (n.915+80T>C) c.759+80T>C (n.759+80T>C) c.690+80T>C (n.690+80T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178052A>T | CA137073106 | COL11A2 | c.445+256T>A c.1872+80T>A (n.1872+80T>A) c.1551+80T>A (n.1551+80T>A) c.1614+80T>A (n.1614+80T>A) c.1026+80T>A (n.1026+80T>A) c.1158+80T>A (n.1158+80T>A) c.978+80T>A (n.978+80T>A) c.915+80T>A (n.915+80T>A) c.759+80T>A (n.759+80T>A) c.690+80T>A (n.690+80T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178053G>A | CA2678219660 | COL11A2 | c.445+255C>T c.1872+79C>T (n.1872+79C>T) c.1551+79C>T (n.1551+79C>T) c.1614+79C>T (n.1614+79C>T) c.1026+79C>T (n.1026+79C>T) c.1158+79C>T (n.1158+79C>T) c.978+79C>T (n.978+79C>T) c.915+79C>T (n.915+79C>T) c.759+79C>T (n.759+79C>T) c.690+79C>T (n.690+79C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178053G>C | CA2578581885 | COL11A2 | c.445+255C>G c.1872+79C>G (n.1872+79C>G) c.1551+79C>G (n.1551+79C>G) c.1614+79C>G (n.1614+79C>G) c.1026+79C>G (n.1026+79C>G) c.1158+79C>G (n.1158+79C>G) c.978+79C>G (n.978+79C>G) c.915+79C>G (n.915+79C>G) c.759+79C>G (n.759+79C>G) c.690+79C>G (n.690+79C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178053G= | CA1619899886 | COL11A2 | c.445+255C= c.1872+79C= (n.1872+79C=) c.1551+79C= (n.1551+79C=) c.1614+79C= (n.1614+79C=) c.1026+79C= (n.1026+79C=) c.1158+79C= (n.1158+79C=) c.978+79C= (n.978+79C=) c.915+79C= (n.915+79C=) c.759+79C= (n.759+79C=) c.690+79C= (n.690+79C=) | |
| 6 | g.33178053G>T | CA1619899887 | COL11A2 | c.445+255C>A c.1872+79C>A (n.1872+79C>A) c.1551+79C>A (n.1551+79C>A) c.1614+79C>A (n.1614+79C>A) c.1026+79C>A (n.1026+79C>A) c.1158+79C>A (n.1158+79C>A) c.978+79C>A (n.978+79C>A) c.915+79C>A (n.915+79C>A) c.759+79C>A (n.759+79C>A) c.690+79C>A (n.690+79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33178054C>A | CA1087643887 | COL11A2 | c.445+254G>T c.1872+78G>T (n.1872+78G>T) c.1551+78G>T (n.1551+78G>T) c.1614+78G>T (n.1614+78G>T) c.1026+78G>T (n.1026+78G>T) c.1158+78G>T (n.1158+78G>T) c.978+78G>T (n.978+78G>T) c.915+78G>T (n.915+78G>T) c.759+78G>T (n.759+78G>T) c.690+78G>T (n.690+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178054C= | CA1619899888 | COL11A2 | c.445+254G= c.1872+78G= (n.1872+78G=) c.1551+78G= (n.1551+78G=) c.1614+78G= (n.1614+78G=) c.1026+78G= (n.1026+78G=) c.1158+78G= (n.1158+78G=) c.978+78G= (n.978+78G=) c.915+78G= (n.915+78G=) c.759+78G= (n.759+78G=) c.690+78G= (n.690+78G=) | |
| 6 | g.33178054C>G | CA566430021 | COL11A2 | c.445+254G>C c.1872+78G>C (n.1872+78G>C) c.1551+78G>C (n.1551+78G>C) c.1614+78G>C (n.1614+78G>C) c.1026+78G>C (n.1026+78G>C) c.1158+78G>C (n.1158+78G>C) c.978+78G>C (n.978+78G>C) c.915+78G>C (n.915+78G>C) c.759+78G>C (n.759+78G>C) c.690+78G>C (n.690+78G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178054C>T | CA2578581886 | COL11A2 | c.445+254G>A c.1872+78G>A (n.1872+78G>A) c.1551+78G>A (n.1551+78G>A) c.1614+78G>A (n.1614+78G>A) c.1026+78G>A (n.1026+78G>A) c.1158+78G>A (n.1158+78G>A) c.978+78G>A (n.978+78G>A) c.915+78G>A (n.915+78G>A) c.759+78G>A (n.759+78G>A) c.690+78G>A (n.690+78G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178055A>G | CA2678219663 | COL11A2 | c.445+253T>C c.1872+77T>C (n.1872+77T>C) c.1551+77T>C (n.1551+77T>C) c.1614+77T>C (n.1614+77T>C) c.1026+77T>C (n.1026+77T>C) c.1158+77T>C (n.1158+77T>C) c.978+77T>C (n.978+77T>C) c.915+77T>C (n.915+77T>C) c.759+77T>C (n.759+77T>C) c.690+77T>C (n.690+77T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178055A>T | CA2678219664 | COL11A2 | c.445+253T>A c.1872+77T>A (n.1872+77T>A) c.1551+77T>A (n.1551+77T>A) c.1614+77T>A (n.1614+77T>A) c.1026+77T>A (n.1026+77T>A) c.1158+77T>A (n.1158+77T>A) c.978+77T>A (n.978+77T>A) c.915+77T>A (n.915+77T>A) c.759+77T>A (n.759+77T>A) c.690+77T>A (n.690+77T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178056G>A | CA2678219668 | COL11A2 | c.445+252C>T c.1872+76C>T (n.1872+76C>T) c.1551+76C>T (n.1551+76C>T) c.1614+76C>T (n.1614+76C>T) c.1026+76C>T (n.1026+76C>T) c.1158+76C>T (n.1158+76C>T) c.978+76C>T (n.978+76C>T) c.915+76C>T (n.915+76C>T) c.759+76C>T (n.759+76C>T) c.690+76C>T (n.690+76C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178056G>C | CA824035766 | COL11A2 | c.445+252C>G c.1872+76C>G (n.1872+76C>G) c.1551+76C>G (n.1551+76C>G) c.1614+76C>G (n.1614+76C>G) c.1026+76C>G (n.1026+76C>G) c.1158+76C>G (n.1158+76C>G) c.978+76C>G (n.978+76C>G) c.915+76C>G (n.915+76C>G) c.759+76C>G (n.759+76C>G) c.690+76C>G (n.690+76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178056G= | CA1619899889 | COL11A2 | c.445+252C= c.1872+76C= (n.1872+76C=) c.1551+76C= (n.1551+76C=) c.1614+76C= (n.1614+76C=) c.1026+76C= (n.1026+76C=) c.1158+76C= (n.1158+76C=) c.978+76C= (n.978+76C=) c.915+76C= (n.915+76C=) c.759+76C= (n.759+76C=) c.690+76C= (n.690+76C=) | |
| 6 | g.33178056G>T | CA2678219667 | COL11A2 | c.445+252C>A c.1872+76C>A (n.1872+76C>A) c.1551+76C>A (n.1551+76C>A) c.1614+76C>A (n.1614+76C>A) c.1026+76C>A (n.1026+76C>A) c.1158+76C>A (n.1158+76C>A) c.978+76C>A (n.978+76C>A) c.915+76C>A (n.915+76C>A) c.759+76C>A (n.759+76C>A) c.690+76C>A (n.690+76C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178057G>A | CA2678219669 | COL11A2 | c.445+251C>T c.1872+75C>T (n.1872+75C>T) c.1551+75C>T (n.1551+75C>T) c.1614+75C>T (n.1614+75C>T) c.1026+75C>T (n.1026+75C>T) c.1158+75C>T (n.1158+75C>T) c.978+75C>T (n.978+75C>T) c.915+75C>T (n.915+75C>T) c.759+75C>T (n.759+75C>T) c.690+75C>T (n.690+75C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178057G>T | CA2678219671 | COL11A2 | c.445+251C>A c.1872+75C>A (n.1872+75C>A) c.1551+75C>A (n.1551+75C>A) c.1614+75C>A (n.1614+75C>A) c.1026+75C>A (n.1026+75C>A) c.1158+75C>A (n.1158+75C>A) c.978+75C>A (n.978+75C>A) c.915+75C>A (n.915+75C>A) c.759+75C>A (n.759+75C>A) c.690+75C>A (n.690+75C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178058A>T | CA2678219672 | COL11A2 | c.445+250T>A c.1872+74T>A (n.1872+74T>A) c.1551+74T>A (n.1551+74T>A) c.1614+74T>A (n.1614+74T>A) c.1026+74T>A (n.1026+74T>A) c.1158+74T>A (n.1158+74T>A) c.978+74T>A (n.978+74T>A) c.915+74T>A (n.915+74T>A) c.759+74T>A (n.759+74T>A) c.690+74T>A (n.690+74T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178059A>G | CA2678219677 | COL11A2 | c.445+249T>C c.1872+73T>C (n.1872+73T>C) c.1551+73T>C (n.1551+73T>C) c.1614+73T>C (n.1614+73T>C) c.1026+73T>C (n.1026+73T>C) c.1158+73T>C (n.1158+73T>C) c.978+73T>C (n.978+73T>C) c.915+73T>C (n.915+73T>C) c.759+73T>C (n.759+73T>C) c.690+73T>C (n.690+73T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178059_33178060delinsAG | CA1619899890 | COL11A2 | c.445+248_445+249delinsCT c.1872+72_1872+73delinsCT (n.1872+72_1872+73delinsCT) c.1551+72_1551+73delinsCT (n.1551+72_1551+73delinsCT) c.1614+72_1614+73delinsCT (n.1614+72_1614+73delinsCT) c.1026+72_1026+73delinsCT (n.1026+72_1026+73delinsCT) c.1158+72_1158+73delinsCT (n.1158+72_1158+73delinsCT) c.978+72_978+73delinsCT (n.978+72_978+73delinsCT) c.915+72_915+73delinsCT (n.915+72_915+73delinsCT) c.759+72_759+73delinsCT (n.759+72_759+73delinsCT) c.690+72_690+73delinsCT (n.690+72_690+73delinsCT) | |
| 6 | g.33178061_33178064del | CA2578581887 | COL11A2 | c.445+246_445+249del c.1872+70_1872+73del (n.1872+70_1872+73del) c.1551+70_1551+73del (n.1551+70_1551+73del) c.1614+70_1614+73del (n.1614+70_1614+73del) c.1026+70_1026+73del (n.1026+70_1026+73del) c.1158+70_1158+73del (n.1158+70_1158+73del) c.978+70_978+73del (n.978+70_978+73del) c.915+70_915+73del (n.915+70_915+73del) c.759+70_759+73del (n.759+70_759+73del) c.690+70_690+73del (n.690+70_690+73del) | |
| 6 | g.33178060G>T | CA2678219679 | COL11A2 | c.445+248C>A c.1872+72C>A (n.1872+72C>A) c.1551+72C>A (n.1551+72C>A) c.1614+72C>A (n.1614+72C>A) c.1026+72C>A (n.1026+72C>A) c.1158+72C>A (n.1158+72C>A) c.978+72C>A (n.978+72C>A) c.915+72C>A (n.915+72C>A) c.759+72C>A (n.759+72C>A) c.690+72C>A (n.690+72C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178061del | CA1619899891 | COL11A2 | c.445+248del c.1872+72del (n.1872+72del) c.1551+72del (n.1551+72del) c.1614+72del (n.1614+72del) c.1026+72del (n.1026+72del) c.1158+72del (n.1158+72del) c.978+72del (n.978+72del) c.915+72del (n.915+72del) c.759+72del (n.759+72del) c.690+72del (n.690+72del) | dbSNP |
| 6 | g.33178061G>A | CA2678219682 | COL11A2 | c.445+247C>T c.1872+71C>T (n.1872+71C>T) c.1551+71C>T (n.1551+71C>T) c.1614+71C>T (n.1614+71C>T) c.1026+71C>T (n.1026+71C>T) c.1158+71C>T (n.1158+71C>T) c.978+71C>T (n.978+71C>T) c.915+71C>T (n.915+71C>T) c.759+71C>T (n.759+71C>T) c.690+71C>T (n.690+71C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178061G>T | CA2678219680 | COL11A2 | c.445+247C>A c.1872+71C>A (n.1872+71C>A) c.1551+71C>A (n.1551+71C>A) c.1614+71C>A (n.1614+71C>A) c.1026+71C>A (n.1026+71C>A) c.1158+71C>A (n.1158+71C>A) c.978+71C>A (n.978+71C>A) c.915+71C>A (n.915+71C>A) c.759+71C>A (n.759+71C>A) c.690+71C>A (n.690+71C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178062C>A | CA1619899893 | COL11A2 | c.445+246G>T c.1872+70G>T (n.1872+70G>T) c.1551+70G>T (n.1551+70G>T) c.1614+70G>T (n.1614+70G>T) c.1026+70G>T (n.1026+70G>T) c.1158+70G>T (n.1158+70G>T) c.978+70G>T (n.978+70G>T) c.915+70G>T (n.915+70G>T) c.759+70G>T (n.759+70G>T) c.690+70G>T (n.690+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33178062C= | CA1619899892 | COL11A2 | c.445+246G= c.1872+70G= (n.1872+70G=) c.1551+70G= (n.1551+70G=) c.1614+70G= (n.1614+70G=) c.1026+70G= (n.1026+70G=) c.1158+70G= (n.1158+70G=) c.978+70G= (n.978+70G=) c.915+70G= (n.915+70G=) c.759+70G= (n.759+70G=) c.690+70G= (n.690+70G=) | |
| 6 | g.33178062C>T | CA2678219685 | COL11A2 | c.445+246G>A c.1872+70G>A (n.1872+70G>A) c.1551+70G>A (n.1551+70G>A) c.1614+70G>A (n.1614+70G>A) c.1026+70G>A (n.1026+70G>A) c.1158+70G>A (n.1158+70G>A) c.978+70G>A (n.978+70G>A) c.915+70G>A (n.915+70G>A) c.759+70G>A (n.759+70G>A) c.690+70G>A (n.690+70G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178063A>G | CA2678219687 | COL11A2 | c.445+245T>C c.1872+69T>C (n.1872+69T>C) c.1551+69T>C (n.1551+69T>C) c.1614+69T>C (n.1614+69T>C) c.1026+69T>C (n.1026+69T>C) c.1158+69T>C (n.1158+69T>C) c.978+69T>C (n.978+69T>C) c.915+69T>C (n.915+69T>C) c.759+69T>C (n.759+69T>C) c.690+69T>C (n.690+69T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178064G>A | CA2678219688 | COL11A2 | c.445+244C>T c.1872+68C>T (n.1872+68C>T) c.1551+68C>T (n.1551+68C>T) c.1614+68C>T (n.1614+68C>T) c.1026+68C>T (n.1026+68C>T) c.1158+68C>T (n.1158+68C>T) c.978+68C>T (n.978+68C>T) c.915+68C>T (n.915+68C>T) c.759+68C>T (n.759+68C>T) c.690+68C>T (n.690+68C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178064G>T | CA2678219689 | COL11A2 | c.445+244C>A c.1872+68C>A (n.1872+68C>A) c.1551+68C>A (n.1551+68C>A) c.1614+68C>A (n.1614+68C>A) c.1026+68C>A (n.1026+68C>A) c.1158+68C>A (n.1158+68C>A) c.978+68C>A (n.978+68C>A) c.915+68C>A (n.915+68C>A) c.759+68C>A (n.759+68C>A) c.690+68C>A (n.690+68C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178065C>T | CA2678219691 | COL11A2 | c.445+243G>A c.1872+67G>A (n.1872+67G>A) c.1551+67G>A (n.1551+67G>A) c.1614+67G>A (n.1614+67G>A) c.1026+67G>A (n.1026+67G>A) c.1158+67G>A (n.1158+67G>A) c.978+67G>A (n.978+67G>A) c.915+67G>A (n.915+67G>A) c.759+67G>A (n.759+67G>A) c.690+67G>A (n.690+67G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178067A>G | CA2678219692 | COL11A2 | c.445+241T>C c.1872+65T>C (n.1872+65T>C) c.1551+65T>C (n.1551+65T>C) c.1614+65T>C (n.1614+65T>C) c.1026+65T>C (n.1026+65T>C) c.1158+65T>C (n.1158+65T>C) c.978+65T>C (n.978+65T>C) c.915+65T>C (n.915+65T>C) c.759+65T>C (n.759+65T>C) c.690+65T>C (n.690+65T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178068G>T | CA2578581888 | COL11A2 | c.445+240C>A c.1872+64C>A (n.1872+64C>A) c.1551+64C>A (n.1551+64C>A) c.1614+64C>A (n.1614+64C>A) c.1026+64C>A (n.1026+64C>A) c.1158+64C>A (n.1158+64C>A) c.978+64C>A (n.978+64C>A) c.915+64C>A (n.915+64C>A) c.759+64C>A (n.759+64C>A) c.690+64C>A (n.690+64C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178071del | CA2678219694 | COL11A2 | c.445+239del c.1872+63del (n.1872+63del) c.1551+63del (n.1551+63del) c.1614+63del (n.1614+63del) c.1026+63del (n.1026+63del) c.1158+63del (n.1158+63del) c.978+63del (n.978+63del) c.915+63del (n.915+63del) c.759+63del (n.759+63del) c.690+63del (n.690+63del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178072G>A | CA2678219696 | COL11A2 | c.445+236C>T c.1872+60C>T (n.1872+60C>T) c.1551+60C>T (n.1551+60C>T) c.1614+60C>T (n.1614+60C>T) c.1026+60C>T (n.1026+60C>T) c.1158+60C>T (n.1158+60C>T) c.978+60C>T (n.978+60C>T) c.915+60C>T (n.915+60C>T) c.759+60C>T (n.759+60C>T) c.690+60C>T (n.690+60C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178072G>T | CA2678219697 | COL11A2 | c.445+236C>A c.1872+60C>A (n.1872+60C>A) c.1551+60C>A (n.1551+60C>A) c.1614+60C>A (n.1614+60C>A) c.1026+60C>A (n.1026+60C>A) c.1158+60C>A (n.1158+60C>A) c.978+60C>A (n.978+60C>A) c.915+60C>A (n.915+60C>A) c.759+60C>A (n.759+60C>A) c.690+60C>A (n.690+60C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178073G>A | CA2678219698 | COL11A2 | c.445+235C>T c.1872+59C>T (n.1872+59C>T) c.1551+59C>T (n.1551+59C>T) c.1614+59C>T (n.1614+59C>T) c.1026+59C>T (n.1026+59C>T) c.1158+59C>T (n.1158+59C>T) c.978+59C>T (n.978+59C>T) c.915+59C>T (n.915+59C>T) c.759+59C>T (n.759+59C>T) c.690+59C>T (n.690+59C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178073G>T | CA2678219700 | COL11A2 | c.445+235C>A c.1872+59C>A (n.1872+59C>A) c.1551+59C>A (n.1551+59C>A) c.1614+59C>A (n.1614+59C>A) c.1026+59C>A (n.1026+59C>A) c.1158+59C>A (n.1158+59C>A) c.978+59C>A (n.978+59C>A) c.915+59C>A (n.915+59C>A) c.759+59C>A (n.759+59C>A) c.690+59C>A (n.690+59C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178074T>G | CA2678219703 | COL11A2 | c.445+234A>C c.1872+58A>C (n.1872+58A>C) c.1551+58A>C (n.1551+58A>C) c.1614+58A>C (n.1614+58A>C) c.1026+58A>C (n.1026+58A>C) c.1158+58A>C (n.1158+58A>C) c.978+58A>C (n.978+58A>C) c.915+58A>C (n.915+58A>C) c.759+58A>C (n.759+58A>C) c.690+58A>C (n.690+58A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178075G>A | CA2678219706 | COL11A2 | c.445+233C>T c.1872+57C>T (n.1872+57C>T) c.1551+57C>T (n.1551+57C>T) c.1614+57C>T (n.1614+57C>T) c.1026+57C>T (n.1026+57C>T) c.1158+57C>T (n.1158+57C>T) c.978+57C>T (n.978+57C>T) c.915+57C>T (n.915+57C>T) c.759+57C>T (n.759+57C>T) c.690+57C>T (n.690+57C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178076dup | CA2578581889 | COL11A2 | c.445+233dup c.1872+57dup (n.1872+57dup) c.1551+57dup (n.1551+57dup) c.1614+57dup (n.1614+57dup) c.1026+57dup (n.1026+57dup) c.1158+57dup (n.1158+57dup) c.978+57dup (n.978+57dup) c.915+57dup (n.915+57dup) c.759+57dup (n.759+57dup) c.690+57dup (n.690+57dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178076del | CA2678219705 | COL11A2 | c.445+233del c.1872+57del (n.1872+57del) c.1551+57del (n.1551+57del) c.1614+57del (n.1614+57del) c.1026+57del (n.1026+57del) c.1158+57del (n.1158+57del) c.978+57del (n.978+57del) c.915+57del (n.915+57del) c.759+57del (n.759+57del) c.690+57del (n.690+57del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178076G>A | CA1087643893 | COL11A2 | c.445+232C>T c.1872+56C>T (n.1872+56C>T) c.1551+56C>T (n.1551+56C>T) c.1614+56C>T (n.1614+56C>T) c.1026+56C>T (n.1026+56C>T) c.1158+56C>T (n.1158+56C>T) c.978+56C>T (n.978+56C>T) c.915+56C>T (n.915+56C>T) c.759+56C>T (n.759+56C>T) c.690+56C>T (n.690+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178076G= | CA1619899894 | COL11A2 | c.445+232C= c.1872+56C= (n.1872+56C=) c.1551+56C= (n.1551+56C=) c.1614+56C= (n.1614+56C=) c.1026+56C= (n.1026+56C=) c.1158+56C= (n.1158+56C=) c.978+56C= (n.978+56C=) c.915+56C= (n.915+56C=) c.759+56C= (n.759+56C=) c.690+56C= (n.690+56C=) | |
| 6 | g.33178077A>C | CA2678219707 | COL11A2 | c.445+231T>G c.1872+55T>G (n.1872+55T>G) c.1551+55T>G (n.1551+55T>G) c.1614+55T>G (n.1614+55T>G) c.1026+55T>G (n.1026+55T>G) c.1158+55T>G (n.1158+55T>G) c.978+55T>G (n.978+55T>G) c.915+55T>G (n.915+55T>G) c.759+55T>G (n.759+55T>G) c.690+55T>G (n.690+55T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178077A>G | CA2678219708 | COL11A2 | c.445+231T>C c.1872+55T>C (n.1872+55T>C) c.1551+55T>C (n.1551+55T>C) c.1614+55T>C (n.1614+55T>C) c.1026+55T>C (n.1026+55T>C) c.1158+55T>C (n.1158+55T>C) c.978+55T>C (n.978+55T>C) c.915+55T>C (n.915+55T>C) c.759+55T>C (n.759+55T>C) c.690+55T>C (n.690+55T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178078G>C | CA824035768 | COL11A2 | c.445+230C>G c.1872+54C>G (n.1872+54C>G) c.1551+54C>G (n.1551+54C>G) c.1614+54C>G (n.1614+54C>G) c.1026+54C>G (n.1026+54C>G) c.1158+54C>G (n.1158+54C>G) c.978+54C>G (n.978+54C>G) c.915+54C>G (n.915+54C>G) c.759+54C>G (n.759+54C>G) c.690+54C>G (n.690+54C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33178078G= | CA1619899895 | COL11A2 | c.445+230C= c.1872+54C= (n.1872+54C=) c.1551+54C= (n.1551+54C=) c.1614+54C= (n.1614+54C=) c.1026+54C= (n.1026+54C=) c.1158+54C= (n.1158+54C=) c.978+54C= (n.978+54C=) c.915+54C= (n.915+54C=) c.759+54C= (n.759+54C=) c.690+54C= (n.690+54C=) | |
| 6 | g.33178078G>T | CA2678219710 | COL11A2 | c.445+230C>A c.1872+54C>A (n.1872+54C>A) c.1551+54C>A (n.1551+54C>A) c.1614+54C>A (n.1614+54C>A) c.1026+54C>A (n.1026+54C>A) c.1158+54C>A (n.1158+54C>A) c.978+54C>A (n.978+54C>A) c.915+54C>A (n.915+54C>A) c.759+54C>A (n.759+54C>A) c.690+54C>A (n.690+54C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178079A>G | CA2578581890 | COL11A2 | c.445+229T>C c.1872+53T>C (n.1872+53T>C) c.1551+53T>C (n.1551+53T>C) c.1614+53T>C (n.1614+53T>C) c.1026+53T>C (n.1026+53T>C) c.1158+53T>C (n.1158+53T>C) c.978+53T>C (n.978+53T>C) c.915+53T>C (n.915+53T>C) c.759+53T>C (n.759+53T>C) c.690+53T>C (n.690+53T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178080G>T | CA2678219711 | COL11A2 | c.445+228C>A c.1872+52C>A (n.1872+52C>A) c.1551+52C>A (n.1551+52C>A) c.1614+52C>A (n.1614+52C>A) c.1026+52C>A (n.1026+52C>A) c.1158+52C>A (n.1158+52C>A) c.978+52C>A (n.978+52C>A) c.915+52C>A (n.915+52C>A) c.759+52C>A (n.759+52C>A) c.690+52C>A (n.690+52C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178081T>A | CA2678219712 | COL11A2 | c.445+227A>T c.1872+51A>T (n.1872+51A>T) c.1551+51A>T (n.1551+51A>T) c.1614+51A>T (n.1614+51A>T) c.1026+51A>T (n.1026+51A>T) c.1158+51A>T (n.1158+51A>T) c.978+51A>T (n.978+51A>T) c.915+51A>T (n.915+51A>T) c.759+51A>T (n.759+51A>T) c.690+51A>T (n.690+51A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178082T>C | CA2678219713 | COL11A2 | c.445+226A>G c.1872+50A>G (n.1872+50A>G) c.1551+50A>G (n.1551+50A>G) c.1614+50A>G (n.1614+50A>G) c.1026+50A>G (n.1026+50A>G) c.1158+50A>G (n.1158+50A>G) c.978+50A>G (n.978+50A>G) c.915+50A>G (n.915+50A>G) c.759+50A>G (n.759+50A>G) c.690+50A>G (n.690+50A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178083G>A | CA2678219716 | COL11A2 | c.445+225C>T c.1872+49C>T (n.1872+49C>T) c.1551+49C>T (n.1551+49C>T) c.1614+49C>T (n.1614+49C>T) c.1026+49C>T (n.1026+49C>T) c.1158+49C>T (n.1158+49C>T) c.978+49C>T (n.978+49C>T) c.915+49C>T (n.915+49C>T) c.759+49C>T (n.759+49C>T) c.690+49C>T (n.690+49C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178083G>T | CA2578581891 | COL11A2 | c.445+225C>A c.1872+49C>A (n.1872+49C>A) c.1551+49C>A (n.1551+49C>A) c.1614+49C>A (n.1614+49C>A) c.1026+49C>A (n.1026+49C>A) c.1158+49C>A (n.1158+49C>A) c.978+49C>A (n.978+49C>A) c.915+49C>A (n.915+49C>A) c.759+49C>A (n.759+49C>A) c.690+49C>A (n.690+49C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178084G>A | CA2678219717 | COL11A2 | c.445+224C>T c.1872+48C>T (n.1872+48C>T) c.1551+48C>T (n.1551+48C>T) c.1614+48C>T (n.1614+48C>T) c.1026+48C>T (n.1026+48C>T) c.1158+48C>T (n.1158+48C>T) c.978+48C>T (n.978+48C>T) c.915+48C>T (n.915+48C>T) c.759+48C>T (n.759+48C>T) c.690+48C>T (n.690+48C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178084G>T | CA2678219718 | COL11A2 | c.445+224C>A c.1872+48C>A (n.1872+48C>A) c.1551+48C>A (n.1551+48C>A) c.1614+48C>A (n.1614+48C>A) c.1026+48C>A (n.1026+48C>A) c.1158+48C>A (n.1158+48C>A) c.978+48C>A (n.978+48C>A) c.915+48C>A (n.915+48C>A) c.759+48C>A (n.759+48C>A) c.690+48C>A (n.690+48C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178085A= | CA1619899896 | COL11A2 | c.445+223T= c.1872+47T= (n.1872+47T=) c.1551+47T= (n.1551+47T=) c.1614+47T= (n.1614+47T=) c.1026+47T= (n.1026+47T=) c.1158+47T= (n.1158+47T=) c.978+47T= (n.978+47T=) c.915+47T= (n.915+47T=) c.759+47T= (n.759+47T=) c.690+47T= (n.690+47T=) | |
| 6 | g.33178085A>C | CA824035772 | COL11A2 | c.445+223T>G c.1872+47T>G (n.1872+47T>G) c.1551+47T>G (n.1551+47T>G) c.1614+47T>G (n.1614+47T>G) c.1026+47T>G (n.1026+47T>G) c.1158+47T>G (n.1158+47T>G) c.978+47T>G (n.978+47T>G) c.915+47T>G (n.915+47T>G) c.759+47T>G (n.759+47T>G) c.690+47T>G (n.690+47T>G) | dbSNP |
| 6 | g.33178085A>G | CA2678219720 | COL11A2 | c.445+223T>C c.1872+47T>C (n.1872+47T>C) c.1551+47T>C (n.1551+47T>C) c.1614+47T>C (n.1614+47T>C) c.1026+47T>C (n.1026+47T>C) c.1158+47T>C (n.1158+47T>C) c.978+47T>C (n.978+47T>C) c.915+47T>C (n.915+47T>C) c.759+47T>C (n.759+47T>C) c.690+47T>C (n.690+47T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178086G>A | CA2578581892 | COL11A2 | c.445+222C>T c.1872+46C>T (n.1872+46C>T) c.1551+46C>T (n.1551+46C>T) c.1614+46C>T (n.1614+46C>T) c.1026+46C>T (n.1026+46C>T) c.1158+46C>T (n.1158+46C>T) c.978+46C>T (n.978+46C>T) c.915+46C>T (n.915+46C>T) c.759+46C>T (n.759+46C>T) c.690+46C>T (n.690+46C>T) | |
| 6 | g.33178088G>A | CA2678219722 | COL11A2 | c.445+220C>T c.1872+44C>T (n.1872+44C>T) c.1551+44C>T (n.1551+44C>T) c.1614+44C>T (n.1614+44C>T) c.1026+44C>T (n.1026+44C>T) c.1158+44C>T (n.1158+44C>T) c.978+44C>T (n.978+44C>T) c.915+44C>T (n.915+44C>T) c.759+44C>T (n.759+44C>T) c.690+44C>T (n.690+44C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178088G>T | CA2678219723 | COL11A2 | c.445+220C>A c.1872+44C>A (n.1872+44C>A) c.1551+44C>A (n.1551+44C>A) c.1614+44C>A (n.1614+44C>A) c.1026+44C>A (n.1026+44C>A) c.1158+44C>A (n.1158+44C>A) c.978+44C>A (n.978+44C>A) c.915+44C>A (n.915+44C>A) c.759+44C>A (n.759+44C>A) c.690+44C>A (n.690+44C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178089G>T | CA2678219726 | COL11A2 | c.445+219C>A c.1872+43C>A (n.1872+43C>A) c.1551+43C>A (n.1551+43C>A) c.1614+43C>A (n.1614+43C>A) c.1026+43C>A (n.1026+43C>A) c.1158+43C>A (n.1158+43C>A) c.978+43C>A (n.978+43C>A) c.915+43C>A (n.915+43C>A) c.759+43C>A (n.759+43C>A) c.690+43C>A (n.690+43C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178090del | CA2678219727 | COL11A2 | c.445+218del c.1872+42del (n.1872+42del) c.1551+42del (n.1551+42del) c.1614+42del (n.1614+42del) c.1026+42del (n.1026+42del) c.1158+42del (n.1158+42del) c.978+42del (n.978+42del) c.915+42del (n.915+42del) c.759+42del (n.759+42del) c.690+42del (n.690+42del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178091C>A | CA2678219729 | COL11A2 | c.445+217G>T c.1872+41G>T (n.1872+41G>T) c.1551+41G>T (n.1551+41G>T) c.1614+41G>T (n.1614+41G>T) c.1026+41G>T (n.1026+41G>T) c.1158+41G>T (n.1158+41G>T) c.978+41G>T (n.978+41G>T) c.915+41G>T (n.915+41G>T) c.759+41G>T (n.759+41G>T) c.690+41G>T (n.690+41G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178091C>T | CA2578581893 | COL11A2 | c.445+217G>A c.1872+41G>A (n.1872+41G>A) c.1551+41G>A (n.1551+41G>A) c.1614+41G>A (n.1614+41G>A) c.1026+41G>A (n.1026+41G>A) c.1158+41G>A (n.1158+41G>A) c.978+41G>A (n.978+41G>A) c.915+41G>A (n.915+41G>A) c.759+41G>A (n.759+41G>A) c.690+41G>A (n.690+41G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178092A>G | CA2678219731 | COL11A2 | c.445+216T>C c.1872+40T>C (n.1872+40T>C) c.1551+40T>C (n.1551+40T>C) c.1614+40T>C (n.1614+40T>C) c.1026+40T>C (n.1026+40T>C) c.1158+40T>C (n.1158+40T>C) c.978+40T>C (n.978+40T>C) c.915+40T>C (n.915+40T>C) c.759+40T>C (n.759+40T>C) c.690+40T>C (n.690+40T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178093A>G | CA2678219732 | COL11A2 | c.445+215T>C c.1872+39T>C (n.1872+39T>C) c.1551+39T>C (n.1551+39T>C) c.1614+39T>C (n.1614+39T>C) c.1026+39T>C (n.1026+39T>C) c.1158+39T>C (n.1158+39T>C) c.978+39T>C (n.978+39T>C) c.915+39T>C (n.915+39T>C) c.759+39T>C (n.759+39T>C) c.690+39T>C (n.690+39T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178094G>A | CA2678219734 | COL11A2 | c.445+214C>T c.1872+38C>T (n.1872+38C>T) c.1551+38C>T (n.1551+38C>T) c.1614+38C>T (n.1614+38C>T) c.1026+38C>T (n.1026+38C>T) c.1158+38C>T (n.1158+38C>T) c.978+38C>T (n.978+38C>T) c.915+38C>T (n.915+38C>T) c.759+38C>T (n.759+38C>T) c.690+38C>T (n.690+38C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178094G>T | CA2578581894 | COL11A2 | c.445+214C>A c.1872+38C>A (n.1872+38C>A) c.1551+38C>A (n.1551+38C>A) c.1614+38C>A (n.1614+38C>A) c.1026+38C>A (n.1026+38C>A) c.1158+38C>A (n.1158+38C>A) c.978+38C>A (n.978+38C>A) c.915+38C>A (n.915+38C>A) c.759+38C>A (n.759+38C>A) c.690+38C>A (n.690+38C>A) | |
| 6 | g.33178097del | CA2678219733 | COL11A2 | c.445+214del c.1872+38del (n.1872+38del) c.1551+38del (n.1551+38del) c.1614+38del (n.1614+38del) c.1026+38del (n.1026+38del) c.1158+38del (n.1158+38del) c.978+38del (n.978+38del) c.915+38del (n.915+38del) c.759+38del (n.759+38del) c.690+38del (n.690+38del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178095G>A | CA3751166 | COL11A2 | c.445+213C>T c.1872+37C>T (n.1872+37C>T) c.1551+37C>T (n.1551+37C>T) c.1614+37C>T (n.1614+37C>T) c.1026+37C>T (n.1026+37C>T) c.1158+37C>T (n.1158+37C>T) c.978+37C>T (n.978+37C>T) c.915+37C>T (n.915+37C>T) c.759+37C>T (n.759+37C>T) c.690+37C>T (n.690+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178095G= | CA1619899897 | COL11A2 | c.445+213C= c.1872+37C= (n.1872+37C=) c.1551+37C= (n.1551+37C=) c.1614+37C= (n.1614+37C=) c.1026+37C= (n.1026+37C=) c.1158+37C= (n.1158+37C=) c.978+37C= (n.978+37C=) c.915+37C= (n.915+37C=) c.759+37C= (n.759+37C=) c.690+37C= (n.690+37C=) | |
| 6 | g.33178096G>A | CA2678219736 | COL11A2 | c.445+212C>T c.1872+36C>T (n.1872+36C>T) c.1551+36C>T (n.1551+36C>T) c.1614+36C>T (n.1614+36C>T) c.1026+36C>T (n.1026+36C>T) c.1158+36C>T (n.1158+36C>T) c.978+36C>T (n.978+36C>T) c.915+36C>T (n.915+36C>T) c.759+36C>T (n.759+36C>T) c.690+36C>T (n.690+36C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178096G>T | CA2578581895 | COL11A2 | c.445+212C>A c.1872+36C>A (n.1872+36C>A) c.1551+36C>A (n.1551+36C>A) c.1614+36C>A (n.1614+36C>A) c.1026+36C>A (n.1026+36C>A) c.1158+36C>A (n.1158+36C>A) c.978+36C>A (n.978+36C>A) c.915+36C>A (n.915+36C>A) c.759+36C>A (n.759+36C>A) c.690+36C>A (n.690+36C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178097G>A | CA566698921 | COL11A2 | c.445+211C>T c.1872+35C>T (n.1872+35C>T) c.1551+35C>T (n.1551+35C>T) c.1614+35C>T (n.1614+35C>T) c.1026+35C>T (n.1026+35C>T) c.1158+35C>T (n.1158+35C>T) c.978+35C>T (n.978+35C>T) c.915+35C>T (n.915+35C>T) c.759+35C>T (n.759+35C>T) c.690+35C>T (n.690+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178097G= | CA1619899898 | COL11A2 | c.445+211C= c.1872+35C= (n.1872+35C=) c.1551+35C= (n.1551+35C=) c.1614+35C= (n.1614+35C=) c.1026+35C= (n.1026+35C=) c.1158+35C= (n.1158+35C=) c.978+35C= (n.978+35C=) c.915+35C= (n.915+35C=) c.759+35C= (n.759+35C=) c.690+35C= (n.690+35C=) | |
| 6 | g.33178097G>T | CA2678219739 | COL11A2 | c.445+211C>A c.1872+35C>A (n.1872+35C>A) c.1551+35C>A (n.1551+35C>A) c.1614+35C>A (n.1614+35C>A) c.1026+35C>A (n.1026+35C>A) c.1158+35C>A (n.1158+35C>A) c.978+35C>A (n.978+35C>A) c.915+35C>A (n.915+35C>A) c.759+35C>A (n.759+35C>A) c.690+35C>A (n.690+35C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178099C>A | CA2678219740 | COL11A2 | c.445+209G>T c.1872+33G>T (n.1872+33G>T) c.1551+33G>T (n.1551+33G>T) c.1614+33G>T (n.1614+33G>T) c.1026+33G>T (n.1026+33G>T) c.1158+33G>T (n.1158+33G>T) c.978+33G>T (n.978+33G>T) c.915+33G>T (n.915+33G>T) c.759+33G>T (n.759+33G>T) c.690+33G>T (n.690+33G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178100A>G | CA2678219742 | COL11A2 | c.445+208T>C c.1872+32T>C (n.1872+32T>C) c.1551+32T>C (n.1551+32T>C) c.1614+32T>C (n.1614+32T>C) c.1026+32T>C (n.1026+32T>C) c.1158+32T>C (n.1158+32T>C) c.978+32T>C (n.978+32T>C) c.915+32T>C (n.915+32T>C) c.759+32T>C (n.759+32T>C) c.690+32T>C (n.690+32T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178102C= | CA1619899899 | COL11A2 | c.445+206G= c.1872+30G= (n.1872+30G=) c.1551+30G= (n.1551+30G=) c.1614+30G= (n.1614+30G=) c.1026+30G= (n.1026+30G=) c.1158+30G= (n.1158+30G=) c.978+30G= (n.978+30G=) c.915+30G= (n.915+30G=) c.759+30G= (n.759+30G=) c.690+30G= (n.690+30G=) | |
| 6 | g.33178102C>T | CA3751167 | COL11A2 | c.445+206G>A c.1872+30G>A (n.1872+30G>A) c.1551+30G>A (n.1551+30G>A) c.1614+30G>A (n.1614+30G>A) c.1026+30G>A (n.1026+30G>A) c.1158+30G>A (n.1158+30G>A) c.978+30G>A (n.978+30G>A) c.915+30G>A (n.915+30G>A) c.759+30G>A (n.759+30G>A) c.690+30G>A (n.690+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178104C>T | CA2678219747 | COL11A2 | c.445+204G>A c.1872+28G>A (n.1872+28G>A) c.1551+28G>A (n.1551+28G>A) c.1614+28G>A (n.1614+28G>A) c.1026+28G>A (n.1026+28G>A) c.1158+28G>A (n.1158+28G>A) c.978+28G>A (n.978+28G>A) c.915+28G>A (n.915+28G>A) c.759+28G>A (n.759+28G>A) c.690+28G>A (n.690+28G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178105A>G | CA2678219748 | COL11A2 | c.445+203T>C c.1872+27T>C (n.1872+27T>C) c.1551+27T>C (n.1551+27T>C) c.1614+27T>C (n.1614+27T>C) c.1026+27T>C (n.1026+27T>C) c.1158+27T>C (n.1158+27T>C) c.978+27T>C (n.978+27T>C) c.915+27T>C (n.915+27T>C) c.759+27T>C (n.759+27T>C) c.690+27T>C (n.690+27T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178106G>A | CA2578581896 | COL11A2 | c.445+202C>T c.1872+26C>T (n.1872+26C>T) c.1551+26C>T (n.1551+26C>T) c.1614+26C>T (n.1614+26C>T) c.1026+26C>T (n.1026+26C>T) c.1158+26C>T (n.1158+26C>T) c.978+26C>T (n.978+26C>T) c.915+26C>T (n.915+26C>T) c.759+26C>T (n.759+26C>T) c.690+26C>T (n.690+26C>T) | |
| 6 | g.33178107G>T | CA2678219749 | COL11A2 | c.445+201C>A c.1872+25C>A (n.1872+25C>A) c.1551+25C>A (n.1551+25C>A) c.1614+25C>A (n.1614+25C>A) c.1026+25C>A (n.1026+25C>A) c.1158+25C>A (n.1158+25C>A) c.978+25C>A (n.978+25C>A) c.915+25C>A (n.915+25C>A) c.759+25C>A (n.759+25C>A) c.690+25C>A (n.690+25C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178108G>T | CA2578581897 | COL11A2 | c.445+200C>A c.1872+24C>A (n.1872+24C>A) c.1551+24C>A (n.1551+24C>A) c.1614+24C>A (n.1614+24C>A) c.1026+24C>A (n.1026+24C>A) c.1158+24C>A (n.1158+24C>A) c.978+24C>A (n.978+24C>A) c.915+24C>A (n.915+24C>A) c.759+24C>A (n.759+24C>A) c.690+24C>A (n.690+24C>A) | |
| 6 | g.33178110C= | CA1619899900 | COL11A2 | c.445+198G= c.1872+22G= (n.1872+22G=) c.1551+22G= (n.1551+22G=) c.1614+22G= (n.1614+22G=) c.1026+22G= (n.1026+22G=) c.1158+22G= (n.1158+22G=) c.978+22G= (n.978+22G=) c.915+22G= (n.915+22G=) c.759+22G= (n.759+22G=) c.690+22G= (n.690+22G=) | |
| 6 | g.33178110C>T | CA1619899901 | COL11A2 | c.445+198G>A c.1872+22G>A (n.1872+22G>A) c.1551+22G>A (n.1551+22G>A) c.1614+22G>A (n.1614+22G>A) c.1026+22G>A (n.1026+22G>A) c.1158+22G>A (n.1158+22G>A) c.978+22G>A (n.978+22G>A) c.915+22G>A (n.915+22G>A) c.759+22G>A (n.759+22G>A) c.690+22G>A (n.690+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178111A= | CA1619899902 | COL11A2 | c.445+197T= c.1872+21T= (n.1872+21T=) c.1551+21T= (n.1551+21T=) c.1614+21T= (n.1614+21T=) c.1026+21T= (n.1026+21T=) c.1158+21T= (n.1158+21T=) c.978+21T= (n.978+21T=) c.915+21T= (n.915+21T=) c.759+21T= (n.759+21T=) c.690+21T= (n.690+21T=) | |
| 6 | g.33178111A>G | CA449885289 | COL11A2 | c.445+197T>C c.1872+21T>C (n.1872+21T>C) c.1551+21T>C (n.1551+21T>C) c.1614+21T>C (n.1614+21T>C) c.1026+21T>C (n.1026+21T>C) c.1158+21T>C (n.1158+21T>C) c.978+21T>C (n.978+21T>C) c.915+21T>C (n.915+21T>C) c.759+21T>C (n.759+21T>C) c.690+21T>C (n.690+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178112G>A | CA1619899904 | COL11A2 | c.445+196C>T c.1872+20C>T (n.1872+20C>T) c.1551+20C>T (n.1551+20C>T) c.1614+20C>T (n.1614+20C>T) c.1026+20C>T (n.1026+20C>T) c.1158+20C>T (n.1158+20C>T) c.978+20C>T (n.978+20C>T) c.915+20C>T (n.915+20C>T) c.759+20C>T (n.759+20C>T) c.690+20C>T (n.690+20C>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33178112G>C | CA2697553234 | COL11A2 | c.445+196C>G c.1872+20C>G (n.1872+20C>G) c.1551+20C>G (n.1551+20C>G) c.1614+20C>G (n.1614+20C>G) c.1026+20C>G (n.1026+20C>G) c.1158+20C>G (n.1158+20C>G) c.978+20C>G (n.978+20C>G) c.915+20C>G (n.915+20C>G) c.759+20C>G (n.759+20C>G) c.690+20C>G (n.690+20C>G) | ClinVar |
| 6 | g.33178112G= | CA1619899903 | COL11A2 | c.445+196C= c.1872+20C= (n.1872+20C=) c.1551+20C= (n.1551+20C=) c.1614+20C= (n.1614+20C=) c.1026+20C= (n.1026+20C=) c.1158+20C= (n.1158+20C=) c.978+20C= (n.978+20C=) c.915+20C= (n.915+20C=) c.759+20C= (n.759+20C=) c.690+20C= (n.690+20C=) | |
| 6 | g.33178113A>C | CA2578581898 | COL11A2 | c.445+195T>G c.1872+19T>G (n.1872+19T>G) c.1551+19T>G (n.1551+19T>G) c.1614+19T>G (n.1614+19T>G) c.1026+19T>G (n.1026+19T>G) c.1158+19T>G (n.1158+19T>G) c.978+19T>G (n.978+19T>G) c.915+19T>G (n.915+19T>G) c.759+19T>G (n.759+19T>G) c.690+19T>G (n.690+19T>G) | |
| 6 | g.33178114A= | CA1619899905 | COL11A2 | c.445+194T= c.1872+18T= (n.1872+18T=) c.1551+18T= (n.1551+18T=) c.1614+18T= (n.1614+18T=) c.1026+18T= (n.1026+18T=) c.1158+18T= (n.1158+18T=) c.978+18T= (n.978+18T=) c.915+18T= (n.915+18T=) c.759+18T= (n.759+18T=) c.690+18T= (n.690+18T=) | |
| 6 | g.33178114A>G | CA137073117 | COL11A2 | c.445+194T>C c.1872+18T>C (n.1872+18T>C) c.1551+18T>C (n.1551+18T>C) c.1614+18T>C (n.1614+18T>C) c.1026+18T>C (n.1026+18T>C) c.1158+18T>C (n.1158+18T>C) c.978+18T>C (n.978+18T>C) c.915+18T>C (n.915+18T>C) c.759+18T>C (n.759+18T>C) c.690+18T>C (n.690+18T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33178115G>A | CA3751168 | COL11A2 | c.445+193C>T c.1872+17C>T (n.1872+17C>T) c.1551+17C>T (n.1551+17C>T) c.1614+17C>T (n.1614+17C>T) c.1026+17C>T (n.1026+17C>T) c.1158+17C>T (n.1158+17C>T) c.978+17C>T (n.978+17C>T) c.915+17C>T (n.915+17C>T) c.759+17C>T (n.759+17C>T) c.690+17C>T (n.690+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178115G= | CA1619899906 | COL11A2 | c.445+193C= c.1872+17C= (n.1872+17C=) c.1551+17C= (n.1551+17C=) c.1614+17C= (n.1614+17C=) c.1026+17C= (n.1026+17C=) c.1158+17C= (n.1158+17C=) c.978+17C= (n.978+17C=) c.915+17C= (n.915+17C=) c.759+17C= (n.759+17C=) c.690+17C= (n.690+17C=) | |
| 6 | g.33178116T>G | CA2678219752 | COL11A2 | c.445+192A>C c.1872+16A>C (n.1872+16A>C) c.1551+16A>C (n.1551+16A>C) c.1614+16A>C (n.1614+16A>C) c.1026+16A>C (n.1026+16A>C) c.1158+16A>C (n.1158+16A>C) c.978+16A>C (n.978+16A>C) c.915+16A>C (n.915+16A>C) c.759+16A>C (n.759+16A>C) c.690+16A>C (n.690+16A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178117C>G | CA2678219753 | COL11A2 | c.445+191G>C c.1872+15G>C (n.1872+15G>C) c.1551+15G>C (n.1551+15G>C) c.1614+15G>C (n.1614+15G>C) c.1026+15G>C (n.1026+15G>C) c.1158+15G>C (n.1158+15G>C) c.978+15G>C (n.978+15G>C) c.915+15G>C (n.915+15G>C) c.759+15G>C (n.759+15G>C) c.690+15G>C (n.690+15G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178117C>T | CA2573140233 | COL11A2 | c.445+191G>A c.1872+15G>A (n.1872+15G>A) c.1551+15G>A (n.1551+15G>A) c.1614+15G>A (n.1614+15G>A) c.1026+15G>A (n.1026+15G>A) c.1158+15G>A (n.1158+15G>A) c.978+15G>A (n.978+15G>A) c.915+15G>A (n.915+15G>A) c.759+15G>A (n.759+15G>A) c.690+15G>A (n.690+15G>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33178118A>G | CA2678219755 | COL11A2 | c.445+190T>C c.1872+14T>C (n.1872+14T>C) c.1551+14T>C (n.1551+14T>C) c.1614+14T>C (n.1614+14T>C) c.1026+14T>C (n.1026+14T>C) c.1158+14T>C (n.1158+14T>C) c.978+14T>C (n.978+14T>C) c.915+14T>C (n.915+14T>C) c.759+14T>C (n.759+14T>C) c.690+14T>C (n.690+14T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178119G>A | CA3751169 | COL11A2 | c.445+189C>T c.1872+13C>T (n.1872+13C>T) c.1551+13C>T (n.1551+13C>T) c.1614+13C>T (n.1614+13C>T) c.1026+13C>T (n.1026+13C>T) c.1158+13C>T (n.1158+13C>T) c.978+13C>T (n.978+13C>T) c.915+13C>T (n.915+13C>T) c.759+13C>T (n.759+13C>T) c.690+13C>T (n.690+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178119G>C | CA2580074360 | COL11A2 | c.445+189C>G c.1872+13C>G (n.1872+13C>G) c.1551+13C>G (n.1551+13C>G) c.1614+13C>G (n.1614+13C>G) c.1026+13C>G (n.1026+13C>G) c.1158+13C>G (n.1158+13C>G) c.978+13C>G (n.978+13C>G) c.915+13C>G (n.915+13C>G) c.759+13C>G (n.759+13C>G) c.690+13C>G (n.690+13C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.33178119G= | CA1619899907 | COL11A2 | c.445+189C= c.1872+13C= (n.1872+13C=) c.1551+13C= (n.1551+13C=) c.1614+13C= (n.1614+13C=) c.1026+13C= (n.1026+13C=) c.1158+13C= (n.1158+13C=) c.978+13C= (n.978+13C=) c.915+13C= (n.915+13C=) c.759+13C= (n.759+13C=) c.690+13C= (n.690+13C=) | |
| 6 | g.33178120G>A | CA2678219766 | COL11A2 | c.445+188C>T c.1872+12C>T (n.1872+12C>T) c.1551+12C>T (n.1551+12C>T) c.1614+12C>T (n.1614+12C>T) c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) c.1158+12C>T (n.1158+12C>T) c.978+12C>T (n.978+12C>T) c.915+12C>T (n.915+12C>T) c.759+12C>T (n.759+12C>T) c.690+12C>T (n.690+12C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178121G>A | CA3751170 | COL11A2 | c.445+187C>T c.1872+11C>T (n.1872+11C>T) c.1551+11C>T (n.1551+11C>T) c.1614+11C>T (n.1614+11C>T) c.1026+11C>T (n.1026+11C>T) c.1158+11C>T (n.1158+11C>T) c.978+11C>T (n.978+11C>T) c.915+11C>T (n.915+11C>T) c.759+11C>T (n.759+11C>T) c.690+11C>T (n.690+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178121G>C | CA2678219767 | COL11A2 | c.445+187C>G c.1872+11C>G (n.1872+11C>G) c.1551+11C>G (n.1551+11C>G) c.1614+11C>G (n.1614+11C>G) c.1026+11C>G (n.1026+11C>G) c.1158+11C>G (n.1158+11C>G) c.978+11C>G (n.978+11C>G) c.915+11C>G (n.915+11C>G) c.759+11C>G (n.759+11C>G) c.690+11C>G (n.690+11C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178121G= | CA1619899908 | COL11A2 | c.445+187C= c.1872+11C= (n.1872+11C=) c.1551+11C= (n.1551+11C=) c.1614+11C= (n.1614+11C=) c.1026+11C= (n.1026+11C=) c.1158+11C= (n.1158+11C=) c.978+11C= (n.978+11C=) c.915+11C= (n.915+11C=) c.759+11C= (n.759+11C=) c.690+11C= (n.690+11C=) | |
| 6 | g.33178122_33178123insCA | CA1619899909 | COL11A2 | c.445+186_445+187insGT c.1872+10_1872+11insGT (n.1872+10_1872+11insGT) c.1551+10_1551+11insGT (n.1551+10_1551+11insGT) c.1614+10_1614+11insGT (n.1614+10_1614+11insGT) c.1026+10_1026+11insGT (n.1026+10_1026+11insGT) c.1158+10_1158+11insGT (n.1158+10_1158+11insGT) c.978+10_978+11insGT (n.978+10_978+11insGT) c.915+10_915+11insGT (n.915+10_915+11insGT) c.759+10_759+11insGT (n.759+10_759+11insGT) c.690+10_690+11insGT (n.690+10_690+11insGT) | dbSNP |
| 6 | g.33178123G>A | CA3751171 | COL11A2 | c.445+185C>T c.1872+9C>T (n.1872+9C>T) c.1551+9C>T (n.1551+9C>T) c.1614+9C>T (n.1614+9C>T) c.1026+9C>T (n.1026+9C>T) c.1158+9C>T (n.1158+9C>T) c.978+9C>T (n.978+9C>T) c.915+9C>T (n.915+9C>T) c.759+9C>T (n.759+9C>T) c.690+9C>T (n.690+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178123G= | CA1619899910 | COL11A2 | c.445+185C= c.1872+9C= (n.1872+9C=) c.1551+9C= (n.1551+9C=) c.1614+9C= (n.1614+9C=) c.1026+9C= (n.1026+9C=) c.1158+9C= (n.1158+9C=) c.978+9C= (n.978+9C=) c.915+9C= (n.915+9C=) c.759+9C= (n.759+9C=) c.690+9C= (n.690+9C=) | |
| 6 | g.33178125del | CA2580074361 | COL11A2 | c.445+183del c.1872+7del (n.1872+7del) c.1551+7del (n.1551+7del) c.1614+7del (n.1614+7del) c.1026+7del (n.1026+7del) c.1158+7del (n.1158+7del) c.978+7del (n.978+7del) c.915+7del (n.915+7del) c.759+7del (n.759+7del) c.690+7del (n.690+7del) | ClinVar |
| 6 | g.33178127C= | CA1619899911 | COL11A2 | c.445+181G= c.1872+5G= (n.1872+5G=) c.1551+5G= (n.1551+5G=) c.1614+5G= (n.1614+5G=) c.1026+5G= (n.1026+5G=) c.1158+5G= (n.1158+5G=) c.978+5G= (n.978+5G=) c.915+5G= (n.915+5G=) c.759+5G= (n.759+5G=) c.690+5G= (n.690+5G=) | |
| 6 | g.33178127C>T | CA184508 | COL11A2 | c.445+181G>A c.1872+5G>A (n.1872+5G>A) c.1551+5G>A (n.1551+5G>A) c.1614+5G>A (n.1614+5G>A) c.1026+5G>A (n.1026+5G>A) c.1158+5G>A (n.1158+5G>A) c.978+5G>A (n.978+5G>A) c.915+5G>A (n.915+5G>A) c.759+5G>A (n.759+5G>A) c.690+5G>A (n.690+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33178129T>C | CA2678219780 | COL11A2 | c.445+179A>G c.1872+3A>G (n.1872+3A>G) c.1551+3A>G (n.1551+3A>G) c.1614+3A>G (n.1614+3A>G) c.1026+3A>G (n.1026+3A>G) c.1158+3A>G (n.1158+3A>G) c.978+3A>G (n.978+3A>G) c.915+3A>G (n.915+3A>G) c.759+3A>G (n.759+3A>G) c.690+3A>G (n.690+3A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178130A>C | CA363656074 | COL11A2 | c.445+178T>G c.1872+2T>G (n.1872+2T>G) c.1551+2T>G (n.1551+2T>G) c.1614+2T>G (n.1614+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) c.978+2T>G (n.978+2T>G) c.915+2T>G (n.915+2T>G) c.759+2T>G (n.759+2T>G) c.690+2T>G (n.690+2T>G) | |
| 6 | g.33178130A>G | CA363656085 | COL11A2 | c.445+178T>C c.1872+2T>C (n.1872+2T>C) c.1551+2T>C (n.1551+2T>C) c.1614+2T>C (n.1614+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) c.978+2T>C (n.978+2T>C) c.915+2T>C (n.915+2T>C) c.759+2T>C (n.759+2T>C) c.690+2T>C (n.690+2T>C) | ClinVar |
| 6 | g.33178130A>T | CA363656101 | COL11A2 | c.445+178T>A c.1872+2T>A (n.1872+2T>A) c.1551+2T>A (n.1551+2T>A) c.1614+2T>A (n.1614+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) c.978+2T>A (n.978+2T>A) c.915+2T>A (n.915+2T>A) c.759+2T>A (n.759+2T>A) c.690+2T>A (n.690+2T>A) | |
| 6 | g.33178131C>A | CA363656110 | COL11A2 | c.445+177G>T c.1872+1G>T (n.1872+1G>T) c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) c.1614+1G>T (n.1614+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) c.978+1G>T (n.978+1G>T) c.915+1G>T (n.915+1G>T) c.759+1G>T (n.759+1G>T) c.690+1G>T (n.690+1G>T) | |
| 6 | g.33178131C= | CA1619899912 | COL11A2 | c.445+177G= c.1872+1G= (n.1872+1G=) c.1551+1G= (n.1551+1G=) c.1614+1G= (n.1614+1G=) c.1026+1G= (n.1026+1G=) c.1158+1G= (n.1158+1G=) c.978+1G= (n.978+1G=) c.915+1G= (n.915+1G=) c.759+1G= (n.759+1G=) c.690+1G= (n.690+1G=) | |
| 6 | g.33178131C>G | CA363656120 | COL11A2 | c.445+177G>C c.1872+1G>C (n.1872+1G>C) c.1551+1G>C (n.1551+1G>C) c.1614+1G>C (n.1614+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) c.978+1G>C (n.978+1G>C) c.915+1G>C (n.915+1G>C) c.759+1G>C (n.759+1G>C) c.690+1G>C (n.690+1G>C) | |
| 6 | g.33178131C>T | CA363656124 | COL11A2 | c.445+177G>A c.1872+1G>A (n.1872+1G>A) c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) c.1614+1G>A (n.1614+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) c.978+1G>A (n.978+1G>A) c.915+1G>A (n.915+1G>A) c.759+1G>A (n.759+1G>A) c.690+1G>A (n.690+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.33178132A= | CA1619899913 | COL11A2 | c.445+176T= c.1872T= (p.Pro624=) c.1551T= (p.Pro517=) c.1614T= (p.Pro538=) c.1026T= (p.Pro342=) c.1158T= (p.Pro386=) c.978T= (p.Pro326=) c.915T= (p.Pro305=) c.759T= (p.Pro253=) c.690T= (p.Pro230=) | |
| 6 | g.33178132A>C | CA449885293 | COL11A2 | c.445+176T>G c.1872T>G (p.Pro624=) c.1551T>G (p.Pro517=) c.1614T>G (p.Pro538=) c.1026T>G (p.Pro342=) c.1158T>G (p.Pro386=) c.978T>G (p.Pro326=) c.915T>G (p.Pro305=) c.759T>G (p.Pro253=) c.690T>G (p.Pro230=) | |
| 6 | g.33178132A>G | CA449885294 | COL11A2 | c.445+176T>C c.1872T>C (p.Pro624=) c.1551T>C (p.Pro517=) c.1614T>C (p.Pro538=) c.1026T>C (p.Pro342=) c.1158T>C (p.Pro386=) c.978T>C (p.Pro326=) c.915T>C (p.Pro305=) c.759T>C (p.Pro253=) c.690T>C (p.Pro230=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178132A>T | CA449885295 | COL11A2 | c.445+176T>A c.1872T>A (p.Pro624=) c.1551T>A (p.Pro517=) c.1614T>A (p.Pro538=) c.1026T>A (p.Pro342=) c.1158T>A (p.Pro386=) c.978T>A (p.Pro326=) c.915T>A (p.Pro305=) c.759T>A (p.Pro253=) c.690T>A (p.Pro230=) | |
| 6 | g.33178133G>A | CA363656132 | COL11A2 | c.445+175C>T c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.1613C>T (p.Pro538Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178133G>C | CA363656142 | COL11A2 | c.445+175C>G c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.1613C>G (p.Pro538Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) | |
| 6 | g.33178133G>T | CA363656148 | COL11A2 | c.445+175C>A c.1871C>A (p.Pro624His) c.1550C>A (p.Pro517His) c.1613C>A (p.Pro538His) c.1025C>A (p.Pro342His) c.1157C>A (p.Pro386His) c.977C>A (p.Pro326His) c.914C>A (p.Pro305His) c.758C>A (p.Pro253His) c.689C>A (p.Pro230His) | COSMIC |
| 6 | g.33178137dup | CA566698922 | COL11A2 | c.445+175dup c.1871dup (p.Gly625TrpfsTer?) c.1550dup (p.Gly518TrpfsTer?) c.1613dup (p.Gly539TrpfsTer?) c.1871dup (p.Pro624=) c.1025dup (p.Gly343TrpfsTer?) c.1157dup (p.Gly387TrpfsTer?) c.977dup (p.Gly327TrpfsTer?) c.914dup (p.Gly306TrpfsTer?) c.758dup (p.Gly254TrpfsTer?) c.689dup (p.Gly231TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178134G>A | CA3751172 | COL11A2 | c.445+174C>T c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.1612C>T (p.Pro538Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178134G>C | CA363656164 | COL11A2 | c.445+174C>G c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.1612C>G (p.Pro538Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
| 6 | g.33178134G= | CA1619899914 | COL11A2 | c.445+174C= c.1870C= (p.Pro624=) c.1549C= (p.Pro517=) c.1612C= (p.Pro538=) c.1024C= (p.Pro342=) c.1156C= (p.Pro386=) c.976C= (p.Pro326=) c.913C= (p.Pro305=) c.757C= (p.Pro253=) c.688C= (p.Pro230=) | |
| 6 | g.33178134G>T | CA363656176 | COL11A2 | c.445+174C>A c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.1612C>A (p.Pro538Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) | |
| 6 | g.33178135G>A | CA449885296 | COL11A2 | c.445+173C>T c.1869C>T (p.Pro623=) c.1548C>T (p.Pro516=) c.1611C>T (p.Pro537=) c.1023C>T (p.Pro341=) c.1155C>T (p.Pro385=) c.975C>T (p.Pro325=) c.912C>T (p.Pro304=) c.756C>T (p.Pro252=) c.687C>T (p.Pro229=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178135G>C | CA449885297 | COL11A2 | c.445+173C>G c.1869C>G (p.Pro623=) c.1548C>G (p.Pro516=) c.1611C>G (p.Pro537=) c.1023C>G (p.Pro341=) c.1155C>G (p.Pro385=) c.975C>G (p.Pro325=) c.912C>G (p.Pro304=) c.756C>G (p.Pro252=) c.687C>G (p.Pro229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33178135G= | CA1619899915 | COL11A2 | c.445+173C= c.1869C= (p.Pro623=) c.1548C= (p.Pro516=) c.1611C= (p.Pro537=) c.1023C= (p.Pro341=) c.1155C= (p.Pro385=) c.975C= (p.Pro325=) c.912C= (p.Pro304=) c.756C= (p.Pro252=) c.687C= (p.Pro229=) | |
| 6 | g.33178135G>T | CA449885298 | COL11A2 | c.445+173C>A c.1869C>A (p.Pro623=) c.1548C>A (p.Pro516=) c.1611C>A (p.Pro537=) c.1023C>A (p.Pro341=) c.1155C>A (p.Pro385=) c.975C>A (p.Pro325=) c.912C>A (p.Pro304=) c.756C>A (p.Pro252=) c.687C>A (p.Pro229=) | |
| 6 | g.33178136G>A | CA363656184 | COL11A2 | c.445+172C>T c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178136G>C | CA363656180 | COL11A2 | c.445+172C>G c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) | |
| 6 | g.33178136G= | CA1619899916 | COL11A2 | c.445+172C= c.1868C= (p.Pro623=) c.1547C= (p.Pro516=) c.1610C= (p.Pro537=) c.1022C= (p.Pro341=) c.1154C= (p.Pro385=) c.974C= (p.Pro325=) c.911C= (p.Pro304=) c.755C= (p.Pro252=) c.686C= (p.Pro229=) | |
| 6 | g.33178136G>T | CA363656182 | COL11A2 | c.445+172C>A c.1868C>A (p.Pro623His) c.1547C>A (p.Pro516His) c.1610C>A (p.Pro537His) c.1022C>A (p.Pro341His) c.1154C>A (p.Pro385His) c.974C>A (p.Pro325His) c.911C>A (p.Pro304His) c.755C>A (p.Pro252His) c.686C>A (p.Pro229His) | dbSNP |
| 6 | g.33178137G>A | CA137073151 | COL11A2 | c.445+171C>T c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33178137G>C | CA363656223 | COL11A2 | c.445+171C>G c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) | |
| 6 | g.33178137G= | CA1619899917 | COL11A2 | c.445+171C= c.1867C= (p.Pro623=) c.1546C= (p.Pro516=) c.1609C= (p.Pro537=) c.1021C= (p.Pro341=) c.1153C= (p.Pro385=) c.973C= (p.Pro325=) c.910C= (p.Pro304=) c.754C= (p.Pro252=) c.685C= (p.Pro229=) | |
| 6 | g.33178137G>T | CA3751173 | COL11A2 | c.445+171C>A c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178138T>A | CA449885302 | COL11A2 | c.445+170A>T c.1866A>T (p.Gly622=) c.1545A>T (p.Gly515=) c.1608A>T (p.Gly536=) c.1020A>T (p.Gly340=) c.1152A>T (p.Gly384=) c.972A>T (p.Gly324=) c.909A>T (p.Gly303=) c.753A>T (p.Gly251=) c.684A>T (p.Gly228=) | |
| 6 | g.33178138T>C | CA449885304 | COL11A2 | c.445+170A>G c.1866A>G (p.Gly622=) c.1545A>G (p.Gly515=) c.1608A>G (p.Gly536=) c.1020A>G (p.Gly340=) c.1152A>G (p.Gly384=) c.972A>G (p.Gly324=) c.909A>G (p.Gly303=) c.753A>G (p.Gly251=) c.684A>G (p.Gly228=) | |
| 6 | g.33178138T>G | CA449885305 | COL11A2 | c.445+170A>C c.1866A>C (p.Gly622=) c.1545A>C (p.Gly515=) c.1608A>C (p.Gly536=) c.1020A>C (p.Gly340=) c.1152A>C (p.Gly384=) c.972A>C (p.Gly324=) c.909A>C (p.Gly303=) c.753A>C (p.Gly251=) c.684A>C (p.Gly228=) | |
| 6 | g.33178139C>A | CA363656236 | COL11A2 | c.445+169G>T c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) c.1607G>T (p.Gly536Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.683G>T (p.Gly228Val) | |
| 6 | g.33178139C>G | CA363656243 | COL11A2 | c.445+169G>C c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) | |
| 6 | g.33178139C>T | CA363656248 | COL11A2 | c.445+169G>A c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.1607G>A (p.Gly536Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) | |
| 6 | g.33178140C>A | CA363656251 | COL11A2 | c.445+168G>T c.1864G>T (p.Gly622Ter) c.1543G>T (p.Gly515Ter) c.1606G>T (p.Gly536Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.970G>T (p.Gly324Ter) c.907G>T (p.Gly303Ter) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.682G>T (p.Gly228Ter) | |
| 6 | g.33178140C>G | CA363656259 | COL11A2 | c.445+168G>C c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) | |
| 6 | g.33178140C>T | CA363656267 | COL11A2 | c.445+168G>A c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.1606G>A (p.Gly536Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) | |
| 6 | g.33178141A= | CA1619899918 | COL11A2 | c.445+167T= c.1863T= (p.Pro621=) c.1542T= (p.Pro514=) c.1605T= (p.Pro535=) c.1017T= (p.Pro339=) c.1149T= (p.Pro383=) c.969T= (p.Pro323=) c.906T= (p.Pro302=) c.750T= (p.Pro250=) c.681T= (p.Pro227=) | |
| 6 | g.33178141A>C | CA449885308 | COL11A2 | c.445+167T>G c.1863T>G (p.Pro621=) c.1542T>G (p.Pro514=) c.1605T>G (p.Pro535=) c.1017T>G (p.Pro339=) c.1149T>G (p.Pro383=) c.969T>G (p.Pro323=) c.906T>G (p.Pro302=) c.750T>G (p.Pro250=) c.681T>G (p.Pro227=) | |
| 6 | g.33178141A>G | CA449885310 | COL11A2 | c.445+167T>C c.1863T>C (p.Pro621=) c.1542T>C (p.Pro514=) c.1605T>C (p.Pro535=) c.1017T>C (p.Pro339=) c.1149T>C (p.Pro383=) c.969T>C (p.Pro323=) c.906T>C (p.Pro302=) c.750T>C (p.Pro250=) c.681T>C (p.Pro227=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33178141A>T | CA449885312 | COL11A2 | c.445+167T>A c.1863T>A (p.Pro621=) c.1542T>A (p.Pro514=) c.1605T>A (p.Pro535=) c.1017T>A (p.Pro339=) c.1149T>A (p.Pro383=) c.969T>A (p.Pro323=) c.906T>A (p.Pro302=) c.750T>A (p.Pro250=) c.681T>A (p.Pro227=) | |
| 6 | g.33178142G>A | CA363656277 | COL11A2 | c.445+166C>T c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33178142G>C | CA363656284 | COL11A2 | c.445+166C>G c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) | |
| 6 | g.33178142G>T | CA363656285 | COL11A2 | c.445+166C>A c.1862C>A (p.Pro621His) c.1541C>A (p.Pro514His) c.1604C>A (p.Pro535His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.1148C>A (p.Pro383His) c.968C>A (p.Pro323His) c.905C>A (p.Pro302His) c.749C>A (p.Pro250His) c.680C>A (p.Pro227His) | |
| 6 | g.33178143G>A | CA363656286 | COL11A2 | c.445+165C>T c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) | |
| 6 | g.33178143G>C | CA363656287 | COL11A2 | c.445+165C>G c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) | |
| 6 | g.33178143G= | CA1619899919 | COL11A2 | c.445+165C= c.1861C= (p.Pro621=) c.1540C= (p.Pro514=) c.1603C= (p.Pro535=) c.1015C= (p.Pro339=) c.1147C= (p.Pro383=) c.967C= (p.Pro323=) c.904C= (p.Pro302=) c.748C= (p.Pro250=) c.679C= (p.Pro227=) | |
| 6 | g.33178143G>T | CA212599 | COL11A2 | c.445+165C>A c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |