OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.331211_331263dup | CA1120372233 | DOCK8 | c.841-1187_841-1135dup (n.841-1187_841-1135dup) c.1045-1187_1045-1135dup (n.1045-1187_1045-1135dup) n.940-1187_940-1135dup n.1154-1187_1154-1135dup n.906-1187_906-1135dup c.*1008-1187_*1008-1135dup (n.*1008-1187_*1008-1135dup) c.907-1187_907-1135dup (n.907-1187_907-1135dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.331231A>G | CA1826844851 | DOCK8 | c.841-1167A>G (n.841-1167A>G) c.1045-1167A>G (n.1045-1167A>G) n.940-1167A>G n.1154-1167A>G n.906-1167A>G c.*1008-1167A>G (n.*1008-1167A>G) c.907-1167A>G (n.907-1167A>G) | dbSNP |
| 9 | g.331231A>T | CA1120372251 | DOCK8 | c.841-1167A>T (n.841-1167A>T) c.1045-1167A>T (n.1045-1167A>T) n.940-1167A>T n.1154-1167A>T n.906-1167A>T c.*1008-1167A>T (n.*1008-1167A>T) c.907-1167A>T (n.907-1167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331232T>G | CA13062783 | DOCK8 | c.841-1166T>G (n.841-1166T>G) c.1045-1166T>G (n.1045-1166T>G) n.940-1166T>G n.1154-1166T>G n.906-1166T>G c.*1008-1166T>G (n.*1008-1166T>G) c.907-1166T>G (n.907-1166T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331232T= | CA1826844854 | DOCK8 | c.841-1166T= (n.841-1166T=) c.1045-1166T= (n.1045-1166T=) n.940-1166T= n.1154-1166T= n.906-1166T= c.*1008-1166T= (n.*1008-1166T=) c.907-1166T= (n.907-1166T=) | |
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| 9 | g.331235G>C | CA13005011 | DOCK8 | c.841-1163G>C (n.841-1163G>C) c.1045-1163G>C (n.1045-1163G>C) n.940-1163G>C n.1154-1163G>C n.906-1163G>C c.*1008-1163G>C (n.*1008-1163G>C) c.907-1163G>C (n.907-1163G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331235G= | CA1826844857 | DOCK8 | c.841-1163G= (n.841-1163G=) c.1045-1163G= (n.1045-1163G=) n.940-1163G= n.1154-1163G= n.906-1163G= c.*1008-1163G= (n.*1008-1163G=) c.907-1163G= (n.907-1163G=) | |
| 9 | g.331236dup | CA652881263 | DOCK8 | c.841-1162dup (n.841-1162dup) c.1045-1162dup (n.1045-1162dup) n.940-1162dup n.1154-1162dup n.906-1162dup c.*1008-1162dup (n.*1008-1162dup) c.907-1162dup (n.907-1162dup) | |
| 9 | g.331239G>A | CA1826844861 | DOCK8 | c.841-1159G>A (n.841-1159G>A) c.1045-1159G>A (n.1045-1159G>A) n.940-1159G>A n.1154-1159G>A n.906-1159G>A c.*1008-1159G>A (n.*1008-1159G>A) c.907-1159G>A (n.907-1159G>A) | dbSNP |
| 9 | g.331239G= | CA1826844859 | DOCK8 | c.841-1159G= (n.841-1159G=) c.1045-1159G= (n.1045-1159G=) n.940-1159G= n.1154-1159G= n.906-1159G= c.*1008-1159G= (n.*1008-1159G=) c.907-1159G= (n.907-1159G=) | |
| 9 | g.331242T>C | CA187755175 | DOCK8 | c.841-1156T>C (n.841-1156T>C) c.1045-1156T>C (n.1045-1156T>C) n.940-1156T>C n.1154-1156T>C n.906-1156T>C c.*1008-1156T>C (n.*1008-1156T>C) c.907-1156T>C (n.907-1156T>C) | dbSNP |
| 9 | g.331242T= | CA1826844863 | DOCK8 | c.841-1156T= (n.841-1156T=) c.1045-1156T= (n.1045-1156T=) n.940-1156T= n.1154-1156T= n.906-1156T= c.*1008-1156T= (n.*1008-1156T=) c.907-1156T= (n.907-1156T=) | |
| 9 | g.331244C= | CA1826844865 | DOCK8 | c.841-1154C= (n.841-1154C=) c.1045-1154C= (n.1045-1154C=) n.940-1154C= n.1154-1154C= n.906-1154C= c.*1008-1154C= (n.*1008-1154C=) c.907-1154C= (n.907-1154C=) | |
| 9 | g.331244C>T | CA1826844866 | DOCK8 | c.841-1154C>T (n.841-1154C>T) c.1045-1154C>T (n.1045-1154C>T) n.940-1154C>T n.1154-1154C>T n.906-1154C>T c.*1008-1154C>T (n.*1008-1154C>T) c.907-1154C>T (n.907-1154C>T) | dbSNP |
| 9 | g.331245T>C | CA1826844869 | DOCK8 | c.841-1153T>C (n.841-1153T>C) c.1045-1153T>C (n.1045-1153T>C) n.940-1153T>C n.1154-1153T>C n.906-1153T>C c.*1008-1153T>C (n.*1008-1153T>C) c.907-1153T>C (n.907-1153T>C) | dbSNP |
| 9 | g.331245T= | CA1826844868 | DOCK8 | c.841-1153T= (n.841-1153T=) c.1045-1153T= (n.1045-1153T=) n.940-1153T= n.1154-1153T= n.906-1153T= c.*1008-1153T= (n.*1008-1153T=) c.907-1153T= (n.907-1153T=) | |
| 9 | g.331247G>C | CA2718740994 | DOCK8 | c.841-1151G>C (n.841-1151G>C) c.1045-1151G>C (n.1045-1151G>C) n.940-1151G>C n.1154-1151G>C n.906-1151G>C c.*1008-1151G>C (n.*1008-1151G>C) c.907-1151G>C (n.907-1151G>C) | dbSNP |
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| 9 | g.331249C>G | CA1826844872 | DOCK8 | c.841-1149C>G (n.841-1149C>G) c.1045-1149C>G (n.1045-1149C>G) n.940-1149C>G n.1154-1149C>G n.906-1149C>G c.*1008-1149C>G (n.*1008-1149C>G) c.907-1149C>G (n.907-1149C>G) | dbSNP |
| 9 | g.331251G>C | CA1826844874 | DOCK8 | c.841-1147G>C (n.841-1147G>C) c.1045-1147G>C (n.1045-1147G>C) n.940-1147G>C n.1154-1147G>C n.906-1147G>C c.*1008-1147G>C (n.*1008-1147G>C) c.907-1147G>C (n.907-1147G>C) | dbSNP |
| 9 | g.331251G= | CA1826844873 | DOCK8 | c.841-1147G= (n.841-1147G=) c.1045-1147G= (n.1045-1147G=) n.940-1147G= n.1154-1147G= n.906-1147G= c.*1008-1147G= (n.*1008-1147G=) c.907-1147G= (n.907-1147G=) | |
| 9 | g.331254T>G | CA863299590 | DOCK8 | c.841-1144T>G (n.841-1144T>G) c.1045-1144T>G (n.1045-1144T>G) n.940-1144T>G n.1154-1144T>G n.906-1144T>G c.*1008-1144T>G (n.*1008-1144T>G) c.907-1144T>G (n.907-1144T>G) | dbSNP |
| 9 | g.331254T= | CA1826844876 | DOCK8 | c.841-1144T= (n.841-1144T=) c.1045-1144T= (n.1045-1144T=) n.940-1144T= n.1154-1144T= n.906-1144T= c.*1008-1144T= (n.*1008-1144T=) c.907-1144T= (n.907-1144T=) | |
| 9 | g.331255C= | CA1826844878 | DOCK8 | c.841-1143C= (n.841-1143C=) c.1045-1143C= (n.1045-1143C=) n.940-1143C= n.1154-1143C= n.906-1143C= c.*1008-1143C= (n.*1008-1143C=) c.907-1143C= (n.907-1143C=) | |
| 9 | g.331255C>T | CA863299591 | DOCK8 | c.841-1143C>T (n.841-1143C>T) c.1045-1143C>T (n.1045-1143C>T) n.940-1143C>T n.1154-1143C>T n.906-1143C>T c.*1008-1143C>T (n.*1008-1143C>T) c.907-1143C>T (n.907-1143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331257A= | CA1826844880 | DOCK8 | c.841-1141A= (n.841-1141A=) c.1045-1141A= (n.1045-1141A=) n.940-1141A= n.1154-1141A= n.906-1141A= c.*1008-1141A= (n.*1008-1141A=) c.907-1141A= (n.907-1141A=) | |
| 9 | g.331257A>G | CA863299592 | DOCK8 | c.841-1141A>G (n.841-1141A>G) c.1045-1141A>G (n.1045-1141A>G) n.940-1141A>G n.1154-1141A>G n.906-1141A>G c.*1008-1141A>G (n.*1008-1141A>G) c.907-1141A>G (n.907-1141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331258G>A | CA1120372258 | DOCK8 | c.841-1140G>A (n.841-1140G>A) c.1045-1140G>A (n.1045-1140G>A) n.940-1140G>A n.1154-1140G>A n.906-1140G>A c.*1008-1140G>A (n.*1008-1140G>A) c.907-1140G>A (n.907-1140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331258G= | CA1826844882 | DOCK8 | c.841-1140G= (n.841-1140G=) c.1045-1140G= (n.1045-1140G=) n.940-1140G= n.1154-1140G= n.906-1140G= c.*1008-1140G= (n.*1008-1140G=) c.907-1140G= (n.907-1140G=) | |
| 9 | g.331261C= | CA1826844884 | DOCK8 | c.841-1137C= (n.841-1137C=) c.1045-1137C= (n.1045-1137C=) n.940-1137C= n.1154-1137C= n.906-1137C= c.*1008-1137C= (n.*1008-1137C=) c.907-1137C= (n.907-1137C=) | |
| 9 | g.331261C>G | CA187755199 | DOCK8 | c.841-1137C>G (n.841-1137C>G) c.1045-1137C>G (n.1045-1137C>G) n.940-1137C>G n.1154-1137C>G n.906-1137C>G c.*1008-1137C>G (n.*1008-1137C>G) c.907-1137C>G (n.907-1137C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331262_331263insTAGTCAGG | CA2542998508 | DOCK8 | c.841-1136_841-1135insTAGTCAGG (n.841-1136_841-1135insTAGTCAGG) c.1045-1136_1045-1135insTAGTCAGG (n.1045-1136_1045-1135insTAGTCAGG) n.940-1136_940-1135insTAGTCAGG n.1154-1136_1154-1135insTAGTCAGG n.906-1136_906-1135insTAGTCAGG c.*1008-1136_*1008-1135insTAGTCAGG (n.*1008-1136_*1008-1135insTAGTCAGG) c.907-1136_907-1135insTAGTCAGG (n.907-1136_907-1135insTAGTCAGG) | |
| 9 | g.331265T>C | CA16352413 | DOCK8 | c.841-1133T>C (n.841-1133T>C) c.1045-1133T>C (n.1045-1133T>C) n.940-1133T>C n.1154-1133T>C n.906-1133T>C c.*1008-1133T>C (n.*1008-1133T>C) c.907-1133T>C (n.907-1133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331265T= | CA1826844887 | DOCK8 | c.841-1133T= (n.841-1133T=) c.1045-1133T= (n.1045-1133T=) n.940-1133T= n.1154-1133T= n.906-1133T= c.*1008-1133T= (n.*1008-1133T=) c.907-1133T= (n.907-1133T=) | |
| 9 | g.331268T= | CA1826844889 | DOCK8 | c.841-1130T= (n.841-1130T=) c.1045-1130T= (n.1045-1130T=) n.940-1130T= n.1154-1130T= n.906-1130T= c.*1008-1130T= (n.*1008-1130T=) c.907-1130T= (n.907-1130T=) | |
| 9 | g.331269dup | CA187755215 | DOCK8 | c.841-1129dup (n.841-1129dup) c.1045-1129dup (n.1045-1129dup) n.940-1129dup n.1154-1129dup n.906-1129dup c.*1008-1129dup (n.*1008-1129dup) c.907-1129dup (n.907-1129dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331270C>A | CA187755233 | DOCK8 | c.841-1128C>A (n.841-1128C>A) c.1045-1128C>A (n.1045-1128C>A) n.940-1128C>A n.1154-1128C>A n.906-1128C>A c.*1008-1128C>A (n.*1008-1128C>A) c.907-1128C>A (n.907-1128C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331270C= | CA1826844893 | DOCK8 | c.841-1128C= (n.841-1128C=) c.1045-1128C= (n.1045-1128C=) n.940-1128C= n.1154-1128C= n.906-1128C= c.*1008-1128C= (n.*1008-1128C=) c.907-1128C= (n.907-1128C=) | |
| 9 | g.331270C>G | CA187755234 | DOCK8 | c.841-1128C>G (n.841-1128C>G) c.1045-1128C>G (n.1045-1128C>G) n.940-1128C>G n.1154-1128C>G n.906-1128C>G c.*1008-1128C>G (n.*1008-1128C>G) c.907-1128C>G (n.907-1128C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331270C>T | CA187755236 | DOCK8 | c.841-1128C>T (n.841-1128C>T) c.1045-1128C>T (n.1045-1128C>T) n.940-1128C>T n.1154-1128C>T n.906-1128C>T c.*1008-1128C>T (n.*1008-1128C>T) c.907-1128C>T (n.907-1128C>T) | dbSNP |
| 9 | g.331271G>A | CA187755244 | DOCK8 | c.841-1127G>A (n.841-1127G>A) c.1045-1127G>A (n.1045-1127G>A) n.940-1127G>A n.1154-1127G>A n.906-1127G>A c.*1008-1127G>A (n.*1008-1127G>A) c.907-1127G>A (n.907-1127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331271G= | CA1826844898 | DOCK8 | c.841-1127G= (n.841-1127G=) c.1045-1127G= (n.1045-1127G=) n.940-1127G= n.1154-1127G= n.906-1127G= c.*1008-1127G= (n.*1008-1127G=) c.907-1127G= (n.907-1127G=) | |
| 9 | g.331274C= | CA1826844900 | DOCK8 | c.841-1124C= (n.841-1124C=) c.1045-1124C= (n.1045-1124C=) n.940-1124C= n.1154-1124C= n.906-1124C= c.*1008-1124C= (n.*1008-1124C=) c.907-1124C= (n.907-1124C=) | |
| 9 | g.331274C>G | CA863299594 | DOCK8 | c.841-1124C>G (n.841-1124C>G) c.1045-1124C>G (n.1045-1124C>G) n.940-1124C>G n.1154-1124C>G n.906-1124C>G c.*1008-1124C>G (n.*1008-1124C>G) c.907-1124C>G (n.907-1124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331277A= | CA1826844904 | DOCK8 | c.841-1121A= (n.841-1121A=) c.1045-1121A= (n.1045-1121A=) n.940-1121A= n.1154-1121A= n.906-1121A= c.*1008-1121A= (n.*1008-1121A=) c.907-1121A= (n.907-1121A=) | |
| 9 | g.331277A>G | CA585865244 | DOCK8 | c.841-1121A>G (n.841-1121A>G) c.1045-1121A>G (n.1045-1121A>G) n.940-1121A>G n.1154-1121A>G n.906-1121A>G c.*1008-1121A>G (n.*1008-1121A>G) c.907-1121A>G (n.907-1121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331277A>T | CA1120372271 | DOCK8 | c.841-1121A>T (n.841-1121A>T) c.1045-1121A>T (n.1045-1121A>T) n.940-1121A>T n.1154-1121A>T n.906-1121A>T c.*1008-1121A>T (n.*1008-1121A>T) c.907-1121A>T (n.907-1121A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331282T>C | CA1826844908 | DOCK8 | c.841-1116T>C (n.841-1116T>C) c.1045-1116T>C (n.1045-1116T>C) n.940-1116T>C n.1154-1116T>C n.906-1116T>C c.*1008-1116T>C (n.*1008-1116T>C) c.907-1116T>C (n.907-1116T>C) | dbSNP |
| 9 | g.331282T>G | CA863299596 | DOCK8 | c.841-1116T>G (n.841-1116T>G) c.1045-1116T>G (n.1045-1116T>G) n.940-1116T>G n.1154-1116T>G n.906-1116T>G c.*1008-1116T>G (n.*1008-1116T>G) c.907-1116T>G (n.907-1116T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331282T= | CA1826844907 | DOCK8 | c.841-1116T= (n.841-1116T=) c.1045-1116T= (n.1045-1116T=) n.940-1116T= n.1154-1116T= n.906-1116T= c.*1008-1116T= (n.*1008-1116T=) c.907-1116T= (n.907-1116T=) | |
| 9 | g.331285A= | CA1826844909 | DOCK8 | c.841-1113A= (n.841-1113A=) c.1045-1113A= (n.1045-1113A=) n.940-1113A= n.1154-1113A= n.906-1113A= c.*1008-1113A= (n.*1008-1113A=) c.907-1113A= (n.907-1113A=) | |
| 9 | g.331285A>G | CA863299597 | DOCK8 | c.841-1113A>G (n.841-1113A>G) c.1045-1113A>G (n.1045-1113A>G) n.940-1113A>G n.1154-1113A>G n.906-1113A>G c.*1008-1113A>G (n.*1008-1113A>G) c.907-1113A>G (n.907-1113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331286G>A | CA863299598 | DOCK8 | c.841-1112G>A (n.841-1112G>A) c.1045-1112G>A (n.1045-1112G>A) n.940-1112G>A n.1154-1112G>A n.906-1112G>A c.*1008-1112G>A (n.*1008-1112G>A) c.907-1112G>A (n.907-1112G>A) | dbSNP |
| 9 | g.331286G= | CA1826844912 | DOCK8 | c.841-1112G= (n.841-1112G=) c.1045-1112G= (n.1045-1112G=) n.940-1112G= n.1154-1112G= n.906-1112G= c.*1008-1112G= (n.*1008-1112G=) c.907-1112G= (n.907-1112G=) | |
| 9 | g.331287T>A | CA585865246 | DOCK8 | c.841-1111T>A (n.841-1111T>A) c.1045-1111T>A (n.1045-1111T>A) n.940-1111T>A n.1154-1111T>A n.906-1111T>A c.*1008-1111T>A (n.*1008-1111T>A) c.907-1111T>A (n.907-1111T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.331287T= | CA1826844914 | DOCK8 | c.841-1111T= (n.841-1111T=) c.1045-1111T= (n.1045-1111T=) n.940-1111T= n.1154-1111T= n.906-1111T= c.*1008-1111T= (n.*1008-1111T=) c.907-1111T= (n.907-1111T=) | |
| 9 | g.331288G>A | CA585865247 | DOCK8 | c.841-1110G>A (n.841-1110G>A) c.1045-1110G>A (n.1045-1110G>A) n.940-1110G>A n.1154-1110G>A n.906-1110G>A c.*1008-1110G>A (n.*1008-1110G>A) c.907-1110G>A (n.907-1110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331288G= | CA1826844916 | DOCK8 | c.841-1110G= (n.841-1110G=) c.1045-1110G= (n.1045-1110G=) n.940-1110G= n.1154-1110G= n.906-1110G= c.*1008-1110G= (n.*1008-1110G=) c.907-1110G= (n.907-1110G=) | |
| 9 | g.331291G>A | CA187755255 | DOCK8 | c.841-1107G>A (n.841-1107G>A) c.1045-1107G>A (n.1045-1107G>A) n.940-1107G>A n.1154-1107G>A n.906-1107G>A c.*1008-1107G>A (n.*1008-1107G>A) c.907-1107G>A (n.907-1107G>A) | dbSNP |
| 9 | g.331291G= | CA1826844920 | DOCK8 | c.841-1107G= (n.841-1107G=) c.1045-1107G= (n.1045-1107G=) n.940-1107G= n.1154-1107G= n.906-1107G= c.*1008-1107G= (n.*1008-1107G=) c.907-1107G= (n.907-1107G=) | |
| 9 | g.331293G>A | CA585865248 | DOCK8 | c.841-1105G>A (n.841-1105G>A) c.1045-1105G>A (n.1045-1105G>A) n.940-1105G>A n.1154-1105G>A n.906-1105G>A c.*1008-1105G>A (n.*1008-1105G>A) c.907-1105G>A (n.907-1105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331293G= | CA1826844923 | DOCK8 | c.841-1105G= (n.841-1105G=) c.1045-1105G= (n.1045-1105G=) n.940-1105G= n.1154-1105G= n.906-1105G= c.*1008-1105G= (n.*1008-1105G=) c.907-1105G= (n.907-1105G=) | |
| 9 | g.331295A= | CA1826844927 | DOCK8 | c.841-1103A= (n.841-1103A=) c.1045-1103A= (n.1045-1103A=) n.940-1103A= n.1154-1103A= n.906-1103A= c.*1008-1103A= (n.*1008-1103A=) c.907-1103A= (n.907-1103A=) | |
| 9 | g.331295A>G | CA1120372284 | DOCK8 | c.841-1103A>G (n.841-1103A>G) c.1045-1103A>G (n.1045-1103A>G) n.940-1103A>G n.1154-1103A>G n.906-1103A>G c.*1008-1103A>G (n.*1008-1103A>G) c.907-1103A>G (n.907-1103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331295_331297delinsATC | CA1826844925 | DOCK8 | c.841-1103_841-1101delinsATC (n.841-1103_841-1101delinsATC) c.1045-1103_1045-1101delinsATC (n.1045-1103_1045-1101delinsATC) n.940-1103_940-1101delinsATC n.1154-1103_1154-1101delinsATC n.906-1103_906-1101delinsATC c.*1008-1103_*1008-1101delinsATC (n.*1008-1103_*1008-1101delinsATC) c.907-1103_907-1101delinsATC (n.907-1103_907-1101delinsATC) | |
| 9 | g.331300_331301del | CA585865250 | DOCK8 | c.841-1098_841-1097del (n.841-1098_841-1097del) c.1045-1098_1045-1097del (n.1045-1098_1045-1097del) n.940-1098_940-1097del n.1154-1098_1154-1097del n.906-1098_906-1097del c.*1008-1098_*1008-1097del (n.*1008-1098_*1008-1097del) c.907-1098_907-1097del (n.907-1098_907-1097del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331297C= | CA1826844929 | DOCK8 | c.841-1101C= (n.841-1101C=) c.1045-1101C= (n.1045-1101C=) n.940-1101C= n.1154-1101C= n.906-1101C= c.*1008-1101C= (n.*1008-1101C=) c.907-1101C= (n.907-1101C=) | |
| 9 | g.331297C>G | CA1120372286 | DOCK8 | c.841-1101C>G (n.841-1101C>G) c.1045-1101C>G (n.1045-1101C>G) n.940-1101C>G n.1154-1101C>G n.906-1101C>G c.*1008-1101C>G (n.*1008-1101C>G) c.907-1101C>G (n.907-1101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331303G>A | CA187755259 | DOCK8 | c.841-1095G>A (n.841-1095G>A) c.1045-1095G>A (n.1045-1095G>A) n.940-1095G>A n.1154-1095G>A n.906-1095G>A c.*1008-1095G>A (n.*1008-1095G>A) c.907-1095G>A (n.907-1095G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331303G= | CA1826844934 | DOCK8 | c.841-1095G= (n.841-1095G=) c.1045-1095G= (n.1045-1095G=) n.940-1095G= n.1154-1095G= n.906-1095G= c.*1008-1095G= (n.*1008-1095G=) c.907-1095G= (n.907-1095G=) | |
| 9 | g.331307G= | CA1826844935 | DOCK8 | c.841-1091G= (n.841-1091G=) c.1045-1091G= (n.1045-1091G=) n.940-1091G= n.1154-1091G= n.906-1091G= c.*1008-1091G= (n.*1008-1091G=) c.907-1091G= (n.907-1091G=) | |
| 9 | g.331307G>T | CA1120372291 | DOCK8 | c.841-1091G>T (n.841-1091G>T) c.1045-1091G>T (n.1045-1091G>T) n.940-1091G>T n.1154-1091G>T n.906-1091G>T c.*1008-1091G>T (n.*1008-1091G>T) c.907-1091G>T (n.907-1091G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331308A= | CA1826844937 | DOCK8 | c.841-1090A= (n.841-1090A=) c.1045-1090A= (n.1045-1090A=) n.940-1090A= n.1154-1090A= n.906-1090A= c.*1008-1090A= (n.*1008-1090A=) c.907-1090A= (n.907-1090A=) | |
| 9 | g.331308A>C | CA1826844939 | DOCK8 | c.841-1090A>C (n.841-1090A>C) c.1045-1090A>C (n.1045-1090A>C) n.940-1090A>C n.1154-1090A>C n.906-1090A>C c.*1008-1090A>C (n.*1008-1090A>C) c.907-1090A>C (n.907-1090A>C) | dbSNP |
| 9 | g.331311C= | CA1826844942 | DOCK8 | c.841-1087C= (n.841-1087C=) c.1045-1087C= (n.1045-1087C=) n.940-1087C= n.1154-1087C= n.906-1087C= c.*1008-1087C= (n.*1008-1087C=) c.907-1087C= (n.907-1087C=) | |
| 9 | g.331311C>T | CA863299602 | DOCK8 | c.841-1087C>T (n.841-1087C>T) c.1045-1087C>T (n.1045-1087C>T) n.940-1087C>T n.1154-1087C>T n.906-1087C>T c.*1008-1087C>T (n.*1008-1087C>T) c.907-1087C>T (n.907-1087C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331312G>A | CA187755260 | DOCK8 | c.841-1086G>A (n.841-1086G>A) c.1045-1086G>A (n.1045-1086G>A) n.940-1086G>A n.1154-1086G>A n.906-1086G>A c.*1008-1086G>A (n.*1008-1086G>A) c.907-1086G>A (n.907-1086G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331312G= | CA1826844945 | DOCK8 | c.841-1086G= (n.841-1086G=) c.1045-1086G= (n.1045-1086G=) n.940-1086G= n.1154-1086G= n.906-1086G= c.*1008-1086G= (n.*1008-1086G=) c.907-1086G= (n.907-1086G=) | |
| 9 | g.331313C= | CA1826844948 | DOCK8 | c.841-1085C= (n.841-1085C=) c.1045-1085C= (n.1045-1085C=) n.940-1085C= n.1154-1085C= n.906-1085C= c.*1008-1085C= (n.*1008-1085C=) c.907-1085C= (n.907-1085C=) | |
| 9 | g.331313C>G | CA863299603 | DOCK8 | c.841-1085C>G (n.841-1085C>G) c.1045-1085C>G (n.1045-1085C>G) n.940-1085C>G n.1154-1085C>G n.906-1085C>G c.*1008-1085C>G (n.*1008-1085C>G) c.907-1085C>G (n.907-1085C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331314C>A | CA187755261 | DOCK8 | c.841-1084C>A (n.841-1084C>A) c.1045-1084C>A (n.1045-1084C>A) n.940-1084C>A n.1154-1084C>A n.906-1084C>A c.*1008-1084C>A (n.*1008-1084C>A) c.907-1084C>A (n.907-1084C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331314C= | CA1826844950 | DOCK8 | c.841-1084C= (n.841-1084C=) c.1045-1084C= (n.1045-1084C=) n.940-1084C= n.1154-1084C= n.906-1084C= c.*1008-1084C= (n.*1008-1084C=) c.907-1084C= (n.907-1084C=) | |
| 9 | g.331314C>G | CA863299604 | DOCK8 | c.841-1084C>G (n.841-1084C>G) c.1045-1084C>G (n.1045-1084C>G) n.940-1084C>G n.1154-1084C>G n.906-1084C>G c.*1008-1084C>G (n.*1008-1084C>G) c.907-1084C>G (n.907-1084C>G) | dbSNP |
| 9 | g.331314C>T | CA2718430156 | DOCK8 | c.841-1084C>T (n.841-1084C>T) c.1045-1084C>T (n.1045-1084C>T) n.940-1084C>T n.1154-1084C>T n.906-1084C>T c.*1008-1084C>T (n.*1008-1084C>T) c.907-1084C>T (n.907-1084C>T) | dbSNP |
| 9 | g.331316T>C | CA2718740998 | DOCK8 | c.841-1082T>C (n.841-1082T>C) c.1045-1082T>C (n.1045-1082T>C) n.940-1082T>C n.1154-1082T>C n.906-1082T>C c.*1008-1082T>C (n.*1008-1082T>C) c.907-1082T>C (n.907-1082T>C) | dbSNP |
| 9 | g.331318T>G | CA863299605 | DOCK8 | c.841-1080T>G (n.841-1080T>G) c.1045-1080T>G (n.1045-1080T>G) n.940-1080T>G n.1154-1080T>G n.906-1080T>G c.*1008-1080T>G (n.*1008-1080T>G) c.907-1080T>G (n.907-1080T>G) | dbSNP |
| 9 | g.331318T= | CA1826844953 | DOCK8 | c.841-1080T= (n.841-1080T=) c.1045-1080T= (n.1045-1080T=) n.940-1080T= n.1154-1080T= n.906-1080T= c.*1008-1080T= (n.*1008-1080T=) c.907-1080T= (n.907-1080T=) | |
| 9 | g.331319_331321delinsCTT | CA1826844955 | DOCK8 | c.841-1079_841-1077delinsCTT (n.841-1079_841-1077delinsCTT) c.1045-1079_1045-1077delinsCTT (n.1045-1079_1045-1077delinsCTT) n.940-1079_940-1077delinsCTT n.1154-1079_1154-1077delinsCTT n.906-1079_906-1077delinsCTT c.*1008-1079_*1008-1077delinsCTT (n.*1008-1079_*1008-1077delinsCTT) c.907-1079_907-1077delinsCTT (n.907-1079_907-1077delinsCTT) | |
| 9 | g.331320T>G | CA1826844960 | DOCK8 | c.841-1078T>G (n.841-1078T>G) c.1045-1078T>G (n.1045-1078T>G) n.940-1078T>G n.1154-1078T>G n.906-1078T>G c.*1008-1078T>G (n.*1008-1078T>G) c.907-1078T>G (n.907-1078T>G) | dbSNP |
| 9 | g.331320T= | CA1826844958 | DOCK8 | c.841-1078T= (n.841-1078T=) c.1045-1078T= (n.1045-1078T=) n.940-1078T= n.1154-1078T= n.906-1078T= c.*1008-1078T= (n.*1008-1078T=) c.907-1078T= (n.907-1078T=) | |
| 9 | g.331320_331321del | CA1826844957 | DOCK8 | c.841-1078_841-1077del (n.841-1078_841-1077del) c.1045-1078_1045-1077del (n.1045-1078_1045-1077del) n.940-1078_940-1077del n.1154-1078_1154-1077del n.906-1078_906-1077del c.*1008-1078_*1008-1077del (n.*1008-1078_*1008-1077del) c.907-1078_907-1077del (n.907-1078_907-1077del) | dbSNP |
| 9 | g.331321T>G | CA1120372296 | DOCK8 | c.841-1077T>G (n.841-1077T>G) c.1045-1077T>G (n.1045-1077T>G) n.940-1077T>G n.1154-1077T>G n.906-1077T>G c.*1008-1077T>G (n.*1008-1077T>G) c.907-1077T>G (n.907-1077T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331321T= | CA1826844962 | DOCK8 | c.841-1077T= (n.841-1077T=) c.1045-1077T= (n.1045-1077T=) n.940-1077T= n.1154-1077T= n.906-1077T= c.*1008-1077T= (n.*1008-1077T=) c.907-1077T= (n.907-1077T=) | |
| 9 | g.331329_331426del | CA2549656157 | DOCK8 | c.841-1069_841-972del (n.841-1069_841-972del) c.1045-1069_1045-972del (n.1045-1069_1045-972del) n.940-1069_940-972del n.1154-1069_1154-972del n.906-1069_906-972del c.*1008-1069_*1008-972del (n.*1008-1069_*1008-972del) c.907-1069_907-972del (n.907-1069_907-972del) | |
| 9 | g.331323A= | CA1826844964 | DOCK8 | c.841-1075A= (n.841-1075A=) c.1045-1075A= (n.1045-1075A=) n.940-1075A= n.1154-1075A= n.906-1075A= c.*1008-1075A= (n.*1008-1075A=) c.907-1075A= (n.907-1075A=) | |
| 9 | g.331323A>G | CA1120372307 | DOCK8 | c.841-1075A>G (n.841-1075A>G) c.1045-1075A>G (n.1045-1075A>G) n.940-1075A>G n.1154-1075A>G n.906-1075A>G c.*1008-1075A>G (n.*1008-1075A>G) c.907-1075A>G (n.907-1075A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331324T>C | CA187755268 | DOCK8 | c.841-1074T>C (n.841-1074T>C) c.1045-1074T>C (n.1045-1074T>C) n.940-1074T>C n.1154-1074T>C n.906-1074T>C c.*1008-1074T>C (n.*1008-1074T>C) c.907-1074T>C (n.907-1074T>C) | dbSNP |
| 9 | g.331324T= | CA1826844966 | DOCK8 | c.841-1074T= (n.841-1074T=) c.1045-1074T= (n.1045-1074T=) n.940-1074T= n.1154-1074T= n.906-1074T= c.*1008-1074T= (n.*1008-1074T=) c.907-1074T= (n.907-1074T=) | |
| 9 | g.331325G>A | CA187755278 | DOCK8 | c.841-1073G>A (n.841-1073G>A) c.1045-1073G>A (n.1045-1073G>A) n.940-1073G>A n.1154-1073G>A n.906-1073G>A c.*1008-1073G>A (n.*1008-1073G>A) c.907-1073G>A (n.907-1073G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.331325G= | CA1826844969 | DOCK8 | c.841-1073G= (n.841-1073G=) c.1045-1073G= (n.1045-1073G=) n.940-1073G= n.1154-1073G= n.906-1073G= c.*1008-1073G= (n.*1008-1073G=) c.907-1073G= (n.907-1073G=) | |
| 9 | g.331326C= | CA1826844971 | DOCK8 | c.841-1072C= (n.841-1072C=) c.1045-1072C= (n.1045-1072C=) n.940-1072C= n.1154-1072C= n.906-1072C= c.*1008-1072C= (n.*1008-1072C=) c.907-1072C= (n.907-1072C=) | |
| 9 | g.331326C>G | CA1826844973 | DOCK8 | c.841-1072C>G (n.841-1072C>G) c.1045-1072C>G (n.1045-1072C>G) n.940-1072C>G n.1154-1072C>G n.906-1072C>G c.*1008-1072C>G (n.*1008-1072C>G) c.907-1072C>G (n.907-1072C>G) | dbSNP |