Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.33135271A= | CA1242997872 | LTBP1 | c.1201+311A= (n.1201+311A=) c.223+311A= (n.223+311A=) c.-21+311A= (n.-21+311A=) c.1033+24520A= (n.1033+24520A=) c.604+311A= (n.604+311A=) | |
2 | g.33135271A>C | CA1242997873 | LTBP1 | c.1201+311A>C (n.1201+311A>C) c.223+311A>C (n.223+311A>C) c.-21+311A>C (n.-21+311A>C) c.1033+24520A>C (n.1033+24520A>C) c.604+311A>C (n.604+311A>C) | dbSNP |
2 | g.33135271A>G | CA15163637 | LTBP1 | c.1201+311A>G (n.1201+311A>G) c.223+311A>G (n.223+311A>G) c.-21+311A>G (n.-21+311A>G) c.1033+24520A>G (n.1033+24520A>G) c.604+311A>G (n.604+311A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135271A>T | CA767960524 | LTBP1 | c.1201+311A>T (n.1201+311A>T) c.223+311A>T (n.223+311A>T) c.-21+311A>T (n.-21+311A>T) c.1033+24520A>T (n.1033+24520A>T) c.604+311A>T (n.604+311A>T) | dbSNP |
2 | g.33135275G>A | CA1242997874 | LTBP1 | c.1201+315G>A (n.1201+315G>A) c.223+315G>A (n.223+315G>A) c.-21+315G>A (n.-21+315G>A) c.1033+24524G>A (n.1033+24524G>A) c.604+315G>A (n.604+315G>A) | dbSNP |
2 | g.33135275G= | CA1242997875 | LTBP1 | c.1201+315G= (n.1201+315G=) c.223+315G= (n.223+315G=) c.-21+315G= (n.-21+315G=) c.1033+24524G= (n.1033+24524G=) c.604+315G= (n.604+315G=) | |
2 | g.33135275G>T | CA45251830 | LTBP1 | c.1201+315G>T (n.1201+315G>T) c.223+315G>T (n.223+315G>T) c.-21+315G>T (n.-21+315G>T) c.1033+24524G>T (n.1033+24524G>T) c.604+315G>T (n.604+315G>T) | dbSNP |
2 | g.33135279T= | CA1242997876 | LTBP1 | c.1201+319T= (n.1201+319T=) c.223+319T= (n.223+319T=) c.-21+319T= (n.-21+319T=) c.1033+24528T= (n.1033+24528T=) c.604+319T= (n.604+319T=) | |
2 | g.33135279_33135280insTA | CA1242997877 | LTBP1 | c.1201+319_1201+320insTA (n.1201+319_1201+320insTA) c.223+319_223+320insTA (n.223+319_223+320insTA) c.-21+319_-21+320insTA (n.-21+319_-21+320insTA) c.1033+24528_1033+24529insTA (n.1033+24528_1033+24529insTA) c.604+319_604+320insTA (n.604+319_604+320insTA) | dbSNP |
2 | g.33135280G= | CA1242997878 | LTBP1 | c.1201+320G= (n.1201+320G=) c.223+320G= (n.223+320G=) c.-21+320G= (n.-21+320G=) c.1033+24529G= (n.1033+24529G=) c.604+320G= (n.604+320G=) | |
2 | g.33135280G>T | CA1242997879 | LTBP1 | c.1201+320G>T (n.1201+320G>T) c.223+320G>T (n.223+320G>T) c.-21+320G>T (n.-21+320G>T) c.1033+24529G>T (n.1033+24529G>T) c.604+320G>T (n.604+320G>T) | dbSNP |
2 | g.33135281A= | CA1242997880 | LTBP1 | c.1201+321A= (n.1201+321A=) c.223+321A= (n.223+321A=) c.-21+321A= (n.-21+321A=) c.1033+24530A= (n.1033+24530A=) c.604+321A= (n.604+321A=) | |
2 | g.33135281A>G | CA531815617 | LTBP1 | c.1201+321A>G (n.1201+321A>G) c.223+321A>G (n.223+321A>G) c.-21+321A>G (n.-21+321A>G) c.1033+24530A>G (n.1033+24530A>G) c.604+321A>G (n.604+321A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135282T>C | CA1242997882 | LTBP1 | c.1201+322T>C (n.1201+322T>C) c.223+322T>C (n.223+322T>C) c.-21+322T>C (n.-21+322T>C) c.1033+24531T>C (n.1033+24531T>C) c.604+322T>C (n.604+322T>C) | dbSNP |
2 | g.33135282T= | CA1242997881 | LTBP1 | c.1201+322T= (n.1201+322T=) c.223+322T= (n.223+322T=) c.-21+322T= (n.-21+322T=) c.1033+24531T= (n.1033+24531T=) c.604+322T= (n.604+322T=) | |
2 | g.33135283A= | CA1242997884 | LTBP1 | c.1201+323A= (n.1201+323A=) c.223+323A= (n.223+323A=) c.-21+323A= (n.-21+323A=) c.1033+24532A= (n.1033+24532A=) c.604+323A= (n.604+323A=) | |
2 | g.33135283A>G | CA1242997883 | LTBP1 | c.1201+323A>G (n.1201+323A>G) c.223+323A>G (n.223+323A>G) c.-21+323A>G (n.-21+323A>G) c.1033+24532A>G (n.1033+24532A>G) c.604+323A>G (n.604+323A>G) | dbSNP |
2 | g.33135285G= | CA1242997885 | LTBP1 | c.1201+325G= (n.1201+325G=) c.223+325G= (n.223+325G=) c.-21+325G= (n.-21+325G=) c.1033+24534G= (n.1033+24534G=) c.604+325G= (n.604+325G=) | |
2 | g.33135285G>T | CA45251831 | LTBP1 | c.1201+325G>T (n.1201+325G>T) c.223+325G>T (n.223+325G>T) c.-21+325G>T (n.-21+325G>T) c.1033+24534G>T (n.1033+24534G>T) c.604+325G>T (n.604+325G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135286C= | CA1242997886 | LTBP1 | c.1201+326C= (n.1201+326C=) c.223+326C= (n.223+326C=) c.-21+326C= (n.-21+326C=) c.1033+24535C= (n.1033+24535C=) c.604+326C= (n.604+326C=) | |
2 | g.33135286C>T | CA45251832 | LTBP1 | c.1201+326C>T (n.1201+326C>T) c.223+326C>T (n.223+326C>T) c.-21+326C>T (n.-21+326C>T) c.1033+24535C>T (n.1033+24535C>T) c.604+326C>T (n.604+326C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135287T>C | CA45251833 | LTBP1 | c.1201+327T>C (n.1201+327T>C) c.223+327T>C (n.223+327T>C) c.-21+327T>C (n.-21+327T>C) c.1033+24536T>C (n.1033+24536T>C) c.604+327T>C (n.604+327T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135287T= | CA1242997887 | LTBP1 | c.1201+327T= (n.1201+327T=) c.223+327T= (n.223+327T=) c.-21+327T= (n.-21+327T=) c.1033+24536T= (n.1033+24536T=) c.604+327T= (n.604+327T=) | |
2 | g.33135291A= | CA1242997888 | LTBP1 | c.1201+331A= (n.1201+331A=) c.223+331A= (n.223+331A=) c.-21+331A= (n.-21+331A=) c.1033+24540A= (n.1033+24540A=) c.604+331A= (n.604+331A=) | |
2 | g.33135291A>C | CA45251834 | LTBP1 | c.1201+331A>C (n.1201+331A>C) c.223+331A>C (n.223+331A>C) c.-21+331A>C (n.-21+331A>C) c.1033+24540A>C (n.1033+24540A>C) c.604+331A>C (n.604+331A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135296del | CA2749418816 | LTBP1 | c.1201+336del (n.1201+336del) c.223+336del (n.223+336del) c.-21+336del (n.-21+336del) c.1033+24545del (n.1033+24545del) c.604+336del (n.604+336del) | |
2 | g.33135294T>G | CA1242997890 | LTBP1 | c.1201+334T>G (n.1201+334T>G) c.223+334T>G (n.223+334T>G) c.-21+334T>G (n.-21+334T>G) c.1033+24543T>G (n.1033+24543T>G) c.604+334T>G (n.604+334T>G) | dbSNP |
2 | g.33135294T= | CA1242997889 | LTBP1 | c.1201+334T= (n.1201+334T=) c.223+334T= (n.223+334T=) c.-21+334T= (n.-21+334T=) c.1033+24543T= (n.1033+24543T=) c.604+334T= (n.604+334T=) | |
2 | g.33135297A= | CA1242997891 | LTBP1 | c.1201+337A= (n.1201+337A=) c.223+337A= (n.223+337A=) c.-21+337A= (n.-21+337A=) c.1033+24546A= (n.1033+24546A=) c.604+337A= (n.604+337A=) | |
2 | g.33135297A>T | CA767960525 | LTBP1 | c.1201+337A>T (n.1201+337A>T) c.223+337A>T (n.223+337A>T) c.-21+337A>T (n.-21+337A>T) c.1033+24546A>T (n.1033+24546A>T) c.604+337A>T (n.604+337A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135299C= | CA1242997892 | LTBP1 | c.1201+339C= (n.1201+339C=) c.223+339C= (n.223+339C=) c.-21+339C= (n.-21+339C=) c.1033+24548C= (n.1033+24548C=) c.604+339C= (n.604+339C=) | |
2 | g.33135299C>T | CA45251835 | LTBP1 | c.1201+339C>T (n.1201+339C>T) c.223+339C>T (n.223+339C>T) c.-21+339C>T (n.-21+339C>T) c.1033+24548C>T (n.1033+24548C>T) c.604+339C>T (n.604+339C>T) | dbSNP |
2 | g.33135301G>C | CA45251836 | LTBP1 | c.1201+341G>C (n.1201+341G>C) c.223+341G>C (n.223+341G>C) c.-21+341G>C (n.-21+341G>C) c.1033+24550G>C (n.1033+24550G>C) c.604+341G>C (n.604+341G>C) | dbSNP |
2 | g.33135301G= | CA1242997893 | LTBP1 | c.1201+341G= (n.1201+341G=) c.223+341G= (n.223+341G=) c.-21+341G= (n.-21+341G=) c.1033+24550G= (n.1033+24550G=) c.604+341G= (n.604+341G=) | |
2 | g.33135303C= | CA1242997894 | LTBP1 | c.1201+343C= (n.1201+343C=) c.223+343C= (n.223+343C=) c.-21+343C= (n.-21+343C=) c.1033+24552C= (n.1033+24552C=) c.604+343C= (n.604+343C=) | |
2 | g.33135303C>G | CA1029103995 | LTBP1 | c.1201+343C>G (n.1201+343C>G) c.223+343C>G (n.223+343C>G) c.-21+343C>G (n.-21+343C>G) c.1033+24552C>G (n.1033+24552C>G) c.604+343C>G (n.604+343C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135305A= | CA1242997895 | LTBP1 | c.1201+345A= (n.1201+345A=) c.223+345A= (n.223+345A=) c.-21+345A= (n.-21+345A=) c.1033+24554A= (n.1033+24554A=) c.604+345A= (n.604+345A=) | |
2 | g.33135305A>C | CA1242997896 | LTBP1 | c.1201+345A>C (n.1201+345A>C) c.223+345A>C (n.223+345A>C) c.-21+345A>C (n.-21+345A>C) c.1033+24554A>C (n.1033+24554A>C) c.604+345A>C (n.604+345A>C) | dbSNP |
2 | g.33135307T>C | CA45251837 | LTBP1 | c.1201+347T>C (n.1201+347T>C) c.223+347T>C (n.223+347T>C) c.-21+347T>C (n.-21+347T>C) c.1033+24556T>C (n.1033+24556T>C) c.604+347T>C (n.604+347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135307T= | CA1242997897 | LTBP1 | c.1201+347T= (n.1201+347T=) c.223+347T= (n.223+347T=) c.-21+347T= (n.-21+347T=) c.1033+24556T= (n.1033+24556T=) c.604+347T= (n.604+347T=) | |
2 | g.33135309A= | CA1242997898 | LTBP1 | c.1201+349A= (n.1201+349A=) c.223+349A= (n.223+349A=) c.-21+349A= (n.-21+349A=) c.1033+24558A= (n.1033+24558A=) c.604+349A= (n.604+349A=) | |
2 | g.33135309A>G | CA767960526 | LTBP1 | c.1201+349A>G (n.1201+349A>G) c.223+349A>G (n.223+349A>G) c.-21+349A>G (n.-21+349A>G) c.1033+24558A>G (n.1033+24558A>G) c.604+349A>G (n.604+349A>G) | dbSNP |
2 | g.33135310T>C | CA531815623 | LTBP1 | c.1201+350T>C (n.1201+350T>C) c.223+350T>C (n.223+350T>C) c.-21+350T>C (n.-21+350T>C) c.1033+24559T>C (n.1033+24559T>C) c.604+350T>C (n.604+350T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135310T= | CA1242997899 | LTBP1 | c.1201+350T= (n.1201+350T=) c.223+350T= (n.223+350T=) c.-21+350T= (n.-21+350T=) c.1033+24559T= (n.1033+24559T=) c.604+350T= (n.604+350T=) | |
2 | g.33135312A= | CA1242997900 | LTBP1 | c.1201+352A= (n.1201+352A=) c.223+352A= (n.223+352A=) c.-21+352A= (n.-21+352A=) c.1033+24561A= (n.1033+24561A=) c.604+352A= (n.604+352A=) | |
2 | g.33135312A>C | CA45251838 | LTBP1 | c.1201+352A>C (n.1201+352A>C) c.223+352A>C (n.223+352A>C) c.-21+352A>C (n.-21+352A>C) c.1033+24561A>C (n.1033+24561A>C) c.604+352A>C (n.604+352A>C) | dbSNP |
2 | g.33135313G>A | CA1029103997 | LTBP1 | c.1201+353G>A (n.1201+353G>A) c.223+353G>A (n.223+353G>A) c.-21+353G>A (n.-21+353G>A) c.1033+24562G>A (n.1033+24562G>A) c.604+353G>A (n.604+353G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135313G= | CA1242997901 | LTBP1 | c.1201+353G= (n.1201+353G=) c.223+353G= (n.223+353G=) c.-21+353G= (n.-21+353G=) c.1033+24562G= (n.1033+24562G=) c.604+353G= (n.604+353G=) | |
2 | g.33135316G>C | CA1242997902 | LTBP1 | c.1201+356G>C (n.1201+356G>C) c.223+356G>C (n.223+356G>C) c.-21+356G>C (n.-21+356G>C) c.1033+24565G>C (n.1033+24565G>C) c.604+356G>C (n.604+356G>C) | dbSNP |
2 | g.33135316G= | CA1242997903 | LTBP1 | c.1201+356G= (n.1201+356G=) c.223+356G= (n.223+356G=) c.-21+356G= (n.-21+356G=) c.1033+24565G= (n.1033+24565G=) c.604+356G= (n.604+356G=) | |
2 | g.33135318A= | CA1242997904 | LTBP1 | c.1201+358A= (n.1201+358A=) c.223+358A= (n.223+358A=) c.-21+358A= (n.-21+358A=) c.1033+24567A= (n.1033+24567A=) c.604+358A= (n.604+358A=) | |
2 | g.33135318A>G | CA531815625 | LTBP1 | c.1201+358A>G (n.1201+358A>G) c.223+358A>G (n.223+358A>G) c.-21+358A>G (n.-21+358A>G) c.1033+24567A>G (n.1033+24567A>G) c.604+358A>G (n.604+358A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135321T>C | CA1242997906 | LTBP1 | c.1201+361T>C (n.1201+361T>C) c.223+361T>C (n.223+361T>C) c.-21+361T>C (n.-21+361T>C) c.1033+24570T>C (n.1033+24570T>C) c.604+361T>C (n.604+361T>C) | dbSNP |
2 | g.33135321T= | CA1242997905 | LTBP1 | c.1201+361T= (n.1201+361T=) c.223+361T= (n.223+361T=) c.-21+361T= (n.-21+361T=) c.1033+24570T= (n.1033+24570T=) c.604+361T= (n.604+361T=) | |
2 | g.33135324C= | CA1242997907 | LTBP1 | c.1201+364C= (n.1201+364C=) c.223+364C= (n.223+364C=) c.-21+364C= (n.-21+364C=) c.1033+24573C= (n.1033+24573C=) c.604+364C= (n.604+364C=) | |
2 | g.33135324C>T | CA45251839 | LTBP1 | c.1201+364C>T (n.1201+364C>T) c.223+364C>T (n.223+364C>T) c.-21+364C>T (n.-21+364C>T) c.1033+24573C>T (n.1033+24573C>T) c.604+364C>T (n.604+364C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135328G= | CA1242997908 | LTBP1 | c.1201+368G= (n.1201+368G=) c.223+368G= (n.223+368G=) c.-21+368G= (n.-21+368G=) c.1033+24577G= (n.1033+24577G=) c.604+368G= (n.604+368G=) | |
2 | g.33135328G>T | CA45251840 | LTBP1 | c.1201+368G>T (n.1201+368G>T) c.223+368G>T (n.223+368G>T) c.-21+368G>T (n.-21+368G>T) c.1033+24577G>T (n.1033+24577G>T) c.604+368G>T (n.604+368G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135332T>C | CA767960527 | LTBP1 | c.1201+372T>C (n.1201+372T>C) c.223+372T>C (n.223+372T>C) c.-21+372T>C (n.-21+372T>C) c.1033+24581T>C (n.1033+24581T>C) c.604+372T>C (n.604+372T>C) | dbSNP |
2 | g.33135332T= | CA1242997909 | LTBP1 | c.1201+372T= (n.1201+372T=) c.223+372T= (n.223+372T=) c.-21+372T= (n.-21+372T=) c.1033+24581T= (n.1033+24581T=) c.604+372T= (n.604+372T=) | |
2 | g.33135333G>A | CA45251842 | LTBP1 | c.1201+373G>A (n.1201+373G>A) c.223+373G>A (n.223+373G>A) c.-21+373G>A (n.-21+373G>A) c.1033+24582G>A (n.1033+24582G>A) c.604+373G>A (n.604+373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135333G>C | CA45251841 | LTBP1 | c.1201+373G>C (n.1201+373G>C) c.223+373G>C (n.223+373G>C) c.-21+373G>C (n.-21+373G>C) c.1033+24582G>C (n.1033+24582G>C) c.604+373G>C (n.604+373G>C) | dbSNP |
2 | g.33135333G= | CA1242997910 | LTBP1 | c.1201+373G= (n.1201+373G=) c.223+373G= (n.223+373G=) c.-21+373G= (n.-21+373G=) c.1033+24582G= (n.1033+24582G=) c.604+373G= (n.604+373G=) | |
2 | g.33135337C>T | CA2749418818 | LTBP1 | c.1201+377C>T (n.1201+377C>T) c.223+377C>T (n.223+377C>T) c.-21+377C>T (n.-21+377C>T) c.1033+24586C>T (n.1033+24586C>T) c.604+377C>T (n.604+377C>T) | |
2 | g.33135337_33135339delinsCAT | CA1242997911 | LTBP1 | c.1201+377_1201+379delinsCAT (n.1201+377_1201+379delinsCAT) c.223+377_223+379delinsCAT (n.223+377_223+379delinsCAT) c.-21+377_-21+379delinsCAT (n.-21+377_-21+379delinsCAT) c.1033+24586_1033+24588delinsCAT (n.1033+24586_1033+24588delinsCAT) c.604+377_604+379delinsCAT (n.604+377_604+379delinsCAT) | |
2 | g.33135338A= | CA1242997912 | LTBP1 | c.1201+378A= (n.1201+378A=) c.223+378A= (n.223+378A=) c.-21+378A= (n.-21+378A=) c.1033+24587A= (n.1033+24587A=) c.604+378A= (n.604+378A=) | |
2 | g.33135338A>C | CA1029104002 | LTBP1 | c.1201+378A>C (n.1201+378A>C) c.223+378A>C (n.223+378A>C) c.-21+378A>C (n.-21+378A>C) c.1033+24587A>C (n.1033+24587A>C) c.604+378A>C (n.604+378A>C) | dbSNP |
2 | g.33135338_33135339del | CA916506295 | LTBP1 | c.1201+378_1201+379del (n.1201+378_1201+379del) c.223+378_223+379del (n.223+378_223+379del) c.-21+378_-21+379del (n.-21+378_-21+379del) c.1033+24587_1033+24588del (n.1033+24587_1033+24588del) c.604+378_604+379del (n.604+378_604+379del) | dbSNP |
2 | g.33135340G>A | CA1242997914 | LTBP1 | c.1201+380G>A (n.1201+380G>A) c.223+380G>A (n.223+380G>A) c.-21+380G>A (n.-21+380G>A) c.1033+24589G>A (n.1033+24589G>A) c.604+380G>A (n.604+380G>A) | dbSNP |
2 | g.33135340G= | CA1242997913 | LTBP1 | c.1201+380G= (n.1201+380G=) c.223+380G= (n.223+380G=) c.-21+380G= (n.-21+380G=) c.1033+24589G= (n.1033+24589G=) c.604+380G= (n.604+380G=) | |
2 | g.33135341T>C | CA45251843 | LTBP1 | c.1201+381T>C (n.1201+381T>C) c.223+381T>C (n.223+381T>C) c.-21+381T>C (n.-21+381T>C) c.1033+24590T>C (n.1033+24590T>C) c.604+381T>C (n.604+381T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135341T= | CA1242997915 | LTBP1 | c.1201+381T= (n.1201+381T=) c.223+381T= (n.223+381T=) c.-21+381T= (n.-21+381T=) c.1033+24590T= (n.1033+24590T=) c.604+381T= (n.604+381T=) | |
2 | g.33135342A= | CA1242997916 | LTBP1 | c.1201+382A= (n.1201+382A=) c.223+382A= (n.223+382A=) c.-21+382A= (n.-21+382A=) c.1033+24591A= (n.1033+24591A=) c.604+382A= (n.604+382A=) | |
2 | g.33135342A>G | CA45251844 | LTBP1 | c.1201+382A>G (n.1201+382A>G) c.223+382A>G (n.223+382A>G) c.-21+382A>G (n.-21+382A>G) c.1033+24591A>G (n.1033+24591A>G) c.604+382A>G (n.604+382A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135346A= | CA1242997917 | LTBP1 | c.1201+386A= (n.1201+386A=) c.223+386A= (n.223+386A=) c.-21+386A= (n.-21+386A=) c.1033+24595A= (n.1033+24595A=) c.604+386A= (n.604+386A=) | |
2 | g.33135346A>C | CA1242997918 | LTBP1 | c.1201+386A>C (n.1201+386A>C) c.223+386A>C (n.223+386A>C) c.-21+386A>C (n.-21+386A>C) c.1033+24595A>C (n.1033+24595A>C) c.604+386A>C (n.604+386A>C) | dbSNP |
2 | g.33135348T>G | CA646598251 | LTBP1 | c.1201+388T>G (n.1201+388T>G) c.223+388T>G (n.223+388T>G) c.-21+388T>G (n.-21+388T>G) c.1033+24597T>G (n.1033+24597T>G) c.604+388T>G (n.604+388T>G) | COSMIC |
2 | g.33135355_33135357delinsAGG | CA1242997919 | LTBP1 | c.1201+395_1201+397delinsAGG (n.1201+395_1201+397delinsAGG) c.223+395_223+397delinsAGG (n.223+395_223+397delinsAGG) c.-21+395_-21+397delinsAGG (n.-21+395_-21+397delinsAGG) c.1033+24604_1033+24606delinsAGG (n.1033+24604_1033+24606delinsAGG) c.604+395_604+397delinsAGG (n.604+395_604+397delinsAGG) | |
2 | g.33135356G>A | CA1242997920 | LTBP1 | c.1201+396G>A (n.1201+396G>A) c.223+396G>A (n.223+396G>A) c.-21+396G>A (n.-21+396G>A) c.1033+24605G>A (n.1033+24605G>A) c.604+396G>A (n.604+396G>A) | dbSNP |
2 | g.33135356G= | CA1242997921 | LTBP1 | c.1201+396G= (n.1201+396G=) c.223+396G= (n.223+396G=) c.-21+396G= (n.-21+396G=) c.1033+24605G= (n.1033+24605G=) c.604+396G= (n.604+396G=) | |
2 | g.33135356_33135357del | CA531815633 | LTBP1 | c.1201+396_1201+397del (n.1201+396_1201+397del) c.223+396_223+397del (n.223+396_223+397del) c.-21+396_-21+397del (n.-21+396_-21+397del) c.1033+24605_1033+24606del (n.1033+24605_1033+24606del) c.604+396_604+397del (n.604+396_604+397del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135357G>A | CA1029104006 | LTBP1 | c.1201+397G>A (n.1201+397G>A) c.223+397G>A (n.223+397G>A) c.-21+397G>A (n.-21+397G>A) c.1033+24606G>A (n.1033+24606G>A) c.604+397G>A (n.604+397G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135357G= | CA1242997922 | LTBP1 | c.1201+397G= (n.1201+397G=) c.223+397G= (n.223+397G=) c.-21+397G= (n.-21+397G=) c.1033+24606G= (n.1033+24606G=) c.604+397G= (n.604+397G=) | |
2 | g.33135358_33135359insTTTTTACAAAT | CA531815636 | LTBP1 | c.1201+398_1201+399insTTTTTACAAAT (n.1201+398_1201+399insTTTTTACAAAT) c.223+398_223+399insTTTTTACAAAT (n.223+398_223+399insTTTTTACAAAT) c.-21+398_-21+399insTTTTTACAAAT (n.-21+398_-21+399insTTTTTACAAAT) c.1033+24607_1033+24608insTTTTTACAAAT (n.1033+24607_1033+24608insTTTTTACAAAT) c.604+398_604+399insTTTTTACAAAT (n.604+398_604+399insTTTTTACAAAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135358dup | CA1242997923 | LTBP1 | c.1201+398dup (n.1201+398dup) c.223+398dup (n.223+398dup) c.-21+398dup (n.-21+398dup) c.1033+24607dup (n.1033+24607dup) c.604+398dup (n.604+398dup) | dbSNP |
2 | g.33135360del | CA646598255 | LTBP1 | c.1201+400del (n.1201+400del) c.223+400del (n.223+400del) c.-21+400del (n.-21+400del) c.1033+24609del (n.1033+24609del) c.604+400del (n.604+400del) | COSMIC |
2 | g.33135360G>A | CA767960528 | LTBP1 | c.1201+400G>A (n.1201+400G>A) c.223+400G>A (n.223+400G>A) c.-21+400G>A (n.-21+400G>A) c.1033+24609G>A (n.1033+24609G>A) c.604+400G>A (n.604+400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135360G= | CA1242997924 | LTBP1 | c.1201+400G= (n.1201+400G=) c.223+400G= (n.223+400G=) c.-21+400G= (n.-21+400G=) c.1033+24609G= (n.1033+24609G=) c.604+400G= (n.604+400G=) | |
2 | g.33135362G>A | CA531815638 | LTBP1 | c.1201+402G>A (n.1201+402G>A) c.223+402G>A (n.223+402G>A) c.-21+402G>A (n.-21+402G>A) c.1033+24611G>A (n.1033+24611G>A) c.604+402G>A (n.604+402G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135362G= | CA1242997925 | LTBP1 | c.1201+402G= (n.1201+402G=) c.223+402G= (n.223+402G=) c.-21+402G= (n.-21+402G=) c.1033+24611G= (n.1033+24611G=) c.604+402G= (n.604+402G=) | |
2 | g.33135362G>T | CA1242997926 | LTBP1 | c.1201+402G>T (n.1201+402G>T) c.223+402G>T (n.223+402G>T) c.-21+402G>T (n.-21+402G>T) c.1033+24611G>T (n.1033+24611G>T) c.604+402G>T (n.604+402G>T) | dbSNP |
2 | g.33135363A>G | CA2699068805 | LTBP1 | c.1201+403A>G (n.1201+403A>G) c.223+403A>G (n.223+403A>G) c.-21+403A>G (n.-21+403A>G) c.1033+24612A>G (n.1033+24612A>G) c.604+403A>G (n.604+403A>G) | dbSNP |
2 | g.33135363_33135364insATAGAA | CA1029104017 | LTBP1 | c.1201+403_1201+404insATAGAA (n.1201+403_1201+404insATAGAA) c.223+403_223+404insATAGAA (n.223+403_223+404insATAGAA) c.-21+403_-21+404insATAGAA (n.-21+403_-21+404insATAGAA) c.1033+24612_1033+24613insATAGAA (n.1033+24612_1033+24613insATAGAA) c.604+403_604+404insATAGAA (n.604+403_604+404insATAGAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.33135367A>G | CA2560571155 | LTBP1 | c.1201+407A>G (n.1201+407A>G) c.223+407A>G (n.223+407A>G) c.-21+407A>G (n.-21+407A>G) c.1033+24616A>G (n.1033+24616A>G) c.604+407A>G (n.604+407A>G) | |
2 | g.33135368A= | CA1242997927 | LTBP1 | c.1201+408A= (n.1201+408A=) c.223+408A= (n.223+408A=) c.-21+408A= (n.-21+408A=) c.1033+24617A= (n.1033+24617A=) c.604+408A= (n.604+408A=) | |
2 | g.33135371dup | CA45251845 | LTBP1 | c.1201+411dup (n.1201+411dup) c.223+411dup (n.223+411dup) c.-21+411dup (n.-21+411dup) c.1033+24620dup (n.1033+24620dup) c.604+411dup (n.604+411dup) | dbSNP |