Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.33164797C>ACA2678226830COL11A2n.669+55G>T
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c.4605+55G>T (n.4605+55G>T)
n.653+55G>T
c.4017+55G>T (n.4017+55G>T)
c.4149+55G>T (n.4149+55G>T)
c.3969+55G>T (n.3969+55G>T)
c.3906+55G>T (n.3906+55G>T)
c.3750+55G>T (n.3750+55G>T)
c.3681+55G>T (n.3681+55G>T)
 gnomAD v4
6g.33164797C>TCA2578581102COL11A2n.669+55G>A
c.4863+55G>A (n.4863+55G>A)
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n.653+55G>A
c.4017+55G>A (n.4017+55G>A)
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c.3969+55G>A (n.3969+55G>A)
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c.3750+55G>A (n.3750+55G>A)
c.3681+55G>A (n.3681+55G>A)
6g.33164799delCA137061671COL11A2n.669+55del
c.4863+55del (n.4863+55del)
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n.653+55del
c.4017+55del (n.4017+55del)
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c.3969+55del (n.3969+55del)
c.3906+55del (n.3906+55del)
c.3750+55del (n.3750+55del)
c.3681+55del (n.3681+55del)
 dbSNP
6g.33164798C>TCA2678226831COL11A2n.669+54G>A
c.4863+54G>A (n.4863+54G>A)
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c.4605+54G>A (n.4605+54G>A)
n.653+54G>A
c.4017+54G>A (n.4017+54G>A)
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c.3969+54G>A (n.3969+54G>A)
c.3906+54G>A (n.3906+54G>A)
c.3750+54G>A (n.3750+54G>A)
c.3681+54G>A (n.3681+54G>A)
 gnomAD v4
6g.33164799C>ACA650705895COL11A2n.669+53G>T
c.4863+53G>T (n.4863+53G>T)
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n.653+53G>T
c.4017+53G>T (n.4017+53G>T)
c.4149+53G>T (n.4149+53G>T)
c.3969+53G>T (n.3969+53G>T)
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c.3750+53G>T (n.3750+53G>T)
c.3681+53G>T (n.3681+53G>T)
 COSMIC
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c.4863+53G>C (n.4863+53G>C)
c.4542+53G>C (n.4542+53G>C)
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n.653+53G>C
c.4017+53G>C (n.4017+53G>C)
c.4149+53G>C (n.4149+53G>C)
c.3969+53G>C (n.3969+53G>C)
c.3906+53G>C (n.3906+53G>C)
c.3750+53G>C (n.3750+53G>C)
c.3681+53G>C (n.3681+53G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164800T>CCA2678226835COL11A2n.669+52A>G
c.4863+52A>G (n.4863+52A>G)
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n.653+52A>G
c.4017+52A>G (n.4017+52A>G)
c.4149+52A>G (n.4149+52A>G)
c.3969+52A>G (n.3969+52A>G)
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c.3750+52A>G (n.3750+52A>G)
c.3681+52A>G (n.3681+52A>G)
 gnomAD v4
6g.33164800T>GCA1087647650COL11A2n.669+52A>C
c.4863+52A>C (n.4863+52A>C)
c.4542+52A>C (n.4542+52A>C)
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n.653+52A>C
c.4017+52A>C (n.4017+52A>C)
c.4149+52A>C (n.4149+52A>C)
c.3969+52A>C (n.3969+52A>C)
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c.3681+52A>C (n.3681+52A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4017+52A= (n.4017+52A=)
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c.3906+52A= (n.3906+52A=)
c.3750+52A= (n.3750+52A=)
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6g.33164801G>CCA2578581103COL11A2n.669+51C>G
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n.653+51C>G
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6g.33164801G>TCA2578581104COL11A2n.669+51C>A
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n.653+51C>A
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c.3681+51C>A (n.3681+51C>A)
 gnomAD v4
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c.4017+50T= (n.4017+50T=)
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c.3906+50T= (n.3906+50T=)
c.3750+50T= (n.3750+50T=)
c.3681+50T= (n.3681+50T=)
6g.33164802A>GCA1087647657COL11A2n.669+50T>C
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c.4542+50T>C (n.4542+50T>C)
c.4605+50T>C (n.4605+50T>C)
n.653+50T>C
c.4017+50T>C (n.4017+50T>C)
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c.3681+50T>C (n.3681+50T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.653+49_653+50delinsCT
c.4017+49_4017+50delinsCT (n.4017+49_4017+50delinsCT)
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c.3750+49_3750+50delinsCT (n.3750+49_3750+50delinsCT)
c.3681+49_3681+50delinsCT (n.3681+49_3681+50delinsCT)
6g.33164803G>TCA2678226838COL11A2n.669+49C>A
c.4863+49C>A (n.4863+49C>A)
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n.653+49C>A
c.4017+49C>A (n.4017+49C>A)
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c.3750+49C>A (n.3750+49C>A)
c.3681+49C>A (n.3681+49C>A)
 gnomAD v4
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n.653+49dup
c.4017+49dup (n.4017+49dup)
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c.3750+49dup (n.3750+49dup)
c.3681+49dup (n.3681+49dup)
6g.33164807delCA1619890296COL11A2n.669+49del
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n.653+49del
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c.3750+49del (n.3750+49del)
c.3681+49del (n.3681+49del)
 dbSNP gnomAD v4
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n.653+48C>T
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c.3681+48C>T (n.3681+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164804G=CA1619890298COL11A2n.669+48C=
c.4863+48C= (n.4863+48C=)
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6g.33164805G>ACA566424967COL11A2n.669+47C>T
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n.653+47C>T
c.4017+47C>T (n.4017+47C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164805G>CCA1087647662COL11A2n.669+47C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164805G=CA1619890301COL11A2n.669+47C=
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6g.33164806G>ACA566424969COL11A2n.669+46C>T
c.4863+46C>T (n.4863+46C>T)
c.4542+46C>T (n.4542+46C>T)
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n.653+46C>T
c.4017+46C>T (n.4017+46C>T)
c.4149+46C>T (n.4149+46C>T)
c.3969+46C>T (n.3969+46C>T)
c.3906+46C>T (n.3906+46C>T)
c.3750+46C>T (n.3750+46C>T)
c.3681+46C>T (n.3681+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164806G>CCA3749978COL11A2n.669+46C>G
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n.653+46C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164806G=CA1619890303COL11A2n.669+46C=
c.4863+46C= (n.4863+46C=)
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n.653+46C=
c.4017+46C= (n.4017+46C=)
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c.3906+46C= (n.3906+46C=)
c.3750+46C= (n.3750+46C=)
c.3681+46C= (n.3681+46C=)
6g.33164806G>TCA2578581106COL11A2n.669+46C>A
c.4863+46C>A (n.4863+46C>A)
c.4542+46C>A (n.4542+46C>A)
c.4605+46C>A (n.4605+46C>A)
n.653+46C>A
c.4017+46C>A (n.4017+46C>A)
c.4149+46C>A (n.4149+46C>A)
c.3969+46C>A (n.3969+46C>A)
c.3906+46C>A (n.3906+46C>A)
c.3750+46C>A (n.3750+46C>A)
c.3681+46C>A (n.3681+46C>A)
 gnomAD v4
6g.33164807G>ACA2678226845COL11A2n.669+45C>T
c.4863+45C>T (n.4863+45C>T)
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n.653+45C>T
c.4017+45C>T (n.4017+45C>T)
c.4149+45C>T (n.4149+45C>T)
c.3969+45C>T (n.3969+45C>T)
c.3906+45C>T (n.3906+45C>T)
c.3750+45C>T (n.3750+45C>T)
c.3681+45C>T (n.3681+45C>T)
 gnomAD v4
6g.33164807G=CA1619890306COL11A2n.669+45C=
c.4863+45C= (n.4863+45C=)
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n.653+45C=
c.4017+45C= (n.4017+45C=)
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c.3969+45C= (n.3969+45C=)
c.3906+45C= (n.3906+45C=)
c.3750+45C= (n.3750+45C=)
c.3681+45C= (n.3681+45C=)
6g.33164807G>TCA3749979COL11A2n.669+45C>A
c.4863+45C>A (n.4863+45C>A)
c.4542+45C>A (n.4542+45C>A)
c.4605+45C>A (n.4605+45C>A)
n.653+45C>A
c.4017+45C>A (n.4017+45C>A)
c.4149+45C>A (n.4149+45C>A)
c.3969+45C>A (n.3969+45C>A)
c.3906+45C>A (n.3906+45C>A)
c.3750+45C>A (n.3750+45C>A)
c.3681+45C>A (n.3681+45C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164808T>CCA2678226849COL11A2n.669+44A>G
c.4863+44A>G (n.4863+44A>G)
c.4542+44A>G (n.4542+44A>G)
c.4605+44A>G (n.4605+44A>G)
n.653+44A>G
c.4017+44A>G (n.4017+44A>G)
c.4149+44A>G (n.4149+44A>G)
c.3969+44A>G (n.3969+44A>G)
c.3906+44A>G (n.3906+44A>G)
c.3750+44A>G (n.3750+44A>G)
c.3681+44A>G (n.3681+44A>G)
 gnomAD v4
6g.33164808T>GCA1087647667COL11A2n.669+44A>C
c.4863+44A>C (n.4863+44A>C)
c.4542+44A>C (n.4542+44A>C)
c.4605+44A>C (n.4605+44A>C)
n.653+44A>C
c.4017+44A>C (n.4017+44A>C)
c.4149+44A>C (n.4149+44A>C)
c.3969+44A>C (n.3969+44A>C)
c.3906+44A>C (n.3906+44A>C)
c.3750+44A>C (n.3750+44A>C)
c.3681+44A>C (n.3681+44A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164809G>ACA3749980COL11A2n.669+43C>T
c.4863+43C>T (n.4863+43C>T)
c.4542+43C>T (n.4542+43C>T)
c.4605+43C>T (n.4605+43C>T)
n.653+43C>T
c.4017+43C>T (n.4017+43C>T)
c.4149+43C>T (n.4149+43C>T)
c.3969+43C>T (n.3969+43C>T)
c.3906+43C>T (n.3906+43C>T)
c.3750+43C>T (n.3750+43C>T)
c.3681+43C>T (n.3681+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164809G>CCA2678226852COL11A2n.669+43C>G
c.4863+43C>G (n.4863+43C>G)
c.4542+43C>G (n.4542+43C>G)
c.4605+43C>G (n.4605+43C>G)
n.653+43C>G
c.4017+43C>G (n.4017+43C>G)
c.4149+43C>G (n.4149+43C>G)
c.3969+43C>G (n.3969+43C>G)
c.3906+43C>G (n.3906+43C>G)
c.3750+43C>G (n.3750+43C>G)
c.3681+43C>G (n.3681+43C>G)
 gnomAD v4
6g.33164809G=CA1619890308COL11A2n.669+43C=
c.4863+43C= (n.4863+43C=)
c.4542+43C= (n.4542+43C=)
c.4605+43C= (n.4605+43C=)
n.653+43C=
c.4017+43C= (n.4017+43C=)
c.4149+43C= (n.4149+43C=)
c.3969+43C= (n.3969+43C=)
c.3906+43C= (n.3906+43C=)
c.3750+43C= (n.3750+43C=)
c.3681+43C= (n.3681+43C=)
6g.33164809G>TCA2678226851COL11A2n.669+43C>A
c.4863+43C>A (n.4863+43C>A)
c.4542+43C>A (n.4542+43C>A)
c.4605+43C>A (n.4605+43C>A)
n.653+43C>A
c.4017+43C>A (n.4017+43C>A)
c.4149+43C>A (n.4149+43C>A)
c.3969+43C>A (n.3969+43C>A)
c.3906+43C>A (n.3906+43C>A)
c.3750+43C>A (n.3750+43C>A)
c.3681+43C>A (n.3681+43C>A)
 gnomAD v4
6g.33164810C>ACA2678226857COL11A2n.669+42G>T
c.4863+42G>T (n.4863+42G>T)
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n.653+42G>T
c.4017+42G>T (n.4017+42G>T)
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c.3750+42G>T (n.3750+42G>T)
c.3681+42G>T (n.3681+42G>T)
 gnomAD v4
6g.33164810C=CA1619890311COL11A2n.669+42G=
c.4863+42G= (n.4863+42G=)
c.4542+42G= (n.4542+42G=)
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n.653+42G=
c.4017+42G= (n.4017+42G=)
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c.3906+42G= (n.3906+42G=)
c.3750+42G= (n.3750+42G=)
c.3681+42G= (n.3681+42G=)
6g.33164810C>TCA824029727COL11A2n.669+42G>A
c.4863+42G>A (n.4863+42G>A)
c.4542+42G>A (n.4542+42G>A)
c.4605+42G>A (n.4605+42G>A)
n.653+42G>A
c.4017+42G>A (n.4017+42G>A)
c.4149+42G>A (n.4149+42G>A)
c.3969+42G>A (n.3969+42G>A)
c.3906+42G>A (n.3906+42G>A)
c.3750+42G>A (n.3750+42G>A)
c.3681+42G>A (n.3681+42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164811A>TCA2678226859COL11A2n.669+41T>A
c.4863+41T>A (n.4863+41T>A)
c.4542+41T>A (n.4542+41T>A)
c.4605+41T>A (n.4605+41T>A)
n.653+41T>A
c.4017+41T>A (n.4017+41T>A)
c.4149+41T>A (n.4149+41T>A)
c.3969+41T>A (n.3969+41T>A)
c.3906+41T>A (n.3906+41T>A)
c.3750+41T>A (n.3750+41T>A)
c.3681+41T>A (n.3681+41T>A)
 gnomAD v4
6g.33164812C>ACA915283942COL11A2n.669+40G>T
c.4863+40G>T (n.4863+40G>T)
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c.4605+40G>T (n.4605+40G>T)
n.653+40G>T
c.4017+40G>T (n.4017+40G>T)
c.4149+40G>T (n.4149+40G>T)
c.3969+40G>T (n.3969+40G>T)
c.3906+40G>T (n.3906+40G>T)
c.3750+40G>T (n.3750+40G>T)
c.3681+40G>T (n.3681+40G>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164812C=CA1619890314COL11A2n.669+40G=
c.4863+40G= (n.4863+40G=)
c.4542+40G= (n.4542+40G=)
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n.653+40G=
c.4017+40G= (n.4017+40G=)
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c.3906+40G= (n.3906+40G=)
c.3750+40G= (n.3750+40G=)
c.3681+40G= (n.3681+40G=)
6g.33164812C>GCA2678226861COL11A2n.669+40G>C
c.4863+40G>C (n.4863+40G>C)
c.4542+40G>C (n.4542+40G>C)
c.4605+40G>C (n.4605+40G>C)
n.653+40G>C
c.4017+40G>C (n.4017+40G>C)
c.4149+40G>C (n.4149+40G>C)
c.3969+40G>C (n.3969+40G>C)
c.3906+40G>C (n.3906+40G>C)
c.3750+40G>C (n.3750+40G>C)
c.3681+40G>C (n.3681+40G>C)
 gnomAD v4
6g.33164812C>TCA3749981COL11A2n.669+40G>A
c.4863+40G>A (n.4863+40G>A)
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c.4605+40G>A (n.4605+40G>A)
n.653+40G>A
c.4017+40G>A (n.4017+40G>A)
c.4149+40G>A (n.4149+40G>A)
c.3969+40G>A (n.3969+40G>A)
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c.3750+40G>A (n.3750+40G>A)
c.3681+40G>A (n.3681+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164813T>CCA137061689COL11A2n.669+39A>G
c.4863+39A>G (n.4863+39A>G)
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c.4605+39A>G (n.4605+39A>G)
n.653+39A>G
c.4017+39A>G (n.4017+39A>G)
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c.3750+39A>G (n.3750+39A>G)
c.3681+39A>G (n.3681+39A>G)
 dbSNP
6g.33164813T=CA1619890318COL11A2n.669+39A=
c.4863+39A= (n.4863+39A=)
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n.653+39A=
c.4017+39A= (n.4017+39A=)
c.4149+39A= (n.4149+39A=)
c.3969+39A= (n.3969+39A=)
c.3906+39A= (n.3906+39A=)
c.3750+39A= (n.3750+39A=)
c.3681+39A= (n.3681+39A=)
6g.33164814A=CA1619890321COL11A2n.669+38T=
c.4863+38T= (n.4863+38T=)
c.4542+38T= (n.4542+38T=)
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n.653+38T=
c.4017+38T= (n.4017+38T=)
c.4149+38T= (n.4149+38T=)
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c.3906+38T= (n.3906+38T=)
c.3750+38T= (n.3750+38T=)
c.3681+38T= (n.3681+38T=)
6g.33164814A>CCA1087647672COL11A2n.669+38T>G
c.4863+38T>G (n.4863+38T>G)
c.4542+38T>G (n.4542+38T>G)
c.4605+38T>G (n.4605+38T>G)
n.653+38T>G
c.4017+38T>G (n.4017+38T>G)
c.4149+38T>G (n.4149+38T>G)
c.3969+38T>G (n.3969+38T>G)
c.3906+38T>G (n.3906+38T>G)
c.3750+38T>G (n.3750+38T>G)
c.3681+38T>G (n.3681+38T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164814A>GCA3749982COL11A2n.669+38T>C
c.4863+38T>C (n.4863+38T>C)
c.4542+38T>C (n.4542+38T>C)
c.4605+38T>C (n.4605+38T>C)
n.653+38T>C
c.4017+38T>C (n.4017+38T>C)
c.4149+38T>C (n.4149+38T>C)
c.3969+38T>C (n.3969+38T>C)
c.3906+38T>C (n.3906+38T>C)
c.3750+38T>C (n.3750+38T>C)
c.3681+38T>C (n.3681+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164814A>TCA1087647675COL11A2n.669+38T>A
c.4863+38T>A (n.4863+38T>A)
c.4542+38T>A (n.4542+38T>A)
c.4605+38T>A (n.4605+38T>A)
n.653+38T>A
c.4017+38T>A (n.4017+38T>A)
c.4149+38T>A (n.4149+38T>A)
c.3969+38T>A (n.3969+38T>A)
c.3906+38T>A (n.3906+38T>A)
c.3750+38T>A (n.3750+38T>A)
c.3681+38T>A (n.3681+38T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164815T>ACA2678226866COL11A2n.669+37A>T
c.4863+37A>T (n.4863+37A>T)
c.4542+37A>T (n.4542+37A>T)
c.4605+37A>T (n.4605+37A>T)
n.653+37A>T
c.4017+37A>T (n.4017+37A>T)
c.4149+37A>T (n.4149+37A>T)
c.3969+37A>T (n.3969+37A>T)
c.3906+37A>T (n.3906+37A>T)
c.3750+37A>T (n.3750+37A>T)
c.3681+37A>T (n.3681+37A>T)
 gnomAD v4
6g.33164815T>CCA824029735COL11A2n.669+37A>G
c.4863+37A>G (n.4863+37A>G)
c.4542+37A>G (n.4542+37A>G)
c.4605+37A>G (n.4605+37A>G)
n.653+37A>G
c.4017+37A>G (n.4017+37A>G)
c.4149+37A>G (n.4149+37A>G)
c.3969+37A>G (n.3969+37A>G)
c.3906+37A>G (n.3906+37A>G)
c.3750+37A>G (n.3750+37A>G)
c.3681+37A>G (n.3681+37A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33164815T>GCA824029734COL11A2n.669+37A>C
c.4863+37A>C (n.4863+37A>C)
c.4542+37A>C (n.4542+37A>C)
c.4605+37A>C (n.4605+37A>C)
n.653+37A>C
c.4017+37A>C (n.4017+37A>C)
c.4149+37A>C (n.4149+37A>C)
c.3969+37A>C (n.3969+37A>C)
c.3906+37A>C (n.3906+37A>C)
c.3750+37A>C (n.3750+37A>C)
c.3681+37A>C (n.3681+37A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164815T=CA1619890326COL11A2n.669+37A=
c.4863+37A= (n.4863+37A=)
c.4542+37A= (n.4542+37A=)
c.4605+37A= (n.4605+37A=)
n.653+37A=
c.4017+37A= (n.4017+37A=)
c.4149+37A= (n.4149+37A=)
c.3969+37A= (n.3969+37A=)
c.3906+37A= (n.3906+37A=)
c.3750+37A= (n.3750+37A=)
c.3681+37A= (n.3681+37A=)
6g.33164816G>ACA566424971COL11A2n.669+36C>T
c.4863+36C>T (n.4863+36C>T)
c.4542+36C>T (n.4542+36C>T)
c.4605+36C>T (n.4605+36C>T)
n.653+36C>T
c.4017+36C>T (n.4017+36C>T)
c.4149+36C>T (n.4149+36C>T)
c.3969+36C>T (n.3969+36C>T)
c.3906+36C>T (n.3906+36C>T)
c.3750+36C>T (n.3750+36C>T)
c.3681+36C>T (n.3681+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.33164816G=CA1619890333COL11A2n.669+36C=
c.4863+36C= (n.4863+36C=)
c.4542+36C= (n.4542+36C=)
c.4605+36C= (n.4605+36C=)
n.653+36C=
c.4017+36C= (n.4017+36C=)
c.4149+36C= (n.4149+36C=)
c.3969+36C= (n.3969+36C=)
c.3906+36C= (n.3906+36C=)
c.3750+36C= (n.3750+36C=)
c.3681+36C= (n.3681+36C=)
6g.33164819delCA2678226867COL11A2n.669+36del
c.4863+36del (n.4863+36del)
c.4542+36del (n.4542+36del)
c.4605+36del (n.4605+36del)
n.653+36del
c.4017+36del (n.4017+36del)
c.4149+36del (n.4149+36del)
c.3969+36del (n.3969+36del)
c.3906+36del (n.3906+36del)
c.3750+36del (n.3750+36del)
c.3681+36del (n.3681+36del)
 gnomAD v4
6g.33164817G>ACA2678226869COL11A2n.669+35C>T
c.4863+35C>T (n.4863+35C>T)
c.4542+35C>T (n.4542+35C>T)
c.4605+35C>T (n.4605+35C>T)
n.653+35C>T
c.4017+35C>T (n.4017+35C>T)
c.4149+35C>T (n.4149+35C>T)
c.3969+35C>T (n.3969+35C>T)
c.3906+35C>T (n.3906+35C>T)
c.3750+35C>T (n.3750+35C>T)
c.3681+35C>T (n.3681+35C>T)
 gnomAD v4
6g.33164817G>CCA2678226870COL11A2n.669+35C>G
c.4863+35C>G (n.4863+35C>G)
c.4542+35C>G (n.4542+35C>G)
c.4605+35C>G (n.4605+35C>G)
n.653+35C>G
c.4017+35C>G (n.4017+35C>G)
c.4149+35C>G (n.4149+35C>G)
c.3969+35C>G (n.3969+35C>G)
c.3906+35C>G (n.3906+35C>G)
c.3750+35C>G (n.3750+35C>G)
c.3681+35C>G (n.3681+35C>G)
 gnomAD v4
6g.33164817G>TCA2678226868COL11A2n.669+35C>A
c.4863+35C>A (n.4863+35C>A)
c.4542+35C>A (n.4542+35C>A)
c.4605+35C>A (n.4605+35C>A)
n.653+35C>A
c.4017+35C>A (n.4017+35C>A)
c.4149+35C>A (n.4149+35C>A)
c.3969+35C>A (n.3969+35C>A)
c.3906+35C>A (n.3906+35C>A)
c.3750+35C>A (n.3750+35C>A)
c.3681+35C>A (n.3681+35C>A)
 gnomAD v4
6g.33164818G>ACA2578581107COL11A2n.669+34C>T
c.4863+34C>T (n.4863+34C>T)
c.4542+34C>T (n.4542+34C>T)
c.4605+34C>T (n.4605+34C>T)
n.653+34C>T
c.4017+34C>T (n.4017+34C>T)
c.4149+34C>T (n.4149+34C>T)
c.3969+34C>T (n.3969+34C>T)
c.3906+34C>T (n.3906+34C>T)
c.3750+34C>T (n.3750+34C>T)
c.3681+34C>T (n.3681+34C>T)
6g.33164818G>TCA2678226871COL11A2n.669+34C>A
c.4863+34C>A (n.4863+34C>A)
c.4542+34C>A (n.4542+34C>A)
c.4605+34C>A (n.4605+34C>A)
n.653+34C>A
c.4017+34C>A (n.4017+34C>A)
c.4149+34C>A (n.4149+34C>A)
c.3969+34C>A (n.3969+34C>A)
c.3906+34C>A (n.3906+34C>A)
c.3750+34C>A (n.3750+34C>A)
c.3681+34C>A (n.3681+34C>A)
 gnomAD v4
6g.33164819G>ACA2678226872COL11A2n.669+33C>T
c.4863+33C>T (n.4863+33C>T)
c.4542+33C>T (n.4542+33C>T)
c.4605+33C>T (n.4605+33C>T)
n.653+33C>T
c.4017+33C>T (n.4017+33C>T)
c.4149+33C>T (n.4149+33C>T)
c.3969+33C>T (n.3969+33C>T)
c.3906+33C>T (n.3906+33C>T)
c.3750+33C>T (n.3750+33C>T)
c.3681+33C>T (n.3681+33C>T)
 gnomAD v4
6g.33164819G>TCA2578581108COL11A2n.669+33C>A
c.4863+33C>A (n.4863+33C>A)
c.4542+33C>A (n.4542+33C>A)
c.4605+33C>A (n.4605+33C>A)
n.653+33C>A
c.4017+33C>A (n.4017+33C>A)
c.4149+33C>A (n.4149+33C>A)
c.3969+33C>A (n.3969+33C>A)
c.3906+33C>A (n.3906+33C>A)
c.3750+33C>A (n.3750+33C>A)
c.3681+33C>A (n.3681+33C>A)
6g.33164820C>ACA1087647681COL11A2n.669+32G>T
c.4863+32G>T (n.4863+32G>T)
c.4542+32G>T (n.4542+32G>T)
c.4605+32G>T (n.4605+32G>T)
n.653+32G>T
c.4017+32G>T (n.4017+32G>T)
c.4149+32G>T (n.4149+32G>T)
c.3969+32G>T (n.3969+32G>T)
c.3906+32G>T (n.3906+32G>T)
c.3750+32G>T (n.3750+32G>T)
c.3681+32G>T (n.3681+32G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164820C=CA1619890337COL11A2n.669+32G=
c.4863+32G= (n.4863+32G=)
c.4542+32G= (n.4542+32G=)
c.4605+32G= (n.4605+32G=)
n.653+32G=
c.4017+32G= (n.4017+32G=)
c.4149+32G= (n.4149+32G=)
c.3969+32G= (n.3969+32G=)
c.3906+32G= (n.3906+32G=)
c.3750+32G= (n.3750+32G=)
c.3681+32G= (n.3681+32G=)
6g.33164820C>GCA1087647679COL11A2n.669+32G>C
c.4863+32G>C (n.4863+32G>C)
c.4542+32G>C (n.4542+32G>C)
c.4605+32G>C (n.4605+32G>C)
n.653+32G>C
c.4017+32G>C (n.4017+32G>C)
c.4149+32G>C (n.4149+32G>C)
c.3969+32G>C (n.3969+32G>C)
c.3906+32G>C (n.3906+32G>C)
c.3750+32G>C (n.3750+32G>C)
c.3681+32G>C (n.3681+32G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164820C>TCA566424972COL11A2n.669+32G>A
c.4863+32G>A (n.4863+32G>A)
c.4542+32G>A (n.4542+32G>A)
c.4605+32G>A (n.4605+32G>A)
n.653+32G>A
c.4017+32G>A (n.4017+32G>A)
c.4149+32G>A (n.4149+32G>A)
c.3969+32G>A (n.3969+32G>A)
c.3906+32G>A (n.3906+32G>A)
c.3750+32G>A (n.3750+32G>A)
c.3681+32G>A (n.3681+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164821A=CA1619890341COL11A2n.669+31T=
c.4863+31T= (n.4863+31T=)
c.4542+31T= (n.4542+31T=)
c.4605+31T= (n.4605+31T=)
n.653+31T=
c.4017+31T= (n.4017+31T=)
c.4149+31T= (n.4149+31T=)
c.3969+31T= (n.3969+31T=)
c.3906+31T= (n.3906+31T=)
c.3750+31T= (n.3750+31T=)
c.3681+31T= (n.3681+31T=)
6g.33164821A>CCA2770563327COL11A2n.669+31T>G
c.4863+31T>G (n.4863+31T>G)
c.4542+31T>G (n.4542+31T>G)
c.4605+31T>G (n.4605+31T>G)
n.653+31T>G
c.4017+31T>G (n.4017+31T>G)
c.4149+31T>G (n.4149+31T>G)
c.3969+31T>G (n.3969+31T>G)
c.3906+31T>G (n.3906+31T>G)
c.3750+31T>G (n.3750+31T>G)
c.3681+31T>G (n.3681+31T>G)
6g.33164821A>GCA1087647701COL11A2n.669+31T>C
c.4863+31T>C (n.4863+31T>C)
c.4542+31T>C (n.4542+31T>C)
c.4605+31T>C (n.4605+31T>C)
n.653+31T>C
c.4017+31T>C (n.4017+31T>C)
c.4149+31T>C (n.4149+31T>C)
c.3969+31T>C (n.3969+31T>C)
c.3906+31T>C (n.3906+31T>C)
c.3750+31T>C (n.3750+31T>C)
c.3681+31T>C (n.3681+31T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164821A>TCA1087647702COL11A2n.669+31T>A
c.4863+31T>A (n.4863+31T>A)
c.4542+31T>A (n.4542+31T>A)
c.4605+31T>A (n.4605+31T>A)
n.653+31T>A
c.4017+31T>A (n.4017+31T>A)
c.4149+31T>A (n.4149+31T>A)
c.3969+31T>A (n.3969+31T>A)
c.3906+31T>A (n.3906+31T>A)
c.3750+31T>A (n.3750+31T>A)
c.3681+31T>A (n.3681+31T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164822G>ACA915283943COL11A2n.669+30C>T
c.4863+30C>T (n.4863+30C>T)
c.4542+30C>T (n.4542+30C>T)
c.4605+30C>T (n.4605+30C>T)
n.653+30C>T
c.4017+30C>T (n.4017+30C>T)
c.4149+30C>T (n.4149+30C>T)
c.3969+30C>T (n.3969+30C>T)
c.3906+30C>T (n.3906+30C>T)
c.3750+30C>T (n.3750+30C>T)
c.3681+30C>T (n.3681+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164822G=CA1619890345COL11A2n.669+30C=
c.4863+30C= (n.4863+30C=)
c.4542+30C= (n.4542+30C=)
c.4605+30C= (n.4605+30C=)
n.653+30C=
c.4017+30C= (n.4017+30C=)
c.4149+30C= (n.4149+30C=)
c.3969+30C= (n.3969+30C=)
c.3906+30C= (n.3906+30C=)
c.3750+30C= (n.3750+30C=)
c.3681+30C= (n.3681+30C=)
6g.33164822G>TCA2678226876COL11A2n.669+30C>A
c.4863+30C>A (n.4863+30C>A)
c.4542+30C>A (n.4542+30C>A)
c.4605+30C>A (n.4605+30C>A)
n.653+30C>A
c.4017+30C>A (n.4017+30C>A)
c.4149+30C>A (n.4149+30C>A)
c.3969+30C>A (n.3969+30C>A)
c.3906+30C>A (n.3906+30C>A)
c.3750+30C>A (n.3750+30C>A)
c.3681+30C>A (n.3681+30C>A)
 gnomAD v4
6g.33164825delCA2678226875COL11A2n.669+30del
c.4863+30del (n.4863+30del)
c.4542+30del (n.4542+30del)
c.4605+30del (n.4605+30del)
n.653+30del
c.4017+30del (n.4017+30del)
c.4149+30del (n.4149+30del)
c.3969+30del (n.3969+30del)
c.3906+30del (n.3906+30del)
c.3750+30del (n.3750+30del)
c.3681+30del (n.3681+30del)
 gnomAD v4
6g.33164823G>ACA566424974COL11A2n.669+29C>T
c.4863+29C>T (n.4863+29C>T)
c.4542+29C>T (n.4542+29C>T)
c.4605+29C>T (n.4605+29C>T)
n.653+29C>T
c.4017+29C>T (n.4017+29C>T)
c.4149+29C>T (n.4149+29C>T)
c.3969+29C>T (n.3969+29C>T)
c.3906+29C>T (n.3906+29C>T)
c.3750+29C>T (n.3750+29C>T)
c.3681+29C>T (n.3681+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164823G=CA1619890347COL11A2n.669+29C=
c.4863+29C= (n.4863+29C=)
c.4542+29C= (n.4542+29C=)
c.4605+29C= (n.4605+29C=)
n.653+29C=
c.4017+29C= (n.4017+29C=)
c.4149+29C= (n.4149+29C=)
c.3969+29C= (n.3969+29C=)
c.3906+29C= (n.3906+29C=)
c.3750+29C= (n.3750+29C=)
c.3681+29C= (n.3681+29C=)
6g.33164823G>TCA2678226879COL11A2n.669+29C>A
c.4863+29C>A (n.4863+29C>A)
c.4542+29C>A (n.4542+29C>A)
c.4605+29C>A (n.4605+29C>A)
n.653+29C>A
c.4017+29C>A (n.4017+29C>A)
c.4149+29C>A (n.4149+29C>A)
c.3969+29C>A (n.3969+29C>A)
c.3906+29C>A (n.3906+29C>A)
c.3750+29C>A (n.3750+29C>A)
c.3681+29C>A (n.3681+29C>A)
 gnomAD v4
6g.33164824G>ACA566424975COL11A2n.669+28C>T
c.4863+28C>T (n.4863+28C>T)
c.4542+28C>T (n.4542+28C>T)
c.4605+28C>T (n.4605+28C>T)
n.653+28C>T
c.4017+28C>T (n.4017+28C>T)
c.4149+28C>T (n.4149+28C>T)
c.3969+28C>T (n.3969+28C>T)
c.3906+28C>T (n.3906+28C>T)
c.3750+28C>T (n.3750+28C>T)
c.3681+28C>T (n.3681+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.33164824G>CCA566424976COL11A2n.669+28C>G
c.4863+28C>G (n.4863+28C>G)
c.4542+28C>G (n.4542+28C>G)
c.4605+28C>G (n.4605+28C>G)
n.653+28C>G
c.4017+28C>G (n.4017+28C>G)
c.4149+28C>G (n.4149+28C>G)
c.3969+28C>G (n.3969+28C>G)
c.3906+28C>G (n.3906+28C>G)
c.3750+28C>G (n.3750+28C>G)
c.3681+28C>G (n.3681+28C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164824G=CA1619890351COL11A2n.669+28C=
c.4863+28C= (n.4863+28C=)
c.4542+28C= (n.4542+28C=)
c.4605+28C= (n.4605+28C=)
n.653+28C=
c.4017+28C= (n.4017+28C=)
c.4149+28C= (n.4149+28C=)
c.3969+28C= (n.3969+28C=)
c.3906+28C= (n.3906+28C=)
c.3750+28C= (n.3750+28C=)
c.3681+28C= (n.3681+28C=)
6g.33164824_33164834delinsGGAGGGGCAGCCA1619890353COL11A2n.669+18_669+28delinsGCTGCCCCTCC
c.4863+18_4863+28delinsGCTGCCCCTCC (n.4863+18_4863+28delinsGCTGCCCCTCC)
c.4542+18_4542+28delinsGCTGCCCCTCC (n.4542+18_4542+28delinsGCTGCCCCTCC)
c.4605+18_4605+28delinsGCTGCCCCTCC (n.4605+18_4605+28delinsGCTGCCCCTCC)
n.653+18_653+28delinsGCTGCCCCTCC
c.4017+18_4017+28delinsGCTGCCCCTCC (n.4017+18_4017+28delinsGCTGCCCCTCC)
c.4149+18_4149+28delinsGCTGCCCCTCC (n.4149+18_4149+28delinsGCTGCCCCTCC)
c.3969+18_3969+28delinsGCTGCCCCTCC (n.3969+18_3969+28delinsGCTGCCCCTCC)
c.3906+18_3906+28delinsGCTGCCCCTCC (n.3906+18_3906+28delinsGCTGCCCCTCC)
c.3750+18_3750+28delinsGCTGCCCCTCC (n.3750+18_3750+28delinsGCTGCCCCTCC)
c.3681+18_3681+28delinsGCTGCCCCTCC (n.3681+18_3681+28delinsGCTGCCCCTCC)
6g.33164825G>ACA2678226883COL11A2n.669+27C>T
c.4863+27C>T (n.4863+27C>T)
c.4542+27C>T (n.4542+27C>T)
c.4605+27C>T (n.4605+27C>T)
n.653+27C>T
c.4017+27C>T (n.4017+27C>T)
c.4149+27C>T (n.4149+27C>T)
c.3969+27C>T (n.3969+27C>T)
c.3906+27C>T (n.3906+27C>T)
c.3750+27C>T (n.3750+27C>T)
c.3681+27C>T (n.3681+27C>T)
 gnomAD v4
6g.33164825G>TCA2678226884COL11A2n.669+27C>A
c.4863+27C>A (n.4863+27C>A)
c.4542+27C>A (n.4542+27C>A)
c.4605+27C>A (n.4605+27C>A)
n.653+27C>A
c.4017+27C>A (n.4017+27C>A)
c.4149+27C>A (n.4149+27C>A)
c.3969+27C>A (n.3969+27C>A)
c.3906+27C>A (n.3906+27C>A)
c.3750+27C>A (n.3750+27C>A)
c.3681+27C>A (n.3681+27C>A)
 gnomAD v4
6g.33164832_33164841delCA824029745COL11A2n.669+18_669+27del
c.4863+18_4863+27del (n.4863+18_4863+27del)
c.4542+18_4542+27del (n.4542+18_4542+27del)
c.4605+18_4605+27del (n.4605+18_4605+27del)
n.653+18_653+27del
c.4017+18_4017+27del (n.4017+18_4017+27del)
c.4149+18_4149+27del (n.4149+18_4149+27del)
c.3969+18_3969+27del (n.3969+18_3969+27del)
c.3906+18_3906+27del (n.3906+18_3906+27del)
c.3750+18_3750+27del (n.3750+18_3750+27del)
c.3681+18_3681+27del (n.3681+18_3681+27del)
 dbSNP
6g.33164826A=CA1619890359COL11A2n.669+26T=
c.4863+26T= (n.4863+26T=)
c.4542+26T= (n.4542+26T=)
c.4605+26T= (n.4605+26T=)
n.653+26T=
c.4017+26T= (n.4017+26T=)
c.4149+26T= (n.4149+26T=)
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c.3906+26T= (n.3906+26T=)
c.3750+26T= (n.3750+26T=)
c.3681+26T= (n.3681+26T=)
6g.33164826A>CCA1087647709COL11A2n.669+26T>G
c.4863+26T>G (n.4863+26T>G)
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c.4605+26T>G (n.4605+26T>G)
n.653+26T>G
c.4017+26T>G (n.4017+26T>G)
c.4149+26T>G (n.4149+26T>G)
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c.3750+26T>G (n.3750+26T>G)
c.3681+26T>G (n.3681+26T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.653+26T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164826A>TCA1087647710COL11A2n.669+26T>A
c.4863+26T>A (n.4863+26T>A)
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n.653+26T>A
c.4017+26T>A (n.4017+26T>A)
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c.3681+26T>A (n.3681+26T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164827G>ACA566424978COL11A2n.669+25C>T
c.4863+25C>T (n.4863+25C>T)
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n.653+25C>T
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c.3681+25C>T (n.3681+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.653+25C>G
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 gnomAD v4
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n.653+25C=
c.4017+25C= (n.4017+25C=)
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c.3750+25C= (n.3750+25C=)
c.3681+25C= (n.3681+25C=)
6g.33164827G>TCA2678226890COL11A2n.669+25C>A
c.4863+25C>A (n.4863+25C>A)
c.4542+25C>A (n.4542+25C>A)
c.4605+25C>A (n.4605+25C>A)
n.653+25C>A
c.4017+25C>A (n.4017+25C>A)
c.4149+25C>A (n.4149+25C>A)
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 gnomAD v4
6g.33164828G>ACA2678226892COL11A2n.669+24C>T
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n.653+24C>T
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 dbSNP gnomAD v4
6g.33164828G>TCA2678226893COL11A2n.669+24C>A
c.4863+24C>A (n.4863+24C>A)
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c.4605+24C>A (n.4605+24C>A)
n.653+24C>A
c.4017+24C>A (n.4017+24C>A)
c.4149+24C>A (n.4149+24C>A)
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c.3750+24C>A (n.3750+24C>A)
c.3681+24C>A (n.3681+24C>A)
 gnomAD v4
6g.33164829G>ACA3749983COL11A2n.669+23C>T
c.4863+23C>T (n.4863+23C>T)
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c.4605+23C>T (n.4605+23C>T)
n.653+23C>T
c.4017+23C>T (n.4017+23C>T)
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c.3969+23C>T (n.3969+23C>T)
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c.3750+23C>T (n.3750+23C>T)
c.3681+23C>T (n.3681+23C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164829G=CA1619890365COL11A2n.669+23C=
c.4863+23C= (n.4863+23C=)
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n.653+23C=
c.4017+23C= (n.4017+23C=)
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c.3681+23C= (n.3681+23C=)
6g.33164830G>ACA2678226894COL11A2n.669+22C>T
c.4863+22C>T (n.4863+22C>T)
c.4542+22C>T (n.4542+22C>T)
c.4605+22C>T (n.4605+22C>T)
n.653+22C>T
c.4017+22C>T (n.4017+22C>T)
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c.3681+22C>T (n.3681+22C>T)
 gnomAD v4
6g.33164830G>CCA1087647713COL11A2n.669+22C>G
c.4863+22C>G (n.4863+22C>G)
c.4542+22C>G (n.4542+22C>G)
c.4605+22C>G (n.4605+22C>G)
n.653+22C>G
c.4017+22C>G (n.4017+22C>G)
c.4149+22C>G (n.4149+22C>G)
c.3969+22C>G (n.3969+22C>G)
c.3906+22C>G (n.3906+22C>G)
c.3750+22C>G (n.3750+22C>G)
c.3681+22C>G (n.3681+22C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164830G>TCA2578581109COL11A2n.669+22C>A
c.4863+22C>A (n.4863+22C>A)
c.4542+22C>A (n.4542+22C>A)
c.4605+22C>A (n.4605+22C>A)
n.653+22C>A
c.4017+22C>A (n.4017+22C>A)
c.4149+22C>A (n.4149+22C>A)
c.3969+22C>A (n.3969+22C>A)
c.3906+22C>A (n.3906+22C>A)
c.3750+22C>A (n.3750+22C>A)
c.3681+22C>A (n.3681+22C>A)
 gnomAD v4
6g.33164831C=CA1619890367COL11A2n.669+21G=
c.4863+21G= (n.4863+21G=)
c.4542+21G= (n.4542+21G=)
c.4605+21G= (n.4605+21G=)
n.653+21G=
c.4017+21G= (n.4017+21G=)
c.4149+21G= (n.4149+21G=)
c.3969+21G= (n.3969+21G=)
c.3906+21G= (n.3906+21G=)
c.3750+21G= (n.3750+21G=)
c.3681+21G= (n.3681+21G=)
6g.33164831C>TCA566424980COL11A2n.669+21G>A
c.4863+21G>A (n.4863+21G>A)
c.4542+21G>A (n.4542+21G>A)
c.4605+21G>A (n.4605+21G>A)
n.653+21G>A
c.4017+21G>A (n.4017+21G>A)
c.4149+21G>A (n.4149+21G>A)
c.3969+21G>A (n.3969+21G>A)
c.3906+21G>A (n.3906+21G>A)
c.3750+21G>A (n.3750+21G>A)
c.3681+21G>A (n.3681+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164832A>GCA2678226895COL11A2n.669+20T>C
c.4863+20T>C (n.4863+20T>C)
c.4542+20T>C (n.4542+20T>C)
c.4605+20T>C (n.4605+20T>C)
n.653+20T>C
c.4017+20T>C (n.4017+20T>C)
c.4149+20T>C (n.4149+20T>C)
c.3969+20T>C (n.3969+20T>C)
c.3906+20T>C (n.3906+20T>C)
c.3750+20T>C (n.3750+20T>C)
c.3681+20T>C (n.3681+20T>C)
 gnomAD v4
6g.33164833G>ACA2678226896COL11A2n.669+19C>T
c.4863+19C>T (n.4863+19C>T)
c.4542+19C>T (n.4542+19C>T)
c.4605+19C>T (n.4605+19C>T)
n.653+19C>T
c.4017+19C>T (n.4017+19C>T)
c.4149+19C>T (n.4149+19C>T)
c.3969+19C>T (n.3969+19C>T)
c.3906+19C>T (n.3906+19C>T)
c.3750+19C>T (n.3750+19C>T)
c.3681+19C>T (n.3681+19C>T)
 gnomAD v4
6g.33164833G>TCA2578581110COL11A2n.669+19C>A
c.4863+19C>A (n.4863+19C>A)
c.4542+19C>A (n.4542+19C>A)
c.4605+19C>A (n.4605+19C>A)
n.653+19C>A
c.4017+19C>A (n.4017+19C>A)
c.4149+19C>A (n.4149+19C>A)
c.3969+19C>A (n.3969+19C>A)
c.3906+19C>A (n.3906+19C>A)
c.3750+19C>A (n.3750+19C>A)
c.3681+19C>A (n.3681+19C>A)
 gnomAD v4
6g.33164834C>ACA2678226897COL11A2n.669+18G>T
c.4863+18G>T (n.4863+18G>T)
c.4542+18G>T (n.4542+18G>T)
c.4605+18G>T (n.4605+18G>T)
n.653+18G>T
c.4017+18G>T (n.4017+18G>T)
c.4149+18G>T (n.4149+18G>T)
c.3969+18G>T (n.3969+18G>T)
c.3906+18G>T (n.3906+18G>T)
c.3750+18G>T (n.3750+18G>T)
c.3681+18G>T (n.3681+18G>T)
 gnomAD v4
6g.33164834C=CA1619890371COL11A2n.669+18G=
c.4863+18G= (n.4863+18G=)
c.4542+18G= (n.4542+18G=)
c.4605+18G= (n.4605+18G=)
n.653+18G=
c.4017+18G= (n.4017+18G=)
c.4149+18G= (n.4149+18G=)
c.3969+18G= (n.3969+18G=)
c.3906+18G= (n.3906+18G=)
c.3750+18G= (n.3750+18G=)
c.3681+18G= (n.3681+18G=)
6g.33164834C>GCA824029754COL11A2n.669+18G>C
c.4863+18G>C (n.4863+18G>C)
c.4542+18G>C (n.4542+18G>C)
c.4605+18G>C (n.4605+18G>C)
n.653+18G>C
c.4017+18G>C (n.4017+18G>C)
c.4149+18G>C (n.4149+18G>C)
c.3969+18G>C (n.3969+18G>C)
c.3906+18G>C (n.3906+18G>C)
c.3750+18G>C (n.3750+18G>C)
c.3681+18G>C (n.3681+18G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33164834C>TCA137061700COL11A2n.669+18G>A
c.4863+18G>A (n.4863+18G>A)
c.4542+18G>A (n.4542+18G>A)
c.4605+18G>A (n.4605+18G>A)
n.653+18G>A
c.4017+18G>A (n.4017+18G>A)
c.4149+18G>A (n.4149+18G>A)
c.3969+18G>A (n.3969+18G>A)
c.3906+18G>A (n.3906+18G>A)
c.3750+18G>A (n.3750+18G>A)
c.3681+18G>A (n.3681+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164835G>ACA566424982COL11A2n.669+17C>T
c.4863+17C>T (n.4863+17C>T)
c.4542+17C>T (n.4542+17C>T)
c.4605+17C>T (n.4605+17C>T)
n.653+17C>T
c.4017+17C>T (n.4017+17C>T)
c.4149+17C>T (n.4149+17C>T)
c.3969+17C>T (n.3969+17C>T)
c.3906+17C>T (n.3906+17C>T)
c.3750+17C>T (n.3750+17C>T)
c.3681+17C>T (n.3681+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164835G>CCA2678226898COL11A2n.669+17C>G
c.4863+17C>G (n.4863+17C>G)
c.4542+17C>G (n.4542+17C>G)
c.4605+17C>G (n.4605+17C>G)
n.653+17C>G
c.4017+17C>G (n.4017+17C>G)
c.4149+17C>G (n.4149+17C>G)
c.3969+17C>G (n.3969+17C>G)
c.3906+17C>G (n.3906+17C>G)
c.3750+17C>G (n.3750+17C>G)
c.3681+17C>G (n.3681+17C>G)
 gnomAD v4
6g.33164835G=CA1619890375COL11A2n.669+17C=
c.4863+17C= (n.4863+17C=)
c.4542+17C= (n.4542+17C=)
c.4605+17C= (n.4605+17C=)
n.653+17C=
c.4017+17C= (n.4017+17C=)
c.4149+17C= (n.4149+17C=)
c.3969+17C= (n.3969+17C=)
c.3906+17C= (n.3906+17C=)
c.3750+17C= (n.3750+17C=)
c.3681+17C= (n.3681+17C=)
6g.33164835G>TCA137061705COL11A2n.669+17C>A
c.4863+17C>A (n.4863+17C>A)
c.4542+17C>A (n.4542+17C>A)
c.4605+17C>A (n.4605+17C>A)
n.653+17C>A
c.4017+17C>A (n.4017+17C>A)
c.4149+17C>A (n.4149+17C>A)
c.3969+17C>A (n.3969+17C>A)
c.3906+17C>A (n.3906+17C>A)
c.3750+17C>A (n.3750+17C>A)
c.3681+17C>A (n.3681+17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33164838G>ACA566424983COL11A2n.669+14C>T
c.4863+14C>T (n.4863+14C>T)
c.4542+14C>T (n.4542+14C>T)
c.4605+14C>T (n.4605+14C>T)
n.653+14C>T
c.4017+14C>T (n.4017+14C>T)
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c.3750+14C>T (n.3750+14C>T)
c.3681+14C>T (n.3681+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164838G=CA1619890378COL11A2n.669+14C=
c.4863+14C= (n.4863+14C=)
c.4542+14C= (n.4542+14C=)
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n.653+14C=
c.4017+14C= (n.4017+14C=)
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c.3750+14C= (n.3750+14C=)
c.3681+14C= (n.3681+14C=)
6g.33164839G>TCA2678226899COL11A2n.669+13C>A
c.4863+13C>A (n.4863+13C>A)
c.4542+13C>A (n.4542+13C>A)
c.4605+13C>A (n.4605+13C>A)
n.653+13C>A
c.4017+13C>A (n.4017+13C>A)
c.4149+13C>A (n.4149+13C>A)
c.3969+13C>A (n.3969+13C>A)
c.3906+13C>A (n.3906+13C>A)
c.3750+13C>A (n.3750+13C>A)
c.3681+13C>A (n.3681+13C>A)
 gnomAD v4
6g.33164840G>ACA566424985COL11A2n.669+12C>T
c.4863+12C>T (n.4863+12C>T)
c.4542+12C>T (n.4542+12C>T)
c.4605+12C>T (n.4605+12C>T)
n.653+12C>T
c.4017+12C>T (n.4017+12C>T)
c.4149+12C>T (n.4149+12C>T)
c.3969+12C>T (n.3969+12C>T)
c.3906+12C>T (n.3906+12C>T)
c.3750+12C>T (n.3750+12C>T)
c.3681+12C>T (n.3681+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164840G>CCA2678226900COL11A2n.669+12C>G
c.4863+12C>G (n.4863+12C>G)
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c.4605+12C>G (n.4605+12C>G)
n.653+12C>G
c.4017+12C>G (n.4017+12C>G)
c.4149+12C>G (n.4149+12C>G)
c.3969+12C>G (n.3969+12C>G)
c.3906+12C>G (n.3906+12C>G)
c.3750+12C>G (n.3750+12C>G)
c.3681+12C>G (n.3681+12C>G)
 gnomAD v4
6g.33164840G=CA1619890379COL11A2n.669+12C=
c.4863+12C= (n.4863+12C=)
c.4542+12C= (n.4542+12C=)
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n.653+12C=
c.4017+12C= (n.4017+12C=)
c.4149+12C= (n.4149+12C=)
c.3969+12C= (n.3969+12C=)
c.3906+12C= (n.3906+12C=)
c.3750+12C= (n.3750+12C=)
c.3681+12C= (n.3681+12C=)
6g.33164840G>TCA2678226901COL11A2n.669+12C>A
c.4863+12C>A (n.4863+12C>A)
c.4542+12C>A (n.4542+12C>A)
c.4605+12C>A (n.4605+12C>A)
n.653+12C>A
c.4017+12C>A (n.4017+12C>A)
c.4149+12C>A (n.4149+12C>A)
c.3969+12C>A (n.3969+12C>A)
c.3906+12C>A (n.3906+12C>A)
c.3750+12C>A (n.3750+12C>A)
c.3681+12C>A (n.3681+12C>A)
 gnomAD v4
6g.33164841C>ACA2678226902COL11A2n.669+11G>T
c.4863+11G>T (n.4863+11G>T)
c.4542+11G>T (n.4542+11G>T)
c.4605+11G>T (n.4605+11G>T)
n.653+11G>T
c.4017+11G>T (n.4017+11G>T)
c.4149+11G>T (n.4149+11G>T)
c.3969+11G>T (n.3969+11G>T)
c.3906+11G>T (n.3906+11G>T)
c.3750+11G>T (n.3750+11G>T)
c.3681+11G>T (n.3681+11G>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.33164841C=CA1619890381COL11A2n.669+11G=
c.4863+11G= (n.4863+11G=)
c.4542+11G= (n.4542+11G=)
c.4605+11G= (n.4605+11G=)
n.653+11G=
c.4017+11G= (n.4017+11G=)
c.4149+11G= (n.4149+11G=)
c.3969+11G= (n.3969+11G=)
c.3906+11G= (n.3906+11G=)
c.3750+11G= (n.3750+11G=)
c.3681+11G= (n.3681+11G=)
6g.33164841C>GCA2711194876COL11A2n.669+11G>C
c.4863+11G>C (n.4863+11G>C)
c.4542+11G>C (n.4542+11G>C)
c.4605+11G>C (n.4605+11G>C)
n.653+11G>C
c.4017+11G>C (n.4017+11G>C)
c.4149+11G>C (n.4149+11G>C)
c.3969+11G>C (n.3969+11G>C)
c.3906+11G>C (n.3906+11G>C)
c.3750+11G>C (n.3750+11G>C)
c.3681+11G>C (n.3681+11G>C)
 dbSNP
6g.33164841C>TCA1087647725COL11A2n.669+11G>A
c.4863+11G>A (n.4863+11G>A)
c.4542+11G>A (n.4542+11G>A)
c.4605+11G>A (n.4605+11G>A)
n.653+11G>A
c.4017+11G>A (n.4017+11G>A)
c.4149+11G>A (n.4149+11G>A)
c.3969+11G>A (n.3969+11G>A)
c.3906+11G>A (n.3906+11G>A)
c.3750+11G>A (n.3750+11G>A)
c.3681+11G>A (n.3681+11G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164842C>ACA2678226903COL11A2n.669+10G>T
c.4863+10G>T (n.4863+10G>T)
c.4542+10G>T (n.4542+10G>T)
c.4605+10G>T (n.4605+10G>T)
n.653+10G>T
c.4017+10G>T (n.4017+10G>T)
c.4149+10G>T (n.4149+10G>T)
c.3969+10G>T (n.3969+10G>T)
c.3906+10G>T (n.3906+10G>T)
c.3750+10G>T (n.3750+10G>T)
c.3681+10G>T (n.3681+10G>T)
 gnomAD v4
6g.33164842C>TCA2678226904COL11A2n.669+10G>A
c.4863+10G>A (n.4863+10G>A)
c.4542+10G>A (n.4542+10G>A)
c.4605+10G>A (n.4605+10G>A)
n.653+10G>A
c.4017+10G>A (n.4017+10G>A)
c.4149+10G>A (n.4149+10G>A)
c.3969+10G>A (n.3969+10G>A)
c.3906+10G>A (n.3906+10G>A)
c.3750+10G>A (n.3750+10G>A)
c.3681+10G>A (n.3681+10G>A)
 gnomAD v4
6g.33164844G>TCA2678226905COL11A2n.669+8C>A
c.4863+8C>A (n.4863+8C>A)
c.4542+8C>A (n.4542+8C>A)
c.4605+8C>A (n.4605+8C>A)
n.653+8C>A
c.4017+8C>A (n.4017+8C>A)
c.4149+8C>A (n.4149+8C>A)
c.3969+8C>A (n.3969+8C>A)
c.3906+8C>A (n.3906+8C>A)
c.3750+8C>A (n.3750+8C>A)
c.3681+8C>A (n.3681+8C>A)
 gnomAD v4
6g.33164845C>ACA2678226906COL11A2n.669+7G>T
c.4863+7G>T (n.4863+7G>T)
c.4542+7G>T (n.4542+7G>T)
c.4605+7G>T (n.4605+7G>T)
n.653+7G>T
c.4017+7G>T (n.4017+7G>T)
c.4149+7G>T (n.4149+7G>T)
c.3969+7G>T (n.3969+7G>T)
c.3906+7G>T (n.3906+7G>T)
c.3750+7G>T (n.3750+7G>T)
c.3681+7G>T (n.3681+7G>T)
 gnomAD v4
6g.33164845C=CA1619890385COL11A2n.669+7G=
c.4863+7G= (n.4863+7G=)
c.4542+7G= (n.4542+7G=)
c.4605+7G= (n.4605+7G=)
n.653+7G=
c.4017+7G= (n.4017+7G=)
c.4149+7G= (n.4149+7G=)
c.3969+7G= (n.3969+7G=)
c.3906+7G= (n.3906+7G=)
c.3750+7G= (n.3750+7G=)
c.3681+7G= (n.3681+7G=)
6g.33164845C>GCA2594850938COL11A2n.669+7G>C
c.4863+7G>C (n.4863+7G>C)
c.4542+7G>C (n.4542+7G>C)
c.4605+7G>C (n.4605+7G>C)
n.653+7G>C
c.4017+7G>C (n.4017+7G>C)
c.4149+7G>C (n.4149+7G>C)
c.3969+7G>C (n.3969+7G>C)
c.3906+7G>C (n.3906+7G>C)
c.3750+7G>C (n.3750+7G>C)
c.3681+7G>C (n.3681+7G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164845C>TCA183322COL11A2n.669+7G>A
c.4863+7G>A (n.4863+7G>A)
c.4542+7G>A (n.4542+7G>A)
c.4605+7G>A (n.4605+7G>A)
n.653+7G>A
c.4017+7G>A (n.4017+7G>A)
c.4149+7G>A (n.4149+7G>A)
c.3969+7G>A (n.3969+7G>A)
c.3906+7G>A (n.3906+7G>A)
c.3750+7G>A (n.3750+7G>A)
c.3681+7G>A (n.3681+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164847C>ACA2678226907COL11A2n.669+5G>T
c.4863+5G>T (n.4863+5G>T)
c.4542+5G>T (n.4542+5G>T)
c.4605+5G>T (n.4605+5G>T)
n.653+5G>T
c.4017+5G>T (n.4017+5G>T)
c.4149+5G>T (n.4149+5G>T)
c.3969+5G>T (n.3969+5G>T)
c.3906+5G>T (n.3906+5G>T)
c.3750+5G>T (n.3750+5G>T)
c.3681+5G>T (n.3681+5G>T)
 gnomAD v4
6g.33164847C=CA1619890393COL11A2n.669+5G=
c.4863+5G= (n.4863+5G=)
c.4542+5G= (n.4542+5G=)
c.4605+5G= (n.4605+5G=)
n.653+5G=
c.4017+5G= (n.4017+5G=)
c.4149+5G= (n.4149+5G=)
c.3969+5G= (n.3969+5G=)
c.3906+5G= (n.3906+5G=)
c.3750+5G= (n.3750+5G=)
c.3681+5G= (n.3681+5G=)
6g.33164847C>GCA566424987COL11A2n.669+5G>C
c.4863+5G>C (n.4863+5G>C)
c.4542+5G>C (n.4542+5G>C)
c.4605+5G>C (n.4605+5G>C)
n.653+5G>C
c.4017+5G>C (n.4017+5G>C)
c.4149+5G>C (n.4149+5G>C)
c.3969+5G>C (n.3969+5G>C)
c.3906+5G>C (n.3906+5G>C)
c.3750+5G>C (n.3750+5G>C)
c.3681+5G>C (n.3681+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164847C>TCA2770563331COL11A2n.669+5G>A
c.4863+5G>A (n.4863+5G>A)
c.4542+5G>A (n.4542+5G>A)
c.4605+5G>A (n.4605+5G>A)
n.653+5G>A
c.4017+5G>A (n.4017+5G>A)
c.4149+5G>A (n.4149+5G>A)
c.3969+5G>A (n.3969+5G>A)
c.3906+5G>A (n.3906+5G>A)
c.3750+5G>A (n.3750+5G>A)
c.3681+5G>A (n.3681+5G>A)
6g.33164849C>ACA2678226908COL11A2n.669+3G>T
c.4863+3G>T (n.4863+3G>T)
c.4542+3G>T (n.4542+3G>T)
c.4605+3G>T (n.4605+3G>T)
n.653+3G>T
c.4017+3G>T (n.4017+3G>T)
c.4149+3G>T (n.4149+3G>T)
c.3969+3G>T (n.3969+3G>T)
c.3906+3G>T (n.3906+3G>T)
c.3750+3G>T (n.3750+3G>T)
c.3681+3G>T (n.3681+3G>T)
 gnomAD v4
6g.33164849C=CA1619890395COL11A2n.669+3G=
c.4863+3G= (n.4863+3G=)
c.4542+3G= (n.4542+3G=)
c.4605+3G= (n.4605+3G=)
n.653+3G=
c.4017+3G= (n.4017+3G=)
c.4149+3G= (n.4149+3G=)
c.3969+3G= (n.3969+3G=)
c.3906+3G= (n.3906+3G=)
c.3750+3G= (n.3750+3G=)
c.3681+3G= (n.3681+3G=)
6g.33164849C>TCA3749984COL11A2n.669+3G>A
c.4863+3G>A (n.4863+3G>A)
c.4542+3G>A (n.4542+3G>A)
c.4605+3G>A (n.4605+3G>A)
n.653+3G>A
c.4017+3G>A (n.4017+3G>A)
c.4149+3G>A (n.4149+3G>A)
c.3969+3G>A (n.3969+3G>A)
c.3906+3G>A (n.3906+3G>A)
c.3750+3G>A (n.3750+3G>A)
c.3681+3G>A (n.3681+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164850A>CCA363617349COL11A2n.669+2T>G
c.4863+2T>G (n.4863+2T>G)
c.4542+2T>G (n.4542+2T>G)
c.4605+2T>G (n.4605+2T>G)
n.653+2T>G
c.4017+2T>G (n.4017+2T>G)
c.4149+2T>G (n.4149+2T>G)
c.3969+2T>G (n.3969+2T>G)
c.3906+2T>G (n.3906+2T>G)
c.3750+2T>G (n.3750+2T>G)
c.3681+2T>G (n.3681+2T>G)
6g.33164850A>GCA363617352COL11A2n.669+2T>C
c.4863+2T>C (n.4863+2T>C)
c.4542+2T>C (n.4542+2T>C)
c.4605+2T>C (n.4605+2T>C)
n.653+2T>C
c.4017+2T>C (n.4017+2T>C)
c.4149+2T>C (n.4149+2T>C)
c.3969+2T>C (n.3969+2T>C)
c.3906+2T>C (n.3906+2T>C)
c.3750+2T>C (n.3750+2T>C)
c.3681+2T>C (n.3681+2T>C)
6g.33164850A>TCA363617350COL11A2n.669+2T>A
c.4863+2T>A (n.4863+2T>A)
c.4542+2T>A (n.4542+2T>A)
c.4605+2T>A (n.4605+2T>A)
n.653+2T>A
c.4017+2T>A (n.4017+2T>A)
c.4149+2T>A (n.4149+2T>A)
c.3969+2T>A (n.3969+2T>A)
c.3906+2T>A (n.3906+2T>A)
c.3750+2T>A (n.3750+2T>A)
c.3681+2T>A (n.3681+2T>A)
6g.33164851C>ACA363617355COL11A2n.669+1G>T
c.4863+1G>T (n.4863+1G>T)
c.4542+1G>T (n.4542+1G>T)
c.4605+1G>T (n.4605+1G>T)
n.653+1G>T
c.4017+1G>T (n.4017+1G>T)
c.4149+1G>T (n.4149+1G>T)
c.3969+1G>T (n.3969+1G>T)
c.3906+1G>T (n.3906+1G>T)
c.3750+1G>T (n.3750+1G>T)
c.3681+1G>T (n.3681+1G>T)
 gnomAD v4
6g.33164851C=CA1619890400COL11A2n.669+1G=
c.4863+1G= (n.4863+1G=)
c.4542+1G= (n.4542+1G=)
c.4605+1G= (n.4605+1G=)
n.653+1G=
c.4017+1G= (n.4017+1G=)
c.4149+1G= (n.4149+1G=)
c.3969+1G= (n.3969+1G=)
c.3906+1G= (n.3906+1G=)
c.3750+1G= (n.3750+1G=)
c.3681+1G= (n.3681+1G=)
6g.33164851C>GCA363617356COL11A2n.669+1G>C
c.4863+1G>C (n.4863+1G>C)
c.4542+1G>C (n.4542+1G>C)
c.4605+1G>C (n.4605+1G>C)
n.653+1G>C
c.4017+1G>C (n.4017+1G>C)
c.4149+1G>C (n.4149+1G>C)
c.3969+1G>C (n.3969+1G>C)
c.3906+1G>C (n.3906+1G>C)
c.3750+1G>C (n.3750+1G>C)
c.3681+1G>C (n.3681+1G>C)
6g.33164851C>TCA363617359COL11A2n.669+1G>A
c.4863+1G>A (n.4863+1G>A)
c.4542+1G>A (n.4542+1G>A)
c.4605+1G>A (n.4605+1G>A)
n.653+1G>A
c.4017+1G>A (n.4017+1G>A)
c.4149+1G>A (n.4149+1G>A)
c.3969+1G>A (n.3969+1G>A)
c.3906+1G>A (n.3906+1G>A)
c.3750+1G>A (n.3750+1G>A)
c.3681+1G>A (n.3681+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164852C>ACA363617361COL11A2n.669G>T
c.4863G>T (p.Gln1621His)
c.4542G>T (p.Gln1514His)
c.4605G>T (p.Gln1535His)
n.653G>T
c.4017G>T (p.Gln1339His)
c.4149G>T (p.Gln1383His)
c.3969G>T (p.Gln1323His)
c.3906G>T (p.Gln1302His)
c.3750G>T (p.Gln1250His)
c.3681G>T (p.Gln1227His)
 gnomAD v4
6g.33164852C>GCA363617363COL11A2n.669G>C
c.4863G>C (p.Gln1621His)
c.4542G>C (p.Gln1514His)
c.4605G>C (p.Gln1535His)
n.653G>C
c.4017G>C (p.Gln1339His)
c.4149G>C (p.Gln1383His)
c.3969G>C (p.Gln1323His)
c.3906G>C (p.Gln1302His)
c.3750G>C (p.Gln1250His)
c.3681G>C (p.Gln1227His)
6g.33164852C>TCA449867219COL11A2n.669G>A
c.4863G>A (p.Gln1621=)
c.4542G>A (p.Gln1514=)
c.4605G>A (p.Gln1535=)
n.653G>A
c.4017G>A (p.Gln1339=)
c.4149G>A (p.Gln1383=)
c.3969G>A (p.Gln1323=)
c.3906G>A (p.Gln1302=)
c.3750G>A (p.Gln1250=)
c.3681G>A (p.Gln1227=)
6g.33164853T>ACA363617365COL11A2n.668A>T
c.4862A>T (p.Gln1621Leu)
c.4541A>T (p.Gln1514Leu)
c.4604A>T (p.Gln1535Leu)
n.652A>T
c.4016A>T (p.Gln1339Leu)
c.4148A>T (p.Gln1383Leu)
c.3968A>T (p.Gln1323Leu)
c.3905A>T (p.Gln1302Leu)
c.3749A>T (p.Gln1250Leu)
c.3680A>T (p.Gln1227Leu)
6g.33164853T>CCA363617367COL11A2n.668A>G
c.4862A>G (p.Gln1621Arg)
c.4541A>G (p.Gln1514Arg)
c.4604A>G (p.Gln1535Arg)
n.652A>G
c.4016A>G (p.Gln1339Arg)
c.4148A>G (p.Gln1383Arg)
c.3968A>G (p.Gln1323Arg)
c.3905A>G (p.Gln1302Arg)
c.3749A>G (p.Gln1250Arg)
c.3680A>G (p.Gln1227Arg)
 ClinVar dbSNP
6g.33164853T>GCA363617369COL11A2n.668A>C
c.4862A>C (p.Gln1621Pro)
c.4541A>C (p.Gln1514Pro)
c.4604A>C (p.Gln1535Pro)
n.652A>C
c.4016A>C (p.Gln1339Pro)
c.4148A>C (p.Gln1383Pro)
c.3968A>C (p.Gln1323Pro)
c.3905A>C (p.Gln1302Pro)
c.3749A>C (p.Gln1250Pro)
c.3680A>C (p.Gln1227Pro)
6g.33164854G>ACA363617370COL11A2n.667C>T
c.4861C>T (p.Gln1621Ter)
c.4540C>T (p.Gln1514Ter)
c.4603C>T (p.Gln1535Ter)
n.651C>T
c.4015C>T (p.Gln1339Ter)
c.4147C>T (p.Gln1383Ter)
c.3967C>T (p.Gln1323Ter)
c.3904C>T (p.Gln1302Ter)
c.3748C>T (p.Gln1250Ter)
c.3679C>T (p.Gln1227Ter)
6g.33164854G>CCA363617372COL11A2n.667C>G
c.4861C>G (p.Gln1621Glu)
c.4540C>G (p.Gln1514Glu)
c.4603C>G (p.Gln1535Glu)
n.651C>G
c.4015C>G (p.Gln1339Glu)
c.4147C>G (p.Gln1383Glu)
c.3967C>G (p.Gln1323Glu)
c.3904C>G (p.Gln1302Glu)
c.3748C>G (p.Gln1250Glu)
c.3679C>G (p.Gln1227Glu)
6g.33164854G>TCA363617374COL11A2n.667C>A
c.4861C>A (p.Gln1621Lys)
c.4540C>A (p.Gln1514Lys)
c.4603C>A (p.Gln1535Lys)
n.651C>A
c.4015C>A (p.Gln1339Lys)
c.4147C>A (p.Gln1383Lys)
c.3967C>A (p.Gln1323Lys)
c.3904C>A (p.Gln1302Lys)
c.3748C>A (p.Gln1250Lys)
c.3679C>A (p.Gln1227Lys)
 gnomAD v4
6g.33164855C>ACA449867223COL11A2n.666G>T
c.4860G>T (p.Thr1620=)
c.4539G>T (p.Thr1513=)
c.4602G>T (p.Thr1534=)
n.650G>T
c.4014G>T (p.Thr1338=)
c.4146G>T (p.Thr1382=)
c.3966G>T (p.Thr1322=)
c.3903G>T (p.Thr1301=)
c.3747G>T (p.Thr1249=)
c.3678G>T (p.Thr1226=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33164855C=CA1619890404COL11A2n.666G=
c.4860G= (p.Thr1620=)
c.4539G= (p.Thr1513=)
c.4602G= (p.Thr1534=)
n.650G=
c.4014G= (p.Thr1338=)
c.4146G= (p.Thr1382=)
c.3966G= (p.Thr1322=)
c.3903G= (p.Thr1301=)
c.3747G= (p.Thr1249=)
c.3678G= (p.Thr1226=)
6g.33164855C>GCA449867224COL11A2n.666G>C
c.4860G>C (p.Thr1620=)
c.4539G>C (p.Thr1513=)
c.4602G>C (p.Thr1534=)
n.650G>C
c.4014G>C (p.Thr1338=)
c.4146G>C (p.Thr1382=)
c.3966G>C (p.Thr1322=)
c.3903G>C (p.Thr1301=)
c.3747G>C (p.Thr1249=)
c.3678G>C (p.Thr1226=)
6g.33164855C>TCA3749985COL11A2n.666G>A
c.4860G>A (p.Thr1620=)
c.4539G>A (p.Thr1513=)
c.4602G>A (p.Thr1534=)
n.650G>A
c.4014G>A (p.Thr1338=)
c.4146G>A (p.Thr1382=)
c.3966G>A (p.Thr1322=)
c.3903G>A (p.Thr1301=)
c.3747G>A (p.Thr1249=)
c.3678G>A (p.Thr1226=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164856G>ACA3749986COL11A2n.665C>T
c.4859C>T (p.Thr1620Met)
c.4538C>T (p.Thr1513Met)
c.4601C>T (p.Thr1534Met)
n.649C>T
c.4013C>T (p.Thr1338Met)
c.4145C>T (p.Thr1382Met)
c.3965C>T (p.Thr1322Met)
c.3902C>T (p.Thr1301Met)
c.3746C>T (p.Thr1249Met)
c.3677C>T (p.Thr1226Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164856G>CCA363617377COL11A2n.665C>G
c.4859C>G (p.Thr1620Arg)
c.4538C>G (p.Thr1513Arg)
c.4601C>G (p.Thr1534Arg)
n.649C>G
c.4013C>G (p.Thr1338Arg)
c.4145C>G (p.Thr1382Arg)
c.3965C>G (p.Thr1322Arg)
c.3902C>G (p.Thr1301Arg)
c.3746C>G (p.Thr1249Arg)
c.3677C>G (p.Thr1226Arg)
6g.33164856G=CA1619890409COL11A2n.665C=
c.4859C= (p.Thr1620=)
c.4538C= (p.Thr1513=)
c.4601C= (p.Thr1534=)
n.649C=
c.4013C= (p.Thr1338=)
c.4145C= (p.Thr1382=)
c.3965C= (p.Thr1322=)
c.3902C= (p.Thr1301=)
c.3746C= (p.Thr1249=)
c.3677C= (p.Thr1226=)
6g.33164856G>TCA363617380COL11A2n.665C>A
c.4859C>A (p.Thr1620Lys)
c.4538C>A (p.Thr1513Lys)
c.4601C>A (p.Thr1534Lys)
n.649C>A
c.4013C>A (p.Thr1338Lys)
c.4145C>A (p.Thr1382Lys)
c.3965C>A (p.Thr1322Lys)
c.3902C>A (p.Thr1301Lys)
c.3746C>A (p.Thr1249Lys)
c.3677C>A (p.Thr1226Lys)
 dbSNP gnomAD v4
6g.33164857T>ACA363617382COL11A2n.664A>T
c.4858A>T (p.Thr1620Ser)
c.4537A>T (p.Thr1513Ser)
c.4600A>T (p.Thr1534Ser)
n.648A>T
c.4012A>T (p.Thr1338Ser)
c.4144A>T (p.Thr1382Ser)
c.3964A>T (p.Thr1322Ser)
c.3901A>T (p.Thr1301Ser)
c.3745A>T (p.Thr1249Ser)
c.3676A>T (p.Thr1226Ser)
6g.33164857T>CCA363617383COL11A2n.664A>G
c.4858A>G (p.Thr1620Ala)
c.4537A>G (p.Thr1513Ala)
c.4600A>G (p.Thr1534Ala)
n.648A>G
c.4012A>G (p.Thr1338Ala)
c.4144A>G (p.Thr1382Ala)
c.3964A>G (p.Thr1322Ala)
c.3901A>G (p.Thr1301Ala)
c.3745A>G (p.Thr1249Ala)
c.3676A>G (p.Thr1226Ala)
6g.33164857T>GCA363617385COL11A2n.664A>C
c.4858A>C (p.Thr1620Pro)
c.4537A>C (p.Thr1513Pro)
c.4600A>C (p.Thr1534Pro)
n.648A>C
c.4012A>C (p.Thr1338Pro)
c.4144A>C (p.Thr1382Pro)
c.3964A>C (p.Thr1322Pro)
c.3901A>C (p.Thr1301Pro)
c.3745A>C (p.Thr1249Pro)
c.3676A>C (p.Thr1226Pro)
6g.33164858G>ACA449867229COL11A2n.663C>T
c.4857C>T (p.Val1619=)
c.4536C>T (p.Val1512=)
c.4599C>T (p.Val1533=)
n.647C>T
c.4011C>T (p.Val1337=)
c.4143C>T (p.Val1381=)
c.3963C>T (p.Val1321=)
c.3900C>T (p.Val1300=)
c.3744C>T (p.Val1248=)
c.3675C>T (p.Val1225=)
6g.33164858G>CCA449867231COL11A2n.663C>G
c.4857C>G (p.Val1619=)
c.4536C>G (p.Val1512=)
c.4599C>G (p.Val1533=)
n.647C>G
c.4011C>G (p.Val1337=)
c.4143C>G (p.Val1381=)
c.3963C>G (p.Val1321=)
c.3900C>G (p.Val1300=)
c.3744C>G (p.Val1248=)
c.3675C>G (p.Val1225=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164858G>TCA449867230COL11A2n.663C>A
c.4857C>A (p.Val1619=)
c.4536C>A (p.Val1512=)
c.4599C>A (p.Val1533=)
n.647C>A
c.4011C>A (p.Val1337=)
c.4143C>A (p.Val1381=)
c.3963C>A (p.Val1321=)
c.3900C>A (p.Val1300=)
c.3744C>A (p.Val1248=)
c.3675C>A (p.Val1225=)
6g.33164859A=CA1619890415COL11A2n.662T=
c.4856T= (p.Val1619=)
c.4535T= (p.Val1512=)
c.4598T= (p.Val1533=)
n.646T=
c.4010T= (p.Val1337=)
c.4142T= (p.Val1381=)
c.3962T= (p.Val1321=)
c.3899T= (p.Val1300=)
c.3743T= (p.Val1248=)
c.3674T= (p.Val1225=)
6g.33164859A>CCA363617391COL11A2n.662T>G
c.4856T>G (p.Val1619Gly)
c.4535T>G (p.Val1512Gly)
c.4598T>G (p.Val1533Gly)
n.646T>G
c.4010T>G (p.Val1337Gly)
c.4142T>G (p.Val1381Gly)
c.3962T>G (p.Val1321Gly)
c.3899T>G (p.Val1300Gly)
c.3743T>G (p.Val1248Gly)
c.3674T>G (p.Val1225Gly)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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c.3742G= (p.Val1248=)
c.3673G= (p.Val1225=)
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c.4597G>C (p.Val1533Leu)
n.645G>C
c.4009G>C (p.Val1337Leu)
c.4141G>C (p.Val1381Leu)
c.3961G>C (p.Val1321Leu)
c.3898G>C (p.Val1300Leu)
c.3742G>C (p.Val1248Leu)
c.3673G>C (p.Val1225Leu)
6g.33164860C>TCA363617396COL11A2n.661G>A
c.4855G>A (p.Val1619Ile)
c.4534G>A (p.Val1512Ile)
c.4597G>A (p.Val1533Ile)
n.645G>A
c.4009G>A (p.Val1337Ile)
c.4141G>A (p.Val1381Ile)
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c.3898G>A (p.Val1300Ile)
c.3742G>A (p.Val1248Ile)
c.3673G>A (p.Val1225Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.3741C= (p.Asp1247=)
c.3672C= (p.Asp1224=)
6g.33164861G>TCA363617400COL11A2n.660C>A
c.4854C>A (p.Asp1618Glu)
c.4533C>A (p.Asp1511Glu)
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c.4140C>A (p.Asp1380Glu)
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 ClinVar
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c.4853A>G (p.Asp1618Gly)
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c.4595A>G (p.Asp1532Gly)
n.643A>G
c.4007A>G (p.Asp1336Gly)
c.4139A>G (p.Asp1380Gly)
c.3959A>G (p.Asp1320Gly)
c.3896A>G (p.Asp1299Gly)
c.3740A>G (p.Asp1247Gly)
c.3671A>G (p.Asp1224Gly)
6g.33164862T>GCA363617403COL11A2n.659A>C
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c.4595A>C (p.Asp1532Ala)
n.643A>C
c.4007A>C (p.Asp1336Ala)
c.4139A>C (p.Asp1380Ala)
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c.3740A>C (p.Asp1247Ala)
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c.3736_3740del (p.Asp1246ArgfsTer?)
c.3667_3671del (p.Asp1223ArgfsTer?)
6g.33164863C>ACA363617406COL11A2n.658G>T
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 gnomAD v4
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c.3739G>C (p.Asp1247His)
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6g.33164863C>TCA363617410COL11A2n.658G>A
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c.3739G>A (p.Asp1247Asn)
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6g.33164864A>CCA363617412COL11A2n.657T>G
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c.4851T>C (p.Asp1617=)
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c.3894T>C (p.Asp1298=)
c.3738T>C (p.Asp1246=)
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6g.33164864A>TCA363617413COL11A2n.657T>A
c.4851T>A (p.Asp1617Glu)
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6g.33164865T>ACA363617417COL11A2n.656A>T
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c.3668A>G (p.Asp1223Gly)
6g.33164865T>GCA363617420COL11A2n.656A>C
c.4850A>C (p.Asp1617Ala)
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n.640A>C
c.4004A>C (p.Asp1335Ala)
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c.3956A>C (p.Asp1319Ala)
c.3893A>C (p.Asp1298Ala)
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c.3668A>C (p.Asp1223Ala)
6g.33164865_33164866delinsTCCA1619890432COL11A2n.655_656delinsGA
c.4849_4850delinsGA (p.Asp1617=)
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c.3667_3668delinsGA (p.Asp1223=)
6g.33164866C>ACA363617422COL11A2n.655G>T
c.4849G>T (p.Asp1617Tyr)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3667G= (p.Asp1223=)
6g.33164866C>GCA363617424COL11A2n.655G>C
c.4849G>C (p.Asp1617His)
c.4528G>C (p.Asp1510His)
c.4591G>C (p.Asp1531His)
n.639G>C
c.4003G>C (p.Asp1335His)
c.4135G>C (p.Asp1379His)
c.3955G>C (p.Asp1319His)
c.3892G>C (p.Asp1298His)
c.3736G>C (p.Asp1246His)
c.3667G>C (p.Asp1223His)
6g.33164866C>TCA363617426COL11A2n.655G>A
c.4849G>A (p.Asp1617Asn)
c.4528G>A (p.Asp1510Asn)
c.4591G>A (p.Asp1531Asn)
n.639G>A
c.4003G>A (p.Asp1335Asn)
c.4135G>A (p.Asp1379Asn)
c.3955G>A (p.Asp1319Asn)
c.3892G>A (p.Asp1298Asn)
c.3736G>A (p.Asp1246Asn)
c.3667G>A (p.Asp1223Asn)
6g.33164868delCA566424989COL11A2n.655del
c.4849del (p.Asp1617MetfsTer?)
c.4528del (p.Asp1510MetfsTer?)
c.4591del (p.Asp1531MetfsTer?)
n.639del
c.4003del (p.Asp1335MetfsTer?)
c.4135del (p.Asp1379MetfsTer?)
c.3955del (p.Asp1319MetfsTer?)
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c.3736del (p.Asp1246MetfsTer?)
c.3667del (p.Asp1223MetfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164867C>ACA363617430COL11A2n.654G>T
c.4848G>T (p.Arg1616Ser)
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c.3735G>T (p.Arg1245Ser)
c.3666G>T (p.Arg1222Ser)
 gnomAD v4
6g.33164867C>GCA363617428COL11A2n.654G>C
c.4848G>C (p.Arg1616Ser)
c.4527G>C (p.Arg1509Ser)
c.4590G>C (p.Arg1530Ser)
n.638G>C
c.4002G>C (p.Arg1334Ser)
c.4134G>C (p.Arg1378Ser)
c.3954G>C (p.Arg1318Ser)
c.3891G>C (p.Arg1297Ser)
c.3735G>C (p.Arg1245Ser)
c.3666G>C (p.Arg1222Ser)
6g.33164867C>TCA449867248COL11A2n.654G>A
c.4848G>A (p.Arg1616=)
c.4527G>A (p.Arg1509=)
c.4590G>A (p.Arg1530=)
n.638G>A
c.4002G>A (p.Arg1334=)
c.4134G>A (p.Arg1378=)
c.3954G>A (p.Arg1318=)
c.3891G>A (p.Arg1297=)
c.3735G>A (p.Arg1245=)
c.3666G>A (p.Arg1222=)
6g.33164868C>ACA363617432COL11A2n.653G>T
c.4847G>T (p.Arg1616Met)
c.4526G>T (p.Arg1509Met)
c.4589G>T (p.Arg1530Met)
n.637G>T
c.4001G>T (p.Arg1334Met)
c.4133G>T (p.Arg1378Met)
c.3953G>T (p.Arg1318Met)
c.3890G>T (p.Arg1297Met)
c.3734G>T (p.Arg1245Met)
c.3665G>T (p.Arg1222Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164868C=CA1619890441COL11A2n.653G=
c.4847G= (p.Arg1616=)
c.4526G= (p.Arg1509=)
c.4589G= (p.Arg1530=)
n.637G=
c.4001G= (p.Arg1334=)
c.4133G= (p.Arg1378=)
c.3953G= (p.Arg1318=)
c.3890G= (p.Arg1297=)
c.3734G= (p.Arg1245=)
c.3665G= (p.Arg1222=)
6g.33164868C>GCA363617436COL11A2n.653G>C
c.4847G>C (p.Arg1616Thr)
c.4526G>C (p.Arg1509Thr)
c.4589G>C (p.Arg1530Thr)
n.637G>C
c.4001G>C (p.Arg1334Thr)
c.4133G>C (p.Arg1378Thr)
c.3953G>C (p.Arg1318Thr)
c.3890G>C (p.Arg1297Thr)
c.3734G>C (p.Arg1245Thr)
c.3665G>C (p.Arg1222Thr)
6g.33164868C>TCA363617434COL11A2n.653G>A
c.4847G>A (p.Arg1616Lys)
c.4526G>A (p.Arg1509Lys)
c.4589G>A (p.Arg1530Lys)
n.637G>A
c.4001G>A (p.Arg1334Lys)
c.4133G>A (p.Arg1378Lys)
c.3953G>A (p.Arg1318Lys)
c.3890G>A (p.Arg1297Lys)
c.3734G>A (p.Arg1245Lys)
c.3665G>A (p.Arg1222Lys)
 ClinVar
6g.33164869T>ACA363617438COL11A2n.652A>T
c.4846A>T (p.Arg1616Trp)
c.4525A>T (p.Arg1509Trp)
c.4588A>T (p.Arg1530Trp)
n.636A>T
c.4000A>T (p.Arg1334Trp)
c.4132A>T (p.Arg1378Trp)
c.3952A>T (p.Arg1318Trp)
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c.3733A>T (p.Arg1245Trp)
c.3664A>T (p.Arg1222Trp)
6g.33164869T>CCA363617439COL11A2n.652A>G
c.4846A>G (p.Arg1616Gly)
c.4525A>G (p.Arg1509Gly)
c.4588A>G (p.Arg1530Gly)
n.636A>G
c.4000A>G (p.Arg1334Gly)
c.4132A>G (p.Arg1378Gly)
c.3952A>G (p.Arg1318Gly)
c.3889A>G (p.Arg1297Gly)
c.3733A>G (p.Arg1245Gly)
c.3664A>G (p.Arg1222Gly)
6g.33164869T>GCA449867252COL11A2n.652A>C
c.4846A>C (p.Arg1616=)
c.4525A>C (p.Arg1509=)
c.4588A>C (p.Arg1530=)
n.636A>C
c.4000A>C (p.Arg1334=)
c.4132A>C (p.Arg1378=)
c.3952A>C (p.Arg1318=)
c.3889A>C (p.Arg1297=)
c.3733A>C (p.Arg1245=)
c.3664A>C (p.Arg1222=)
6g.33164870A>CCA449867255COL11A2n.651T>G
c.4845T>G (p.Pro1615=)
c.4524T>G (p.Pro1508=)
c.4587T>G (p.Pro1529=)
n.635T>G
c.3999T>G (p.Pro1333=)
c.4131T>G (p.Pro1377=)
c.3951T>G (p.Pro1317=)
c.3888T>G (p.Pro1296=)
c.3732T>G (p.Pro1244=)
c.3663T>G (p.Pro1221=)
6g.33164870A>GCA449867256COL11A2n.651T>C
c.4845T>C (p.Pro1615=)
c.4524T>C (p.Pro1508=)
c.4587T>C (p.Pro1529=)
n.635T>C
c.3999T>C (p.Pro1333=)
c.4131T>C (p.Pro1377=)
c.3951T>C (p.Pro1317=)
c.3888T>C (p.Pro1296=)
c.3732T>C (p.Pro1244=)
c.3663T>C (p.Pro1221=)
 gnomAD v4
6g.33164870A>TCA449867257COL11A2n.651T>A
c.4845T>A (p.Pro1615=)
c.4524T>A (p.Pro1508=)
c.4587T>A (p.Pro1529=)
n.635T>A
c.3999T>A (p.Pro1333=)
c.4131T>A (p.Pro1377=)
c.3951T>A (p.Pro1317=)
c.3888T>A (p.Pro1296=)
c.3732T>A (p.Pro1244=)
c.3663T>A (p.Pro1221=)
6g.33164871G>ACA363617442COL11A2n.650C>T
c.4844C>T (p.Pro1615Leu)
c.4523C>T (p.Pro1508Leu)
c.4586C>T (p.Pro1529Leu)
n.634C>T
c.3998C>T (p.Pro1333Leu)
c.4130C>T (p.Pro1377Leu)
c.3950C>T (p.Pro1317Leu)
c.3887C>T (p.Pro1296Leu)
c.3731C>T (p.Pro1244Leu)
c.3662C>T (p.Pro1221Leu)
6g.33164871G>CCA363617445COL11A2n.650C>G
c.4844C>G (p.Pro1615Arg)
c.4523C>G (p.Pro1508Arg)
c.4586C>G (p.Pro1529Arg)
n.634C>G
c.3998C>G (p.Pro1333Arg)
c.4130C>G (p.Pro1377Arg)
c.3950C>G (p.Pro1317Arg)
c.3887C>G (p.Pro1296Arg)
c.3731C>G (p.Pro1244Arg)
c.3662C>G (p.Pro1221Arg)
6g.33164871G>TCA363617444COL11A2n.650C>A
c.4844C>A (p.Pro1615His)
c.4523C>A (p.Pro1508His)
c.4586C>A (p.Pro1529His)
n.634C>A
c.3998C>A (p.Pro1333His)
c.4130C>A (p.Pro1377His)
c.3950C>A (p.Pro1317His)
c.3887C>A (p.Pro1296His)
c.3731C>A (p.Pro1244His)
c.3662C>A (p.Pro1221His)
 gnomAD v4
6g.33164872delCA2678226910COL11A2n.650del
c.4844del (p.Pro1615LeufsTer?)
c.4523del (p.Pro1508LeufsTer?)
c.4586del (p.Pro1529LeufsTer?)
n.634del
c.3998del (p.Pro1333LeufsTer?)
c.4130del (p.Pro1377LeufsTer?)
c.3950del (p.Pro1317LeufsTer?)
c.3887del (p.Pro1296LeufsTer?)
c.3731del (p.Pro1244LeufsTer?)
c.3662del (p.Pro1221LeufsTer?)
 gnomAD v4
6g.33164872G>ACA363617448COL11A2n.649C>T
c.4843C>T (p.Pro1615Ser)
c.4522C>T (p.Pro1508Ser)
c.4585C>T (p.Pro1529Ser)
n.633C>T
c.3997C>T (p.Pro1333Ser)
c.4129C>T (p.Pro1377Ser)
c.3949C>T (p.Pro1317Ser)
c.3886C>T (p.Pro1296Ser)
c.3730C>T (p.Pro1244Ser)
c.3661C>T (p.Pro1221Ser)
 ClinVar gnomAD v4
6g.33164872G>CCA363617450COL11A2n.649C>G
c.4843C>G (p.Pro1615Ala)
c.4522C>G (p.Pro1508Ala)
c.4585C>G (p.Pro1529Ala)
n.633C>G
c.3997C>G (p.Pro1333Ala)
c.4129C>G (p.Pro1377Ala)
c.3949C>G (p.Pro1317Ala)
c.3886C>G (p.Pro1296Ala)
c.3730C>G (p.Pro1244Ala)
c.3661C>G (p.Pro1221Ala)
6g.33164872G>TCA363617451COL11A2n.649C>A
c.4843C>A (p.Pro1615Thr)
c.4522C>A (p.Pro1508Thr)
c.4585C>A (p.Pro1529Thr)
n.633C>A
c.3997C>A (p.Pro1333Thr)
c.4129C>A (p.Pro1377Thr)
c.3949C>A (p.Pro1317Thr)
c.3886C>A (p.Pro1296Thr)
c.3730C>A (p.Pro1244Thr)
c.3661C>A (p.Pro1221Thr)
 gnomAD v4
6g.33164874_33164896delCA658795171COL11A2n.627_649del
c.4821_4843del (p.Gly1608Ter)
c.4500_4522del (p.Gly1501Ter)
c.4563_4585del (p.Gly1522Ter)
n.611_633del
c.3975_3997del (p.Gly1326Ter)
c.4107_4129del (p.Gly1370Ter)
c.3927_3949del (p.Gly1310Ter)
c.3864_3886del (p.Gly1289Ter)
c.3708_3730del (p.Gly1237Ter)
c.3639_3661del (p.Gly1214Ter)
6g.33164872_33164873insGATGACA2770563346COL11A2n.648_649insTCATC
c.4842_4843insTCATC (p.Pro1615SerfsTer?)
c.4521_4522insTCATC (p.Pro1508SerfsTer?)
c.4584_4585insTCATC (p.Pro1529SerfsTer?)
n.632_633insTCATC
c.3996_3997insTCATC (p.Pro1333SerfsTer?)
c.4128_4129insTCATC (p.Pro1377SerfsTer?)
c.3948_3949insTCATC (p.Pro1317SerfsTer?)
c.3885_3886insTCATC (p.Pro1296SerfsTer?)
c.3729_3730insTCATC (p.Pro1244SerfsTer?)
c.3660_3661insTCATC (p.Pro1221SerfsTer?)
6g.33164873C>ACA449867261COL11A2n.648G>T
c.4842G>T (p.Thr1614=)
c.4521G>T (p.Thr1507=)
c.4584G>T (p.Thr1528=)
n.632G>T
c.3996G>T (p.Thr1332=)
c.4128G>T (p.Thr1376=)
c.3948G>T (p.Thr1316=)
c.3885G>T (p.Thr1295=)
c.3729G>T (p.Thr1243=)
c.3660G>T (p.Thr1220=)
 gnomAD v4
6g.33164873C=CA1619890444COL11A2n.648G=
c.4842G= (p.Thr1614=)
c.4521G= (p.Thr1507=)
c.4584G= (p.Thr1528=)
n.632G=
c.3996G= (p.Thr1332=)
c.4128G= (p.Thr1376=)
c.3948G= (p.Thr1316=)
c.3885G= (p.Thr1295=)
c.3729G= (p.Thr1243=)
c.3660G= (p.Thr1220=)
6g.33164873C>GCA449867263COL11A2n.648G>C
c.4842G>C (p.Thr1614=)
c.4521G>C (p.Thr1507=)
c.4584G>C (p.Thr1528=)
n.632G>C
c.3996G>C (p.Thr1332=)
c.4128G>C (p.Thr1376=)
c.3948G>C (p.Thr1316=)
c.3885G>C (p.Thr1295=)
c.3729G>C (p.Thr1243=)
c.3660G>C (p.Thr1220=)
6g.33164873C>TCA449867265COL11A2n.648G>A
c.4842G>A (p.Thr1614=)
c.4521G>A (p.Thr1507=)
c.4584G>A (p.Thr1528=)
n.632G>A
c.3996G>A (p.Thr1332=)
c.4128G>A (p.Thr1376=)
c.3948G>A (p.Thr1316=)
c.3885G>A (p.Thr1295=)
c.3729G>A (p.Thr1243=)
c.3660G>A (p.Thr1220=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164874G>ACA363617452COL11A2n.647C>T
c.4841C>T (p.Thr1614Met)
c.4520C>T (p.Thr1507Met)
c.4583C>T (p.Thr1528Met)
n.631C>T
c.3995C>T (p.Thr1332Met)
c.4127C>T (p.Thr1376Met)
c.3947C>T (p.Thr1316Met)
c.3884C>T (p.Thr1295Met)
c.3728C>T (p.Thr1243Met)
c.3659C>T (p.Thr1220Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164874G>CCA363617453COL11A2n.647C>G
c.4841C>G (p.Thr1614Arg)
c.4520C>G (p.Thr1507Arg)
c.4583C>G (p.Thr1528Arg)
n.631C>G
c.3995C>G (p.Thr1332Arg)
c.4127C>G (p.Thr1376Arg)
c.3947C>G (p.Thr1316Arg)
c.3884C>G (p.Thr1295Arg)
c.3728C>G (p.Thr1243Arg)
c.3659C>G (p.Thr1220Arg)
6g.33164874G=CA1619890449COL11A2n.647C=
c.4841C= (p.Thr1614=)
c.4520C= (p.Thr1507=)
c.4583C= (p.Thr1528=)
n.631C=
c.3995C= (p.Thr1332=)
c.4127C= (p.Thr1376=)
c.3947C= (p.Thr1316=)
c.3884C= (p.Thr1295=)
c.3728C= (p.Thr1243=)
c.3659C= (p.Thr1220=)
6g.33164874G>TCA363617454COL11A2n.647C>A
c.4841C>A (p.Thr1614Lys)
c.4520C>A (p.Thr1507Lys)
c.4583C>A (p.Thr1528Lys)
n.631C>A
c.3995C>A (p.Thr1332Lys)
c.4127C>A (p.Thr1376Lys)
c.3947C>A (p.Thr1316Lys)
c.3884C>A (p.Thr1295Lys)
c.3728C>A (p.Thr1243Lys)
c.3659C>A (p.Thr1220Lys)
 gnomAD v4
6g.33164875T>ACA363617455COL11A2n.646A>T
c.4840A>T (p.Thr1614Ser)
c.4519A>T (p.Thr1507Ser)
c.4582A>T (p.Thr1528Ser)
n.630A>T
c.3994A>T (p.Thr1332Ser)
c.4126A>T (p.Thr1376Ser)
c.3946A>T (p.Thr1316Ser)
c.3883A>T (p.Thr1295Ser)
c.3727A>T (p.Thr1243Ser)
c.3658A>T (p.Thr1220Ser)
6g.33164875T>CCA363617456COL11A2n.646A>G
c.4840A>G (p.Thr1614Ala)
c.4519A>G (p.Thr1507Ala)
c.4582A>G (p.Thr1528Ala)
n.630A>G
c.3994A>G (p.Thr1332Ala)
c.4126A>G (p.Thr1376Ala)
c.3946A>G (p.Thr1316Ala)
c.3883A>G (p.Thr1295Ala)
c.3727A>G (p.Thr1243Ala)
c.3658A>G (p.Thr1220Ala)
 gnomAD v4
6g.33164875T>GCA3749990COL11A2n.646A>C
c.4840A>C (p.Thr1614Pro)
c.4519A>C (p.Thr1507Pro)
c.4582A>C (p.Thr1528Pro)
n.630A>C
c.3994A>C (p.Thr1332Pro)
c.4126A>C (p.Thr1376Pro)
c.3946A>C (p.Thr1316Pro)
c.3883A>C (p.Thr1295Pro)
c.3727A>C (p.Thr1243Pro)
c.3658A>C (p.Thr1220Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164875T=CA1619890454COL11A2n.646A=
c.4840A= (p.Thr1614=)
c.4519A= (p.Thr1507=)
c.4582A= (p.Thr1528=)
n.630A=
c.3994A= (p.Thr1332=)
c.4126A= (p.Thr1376=)
c.3946A= (p.Thr1316=)
c.3883A= (p.Thr1295=)
c.3727A= (p.Thr1243=)
c.3658A= (p.Thr1220=)
6g.33164876C>ACA449867267COL11A2n.645G>T
c.4839G>T (p.Val1613=)
c.4518G>T (p.Val1506=)
c.4581G>T (p.Val1527=)
n.629G>T
c.3993G>T (p.Val1331=)
c.4125G>T (p.Val1375=)
c.3945G>T (p.Val1315=)
c.3882G>T (p.Val1294=)
c.3726G>T (p.Val1242=)
c.3657G>T (p.Val1219=)
 gnomAD v4
6g.33164876C>GCA449867268COL11A2n.645G>C
c.4839G>C (p.Val1613=)
c.4518G>C (p.Val1506=)
c.4581G>C (p.Val1527=)
n.629G>C
c.3993G>C (p.Val1331=)
c.4125G>C (p.Val1375=)
c.3945G>C (p.Val1315=)
c.3882G>C (p.Val1294=)
c.3726G>C (p.Val1242=)
c.3657G>C (p.Val1219=)
6g.33164876C>TCA449867269COL11A2n.645G>A
c.4839G>A (p.Val1613=)
c.4518G>A (p.Val1506=)
c.4581G>A (p.Val1527=)
n.629G>A
c.3993G>A (p.Val1331=)
c.4125G>A (p.Val1375=)
c.3945G>A (p.Val1315=)
c.3882G>A (p.Val1294=)
c.3726G>A (p.Val1242=)
c.3657G>A (p.Val1219=)
6g.33164880_33164881delCA2678226911COL11A2n.644_645del
c.4838_4839del (p.Val1613AspfsTer3)
c.4517_4518del (p.Val1506AspfsTer3)
c.4580_4581del (p.Val1527AspfsTer3)
n.628_629del
c.3992_3993del (p.Val1331AspfsTer3)
c.4124_4125del (p.Val1375AspfsTer3)
c.3944_3945del (p.Val1315AspfsTer3)
c.3881_3882del (p.Val1294AspfsTer3)
c.3725_3726del (p.Val1242AspfsTer3)
c.3656_3657del (p.Val1219AspfsTer3)
 gnomAD v4
6g.33164877A>CCA363617457COL11A2n.644T>G
c.4838T>G (p.Val1613Gly)
c.4517T>G (p.Val1506Gly)
c.4580T>G (p.Val1527Gly)
n.628T>G
c.3992T>G (p.Val1331Gly)
c.4124T>G (p.Val1375Gly)
c.3944T>G (p.Val1315Gly)
c.3881T>G (p.Val1294Gly)
c.3725T>G (p.Val1242Gly)
c.3656T>G (p.Val1219Gly)
6g.33164877A>GCA363617458COL11A2n.644T>C
c.4838T>C (p.Val1613Ala)
c.4517T>C (p.Val1506Ala)
c.4580T>C (p.Val1527Ala)
n.628T>C
c.3992T>C (p.Val1331Ala)
c.4124T>C (p.Val1375Ala)
c.3944T>C (p.Val1315Ala)
c.3881T>C (p.Val1294Ala)
c.3725T>C (p.Val1242Ala)
c.3656T>C (p.Val1219Ala)
6g.33164877A>TCA363617459COL11A2n.644T>A
c.4838T>A (p.Val1613Glu)
c.4517T>A (p.Val1506Glu)
c.4580T>A (p.Val1527Glu)
n.628T>A
c.3992T>A (p.Val1331Glu)
c.4124T>A (p.Val1375Glu)
c.3944T>A (p.Val1315Glu)
c.3881T>A (p.Val1294Glu)
c.3725T>A (p.Val1242Glu)
c.3656T>A (p.Val1219Glu)
6g.33164878C>ACA363617460COL11A2n.643G>T
c.4837G>T (p.Val1613Leu)
c.4516G>T (p.Val1506Leu)
c.4579G>T (p.Val1527Leu)
n.627G>T
c.3991G>T (p.Val1331Leu)
c.4123G>T (p.Val1375Leu)
c.3943G>T (p.Val1315Leu)
c.3880G>T (p.Val1294Leu)
c.3724G>T (p.Val1242Leu)
c.3655G>T (p.Val1219Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33164878C=CA1619890459COL11A2n.643G=
c.4837G= (p.Val1613=)
c.4516G= (p.Val1506=)
c.4579G= (p.Val1527=)
n.627G=
c.3991G= (p.Val1331=)
c.4123G= (p.Val1375=)
c.3943G= (p.Val1315=)
c.3880G= (p.Val1294=)
c.3724G= (p.Val1242=)
c.3655G= (p.Val1219=)
6g.33164878C>GCA363617462COL11A2n.643G>C
c.4837G>C (p.Val1613Leu)
c.4516G>C (p.Val1506Leu)
c.4579G>C (p.Val1527Leu)
n.627G>C
c.3991G>C (p.Val1331Leu)
c.4123G>C (p.Val1375Leu)
c.3943G>C (p.Val1315Leu)
c.3880G>C (p.Val1294Leu)
c.3724G>C (p.Val1242Leu)
c.3655G>C (p.Val1219Leu)
6g.33164878C>TCA363617461COL11A2n.643G>A
c.4837G>A (p.Val1613Met)
c.4516G>A (p.Val1506Met)
c.4579G>A (p.Val1527Met)
n.627G>A
c.3991G>A (p.Val1331Met)
c.4123G>A (p.Val1375Met)
c.3943G>A (p.Val1315Met)
c.3880G>A (p.Val1294Met)
c.3724G>A (p.Val1242Met)
c.3655G>A (p.Val1219Met)
 gnomAD v4
6g.33164879A>CCA363617464COL11A2n.642T>G
c.4836T>G (p.Cys1612Trp)
c.4515T>G (p.Cys1505Trp)
c.4578T>G (p.Cys1526Trp)
n.626T>G
c.3990T>G (p.Cys1330Trp)
c.4122T>G (p.Cys1374Trp)
c.3942T>G (p.Cys1314Trp)
c.3879T>G (p.Cys1293Trp)
c.3723T>G (p.Cys1241Trp)
c.3654T>G (p.Cys1218Trp)
6g.33164879A>GCA449867272COL11A2n.642T>C
c.4836T>C (p.Cys1612=)
c.4515T>C (p.Cys1505=)
c.4578T>C (p.Cys1526=)
n.626T>C
c.3990T>C (p.Cys1330=)
c.4122T>C (p.Cys1374=)
c.3942T>C (p.Cys1314=)
c.3879T>C (p.Cys1293=)
c.3723T>C (p.Cys1241=)
c.3654T>C (p.Cys1218=)
 gnomAD v4
6g.33164879A>TCA363617466COL11A2n.642T>A
c.4836T>A (p.Cys1612Ter)
c.4515T>A (p.Cys1505Ter)
c.4578T>A (p.Cys1526Ter)
n.626T>A
c.3990T>A (p.Cys1330Ter)
c.4122T>A (p.Cys1374Ter)
c.3942T>A (p.Cys1314Ter)
c.3879T>A (p.Cys1293Ter)
c.3723T>A (p.Cys1241Ter)
c.3654T>A (p.Cys1218Ter)
 gnomAD v4
6g.33164880C>ACA363617468COL11A2n.641G>T
c.4835G>T (p.Cys1612Phe)
c.4514G>T (p.Cys1505Phe)
c.4577G>T (p.Cys1526Phe)
n.625G>T
c.3989G>T (p.Cys1330Phe)
c.4121G>T (p.Cys1374Phe)
c.3941G>T (p.Cys1314Phe)
c.3878G>T (p.Cys1293Phe)
c.3722G>T (p.Cys1241Phe)
c.3653G>T (p.Cys1218Phe)
 gnomAD v4
6g.33164880C=CA1619890464COL11A2n.641G=
c.4835G= (p.Cys1612=)
c.4514G= (p.Cys1505=)
c.4577G= (p.Cys1526=)
n.625G=
c.3989G= (p.Cys1330=)
c.4121G= (p.Cys1374=)
c.3941G= (p.Cys1314=)
c.3878G= (p.Cys1293=)
c.3722G= (p.Cys1241=)
c.3653G= (p.Cys1218=)
6g.33164880C>GCA363617470COL11A2n.641G>C
c.4835G>C (p.Cys1612Ser)
c.4514G>C (p.Cys1505Ser)
c.4577G>C (p.Cys1526Ser)
n.625G>C
c.3989G>C (p.Cys1330Ser)
c.4121G>C (p.Cys1374Ser)
c.3941G>C (p.Cys1314Ser)
c.3878G>C (p.Cys1293Ser)
c.3722G>C (p.Cys1241Ser)
c.3653G>C (p.Cys1218Ser)
6g.33164880C>TCA363617472COL11A2n.641G>A
c.4835G>A (p.Cys1612Tyr)
c.4514G>A (p.Cys1505Tyr)
c.4577G>A (p.Cys1526Tyr)
n.625G>A
c.3989G>A (p.Cys1330Tyr)
c.4121G>A (p.Cys1374Tyr)
c.3941G>A (p.Cys1314Tyr)
c.3878G>A (p.Cys1293Tyr)
c.3722G>A (p.Cys1241Tyr)
c.3653G>A (p.Cys1218Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164881A>CCA363617474COL11A2n.640T>G
c.4834T>G (p.Cys1612Gly)
c.4513T>G (p.Cys1505Gly)
c.4576T>G (p.Cys1526Gly)
n.624T>G
c.3988T>G (p.Cys1330Gly)
c.4120T>G (p.Cys1374Gly)
c.3940T>G (p.Cys1314Gly)
c.3877T>G (p.Cys1293Gly)
c.3721T>G (p.Cys1241Gly)
c.3652T>G (p.Cys1218Gly)
 gnomAD v4
6g.33164881A>GCA363617476COL11A2n.640T>C
c.4834T>C (p.Cys1612Arg)
c.4513T>C (p.Cys1505Arg)
c.4576T>C (p.Cys1526Arg)
n.624T>C
c.3988T>C (p.Cys1330Arg)
c.4120T>C (p.Cys1374Arg)
c.3940T>C (p.Cys1314Arg)
c.3877T>C (p.Cys1293Arg)
c.3721T>C (p.Cys1241Arg)
c.3652T>C (p.Cys1218Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.33164881A>TCA363617478COL11A2n.640T>A
c.4834T>A (p.Cys1612Ser)
c.4513T>A (p.Cys1505Ser)
c.4576T>A (p.Cys1526Ser)
n.624T>A
c.3988T>A (p.Cys1330Ser)
c.4120T>A (p.Cys1374Ser)
c.3940T>A (p.Cys1314Ser)
c.3877T>A (p.Cys1293Ser)
c.3721T>A (p.Cys1241Ser)
c.3652T>A (p.Cys1218Ser)
 gnomAD v4
6g.33164882G>ACA449867278COL11A2n.639C>T
c.4833C>T (p.Thr1611=)
c.4512C>T (p.Thr1504=)
c.4575C>T (p.Thr1525=)
n.623C>T
c.3987C>T (p.Thr1329=)
c.4119C>T (p.Thr1373=)
c.3939C>T (p.Thr1313=)
c.3876C>T (p.Thr1292=)
c.3720C>T (p.Thr1240=)
c.3651C>T (p.Thr1217=)
 ClinVar gnomAD v4
6g.33164882G>CCA449867277COL11A2n.639C>G
c.4833C>G (p.Thr1611=)
c.4512C>G (p.Thr1504=)
c.4575C>G (p.Thr1525=)
n.623C>G
c.3987C>G (p.Thr1329=)
c.4119C>G (p.Thr1373=)
c.3939C>G (p.Thr1313=)
c.3876C>G (p.Thr1292=)
c.3720C>G (p.Thr1240=)
c.3651C>G (p.Thr1217=)
6g.33164882G=CA1619890467COL11A2n.639C=
c.4833C= (p.Thr1611=)
c.4512C= (p.Thr1504=)
c.4575C= (p.Thr1525=)
n.623C=
c.3987C= (p.Thr1329=)
c.4119C= (p.Thr1373=)
c.3939C= (p.Thr1313=)
c.3876C= (p.Thr1292=)
c.3720C= (p.Thr1240=)
c.3651C= (p.Thr1217=)
6g.33164882G>TCA3749991COL11A2n.639C>A
c.4833C>A (p.Thr1611=)
c.4512C>A (p.Thr1504=)
c.4575C>A (p.Thr1525=)
n.623C>A
c.3987C>A (p.Thr1329=)
c.4119C>A (p.Thr1373=)
c.3939C>A (p.Thr1313=)
c.3876C>A (p.Thr1292=)
c.3720C>A (p.Thr1240=)
c.3651C>A (p.Thr1217=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33164883G>ACA363617486COL11A2n.638C>T
c.4832C>T (p.Thr1611Ile)
c.4511C>T (p.Thr1504Ile)
c.4574C>T (p.Thr1525Ile)
n.622C>T
c.3986C>T (p.Thr1329Ile)
c.4118C>T (p.Thr1373Ile)
c.3938C>T (p.Thr1313Ile)
c.3875C>T (p.Thr1292Ile)
c.3719C>T (p.Thr1240Ile)
c.3650C>T (p.Thr1217Ile)
6g.33164883G>CCA363617484COL11A2n.638C>G
c.4832C>G (p.Thr1611Ser)
c.4511C>G (p.Thr1504Ser)
c.4574C>G (p.Thr1525Ser)
n.622C>G
c.3986C>G (p.Thr1329Ser)
c.4118C>G (p.Thr1373Ser)
c.3938C>G (p.Thr1313Ser)
c.3875C>G (p.Thr1292Ser)
c.3719C>G (p.Thr1240Ser)
c.3650C>G (p.Thr1217Ser)
6g.33164883G=CA1619890470COL11A2n.638C=
c.4832C= (p.Thr1611=)
c.4511C= (p.Thr1504=)
c.4574C= (p.Thr1525=)
n.622C=
c.3986C= (p.Thr1329=)
c.4118C= (p.Thr1373=)
c.3938C= (p.Thr1313=)
c.3875C= (p.Thr1292=)
c.3719C= (p.Thr1240=)
c.3650C= (p.Thr1217=)
6g.33164883G>TCA363617482COL11A2n.638C>A
c.4832C>A (p.Thr1611Asn)
c.4511C>A (p.Thr1504Asn)
c.4574C>A (p.Thr1525Asn)
n.622C>A
c.3986C>A (p.Thr1329Asn)
c.4118C>A (p.Thr1373Asn)
c.3938C>A (p.Thr1313Asn)
c.3875C>A (p.Thr1292Asn)
c.3719C>A (p.Thr1240Asn)
c.3650C>A (p.Thr1217Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33164884T>ACA363617488COL11A2n.637A>T
c.4831A>T (p.Thr1611Ser)
c.4510A>T (p.Thr1504Ser)
c.4573A>T (p.Thr1525Ser)
n.621A>T
c.3985A>T (p.Thr1329Ser)
c.4117A>T (p.Thr1373Ser)
c.3937A>T (p.Thr1313Ser)
c.3874A>T (p.Thr1292Ser)
c.3718A>T (p.Thr1240Ser)
c.3649A>T (p.Thr1217Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33164884T>CCA363617490COL11A2n.637A>G
c.4831A>G (p.Thr1611Ala)
c.4510A>G (p.Thr1504Ala)
c.4573A>G (p.Thr1525Ala)
n.621A>G
c.3985A>G (p.Thr1329Ala)
c.4117A>G (p.Thr1373Ala)
c.3937A>G (p.Thr1313Ala)
c.3874A>G (p.Thr1292Ala)
c.3718A>G (p.Thr1240Ala)
c.3649A>G (p.Thr1217Ala)
 gnomAD v4
6g.33164884T>GCA363617492COL11A2n.637A>C
c.4831A>C (p.Thr1611Pro)
c.4510A>C (p.Thr1504Pro)
c.4573A>C (p.Thr1525Pro)
n.621A>C
c.3985A>C (p.Thr1329Pro)
c.4117A>C (p.Thr1373Pro)
c.3937A>C (p.Thr1313Pro)
c.3874A>C (p.Thr1292Pro)
c.3718A>C (p.Thr1240Pro)
c.3649A>C (p.Thr1217Pro)
6g.33164885C>ACA363617494COL11A2n.636G>T
c.4830G>T (p.Glu1610Asp)
c.4509G>T (p.Glu1503Asp)
c.4572G>T (p.Glu1524Asp)
n.620G>T
c.3984G>T (p.Glu1328Asp)
c.4116G>T (p.Glu1372Asp)
c.3936G>T (p.Glu1312Asp)
c.3873G>T (p.Glu1291Asp)
c.3717G>T (p.Glu1239Asp)
c.3648G>T (p.Glu1216Asp)
 gnomAD v4
6g.33164885C=CA1619890473COL11A2n.636G=
c.4830G= (p.Glu1610=)
c.4509G= (p.Glu1503=)
c.4572G= (p.Glu1524=)
n.620G=
c.3984G= (p.Glu1328=)
c.4116G= (p.Glu1372=)
c.3936G= (p.Glu1312=)
c.3873G= (p.Glu1291=)
c.3717G= (p.Glu1239=)
c.3648G= (p.Glu1216=)
6g.33164885C>GCA363617496COL11A2n.636G>C
c.4830G>C (p.Glu1610Asp)
c.4509G>C (p.Glu1503Asp)
c.4572G>C (p.Glu1524Asp)
n.620G>C
c.3984G>C (p.Glu1328Asp)
c.4116G>C (p.Glu1372Asp)
c.3936G>C (p.Glu1312Asp)
c.3873G>C (p.Glu1291Asp)
c.3717G>C (p.Glu1239Asp)
c.3648G>C (p.Glu1216Asp)
 dbSNP
6g.33164885C>TCA449867283COL11A2n.636G>A
c.4830G>A (p.Glu1610=)
c.4509G>A (p.Glu1503=)
c.4572G>A (p.Glu1524=)
n.620G>A
c.3984G>A (p.Glu1328=)
c.4116G>A (p.Glu1372=)
c.3936G>A (p.Glu1312=)
c.3873G>A (p.Glu1291=)
c.3717G>A (p.Glu1239=)
c.3648G>A (p.Glu1216=)
 dbSNP gnomAD v2
6g.33164886T>ACA363617498COL11A2n.635A>T
c.4829A>T (p.Glu1610Val)
c.4508A>T (p.Glu1503Val)
c.4571A>T (p.Glu1524Val)
n.619A>T
c.3983A>T (p.Glu1328Val)
c.4115A>T (p.Glu1372Val)
c.3935A>T (p.Glu1312Val)
c.3872A>T (p.Glu1291Val)
c.3716A>T (p.Glu1239Val)
c.3647A>T (p.Glu1216Val)
 gnomAD v4
6g.33164886T>CCA363617500COL11A2n.635A>G
c.4829A>G (p.Glu1610Gly)
c.4508A>G (p.Glu1503Gly)
c.4571A>G (p.Glu1524Gly)
n.619A>G
c.3983A>G (p.Glu1328Gly)
c.4115A>G (p.Glu1372Gly)
c.3935A>G (p.Glu1312Gly)
c.3872A>G (p.Glu1291Gly)
c.3716A>G (p.Glu1239Gly)
c.3647A>G (p.Glu1216Gly)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched