UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33096454_33096468dup | CA2682311856 | RP9 | n.2440+26_2440+40dup n.1591+26_1591+40dup n.3538+26_3538+40dup c.*642+26_*642+40dup (n.*642+26_*642+40dup) c.*22_*36dup (n.*22_*36dup) c.467+26_467+40dup (n.467+26_467+40dup) c.365+26_365+40dup (n.365+26_365+40dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096458T>C | CA573515759 | RP9 | n.2440+35A>G n.1591+35A>G n.3538+35A>G c.*642+35A>G (n.*642+35A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.467+35A>G (n.467+35A>G) c.365+35A>G (n.365+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096458T= | CA1698611556 | RP9 | n.2440+35A= n.1591+35A= n.3538+35A= c.*642+35A= (n.*642+35A=) c.*31A= (n.*31A=) c.467+35A= (n.467+35A=) c.365+35A= (n.365+35A=) | |
| 7 | g.33096459T>A | CA2578864359 | RP9 | n.2440+34A>T n.1591+34A>T n.3538+34A>T c.*642+34A>T (n.*642+34A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.467+34A>T (n.467+34A>T) c.365+34A>T (n.365+34A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096459T>C | CA156254016 | RP9 | n.2440+34A>G n.1591+34A>G n.3538+34A>G c.*642+34A>G (n.*642+34A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.467+34A>G (n.467+34A>G) c.365+34A>G (n.365+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096459T= | CA1698611557 | RP9 | n.2440+34A= n.1591+34A= n.3538+34A= c.*642+34A= (n.*642+34A=) c.*30A= (n.*30A=) c.467+34A= (n.467+34A=) c.365+34A= (n.365+34A=) | |
| 7 | g.33096460A>T | CA2682311857 | RP9 | n.2440+33T>A n.1591+33T>A n.3538+33T>A c.*642+33T>A (n.*642+33T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.467+33T>A (n.467+33T>A) c.365+33T>A (n.365+33T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096461del | CA2682311858 | RP9 | n.2440+33del n.1591+33del n.3538+33del c.*642+33del (n.*642+33del) c.*29del (n.*29del) c.467+33del (n.467+33del) c.365+33del (n.365+33del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096461A>G | CA2682311859 | RP9 | n.2440+32T>C n.1591+32T>C n.3538+32T>C c.*642+32T>C (n.*642+32T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.467+32T>C (n.467+32T>C) c.365+32T>C (n.365+32T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096462G>C | CA2578864360 | RP9 | n.2440+31C>G n.1591+31C>G n.3538+31C>G c.*642+31C>G (n.*642+31C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.467+31C>G (n.467+31C>G) c.365+31C>G (n.365+31C>G) | |
| 7 | g.33096462G>T | CA2578864361 | RP9 | n.2440+31C>A n.1591+31C>A n.3538+31C>A c.*642+31C>A (n.*642+31C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.467+31C>A (n.467+31C>A) c.365+31C>A (n.365+31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096463G>A | CA2682311861 | RP9 | n.2440+30C>T n.1591+30C>T n.3538+30C>T c.*642+30C>T (n.*642+30C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.467+30C>T (n.467+30C>T) c.365+30C>T (n.365+30C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096463G>T | CA2682311862 | RP9 | n.2440+30C>A n.1591+30C>A n.3538+30C>A c.*642+30C>A (n.*642+30C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.467+30C>A (n.467+30C>A) c.365+30C>A (n.365+30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096464_33096471del | CA2682311860 | RP9 | n.2440+23_2440+30del n.1591+23_1591+30del n.3538+23_3538+30del c.*642+23_*642+30del (n.*642+23_*642+30del) c.*19_*26del (n.*19_*26del) c.467+23_467+30del (n.467+23_467+30del) c.365+23_365+30del (n.365+23_365+30del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096464G>A | CA2682311863 | RP9 | n.2440+29C>T n.1591+29C>T n.3538+29C>T c.*642+29C>T (n.*642+29C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.467+29C>T (n.467+29C>T) c.365+29C>T (n.365+29C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096464G>T | CA2578864362 | RP9 | n.2440+29C>A n.1591+29C>A n.3538+29C>A c.*642+29C>A (n.*642+29C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.467+29C>A (n.467+29C>A) c.365+29C>A (n.365+29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096465G>T | CA2682311864 | RP9 | n.2440+28C>A n.1591+28C>A n.3538+28C>A c.*642+28C>A (n.*642+28C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.467+28C>A (n.467+28C>A) c.365+28C>A (n.365+28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096466A= | CA1698611558 | RP9 | n.2440+27T= n.1591+27T= n.3538+27T= c.*642+27T= (n.*642+27T=) c.*23T= (n.*23T=) c.467+27T= (n.467+27T=) c.365+27T= (n.365+27T=) | |
| 7 | g.33096466A>G | CA1698611559 | RP9 | n.2440+27T>C n.1591+27T>C n.3538+27T>C c.*642+27T>C (n.*642+27T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.467+27T>C (n.467+27T>C) c.365+27T>C (n.365+27T>C) | dbSNP |
| 7 | g.33096469T>C | CA2578864363 | RP9 | n.2440+24A>G n.1591+24A>G n.3538+24A>G c.*642+24A>G (n.*642+24A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.467+24A>G (n.467+24A>G) c.365+24A>G (n.365+24A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096469T>G | CA837767529 | RP9 | n.2440+24A>C n.1591+24A>C n.3538+24A>C c.*642+24A>C (n.*642+24A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.467+24A>C (n.467+24A>C) c.365+24A>C (n.365+24A>C) | dbSNP |
| 7 | g.33096469T= | CA1698611560 | RP9 | n.2440+24A= n.1591+24A= n.3538+24A= c.*642+24A= (n.*642+24A=) c.*20A= (n.*20A=) c.467+24A= (n.467+24A=) c.365+24A= (n.365+24A=) | |
| 7 | g.33096471G>A | CA2578864364 | RP9 | n.2440+22C>T n.1591+22C>T n.3538+22C>T c.*642+22C>T (n.*642+22C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.467+22C>T (n.467+22C>T) c.365+22C>T (n.365+22C>T) | |
| 7 | g.33096471G>T | CA2682311865 | RP9 | n.2440+22C>A n.1591+22C>A n.3538+22C>A c.*642+22C>A (n.*642+22C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.467+22C>A (n.467+22C>A) c.365+22C>A (n.365+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096472T>C | CA2682311866 | RP9 | n.2440+21A>G n.1591+21A>G n.3538+21A>G c.*642+21A>G (n.*642+21A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.467+21A>G (n.467+21A>G) c.365+21A>G (n.365+21A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096473T>C | CA4213711 | RP9 | n.2440+20A>G n.1591+20A>G n.3538+20A>G c.*642+20A>G (n.*642+20A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.467+20A>G (n.467+20A>G) c.365+20A>G (n.365+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096473T= | CA1698611562 | RP9 | n.2440+20A= n.1591+20A= n.3538+20A= c.*642+20A= (n.*642+20A=) c.*16A= (n.*16A=) c.467+20A= (n.467+20A=) c.365+20A= (n.365+20A=) | |
| 7 | g.33096473_33096476delinsTATC | CA1698611561 | RP9 | n.2440+17_2440+20delinsGATA n.1591+17_1591+20delinsGATA n.3538+17_3538+20delinsGATA c.*642+17_*642+20delinsGATA (n.*642+17_*642+20delinsGATA) c.*13_*16delinsGATA (n.*13_*16delinsGATA) c.467+17_467+20delinsGATA (n.467+17_467+20delinsGATA) c.365+17_365+20delinsGATA (n.365+17_365+20delinsGATA) | |
| 7 | g.33096474A>G | CA2682311867 | RP9 | n.2440+19T>C n.1591+19T>C n.3538+19T>C c.*642+19T>C (n.*642+19T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.467+19T>C (n.467+19T>C) c.365+19T>C (n.365+19T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096478_33096480del | CA573515775 | RP9 | n.2440+17_2440+19del n.1591+17_1591+19del n.3538+17_3538+19del c.*642+17_*642+19del (n.*642+17_*642+19del) c.*13_*15del (n.*13_*15del) c.467+17_467+19del (n.467+17_467+19del) c.365+17_365+19del (n.365+17_365+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096479C>A | CA573515778 | RP9 | n.2440+14G>T n.1591+14G>T n.3538+14G>T c.*642+14G>T (n.*642+14G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.467+14G>T (n.467+14G>T) c.365+14G>T (n.365+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096479C= | CA1698611563 | RP9 | n.2440+14G= n.1591+14G= n.3538+14G= c.*642+14G= (n.*642+14G=) c.*10G= (n.*10G=) c.467+14G= (n.467+14G=) c.365+14G= (n.365+14G=) | |
| 7 | g.33096479C>T | CA1698611564 | RP9 | n.2440+14G>A n.1591+14G>A n.3538+14G>A c.*642+14G>A (n.*642+14G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.467+14G>A (n.467+14G>A) c.365+14G>A (n.365+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096481G>A | CA573515781 | RP9 | n.2440+12C>T n.1591+12C>T n.3538+12C>T c.*642+12C>T (n.*642+12C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.467+12C>T (n.467+12C>T) c.365+12C>T (n.365+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.33096481G= | CA1698611565 | RP9 | n.2440+12C= n.1591+12C= n.3538+12C= c.*642+12C= (n.*642+12C=) c.*8C= (n.*8C=) c.467+12C= (n.467+12C=) c.365+12C= (n.365+12C=) | |
| 7 | g.33096481G>T | CA2682311868 | RP9 | n.2440+12C>A n.1591+12C>A n.3538+12C>A c.*642+12C>A (n.*642+12C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.467+12C>A (n.467+12C>A) c.365+12C>A (n.365+12C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096482del | CA454342352 | RP9 | n.2440+12del n.1591+12del n.3538+12del c.*642+12del (n.*642+12del) c.*8del (n.*8del) c.467+12del (n.467+12del) c.365+12del (n.365+12del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096482G>A | CA573515784 | RP9 | n.2440+11C>T n.1591+11C>T n.3538+11C>T c.*642+11C>T (n.*642+11C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.467+11C>T (n.467+11C>T) c.365+11C>T (n.365+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096482G= | CA1698611566 | RP9 | n.2440+11C= n.1591+11C= n.3538+11C= c.*642+11C= (n.*642+11C=) c.*7C= (n.*7C=) c.467+11C= (n.467+11C=) c.365+11C= (n.365+11C=) | |
| 7 | g.33096482G>T | CA2682311869 | RP9 | n.2440+11C>A n.1591+11C>A n.3538+11C>A c.*642+11C>A (n.*642+11C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.467+11C>A (n.467+11C>A) c.365+11C>A (n.365+11C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096485_33096487del | CA2580615870 | RP9 | n.2440+9_2440+11del n.1591+9_1591+11del n.3538+9_3538+11del c.*642+9_*642+11del (n.*642+9_*642+11del) c.*5_*7del (n.*5_*7del) c.467+9_467+11del (n.467+9_467+11del) c.365+9_365+11del (n.365+9_365+11del) | ClinVar |
| 7 | g.33096484C= | CA1698611567 | RP9 | n.2440+9G= n.1591+9G= n.3538+9G= c.*642+9G= (n.*642+9G=) c.*5G= (n.*5G=) c.467+9G= (n.467+9G=) c.365+9G= (n.365+9G=) | |
| 7 | g.33096484C>G | CA2682311870 | RP9 | n.2440+9G>C n.1591+9G>C n.3538+9G>C c.*642+9G>C (n.*642+9G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.467+9G>C (n.467+9G>C) c.365+9G>C (n.365+9G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096484C>T | CA4213712 | RP9 | n.2440+9G>A n.1591+9G>A n.3538+9G>A c.*642+9G>A (n.*642+9G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.467+9G>A (n.467+9G>A) c.365+9G>A (n.365+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096485G>A | CA4213713 | RP9 | n.2440+8C>T n.1591+8C>T n.3538+8C>T c.*642+8C>T (n.*642+8C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.467+8C>T (n.467+8C>T) c.365+8C>T (n.365+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096485G= | CA1698611568 | RP9 | n.2440+8C= n.1591+8C= n.3538+8C= c.*642+8C= (n.*642+8C=) c.*4C= (n.*4C=) c.467+8C= (n.467+8C=) c.365+8C= (n.365+8C=) | |
| 7 | g.33096485G>T | CA4213714 | RP9 | n.2440+8C>A n.1591+8C>A n.3538+8C>A c.*642+8C>A (n.*642+8C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.467+8C>A (n.467+8C>A) c.365+8C>A (n.365+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096487C>A | CA156254029 | RP9 | n.2440+6G>T n.1591+6G>T n.3538+6G>T c.*642+6G>T (n.*642+6G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.467+6G>T (n.467+6G>T) c.365+6G>T (n.365+6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096487C= | CA1698611569 | RP9 | n.2440+6G= n.1591+6G= n.3538+6G= c.*642+6G= (n.*642+6G=) c.*2G= (n.*2G=) c.467+6G= (n.467+6G=) c.365+6G= (n.365+6G=) | |
| 7 | g.33096491A>C | CA367181220 | RP9 | n.2440+2T>G n.1591+2T>G n.3538+2T>G c.*642+2T>G (n.*642+2T>G) c.469T>G (p.Ter157Gly) c.467+2T>G (n.467+2T>G) c.365+2T>G (n.365+2T>G) | |
| 7 | g.33096491A>G | CA367181222 | RP9 | n.2440+2T>C n.1591+2T>C n.3538+2T>C c.*642+2T>C (n.*642+2T>C) c.469T>C (p.Ter157Arg) c.467+2T>C (n.467+2T>C) c.365+2T>C (n.365+2T>C) | |
| 7 | g.33096491A>T | CA367181223 | RP9 | n.2440+2T>A n.1591+2T>A n.3538+2T>A c.*642+2T>A (n.*642+2T>A) c.469T>A (p.Ter157Arg) c.467+2T>A (n.467+2T>A) c.365+2T>A (n.365+2T>A) | |
| 7 | g.33096492C>A | CA367181229 | RP9 | n.2440+1G>T n.1591+1G>T n.3538+1G>T c.*642+1G>T (n.*642+1G>T) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.467+1G>T (n.467+1G>T) c.365+1G>T (n.365+1G>T) | |
| 7 | g.33096492C= | CA1698611570 | RP9 | n.2440+1G= n.1591+1G= n.3538+1G= c.*642+1G= (n.*642+1G=) c.468G= (p.Arg156=) c.467+1G= (n.467+1G=) c.365+1G= (n.365+1G=) | |
| 7 | g.33096492C>G | CA367181226 | RP9 | n.2440+1G>C n.1591+1G>C n.3538+1G>C c.*642+1G>C (n.*642+1G>C) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.467+1G>C (n.467+1G>C) c.365+1G>C (n.365+1G>C) | |
| 7 | g.33096492C>T | CA367181227 | RP9 | n.2440+1G>A n.1591+1G>A n.3538+1G>A c.*642+1G>A (n.*642+1G>A) c.468G>A (p.Arg156=) c.467+1G>A (n.467+1G>A) c.365+1G>A (n.365+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096493C>A | CA367181232 | RP9 | n.2440G>T n.1591G>T n.3538G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.467G>T (p.Arg156Met) c.365G>T (p.Arg122Met) | |
| 7 | g.33096493C>G | CA367181233 | RP9 | n.2440G>C n.1591G>C n.3538G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) | |
| 7 | g.33096493C>T | CA367181236 | RP9 | n.2440G>A n.1591G>A n.3538G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) | |
| 7 | g.33096494T>A | CA367181238 | RP9 | n.2439A>T n.1590A>T n.3537A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.364A>T (p.Arg122Trp) | |
| 7 | g.33096494T>C | CA367181239 | RP9 | n.2439A>G n.1590A>G n.3537A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) | |
| 7 | g.33096494T>G | CA454342357 | RP9 | n.2439A>C n.1590A>C n.3537A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.466A>C (p.Arg156=) c.364A>C (p.Arg122=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096494T= | CA1698611571 | RP9 | n.2439A= n.1590A= n.3537A= c.*641A= (n.*641A=) c.466A= (p.Arg156=) c.364A= (p.Arg122=) | |
| 7 | g.33096495T>A | CA454342359 | RP9 | n.2438A>T n.1589A>T n.3536A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.465A>T (p.Val155=) c.363A>T (p.Val121=) | |
| 7 | g.33096495T>C | CA454342361 | RP9 | n.2438A>G n.1589A>G n.3536A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.465A>G (p.Val155=) c.363A>G (p.Val121=) | |
| 7 | g.33096495T>G | CA454342362 | RP9 | n.2438A>C n.1589A>C n.3536A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.465A>C (p.Val155=) c.363A>C (p.Val121=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096496del | CA2578864365 | RP9 | n.2437del n.1588del n.3535del c.*639del (n.*639del) c.464del (p.Val155GlufsTer13) c.464del (p.Val155GlufsTer6) c.362del (p.Val121GlufsTer6) | |
| 7 | g.33096496A>C | CA367181242 | RP9 | n.2437T>G n.1588T>G n.3535T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.464T>G (p.Val155Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) | |
| 7 | g.33096496A>G | CA367181243 | RP9 | n.2437T>C n.1588T>C n.3535T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) | |
| 7 | g.33096496A>T | CA367181244 | RP9 | n.2437T>A n.1588T>A n.3535T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.464T>A (p.Val155Glu) c.362T>A (p.Val121Glu) | |
| 7 | g.33096496_33096497dup | CA2682311871 | RP9 | n.2436_2437dup n.1587_1588dup n.3534_3535dup c.*638_*639dup (n.*638_*639dup) c.463_464dup (p.Arg156Ter) c.361_362dup (p.Arg122Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096497C>A | CA367181245 | RP9 | n.2436G>T n.1587G>T n.3534G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.463G>T (p.Val155Leu) c.361G>T (p.Val121Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096497C= | CA1698611572 | RP9 | n.2436G= n.1587G= n.3534G= c.*638G= (n.*638G=) c.463G= (p.Val155=) c.361G= (p.Val121=) | |
| 7 | g.33096497C>G | CA367181247 | RP9 | n.2436G>C n.1587G>C n.3534G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096497C>T | CA234811 | RP9 | n.2436G>A n.1587G>A n.3534G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.463G>A (p.Val155Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096498G>A | CA4213715 | RP9 | n.2435C>T n.1586C>T n.3533C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.462C>T (p.Asp154=) c.360C>T (p.Asp120=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096498G>C | CA367181252 | RP9 | n.2435C>G n.1586C>G n.3533C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.462C>G (p.Asp154Glu) c.360C>G (p.Asp120Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096498G= | CA1698611573 | RP9 | n.2435C= n.1586C= n.3533C= c.*637C= (n.*637C=) c.462C= (p.Asp154=) c.360C= (p.Asp120=) | |
| 7 | g.33096498G>T | CA367181250 | RP9 | n.2435C>A n.1586C>A n.3533C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.462C>A (p.Asp154Glu) c.360C>A (p.Asp120Glu) | |
| 7 | g.33096499T>A | CA367181254 | RP9 | n.2434A>T n.1585A>T n.3532A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.461A>T (p.Asp154Val) c.359A>T (p.Asp120Val) | |
| 7 | g.33096499T>C | CA367181256 | RP9 | n.2434A>G n.1585A>G n.3532A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.461A>G (p.Asp154Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) | |
| 7 | g.33096499T>G | CA367181258 | RP9 | n.2434A>C n.1585A>C n.3532A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.461A>C (p.Asp154Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) | |
| 7 | g.33096500C>A | CA367181259 | RP9 | n.2433G>T n.1584G>T n.3531G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) | |
| 7 | g.33096500C>G | CA367181261 | RP9 | n.2433G>C n.1584G>C n.3531G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.460G>C (p.Asp154His) c.358G>C (p.Asp120His) | |
| 7 | g.33096500C>T | CA367181263 | RP9 | n.2433G>A n.1584G>A n.3531G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.460G>A (p.Asp154Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) | |
| 7 | g.33096501C>A | CA367181264 | RP9 | n.2432G>T n.1583G>T n.3530G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) | |
| 7 | g.33096501C= | CA1698611574 | RP9 | n.2432G= n.1583G= n.3530G= c.*634G= (n.*634G=) c.459G= (p.Lys153=) c.357G= (p.Lys119=) | |
| 7 | g.33096501C>G | CA367181265 | RP9 | n.2432G>C n.1583G>C n.3530G>C c.*634G>C (n.*634G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) | |
| 7 | g.33096501C>T | CA180404 | RP9 | n.2432G>A n.1583G>A n.3530G>A c.*634G>A (n.*634G>A) c.459G>A (p.Lys153=) c.357G>A (p.Lys119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096502T>A | CA367181269 | RP9 | n.2431A>T n.1582A>T n.3529A>T c.*633A>T (n.*633A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) c.356A>T (p.Lys119Met) | |
| 7 | g.33096502T>C | CA367181270 | RP9 | n.2431A>G n.1582A>G n.3529A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096502T>G | CA367181272 | RP9 | n.2431A>C n.1582A>C n.3529A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) | |
| 7 | g.33096503T>A | CA367181281 | RP9 | n.2430A>T n.1581A>T n.3528A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) | |
| 7 | g.33096503T>C | CA367181278 | RP9 | n.2430A>G n.1581A>G n.3528A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) | |
| 7 | g.33096503T>G | CA367181277 | RP9 | n.2430A>C n.1581A>C n.3528A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) | |
| 7 | g.33096504T>A | CA367181285 | RP9 | n.2429A>T n.1580A>T n.3527A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.456A>T (p.Glu152Asp) c.354A>T (p.Glu118Asp) | |
| 7 | g.33096504T>C | CA454342369 | RP9 | n.2429A>G n.1580A>G n.3527A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.456A>G (p.Glu152=) c.354A>G (p.Glu118=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096504T>G | CA367181287 | RP9 | n.2429A>C n.1580A>C n.3527A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.456A>C (p.Glu152Asp) c.354A>C (p.Glu118Asp) | |
| 7 | g.33096504T= | CA1698611575 | RP9 | n.2429A= n.1580A= n.3527A= c.*631A= (n.*631A=) c.456A= (p.Glu152=) c.354A= (p.Glu118=) | |
| 7 | g.33096505T>A | CA367181295 | RP9 | n.2428A>T n.1579A>T n.3526A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) c.353A>T (p.Glu118Val) | |
| 7 | g.33096505T>C | CA367181296 | RP9 | n.2428A>G n.1579A>G n.3526A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) | COSMIC |
| 7 | g.33096505T>G | CA367181297 | RP9 | n.2428A>C n.1579A>C n.3526A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096506C>A | CA367181298 | RP9 | n.2427G>T n.1578G>T n.3525G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) | |
| 7 | g.33096506C>G | CA367181299 | RP9 | n.2427G>C n.1578G>C n.3525G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) | COSMIC |
| 7 | g.33096506C>T | CA367181301 | RP9 | n.2427G>A n.1578G>A n.3525G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096507A>C | CA367181303 | RP9 | n.2426T>G n.1577T>G n.3524T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.453T>G (p.His151Gln) c.351T>G (p.His117Gln) | |
| 7 | g.33096507A>G | CA454342370 | RP9 | n.2426T>C n.1577T>C n.3524T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.453T>C (p.His151=) c.351T>C (p.His117=) | |
| 7 | g.33096507A>T | CA367181304 | RP9 | n.2426T>A n.1577T>A n.3524T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.453T>A (p.His151Gln) c.351T>A (p.His117Gln) | |
| 7 | g.33096508T>A | CA367181305 | RP9 | n.2425A>T n.1576A>T n.3523A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.452A>T (p.His151Leu) c.350A>T (p.His117Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096508T>C | CA367181306 | RP9 | n.2425A>G n.1576A>G n.3523A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.452A>G (p.His151Arg) c.350A>G (p.His117Arg) | |
| 7 | g.33096508T>G | CA367181308 | RP9 | n.2425A>C n.1576A>C n.3523A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.452A>C (p.His151Pro) c.350A>C (p.His117Pro) | |
| 7 | g.33096508T= | CA1698611576 | RP9 | n.2425A= n.1576A= n.3523A= c.*627A= (n.*627A=) c.452A= (p.His151=) c.350A= (p.His117=) | |
| 7 | g.33096509G>A | CA367181312 | RP9 | n.2424C>T n.1575C>T n.3522C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.451C>T (p.His151Tyr) c.349C>T (p.His117Tyr) | |
| 7 | g.33096509G>C | CA367181315 | RP9 | n.2424C>G n.1575C>G n.3522C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.451C>G (p.His151Asp) c.349C>G (p.His117Asp) | |
| 7 | g.33096509G>T | CA367181309 | RP9 | n.2424C>A n.1575C>A n.3522C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.451C>A (p.His151Asn) c.349C>A (p.His117Asn) | |
| 7 | g.33096510T>A | CA454342372 | RP9 | n.2423A>T n.1574A>T n.3521A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.450A>T (p.Arg150=) c.348A>T (p.Arg116=) | |
| 7 | g.33096510T>C | CA454342373 | RP9 | n.2423A>G n.1574A>G n.3521A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.450A>G (p.Arg150=) c.348A>G (p.Arg116=) | |
| 7 | g.33096510T>G | CA454342371 | RP9 | n.2423A>C n.1574A>C n.3521A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.450A>C (p.Arg150=) c.348A>C (p.Arg116=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096511C>A | CA367181318 | RP9 | n.2422G>T n.1573G>T n.3520G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.347G>T (p.Arg116Leu) | |
| 7 | g.33096511C= | CA1698611577 | RP9 | n.2422G= n.1573G= n.3520G= c.*624G= (n.*624G=) c.449G= (p.Arg150=) c.347G= (p.Arg116=) | |
| 7 | g.33096511C>G | CA367181322 | RP9 | n.2422G>C n.1573G>C n.3520G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.449G>C (p.Arg150Pro) c.347G>C (p.Arg116Pro) | |
| 7 | g.33096511C>T | CA4213716 | RP9 | n.2422G>A n.1573G>A n.3520G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.449G>A (p.Arg150Gln) c.347G>A (p.Arg116Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096512G>A | CA367181328 | RP9 | n.2421C>T n.1572C>T n.3519C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.448C>T (p.Arg150Ter) c.346C>T (p.Arg116Ter) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.33096512G>C | CA367181332 | RP9 | n.2421C>G n.1572C>G n.3519C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.448C>G (p.Arg150Gly) c.346C>G (p.Arg116Gly) | |
| 7 | g.33096512G>T | CA454342375 | RP9 | n.2421C>A n.1572C>A n.3519C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.448C>A (p.Arg150=) c.346C>A (p.Arg116=) | |
| 7 | g.33096513T>A | CA367181333 | RP9 | n.2420A>T n.1571A>T n.3518A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.447A>T (p.Lys149Asn) c.345A>T (p.Lys115Asn) | |
| 7 | g.33096513T>C | CA454342376 | RP9 | n.2420A>G n.1571A>G n.3518A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.447A>G (p.Lys149=) c.345A>G (p.Lys115=) | |
| 7 | g.33096513T>G | CA367181334 | RP9 | n.2420A>C n.1571A>C n.3518A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.447A>C (p.Lys149Asn) c.345A>C (p.Lys115Asn) | |
| 7 | g.33096513_33096516delinsTTTA | CA1698611578 | RP9 | n.2417_2420delinsTAAA n.1568_1571delinsTAAA n.3515_3518delinsTAAA c.*619_*622delinsTAAA (n.*619_*622delinsTAAA) c.444_447delinsTAAA (p.Asn148=) c.342_345delinsTAAA (p.Asn114=) | |
| 7 | g.33096514T>A | CA367181336 | RP9 | n.2419A>T n.1570A>T n.3517A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.446A>T (p.Lys149Ile) c.344A>T (p.Lys115Ile) | |
| 7 | g.33096514T>C | CA367181339 | RP9 | n.2419A>G n.1570A>G n.3517A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) | |
| 7 | g.33096514T>G | CA4213717 | RP9 | n.2419A>C n.1570A>C n.3517A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096514T= | CA1698611579 | RP9 | n.2419A= n.1570A= n.3517A= c.*621A= (n.*621A=) c.446A= (p.Lys149=) c.344A= (p.Lys115=) | |
| 7 | g.33096516_33096518del | CA837767637 | RP9 | n.2417_2419del n.1568_1570del n.3515_3517del c.*619_*621del (n.*619_*621del) c.444_446del (p.Asn148del) c.342_344del (p.Asn114del) | dbSNP |
| 7 | g.33096515T>A | CA367181341 | RP9 | n.2418A>T n.1569A>T n.3516A>T c.*620A>T (n.*620A>T) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) | |
| 7 | g.33096515T>C | CA367181344 | RP9 | n.2418A>G n.1569A>G n.3516A>G c.*620A>G (n.*620A>G) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) | |
| 7 | g.33096515T>G | CA367181347 | RP9 | n.2418A>C n.1569A>C n.3516A>C c.*620A>C (n.*620A>C) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) | |
| 7 | g.33096516A>C | CA367181350 | RP9 | n.2417T>G n.1568T>G n.3515T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.444T>G (p.Asn148Lys) c.342T>G (p.Asn114Lys) | |
| 7 | g.33096516A>G | CA454342378 | RP9 | n.2417T>C n.1568T>C n.3515T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.444T>C (p.Asn148=) c.342T>C (p.Asn114=) | |
| 7 | g.33096516A>T | CA367181353 | RP9 | n.2417T>A n.1568T>A n.3515T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.444T>A (p.Asn148Lys) c.342T>A (p.Asn114Lys) | |
| 7 | g.33096517T>A | CA367181359 | RP9 | n.2416A>T n.1567A>T n.3514A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.443A>T (p.Asn148Ile) c.341A>T (p.Asn114Ile) | |
| 7 | g.33096517T>C | CA367181361 | RP9 | n.2416A>G n.1567A>G n.3514A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.443A>G (p.Asn148Ser) c.341A>G (p.Asn114Ser) | |
| 7 | g.33096517T>G | CA367181363 | RP9 | n.2416A>C n.1567A>C n.3514A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.443A>C (p.Asn148Thr) c.341A>C (p.Asn114Thr) | |
| 7 | g.33096518T>A | CA367181366 | RP9 | n.2415A>T n.1566A>T n.3513A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.442A>T (p.Asn148Tyr) c.340A>T (p.Asn114Tyr) | |
| 7 | g.33096518T>C | CA367181371 | RP9 | n.2415A>G n.1566A>G n.3513A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.442A>G (p.Asn148Asp) c.340A>G (p.Asn114Asp) | |
| 7 | g.33096518T>G | CA367181373 | RP9 | n.2415A>C n.1566A>C n.3513A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.442A>C (p.Asn148His) c.340A>C (p.Asn114His) | |
| 7 | g.33096519G>A | CA156254068 | RP9 | n.2414C>T n.1565C>T n.3512C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.441C>T (p.Asp147=) c.339C>T (p.Asp113=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096519G>C | CA367181376 | RP9 | n.2414C>G n.1565C>G n.3512C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.441C>G (p.Asp147Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) | |
| 7 | g.33096519G= | CA1698611580 | RP9 | n.2414C= n.1565C= n.3512C= c.*616C= (n.*616C=) c.441C= (p.Asp147=) c.339C= (p.Asp113=) | |
| 7 | g.33096519G>T | CA367181378 | RP9 | n.2414C>A n.1565C>A n.3512C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.441C>A (p.Asp147Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) | |
| 7 | g.33096520T>A | CA367181381 | RP9 | n.2413A>T n.1564A>T n.3511A>T c.*615A>T (n.*615A>T) c.440A>T (p.Asp147Val) c.338A>T (p.Asp113Val) | |
| 7 | g.33096520T>C | CA367181384 | RP9 | n.2413A>G n.1564A>G n.3511A>G c.*615A>G (n.*615A>G) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) | |
| 7 | g.33096520T>G | CA367181387 | RP9 | n.2413A>C n.1564A>C n.3511A>C c.*615A>C (n.*615A>C) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) | |
| 7 | g.33096521C>A | CA367181395 | RP9 | n.2412G>T n.1563G>T n.3510G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) | |
| 7 | g.33096521C>G | CA367181398 | RP9 | n.2412G>C n.1563G>C n.3510G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.439G>C (p.Asp147His) c.337G>C (p.Asp113His) | |
| 7 | g.33096521C>T | CA367181390 | RP9 | n.2412G>A n.1563G>A n.3510G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) | |
| 7 | g.33096522T>A | CA454342385 | RP9 | n.2411A>T n.1562A>T n.3509A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.438A>T (p.Arg146=) c.336A>T (p.Arg112=) | |
| 7 | g.33096522T>C | CA454342387 | RP9 | n.2411A>G n.1562A>G n.3509A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.438A>G (p.Arg146=) c.336A>G (p.Arg112=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096522T>G | CA454342388 | RP9 | n.2411A>C n.1562A>C n.3509A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.438A>C (p.Arg146=) c.336A>C (p.Arg112=) | |
| 7 | g.33096522T= | CA1698611581 | RP9 | n.2411A= n.1562A= n.3509A= c.*613A= (n.*613A=) c.438A= (p.Arg146=) c.336A= (p.Arg112=) | |
| 7 | g.33096523C>A | CA367181403 | RP9 | n.2410G>T n.1561G>T n.3508G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.335G>T (p.Arg112Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096523C= | CA1698611582 | RP9 | n.2410G= n.1561G= n.3508G= c.*612G= (n.*612G=) c.437G= (p.Arg146=) c.335G= (p.Arg112=) | |
| 7 | g.33096523C>G | CA367181401 | RP9 | n.2410G>C n.1561G>C n.3508G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096523C>T | CA4213718 | RP9 | n.2410G>A n.1561G>A n.3508G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.437G>A (p.Arg146Gln) c.335G>A (p.Arg112Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096524G>A | CA367181409 | RP9 | n.2409C>T n.1560C>T n.3507C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.436C>T (p.Arg146Ter) c.334C>T (p.Arg112Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096524G>C | CA367181412 | RP9 | n.2409C>G n.1560C>G n.3507C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.334C>G (p.Arg112Gly) | |
| 7 | g.33096524G= | CA1698611583 | RP9 | n.2409C= n.1560C= n.3507C= c.*611C= (n.*611C=) c.436C= (p.Arg146=) c.334C= (p.Arg112=) | |
| 7 | g.33096524G>T | CA454342389 | RP9 | n.2409C>A n.1560C>A n.3507C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.436C>A (p.Arg146=) c.334C>A (p.Arg112=) | |
| 7 | g.33096525T>A | CA454342390 | RP9 | n.2408A>T n.1559A>T n.3506A>T c.*610A>T (n.*610A>T) c.435A>T (p.Ile145=) c.333A>T (p.Ile111=) | |
| 7 | g.33096525T>C | CA367181415 | RP9 | n.2408A>G n.1559A>G n.3506A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.435A>G (p.Ile145Met) c.333A>G (p.Ile111Met) | |
| 7 | g.33096525T>G | CA454342393 | RP9 | n.2408A>C n.1559A>C n.3506A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.435A>C (p.Ile145=) c.333A>C (p.Ile111=) | |
| 7 | g.33096526A= | CA1698611584 | RP9 | n.2407T= n.1558T= n.3505T= c.*609T= (n.*609T=) c.434T= (p.Ile145=) c.332T= (p.Ile111=) | |
| 7 | g.33096526A>C | CA367181417 | RP9 | n.2407T>G n.1558T>G n.3505T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.434T>G (p.Ile145Arg) c.332T>G (p.Ile111Arg) | |
| 7 | g.33096526A>G | CA367181419 | RP9 | n.2407T>C n.1558T>C n.3505T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.332T>C (p.Ile111Thr) | dbSNP |
| 7 | g.33096526A>T | CA367181422 | RP9 | n.2407T>A n.1558T>A n.3505T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.434T>A (p.Ile145Lys) c.332T>A (p.Ile111Lys) | |
| 7 | g.33096529_33096531del | CA2682311872 | RP9 | n.2405_2407del n.1556_1558del n.3503_3505del c.*607_*609del (n.*607_*609del) c.432_434del (p.Ile145del) c.330_332del (p.Ile111del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096527T>A | CA367181425 | RP9 | n.2406A>T n.1557A>T n.3504A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.433A>T (p.Ile145Leu) c.331A>T (p.Ile111Leu) | |
| 7 | g.33096527T>C | CA367181428 | RP9 | n.2406A>G n.1557A>G n.3504A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.433A>G (p.Ile145Val) c.331A>G (p.Ile111Val) | |
| 7 | g.33096527T>G | CA367181430 | RP9 | n.2406A>C n.1557A>C n.3504A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.331A>C (p.Ile111Leu) | |
| 7 | g.33096528G>A | CA454342394 | RP9 | n.2405C>T n.1556C>T n.3503C>T c.*607C>T (n.*607C>T) c.432C>T (p.Ile144=) c.330C>T (p.Ile110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096528G>C | CA367181434 | RP9 | n.2405C>G n.1556C>G n.3503C>G c.*607C>G (n.*607C>G) c.432C>G (p.Ile144Met) c.330C>G (p.Ile110Met) | |
| 7 | g.33096528G= | CA1698611585 | RP9 | n.2405C= n.1556C= n.3503C= c.*607C= (n.*607C=) c.432C= (p.Ile144=) c.330C= (p.Ile110=) | |
| 7 | g.33096528G>T | CA454342395 | RP9 | n.2405C>A n.1556C>A n.3503C>A c.*607C>A (n.*607C>A) c.432C>A (p.Ile144=) c.330C>A (p.Ile110=) | |
| 7 | g.33096529A= | CA1698611586 | RP9 | n.2404T= n.1555T= n.3502T= c.*606T= (n.*606T=) c.431T= (p.Ile144=) c.329T= (p.Ile110=) | |
| 7 | g.33096529A>C | CA4213719 | RP9 | n.2404T>G n.1555T>G n.3502T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.329T>G (p.Ile110Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096529A>G | CA367181441 | RP9 | n.2404T>C n.1555T>C n.3502T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.329T>C (p.Ile110Thr) | |
| 7 | g.33096529A>T | CA367181447 | RP9 | n.2404T>A n.1555T>A n.3502T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.329T>A (p.Ile110Asn) | |
| 7 | g.33096530T>A | CA367181448 | RP9 | n.2403A>T n.1554A>T n.3501A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.328A>T (p.Ile110Phe) | |
| 7 | g.33096530T>C | CA4213720 | RP9 | n.2403A>G n.1554A>G n.3501A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.430A>G (p.Ile144Val) c.328A>G (p.Ile110Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096530T>G | CA367181452 | RP9 | n.2403A>C n.1554A>C n.3501A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.430A>C (p.Ile144Leu) c.328A>C (p.Ile110Leu) | |
| 7 | g.33096530T= | CA1698611587 | RP9 | n.2403A= n.1554A= n.3501A= c.*605A= (n.*605A=) c.430A= (p.Ile144=) c.328A= (p.Ile110=) | |
| 7 | g.33096531_33096532del | CA2682311873 | RP9 | n.2402_2403del n.1553_1554del n.3500_3501del c.*604_*605del (n.*604_*605del) c.429_430del (p.Ile144HisfsTer5) c.327_328del (p.Ile110HisfsTer5) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096531G>A | CA454342400 | RP9 | n.2402C>T n.1553C>T n.3500C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.429C>T (p.Asp143=) c.327C>T (p.Asp109=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096531G>C | CA367181457 | RP9 | n.2402C>G n.1553C>G n.3500C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.429C>G (p.Asp143Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) | |
| 7 | g.33096531G>T | CA367181463 | RP9 | n.2402C>A n.1553C>A n.3500C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.429C>A (p.Asp143Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) | |
| 7 | g.33096532T>A | CA367181466 | RP9 | n.2401A>T n.1552A>T n.3499A>T c.*603A>T (n.*603A>T) c.428A>T (p.Asp143Val) c.326A>T (p.Asp109Val) | |
| 7 | g.33096532T>C | CA367181470 | RP9 | n.2401A>G n.1552A>G n.3499A>G c.*603A>G (n.*603A>G) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) | |
| 7 | g.33096532T>G | CA367181472 | RP9 | n.2401A>C n.1552A>C n.3499A>C c.*603A>C (n.*603A>C) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) | |
| 7 | g.33096533C>A | CA367181496 | RP9 | n.2400G>T n.1551G>T n.3498G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) | |
| 7 | g.33096533C>G | CA367181499 | RP9 | n.2400G>C n.1551G>C n.3498G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.427G>C (p.Asp143His) c.325G>C (p.Asp109His) | |
| 7 | g.33096533C>T | CA367181501 | RP9 | n.2400G>A n.1551G>A n.3498G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) | |
| 7 | g.33096533_33096534insTTCTGCTTG | CA2682311874 | RP9 | n.2399_2400insCAAGCAGAA n.1550_1551insCAAGCAGAA n.3497_3498insCAAGCAGAA c.*601_*602insCAAGCAGAA (n.*601_*602insCAAGCAGAA) c.426_427insCAAGCAGAA (p.Tyr142_Asp143insGlnAlaGlu) c.324_325insCAAGCAGAA (p.Tyr108_Asp109insGlnAlaGlu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096534A>C | CA367181504 | RP9 | n.2399T>G n.1550T>G n.3497T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.426T>G (p.Tyr142Ter) c.324T>G (p.Tyr108Ter) | |
| 7 | g.33096534A>G | CA454342401 | RP9 | n.2399T>C n.1550T>C n.3497T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.426T>C (p.Tyr142=) c.324T>C (p.Tyr108=) | |
| 7 | g.33096534A>T | CA367181506 | RP9 | n.2399T>A n.1550T>A n.3497T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.426T>A (p.Tyr142Ter) c.324T>A (p.Tyr108Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096535T>A | CA367181509 | RP9 | n.2398A>T n.1549A>T n.3496A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) | |
| 7 | g.33096535T>C | CA4213721 | RP9 | n.2398A>G n.1549A>G n.3496A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.33096535T>G | CA367181508 | RP9 | n.2398A>C n.1549A>C n.3496A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) | |
| 7 | g.33096535T= | CA1698611588 | RP9 | n.2398A= n.1549A= n.3496A= c.*600A= (n.*600A=) c.425A= (p.Tyr142=) c.323A= (p.Tyr108=) | |
| 7 | g.33096536A>C | CA367181510 | RP9 | n.2397T>G n.1548T>G n.3495T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) | |
| 7 | g.33096536A>G | CA367181511 | RP9 | n.2397T>C n.1548T>C n.3495T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.424T>C (p.Tyr142His) c.322T>C (p.Tyr108His) | |
| 7 | g.33096536A>T | CA367181512 | RP9 | n.2397T>A n.1548T>A n.3495T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) | |
| 7 | g.33096537C>A | CA367181513 | RP9 | n.2396G>T n.1547G>T n.3494G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.423G>T (p.Met141Ile) c.321G>T (p.Met107Ile) | |
| 7 | g.33096537C>G | CA367181515 | RP9 | n.2396G>C n.1547G>C n.3494G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.423G>C (p.Met141Ile) c.321G>C (p.Met107Ile) | |
| 7 | g.33096537C>T | CA367181519 | RP9 | n.2396G>A n.1547G>A n.3494G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.423G>A (p.Met141Ile) c.321G>A (p.Met107Ile) | |
| 7 | g.33096538A= | CA1698611589 | RP9 | n.2395T= n.1546T= n.3493T= c.*597T= (n.*597T=) c.422T= (p.Met141=) c.320T= (p.Met107=) | |
| 7 | g.33096538A>C | CA4213722 | RP9 | n.2395T>G n.1546T>G n.3493T>G c.*597T>G (n.*597T>G) c.422T>G (p.Met141Arg) c.320T>G (p.Met107Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096538A>G | CA367181523 | RP9 | n.2395T>C n.1546T>C n.3493T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.422T>C (p.Met141Thr) c.320T>C (p.Met107Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096538A>T | CA367181525 | RP9 | n.2395T>A n.1546T>A n.3493T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.422T>A (p.Met141Lys) c.320T>A (p.Met107Lys) | |
| 7 | g.33096539T>A | CA367181531 | RP9 | n.2394A>T n.1545A>T n.3492A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.421A>T (p.Met141Leu) c.319A>T (p.Met107Leu) | |
| 7 | g.33096539T>C | CA367181535 | RP9 | n.2394A>G n.1545A>G n.3492A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.421A>G (p.Met141Val) c.319A>G (p.Met107Val) | |
| 7 | g.33096539T>G | CA367181536 | RP9 | n.2394A>C n.1545A>C n.3492A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.421A>C (p.Met141Leu) c.319A>C (p.Met107Leu) | |
| 7 | g.33096539dup | CA156254084 | RP9 | n.2394dup n.1545dup n.3492dup c.*596dup (n.*596dup) c.421dup (p.Met141AsnfsTer3) c.319dup (p.Met107AsnfsTer3) | dbSNP |
| 7 | g.33096540G>A | CA454342405 | RP9 | n.2393C>T n.1544C>T n.3491C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.420C>T (p.Pro140=) c.318C>T (p.Pro106=) | |
| 7 | g.33096540G>C | CA454342406 | RP9 | n.2393C>G n.1544C>G n.3491C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.420C>G (p.Pro140=) c.318C>G (p.Pro106=) | |
| 7 | g.33096540G>T | CA454342407 | RP9 | n.2393C>A n.1544C>A n.3491C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.420C>A (p.Pro140=) c.318C>A (p.Pro106=) | |
| 7 | g.33096541G>A | CA367181540 | RP9 | n.2392C>T n.1543C>T n.3490C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) | |
| 7 | g.33096541G>C | CA367181548 | RP9 | n.2392C>G n.1543C>G n.3490C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) | |
| 7 | g.33096541G>T | CA367181545 | RP9 | n.2392C>A n.1543C>A n.3490C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.317C>A (p.Pro106His) | |
| 7 | g.33096542G>A | CA367181553 | RP9 | n.2391C>T n.1542C>T n.3489C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) | |
| 7 | g.33096542G>C | CA367181557 | RP9 | n.2391C>G n.1542C>G n.3489C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) | |
| 7 | g.33096542G>T | CA367181558 | RP9 | n.2391C>A n.1542C>A n.3489C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) | |
| 7 | g.33096543A= | CA1698611590 | RP9 | n.2390T= n.1541T= n.3488T= c.*592T= (n.*592T=) c.417T= (p.Asp139=) c.315T= (p.Asp105=) | |
| 7 | g.33096543A>C | CA367181562 | RP9 | n.2390T>G n.1541T>G n.3488T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.417T>G (p.Asp139Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) | dbSNP |
| 7 | g.33096543A>G | CA454342412 | RP9 | n.2390T>C n.1541T>C n.3488T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.417T>C (p.Asp139=) c.315T>C (p.Asp105=) | |
| 7 | g.33096543A>T | CA367181565 | RP9 | n.2390T>A n.1541T>A n.3488T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.417T>A (p.Asp139Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) | |
| 7 | g.33096544T>A | CA367181566 | RP9 | n.2389A>T n.1540A>T n.3487A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.314A>T (p.Asp105Val) | |
| 7 | g.33096544T>C | CA367181567 | RP9 | n.2389A>G n.1540A>G n.3487A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096544T>G | CA367181568 | RP9 | n.2389A>C n.1540A>C n.3487A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) | |
| 7 | g.33096544T= | CA1698611591 | RP9 | n.2389A= n.1540A= n.3487A= c.*591A= (n.*591A=) c.416A= (p.Asp139=) c.314A= (p.Asp105=) | |
| 7 | g.33096545C>A | CA367181570 | RP9 | n.2388G>T n.1539G>T n.3486G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.33096545C= | CA1698611592 | RP9 | n.2388G= n.1539G= n.3486G= c.*590G= (n.*590G=) c.415G= (p.Asp139=) c.313G= (p.Asp105=) | |
| 7 | g.33096545C>G | CA367181572 | RP9 | n.2388G>C n.1539G>C n.3486G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.313G>C (p.Asp105His) | |
| 7 | g.33096545C>T | CA367181573 | RP9 | n.2388G>A n.1539G>A n.3486G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096546T>A | CA367181579 | RP9 | n.2387A>T n.1538A>T n.3485A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.414A>T (p.Glu138Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) | |
| 7 | g.33096546T>C | CA156254087 | RP9 | n.2387A>G n.1538A>G n.3485A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.414A>G (p.Glu138=) c.312A>G (p.Glu104=) | dbSNP |
| 7 | g.33096546T>G | CA367181577 | RP9 | n.2387A>C n.1538A>C n.3485A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.414A>C (p.Glu138Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) | |
| 7 | g.33096546T= | CA1698611593 | RP9 | n.2387A= n.1538A= n.3485A= c.*589A= (n.*589A=) c.414A= (p.Glu138=) c.312A= (p.Glu104=) | |
| 7 | g.33096547T>A | CA367181591 | RP9 | n.2386A>T n.1537A>T n.3484A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.311A>T (p.Glu104Val) | |
| 7 | g.33096547T>C | CA367181585 | RP9 | n.2386A>G n.1537A>G n.3484A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) | dbSNP |
| 7 | g.33096547T>G | CA367181587 | RP9 | n.2386A>C n.1537A>C n.3484A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) | |
| 7 | g.33096548C>A | CA367181594 | RP9 | n.2385G>T n.1536G>T n.3483G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) | |
| 7 | g.33096548C>G | CA367181596 | RP9 | n.2385G>C n.1536G>C n.3483G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) | |
| 7 | g.33096548C>T | CA367181601 | RP9 | n.2385G>A n.1536G>A n.3483G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) | |
| 7 | g.33096549A= | CA1698611594 | RP9 | n.2384T= n.1535T= n.3482T= c.*586T= (n.*586T=) c.411T= (p.His137=) c.309T= (p.His103=) | |
| 7 | g.33096549A>C | CA367181604 | RP9 | n.2384T>G n.1535T>G n.3482T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.411T>G (p.His137Gln) c.309T>G (p.His103Gln) | |
| 7 | g.33096549A>G | CA454342422 | RP9 | n.2384T>C n.1535T>C n.3482T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.411T>C (p.His137=) c.309T>C (p.His103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096549A>T | CA367181607 | RP9 | n.2384T>A n.1535T>A n.3482T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.411T>A (p.His137Gln) c.309T>A (p.His103Gln) | |
| 7 | g.33096550T>A | CA252734 | RP9 | n.2383A>T n.1534A>T n.3481A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.410A>T (p.His137Leu) c.308A>T (p.His103Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.33096550T>C | CA367181617 | RP9 | n.2383A>G n.1534A>G n.3481A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.410A>G (p.His137Arg) c.308A>G (p.His103Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096550T>G | CA367181619 | RP9 | n.2383A>C n.1534A>C n.3481A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.410A>C (p.His137Pro) c.308A>C (p.His103Pro) | |
| 7 | g.33096550T= | CA1698611595 | RP9 | n.2383A= n.1534A= n.3481A= c.*585A= (n.*585A=) c.410A= (p.His137=) c.308A= (p.His103=) | |
| 7 | g.33096551G>A | CA367181624 | RP9 | n.2382C>T n.1533C>T n.3480C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.409C>T (p.His137Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) | |
| 7 | g.33096551G>C | CA367181628 | RP9 | n.2382C>G n.1533C>G n.3480C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.409C>G (p.His137Asp) c.307C>G (p.His103Asp) | |
| 7 | g.33096551G>T | CA367181635 | RP9 | n.2382C>A n.1533C>A n.3480C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.409C>A (p.His137Asn) c.307C>A (p.His103Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096552T>A | CA454342430 | RP9 | n.2381A>T n.1532A>T n.3479A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.408A>T (p.Ala136=) c.306A>T (p.Ala102=) | |
| 7 | g.33096552T>C | CA454342429 | RP9 | n.2381A>G n.1532A>G n.3479A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.408A>G (p.Ala136=) c.306A>G (p.Ala102=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096552T>G | CA454342427 | RP9 | n.2381A>C n.1532A>C n.3479A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.408A>C (p.Ala136=) c.306A>C (p.Ala102=) | dbSNP |
| 7 | g.33096552T= | CA1698611596 | RP9 | n.2381A= n.1532A= n.3479A= c.*583A= (n.*583A=) c.408A= (p.Ala136=) c.306A= (p.Ala102=) | |
| 7 | g.33096553G>A | CA367181657 | RP9 | n.2380C>T n.1531C>T n.3478C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.305C>T (p.Ala102Val) | |
| 7 | g.33096553G>C | CA367181639 | RP9 | n.2380C>G n.1531C>G n.3478C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) | |
| 7 | g.33096553G>T | CA367181653 | RP9 | n.2380C>A n.1531C>A n.3478C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.407C>A (p.Ala136Glu) c.305C>A (p.Ala102Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096554C>A | CA367181660 | RP9 | n.2379G>T n.1530G>T n.3477G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096554C>G | CA367181663 | RP9 | n.2379G>C n.1530G>C n.3477G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) | |
| 7 | g.33096554C>T | CA367181666 | RP9 | n.2379G>A n.1530G>A n.3477G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) | |
| 7 | g.33096555dup | CA2682311875 | RP9 | n.2379dup n.1530dup n.3477dup c.*581dup c.406dup c.304dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096555C>A | CA367181669 | RP9 | n.2379-1G>T n.1530-1G>T n.3477-1G>T c.*581-1G>T (n.*581-1G>T) c.406-1G>T (n.406-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) | |
| 7 | g.33096555C>G | CA367181674 | RP9 | n.2379-1G>C n.1530-1G>C n.3477-1G>C c.*581-1G>C (n.*581-1G>C) c.406-1G>C (n.406-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) | |
| 7 | g.33096555C>T | CA367181677 | RP9 | n.2379-1G>A n.1530-1G>A n.3477-1G>A c.*581-1G>A (n.*581-1G>A) c.406-1G>A (n.406-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) | |
| 7 | g.33096556T>A | CA367181678 | RP9 | n.2379-2A>T n.1530-2A>T n.3477-2A>T c.*581-2A>T (n.*581-2A>T) c.406-2A>T (n.406-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) | |
| 7 | g.33096556T>C | CA367181679 | RP9 | n.2379-2A>G n.1530-2A>G n.3477-2A>G c.*581-2A>G (n.*581-2A>G) c.406-2A>G (n.406-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) | |
| 7 | g.33096556T>G | CA367181681 | RP9 | n.2379-2A>C n.1530-2A>C n.3477-2A>C c.*581-2A>C (n.*581-2A>C) c.406-2A>C (n.406-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) | |
| 7 | g.33096557T>C | CA2578864366 | RP9 | n.2379-3A>G n.1530-3A>G n.3477-3A>G c.*581-3A>G (n.*581-3A>G) c.406-3A>G (n.406-3A>G) c.304-3A>G (n.304-3A>G) | |
| 7 | g.33096558A= | CA1698611597 | RP9 | n.2379-4T= n.1530-4T= n.3477-4T= c.*581-4T= (n.*581-4T=) c.406-4T= (n.406-4T=) c.304-4T= (n.304-4T=) | |
| 7 | g.33096558A>G | CA156254093 | RP9 | n.2379-4T>C n.1530-4T>C n.3477-4T>C c.*581-4T>C (n.*581-4T>C) c.406-4T>C (n.406-4T>C) c.304-4T>C (n.304-4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096558A>T | CA2515180461 | RP9 | n.2379-4T>A n.1530-4T>A n.3477-4T>A c.*581-4T>A (n.*581-4T>A) c.406-4T>A (n.406-4T>A) c.304-4T>A (n.304-4T>A) |