UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33167120dup | CA645548062 | COL11A2 | n.151dup c.4184dup (p.Gly1396ArgfsTer29) c.3863dup (p.Gly1289ArgfsTer29) c.3926dup (p.Gly1310ArgfsTer29) n.273-1300dup c.3338dup (p.Gly1114ArgfsTer29) c.3470dup (p.Gly1158ArgfsTer29) c.3290dup (p.Gly1098ArgfsTer29) c.3227dup (p.Gly1077ArgfsTer29) c.3071dup (p.Gly1025ArgfsTer29) c.3002dup (p.Gly1002ArgfsTer29) | COSMIC |
| 6 | g.33167120G>A | CA3750189 | COL11A2 | n.147C>T c.4180C>T (p.Pro1394Ser) c.3859C>T (p.Pro1287Ser) c.3922C>T (p.Pro1308Ser) n.273-1304C>T c.3334C>T (p.Pro1112Ser) c.3466C>T (p.Pro1156Ser) c.3286C>T (p.Pro1096Ser) c.3223C>T (p.Pro1075Ser) c.3067C>T (p.Pro1023Ser) c.2998C>T (p.Pro1000Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167120G>C | CA363622227 | COL11A2 | n.147C>G c.4180C>G (p.Pro1394Ala) c.3859C>G (p.Pro1287Ala) c.3922C>G (p.Pro1308Ala) n.273-1304C>G c.3334C>G (p.Pro1112Ala) c.3466C>G (p.Pro1156Ala) c.3286C>G (p.Pro1096Ala) c.3223C>G (p.Pro1075Ala) c.3067C>G (p.Pro1023Ala) c.2998C>G (p.Pro1000Ala) | |
| 6 | g.33167120G= | CA1619893001 | COL11A2 | n.147C= c.4180C= (p.Pro1394=) c.3859C= (p.Pro1287=) c.3922C= (p.Pro1308=) n.273-1304C= c.3334C= (p.Pro1112=) c.3466C= (p.Pro1156=) c.3286C= (p.Pro1096=) c.3223C= (p.Pro1075=) c.3067C= (p.Pro1023=) c.2998C= (p.Pro1000=) | |
| 6 | g.33167120G>T | CA363622229 | COL11A2 | n.147C>A c.4180C>A (p.Pro1394Thr) c.3859C>A (p.Pro1287Thr) c.3922C>A (p.Pro1308Thr) n.273-1304C>A c.3334C>A (p.Pro1112Thr) c.3466C>A (p.Pro1156Thr) c.3286C>A (p.Pro1096Thr) c.3223C>A (p.Pro1075Thr) c.3067C>A (p.Pro1023Thr) c.2998C>A (p.Pro1000Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33167121T>A | CA449869216 | COL11A2 | n.146A>T c.4179A>T (p.Gly1393=) c.3858A>T (p.Gly1286=) c.3921A>T (p.Gly1307=) n.273-1305A>T c.3333A>T (p.Gly1111=) c.3465A>T (p.Gly1155=) c.3285A>T (p.Gly1095=) c.3222A>T (p.Gly1074=) c.3066A>T (p.Gly1022=) c.2997A>T (p.Gly999=) | |
| 6 | g.33167121T>C | CA449869215 | COL11A2 | n.146A>G c.4179A>G (p.Gly1393=) c.3858A>G (p.Gly1286=) c.3921A>G (p.Gly1307=) n.273-1305A>G c.3333A>G (p.Gly1111=) c.3465A>G (p.Gly1155=) c.3285A>G (p.Gly1095=) c.3222A>G (p.Gly1074=) c.3066A>G (p.Gly1022=) c.2997A>G (p.Gly999=) | |
| 6 | g.33167121T>G | CA449869213 | COL11A2 | n.146A>C c.4179A>C (p.Gly1393=) c.3858A>C (p.Gly1286=) c.3921A>C (p.Gly1307=) n.273-1305A>C c.3333A>C (p.Gly1111=) c.3465A>C (p.Gly1155=) c.3285A>C (p.Gly1095=) c.3222A>C (p.Gly1074=) c.3066A>C (p.Gly1022=) c.2997A>C (p.Gly999=) | |
| 6 | g.33167122C>A | CA363622234 | COL11A2 | n.145G>T c.4178G>T (p.Gly1393Val) c.3857G>T (p.Gly1286Val) c.3920G>T (p.Gly1307Val) n.273-1306G>T c.3332G>T (p.Gly1111Val) c.3464G>T (p.Gly1155Val) c.3284G>T (p.Gly1095Val) c.3221G>T (p.Gly1074Val) c.3065G>T (p.Gly1022Val) c.2996G>T (p.Gly999Val) | |
| 6 | g.33167122C>G | CA363622243 | COL11A2 | n.145G>C c.4178G>C (p.Gly1393Ala) c.3857G>C (p.Gly1286Ala) c.3920G>C (p.Gly1307Ala) n.273-1306G>C c.3332G>C (p.Gly1111Ala) c.3464G>C (p.Gly1155Ala) c.3284G>C (p.Gly1095Ala) c.3221G>C (p.Gly1074Ala) c.3065G>C (p.Gly1022Ala) c.2996G>C (p.Gly999Ala) | |
| 6 | g.33167122C>T | CA363622238 | COL11A2 | n.145G>A c.4178G>A (p.Gly1393Glu) c.3857G>A (p.Gly1286Glu) c.3920G>A (p.Gly1307Glu) n.273-1306G>A c.3332G>A (p.Gly1111Glu) c.3464G>A (p.Gly1155Glu) c.3284G>A (p.Gly1095Glu) c.3221G>A (p.Gly1074Glu) c.3065G>A (p.Gly1022Glu) c.2996G>A (p.Gly999Glu) | |
| 6 | g.33167123C>A | CA363622248 | COL11A2 | n.144G>T c.4177G>T (p.Gly1393Ter) c.3856G>T (p.Gly1286Ter) c.3919G>T (p.Gly1307Ter) n.273-1307G>T c.3331G>T (p.Gly1111Ter) c.3463G>T (p.Gly1155Ter) c.3283G>T (p.Gly1095Ter) c.3220G>T (p.Gly1074Ter) c.3064G>T (p.Gly1022Ter) c.2995G>T (p.Gly999Ter) | |
| 6 | g.33167123C>G | CA363622252 | COL11A2 | n.144G>C c.4177G>C (p.Gly1393Arg) c.3856G>C (p.Gly1286Arg) c.3919G>C (p.Gly1307Arg) n.273-1307G>C c.3331G>C (p.Gly1111Arg) c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.3283G>C (p.Gly1095Arg) c.3220G>C (p.Gly1074Arg) c.3064G>C (p.Gly1022Arg) c.2995G>C (p.Gly999Arg) | |
| 6 | g.33167123C>T | CA363622258 | COL11A2 | n.144G>A c.4177G>A (p.Gly1393Arg) c.3856G>A (p.Gly1286Arg) c.3919G>A (p.Gly1307Arg) n.273-1307G>A c.3331G>A (p.Gly1111Arg) c.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.3283G>A (p.Gly1095Arg) c.3220G>A (p.Gly1074Arg) c.3064G>A (p.Gly1022Arg) c.2995G>A (p.Gly999Arg) | COSMIC |
| 6 | g.33167124C>A | CA363622264 | COL11A2 | n.144-1G>T c.4177-1G>T (n.4177-1G>T) c.3856-1G>T (n.3856-1G>T) c.3919-1G>T (n.3919-1G>T) n.273-1308G>T c.3331-1G>T (n.3331-1G>T) c.3463-1G>T (n.3463-1G>T) c.3283-1G>T (n.3283-1G>T) c.3220-1G>T (n.3220-1G>T) c.3064-1G>T (n.3064-1G>T) c.2995-1G>T (n.2995-1G>T) | |
| 6 | g.33167124C>G | CA363622269 | COL11A2 | n.144-1G>C c.4177-1G>C (n.4177-1G>C) c.3856-1G>C (n.3856-1G>C) c.3919-1G>C (n.3919-1G>C) n.273-1308G>C c.3331-1G>C (n.3331-1G>C) c.3463-1G>C (n.3463-1G>C) c.3283-1G>C (n.3283-1G>C) c.3220-1G>C (n.3220-1G>C) c.3064-1G>C (n.3064-1G>C) c.2995-1G>C (n.2995-1G>C) | |
| 6 | g.33167124C>T | CA363622275 | COL11A2 | n.144-1G>A c.4177-1G>A (n.4177-1G>A) c.3856-1G>A (n.3856-1G>A) c.3919-1G>A (n.3919-1G>A) n.273-1308G>A c.3331-1G>A (n.3331-1G>A) c.3463-1G>A (n.3463-1G>A) c.3283-1G>A (n.3283-1G>A) c.3220-1G>A (n.3220-1G>A) c.3064-1G>A (n.3064-1G>A) c.2995-1G>A (n.2995-1G>A) | |
| 6 | g.33167125T>A | CA363622281 | COL11A2 | n.144-2A>T c.4177-2A>T (n.4177-2A>T) c.3856-2A>T (n.3856-2A>T) c.3919-2A>T (n.3919-2A>T) n.273-1309A>T c.3331-2A>T (n.3331-2A>T) c.3463-2A>T (n.3463-2A>T) c.3283-2A>T (n.3283-2A>T) c.3220-2A>T (n.3220-2A>T) c.3064-2A>T (n.3064-2A>T) c.2995-2A>T (n.2995-2A>T) | |
| 6 | g.33167125T>C | CA363622283 | COL11A2 | n.144-2A>G c.4177-2A>G (n.4177-2A>G) c.3856-2A>G (n.3856-2A>G) c.3919-2A>G (n.3919-2A>G) n.273-1309A>G c.3331-2A>G (n.3331-2A>G) c.3463-2A>G (n.3463-2A>G) c.3283-2A>G (n.3283-2A>G) c.3220-2A>G (n.3220-2A>G) c.3064-2A>G (n.3064-2A>G) c.2995-2A>G (n.2995-2A>G) | |
| 6 | g.33167125T>G | CA363622290 | COL11A2 | n.144-2A>C c.4177-2A>C (n.4177-2A>C) c.3856-2A>C (n.3856-2A>C) c.3919-2A>C (n.3919-2A>C) n.273-1309A>C c.3331-2A>C (n.3331-2A>C) c.3463-2A>C (n.3463-2A>C) c.3283-2A>C (n.3283-2A>C) c.3220-2A>C (n.3220-2A>C) c.3064-2A>C (n.3064-2A>C) c.2995-2A>C (n.2995-2A>C) | |
| 6 | g.33167128G>A | CA2678227428 | COL11A2 | n.144-5C>T c.4177-5C>T (n.4177-5C>T) c.3856-5C>T (n.3856-5C>T) c.3919-5C>T (n.3919-5C>T) n.273-1312C>T c.3331-5C>T (n.3331-5C>T) c.3463-5C>T (n.3463-5C>T) c.3283-5C>T (n.3283-5C>T) c.3220-5C>T (n.3220-5C>T) c.3064-5C>T (n.3064-5C>T) c.2995-5C>T (n.2995-5C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167128G>C | CA2678227429 | COL11A2 | n.144-5C>G c.4177-5C>G (n.4177-5C>G) c.3856-5C>G (n.3856-5C>G) c.3919-5C>G (n.3919-5C>G) n.273-1312C>G c.3331-5C>G (n.3331-5C>G) c.3463-5C>G (n.3463-5C>G) c.3283-5C>G (n.3283-5C>G) c.3220-5C>G (n.3220-5C>G) c.3064-5C>G (n.3064-5C>G) c.2995-5C>G (n.2995-5C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167128G>T | CA2578581231 | COL11A2 | n.144-5C>A c.4177-5C>A (n.4177-5C>A) c.3856-5C>A (n.3856-5C>A) c.3919-5C>A (n.3919-5C>A) n.273-1312C>A c.3331-5C>A (n.3331-5C>A) c.3463-5C>A (n.3463-5C>A) c.3283-5C>A (n.3283-5C>A) c.3220-5C>A (n.3220-5C>A) c.3064-5C>A (n.3064-5C>A) c.2995-5C>A (n.2995-5C>A) | |
| 6 | g.33167129G>A | CA913110408 | COL11A2 | n.144-6C>T c.4177-6C>T (n.4177-6C>T) c.3856-6C>T (n.3856-6C>T) c.3919-6C>T (n.3919-6C>T) n.273-1313C>T c.3331-6C>T (n.3331-6C>T) c.3463-6C>T (n.3463-6C>T) c.3283-6C>T (n.3283-6C>T) c.3220-6C>T (n.3220-6C>T) c.3064-6C>T (n.3064-6C>T) c.2995-6C>T (n.2995-6C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167130A>G | CA2678227430 | COL11A2 | n.144-7T>C c.4177-7T>C (n.4177-7T>C) c.3856-7T>C (n.3856-7T>C) c.3919-7T>C (n.3919-7T>C) n.273-1314T>C c.3331-7T>C (n.3331-7T>C) c.3463-7T>C (n.3463-7T>C) c.3283-7T>C (n.3283-7T>C) c.3220-7T>C (n.3220-7T>C) c.3064-7T>C (n.3064-7T>C) c.2995-7T>C (n.2995-7T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167131G>A | CA2678227432 | COL11A2 | n.144-8C>T c.4177-8C>T (n.4177-8C>T) c.3856-8C>T (n.3856-8C>T) c.3919-8C>T (n.3919-8C>T) n.273-1315C>T c.3331-8C>T (n.3331-8C>T) c.3463-8C>T (n.3463-8C>T) c.3283-8C>T (n.3283-8C>T) c.3220-8C>T (n.3220-8C>T) c.3064-8C>T (n.3064-8C>T) c.2995-8C>T (n.2995-8C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167131G>T | CA2678227431 | COL11A2 | n.144-8C>A c.4177-8C>A (n.4177-8C>A) c.3856-8C>A (n.3856-8C>A) c.3919-8C>A (n.3919-8C>A) n.273-1315C>A c.3331-8C>A (n.3331-8C>A) c.3463-8C>A (n.3463-8C>A) c.3283-8C>A (n.3283-8C>A) c.3220-8C>A (n.3220-8C>A) c.3064-8C>A (n.3064-8C>A) c.2995-8C>A (n.2995-8C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167132A>G | CA2678227433 | COL11A2 | n.144-9T>C c.4177-9T>C (n.4177-9T>C) c.3856-9T>C (n.3856-9T>C) c.3919-9T>C (n.3919-9T>C) n.273-1316T>C c.3331-9T>C (n.3331-9T>C) c.3463-9T>C (n.3463-9T>C) c.3283-9T>C (n.3283-9T>C) c.3220-9T>C (n.3220-9T>C) c.3064-9T>C (n.3064-9T>C) c.2995-9T>C (n.2995-9T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.33167135T>A | CA2573140217 | COL11A2 | n.144-12A>T c.4177-12A>T (n.4177-12A>T) c.3856-12A>T (n.3856-12A>T) c.3919-12A>T (n.3919-12A>T) n.273-1319A>T c.3331-12A>T (n.3331-12A>T) c.3463-12A>T (n.3463-12A>T) c.3283-12A>T (n.3283-12A>T) c.3220-12A>T (n.3220-12A>T) c.3064-12A>T (n.3064-12A>T) c.2995-12A>T (n.2995-12A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33167135T>C | CA3750190 | COL11A2 | n.144-12A>G c.4177-12A>G (n.4177-12A>G) c.3856-12A>G (n.3856-12A>G) c.3919-12A>G (n.3919-12A>G) n.273-1319A>G c.3331-12A>G (n.3331-12A>G) c.3463-12A>G (n.3463-12A>G) c.3283-12A>G (n.3283-12A>G) c.3220-12A>G (n.3220-12A>G) c.3064-12A>G (n.3064-12A>G) c.2995-12A>G (n.2995-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167135T= | CA1619893005 | COL11A2 | n.144-12A= c.4177-12A= (n.4177-12A=) c.3856-12A= (n.3856-12A=) c.3919-12A= (n.3919-12A=) n.273-1319A= c.3331-12A= (n.3331-12A=) c.3463-12A= (n.3463-12A=) c.3283-12A= (n.3283-12A=) c.3220-12A= (n.3220-12A=) c.3064-12A= (n.3064-12A=) c.2995-12A= (n.2995-12A=) | |
| 6 | g.33167136G>A | CA137062905 | COL11A2 | n.144-13C>T c.4177-13C>T (n.4177-13C>T) c.3856-13C>T (n.3856-13C>T) c.3919-13C>T (n.3919-13C>T) n.273-1320C>T c.3331-13C>T (n.3331-13C>T) c.3463-13C>T (n.3463-13C>T) c.3283-13C>T (n.3283-13C>T) c.3220-13C>T (n.3220-13C>T) c.3064-13C>T (n.3064-13C>T) c.2995-13C>T (n.2995-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33167136G= | CA1619893009 | COL11A2 | n.144-13C= c.4177-13C= (n.4177-13C=) c.3856-13C= (n.3856-13C=) c.3919-13C= (n.3919-13C=) n.273-1320C= c.3331-13C= (n.3331-13C=) c.3463-13C= (n.3463-13C=) c.3283-13C= (n.3283-13C=) c.3220-13C= (n.3220-13C=) c.3064-13C= (n.3064-13C=) c.2995-13C= (n.2995-13C=) | |
| 6 | g.33167137G>A | CA566425751 | COL11A2 | n.144-14C>T c.4177-14C>T (n.4177-14C>T) c.3856-14C>T (n.3856-14C>T) c.3919-14C>T (n.3919-14C>T) n.273-1321C>T c.3331-14C>T (n.3331-14C>T) c.3463-14C>T (n.3463-14C>T) c.3283-14C>T (n.3283-14C>T) c.3220-14C>T (n.3220-14C>T) c.3064-14C>T (n.3064-14C>T) c.2995-14C>T (n.2995-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167137G= | CA1619893011 | COL11A2 | n.144-14C= c.4177-14C= (n.4177-14C=) c.3856-14C= (n.3856-14C=) c.3919-14C= (n.3919-14C=) n.273-1321C= c.3331-14C= (n.3331-14C=) c.3463-14C= (n.3463-14C=) c.3283-14C= (n.3283-14C=) c.3220-14C= (n.3220-14C=) c.3064-14C= (n.3064-14C=) c.2995-14C= (n.2995-14C=) | |
| 6 | g.33167138G>A | CA3750191 | COL11A2 | n.144-15C>T c.4177-15C>T (n.4177-15C>T) c.3856-15C>T (n.3856-15C>T) c.3919-15C>T (n.3919-15C>T) n.273-1322C>T c.3331-15C>T (n.3331-15C>T) c.3463-15C>T (n.3463-15C>T) c.3283-15C>T (n.3283-15C>T) c.3220-15C>T (n.3220-15C>T) c.3064-15C>T (n.3064-15C>T) c.2995-15C>T (n.2995-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167138G>C | CA2580074322 | COL11A2 | n.144-15C>G c.4177-15C>G (n.4177-15C>G) c.3856-15C>G (n.3856-15C>G) c.3919-15C>G (n.3919-15C>G) n.273-1322C>G c.3331-15C>G (n.3331-15C>G) c.3463-15C>G (n.3463-15C>G) c.3283-15C>G (n.3283-15C>G) c.3220-15C>G (n.3220-15C>G) c.3064-15C>G (n.3064-15C>G) c.2995-15C>G (n.2995-15C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.33167138G= | CA1619893013 | COL11A2 | n.144-15C= c.4177-15C= (n.4177-15C=) c.3856-15C= (n.3856-15C=) c.3919-15C= (n.3919-15C=) n.273-1322C= c.3331-15C= (n.3331-15C=) c.3463-15C= (n.3463-15C=) c.3283-15C= (n.3283-15C=) c.3220-15C= (n.3220-15C=) c.3064-15C= (n.3064-15C=) c.2995-15C= (n.2995-15C=) | |
| 6 | g.33167141G>A | CA566425752 | COL11A2 | n.144-18C>T c.4177-18C>T (n.4177-18C>T) c.3856-18C>T (n.3856-18C>T) c.3919-18C>T (n.3919-18C>T) n.273-1325C>T c.3331-18C>T (n.3331-18C>T) c.3463-18C>T (n.3463-18C>T) c.3283-18C>T (n.3283-18C>T) c.3220-18C>T (n.3220-18C>T) c.3064-18C>T (n.3064-18C>T) c.2995-18C>T (n.2995-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167141G= | CA1619893015 | COL11A2 | n.144-18C= c.4177-18C= (n.4177-18C=) c.3856-18C= (n.3856-18C=) c.3919-18C= (n.3919-18C=) n.273-1325C= c.3331-18C= (n.3331-18C=) c.3463-18C= (n.3463-18C=) c.3283-18C= (n.3283-18C=) c.3220-18C= (n.3220-18C=) c.3064-18C= (n.3064-18C=) c.2995-18C= (n.2995-18C=) | |
| 6 | g.33167142T>C | CA3750192 | COL11A2 | n.144-19A>G c.4177-19A>G (n.4177-19A>G) c.3856-19A>G (n.3856-19A>G) c.3919-19A>G (n.3919-19A>G) n.273-1326A>G c.3331-19A>G (n.3331-19A>G) c.3463-19A>G (n.3463-19A>G) c.3283-19A>G (n.3283-19A>G) c.3220-19A>G (n.3220-19A>G) c.3064-19A>G (n.3064-19A>G) c.2995-19A>G (n.2995-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167142T= | CA1619893018 | COL11A2 | n.144-19A= c.4177-19A= (n.4177-19A=) c.3856-19A= (n.3856-19A=) c.3919-19A= (n.3919-19A=) n.273-1326A= c.3331-19A= (n.3331-19A=) c.3463-19A= (n.3463-19A=) c.3283-19A= (n.3283-19A=) c.3220-19A= (n.3220-19A=) c.3064-19A= (n.3064-19A=) c.2995-19A= (n.2995-19A=) | |
| 6 | g.33167143C>A | CA2678227434 | COL11A2 | n.144-20G>T c.4177-20G>T (n.4177-20G>T) c.3856-20G>T (n.3856-20G>T) c.3919-20G>T (n.3919-20G>T) n.273-1327G>T c.3331-20G>T (n.3331-20G>T) c.3463-20G>T (n.3463-20G>T) c.3283-20G>T (n.3283-20G>T) c.3220-20G>T (n.3220-20G>T) c.3064-20G>T (n.3064-20G>T) c.2995-20G>T (n.2995-20G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167144A= | CA1619893020 | COL11A2 | n.144-21T= c.4177-21T= (n.4177-21T=) c.3856-21T= (n.3856-21T=) c.3919-21T= (n.3919-21T=) n.273-1328T= c.3331-21T= (n.3331-21T=) c.3463-21T= (n.3463-21T=) c.3283-21T= (n.3283-21T=) c.3220-21T= (n.3220-21T=) c.3064-21T= (n.3064-21T=) c.2995-21T= (n.2995-21T=) | |
| 6 | g.33167144A>G | CA1619893022 | COL11A2 | n.144-21T>C c.4177-21T>C (n.4177-21T>C) c.3856-21T>C (n.3856-21T>C) c.3919-21T>C (n.3919-21T>C) n.273-1328T>C c.3331-21T>C (n.3331-21T>C) c.3463-21T>C (n.3463-21T>C) c.3283-21T>C (n.3283-21T>C) c.3220-21T>C (n.3220-21T>C) c.3064-21T>C (n.3064-21T>C) c.2995-21T>C (n.2995-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33167145T>C | CA2678227435 | COL11A2 | n.144-22A>G c.4177-22A>G (n.4177-22A>G) c.3856-22A>G (n.3856-22A>G) c.3919-22A>G (n.3919-22A>G) n.273-1329A>G c.3331-22A>G (n.3331-22A>G) c.3463-22A>G (n.3463-22A>G) c.3283-22A>G (n.3283-22A>G) c.3220-22A>G (n.3220-22A>G) c.3064-22A>G (n.3064-22A>G) c.2995-22A>G (n.2995-22A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167145_33167146del | CA2711424882 | COL11A2 | n.144-23_144-22del c.4177-23_4177-22del (n.4177-23_4177-22del) c.3856-23_3856-22del (n.3856-23_3856-22del) c.3919-23_3919-22del (n.3919-23_3919-22del) n.273-1330_273-1329del c.3331-23_3331-22del (n.3331-23_3331-22del) c.3463-23_3463-22del (n.3463-23_3463-22del) c.3283-23_3283-22del (n.3283-23_3283-22del) c.3220-23_3220-22del (n.3220-23_3220-22del) c.3064-23_3064-22del (n.3064-23_3064-22del) c.2995-23_2995-22del (n.2995-23_2995-22del) | dbSNP |
| 6 | g.33167146T>C | CA3750193 | COL11A2 | n.144-23A>G c.4177-23A>G (n.4177-23A>G) c.3856-23A>G (n.3856-23A>G) c.3919-23A>G (n.3919-23A>G) n.273-1330A>G c.3331-23A>G (n.3331-23A>G) c.3463-23A>G (n.3463-23A>G) c.3283-23A>G (n.3283-23A>G) c.3220-23A>G (n.3220-23A>G) c.3064-23A>G (n.3064-23A>G) c.2995-23A>G (n.2995-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167146T= | CA1619893023 | COL11A2 | n.144-23A= c.4177-23A= (n.4177-23A=) c.3856-23A= (n.3856-23A=) c.3919-23A= (n.3919-23A=) n.273-1330A= c.3331-23A= (n.3331-23A=) c.3463-23A= (n.3463-23A=) c.3283-23A= (n.3283-23A=) c.3220-23A= (n.3220-23A=) c.3064-23A= (n.3064-23A=) c.2995-23A= (n.2995-23A=) | |
| 6 | g.33167147C>G | CA2578581232 | COL11A2 | n.144-24G>C c.4177-24G>C (n.4177-24G>C) c.3856-24G>C (n.3856-24G>C) c.3919-24G>C (n.3919-24G>C) n.273-1331G>C c.3331-24G>C (n.3331-24G>C) c.3463-24G>C (n.3463-24G>C) c.3283-24G>C (n.3283-24G>C) c.3220-24G>C (n.3220-24G>C) c.3064-24G>C (n.3064-24G>C) c.2995-24G>C (n.2995-24G>C) | |
| 6 | g.33167149_33167150delinsCT | CA1619893026 | COL11A2 | n.144-27_144-26delinsAG c.4177-27_4177-26delinsAG (n.4177-27_4177-26delinsAG) c.3856-27_3856-26delinsAG (n.3856-27_3856-26delinsAG) c.3919-27_3919-26delinsAG (n.3919-27_3919-26delinsAG) n.273-1334_273-1333delinsAG c.3331-27_3331-26delinsAG (n.3331-27_3331-26delinsAG) c.3463-27_3463-26delinsAG (n.3463-27_3463-26delinsAG) c.3283-27_3283-26delinsAG (n.3283-27_3283-26delinsAG) c.3220-27_3220-26delinsAG (n.3220-27_3220-26delinsAG) c.3064-27_3064-26delinsAG (n.3064-27_3064-26delinsAG) c.2995-27_2995-26delinsAG (n.2995-27_2995-26delinsAG) | |
| 6 | g.33167151del | CA566425753 | COL11A2 | n.144-27del c.4177-27del (n.4177-27del) c.3856-27del (n.3856-27del) c.3919-27del (n.3919-27del) n.273-1334del c.3331-27del (n.3331-27del) c.3463-27del (n.3463-27del) c.3283-27del (n.3283-27del) c.3220-27del (n.3220-27del) c.3064-27del (n.3064-27del) c.2995-27del (n.2995-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167152A>G | CA2711424958 | COL11A2 | n.144-29T>C c.4177-29T>C (n.4177-29T>C) c.3856-29T>C (n.3856-29T>C) c.3919-29T>C (n.3919-29T>C) n.273-1336T>C c.3331-29T>C (n.3331-29T>C) c.3463-29T>C (n.3463-29T>C) c.3283-29T>C (n.3283-29T>C) c.3220-29T>C (n.3220-29T>C) c.3064-29T>C (n.3064-29T>C) c.2995-29T>C (n.2995-29T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33167154G>A | CA1619893030 | COL11A2 | n.144-31C>T c.4177-31C>T (n.4177-31C>T) c.3856-31C>T (n.3856-31C>T) c.3919-31C>T (n.3919-31C>T) n.273-1338C>T c.3331-31C>T (n.3331-31C>T) c.3463-31C>T (n.3463-31C>T) c.3283-31C>T (n.3283-31C>T) c.3220-31C>T (n.3220-31C>T) c.3064-31C>T (n.3064-31C>T) c.2995-31C>T (n.2995-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167154G= | CA1619893029 | COL11A2 | n.144-31C= c.4177-31C= (n.4177-31C=) c.3856-31C= (n.3856-31C=) c.3919-31C= (n.3919-31C=) n.273-1338C= c.3331-31C= (n.3331-31C=) c.3463-31C= (n.3463-31C=) c.3283-31C= (n.3283-31C=) c.3220-31C= (n.3220-31C=) c.3064-31C= (n.3064-31C=) c.2995-31C= (n.2995-31C=) | |
| 6 | g.33167155G>A | CA1619893033 | COL11A2 | n.144-32C>T c.4177-32C>T (n.4177-32C>T) c.3856-32C>T (n.3856-32C>T) c.3919-32C>T (n.3919-32C>T) n.273-1339C>T c.3331-32C>T (n.3331-32C>T) c.3463-32C>T (n.3463-32C>T) c.3283-32C>T (n.3283-32C>T) c.3220-32C>T (n.3220-32C>T) c.3064-32C>T (n.3064-32C>T) c.2995-32C>T (n.2995-32C>T) | dbSNP |
| 6 | g.33167155G= | CA1619893034 | COL11A2 | n.144-32C= c.4177-32C= (n.4177-32C=) c.3856-32C= (n.3856-32C=) c.3919-32C= (n.3919-32C=) n.273-1339C= c.3331-32C= (n.3331-32C=) c.3463-32C= (n.3463-32C=) c.3283-32C= (n.3283-32C=) c.3220-32C= (n.3220-32C=) c.3064-32C= (n.3064-32C=) c.2995-32C= (n.2995-32C=) | |
| 6 | g.33167155_33167157delinsGGA | CA1619893036 | COL11A2 | n.144-34_144-32delinsTCC c.4177-34_4177-32delinsTCC (n.4177-34_4177-32delinsTCC) c.3856-34_3856-32delinsTCC (n.3856-34_3856-32delinsTCC) c.3919-34_3919-32delinsTCC (n.3919-34_3919-32delinsTCC) n.273-1341_273-1339delinsTCC c.3331-34_3331-32delinsTCC (n.3331-34_3331-32delinsTCC) c.3463-34_3463-32delinsTCC (n.3463-34_3463-32delinsTCC) c.3283-34_3283-32delinsTCC (n.3283-34_3283-32delinsTCC) c.3220-34_3220-32delinsTCC (n.3220-34_3220-32delinsTCC) c.3064-34_3064-32delinsTCC (n.3064-34_3064-32delinsTCC) c.2995-34_2995-32delinsTCC (n.2995-34_2995-32delinsTCC) | |
| 6 | g.33167156G>C | CA137062912 | COL11A2 | n.144-33C>G c.4177-33C>G (n.4177-33C>G) c.3856-33C>G (n.3856-33C>G) c.3919-33C>G (n.3919-33C>G) n.273-1340C>G c.3331-33C>G (n.3331-33C>G) c.3463-33C>G (n.3463-33C>G) c.3283-33C>G (n.3283-33C>G) c.3220-33C>G (n.3220-33C>G) c.3064-33C>G (n.3064-33C>G) c.2995-33C>G (n.2995-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167156G= | CA1619893039 | COL11A2 | n.144-33C= c.4177-33C= (n.4177-33C=) c.3856-33C= (n.3856-33C=) c.3919-33C= (n.3919-33C=) n.273-1340C= c.3331-33C= (n.3331-33C=) c.3463-33C= (n.3463-33C=) c.3283-33C= (n.3283-33C=) c.3220-33C= (n.3220-33C=) c.3064-33C= (n.3064-33C=) c.2995-33C= (n.2995-33C=) | |
| 6 | g.33167156G>T | CA2678227436 | COL11A2 | n.144-33C>A c.4177-33C>A (n.4177-33C>A) c.3856-33C>A (n.3856-33C>A) c.3919-33C>A (n.3919-33C>A) n.273-1340C>A c.3331-33C>A (n.3331-33C>A) c.3463-33C>A (n.3463-33C>A) c.3283-33C>A (n.3283-33C>A) c.3220-33C>A (n.3220-33C>A) c.3064-33C>A (n.3064-33C>A) c.2995-33C>A (n.2995-33C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167159_33167160del | CA3750194 | COL11A2 | n.144-34_144-33del c.4177-34_4177-33del (n.4177-34_4177-33del) c.3856-34_3856-33del (n.3856-34_3856-33del) c.3919-34_3919-33del (n.3919-34_3919-33del) n.273-1341_273-1340del c.3331-34_3331-33del (n.3331-34_3331-33del) c.3463-34_3463-33del (n.3463-34_3463-33del) c.3283-34_3283-33del (n.3283-34_3283-33del) c.3220-34_3220-33del (n.3220-34_3220-33del) c.3064-34_3064-33del (n.3064-34_3064-33del) c.2995-34_2995-33del (n.2995-34_2995-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167157A= | CA1619893041 | COL11A2 | n.144-34T= c.4177-34T= (n.4177-34T=) c.3856-34T= (n.3856-34T=) c.3919-34T= (n.3919-34T=) n.273-1341T= c.3331-34T= (n.3331-34T=) c.3463-34T= (n.3463-34T=) c.3283-34T= (n.3283-34T=) c.3220-34T= (n.3220-34T=) c.3064-34T= (n.3064-34T=) c.2995-34T= (n.2995-34T=) | |
| 6 | g.33167157A>G | CA1619893042 | COL11A2 | n.144-34T>C c.4177-34T>C (n.4177-34T>C) c.3856-34T>C (n.3856-34T>C) c.3919-34T>C (n.3919-34T>C) n.273-1341T>C c.3331-34T>C (n.3331-34T>C) c.3463-34T>C (n.3463-34T>C) c.3283-34T>C (n.3283-34T>C) c.3220-34T>C (n.3220-34T>C) c.3064-34T>C (n.3064-34T>C) c.2995-34T>C (n.2995-34T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33167160G>A | CA1087648540 | COL11A2 | n.144-37C>T c.4177-37C>T (n.4177-37C>T) c.3856-37C>T (n.3856-37C>T) c.3919-37C>T (n.3919-37C>T) n.273-1344C>T c.3331-37C>T (n.3331-37C>T) c.3463-37C>T (n.3463-37C>T) c.3283-37C>T (n.3283-37C>T) c.3220-37C>T (n.3220-37C>T) c.3064-37C>T (n.3064-37C>T) c.2995-37C>T (n.2995-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167160G= | CA1619893044 | COL11A2 | n.144-37C= c.4177-37C= (n.4177-37C=) c.3856-37C= (n.3856-37C=) c.3919-37C= (n.3919-37C=) n.273-1344C= c.3331-37C= (n.3331-37C=) c.3463-37C= (n.3463-37C=) c.3283-37C= (n.3283-37C=) c.3220-37C= (n.3220-37C=) c.3064-37C= (n.3064-37C=) c.2995-37C= (n.2995-37C=) | |
| 6 | g.33167160G>T | CA566425754 | COL11A2 | n.144-37C>A c.4177-37C>A (n.4177-37C>A) c.3856-37C>A (n.3856-37C>A) c.3919-37C>A (n.3919-37C>A) n.273-1344C>A c.3331-37C>A (n.3331-37C>A) c.3463-37C>A (n.3463-37C>A) c.3283-37C>A (n.3283-37C>A) c.3220-37C>A (n.3220-37C>A) c.3064-37C>A (n.3064-37C>A) c.2995-37C>A (n.2995-37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167164G>A | CA2678227437 | COL11A2 | n.144-41C>T c.4177-41C>T (n.4177-41C>T) c.3856-41C>T (n.3856-41C>T) c.3919-41C>T (n.3919-41C>T) n.273-1348C>T c.3331-41C>T (n.3331-41C>T) c.3463-41C>T (n.3463-41C>T) c.3283-41C>T (n.3283-41C>T) c.3220-41C>T (n.3220-41C>T) c.3064-41C>T (n.3064-41C>T) c.2995-41C>T (n.2995-41C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167165G>A | CA3750195 | COL11A2 | n.144-42C>T c.4177-42C>T (n.4177-42C>T) c.3856-42C>T (n.3856-42C>T) c.3919-42C>T (n.3919-42C>T) n.273-1349C>T c.3331-42C>T (n.3331-42C>T) c.3463-42C>T (n.3463-42C>T) c.3283-42C>T (n.3283-42C>T) c.3220-42C>T (n.3220-42C>T) c.3064-42C>T (n.3064-42C>T) c.2995-42C>T (n.2995-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.33167165G= | CA1619893048 | COL11A2 | n.144-42C= c.4177-42C= (n.4177-42C=) c.3856-42C= (n.3856-42C=) c.3919-42C= (n.3919-42C=) n.273-1349C= c.3331-42C= (n.3331-42C=) c.3463-42C= (n.3463-42C=) c.3283-42C= (n.3283-42C=) c.3220-42C= (n.3220-42C=) c.3064-42C= (n.3064-42C=) c.2995-42C= (n.2995-42C=) | |
| 6 | g.33167166A= | CA1619893050 | COL11A2 | n.144-43T= c.4177-43T= (n.4177-43T=) c.3856-43T= (n.3856-43T=) c.3919-43T= (n.3919-43T=) n.273-1350T= c.3331-43T= (n.3331-43T=) c.3463-43T= (n.3463-43T=) c.3283-43T= (n.3283-43T=) c.3220-43T= (n.3220-43T=) c.3064-43T= (n.3064-43T=) c.2995-43T= (n.2995-43T=) | |
| 6 | g.33167166A>G | CA1619893051 | COL11A2 | n.144-43T>C c.4177-43T>C (n.4177-43T>C) c.3856-43T>C (n.3856-43T>C) c.3919-43T>C (n.3919-43T>C) n.273-1350T>C c.3331-43T>C (n.3331-43T>C) c.3463-43T>C (n.3463-43T>C) c.3283-43T>C (n.3283-43T>C) c.3220-43T>C (n.3220-43T>C) c.3064-43T>C (n.3064-43T>C) c.2995-43T>C (n.2995-43T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33167167C= | CA1619893053 | COL11A2 | n.144-44G= c.4177-44G= (n.4177-44G=) c.3856-44G= (n.3856-44G=) c.3919-44G= (n.3919-44G=) n.273-1351G= c.3331-44G= (n.3331-44G=) c.3463-44G= (n.3463-44G=) c.3283-44G= (n.3283-44G=) c.3220-44G= (n.3220-44G=) c.3064-44G= (n.3064-44G=) c.2995-44G= (n.2995-44G=) | |
| 6 | g.33167167C>T | CA1619893054 | COL11A2 | n.144-44G>A c.4177-44G>A (n.4177-44G>A) c.3856-44G>A (n.3856-44G>A) c.3919-44G>A (n.3919-44G>A) n.273-1351G>A c.3331-44G>A (n.3331-44G>A) c.3463-44G>A (n.3463-44G>A) c.3283-44G>A (n.3283-44G>A) c.3220-44G>A (n.3220-44G>A) c.3064-44G>A (n.3064-44G>A) c.2995-44G>A (n.2995-44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33167168C>A | CA3750196 | COL11A2 | n.144-45G>T c.4177-45G>T (n.4177-45G>T) c.3856-45G>T (n.3856-45G>T) c.3919-45G>T (n.3919-45G>T) n.273-1352G>T c.3331-45G>T (n.3331-45G>T) c.3463-45G>T (n.3463-45G>T) c.3283-45G>T (n.3283-45G>T) c.3220-45G>T (n.3220-45G>T) c.3064-45G>T (n.3064-45G>T) c.2995-45G>T (n.2995-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167168C= | CA1619893056 | COL11A2 | n.144-45G= c.4177-45G= (n.4177-45G=) c.3856-45G= (n.3856-45G=) c.3919-45G= (n.3919-45G=) n.273-1352G= c.3331-45G= (n.3331-45G=) c.3463-45G= (n.3463-45G=) c.3283-45G= (n.3283-45G=) c.3220-45G= (n.3220-45G=) c.3064-45G= (n.3064-45G=) c.2995-45G= (n.2995-45G=) | |
| 6 | g.33167169A= | CA1619893058 | COL11A2 | n.144-46T= c.4177-46T= (n.4177-46T=) c.3856-46T= (n.3856-46T=) c.3919-46T= (n.3919-46T=) n.273-1353T= c.3331-46T= (n.3331-46T=) c.3463-46T= (n.3463-46T=) c.3283-46T= (n.3283-46T=) c.3220-46T= (n.3220-46T=) c.3064-46T= (n.3064-46T=) c.2995-46T= (n.2995-46T=) | |
| 6 | g.33167169A>C | CA2678227438 | COL11A2 | n.144-46T>G c.4177-46T>G (n.4177-46T>G) c.3856-46T>G (n.3856-46T>G) c.3919-46T>G (n.3919-46T>G) n.273-1353T>G c.3331-46T>G (n.3331-46T>G) c.3463-46T>G (n.3463-46T>G) c.3283-46T>G (n.3283-46T>G) c.3220-46T>G (n.3220-46T>G) c.3064-46T>G (n.3064-46T>G) c.2995-46T>G (n.2995-46T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167169A>G | CA3750197 | COL11A2 | n.144-46T>C c.4177-46T>C (n.4177-46T>C) c.3856-46T>C (n.3856-46T>C) c.3919-46T>C (n.3919-46T>C) n.273-1353T>C c.3331-46T>C (n.3331-46T>C) c.3463-46T>C (n.3463-46T>C) c.3283-46T>C (n.3283-46T>C) c.3220-46T>C (n.3220-46T>C) c.3064-46T>C (n.3064-46T>C) c.2995-46T>C (n.2995-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167170A>T | CA2678227439 | COL11A2 | n.144-47T>A c.4177-47T>A (n.4177-47T>A) c.3856-47T>A (n.3856-47T>A) c.3919-47T>A (n.3919-47T>A) n.273-1354T>A c.3331-47T>A (n.3331-47T>A) c.3463-47T>A (n.3463-47T>A) c.3283-47T>A (n.3283-47T>A) c.3220-47T>A (n.3220-47T>A) c.3064-47T>A (n.3064-47T>A) c.2995-47T>A (n.2995-47T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167171G>A | CA2678227440 | COL11A2 | n.144-48C>T c.4177-48C>T (n.4177-48C>T) c.3856-48C>T (n.3856-48C>T) c.3919-48C>T (n.3919-48C>T) n.273-1355C>T c.3331-48C>T (n.3331-48C>T) c.3463-48C>T (n.3463-48C>T) c.3283-48C>T (n.3283-48C>T) c.3220-48C>T (n.3220-48C>T) c.3064-48C>T (n.3064-48C>T) c.2995-48C>T (n.2995-48C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167172T>C | CA2678227441 | COL11A2 | n.144-49A>G c.4177-49A>G (n.4177-49A>G) c.3856-49A>G (n.3856-49A>G) c.3919-49A>G (n.3919-49A>G) n.273-1356A>G c.3331-49A>G (n.3331-49A>G) c.3463-49A>G (n.3463-49A>G) c.3283-49A>G (n.3283-49A>G) c.3220-49A>G (n.3220-49A>G) c.3064-49A>G (n.3064-49A>G) c.2995-49A>G (n.2995-49A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167176C>A | CA2678227442 | COL11A2 | n.144-53G>T c.4177-53G>T (n.4177-53G>T) c.3856-53G>T (n.3856-53G>T) c.3919-53G>T (n.3919-53G>T) n.273-1360G>T c.3331-53G>T (n.3331-53G>T) c.3463-53G>T (n.3463-53G>T) c.3283-53G>T (n.3283-53G>T) c.3220-53G>T (n.3220-53G>T) c.3064-53G>T (n.3064-53G>T) c.2995-53G>T (n.2995-53G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167177C>T | CA2678227443 | COL11A2 | n.144-54G>A c.4177-54G>A (n.4177-54G>A) c.3856-54G>A (n.3856-54G>A) c.3919-54G>A (n.3919-54G>A) n.273-1361G>A c.3331-54G>A (n.3331-54G>A) c.3463-54G>A (n.3463-54G>A) c.3283-54G>A (n.3283-54G>A) c.3220-54G>A (n.3220-54G>A) c.3064-54G>A (n.3064-54G>A) c.2995-54G>A (n.2995-54G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167179C>T | CA650846809 | COL11A2 | n.144-56G>A c.4177-56G>A (n.4177-56G>A) c.3856-56G>A (n.3856-56G>A) c.3919-56G>A (n.3919-56G>A) n.273-1363G>A c.3331-56G>A (n.3331-56G>A) c.3463-56G>A (n.3463-56G>A) c.3283-56G>A (n.3283-56G>A) c.3220-56G>A (n.3220-56G>A) c.3064-56G>A (n.3064-56G>A) c.2995-56G>A (n.2995-56G>A) | COSMIC |
| 6 | g.33167180A= | CA1619893061 | COL11A2 | n.144-57T= c.4177-57T= (n.4177-57T=) c.3856-57T= (n.3856-57T=) c.3919-57T= (n.3919-57T=) n.273-1364T= c.3331-57T= (n.3331-57T=) c.3463-57T= (n.3463-57T=) c.3283-57T= (n.3283-57T=) c.3220-57T= (n.3220-57T=) c.3064-57T= (n.3064-57T=) c.2995-57T= (n.2995-57T=) | |
| 6 | g.33167180A>G | CA137062918 | COL11A2 | n.144-57T>C c.4177-57T>C (n.4177-57T>C) c.3856-57T>C (n.3856-57T>C) c.3919-57T>C (n.3919-57T>C) n.273-1364T>C c.3331-57T>C (n.3331-57T>C) c.3463-57T>C (n.3463-57T>C) c.3283-57T>C (n.3283-57T>C) c.3220-57T>C (n.3220-57T>C) c.3064-57T>C (n.3064-57T>C) c.2995-57T>C (n.2995-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167181A= | CA1619893063 | COL11A2 | n.144-58T= c.4177-58T= (n.4177-58T=) c.3856-58T= (n.3856-58T=) c.3919-58T= (n.3919-58T=) n.273-1365T= c.3331-58T= (n.3331-58T=) c.3463-58T= (n.3463-58T=) c.3283-58T= (n.3283-58T=) c.3220-58T= (n.3220-58T=) c.3064-58T= (n.3064-58T=) c.2995-58T= (n.2995-58T=) | |
| 6 | g.33167181A>G | CA137062920 | COL11A2 | n.144-58T>C c.4177-58T>C (n.4177-58T>C) c.3856-58T>C (n.3856-58T>C) c.3919-58T>C (n.3919-58T>C) n.273-1365T>C c.3331-58T>C (n.3331-58T>C) c.3463-58T>C (n.3463-58T>C) c.3283-58T>C (n.3283-58T>C) c.3220-58T>C (n.3220-58T>C) c.3064-58T>C (n.3064-58T>C) c.2995-58T>C (n.2995-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167181A>T | CA2678227444 | COL11A2 | n.144-58T>A c.4177-58T>A (n.4177-58T>A) c.3856-58T>A (n.3856-58T>A) c.3919-58T>A (n.3919-58T>A) n.273-1365T>A c.3331-58T>A (n.3331-58T>A) c.3463-58T>A (n.3463-58T>A) c.3283-58T>A (n.3283-58T>A) c.3220-58T>A (n.3220-58T>A) c.3064-58T>A (n.3064-58T>A) c.2995-58T>A (n.2995-58T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167182C= | CA1619893065 | COL11A2 | n.144-59G= c.4177-59G= (n.4177-59G=) c.3856-59G= (n.3856-59G=) c.3919-59G= (n.3919-59G=) n.273-1366G= c.3331-59G= (n.3331-59G=) c.3463-59G= (n.3463-59G=) c.3283-59G= (n.3283-59G=) c.3220-59G= (n.3220-59G=) c.3064-59G= (n.3064-59G=) c.2995-59G= (n.2995-59G=) | |
| 6 | g.33167182C>T | CA1619893066 | COL11A2 | n.144-59G>A c.4177-59G>A (n.4177-59G>A) c.3856-59G>A (n.3856-59G>A) c.3919-59G>A (n.3919-59G>A) n.273-1366G>A c.3331-59G>A (n.3331-59G>A) c.3463-59G>A (n.3463-59G>A) c.3283-59G>A (n.3283-59G>A) c.3220-59G>A (n.3220-59G>A) c.3064-59G>A (n.3064-59G>A) c.2995-59G>A (n.2995-59G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33167184G>A | CA137062925 | COL11A2 | n.144-61C>T c.4177-61C>T (n.4177-61C>T) c.3856-61C>T (n.3856-61C>T) c.3919-61C>T (n.3919-61C>T) n.273-1368C>T c.3331-61C>T (n.3331-61C>T) c.3463-61C>T (n.3463-61C>T) c.3283-61C>T (n.3283-61C>T) c.3220-61C>T (n.3220-61C>T) c.3064-61C>T (n.3064-61C>T) c.2995-61C>T (n.2995-61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167184G= | CA1619893068 | COL11A2 | n.144-61C= c.4177-61C= (n.4177-61C=) c.3856-61C= (n.3856-61C=) c.3919-61C= (n.3919-61C=) n.273-1368C= c.3331-61C= (n.3331-61C=) c.3463-61C= (n.3463-61C=) c.3283-61C= (n.3283-61C=) c.3220-61C= (n.3220-61C=) c.3064-61C= (n.3064-61C=) c.2995-61C= (n.2995-61C=) | |
| 6 | g.33167184_33167185delinsGC | CA1619893070 | COL11A2 | n.144-62_144-61delinsGC c.4177-62_4177-61delinsGC (n.4177-62_4177-61delinsGC) c.3856-62_3856-61delinsGC (n.3856-62_3856-61delinsGC) c.3919-62_3919-61delinsGC (n.3919-62_3919-61delinsGC) n.273-1369_273-1368delinsGC c.3331-62_3331-61delinsGC (n.3331-62_3331-61delinsGC) c.3463-62_3463-61delinsGC (n.3463-62_3463-61delinsGC) c.3283-62_3283-61delinsGC (n.3283-62_3283-61delinsGC) c.3220-62_3220-61delinsGC (n.3220-62_3220-61delinsGC) c.3064-62_3064-61delinsGC (n.3064-62_3064-61delinsGC) c.2995-62_2995-61delinsGC (n.2995-62_2995-61delinsGC) | |
| 6 | g.33167185C>A | CA2578581233 | COL11A2 | n.144-62G>T c.4177-62G>T (n.4177-62G>T) c.3856-62G>T (n.3856-62G>T) c.3919-62G>T (n.3919-62G>T) n.273-1369G>T c.3331-62G>T (n.3331-62G>T) c.3463-62G>T (n.3463-62G>T) c.3283-62G>T (n.3283-62G>T) c.3220-62G>T (n.3220-62G>T) c.3064-62G>T (n.3064-62G>T) c.2995-62G>T (n.2995-62G>T) | |
| 6 | g.33167185C= | CA1619893072 | COL11A2 | n.144-62G= c.4177-62G= (n.4177-62G=) c.3856-62G= (n.3856-62G=) c.3919-62G= (n.3919-62G=) n.273-1369G= c.3331-62G= (n.3331-62G=) c.3463-62G= (n.3463-62G=) c.3283-62G= (n.3283-62G=) c.3220-62G= (n.3220-62G=) c.3064-62G= (n.3064-62G=) c.2995-62G= (n.2995-62G=) | |
| 6 | g.33167185C>T | CA1087648548 | COL11A2 | n.144-62G>A c.4177-62G>A (n.4177-62G>A) c.3856-62G>A (n.3856-62G>A) c.3919-62G>A (n.3919-62G>A) n.273-1369G>A c.3331-62G>A (n.3331-62G>A) c.3463-62G>A (n.3463-62G>A) c.3283-62G>A (n.3283-62G>A) c.3220-62G>A (n.3220-62G>A) c.3064-62G>A (n.3064-62G>A) c.2995-62G>A (n.2995-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167186del | CA1619893071 | COL11A2 | n.144-62del c.4177-62del (n.4177-62del) c.3856-62del (n.3856-62del) c.3919-62del (n.3919-62del) n.273-1369del c.3331-62del (n.3331-62del) c.3463-62del (n.3463-62del) c.3283-62del (n.3283-62del) c.3220-62del (n.3220-62del) c.3064-62del (n.3064-62del) c.2995-62del (n.2995-62del) | dbSNP |
| 6 | g.33167187T>C | CA2770563457 | COL11A2 | n.144-64A>G c.4177-64A>G (n.4177-64A>G) c.3856-64A>G (n.3856-64A>G) c.3919-64A>G (n.3919-64A>G) n.273-1371A>G c.3331-64A>G (n.3331-64A>G) c.3463-64A>G (n.3463-64A>G) c.3283-64A>G (n.3283-64A>G) c.3220-64A>G (n.3220-64A>G) c.3064-64A>G (n.3064-64A>G) c.2995-64A>G (n.2995-64A>G) | |
| 6 | g.33167188C>T | CA2770563458 | COL11A2 | n.144-65G>A c.4177-65G>A (n.4177-65G>A) c.3856-65G>A (n.3856-65G>A) c.3919-65G>A (n.3919-65G>A) n.273-1372G>A c.3331-65G>A (n.3331-65G>A) c.3463-65G>A (n.3463-65G>A) c.3283-65G>A (n.3283-65G>A) c.3220-65G>A (n.3220-65G>A) c.3064-65G>A (n.3064-65G>A) c.2995-65G>A (n.2995-65G>A) | |
| 6 | g.33167189C>T | CA2678227445 | COL11A2 | n.144-66G>A c.4177-66G>A (n.4177-66G>A) c.3856-66G>A (n.3856-66G>A) c.3919-66G>A (n.3919-66G>A) n.273-1373G>A c.3331-66G>A (n.3331-66G>A) c.3463-66G>A (n.3463-66G>A) c.3283-66G>A (n.3283-66G>A) c.3220-66G>A (n.3220-66G>A) c.3064-66G>A (n.3064-66G>A) c.2995-66G>A (n.2995-66G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167190A>G | CA2578581234 | COL11A2 | n.144-67T>C c.4177-67T>C (n.4177-67T>C) c.3856-67T>C (n.3856-67T>C) c.3919-67T>C (n.3919-67T>C) n.273-1374T>C c.3331-67T>C (n.3331-67T>C) c.3463-67T>C (n.3463-67T>C) c.3283-67T>C (n.3283-67T>C) c.3220-67T>C (n.3220-67T>C) c.3064-67T>C (n.3064-67T>C) c.2995-67T>C (n.2995-67T>C) | |
| 6 | g.33167191C= | CA1619893074 | COL11A2 | n.144-68G= c.4177-68G= (n.4177-68G=) c.3856-68G= (n.3856-68G=) c.3919-68G= (n.3919-68G=) n.273-1375G= c.3331-68G= (n.3331-68G=) c.3463-68G= (n.3463-68G=) c.3283-68G= (n.3283-68G=) c.3220-68G= (n.3220-68G=) c.3064-68G= (n.3064-68G=) c.2995-68G= (n.2995-68G=) | |
| 6 | g.33167191C>T | CA824032885 | COL11A2 | n.144-68G>A c.4177-68G>A (n.4177-68G>A) c.3856-68G>A (n.3856-68G>A) c.3919-68G>A (n.3919-68G>A) n.273-1375G>A c.3331-68G>A (n.3331-68G>A) c.3463-68G>A (n.3463-68G>A) c.3283-68G>A (n.3283-68G>A) c.3220-68G>A (n.3220-68G>A) c.3064-68G>A (n.3064-68G>A) c.2995-68G>A (n.2995-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167193T>C | CA2770563459 | COL11A2 | n.144-70A>G c.4177-70A>G (n.4177-70A>G) c.3856-70A>G (n.3856-70A>G) c.3919-70A>G (n.3919-70A>G) n.273-1377A>G c.3331-70A>G (n.3331-70A>G) c.3463-70A>G (n.3463-70A>G) c.3283-70A>G (n.3283-70A>G) c.3220-70A>G (n.3220-70A>G) c.3064-70A>G (n.3064-70A>G) c.2995-70A>G (n.2995-70A>G) | |
| 6 | g.33167195C>A | CA2770563460 | COL11A2 | n.143+69G>T c.4176+69G>T (n.4176+69G>T) c.3855+69G>T (n.3855+69G>T) c.3918+69G>T (n.3918+69G>T) n.273-1379G>T c.3330+69G>T (n.3330+69G>T) c.3462+69G>T (n.3462+69G>T) c.3282+69G>T (n.3282+69G>T) c.3219+69G>T (n.3219+69G>T) c.3063+69G>T (n.3063+69G>T) c.2994+69G>T (n.2994+69G>T) | |
| 6 | g.33167197C>T | CA2678227446 | COL11A2 | n.143+67G>A c.4176+67G>A (n.4176+67G>A) c.3855+67G>A (n.3855+67G>A) c.3918+67G>A (n.3918+67G>A) n.273-1381G>A c.3330+67G>A (n.3330+67G>A) c.3462+67G>A (n.3462+67G>A) c.3282+67G>A (n.3282+67G>A) c.3219+67G>A (n.3219+67G>A) c.3063+67G>A (n.3063+67G>A) c.2994+67G>A (n.2994+67G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167199A= | CA1619893076 | COL11A2 | n.143+65T= c.4176+65T= (n.4176+65T=) c.3855+65T= (n.3855+65T=) c.3918+65T= (n.3918+65T=) n.273-1383T= c.3330+65T= (n.3330+65T=) c.3462+65T= (n.3462+65T=) c.3282+65T= (n.3282+65T=) c.3219+65T= (n.3219+65T=) c.3063+65T= (n.3063+65T=) c.2994+65T= (n.2994+65T=) | |
| 6 | g.33167199A>G | CA1619893077 | COL11A2 | n.143+65T>C c.4176+65T>C (n.4176+65T>C) c.3855+65T>C (n.3855+65T>C) c.3918+65T>C (n.3918+65T>C) n.273-1383T>C c.3330+65T>C (n.3330+65T>C) c.3462+65T>C (n.3462+65T>C) c.3282+65T>C (n.3282+65T>C) c.3219+65T>C (n.3219+65T>C) c.3063+65T>C (n.3063+65T>C) c.2994+65T>C (n.2994+65T>C) | dbSNP |
| 6 | g.33167200G>C | CA137062931 | COL11A2 | n.143+64C>G c.4176+64C>G (n.4176+64C>G) c.3855+64C>G (n.3855+64C>G) c.3918+64C>G (n.3918+64C>G) n.273-1384C>G c.3330+64C>G (n.3330+64C>G) c.3462+64C>G (n.3462+64C>G) c.3282+64C>G (n.3282+64C>G) c.3219+64C>G (n.3219+64C>G) c.3063+64C>G (n.3063+64C>G) c.2994+64C>G (n.2994+64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167200G= | CA1619893078 | COL11A2 | n.143+64C= c.4176+64C= (n.4176+64C=) c.3855+64C= (n.3855+64C=) c.3918+64C= (n.3918+64C=) n.273-1384C= c.3330+64C= (n.3330+64C=) c.3462+64C= (n.3462+64C=) c.3282+64C= (n.3282+64C=) c.3219+64C= (n.3219+64C=) c.3063+64C= (n.3063+64C=) c.2994+64C= (n.2994+64C=) | |
| 6 | g.33167202G>A | CA2678227447 | COL11A2 | n.143+62C>T c.4176+62C>T (n.4176+62C>T) c.3855+62C>T (n.3855+62C>T) c.3918+62C>T (n.3918+62C>T) n.273-1386C>T c.3330+62C>T (n.3330+62C>T) c.3462+62C>T (n.3462+62C>T) c.3282+62C>T (n.3282+62C>T) c.3219+62C>T (n.3219+62C>T) c.3063+62C>T (n.3063+62C>T) c.2994+62C>T (n.2994+62C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167203C>A | CA2678227448 | COL11A2 | n.143+61G>T c.4176+61G>T (n.4176+61G>T) c.3855+61G>T (n.3855+61G>T) c.3918+61G>T (n.3918+61G>T) n.273-1387G>T c.3330+61G>T (n.3330+61G>T) c.3462+61G>T (n.3462+61G>T) c.3282+61G>T (n.3282+61G>T) c.3219+61G>T (n.3219+61G>T) c.3063+61G>T (n.3063+61G>T) c.2994+61G>T (n.2994+61G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167206C>T | CA2578581235 | COL11A2 | n.143+58G>A c.4176+58G>A (n.4176+58G>A) c.3855+58G>A (n.3855+58G>A) c.3918+58G>A (n.3918+58G>A) n.273-1390G>A c.3330+58G>A (n.3330+58G>A) c.3462+58G>A (n.3462+58G>A) c.3282+58G>A (n.3282+58G>A) c.3219+58G>A (n.3219+58G>A) c.3063+58G>A (n.3063+58G>A) c.2994+58G>A (n.2994+58G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167209C>G | CA2678227449 | COL11A2 | n.143+55G>C c.4176+55G>C (n.4176+55G>C) c.3855+55G>C (n.3855+55G>C) c.3918+55G>C (n.3918+55G>C) n.273-1393G>C c.3330+55G>C (n.3330+55G>C) c.3462+55G>C (n.3462+55G>C) c.3282+55G>C (n.3282+55G>C) c.3219+55G>C (n.3219+55G>C) c.3063+55G>C (n.3063+55G>C) c.2994+55G>C (n.2994+55G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33167210T>C | CA2770563461 | COL11A2 | n.143+54A>G c.4176+54A>G (n.4176+54A>G) c.3855+54A>G (n.3855+54A>G) c.3918+54A>G (n.3918+54A>G) n.273-1394A>G c.3330+54A>G (n.3330+54A>G) c.3462+54A>G (n.3462+54A>G) c.3282+54A>G (n.3282+54A>G) c.3219+54A>G (n.3219+54A>G) c.3063+54A>G (n.3063+54A>G) c.2994+54A>G (n.2994+54A>G) | |
| 6 | g.33167214T>A | CA1619893081 | COL11A2 | n.143+50A>T c.4176+50A>T (n.4176+50A>T) c.3855+50A>T (n.3855+50A>T) c.3918+50A>T (n.3918+50A>T) n.273-1398A>T c.3330+50A>T (n.3330+50A>T) c.3462+50A>T (n.3462+50A>T) c.3282+50A>T (n.3282+50A>T) c.3219+50A>T (n.3219+50A>T) c.3063+50A>T (n.3063+50A>T) c.2994+50A>T (n.2994+50A>T) | dbSNP |
| 6 | g.33167214T>C | CA3750198 | COL11A2 | n.143+50A>G c.4176+50A>G (n.4176+50A>G) c.3855+50A>G (n.3855+50A>G) c.3918+50A>G (n.3918+50A>G) n.273-1398A>G c.3330+50A>G (n.3330+50A>G) c.3462+50A>G (n.3462+50A>G) c.3282+50A>G (n.3282+50A>G) c.3219+50A>G (n.3219+50A>G) c.3063+50A>G (n.3063+50A>G) c.2994+50A>G (n.2994+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167214T= | CA1619893080 | COL11A2 | n.143+50A= c.4176+50A= (n.4176+50A=) c.3855+50A= (n.3855+50A=) c.3918+50A= (n.3918+50A=) n.273-1398A= c.3330+50A= (n.3330+50A=) c.3462+50A= (n.3462+50A=) c.3282+50A= (n.3282+50A=) c.3219+50A= (n.3219+50A=) c.3063+50A= (n.3063+50A=) c.2994+50A= (n.2994+50A=) | |
| 6 | g.33167216C= | CA1619893086 | COL11A2 | n.143+48G= c.4176+48G= (n.4176+48G=) c.3855+48G= (n.3855+48G=) c.3918+48G= (n.3918+48G=) n.273-1400G= c.3330+48G= (n.3330+48G=) c.3462+48G= (n.3462+48G=) c.3282+48G= (n.3282+48G=) c.3219+48G= (n.3219+48G=) c.3063+48G= (n.3063+48G=) c.2994+48G= (n.2994+48G=) | |
| 6 | g.33167216C>G | CA566425755 | COL11A2 | n.143+48G>C c.4176+48G>C (n.4176+48G>C) c.3855+48G>C (n.3855+48G>C) c.3918+48G>C (n.3918+48G>C) n.273-1400G>C c.3330+48G>C (n.3330+48G>C) c.3462+48G>C (n.3462+48G>C) c.3282+48G>C (n.3282+48G>C) c.3219+48G>C (n.3219+48G>C) c.3063+48G>C (n.3063+48G>C) c.2994+48G>C (n.2994+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167217C= | CA1619893088 | COL11A2 | n.143+47G= c.4176+47G= (n.4176+47G=) c.3855+47G= (n.3855+47G=) c.3918+47G= (n.3918+47G=) n.273-1401G= c.3330+47G= (n.3330+47G=) c.3462+47G= (n.3462+47G=) c.3282+47G= (n.3282+47G=) c.3219+47G= (n.3219+47G=) c.3063+47G= (n.3063+47G=) c.2994+47G= (n.2994+47G=) | |
| 6 | g.33167217C>G | CA3750199 | COL11A2 | n.143+47G>C c.4176+47G>C (n.4176+47G>C) c.3855+47G>C (n.3855+47G>C) c.3918+47G>C (n.3918+47G>C) n.273-1401G>C c.3330+47G>C (n.3330+47G>C) c.3462+47G>C (n.3462+47G>C) c.3282+47G>C (n.3282+47G>C) c.3219+47G>C (n.3219+47G>C) c.3063+47G>C (n.3063+47G>C) c.2994+47G>C (n.2994+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167219G>C | CA1619893094 | COL11A2 | n.143+45C>G c.4176+45C>G (n.4176+45C>G) c.3855+45C>G (n.3855+45C>G) c.3918+45C>G (n.3918+45C>G) n.273-1403C>G c.3330+45C>G (n.3330+45C>G) c.3462+45C>G (n.3462+45C>G) c.3282+45C>G (n.3282+45C>G) c.3219+45C>G (n.3219+45C>G) c.3063+45C>G (n.3063+45C>G) c.2994+45C>G (n.2994+45C>G) | dbSNP |
| 6 | g.33167219G= | CA1619893093 | COL11A2 | n.143+45C= c.4176+45C= (n.4176+45C=) c.3855+45C= (n.3855+45C=) c.3918+45C= (n.3918+45C=) n.273-1403C= c.3330+45C= (n.3330+45C=) c.3462+45C= (n.3462+45C=) c.3282+45C= (n.3282+45C=) c.3219+45C= (n.3219+45C=) c.3063+45C= (n.3063+45C=) c.2994+45C= (n.2994+45C=) | |
| 6 | g.33167220G>A | CA3750200 | COL11A2 | n.143+44C>T c.4176+44C>T (n.4176+44C>T) c.3855+44C>T (n.3855+44C>T) c.3918+44C>T (n.3918+44C>T) n.273-1404C>T c.3330+44C>T (n.3330+44C>T) c.3462+44C>T (n.3462+44C>T) c.3282+44C>T (n.3282+44C>T) c.3219+44C>T (n.3219+44C>T) c.3063+44C>T (n.3063+44C>T) c.2994+44C>T (n.2994+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33167220G= | CA1619893096 | COL11A2 | n.143+44C= c.4176+44C= (n.4176+44C=) c.3855+44C= (n.3855+44C=) c.3918+44C= (n.3918+44C=) n.273-1404C= c.3330+44C= (n.3330+44C=) c.3462+44C= (n.3462+44C=) c.3282+44C= (n.3282+44C=) c.3219+44C= (n.3219+44C=) c.3063+44C= (n.3063+44C=) c.2994+44C= (n.2994+44C=) | |
| 6 | g.33167220G>T | CA2578581236 | COL11A2 | n.143+44C>A c.4176+44C>A (n.4176+44C>A) c.3855+44C>A (n.3855+44C>A) c.3918+44C>A (n.3918+44C>A) n.273-1404C>A c.3330+44C>A (n.3330+44C>A) c.3462+44C>A (n.3462+44C>A) c.3282+44C>A (n.3282+44C>A) c.3219+44C>A (n.3219+44C>A) c.3063+44C>A (n.3063+44C>A) c.2994+44C>A (n.2994+44C>A) |