UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33096551G>A | CA367181624 | RP9 | n.2382C>T n.1533C>T n.3480C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.409C>T (p.His137Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) | |
| 7 | g.33096551G>C | CA367181628 | RP9 | n.2382C>G n.1533C>G n.3480C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.409C>G (p.His137Asp) c.307C>G (p.His103Asp) | |
| 7 | g.33096551G>T | CA367181635 | RP9 | n.2382C>A n.1533C>A n.3480C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.409C>A (p.His137Asn) c.307C>A (p.His103Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096552T>A | CA454342430 | RP9 | n.2381A>T n.1532A>T n.3479A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.408A>T (p.Ala136=) c.306A>T (p.Ala102=) | |
| 7 | g.33096552T>C | CA454342429 | RP9 | n.2381A>G n.1532A>G n.3479A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.408A>G (p.Ala136=) c.306A>G (p.Ala102=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096552T>G | CA454342427 | RP9 | n.2381A>C n.1532A>C n.3479A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.408A>C (p.Ala136=) c.306A>C (p.Ala102=) | dbSNP |
| 7 | g.33096552T= | CA1698611596 | RP9 | n.2381A= n.1532A= n.3479A= c.*583A= (n.*583A=) c.408A= (p.Ala136=) c.306A= (p.Ala102=) | |
| 7 | g.33096553G>A | CA367181657 | RP9 | n.2380C>T n.1531C>T n.3478C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.305C>T (p.Ala102Val) | |
| 7 | g.33096553G>C | CA367181639 | RP9 | n.2380C>G n.1531C>G n.3478C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) | |
| 7 | g.33096553G>T | CA367181653 | RP9 | n.2380C>A n.1531C>A n.3478C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.407C>A (p.Ala136Glu) c.305C>A (p.Ala102Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096554C>A | CA367181660 | RP9 | n.2379G>T n.1530G>T n.3477G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096554C>G | CA367181663 | RP9 | n.2379G>C n.1530G>C n.3477G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) | |
| 7 | g.33096554C>T | CA367181666 | RP9 | n.2379G>A n.1530G>A n.3477G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) | |
| 7 | g.33096555dup | CA2682311875 | RP9 | n.2379dup n.1530dup n.3477dup c.*581dup c.406dup c.304dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096555C>A | CA367181669 | RP9 | n.2379-1G>T n.1530-1G>T n.3477-1G>T c.*581-1G>T (n.*581-1G>T) c.406-1G>T (n.406-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) | |
| 7 | g.33096555C>G | CA367181674 | RP9 | n.2379-1G>C n.1530-1G>C n.3477-1G>C c.*581-1G>C (n.*581-1G>C) c.406-1G>C (n.406-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) | |
| 7 | g.33096555C>T | CA367181677 | RP9 | n.2379-1G>A n.1530-1G>A n.3477-1G>A c.*581-1G>A (n.*581-1G>A) c.406-1G>A (n.406-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) | |
| 7 | g.33096556T>A | CA367181678 | RP9 | n.2379-2A>T n.1530-2A>T n.3477-2A>T c.*581-2A>T (n.*581-2A>T) c.406-2A>T (n.406-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) | |
| 7 | g.33096556T>C | CA367181679 | RP9 | n.2379-2A>G n.1530-2A>G n.3477-2A>G c.*581-2A>G (n.*581-2A>G) c.406-2A>G (n.406-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) | |
| 7 | g.33096556T>G | CA367181681 | RP9 | n.2379-2A>C n.1530-2A>C n.3477-2A>C c.*581-2A>C (n.*581-2A>C) c.406-2A>C (n.406-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) | |
| 7 | g.33096557T>C | CA2578864366 | RP9 | n.2379-3A>G n.1530-3A>G n.3477-3A>G c.*581-3A>G (n.*581-3A>G) c.406-3A>G (n.406-3A>G) c.304-3A>G (n.304-3A>G) | |
| 7 | g.33096558A= | CA1698611597 | RP9 | n.2379-4T= n.1530-4T= n.3477-4T= c.*581-4T= (n.*581-4T=) c.406-4T= (n.406-4T=) c.304-4T= (n.304-4T=) | |
| 7 | g.33096558A>G | CA156254093 | RP9 | n.2379-4T>C n.1530-4T>C n.3477-4T>C c.*581-4T>C (n.*581-4T>C) c.406-4T>C (n.406-4T>C) c.304-4T>C (n.304-4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096558A>T | CA2515180461 | RP9 | n.2379-4T>A n.1530-4T>A n.3477-4T>A c.*581-4T>A (n.*581-4T>A) c.406-4T>A (n.406-4T>A) c.304-4T>A (n.304-4T>A) | |
| 7 | g.33096559A>G | CA2527181107 | RP9 | n.2379-5T>C n.1530-5T>C n.3477-5T>C c.*581-5T>C (n.*581-5T>C) c.406-5T>C (n.406-5T>C) c.304-5T>C (n.304-5T>C) | |
| 7 | g.33096560G>A | CA4213723 | RP9 | n.2379-6C>T n.1530-6C>T n.3477-6C>T c.*581-6C>T (n.*581-6C>T) c.406-6C>T (n.406-6C>T) c.304-6C>T (n.304-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096560G= | CA1698611598 | RP9 | n.2379-6C= n.1530-6C= n.3477-6C= c.*581-6C= (n.*581-6C=) c.406-6C= (n.406-6C=) c.304-6C= (n.304-6C=) | |
| 7 | g.33096561G>A | CA2682311876 | RP9 | n.2379-7C>T n.1530-7C>T n.3477-7C>T c.*581-7C>T (n.*581-7C>T) c.406-7C>T (n.406-7C>T) c.304-7C>T (n.304-7C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096561G>T | CA2682311877 | RP9 | n.2379-7C>A n.1530-7C>A n.3477-7C>A c.*581-7C>A (n.*581-7C>A) c.406-7C>A (n.406-7C>A) c.304-7C>A (n.304-7C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096562G>A | CA2682311878 | RP9 | n.2379-8C>T n.1530-8C>T n.3477-8C>T c.*581-8C>T (n.*581-8C>T) c.406-8C>T (n.406-8C>T) c.304-8C>T (n.304-8C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096562G>C | CA573515868 | RP9 | n.2379-8C>G n.1530-8C>G n.3477-8C>G c.*581-8C>G (n.*581-8C>G) c.406-8C>G (n.406-8C>G) c.304-8C>G (n.304-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096562G= | CA1698611599 | RP9 | n.2379-8C= n.1530-8C= n.3477-8C= c.*581-8C= (n.*581-8C=) c.406-8C= (n.406-8C=) c.304-8C= (n.304-8C=) | |
| 7 | g.33096562G>T | CA2682311879 | RP9 | n.2379-8C>A n.1530-8C>A n.3477-8C>A c.*581-8C>A (n.*581-8C>A) c.406-8C>A (n.406-8C>A) c.304-8C>A (n.304-8C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096563T>A | CA156254103 | RP9 | n.2379-9A>T n.1530-9A>T n.3477-9A>T c.*581-9A>T (n.*581-9A>T) c.406-9A>T (n.406-9A>T) c.304-9A>T (n.304-9A>T) | dbSNP |
| 7 | g.33096563T>C | CA4213724 | RP9 | n.2379-9A>G n.1530-9A>G n.3477-9A>G c.*581-9A>G (n.*581-9A>G) c.406-9A>G (n.406-9A>G) c.304-9A>G (n.304-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096563T= | CA1698611600 | RP9 | n.2379-9A= n.1530-9A= n.3477-9A= c.*581-9A= (n.*581-9A=) c.406-9A= (n.406-9A=) c.304-9A= (n.304-9A=) | |
| 7 | g.33096566G>C | CA2682311880 | RP9 | n.2379-12C>G n.1530-12C>G n.3477-12C>G c.*581-12C>G (n.*581-12C>G) c.406-12C>G (n.406-12C>G) c.304-12C>G (n.304-12C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096568G>C | CA2682311881 | RP9 | n.2379-14C>G n.1530-14C>G n.3477-14C>G c.*581-14C>G (n.*581-14C>G) c.406-14C>G (n.406-14C>G) c.304-14C>G (n.304-14C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096569A>G | CA2682311882 | RP9 | n.2379-15T>C n.1530-15T>C n.3477-15T>C c.*581-15T>C (n.*581-15T>C) c.406-15T>C (n.406-15T>C) c.304-15T>C (n.304-15T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096569A>T | CA2682311883 | RP9 | n.2379-15T>A n.1530-15T>A n.3477-15T>A c.*581-15T>A (n.*581-15T>A) c.406-15T>A (n.406-15T>A) c.304-15T>A (n.304-15T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096571G>A | CA2682311884 | RP9 | n.2379-17C>T n.1530-17C>T n.3477-17C>T c.*581-17C>T (n.*581-17C>T) c.406-17C>T (n.406-17C>T) c.304-17C>T (n.304-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.33096571G>T | CA2682311885 | RP9 | n.2379-17C>A n.1530-17C>A n.3477-17C>A c.*581-17C>A (n.*581-17C>A) c.406-17C>A (n.406-17C>A) c.304-17C>A (n.304-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096572G>A | CA4213725 | RP9 | n.2379-18C>T n.1530-18C>T n.3477-18C>T c.*581-18C>T (n.*581-18C>T) c.406-18C>T (n.406-18C>T) c.304-18C>T (n.304-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096572G= | CA1698611601 | RP9 | n.2379-18C= n.1530-18C= n.3477-18C= c.*581-18C= (n.*581-18C=) c.406-18C= (n.406-18C=) c.304-18C= (n.304-18C=) | |
| 7 | g.33096572G>T | CA2682311886 | RP9 | n.2379-18C>A n.1530-18C>A n.3477-18C>A c.*581-18C>A (n.*581-18C>A) c.406-18C>A (n.406-18C>A) c.304-18C>A (n.304-18C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096574T>A | CA573515875 | RP9 | n.2379-20A>T n.1530-20A>T n.3477-20A>T c.*581-20A>T (n.*581-20A>T) c.406-20A>T (n.406-20A>T) c.304-20A>T (n.304-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096574T= | CA1698611602 | RP9 | n.2379-20A= n.1530-20A= n.3477-20A= c.*581-20A= (n.*581-20A=) c.406-20A= (n.406-20A=) c.304-20A= (n.304-20A=) | |
| 7 | g.33096575A>G | CA2578864367 | RP9 | n.2379-21T>C n.1530-21T>C n.3477-21T>C c.*581-21T>C (n.*581-21T>C) c.406-21T>C (n.406-21T>C) c.304-21T>C (n.304-21T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096576A= | CA1698611603 | RP9 | n.2379-22T= n.1530-22T= n.3477-22T= c.*581-22T= (n.*581-22T=) c.406-22T= (n.406-22T=) c.304-22T= (n.304-22T=) | |
| 7 | g.33096576A>C | CA4213726 | RP9 | n.2379-22T>G n.1530-22T>G n.3477-22T>G c.*581-22T>G (n.*581-22T>G) c.406-22T>G (n.406-22T>G) c.304-22T>G (n.304-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096577G>A | CA837767735 | RP9 | n.2379-23C>T n.1530-23C>T n.3477-23C>T c.*581-23C>T (n.*581-23C>T) c.406-23C>T (n.406-23C>T) c.304-23C>T (n.304-23C>T) | dbSNP |
| 7 | g.33096577G>C | CA573515879 | RP9 | n.2379-23C>G n.1530-23C>G n.3477-23C>G c.*581-23C>G (n.*581-23C>G) c.406-23C>G (n.406-23C>G) c.304-23C>G (n.304-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096577G= | CA1698611604 | RP9 | n.2379-23C= n.1530-23C= n.3477-23C= c.*581-23C= (n.*581-23C=) c.406-23C= (n.406-23C=) c.304-23C= (n.304-23C=) | |
| 7 | g.33096577G>T | CA2682311887 | RP9 | n.2379-23C>A n.1530-23C>A n.3477-23C>A c.*581-23C>A (n.*581-23C>A) c.406-23C>A (n.406-23C>A) c.304-23C>A (n.304-23C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096578G>A | CA837767737 | RP9 | n.2379-24C>T n.1530-24C>T n.3477-24C>T c.*581-24C>T (n.*581-24C>T) c.406-24C>T (n.406-24C>T) c.304-24C>T (n.304-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096578G= | CA1698611605 | RP9 | n.2379-24C= n.1530-24C= n.3477-24C= c.*581-24C= (n.*581-24C=) c.406-24C= (n.406-24C=) c.304-24C= (n.304-24C=) | |
| 7 | g.33096578G>T | CA2682311888 | RP9 | n.2379-24C>A n.1530-24C>A n.3477-24C>A c.*581-24C>A (n.*581-24C>A) c.406-24C>A (n.406-24C>A) c.304-24C>A (n.304-24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096579T>A | CA2682311889 | RP9 | n.2379-25A>T n.1530-25A>T n.3477-25A>T c.*581-25A>T (n.*581-25A>T) c.406-25A>T (n.406-25A>T) c.304-25A>T (n.304-25A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096581T>A | CA2560783507 | RP9 | n.2379-27A>T n.1530-27A>T n.3477-27A>T c.*581-27A>T (n.*581-27A>T) c.406-27A>T (n.406-27A>T) c.304-27A>T (n.304-27A>T) | |
| 7 | g.33096582G>A | CA2682311890 | RP9 | n.2379-28C>T n.1530-28C>T n.3477-28C>T c.*581-28C>T (n.*581-28C>T) c.406-28C>T (n.406-28C>T) c.304-28C>T (n.304-28C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096582G= | CA1698611606 | RP9 | n.2379-28C= n.1530-28C= n.3477-28C= c.*581-28C= (n.*581-28C=) c.406-28C= (n.406-28C=) c.304-28C= (n.304-28C=) | |
| 7 | g.33096582G>T | CA4213727 | RP9 | n.2379-28C>A n.1530-28C>A n.3477-28C>A c.*581-28C>A (n.*581-28C>A) c.406-28C>A (n.406-28C>A) c.304-28C>A (n.304-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096583G>T | CA2578864368 | RP9 | n.2379-29C>A n.1530-29C>A n.3477-29C>A c.*581-29C>A (n.*581-29C>A) c.406-29C>A (n.406-29C>A) c.304-29C>A (n.304-29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096585del | CA2682311891 | RP9 | n.2379-30del n.1530-30del n.3477-30del c.*581-30del (n.*581-30del) c.406-30del (n.406-30del) c.304-30del (n.304-30del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096586_33096589delinsAGGC | CA1698611607 | RP9 | n.2379-35_2379-32delinsGCCT n.1530-35_1530-32delinsGCCT n.3477-35_3477-32delinsGCCT c.*581-35_*581-32delinsGCCT (n.*581-35_*581-32delinsGCCT) c.406-35_406-32delinsGCCT (n.406-35_406-32delinsGCCT) c.304-35_304-32delinsGCCT (n.304-35_304-32delinsGCCT) | |
| 7 | g.33096587G>A | CA156254120 | RP9 | n.2379-33C>T n.1530-33C>T n.3477-33C>T c.*581-33C>T (n.*581-33C>T) c.406-33C>T (n.406-33C>T) c.304-33C>T (n.304-33C>T) | dbSNP |
| 7 | g.33096587G= | CA1698611608 | RP9 | n.2379-33C= n.1530-33C= n.3477-33C= c.*581-33C= (n.*581-33C=) c.406-33C= (n.406-33C=) c.304-33C= (n.304-33C=) | |
| 7 | g.33096587G>T | CA2682311892 | RP9 | n.2379-33C>A n.1530-33C>A n.3477-33C>A c.*581-33C>A (n.*581-33C>A) c.406-33C>A (n.406-33C>A) c.304-33C>A (n.304-33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096587_33096589del | CA573515882 | RP9 | n.2379-35_2379-33del n.1530-35_1530-33del n.3477-35_3477-33del c.*581-35_*581-33del (n.*581-35_*581-33del) c.406-35_406-33del (n.406-35_406-33del) c.304-35_304-33del (n.304-35_304-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096588G>A | CA156254121 | RP9 | n.2379-34C>T n.1530-34C>T n.3477-34C>T c.*581-34C>T (n.*581-34C>T) c.406-34C>T (n.406-34C>T) c.304-34C>T (n.304-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096588G= | CA1698611609 | RP9 | n.2379-34C= n.1530-34C= n.3477-34C= c.*581-34C= (n.*581-34C=) c.406-34C= (n.406-34C=) c.304-34C= (n.304-34C=) | |
| 7 | g.33096588G>T | CA2682311893 | RP9 | n.2379-34C>A n.1530-34C>A n.3477-34C>A c.*581-34C>A (n.*581-34C>A) c.406-34C>A (n.406-34C>A) c.304-34C>A (n.304-34C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096589C>A | CA2682311894 | RP9 | n.2379-35G>T n.1530-35G>T n.3477-35G>T c.*581-35G>T (n.*581-35G>T) c.406-35G>T (n.406-35G>T) c.304-35G>T (n.304-35G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096589C= | CA1698611610 | RP9 | n.2379-35G= n.1530-35G= n.3477-35G= c.*581-35G= (n.*581-35G=) c.406-35G= (n.406-35G=) c.304-35G= (n.304-35G=) | |
| 7 | g.33096589C>T | CA4213728 | RP9 | n.2379-35G>A n.1530-35G>A n.3477-35G>A c.*581-35G>A (n.*581-35G>A) c.406-35G>A (n.406-35G>A) c.304-35G>A (n.304-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096590T>C | CA156254124 | RP9 | n.2379-36A>G n.1530-36A>G n.3477-36A>G c.*581-36A>G (n.*581-36A>G) c.406-36A>G (n.406-36A>G) c.304-36A>G (n.304-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096590T= | CA1698611611 | RP9 | n.2379-36A= n.1530-36A= n.3477-36A= c.*581-36A= (n.*581-36A=) c.406-36A= (n.406-36A=) c.304-36A= (n.304-36A=) | |
| 7 | g.33096593A= | CA1698611612 | RP9 | n.2379-39T= n.1530-39T= n.3477-39T= c.*581-39T= (n.*581-39T=) c.406-39T= (n.406-39T=) c.304-39T= (n.304-39T=) | |
| 7 | g.33096593A>G | CA4213729 | RP9 | n.2379-39T>C n.1530-39T>C n.3477-39T>C c.*581-39T>C (n.*581-39T>C) c.406-39T>C (n.406-39T>C) c.304-39T>C (n.304-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096594T>C | CA4213730 | RP9 | n.2379-40A>G n.1530-40A>G n.3477-40A>G c.*581-40A>G (n.*581-40A>G) c.406-40A>G (n.406-40A>G) c.304-40A>G (n.304-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096594T= | CA1698611613 | RP9 | n.2379-40A= n.1530-40A= n.3477-40A= c.*581-40A= (n.*581-40A=) c.406-40A= (n.406-40A=) c.304-40A= (n.304-40A=) | |
| 7 | g.33096594dup | CA156254129 | RP9 | n.2379-40dup n.1530-40dup n.3477-40dup c.*581-40dup (n.*581-40dup) c.406-40dup (n.406-40dup) c.304-40dup (n.304-40dup) | dbSNP |
| 7 | g.33096595G>T | CA2682311895 | RP9 | n.2379-41C>A n.1530-41C>A n.3477-41C>A c.*581-41C>A (n.*581-41C>A) c.406-41C>A (n.406-41C>A) c.304-41C>A (n.304-41C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096596G>A | CA4213731 | RP9 | n.2379-42C>T n.1530-42C>T n.3477-42C>T c.*581-42C>T (n.*581-42C>T) c.406-42C>T (n.406-42C>T) c.304-42C>T (n.304-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096596G>C | CA156254132 | RP9 | n.2379-42C>G n.1530-42C>G n.3477-42C>G c.*581-42C>G (n.*581-42C>G) c.406-42C>G (n.406-42C>G) c.304-42C>G (n.304-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096596G= | CA1698611614 | RP9 | n.2379-42C= n.1530-42C= n.3477-42C= c.*581-42C= (n.*581-42C=) c.406-42C= (n.406-42C=) c.304-42C= (n.304-42C=) | |
| 7 | g.33096596G>T | CA2578864369 | RP9 | n.2379-42C>A n.1530-42C>A n.3477-42C>A c.*581-42C>A (n.*581-42C>A) c.406-42C>A (n.406-42C>A) c.304-42C>A (n.304-42C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096597A= | CA1698611615 | RP9 | n.2379-43T= n.1530-43T= n.3477-43T= c.*581-43T= (n.*581-43T=) c.406-43T= (n.406-43T=) c.304-43T= (n.304-43T=) | |
| 7 | g.33096597A>G | CA4213732 | RP9 | n.2379-43T>C n.1530-43T>C n.3477-43T>C c.*581-43T>C (n.*581-43T>C) c.406-43T>C (n.406-43T>C) c.304-43T>C (n.304-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.33096597A>T | CA2682311896 | RP9 | n.2379-43T>A n.1530-43T>A n.3477-43T>A c.*581-43T>A (n.*581-43T>A) c.406-43T>A (n.406-43T>A) c.304-43T>A (n.304-43T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096599C= | CA1698611616 | RP9 | n.2379-45G= n.1530-45G= n.3477-45G= c.*581-45G= (n.*581-45G=) c.406-45G= (n.406-45G=) c.304-45G= (n.304-45G=) | |
| 7 | g.33096599C>T | CA4213733 | RP9 | n.2379-45G>A n.1530-45G>A n.3477-45G>A c.*581-45G>A (n.*581-45G>A) c.406-45G>A (n.406-45G>A) c.304-45G>A (n.304-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096600A= | CA1698611617 | RP9 | n.2379-46T= n.1530-46T= n.3477-46T= c.*581-46T= (n.*581-46T=) c.406-46T= (n.406-46T=) c.304-46T= (n.304-46T=) | |
| 7 | g.33096600A>T | CA4213734 | RP9 | n.2379-46T>A n.1530-46T>A n.3477-46T>A c.*581-46T>A (n.*581-46T>A) c.406-46T>A (n.406-46T>A) c.304-46T>A (n.304-46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096601C>A | CA2682311897 | RP9 | n.2379-47G>T n.1530-47G>T n.3477-47G>T c.*581-47G>T (n.*581-47G>T) c.406-47G>T (n.406-47G>T) c.304-47G>T (n.304-47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096604G>A | CA573515904 | RP9 | n.2379-50C>T n.1530-50C>T n.3477-50C>T c.*581-50C>T (n.*581-50C>T) c.406-50C>T (n.406-50C>T) c.304-50C>T (n.304-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096604G= | CA1698611618 | RP9 | n.2379-50C= n.1530-50C= n.3477-50C= c.*581-50C= (n.*581-50C=) c.406-50C= (n.406-50C=) c.304-50C= (n.304-50C=) | |
| 7 | g.33096604G>T | CA2682311898 | RP9 | n.2379-50C>A n.1530-50C>A n.3477-50C>A c.*581-50C>A (n.*581-50C>A) c.406-50C>A (n.406-50C>A) c.304-50C>A (n.304-50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096605T>A | CA2774964962 | RP9 | n.2379-51A>T n.1530-51A>T n.3477-51A>T c.*581-51A>T (n.*581-51A>T) c.406-51A>T (n.406-51A>T) c.304-51A>T (n.304-51A>T) | |
| 7 | g.33096609dup | CA2682311899 | RP9 | n.2379-53dup n.1530-53dup n.3477-53dup c.*581-53dup (n.*581-53dup) c.406-53dup (n.406-53dup) c.304-53dup (n.304-53dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096608A>C | CA2578864370 | RP9 | n.2379-54T>G n.1530-54T>G n.3477-54T>G c.*581-54T>G (n.*581-54T>G) c.406-54T>G (n.406-54T>G) c.304-54T>G (n.304-54T>G) | |
| 7 | g.33096609A>G | CA2774964963 | RP9 | n.2379-55T>C n.1530-55T>C n.3477-55T>C c.*581-55T>C (n.*581-55T>C) c.406-55T>C (n.406-55T>C) c.304-55T>C (n.304-55T>C) | |
| 7 | g.33096611A= | CA1698611619 | RP9 | n.2379-57T= n.1530-57T= n.3477-57T= c.*581-57T= (n.*581-57T=) c.406-57T= (n.406-57T=) c.304-57T= (n.304-57T=) | |
| 7 | g.33096611A>G | CA1698611620 | RP9 | n.2379-57T>C n.1530-57T>C n.3477-57T>C c.*581-57T>C (n.*581-57T>C) c.406-57T>C (n.406-57T>C) c.304-57T>C (n.304-57T>C) | dbSNP |
| 7 | g.33096612C>A | CA2682311900 | RP9 | n.2379-58G>T n.1530-58G>T n.3477-58G>T c.*581-58G>T (n.*581-58G>T) c.406-58G>T (n.406-58G>T) c.304-58G>T (n.304-58G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096612C>G | CA2682311901 | RP9 | n.2379-58G>C n.1530-58G>C n.3477-58G>C c.*581-58G>C (n.*581-58G>C) c.406-58G>C (n.406-58G>C) c.304-58G>C (n.304-58G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096612C>T | CA2578864371 | RP9 | n.2379-58G>A n.1530-58G>A n.3477-58G>A c.*581-58G>A (n.*581-58G>A) c.406-58G>A (n.406-58G>A) c.304-58G>A (n.304-58G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096614A>C | CA2682311902 | RP9 | n.2379-60T>G n.1530-60T>G n.3477-60T>G c.*581-60T>G (n.*581-60T>G) c.406-60T>G (n.406-60T>G) c.304-60T>G (n.304-60T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096616G>T | CA2682311903 | RP9 | n.2379-62C>A n.1530-62C>A n.3477-62C>A c.*581-62C>A (n.*581-62C>A) c.406-62C>A (n.406-62C>A) c.304-62C>A (n.304-62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096619dup | CA2595280033 | RP9 | n.2379-63dup n.1530-63dup n.3477-63dup c.*581-63dup (n.*581-63dup) c.406-63dup (n.406-63dup) c.304-63dup (n.304-63dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096619del | CA2578864372 | RP9 | n.2379-63del n.1530-63del n.3477-63del c.*581-63del (n.*581-63del) c.406-63del (n.406-63del) c.304-63del (n.304-63del) | |
| 7 | g.33096618A>G | CA2682311904 | RP9 | n.2379-64T>C n.1530-64T>C n.3477-64T>C c.*581-64T>C (n.*581-64T>C) c.406-64T>C (n.406-64T>C) c.304-64T>C (n.304-64T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096620T>C | CA573515905 | RP9 | n.2379-66A>G n.1530-66A>G n.3477-66A>G c.*581-66A>G (n.*581-66A>G) c.406-66A>G (n.406-66A>G) c.304-66A>G (n.304-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096620T= | CA1698611621 | RP9 | n.2379-66A= n.1530-66A= n.3477-66A= c.*581-66A= (n.*581-66A=) c.406-66A= (n.406-66A=) c.304-66A= (n.304-66A=) | |
| 7 | g.33096621G>A | CA2682311905 | RP9 | n.2379-67C>T n.1530-67C>T n.3477-67C>T c.*581-67C>T (n.*581-67C>T) c.406-67C>T (n.406-67C>T) c.304-67C>T (n.304-67C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096621G>T | CA2578864373 | RP9 | n.2379-67C>A n.1530-67C>A n.3477-67C>A c.*581-67C>A (n.*581-67C>A) c.406-67C>A (n.406-67C>A) c.304-67C>A (n.304-67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096622C>A | CA1698611623 | RP9 | n.2379-68G>T n.1530-68G>T n.3477-68G>T c.*581-68G>T (n.*581-68G>T) c.406-68G>T (n.406-68G>T) c.304-68G>T (n.304-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096622C= | CA1698611622 | RP9 | n.2379-68G= n.1530-68G= n.3477-68G= c.*581-68G= (n.*581-68G=) c.406-68G= (n.406-68G=) c.304-68G= (n.304-68G=) | |
| 7 | g.33096622C>T | CA1698611624 | RP9 | n.2379-68G>A n.1530-68G>A n.3477-68G>A c.*581-68G>A (n.*581-68G>A) c.406-68G>A (n.406-68G>A) c.304-68G>A (n.304-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096623C>A | CA2682311906 | RP9 | n.2379-69G>T n.1530-69G>T n.3477-69G>T c.*581-69G>T (n.*581-69G>T) c.406-69G>T (n.406-69G>T) c.304-69G>T (n.304-69G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096623C= | CA1698611626 | RP9 | n.2379-69G= n.1530-69G= n.3477-69G= c.*581-69G= (n.*581-69G=) c.406-69G= (n.406-69G=) c.304-69G= (n.304-69G=) | |
| 7 | g.33096623C>T | CA156254147 | RP9 | n.2379-69G>A n.1530-69G>A n.3477-69G>A c.*581-69G>A (n.*581-69G>A) c.406-69G>A (n.406-69G>A) c.304-69G>A (n.304-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096623_33096625delinsCTA | CA1698611625 | RP9 | n.2379-71_2379-69delinsTAG n.1530-71_1530-69delinsTAG n.3477-71_3477-69delinsTAG c.*581-71_*581-69delinsTAG (n.*581-71_*581-69delinsTAG) c.406-71_406-69delinsTAG (n.406-71_406-69delinsTAG) c.304-71_304-69delinsTAG (n.304-71_304-69delinsTAG) | |
| 7 | g.33096624T>A | CA2578864374 | RP9 | n.2379-70A>T n.1530-70A>T n.3477-70A>T c.*581-70A>T (n.*581-70A>T) c.406-70A>T (n.406-70A>T) c.304-70A>T (n.304-70A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096625_33096626del | CA156254149 | RP9 | n.2379-71_2379-70del n.1530-71_1530-70del n.3477-71_3477-70del c.*581-71_*581-70del (n.*581-71_*581-70del) c.406-71_406-70del (n.406-71_406-70del) c.304-71_304-70del (n.304-71_304-70del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096628_33096632del | CA2535617034 | RP9 | n.2379-74_2379-70del n.1530-74_1530-70del n.3477-74_3477-70del c.*581-74_*581-70del (n.*581-74_*581-70del) c.406-74_406-70del (n.406-74_406-70del) c.304-74_304-70del (n.304-74_304-70del) | |
| 7 | g.33096625A= | CA1698611627 | RP9 | n.2379-71T= n.1530-71T= n.3477-71T= c.*581-71T= (n.*581-71T=) c.406-71T= (n.406-71T=) c.304-71T= (n.304-71T=) | |
| 7 | g.33096625A>G | CA837767792 | RP9 | n.2379-71T>C n.1530-71T>C n.3477-71T>C c.*581-71T>C (n.*581-71T>C) c.406-71T>C (n.406-71T>C) c.304-71T>C (n.304-71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096625A>T | CA1100004504 | RP9 | n.2379-71T>A n.1530-71T>A n.3477-71T>A c.*581-71T>A (n.*581-71T>A) c.406-71T>A (n.406-71T>A) c.304-71T>A (n.304-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096626del | CA2682311907 | RP9 | n.2379-72del n.1530-72del n.3477-72del c.*581-72del (n.*581-72del) c.406-72del (n.406-72del) c.304-72del (n.304-72del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096626T>A | CA2774964967 | RP9 | n.2379-72A>T n.1530-72A>T n.3477-72A>T c.*581-72A>T (n.*581-72A>T) c.406-72A>T (n.406-72A>T) c.304-72A>T (n.304-72A>T) | |
| 7 | g.33096626T>C | CA2682311908 | RP9 | n.2379-72A>G n.1530-72A>G n.3477-72A>G c.*581-72A>G (n.*581-72A>G) c.406-72A>G (n.406-72A>G) c.304-72A>G (n.304-72A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096626T>G | CA2578864375 | RP9 | n.2379-72A>C n.1530-72A>C n.3477-72A>C c.*581-72A>C (n.*581-72A>C) c.406-72A>C (n.406-72A>C) c.304-72A>C (n.304-72A>C) | |
| 7 | g.33096627_33096629del | CA2774964966 | RP9 | n.2379-74_2379-72del n.1530-74_1530-72del n.3477-74_3477-72del c.*581-74_*581-72del (n.*581-74_*581-72del) c.406-74_406-72del (n.406-74_406-72del) c.304-74_304-72del (n.304-74_304-72del) | |
| 7 | g.33096626_33096627insAC | CA2774964968 | RP9 | n.2379-73_2379-72insGT n.1530-73_1530-72insGT n.3477-73_3477-72insGT c.*581-73_*581-72insGT (n.*581-73_*581-72insGT) c.406-73_406-72insGT (n.406-73_406-72insGT) c.304-73_304-72insGT (n.304-73_304-72insGT) | |
| 7 | g.33096627G>A | CA2774964969 | RP9 | n.2379-73C>T n.1530-73C>T n.3477-73C>T c.*581-73C>T (n.*581-73C>T) c.406-73C>T (n.406-73C>T) c.304-73C>T (n.304-73C>T) | |
| 7 | g.33096627G>T | CA2578864376 | RP9 | n.2379-73C>A n.1530-73C>A n.3477-73C>A c.*581-73C>A (n.*581-73C>A) c.406-73C>A (n.406-73C>A) c.304-73C>A (n.304-73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096629del | CA2774964970 | RP9 | n.2379-74del n.1530-74del n.3477-74del c.*581-74del (n.*581-74del) c.406-74del (n.406-74del) c.304-74del (n.304-74del) | |
| 7 | g.33096628_33096629insAG | CA2774964971 | RP9 | n.2379-75_2379-74insCT n.1530-75_1530-74insCT n.3477-75_3477-74insCT c.*581-75_*581-74insCT (n.*581-75_*581-74insCT) c.406-75_406-74insCT (n.406-75_406-74insCT) c.304-75_304-74insCT (n.304-75_304-74insCT) | |
| 7 | g.33096629_33096632del | CA2774964974 | RP9 | n.2379-78_2379-75del n.1530-78_1530-75del n.3477-78_3477-75del c.*581-78_*581-75del (n.*581-78_*581-75del) c.406-78_406-75del (n.406-78_406-75del) c.304-78_304-75del (n.304-78_304-75del) | |
| 7 | g.33096629_33096633del | CA2774964972 | RP9 | n.2379-79_2379-75del n.1530-79_1530-75del n.3477-79_3477-75del c.*581-79_*581-75del (n.*581-79_*581-75del) c.406-79_406-75del (n.406-79_406-75del) c.304-79_304-75del (n.304-79_304-75del) | |
| 7 | g.33096630A>T | CA2682311909 | RP9 | n.2379-76T>A n.1530-76T>A n.3477-76T>A c.*581-76T>A (n.*581-76T>A) c.406-76T>A (n.406-76T>A) c.304-76T>A (n.304-76T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096631del | CA2774964975 | RP9 | n.2379-77del n.1530-77del n.3477-77del c.*581-77del (n.*581-77del) c.406-77del (n.406-77del) c.304-77del (n.304-77del) | |
| 7 | g.33096631T>A | CA2682311910 | RP9 | n.2379-77A>T n.1530-77A>T n.3477-77A>T c.*581-77A>T (n.*581-77A>T) c.406-77A>T (n.406-77A>T) c.304-77A>T (n.304-77A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096631_33096632insA | CA2774964977 | RP9 | n.2379-78_2379-77insT n.1530-78_1530-77insT n.3477-78_3477-77insT c.*581-78_*581-77insT (n.*581-78_*581-77insT) c.406-78_406-77insT (n.406-78_406-77insT) c.304-78_304-77insT (n.304-78_304-77insT) | |
| 7 | g.33096631_33096632insAG | CA2774964979 | RP9 | n.2379-78_2379-77insCT n.1530-78_1530-77insCT n.3477-78_3477-77insCT c.*581-78_*581-77insCT (n.*581-78_*581-77insCT) c.406-78_406-77insCT (n.406-78_406-77insCT) c.304-78_304-77insCT (n.304-78_304-77insCT) | |
| 7 | g.33096631_33096632insACA | CA2774964978 | RP9 | n.2379-78_2379-77insTGT n.1530-78_1530-77insTGT n.3477-78_3477-77insTGT c.*581-78_*581-77insTGT (n.*581-78_*581-77insTGT) c.406-78_406-77insTGT (n.406-78_406-77insTGT) c.304-78_304-77insTGT (n.304-78_304-77insTGT) | |
| 7 | g.33096632G>A | CA573515908 | RP9 | n.2379-78C>T n.1530-78C>T n.3477-78C>T c.*581-78C>T (n.*581-78C>T) c.406-78C>T (n.406-78C>T) c.304-78C>T (n.304-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096632G= | CA1698611629 | RP9 | n.2379-78C= n.1530-78C= n.3477-78C= c.*581-78C= (n.*581-78C=) c.406-78C= (n.406-78C=) c.304-78C= (n.304-78C=) | |
| 7 | g.33096632G>T | CA2682311911 | RP9 | n.2379-78C>A n.1530-78C>A n.3477-78C>A c.*581-78C>A (n.*581-78C>A) c.406-78C>A (n.406-78C>A) c.304-78C>A (n.304-78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096632_33096633delinsGA | CA1698611628 | RP9 | n.2379-79_2379-78delinsTC n.1530-79_1530-78delinsTC n.3477-79_3477-78delinsTC c.*581-79_*581-78delinsTC (n.*581-79_*581-78delinsTC) c.406-79_406-78delinsTC (n.406-79_406-78delinsTC) c.304-79_304-78delinsTC (n.304-79_304-78delinsTC) | |
| 7 | g.33096633A>G | CA2682311912 | RP9 | n.2379-79T>C n.1530-79T>C n.3477-79T>C c.*581-79T>C (n.*581-79T>C) c.406-79T>C (n.406-79T>C) c.304-79T>C (n.304-79T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096633A>T | CA2682311913 | RP9 | n.2379-79T>A n.1530-79T>A n.3477-79T>A c.*581-79T>A (n.*581-79T>A) c.406-79T>A (n.406-79T>A) c.304-79T>A (n.304-79T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096636del | CA156254152 | RP9 | n.2379-79del n.1530-79del n.3477-79del c.*581-79del (n.*581-79del) c.406-79del (n.406-79del) c.304-79del (n.304-79del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096634A>C | CA2774964982 | RP9 | n.2379-80T>G n.1530-80T>G n.3477-80T>G c.*581-80T>G (n.*581-80T>G) c.406-80T>G (n.406-80T>G) c.304-80T>G (n.304-80T>G) | |
| 7 | g.33096634A>G | CA2774964984 | RP9 | n.2379-80T>C n.1530-80T>C n.3477-80T>C c.*581-80T>C (n.*581-80T>C) c.406-80T>C (n.406-80T>C) c.304-80T>C (n.304-80T>C) | |
| 7 | g.33096635A>C | CA2774964985 | RP9 | n.2379-81T>G n.1530-81T>G n.3477-81T>G c.*581-81T>G (n.*581-81T>G) c.406-81T>G (n.406-81T>G) c.304-81T>G (n.304-81T>G) | |
| 7 | g.33096635A>T | CA2682311914 | RP9 | n.2379-81T>A n.1530-81T>A n.3477-81T>A c.*581-81T>A (n.*581-81T>A) c.406-81T>A (n.406-81T>A) c.304-81T>A (n.304-81T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096636A>T | CA2682311915 | RP9 | n.2379-82T>A n.1530-82T>A n.3477-82T>A c.*581-82T>A (n.*581-82T>A) c.406-82T>A (n.406-82T>A) c.304-82T>A (n.304-82T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096637C>A | CA2682311916 | RP9 | n.2379-83G>T n.1530-83G>T n.3477-83G>T c.*581-83G>T (n.*581-83G>T) c.406-83G>T (n.406-83G>T) c.304-83G>T (n.304-83G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096637C= | CA1698611630 | RP9 | n.2379-83G= n.1530-83G= n.3477-83G= c.*581-83G= (n.*581-83G=) c.406-83G= (n.406-83G=) c.304-83G= (n.304-83G=) | |
| 7 | g.33096637C>G | CA156254154 | RP9 | n.2379-83G>C n.1530-83G>C n.3477-83G>C c.*581-83G>C (n.*581-83G>C) c.406-83G>C (n.406-83G>C) c.304-83G>C (n.304-83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096637C>T | CA2578864377 | RP9 | n.2379-83G>A n.1530-83G>A n.3477-83G>A c.*581-83G>A (n.*581-83G>A) c.406-83G>A (n.406-83G>A) c.304-83G>A (n.304-83G>A) | |
| 7 | g.33096638C>A | CA2682311917 | RP9 | n.2379-84G>T n.1530-84G>T n.3477-84G>T c.*581-84G>T (n.*581-84G>T) c.406-84G>T (n.406-84G>T) c.304-84G>T (n.304-84G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096638C>T | CA2682311918 | RP9 | n.2379-84G>A n.1530-84G>A n.3477-84G>A c.*581-84G>A (n.*581-84G>A) c.406-84G>A (n.406-84G>A) c.304-84G>A (n.304-84G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096639A>T | CA2682311919 | RP9 | n.2379-85T>A n.1530-85T>A n.3477-85T>A c.*581-85T>A (n.*581-85T>A) c.406-85T>A (n.406-85T>A) c.304-85T>A (n.304-85T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096640G>T | CA2578864378 | RP9 | n.2379-86C>A n.1530-86C>A n.3477-86C>A c.*581-86C>A (n.*581-86C>A) c.406-86C>A (n.406-86C>A) c.304-86C>A (n.304-86C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096640_33096641insACA | CA2774964986 | RP9 | n.2379-87_2379-86insTGT n.1530-87_1530-86insTGT n.3477-87_3477-86insTGT c.*581-87_*581-86insTGT (n.*581-87_*581-86insTGT) c.406-87_406-86insTGT (n.406-87_406-86insTGT) c.304-87_304-86insTGT (n.304-87_304-86insTGT) | |
| 7 | g.33096641T>C | CA2682311921 | RP9 | n.2379-87A>G n.1530-87A>G n.3477-87A>G c.*581-87A>G (n.*581-87A>G) c.406-87A>G (n.406-87A>G) c.304-87A>G (n.304-87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096643dup | CA2682311920 | RP9 | n.2379-87dup n.1530-87dup n.3477-87dup c.*581-87dup (n.*581-87dup) c.406-87dup (n.406-87dup) c.304-87dup (n.304-87dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096643del | CA2578864379 | RP9 | n.2379-87del n.1530-87del n.3477-87del c.*581-87del (n.*581-87del) c.406-87del (n.406-87del) c.304-87del (n.304-87del) | |
| 7 | g.33096642T>A | CA2774964987 | RP9 | n.2379-88A>T n.1530-88A>T n.3477-88A>T c.*581-88A>T (n.*581-88A>T) c.406-88A>T (n.406-88A>T) c.304-88A>T (n.304-88A>T) | |
| 7 | g.33096642T>C | CA2682311922 | RP9 | n.2379-88A>G n.1530-88A>G n.3477-88A>G c.*581-88A>G (n.*581-88A>G) c.406-88A>G (n.406-88A>G) c.304-88A>G (n.304-88A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096642_33096643insACA | CA2774964988 | RP9 | n.2379-89_2379-88insTGT n.1530-89_1530-88insTGT n.3477-89_3477-88insTGT c.*581-89_*581-88insTGT (n.*581-89_*581-88insTGT) c.406-89_406-88insTGT (n.406-89_406-88insTGT) c.304-89_304-88insTGT (n.304-89_304-88insTGT) | |
| 7 | g.33096642_33096643insACG | CA2774964989 | RP9 | n.2379-89_2379-88insCGT n.1530-89_1530-88insCGT n.3477-89_3477-88insCGT c.*581-89_*581-88insCGT (n.*581-89_*581-88insCGT) c.406-89_406-88insCGT (n.406-89_406-88insCGT) c.304-89_304-88insCGT (n.304-89_304-88insCGT) | |
| 7 | g.33096643T>A | CA2682311923 | RP9 | n.2379-89A>T n.1530-89A>T n.3477-89A>T c.*581-89A>T (n.*581-89A>T) c.406-89A>T (n.406-89A>T) c.304-89A>T (n.304-89A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096643_33096644delinsTA | CA1698611631 | RP9 | n.2379-90_2379-89delinsTA n.1530-90_1530-89delinsTA n.3477-90_3477-89delinsTA c.*581-90_*581-89delinsTA (n.*581-90_*581-89delinsTA) c.406-90_406-89delinsTA (n.406-90_406-89delinsTA) c.304-90_304-89delinsTA (n.304-90_304-89delinsTA) | |
| 7 | g.33096644del | CA837767795 | RP9 | n.2379-90del n.1530-90del n.3477-90del c.*581-90del (n.*581-90del) c.406-90del (n.406-90del) c.304-90del (n.304-90del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096644A= | CA1698611634 | RP9 | n.2379-90T= n.1530-90T= n.3477-90T= c.*581-90T= (n.*581-90T=) c.406-90T= (n.406-90T=) c.304-90T= (n.304-90T=) | |
| 7 | g.33096644A>G | CA2682311924 | RP9 | n.2379-90T>C n.1530-90T>C n.3477-90T>C c.*581-90T>C (n.*581-90T>C) c.406-90T>C (n.406-90T>C) c.304-90T>C (n.304-90T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096644A>T | CA1698611633 | RP9 | n.2379-90T>A n.1530-90T>A n.3477-90T>A c.*581-90T>A (n.*581-90T>A) c.406-90T>A (n.406-90T>A) c.304-90T>A (n.304-90T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096644_33096645delinsAT | CA1698611632 | RP9 | n.2379-91_2379-90delinsAT n.1530-91_1530-90delinsAT n.3477-91_3477-90delinsAT c.*581-91_*581-90delinsAT (n.*581-91_*581-90delinsAT) c.406-91_406-90delinsAT (n.406-91_406-90delinsAT) c.304-91_304-90delinsAT (n.304-91_304-90delinsAT) | |
| 7 | g.33096645T>A | CA573515920 | RP9 | n.2379-91A>T n.1530-91A>T n.3477-91A>T c.*581-91A>T (n.*581-91A>T) c.406-91A>T (n.406-91A>T) c.304-91A>T (n.304-91A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096645T= | CA1698611635 | RP9 | n.2379-91A= n.1530-91A= n.3477-91A= c.*581-91A= (n.*581-91A=) c.406-91A= (n.406-91A=) c.304-91A= (n.304-91A=) | |
| 7 | g.33096655dup | CA156254156 | RP9 | n.2379-91dup n.1530-91dup n.3477-91dup c.*581-91dup (n.*581-91dup) c.406-91dup (n.406-91dup) c.304-91dup (n.304-91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096654_33096655dup | CA1100004518 | RP9 | n.2379-92_2379-91dup n.1530-92_1530-91dup n.3477-92_3477-91dup c.*581-92_*581-91dup (n.*581-92_*581-91dup) c.406-92_406-91dup (n.406-92_406-91dup) c.304-92_304-91dup (n.304-92_304-91dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096653_33096655dup | CA2682311926 | RP9 | n.2379-93_2379-91dup n.1530-93_1530-91dup n.3477-93_3477-91dup c.*581-93_*581-91dup (n.*581-93_*581-91dup) c.406-93_406-91dup (n.406-93_406-91dup) c.304-93_304-91dup (n.304-93_304-91dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096655del | CA156254163 | RP9 | n.2379-91del n.1530-91del n.3477-91del c.*581-91del (n.*581-91del) c.406-91del (n.406-91del) c.304-91del (n.304-91del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096654_33096655del | CA1100004519 | RP9 | n.2379-92_2379-91del n.1530-92_1530-91del n.3477-92_3477-91del c.*581-92_*581-91del (n.*581-92_*581-91del) c.406-92_406-91del (n.406-92_406-91del) c.304-92_304-91del (n.304-92_304-91del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096653_33096655del | CA2682311925 | RP9 | n.2379-93_2379-91del n.1530-93_1530-91del n.3477-93_3477-91del c.*581-93_*581-91del (n.*581-93_*581-91del) c.406-93_406-91del (n.406-93_406-91del) c.304-93_304-91del (n.304-93_304-91del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096646_33096647insAGG | CA2774964995 | RP9 | n.2379-93_2379-92insCCT n.1530-93_1530-92insCCT n.3477-93_3477-92insCCT c.*581-93_*581-92insCCT (n.*581-93_*581-92insCCT) c.406-93_406-92insCCT (n.406-93_406-92insCCT) c.304-93_304-92insCCT (n.304-93_304-92insCCT) | |
| 7 | g.33096647T>C | CA2682311927 | RP9 | n.2379-93A>G n.1530-93A>G n.3477-93A>G c.*581-93A>G (n.*581-93A>G) c.406-93A>G (n.406-93A>G) c.304-93A>G (n.304-93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096647_33096648insG | CA2682311928 | RP9 | n.2379-94_2379-93insC n.1530-94_1530-93insC n.3477-94_3477-93insC c.*581-94_*581-93insC (n.*581-94_*581-93insC) c.406-94_406-93insC (n.406-94_406-93insC) c.304-94_304-93insC (n.304-94_304-93insC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096648T>A | CA156254165 | RP9 | n.2379-94A>T n.1530-94A>T n.3477-94A>T c.*581-94A>T (n.*581-94A>T) c.406-94A>T (n.406-94A>T) c.304-94A>T (n.304-94A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096648T>C | CA2578864380 | RP9 | n.2379-94A>G n.1530-94A>G n.3477-94A>G c.*581-94A>G (n.*581-94A>G) c.406-94A>G (n.406-94A>G) c.304-94A>G (n.304-94A>G) | |
| 7 | g.33096648T= | CA1698611636 | RP9 | n.2379-94A= n.1530-94A= n.3477-94A= c.*581-94A= (n.*581-94A=) c.406-94A= (n.406-94A=) c.304-94A= (n.304-94A=) | |
| 7 | g.33096649T>A | CA2774964996 | RP9 | n.2379-95A>T n.1530-95A>T n.3477-95A>T c.*581-95A>T (n.*581-95A>T) c.406-95A>T (n.406-95A>T) c.304-95A>T (n.304-95A>T) | |
| 7 | g.33096650T>C | CA2774964998 | RP9 | n.2379-96A>G n.1530-96A>G n.3477-96A>G c.*581-96A>G (n.*581-96A>G) c.406-96A>G (n.406-96A>G) c.304-96A>G (n.304-96A>G) | |
| 7 | g.33096650T>G | CA2682311929 | RP9 | n.2379-96A>C n.1530-96A>C n.3477-96A>C c.*581-96A>C (n.*581-96A>C) c.406-96A>C (n.406-96A>C) c.304-96A>C (n.304-96A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096651T>G | CA2682311930 | RP9 | n.2379-97A>C n.1530-97A>C n.3477-97A>C c.*581-97A>C (n.*581-97A>C) c.406-97A>C (n.406-97A>C) c.304-97A>C (n.304-97A>C) | gnomAD v4 |