UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.33096369A>C | CA2682311804 | RP9 | n.2440+124T>G n.1591+124T>G n.3538+124T>G c.*642+124T>G (n.*642+124T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.467+124T>G (n.467+124T>G) c.365+124T>G (n.365+124T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096369A>T | CA2774964943 | RP9 | n.2440+124T>A n.1591+124T>A n.3538+124T>A c.*642+124T>A (n.*642+124T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.467+124T>A (n.467+124T>A) c.365+124T>A (n.365+124T>A) | |
| 7 | g.33096370C>T | CA2682311805 | RP9 | n.2440+123G>A n.1591+123G>A n.3538+123G>A c.*642+123G>A (n.*642+123G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.467+123G>A (n.467+123G>A) c.365+123G>A (n.365+123G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096371A= | CA1698611526 | RP9 | n.2440+122T= n.1591+122T= n.3538+122T= c.*642+122T= (n.*642+122T=) c.*118T= (n.*118T=) c.467+122T= (n.467+122T=) c.365+122T= (n.365+122T=) | |
| 7 | g.33096371A>C | CA1698611528 | RP9 | n.2440+122T>G n.1591+122T>G n.3538+122T>G c.*642+122T>G (n.*642+122T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.467+122T>G (n.467+122T>G) c.365+122T>G (n.365+122T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096371A>G | CA1698611527 | RP9 | n.2440+122T>C n.1591+122T>C n.3538+122T>C c.*642+122T>C (n.*642+122T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.467+122T>C (n.467+122T>C) c.365+122T>C (n.365+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096371A>T | CA2682311806 | RP9 | n.2440+122T>A n.1591+122T>A n.3538+122T>A c.*642+122T>A (n.*642+122T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.467+122T>A (n.467+122T>A) c.365+122T>A (n.365+122T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096372T>C | CA2682311807 | RP9 | n.2440+121A>G n.1591+121A>G n.3538+121A>G c.*642+121A>G (n.*642+121A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.467+121A>G (n.467+121A>G) c.365+121A>G (n.365+121A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096373A>G | CA2551220506 | RP9 | n.2440+120T>C n.1591+120T>C n.3538+120T>C c.*642+120T>C (n.*642+120T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.467+120T>C (n.467+120T>C) c.365+120T>C (n.365+120T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096375T>C | CA2682311808 | RP9 | n.2440+118A>G n.1591+118A>G n.3538+118A>G c.*642+118A>G (n.*642+118A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.467+118A>G (n.467+118A>G) c.365+118A>G (n.365+118A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096377T>A | CA2682311809 | RP9 | n.2440+116A>T n.1591+116A>T n.3538+116A>T c.*642+116A>T (n.*642+116A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.467+116A>T (n.467+116A>T) c.365+116A>T (n.365+116A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096378C>A | CA2682311810 | RP9 | n.2440+115G>T n.1591+115G>T n.3538+115G>T c.*642+115G>T (n.*642+115G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.467+115G>T (n.467+115G>T) c.365+115G>T (n.365+115G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096378C>T | CA2682311811 | RP9 | n.2440+115G>A n.1591+115G>A n.3538+115G>A c.*642+115G>A (n.*642+115G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.467+115G>A (n.467+115G>A) c.365+115G>A (n.365+115G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096379A= | CA1698611529 | RP9 | n.2440+114T= n.1591+114T= n.3538+114T= c.*642+114T= (n.*642+114T=) c.*110T= (n.*110T=) c.467+114T= (n.467+114T=) c.365+114T= (n.365+114T=) | |
| 7 | g.33096379A>T | CA837767492 | RP9 | n.2440+114T>A n.1591+114T>A n.3538+114T>A c.*642+114T>A (n.*642+114T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.467+114T>A (n.467+114T>A) c.365+114T>A (n.365+114T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096380C>A | CA2682311812 | RP9 | n.2440+113G>T n.1591+113G>T n.3538+113G>T c.*642+113G>T (n.*642+113G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.467+113G>T (n.467+113G>T) c.365+113G>T (n.365+113G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096381A>G | CA2682311813 | RP9 | n.2440+112T>C n.1591+112T>C n.3538+112T>C c.*642+112T>C (n.*642+112T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.467+112T>C (n.467+112T>C) c.365+112T>C (n.365+112T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096381A>T | CA2682311814 | RP9 | n.2440+112T>A n.1591+112T>A n.3538+112T>A c.*642+112T>A (n.*642+112T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.467+112T>A (n.467+112T>A) c.365+112T>A (n.365+112T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096382A>C | CA2682311815 | RP9 | n.2440+111T>G n.1591+111T>G n.3538+111T>G c.*642+111T>G (n.*642+111T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.467+111T>G (n.467+111T>G) c.365+111T>G (n.365+111T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096383T>A | CA837767493 | RP9 | n.2440+110A>T n.1591+110A>T n.3538+110A>T c.*642+110A>T (n.*642+110A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.467+110A>T (n.467+110A>T) c.365+110A>T (n.365+110A>T) | dbSNP |
| 7 | g.33096383T>C | CA1698611531 | RP9 | n.2440+110A>G n.1591+110A>G n.3538+110A>G c.*642+110A>G (n.*642+110A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.467+110A>G (n.467+110A>G) c.365+110A>G (n.365+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096383T= | CA1698611530 | RP9 | n.2440+110A= n.1591+110A= n.3538+110A= c.*642+110A= (n.*642+110A=) c.*106A= (n.*106A=) c.467+110A= (n.467+110A=) c.365+110A= (n.365+110A=) | |
| 7 | g.33096385G>A | CA1100022526 | RP9 | n.2440+108C>T n.1591+108C>T n.3538+108C>T c.*642+108C>T (n.*642+108C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.467+108C>T (n.467+108C>T) c.365+108C>T (n.365+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096385G>C | CA2682311816 | RP9 | n.2440+108C>G n.1591+108C>G n.3538+108C>G c.*642+108C>G (n.*642+108C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.467+108C>G (n.467+108C>G) c.365+108C>G (n.365+108C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096385G= | CA1698611532 | RP9 | n.2440+108C= n.1591+108C= n.3538+108C= c.*642+108C= (n.*642+108C=) c.*104C= (n.*104C=) c.467+108C= (n.467+108C=) c.365+108C= (n.365+108C=) | |
| 7 | g.33096385G>T | CA2682311817 | RP9 | n.2440+108C>A n.1591+108C>A n.3538+108C>A c.*642+108C>A (n.*642+108C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.467+108C>A (n.467+108C>A) c.365+108C>A (n.365+108C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096386A>G | CA2682311818 | RP9 | n.2440+107T>C n.1591+107T>C n.3538+107T>C c.*642+107T>C (n.*642+107T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.467+107T>C (n.467+107T>C) c.365+107T>C (n.365+107T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096386A>T | CA2774964945 | RP9 | n.2440+107T>A n.1591+107T>A n.3538+107T>A c.*642+107T>A (n.*642+107T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.467+107T>A (n.467+107T>A) c.365+107T>A (n.365+107T>A) | |
| 7 | g.33096388G>A | CA156253972 | RP9 | n.2440+105C>T n.1591+105C>T n.3538+105C>T c.*642+105C>T (n.*642+105C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.467+105C>T (n.467+105C>T) c.365+105C>T (n.365+105C>T) | dbSNP |
| 7 | g.33096388G= | CA1698611533 | RP9 | n.2440+105C= n.1591+105C= n.3538+105C= c.*642+105C= (n.*642+105C=) c.*101C= (n.*101C=) c.467+105C= (n.467+105C=) c.365+105C= (n.365+105C=) | |
| 7 | g.33096388G>T | CA2682311819 | RP9 | n.2440+105C>A n.1591+105C>A n.3538+105C>A c.*642+105C>A (n.*642+105C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.467+105C>A (n.467+105C>A) c.365+105C>A (n.365+105C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096390A= | CA1698611534 | RP9 | n.2440+103T= n.1591+103T= n.3538+103T= c.*642+103T= (n.*642+103T=) c.*99T= (n.*99T=) c.467+103T= (n.467+103T=) c.365+103T= (n.365+103T=) | |
| 7 | g.33096390A>C | CA915448463 | RP9 | n.2440+103T>G n.1591+103T>G n.3538+103T>G c.*642+103T>G (n.*642+103T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.467+103T>G (n.467+103T>G) c.365+103T>G (n.365+103T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096390A>T | CA2682311820 | RP9 | n.2440+103T>A n.1591+103T>A n.3538+103T>A c.*642+103T>A (n.*642+103T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.467+103T>A (n.467+103T>A) c.365+103T>A (n.365+103T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096391C>T | CA2682311821 | RP9 | n.2440+102G>A n.1591+102G>A n.3538+102G>A c.*642+102G>A (n.*642+102G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.467+102G>A (n.467+102G>A) c.365+102G>A (n.365+102G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096392del | CA2536844246 | RP9 | n.2440+102del n.1591+102del n.3538+102del c.*642+102del (n.*642+102del) c.*98del (n.*98del) c.467+102del (n.467+102del) c.365+102del (n.365+102del) | dbSNP |
| 7 | g.33096392C>A | CA2682311822 | RP9 | n.2440+101G>T n.1591+101G>T n.3538+101G>T c.*642+101G>T (n.*642+101G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.467+101G>T (n.467+101G>T) c.365+101G>T (n.365+101G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096392C>T | CA2682311823 | RP9 | n.2440+101G>A n.1591+101G>A n.3538+101G>A c.*642+101G>A (n.*642+101G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.467+101G>A (n.467+101G>A) c.365+101G>A (n.365+101G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096394T>C | CA2682311824 | RP9 | n.2440+99A>G n.1591+99A>G n.3538+99A>G c.*642+99A>G (n.*642+99A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.467+99A>G (n.467+99A>G) c.365+99A>G (n.365+99A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096395G>A | CA2682311825 | RP9 | n.2440+98C>T n.1591+98C>T n.3538+98C>T c.*642+98C>T (n.*642+98C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.467+98C>T (n.467+98C>T) c.365+98C>T (n.365+98C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096395G>T | CA2682311826 | RP9 | n.2440+98C>A n.1591+98C>A n.3538+98C>A c.*642+98C>A (n.*642+98C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.467+98C>A (n.467+98C>A) c.365+98C>A (n.365+98C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096400C>A | CA1698611536 | RP9 | n.2440+93G>T n.1591+93G>T n.3538+93G>T c.*642+93G>T (n.*642+93G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.467+93G>T (n.467+93G>T) c.365+93G>T (n.365+93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096400C= | CA1698611535 | RP9 | n.2440+93G= n.1591+93G= n.3538+93G= c.*642+93G= (n.*642+93G=) c.*89G= (n.*89G=) c.467+93G= (n.467+93G=) c.365+93G= (n.365+93G=) | |
| 7 | g.33096400C>T | CA1100022533 | RP9 | n.2440+93G>A n.1591+93G>A n.3538+93G>A c.*642+93G>A (n.*642+93G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.467+93G>A (n.467+93G>A) c.365+93G>A (n.365+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096401T>C | CA1698611538 | RP9 | n.2440+92A>G n.1591+92A>G n.3538+92A>G c.*642+92A>G (n.*642+92A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.467+92A>G (n.467+92A>G) c.365+92A>G (n.365+92A>G) | dbSNP |
| 7 | g.33096401T>G | CA2682311827 | RP9 | n.2440+92A>C n.1591+92A>C n.3538+92A>C c.*642+92A>C (n.*642+92A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.467+92A>C (n.467+92A>C) c.365+92A>C (n.365+92A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096401T= | CA1698611537 | RP9 | n.2440+92A= n.1591+92A= n.3538+92A= c.*642+92A= (n.*642+92A=) c.*88A= (n.*88A=) c.467+92A= (n.467+92A=) c.365+92A= (n.365+92A=) | |
| 7 | g.33096402G>A | CA2578864347 | RP9 | n.2440+91C>T n.1591+91C>T n.3538+91C>T c.*642+91C>T (n.*642+91C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.467+91C>T (n.467+91C>T) c.365+91C>T (n.365+91C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096402G>T | CA2682311828 | RP9 | n.2440+91C>A n.1591+91C>A n.3538+91C>A c.*642+91C>A (n.*642+91C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.467+91C>A (n.467+91C>A) c.365+91C>A (n.365+91C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096403C>T | CA2578864348 | RP9 | n.2440+90G>A n.1591+90G>A n.3538+90G>A c.*642+90G>A (n.*642+90G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.467+90G>A (n.467+90G>A) c.365+90G>A (n.365+90G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096404A>T | CA2774964947 | RP9 | n.2440+89T>A n.1591+89T>A n.3538+89T>A c.*642+89T>A (n.*642+89T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.467+89T>A (n.467+89T>A) c.365+89T>A (n.365+89T>A) | |
| 7 | g.33096405C>A | CA837767497 | RP9 | n.2440+88G>T n.1591+88G>T n.3538+88G>T c.*642+88G>T (n.*642+88G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.467+88G>T (n.467+88G>T) c.365+88G>T (n.365+88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096405C= | CA1698611539 | RP9 | n.2440+88G= n.1591+88G= n.3538+88G= c.*642+88G= (n.*642+88G=) c.*84G= (n.*84G=) c.467+88G= (n.467+88G=) c.365+88G= (n.365+88G=) | |
| 7 | g.33096405C>T | CA837767502 | RP9 | n.2440+88G>A n.1591+88G>A n.3538+88G>A c.*642+88G>A (n.*642+88G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.467+88G>A (n.467+88G>A) c.365+88G>A (n.365+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096407A>G | CA2578864349 | RP9 | n.2440+86T>C n.1591+86T>C n.3538+86T>C c.*642+86T>C (n.*642+86T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.467+86T>C (n.467+86T>C) c.365+86T>C (n.365+86T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096408T>C | CA156253975 | RP9 | n.2440+85A>G n.1591+85A>G n.3538+85A>G c.*642+85A>G (n.*642+85A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.467+85A>G (n.467+85A>G) c.365+85A>G (n.365+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096408T>G | CA573514963 | RP9 | n.2440+85A>C n.1591+85A>C n.3538+85A>C c.*642+85A>C (n.*642+85A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.467+85A>C (n.467+85A>C) c.365+85A>C (n.365+85A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096408T= | CA1698611540 | RP9 | n.2440+85A= n.1591+85A= n.3538+85A= c.*642+85A= (n.*642+85A=) c.*81A= (n.*81A=) c.467+85A= (n.467+85A=) c.365+85A= (n.365+85A=) | |
| 7 | g.33096410C>A | CA2682311829 | RP9 | n.2440+83G>T n.1591+83G>T n.3538+83G>T c.*642+83G>T (n.*642+83G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.467+83G>T (n.467+83G>T) c.365+83G>T (n.365+83G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096410C>T | CA2682311830 | RP9 | n.2440+83G>A n.1591+83G>A n.3538+83G>A c.*642+83G>A (n.*642+83G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.467+83G>A (n.467+83G>A) c.365+83G>A (n.365+83G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096412T>A | CA2682311831 | RP9 | n.2440+81A>T n.1591+81A>T n.3538+81A>T c.*642+81A>T (n.*642+81A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.467+81A>T (n.467+81A>T) c.365+81A>T (n.365+81A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096413C>G | CA2682311832 | RP9 | n.2440+80G>C n.1591+80G>C n.3538+80G>C c.*642+80G>C (n.*642+80G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.467+80G>C (n.467+80G>C) c.365+80G>C (n.365+80G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096413C>T | CA2682311833 | RP9 | n.2440+80G>A n.1591+80G>A n.3538+80G>A c.*642+80G>A (n.*642+80G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.467+80G>A (n.467+80G>A) c.365+80G>A (n.365+80G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096414T>G | CA2578864350 | RP9 | n.2440+79A>C n.1591+79A>C n.3538+79A>C c.*642+79A>C (n.*642+79A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.467+79A>C (n.467+79A>C) c.365+79A>C (n.365+79A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096417C>T | CA2578864351 | RP9 | n.2440+76G>A n.1591+76G>A n.3538+76G>A c.*642+76G>A (n.*642+76G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.467+76G>A (n.467+76G>A) c.365+76G>A (n.365+76G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096420T>G | CA2682311834 | RP9 | n.2440+73A>C n.1591+73A>C n.3538+73A>C c.*642+73A>C (n.*642+73A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.467+73A>C (n.467+73A>C) c.365+73A>C (n.365+73A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096421A>G | CA2682311835 | RP9 | n.2440+72T>C n.1591+72T>C n.3538+72T>C c.*642+72T>C (n.*642+72T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.467+72T>C (n.467+72T>C) c.365+72T>C (n.365+72T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096422G>A | CA156253977 | RP9 | n.2440+71C>T n.1591+71C>T n.3538+71C>T c.*642+71C>T (n.*642+71C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.467+71C>T (n.467+71C>T) c.365+71C>T (n.365+71C>T) | dbSNP |
| 7 | g.33096422G>C | CA2578864352 | RP9 | n.2440+71C>G n.1591+71C>G n.3538+71C>G c.*642+71C>G (n.*642+71C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.467+71C>G (n.467+71C>G) c.365+71C>G (n.365+71C>G) | |
| 7 | g.33096422G= | CA1698611541 | RP9 | n.2440+71C= n.1591+71C= n.3538+71C= c.*642+71C= (n.*642+71C=) c.*67C= (n.*67C=) c.467+71C= (n.467+71C=) c.365+71C= (n.365+71C=) | |
| 7 | g.33096422G>T | CA2682311836 | RP9 | n.2440+71C>A n.1591+71C>A n.3538+71C>A c.*642+71C>A (n.*642+71C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.467+71C>A (n.467+71C>A) c.365+71C>A (n.365+71C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096424del | CA2682311837 | RP9 | n.2440+69del n.1591+69del n.3538+69del c.*642+69del (n.*642+69del) c.*65del (n.*65del) c.467+69del (n.467+69del) c.365+69del (n.365+69del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096424G>T | CA2578864353 | RP9 | n.2440+69C>A n.1591+69C>A n.3538+69C>A c.*642+69C>A (n.*642+69C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.467+69C>A (n.467+69C>A) c.365+69C>A (n.365+69C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096425T>C | CA2682311838 | RP9 | n.2440+68A>G n.1591+68A>G n.3538+68A>G c.*642+68A>G (n.*642+68A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.467+68A>G (n.467+68A>G) c.365+68A>G (n.365+68A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096426G>C | CA2578864355 | RP9 | n.2440+67C>G n.1591+67C>G n.3538+67C>G c.*642+67C>G (n.*642+67C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.467+67C>G (n.467+67C>G) c.365+67C>G (n.365+67C>G) | |
| 7 | g.33096426G>T | CA2682311839 | RP9 | n.2440+67C>A n.1591+67C>A n.3538+67C>A c.*642+67C>A (n.*642+67C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.467+67C>A (n.467+67C>A) c.365+67C>A (n.365+67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096427del | CA2578864354 | RP9 | n.2440+67del n.1591+67del n.3538+67del c.*642+67del (n.*642+67del) c.*63del (n.*63del) c.467+67del (n.467+67del) c.365+67del (n.365+67del) | |
| 7 | g.33096427G>T | CA2682311840 | RP9 | n.2440+66C>A n.1591+66C>A n.3538+66C>A c.*642+66C>A (n.*642+66C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.467+66C>A (n.467+66C>A) c.365+66C>A (n.365+66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096428T>G | CA2682311842 | RP9 | n.2440+65A>C n.1591+65A>C n.3538+65A>C c.*642+65A>C (n.*642+65A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.467+65A>C (n.467+65A>C) c.365+65A>C (n.365+65A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096431dup | CA2682311841 | RP9 | n.2440+65dup n.1591+65dup n.3538+65dup c.*642+65dup (n.*642+65dup) c.*61dup (n.*61dup) c.467+65dup (n.467+65dup) c.365+65dup (n.365+65dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096431del | CA2578864356 | RP9 | n.2440+65del n.1591+65del n.3538+65del c.*642+65del (n.*642+65del) c.*61del (n.*61del) c.467+65del (n.467+65del) c.365+65del (n.365+65del) | |
| 7 | g.33096429T>C | CA156253978 | RP9 | n.2440+64A>G n.1591+64A>G n.3538+64A>G c.*642+64A>G (n.*642+64A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.467+64A>G (n.467+64A>G) c.365+64A>G (n.365+64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096429T>G | CA2682311843 | RP9 | n.2440+64A>C n.1591+64A>C n.3538+64A>C c.*642+64A>C (n.*642+64A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.467+64A>C (n.467+64A>C) c.365+64A>C (n.365+64A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096429T= | CA1698611542 | RP9 | n.2440+64A= n.1591+64A= n.3538+64A= c.*642+64A= (n.*642+64A=) c.*60A= (n.*60A=) c.467+64A= (n.467+64A=) c.365+64A= (n.365+64A=) | |
| 7 | g.33096431T>C | CA2682311844 | RP9 | n.2440+62A>G n.1591+62A>G n.3538+62A>G c.*642+62A>G (n.*642+62A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.467+62A>G (n.467+62A>G) c.365+62A>G (n.365+62A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096432C>G | CA2682311845 | RP9 | n.2440+61G>C n.1591+61G>C n.3538+61G>C c.*642+61G>C (n.*642+61G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.467+61G>C (n.467+61G>C) c.365+61G>C (n.365+61G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096432C>T | CA2682311846 | RP9 | n.2440+61G>A n.1591+61G>A n.3538+61G>A c.*642+61G>A (n.*642+61G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.467+61G>A (n.467+61G>A) c.365+61G>A (n.365+61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096433T>G | CA156253979 | RP9 | n.2440+60A>C n.1591+60A>C n.3538+60A>C c.*642+60A>C (n.*642+60A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.467+60A>C (n.467+60A>C) c.365+60A>C (n.365+60A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096433T= | CA1698611543 | RP9 | n.2440+60A= n.1591+60A= n.3538+60A= c.*642+60A= (n.*642+60A=) c.*56A= (n.*56A=) c.467+60A= (n.467+60A=) c.365+60A= (n.365+60A=) | |
| 7 | g.33096434C>A | CA2682311848 | RP9 | n.2440+59G>T n.1591+59G>T n.3538+59G>T c.*642+59G>T (n.*642+59G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.467+59G>T (n.467+59G>T) c.365+59G>T (n.365+59G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096435dup | CA2682311847 | RP9 | n.2440+59dup n.1591+59dup n.3538+59dup c.*642+59dup (n.*642+59dup) c.*55dup (n.*55dup) c.467+59dup (n.467+59dup) c.365+59dup (n.365+59dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096437A= | CA1698611544 | RP9 | n.2440+56T= n.1591+56T= n.3538+56T= c.*642+56T= (n.*642+56T=) c.*52T= (n.*52T=) c.467+56T= (n.467+56T=) c.365+56T= (n.365+56T=) | |
| 7 | g.33096437A>C | CA156253982 | RP9 | n.2440+56T>G n.1591+56T>G n.3538+56T>G c.*642+56T>G (n.*642+56T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.467+56T>G (n.467+56T>G) c.365+56T>G (n.365+56T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096437A>G | CA156253986 | RP9 | n.2440+56T>C n.1591+56T>C n.3538+56T>C c.*642+56T>C (n.*642+56T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.467+56T>C (n.467+56T>C) c.365+56T>C (n.365+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096438C>A | CA1698611546 | RP9 | n.2440+55G>T n.1591+55G>T n.3538+55G>T c.*642+55G>T (n.*642+55G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.467+55G>T (n.467+55G>T) c.365+55G>T (n.365+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096438C= | CA1698611545 | RP9 | n.2440+55G= n.1591+55G= n.3538+55G= c.*642+55G= (n.*642+55G=) c.*51G= (n.*51G=) c.467+55G= (n.467+55G=) c.365+55G= (n.365+55G=) | |
| 7 | g.33096438C>T | CA156253990 | RP9 | n.2440+55G>A n.1591+55G>A n.3538+55G>A c.*642+55G>A (n.*642+55G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.467+55G>A (n.467+55G>A) c.365+55G>A (n.365+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096441del | CA2578864357 | RP9 | n.2440+54del n.1591+54del n.3538+54del c.*642+54del (n.*642+54del) c.*50del (n.*50del) c.467+54del (n.467+54del) c.365+54del (n.365+54del) | |
| 7 | g.33096440T>G | CA2682311849 | RP9 | n.2440+53A>C n.1591+53A>C n.3538+53A>C c.*642+53A>C (n.*642+53A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.467+53A>C (n.467+53A>C) c.365+53A>C (n.365+53A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096441T>C | CA2682311851 | RP9 | n.2440+52A>G n.1591+52A>G n.3538+52A>G c.*642+52A>G (n.*642+52A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.467+52A>G (n.467+52A>G) c.365+52A>G (n.365+52A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096445_33096446del | CA2682311850 | RP9 | n.2440+51_2440+52del n.1591+51_1591+52del n.3538+51_3538+52del c.*642+51_*642+52del (n.*642+51_*642+52del) c.*47_*48del (n.*47_*48del) c.467+51_467+52del (n.467+51_467+52del) c.365+51_365+52del (n.365+51_365+52del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096443T>A | CA2578864358 | RP9 | n.2440+50A>T n.1591+50A>T n.3538+50A>T c.*642+50A>T (n.*642+50A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.467+50A>T (n.467+50A>T) c.365+50A>T (n.365+50A>T) | |
| 7 | g.33096443T>C | CA156253998 | RP9 | n.2440+50A>G n.1591+50A>G n.3538+50A>G c.*642+50A>G (n.*642+50A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.467+50A>G (n.467+50A>G) c.365+50A>G (n.365+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.33096443T= | CA1698611547 | RP9 | n.2440+50A= n.1591+50A= n.3538+50A= c.*642+50A= (n.*642+50A=) c.*46A= (n.*46A=) c.467+50A= (n.467+50A=) c.365+50A= (n.365+50A=) | |
| 7 | g.33096446A= | CA1698611548 | RP9 | n.2440+47T= n.1591+47T= n.3538+47T= c.*642+47T= (n.*642+47T=) c.*43T= (n.*43T=) c.467+47T= (n.467+47T=) c.365+47T= (n.365+47T=) | |
| 7 | g.33096446A>G | CA1698611549 | RP9 | n.2440+47T>C n.1591+47T>C n.3538+47T>C c.*642+47T>C (n.*642+47T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.467+47T>C (n.467+47T>C) c.365+47T>C (n.365+47T>C) | dbSNP |
| 7 | g.33096447A= | CA1698611550 | RP9 | n.2440+46T= n.1591+46T= n.3538+46T= c.*642+46T= (n.*642+46T=) c.*42T= (n.*42T=) c.467+46T= (n.467+46T=) c.365+46T= (n.365+46T=) | |
| 7 | g.33096447A>G | CA4213708 | RP9 | n.2440+46T>C n.1591+46T>C n.3538+46T>C c.*642+46T>C (n.*642+46T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.467+46T>C (n.467+46T>C) c.365+46T>C (n.365+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096451del | CA2682311852 | RP9 | n.2440+45del n.1591+45del n.3538+45del c.*642+45del (n.*642+45del) c.*41del (n.*41del) c.467+45del (n.467+45del) c.365+45del (n.365+45del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096450T>C | CA2682311853 | RP9 | n.2440+43A>G n.1591+43A>G n.3538+43A>G c.*642+43A>G (n.*642+43A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.467+43A>G (n.467+43A>G) c.365+43A>G (n.365+43A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096451T>A | CA4213709 | RP9 | n.2440+42A>T n.1591+42A>T n.3538+42A>T c.*642+42A>T (n.*642+42A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.467+42A>T (n.467+42A>T) c.365+42A>T (n.365+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096451T= | CA1698611551 | RP9 | n.2440+42A= n.1591+42A= n.3538+42A= c.*642+42A= (n.*642+42A=) c.*38A= (n.*38A=) c.467+42A= (n.467+42A=) c.365+42A= (n.365+42A=) | |
| 7 | g.33096452A= | CA1698611552 | RP9 | n.2440+41T= n.1591+41T= n.3538+41T= c.*642+41T= (n.*642+41T=) c.*37T= (n.*37T=) c.467+41T= (n.467+41T=) c.365+41T= (n.365+41T=) | |
| 7 | g.33096452A>C | CA4213710 | RP9 | n.2440+41T>G n.1591+41T>G n.3538+41T>G c.*642+41T>G (n.*642+41T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.467+41T>G (n.467+41T>G) c.365+41T>G (n.365+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096452A>T | CA2682311855 | RP9 | n.2440+41T>A n.1591+41T>A n.3538+41T>A c.*642+41T>A (n.*642+41T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.467+41T>A (n.467+41T>A) c.365+41T>A (n.365+41T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096455dup | CA2774964950 | RP9 | n.2440+41dup n.1591+41dup n.3538+41dup c.*642+41dup (n.*642+41dup) c.*37dup (n.*37dup) c.467+41dup (n.467+41dup) c.365+41dup (n.365+41dup) | |
| 7 | g.33096455del | CA2682311854 | RP9 | n.2440+41del n.1591+41del n.3538+41del c.*642+41del (n.*642+41del) c.*37del (n.*37del) c.467+41del (n.467+41del) c.365+41del (n.365+41del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096453A= | CA1698611553 | RP9 | n.2440+40T= n.1591+40T= n.3538+40T= c.*642+40T= (n.*642+40T=) c.*36T= (n.*36T=) c.467+40T= (n.467+40T=) c.365+40T= (n.365+40T=) | |
| 7 | g.33096453A>C | CA1698611554 | RP9 | n.2440+40T>G n.1591+40T>G n.3538+40T>G c.*642+40T>G (n.*642+40T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.467+40T>G (n.467+40T>G) c.365+40T>G (n.365+40T>G) | dbSNP |
| 7 | g.33096454_33096468dup | CA2682311856 | RP9 | n.2440+26_2440+40dup n.1591+26_1591+40dup n.3538+26_3538+40dup c.*642+26_*642+40dup (n.*642+26_*642+40dup) c.*22_*36dup (n.*22_*36dup) c.467+26_467+40dup (n.467+26_467+40dup) c.365+26_365+40dup (n.365+26_365+40dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096454A= | CA1698611555 | RP9 | n.2440+39T= n.1591+39T= n.3538+39T= c.*642+39T= (n.*642+39T=) c.*35T= (n.*35T=) c.467+39T= (n.467+39T=) c.365+39T= (n.365+39T=) | |
| 7 | g.33096454A>G | CA156254012 | RP9 | n.2440+39T>C n.1591+39T>C n.3538+39T>C c.*642+39T>C (n.*642+39T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.467+39T>C (n.467+39T>C) c.365+39T>C (n.365+39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096458T>C | CA573515759 | RP9 | n.2440+35A>G n.1591+35A>G n.3538+35A>G c.*642+35A>G (n.*642+35A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.467+35A>G (n.467+35A>G) c.365+35A>G (n.365+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096458T= | CA1698611556 | RP9 | n.2440+35A= n.1591+35A= n.3538+35A= c.*642+35A= (n.*642+35A=) c.*31A= (n.*31A=) c.467+35A= (n.467+35A=) c.365+35A= (n.365+35A=) | |
| 7 | g.33096459T>A | CA2578864359 | RP9 | n.2440+34A>T n.1591+34A>T n.3538+34A>T c.*642+34A>T (n.*642+34A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.467+34A>T (n.467+34A>T) c.365+34A>T (n.365+34A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096459T>C | CA156254016 | RP9 | n.2440+34A>G n.1591+34A>G n.3538+34A>G c.*642+34A>G (n.*642+34A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.467+34A>G (n.467+34A>G) c.365+34A>G (n.365+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33096459T= | CA1698611557 | RP9 | n.2440+34A= n.1591+34A= n.3538+34A= c.*642+34A= (n.*642+34A=) c.*30A= (n.*30A=) c.467+34A= (n.467+34A=) c.365+34A= (n.365+34A=) | |
| 7 | g.33096460A>T | CA2682311857 | RP9 | n.2440+33T>A n.1591+33T>A n.3538+33T>A c.*642+33T>A (n.*642+33T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.467+33T>A (n.467+33T>A) c.365+33T>A (n.365+33T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096461del | CA2682311858 | RP9 | n.2440+33del n.1591+33del n.3538+33del c.*642+33del (n.*642+33del) c.*29del (n.*29del) c.467+33del (n.467+33del) c.365+33del (n.365+33del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096461A>G | CA2682311859 | RP9 | n.2440+32T>C n.1591+32T>C n.3538+32T>C c.*642+32T>C (n.*642+32T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.467+32T>C (n.467+32T>C) c.365+32T>C (n.365+32T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096462G>C | CA2578864360 | RP9 | n.2440+31C>G n.1591+31C>G n.3538+31C>G c.*642+31C>G (n.*642+31C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.467+31C>G (n.467+31C>G) c.365+31C>G (n.365+31C>G) | |
| 7 | g.33096462G>T | CA2578864361 | RP9 | n.2440+31C>A n.1591+31C>A n.3538+31C>A c.*642+31C>A (n.*642+31C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.467+31C>A (n.467+31C>A) c.365+31C>A (n.365+31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096463G>A | CA2682311861 | RP9 | n.2440+30C>T n.1591+30C>T n.3538+30C>T c.*642+30C>T (n.*642+30C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.467+30C>T (n.467+30C>T) c.365+30C>T (n.365+30C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096463G>T | CA2682311862 | RP9 | n.2440+30C>A n.1591+30C>A n.3538+30C>A c.*642+30C>A (n.*642+30C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.467+30C>A (n.467+30C>A) c.365+30C>A (n.365+30C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096464_33096471del | CA2682311860 | RP9 | n.2440+23_2440+30del n.1591+23_1591+30del n.3538+23_3538+30del c.*642+23_*642+30del (n.*642+23_*642+30del) c.*19_*26del (n.*19_*26del) c.467+23_467+30del (n.467+23_467+30del) c.365+23_365+30del (n.365+23_365+30del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096464G>A | CA2682311863 | RP9 | n.2440+29C>T n.1591+29C>T n.3538+29C>T c.*642+29C>T (n.*642+29C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.467+29C>T (n.467+29C>T) c.365+29C>T (n.365+29C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096464G>T | CA2578864362 | RP9 | n.2440+29C>A n.1591+29C>A n.3538+29C>A c.*642+29C>A (n.*642+29C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.467+29C>A (n.467+29C>A) c.365+29C>A (n.365+29C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096465G>T | CA2682311864 | RP9 | n.2440+28C>A n.1591+28C>A n.3538+28C>A c.*642+28C>A (n.*642+28C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.467+28C>A (n.467+28C>A) c.365+28C>A (n.365+28C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096466A= | CA1698611558 | RP9 | n.2440+27T= n.1591+27T= n.3538+27T= c.*642+27T= (n.*642+27T=) c.*23T= (n.*23T=) c.467+27T= (n.467+27T=) c.365+27T= (n.365+27T=) | |
| 7 | g.33096466A>G | CA1698611559 | RP9 | n.2440+27T>C n.1591+27T>C n.3538+27T>C c.*642+27T>C (n.*642+27T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.467+27T>C (n.467+27T>C) c.365+27T>C (n.365+27T>C) | dbSNP |
| 7 | g.33096469T>C | CA2578864363 | RP9 | n.2440+24A>G n.1591+24A>G n.3538+24A>G c.*642+24A>G (n.*642+24A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.467+24A>G (n.467+24A>G) c.365+24A>G (n.365+24A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.33096469T>G | CA837767529 | RP9 | n.2440+24A>C n.1591+24A>C n.3538+24A>C c.*642+24A>C (n.*642+24A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.467+24A>C (n.467+24A>C) c.365+24A>C (n.365+24A>C) | dbSNP |
| 7 | g.33096469T= | CA1698611560 | RP9 | n.2440+24A= n.1591+24A= n.3538+24A= c.*642+24A= (n.*642+24A=) c.*20A= (n.*20A=) c.467+24A= (n.467+24A=) c.365+24A= (n.365+24A=) |