UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33164753_33164767del | CA2678226729 | COL11A2 | n.669+89_669+103del c.4863+89_4863+103del (n.4863+89_4863+103del) c.4542+89_4542+103del (n.4542+89_4542+103del) c.4605+89_4605+103del (n.4605+89_4605+103del) n.653+89_653+103del c.4017+89_4017+103del (n.4017+89_4017+103del) c.4149+89_4149+103del (n.4149+89_4149+103del) c.3969+89_3969+103del (n.3969+89_3969+103del) c.3906+89_3906+103del (n.3906+89_3906+103del) c.3750+89_3750+103del (n.3750+89_3750+103del) c.3681+89_3681+103del (n.3681+89_3681+103del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164762_33164834del | CA2770563324 | COL11A2 | n.669+22_669+94del c.4863+22_4863+94del (n.4863+22_4863+94del) c.4542+22_4542+94del (n.4542+22_4542+94del) c.4605+22_4605+94del (n.4605+22_4605+94del) n.653+22_653+94del c.4017+22_4017+94del (n.4017+22_4017+94del) c.4149+22_4149+94del (n.4149+22_4149+94del) c.3969+22_3969+94del (n.3969+22_3969+94del) c.3906+22_3906+94del (n.3906+22_3906+94del) c.3750+22_3750+94del (n.3750+22_3750+94del) c.3681+22_3681+94del (n.3681+22_3681+94del) | |
| 6 | g.33164763A>T | CA2578581097 | COL11A2 | n.669+89T>A c.4863+89T>A (n.4863+89T>A) c.4542+89T>A (n.4542+89T>A) c.4605+89T>A (n.4605+89T>A) n.653+89T>A c.4017+89T>A (n.4017+89T>A) c.4149+89T>A (n.4149+89T>A) c.3969+89T>A (n.3969+89T>A) c.3906+89T>A (n.3906+89T>A) c.3750+89T>A (n.3750+89T>A) c.3681+89T>A (n.3681+89T>A) | |
| 6 | g.33164764G>A | CA137061657 | COL11A2 | n.669+88C>T c.4863+88C>T (n.4863+88C>T) c.4542+88C>T (n.4542+88C>T) c.4605+88C>T (n.4605+88C>T) n.653+88C>T c.4017+88C>T (n.4017+88C>T) c.4149+88C>T (n.4149+88C>T) c.3969+88C>T (n.3969+88C>T) c.3906+88C>T (n.3906+88C>T) c.3750+88C>T (n.3750+88C>T) c.3681+88C>T (n.3681+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164764G= | CA1619890266 | COL11A2 | n.669+88C= c.4863+88C= (n.4863+88C=) c.4542+88C= (n.4542+88C=) c.4605+88C= (n.4605+88C=) n.653+88C= c.4017+88C= (n.4017+88C=) c.4149+88C= (n.4149+88C=) c.3969+88C= (n.3969+88C=) c.3906+88C= (n.3906+88C=) c.3750+88C= (n.3750+88C=) c.3681+88C= (n.3681+88C=) | |
| 6 | g.33164764G>T | CA2578581098 | COL11A2 | n.669+88C>A c.4863+88C>A (n.4863+88C>A) c.4542+88C>A (n.4542+88C>A) c.4605+88C>A (n.4605+88C>A) n.653+88C>A c.4017+88C>A (n.4017+88C>A) c.4149+88C>A (n.4149+88C>A) c.3969+88C>A (n.3969+88C>A) c.3906+88C>A (n.3906+88C>A) c.3750+88C>A (n.3750+88C>A) c.3681+88C>A (n.3681+88C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164765G>A | CA2678226779 | COL11A2 | n.669+87C>T c.4863+87C>T (n.4863+87C>T) c.4542+87C>T (n.4542+87C>T) c.4605+87C>T (n.4605+87C>T) n.653+87C>T c.4017+87C>T (n.4017+87C>T) c.4149+87C>T (n.4149+87C>T) c.3969+87C>T (n.3969+87C>T) c.3906+87C>T (n.3906+87C>T) c.3750+87C>T (n.3750+87C>T) c.3681+87C>T (n.3681+87C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164765G>T | CA2678226781 | COL11A2 | n.669+87C>A c.4863+87C>A (n.4863+87C>A) c.4542+87C>A (n.4542+87C>A) c.4605+87C>A (n.4605+87C>A) n.653+87C>A c.4017+87C>A (n.4017+87C>A) c.4149+87C>A (n.4149+87C>A) c.3969+87C>A (n.3969+87C>A) c.3906+87C>A (n.3906+87C>A) c.3750+87C>A (n.3750+87C>A) c.3681+87C>A (n.3681+87C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164766G>A | CA2678226783 | COL11A2 | n.669+86C>T c.4863+86C>T (n.4863+86C>T) c.4542+86C>T (n.4542+86C>T) c.4605+86C>T (n.4605+86C>T) n.653+86C>T c.4017+86C>T (n.4017+86C>T) c.4149+86C>T (n.4149+86C>T) c.3969+86C>T (n.3969+86C>T) c.3906+86C>T (n.3906+86C>T) c.3750+86C>T (n.3750+86C>T) c.3681+86C>T (n.3681+86C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164766G>T | CA2678226784 | COL11A2 | n.669+86C>A c.4863+86C>A (n.4863+86C>A) c.4542+86C>A (n.4542+86C>A) c.4605+86C>A (n.4605+86C>A) n.653+86C>A c.4017+86C>A (n.4017+86C>A) c.4149+86C>A (n.4149+86C>A) c.3969+86C>A (n.3969+86C>A) c.3906+86C>A (n.3906+86C>A) c.3750+86C>A (n.3750+86C>A) c.3681+86C>A (n.3681+86C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164767G>A | CA137061658 | COL11A2 | n.669+85C>T c.4863+85C>T (n.4863+85C>T) c.4542+85C>T (n.4542+85C>T) c.4605+85C>T (n.4605+85C>T) n.653+85C>T c.4017+85C>T (n.4017+85C>T) c.4149+85C>T (n.4149+85C>T) c.3969+85C>T (n.3969+85C>T) c.3906+85C>T (n.3906+85C>T) c.3750+85C>T (n.3750+85C>T) c.3681+85C>T (n.3681+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164767G= | CA1619890268 | COL11A2 | n.669+85C= c.4863+85C= (n.4863+85C=) c.4542+85C= (n.4542+85C=) c.4605+85C= (n.4605+85C=) n.653+85C= c.4017+85C= (n.4017+85C=) c.4149+85C= (n.4149+85C=) c.3969+85C= (n.3969+85C=) c.3906+85C= (n.3906+85C=) c.3750+85C= (n.3750+85C=) c.3681+85C= (n.3681+85C=) | |
| 6 | g.33164767G>T | CA2578581099 | COL11A2 | n.669+85C>A c.4863+85C>A (n.4863+85C>A) c.4542+85C>A (n.4542+85C>A) c.4605+85C>A (n.4605+85C>A) n.653+85C>A c.4017+85C>A (n.4017+85C>A) c.4149+85C>A (n.4149+85C>A) c.3969+85C>A (n.3969+85C>A) c.3906+85C>A (n.3906+85C>A) c.3750+85C>A (n.3750+85C>A) c.3681+85C>A (n.3681+85C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164768A>G | CA2678226794 | COL11A2 | n.669+84T>C c.4863+84T>C (n.4863+84T>C) c.4542+84T>C (n.4542+84T>C) c.4605+84T>C (n.4605+84T>C) n.653+84T>C c.4017+84T>C (n.4017+84T>C) c.4149+84T>C (n.4149+84T>C) c.3969+84T>C (n.3969+84T>C) c.3906+84T>C (n.3906+84T>C) c.3750+84T>C (n.3750+84T>C) c.3681+84T>C (n.3681+84T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164768A>T | CA2678226795 | COL11A2 | n.669+84T>A c.4863+84T>A (n.4863+84T>A) c.4542+84T>A (n.4542+84T>A) c.4605+84T>A (n.4605+84T>A) n.653+84T>A c.4017+84T>A (n.4017+84T>A) c.4149+84T>A (n.4149+84T>A) c.3969+84T>A (n.3969+84T>A) c.3906+84T>A (n.3906+84T>A) c.3750+84T>A (n.3750+84T>A) c.3681+84T>A (n.3681+84T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164769C>T | CA2678226797 | COL11A2 | n.669+83G>A c.4863+83G>A (n.4863+83G>A) c.4542+83G>A (n.4542+83G>A) c.4605+83G>A (n.4605+83G>A) n.653+83G>A c.4017+83G>A (n.4017+83G>A) c.4149+83G>A (n.4149+83G>A) c.3969+83G>A (n.3969+83G>A) c.3906+83G>A (n.3906+83G>A) c.3750+83G>A (n.3750+83G>A) c.3681+83G>A (n.3681+83G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164771G>A | CA2678226800 | COL11A2 | n.669+81C>T c.4863+81C>T (n.4863+81C>T) c.4542+81C>T (n.4542+81C>T) c.4605+81C>T (n.4605+81C>T) n.653+81C>T c.4017+81C>T (n.4017+81C>T) c.4149+81C>T (n.4149+81C>T) c.3969+81C>T (n.3969+81C>T) c.3906+81C>T (n.3906+81C>T) c.3750+81C>T (n.3750+81C>T) c.3681+81C>T (n.3681+81C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164771G>T | CA2678226799 | COL11A2 | n.669+81C>A c.4863+81C>A (n.4863+81C>A) c.4542+81C>A (n.4542+81C>A) c.4605+81C>A (n.4605+81C>A) n.653+81C>A c.4017+81C>A (n.4017+81C>A) c.4149+81C>A (n.4149+81C>A) c.3969+81C>A (n.3969+81C>A) c.3906+81C>A (n.3906+81C>A) c.3750+81C>A (n.3750+81C>A) c.3681+81C>A (n.3681+81C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164772T>A | CA2678226802 | COL11A2 | n.669+80A>T c.4863+80A>T (n.4863+80A>T) c.4542+80A>T (n.4542+80A>T) c.4605+80A>T (n.4605+80A>T) n.653+80A>T c.4017+80A>T (n.4017+80A>T) c.4149+80A>T (n.4149+80A>T) c.3969+80A>T (n.3969+80A>T) c.3906+80A>T (n.3906+80A>T) c.3750+80A>T (n.3750+80A>T) c.3681+80A>T (n.3681+80A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164772T>C | CA2544413208 | COL11A2 | n.669+80A>G c.4863+80A>G (n.4863+80A>G) c.4542+80A>G (n.4542+80A>G) c.4605+80A>G (n.4605+80A>G) n.653+80A>G c.4017+80A>G (n.4017+80A>G) c.4149+80A>G (n.4149+80A>G) c.3969+80A>G (n.3969+80A>G) c.3906+80A>G (n.3906+80A>G) c.3750+80A>G (n.3750+80A>G) c.3681+80A>G (n.3681+80A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164773C>A | CA2678226803 | COL11A2 | n.669+79G>T c.4863+79G>T (n.4863+79G>T) c.4542+79G>T (n.4542+79G>T) c.4605+79G>T (n.4605+79G>T) n.653+79G>T c.4017+79G>T (n.4017+79G>T) c.4149+79G>T (n.4149+79G>T) c.3969+79G>T (n.3969+79G>T) c.3906+79G>T (n.3906+79G>T) c.3750+79G>T (n.3750+79G>T) c.3681+79G>T (n.3681+79G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164775C>A | CA2678226806 | COL11A2 | n.669+77G>T c.4863+77G>T (n.4863+77G>T) c.4542+77G>T (n.4542+77G>T) c.4605+77G>T (n.4605+77G>T) n.653+77G>T c.4017+77G>T (n.4017+77G>T) c.4149+77G>T (n.4149+77G>T) c.3969+77G>T (n.3969+77G>T) c.3906+77G>T (n.3906+77G>T) c.3750+77G>T (n.3750+77G>T) c.3681+77G>T (n.3681+77G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164775C>G | CA2678226807 | COL11A2 | n.669+77G>C c.4863+77G>C (n.4863+77G>C) c.4542+77G>C (n.4542+77G>C) c.4605+77G>C (n.4605+77G>C) n.653+77G>C c.4017+77G>C (n.4017+77G>C) c.4149+77G>C (n.4149+77G>C) c.3969+77G>C (n.3969+77G>C) c.3906+77G>C (n.3906+77G>C) c.3750+77G>C (n.3750+77G>C) c.3681+77G>C (n.3681+77G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164776del | CA2578581100 | COL11A2 | n.669+77del c.4863+77del (n.4863+77del) c.4542+77del (n.4542+77del) c.4605+77del (n.4605+77del) n.653+77del c.4017+77del (n.4017+77del) c.4149+77del (n.4149+77del) c.3969+77del (n.3969+77del) c.3906+77del (n.3906+77del) c.3750+77del (n.3750+77del) c.3681+77del (n.3681+77del) | |
| 6 | g.33164776C>A | CA1087647632 | COL11A2 | n.669+76G>T c.4863+76G>T (n.4863+76G>T) c.4542+76G>T (n.4542+76G>T) c.4605+76G>T (n.4605+76G>T) n.653+76G>T c.4017+76G>T (n.4017+76G>T) c.4149+76G>T (n.4149+76G>T) c.3969+76G>T (n.3969+76G>T) c.3906+76G>T (n.3906+76G>T) c.3750+76G>T (n.3750+76G>T) c.3681+76G>T (n.3681+76G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164777A>G | CA2678226812 | COL11A2 | n.669+75T>C c.4863+75T>C (n.4863+75T>C) c.4542+75T>C (n.4542+75T>C) c.4605+75T>C (n.4605+75T>C) n.653+75T>C c.4017+75T>C (n.4017+75T>C) c.4149+75T>C (n.4149+75T>C) c.3969+75T>C (n.3969+75T>C) c.3906+75T>C (n.3906+75T>C) c.3750+75T>C (n.3750+75T>C) c.3681+75T>C (n.3681+75T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164780del | CA2678226811 | COL11A2 | n.669+75del c.4863+75del (n.4863+75del) c.4542+75del (n.4542+75del) c.4605+75del (n.4605+75del) n.653+75del c.4017+75del (n.4017+75del) c.4149+75del (n.4149+75del) c.3969+75del (n.3969+75del) c.3906+75del (n.3906+75del) c.3750+75del (n.3750+75del) c.3681+75del (n.3681+75del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164779A>C | CA2678226813 | COL11A2 | n.669+73T>G c.4863+73T>G (n.4863+73T>G) c.4542+73T>G (n.4542+73T>G) c.4605+73T>G (n.4605+73T>G) n.653+73T>G c.4017+73T>G (n.4017+73T>G) c.4149+73T>G (n.4149+73T>G) c.3969+73T>G (n.3969+73T>G) c.3906+73T>G (n.3906+73T>G) c.3750+73T>G (n.3750+73T>G) c.3681+73T>G (n.3681+73T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164780A>G | CA2678226814 | COL11A2 | n.669+72T>C c.4863+72T>C (n.4863+72T>C) c.4542+72T>C (n.4542+72T>C) c.4605+72T>C (n.4605+72T>C) n.653+72T>C c.4017+72T>C (n.4017+72T>C) c.4149+72T>C (n.4149+72T>C) c.3969+72T>C (n.3969+72T>C) c.3906+72T>C (n.3906+72T>C) c.3750+72T>C (n.3750+72T>C) c.3681+72T>C (n.3681+72T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164781C>A | CA2678226815 | COL11A2 | n.669+71G>T c.4863+71G>T (n.4863+71G>T) c.4542+71G>T (n.4542+71G>T) c.4605+71G>T (n.4605+71G>T) n.653+71G>T c.4017+71G>T (n.4017+71G>T) c.4149+71G>T (n.4149+71G>T) c.3969+71G>T (n.3969+71G>T) c.3906+71G>T (n.3906+71G>T) c.3750+71G>T (n.3750+71G>T) c.3681+71G>T (n.3681+71G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164781C= | CA1619890269 | COL11A2 | n.669+71G= c.4863+71G= (n.4863+71G=) c.4542+71G= (n.4542+71G=) c.4605+71G= (n.4605+71G=) n.653+71G= c.4017+71G= (n.4017+71G=) c.4149+71G= (n.4149+71G=) c.3969+71G= (n.3969+71G=) c.3906+71G= (n.3906+71G=) c.3750+71G= (n.3750+71G=) c.3681+71G= (n.3681+71G=) | |
| 6 | g.33164781C>T | CA1619890270 | COL11A2 | n.669+71G>A c.4863+71G>A (n.4863+71G>A) c.4542+71G>A (n.4542+71G>A) c.4605+71G>A (n.4605+71G>A) n.653+71G>A c.4017+71G>A (n.4017+71G>A) c.4149+71G>A (n.4149+71G>A) c.3969+71G>A (n.3969+71G>A) c.3906+71G>A (n.3906+71G>A) c.3750+71G>A (n.3750+71G>A) c.3681+71G>A (n.3681+71G>A) | dbSNP |
| 6 | g.33164782C>A | CA2678226816 | COL11A2 | n.669+70G>T c.4863+70G>T (n.4863+70G>T) c.4542+70G>T (n.4542+70G>T) c.4605+70G>T (n.4605+70G>T) n.653+70G>T c.4017+70G>T (n.4017+70G>T) c.4149+70G>T (n.4149+70G>T) c.3969+70G>T (n.3969+70G>T) c.3906+70G>T (n.3906+70G>T) c.3750+70G>T (n.3750+70G>T) c.3681+70G>T (n.3681+70G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164782C= | CA1619890272 | COL11A2 | n.669+70G= c.4863+70G= (n.4863+70G=) c.4542+70G= (n.4542+70G=) c.4605+70G= (n.4605+70G=) n.653+70G= c.4017+70G= (n.4017+70G=) c.4149+70G= (n.4149+70G=) c.3969+70G= (n.3969+70G=) c.3906+70G= (n.3906+70G=) c.3750+70G= (n.3750+70G=) c.3681+70G= (n.3681+70G=) | |
| 6 | g.33164782C>T | CA1619890274 | COL11A2 | n.669+70G>A c.4863+70G>A (n.4863+70G>A) c.4542+70G>A (n.4542+70G>A) c.4605+70G>A (n.4605+70G>A) n.653+70G>A c.4017+70G>A (n.4017+70G>A) c.4149+70G>A (n.4149+70G>A) c.3969+70G>A (n.3969+70G>A) c.3906+70G>A (n.3906+70G>A) c.3750+70G>A (n.3750+70G>A) c.3681+70G>A (n.3681+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164783C>A | CA2678226819 | COL11A2 | n.669+69G>T c.4863+69G>T (n.4863+69G>T) c.4542+69G>T (n.4542+69G>T) c.4605+69G>T (n.4605+69G>T) n.653+69G>T c.4017+69G>T (n.4017+69G>T) c.4149+69G>T (n.4149+69G>T) c.3969+69G>T (n.3969+69G>T) c.3906+69G>T (n.3906+69G>T) c.3750+69G>T (n.3750+69G>T) c.3681+69G>T (n.3681+69G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164784A= | CA1619890275 | COL11A2 | n.669+68T= c.4863+68T= (n.4863+68T=) c.4542+68T= (n.4542+68T=) c.4605+68T= (n.4605+68T=) n.653+68T= c.4017+68T= (n.4017+68T=) c.4149+68T= (n.4149+68T=) c.3969+68T= (n.3969+68T=) c.3906+68T= (n.3906+68T=) c.3750+68T= (n.3750+68T=) c.3681+68T= (n.3681+68T=) | |
| 6 | g.33164784A>G | CA1087647634 | COL11A2 | n.669+68T>C c.4863+68T>C (n.4863+68T>C) c.4542+68T>C (n.4542+68T>C) c.4605+68T>C (n.4605+68T>C) n.653+68T>C c.4017+68T>C (n.4017+68T>C) c.4149+68T>C (n.4149+68T>C) c.3969+68T>C (n.3969+68T>C) c.3906+68T>C (n.3906+68T>C) c.3750+68T>C (n.3750+68T>C) c.3681+68T>C (n.3681+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164785G>C | CA2678226820 | COL11A2 | n.669+67C>G c.4863+67C>G (n.4863+67C>G) c.4542+67C>G (n.4542+67C>G) c.4605+67C>G (n.4605+67C>G) n.653+67C>G c.4017+67C>G (n.4017+67C>G) c.4149+67C>G (n.4149+67C>G) c.3969+67C>G (n.3969+67C>G) c.3906+67C>G (n.3906+67C>G) c.3750+67C>G (n.3750+67C>G) c.3681+67C>G (n.3681+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164785G>T | CA2678226822 | COL11A2 | n.669+67C>A c.4863+67C>A (n.4863+67C>A) c.4542+67C>A (n.4542+67C>A) c.4605+67C>A (n.4605+67C>A) n.653+67C>A c.4017+67C>A (n.4017+67C>A) c.4149+67C>A (n.4149+67C>A) c.3969+67C>A (n.3969+67C>A) c.3906+67C>A (n.3906+67C>A) c.3750+67C>A (n.3750+67C>A) c.3681+67C>A (n.3681+67C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164787A= | CA1619890277 | COL11A2 | n.669+65T= c.4863+65T= (n.4863+65T=) c.4542+65T= (n.4542+65T=) c.4605+65T= (n.4605+65T=) n.653+65T= c.4017+65T= (n.4017+65T=) c.4149+65T= (n.4149+65T=) c.3969+65T= (n.3969+65T=) c.3906+65T= (n.3906+65T=) c.3750+65T= (n.3750+65T=) c.3681+65T= (n.3681+65T=) | |
| 6 | g.33164787A>C | CA1619890278 | COL11A2 | n.669+65T>G c.4863+65T>G (n.4863+65T>G) c.4542+65T>G (n.4542+65T>G) c.4605+65T>G (n.4605+65T>G) n.653+65T>G c.4017+65T>G (n.4017+65T>G) c.4149+65T>G (n.4149+65T>G) c.3969+65T>G (n.3969+65T>G) c.3906+65T>G (n.3906+65T>G) c.3750+65T>G (n.3750+65T>G) c.3681+65T>G (n.3681+65T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164787A>G | CA2678226823 | COL11A2 | n.669+65T>C c.4863+65T>C (n.4863+65T>C) c.4542+65T>C (n.4542+65T>C) c.4605+65T>C (n.4605+65T>C) n.653+65T>C c.4017+65T>C (n.4017+65T>C) c.4149+65T>C (n.4149+65T>C) c.3969+65T>C (n.3969+65T>C) c.3906+65T>C (n.3906+65T>C) c.3750+65T>C (n.3750+65T>C) c.3681+65T>C (n.3681+65T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164788A>C | CA1087647636 | COL11A2 | n.669+64T>G c.4863+64T>G (n.4863+64T>G) c.4542+64T>G (n.4542+64T>G) c.4605+64T>G (n.4605+64T>G) n.653+64T>G c.4017+64T>G (n.4017+64T>G) c.4149+64T>G (n.4149+64T>G) c.3969+64T>G (n.3969+64T>G) c.3906+64T>G (n.3906+64T>G) c.3750+64T>G (n.3750+64T>G) c.3681+64T>G (n.3681+64T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164789C= | CA1619890279 | COL11A2 | n.669+63G= c.4863+63G= (n.4863+63G=) c.4542+63G= (n.4542+63G=) c.4605+63G= (n.4605+63G=) n.653+63G= c.4017+63G= (n.4017+63G=) c.4149+63G= (n.4149+63G=) c.3969+63G= (n.3969+63G=) c.3906+63G= (n.3906+63G=) c.3750+63G= (n.3750+63G=) c.3681+63G= (n.3681+63G=) | |
| 6 | g.33164789C>T | CA1619890280 | COL11A2 | n.669+63G>A c.4863+63G>A (n.4863+63G>A) c.4542+63G>A (n.4542+63G>A) c.4605+63G>A (n.4605+63G>A) n.653+63G>A c.4017+63G>A (n.4017+63G>A) c.4149+63G>A (n.4149+63G>A) c.3969+63G>A (n.3969+63G>A) c.3906+63G>A (n.3906+63G>A) c.3750+63G>A (n.3750+63G>A) c.3681+63G>A (n.3681+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164790C>A | CA2678226825 | COL11A2 | n.669+62G>T c.4863+62G>T (n.4863+62G>T) c.4542+62G>T (n.4542+62G>T) c.4605+62G>T (n.4605+62G>T) n.653+62G>T c.4017+62G>T (n.4017+62G>T) c.4149+62G>T (n.4149+62G>T) c.3969+62G>T (n.3969+62G>T) c.3906+62G>T (n.3906+62G>T) c.3750+62G>T (n.3750+62G>T) c.3681+62G>T (n.3681+62G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164790C= | CA1619890281 | COL11A2 | n.669+62G= c.4863+62G= (n.4863+62G=) c.4542+62G= (n.4542+62G=) c.4605+62G= (n.4605+62G=) n.653+62G= c.4017+62G= (n.4017+62G=) c.4149+62G= (n.4149+62G=) c.3969+62G= (n.3969+62G=) c.3906+62G= (n.3906+62G=) c.3750+62G= (n.3750+62G=) c.3681+62G= (n.3681+62G=) | |
| 6 | g.33164790C>T | CA1087647645 | COL11A2 | n.669+62G>A c.4863+62G>A (n.4863+62G>A) c.4542+62G>A (n.4542+62G>A) c.4605+62G>A (n.4605+62G>A) n.653+62G>A c.4017+62G>A (n.4017+62G>A) c.4149+62G>A (n.4149+62G>A) c.3969+62G>A (n.3969+62G>A) c.3906+62G>A (n.3906+62G>A) c.3750+62G>A (n.3750+62G>A) c.3681+62G>A (n.3681+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164791A= | CA1619890283 | COL11A2 | n.669+61T= c.4863+61T= (n.4863+61T=) c.4542+61T= (n.4542+61T=) c.4605+61T= (n.4605+61T=) n.653+61T= c.4017+61T= (n.4017+61T=) c.4149+61T= (n.4149+61T=) c.3969+61T= (n.3969+61T=) c.3906+61T= (n.3906+61T=) c.3750+61T= (n.3750+61T=) c.3681+61T= (n.3681+61T=) | |
| 6 | g.33164791A>G | CA137061660 | COL11A2 | n.669+61T>C c.4863+61T>C (n.4863+61T>C) c.4542+61T>C (n.4542+61T>C) c.4605+61T>C (n.4605+61T>C) n.653+61T>C c.4017+61T>C (n.4017+61T>C) c.4149+61T>C (n.4149+61T>C) c.3969+61T>C (n.3969+61T>C) c.3906+61T>C (n.3906+61T>C) c.3750+61T>C (n.3750+61T>C) c.3681+61T>C (n.3681+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164793T>C | CA566424966 | COL11A2 | n.669+59A>G c.4863+59A>G (n.4863+59A>G) c.4542+59A>G (n.4542+59A>G) c.4605+59A>G (n.4605+59A>G) n.653+59A>G c.4017+59A>G (n.4017+59A>G) c.4149+59A>G (n.4149+59A>G) c.3969+59A>G (n.3969+59A>G) c.3906+59A>G (n.3906+59A>G) c.3750+59A>G (n.3750+59A>G) c.3681+59A>G (n.3681+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164793T= | CA1619890285 | COL11A2 | n.669+59A= c.4863+59A= (n.4863+59A=) c.4542+59A= (n.4542+59A=) c.4605+59A= (n.4605+59A=) n.653+59A= c.4017+59A= (n.4017+59A=) c.4149+59A= (n.4149+59A=) c.3969+59A= (n.3969+59A=) c.3906+59A= (n.3906+59A=) c.3750+59A= (n.3750+59A=) c.3681+59A= (n.3681+59A=) | |
| 6 | g.33164795A>C | CA2678226827 | COL11A2 | n.669+57T>G c.4863+57T>G (n.4863+57T>G) c.4542+57T>G (n.4542+57T>G) c.4605+57T>G (n.4605+57T>G) n.653+57T>G c.4017+57T>G (n.4017+57T>G) c.4149+57T>G (n.4149+57T>G) c.3969+57T>G (n.3969+57T>G) c.3906+57T>G (n.3906+57T>G) c.3750+57T>G (n.3750+57T>G) c.3681+57T>G (n.3681+57T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164796G>A | CA2578581101 | COL11A2 | n.669+56C>T c.4863+56C>T (n.4863+56C>T) c.4542+56C>T (n.4542+56C>T) c.4605+56C>T (n.4605+56C>T) n.653+56C>T c.4017+56C>T (n.4017+56C>T) c.4149+56C>T (n.4149+56C>T) c.3969+56C>T (n.3969+56C>T) c.3906+56C>T (n.3906+56C>T) c.3750+56C>T (n.3750+56C>T) c.3681+56C>T (n.3681+56C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164796G>T | CA2678226828 | COL11A2 | n.669+56C>A c.4863+56C>A (n.4863+56C>A) c.4542+56C>A (n.4542+56C>A) c.4605+56C>A (n.4605+56C>A) n.653+56C>A c.4017+56C>A (n.4017+56C>A) c.4149+56C>A (n.4149+56C>A) c.3969+56C>A (n.3969+56C>A) c.3906+56C>A (n.3906+56C>A) c.3750+56C>A (n.3750+56C>A) c.3681+56C>A (n.3681+56C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164796_33164797delinsGC | CA1619890287 | COL11A2 | n.669+55_669+56delinsGC c.4863+55_4863+56delinsGC (n.4863+55_4863+56delinsGC) c.4542+55_4542+56delinsGC (n.4542+55_4542+56delinsGC) c.4605+55_4605+56delinsGC (n.4605+55_4605+56delinsGC) n.653+55_653+56delinsGC c.4017+55_4017+56delinsGC (n.4017+55_4017+56delinsGC) c.4149+55_4149+56delinsGC (n.4149+55_4149+56delinsGC) c.3969+55_3969+56delinsGC (n.3969+55_3969+56delinsGC) c.3906+55_3906+56delinsGC (n.3906+55_3906+56delinsGC) c.3750+55_3750+56delinsGC (n.3750+55_3750+56delinsGC) c.3681+55_3681+56delinsGC (n.3681+55_3681+56delinsGC) | |
| 6 | g.33164797C>A | CA2678226830 | COL11A2 | n.669+55G>T c.4863+55G>T (n.4863+55G>T) c.4542+55G>T (n.4542+55G>T) c.4605+55G>T (n.4605+55G>T) n.653+55G>T c.4017+55G>T (n.4017+55G>T) c.4149+55G>T (n.4149+55G>T) c.3969+55G>T (n.3969+55G>T) c.3906+55G>T (n.3906+55G>T) c.3750+55G>T (n.3750+55G>T) c.3681+55G>T (n.3681+55G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164797C>T | CA2578581102 | COL11A2 | n.669+55G>A c.4863+55G>A (n.4863+55G>A) c.4542+55G>A (n.4542+55G>A) c.4605+55G>A (n.4605+55G>A) n.653+55G>A c.4017+55G>A (n.4017+55G>A) c.4149+55G>A (n.4149+55G>A) c.3969+55G>A (n.3969+55G>A) c.3906+55G>A (n.3906+55G>A) c.3750+55G>A (n.3750+55G>A) c.3681+55G>A (n.3681+55G>A) | |
| 6 | g.33164799del | CA137061671 | COL11A2 | n.669+55del c.4863+55del (n.4863+55del) c.4542+55del (n.4542+55del) c.4605+55del (n.4605+55del) n.653+55del c.4017+55del (n.4017+55del) c.4149+55del (n.4149+55del) c.3969+55del (n.3969+55del) c.3906+55del (n.3906+55del) c.3750+55del (n.3750+55del) c.3681+55del (n.3681+55del) | dbSNP |
| 6 | g.33164798C>T | CA2678226831 | COL11A2 | n.669+54G>A c.4863+54G>A (n.4863+54G>A) c.4542+54G>A (n.4542+54G>A) c.4605+54G>A (n.4605+54G>A) n.653+54G>A c.4017+54G>A (n.4017+54G>A) c.4149+54G>A (n.4149+54G>A) c.3969+54G>A (n.3969+54G>A) c.3906+54G>A (n.3906+54G>A) c.3750+54G>A (n.3750+54G>A) c.3681+54G>A (n.3681+54G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164799C>A | CA650705895 | COL11A2 | n.669+53G>T c.4863+53G>T (n.4863+53G>T) c.4542+53G>T (n.4542+53G>T) c.4605+53G>T (n.4605+53G>T) n.653+53G>T c.4017+53G>T (n.4017+53G>T) c.4149+53G>T (n.4149+53G>T) c.3969+53G>T (n.3969+53G>T) c.3906+53G>T (n.3906+53G>T) c.3750+53G>T (n.3750+53G>T) c.3681+53G>T (n.3681+53G>T) | COSMIC |
| 6 | g.33164799C>G | CA2594850932 | COL11A2 | n.669+53G>C c.4863+53G>C (n.4863+53G>C) c.4542+53G>C (n.4542+53G>C) c.4605+53G>C (n.4605+53G>C) n.653+53G>C c.4017+53G>C (n.4017+53G>C) c.4149+53G>C (n.4149+53G>C) c.3969+53G>C (n.3969+53G>C) c.3906+53G>C (n.3906+53G>C) c.3750+53G>C (n.3750+53G>C) c.3681+53G>C (n.3681+53G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164800T>C | CA2678226835 | COL11A2 | n.669+52A>G c.4863+52A>G (n.4863+52A>G) c.4542+52A>G (n.4542+52A>G) c.4605+52A>G (n.4605+52A>G) n.653+52A>G c.4017+52A>G (n.4017+52A>G) c.4149+52A>G (n.4149+52A>G) c.3969+52A>G (n.3969+52A>G) c.3906+52A>G (n.3906+52A>G) c.3750+52A>G (n.3750+52A>G) c.3681+52A>G (n.3681+52A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164800T>G | CA1087647650 | COL11A2 | n.669+52A>C c.4863+52A>C (n.4863+52A>C) c.4542+52A>C (n.4542+52A>C) c.4605+52A>C (n.4605+52A>C) n.653+52A>C c.4017+52A>C (n.4017+52A>C) c.4149+52A>C (n.4149+52A>C) c.3969+52A>C (n.3969+52A>C) c.3906+52A>C (n.3906+52A>C) c.3750+52A>C (n.3750+52A>C) c.3681+52A>C (n.3681+52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164800T= | CA1619890291 | COL11A2 | n.669+52A= c.4863+52A= (n.4863+52A=) c.4542+52A= (n.4542+52A=) c.4605+52A= (n.4605+52A=) n.653+52A= c.4017+52A= (n.4017+52A=) c.4149+52A= (n.4149+52A=) c.3969+52A= (n.3969+52A=) c.3906+52A= (n.3906+52A=) c.3750+52A= (n.3750+52A=) c.3681+52A= (n.3681+52A=) | |
| 6 | g.33164801G>C | CA2578581103 | COL11A2 | n.669+51C>G c.4863+51C>G (n.4863+51C>G) c.4542+51C>G (n.4542+51C>G) c.4605+51C>G (n.4605+51C>G) n.653+51C>G c.4017+51C>G (n.4017+51C>G) c.4149+51C>G (n.4149+51C>G) c.3969+51C>G (n.3969+51C>G) c.3906+51C>G (n.3906+51C>G) c.3750+51C>G (n.3750+51C>G) c.3681+51C>G (n.3681+51C>G) | |
| 6 | g.33164801G>T | CA2578581104 | COL11A2 | n.669+51C>A c.4863+51C>A (n.4863+51C>A) c.4542+51C>A (n.4542+51C>A) c.4605+51C>A (n.4605+51C>A) n.653+51C>A c.4017+51C>A (n.4017+51C>A) c.4149+51C>A (n.4149+51C>A) c.3969+51C>A (n.3969+51C>A) c.3906+51C>A (n.3906+51C>A) c.3750+51C>A (n.3750+51C>A) c.3681+51C>A (n.3681+51C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164802A= | CA1619890293 | COL11A2 | n.669+50T= c.4863+50T= (n.4863+50T=) c.4542+50T= (n.4542+50T=) c.4605+50T= (n.4605+50T=) n.653+50T= c.4017+50T= (n.4017+50T=) c.4149+50T= (n.4149+50T=) c.3969+50T= (n.3969+50T=) c.3906+50T= (n.3906+50T=) c.3750+50T= (n.3750+50T=) c.3681+50T= (n.3681+50T=) | |
| 6 | g.33164802A>G | CA1087647657 | COL11A2 | n.669+50T>C c.4863+50T>C (n.4863+50T>C) c.4542+50T>C (n.4542+50T>C) c.4605+50T>C (n.4605+50T>C) n.653+50T>C c.4017+50T>C (n.4017+50T>C) c.4149+50T>C (n.4149+50T>C) c.3969+50T>C (n.3969+50T>C) c.3906+50T>C (n.3906+50T>C) c.3750+50T>C (n.3750+50T>C) c.3681+50T>C (n.3681+50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164802A>T | CA1087647656 | COL11A2 | n.669+50T>A c.4863+50T>A (n.4863+50T>A) c.4542+50T>A (n.4542+50T>A) c.4605+50T>A (n.4605+50T>A) n.653+50T>A c.4017+50T>A (n.4017+50T>A) c.4149+50T>A (n.4149+50T>A) c.3969+50T>A (n.3969+50T>A) c.3906+50T>A (n.3906+50T>A) c.3750+50T>A (n.3750+50T>A) c.3681+50T>A (n.3681+50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164802_33164803delinsAG | CA1619890295 | COL11A2 | n.669+49_669+50delinsCT c.4863+49_4863+50delinsCT (n.4863+49_4863+50delinsCT) c.4542+49_4542+50delinsCT (n.4542+49_4542+50delinsCT) c.4605+49_4605+50delinsCT (n.4605+49_4605+50delinsCT) n.653+49_653+50delinsCT c.4017+49_4017+50delinsCT (n.4017+49_4017+50delinsCT) c.4149+49_4149+50delinsCT (n.4149+49_4149+50delinsCT) c.3969+49_3969+50delinsCT (n.3969+49_3969+50delinsCT) c.3906+49_3906+50delinsCT (n.3906+49_3906+50delinsCT) c.3750+49_3750+50delinsCT (n.3750+49_3750+50delinsCT) c.3681+49_3681+50delinsCT (n.3681+49_3681+50delinsCT) | |
| 6 | g.33164803G>T | CA2678226838 | COL11A2 | n.669+49C>A c.4863+49C>A (n.4863+49C>A) c.4542+49C>A (n.4542+49C>A) c.4605+49C>A (n.4605+49C>A) n.653+49C>A c.4017+49C>A (n.4017+49C>A) c.4149+49C>A (n.4149+49C>A) c.3969+49C>A (n.3969+49C>A) c.3906+49C>A (n.3906+49C>A) c.3750+49C>A (n.3750+49C>A) c.3681+49C>A (n.3681+49C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164807dup | CA2578581105 | COL11A2 | n.669+49dup c.4863+49dup (n.4863+49dup) c.4542+49dup (n.4542+49dup) c.4605+49dup (n.4605+49dup) n.653+49dup c.4017+49dup (n.4017+49dup) c.4149+49dup (n.4149+49dup) c.3969+49dup (n.3969+49dup) c.3906+49dup (n.3906+49dup) c.3750+49dup (n.3750+49dup) c.3681+49dup (n.3681+49dup) | |
| 6 | g.33164807del | CA1619890296 | COL11A2 | n.669+49del c.4863+49del (n.4863+49del) c.4542+49del (n.4542+49del) c.4605+49del (n.4605+49del) n.653+49del c.4017+49del (n.4017+49del) c.4149+49del (n.4149+49del) c.3969+49del (n.3969+49del) c.3906+49del (n.3906+49del) c.3750+49del (n.3750+49del) c.3681+49del (n.3681+49del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164804G>A | CA137061673 | COL11A2 | n.669+48C>T c.4863+48C>T (n.4863+48C>T) c.4542+48C>T (n.4542+48C>T) c.4605+48C>T (n.4605+48C>T) n.653+48C>T c.4017+48C>T (n.4017+48C>T) c.4149+48C>T (n.4149+48C>T) c.3969+48C>T (n.3969+48C>T) c.3906+48C>T (n.3906+48C>T) c.3750+48C>T (n.3750+48C>T) c.3681+48C>T (n.3681+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164804G= | CA1619890298 | COL11A2 | n.669+48C= c.4863+48C= (n.4863+48C=) c.4542+48C= (n.4542+48C=) c.4605+48C= (n.4605+48C=) n.653+48C= c.4017+48C= (n.4017+48C=) c.4149+48C= (n.4149+48C=) c.3969+48C= (n.3969+48C=) c.3906+48C= (n.3906+48C=) c.3750+48C= (n.3750+48C=) c.3681+48C= (n.3681+48C=) | |
| 6 | g.33164805G>A | CA566424967 | COL11A2 | n.669+47C>T c.4863+47C>T (n.4863+47C>T) c.4542+47C>T (n.4542+47C>T) c.4605+47C>T (n.4605+47C>T) n.653+47C>T c.4017+47C>T (n.4017+47C>T) c.4149+47C>T (n.4149+47C>T) c.3969+47C>T (n.3969+47C>T) c.3906+47C>T (n.3906+47C>T) c.3750+47C>T (n.3750+47C>T) c.3681+47C>T (n.3681+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164805G>C | CA1087647662 | COL11A2 | n.669+47C>G c.4863+47C>G (n.4863+47C>G) c.4542+47C>G (n.4542+47C>G) c.4605+47C>G (n.4605+47C>G) n.653+47C>G c.4017+47C>G (n.4017+47C>G) c.4149+47C>G (n.4149+47C>G) c.3969+47C>G (n.3969+47C>G) c.3906+47C>G (n.3906+47C>G) c.3750+47C>G (n.3750+47C>G) c.3681+47C>G (n.3681+47C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164805G= | CA1619890301 | COL11A2 | n.669+47C= c.4863+47C= (n.4863+47C=) c.4542+47C= (n.4542+47C=) c.4605+47C= (n.4605+47C=) n.653+47C= c.4017+47C= (n.4017+47C=) c.4149+47C= (n.4149+47C=) c.3969+47C= (n.3969+47C=) c.3906+47C= (n.3906+47C=) c.3750+47C= (n.3750+47C=) c.3681+47C= (n.3681+47C=) | |
| 6 | g.33164806G>A | CA566424969 | COL11A2 | n.669+46C>T c.4863+46C>T (n.4863+46C>T) c.4542+46C>T (n.4542+46C>T) c.4605+46C>T (n.4605+46C>T) n.653+46C>T c.4017+46C>T (n.4017+46C>T) c.4149+46C>T (n.4149+46C>T) c.3969+46C>T (n.3969+46C>T) c.3906+46C>T (n.3906+46C>T) c.3750+46C>T (n.3750+46C>T) c.3681+46C>T (n.3681+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164806G>C | CA3749978 | COL11A2 | n.669+46C>G c.4863+46C>G (n.4863+46C>G) c.4542+46C>G (n.4542+46C>G) c.4605+46C>G (n.4605+46C>G) n.653+46C>G c.4017+46C>G (n.4017+46C>G) c.4149+46C>G (n.4149+46C>G) c.3969+46C>G (n.3969+46C>G) c.3906+46C>G (n.3906+46C>G) c.3750+46C>G (n.3750+46C>G) c.3681+46C>G (n.3681+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164806G= | CA1619890303 | COL11A2 | n.669+46C= c.4863+46C= (n.4863+46C=) c.4542+46C= (n.4542+46C=) c.4605+46C= (n.4605+46C=) n.653+46C= c.4017+46C= (n.4017+46C=) c.4149+46C= (n.4149+46C=) c.3969+46C= (n.3969+46C=) c.3906+46C= (n.3906+46C=) c.3750+46C= (n.3750+46C=) c.3681+46C= (n.3681+46C=) | |
| 6 | g.33164806G>T | CA2578581106 | COL11A2 | n.669+46C>A c.4863+46C>A (n.4863+46C>A) c.4542+46C>A (n.4542+46C>A) c.4605+46C>A (n.4605+46C>A) n.653+46C>A c.4017+46C>A (n.4017+46C>A) c.4149+46C>A (n.4149+46C>A) c.3969+46C>A (n.3969+46C>A) c.3906+46C>A (n.3906+46C>A) c.3750+46C>A (n.3750+46C>A) c.3681+46C>A (n.3681+46C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164807G>A | CA2678226845 | COL11A2 | n.669+45C>T c.4863+45C>T (n.4863+45C>T) c.4542+45C>T (n.4542+45C>T) c.4605+45C>T (n.4605+45C>T) n.653+45C>T c.4017+45C>T (n.4017+45C>T) c.4149+45C>T (n.4149+45C>T) c.3969+45C>T (n.3969+45C>T) c.3906+45C>T (n.3906+45C>T) c.3750+45C>T (n.3750+45C>T) c.3681+45C>T (n.3681+45C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164807G= | CA1619890306 | COL11A2 | n.669+45C= c.4863+45C= (n.4863+45C=) c.4542+45C= (n.4542+45C=) c.4605+45C= (n.4605+45C=) n.653+45C= c.4017+45C= (n.4017+45C=) c.4149+45C= (n.4149+45C=) c.3969+45C= (n.3969+45C=) c.3906+45C= (n.3906+45C=) c.3750+45C= (n.3750+45C=) c.3681+45C= (n.3681+45C=) | |
| 6 | g.33164807G>T | CA3749979 | COL11A2 | n.669+45C>A c.4863+45C>A (n.4863+45C>A) c.4542+45C>A (n.4542+45C>A) c.4605+45C>A (n.4605+45C>A) n.653+45C>A c.4017+45C>A (n.4017+45C>A) c.4149+45C>A (n.4149+45C>A) c.3969+45C>A (n.3969+45C>A) c.3906+45C>A (n.3906+45C>A) c.3750+45C>A (n.3750+45C>A) c.3681+45C>A (n.3681+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164808T>C | CA2678226849 | COL11A2 | n.669+44A>G c.4863+44A>G (n.4863+44A>G) c.4542+44A>G (n.4542+44A>G) c.4605+44A>G (n.4605+44A>G) n.653+44A>G c.4017+44A>G (n.4017+44A>G) c.4149+44A>G (n.4149+44A>G) c.3969+44A>G (n.3969+44A>G) c.3906+44A>G (n.3906+44A>G) c.3750+44A>G (n.3750+44A>G) c.3681+44A>G (n.3681+44A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164808T>G | CA1087647667 | COL11A2 | n.669+44A>C c.4863+44A>C (n.4863+44A>C) c.4542+44A>C (n.4542+44A>C) c.4605+44A>C (n.4605+44A>C) n.653+44A>C c.4017+44A>C (n.4017+44A>C) c.4149+44A>C (n.4149+44A>C) c.3969+44A>C (n.3969+44A>C) c.3906+44A>C (n.3906+44A>C) c.3750+44A>C (n.3750+44A>C) c.3681+44A>C (n.3681+44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164809G>A | CA3749980 | COL11A2 | n.669+43C>T c.4863+43C>T (n.4863+43C>T) c.4542+43C>T (n.4542+43C>T) c.4605+43C>T (n.4605+43C>T) n.653+43C>T c.4017+43C>T (n.4017+43C>T) c.4149+43C>T (n.4149+43C>T) c.3969+43C>T (n.3969+43C>T) c.3906+43C>T (n.3906+43C>T) c.3750+43C>T (n.3750+43C>T) c.3681+43C>T (n.3681+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164809G>C | CA2678226852 | COL11A2 | n.669+43C>G c.4863+43C>G (n.4863+43C>G) c.4542+43C>G (n.4542+43C>G) c.4605+43C>G (n.4605+43C>G) n.653+43C>G c.4017+43C>G (n.4017+43C>G) c.4149+43C>G (n.4149+43C>G) c.3969+43C>G (n.3969+43C>G) c.3906+43C>G (n.3906+43C>G) c.3750+43C>G (n.3750+43C>G) c.3681+43C>G (n.3681+43C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164809G= | CA1619890308 | COL11A2 | n.669+43C= c.4863+43C= (n.4863+43C=) c.4542+43C= (n.4542+43C=) c.4605+43C= (n.4605+43C=) n.653+43C= c.4017+43C= (n.4017+43C=) c.4149+43C= (n.4149+43C=) c.3969+43C= (n.3969+43C=) c.3906+43C= (n.3906+43C=) c.3750+43C= (n.3750+43C=) c.3681+43C= (n.3681+43C=) | |
| 6 | g.33164809G>T | CA2678226851 | COL11A2 | n.669+43C>A c.4863+43C>A (n.4863+43C>A) c.4542+43C>A (n.4542+43C>A) c.4605+43C>A (n.4605+43C>A) n.653+43C>A c.4017+43C>A (n.4017+43C>A) c.4149+43C>A (n.4149+43C>A) c.3969+43C>A (n.3969+43C>A) c.3906+43C>A (n.3906+43C>A) c.3750+43C>A (n.3750+43C>A) c.3681+43C>A (n.3681+43C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164810C>A | CA2678226857 | COL11A2 | n.669+42G>T c.4863+42G>T (n.4863+42G>T) c.4542+42G>T (n.4542+42G>T) c.4605+42G>T (n.4605+42G>T) n.653+42G>T c.4017+42G>T (n.4017+42G>T) c.4149+42G>T (n.4149+42G>T) c.3969+42G>T (n.3969+42G>T) c.3906+42G>T (n.3906+42G>T) c.3750+42G>T (n.3750+42G>T) c.3681+42G>T (n.3681+42G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164810C= | CA1619890311 | COL11A2 | n.669+42G= c.4863+42G= (n.4863+42G=) c.4542+42G= (n.4542+42G=) c.4605+42G= (n.4605+42G=) n.653+42G= c.4017+42G= (n.4017+42G=) c.4149+42G= (n.4149+42G=) c.3969+42G= (n.3969+42G=) c.3906+42G= (n.3906+42G=) c.3750+42G= (n.3750+42G=) c.3681+42G= (n.3681+42G=) | |
| 6 | g.33164810C>T | CA824029727 | COL11A2 | n.669+42G>A c.4863+42G>A (n.4863+42G>A) c.4542+42G>A (n.4542+42G>A) c.4605+42G>A (n.4605+42G>A) n.653+42G>A c.4017+42G>A (n.4017+42G>A) c.4149+42G>A (n.4149+42G>A) c.3969+42G>A (n.3969+42G>A) c.3906+42G>A (n.3906+42G>A) c.3750+42G>A (n.3750+42G>A) c.3681+42G>A (n.3681+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164811A>T | CA2678226859 | COL11A2 | n.669+41T>A c.4863+41T>A (n.4863+41T>A) c.4542+41T>A (n.4542+41T>A) c.4605+41T>A (n.4605+41T>A) n.653+41T>A c.4017+41T>A (n.4017+41T>A) c.4149+41T>A (n.4149+41T>A) c.3969+41T>A (n.3969+41T>A) c.3906+41T>A (n.3906+41T>A) c.3750+41T>A (n.3750+41T>A) c.3681+41T>A (n.3681+41T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164812C>A | CA915283942 | COL11A2 | n.669+40G>T c.4863+40G>T (n.4863+40G>T) c.4542+40G>T (n.4542+40G>T) c.4605+40G>T (n.4605+40G>T) n.653+40G>T c.4017+40G>T (n.4017+40G>T) c.4149+40G>T (n.4149+40G>T) c.3969+40G>T (n.3969+40G>T) c.3906+40G>T (n.3906+40G>T) c.3750+40G>T (n.3750+40G>T) c.3681+40G>T (n.3681+40G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164812C= | CA1619890314 | COL11A2 | n.669+40G= c.4863+40G= (n.4863+40G=) c.4542+40G= (n.4542+40G=) c.4605+40G= (n.4605+40G=) n.653+40G= c.4017+40G= (n.4017+40G=) c.4149+40G= (n.4149+40G=) c.3969+40G= (n.3969+40G=) c.3906+40G= (n.3906+40G=) c.3750+40G= (n.3750+40G=) c.3681+40G= (n.3681+40G=) | |
| 6 | g.33164812C>G | CA2678226861 | COL11A2 | n.669+40G>C c.4863+40G>C (n.4863+40G>C) c.4542+40G>C (n.4542+40G>C) c.4605+40G>C (n.4605+40G>C) n.653+40G>C c.4017+40G>C (n.4017+40G>C) c.4149+40G>C (n.4149+40G>C) c.3969+40G>C (n.3969+40G>C) c.3906+40G>C (n.3906+40G>C) c.3750+40G>C (n.3750+40G>C) c.3681+40G>C (n.3681+40G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164812C>T | CA3749981 | COL11A2 | n.669+40G>A c.4863+40G>A (n.4863+40G>A) c.4542+40G>A (n.4542+40G>A) c.4605+40G>A (n.4605+40G>A) n.653+40G>A c.4017+40G>A (n.4017+40G>A) c.4149+40G>A (n.4149+40G>A) c.3969+40G>A (n.3969+40G>A) c.3906+40G>A (n.3906+40G>A) c.3750+40G>A (n.3750+40G>A) c.3681+40G>A (n.3681+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164813T>C | CA137061689 | COL11A2 | n.669+39A>G c.4863+39A>G (n.4863+39A>G) c.4542+39A>G (n.4542+39A>G) c.4605+39A>G (n.4605+39A>G) n.653+39A>G c.4017+39A>G (n.4017+39A>G) c.4149+39A>G (n.4149+39A>G) c.3969+39A>G (n.3969+39A>G) c.3906+39A>G (n.3906+39A>G) c.3750+39A>G (n.3750+39A>G) c.3681+39A>G (n.3681+39A>G) | dbSNP |
| 6 | g.33164813T= | CA1619890318 | COL11A2 | n.669+39A= c.4863+39A= (n.4863+39A=) c.4542+39A= (n.4542+39A=) c.4605+39A= (n.4605+39A=) n.653+39A= c.4017+39A= (n.4017+39A=) c.4149+39A= (n.4149+39A=) c.3969+39A= (n.3969+39A=) c.3906+39A= (n.3906+39A=) c.3750+39A= (n.3750+39A=) c.3681+39A= (n.3681+39A=) | |
| 6 | g.33164814A= | CA1619890321 | COL11A2 | n.669+38T= c.4863+38T= (n.4863+38T=) c.4542+38T= (n.4542+38T=) c.4605+38T= (n.4605+38T=) n.653+38T= c.4017+38T= (n.4017+38T=) c.4149+38T= (n.4149+38T=) c.3969+38T= (n.3969+38T=) c.3906+38T= (n.3906+38T=) c.3750+38T= (n.3750+38T=) c.3681+38T= (n.3681+38T=) | |
| 6 | g.33164814A>C | CA1087647672 | COL11A2 | n.669+38T>G c.4863+38T>G (n.4863+38T>G) c.4542+38T>G (n.4542+38T>G) c.4605+38T>G (n.4605+38T>G) n.653+38T>G c.4017+38T>G (n.4017+38T>G) c.4149+38T>G (n.4149+38T>G) c.3969+38T>G (n.3969+38T>G) c.3906+38T>G (n.3906+38T>G) c.3750+38T>G (n.3750+38T>G) c.3681+38T>G (n.3681+38T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164814A>G | CA3749982 | COL11A2 | n.669+38T>C c.4863+38T>C (n.4863+38T>C) c.4542+38T>C (n.4542+38T>C) c.4605+38T>C (n.4605+38T>C) n.653+38T>C c.4017+38T>C (n.4017+38T>C) c.4149+38T>C (n.4149+38T>C) c.3969+38T>C (n.3969+38T>C) c.3906+38T>C (n.3906+38T>C) c.3750+38T>C (n.3750+38T>C) c.3681+38T>C (n.3681+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164814A>T | CA1087647675 | COL11A2 | n.669+38T>A c.4863+38T>A (n.4863+38T>A) c.4542+38T>A (n.4542+38T>A) c.4605+38T>A (n.4605+38T>A) n.653+38T>A c.4017+38T>A (n.4017+38T>A) c.4149+38T>A (n.4149+38T>A) c.3969+38T>A (n.3969+38T>A) c.3906+38T>A (n.3906+38T>A) c.3750+38T>A (n.3750+38T>A) c.3681+38T>A (n.3681+38T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164815T>A | CA2678226866 | COL11A2 | n.669+37A>T c.4863+37A>T (n.4863+37A>T) c.4542+37A>T (n.4542+37A>T) c.4605+37A>T (n.4605+37A>T) n.653+37A>T c.4017+37A>T (n.4017+37A>T) c.4149+37A>T (n.4149+37A>T) c.3969+37A>T (n.3969+37A>T) c.3906+37A>T (n.3906+37A>T) c.3750+37A>T (n.3750+37A>T) c.3681+37A>T (n.3681+37A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164815T>C | CA824029735 | COL11A2 | n.669+37A>G c.4863+37A>G (n.4863+37A>G) c.4542+37A>G (n.4542+37A>G) c.4605+37A>G (n.4605+37A>G) n.653+37A>G c.4017+37A>G (n.4017+37A>G) c.4149+37A>G (n.4149+37A>G) c.3969+37A>G (n.3969+37A>G) c.3906+37A>G (n.3906+37A>G) c.3750+37A>G (n.3750+37A>G) c.3681+37A>G (n.3681+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164815T>G | CA824029734 | COL11A2 | n.669+37A>C c.4863+37A>C (n.4863+37A>C) c.4542+37A>C (n.4542+37A>C) c.4605+37A>C (n.4605+37A>C) n.653+37A>C c.4017+37A>C (n.4017+37A>C) c.4149+37A>C (n.4149+37A>C) c.3969+37A>C (n.3969+37A>C) c.3906+37A>C (n.3906+37A>C) c.3750+37A>C (n.3750+37A>C) c.3681+37A>C (n.3681+37A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164815T= | CA1619890326 | COL11A2 | n.669+37A= c.4863+37A= (n.4863+37A=) c.4542+37A= (n.4542+37A=) c.4605+37A= (n.4605+37A=) n.653+37A= c.4017+37A= (n.4017+37A=) c.4149+37A= (n.4149+37A=) c.3969+37A= (n.3969+37A=) c.3906+37A= (n.3906+37A=) c.3750+37A= (n.3750+37A=) c.3681+37A= (n.3681+37A=) | |
| 6 | g.33164816G>A | CA566424971 | COL11A2 | n.669+36C>T c.4863+36C>T (n.4863+36C>T) c.4542+36C>T (n.4542+36C>T) c.4605+36C>T (n.4605+36C>T) n.653+36C>T c.4017+36C>T (n.4017+36C>T) c.4149+36C>T (n.4149+36C>T) c.3969+36C>T (n.3969+36C>T) c.3906+36C>T (n.3906+36C>T) c.3750+36C>T (n.3750+36C>T) c.3681+36C>T (n.3681+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.33164816G= | CA1619890333 | COL11A2 | n.669+36C= c.4863+36C= (n.4863+36C=) c.4542+36C= (n.4542+36C=) c.4605+36C= (n.4605+36C=) n.653+36C= c.4017+36C= (n.4017+36C=) c.4149+36C= (n.4149+36C=) c.3969+36C= (n.3969+36C=) c.3906+36C= (n.3906+36C=) c.3750+36C= (n.3750+36C=) c.3681+36C= (n.3681+36C=) | |
| 6 | g.33164819del | CA2678226867 | COL11A2 | n.669+36del c.4863+36del (n.4863+36del) c.4542+36del (n.4542+36del) c.4605+36del (n.4605+36del) n.653+36del c.4017+36del (n.4017+36del) c.4149+36del (n.4149+36del) c.3969+36del (n.3969+36del) c.3906+36del (n.3906+36del) c.3750+36del (n.3750+36del) c.3681+36del (n.3681+36del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164817G>A | CA2678226869 | COL11A2 | n.669+35C>T c.4863+35C>T (n.4863+35C>T) c.4542+35C>T (n.4542+35C>T) c.4605+35C>T (n.4605+35C>T) n.653+35C>T c.4017+35C>T (n.4017+35C>T) c.4149+35C>T (n.4149+35C>T) c.3969+35C>T (n.3969+35C>T) c.3906+35C>T (n.3906+35C>T) c.3750+35C>T (n.3750+35C>T) c.3681+35C>T (n.3681+35C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164817G>C | CA2678226870 | COL11A2 | n.669+35C>G c.4863+35C>G (n.4863+35C>G) c.4542+35C>G (n.4542+35C>G) c.4605+35C>G (n.4605+35C>G) n.653+35C>G c.4017+35C>G (n.4017+35C>G) c.4149+35C>G (n.4149+35C>G) c.3969+35C>G (n.3969+35C>G) c.3906+35C>G (n.3906+35C>G) c.3750+35C>G (n.3750+35C>G) c.3681+35C>G (n.3681+35C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164817G>T | CA2678226868 | COL11A2 | n.669+35C>A c.4863+35C>A (n.4863+35C>A) c.4542+35C>A (n.4542+35C>A) c.4605+35C>A (n.4605+35C>A) n.653+35C>A c.4017+35C>A (n.4017+35C>A) c.4149+35C>A (n.4149+35C>A) c.3969+35C>A (n.3969+35C>A) c.3906+35C>A (n.3906+35C>A) c.3750+35C>A (n.3750+35C>A) c.3681+35C>A (n.3681+35C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164818G>A | CA2578581107 | COL11A2 | n.669+34C>T c.4863+34C>T (n.4863+34C>T) c.4542+34C>T (n.4542+34C>T) c.4605+34C>T (n.4605+34C>T) n.653+34C>T c.4017+34C>T (n.4017+34C>T) c.4149+34C>T (n.4149+34C>T) c.3969+34C>T (n.3969+34C>T) c.3906+34C>T (n.3906+34C>T) c.3750+34C>T (n.3750+34C>T) c.3681+34C>T (n.3681+34C>T) | |
| 6 | g.33164818G>T | CA2678226871 | COL11A2 | n.669+34C>A c.4863+34C>A (n.4863+34C>A) c.4542+34C>A (n.4542+34C>A) c.4605+34C>A (n.4605+34C>A) n.653+34C>A c.4017+34C>A (n.4017+34C>A) c.4149+34C>A (n.4149+34C>A) c.3969+34C>A (n.3969+34C>A) c.3906+34C>A (n.3906+34C>A) c.3750+34C>A (n.3750+34C>A) c.3681+34C>A (n.3681+34C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164819G>A | CA2678226872 | COL11A2 | n.669+33C>T c.4863+33C>T (n.4863+33C>T) c.4542+33C>T (n.4542+33C>T) c.4605+33C>T (n.4605+33C>T) n.653+33C>T c.4017+33C>T (n.4017+33C>T) c.4149+33C>T (n.4149+33C>T) c.3969+33C>T (n.3969+33C>T) c.3906+33C>T (n.3906+33C>T) c.3750+33C>T (n.3750+33C>T) c.3681+33C>T (n.3681+33C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164819G>T | CA2578581108 | COL11A2 | n.669+33C>A c.4863+33C>A (n.4863+33C>A) c.4542+33C>A (n.4542+33C>A) c.4605+33C>A (n.4605+33C>A) n.653+33C>A c.4017+33C>A (n.4017+33C>A) c.4149+33C>A (n.4149+33C>A) c.3969+33C>A (n.3969+33C>A) c.3906+33C>A (n.3906+33C>A) c.3750+33C>A (n.3750+33C>A) c.3681+33C>A (n.3681+33C>A) | |
| 6 | g.33164820C>A | CA1087647681 | COL11A2 | n.669+32G>T c.4863+32G>T (n.4863+32G>T) c.4542+32G>T (n.4542+32G>T) c.4605+32G>T (n.4605+32G>T) n.653+32G>T c.4017+32G>T (n.4017+32G>T) c.4149+32G>T (n.4149+32G>T) c.3969+32G>T (n.3969+32G>T) c.3906+32G>T (n.3906+32G>T) c.3750+32G>T (n.3750+32G>T) c.3681+32G>T (n.3681+32G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164820C= | CA1619890337 | COL11A2 | n.669+32G= c.4863+32G= (n.4863+32G=) c.4542+32G= (n.4542+32G=) c.4605+32G= (n.4605+32G=) n.653+32G= c.4017+32G= (n.4017+32G=) c.4149+32G= (n.4149+32G=) c.3969+32G= (n.3969+32G=) c.3906+32G= (n.3906+32G=) c.3750+32G= (n.3750+32G=) c.3681+32G= (n.3681+32G=) | |
| 6 | g.33164820C>G | CA1087647679 | COL11A2 | n.669+32G>C c.4863+32G>C (n.4863+32G>C) c.4542+32G>C (n.4542+32G>C) c.4605+32G>C (n.4605+32G>C) n.653+32G>C c.4017+32G>C (n.4017+32G>C) c.4149+32G>C (n.4149+32G>C) c.3969+32G>C (n.3969+32G>C) c.3906+32G>C (n.3906+32G>C) c.3750+32G>C (n.3750+32G>C) c.3681+32G>C (n.3681+32G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164820C>T | CA566424972 | COL11A2 | n.669+32G>A c.4863+32G>A (n.4863+32G>A) c.4542+32G>A (n.4542+32G>A) c.4605+32G>A (n.4605+32G>A) n.653+32G>A c.4017+32G>A (n.4017+32G>A) c.4149+32G>A (n.4149+32G>A) c.3969+32G>A (n.3969+32G>A) c.3906+32G>A (n.3906+32G>A) c.3750+32G>A (n.3750+32G>A) c.3681+32G>A (n.3681+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164821A= | CA1619890341 | COL11A2 | n.669+31T= c.4863+31T= (n.4863+31T=) c.4542+31T= (n.4542+31T=) c.4605+31T= (n.4605+31T=) n.653+31T= c.4017+31T= (n.4017+31T=) c.4149+31T= (n.4149+31T=) c.3969+31T= (n.3969+31T=) c.3906+31T= (n.3906+31T=) c.3750+31T= (n.3750+31T=) c.3681+31T= (n.3681+31T=) | |
| 6 | g.33164821A>C | CA2770563327 | COL11A2 | n.669+31T>G c.4863+31T>G (n.4863+31T>G) c.4542+31T>G (n.4542+31T>G) c.4605+31T>G (n.4605+31T>G) n.653+31T>G c.4017+31T>G (n.4017+31T>G) c.4149+31T>G (n.4149+31T>G) c.3969+31T>G (n.3969+31T>G) c.3906+31T>G (n.3906+31T>G) c.3750+31T>G (n.3750+31T>G) c.3681+31T>G (n.3681+31T>G) | |
| 6 | g.33164821A>G | CA1087647701 | COL11A2 | n.669+31T>C c.4863+31T>C (n.4863+31T>C) c.4542+31T>C (n.4542+31T>C) c.4605+31T>C (n.4605+31T>C) n.653+31T>C c.4017+31T>C (n.4017+31T>C) c.4149+31T>C (n.4149+31T>C) c.3969+31T>C (n.3969+31T>C) c.3906+31T>C (n.3906+31T>C) c.3750+31T>C (n.3750+31T>C) c.3681+31T>C (n.3681+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164821A>T | CA1087647702 | COL11A2 | n.669+31T>A c.4863+31T>A (n.4863+31T>A) c.4542+31T>A (n.4542+31T>A) c.4605+31T>A (n.4605+31T>A) n.653+31T>A c.4017+31T>A (n.4017+31T>A) c.4149+31T>A (n.4149+31T>A) c.3969+31T>A (n.3969+31T>A) c.3906+31T>A (n.3906+31T>A) c.3750+31T>A (n.3750+31T>A) c.3681+31T>A (n.3681+31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164822G>A | CA915283943 | COL11A2 | n.669+30C>T c.4863+30C>T (n.4863+30C>T) c.4542+30C>T (n.4542+30C>T) c.4605+30C>T (n.4605+30C>T) n.653+30C>T c.4017+30C>T (n.4017+30C>T) c.4149+30C>T (n.4149+30C>T) c.3969+30C>T (n.3969+30C>T) c.3906+30C>T (n.3906+30C>T) c.3750+30C>T (n.3750+30C>T) c.3681+30C>T (n.3681+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164822G= | CA1619890345 | COL11A2 | n.669+30C= c.4863+30C= (n.4863+30C=) c.4542+30C= (n.4542+30C=) c.4605+30C= (n.4605+30C=) n.653+30C= c.4017+30C= (n.4017+30C=) c.4149+30C= (n.4149+30C=) c.3969+30C= (n.3969+30C=) c.3906+30C= (n.3906+30C=) c.3750+30C= (n.3750+30C=) c.3681+30C= (n.3681+30C=) | |
| 6 | g.33164822G>T | CA2678226876 | COL11A2 | n.669+30C>A c.4863+30C>A (n.4863+30C>A) c.4542+30C>A (n.4542+30C>A) c.4605+30C>A (n.4605+30C>A) n.653+30C>A c.4017+30C>A (n.4017+30C>A) c.4149+30C>A (n.4149+30C>A) c.3969+30C>A (n.3969+30C>A) c.3906+30C>A (n.3906+30C>A) c.3750+30C>A (n.3750+30C>A) c.3681+30C>A (n.3681+30C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164825del | CA2678226875 | COL11A2 | n.669+30del c.4863+30del (n.4863+30del) c.4542+30del (n.4542+30del) c.4605+30del (n.4605+30del) n.653+30del c.4017+30del (n.4017+30del) c.4149+30del (n.4149+30del) c.3969+30del (n.3969+30del) c.3906+30del (n.3906+30del) c.3750+30del (n.3750+30del) c.3681+30del (n.3681+30del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164823G>A | CA566424974 | COL11A2 | n.669+29C>T c.4863+29C>T (n.4863+29C>T) c.4542+29C>T (n.4542+29C>T) c.4605+29C>T (n.4605+29C>T) n.653+29C>T c.4017+29C>T (n.4017+29C>T) c.4149+29C>T (n.4149+29C>T) c.3969+29C>T (n.3969+29C>T) c.3906+29C>T (n.3906+29C>T) c.3750+29C>T (n.3750+29C>T) c.3681+29C>T (n.3681+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164823G= | CA1619890347 | COL11A2 | n.669+29C= c.4863+29C= (n.4863+29C=) c.4542+29C= (n.4542+29C=) c.4605+29C= (n.4605+29C=) n.653+29C= c.4017+29C= (n.4017+29C=) c.4149+29C= (n.4149+29C=) c.3969+29C= (n.3969+29C=) c.3906+29C= (n.3906+29C=) c.3750+29C= (n.3750+29C=) c.3681+29C= (n.3681+29C=) | |
| 6 | g.33164823G>T | CA2678226879 | COL11A2 | n.669+29C>A c.4863+29C>A (n.4863+29C>A) c.4542+29C>A (n.4542+29C>A) c.4605+29C>A (n.4605+29C>A) n.653+29C>A c.4017+29C>A (n.4017+29C>A) c.4149+29C>A (n.4149+29C>A) c.3969+29C>A (n.3969+29C>A) c.3906+29C>A (n.3906+29C>A) c.3750+29C>A (n.3750+29C>A) c.3681+29C>A (n.3681+29C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164824G>A | CA566424975 | COL11A2 | n.669+28C>T c.4863+28C>T (n.4863+28C>T) c.4542+28C>T (n.4542+28C>T) c.4605+28C>T (n.4605+28C>T) n.653+28C>T c.4017+28C>T (n.4017+28C>T) c.4149+28C>T (n.4149+28C>T) c.3969+28C>T (n.3969+28C>T) c.3906+28C>T (n.3906+28C>T) c.3750+28C>T (n.3750+28C>T) c.3681+28C>T (n.3681+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.33164824G>C | CA566424976 | COL11A2 | n.669+28C>G c.4863+28C>G (n.4863+28C>G) c.4542+28C>G (n.4542+28C>G) c.4605+28C>G (n.4605+28C>G) n.653+28C>G c.4017+28C>G (n.4017+28C>G) c.4149+28C>G (n.4149+28C>G) c.3969+28C>G (n.3969+28C>G) c.3906+28C>G (n.3906+28C>G) c.3750+28C>G (n.3750+28C>G) c.3681+28C>G (n.3681+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164824G= | CA1619890351 | COL11A2 | n.669+28C= c.4863+28C= (n.4863+28C=) c.4542+28C= (n.4542+28C=) c.4605+28C= (n.4605+28C=) n.653+28C= c.4017+28C= (n.4017+28C=) c.4149+28C= (n.4149+28C=) c.3969+28C= (n.3969+28C=) c.3906+28C= (n.3906+28C=) c.3750+28C= (n.3750+28C=) c.3681+28C= (n.3681+28C=) | |
| 6 | g.33164824_33164834delinsGGAGGGGCAGC | CA1619890353 | COL11A2 | n.669+18_669+28delinsGCTGCCCCTCC c.4863+18_4863+28delinsGCTGCCCCTCC (n.4863+18_4863+28delinsGCTGCCCCTCC) c.4542+18_4542+28delinsGCTGCCCCTCC (n.4542+18_4542+28delinsGCTGCCCCTCC) c.4605+18_4605+28delinsGCTGCCCCTCC (n.4605+18_4605+28delinsGCTGCCCCTCC) n.653+18_653+28delinsGCTGCCCCTCC c.4017+18_4017+28delinsGCTGCCCCTCC (n.4017+18_4017+28delinsGCTGCCCCTCC) c.4149+18_4149+28delinsGCTGCCCCTCC (n.4149+18_4149+28delinsGCTGCCCCTCC) c.3969+18_3969+28delinsGCTGCCCCTCC (n.3969+18_3969+28delinsGCTGCCCCTCC) c.3906+18_3906+28delinsGCTGCCCCTCC (n.3906+18_3906+28delinsGCTGCCCCTCC) c.3750+18_3750+28delinsGCTGCCCCTCC (n.3750+18_3750+28delinsGCTGCCCCTCC) c.3681+18_3681+28delinsGCTGCCCCTCC (n.3681+18_3681+28delinsGCTGCCCCTCC) | |
| 6 | g.33164825G>A | CA2678226883 | COL11A2 | n.669+27C>T c.4863+27C>T (n.4863+27C>T) c.4542+27C>T (n.4542+27C>T) c.4605+27C>T (n.4605+27C>T) n.653+27C>T c.4017+27C>T (n.4017+27C>T) c.4149+27C>T (n.4149+27C>T) c.3969+27C>T (n.3969+27C>T) c.3906+27C>T (n.3906+27C>T) c.3750+27C>T (n.3750+27C>T) c.3681+27C>T (n.3681+27C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164825G>T | CA2678226884 | COL11A2 | n.669+27C>A c.4863+27C>A (n.4863+27C>A) c.4542+27C>A (n.4542+27C>A) c.4605+27C>A (n.4605+27C>A) n.653+27C>A c.4017+27C>A (n.4017+27C>A) c.4149+27C>A (n.4149+27C>A) c.3969+27C>A (n.3969+27C>A) c.3906+27C>A (n.3906+27C>A) c.3750+27C>A (n.3750+27C>A) c.3681+27C>A (n.3681+27C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164832_33164841del | CA824029745 | COL11A2 | n.669+18_669+27del c.4863+18_4863+27del (n.4863+18_4863+27del) c.4542+18_4542+27del (n.4542+18_4542+27del) c.4605+18_4605+27del (n.4605+18_4605+27del) n.653+18_653+27del c.4017+18_4017+27del (n.4017+18_4017+27del) c.4149+18_4149+27del (n.4149+18_4149+27del) c.3969+18_3969+27del (n.3969+18_3969+27del) c.3906+18_3906+27del (n.3906+18_3906+27del) c.3750+18_3750+27del (n.3750+18_3750+27del) c.3681+18_3681+27del (n.3681+18_3681+27del) | dbSNP |
| 6 | g.33164826A= | CA1619890359 | COL11A2 | n.669+26T= c.4863+26T= (n.4863+26T=) c.4542+26T= (n.4542+26T=) c.4605+26T= (n.4605+26T=) n.653+26T= c.4017+26T= (n.4017+26T=) c.4149+26T= (n.4149+26T=) c.3969+26T= (n.3969+26T=) c.3906+26T= (n.3906+26T=) c.3750+26T= (n.3750+26T=) c.3681+26T= (n.3681+26T=) | |
| 6 | g.33164826A>C | CA1087647709 | COL11A2 | n.669+26T>G c.4863+26T>G (n.4863+26T>G) c.4542+26T>G (n.4542+26T>G) c.4605+26T>G (n.4605+26T>G) n.653+26T>G c.4017+26T>G (n.4017+26T>G) c.4149+26T>G (n.4149+26T>G) c.3969+26T>G (n.3969+26T>G) c.3906+26T>G (n.3906+26T>G) c.3750+26T>G (n.3750+26T>G) c.3681+26T>G (n.3681+26T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164826A>G | CA137061695 | COL11A2 | n.669+26T>C c.4863+26T>C (n.4863+26T>C) c.4542+26T>C (n.4542+26T>C) c.4605+26T>C (n.4605+26T>C) n.653+26T>C c.4017+26T>C (n.4017+26T>C) c.4149+26T>C (n.4149+26T>C) c.3969+26T>C (n.3969+26T>C) c.3906+26T>C (n.3906+26T>C) c.3750+26T>C (n.3750+26T>C) c.3681+26T>C (n.3681+26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164826A>T | CA1087647710 | COL11A2 | n.669+26T>A c.4863+26T>A (n.4863+26T>A) c.4542+26T>A (n.4542+26T>A) c.4605+26T>A (n.4605+26T>A) n.653+26T>A c.4017+26T>A (n.4017+26T>A) c.4149+26T>A (n.4149+26T>A) c.3969+26T>A (n.3969+26T>A) c.3906+26T>A (n.3906+26T>A) c.3750+26T>A (n.3750+26T>A) c.3681+26T>A (n.3681+26T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164827G>A | CA566424978 | COL11A2 | n.669+25C>T c.4863+25C>T (n.4863+25C>T) c.4542+25C>T (n.4542+25C>T) c.4605+25C>T (n.4605+25C>T) n.653+25C>T c.4017+25C>T (n.4017+25C>T) c.4149+25C>T (n.4149+25C>T) c.3969+25C>T (n.3969+25C>T) c.3906+25C>T (n.3906+25C>T) c.3750+25C>T (n.3750+25C>T) c.3681+25C>T (n.3681+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164827G>C | CA2678226891 | COL11A2 | n.669+25C>G c.4863+25C>G (n.4863+25C>G) c.4542+25C>G (n.4542+25C>G) c.4605+25C>G (n.4605+25C>G) n.653+25C>G c.4017+25C>G (n.4017+25C>G) c.4149+25C>G (n.4149+25C>G) c.3969+25C>G (n.3969+25C>G) c.3906+25C>G (n.3906+25C>G) c.3750+25C>G (n.3750+25C>G) c.3681+25C>G (n.3681+25C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164827G= | CA1619890362 | COL11A2 | n.669+25C= c.4863+25C= (n.4863+25C=) c.4542+25C= (n.4542+25C=) c.4605+25C= (n.4605+25C=) n.653+25C= c.4017+25C= (n.4017+25C=) c.4149+25C= (n.4149+25C=) c.3969+25C= (n.3969+25C=) c.3906+25C= (n.3906+25C=) c.3750+25C= (n.3750+25C=) c.3681+25C= (n.3681+25C=) | |
| 6 | g.33164827G>T | CA2678226890 | COL11A2 | n.669+25C>A c.4863+25C>A (n.4863+25C>A) c.4542+25C>A (n.4542+25C>A) c.4605+25C>A (n.4605+25C>A) n.653+25C>A c.4017+25C>A (n.4017+25C>A) c.4149+25C>A (n.4149+25C>A) c.3969+25C>A (n.3969+25C>A) c.3906+25C>A (n.3906+25C>A) c.3750+25C>A (n.3750+25C>A) c.3681+25C>A (n.3681+25C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164828G>A | CA2678226892 | COL11A2 | n.669+24C>T c.4863+24C>T (n.4863+24C>T) c.4542+24C>T (n.4542+24C>T) c.4605+24C>T (n.4605+24C>T) n.653+24C>T c.4017+24C>T (n.4017+24C>T) c.4149+24C>T (n.4149+24C>T) c.3969+24C>T (n.3969+24C>T) c.3906+24C>T (n.3906+24C>T) c.3750+24C>T (n.3750+24C>T) c.3681+24C>T (n.3681+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164828G>T | CA2678226893 | COL11A2 | n.669+24C>A c.4863+24C>A (n.4863+24C>A) c.4542+24C>A (n.4542+24C>A) c.4605+24C>A (n.4605+24C>A) n.653+24C>A c.4017+24C>A (n.4017+24C>A) c.4149+24C>A (n.4149+24C>A) c.3969+24C>A (n.3969+24C>A) c.3906+24C>A (n.3906+24C>A) c.3750+24C>A (n.3750+24C>A) c.3681+24C>A (n.3681+24C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164829G>A | CA3749983 | COL11A2 | n.669+23C>T c.4863+23C>T (n.4863+23C>T) c.4542+23C>T (n.4542+23C>T) c.4605+23C>T (n.4605+23C>T) n.653+23C>T c.4017+23C>T (n.4017+23C>T) c.4149+23C>T (n.4149+23C>T) c.3969+23C>T (n.3969+23C>T) c.3906+23C>T (n.3906+23C>T) c.3750+23C>T (n.3750+23C>T) c.3681+23C>T (n.3681+23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164829G= | CA1619890365 | COL11A2 | n.669+23C= c.4863+23C= (n.4863+23C=) c.4542+23C= (n.4542+23C=) c.4605+23C= (n.4605+23C=) n.653+23C= c.4017+23C= (n.4017+23C=) c.4149+23C= (n.4149+23C=) c.3969+23C= (n.3969+23C=) c.3906+23C= (n.3906+23C=) c.3750+23C= (n.3750+23C=) c.3681+23C= (n.3681+23C=) | |
| 6 | g.33164830G>A | CA2678226894 | COL11A2 | n.669+22C>T c.4863+22C>T (n.4863+22C>T) c.4542+22C>T (n.4542+22C>T) c.4605+22C>T (n.4605+22C>T) n.653+22C>T c.4017+22C>T (n.4017+22C>T) c.4149+22C>T (n.4149+22C>T) c.3969+22C>T (n.3969+22C>T) c.3906+22C>T (n.3906+22C>T) c.3750+22C>T (n.3750+22C>T) c.3681+22C>T (n.3681+22C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164830G>C | CA1087647713 | COL11A2 | n.669+22C>G c.4863+22C>G (n.4863+22C>G) c.4542+22C>G (n.4542+22C>G) c.4605+22C>G (n.4605+22C>G) n.653+22C>G c.4017+22C>G (n.4017+22C>G) c.4149+22C>G (n.4149+22C>G) c.3969+22C>G (n.3969+22C>G) c.3906+22C>G (n.3906+22C>G) c.3750+22C>G (n.3750+22C>G) c.3681+22C>G (n.3681+22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164830G>T | CA2578581109 | COL11A2 | n.669+22C>A c.4863+22C>A (n.4863+22C>A) c.4542+22C>A (n.4542+22C>A) c.4605+22C>A (n.4605+22C>A) n.653+22C>A c.4017+22C>A (n.4017+22C>A) c.4149+22C>A (n.4149+22C>A) c.3969+22C>A (n.3969+22C>A) c.3906+22C>A (n.3906+22C>A) c.3750+22C>A (n.3750+22C>A) c.3681+22C>A (n.3681+22C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164831C= | CA1619890367 | COL11A2 | n.669+21G= c.4863+21G= (n.4863+21G=) c.4542+21G= (n.4542+21G=) c.4605+21G= (n.4605+21G=) n.653+21G= c.4017+21G= (n.4017+21G=) c.4149+21G= (n.4149+21G=) c.3969+21G= (n.3969+21G=) c.3906+21G= (n.3906+21G=) c.3750+21G= (n.3750+21G=) c.3681+21G= (n.3681+21G=) | |
| 6 | g.33164831C>T | CA566424980 | COL11A2 | n.669+21G>A c.4863+21G>A (n.4863+21G>A) c.4542+21G>A (n.4542+21G>A) c.4605+21G>A (n.4605+21G>A) n.653+21G>A c.4017+21G>A (n.4017+21G>A) c.4149+21G>A (n.4149+21G>A) c.3969+21G>A (n.3969+21G>A) c.3906+21G>A (n.3906+21G>A) c.3750+21G>A (n.3750+21G>A) c.3681+21G>A (n.3681+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164832A>G | CA2678226895 | COL11A2 | n.669+20T>C c.4863+20T>C (n.4863+20T>C) c.4542+20T>C (n.4542+20T>C) c.4605+20T>C (n.4605+20T>C) n.653+20T>C c.4017+20T>C (n.4017+20T>C) c.4149+20T>C (n.4149+20T>C) c.3969+20T>C (n.3969+20T>C) c.3906+20T>C (n.3906+20T>C) c.3750+20T>C (n.3750+20T>C) c.3681+20T>C (n.3681+20T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164833G>A | CA2678226896 | COL11A2 | n.669+19C>T c.4863+19C>T (n.4863+19C>T) c.4542+19C>T (n.4542+19C>T) c.4605+19C>T (n.4605+19C>T) n.653+19C>T c.4017+19C>T (n.4017+19C>T) c.4149+19C>T (n.4149+19C>T) c.3969+19C>T (n.3969+19C>T) c.3906+19C>T (n.3906+19C>T) c.3750+19C>T (n.3750+19C>T) c.3681+19C>T (n.3681+19C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164833G>T | CA2578581110 | COL11A2 | n.669+19C>A c.4863+19C>A (n.4863+19C>A) c.4542+19C>A (n.4542+19C>A) c.4605+19C>A (n.4605+19C>A) n.653+19C>A c.4017+19C>A (n.4017+19C>A) c.4149+19C>A (n.4149+19C>A) c.3969+19C>A (n.3969+19C>A) c.3906+19C>A (n.3906+19C>A) c.3750+19C>A (n.3750+19C>A) c.3681+19C>A (n.3681+19C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164834C>A | CA2678226897 | COL11A2 | n.669+18G>T c.4863+18G>T (n.4863+18G>T) c.4542+18G>T (n.4542+18G>T) c.4605+18G>T (n.4605+18G>T) n.653+18G>T c.4017+18G>T (n.4017+18G>T) c.4149+18G>T (n.4149+18G>T) c.3969+18G>T (n.3969+18G>T) c.3906+18G>T (n.3906+18G>T) c.3750+18G>T (n.3750+18G>T) c.3681+18G>T (n.3681+18G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164834C= | CA1619890371 | COL11A2 | n.669+18G= c.4863+18G= (n.4863+18G=) c.4542+18G= (n.4542+18G=) c.4605+18G= (n.4605+18G=) n.653+18G= c.4017+18G= (n.4017+18G=) c.4149+18G= (n.4149+18G=) c.3969+18G= (n.3969+18G=) c.3906+18G= (n.3906+18G=) c.3750+18G= (n.3750+18G=) c.3681+18G= (n.3681+18G=) | |
| 6 | g.33164834C>G | CA824029754 | COL11A2 | n.669+18G>C c.4863+18G>C (n.4863+18G>C) c.4542+18G>C (n.4542+18G>C) c.4605+18G>C (n.4605+18G>C) n.653+18G>C c.4017+18G>C (n.4017+18G>C) c.4149+18G>C (n.4149+18G>C) c.3969+18G>C (n.3969+18G>C) c.3906+18G>C (n.3906+18G>C) c.3750+18G>C (n.3750+18G>C) c.3681+18G>C (n.3681+18G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164834C>T | CA137061700 | COL11A2 | n.669+18G>A c.4863+18G>A (n.4863+18G>A) c.4542+18G>A (n.4542+18G>A) c.4605+18G>A (n.4605+18G>A) n.653+18G>A c.4017+18G>A (n.4017+18G>A) c.4149+18G>A (n.4149+18G>A) c.3969+18G>A (n.3969+18G>A) c.3906+18G>A (n.3906+18G>A) c.3750+18G>A (n.3750+18G>A) c.3681+18G>A (n.3681+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164835G>A | CA566424982 | COL11A2 | n.669+17C>T c.4863+17C>T (n.4863+17C>T) c.4542+17C>T (n.4542+17C>T) c.4605+17C>T (n.4605+17C>T) n.653+17C>T c.4017+17C>T (n.4017+17C>T) c.4149+17C>T (n.4149+17C>T) c.3969+17C>T (n.3969+17C>T) c.3906+17C>T (n.3906+17C>T) c.3750+17C>T (n.3750+17C>T) c.3681+17C>T (n.3681+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164835G>C | CA2678226898 | COL11A2 | n.669+17C>G c.4863+17C>G (n.4863+17C>G) c.4542+17C>G (n.4542+17C>G) c.4605+17C>G (n.4605+17C>G) n.653+17C>G c.4017+17C>G (n.4017+17C>G) c.4149+17C>G (n.4149+17C>G) c.3969+17C>G (n.3969+17C>G) c.3906+17C>G (n.3906+17C>G) c.3750+17C>G (n.3750+17C>G) c.3681+17C>G (n.3681+17C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164835G= | CA1619890375 | COL11A2 | n.669+17C= c.4863+17C= (n.4863+17C=) c.4542+17C= (n.4542+17C=) c.4605+17C= (n.4605+17C=) n.653+17C= c.4017+17C= (n.4017+17C=) c.4149+17C= (n.4149+17C=) c.3969+17C= (n.3969+17C=) c.3906+17C= (n.3906+17C=) c.3750+17C= (n.3750+17C=) c.3681+17C= (n.3681+17C=) | |
| 6 | g.33164835G>T | CA137061705 | COL11A2 | n.669+17C>A c.4863+17C>A (n.4863+17C>A) c.4542+17C>A (n.4542+17C>A) c.4605+17C>A (n.4605+17C>A) n.653+17C>A c.4017+17C>A (n.4017+17C>A) c.4149+17C>A (n.4149+17C>A) c.3969+17C>A (n.3969+17C>A) c.3906+17C>A (n.3906+17C>A) c.3750+17C>A (n.3750+17C>A) c.3681+17C>A (n.3681+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164838G>A | CA566424983 | COL11A2 | n.669+14C>T c.4863+14C>T (n.4863+14C>T) c.4542+14C>T (n.4542+14C>T) c.4605+14C>T (n.4605+14C>T) n.653+14C>T c.4017+14C>T (n.4017+14C>T) c.4149+14C>T (n.4149+14C>T) c.3969+14C>T (n.3969+14C>T) c.3906+14C>T (n.3906+14C>T) c.3750+14C>T (n.3750+14C>T) c.3681+14C>T (n.3681+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164838G= | CA1619890378 | COL11A2 | n.669+14C= c.4863+14C= (n.4863+14C=) c.4542+14C= (n.4542+14C=) c.4605+14C= (n.4605+14C=) n.653+14C= c.4017+14C= (n.4017+14C=) c.4149+14C= (n.4149+14C=) c.3969+14C= (n.3969+14C=) c.3906+14C= (n.3906+14C=) c.3750+14C= (n.3750+14C=) c.3681+14C= (n.3681+14C=) | |
| 6 | g.33164839G>T | CA2678226899 | COL11A2 | n.669+13C>A c.4863+13C>A (n.4863+13C>A) c.4542+13C>A (n.4542+13C>A) c.4605+13C>A (n.4605+13C>A) n.653+13C>A c.4017+13C>A (n.4017+13C>A) c.4149+13C>A (n.4149+13C>A) c.3969+13C>A (n.3969+13C>A) c.3906+13C>A (n.3906+13C>A) c.3750+13C>A (n.3750+13C>A) c.3681+13C>A (n.3681+13C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164840G>A | CA566424985 | COL11A2 | n.669+12C>T c.4863+12C>T (n.4863+12C>T) c.4542+12C>T (n.4542+12C>T) c.4605+12C>T (n.4605+12C>T) n.653+12C>T c.4017+12C>T (n.4017+12C>T) c.4149+12C>T (n.4149+12C>T) c.3969+12C>T (n.3969+12C>T) c.3906+12C>T (n.3906+12C>T) c.3750+12C>T (n.3750+12C>T) c.3681+12C>T (n.3681+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164840G>C | CA2678226900 | COL11A2 | n.669+12C>G c.4863+12C>G (n.4863+12C>G) c.4542+12C>G (n.4542+12C>G) c.4605+12C>G (n.4605+12C>G) n.653+12C>G c.4017+12C>G (n.4017+12C>G) c.4149+12C>G (n.4149+12C>G) c.3969+12C>G (n.3969+12C>G) c.3906+12C>G (n.3906+12C>G) c.3750+12C>G (n.3750+12C>G) c.3681+12C>G (n.3681+12C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164840G= | CA1619890379 | COL11A2 | n.669+12C= c.4863+12C= (n.4863+12C=) c.4542+12C= (n.4542+12C=) c.4605+12C= (n.4605+12C=) n.653+12C= c.4017+12C= (n.4017+12C=) c.4149+12C= (n.4149+12C=) c.3969+12C= (n.3969+12C=) c.3906+12C= (n.3906+12C=) c.3750+12C= (n.3750+12C=) c.3681+12C= (n.3681+12C=) | |
| 6 | g.33164840G>T | CA2678226901 | COL11A2 | n.669+12C>A c.4863+12C>A (n.4863+12C>A) c.4542+12C>A (n.4542+12C>A) c.4605+12C>A (n.4605+12C>A) n.653+12C>A c.4017+12C>A (n.4017+12C>A) c.4149+12C>A (n.4149+12C>A) c.3969+12C>A (n.3969+12C>A) c.3906+12C>A (n.3906+12C>A) c.3750+12C>A (n.3750+12C>A) c.3681+12C>A (n.3681+12C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164841C>A | CA2678226902 | COL11A2 | n.669+11G>T c.4863+11G>T (n.4863+11G>T) c.4542+11G>T (n.4542+11G>T) c.4605+11G>T (n.4605+11G>T) n.653+11G>T c.4017+11G>T (n.4017+11G>T) c.4149+11G>T (n.4149+11G>T) c.3969+11G>T (n.3969+11G>T) c.3906+11G>T (n.3906+11G>T) c.3750+11G>T (n.3750+11G>T) c.3681+11G>T (n.3681+11G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.33164841C= | CA1619890381 | COL11A2 | n.669+11G= c.4863+11G= (n.4863+11G=) c.4542+11G= (n.4542+11G=) c.4605+11G= (n.4605+11G=) n.653+11G= c.4017+11G= (n.4017+11G=) c.4149+11G= (n.4149+11G=) c.3969+11G= (n.3969+11G=) c.3906+11G= (n.3906+11G=) c.3750+11G= (n.3750+11G=) c.3681+11G= (n.3681+11G=) | |
| 6 | g.33164841C>G | CA2711194876 | COL11A2 | n.669+11G>C c.4863+11G>C (n.4863+11G>C) c.4542+11G>C (n.4542+11G>C) c.4605+11G>C (n.4605+11G>C) n.653+11G>C c.4017+11G>C (n.4017+11G>C) c.4149+11G>C (n.4149+11G>C) c.3969+11G>C (n.3969+11G>C) c.3906+11G>C (n.3906+11G>C) c.3750+11G>C (n.3750+11G>C) c.3681+11G>C (n.3681+11G>C) | dbSNP |
| 6 | g.33164841C>T | CA1087647725 | COL11A2 | n.669+11G>A c.4863+11G>A (n.4863+11G>A) c.4542+11G>A (n.4542+11G>A) c.4605+11G>A (n.4605+11G>A) n.653+11G>A c.4017+11G>A (n.4017+11G>A) c.4149+11G>A (n.4149+11G>A) c.3969+11G>A (n.3969+11G>A) c.3906+11G>A (n.3906+11G>A) c.3750+11G>A (n.3750+11G>A) c.3681+11G>A (n.3681+11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164842C>A | CA2678226903 | COL11A2 | n.669+10G>T c.4863+10G>T (n.4863+10G>T) c.4542+10G>T (n.4542+10G>T) c.4605+10G>T (n.4605+10G>T) n.653+10G>T c.4017+10G>T (n.4017+10G>T) c.4149+10G>T (n.4149+10G>T) c.3969+10G>T (n.3969+10G>T) c.3906+10G>T (n.3906+10G>T) c.3750+10G>T (n.3750+10G>T) c.3681+10G>T (n.3681+10G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164842C>T | CA2678226904 | COL11A2 | n.669+10G>A c.4863+10G>A (n.4863+10G>A) c.4542+10G>A (n.4542+10G>A) c.4605+10G>A (n.4605+10G>A) n.653+10G>A c.4017+10G>A (n.4017+10G>A) c.4149+10G>A (n.4149+10G>A) c.3969+10G>A (n.3969+10G>A) c.3906+10G>A (n.3906+10G>A) c.3750+10G>A (n.3750+10G>A) c.3681+10G>A (n.3681+10G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164844G>T | CA2678226905 | COL11A2 | n.669+8C>A c.4863+8C>A (n.4863+8C>A) c.4542+8C>A (n.4542+8C>A) c.4605+8C>A (n.4605+8C>A) n.653+8C>A c.4017+8C>A (n.4017+8C>A) c.4149+8C>A (n.4149+8C>A) c.3969+8C>A (n.3969+8C>A) c.3906+8C>A (n.3906+8C>A) c.3750+8C>A (n.3750+8C>A) c.3681+8C>A (n.3681+8C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164845C>A | CA2678226906 | COL11A2 | n.669+7G>T c.4863+7G>T (n.4863+7G>T) c.4542+7G>T (n.4542+7G>T) c.4605+7G>T (n.4605+7G>T) n.653+7G>T c.4017+7G>T (n.4017+7G>T) c.4149+7G>T (n.4149+7G>T) c.3969+7G>T (n.3969+7G>T) c.3906+7G>T (n.3906+7G>T) c.3750+7G>T (n.3750+7G>T) c.3681+7G>T (n.3681+7G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164845C= | CA1619890385 | COL11A2 | n.669+7G= c.4863+7G= (n.4863+7G=) c.4542+7G= (n.4542+7G=) c.4605+7G= (n.4605+7G=) n.653+7G= c.4017+7G= (n.4017+7G=) c.4149+7G= (n.4149+7G=) c.3969+7G= (n.3969+7G=) c.3906+7G= (n.3906+7G=) c.3750+7G= (n.3750+7G=) c.3681+7G= (n.3681+7G=) | |
| 6 | g.33164845C>G | CA2594850938 | COL11A2 | n.669+7G>C c.4863+7G>C (n.4863+7G>C) c.4542+7G>C (n.4542+7G>C) c.4605+7G>C (n.4605+7G>C) n.653+7G>C c.4017+7G>C (n.4017+7G>C) c.4149+7G>C (n.4149+7G>C) c.3969+7G>C (n.3969+7G>C) c.3906+7G>C (n.3906+7G>C) c.3750+7G>C (n.3750+7G>C) c.3681+7G>C (n.3681+7G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164845C>T | CA183322 | COL11A2 | n.669+7G>A c.4863+7G>A (n.4863+7G>A) c.4542+7G>A (n.4542+7G>A) c.4605+7G>A (n.4605+7G>A) n.653+7G>A c.4017+7G>A (n.4017+7G>A) c.4149+7G>A (n.4149+7G>A) c.3969+7G>A (n.3969+7G>A) c.3906+7G>A (n.3906+7G>A) c.3750+7G>A (n.3750+7G>A) c.3681+7G>A (n.3681+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164847C>A | CA2678226907 | COL11A2 | n.669+5G>T c.4863+5G>T (n.4863+5G>T) c.4542+5G>T (n.4542+5G>T) c.4605+5G>T (n.4605+5G>T) n.653+5G>T c.4017+5G>T (n.4017+5G>T) c.4149+5G>T (n.4149+5G>T) c.3969+5G>T (n.3969+5G>T) c.3906+5G>T (n.3906+5G>T) c.3750+5G>T (n.3750+5G>T) c.3681+5G>T (n.3681+5G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164847C= | CA1619890393 | COL11A2 | n.669+5G= c.4863+5G= (n.4863+5G=) c.4542+5G= (n.4542+5G=) c.4605+5G= (n.4605+5G=) n.653+5G= c.4017+5G= (n.4017+5G=) c.4149+5G= (n.4149+5G=) c.3969+5G= (n.3969+5G=) c.3906+5G= (n.3906+5G=) c.3750+5G= (n.3750+5G=) c.3681+5G= (n.3681+5G=) | |
| 6 | g.33164847C>G | CA566424987 | COL11A2 | n.669+5G>C c.4863+5G>C (n.4863+5G>C) c.4542+5G>C (n.4542+5G>C) c.4605+5G>C (n.4605+5G>C) n.653+5G>C c.4017+5G>C (n.4017+5G>C) c.4149+5G>C (n.4149+5G>C) c.3969+5G>C (n.3969+5G>C) c.3906+5G>C (n.3906+5G>C) c.3750+5G>C (n.3750+5G>C) c.3681+5G>C (n.3681+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164847C>T | CA2770563331 | COL11A2 | n.669+5G>A c.4863+5G>A (n.4863+5G>A) c.4542+5G>A (n.4542+5G>A) c.4605+5G>A (n.4605+5G>A) n.653+5G>A c.4017+5G>A (n.4017+5G>A) c.4149+5G>A (n.4149+5G>A) c.3969+5G>A (n.3969+5G>A) c.3906+5G>A (n.3906+5G>A) c.3750+5G>A (n.3750+5G>A) c.3681+5G>A (n.3681+5G>A) | |
| 6 | g.33164849C>A | CA2678226908 | COL11A2 | n.669+3G>T c.4863+3G>T (n.4863+3G>T) c.4542+3G>T (n.4542+3G>T) c.4605+3G>T (n.4605+3G>T) n.653+3G>T c.4017+3G>T (n.4017+3G>T) c.4149+3G>T (n.4149+3G>T) c.3969+3G>T (n.3969+3G>T) c.3906+3G>T (n.3906+3G>T) c.3750+3G>T (n.3750+3G>T) c.3681+3G>T (n.3681+3G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164849C= | CA1619890395 | COL11A2 | n.669+3G= c.4863+3G= (n.4863+3G=) c.4542+3G= (n.4542+3G=) c.4605+3G= (n.4605+3G=) n.653+3G= c.4017+3G= (n.4017+3G=) c.4149+3G= (n.4149+3G=) c.3969+3G= (n.3969+3G=) c.3906+3G= (n.3906+3G=) c.3750+3G= (n.3750+3G=) c.3681+3G= (n.3681+3G=) | |
| 6 | g.33164849C>T | CA3749984 | COL11A2 | n.669+3G>A c.4863+3G>A (n.4863+3G>A) c.4542+3G>A (n.4542+3G>A) c.4605+3G>A (n.4605+3G>A) n.653+3G>A c.4017+3G>A (n.4017+3G>A) c.4149+3G>A (n.4149+3G>A) c.3969+3G>A (n.3969+3G>A) c.3906+3G>A (n.3906+3G>A) c.3750+3G>A (n.3750+3G>A) c.3681+3G>A (n.3681+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164850A>C | CA363617349 | COL11A2 | n.669+2T>G c.4863+2T>G (n.4863+2T>G) c.4542+2T>G (n.4542+2T>G) c.4605+2T>G (n.4605+2T>G) n.653+2T>G c.4017+2T>G (n.4017+2T>G) c.4149+2T>G (n.4149+2T>G) c.3969+2T>G (n.3969+2T>G) c.3906+2T>G (n.3906+2T>G) c.3750+2T>G (n.3750+2T>G) c.3681+2T>G (n.3681+2T>G) | |
| 6 | g.33164850A>G | CA363617352 | COL11A2 | n.669+2T>C c.4863+2T>C (n.4863+2T>C) c.4542+2T>C (n.4542+2T>C) c.4605+2T>C (n.4605+2T>C) n.653+2T>C c.4017+2T>C (n.4017+2T>C) c.4149+2T>C (n.4149+2T>C) c.3969+2T>C (n.3969+2T>C) c.3906+2T>C (n.3906+2T>C) c.3750+2T>C (n.3750+2T>C) c.3681+2T>C (n.3681+2T>C) | |
| 6 | g.33164850A>T | CA363617350 | COL11A2 | n.669+2T>A c.4863+2T>A (n.4863+2T>A) c.4542+2T>A (n.4542+2T>A) c.4605+2T>A (n.4605+2T>A) n.653+2T>A c.4017+2T>A (n.4017+2T>A) c.4149+2T>A (n.4149+2T>A) c.3969+2T>A (n.3969+2T>A) c.3906+2T>A (n.3906+2T>A) c.3750+2T>A (n.3750+2T>A) c.3681+2T>A (n.3681+2T>A) | |
| 6 | g.33164851C>A | CA363617355 | COL11A2 | n.669+1G>T c.4863+1G>T (n.4863+1G>T) c.4542+1G>T (n.4542+1G>T) c.4605+1G>T (n.4605+1G>T) n.653+1G>T c.4017+1G>T (n.4017+1G>T) c.4149+1G>T (n.4149+1G>T) c.3969+1G>T (n.3969+1G>T) c.3906+1G>T (n.3906+1G>T) c.3750+1G>T (n.3750+1G>T) c.3681+1G>T (n.3681+1G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164851C= | CA1619890400 | COL11A2 | n.669+1G= c.4863+1G= (n.4863+1G=) c.4542+1G= (n.4542+1G=) c.4605+1G= (n.4605+1G=) n.653+1G= c.4017+1G= (n.4017+1G=) c.4149+1G= (n.4149+1G=) c.3969+1G= (n.3969+1G=) c.3906+1G= (n.3906+1G=) c.3750+1G= (n.3750+1G=) c.3681+1G= (n.3681+1G=) | |
| 6 | g.33164851C>G | CA363617356 | COL11A2 | n.669+1G>C c.4863+1G>C (n.4863+1G>C) c.4542+1G>C (n.4542+1G>C) c.4605+1G>C (n.4605+1G>C) n.653+1G>C c.4017+1G>C (n.4017+1G>C) c.4149+1G>C (n.4149+1G>C) c.3969+1G>C (n.3969+1G>C) c.3906+1G>C (n.3906+1G>C) c.3750+1G>C (n.3750+1G>C) c.3681+1G>C (n.3681+1G>C) | |
| 6 | g.33164851C>T | CA363617359 | COL11A2 | n.669+1G>A c.4863+1G>A (n.4863+1G>A) c.4542+1G>A (n.4542+1G>A) c.4605+1G>A (n.4605+1G>A) n.653+1G>A c.4017+1G>A (n.4017+1G>A) c.4149+1G>A (n.4149+1G>A) c.3969+1G>A (n.3969+1G>A) c.3906+1G>A (n.3906+1G>A) c.3750+1G>A (n.3750+1G>A) c.3681+1G>A (n.3681+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164852C>A | CA363617361 | COL11A2 | n.669G>T c.4863G>T (p.Gln1621His) c.4542G>T (p.Gln1514His) c.4605G>T (p.Gln1535His) n.653G>T c.4017G>T (p.Gln1339His) c.4149G>T (p.Gln1383His) c.3969G>T (p.Gln1323His) c.3906G>T (p.Gln1302His) c.3750G>T (p.Gln1250His) c.3681G>T (p.Gln1227His) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164852C>G | CA363617363 | COL11A2 | n.669G>C c.4863G>C (p.Gln1621His) c.4542G>C (p.Gln1514His) c.4605G>C (p.Gln1535His) n.653G>C c.4017G>C (p.Gln1339His) c.4149G>C (p.Gln1383His) c.3969G>C (p.Gln1323His) c.3906G>C (p.Gln1302His) c.3750G>C (p.Gln1250His) c.3681G>C (p.Gln1227His) | |
| 6 | g.33164852C>T | CA449867219 | COL11A2 | n.669G>A c.4863G>A (p.Gln1621=) c.4542G>A (p.Gln1514=) c.4605G>A (p.Gln1535=) n.653G>A c.4017G>A (p.Gln1339=) c.4149G>A (p.Gln1383=) c.3969G>A (p.Gln1323=) c.3906G>A (p.Gln1302=) c.3750G>A (p.Gln1250=) c.3681G>A (p.Gln1227=) | |
| 6 | g.33164853T>A | CA363617365 | COL11A2 | n.668A>T c.4862A>T (p.Gln1621Leu) c.4541A>T (p.Gln1514Leu) c.4604A>T (p.Gln1535Leu) n.652A>T c.4016A>T (p.Gln1339Leu) c.4148A>T (p.Gln1383Leu) c.3968A>T (p.Gln1323Leu) c.3905A>T (p.Gln1302Leu) c.3749A>T (p.Gln1250Leu) c.3680A>T (p.Gln1227Leu) | |
| 6 | g.33164853T>C | CA363617367 | COL11A2 | n.668A>G c.4862A>G (p.Gln1621Arg) c.4541A>G (p.Gln1514Arg) c.4604A>G (p.Gln1535Arg) n.652A>G c.4016A>G (p.Gln1339Arg) c.4148A>G (p.Gln1383Arg) c.3968A>G (p.Gln1323Arg) c.3905A>G (p.Gln1302Arg) c.3749A>G (p.Gln1250Arg) c.3680A>G (p.Gln1227Arg) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.33164853T>G | CA363617369 | COL11A2 | n.668A>C c.4862A>C (p.Gln1621Pro) c.4541A>C (p.Gln1514Pro) c.4604A>C (p.Gln1535Pro) n.652A>C c.4016A>C (p.Gln1339Pro) c.4148A>C (p.Gln1383Pro) c.3968A>C (p.Gln1323Pro) c.3905A>C (p.Gln1302Pro) c.3749A>C (p.Gln1250Pro) c.3680A>C (p.Gln1227Pro) | |
| 6 | g.33164854G>A | CA363617370 | COL11A2 | n.667C>T c.4861C>T (p.Gln1621Ter) c.4540C>T (p.Gln1514Ter) c.4603C>T (p.Gln1535Ter) n.651C>T c.4015C>T (p.Gln1339Ter) c.4147C>T (p.Gln1383Ter) c.3967C>T (p.Gln1323Ter) c.3904C>T (p.Gln1302Ter) c.3748C>T (p.Gln1250Ter) c.3679C>T (p.Gln1227Ter) | |
| 6 | g.33164854G>C | CA363617372 | COL11A2 | n.667C>G c.4861C>G (p.Gln1621Glu) c.4540C>G (p.Gln1514Glu) c.4603C>G (p.Gln1535Glu) n.651C>G c.4015C>G (p.Gln1339Glu) c.4147C>G (p.Gln1383Glu) c.3967C>G (p.Gln1323Glu) c.3904C>G (p.Gln1302Glu) c.3748C>G (p.Gln1250Glu) c.3679C>G (p.Gln1227Glu) | |
| 6 | g.33164854G>T | CA363617374 | COL11A2 | n.667C>A c.4861C>A (p.Gln1621Lys) c.4540C>A (p.Gln1514Lys) c.4603C>A (p.Gln1535Lys) n.651C>A c.4015C>A (p.Gln1339Lys) c.4147C>A (p.Gln1383Lys) c.3967C>A (p.Gln1323Lys) c.3904C>A (p.Gln1302Lys) c.3748C>A (p.Gln1250Lys) c.3679C>A (p.Gln1227Lys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164855C>A | CA449867223 | COL11A2 | n.666G>T c.4860G>T (p.Thr1620=) c.4539G>T (p.Thr1513=) c.4602G>T (p.Thr1534=) n.650G>T c.4014G>T (p.Thr1338=) c.4146G>T (p.Thr1382=) c.3966G>T (p.Thr1322=) c.3903G>T (p.Thr1301=) c.3747G>T (p.Thr1249=) c.3678G>T (p.Thr1226=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164855C= | CA1619890404 | COL11A2 | n.666G= c.4860G= (p.Thr1620=) c.4539G= (p.Thr1513=) c.4602G= (p.Thr1534=) n.650G= c.4014G= (p.Thr1338=) c.4146G= (p.Thr1382=) c.3966G= (p.Thr1322=) c.3903G= (p.Thr1301=) c.3747G= (p.Thr1249=) c.3678G= (p.Thr1226=) | |
| 6 | g.33164855C>G | CA449867224 | COL11A2 | n.666G>C c.4860G>C (p.Thr1620=) c.4539G>C (p.Thr1513=) c.4602G>C (p.Thr1534=) n.650G>C c.4014G>C (p.Thr1338=) c.4146G>C (p.Thr1382=) c.3966G>C (p.Thr1322=) c.3903G>C (p.Thr1301=) c.3747G>C (p.Thr1249=) c.3678G>C (p.Thr1226=) | |
| 6 | g.33164855C>T | CA3749985 | COL11A2 | n.666G>A c.4860G>A (p.Thr1620=) c.4539G>A (p.Thr1513=) c.4602G>A (p.Thr1534=) n.650G>A c.4014G>A (p.Thr1338=) c.4146G>A (p.Thr1382=) c.3966G>A (p.Thr1322=) c.3903G>A (p.Thr1301=) c.3747G>A (p.Thr1249=) c.3678G>A (p.Thr1226=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164856G>A | CA3749986 | COL11A2 | n.665C>T c.4859C>T (p.Thr1620Met) c.4538C>T (p.Thr1513Met) c.4601C>T (p.Thr1534Met) n.649C>T c.4013C>T (p.Thr1338Met) c.4145C>T (p.Thr1382Met) c.3965C>T (p.Thr1322Met) c.3902C>T (p.Thr1301Met) c.3746C>T (p.Thr1249Met) c.3677C>T (p.Thr1226Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164856G>C | CA363617377 | COL11A2 | n.665C>G c.4859C>G (p.Thr1620Arg) c.4538C>G (p.Thr1513Arg) c.4601C>G (p.Thr1534Arg) n.649C>G c.4013C>G (p.Thr1338Arg) c.4145C>G (p.Thr1382Arg) c.3965C>G (p.Thr1322Arg) c.3902C>G (p.Thr1301Arg) c.3746C>G (p.Thr1249Arg) c.3677C>G (p.Thr1226Arg) | |
| 6 | g.33164856G= | CA1619890409 | COL11A2 | n.665C= c.4859C= (p.Thr1620=) c.4538C= (p.Thr1513=) c.4601C= (p.Thr1534=) n.649C= c.4013C= (p.Thr1338=) c.4145C= (p.Thr1382=) c.3965C= (p.Thr1322=) c.3902C= (p.Thr1301=) c.3746C= (p.Thr1249=) c.3677C= (p.Thr1226=) | |
| 6 | g.33164856G>T | CA363617380 | COL11A2 | n.665C>A c.4859C>A (p.Thr1620Lys) c.4538C>A (p.Thr1513Lys) c.4601C>A (p.Thr1534Lys) n.649C>A c.4013C>A (p.Thr1338Lys) c.4145C>A (p.Thr1382Lys) c.3965C>A (p.Thr1322Lys) c.3902C>A (p.Thr1301Lys) c.3746C>A (p.Thr1249Lys) c.3677C>A (p.Thr1226Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.33164857T>A | CA363617382 | COL11A2 | n.664A>T c.4858A>T (p.Thr1620Ser) c.4537A>T (p.Thr1513Ser) c.4600A>T (p.Thr1534Ser) n.648A>T c.4012A>T (p.Thr1338Ser) c.4144A>T (p.Thr1382Ser) c.3964A>T (p.Thr1322Ser) c.3901A>T (p.Thr1301Ser) c.3745A>T (p.Thr1249Ser) c.3676A>T (p.Thr1226Ser) | |
| 6 | g.33164857T>C | CA363617383 | COL11A2 | n.664A>G c.4858A>G (p.Thr1620Ala) c.4537A>G (p.Thr1513Ala) c.4600A>G (p.Thr1534Ala) n.648A>G c.4012A>G (p.Thr1338Ala) c.4144A>G (p.Thr1382Ala) c.3964A>G (p.Thr1322Ala) c.3901A>G (p.Thr1301Ala) c.3745A>G (p.Thr1249Ala) c.3676A>G (p.Thr1226Ala) | |
| 6 | g.33164857T>G | CA363617385 | COL11A2 | n.664A>C c.4858A>C (p.Thr1620Pro) c.4537A>C (p.Thr1513Pro) c.4600A>C (p.Thr1534Pro) n.648A>C c.4012A>C (p.Thr1338Pro) c.4144A>C (p.Thr1382Pro) c.3964A>C (p.Thr1322Pro) c.3901A>C (p.Thr1301Pro) c.3745A>C (p.Thr1249Pro) c.3676A>C (p.Thr1226Pro) | |
| 6 | g.33164858G>A | CA449867229 | COL11A2 | n.663C>T c.4857C>T (p.Val1619=) c.4536C>T (p.Val1512=) c.4599C>T (p.Val1533=) n.647C>T c.4011C>T (p.Val1337=) c.4143C>T (p.Val1381=) c.3963C>T (p.Val1321=) c.3900C>T (p.Val1300=) c.3744C>T (p.Val1248=) c.3675C>T (p.Val1225=) | |
| 6 | g.33164858G>C | CA449867231 | COL11A2 | n.663C>G c.4857C>G (p.Val1619=) c.4536C>G (p.Val1512=) c.4599C>G (p.Val1533=) n.647C>G c.4011C>G (p.Val1337=) c.4143C>G (p.Val1381=) c.3963C>G (p.Val1321=) c.3900C>G (p.Val1300=) c.3744C>G (p.Val1248=) c.3675C>G (p.Val1225=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164858G>T | CA449867230 | COL11A2 | n.663C>A c.4857C>A (p.Val1619=) c.4536C>A (p.Val1512=) c.4599C>A (p.Val1533=) n.647C>A c.4011C>A (p.Val1337=) c.4143C>A (p.Val1381=) c.3963C>A (p.Val1321=) c.3900C>A (p.Val1300=) c.3744C>A (p.Val1248=) c.3675C>A (p.Val1225=) | |
| 6 | g.33164859A= | CA1619890415 | COL11A2 | n.662T= c.4856T= (p.Val1619=) c.4535T= (p.Val1512=) c.4598T= (p.Val1533=) n.646T= c.4010T= (p.Val1337=) c.4142T= (p.Val1381=) c.3962T= (p.Val1321=) c.3899T= (p.Val1300=) c.3743T= (p.Val1248=) c.3674T= (p.Val1225=) | |
| 6 | g.33164859A>C | CA363617391 | COL11A2 | n.662T>G c.4856T>G (p.Val1619Gly) c.4535T>G (p.Val1512Gly) c.4598T>G (p.Val1533Gly) n.646T>G c.4010T>G (p.Val1337Gly) c.4142T>G (p.Val1381Gly) c.3962T>G (p.Val1321Gly) c.3899T>G (p.Val1300Gly) c.3743T>G (p.Val1248Gly) c.3674T>G (p.Val1225Gly) | |
| 6 | g.33164859A>G | CA3749987 | COL11A2 | n.662T>C c.4856T>C (p.Val1619Ala) c.4535T>C (p.Val1512Ala) c.4598T>C (p.Val1533Ala) n.646T>C c.4010T>C (p.Val1337Ala) c.4142T>C (p.Val1381Ala) c.3962T>C (p.Val1321Ala) c.3899T>C (p.Val1300Ala) c.3743T>C (p.Val1248Ala) c.3674T>C (p.Val1225Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164859A>T | CA363617387 | COL11A2 | n.662T>A c.4856T>A (p.Val1619Asp) c.4535T>A (p.Val1512Asp) c.4598T>A (p.Val1533Asp) n.646T>A c.4010T>A (p.Val1337Asp) c.4142T>A (p.Val1381Asp) c.3962T>A (p.Val1321Asp) c.3899T>A (p.Val1300Asp) c.3743T>A (p.Val1248Asp) c.3674T>A (p.Val1225Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.33164860C>A | CA363617394 | COL11A2 | n.661G>T c.4855G>T (p.Val1619Phe) c.4534G>T (p.Val1512Phe) c.4597G>T (p.Val1533Phe) n.645G>T c.4009G>T (p.Val1337Phe) c.4141G>T (p.Val1381Phe) c.3961G>T (p.Val1321Phe) c.3898G>T (p.Val1300Phe) c.3742G>T (p.Val1248Phe) c.3673G>T (p.Val1225Phe) | |
| 6 | g.33164860C= | CA1619890421 | COL11A2 | n.661G= c.4855G= (p.Val1619=) c.4534G= (p.Val1512=) c.4597G= (p.Val1533=) n.645G= c.4009G= (p.Val1337=) c.4141G= (p.Val1381=) c.3961G= (p.Val1321=) c.3898G= (p.Val1300=) c.3742G= (p.Val1248=) c.3673G= (p.Val1225=) | |
| 6 | g.33164860C>G | CA363617395 | COL11A2 | n.661G>C c.4855G>C (p.Val1619Leu) c.4534G>C (p.Val1512Leu) c.4597G>C (p.Val1533Leu) n.645G>C c.4009G>C (p.Val1337Leu) c.4141G>C (p.Val1381Leu) c.3961G>C (p.Val1321Leu) c.3898G>C (p.Val1300Leu) c.3742G>C (p.Val1248Leu) c.3673G>C (p.Val1225Leu) | |
| 6 | g.33164860C>T | CA363617396 | COL11A2 | n.661G>A c.4855G>A (p.Val1619Ile) c.4534G>A (p.Val1512Ile) c.4597G>A (p.Val1533Ile) n.645G>A c.4009G>A (p.Val1337Ile) c.4141G>A (p.Val1381Ile) c.3961G>A (p.Val1321Ile) c.3898G>A (p.Val1300Ile) c.3742G>A (p.Val1248Ile) c.3673G>A (p.Val1225Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33164861G>A | CA3749988 | COL11A2 | n.660C>T c.4854C>T (p.Asp1618=) c.4533C>T (p.Asp1511=) c.4596C>T (p.Asp1532=) n.644C>T c.4008C>T (p.Asp1336=) c.4140C>T (p.Asp1380=) c.3960C>T (p.Asp1320=) c.3897C>T (p.Asp1299=) c.3741C>T (p.Asp1247=) c.3672C>T (p.Asp1224=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.33164861G>C | CA3749989 | COL11A2 | n.660C>G c.4854C>G (p.Asp1618Glu) c.4533C>G (p.Asp1511Glu) c.4596C>G (p.Asp1532Glu) n.644C>G c.4008C>G (p.Asp1336Glu) c.4140C>G (p.Asp1380Glu) c.3960C>G (p.Asp1320Glu) c.3897C>G (p.Asp1299Glu) c.3741C>G (p.Asp1247Glu) c.3672C>G (p.Asp1224Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.33164861G= | CA1619890425 | COL11A2 | n.660C= c.4854C= (p.Asp1618=) c.4533C= (p.Asp1511=) c.4596C= (p.Asp1532=) n.644C= c.4008C= (p.Asp1336=) c.4140C= (p.Asp1380=) c.3960C= (p.Asp1320=) c.3897C= (p.Asp1299=) c.3741C= (p.Asp1247=) c.3672C= (p.Asp1224=) | |
| 6 | g.33164861G>T | CA363617400 | COL11A2 | n.660C>A c.4854C>A (p.Asp1618Glu) c.4533C>A (p.Asp1511Glu) c.4596C>A (p.Asp1532Glu) n.644C>A c.4008C>A (p.Asp1336Glu) c.4140C>A (p.Asp1380Glu) c.3960C>A (p.Asp1320Glu) c.3897C>A (p.Asp1299Glu) c.3741C>A (p.Asp1247Glu) c.3672C>A (p.Asp1224Glu) | ClinVar |
| 6 | g.33164862T>A | CA363617401 | COL11A2 | n.659A>T c.4853A>T (p.Asp1618Val) c.4532A>T (p.Asp1511Val) c.4595A>T (p.Asp1532Val) n.643A>T c.4007A>T (p.Asp1336Val) c.4139A>T (p.Asp1380Val) c.3959A>T (p.Asp1320Val) c.3896A>T (p.Asp1299Val) c.3740A>T (p.Asp1247Val) c.3671A>T (p.Asp1224Val) | |
| 6 | g.33164862T>C | CA363617405 | COL11A2 | n.659A>G c.4853A>G (p.Asp1618Gly) c.4532A>G (p.Asp1511Gly) c.4595A>G (p.Asp1532Gly) n.643A>G c.4007A>G (p.Asp1336Gly) c.4139A>G (p.Asp1380Gly) c.3959A>G (p.Asp1320Gly) c.3896A>G (p.Asp1299Gly) c.3740A>G (p.Asp1247Gly) c.3671A>G (p.Asp1224Gly) | |
| 6 | g.33164862T>G | CA363617403 | COL11A2 | n.659A>C c.4853A>C (p.Asp1618Ala) c.4532A>C (p.Asp1511Ala) c.4595A>C (p.Asp1532Ala) n.643A>C c.4007A>C (p.Asp1336Ala) c.4139A>C (p.Asp1380Ala) c.3959A>C (p.Asp1320Ala) c.3896A>C (p.Asp1299Ala) c.3740A>C (p.Asp1247Ala) c.3671A>C (p.Asp1224Ala) | |
| 6 | g.33164862_33164866del | CA2770563340 | COL11A2 | n.655_659del c.4849_4853del (p.Asp1617ArgfsTer?) c.4528_4532del (p.Asp1510ArgfsTer?) c.4591_4595del (p.Asp1531ArgfsTer?) n.639_643del c.4003_4007del (p.Asp1335ArgfsTer?) c.4135_4139del (p.Asp1379ArgfsTer?) c.3955_3959del (p.Asp1319ArgfsTer?) c.3892_3896del (p.Asp1298ArgfsTer?) c.3736_3740del (p.Asp1246ArgfsTer?) c.3667_3671del (p.Asp1223ArgfsTer?) | |
| 6 | g.33164863C>A | CA363617406 | COL11A2 | n.658G>T c.4852G>T (p.Asp1618Tyr) c.4531G>T (p.Asp1511Tyr) c.4594G>T (p.Asp1532Tyr) n.642G>T c.4006G>T (p.Asp1336Tyr) c.4138G>T (p.Asp1380Tyr) c.3958G>T (p.Asp1320Tyr) c.3895G>T (p.Asp1299Tyr) c.3739G>T (p.Asp1247Tyr) c.3670G>T (p.Asp1224Tyr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.33164863C>G | CA363617408 | COL11A2 | n.658G>C c.4852G>C (p.Asp1618His) c.4531G>C (p.Asp1511His) c.4594G>C (p.Asp1532His) n.642G>C c.4006G>C (p.Asp1336His) c.4138G>C (p.Asp1380His) c.3958G>C (p.Asp1320His) c.3895G>C (p.Asp1299His) c.3739G>C (p.Asp1247His) c.3670G>C (p.Asp1224His) | |
| 6 | g.33164863C>T | CA363617410 | COL11A2 | n.658G>A c.4852G>A (p.Asp1618Asn) c.4531G>A (p.Asp1511Asn) c.4594G>A (p.Asp1532Asn) n.642G>A c.4006G>A (p.Asp1336Asn) c.4138G>A (p.Asp1380Asn) c.3958G>A (p.Asp1320Asn) c.3895G>A (p.Asp1299Asn) c.3739G>A (p.Asp1247Asn) c.3670G>A (p.Asp1224Asn) |