Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.33068828A>CCA351994497GLB1c.388T>G (p.Trp130Gly)
c.246-3271T>G (n.246-3271T>G)
c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.76-10559T>G (n.76-10559T>G)
c.76-3271T>G (n.76-3271T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.156-3271T>G (n.156-3271T>G)
n.346T>G
n.109-15279T>G
n.137-15279T>G
n.133-15279T>G
c.532T>G (p.Trp178Gly)
3g.33068828A>GCA351994501GLB1c.388T>C (p.Trp130Arg)
c.246-3271T>C (n.246-3271T>C)
c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.76-10559T>C (n.76-10559T>C)
c.76-3271T>C (n.76-3271T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.156-3271T>C (n.156-3271T>C)
n.346T>C
n.109-15279T>C
n.137-15279T>C
n.133-15279T>C
c.532T>C (p.Trp178Arg)
3g.33068828A>TCA351994499GLB1c.388T>A (p.Trp130Arg)
c.246-3271T>A (n.246-3271T>A)
c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.76-10559T>A (n.76-10559T>A)
c.76-3271T>A (n.76-3271T>A)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.156-3271T>A (n.156-3271T>A)
n.346T>A
n.109-15279T>A
n.137-15279T>A
n.133-15279T>A
c.532T>A (p.Trp178Arg)
3g.33068829C>ACA351994504GLB1c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.246-3272G>T (n.246-3272G>T)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.76-10560G>T (n.76-10560G>T)
c.76-3272G>T (n.76-3272G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.156-3272G>T (n.156-3272G>T)
n.345G>T
n.109-15280G>T
n.137-15280G>T
n.133-15280G>T
c.531G>T (p.Glu177Asp)
3g.33068829C>GCA351994506GLB1c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.246-3272G>C (n.246-3272G>C)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.76-10560G>C (n.76-10560G>C)
c.76-3272G>C (n.76-3272G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.156-3272G>C (n.156-3272G>C)
n.345G>C
n.109-15280G>C
n.137-15280G>C
n.133-15280G>C
c.531G>C (p.Glu177Asp)
3g.33068829C>TCA432952487GLB1c.387G>A (p.Glu129=)
c.246-3272G>A (n.246-3272G>A)
c.297G>A (p.Glu99=)
c.76-10560G>A (n.76-10560G>A)
c.76-3272G>A (n.76-3272G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.156-3272G>A (n.156-3272G>A)
n.345G>A
n.109-15280G>A
n.137-15280G>A
n.133-15280G>A
c.531G>A (p.Glu177=)
3g.33068830T>ACA351994510GLB1c.386A>T (p.Glu129Val)
c.246-3273A>T (n.246-3273A>T)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.76-10561A>T (n.76-10561A>T)
c.76-3273A>T (n.76-3273A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.156-3273A>T (n.156-3273A>T)
n.344A>T
n.109-15281A>T
n.137-15281A>T
n.133-15281A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
3g.33068830T>CCA351994511GLB1c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.246-3273A>G (n.246-3273A>G)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.76-10561A>G (n.76-10561A>G)
c.76-3273A>G (n.76-3273A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.156-3273A>G (n.156-3273A>G)
n.344A>G
n.109-15281A>G
n.137-15281A>G
n.133-15281A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
3g.33068830T>GCA351994513GLB1c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.246-3273A>C (n.246-3273A>C)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.76-10561A>C (n.76-10561A>C)
c.76-3273A>C (n.76-3273A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.156-3273A>C (n.156-3273A>C)
n.344A>C
n.109-15281A>C
n.137-15281A>C
n.133-15281A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
3g.33068831C>ACA351994514GLB1c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.246-3274G>T (n.246-3274G>T)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.76-10562G>T (n.76-10562G>T)
c.76-3274G>T (n.76-3274G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.156-3274G>T (n.156-3274G>T)
n.343G>T
n.109-15282G>T
n.137-15282G>T
n.133-15282G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
3g.33068831C=CA1356009023GLB1c.385G= (p.Glu129=)
c.246-3274G= (n.246-3274G=)
c.295G= (p.Glu99=)
c.76-10562G= (n.76-10562G=)
c.76-3274G= (n.76-3274G=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.156-3274G= (n.156-3274G=)
n.343G=
n.109-15282G=
n.137-15282G=
n.133-15282G=
c.529G= (p.Glu177=)
3g.33068831C>GCA72670809GLB1c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.246-3274G>C (n.246-3274G>C)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.76-10562G>C (n.76-10562G>C)
c.76-3274G>C (n.76-3274G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.156-3274G>C (n.156-3274G>C)
n.343G>C
n.109-15282G>C
n.137-15282G>C
n.133-15282G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068831C>TCA10603785GLB1c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.246-3274G>A (n.246-3274G>A)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.76-10562G>A (n.76-10562G>A)
c.76-3274G>A (n.76-3274G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.156-3274G>A (n.156-3274G>A)
n.343G>A
n.109-15282G>A
n.137-15282G>A
n.133-15282G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068832T>ACA432952488GLB1c.384A>T (p.Ala128=)
c.246-3275A>T (n.246-3275A>T)
c.294A>T (p.Ala98=)
c.76-10563A>T (n.76-10563A>T)
c.76-3275A>T (n.76-3275A>T)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.156-3275A>T (n.156-3275A>T)
n.342A>T
n.109-15283A>T
n.137-15283A>T
n.133-15283A>T
c.528A>T (p.Ala176=)
3g.33068832T>CCA432952490GLB1c.384A>G (p.Ala128=)
c.246-3275A>G (n.246-3275A>G)
c.294A>G (p.Ala98=)
c.76-10563A>G (n.76-10563A>G)
c.76-3275A>G (n.76-3275A>G)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.156-3275A>G (n.156-3275A>G)
n.342A>G
n.109-15283A>G
n.137-15283A>G
n.133-15283A>G
c.528A>G (p.Ala176=)
 ClinVar
3g.33068832T>GCA432952491GLB1c.384A>C (p.Ala128=)
c.246-3275A>C (n.246-3275A>C)
c.294A>C (p.Ala98=)
c.76-10563A>C (n.76-10563A>C)
c.76-3275A>C (n.76-3275A>C)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.156-3275A>C (n.156-3275A>C)
n.342A>C
n.109-15283A>C
n.137-15283A>C
n.133-15283A>C
c.528A>C (p.Ala176=)
3g.33068833G>ACA351994519GLB1c.383C>T (p.Ala128Val)
c.246-3276C>T (n.246-3276C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.76-10564C>T (n.76-10564C>T)
c.76-3276C>T (n.76-3276C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.156-3276C>T (n.156-3276C>T)
n.341C>T
n.109-15284C>T
n.137-15284C>T
n.133-15284C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
3g.33068833G>CCA351994521GLB1c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.246-3276C>G (n.246-3276C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.76-10564C>G (n.76-10564C>G)
c.76-3276C>G (n.76-3276C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
c.156-3276C>G (n.156-3276C>G)
n.341C>G
n.109-15284C>G
n.137-15284C>G
n.133-15284C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
3g.33068833G>TCA351994523GLB1c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.246-3276C>A (n.246-3276C>A)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.76-10564C>A (n.76-10564C>A)
c.76-3276C>A (n.76-3276C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.156-3276C>A (n.156-3276C>A)
n.341C>A
n.109-15284C>A
n.137-15284C>A
n.133-15284C>A
c.527C>A (p.Ala176Glu)
3g.33068834C>ACA351994538GLB1c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.246-3277G>T (n.246-3277G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.76-10565G>T (n.76-10565G>T)
c.76-3277G>T (n.76-3277G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.156-3277G>T (n.156-3277G>T)
n.340G>T
n.109-15285G>T
n.137-15285G>T
n.133-15285G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
3g.33068834C>GCA351994526GLB1c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.246-3277G>C (n.246-3277G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.76-10565G>C (n.76-10565G>C)
c.76-3277G>C (n.76-3277G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.156-3277G>C (n.156-3277G>C)
n.340G>C
n.109-15285G>C
n.137-15285G>C
n.133-15285G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
3g.33068834C>TCA351994525GLB1c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.246-3277G>A (n.246-3277G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.76-10565G>A (n.76-10565G>A)
c.76-3277G>A (n.76-3277G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.156-3277G>A (n.156-3277G>A)
n.340G>A
n.109-15285G>A
n.137-15285G>A
n.133-15285G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
3g.33068835A>CCA351994540GLB1c.381T>G (p.Cys127Trp)
c.246-3278T>G (n.246-3278T>G)
c.291T>G (p.Cys97Trp)
c.76-10566T>G (n.76-10566T>G)
c.76-3278T>G (n.76-3278T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.156-3278T>G (n.156-3278T>G)
n.339T>G
n.109-15286T>G
n.137-15286T>G
n.133-15286T>G
c.525T>G (p.Cys175Trp)
3g.33068835A>GCA432952492GLB1c.381T>C (p.Cys127=)
c.246-3278T>C (n.246-3278T>C)
c.291T>C (p.Cys97=)
c.76-10566T>C (n.76-10566T>C)
c.76-3278T>C (n.76-3278T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.156-3278T>C (n.156-3278T>C)
n.339T>C
n.109-15286T>C
n.137-15286T>C
n.133-15286T>C
c.525T>C (p.Cys175=)
3g.33068835A>TCA351994542GLB1c.381T>A (p.Cys127Ter)
c.246-3278T>A (n.246-3278T>A)
c.291T>A (p.Cys97Ter)
c.76-10566T>A (n.76-10566T>A)
c.76-3278T>A (n.76-3278T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.156-3278T>A (n.156-3278T>A)
n.339T>A
n.109-15286T>A
n.137-15286T>A
n.133-15286T>A
c.525T>A (p.Cys175Ter)
3g.33068836C>ACA351994543GLB1c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.246-3279G>T (n.246-3279G>T)
c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.76-10567G>T (n.76-10567G>T)
c.76-3279G>T (n.76-3279G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.156-3279G>T (n.156-3279G>T)
n.338G>T
n.109-15287G>T
n.137-15287G>T
n.133-15287G>T
c.524G>T (p.Cys175Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068836C=CA1356009024GLB1c.380G= (p.Cys127=)
c.246-3279G= (n.246-3279G=)
c.290G= (p.Cys97=)
c.76-10567G= (n.76-10567G=)
c.76-3279G= (n.76-3279G=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.156-3279G= (n.156-3279G=)
n.338G=
n.109-15287G=
n.137-15287G=
n.133-15287G=
c.524G= (p.Cys175=)
3g.33068836C>GCA351994544GLB1c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.246-3279G>C (n.246-3279G>C)
c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.76-10567G>C (n.76-10567G>C)
c.76-3279G>C (n.76-3279G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.156-3279G>C (n.156-3279G>C)
n.338G>C
n.109-15287G>C
n.137-15287G>C
n.133-15287G>C
c.524G>C (p.Cys175Ser)
3g.33068836C>TCA351994545GLB1c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.246-3279G>A (n.246-3279G>A)
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.76-10567G>A (n.76-10567G>A)
c.76-3279G>A (n.76-3279G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.156-3279G>A (n.156-3279G>A)
n.338G>A
n.109-15287G>A
n.137-15287G>A
n.133-15287G>A
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
 ClinVar dbSNP
3g.33068837A>CCA351994548GLB1c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.246-3280T>G (n.246-3280T>G)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.76-10568T>G (n.76-10568T>G)
c.76-3280T>G (n.76-3280T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.156-3280T>G (n.156-3280T>G)
n.337T>G
n.109-15288T>G
n.137-15288T>G
n.133-15288T>G
c.523T>G (p.Cys175Gly)
3g.33068837A>GCA351994550GLB1c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.246-3280T>C (n.246-3280T>C)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.76-10568T>C (n.76-10568T>C)
c.76-3280T>C (n.76-3280T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.156-3280T>C (n.156-3280T>C)
n.337T>C
n.109-15288T>C
n.137-15288T>C
n.133-15288T>C
c.523T>C (p.Cys175Arg)
3g.33068837A>TCA351994552GLB1c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.246-3280T>A (n.246-3280T>A)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.76-10568T>A (n.76-10568T>A)
c.76-3280T>A (n.76-3280T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.156-3280T>A (n.156-3280T>A)
n.337T>A
n.109-15288T>A
n.137-15288T>A
n.133-15288T>A
c.523T>A (p.Cys175Ser)
3g.33068838G>ACA432952493GLB1c.378C>T (p.Ile126=)
c.246-3281C>T (n.246-3281C>T)
c.288C>T (p.Ile96=)
c.76-10569C>T (n.76-10569C>T)
c.76-3281C>T (n.76-3281C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.156-3281C>T (n.156-3281C>T)
n.336C>T
n.109-15289C>T
n.137-15289C>T
n.133-15289C>T
c.522C>T (p.Ile174=)
 ClinVar
3g.33068838G>CCA351994555GLB1c.378C>G (p.Ile126Met)
c.246-3281C>G (n.246-3281C>G)
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.76-10569C>G (n.76-10569C>G)
c.76-3281C>G (n.76-3281C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.156-3281C>G (n.156-3281C>G)
n.336C>G
n.109-15289C>G
n.137-15289C>G
n.133-15289C>G
c.522C>G (p.Ile174Met)
3g.33068838G>TCA432952494GLB1c.378C>A (p.Ile126=)
c.246-3281C>A (n.246-3281C>A)
c.288C>A (p.Ile96=)
c.76-10569C>A (n.76-10569C>A)
c.76-3281C>A (n.76-3281C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.156-3281C>A (n.156-3281C>A)
n.336C>A
n.109-15289C>A
n.137-15289C>A
n.133-15289C>A
c.522C>A (p.Ile174=)
3g.33068839A=CA1356009025GLB1c.377T= (p.Ile126=)
c.246-3282T= (n.246-3282T=)
c.287T= (p.Ile96=)
c.76-10570T= (n.76-10570T=)
c.76-3282T= (n.76-3282T=)
c.-17T= (n.-17T=)
c.156-3282T= (n.156-3282T=)
n.335T=
n.109-15290T=
n.137-15290T=
n.133-15290T=
c.521T= (p.Ile174=)
3g.33068839A>CCA351994558GLB1c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.246-3282T>G (n.246-3282T>G)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.76-10570T>G (n.76-10570T>G)
c.76-3282T>G (n.76-3282T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.156-3282T>G (n.156-3282T>G)
n.335T>G
n.109-15290T>G
n.137-15290T>G
n.133-15290T>G
c.521T>G (p.Ile174Ser)
3g.33068839A>GCA351994559GLB1c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.246-3282T>C (n.246-3282T>C)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.76-10570T>C (n.76-10570T>C)
c.76-3282T>C (n.76-3282T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.156-3282T>C (n.156-3282T>C)
n.335T>C
n.109-15290T>C
n.137-15290T>C
n.133-15290T>C
c.521T>C (p.Ile174Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068839A>TCA351994561GLB1c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.246-3282T>A (n.246-3282T>A)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.76-10570T>A (n.76-10570T>A)
c.76-3282T>A (n.76-3282T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.156-3282T>A (n.156-3282T>A)
n.335T>A
n.109-15290T>A
n.137-15290T>A
n.133-15290T>A
c.521T>A (p.Ile174Asn)
3g.33068840_33068843delCA2664927797GLB1c.374_377del (p.Tyr125SerfsTer15)
c.246-3285_246-3282del (n.246-3285_246-3282del)
c.284_287del (p.Tyr95SerfsTer15)
c.76-10573_76-10570del (n.76-10573_76-10570del)
c.76-3285_76-3282del (n.76-3285_76-3282del)
c.-20_-17del (n.-20_-17del)
c.156-3285_156-3282del (n.156-3285_156-3282del)
c.284_287del (p.Tyr95SerfsTer?)
n.332_335del
n.109-15293_109-15290del
n.137-15293_137-15290del
n.133-15293_133-15290del
c.518_521del (p.Tyr173SerfsTer15)
 gnomAD v4
3g.33068840T>ACA351994568GLB1c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.246-3283A>T (n.246-3283A>T)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.76-10571A>T (n.76-10571A>T)
c.76-3283A>T (n.76-3283A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.156-3283A>T (n.156-3283A>T)
n.334A>T
n.109-15291A>T
n.137-15291A>T
n.133-15291A>T
c.520A>T (p.Ile174Phe)
3g.33068840T>CCA10615631GLB1c.376A>G (p.Ile126Val)
c.246-3283A>G (n.246-3283A>G)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.76-10571A>G (n.76-10571A>G)
c.76-3283A>G (n.76-3283A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.156-3283A>G (n.156-3283A>G)
n.334A>G
n.109-15291A>G
n.137-15291A>G
n.133-15291A>G
c.520A>G (p.Ile174Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33068840T>GCA351994564GLB1c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.246-3283A>C (n.246-3283A>C)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.76-10571A>C (n.76-10571A>C)
c.76-3283A>C (n.76-3283A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.156-3283A>C (n.156-3283A>C)
n.334A>C
n.109-15291A>C
n.137-15291A>C
n.133-15291A>C
c.520A>C (p.Ile174Leu)
3g.33068840T=CA1356009026GLB1c.376A= (p.Ile126=)
c.246-3283A= (n.246-3283A=)
c.286A= (p.Ile96=)
c.76-10571A= (n.76-10571A=)
c.76-3283A= (n.76-3283A=)
c.-18A= (n.-18A=)
c.156-3283A= (n.156-3283A=)
n.334A=
n.109-15291A=
n.137-15291A=
n.133-15291A=
c.520A= (p.Ile174=)
3g.33068841G>ACA432952495GLB1c.375C>T (p.Tyr125=)
c.246-3284C>T (n.246-3284C>T)
c.285C>T (p.Tyr95=)
c.76-10572C>T (n.76-10572C>T)
c.76-3284C>T (n.76-3284C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.156-3284C>T (n.156-3284C>T)
n.333C>T
n.109-15292C>T
n.137-15292C>T
n.133-15292C>T
c.519C>T (p.Tyr173=)
 dbSNP
3g.33068841G>CCA351994570GLB1c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.246-3284C>G (n.246-3284C>G)
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
c.76-10572C>G (n.76-10572C>G)
c.76-3284C>G (n.76-3284C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.156-3284C>G (n.156-3284C>G)
n.333C>G
n.109-15292C>G
n.137-15292C>G
n.133-15292C>G
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
3g.33068841G>TCA351994572GLB1c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.246-3284C>A (n.246-3284C>A)
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
c.76-10572C>A (n.76-10572C>A)
c.76-3284C>A (n.76-3284C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.156-3284C>A (n.156-3284C>A)
n.333C>A
n.109-15292C>A
n.137-15292C>A
n.133-15292C>A
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
3g.33068842T>ACA351994574GLB1c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.246-3285A>T (n.246-3285A>T)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.76-10573A>T (n.76-10573A>T)
c.76-3285A>T (n.76-3285A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.156-3285A>T (n.156-3285A>T)
n.332A>T
n.109-15293A>T
n.137-15293A>T
n.133-15293A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
3g.33068842T>CCA351994576GLB1c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.246-3285A>G (n.246-3285A>G)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.76-10573A>G (n.76-10573A>G)
c.76-3285A>G (n.76-3285A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.156-3285A>G (n.156-3285A>G)
n.332A>G
n.109-15293A>G
n.137-15293A>G
n.133-15293A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33068842T>GCA2299731GLB1c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.246-3285A>C (n.246-3285A>C)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.76-10573A>C (n.76-10573A>C)
c.76-3285A>C (n.76-3285A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.156-3285A>C (n.156-3285A>C)
n.332A>C
n.109-15293A>C
n.137-15293A>C
n.133-15293A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068842T=CA1356009027GLB1c.374A= (p.Tyr125=)
c.246-3285A= (n.246-3285A=)
c.284A= (p.Tyr95=)
c.76-10573A= (n.76-10573A=)
c.76-3285A= (n.76-3285A=)
c.-20A= (n.-20A=)
c.156-3285A= (n.156-3285A=)
n.332A=
n.109-15293A=
n.137-15293A=
n.133-15293A=
c.518A= (p.Tyr173=)
3g.33068843A>CCA351994581GLB1c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.246-3286T>G (n.246-3286T>G)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.76-10574T>G (n.76-10574T>G)
c.76-3286T>G (n.76-3286T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.156-3286T>G (n.156-3286T>G)
n.331T>G
n.109-15294T>G
n.137-15294T>G
n.133-15294T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
3g.33068843A>GCA351994583GLB1c.373T>C (p.Tyr125His)
c.246-3286T>C (n.246-3286T>C)
c.283T>C (p.Tyr95His)
c.76-10574T>C (n.76-10574T>C)
c.76-3286T>C (n.76-3286T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.156-3286T>C (n.156-3286T>C)
n.331T>C
n.109-15294T>C
n.137-15294T>C
n.133-15294T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
3g.33068843A>TCA351994585GLB1c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.246-3286T>A (n.246-3286T>A)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.76-10574T>A (n.76-10574T>A)
c.76-3286T>A (n.76-3286T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.156-3286T>A (n.156-3286T>A)
n.331T>A
n.109-15294T>A
n.137-15294T>A
n.133-15294T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
3g.33068844G>ACA432952496GLB1c.372C>T (p.Pro124=)
c.246-3287C>T (n.246-3287C>T)
c.282C>T (p.Pro94=)
c.76-10575C>T (n.76-10575C>T)
c.76-3287C>T (n.76-3287C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.156-3287C>T (n.156-3287C>T)
n.330C>T
n.109-15295C>T
n.137-15295C>T
n.133-15295C>T
c.516C>T (p.Pro172=)
3g.33068844G>CCA432952497GLB1c.372C>G (p.Pro124=)
c.246-3287C>G (n.246-3287C>G)
c.282C>G (p.Pro94=)
c.76-10575C>G (n.76-10575C>G)
c.76-3287C>G (n.76-3287C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.156-3287C>G (n.156-3287C>G)
n.330C>G
n.109-15295C>G
n.137-15295C>G
n.133-15295C>G
c.516C>G (p.Pro172=)
3g.33068844G>TCA432952498GLB1c.372C>A (p.Pro124=)
c.246-3287C>A (n.246-3287C>A)
c.282C>A (p.Pro94=)
c.76-10575C>A (n.76-10575C>A)
c.76-3287C>A (n.76-3287C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.156-3287C>A (n.156-3287C>A)
n.330C>A
n.109-15295C>A
n.137-15295C>A
n.133-15295C>A
c.516C>A (p.Pro172=)
3g.33068845G>ACA351994586GLB1c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.246-3288C>T (n.246-3288C>T)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.76-10576C>T (n.76-10576C>T)
c.76-3288C>T (n.76-3288C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.156-3288C>T (n.156-3288C>T)
n.329C>T
n.109-15296C>T
n.137-15296C>T
n.133-15296C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
3g.33068845G>CCA351994587GLB1c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.246-3288C>G (n.246-3288C>G)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.76-10576C>G (n.76-10576C>G)
c.76-3288C>G (n.76-3288C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.156-3288C>G (n.156-3288C>G)
n.329C>G
n.109-15296C>G
n.137-15296C>G
n.133-15296C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
3g.33068845G>TCA351994588GLB1c.371C>A (p.Pro124His)
c.246-3288C>A (n.246-3288C>A)
c.281C>A (p.Pro94His)
c.76-10576C>A (n.76-10576C>A)
c.76-3288C>A (n.76-3288C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.156-3288C>A (n.156-3288C>A)
n.329C>A
n.109-15296C>A
n.137-15296C>A
n.133-15296C>A
c.515C>A (p.Pro172His)
3g.33068846G>ACA351994590GLB1c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.246-3289C>T (n.246-3289C>T)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.76-10577C>T (n.76-10577C>T)
c.76-3289C>T (n.76-3289C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.156-3289C>T (n.156-3289C>T)
n.328C>T
n.109-15297C>T
n.137-15297C>T
n.133-15297C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
 dbSNP
3g.33068846G>CCA351994592GLB1c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.246-3289C>G (n.246-3289C>G)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.76-10577C>G (n.76-10577C>G)
c.76-3289C>G (n.76-3289C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.156-3289C>G (n.156-3289C>G)
n.328C>G
n.109-15297C>G
n.137-15297C>G
n.133-15297C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
3g.33068846G=CA1356009028GLB1c.370C= (p.Pro124=)
c.246-3289C= (n.246-3289C=)
c.280C= (p.Pro94=)
c.76-10577C= (n.76-10577C=)
c.76-3289C= (n.76-3289C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.156-3289C= (n.156-3289C=)
n.328C=
n.109-15297C=
n.137-15297C=
n.133-15297C=
c.514C= (p.Pro172=)
3g.33068846G>TCA351994593GLB1c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.246-3289C>A (n.246-3289C>A)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.76-10577C>A (n.76-10577C>A)
c.76-3289C>A (n.76-3289C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.156-3289C>A (n.156-3289C>A)
n.328C>A
n.109-15297C>A
n.137-15297C>A
n.133-15297C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
3g.33068847C>ACA2299732GLB1c.369G>T (p.Gly123=)
c.246-3290G>T (n.246-3290G>T)
c.279G>T (p.Gly93=)
c.76-10578G>T (n.76-10578G>T)
c.76-3290G>T (n.76-3290G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.156-3290G>T (n.156-3290G>T)
n.327G>T
n.109-15298G>T
n.137-15298G>T
n.133-15298G>T
c.513G>T (p.Gly171=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068847C=CA1356009029GLB1c.369G= (p.Gly123=)
c.246-3290G= (n.246-3290G=)
c.279G= (p.Gly93=)
c.76-10578G= (n.76-10578G=)
c.76-3290G= (n.76-3290G=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.156-3290G= (n.156-3290G=)
n.327G=
n.109-15298G=
n.137-15298G=
n.133-15298G=
c.513G= (p.Gly171=)
3g.33068847C>GCA432952500GLB1c.369G>C (p.Gly123=)
c.246-3290G>C (n.246-3290G>C)
c.279G>C (p.Gly93=)
c.76-10578G>C (n.76-10578G>C)
c.76-3290G>C (n.76-3290G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.156-3290G>C (n.156-3290G>C)
n.327G>C
n.109-15298G>C
n.137-15298G>C
n.133-15298G>C
c.513G>C (p.Gly171=)
3g.33068847C>TCA432952499GLB1c.369G>A (p.Gly123=)
c.246-3290G>A (n.246-3290G>A)
c.279G>A (p.Gly93=)
c.76-10578G>A (n.76-10578G>A)
c.76-3290G>A (n.76-3290G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.156-3290G>A (n.156-3290G>A)
n.327G>A
n.109-15298G>A
n.137-15298G>A
n.133-15298G>A
c.513G>A (p.Gly171=)
3g.33068848C>ACA351994596GLB1c.368G>T (p.Gly123Val)
c.246-3291G>T (n.246-3291G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.76-10579G>T (n.76-10579G>T)
c.76-3291G>T (n.76-3291G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.156-3291G>T (n.156-3291G>T)
n.326G>T
n.109-15299G>T
n.137-15299G>T
n.133-15299G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
3g.33068848C>GCA351994598GLB1c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.246-3291G>C (n.246-3291G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.76-10579G>C (n.76-10579G>C)
c.76-3291G>C (n.76-3291G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.156-3291G>C (n.156-3291G>C)
n.326G>C
n.109-15299G>C
n.137-15299G>C
n.133-15299G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
3g.33068848C>TCA351994600GLB1c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.246-3291G>A (n.246-3291G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.76-10579G>A (n.76-10579G>A)
c.76-3291G>A (n.76-3291G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.156-3291G>A (n.156-3291G>A)
n.326G>A
n.109-15299G>A
n.137-15299G>A
n.133-15299G>A
c.512G>A (p.Gly171Glu)
3g.33068849C>ACA351994602GLB1c.367G>T (p.Gly123Trp)
c.246-3292G>T (n.246-3292G>T)
c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.76-10580G>T (n.76-10580G>T)
c.76-3292G>T (n.76-3292G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.156-3292G>T (n.156-3292G>T)
n.325G>T
n.109-15300G>T
n.137-15300G>T
n.133-15300G>T
c.511G>T (p.Gly171Trp)
3g.33068849C=CA1356009030GLB1c.367G= (p.Gly123=)
c.246-3292G= (n.246-3292G=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.76-10580G= (n.76-10580G=)
c.76-3292G= (n.76-3292G=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.156-3292G= (n.156-3292G=)
n.325G=
n.109-15300G=
n.137-15300G=
n.133-15300G=
c.511G= (p.Gly171=)
3g.33068849C>GCA351994603GLB1c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.246-3292G>C (n.246-3292G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.76-10580G>C (n.76-10580G>C)
c.76-3292G>C (n.76-3292G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.156-3292G>C (n.156-3292G>C)
n.325G>C
n.109-15300G>C
n.137-15300G>C
n.133-15300G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
3g.33068849C>TCA114636GLB1c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.246-3292G>A (n.246-3292G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.76-10580G>A (n.76-10580G>A)
c.76-3292G>A (n.76-3292G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.156-3292G>A (n.156-3292G>A)
n.325G>A
n.109-15300G>A
n.137-15300G>A
n.133-15300G>A
c.511G>A (p.Gly171Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068850G>ACA2299733GLB1c.366C>T (p.Pro122=)
c.246-3293C>T (n.246-3293C>T)
c.276C>T (p.Pro92=)
c.76-10581C>T (n.76-10581C>T)
c.76-3293C>T (n.76-3293C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.156-3293C>T (n.156-3293C>T)
n.324C>T
n.109-15301C>T
n.137-15301C>T
n.133-15301C>T
c.510C>T (p.Pro170=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068850G>CCA432952502GLB1c.366C>G (p.Pro122=)
c.246-3293C>G (n.246-3293C>G)
c.276C>G (p.Pro92=)
c.76-10581C>G (n.76-10581C>G)
c.76-3293C>G (n.76-3293C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.156-3293C>G (n.156-3293C>G)
n.324C>G
n.109-15301C>G
n.137-15301C>G
n.133-15301C>G
c.510C>G (p.Pro170=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33068850G=CA1356009031GLB1c.366C= (p.Pro122=)
c.246-3293C= (n.246-3293C=)
c.276C= (p.Pro92=)
c.76-10581C= (n.76-10581C=)
c.76-3293C= (n.76-3293C=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.156-3293C= (n.156-3293C=)
n.324C=
n.109-15301C=
n.137-15301C=
n.133-15301C=
c.510C= (p.Pro170=)
3g.33068850G>TCA432952503GLB1c.366C>A (p.Pro122=)
c.246-3293C>A (n.246-3293C>A)
c.276C>A (p.Pro92=)
c.76-10581C>A (n.76-10581C>A)
c.76-3293C>A (n.76-3293C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.156-3293C>A (n.156-3293C>A)
n.324C>A
n.109-15301C>A
n.137-15301C>A
n.133-15301C>A
c.510C>A (p.Pro170=)
3g.33068851G>ACA351994604GLB1c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.246-3294C>T (n.246-3294C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.76-10582C>T (n.76-10582C>T)
c.76-3294C>T (n.76-3294C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.156-3294C>T (n.156-3294C>T)
n.323C>T
n.109-15302C>T
n.137-15302C>T
n.133-15302C>T
c.509C>T (p.Pro170Leu)
3g.33068851G>CCA351994606GLB1c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.246-3294C>G (n.246-3294C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.76-10582C>G (n.76-10582C>G)
c.76-3294C>G (n.76-3294C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.156-3294C>G (n.156-3294C>G)
n.323C>G
n.109-15302C>G
n.137-15302C>G
n.133-15302C>G
c.509C>G (p.Pro170Arg)
3g.33068851G>TCA351994607GLB1c.365C>A (p.Pro122His)
c.246-3294C>A (n.246-3294C>A)
c.275C>A (p.Pro92His)
c.76-10582C>A (n.76-10582C>A)
c.76-3294C>A (n.76-3294C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.156-3294C>A (n.156-3294C>A)
n.323C>A
n.109-15302C>A
n.137-15302C>A
n.133-15302C>A
c.509C>A (p.Pro170His)
3g.33068852G>ACA351994609GLB1c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.246-3295C>T (n.246-3295C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.76-10583C>T (n.76-10583C>T)
c.76-3295C>T (n.76-3295C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.156-3295C>T (n.156-3295C>T)
n.322C>T
n.109-15303C>T
n.137-15303C>T
n.133-15303C>T
c.508C>T (p.Pro170Ser)
3g.33068852G>CCA351994610GLB1c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.246-3295C>G (n.246-3295C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.76-10583C>G (n.76-10583C>G)
c.76-3295C>G (n.76-3295C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.156-3295C>G (n.156-3295C>G)
n.322C>G
n.109-15303C>G
n.137-15303C>G
n.133-15303C>G
c.508C>G (p.Pro170Ala)
3g.33068852G>TCA351994612GLB1c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.246-3295C>A (n.246-3295C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.76-10583C>A (n.76-10583C>A)
c.76-3295C>A (n.76-3295C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.156-3295C>A (n.156-3295C>A)
n.322C>A
n.109-15303C>A
n.137-15303C>A
n.133-15303C>A
c.508C>A (p.Pro170Thr)
3g.33068853C>ACA72670814GLB1c.363G>T (p.Arg121Ser)
c.246-3296G>T (n.246-3296G>T)
c.273G>T (p.Arg91Ser)
c.76-10584G>T (n.76-10584G>T)
c.76-3296G>T (n.76-3296G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.156-3296G>T (n.156-3296G>T)
n.321G>T
n.109-15304G>T
n.137-15304G>T
n.133-15304G>T
c.507G>T (p.Arg169Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33068853C=CA1356009032GLB1c.363G= (p.Arg121=)
c.246-3296G= (n.246-3296G=)
c.273G= (p.Arg91=)
c.76-10584G= (n.76-10584G=)
c.76-3296G= (n.76-3296G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.156-3296G= (n.156-3296G=)
n.321G=
n.109-15304G=
n.137-15304G=
n.133-15304G=
c.507G= (p.Arg169=)
3g.33068853C>GCA351994616GLB1c.363G>C (p.Arg121Ser)
c.246-3296G>C (n.246-3296G>C)
c.273G>C (p.Arg91Ser)
c.76-10584G>C (n.76-10584G>C)
c.76-3296G>C (n.76-3296G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.156-3296G>C (n.156-3296G>C)
n.321G>C
n.109-15304G>C
n.137-15304G>C
n.133-15304G>C
c.507G>C (p.Arg169Ser)
3g.33068853C>TCA432952504GLB1c.363G>A (p.Arg121=)
c.246-3296G>A (n.246-3296G>A)
c.273G>A (p.Arg91=)
c.76-10584G>A (n.76-10584G>A)
c.76-3296G>A (n.76-3296G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.156-3296G>A (n.156-3296G>A)
n.321G>A
n.109-15304G>A
n.137-15304G>A
n.133-15304G>A
c.507G>A (p.Arg169=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.33068854C>ACA351994623GLB1c.362G>T (p.Arg121Met)
c.246-3297G>T (n.246-3297G>T)
c.272G>T (p.Arg91Met)
c.76-10585G>T (n.76-10585G>T)
c.76-3297G>T (n.76-3297G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.156-3297G>T (n.156-3297G>T)
n.320G>T
n.109-15305G>T
n.137-15305G>T
n.133-15305G>T
c.506G>T (p.Arg169Met)
3g.33068854C>GCA351994628GLB1c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.246-3297G>C (n.246-3297G>C)
c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.76-10585G>C (n.76-10585G>C)
c.76-3297G>C (n.76-3297G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.156-3297G>C (n.156-3297G>C)
n.320G>C
n.109-15305G>C
n.137-15305G>C
n.133-15305G>C
c.506G>C (p.Arg169Thr)
3g.33068854C>TCA351994625GLB1c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.246-3297G>A (n.246-3297G>A)
c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.76-10585G>A (n.76-10585G>A)
c.76-3297G>A (n.76-3297G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.156-3297G>A (n.156-3297G>A)
n.320G>A
n.109-15305G>A
n.137-15305G>A
n.133-15305G>A
c.506G>A (p.Arg169Lys)
 gnomAD v4
3g.33068855T>ACA351994631GLB1c.361A>T (p.Arg121Trp)
c.246-3298A>T (n.246-3298A>T)
c.271A>T (p.Arg91Trp)
c.76-10586A>T (n.76-10586A>T)
c.76-3298A>T (n.76-3298A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.156-3298A>T (n.156-3298A>T)
n.319A>T
n.109-15306A>T
n.137-15306A>T
n.133-15306A>T
c.505A>T (p.Arg169Trp)
3g.33068855T>CCA351994634GLB1c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.246-3298A>G (n.246-3298A>G)
c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.76-10586A>G (n.76-10586A>G)
c.76-3298A>G (n.76-3298A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.156-3298A>G (n.156-3298A>G)
n.319A>G
n.109-15306A>G
n.137-15306A>G
n.133-15306A>G
c.505A>G (p.Arg169Gly)
3g.33068855T>GCA432952505GLB1c.361A>C (p.Arg121=)
c.246-3298A>C (n.246-3298A>C)
c.271A>C (p.Arg91=)
c.76-10586A>C (n.76-10586A>C)
c.76-3298A>C (n.76-3298A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.156-3298A>C (n.156-3298A>C)
n.319A>C
n.109-15306A>C
n.137-15306A>C
n.133-15306A>C
c.505A>C (p.Arg169=)
3g.33068856C>ACA432952507GLB1c.360G>T (p.Leu120=)
c.246-3299G>T (n.246-3299G>T)
c.270G>T (p.Leu90=)
c.76-10587G>T (n.76-10587G>T)
c.76-3299G>T (n.76-3299G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.156-3299G>T (n.156-3299G>T)
n.318G>T
n.109-15307G>T
n.137-15307G>T
n.133-15307G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
 gnomAD v4
3g.33068856C=CA1356009033GLB1c.360G= (p.Leu120=)
c.246-3299G= (n.246-3299G=)
c.270G= (p.Leu90=)
c.76-10587G= (n.76-10587G=)
c.76-3299G= (n.76-3299G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.156-3299G= (n.156-3299G=)
n.318G=
n.109-15307G=
n.137-15307G=
n.133-15307G=
c.504G= (p.Leu168=)
3g.33068856C>GCA432952508GLB1c.360G>C (p.Leu120=)
c.246-3299G>C (n.246-3299G>C)
c.270G>C (p.Leu90=)
c.76-10587G>C (n.76-10587G>C)
c.76-3299G>C (n.76-3299G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.156-3299G>C (n.156-3299G>C)
n.318G>C
n.109-15307G>C
n.137-15307G>C
n.133-15307G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
3g.33068856C>TCA432952509GLB1c.360G>A (p.Leu120=)
c.246-3299G>A (n.246-3299G>A)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.76-10587G>A (n.76-10587G>A)
c.76-3299G>A (n.76-3299G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.156-3299G>A (n.156-3299G>A)
n.318G>A
n.109-15307G>A
n.137-15307G>A
n.133-15307G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
3g.33068857A>CCA351994637GLB1c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.246-3300T>G (n.246-3300T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.76-10588T>G (n.76-10588T>G)
c.76-3300T>G (n.76-3300T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.156-3300T>G (n.156-3300T>G)
n.317T>G
n.109-15308T>G
n.137-15308T>G
n.133-15308T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
3g.33068857A>GCA351994639GLB1c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.246-3300T>C (n.246-3300T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.76-10588T>C (n.76-10588T>C)
c.76-3300T>C (n.76-3300T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.156-3300T>C (n.156-3300T>C)
n.317T>C
n.109-15308T>C
n.137-15308T>C
n.133-15308T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
 gnomAD v4
3g.33068857A>TCA351994640GLB1c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.246-3300T>A (n.246-3300T>A)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.76-10588T>A (n.76-10588T>A)
c.76-3300T>A (n.76-3300T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.156-3300T>A (n.156-3300T>A)
n.317T>A
n.109-15308T>A
n.137-15308T>A
n.133-15308T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
3g.33068858G>ACA432952510GLB1c.358C>T (p.Leu120=)
c.246-3301C>T (n.246-3301C>T)
c.268C>T (p.Leu90=)
c.76-10589C>T (n.76-10589C>T)
c.76-3301C>T (n.76-3301C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.156-3301C>T (n.156-3301C>T)
n.316C>T
n.109-15309C>T
n.137-15309C>T
n.133-15309C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
3g.33068858G>CCA351994645GLB1c.358C>G (p.Leu120Val)
c.246-3301C>G (n.246-3301C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.76-10589C>G (n.76-10589C>G)
c.76-3301C>G (n.76-3301C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.156-3301C>G (n.156-3301C>G)
n.316C>G
n.109-15309C>G
n.137-15309C>G
n.133-15309C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
3g.33068858G>TCA351994648GLB1c.358C>A (p.Leu120Met)
c.246-3301C>A (n.246-3301C>A)
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.76-10589C>A (n.76-10589C>A)
c.76-3301C>A (n.76-3301C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.156-3301C>A (n.156-3301C>A)
n.316C>A
n.109-15309C>A
n.137-15309C>A
n.133-15309C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
3g.33068859G>ACA432952513GLB1c.357C>T (p.Ile119=)
c.246-3302C>T (n.246-3302C>T)
c.267C>T (p.Ile89=)
c.76-10590C>T (n.76-10590C>T)
c.76-3302C>T (n.76-3302C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.156-3302C>T (n.156-3302C>T)
n.315C>T
n.109-15310C>T
n.137-15310C>T
n.133-15310C>T
c.501C>T (p.Ile167=)
 dbSNP
3g.33068859G>CCA351994650GLB1c.357C>G (p.Ile119Met)
c.246-3302C>G (n.246-3302C>G)
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.76-10590C>G (n.76-10590C>G)
c.76-3302C>G (n.76-3302C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.156-3302C>G (n.156-3302C>G)
n.315C>G
n.109-15310C>G
n.137-15310C>G
n.133-15310C>G
c.501C>G (p.Ile167Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068859G=CA1356009034GLB1c.357C= (p.Ile119=)
c.246-3302C= (n.246-3302C=)
c.267C= (p.Ile89=)
c.76-10590C= (n.76-10590C=)
c.76-3302C= (n.76-3302C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.156-3302C= (n.156-3302C=)
n.315C=
n.109-15310C=
n.137-15310C=
n.133-15310C=
c.501C= (p.Ile167=)
3g.33068859G>TCA432952515GLB1c.357C>A (p.Ile119=)
c.246-3302C>A (n.246-3302C>A)
c.267C>A (p.Ile89=)
c.76-10590C>A (n.76-10590C>A)
c.76-3302C>A (n.76-3302C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.156-3302C>A (n.156-3302C>A)
n.315C>A
n.109-15310C>A
n.137-15310C>A
n.133-15310C>A
c.501C>A (p.Ile167=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33068860A>CCA351994652GLB1c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.246-3303T>G (n.246-3303T>G)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.76-10591T>G (n.76-10591T>G)
c.76-3303T>G (n.76-3303T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.156-3303T>G (n.156-3303T>G)
n.314T>G
n.109-15311T>G
n.137-15311T>G
n.133-15311T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
3g.33068860A>GCA351994653GLB1c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.246-3303T>C (n.246-3303T>C)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.76-10591T>C (n.76-10591T>C)
c.76-3303T>C (n.76-3303T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.156-3303T>C (n.156-3303T>C)
n.314T>C
n.109-15311T>C
n.137-15311T>C
n.133-15311T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
3g.33068860A>TCA351994654GLB1c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.246-3303T>A (n.246-3303T>A)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.76-10591T>A (n.76-10591T>A)
c.76-3303T>A (n.76-3303T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.156-3303T>A (n.156-3303T>A)
n.314T>A
n.109-15311T>A
n.137-15311T>A
n.133-15311T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
3g.33068861T>ACA351994655GLB1c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.246-3304A>T (n.246-3304A>T)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.76-10592A>T (n.76-10592A>T)
c.76-3304A>T (n.76-3304A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.156-3304A>T (n.156-3304A>T)
n.313A>T
n.109-15312A>T
n.137-15312A>T
n.133-15312A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
 COSMIC
3g.33068861T>CCA351994657GLB1c.355A>G (p.Ile119Val)
c.246-3304A>G (n.246-3304A>G)
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.76-10592A>G (n.76-10592A>G)
c.76-3304A>G (n.76-3304A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.156-3304A>G (n.156-3304A>G)
n.313A>G
n.109-15312A>G
n.137-15312A>G
n.133-15312A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
3g.33068861T>GCA351994660GLB1c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.246-3304A>C (n.246-3304A>C)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.76-10592A>C (n.76-10592A>C)
c.76-3304A>C (n.76-3304A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.156-3304A>C (n.156-3304A>C)
n.313A>C
n.109-15312A>C
n.137-15312A>C
n.133-15312A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
3g.33068862A>CCA432952518GLB1c.354T>G (p.Val118=)
c.246-3305T>G (n.246-3305T>G)
c.264T>G (p.Val88=)
c.76-10593T>G (n.76-10593T>G)
c.76-3305T>G (n.76-3305T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.156-3305T>G (n.156-3305T>G)
n.312T>G
n.109-15313T>G
n.137-15313T>G
n.133-15313T>G
c.498T>G (p.Val166=)
3g.33068862A>GCA432952516GLB1c.354T>C (p.Val118=)
c.246-3305T>C (n.246-3305T>C)
c.264T>C (p.Val88=)
c.76-10593T>C (n.76-10593T>C)
c.76-3305T>C (n.76-3305T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.156-3305T>C (n.156-3305T>C)
n.312T>C
n.109-15313T>C
n.137-15313T>C
n.133-15313T>C
c.498T>C (p.Val166=)
3g.33068862A>TCA432952517GLB1c.354T>A (p.Val118=)
c.246-3305T>A (n.246-3305T>A)
c.264T>A (p.Val88=)
c.76-10593T>A (n.76-10593T>A)
c.76-3305T>A (n.76-3305T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.156-3305T>A (n.156-3305T>A)
n.312T>A
n.109-15313T>A
n.137-15313T>A
n.133-15313T>A
c.498T>A (p.Val166=)
3g.33068863A>CCA351994662GLB1c.353T>G (p.Val118Gly)
c.246-3306T>G (n.246-3306T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.76-10594T>G (n.76-10594T>G)
c.76-3306T>G (n.76-3306T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.156-3306T>G (n.156-3306T>G)
n.311T>G
n.109-15314T>G
n.137-15314T>G
n.133-15314T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
3g.33068863A>GCA351994665GLB1c.353T>C (p.Val118Ala)
c.246-3306T>C (n.246-3306T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.76-10594T>C (n.76-10594T>C)
c.76-3306T>C (n.76-3306T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.156-3306T>C (n.156-3306T>C)
n.311T>C
n.109-15314T>C
n.137-15314T>C
n.133-15314T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
3g.33068863A>TCA351994663GLB1c.353T>A (p.Val118Asp)
c.246-3306T>A (n.246-3306T>A)
c.263T>A (p.Val88Asp)
c.76-10594T>A (n.76-10594T>A)
c.76-3306T>A (n.76-3306T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.156-3306T>A (n.156-3306T>A)
n.311T>A
n.109-15314T>A
n.137-15314T>A
n.133-15314T>A
c.497T>A (p.Val166Asp)
3g.33068864C>ACA351994667GLB1c.352G>T (p.Val118Phe)
c.246-3307G>T (n.246-3307G>T)
c.262G>T (p.Val88Phe)
c.76-10595G>T (n.76-10595G>T)
c.76-3307G>T (n.76-3307G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.156-3307G>T (n.156-3307G>T)
n.310G>T
n.109-15315G>T
n.137-15315G>T
n.133-15315G>T
c.496G>T (p.Val166Phe)
3g.33068864C=CA1356009035GLB1c.352G= (p.Val118=)
c.246-3307G= (n.246-3307G=)
c.262G= (p.Val88=)
c.76-10595G= (n.76-10595G=)
c.76-3307G= (n.76-3307G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.156-3307G= (n.156-3307G=)
n.310G=
n.109-15315G=
n.137-15315G=
n.133-15315G=
c.496G= (p.Val166=)
3g.33068864C>GCA351994674GLB1c.352G>C (p.Val118Leu)
c.246-3307G>C (n.246-3307G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.76-10595G>C (n.76-10595G>C)
c.76-3307G>C (n.76-3307G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.156-3307G>C (n.156-3307G>C)
n.310G>C
n.109-15315G>C
n.137-15315G>C
n.133-15315G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
3g.33068864C>TCA72670818GLB1c.352G>A (p.Val118Ile)
c.246-3307G>A (n.246-3307G>A)
c.262G>A (p.Val88Ile)
c.76-10595G>A (n.76-10595G>A)
c.76-3307G>A (n.76-3307G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.156-3307G>A (n.156-3307G>A)
n.310G>A
n.109-15315G>A
n.137-15315G>A
n.133-15315G>A
c.496G>A (p.Val166Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068865C>ACA432952522GLB1c.351G>T (p.Leu117=)
c.246-3308G>T (n.246-3308G>T)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.76-10596G>T (n.76-10596G>T)
c.76-3308G>T (n.76-3308G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.156-3308G>T (n.156-3308G>T)
n.309G>T
n.109-15316G>T
n.137-15316G>T
n.133-15316G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
3g.33068865C>GCA432952523GLB1c.351G>C (p.Leu117=)
c.246-3308G>C (n.246-3308G>C)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.76-10596G>C (n.76-10596G>C)
c.76-3308G>C (n.76-3308G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.156-3308G>C (n.156-3308G>C)
n.309G>C
n.109-15316G>C
n.137-15316G>C
n.133-15316G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
3g.33068865C>TCA432952524GLB1c.351G>A (p.Leu117=)
c.246-3308G>A (n.246-3308G>A)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.76-10596G>A (n.76-10596G>A)
c.76-3308G>A (n.76-3308G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.156-3308G>A (n.156-3308G>A)
n.309G>A
n.109-15316G>A
n.137-15316G>A
n.133-15316G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
3g.33068866A>CCA351994676GLB1c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.246-3309T>G (n.246-3309T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.76-10597T>G (n.76-10597T>G)
c.76-3309T>G (n.76-3309T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.156-3309T>G (n.156-3309T>G)
n.308T>G
n.109-15317T>G
n.137-15317T>G
n.133-15317T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
3g.33068866A>GCA351994678GLB1c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.246-3309T>C (n.246-3309T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.76-10597T>C (n.76-10597T>C)
c.76-3309T>C (n.76-3309T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.156-3309T>C (n.156-3309T>C)
n.308T>C
n.109-15317T>C
n.137-15317T>C
n.133-15317T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
3g.33068866A>TCA351994679GLB1c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.246-3309T>A (n.246-3309T>A)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.76-10597T>A (n.76-10597T>A)
c.76-3309T>A (n.76-3309T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.156-3309T>A (n.156-3309T>A)
n.308T>A
n.109-15317T>A
n.137-15317T>A
n.133-15317T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
3g.33068867G>ACA432952526GLB1c.349C>T (p.Leu117=)
c.246-3310C>T (n.246-3310C>T)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.76-10598C>T (n.76-10598C>T)
c.76-3310C>T (n.76-3310C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.156-3310C>T (n.156-3310C>T)
n.307C>T
n.109-15318C>T
n.137-15318C>T
n.133-15318C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068867G>CCA351994681GLB1c.349C>G (p.Leu117Val)
c.246-3310C>G (n.246-3310C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.76-10598C>G (n.76-10598C>G)
c.76-3310C>G (n.76-3310C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.156-3310C>G (n.156-3310C>G)
n.307C>G
n.109-15318C>G
n.137-15318C>G
n.133-15318C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
3g.33068867G=CA1356009036GLB1c.349C= (p.Leu117=)
c.246-3310C= (n.246-3310C=)
c.259C= (p.Leu87=)
c.76-10598C= (n.76-10598C=)
c.76-3310C= (n.76-3310C=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.156-3310C= (n.156-3310C=)
n.307C=
n.109-15318C=
n.137-15318C=
n.133-15318C=
c.493C= (p.Leu165=)
3g.33068867G>TCA351994688GLB1c.349C>A (p.Leu117Met)
c.246-3310C>A (n.246-3310C>A)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.76-10598C>A (n.76-10598C>A)
c.76-3310C>A (n.76-3310C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.156-3310C>A (n.156-3310C>A)
n.307C>A
n.109-15318C>A
n.137-15318C>A
n.133-15318C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
3g.33068868C>ACA432952528GLB1c.348G>T (p.Leu116=)
c.246-3311G>T (n.246-3311G>T)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.76-10599G>T (n.76-10599G>T)
c.76-3311G>T (n.76-3311G>T)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.156-3311G>T (n.156-3311G>T)
n.306G>T
n.109-15319G>T
n.137-15319G>T
n.133-15319G>T
c.492G>T (p.Leu164=)
3g.33068868C=CA1356009037GLB1c.348G= (p.Leu116=)
c.246-3311G= (n.246-3311G=)
c.258G= (p.Leu86=)
c.76-10599G= (n.76-10599G=)
c.76-3311G= (n.76-3311G=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.156-3311G= (n.156-3311G=)
n.306G=
n.109-15319G=
n.137-15319G=
n.133-15319G=
c.492G= (p.Leu164=)
3g.33068868C>GCA72670825GLB1c.348G>C (p.Leu116=)
c.246-3311G>C (n.246-3311G>C)
c.258G>C (p.Leu86=)
c.76-10599G>C (n.76-10599G>C)
c.76-3311G>C (n.76-3311G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.156-3311G>C (n.156-3311G>C)
n.306G>C
n.109-15319G>C
n.137-15319G>C
n.133-15319G>C
c.492G>C (p.Leu164=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068868C>TCA432952530GLB1c.348G>A (p.Leu116=)
c.246-3311G>A (n.246-3311G>A)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.76-10599G>A (n.76-10599G>A)
c.76-3311G>A (n.76-3311G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.156-3311G>A (n.156-3311G>A)
n.306G>A
n.109-15319G>A
n.137-15319G>A
n.133-15319G>A
c.492G>A (p.Leu164=)
3g.33068869A>CCA351994691GLB1c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.246-3312T>G (n.246-3312T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.76-10600T>G (n.76-10600T>G)
c.76-3312T>G (n.76-3312T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.156-3312T>G (n.156-3312T>G)
n.305T>G
n.109-15320T>G
n.137-15320T>G
n.133-15320T>G
c.491T>G (p.Leu164Arg)
3g.33068869A>GCA351994692GLB1c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.246-3312T>C (n.246-3312T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.76-10600T>C (n.76-10600T>C)
c.76-3312T>C (n.76-3312T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.156-3312T>C (n.156-3312T>C)
n.305T>C
n.109-15320T>C
n.137-15320T>C
n.133-15320T>C
c.491T>C (p.Leu164Pro)
 gnomAD v4
3g.33068869A>TCA351994693GLB1c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.246-3312T>A (n.246-3312T>A)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.76-10600T>A (n.76-10600T>A)
c.76-3312T>A (n.76-3312T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.156-3312T>A (n.156-3312T>A)
n.305T>A
n.109-15320T>A
n.137-15320T>A
n.133-15320T>A
c.491T>A (p.Leu164Gln)
3g.33068870G>ACA432952531GLB1c.346C>T (p.Leu116=)
c.246-3313C>T (n.246-3313C>T)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.76-10601C>T (n.76-10601C>T)
c.76-3313C>T (n.76-3313C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.156-3313C>T (n.156-3313C>T)
n.304C>T
n.109-15321C>T
n.137-15321C>T
n.133-15321C>T
c.490C>T (p.Leu164=)
3g.33068870G>CCA351994694GLB1c.346C>G (p.Leu116Val)
c.246-3313C>G (n.246-3313C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.76-10601C>G (n.76-10601C>G)
c.76-3313C>G (n.76-3313C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.156-3313C>G (n.156-3313C>G)
n.304C>G
n.109-15321C>G
n.137-15321C>G
n.133-15321C>G
c.490C>G (p.Leu164Val)
 dbSNP
3g.33068870G=CA1356009038GLB1c.346C= (p.Leu116=)
c.246-3313C= (n.246-3313C=)
c.256C= (p.Leu86=)
c.76-10601C= (n.76-10601C=)
c.76-3313C= (n.76-3313C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.156-3313C= (n.156-3313C=)
n.304C=
n.109-15321C=
n.137-15321C=
n.133-15321C=
c.490C= (p.Leu164=)
3g.33068870G>TCA351994696GLB1c.346C>A (p.Leu116Met)
c.246-3313C>A (n.246-3313C>A)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.76-10601C>A (n.76-10601C>A)
c.76-3313C>A (n.76-3313C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.156-3313C>A (n.156-3313C>A)
n.304C>A
n.109-15321C>A
n.137-15321C>A
n.133-15321C>A
c.490C>A (p.Leu164Met)
3g.33068871T>ACA432952532GLB1c.345A>T (p.Gly115=)
c.246-3314A>T (n.246-3314A>T)
c.255A>T (p.Gly85=)
c.76-10602A>T (n.76-10602A>T)
c.76-3314A>T (n.76-3314A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.156-3314A>T (n.156-3314A>T)
n.303A>T
n.109-15322A>T
n.137-15322A>T
n.133-15322A>T
c.489A>T (p.Gly163=)
3g.33068871T>CCA432952533GLB1c.345A>G (p.Gly115=)
c.246-3314A>G (n.246-3314A>G)
c.255A>G (p.Gly85=)
c.76-10602A>G (n.76-10602A>G)
c.76-3314A>G (n.76-3314A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.156-3314A>G (n.156-3314A>G)
n.303A>G
n.109-15322A>G
n.137-15322A>G
n.133-15322A>G
c.489A>G (p.Gly163=)
3g.33068871T>GCA432952534GLB1c.345A>C (p.Gly115=)
c.246-3314A>C (n.246-3314A>C)
c.255A>C (p.Gly85=)
c.76-10602A>C (n.76-10602A>C)
c.76-3314A>C (n.76-3314A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.156-3314A>C (n.156-3314A>C)
n.303A>C
n.109-15322A>C
n.137-15322A>C
n.133-15322A>C
c.489A>C (p.Gly163=)
3g.33068872C>ACA351994703GLB1c.344G>T (p.Gly115Val)
c.246-3315G>T (n.246-3315G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.76-10603G>T (n.76-10603G>T)
c.76-3315G>T (n.76-3315G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.156-3315G>T (n.156-3315G>T)
n.302G>T
n.109-15323G>T
n.137-15323G>T
n.133-15323G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
3g.33068872C>GCA351994705GLB1c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.246-3315G>C (n.246-3315G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.76-10603G>C (n.76-10603G>C)
c.76-3315G>C (n.76-3315G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.156-3315G>C (n.156-3315G>C)
n.302G>C
n.109-15323G>C
n.137-15323G>C
n.133-15323G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
3g.33068872C>TCA351994706GLB1c.344G>A (p.Gly115Glu)
c.246-3315G>A (n.246-3315G>A)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.76-10603G>A (n.76-10603G>A)
c.76-3315G>A (n.76-3315G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.156-3315G>A (n.156-3315G>A)
n.302G>A
n.109-15323G>A
n.137-15323G>A
n.133-15323G>A
c.488G>A (p.Gly163Glu)
 gnomAD v4
3g.33068874delCA432952535GLB1c.344del (p.Gly115AspfsTer6)
c.246-3315del (n.246-3315del)
c.254del (p.Gly85AspfsTer6)
c.76-10603del (n.76-10603del)
c.76-3315del (n.76-3315del)
c.-50del (n.-50del)
c.156-3315del (n.156-3315del)
n.302del
n.109-15323del
n.137-15323del
n.133-15323del
c.488del (p.Gly163AspfsTer6)
 ClinVar
3g.33068873C>ACA351994707GLB1c.343G>T (p.Gly115Ter)
c.246-3316G>T (n.246-3316G>T)
c.253G>T (p.Gly85Ter)
c.76-10604G>T (n.76-10604G>T)
c.76-3316G>T (n.76-3316G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.156-3316G>T (n.156-3316G>T)
n.301G>T
n.109-15324G>T
n.137-15324G>T
n.133-15324G>T
c.487G>T (p.Gly163Ter)
3g.33068873C>GCA351994708GLB1c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.246-3316G>C (n.246-3316G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.76-10604G>C (n.76-10604G>C)
c.76-3316G>C (n.76-3316G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.156-3316G>C (n.156-3316G>C)
n.301G>C
n.109-15324G>C
n.137-15324G>C
n.133-15324G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
3g.33068873C>TCA351994709GLB1c.343G>A (p.Gly115Arg)
c.246-3316G>A (n.246-3316G>A)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.76-10604G>A (n.76-10604G>A)
c.76-3316G>A (n.76-3316G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.156-3316G>A (n.156-3316G>A)
n.301G>A
n.109-15324G>A
n.137-15324G>A
n.133-15324G>A
c.487G>A (p.Gly163Arg)
3g.33068874C>ACA432952536GLB1c.342G>T (p.Leu114=)
c.246-3317G>T (n.246-3317G>T)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.76-10605G>T (n.76-10605G>T)
c.76-3317G>T (n.76-3317G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.156-3317G>T (n.156-3317G>T)
n.300G>T
n.109-15325G>T
n.137-15325G>T
n.133-15325G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
3g.33068874C>GCA432952537GLB1c.342G>C (p.Leu114=)
c.246-3317G>C (n.246-3317G>C)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.76-10605G>C (n.76-10605G>C)
c.76-3317G>C (n.76-3317G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.156-3317G>C (n.156-3317G>C)
n.300G>C
n.109-15325G>C
n.137-15325G>C
n.133-15325G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
3g.33068874C>TCA432952539GLB1c.342G>A (p.Leu114=)
c.246-3317G>A (n.246-3317G>A)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.76-10605G>A (n.76-10605G>A)
c.76-3317G>A (n.76-3317G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.156-3317G>A (n.156-3317G>A)
n.300G>A
n.109-15325G>A
n.137-15325G>A
n.133-15325G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
 ClinVar dbSNP
3g.33068875A>CCA351994718GLB1c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.246-3318T>G (n.246-3318T>G)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.76-10606T>G (n.76-10606T>G)
c.76-3318T>G (n.76-3318T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.156-3318T>G (n.156-3318T>G)
n.299T>G
n.109-15326T>G
n.137-15326T>G
n.133-15326T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
3g.33068875A>GCA351994720GLB1c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.246-3318T>C (n.246-3318T>C)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.76-10606T>C (n.76-10606T>C)
c.76-3318T>C (n.76-3318T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.156-3318T>C (n.156-3318T>C)
n.299T>C
n.109-15326T>C
n.137-15326T>C
n.133-15326T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
3g.33068875A>TCA351994722GLB1c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.246-3318T>A (n.246-3318T>A)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.76-10606T>A (n.76-10606T>A)
c.76-3318T>A (n.76-3318T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.156-3318T>A (n.156-3318T>A)
n.299T>A
n.109-15326T>A
n.137-15326T>A
n.133-15326T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
3g.33068876G>ACA432952540GLB1c.340C>T (p.Leu114=)
c.246-3319C>T (n.246-3319C>T)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.76-10607C>T (n.76-10607C>T)
c.76-3319C>T (n.76-3319C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.156-3319C>T (n.156-3319C>T)
n.298C>T
n.109-15327C>T
n.137-15327C>T
n.133-15327C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
 gnomAD v4
3g.33068876G>CCA351994724GLB1c.340C>G (p.Leu114Val)
c.246-3319C>G (n.246-3319C>G)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.76-10607C>G (n.76-10607C>G)
c.76-3319C>G (n.76-3319C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.156-3319C>G (n.156-3319C>G)
n.298C>G
n.109-15327C>G
n.137-15327C>G
n.133-15327C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
3g.33068876G>TCA351994731GLB1c.340C>A (p.Leu114Met)
c.246-3319C>A (n.246-3319C>A)
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.76-10607C>A (n.76-10607C>A)
c.76-3319C>A (n.76-3319C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.156-3319C>A (n.156-3319C>A)
n.298C>A
n.109-15327C>A
n.137-15327C>A
n.133-15327C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
3g.33068877C>ACA351994738GLB1c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.246-3320G>T (n.246-3320G>T)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.76-10608G>T (n.76-10608G>T)
c.76-3320G>T (n.76-3320G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.156-3320G>T (n.156-3320G>T)
n.297G>T
n.109-15328G>T
n.137-15328G>T
n.133-15328G>T
c.483G>T (p.Glu161Asp)
3g.33068877C>GCA351994740GLB1c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.246-3320G>C (n.246-3320G>C)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.76-10608G>C (n.76-10608G>C)
c.76-3320G>C (n.76-3320G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.156-3320G>C (n.156-3320G>C)
n.297G>C
n.109-15328G>C
n.137-15328G>C
n.133-15328G>C
c.483G>C (p.Glu161Asp)
3g.33068877C>TCA432952541GLB1c.339G>A (p.Glu113=)
c.246-3320G>A (n.246-3320G>A)
c.249G>A (p.Glu83=)
c.76-10608G>A (n.76-10608G>A)
c.76-3320G>A (n.76-3320G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.156-3320G>A (n.156-3320G>A)
n.297G>A
n.109-15328G>A
n.137-15328G>A
n.133-15328G>A
c.483G>A (p.Glu161=)
3g.33068878T>ACA351994743GLB1c.338A>T (p.Glu113Val)
c.246-3321A>T (n.246-3321A>T)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.76-10609A>T (n.76-10609A>T)
c.76-3321A>T (n.76-3321A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.156-3321A>T (n.156-3321A>T)
n.296A>T
n.109-15329A>T
n.137-15329A>T
n.133-15329A>T
c.482A>T (p.Glu161Val)
3g.33068878T>CCA351994744GLB1c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.246-3321A>G (n.246-3321A>G)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.76-10609A>G (n.76-10609A>G)
c.76-3321A>G (n.76-3321A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.156-3321A>G (n.156-3321A>G)
n.296A>G
n.109-15329A>G
n.137-15329A>G
n.133-15329A>G
c.482A>G (p.Glu161Gly)
3g.33068878T>GCA351994742GLB1c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.246-3321A>C (n.246-3321A>C)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.76-10609A>C (n.76-10609A>C)
c.76-3321A>C (n.76-3321A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.156-3321A>C (n.156-3321A>C)
n.296A>C
n.109-15329A>C
n.137-15329A>C
n.133-15329A>C
c.482A>C (p.Glu161Ala)
3g.33068879C>ACA351994745GLB1c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.246-3322G>T (n.246-3322G>T)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.76-10610G>T (n.76-10610G>T)
c.76-3322G>T (n.76-3322G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.156-3322G>T (n.156-3322G>T)
n.295G>T
n.109-15330G>T
n.137-15330G>T
n.133-15330G>T
c.481G>T (p.Glu161Ter)
3g.33068879C>GCA351994746GLB1c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.246-3322G>C (n.246-3322G>C)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.76-10610G>C (n.76-10610G>C)
c.76-3322G>C (n.76-3322G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.156-3322G>C (n.156-3322G>C)
n.295G>C
n.109-15330G>C
n.137-15330G>C
n.133-15330G>C
c.481G>C (p.Glu161Gln)
3g.33068879C>TCA351994747GLB1c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.246-3322G>A (n.246-3322G>A)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.76-10610G>A (n.76-10610G>A)
c.76-3322G>A (n.76-3322G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.156-3322G>A (n.156-3322G>A)
n.295G>A
n.109-15330G>A
n.137-15330G>A
n.133-15330G>A
c.481G>A (p.Glu161Lys)
 dbSNP
3g.33068880A=CA1356009039GLB1c.336T= (p.His112=)
c.246-3323T= (n.246-3323T=)
c.246T= (p.His82=)
c.76-10611T= (n.76-10611T=)
c.76-3323T= (n.76-3323T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.156-3323T= (n.156-3323T=)
n.294T=
n.109-15331T=
n.137-15331T=
n.133-15331T=
c.480T= (p.His160=)
3g.33068880A>CCA351994748GLB1c.336T>G (p.His112Gln)
c.246-3323T>G (n.246-3323T>G)
c.246T>G (p.His82Gln)
c.76-10611T>G (n.76-10611T>G)
c.76-3323T>G (n.76-3323T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.156-3323T>G (n.156-3323T>G)
n.294T>G
n.109-15331T>G
n.137-15331T>G
n.133-15331T>G
c.480T>G (p.His160Gln)
3g.33068880A>GCA2299734GLB1c.336T>C (p.His112=)
c.246-3323T>C (n.246-3323T>C)
c.246T>C (p.His82=)
c.76-10611T>C (n.76-10611T>C)
c.76-3323T>C (n.76-3323T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.156-3323T>C (n.156-3323T>C)
n.294T>C
n.109-15331T>C
n.137-15331T>C
n.133-15331T>C
c.480T>C (p.His160=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068880A>TCA351994750GLB1c.336T>A (p.His112Gln)
c.246-3323T>A (n.246-3323T>A)
c.246T>A (p.His82Gln)
c.76-10611T>A (n.76-10611T>A)
c.76-3323T>A (n.76-3323T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.156-3323T>A (n.156-3323T>A)
n.294T>A
n.109-15331T>A
n.137-15331T>A
n.133-15331T>A
c.480T>A (p.His160Gln)
3g.33068881T>ACA351994753GLB1c.335A>T (p.His112Leu)
c.246-3324A>T (n.246-3324A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
c.76-10612A>T (n.76-10612A>T)
c.76-3324A>T (n.76-3324A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.156-3324A>T (n.156-3324A>T)
n.293A>T
n.109-15332A>T
n.137-15332A>T
n.133-15332A>T
c.479A>T (p.His160Leu)
3g.33068881T>CCA2299735GLB1c.335A>G (p.His112Arg)
c.246-3324A>G (n.246-3324A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
c.76-10612A>G (n.76-10612A>G)
c.76-3324A>G (n.76-3324A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.156-3324A>G (n.156-3324A>G)
n.293A>G
n.109-15332A>G
n.137-15332A>G
n.133-15332A>G
c.479A>G (p.His160Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068881T>GCA2299736GLB1c.335A>C (p.His112Pro)
c.246-3324A>C (n.246-3324A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
c.76-10612A>C (n.76-10612A>C)
c.76-3324A>C (n.76-3324A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.156-3324A>C (n.156-3324A>C)
n.293A>C
n.109-15332A>C
n.137-15332A>C
n.133-15332A>C
c.479A>C (p.His160Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068881T=CA1356009040GLB1c.335A= (p.His112=)
c.246-3324A= (n.246-3324A=)
c.245A= (p.His82=)
c.76-10612A= (n.76-10612A=)
c.76-3324A= (n.76-3324A=)
c.-59A= (n.-59A=)
c.156-3324A= (n.156-3324A=)
n.293A=
n.109-15332A=
n.137-15332A=
n.133-15332A=
c.479A= (p.His160=)
3g.33068882G>ACA351994760GLB1c.334C>T (p.His112Tyr)
c.246-3325C>T (n.246-3325C>T)
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.76-10613C>T (n.76-10613C>T)
c.76-3325C>T (n.76-3325C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.156-3325C>T (n.156-3325C>T)
n.292C>T
n.109-15333C>T
n.137-15333C>T
n.133-15333C>T
c.478C>T (p.His160Tyr)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
3g.33068882G>CCA351994761GLB1c.334C>G (p.His112Asp)
c.246-3325C>G (n.246-3325C>G)
c.244C>G (p.His82Asp)
c.76-10613C>G (n.76-10613C>G)
c.76-3325C>G (n.76-3325C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.156-3325C>G (n.156-3325C>G)
n.292C>G
n.109-15333C>G
n.137-15333C>G
n.133-15333C>G
c.478C>G (p.His160Asp)
 gnomAD v4
3g.33068882G=CA1356009041GLB1c.334C= (p.His112=)
c.246-3325C= (n.246-3325C=)
c.244C= (p.His82=)
c.76-10613C= (n.76-10613C=)
c.76-3325C= (n.76-3325C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.156-3325C= (n.156-3325C=)
n.292C=
n.109-15333C=
n.137-15333C=
n.133-15333C=
c.478C= (p.His160=)
3g.33068882G>TCA351994762GLB1c.334C>A (p.His112Asn)
c.246-3325C>A (n.246-3325C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
c.76-10613C>A (n.76-10613C>A)
c.76-3325C>A (n.76-3325C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.156-3325C>A (n.156-3325C>A)
n.292C>A
n.109-15333C>A
n.137-15333C>A
n.133-15333C>A
c.478C>A (p.His160Asn)
3g.33068883A=CA1356009042GLB1c.333T= (p.Ala111=)
c.246-3326T= (n.246-3326T=)
c.243T= (p.Ala81=)
c.76-10614T= (n.76-10614T=)
c.76-3326T= (n.76-3326T=)
c.-61T= (n.-61T=)
c.156-3326T= (n.156-3326T=)
n.291T=
n.109-15334T=
n.137-15334T=
n.133-15334T=
c.477T= (p.Ala159=)
3g.33068883A>CCA432952548GLB1c.333T>G (p.Ala111=)
c.246-3326T>G (n.246-3326T>G)
c.243T>G (p.Ala81=)
c.76-10614T>G (n.76-10614T>G)
c.76-3326T>G (n.76-3326T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.156-3326T>G (n.156-3326T>G)
n.291T>G
n.109-15334T>G
n.137-15334T>G
n.133-15334T>G
c.477T>G (p.Ala159=)
3g.33068883A>GCA432952549GLB1c.333T>C (p.Ala111=)
c.246-3326T>C (n.246-3326T>C)
c.243T>C (p.Ala81=)
c.76-10614T>C (n.76-10614T>C)
c.76-3326T>C (n.76-3326T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.156-3326T>C (n.156-3326T>C)
n.291T>C
n.109-15334T>C
n.137-15334T>C
n.133-15334T>C
c.477T>C (p.Ala159=)
3g.33068883A>TCA2299737GLB1c.333T>A (p.Ala111=)
c.246-3326T>A (n.246-3326T>A)
c.243T>A (p.Ala81=)
c.76-10614T>A (n.76-10614T>A)
c.76-3326T>A (n.76-3326T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.156-3326T>A (n.156-3326T>A)
n.291T>A
n.109-15334T>A
n.137-15334T>A
n.133-15334T>A
c.477T>A (p.Ala159=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068884G>ACA351994763GLB1c.332C>T (p.Ala111Val)
c.246-3327C>T (n.246-3327C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.76-10615C>T (n.76-10615C>T)
c.76-3327C>T (n.76-3327C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.156-3327C>T (n.156-3327C>T)
n.290C>T
n.109-15335C>T
n.137-15335C>T
n.133-15335C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
3g.33068884G>CCA351994766GLB1c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.246-3327C>G (n.246-3327C>G)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.76-10615C>G (n.76-10615C>G)
c.76-3327C>G (n.76-3327C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.156-3327C>G (n.156-3327C>G)
n.290C>G
n.109-15335C>G
n.137-15335C>G
n.133-15335C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
3g.33068884G>TCA351994765GLB1c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.246-3327C>A (n.246-3327C>A)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.76-10615C>A (n.76-10615C>A)
c.76-3327C>A (n.76-3327C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.156-3327C>A (n.156-3327C>A)
n.290C>A
n.109-15335C>A
n.137-15335C>A
n.133-15335C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
3g.33068885C>ACA351994767GLB1c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.246-3328G>T (n.246-3328G>T)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.76-10616G>T (n.76-10616G>T)
c.76-3328G>T (n.76-3328G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.156-3328G>T (n.156-3328G>T)
n.289G>T
n.109-15336G>T
n.137-15336G>T
n.133-15336G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
3g.33068885C>GCA351994776GLB1c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.246-3328G>C (n.246-3328G>C)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.76-10616G>C (n.76-10616G>C)
c.76-3328G>C (n.76-3328G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.156-3328G>C (n.156-3328G>C)
n.289G>C
n.109-15336G>C
n.137-15336G>C
n.133-15336G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
3g.33068885C>TCA351994774GLB1c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.246-3328G>A (n.246-3328G>A)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.76-10616G>A (n.76-10616G>A)
c.76-3328G>A (n.76-3328G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.156-3328G>A (n.156-3328G>A)
n.289G>A
n.109-15336G>A
n.137-15336G>A
n.133-15336G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
 ClinVar gnomAD v4
3g.33068886C>ACA432952551GLB1c.330G>T (p.Leu110=)
c.246-3329G>T (n.246-3329G>T)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.76-10617G>T (n.76-10617G>T)
c.76-3329G>T (n.76-3329G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.156-3329G>T (n.156-3329G>T)
n.288G>T
n.109-15337G>T
n.137-15337G>T
n.133-15337G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
3g.33068886C>GCA432952552GLB1c.330G>C (p.Leu110=)
c.246-3329G>C (n.246-3329G>C)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.76-10617G>C (n.76-10617G>C)
c.76-3329G>C (n.76-3329G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.156-3329G>C (n.156-3329G>C)
n.288G>C
n.109-15337G>C
n.137-15337G>C
n.133-15337G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
3g.33068886C>TCA432952553GLB1c.330G>A (p.Leu110=)
c.246-3329G>A (n.246-3329G>A)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.76-10617G>A (n.76-10617G>A)
c.76-3329G>A (n.76-3329G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.156-3329G>A (n.156-3329G>A)
n.288G>A
n.109-15337G>A
n.137-15337G>A
n.133-15337G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
3g.33068887A>CCA351994780GLB1c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.246-3330T>G (n.246-3330T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.76-10618T>G (n.76-10618T>G)
c.76-3330T>G (n.76-3330T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.156-3330T>G (n.156-3330T>G)
n.287T>G
n.109-15338T>G
n.137-15338T>G
n.133-15338T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
3g.33068887A>GCA351994781GLB1c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.246-3330T>C (n.246-3330T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.76-10618T>C (n.76-10618T>C)
c.76-3330T>C (n.76-3330T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.156-3330T>C (n.156-3330T>C)
n.287T>C
n.109-15338T>C
n.137-15338T>C
n.133-15338T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
3g.33068887A>TCA351994783GLB1c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.246-3330T>A (n.246-3330T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.76-10618T>A (n.76-10618T>A)
c.76-3330T>A (n.76-3330T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.156-3330T>A (n.156-3330T>A)
n.287T>A
n.109-15338T>A
n.137-15338T>A
n.133-15338T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
3g.33068888G>ACA432952554GLB1c.328C>T (p.Leu110=)
c.246-3331C>T (n.246-3331C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.76-10619C>T (n.76-10619C>T)
c.76-3331C>T (n.76-3331C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.156-3331C>T (n.156-3331C>T)
n.286C>T
n.109-15339C>T
n.137-15339C>T
n.133-15339C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
3g.33068888G>CCA351994788GLB1c.328C>G (p.Leu110Val)
c.246-3331C>G (n.246-3331C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.76-10619C>G (n.76-10619C>G)
c.76-3331C>G (n.76-3331C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.156-3331C>G (n.156-3331C>G)
n.286C>G
n.109-15339C>G
n.137-15339C>G
n.133-15339C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
3g.33068888G>TCA351994791GLB1c.328C>A (p.Leu110Met)
c.246-3331C>A (n.246-3331C>A)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.76-10619C>A (n.76-10619C>A)
c.76-3331C>A (n.76-3331C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.156-3331C>A (n.156-3331C>A)
n.286C>A
n.109-15339C>A
n.137-15339C>A
n.133-15339C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
3g.33068889C>ACA432952556GLB1c.327G>T (p.Arg109=)
c.246-3332G>T (n.246-3332G>T)
c.237G>T (p.Arg79=)
c.76-10620G>T (n.76-10620G>T)
c.76-3332G>T (n.76-3332G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.156-3332G>T (n.156-3332G>T)
n.285G>T
n.109-15340G>T
n.137-15340G>T
n.133-15340G>T
c.471G>T (p.Arg157=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068889C=CA1356009043GLB1c.327G= (p.Arg109=)
c.246-3332G= (n.246-3332G=)
c.237G= (p.Arg79=)
c.76-10620G= (n.76-10620G=)
c.76-3332G= (n.76-3332G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.156-3332G= (n.156-3332G=)
n.285G=
n.109-15340G=
n.137-15340G=
n.133-15340G=
c.471G= (p.Arg157=)
3g.33068889C>GCA432952557GLB1c.327G>C (p.Arg109=)
c.246-3332G>C (n.246-3332G>C)
c.237G>C (p.Arg79=)
c.76-10620G>C (n.76-10620G>C)
c.76-3332G>C (n.76-3332G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.156-3332G>C (n.156-3332G>C)
n.285G>C
n.109-15340G>C
n.137-15340G>C
n.133-15340G>C
c.471G>C (p.Arg157=)
 ClinVar
3g.33068889C>TCA2299738GLB1c.327G>A (p.Arg109=)
c.246-3332G>A (n.246-3332G>A)
c.237G>A (p.Arg79=)
c.76-10620G>A (n.76-10620G>A)
c.76-3332G>A (n.76-3332G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.156-3332G>A (n.156-3332G>A)
n.285G>A
n.109-15340G>A
n.137-15340G>A
n.133-15340G>A
c.471G>A (p.Arg157=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068890C>ACA351994795GLB1c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.246-3333G>T (n.246-3333G>T)
c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.76-10621G>T (n.76-10621G>T)
c.76-3333G>T (n.76-3333G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.156-3333G>T (n.156-3333G>T)
n.284G>T
n.109-15341G>T
n.137-15341G>T
n.133-15341G>T
c.470G>T (p.Arg157Leu)
3g.33068890C=CA1356009044GLB1c.326G= (p.Arg109=)
c.246-3333G= (n.246-3333G=)
c.236G= (p.Arg79=)
c.76-10621G= (n.76-10621G=)
c.76-3333G= (n.76-3333G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.156-3333G= (n.156-3333G=)
n.284G=
n.109-15341G=
n.137-15341G=
n.133-15341G=
c.470G= (p.Arg157=)
3g.33068890C>GCA2299739GLB1c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.246-3333G>C (n.246-3333G>C)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.76-10621G>C (n.76-10621G>C)
c.76-3333G>C (n.76-3333G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.156-3333G>C (n.156-3333G>C)
n.284G>C
n.109-15341G>C
n.137-15341G>C
n.133-15341G>C
c.470G>C (p.Arg157Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068890C>TCA351994799GLB1c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.246-3333G>A (n.246-3333G>A)
c.236G>A (p.Arg79Gln)
c.76-10621G>A (n.76-10621G>A)
c.76-3333G>A (n.76-3333G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.156-3333G>A (n.156-3333G>A)
n.284G>A
n.109-15341G>A
n.137-15341G>A
n.133-15341G>A
c.470G>A (p.Arg157Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.33068891G>ACA152977GLB1c.325C>T (p.Arg109Trp)
c.246-3334C>T (n.246-3334C>T)
c.235C>T (p.Arg79Trp)
c.76-10622C>T (n.76-10622C>T)
c.76-3334C>T (n.76-3334C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.156-3334C>T (n.156-3334C>T)
n.283C>T
n.109-15342C>T
n.137-15342C>T
n.133-15342C>T
c.469C>T (p.Arg157Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068891G>CCA351994809GLB1c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.246-3334C>G (n.246-3334C>G)
c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.76-10622C>G (n.76-10622C>G)
c.76-3334C>G (n.76-3334C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.156-3334C>G (n.156-3334C>G)
n.283C>G
n.109-15342C>G
n.137-15342C>G
n.133-15342C>G
c.469C>G (p.Arg157Gly)
3g.33068891G=CA1356009045GLB1c.325C= (p.Arg109=)
c.246-3334C= (n.246-3334C=)
c.235C= (p.Arg79=)
c.76-10622C= (n.76-10622C=)
c.76-3334C= (n.76-3334C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.156-3334C= (n.156-3334C=)
n.283C=
n.109-15342C=
n.137-15342C=
n.133-15342C=
c.469C= (p.Arg157=)
3g.33068891G>TCA432952560GLB1c.325C>A (p.Arg109=)
c.246-3334C>A (n.246-3334C>A)
c.235C>A (p.Arg79=)
c.76-10622C>A (n.76-10622C>A)
c.76-3334C>A (n.76-3334C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.156-3334C>A (n.156-3334C>A)
n.283C>A
n.109-15342C>A
n.137-15342C>A
n.133-15342C>A
c.469C>A (p.Arg157=)
 gnomAD v4
3g.33068892A>CCA432952561GLB1c.324T>G (p.Leu108=)
c.246-3335T>G (n.246-3335T>G)
c.234T>G (p.Leu78=)
c.76-10623T>G (n.76-10623T>G)
c.76-3335T>G (n.76-3335T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.156-3335T>G (n.156-3335T>G)
n.282T>G
n.109-15343T>G
n.137-15343T>G
n.133-15343T>G
c.468T>G (p.Leu156=)
3g.33068892A>GCA432952562GLB1c.324T>C (p.Leu108=)
c.246-3335T>C (n.246-3335T>C)
c.234T>C (p.Leu78=)
c.76-10623T>C (n.76-10623T>C)
c.76-3335T>C (n.76-3335T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.156-3335T>C (n.156-3335T>C)
n.282T>C
n.109-15343T>C
n.137-15343T>C
n.133-15343T>C
c.468T>C (p.Leu156=)
3g.33068892A>TCA432952563GLB1c.324T>A (p.Leu108=)
c.246-3335T>A (n.246-3335T>A)
c.234T>A (p.Leu78=)
c.76-10623T>A (n.76-10623T>A)
c.76-3335T>A (n.76-3335T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.156-3335T>A (n.156-3335T>A)
n.282T>A
n.109-15343T>A
n.137-15343T>A
n.133-15343T>A
c.468T>A (p.Leu156=)
3g.33068893A>CCA351994818GLB1c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.246-3336T>G (n.246-3336T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.76-10624T>G (n.76-10624T>G)
c.76-3336T>G (n.76-3336T>G)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.156-3336T>G (n.156-3336T>G)
n.281T>G
n.109-15344T>G
n.137-15344T>G
n.133-15344T>G
c.467T>G (p.Leu156Arg)
3g.33068893A>GCA351994813GLB1c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.246-3336T>C (n.246-3336T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.76-10624T>C (n.76-10624T>C)
c.76-3336T>C (n.76-3336T>C)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.156-3336T>C (n.156-3336T>C)
n.281T>C
n.109-15344T>C
n.137-15344T>C
n.133-15344T>C
c.467T>C (p.Leu156Pro)
3g.33068893A>TCA351994816GLB1c.323T>A (p.Leu108His)
c.246-3336T>A (n.246-3336T>A)
c.233T>A (p.Leu78His)
c.76-10624T>A (n.76-10624T>A)
c.76-3336T>A (n.76-3336T>A)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.156-3336T>A (n.156-3336T>A)
n.281T>A
n.109-15344T>A
n.137-15344T>A
n.133-15344T>A
c.467T>A (p.Leu156His)
3g.33068894G>ACA351994829GLB1c.322C>T (p.Leu108Phe)
c.246-3337C>T (n.246-3337C>T)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.76-10625C>T (n.76-10625C>T)
c.76-3337C>T (n.76-3337C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.156-3337C>T (n.156-3337C>T)
n.280C>T
n.109-15345C>T
n.137-15345C>T
n.133-15345C>T
c.466C>T (p.Leu156Phe)
3g.33068894G>CCA351994832GLB1c.322C>G (p.Leu108Val)
c.246-3337C>G (n.246-3337C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.76-10625C>G (n.76-10625C>G)
c.76-3337C>G (n.76-3337C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.156-3337C>G (n.156-3337C>G)
n.280C>G
n.109-15345C>G
n.137-15345C>G
n.133-15345C>G
c.466C>G (p.Leu156Val)
 gnomAD v4
3g.33068894G>TCA351994838GLB1c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.246-3337C>A (n.246-3337C>A)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.76-10625C>A (n.76-10625C>A)
c.76-3337C>A (n.76-3337C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.156-3337C>A (n.156-3337C>A)
n.280C>A
n.109-15345C>A
n.137-15345C>A
n.133-15345C>A
c.466C>A (p.Leu156Ile)
3g.33068895A>CCA351994841GLB1c.321T>G (p.Phe107Leu)
c.246-3338T>G (n.246-3338T>G)
c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.76-10626T>G (n.76-10626T>G)
c.76-3338T>G (n.76-3338T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.156-3338T>G (n.156-3338T>G)
n.279T>G
n.109-15346T>G
n.137-15346T>G
n.133-15346T>G
c.465T>G (p.Phe155Leu)
3g.33068895A>GCA432952565GLB1c.321T>C (p.Phe107=)
c.246-3338T>C (n.246-3338T>C)
c.231T>C (p.Phe77=)
c.76-10626T>C (n.76-10626T>C)
c.76-3338T>C (n.76-3338T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.156-3338T>C (n.156-3338T>C)
n.279T>C
n.109-15346T>C
n.137-15346T>C
n.133-15346T>C
c.465T>C (p.Phe155=)
 ClinVar
3g.33068895A>TCA351994848GLB1c.321T>A (p.Phe107Leu)
c.246-3338T>A (n.246-3338T>A)
c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.76-10626T>A (n.76-10626T>A)
c.76-3338T>A (n.76-3338T>A)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.156-3338T>A (n.156-3338T>A)
n.279T>A
n.109-15346T>A
n.137-15346T>A
n.133-15346T>A
c.465T>A (p.Phe155Leu)
3g.33068896A>CCA351994854GLB1c.320T>G (p.Phe107Cys)
c.246-3339T>G (n.246-3339T>G)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.76-10627T>G (n.76-10627T>G)
c.76-3339T>G (n.76-3339T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.156-3339T>G (n.156-3339T>G)
n.278T>G
n.109-15347T>G
n.137-15347T>G
n.133-15347T>G
c.464T>G (p.Phe155Cys)
3g.33068896A>GCA351994862GLB1c.320T>C (p.Phe107Ser)
c.246-3339T>C (n.246-3339T>C)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.76-10627T>C (n.76-10627T>C)
c.76-3339T>C (n.76-3339T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.156-3339T>C (n.156-3339T>C)
n.278T>C
n.109-15347T>C
n.137-15347T>C
n.133-15347T>C
c.464T>C (p.Phe155Ser)
3g.33068896A>TCA351994865GLB1c.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.246-3339T>A (n.246-3339T>A)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.76-10627T>A (n.76-10627T>A)
c.76-3339T>A (n.76-3339T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.156-3339T>A (n.156-3339T>A)
n.278T>A
n.109-15347T>A
n.137-15347T>A
n.133-15347T>A
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
3g.33068897A=CA1356009046GLB1c.319T= (p.Phe107=)
c.246-3340T= (n.246-3340T=)
c.229T= (p.Phe77=)
c.76-10628T= (n.76-10628T=)
c.76-3340T= (n.76-3340T=)
c.-75T= (n.-75T=)
c.156-3340T= (n.156-3340T=)
n.277T=
n.109-15348T=
n.137-15348T=
n.133-15348T=
c.463T= (p.Phe155=)
3g.33068897A>CCA351994867GLB1c.319T>G (p.Phe107Val)
c.246-3340T>G (n.246-3340T>G)
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.76-10628T>G (n.76-10628T>G)
c.76-3340T>G (n.76-3340T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.156-3340T>G (n.156-3340T>G)
n.277T>G
n.109-15348T>G
n.137-15348T>G
n.133-15348T>G
c.463T>G (p.Phe155Val)
3g.33068897A>GCA145198GLB1c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.246-3340T>C (n.246-3340T>C)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.76-10628T>C (n.76-10628T>C)
c.76-3340T>C (n.76-3340T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.156-3340T>C (n.156-3340T>C)
n.277T>C
n.109-15348T>C
n.137-15348T>C
n.133-15348T>C
c.463T>C (p.Phe155Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068897A>TCA351994894GLB1c.319T>A (p.Phe107Ile)
c.246-3340T>A (n.246-3340T>A)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.76-10628T>A (n.76-10628T>A)
c.76-3340T>A (n.76-3340T>A)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.156-3340T>A (n.156-3340T>A)
n.277T>A
n.109-15348T>A
n.137-15348T>A
n.133-15348T>A
c.463T>A (p.Phe155Ile)
3g.33068898A>CCA351994905GLB1c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.246-3341T>G (n.246-3341T>G)
c.228T>G (p.Tyr76Ter)
c.76-10629T>G (n.76-10629T>G)
c.76-3341T>G (n.76-3341T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.156-3341T>G (n.156-3341T>G)
n.276T>G
n.109-15349T>G
n.137-15349T>G
n.133-15349T>G
c.462T>G (p.Tyr154Ter)
3g.33068898A>GCA432952567GLB1c.318T>C (p.Tyr106=)
c.246-3341T>C (n.246-3341T>C)
c.228T>C (p.Tyr76=)
c.76-10629T>C (n.76-10629T>C)
c.76-3341T>C (n.76-3341T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.156-3341T>C (n.156-3341T>C)
n.276T>C
n.109-15349T>C
n.137-15349T>C
n.133-15349T>C
c.462T>C (p.Tyr154=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.33068898A>TCA351994900GLB1c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.246-3341T>A (n.246-3341T>A)
c.228T>A (p.Tyr76Ter)
c.76-10629T>A (n.76-10629T>A)
c.76-3341T>A (n.76-3341T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.156-3341T>A (n.156-3341T>A)
n.276T>A
n.109-15349T>A
n.137-15349T>A
n.133-15349T>A
c.462T>A (p.Tyr154Ter)
3g.33068899T>ACA351994906GLB1c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.246-3342A>T (n.246-3342A>T)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.76-10630A>T (n.76-10630A>T)
c.76-3342A>T (n.76-3342A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.156-3342A>T (n.156-3342A>T)
n.275A>T
n.109-15350A>T
n.137-15350A>T
n.133-15350A>T
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
3g.33068899T>CCA351994907GLB1c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.246-3342A>G (n.246-3342A>G)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.76-10630A>G (n.76-10630A>G)
c.76-3342A>G (n.76-3342A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.156-3342A>G (n.156-3342A>G)
n.275A>G
n.109-15350A>G
n.137-15350A>G
n.133-15350A>G
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
3g.33068899T>GCA351994910GLB1c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.246-3342A>C (n.246-3342A>C)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.76-10630A>C (n.76-10630A>C)
c.76-3342A>C (n.76-3342A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.156-3342A>C (n.156-3342A>C)
n.275A>C
n.109-15350A>C
n.137-15350A>C
n.133-15350A>C
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
3g.33068900A>CCA351994919GLB1c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.246-3343T>G (n.246-3343T>G)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.76-10631T>G (n.76-10631T>G)
c.76-3343T>G (n.76-3343T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.156-3343T>G (n.156-3343T>G)
n.274T>G
n.109-15351T>G
n.137-15351T>G
n.133-15351T>G
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
3g.33068900A>GCA351994925GLB1c.316T>C (p.Tyr106His)
c.246-3343T>C (n.246-3343T>C)
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.76-10631T>C (n.76-10631T>C)
c.76-3343T>C (n.76-3343T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.156-3343T>C (n.156-3343T>C)
n.274T>C
n.109-15351T>C
n.137-15351T>C
n.133-15351T>C
c.460T>C (p.Tyr154His)
3g.33068900A>TCA351994928GLB1c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.246-3343T>A (n.246-3343T>A)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.76-10631T>A (n.76-10631T>A)
c.76-3343T>A (n.76-3343T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.156-3343T>A (n.156-3343T>A)
n.274T>A
n.109-15351T>A
n.137-15351T>A
n.133-15351T>A
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
3g.33068901T>ACA351994929GLB1c.315A>T (p.Glu105Asp)
c.246-3344A>T (n.246-3344A>T)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
c.76-10632A>T (n.76-10632A>T)
c.76-3344A>T (n.76-3344A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.156-3344A>T (n.156-3344A>T)
n.273A>T
n.109-15352A>T
n.137-15352A>T
n.133-15352A>T
c.459A>T (p.Glu153Asp)
3g.33068901T>CCA72670895GLB1c.315A>G (p.Glu105=)
c.246-3344A>G (n.246-3344A>G)
c.225A>G (p.Glu75=)
c.76-10632A>G (n.76-10632A>G)
c.76-3344A>G (n.76-3344A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.156-3344A>G (n.156-3344A>G)
n.273A>G
n.109-15352A>G
n.137-15352A>G
n.133-15352A>G
c.459A>G (p.Glu153=)
 ClinVar dbSNP
3g.33068901T>GCA351994930GLB1c.315A>C (p.Glu105Asp)
c.246-3344A>C (n.246-3344A>C)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
c.76-10632A>C (n.76-10632A>C)
c.76-3344A>C (n.76-3344A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.156-3344A>C (n.156-3344A>C)
n.273A>C
n.109-15352A>C
n.137-15352A>C
n.133-15352A>C
c.459A>C (p.Glu153Asp)
3g.33068901T=CA1356009047GLB1c.315A= (p.Glu105=)
c.246-3344A= (n.246-3344A=)
c.225A= (p.Glu75=)
c.76-10632A= (n.76-10632A=)
c.76-3344A= (n.76-3344A=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.156-3344A= (n.156-3344A=)
n.273A=
n.109-15352A=
n.137-15352A=
n.133-15352A=
c.459A= (p.Glu153=)
3g.33068902T>ACA351994937GLB1c.314A>T (p.Glu105Val)
c.246-3345A>T (n.246-3345A>T)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.76-10633A>T (n.76-10633A>T)
c.76-3345A>T (n.76-3345A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.156-3345A>T (n.156-3345A>T)
n.272A>T
n.109-15353A>T
n.137-15353A>T
n.133-15353A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
3g.33068902T>CCA351994949GLB1c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.246-3345A>G (n.246-3345A>G)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.76-10633A>G (n.76-10633A>G)
c.76-3345A>G (n.76-3345A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.156-3345A>G (n.156-3345A>G)
n.272A>G
n.109-15353A>G
n.137-15353A>G
n.133-15353A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
3g.33068902T>GCA351994952GLB1c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.246-3345A>C (n.246-3345A>C)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.76-10633A>C (n.76-10633A>C)
c.76-3345A>C (n.76-3345A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.156-3345A>C (n.156-3345A>C)
n.272A>C
n.109-15353A>C
n.137-15353A>C
n.133-15353A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
3g.33068903C>ACA351994959GLB1c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.246-3346G>T (n.246-3346G>T)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.76-10634G>T (n.76-10634G>T)
c.76-3346G>T (n.76-3346G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.156-3346G>T (n.156-3346G>T)
n.271G>T
n.109-15354G>T
n.137-15354G>T
n.133-15354G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
3g.33068903C>GCA351994964GLB1c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.246-3346G>C (n.246-3346G>C)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.76-10634G>C (n.76-10634G>C)
c.76-3346G>C (n.76-3346G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.156-3346G>C (n.156-3346G>C)
n.271G>C
n.109-15354G>C
n.137-15354G>C
n.133-15354G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
3g.33068903C>TCA351994966GLB1c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.246-3346G>A (n.246-3346G>A)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.76-10634G>A (n.76-10634G>A)
c.76-3346G>A (n.76-3346G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.156-3346G>A (n.156-3346G>A)
n.271G>A
n.109-15354G>A
n.137-15354G>A
n.133-15354G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
3g.33068904C>ACA432952573GLB1c.312G>T (p.Val104=)
c.246-3347G>T (n.246-3347G>T)
c.222G>T (p.Val74=)
c.76-10635G>T (n.76-10635G>T)
c.76-3347G>T (n.76-3347G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.156-3347G>T (n.156-3347G>T)
n.270G>T
n.109-15355G>T
n.137-15355G>T
n.133-15355G>T
c.456G>T (p.Val152=)
3g.33068904C=CA1356009048GLB1c.312G= (p.Val104=)
c.246-3347G= (n.246-3347G=)
c.222G= (p.Val74=)
c.76-10635G= (n.76-10635G=)
c.76-3347G= (n.76-3347G=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.156-3347G= (n.156-3347G=)
n.270G=
n.109-15355G=
n.137-15355G=
n.133-15355G=
c.456G= (p.Val152=)
3g.33068904C>GCA432952574GLB1c.312G>C (p.Val104=)
c.246-3347G>C (n.246-3347G>C)
c.222G>C (p.Val74=)
c.76-10635G>C (n.76-10635G>C)
c.76-3347G>C (n.76-3347G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.156-3347G>C (n.156-3347G>C)
n.270G>C
n.109-15355G>C
n.137-15355G>C
n.133-15355G>C
c.456G>C (p.Val152=)
3g.33068904C>TCA72670902GLB1c.312G>A (p.Val104=)
c.246-3347G>A (n.246-3347G>A)
c.222G>A (p.Val74=)
c.76-10635G>A (n.76-10635G>A)
c.76-3347G>A (n.76-3347G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.156-3347G>A (n.156-3347G>A)
n.270G>A
n.109-15355G>A
n.137-15355G>A
n.133-15355G>A
c.456G>A (p.Val152=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068905A>CCA351994973GLB1c.311T>G (p.Val104Gly)
c.246-3348T>G (n.246-3348T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.76-10636T>G (n.76-10636T>G)
c.76-3348T>G (n.76-3348T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.156-3348T>G (n.156-3348T>G)
n.269T>G
n.109-15356T>G
n.137-15356T>G
n.133-15356T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
3g.33068905A>GCA351994977GLB1c.311T>C (p.Val104Ala)
c.246-3348T>C (n.246-3348T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.76-10636T>C (n.76-10636T>C)
c.76-3348T>C (n.76-3348T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.156-3348T>C (n.156-3348T>C)
n.269T>C
n.109-15356T>C
n.137-15356T>C
n.133-15356T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
3g.33068905A>TCA351994984GLB1c.311T>A (p.Val104Glu)
c.246-3348T>A (n.246-3348T>A)
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.76-10636T>A (n.76-10636T>A)
c.76-3348T>A (n.76-3348T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.156-3348T>A (n.156-3348T>A)
n.269T>A
n.109-15356T>A
n.137-15356T>A
n.133-15356T>A
c.455T>A (p.Val152Glu)
3g.33068906C>ACA351994987GLB1c.310G>T (p.Val104Leu)
c.246-3349G>T (n.246-3349G>T)
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.76-10637G>T (n.76-10637G>T)
c.76-3349G>T (n.76-3349G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.156-3349G>T (n.156-3349G>T)
n.268G>T
n.109-15357G>T
n.137-15357G>T
n.133-15357G>T
c.454G>T (p.Val152Leu)
3g.33068906C=CA1356009049GLB1c.310G= (p.Val104=)
c.246-3349G= (n.246-3349G=)
c.220G= (p.Val74=)
c.76-10637G= (n.76-10637G=)
c.76-3349G= (n.76-3349G=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.156-3349G= (n.156-3349G=)
n.268G=
n.109-15357G=
n.137-15357G=
n.133-15357G=
c.454G= (p.Val152=)
3g.33068906C>GCA351994989GLB1c.310G>C (p.Val104Leu)
c.246-3349G>C (n.246-3349G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.76-10637G>C (n.76-10637G>C)
c.76-3349G>C (n.76-3349G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.156-3349G>C (n.156-3349G>C)
n.268G>C
n.109-15357G>C
n.137-15357G>C
n.133-15357G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
3g.33068906C>TCA2299740GLB1c.310G>A (p.Val104Met)
c.246-3349G>A (n.246-3349G>A)
c.220G>A (p.Val74Met)
c.76-10637G>A (n.76-10637G>A)
c.76-3349G>A (n.76-3349G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.156-3349G>A (n.156-3349G>A)
n.268G>A
n.109-15357G>A
n.137-15357G>A
n.133-15357G>A
c.454G>A (p.Val152Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068907A>CCA351994991GLB1c.309T>G (p.Asp103Glu)
c.246-3350T>G (n.246-3350T>G)
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.76-10638T>G (n.76-10638T>G)
c.76-3350T>G (n.76-3350T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.156-3350T>G (n.156-3350T>G)
n.267T>G
n.109-15358T>G
n.137-15358T>G
n.133-15358T>G
c.453T>G (p.Asp151Glu)
3g.33068907A>GCA432952577GLB1c.309T>C (p.Asp103=)
c.246-3350T>C (n.246-3350T>C)
c.219T>C (p.Asp73=)
c.76-10638T>C (n.76-10638T>C)
c.76-3350T>C (n.76-3350T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.156-3350T>C (n.156-3350T>C)
n.267T>C
n.109-15358T>C
n.137-15358T>C
n.133-15358T>C
c.453T>C (p.Asp151=)
3g.33068907A>TCA351994999GLB1c.309T>A (p.Asp103Glu)
c.246-3350T>A (n.246-3350T>A)
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.76-10638T>A (n.76-10638T>A)
c.76-3350T>A (n.76-3350T>A)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.156-3350T>A (n.156-3350T>A)
n.267T>A
n.109-15358T>A
n.137-15358T>A
n.133-15358T>A
c.453T>A (p.Asp151Glu)
3g.33068908T>ACA351995007GLB1c.308A>T (p.Asp103Val)
c.246-3351A>T (n.246-3351A>T)
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.76-10639A>T (n.76-10639A>T)
c.76-3351A>T (n.76-3351A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.156-3351A>T (n.156-3351A>T)
n.266A>T
n.109-15359A>T
n.137-15359A>T
n.133-15359A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
3g.33068908T>CCA351995010GLB1c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.246-3351A>G (n.246-3351A>G)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.76-10639A>G (n.76-10639A>G)
c.76-3351A>G (n.76-3351A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.156-3351A>G (n.156-3351A>G)
n.266A>G
n.109-15359A>G
n.137-15359A>G
n.133-15359A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
 gnomAD v4
3g.33068908T>GCA351995012GLB1c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.246-3351A>C (n.246-3351A>C)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.76-10639A>C (n.76-10639A>C)
c.76-3351A>C (n.76-3351A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.156-3351A>C (n.156-3351A>C)
n.266A>C
n.109-15359A>C
n.137-15359A>C
n.133-15359A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
3g.33068909C>ACA351995017GLB1c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.246-3352G>T (n.246-3352G>T)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.76-10640G>T (n.76-10640G>T)
c.76-3352G>T (n.76-3352G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.156-3352G>T (n.156-3352G>T)
n.265G>T
n.109-15360G>T
n.137-15360G>T
n.133-15360G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
3g.33068909C>GCA351995018GLB1c.307G>C (p.Asp103His)
c.246-3352G>C (n.246-3352G>C)
c.217G>C (p.Asp73His)
c.76-10640G>C (n.76-10640G>C)
c.76-3352G>C (n.76-3352G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.156-3352G>C (n.156-3352G>C)
n.265G>C
n.109-15360G>C
n.137-15360G>C
n.133-15360G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
3g.33068909C>TCA351995020GLB1c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.246-3352G>A (n.246-3352G>A)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.76-10640G>A (n.76-10640G>A)
c.76-3352G>A (n.76-3352G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.156-3352G>A (n.156-3352G>A)
n.265G>A
n.109-15360G>A
n.137-15360G>A
n.133-15360G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
3g.33068910A=CA1356009050GLB1c.306T= (p.His102=)
c.246-3353T= (n.246-3353T=)
c.216T= (p.His72=)
c.76-10641T= (n.76-10641T=)
c.76-3353T= (n.76-3353T=)
c.-88T= (n.-88T=)
c.156-3353T= (n.156-3353T=)
n.264T=
n.109-15361T=
n.137-15361T=
n.133-15361T=
c.450T= (p.His150=)
3g.33068910A>CCA351995028GLB1c.306T>G (p.His102Gln)
c.246-3353T>G (n.246-3353T>G)
c.216T>G (p.His72Gln)
c.76-10641T>G (n.76-10641T>G)
c.76-3353T>G (n.76-3353T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.156-3353T>G (n.156-3353T>G)
n.264T>G
n.109-15361T>G
n.137-15361T>G
n.133-15361T>G
c.450T>G (p.His150Gln)
3g.33068910A>GCA432952579GLB1c.306T>C (p.His102=)
c.246-3353T>C (n.246-3353T>C)
c.216T>C (p.His72=)
c.76-10641T>C (n.76-10641T>C)
c.76-3353T>C (n.76-3353T>C)
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.156-3353T>C (n.156-3353T>C)
n.264T>C
n.109-15361T>C
n.137-15361T>C
n.133-15361T>C
c.450T>C (p.His150=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068910A>TCA351995023GLB1c.306T>A (p.His102Gln)
c.246-3353T>A (n.246-3353T>A)
c.216T>A (p.His72Gln)
c.76-10641T>A (n.76-10641T>A)
c.76-3353T>A (n.76-3353T>A)
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.156-3353T>A (n.156-3353T>A)
n.264T>A
n.109-15361T>A
n.137-15361T>A
n.133-15361T>A
c.450T>A (p.His150Gln)
 dbSNP gnomAD v4
3g.33068911T>ACA351995031GLB1c.305A>T (p.His102Leu)
c.246-3354A>T (n.246-3354A>T)
c.215A>T (p.His72Leu)
c.76-10642A>T (n.76-10642A>T)
c.76-3354A>T (n.76-3354A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.156-3354A>T (n.156-3354A>T)
n.263A>T
n.109-15362A>T
n.137-15362A>T
n.133-15362A>T
c.449A>T (p.His150Leu)
3g.33068911T>CCA351995033GLB1c.305A>G (p.His102Arg)
c.246-3354A>G (n.246-3354A>G)
c.215A>G (p.His72Arg)
c.76-10642A>G (n.76-10642A>G)
c.76-3354A>G (n.76-3354A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.156-3354A>G (n.156-3354A>G)
n.263A>G
n.109-15362A>G
n.137-15362A>G
n.133-15362A>G
c.449A>G (p.His150Arg)
 gnomAD v4
3g.33068911T>GCA351995032GLB1c.305A>C (p.His102Pro)
c.246-3354A>C (n.246-3354A>C)
c.215A>C (p.His72Pro)
c.76-10642A>C (n.76-10642A>C)
c.76-3354A>C (n.76-3354A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.156-3354A>C (n.156-3354A>C)
n.263A>C
n.109-15362A>C
n.137-15362A>C
n.133-15362A>C
c.449A>C (p.His150Pro)
3g.33068912G>ACA351995037GLB1c.304C>T (p.His102Tyr)
c.246-3355C>T (n.246-3355C>T)
c.214C>T (p.His72Tyr)
c.76-10643C>T (n.76-10643C>T)
c.76-3355C>T (n.76-3355C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.156-3355C>T (n.156-3355C>T)
n.262C>T
n.109-15363C>T
n.137-15363C>T
n.133-15363C>T
c.448C>T (p.His150Tyr)
3g.33068912G>CCA2299741GLB1c.304C>G (p.His102Asp)
c.246-3355C>G (n.246-3355C>G)
c.214C>G (p.His72Asp)
c.76-10643C>G (n.76-10643C>G)
c.76-3355C>G (n.76-3355C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.156-3355C>G (n.156-3355C>G)
n.262C>G
n.109-15363C>G
n.137-15363C>G
n.133-15363C>G
c.448C>G (p.His150Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.33068912G=CA1356009051GLB1c.304C= (p.His102=)
c.246-3355C= (n.246-3355C=)
c.214C= (p.His72=)
c.76-10643C= (n.76-10643C=)
c.76-3355C= (n.76-3355C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.156-3355C= (n.156-3355C=)
n.262C=
n.109-15363C=
n.137-15363C=
n.133-15363C=
c.448C= (p.His150=)
3g.33068912G>TCA351995041GLB1c.304C>A (p.His102Asn)
c.246-3355C>A (n.246-3355C>A)
c.214C>A (p.His72Asn)
c.76-10643C>A (n.76-10643C>A)
c.76-3355C>A (n.76-3355C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.156-3355C>A (n.156-3355C>A)
n.262C>A
n.109-15363C>A
n.137-15363C>A
n.133-15363C>A
c.448C>A (p.His150Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068913G>ACA432952580GLB1c.303C>T (p.Asp101=)
c.246-3356C>T (n.246-3356C>T)
c.213C>T (p.Asp71=)
c.76-10644C>T (n.76-10644C>T)
c.76-3356C>T (n.76-3356C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.156-3356C>T (n.156-3356C>T)
n.261C>T
n.109-15364C>T
n.137-15364C>T
n.133-15364C>T
c.447C>T (p.Asp149=)
3g.33068913G>CCA351995042GLB1c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.246-3356C>G (n.246-3356C>G)
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.76-10644C>G (n.76-10644C>G)
c.76-3356C>G (n.76-3356C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.156-3356C>G (n.156-3356C>G)
n.261C>G
n.109-15364C>G
n.137-15364C>G
n.133-15364C>G
c.447C>G (p.Asp149Glu)
3g.33068913G>TCA351995043GLB1c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.246-3356C>A (n.246-3356C>A)
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.76-10644C>A (n.76-10644C>A)
c.76-3356C>A (n.76-3356C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.156-3356C>A (n.156-3356C>A)
n.261C>A
n.109-15364C>A
n.137-15364C>A
n.133-15364C>A
c.447C>A (p.Asp149Glu)
3g.33068913_33068914delCA913102731GLB1c.302_303del (p.Asp101AlafsTer2)
c.246-3357_246-3356del (n.246-3357_246-3356del)
c.212_213del (p.Asp71AlafsTer2)
c.76-10645_76-10644del (n.76-10645_76-10644del)
c.76-3357_76-3356del (n.76-3357_76-3356del)
c.-92_-91del (n.-92_-91del)
c.156-3357_156-3356del (n.156-3357_156-3356del)
n.260_261del
n.109-15365_109-15364del
n.137-15365_137-15364del
n.133-15365_133-15364del
c.446_447del (p.Asp149AlafsTer2)
3g.33068913_33068914delinsGTCA1356009052GLB1c.302_303delinsAC (p.Asp101=)
c.246-3357_246-3356delinsAC (n.246-3357_246-3356delinsAC)
c.212_213delinsAC (p.Asp71=)
c.76-10645_76-10644delinsAC (n.76-10645_76-10644delinsAC)
c.76-3357_76-3356delinsAC (n.76-3357_76-3356delinsAC)
c.-92_-91delinsAC (n.-92_-91delinsAC)
c.156-3357_156-3356delinsAC (n.156-3357_156-3356delinsAC)
n.260_261delinsAC
n.109-15365_109-15364delinsAC
n.137-15365_137-15364delinsAC
n.133-15365_133-15364delinsAC
c.446_447delinsAC (p.Asp149=)
3g.33068914delCA658822679GLB1c.302del (p.Asp101AlafsTer20)
c.246-3357del (n.246-3357del)
c.212del (p.Asp71AlafsTer20)
c.76-10645del (n.76-10645del)
c.76-3357del (n.76-3357del)
c.-92del (n.-92del)
c.156-3357del (n.156-3357del)
n.260del
n.109-15365del
n.137-15365del
n.133-15365del
c.446del (p.Asp149AlafsTer20)
 ClinVar dbSNP
3g.33068914T>ACA351995046GLB1c.302A>T (p.Asp101Val)
c.246-3357A>T (n.246-3357A>T)
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.76-10645A>T (n.76-10645A>T)
c.76-3357A>T (n.76-3357A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.156-3357A>T (n.156-3357A>T)
n.260A>T
n.109-15365A>T
n.137-15365A>T
n.133-15365A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
3g.33068914T>CCA351995051GLB1c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.246-3357A>G (n.246-3357A>G)
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.76-10645A>G (n.76-10645A>G)
c.76-3357A>G (n.76-3357A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.156-3357A>G (n.156-3357A>G)
n.260A>G
n.109-15365A>G
n.137-15365A>G
n.133-15365A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.33068914T>GCA351995048GLB1c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.246-3357A>C (n.246-3357A>C)
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.76-10645A>C (n.76-10645A>C)
c.76-3357A>C (n.76-3357A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.156-3357A>C (n.156-3357A>C)
n.260A>C
n.109-15365A>C
n.137-15365A>C
n.133-15365A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
3g.33068914T=CA1356009053GLB1c.302A= (p.Asp101=)
c.246-3357A= (n.246-3357A=)
c.212A= (p.Asp71=)
c.76-10645A= (n.76-10645A=)
c.76-3357A= (n.76-3357A=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.156-3357A= (n.156-3357A=)
n.260A=
n.109-15365A=
n.137-15365A=
n.133-15365A=
c.446A= (p.Asp149=)
3g.33068915C>ACA351995056GLB1c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.246-3358G>T (n.246-3358G>T)
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.76-10646G>T (n.76-10646G>T)
c.76-3358G>T (n.76-3358G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.156-3358G>T (n.156-3358G>T)
n.259G>T
n.109-15366G>T
n.137-15366G>T
n.133-15366G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
3g.33068915C>GCA351995062GLB1c.301G>C (p.Asp101His)
c.246-3358G>C (n.246-3358G>C)
c.211G>C (p.Asp71His)
c.76-10646G>C (n.76-10646G>C)
c.76-3358G>C (n.76-3358G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.156-3358G>C (n.156-3358G>C)
n.259G>C
n.109-15366G>C
n.137-15366G>C
n.133-15366G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
3g.33068915C>TCA351995065GLB1c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.246-3358G>A (n.246-3358G>A)
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.76-10646G>A (n.76-10646G>A)
c.76-3358G>A (n.76-3358G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.156-3358G>A (n.156-3358G>A)
n.259G>A
n.109-15366G>A
n.137-15366G>A
n.133-15366G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
3g.33068916C>ACA351995068GLB1c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.246-3359G>T (n.246-3359G>T)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.76-10647G>T (n.76-10647G>T)
c.76-3359G>T (n.76-3359G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.156-3359G>T (n.156-3359G>T)
n.258G>T
n.109-15367G>T
n.137-15367G>T
n.133-15367G>T
c.444G>T (p.Glu148Asp)
3g.33068916C>GCA351995071GLB1c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.246-3359G>C (n.246-3359G>C)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.76-10647G>C (n.76-10647G>C)
c.76-3359G>C (n.76-3359G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.156-3359G>C (n.156-3359G>C)
n.258G>C
n.109-15367G>C
n.137-15367G>C
n.133-15367G>C
c.444G>C (p.Glu148Asp)
3g.33068916C>TCA432952583GLB1c.300G>A (p.Glu100=)
c.246-3359G>A (n.246-3359G>A)
c.210G>A (p.Glu70=)
c.76-10647G>A (n.76-10647G>A)
c.76-3359G>A (n.76-3359G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.156-3359G>A (n.156-3359G>A)
n.258G>A
n.109-15367G>A
n.137-15367G>A
n.133-15367G>A
c.444G>A (p.Glu148=)
3g.33068917T>ACA351995078GLB1c.299A>T (p.Glu100Val)
c.246-3360A>T (n.246-3360A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.76-10648A>T (n.76-10648A>T)
c.76-3360A>T (n.76-3360A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.156-3360A>T (n.156-3360A>T)
n.257A>T
n.109-15368A>T
n.137-15368A>T
n.133-15368A>T
c.443A>T (p.Glu148Val)
3g.33068917T>CCA351995080GLB1c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.246-3360A>G (n.246-3360A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.76-10648A>G (n.76-10648A>G)
c.76-3360A>G (n.76-3360A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.156-3360A>G (n.156-3360A>G)
n.257A>G
n.109-15368A>G
n.137-15368A>G
n.133-15368A>G
c.443A>G (p.Glu148Gly)
3g.33068917T>GCA351995084GLB1c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.246-3360A>C (n.246-3360A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.76-10648A>C (n.76-10648A>C)
c.76-3360A>C (n.76-3360A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.156-3360A>C (n.156-3360A>C)
n.257A>C
n.109-15368A>C
n.137-15368A>C
n.133-15368A>C
c.443A>C (p.Glu148Ala)
3g.33068918C>ACA351995088GLB1c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.246-3361G>T (n.246-3361G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.76-10649G>T (n.76-10649G>T)
c.76-3361G>T (n.76-3361G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.156-3361G>T (n.156-3361G>T)
n.256G>T
n.109-15369G>T
n.137-15369G>T
n.133-15369G>T
c.442G>T (p.Glu148Ter)
3g.33068918C>GCA351995090GLB1c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.246-3361G>C (n.246-3361G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.76-10649G>C (n.76-10649G>C)
c.76-3361G>C (n.76-3361G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.156-3361G>C (n.156-3361G>C)
n.256G>C
n.109-15369G>C
n.137-15369G>C
n.133-15369G>C
c.442G>C (p.Glu148Gln)
3g.33068918C>TCA351995093GLB1c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.246-3361G>A (n.246-3361G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.76-10649G>A (n.76-10649G>A)
c.76-3361G>A (n.76-3361G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.156-3361G>A (n.156-3361G>A)
n.256G>A
n.109-15369G>A
n.137-15369G>A
n.133-15369G>A
c.442G>A (p.Glu148Lys)
3g.33068919A>CCA432952586GLB1c.297T>G (p.Ser99=)
c.246-3362T>G (n.246-3362T>G)
c.207T>G (p.Ser69=)
c.76-10650T>G (n.76-10650T>G)
c.441T>G (p.Ser147=)
c.76-3362T>G (n.76-3362T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.156-3362T>G (n.156-3362T>G)
n.255T>G
n.109-15370T>G
n.137-15370T>G
n.133-15370T>G
3g.33068919A>GCA432952588GLB1c.297T>C (p.Ser99=)
c.246-3362T>C (n.246-3362T>C)
c.207T>C (p.Ser69=)
c.76-10650T>C (n.76-10650T>C)
c.441T>C (p.Ser147=)
c.76-3362T>C (n.76-3362T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.156-3362T>C (n.156-3362T>C)
n.255T>C
n.109-15370T>C
n.137-15370T>C
n.133-15370T>C
 gnomAD v4
3g.33068919A>TCA432952587GLB1c.297T>A (p.Ser99=)
c.246-3362T>A (n.246-3362T>A)
c.207T>A (p.Ser69=)
c.76-10650T>A (n.76-10650T>A)
c.441T>A (p.Ser147=)
c.76-3362T>A (n.76-3362T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.156-3362T>A (n.156-3362T>A)
n.255T>A
n.109-15370T>A
n.137-15370T>A
n.133-15370T>A
3g.33068920G>ACA351995105GLB1c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.246-3363C>T (n.246-3363C>T)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.76-10651C>T (n.76-10651C>T)
c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.76-3363C>T (n.76-3363C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.156-3363C>T (n.156-3363C>T)
n.254C>T
n.109-15371C>T
n.137-15371C>T
n.133-15371C>T
3g.33068920G>CCA2299742GLB1c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.246-3363C>G (n.246-3363C>G)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.76-10651C>G (n.76-10651C>G)
c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.76-3363C>G (n.76-3363C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.156-3363C>G (n.156-3363C>G)
n.254C>G
n.109-15371C>G
n.137-15371C>G
n.133-15371C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33068920G=CA1356009054GLB1c.296C= (p.Ser99=)
c.246-3363C= (n.246-3363C=)
c.206C= (p.Ser69=)
c.76-10651C= (n.76-10651C=)
c.440C= (p.Ser147=)
c.76-3363C= (n.76-3363C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.156-3363C= (n.156-3363C=)
n.254C=
n.109-15371C=
n.137-15371C=
n.133-15371C=
3g.33068920G>TCA351995102GLB1c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.246-3363C>A (n.246-3363C>A)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.76-10651C>A (n.76-10651C>A)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.76-3363C>A (n.76-3363C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.156-3363C>A (n.156-3363C>A)
n.254C>A
n.109-15371C>A
n.137-15371C>A
n.133-15371C>A
3g.33068921A=CA1356009055GLB1c.295T= (p.Ser99=)
c.246-3364T= (n.246-3364T=)
c.205T= (p.Ser69=)
c.76-10652T= (n.76-10652T=)
c.439T= (p.Ser147=)
c.76-3364T= (n.76-3364T=)
c.-99T= (n.-99T=)
c.156-3364T= (n.156-3364T=)
n.253T=
n.109-15372T=
n.137-15372T=
n.133-15372T=
3g.33068921A>CCA351995110GLB1c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.246-3364T>G (n.246-3364T>G)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.76-10652T>G (n.76-10652T>G)
c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.76-3364T>G (n.76-3364T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.156-3364T>G (n.156-3364T>G)
n.253T>G
n.109-15372T>G
n.137-15372T>G
n.133-15372T>G
3g.33068921A>GCA351995132GLB1c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.246-3364T>C (n.246-3364T>C)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.76-10652T>C (n.76-10652T>C)
c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.76-3364T>C (n.76-3364T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.156-3364T>C (n.156-3364T>C)
n.253T>C
n.109-15372T>C
n.137-15372T>C
n.133-15372T>C
 gnomAD v4
3g.33068921A>TCA72670937GLB1c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.246-3364T>A (n.246-3364T>A)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.76-10652T>A (n.76-10652T>A)
c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.76-3364T>A (n.76-3364T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.156-3364T>A (n.156-3364T>A)
n.253T>A
n.109-15372T>A
n.137-15372T>A
n.133-15372T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068922A>CCA351995139GLB1c.294T>G (p.Phe98Leu)
c.246-3365T>G (n.246-3365T>G)
c.204T>G (p.Phe68Leu)
c.76-10653T>G (n.76-10653T>G)
c.438T>G (p.Phe146Leu)
c.76-3365T>G (n.76-3365T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.156-3365T>G (n.156-3365T>G)
n.252T>G
n.109-15373T>G
n.137-15373T>G
n.133-15373T>G
3g.33068922A>GCA432952592GLB1c.294T>C (p.Phe98=)
c.246-3365T>C (n.246-3365T>C)
c.204T>C (p.Phe68=)
c.76-10653T>C (n.76-10653T>C)
c.438T>C (p.Phe146=)
c.76-3365T>C (n.76-3365T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.156-3365T>C (n.156-3365T>C)
n.252T>C
n.109-15373T>C
n.137-15373T>C
n.133-15373T>C
3g.33068922A>TCA351995145GLB1c.294T>A (p.Phe98Leu)
c.246-3365T>A (n.246-3365T>A)
c.204T>A (p.Phe68Leu)
c.76-10653T>A (n.76-10653T>A)
c.438T>A (p.Phe146Leu)
c.76-3365T>A (n.76-3365T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.156-3365T>A (n.156-3365T>A)
n.252T>A
n.109-15373T>A
n.137-15373T>A
n.133-15373T>A
3g.33068923A>CCA351995148GLB1c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.246-3366T>G (n.246-3366T>G)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.76-10654T>G (n.76-10654T>G)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.76-3366T>G (n.76-3366T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.156-3366T>G (n.156-3366T>G)
n.251T>G
n.109-15374T>G
n.137-15374T>G
n.133-15374T>G
3g.33068923A>GCA351995150GLB1c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.246-3366T>C (n.246-3366T>C)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.76-10654T>C (n.76-10654T>C)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.76-3366T>C (n.76-3366T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.156-3366T>C (n.156-3366T>C)
n.251T>C
n.109-15374T>C
n.137-15374T>C
n.133-15374T>C
3g.33068923A>TCA351995153GLB1c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.246-3366T>A (n.246-3366T>A)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.76-10654T>A (n.76-10654T>A)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.76-3366T>A (n.76-3366T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.156-3366T>A (n.156-3366T>A)
n.251T>A
n.109-15374T>A
n.137-15374T>A
n.133-15374T>A
3g.33068924A>CCA351995157GLB1c.292T>G (p.Phe98Val)
c.246-3367T>G (n.246-3367T>G)
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.76-10655T>G (n.76-10655T>G)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.76-3367T>G (n.76-3367T>G)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.156-3367T>G (n.156-3367T>G)
n.250T>G
n.109-15375T>G
n.137-15375T>G
n.133-15375T>G
3g.33068924A>GCA351995160GLB1c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.246-3367T>C (n.246-3367T>C)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.76-10655T>C (n.76-10655T>C)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.76-3367T>C (n.76-3367T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.156-3367T>C (n.156-3367T>C)
n.250T>C
n.109-15375T>C
n.137-15375T>C
n.133-15375T>C
 gnomAD v4
3g.33068924A>TCA351995164GLB1c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.246-3367T>A (n.246-3367T>A)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.76-10655T>A (n.76-10655T>A)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.76-3367T>A (n.76-3367T>A)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.156-3367T>A (n.156-3367T>A)
n.250T>A
n.109-15375T>A
n.137-15375T>A
n.133-15375T>A
3g.33068925C>ACA351995172GLB1c.291G>T (p.Gln97His)
c.246-3368G>T (n.246-3368G>T)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.76-10656G>T (n.76-10656G>T)
c.435G>T (p.Gln145His)
c.76-3368G>T (n.76-3368G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.156-3368G>T (n.156-3368G>T)
n.249G>T
n.109-15376G>T
n.137-15376G>T
n.133-15376G>T
3g.33068925C=CA1356009056GLB1c.291G= (p.Gln97=)
c.246-3368G= (n.246-3368G=)
c.201G= (p.Gln67=)
c.76-10656G= (n.76-10656G=)
c.435G= (p.Gln145=)
c.76-3368G= (n.76-3368G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.156-3368G= (n.156-3368G=)
n.249G=
n.109-15376G=
n.137-15376G=
n.133-15376G=
3g.33068925C>GCA72670951GLB1c.291G>C (p.Gln97His)
c.246-3368G>C (n.246-3368G>C)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.76-10656G>C (n.76-10656G>C)
c.435G>C (p.Gln145His)
c.76-3368G>C (n.76-3368G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.156-3368G>C (n.156-3368G>C)
n.249G>C
n.109-15376G>C
n.137-15376G>C
n.133-15376G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068925C>TCA432952594GLB1c.291G>A (p.Gln97=)
c.246-3368G>A (n.246-3368G>A)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.76-10656G>A (n.76-10656G>A)
c.435G>A (p.Gln145=)
c.76-3368G>A (n.76-3368G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.156-3368G>A (n.156-3368G>A)
n.249G>A
n.109-15376G>A
n.137-15376G>A
n.133-15376G>A
 dbSNP
3g.33068926T>ACA351995175GLB1c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.246-3369A>T (n.246-3369A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.76-10657A>T (n.76-10657A>T)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.76-3369A>T (n.76-3369A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.156-3369A>T (n.156-3369A>T)
n.248A>T
n.109-15377A>T
n.137-15377A>T
n.133-15377A>T
3g.33068926T>CCA351995177GLB1c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.246-3369A>G (n.246-3369A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.76-10657A>G (n.76-10657A>G)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.76-3369A>G (n.76-3369A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.156-3369A>G (n.156-3369A>G)
n.248A>G
n.109-15377A>G
n.137-15377A>G
n.133-15377A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068926T>GCA351995178GLB1c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.246-3369A>C (n.246-3369A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.76-10657A>C (n.76-10657A>C)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.76-3369A>C (n.76-3369A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.156-3369A>C (n.156-3369A>C)
n.248A>C
n.109-15377A>C
n.137-15377A>C
n.133-15377A>C
3g.33068926T=CA1356009057GLB1c.290A= (p.Gln97=)
c.246-3369A= (n.246-3369A=)
c.200A= (p.Gln67=)
c.76-10657A= (n.76-10657A=)
c.434A= (p.Gln145=)
c.76-3369A= (n.76-3369A=)
c.-104A= (n.-104A=)
c.156-3369A= (n.156-3369A=)
n.248A=
n.109-15377A=
n.137-15377A=
n.133-15377A=
3g.33068926_33068927delCA2755766420GLB1c.289_290del (p.Gln97ValfsTer3)
c.246-3370_246-3369del (n.246-3370_246-3369del)
c.199_200del (p.Gln67ValfsTer3)
c.76-10658_76-10657del (n.76-10658_76-10657del)
c.433_434del (p.Gln145ValfsTer?)
c.76-3370_76-3369del (n.76-3370_76-3369del)
c.-105_-104del (n.-105_-104del)
c.156-3370_156-3369del (n.156-3370_156-3369del)
n.247_248del
n.109-15378_109-15377del
n.137-15378_137-15377del
n.133-15378_133-15377del
c.433_434del (p.Gln145ValfsTer3)
3g.33068927G>ACA351995179GLB1c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.246-3370C>T (n.246-3370C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.76-10658C>T (n.76-10658C>T)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.76-3370C>T (n.76-3370C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.156-3370C>T (n.156-3370C>T)
n.247C>T
n.109-15378C>T
n.137-15378C>T
n.133-15378C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.33068927G>CCA351995180GLB1c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.246-3370C>G (n.246-3370C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.76-10658C>G (n.76-10658C>G)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.76-3370C>G (n.76-3370C>G)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.156-3370C>G (n.156-3370C>G)
n.247C>G
n.109-15378C>G
n.137-15378C>G
n.133-15378C>G
3g.33068927G=CA1356009058GLB1c.289C= (p.Gln97=)
c.246-3370C= (n.246-3370C=)
c.199C= (p.Gln67=)
c.76-10658C= (n.76-10658C=)
c.433C= (p.Gln145=)
c.76-3370C= (n.76-3370C=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.156-3370C= (n.156-3370C=)
n.247C=
n.109-15378C=
n.137-15378C=
n.133-15378C=
3g.33068927G>TCA351995182GLB1c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.246-3370C>A (n.246-3370C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.76-10658C>A (n.76-10658C>A)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.76-3370C>A (n.76-3370C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.156-3370C>A (n.156-3370C>A)
n.247C>A
n.109-15378C>A
n.137-15378C>A
n.133-15378C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33068928G>ACA432952595GLB1c.288C>T (p.Tyr96=)
c.246-3371C>T (n.246-3371C>T)
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.76-10659C>T (n.76-10659C>T)
c.432C>T (p.Tyr144=)
c.76-3371C>T (n.76-3371C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.156-3371C>T (n.156-3371C>T)
n.246C>T
n.109-15379C>T
n.137-15379C>T
n.133-15379C>T
3g.33068928G>CCA351995186GLB1c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.246-3371C>G (n.246-3371C>G)
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.76-10659C>G (n.76-10659C>G)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
c.76-3371C>G (n.76-3371C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.156-3371C>G (n.156-3371C>G)
n.246C>G
n.109-15379C>G
n.137-15379C>G
n.133-15379C>G
3g.33068928G>TCA351995189GLB1c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.246-3371C>A (n.246-3371C>A)
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.76-10659C>A (n.76-10659C>A)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
c.76-3371C>A (n.76-3371C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.156-3371C>A (n.156-3371C>A)
n.246C>A
n.109-15379C>A
n.137-15379C>A
n.133-15379C>A

Number of alleles fetched