UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33068765G>A | CA2664927792 | GLB1 | c.396+55C>T (n.396+55C>T) c.246-3208C>T (n.246-3208C>T) c.306+55C>T (n.306+55C>T) c.76-10496C>T (n.76-10496C>T) c.76-3208C>T (n.76-3208C>T) c.3+55C>T (n.3+55C>T) c.156-3208C>T (n.156-3208C>T) n.354+55C>T n.109-15216C>T n.137-15216C>T n.133-15216C>T c.540+55C>T (n.540+55C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068765G= | CA1356008985 | GLB1 | c.396+55C= (n.396+55C=) c.246-3208C= (n.246-3208C=) c.306+55C= (n.306+55C=) c.76-10496C= (n.76-10496C=) c.76-3208C= (n.76-3208C=) c.3+55C= (n.3+55C=) c.156-3208C= (n.156-3208C=) n.354+55C= n.109-15216C= n.137-15216C= n.133-15216C= c.540+55C= (n.540+55C=) | |
| 3 | g.33068765G>T | CA1356008986 | GLB1 | c.396+55C>A (n.396+55C>A) c.246-3208C>A (n.246-3208C>A) c.306+55C>A (n.306+55C>A) c.76-10496C>A (n.76-10496C>A) c.76-3208C>A (n.76-3208C>A) c.3+55C>A (n.3+55C>A) c.156-3208C>A (n.156-3208C>A) n.354+55C>A n.109-15216C>A n.137-15216C>A n.133-15216C>A c.540+55C>A (n.540+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068766C>A | CA2577539780 | GLB1 | c.396+54G>T (n.396+54G>T) c.246-3209G>T (n.246-3209G>T) c.306+54G>T (n.306+54G>T) c.76-10497G>T (n.76-10497G>T) c.76-3209G>T (n.76-3209G>T) c.3+54G>T (n.3+54G>T) c.156-3209G>T (n.156-3209G>T) n.354+54G>T n.109-15217G>T n.137-15217G>T n.133-15217G>T c.540+54G>T (n.540+54G>T) | |
| 3 | g.33068766C= | CA1356008987 | GLB1 | c.396+54G= (n.396+54G=) c.246-3209G= (n.246-3209G=) c.306+54G= (n.306+54G=) c.76-10497G= (n.76-10497G=) c.76-3209G= (n.76-3209G=) c.3+54G= (n.3+54G=) c.156-3209G= (n.156-3209G=) n.354+54G= n.109-15217G= n.137-15217G= n.133-15217G= c.540+54G= (n.540+54G=) | |
| 3 | g.33068766C>T | CA1356008988 | GLB1 | c.396+54G>A (n.396+54G>A) c.246-3209G>A (n.246-3209G>A) c.306+54G>A (n.306+54G>A) c.76-10497G>A (n.76-10497G>A) c.76-3209G>A (n.76-3209G>A) c.3+54G>A (n.3+54G>A) c.156-3209G>A (n.156-3209G>A) n.354+54G>A n.109-15217G>A n.137-15217G>A n.133-15217G>A c.540+54G>A (n.540+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068767T>C | CA2532156639 | GLB1 | c.396+53A>G (n.396+53A>G) c.246-3210A>G (n.246-3210A>G) c.306+53A>G (n.306+53A>G) c.76-10498A>G (n.76-10498A>G) c.76-3210A>G (n.76-3210A>G) c.3+53A>G (n.3+53A>G) c.156-3210A>G (n.156-3210A>G) n.354+53A>G n.109-15218A>G n.137-15218A>G n.133-15218A>G c.540+53A>G (n.540+53A>G) | |
| 3 | g.33068768G>T | CA2664927793 | GLB1 | c.396+52C>A (n.396+52C>A) c.246-3211C>A (n.246-3211C>A) c.306+52C>A (n.306+52C>A) c.76-10499C>A (n.76-10499C>A) c.76-3211C>A (n.76-3211C>A) c.3+52C>A (n.3+52C>A) c.156-3211C>A (n.156-3211C>A) n.354+52C>A n.109-15219C>A n.137-15219C>A n.133-15219C>A c.540+52C>A (n.540+52C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068769C= | CA1356008989 | GLB1 | c.396+51G= (n.396+51G=) c.246-3212G= (n.246-3212G=) c.306+51G= (n.306+51G=) c.76-10500G= (n.76-10500G=) c.76-3212G= (n.76-3212G=) c.3+51G= (n.3+51G=) c.156-3212G= (n.156-3212G=) n.354+51G= n.109-15220G= n.137-15220G= n.133-15220G= c.540+51G= (n.540+51G=) | |
| 3 | g.33068769C>G | CA2299723 | GLB1 | c.396+51G>C (n.396+51G>C) c.246-3212G>C (n.246-3212G>C) c.306+51G>C (n.306+51G>C) c.76-10500G>C (n.76-10500G>C) c.76-3212G>C (n.76-3212G>C) c.3+51G>C (n.3+51G>C) c.156-3212G>C (n.156-3212G>C) n.354+51G>C n.109-15220G>C n.137-15220G>C n.133-15220G>C c.540+51G>C (n.540+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068770T>G | CA2577539781 | GLB1 | c.396+50A>C (n.396+50A>C) c.246-3213A>C (n.246-3213A>C) c.306+50A>C (n.306+50A>C) c.76-10501A>C (n.76-10501A>C) c.76-3213A>C (n.76-3213A>C) c.3+50A>C (n.3+50A>C) c.156-3213A>C (n.156-3213A>C) n.354+50A>C n.109-15221A>C n.137-15221A>C n.133-15221A>C c.540+50A>C (n.540+50A>C) | |
| 3 | g.33068772C= | CA1356008990 | GLB1 | c.396+48G= (n.396+48G=) c.246-3215G= (n.246-3215G=) c.306+48G= (n.306+48G=) c.76-10503G= (n.76-10503G=) c.76-3215G= (n.76-3215G=) c.3+48G= (n.3+48G=) c.156-3215G= (n.156-3215G=) n.354+48G= n.109-15223G= n.137-15223G= n.133-15223G= c.540+48G= (n.540+48G=) | |
| 3 | g.33068772C>T | CA1356008991 | GLB1 | c.396+48G>A (n.396+48G>A) c.246-3215G>A (n.246-3215G>A) c.306+48G>A (n.306+48G>A) c.76-10503G>A (n.76-10503G>A) c.76-3215G>A (n.76-3215G>A) c.3+48G>A (n.3+48G>A) c.156-3215G>A (n.156-3215G>A) n.354+48G>A n.109-15223G>A n.137-15223G>A n.133-15223G>A c.540+48G>A (n.540+48G>A) | dbSNP |
| 3 | g.33068774T>C | CA1356008993 | GLB1 | c.396+46A>G (n.396+46A>G) c.246-3217A>G (n.246-3217A>G) c.306+46A>G (n.306+46A>G) c.76-10505A>G (n.76-10505A>G) c.76-3217A>G (n.76-3217A>G) c.3+46A>G (n.3+46A>G) c.156-3217A>G (n.156-3217A>G) n.354+46A>G n.109-15225A>G n.137-15225A>G n.133-15225A>G c.540+46A>G (n.540+46A>G) | dbSNP |
| 3 | g.33068774T= | CA1356008992 | GLB1 | c.396+46A= (n.396+46A=) c.246-3217A= (n.246-3217A=) c.306+46A= (n.306+46A=) c.76-10505A= (n.76-10505A=) c.76-3217A= (n.76-3217A=) c.3+46A= (n.3+46A=) c.156-3217A= (n.156-3217A=) n.354+46A= n.109-15225A= n.137-15225A= n.133-15225A= c.540+46A= (n.540+46A=) | |
| 3 | g.33068775G>A | CA1356008994 | GLB1 | c.396+45C>T (n.396+45C>T) c.246-3218C>T (n.246-3218C>T) c.306+45C>T (n.306+45C>T) c.76-10506C>T (n.76-10506C>T) c.76-3218C>T (n.76-3218C>T) c.3+45C>T (n.3+45C>T) c.156-3218C>T (n.156-3218C>T) n.354+45C>T n.109-15226C>T n.137-15226C>T n.133-15226C>T c.540+45C>T (n.540+45C>T) | dbSNP |
| 3 | g.33068775G= | CA1356008995 | GLB1 | c.396+45C= (n.396+45C=) c.246-3218C= (n.246-3218C=) c.306+45C= (n.306+45C=) c.76-10506C= (n.76-10506C=) c.76-3218C= (n.76-3218C=) c.3+45C= (n.3+45C=) c.156-3218C= (n.156-3218C=) n.354+45C= n.109-15226C= n.137-15226C= n.133-15226C= c.540+45C= (n.540+45C=) | |
| 3 | g.33068778A= | CA1356008996 | GLB1 | c.396+42T= (n.396+42T=) c.246-3221T= (n.246-3221T=) c.306+42T= (n.306+42T=) c.76-10509T= (n.76-10509T=) c.76-3221T= (n.76-3221T=) c.3+42T= (n.3+42T=) c.156-3221T= (n.156-3221T=) n.354+42T= n.109-15229T= n.137-15229T= n.133-15229T= c.540+42T= (n.540+42T=) | |
| 3 | g.33068778A>G | CA906329660 | GLB1 | c.396+42T>C (n.396+42T>C) c.246-3221T>C (n.246-3221T>C) c.306+42T>C (n.306+42T>C) c.76-10509T>C (n.76-10509T>C) c.76-3221T>C (n.76-3221T>C) c.3+42T>C (n.3+42T>C) c.156-3221T>C (n.156-3221T>C) n.354+42T>C n.109-15229T>C n.137-15229T>C n.133-15229T>C c.540+42T>C (n.540+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068781T= | CA1356008997 | GLB1 | c.396+39A= (n.396+39A=) c.246-3224A= (n.246-3224A=) c.306+39A= (n.306+39A=) c.76-10512A= (n.76-10512A=) c.76-3224A= (n.76-3224A=) c.3+39A= (n.3+39A=) c.156-3224A= (n.156-3224A=) n.354+39A= n.109-15232A= n.137-15232A= n.133-15232A= c.540+39A= (n.540+39A=) | |
| 3 | g.33068789_33068790dup | CA542195958 | GLB1 | c.396+37_396+38dup (n.396+37_396+38dup) c.246-3226_246-3225dup (n.246-3226_246-3225dup) c.306+37_306+38dup (n.306+37_306+38dup) c.76-10514_76-10513dup (n.76-10514_76-10513dup) c.76-3226_76-3225dup (n.76-3226_76-3225dup) c.3+37_3+38dup (n.3+37_3+38dup) c.156-3226_156-3225dup (n.156-3226_156-3225dup) n.354+37_354+38dup n.109-15234_109-15233dup n.137-15234_137-15233dup n.133-15234_133-15233dup c.540+37_540+38dup (n.540+37_540+38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068783A= | CA1356008998 | GLB1 | c.396+37T= (n.396+37T=) c.246-3226T= (n.246-3226T=) c.306+37T= (n.306+37T=) c.76-10514T= (n.76-10514T=) c.76-3226T= (n.76-3226T=) c.3+37T= (n.3+37T=) c.156-3226T= (n.156-3226T=) n.354+37T= n.109-15234T= n.137-15234T= n.133-15234T= c.540+37T= (n.540+37T=) | |
| 3 | g.33068783A>T | CA906329678 | GLB1 | c.396+37T>A (n.396+37T>A) c.246-3226T>A (n.246-3226T>A) c.306+37T>A (n.306+37T>A) c.76-10514T>A (n.76-10514T>A) c.76-3226T>A (n.76-3226T>A) c.3+37T>A (n.3+37T>A) c.156-3226T>A (n.156-3226T>A) n.354+37T>A n.109-15234T>A n.137-15234T>A n.133-15234T>A c.540+37T>A (n.540+37T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068785A= | CA1356008999 | GLB1 | c.396+35T= (n.396+35T=) c.246-3228T= (n.246-3228T=) c.306+35T= (n.306+35T=) c.76-10516T= (n.76-10516T=) c.76-3228T= (n.76-3228T=) c.3+35T= (n.3+35T=) c.156-3228T= (n.156-3228T=) n.354+35T= n.109-15236T= n.137-15236T= n.133-15236T= c.540+35T= (n.540+35T=) | |
| 3 | g.33068785A>G | CA1046623375 | GLB1 | c.396+35T>C (n.396+35T>C) c.246-3228T>C (n.246-3228T>C) c.306+35T>C (n.306+35T>C) c.76-10516T>C (n.76-10516T>C) c.76-3228T>C (n.76-3228T>C) c.3+35T>C (n.3+35T>C) c.156-3228T>C (n.156-3228T>C) n.354+35T>C n.109-15236T>C n.137-15236T>C n.133-15236T>C c.540+35T>C (n.540+35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068786C= | CA1356009000 | GLB1 | c.396+34G= (n.396+34G=) c.246-3229G= (n.246-3229G=) c.306+34G= (n.306+34G=) c.76-10517G= (n.76-10517G=) c.76-3229G= (n.76-3229G=) c.3+34G= (n.3+34G=) c.156-3229G= (n.156-3229G=) n.354+34G= n.109-15237G= n.137-15237G= n.133-15237G= c.540+34G= (n.540+34G=) | |
| 3 | g.33068786C>G | CA1046623376 | GLB1 | c.396+34G>C (n.396+34G>C) c.246-3229G>C (n.246-3229G>C) c.306+34G>C (n.306+34G>C) c.76-10517G>C (n.76-10517G>C) c.76-3229G>C (n.76-3229G>C) c.3+34G>C (n.3+34G>C) c.156-3229G>C (n.156-3229G>C) n.354+34G>C n.109-15237G>C n.137-15237G>C n.133-15237G>C c.540+34G>C (n.540+34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068787A= | CA1356009001 | GLB1 | c.396+33T= (n.396+33T=) c.246-3230T= (n.246-3230T=) c.306+33T= (n.306+33T=) c.76-10518T= (n.76-10518T=) c.76-3230T= (n.76-3230T=) c.3+33T= (n.3+33T=) c.156-3230T= (n.156-3230T=) n.354+33T= n.109-15238T= n.137-15238T= n.133-15238T= c.540+33T= (n.540+33T=) | |
| 3 | g.33068787A>G | CA2299724 | GLB1 | c.396+33T>C (n.396+33T>C) c.246-3230T>C (n.246-3230T>C) c.306+33T>C (n.306+33T>C) c.76-10518T>C (n.76-10518T>C) c.76-3230T>C (n.76-3230T>C) c.3+33T>C (n.3+33T>C) c.156-3230T>C (n.156-3230T>C) n.354+33T>C n.109-15238T>C n.137-15238T>C n.133-15238T>C c.540+33T>C (n.540+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068789A= | CA1356009002 | GLB1 | c.396+31T= (n.396+31T=) c.246-3232T= (n.246-3232T=) c.306+31T= (n.306+31T=) c.76-10520T= (n.76-10520T=) c.76-3232T= (n.76-3232T=) c.3+31T= (n.3+31T=) c.156-3232T= (n.156-3232T=) n.354+31T= n.109-15240T= n.137-15240T= n.133-15240T= c.540+31T= (n.540+31T=) | |
| 3 | g.33068789A>C | CA1356009003 | GLB1 | c.396+31T>G (n.396+31T>G) c.246-3232T>G (n.246-3232T>G) c.306+31T>G (n.306+31T>G) c.76-10520T>G (n.76-10520T>G) c.76-3232T>G (n.76-3232T>G) c.3+31T>G (n.3+31T>G) c.156-3232T>G (n.156-3232T>G) n.354+31T>G n.109-15240T>G n.137-15240T>G n.133-15240T>G c.540+31T>G (n.540+31T>G) | dbSNP |
| 3 | g.33068789A>G | CA2664927794 | GLB1 | c.396+31T>C (n.396+31T>C) c.246-3232T>C (n.246-3232T>C) c.306+31T>C (n.306+31T>C) c.76-10520T>C (n.76-10520T>C) c.76-3232T>C (n.76-3232T>C) c.3+31T>C (n.3+31T>C) c.156-3232T>C (n.156-3232T>C) n.354+31T>C n.109-15240T>C n.137-15240T>C n.133-15240T>C c.540+31T>C (n.540+31T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068789A>T | CA72670770 | GLB1 | c.396+31T>A (n.396+31T>A) c.246-3232T>A (n.246-3232T>A) c.306+31T>A (n.306+31T>A) c.76-10520T>A (n.76-10520T>A) c.76-3232T>A (n.76-3232T>A) c.3+31T>A (n.3+31T>A) c.156-3232T>A (n.156-3232T>A) n.354+31T>A n.109-15240T>A n.137-15240T>A n.133-15240T>A c.540+31T>A (n.540+31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068790C>A | CA2577539782 | GLB1 | c.396+30G>T (n.396+30G>T) c.246-3233G>T (n.246-3233G>T) c.306+30G>T (n.306+30G>T) c.76-10521G>T (n.76-10521G>T) c.76-3233G>T (n.76-3233G>T) c.3+30G>T (n.3+30G>T) c.156-3233G>T (n.156-3233G>T) n.354+30G>T n.109-15241G>T n.137-15241G>T n.133-15241G>T c.540+30G>T (n.540+30G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068792A>G | CA2664927795 | GLB1 | c.396+28T>C (n.396+28T>C) c.246-3235T>C (n.246-3235T>C) c.306+28T>C (n.306+28T>C) c.76-10523T>C (n.76-10523T>C) c.76-3235T>C (n.76-3235T>C) c.3+28T>C (n.3+28T>C) c.156-3235T>C (n.156-3235T>C) n.354+28T>C n.109-15243T>C n.137-15243T>C n.133-15243T>C c.540+28T>C (n.540+28T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068793G>A | CA542195959 | GLB1 | c.396+27C>T (n.396+27C>T) c.246-3236C>T (n.246-3236C>T) c.306+27C>T (n.306+27C>T) c.76-10524C>T (n.76-10524C>T) c.76-3236C>T (n.76-3236C>T) c.3+27C>T (n.3+27C>T) c.156-3236C>T (n.156-3236C>T) n.354+27C>T n.109-15244C>T n.137-15244C>T n.133-15244C>T c.540+27C>T (n.540+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068793G= | CA1356009004 | GLB1 | c.396+27C= (n.396+27C=) c.246-3236C= (n.246-3236C=) c.306+27C= (n.306+27C=) c.76-10524C= (n.76-10524C=) c.76-3236C= (n.76-3236C=) c.3+27C= (n.3+27C=) c.156-3236C= (n.156-3236C=) n.354+27C= n.109-15244C= n.137-15244C= n.133-15244C= c.540+27C= (n.540+27C=) | |
| 3 | g.33068794G>A | CA1356009006 | GLB1 | c.396+26C>T (n.396+26C>T) c.246-3237C>T (n.246-3237C>T) c.306+26C>T (n.306+26C>T) c.76-10525C>T (n.76-10525C>T) c.76-3237C>T (n.76-3237C>T) c.3+26C>T (n.3+26C>T) c.156-3237C>T (n.156-3237C>T) n.354+26C>T n.109-15245C>T n.137-15245C>T n.133-15245C>T c.540+26C>T (n.540+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068794G= | CA1356009005 | GLB1 | c.396+26C= (n.396+26C=) c.246-3237C= (n.246-3237C=) c.306+26C= (n.306+26C=) c.76-10525C= (n.76-10525C=) c.76-3237C= (n.76-3237C=) c.3+26C= (n.3+26C=) c.156-3237C= (n.156-3237C=) n.354+26C= n.109-15245C= n.137-15245C= n.133-15245C= c.540+26C= (n.540+26C=) | |
| 3 | g.33068795T>A | CA542195960 | GLB1 | c.396+25A>T (n.396+25A>T) c.246-3238A>T (n.246-3238A>T) c.306+25A>T (n.306+25A>T) c.76-10526A>T (n.76-10526A>T) c.76-3238A>T (n.76-3238A>T) c.3+25A>T (n.3+25A>T) c.156-3238A>T (n.156-3238A>T) n.354+25A>T n.109-15246A>T n.137-15246A>T n.133-15246A>T c.540+25A>T (n.540+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068795T>C | CA1046623399 | GLB1 | c.396+25A>G (n.396+25A>G) c.246-3238A>G (n.246-3238A>G) c.306+25A>G (n.306+25A>G) c.76-10526A>G (n.76-10526A>G) c.76-3238A>G (n.76-3238A>G) c.3+25A>G (n.3+25A>G) c.156-3238A>G (n.156-3238A>G) n.354+25A>G n.109-15246A>G n.137-15246A>G n.133-15246A>G c.540+25A>G (n.540+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068795T= | CA1356009007 | GLB1 | c.396+25A= (n.396+25A=) c.246-3238A= (n.246-3238A=) c.306+25A= (n.306+25A=) c.76-10526A= (n.76-10526A=) c.76-3238A= (n.76-3238A=) c.3+25A= (n.3+25A=) c.156-3238A= (n.156-3238A=) n.354+25A= n.109-15246A= n.137-15246A= n.133-15246A= c.540+25A= (n.540+25A=) | |
| 3 | g.33068797G>A | CA1046623402 | GLB1 | c.396+23C>T (n.396+23C>T) c.246-3240C>T (n.246-3240C>T) c.306+23C>T (n.306+23C>T) c.76-10528C>T (n.76-10528C>T) c.76-3240C>T (n.76-3240C>T) c.3+23C>T (n.3+23C>T) c.156-3240C>T (n.156-3240C>T) n.354+23C>T n.109-15248C>T n.137-15248C>T n.133-15248C>T c.540+23C>T (n.540+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068797G= | CA1356009008 | GLB1 | c.396+23C= (n.396+23C=) c.246-3240C= (n.246-3240C=) c.306+23C= (n.306+23C=) c.76-10528C= (n.76-10528C=) c.76-3240C= (n.76-3240C=) c.3+23C= (n.3+23C=) c.156-3240C= (n.156-3240C=) n.354+23C= n.109-15248C= n.137-15248C= n.133-15248C= c.540+23C= (n.540+23C=) | |
| 3 | g.33068798A= | CA1356009009 | GLB1 | c.396+22T= (n.396+22T=) c.246-3241T= (n.246-3241T=) c.306+22T= (n.306+22T=) c.76-10529T= (n.76-10529T=) c.76-3241T= (n.76-3241T=) c.3+22T= (n.3+22T=) c.156-3241T= (n.156-3241T=) n.354+22T= n.109-15249T= n.137-15249T= n.133-15249T= c.540+22T= (n.540+22T=) | |
| 3 | g.33068798A>G | CA2577539783 | GLB1 | c.396+22T>C (n.396+22T>C) c.246-3241T>C (n.246-3241T>C) c.306+22T>C (n.306+22T>C) c.76-10529T>C (n.76-10529T>C) c.76-3241T>C (n.76-3241T>C) c.3+22T>C (n.3+22T>C) c.156-3241T>C (n.156-3241T>C) n.354+22T>C n.109-15249T>C n.137-15249T>C n.133-15249T>C c.540+22T>C (n.540+22T>C) | |
| 3 | g.33068798A>T | CA1356009010 | GLB1 | c.396+22T>A (n.396+22T>A) c.246-3241T>A (n.246-3241T>A) c.306+22T>A (n.306+22T>A) c.76-10529T>A (n.76-10529T>A) c.76-3241T>A (n.76-3241T>A) c.3+22T>A (n.3+22T>A) c.156-3241T>A (n.156-3241T>A) n.354+22T>A n.109-15249T>A n.137-15249T>A n.133-15249T>A c.540+22T>A (n.540+22T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068799G>C | CA542195961 | GLB1 | c.396+21C>G (n.396+21C>G) c.246-3242C>G (n.246-3242C>G) c.306+21C>G (n.306+21C>G) c.76-10530C>G (n.76-10530C>G) c.76-3242C>G (n.76-3242C>G) c.3+21C>G (n.3+21C>G) c.156-3242C>G (n.156-3242C>G) n.354+21C>G n.109-15250C>G n.137-15250C>G n.133-15250C>G c.540+21C>G (n.540+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068799G= | CA1356009011 | GLB1 | c.396+21C= (n.396+21C=) c.246-3242C= (n.246-3242C=) c.306+21C= (n.306+21C=) c.76-10530C= (n.76-10530C=) c.76-3242C= (n.76-3242C=) c.3+21C= (n.3+21C=) c.156-3242C= (n.156-3242C=) n.354+21C= n.109-15250C= n.137-15250C= n.133-15250C= c.540+21C= (n.540+21C=) | |
| 3 | g.33068800C= | CA1356009012 | GLB1 | c.396+20G= (n.396+20G=) c.246-3243G= (n.246-3243G=) c.306+20G= (n.306+20G=) c.76-10531G= (n.76-10531G=) c.76-3243G= (n.76-3243G=) c.3+20G= (n.3+20G=) c.156-3243G= (n.156-3243G=) n.354+20G= n.109-15251G= n.137-15251G= n.133-15251G= c.540+20G= (n.540+20G=) | |
| 3 | g.33068800C>T | CA2299725 | GLB1 | c.396+20G>A (n.396+20G>A) c.246-3243G>A (n.246-3243G>A) c.306+20G>A (n.306+20G>A) c.76-10531G>A (n.76-10531G>A) c.76-3243G>A (n.76-3243G>A) c.3+20G>A (n.3+20G>A) c.156-3243G>A (n.156-3243G>A) n.354+20G>A n.109-15251G>A n.137-15251G>A n.133-15251G>A c.540+20G>A (n.540+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068802C>A | CA72670773 | GLB1 | c.396+18G>T (n.396+18G>T) c.246-3245G>T (n.246-3245G>T) c.306+18G>T (n.306+18G>T) c.76-10533G>T (n.76-10533G>T) c.76-3245G>T (n.76-3245G>T) c.3+18G>T (n.3+18G>T) c.156-3245G>T (n.156-3245G>T) n.354+18G>T n.109-15253G>T n.137-15253G>T n.133-15253G>T c.540+18G>T (n.540+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068802C= | CA1356009013 | GLB1 | c.396+18G= (n.396+18G=) c.246-3245G= (n.246-3245G=) c.306+18G= (n.306+18G=) c.76-10533G= (n.76-10533G=) c.76-3245G= (n.76-3245G=) c.3+18G= (n.3+18G=) c.156-3245G= (n.156-3245G=) n.354+18G= n.109-15253G= n.137-15253G= n.133-15253G= c.540+18G= (n.540+18G=) | |
| 3 | g.33068802C>T | CA2299726 | GLB1 | c.396+18G>A (n.396+18G>A) c.246-3245G>A (n.246-3245G>A) c.306+18G>A (n.306+18G>A) c.76-10533G>A (n.76-10533G>A) c.76-3245G>A (n.76-3245G>A) c.3+18G>A (n.3+18G>A) c.156-3245G>A (n.156-3245G>A) n.354+18G>A n.109-15253G>A n.137-15253G>A n.133-15253G>A c.540+18G>A (n.540+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068805T>C | CA2299727 | GLB1 | c.396+15A>G (n.396+15A>G) c.246-3248A>G (n.246-3248A>G) c.306+15A>G (n.306+15A>G) c.76-10536A>G (n.76-10536A>G) c.76-3248A>G (n.76-3248A>G) c.3+15A>G (n.3+15A>G) c.156-3248A>G (n.156-3248A>G) n.354+15A>G n.109-15256A>G n.137-15256A>G n.133-15256A>G c.540+15A>G (n.540+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068805T= | CA1356009014 | GLB1 | c.396+15A= (n.396+15A=) c.246-3248A= (n.246-3248A=) c.306+15A= (n.306+15A=) c.76-10536A= (n.76-10536A=) c.76-3248A= (n.76-3248A=) c.3+15A= (n.3+15A=) c.156-3248A= (n.156-3248A=) n.354+15A= n.109-15256A= n.137-15256A= n.133-15256A= c.540+15A= (n.540+15A=) | |
| 3 | g.33068806C>A | CA2299728 | GLB1 | c.396+14G>T (n.396+14G>T) c.246-3249G>T (n.246-3249G>T) c.306+14G>T (n.306+14G>T) c.76-10537G>T (n.76-10537G>T) c.76-3249G>T (n.76-3249G>T) c.3+14G>T (n.3+14G>T) c.156-3249G>T (n.156-3249G>T) n.354+14G>T n.109-15257G>T n.137-15257G>T n.133-15257G>T c.540+14G>T (n.540+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068806C= | CA1356009015 | GLB1 | c.396+14G= (n.396+14G=) c.246-3249G= (n.246-3249G=) c.306+14G= (n.306+14G=) c.76-10537G= (n.76-10537G=) c.76-3249G= (n.76-3249G=) c.3+14G= (n.3+14G=) c.156-3249G= (n.156-3249G=) n.354+14G= n.109-15257G= n.137-15257G= n.133-15257G= c.540+14G= (n.540+14G=) | |
| 3 | g.33068806C>T | CA2664927796 | GLB1 | c.396+14G>A (n.396+14G>A) c.246-3249G>A (n.246-3249G>A) c.306+14G>A (n.306+14G>A) c.76-10537G>A (n.76-10537G>A) c.76-3249G>A (n.76-3249G>A) c.3+14G>A (n.3+14G>A) c.156-3249G>A (n.156-3249G>A) n.354+14G>A n.109-15257G>A n.137-15257G>A n.133-15257G>A c.540+14G>A (n.540+14G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068809G>C | CA2580069263 | GLB1 | c.396+11C>G (n.396+11C>G) c.246-3252C>G (n.246-3252C>G) c.306+11C>G (n.306+11C>G) c.76-10540C>G (n.76-10540C>G) c.76-3252C>G (n.76-3252C>G) c.3+11C>G (n.3+11C>G) c.156-3252C>G (n.156-3252C>G) n.354+11C>G n.109-15260C>G n.137-15260C>G n.133-15260C>G c.540+11C>G (n.540+11C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.33068811C>G | CA1046623403 | GLB1 | c.396+9G>C (n.396+9G>C) c.246-3254G>C (n.246-3254G>C) c.306+9G>C (n.306+9G>C) c.76-10542G>C (n.76-10542G>C) c.76-3254G>C (n.76-3254G>C) c.3+9G>C (n.3+9G>C) c.156-3254G>C (n.156-3254G>C) n.354+9G>C n.109-15262G>C n.137-15262G>C n.133-15262G>C c.540+9G>C (n.540+9G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068811C>T | CA2740094340 | GLB1 | c.396+9G>A (n.396+9G>A) c.246-3254G>A (n.246-3254G>A) c.306+9G>A (n.306+9G>A) c.76-10542G>A (n.76-10542G>A) c.76-3254G>A (n.76-3254G>A) c.3+9G>A (n.3+9G>A) c.156-3254G>A (n.156-3254G>A) n.354+9G>A n.109-15262G>A n.137-15262G>A n.133-15262G>A c.540+9G>A (n.540+9G>A) | ClinVar |
| 3 | g.33068813C>A | CA2580069264 | GLB1 | c.396+7G>T (n.396+7G>T) c.246-3256G>T (n.246-3256G>T) c.306+7G>T (n.306+7G>T) c.76-10544G>T (n.76-10544G>T) c.76-3256G>T (n.76-3256G>T) c.3+7G>T (n.3+7G>T) c.156-3256G>T (n.156-3256G>T) n.354+7G>T n.109-15264G>T n.137-15264G>T n.133-15264G>T c.540+7G>T (n.540+7G>T) | ClinVar |
| 3 | g.33068813C= | CA1356009016 | GLB1 | c.396+7G= (n.396+7G=) c.246-3256G= (n.246-3256G=) c.306+7G= (n.306+7G=) c.76-10544G= (n.76-10544G=) c.76-3256G= (n.76-3256G=) c.3+7G= (n.3+7G=) c.156-3256G= (n.156-3256G=) n.354+7G= n.109-15264G= n.137-15264G= n.133-15264G= c.540+7G= (n.540+7G=) | |
| 3 | g.33068813C>T | CA2299729 | GLB1 | c.396+7G>A (n.396+7G>A) c.246-3256G>A (n.246-3256G>A) c.306+7G>A (n.306+7G>A) c.76-10544G>A (n.76-10544G>A) c.76-3256G>A (n.76-3256G>A) c.3+7G>A (n.3+7G>A) c.156-3256G>A (n.156-3256G>A) n.354+7G>A n.109-15264G>A n.137-15264G>A n.133-15264G>A c.540+7G>A (n.540+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068814A= | CA1356009017 | GLB1 | c.396+6T= (n.396+6T=) c.246-3257T= (n.246-3257T=) c.306+6T= (n.306+6T=) c.76-10545T= (n.76-10545T=) c.76-3257T= (n.76-3257T=) c.3+6T= (n.3+6T=) c.156-3257T= (n.156-3257T=) n.354+6T= n.109-15265T= n.137-15265T= n.133-15265T= c.540+6T= (n.540+6T=) | |
| 3 | g.33068814A>T | CA1356009018 | GLB1 | c.396+6T>A (n.396+6T>A) c.246-3257T>A (n.246-3257T>A) c.306+6T>A (n.306+6T>A) c.76-10545T>A (n.76-10545T>A) c.76-3257T>A (n.76-3257T>A) c.3+6T>A (n.3+6T>A) c.156-3257T>A (n.156-3257T>A) n.354+6T>A n.109-15265T>A n.137-15265T>A n.133-15265T>A c.540+6T>A (n.540+6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068815C>T | CA2577539784 | GLB1 | c.396+5G>A (n.396+5G>A) c.246-3258G>A (n.246-3258G>A) c.306+5G>A (n.306+5G>A) c.76-10546G>A (n.76-10546G>A) c.76-3258G>A (n.76-3258G>A) c.3+5G>A (n.3+5G>A) c.156-3258G>A (n.156-3258G>A) n.354+5G>A n.109-15266G>A n.137-15266G>A n.133-15266G>A c.540+5G>A (n.540+5G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068816T>C | CA2299730 | GLB1 | c.396+4A>G (n.396+4A>G) c.246-3259A>G (n.246-3259A>G) c.306+4A>G (n.306+4A>G) c.76-10547A>G (n.76-10547A>G) c.76-3259A>G (n.76-3259A>G) c.3+4A>G (n.3+4A>G) c.156-3259A>G (n.156-3259A>G) n.354+4A>G n.109-15267A>G n.137-15267A>G n.133-15267A>G c.540+4A>G (n.540+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068816T= | CA1356009019 | GLB1 | c.396+4A= (n.396+4A=) c.246-3259A= (n.246-3259A=) c.306+4A= (n.306+4A=) c.76-10547A= (n.76-10547A=) c.76-3259A= (n.76-3259A=) c.3+4A= (n.3+4A=) c.156-3259A= (n.156-3259A=) n.354+4A= n.109-15267A= n.137-15267A= n.133-15267A= c.540+4A= (n.540+4A=) | |
| 3 | g.33068818A= | CA1356009020 | GLB1 | c.396+2T= (n.396+2T=) c.246-3261T= (n.246-3261T=) c.306+2T= (n.306+2T=) c.76-10549T= (n.76-10549T=) c.76-3261T= (n.76-3261T=) c.3+2T= (n.3+2T=) c.156-3261T= (n.156-3261T=) n.354+2T= n.109-15269T= n.137-15269T= n.133-15269T= c.540+2T= (n.540+2T=) | |
| 3 | g.33068818A>C | CA351994425 | GLB1 | c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.246-3261T>G (n.246-3261T>G) c.306+2T>G (n.306+2T>G) c.76-10549T>G (n.76-10549T>G) c.76-3261T>G (n.76-3261T>G) c.3+2T>G (n.3+2T>G) c.156-3261T>G (n.156-3261T>G) n.354+2T>G n.109-15269T>G n.137-15269T>G n.133-15269T>G c.540+2T>G (n.540+2T>G) | |
| 3 | g.33068818A>G | CA16042439 | GLB1 | c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.246-3261T>C (n.246-3261T>C) c.306+2T>C (n.306+2T>C) c.76-10549T>C (n.76-10549T>C) c.76-3261T>C (n.76-3261T>C) c.3+2T>C (n.3+2T>C) c.156-3261T>C (n.156-3261T>C) n.354+2T>C n.109-15269T>C n.137-15269T>C n.133-15269T>C c.540+2T>C (n.540+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33068818A>T | CA351994429 | GLB1 | c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.246-3261T>A (n.246-3261T>A) c.306+2T>A (n.306+2T>A) c.76-10549T>A (n.76-10549T>A) c.76-3261T>A (n.76-3261T>A) c.3+2T>A (n.3+2T>A) c.156-3261T>A (n.156-3261T>A) n.354+2T>A n.109-15269T>A n.137-15269T>A n.133-15269T>A c.540+2T>A (n.540+2T>A) | |
| 3 | g.33068819C>A | CA351994433 | GLB1 | c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.246-3262G>T (n.246-3262G>T) c.306+1G>T (n.306+1G>T) c.76-10550G>T (n.76-10550G>T) c.76-3262G>T (n.76-3262G>T) c.3+1G>T (n.3+1G>T) c.156-3262G>T (n.156-3262G>T) c.307G>T n.354+1G>T n.109-15270G>T n.137-15270G>T n.133-15270G>T c.540+1G>T (n.540+1G>T) | |
| 3 | g.33068819C>G | CA351994435 | GLB1 | c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.246-3262G>C (n.246-3262G>C) c.306+1G>C (n.306+1G>C) c.76-10550G>C (n.76-10550G>C) c.76-3262G>C (n.76-3262G>C) c.3+1G>C (n.3+1G>C) c.156-3262G>C (n.156-3262G>C) c.307G>C n.354+1G>C n.109-15270G>C n.137-15270G>C n.133-15270G>C c.540+1G>C (n.540+1G>C) | |
| 3 | g.33068819C>T | CA351994437 | GLB1 | c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.246-3262G>A (n.246-3262G>A) c.306+1G>A (n.306+1G>A) c.76-10550G>A (n.76-10550G>A) c.76-3262G>A (n.76-3262G>A) c.3+1G>A (n.3+1G>A) c.156-3262G>A (n.156-3262G>A) c.307G>A n.354+1G>A n.109-15270G>A n.137-15270G>A n.133-15270G>A c.540+1G>A (n.540+1G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068820C>A | CA351994440 | GLB1 | c.396G>T (p.Met132Ile) c.246-3263G>T (n.246-3263G>T) c.306G>T (p.Met102Ile) c.76-10551G>T (n.76-10551G>T) c.76-3263G>T (n.76-3263G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.156-3263G>T (n.156-3263G>T) n.354G>T n.109-15271G>T n.137-15271G>T n.133-15271G>T c.540G>T (p.Met180Ile) | |
| 3 | g.33068820C>G | CA351994443 | GLB1 | c.396G>C (p.Met132Ile) c.246-3263G>C (n.246-3263G>C) c.306G>C (p.Met102Ile) c.76-10551G>C (n.76-10551G>C) c.76-3263G>C (n.76-3263G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.156-3263G>C (n.156-3263G>C) n.354G>C n.109-15271G>C n.137-15271G>C n.133-15271G>C c.540G>C (p.Met180Ile) | |
| 3 | g.33068820C>T | CA351994445 | GLB1 | c.396G>A (p.Met132Ile) c.246-3263G>A (n.246-3263G>A) c.306G>A (p.Met102Ile) c.76-10551G>A (n.76-10551G>A) c.76-3263G>A (n.76-3263G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.156-3263G>A (n.156-3263G>A) n.354G>A n.109-15271G>A n.137-15271G>A n.133-15271G>A c.540G>A (p.Met180Ile) | |
| 3 | g.33068821A= | CA1356009021 | GLB1 | c.395T= (p.Met132=) c.246-3264T= (n.246-3264T=) c.305T= (p.Met102=) c.76-10552T= (n.76-10552T=) c.76-3264T= (n.76-3264T=) c.2T= (p.Met1=) c.156-3264T= (n.156-3264T=) n.353T= n.109-15272T= n.137-15272T= n.133-15272T= c.539T= (p.Met180=) | |
| 3 | g.33068821A>C | CA351994448 | GLB1 | c.395T>G (p.Met132Arg) c.246-3264T>G (n.246-3264T>G) c.305T>G (p.Met102Arg) c.76-10552T>G (n.76-10552T>G) c.76-3264T>G (n.76-3264T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.156-3264T>G (n.156-3264T>G) n.353T>G n.109-15272T>G n.137-15272T>G n.133-15272T>G c.539T>G (p.Met180Arg) | |
| 3 | g.33068821A>G | CA351994450 | GLB1 | c.395T>C (p.Met132Thr) c.246-3264T>C (n.246-3264T>C) c.305T>C (p.Met102Thr) c.76-10552T>C (n.76-10552T>C) c.76-3264T>C (n.76-3264T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.156-3264T>C (n.156-3264T>C) n.353T>C n.109-15272T>C n.137-15272T>C n.133-15272T>C c.539T>C (p.Met180Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33068821A>T | CA351994452 | GLB1 | c.395T>A (p.Met132Lys) c.246-3264T>A (n.246-3264T>A) c.305T>A (p.Met102Lys) c.76-10552T>A (n.76-10552T>A) c.76-3264T>A (n.76-3264T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.156-3264T>A (n.156-3264T>A) n.353T>A n.109-15272T>A n.137-15272T>A n.133-15272T>A c.539T>A (p.Met180Lys) | |
| 3 | g.33068822T>A | CA351994460 | GLB1 | c.394A>T (p.Met132Leu) c.246-3265A>T (n.246-3265A>T) c.304A>T (p.Met102Leu) c.76-10553A>T (n.76-10553A>T) c.76-3265A>T (n.76-3265A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.156-3265A>T (n.156-3265A>T) n.352A>T n.109-15273A>T n.137-15273A>T n.133-15273A>T c.538A>T (p.Met180Leu) | |
| 3 | g.33068822T>C | CA351994456 | GLB1 | c.394A>G (p.Met132Val) c.246-3265A>G (n.246-3265A>G) c.304A>G (p.Met102Val) c.76-10553A>G (n.76-10553A>G) c.76-3265A>G (n.76-3265A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.156-3265A>G (n.156-3265A>G) n.352A>G n.109-15273A>G n.137-15273A>G n.133-15273A>G c.538A>G (p.Met180Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068822T>G | CA351994458 | GLB1 | c.394A>C (p.Met132Leu) c.246-3265A>C (n.246-3265A>C) c.304A>C (p.Met102Leu) c.76-10553A>C (n.76-10553A>C) c.76-3265A>C (n.76-3265A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.156-3265A>C (n.156-3265A>C) n.352A>C n.109-15273A>C n.137-15273A>C n.133-15273A>C c.538A>C (p.Met180Leu) | |
| 3 | g.33068822T= | CA1356009022 | GLB1 | c.394A= (p.Met132=) c.246-3265A= (n.246-3265A=) c.304A= (p.Met102=) c.76-10553A= (n.76-10553A=) c.76-3265A= (n.76-3265A=) c.1A= (p.Met1=) c.156-3265A= (n.156-3265A=) n.352A= n.109-15273A= n.137-15273A= n.133-15273A= c.538A= (p.Met180=) | |
| 3 | g.33068823T>A | CA351994462 | GLB1 | c.393A>T (p.Glu131Asp) c.246-3266A>T (n.246-3266A>T) c.303A>T (p.Glu101Asp) c.76-10554A>T (n.76-10554A>T) c.76-3266A>T (n.76-3266A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.156-3266A>T (n.156-3266A>T) n.351A>T n.109-15274A>T n.137-15274A>T n.133-15274A>T c.537A>T (p.Glu179Asp) | |
| 3 | g.33068823T>C | CA432952485 | GLB1 | c.393A>G (p.Glu131=) c.246-3266A>G (n.246-3266A>G) c.303A>G (p.Glu101=) c.76-10554A>G (n.76-10554A>G) c.76-3266A>G (n.76-3266A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.156-3266A>G (n.156-3266A>G) n.351A>G n.109-15274A>G n.137-15274A>G n.133-15274A>G c.537A>G (p.Glu179=) | |
| 3 | g.33068823T>G | CA351994465 | GLB1 | c.393A>C (p.Glu131Asp) c.246-3266A>C (n.246-3266A>C) c.303A>C (p.Glu101Asp) c.76-10554A>C (n.76-10554A>C) c.76-3266A>C (n.76-3266A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.156-3266A>C (n.156-3266A>C) n.351A>C n.109-15274A>C n.137-15274A>C n.133-15274A>C c.537A>C (p.Glu179Asp) | |
| 3 | g.33068824T>A | CA351994469 | GLB1 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.246-3267A>T (n.246-3267A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) c.76-10555A>T (n.76-10555A>T) c.76-3267A>T (n.76-3267A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.156-3267A>T (n.156-3267A>T) n.350A>T n.109-15275A>T n.137-15275A>T n.133-15275A>T c.536A>T (p.Glu179Val) | |
| 3 | g.33068824T>C | CA351994471 | GLB1 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.246-3267A>G (n.246-3267A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.76-10555A>G (n.76-10555A>G) c.76-3267A>G (n.76-3267A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.156-3267A>G (n.156-3267A>G) n.350A>G n.109-15275A>G n.137-15275A>G n.133-15275A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) | |
| 3 | g.33068824T>G | CA351994473 | GLB1 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.246-3267A>C (n.246-3267A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.76-10555A>C (n.76-10555A>C) c.76-3267A>C (n.76-3267A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.156-3267A>C (n.156-3267A>C) n.350A>C n.109-15275A>C n.137-15275A>C n.133-15275A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) | |
| 3 | g.33068825C>A | CA351994477 | GLB1 | c.391G>T (p.Glu131Ter) c.246-3268G>T (n.246-3268G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.76-10556G>T (n.76-10556G>T) c.76-3268G>T (n.76-3268G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.156-3268G>T (n.156-3268G>T) n.349G>T n.109-15276G>T n.137-15276G>T n.133-15276G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) | |
| 3 | g.33068825C>G | CA351994479 | GLB1 | c.391G>C (p.Glu131Gln) c.246-3268G>C (n.246-3268G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.76-10556G>C (n.76-10556G>C) c.76-3268G>C (n.76-3268G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.156-3268G>C (n.156-3268G>C) n.349G>C n.109-15276G>C n.137-15276G>C n.133-15276G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) | |
| 3 | g.33068825C>T | CA351994481 | GLB1 | c.391G>A (p.Glu131Lys) c.246-3268G>A (n.246-3268G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.76-10556G>A (n.76-10556G>A) c.76-3268G>A (n.76-3268G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.156-3268G>A (n.156-3268G>A) n.349G>A n.109-15276G>A n.137-15276G>A n.133-15276G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) | |
| 3 | g.33068826C>A | CA351994484 | GLB1 | c.390G>T (p.Trp130Cys) c.246-3269G>T (n.246-3269G>T) c.300G>T (p.Trp100Cys) c.76-10557G>T (n.76-10557G>T) c.76-3269G>T (n.76-3269G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.156-3269G>T (n.156-3269G>T) n.348G>T n.109-15277G>T n.137-15277G>T n.133-15277G>T c.534G>T (p.Trp178Cys) | |
| 3 | g.33068826C>G | CA351994486 | GLB1 | c.390G>C (p.Trp130Cys) c.246-3269G>C (n.246-3269G>C) c.300G>C (p.Trp100Cys) c.76-10557G>C (n.76-10557G>C) c.76-3269G>C (n.76-3269G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.156-3269G>C (n.156-3269G>C) n.348G>C n.109-15277G>C n.137-15277G>C n.133-15277G>C c.534G>C (p.Trp178Cys) | |
| 3 | g.33068826C>T | CA351994488 | GLB1 | c.390G>A (p.Trp130Ter) c.246-3269G>A (n.246-3269G>A) c.300G>A (p.Trp100Ter) c.76-10557G>A (n.76-10557G>A) c.76-3269G>A (n.76-3269G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.156-3269G>A (n.156-3269G>A) n.348G>A n.109-15277G>A n.137-15277G>A n.133-15277G>A c.534G>A (p.Trp178Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33068827C>A | CA351994495 | GLB1 | c.389G>T (p.Trp130Leu) c.246-3270G>T (n.246-3270G>T) c.299G>T (p.Trp100Leu) c.76-10558G>T (n.76-10558G>T) c.76-3270G>T (n.76-3270G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.156-3270G>T (n.156-3270G>T) n.347G>T n.109-15278G>T n.137-15278G>T n.133-15278G>T c.533G>T (p.Trp178Leu) | |
| 3 | g.33068827C>G | CA351994492 | GLB1 | c.389G>C (p.Trp130Ser) c.246-3270G>C (n.246-3270G>C) c.299G>C (p.Trp100Ser) c.76-10558G>C (n.76-10558G>C) c.76-3270G>C (n.76-3270G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.156-3270G>C (n.156-3270G>C) n.347G>C n.109-15278G>C n.137-15278G>C n.133-15278G>C c.533G>C (p.Trp178Ser) | |
| 3 | g.33068827C>T | CA351994491 | GLB1 | c.389G>A (p.Trp130Ter) c.246-3270G>A (n.246-3270G>A) c.299G>A (p.Trp100Ter) c.76-10558G>A (n.76-10558G>A) c.76-3270G>A (n.76-3270G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.156-3270G>A (n.156-3270G>A) n.347G>A n.109-15278G>A n.137-15278G>A n.133-15278G>A c.533G>A (p.Trp178Ter) | |
| 3 | g.33068828A>C | CA351994497 | GLB1 | c.388T>G (p.Trp130Gly) c.246-3271T>G (n.246-3271T>G) c.298T>G (p.Trp100Gly) c.76-10559T>G (n.76-10559T>G) c.76-3271T>G (n.76-3271T>G) c.-6T>G (n.-6T>G) c.156-3271T>G (n.156-3271T>G) n.346T>G n.109-15279T>G n.137-15279T>G n.133-15279T>G c.532T>G (p.Trp178Gly) | |
| 3 | g.33068828A>G | CA351994501 | GLB1 | c.388T>C (p.Trp130Arg) c.246-3271T>C (n.246-3271T>C) c.298T>C (p.Trp100Arg) c.76-10559T>C (n.76-10559T>C) c.76-3271T>C (n.76-3271T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) c.156-3271T>C (n.156-3271T>C) n.346T>C n.109-15279T>C n.137-15279T>C n.133-15279T>C c.532T>C (p.Trp178Arg) | |
| 3 | g.33068828A>T | CA351994499 | GLB1 | c.388T>A (p.Trp130Arg) c.246-3271T>A (n.246-3271T>A) c.298T>A (p.Trp100Arg) c.76-10559T>A (n.76-10559T>A) c.76-3271T>A (n.76-3271T>A) c.-6T>A (n.-6T>A) c.156-3271T>A (n.156-3271T>A) n.346T>A n.109-15279T>A n.137-15279T>A n.133-15279T>A c.532T>A (p.Trp178Arg) | |
| 3 | g.33068829C>A | CA351994504 | GLB1 | c.387G>T (p.Glu129Asp) c.246-3272G>T (n.246-3272G>T) c.297G>T (p.Glu99Asp) c.76-10560G>T (n.76-10560G>T) c.76-3272G>T (n.76-3272G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.156-3272G>T (n.156-3272G>T) n.345G>T n.109-15280G>T n.137-15280G>T n.133-15280G>T c.531G>T (p.Glu177Asp) | |
| 3 | g.33068829C>G | CA351994506 | GLB1 | c.387G>C (p.Glu129Asp) c.246-3272G>C (n.246-3272G>C) c.297G>C (p.Glu99Asp) c.76-10560G>C (n.76-10560G>C) c.76-3272G>C (n.76-3272G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.156-3272G>C (n.156-3272G>C) n.345G>C n.109-15280G>C n.137-15280G>C n.133-15280G>C c.531G>C (p.Glu177Asp) | |
| 3 | g.33068829C>T | CA432952487 | GLB1 | c.387G>A (p.Glu129=) c.246-3272G>A (n.246-3272G>A) c.297G>A (p.Glu99=) c.76-10560G>A (n.76-10560G>A) c.76-3272G>A (n.76-3272G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.156-3272G>A (n.156-3272G>A) n.345G>A n.109-15280G>A n.137-15280G>A n.133-15280G>A c.531G>A (p.Glu177=) | |
| 3 | g.33068830T>A | CA351994510 | GLB1 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.246-3273A>T (n.246-3273A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) c.76-10561A>T (n.76-10561A>T) c.76-3273A>T (n.76-3273A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.156-3273A>T (n.156-3273A>T) n.344A>T n.109-15281A>T n.137-15281A>T n.133-15281A>T c.530A>T (p.Glu177Val) | |
| 3 | g.33068830T>C | CA351994511 | GLB1 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.246-3273A>G (n.246-3273A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.76-10561A>G (n.76-10561A>G) c.76-3273A>G (n.76-3273A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.156-3273A>G (n.156-3273A>G) n.344A>G n.109-15281A>G n.137-15281A>G n.133-15281A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) | |
| 3 | g.33068830T>G | CA351994513 | GLB1 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.246-3273A>C (n.246-3273A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.76-10561A>C (n.76-10561A>C) c.76-3273A>C (n.76-3273A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.156-3273A>C (n.156-3273A>C) n.344A>C n.109-15281A>C n.137-15281A>C n.133-15281A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) | |
| 3 | g.33068831C>A | CA351994514 | GLB1 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.246-3274G>T (n.246-3274G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.76-10562G>T (n.76-10562G>T) c.76-3274G>T (n.76-3274G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.156-3274G>T (n.156-3274G>T) n.343G>T n.109-15282G>T n.137-15282G>T n.133-15282G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) | |
| 3 | g.33068831C= | CA1356009023 | GLB1 | c.385G= (p.Glu129=) c.246-3274G= (n.246-3274G=) c.295G= (p.Glu99=) c.76-10562G= (n.76-10562G=) c.76-3274G= (n.76-3274G=) c.-9G= (n.-9G=) c.156-3274G= (n.156-3274G=) n.343G= n.109-15282G= n.137-15282G= n.133-15282G= c.529G= (p.Glu177=) | |
| 3 | g.33068831C>G | CA72670809 | GLB1 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.246-3274G>C (n.246-3274G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.76-10562G>C (n.76-10562G>C) c.76-3274G>C (n.76-3274G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.156-3274G>C (n.156-3274G>C) n.343G>C n.109-15282G>C n.137-15282G>C n.133-15282G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068831C>T | CA10603785 | GLB1 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.246-3274G>A (n.246-3274G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.76-10562G>A (n.76-10562G>A) c.76-3274G>A (n.76-3274G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.156-3274G>A (n.156-3274G>A) n.343G>A n.109-15282G>A n.137-15282G>A n.133-15282G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068832T>A | CA432952488 | GLB1 | c.384A>T (p.Ala128=) c.246-3275A>T (n.246-3275A>T) c.294A>T (p.Ala98=) c.76-10563A>T (n.76-10563A>T) c.76-3275A>T (n.76-3275A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.156-3275A>T (n.156-3275A>T) n.342A>T n.109-15283A>T n.137-15283A>T n.133-15283A>T c.528A>T (p.Ala176=) | |
| 3 | g.33068832T>C | CA432952490 | GLB1 | c.384A>G (p.Ala128=) c.246-3275A>G (n.246-3275A>G) c.294A>G (p.Ala98=) c.76-10563A>G (n.76-10563A>G) c.76-3275A>G (n.76-3275A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.156-3275A>G (n.156-3275A>G) n.342A>G n.109-15283A>G n.137-15283A>G n.133-15283A>G c.528A>G (p.Ala176=) | ClinVar |
| 3 | g.33068832T>G | CA432952491 | GLB1 | c.384A>C (p.Ala128=) c.246-3275A>C (n.246-3275A>C) c.294A>C (p.Ala98=) c.76-10563A>C (n.76-10563A>C) c.76-3275A>C (n.76-3275A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.156-3275A>C (n.156-3275A>C) n.342A>C n.109-15283A>C n.137-15283A>C n.133-15283A>C c.528A>C (p.Ala176=) | |
| 3 | g.33068833G>A | CA351994519 | GLB1 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.246-3276C>T (n.246-3276C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.76-10564C>T (n.76-10564C>T) c.76-3276C>T (n.76-3276C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.156-3276C>T (n.156-3276C>T) n.341C>T n.109-15284C>T n.137-15284C>T n.133-15284C>T c.527C>T (p.Ala176Val) | |
| 3 | g.33068833G>C | CA351994521 | GLB1 | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.246-3276C>G (n.246-3276C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.76-10564C>G (n.76-10564C>G) c.76-3276C>G (n.76-3276C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) c.156-3276C>G (n.156-3276C>G) n.341C>G n.109-15284C>G n.137-15284C>G n.133-15284C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) | |
| 3 | g.33068833G>T | CA351994523 | GLB1 | c.383C>A (p.Ala128Glu) c.246-3276C>A (n.246-3276C>A) c.293C>A (p.Ala98Glu) c.76-10564C>A (n.76-10564C>A) c.76-3276C>A (n.76-3276C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) c.156-3276C>A (n.156-3276C>A) n.341C>A n.109-15284C>A n.137-15284C>A n.133-15284C>A c.527C>A (p.Ala176Glu) | |
| 3 | g.33068834C>A | CA351994538 | GLB1 | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.246-3277G>T (n.246-3277G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.76-10565G>T (n.76-10565G>T) c.76-3277G>T (n.76-3277G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.156-3277G>T (n.156-3277G>T) n.340G>T n.109-15285G>T n.137-15285G>T n.133-15285G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) | |
| 3 | g.33068834C>G | CA351994526 | GLB1 | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.246-3277G>C (n.246-3277G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.76-10565G>C (n.76-10565G>C) c.76-3277G>C (n.76-3277G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.156-3277G>C (n.156-3277G>C) n.340G>C n.109-15285G>C n.137-15285G>C n.133-15285G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) | |
| 3 | g.33068834C>T | CA351994525 | GLB1 | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.246-3277G>A (n.246-3277G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.76-10565G>A (n.76-10565G>A) c.76-3277G>A (n.76-3277G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.156-3277G>A (n.156-3277G>A) n.340G>A n.109-15285G>A n.137-15285G>A n.133-15285G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) | |
| 3 | g.33068835A>C | CA351994540 | GLB1 | c.381T>G (p.Cys127Trp) c.246-3278T>G (n.246-3278T>G) c.291T>G (p.Cys97Trp) c.76-10566T>G (n.76-10566T>G) c.76-3278T>G (n.76-3278T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.156-3278T>G (n.156-3278T>G) n.339T>G n.109-15286T>G n.137-15286T>G n.133-15286T>G c.525T>G (p.Cys175Trp) | |
| 3 | g.33068835A>G | CA432952492 | GLB1 | c.381T>C (p.Cys127=) c.246-3278T>C (n.246-3278T>C) c.291T>C (p.Cys97=) c.76-10566T>C (n.76-10566T>C) c.76-3278T>C (n.76-3278T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.156-3278T>C (n.156-3278T>C) n.339T>C n.109-15286T>C n.137-15286T>C n.133-15286T>C c.525T>C (p.Cys175=) | |
| 3 | g.33068835A>T | CA351994542 | GLB1 | c.381T>A (p.Cys127Ter) c.246-3278T>A (n.246-3278T>A) c.291T>A (p.Cys97Ter) c.76-10566T>A (n.76-10566T>A) c.76-3278T>A (n.76-3278T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.156-3278T>A (n.156-3278T>A) n.339T>A n.109-15286T>A n.137-15286T>A n.133-15286T>A c.525T>A (p.Cys175Ter) | |
| 3 | g.33068836C>A | CA351994543 | GLB1 | c.380G>T (p.Cys127Phe) c.246-3279G>T (n.246-3279G>T) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.76-10567G>T (n.76-10567G>T) c.76-3279G>T (n.76-3279G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.156-3279G>T (n.156-3279G>T) n.338G>T n.109-15287G>T n.137-15287G>T n.133-15287G>T c.524G>T (p.Cys175Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068836C= | CA1356009024 | GLB1 | c.380G= (p.Cys127=) c.246-3279G= (n.246-3279G=) c.290G= (p.Cys97=) c.76-10567G= (n.76-10567G=) c.76-3279G= (n.76-3279G=) c.-14G= (n.-14G=) c.156-3279G= (n.156-3279G=) n.338G= n.109-15287G= n.137-15287G= n.133-15287G= c.524G= (p.Cys175=) | |
| 3 | g.33068836C>G | CA351994544 | GLB1 | c.380G>C (p.Cys127Ser) c.246-3279G>C (n.246-3279G>C) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.76-10567G>C (n.76-10567G>C) c.76-3279G>C (n.76-3279G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) c.156-3279G>C (n.156-3279G>C) n.338G>C n.109-15287G>C n.137-15287G>C n.133-15287G>C c.524G>C (p.Cys175Ser) | |
| 3 | g.33068836C>T | CA351994545 | GLB1 | c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.246-3279G>A (n.246-3279G>A) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.76-10567G>A (n.76-10567G>A) c.76-3279G>A (n.76-3279G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.156-3279G>A (n.156-3279G>A) n.338G>A n.109-15287G>A n.137-15287G>A n.133-15287G>A c.524G>A (p.Cys175Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33068837A>C | CA351994548 | GLB1 | c.379T>G (p.Cys127Gly) c.246-3280T>G (n.246-3280T>G) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.76-10568T>G (n.76-10568T>G) c.76-3280T>G (n.76-3280T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.156-3280T>G (n.156-3280T>G) n.337T>G n.109-15288T>G n.137-15288T>G n.133-15288T>G c.523T>G (p.Cys175Gly) | |
| 3 | g.33068837A>G | CA351994550 | GLB1 | c.379T>C (p.Cys127Arg) c.246-3280T>C (n.246-3280T>C) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.76-10568T>C (n.76-10568T>C) c.76-3280T>C (n.76-3280T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.156-3280T>C (n.156-3280T>C) n.337T>C n.109-15288T>C n.137-15288T>C n.133-15288T>C c.523T>C (p.Cys175Arg) | |
| 3 | g.33068837A>T | CA351994552 | GLB1 | c.379T>A (p.Cys127Ser) c.246-3280T>A (n.246-3280T>A) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.76-10568T>A (n.76-10568T>A) c.76-3280T>A (n.76-3280T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.156-3280T>A (n.156-3280T>A) n.337T>A n.109-15288T>A n.137-15288T>A n.133-15288T>A c.523T>A (p.Cys175Ser) | |
| 3 | g.33068838G>A | CA432952493 | GLB1 | c.378C>T (p.Ile126=) c.246-3281C>T (n.246-3281C>T) c.288C>T (p.Ile96=) c.76-10569C>T (n.76-10569C>T) c.76-3281C>T (n.76-3281C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.156-3281C>T (n.156-3281C>T) n.336C>T n.109-15289C>T n.137-15289C>T n.133-15289C>T c.522C>T (p.Ile174=) | ClinVar |
| 3 | g.33068838G>C | CA351994555 | GLB1 | c.378C>G (p.Ile126Met) c.246-3281C>G (n.246-3281C>G) c.288C>G (p.Ile96Met) c.76-10569C>G (n.76-10569C>G) c.76-3281C>G (n.76-3281C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.156-3281C>G (n.156-3281C>G) n.336C>G n.109-15289C>G n.137-15289C>G n.133-15289C>G c.522C>G (p.Ile174Met) | |
| 3 | g.33068838G>T | CA432952494 | GLB1 | c.378C>A (p.Ile126=) c.246-3281C>A (n.246-3281C>A) c.288C>A (p.Ile96=) c.76-10569C>A (n.76-10569C>A) c.76-3281C>A (n.76-3281C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.156-3281C>A (n.156-3281C>A) n.336C>A n.109-15289C>A n.137-15289C>A n.133-15289C>A c.522C>A (p.Ile174=) | |
| 3 | g.33068839A= | CA1356009025 | GLB1 | c.377T= (p.Ile126=) c.246-3282T= (n.246-3282T=) c.287T= (p.Ile96=) c.76-10570T= (n.76-10570T=) c.76-3282T= (n.76-3282T=) c.-17T= (n.-17T=) c.156-3282T= (n.156-3282T=) n.335T= n.109-15290T= n.137-15290T= n.133-15290T= c.521T= (p.Ile174=) | |
| 3 | g.33068839A>C | CA351994558 | GLB1 | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.246-3282T>G (n.246-3282T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.76-10570T>G (n.76-10570T>G) c.76-3282T>G (n.76-3282T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.156-3282T>G (n.156-3282T>G) n.335T>G n.109-15290T>G n.137-15290T>G n.133-15290T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) | |
| 3 | g.33068839A>G | CA351994559 | GLB1 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.246-3282T>C (n.246-3282T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.76-10570T>C (n.76-10570T>C) c.76-3282T>C (n.76-3282T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.156-3282T>C (n.156-3282T>C) n.335T>C n.109-15290T>C n.137-15290T>C n.133-15290T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068839A>T | CA351994561 | GLB1 | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.246-3282T>A (n.246-3282T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.76-10570T>A (n.76-10570T>A) c.76-3282T>A (n.76-3282T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) c.156-3282T>A (n.156-3282T>A) n.335T>A n.109-15290T>A n.137-15290T>A n.133-15290T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) | |
| 3 | g.33068840_33068843del | CA2664927797 | GLB1 | c.374_377del (p.Tyr125SerfsTer15) c.246-3285_246-3282del (n.246-3285_246-3282del) c.284_287del (p.Tyr95SerfsTer15) c.76-10573_76-10570del (n.76-10573_76-10570del) c.76-3285_76-3282del (n.76-3285_76-3282del) c.-20_-17del (n.-20_-17del) c.156-3285_156-3282del (n.156-3285_156-3282del) c.284_287del (p.Tyr95SerfsTer?) n.332_335del n.109-15293_109-15290del n.137-15293_137-15290del n.133-15293_133-15290del c.518_521del (p.Tyr173SerfsTer15) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068840T>A | CA351994568 | GLB1 | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.246-3283A>T (n.246-3283A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.76-10571A>T (n.76-10571A>T) c.76-3283A>T (n.76-3283A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.156-3283A>T (n.156-3283A>T) n.334A>T n.109-15291A>T n.137-15291A>T n.133-15291A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) | |
| 3 | g.33068840T>C | CA10615631 | GLB1 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.246-3283A>G (n.246-3283A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) c.76-10571A>G (n.76-10571A>G) c.76-3283A>G (n.76-3283A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.156-3283A>G (n.156-3283A>G) n.334A>G n.109-15291A>G n.137-15291A>G n.133-15291A>G c.520A>G (p.Ile174Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068840T>G | CA351994564 | GLB1 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.246-3283A>C (n.246-3283A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.76-10571A>C (n.76-10571A>C) c.76-3283A>C (n.76-3283A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.156-3283A>C (n.156-3283A>C) n.334A>C n.109-15291A>C n.137-15291A>C n.133-15291A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) | |
| 3 | g.33068840T= | CA1356009026 | GLB1 | c.376A= (p.Ile126=) c.246-3283A= (n.246-3283A=) c.286A= (p.Ile96=) c.76-10571A= (n.76-10571A=) c.76-3283A= (n.76-3283A=) c.-18A= (n.-18A=) c.156-3283A= (n.156-3283A=) n.334A= n.109-15291A= n.137-15291A= n.133-15291A= c.520A= (p.Ile174=) | |
| 3 | g.33068841G>A | CA432952495 | GLB1 | c.375C>T (p.Tyr125=) c.246-3284C>T (n.246-3284C>T) c.285C>T (p.Tyr95=) c.76-10572C>T (n.76-10572C>T) c.76-3284C>T (n.76-3284C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.156-3284C>T (n.156-3284C>T) n.333C>T n.109-15292C>T n.137-15292C>T n.133-15292C>T c.519C>T (p.Tyr173=) | dbSNP |
| 3 | g.33068841G>C | CA351994570 | GLB1 | c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.246-3284C>G (n.246-3284C>G) c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.76-10572C>G (n.76-10572C>G) c.76-3284C>G (n.76-3284C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.156-3284C>G (n.156-3284C>G) n.333C>G n.109-15292C>G n.137-15292C>G n.133-15292C>G c.519C>G (p.Tyr173Ter) | |
| 3 | g.33068841G>T | CA351994572 | GLB1 | c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.246-3284C>A (n.246-3284C>A) c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.76-10572C>A (n.76-10572C>A) c.76-3284C>A (n.76-3284C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.156-3284C>A (n.156-3284C>A) n.333C>A n.109-15292C>A n.137-15292C>A n.133-15292C>A c.519C>A (p.Tyr173Ter) | |
| 3 | g.33068842T>A | CA351994574 | GLB1 | c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.246-3285A>T (n.246-3285A>T) c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.76-10573A>T (n.76-10573A>T) c.76-3285A>T (n.76-3285A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) c.156-3285A>T (n.156-3285A>T) n.332A>T n.109-15293A>T n.137-15293A>T n.133-15293A>T c.518A>T (p.Tyr173Phe) | |
| 3 | g.33068842T>C | CA351994576 | GLB1 | c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.246-3285A>G (n.246-3285A>G) c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.76-10573A>G (n.76-10573A>G) c.76-3285A>G (n.76-3285A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) c.156-3285A>G (n.156-3285A>G) n.332A>G n.109-15293A>G n.137-15293A>G n.133-15293A>G c.518A>G (p.Tyr173Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068842T>G | CA2299731 | GLB1 | c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.246-3285A>C (n.246-3285A>C) c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.76-10573A>C (n.76-10573A>C) c.76-3285A>C (n.76-3285A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) c.156-3285A>C (n.156-3285A>C) n.332A>C n.109-15293A>C n.137-15293A>C n.133-15293A>C c.518A>C (p.Tyr173Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068842T= | CA1356009027 | GLB1 | c.374A= (p.Tyr125=) c.246-3285A= (n.246-3285A=) c.284A= (p.Tyr95=) c.76-10573A= (n.76-10573A=) c.76-3285A= (n.76-3285A=) c.-20A= (n.-20A=) c.156-3285A= (n.156-3285A=) n.332A= n.109-15293A= n.137-15293A= n.133-15293A= c.518A= (p.Tyr173=) | |
| 3 | g.33068843A>C | CA351994581 | GLB1 | c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.246-3286T>G (n.246-3286T>G) c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.76-10574T>G (n.76-10574T>G) c.76-3286T>G (n.76-3286T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) c.156-3286T>G (n.156-3286T>G) n.331T>G n.109-15294T>G n.137-15294T>G n.133-15294T>G c.517T>G (p.Tyr173Asp) | |
| 3 | g.33068843A>G | CA351994583 | GLB1 | c.373T>C (p.Tyr125His) c.246-3286T>C (n.246-3286T>C) c.283T>C (p.Tyr95His) c.76-10574T>C (n.76-10574T>C) c.76-3286T>C (n.76-3286T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) c.156-3286T>C (n.156-3286T>C) n.331T>C n.109-15294T>C n.137-15294T>C n.133-15294T>C c.517T>C (p.Tyr173His) | |
| 3 | g.33068843A>T | CA351994585 | GLB1 | c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.246-3286T>A (n.246-3286T>A) c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.76-10574T>A (n.76-10574T>A) c.76-3286T>A (n.76-3286T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) c.156-3286T>A (n.156-3286T>A) n.331T>A n.109-15294T>A n.137-15294T>A n.133-15294T>A c.517T>A (p.Tyr173Asn) | |
| 3 | g.33068844G>A | CA432952496 | GLB1 | c.372C>T (p.Pro124=) c.246-3287C>T (n.246-3287C>T) c.282C>T (p.Pro94=) c.76-10575C>T (n.76-10575C>T) c.76-3287C>T (n.76-3287C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.156-3287C>T (n.156-3287C>T) n.330C>T n.109-15295C>T n.137-15295C>T n.133-15295C>T c.516C>T (p.Pro172=) | |
| 3 | g.33068844G>C | CA432952497 | GLB1 | c.372C>G (p.Pro124=) c.246-3287C>G (n.246-3287C>G) c.282C>G (p.Pro94=) c.76-10575C>G (n.76-10575C>G) c.76-3287C>G (n.76-3287C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.156-3287C>G (n.156-3287C>G) n.330C>G n.109-15295C>G n.137-15295C>G n.133-15295C>G c.516C>G (p.Pro172=) | |
| 3 | g.33068844G>T | CA432952498 | GLB1 | c.372C>A (p.Pro124=) c.246-3287C>A (n.246-3287C>A) c.282C>A (p.Pro94=) c.76-10575C>A (n.76-10575C>A) c.76-3287C>A (n.76-3287C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.156-3287C>A (n.156-3287C>A) n.330C>A n.109-15295C>A n.137-15295C>A n.133-15295C>A c.516C>A (p.Pro172=) | |
| 3 | g.33068845G>A | CA351994586 | GLB1 | c.371C>T (p.Pro124Leu) c.246-3288C>T (n.246-3288C>T) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.76-10576C>T (n.76-10576C>T) c.76-3288C>T (n.76-3288C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.156-3288C>T (n.156-3288C>T) n.329C>T n.109-15296C>T n.137-15296C>T n.133-15296C>T c.515C>T (p.Pro172Leu) | |
| 3 | g.33068845G>C | CA351994587 | GLB1 | c.371C>G (p.Pro124Arg) c.246-3288C>G (n.246-3288C>G) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.76-10576C>G (n.76-10576C>G) c.76-3288C>G (n.76-3288C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.156-3288C>G (n.156-3288C>G) n.329C>G n.109-15296C>G n.137-15296C>G n.133-15296C>G c.515C>G (p.Pro172Arg) | |
| 3 | g.33068845G>T | CA351994588 | GLB1 | c.371C>A (p.Pro124His) c.246-3288C>A (n.246-3288C>A) c.281C>A (p.Pro94His) c.76-10576C>A (n.76-10576C>A) c.76-3288C>A (n.76-3288C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.156-3288C>A (n.156-3288C>A) n.329C>A n.109-15296C>A n.137-15296C>A n.133-15296C>A c.515C>A (p.Pro172His) | |
| 3 | g.33068846G>A | CA351994590 | GLB1 | c.370C>T (p.Pro124Ser) c.246-3289C>T (n.246-3289C>T) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.76-10577C>T (n.76-10577C>T) c.76-3289C>T (n.76-3289C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.156-3289C>T (n.156-3289C>T) n.328C>T n.109-15297C>T n.137-15297C>T n.133-15297C>T c.514C>T (p.Pro172Ser) | dbSNP |
| 3 | g.33068846G>C | CA351994592 | GLB1 | c.370C>G (p.Pro124Ala) c.246-3289C>G (n.246-3289C>G) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.76-10577C>G (n.76-10577C>G) c.76-3289C>G (n.76-3289C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.156-3289C>G (n.156-3289C>G) n.328C>G n.109-15297C>G n.137-15297C>G n.133-15297C>G c.514C>G (p.Pro172Ala) | |
| 3 | g.33068846G= | CA1356009028 | GLB1 | c.370C= (p.Pro124=) c.246-3289C= (n.246-3289C=) c.280C= (p.Pro94=) c.76-10577C= (n.76-10577C=) c.76-3289C= (n.76-3289C=) c.-24C= (n.-24C=) c.156-3289C= (n.156-3289C=) n.328C= n.109-15297C= n.137-15297C= n.133-15297C= c.514C= (p.Pro172=) | |
| 3 | g.33068846G>T | CA351994593 | GLB1 | c.370C>A (p.Pro124Thr) c.246-3289C>A (n.246-3289C>A) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.76-10577C>A (n.76-10577C>A) c.76-3289C>A (n.76-3289C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.156-3289C>A (n.156-3289C>A) n.328C>A n.109-15297C>A n.137-15297C>A n.133-15297C>A c.514C>A (p.Pro172Thr) | |
| 3 | g.33068847C>A | CA2299732 | GLB1 | c.369G>T (p.Gly123=) c.246-3290G>T (n.246-3290G>T) c.279G>T (p.Gly93=) c.76-10578G>T (n.76-10578G>T) c.76-3290G>T (n.76-3290G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.156-3290G>T (n.156-3290G>T) n.327G>T n.109-15298G>T n.137-15298G>T n.133-15298G>T c.513G>T (p.Gly171=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068847C= | CA1356009029 | GLB1 | c.369G= (p.Gly123=) c.246-3290G= (n.246-3290G=) c.279G= (p.Gly93=) c.76-10578G= (n.76-10578G=) c.76-3290G= (n.76-3290G=) c.-25G= (n.-25G=) c.156-3290G= (n.156-3290G=) n.327G= n.109-15298G= n.137-15298G= n.133-15298G= c.513G= (p.Gly171=) | |
| 3 | g.33068847C>G | CA432952500 | GLB1 | c.369G>C (p.Gly123=) c.246-3290G>C (n.246-3290G>C) c.279G>C (p.Gly93=) c.76-10578G>C (n.76-10578G>C) c.76-3290G>C (n.76-3290G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.156-3290G>C (n.156-3290G>C) n.327G>C n.109-15298G>C n.137-15298G>C n.133-15298G>C c.513G>C (p.Gly171=) | |
| 3 | g.33068847C>T | CA432952499 | GLB1 | c.369G>A (p.Gly123=) c.246-3290G>A (n.246-3290G>A) c.279G>A (p.Gly93=) c.76-10578G>A (n.76-10578G>A) c.76-3290G>A (n.76-3290G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.156-3290G>A (n.156-3290G>A) n.327G>A n.109-15298G>A n.137-15298G>A n.133-15298G>A c.513G>A (p.Gly171=) | |
| 3 | g.33068848C>A | CA351994596 | GLB1 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.246-3291G>T (n.246-3291G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) c.76-10579G>T (n.76-10579G>T) c.76-3291G>T (n.76-3291G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.156-3291G>T (n.156-3291G>T) n.326G>T n.109-15299G>T n.137-15299G>T n.133-15299G>T c.512G>T (p.Gly171Val) | |
| 3 | g.33068848C>G | CA351994598 | GLB1 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.246-3291G>C (n.246-3291G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.76-10579G>C (n.76-10579G>C) c.76-3291G>C (n.76-3291G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.156-3291G>C (n.156-3291G>C) n.326G>C n.109-15299G>C n.137-15299G>C n.133-15299G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) | |
| 3 | g.33068848C>T | CA351994600 | GLB1 | c.368G>A (p.Gly123Glu) c.246-3291G>A (n.246-3291G>A) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.76-10579G>A (n.76-10579G>A) c.76-3291G>A (n.76-3291G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.156-3291G>A (n.156-3291G>A) n.326G>A n.109-15299G>A n.137-15299G>A n.133-15299G>A c.512G>A (p.Gly171Glu) | |
| 3 | g.33068849C>A | CA351994602 | GLB1 | c.367G>T (p.Gly123Trp) c.246-3292G>T (n.246-3292G>T) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.76-10580G>T (n.76-10580G>T) c.76-3292G>T (n.76-3292G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.156-3292G>T (n.156-3292G>T) n.325G>T n.109-15300G>T n.137-15300G>T n.133-15300G>T c.511G>T (p.Gly171Trp) | |
| 3 | g.33068849C= | CA1356009030 | GLB1 | c.367G= (p.Gly123=) c.246-3292G= (n.246-3292G=) c.277G= (p.Gly93=) c.76-10580G= (n.76-10580G=) c.76-3292G= (n.76-3292G=) c.-27G= (n.-27G=) c.156-3292G= (n.156-3292G=) n.325G= n.109-15300G= n.137-15300G= n.133-15300G= c.511G= (p.Gly171=) | |
| 3 | g.33068849C>G | CA351994603 | GLB1 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.246-3292G>C (n.246-3292G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.76-10580G>C (n.76-10580G>C) c.76-3292G>C (n.76-3292G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.156-3292G>C (n.156-3292G>C) n.325G>C n.109-15300G>C n.137-15300G>C n.133-15300G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) | |
| 3 | g.33068849C>T | CA114636 | GLB1 | c.367G>A (p.Gly123Arg) c.246-3292G>A (n.246-3292G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.76-10580G>A (n.76-10580G>A) c.76-3292G>A (n.76-3292G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.156-3292G>A (n.156-3292G>A) n.325G>A n.109-15300G>A n.137-15300G>A n.133-15300G>A c.511G>A (p.Gly171Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068850G>A | CA2299733 | GLB1 | c.366C>T (p.Pro122=) c.246-3293C>T (n.246-3293C>T) c.276C>T (p.Pro92=) c.76-10581C>T (n.76-10581C>T) c.76-3293C>T (n.76-3293C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.156-3293C>T (n.156-3293C>T) n.324C>T n.109-15301C>T n.137-15301C>T n.133-15301C>T c.510C>T (p.Pro170=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068850G>C | CA432952502 | GLB1 | c.366C>G (p.Pro122=) c.246-3293C>G (n.246-3293C>G) c.276C>G (p.Pro92=) c.76-10581C>G (n.76-10581C>G) c.76-3293C>G (n.76-3293C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.156-3293C>G (n.156-3293C>G) n.324C>G n.109-15301C>G n.137-15301C>G n.133-15301C>G c.510C>G (p.Pro170=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068850G= | CA1356009031 | GLB1 | c.366C= (p.Pro122=) c.246-3293C= (n.246-3293C=) c.276C= (p.Pro92=) c.76-10581C= (n.76-10581C=) c.76-3293C= (n.76-3293C=) c.-28C= (n.-28C=) c.156-3293C= (n.156-3293C=) n.324C= n.109-15301C= n.137-15301C= n.133-15301C= c.510C= (p.Pro170=) | |
| 3 | g.33068850G>T | CA432952503 | GLB1 | c.366C>A (p.Pro122=) c.246-3293C>A (n.246-3293C>A) c.276C>A (p.Pro92=) c.76-10581C>A (n.76-10581C>A) c.76-3293C>A (n.76-3293C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.156-3293C>A (n.156-3293C>A) n.324C>A n.109-15301C>A n.137-15301C>A n.133-15301C>A c.510C>A (p.Pro170=) | |
| 3 | g.33068851G>A | CA351994604 | GLB1 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.246-3294C>T (n.246-3294C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) c.76-10582C>T (n.76-10582C>T) c.76-3294C>T (n.76-3294C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) c.156-3294C>T (n.156-3294C>T) n.323C>T n.109-15302C>T n.137-15302C>T n.133-15302C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) | |
| 3 | g.33068851G>C | CA351994606 | GLB1 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.246-3294C>G (n.246-3294C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) c.76-10582C>G (n.76-10582C>G) c.76-3294C>G (n.76-3294C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) c.156-3294C>G (n.156-3294C>G) n.323C>G n.109-15302C>G n.137-15302C>G n.133-15302C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) | |
| 3 | g.33068851G>T | CA351994607 | GLB1 | c.365C>A (p.Pro122His) c.246-3294C>A (n.246-3294C>A) c.275C>A (p.Pro92His) c.76-10582C>A (n.76-10582C>A) c.76-3294C>A (n.76-3294C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) c.156-3294C>A (n.156-3294C>A) n.323C>A n.109-15302C>A n.137-15302C>A n.133-15302C>A c.509C>A (p.Pro170His) | |
| 3 | g.33068852G>A | CA351994609 | GLB1 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.246-3295C>T (n.246-3295C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) c.76-10583C>T (n.76-10583C>T) c.76-3295C>T (n.76-3295C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) c.156-3295C>T (n.156-3295C>T) n.322C>T n.109-15303C>T n.137-15303C>T n.133-15303C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) | |
| 3 | g.33068852G>C | CA351994610 | GLB1 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.246-3295C>G (n.246-3295C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) c.76-10583C>G (n.76-10583C>G) c.76-3295C>G (n.76-3295C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) c.156-3295C>G (n.156-3295C>G) n.322C>G n.109-15303C>G n.137-15303C>G n.133-15303C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) | |
| 3 | g.33068852G>T | CA351994612 | GLB1 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.246-3295C>A (n.246-3295C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) c.76-10583C>A (n.76-10583C>A) c.76-3295C>A (n.76-3295C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) c.156-3295C>A (n.156-3295C>A) n.322C>A n.109-15303C>A n.137-15303C>A n.133-15303C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) | |
| 3 | g.33068853C>A | CA72670814 | GLB1 | c.363G>T (p.Arg121Ser) c.246-3296G>T (n.246-3296G>T) c.273G>T (p.Arg91Ser) c.76-10584G>T (n.76-10584G>T) c.76-3296G>T (n.76-3296G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.156-3296G>T (n.156-3296G>T) n.321G>T n.109-15304G>T n.137-15304G>T n.133-15304G>T c.507G>T (p.Arg169Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068853C= | CA1356009032 | GLB1 | c.363G= (p.Arg121=) c.246-3296G= (n.246-3296G=) c.273G= (p.Arg91=) c.76-10584G= (n.76-10584G=) c.76-3296G= (n.76-3296G=) c.-31G= (n.-31G=) c.156-3296G= (n.156-3296G=) n.321G= n.109-15304G= n.137-15304G= n.133-15304G= c.507G= (p.Arg169=) | |
| 3 | g.33068853C>G | CA351994616 | GLB1 | c.363G>C (p.Arg121Ser) c.246-3296G>C (n.246-3296G>C) c.273G>C (p.Arg91Ser) c.76-10584G>C (n.76-10584G>C) c.76-3296G>C (n.76-3296G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) c.156-3296G>C (n.156-3296G>C) n.321G>C n.109-15304G>C n.137-15304G>C n.133-15304G>C c.507G>C (p.Arg169Ser) | |
| 3 | g.33068853C>T | CA432952504 | GLB1 | c.363G>A (p.Arg121=) c.246-3296G>A (n.246-3296G>A) c.273G>A (p.Arg91=) c.76-10584G>A (n.76-10584G>A) c.76-3296G>A (n.76-3296G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.156-3296G>A (n.156-3296G>A) n.321G>A n.109-15304G>A n.137-15304G>A n.133-15304G>A c.507G>A (p.Arg169=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.33068854C>A | CA351994623 | GLB1 | c.362G>T (p.Arg121Met) c.246-3297G>T (n.246-3297G>T) c.272G>T (p.Arg91Met) c.76-10585G>T (n.76-10585G>T) c.76-3297G>T (n.76-3297G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.156-3297G>T (n.156-3297G>T) n.320G>T n.109-15305G>T n.137-15305G>T n.133-15305G>T c.506G>T (p.Arg169Met) | |
| 3 | g.33068854C>G | CA351994628 | GLB1 | c.362G>C (p.Arg121Thr) c.246-3297G>C (n.246-3297G>C) c.272G>C (p.Arg91Thr) c.76-10585G>C (n.76-10585G>C) c.76-3297G>C (n.76-3297G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.156-3297G>C (n.156-3297G>C) n.320G>C n.109-15305G>C n.137-15305G>C n.133-15305G>C c.506G>C (p.Arg169Thr) | |
| 3 | g.33068854C>T | CA351994625 | GLB1 | c.362G>A (p.Arg121Lys) c.246-3297G>A (n.246-3297G>A) c.272G>A (p.Arg91Lys) c.76-10585G>A (n.76-10585G>A) c.76-3297G>A (n.76-3297G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.156-3297G>A (n.156-3297G>A) n.320G>A n.109-15305G>A n.137-15305G>A n.133-15305G>A c.506G>A (p.Arg169Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068855T>A | CA351994631 | GLB1 | c.361A>T (p.Arg121Trp) c.246-3298A>T (n.246-3298A>T) c.271A>T (p.Arg91Trp) c.76-10586A>T (n.76-10586A>T) c.76-3298A>T (n.76-3298A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.156-3298A>T (n.156-3298A>T) n.319A>T n.109-15306A>T n.137-15306A>T n.133-15306A>T c.505A>T (p.Arg169Trp) | |
| 3 | g.33068855T>C | CA351994634 | GLB1 | c.361A>G (p.Arg121Gly) c.246-3298A>G (n.246-3298A>G) c.271A>G (p.Arg91Gly) c.76-10586A>G (n.76-10586A>G) c.76-3298A>G (n.76-3298A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.156-3298A>G (n.156-3298A>G) n.319A>G n.109-15306A>G n.137-15306A>G n.133-15306A>G c.505A>G (p.Arg169Gly) | |
| 3 | g.33068855T>G | CA432952505 | GLB1 | c.361A>C (p.Arg121=) c.246-3298A>C (n.246-3298A>C) c.271A>C (p.Arg91=) c.76-10586A>C (n.76-10586A>C) c.76-3298A>C (n.76-3298A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.156-3298A>C (n.156-3298A>C) n.319A>C n.109-15306A>C n.137-15306A>C n.133-15306A>C c.505A>C (p.Arg169=) | |
| 3 | g.33068856C>A | CA432952507 | GLB1 | c.360G>T (p.Leu120=) c.246-3299G>T (n.246-3299G>T) c.270G>T (p.Leu90=) c.76-10587G>T (n.76-10587G>T) c.76-3299G>T (n.76-3299G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.156-3299G>T (n.156-3299G>T) n.318G>T n.109-15307G>T n.137-15307G>T n.133-15307G>T c.504G>T (p.Leu168=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068856C= | CA1356009033 | GLB1 | c.360G= (p.Leu120=) c.246-3299G= (n.246-3299G=) c.270G= (p.Leu90=) c.76-10587G= (n.76-10587G=) c.76-3299G= (n.76-3299G=) c.-34G= (n.-34G=) c.156-3299G= (n.156-3299G=) n.318G= n.109-15307G= n.137-15307G= n.133-15307G= c.504G= (p.Leu168=) | |
| 3 | g.33068856C>G | CA432952508 | GLB1 | c.360G>C (p.Leu120=) c.246-3299G>C (n.246-3299G>C) c.270G>C (p.Leu90=) c.76-10587G>C (n.76-10587G>C) c.76-3299G>C (n.76-3299G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.156-3299G>C (n.156-3299G>C) n.318G>C n.109-15307G>C n.137-15307G>C n.133-15307G>C c.504G>C (p.Leu168=) | |
| 3 | g.33068856C>T | CA432952509 | GLB1 | c.360G>A (p.Leu120=) c.246-3299G>A (n.246-3299G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.76-10587G>A (n.76-10587G>A) c.76-3299G>A (n.76-3299G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.156-3299G>A (n.156-3299G>A) n.318G>A n.109-15307G>A n.137-15307G>A n.133-15307G>A c.504G>A (p.Leu168=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.33068857A>C | CA351994637 | GLB1 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.246-3300T>G (n.246-3300T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.76-10588T>G (n.76-10588T>G) c.76-3300T>G (n.76-3300T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.156-3300T>G (n.156-3300T>G) n.317T>G n.109-15308T>G n.137-15308T>G n.133-15308T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) | |
| 3 | g.33068857A>G | CA351994639 | GLB1 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.246-3300T>C (n.246-3300T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.76-10588T>C (n.76-10588T>C) c.76-3300T>C (n.76-3300T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.156-3300T>C (n.156-3300T>C) n.317T>C n.109-15308T>C n.137-15308T>C n.133-15308T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068857A>T | CA351994640 | GLB1 | c.359T>A (p.Leu120Gln) c.246-3300T>A (n.246-3300T>A) c.269T>A (p.Leu90Gln) c.76-10588T>A (n.76-10588T>A) c.76-3300T>A (n.76-3300T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.156-3300T>A (n.156-3300T>A) n.317T>A n.109-15308T>A n.137-15308T>A n.133-15308T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) | |
| 3 | g.33068858G>A | CA432952510 | GLB1 | c.358C>T (p.Leu120=) c.246-3301C>T (n.246-3301C>T) c.268C>T (p.Leu90=) c.76-10589C>T (n.76-10589C>T) c.76-3301C>T (n.76-3301C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.156-3301C>T (n.156-3301C>T) n.316C>T n.109-15309C>T n.137-15309C>T n.133-15309C>T c.502C>T (p.Leu168=) | |
| 3 | g.33068858G>C | CA351994645 | GLB1 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.246-3301C>G (n.246-3301C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) c.76-10589C>G (n.76-10589C>G) c.76-3301C>G (n.76-3301C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.156-3301C>G (n.156-3301C>G) n.316C>G n.109-15309C>G n.137-15309C>G n.133-15309C>G c.502C>G (p.Leu168Val) | |
| 3 | g.33068858G>T | CA351994648 | GLB1 | c.358C>A (p.Leu120Met) c.246-3301C>A (n.246-3301C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) c.76-10589C>A (n.76-10589C>A) c.76-3301C>A (n.76-3301C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.156-3301C>A (n.156-3301C>A) n.316C>A n.109-15309C>A n.137-15309C>A n.133-15309C>A c.502C>A (p.Leu168Met) | |
| 3 | g.33068859G>A | CA432952513 | GLB1 | c.357C>T (p.Ile119=) c.246-3302C>T (n.246-3302C>T) c.267C>T (p.Ile89=) c.76-10590C>T (n.76-10590C>T) c.76-3302C>T (n.76-3302C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.156-3302C>T (n.156-3302C>T) n.315C>T n.109-15310C>T n.137-15310C>T n.133-15310C>T c.501C>T (p.Ile167=) | dbSNP |
| 3 | g.33068859G>C | CA351994650 | GLB1 | c.357C>G (p.Ile119Met) c.246-3302C>G (n.246-3302C>G) c.267C>G (p.Ile89Met) c.76-10590C>G (n.76-10590C>G) c.76-3302C>G (n.76-3302C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.156-3302C>G (n.156-3302C>G) n.315C>G n.109-15310C>G n.137-15310C>G n.133-15310C>G c.501C>G (p.Ile167Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068859G= | CA1356009034 | GLB1 | c.357C= (p.Ile119=) c.246-3302C= (n.246-3302C=) c.267C= (p.Ile89=) c.76-10590C= (n.76-10590C=) c.76-3302C= (n.76-3302C=) c.-37C= (n.-37C=) c.156-3302C= (n.156-3302C=) n.315C= n.109-15310C= n.137-15310C= n.133-15310C= c.501C= (p.Ile167=) | |
| 3 | g.33068859G>T | CA432952515 | GLB1 | c.357C>A (p.Ile119=) c.246-3302C>A (n.246-3302C>A) c.267C>A (p.Ile89=) c.76-10590C>A (n.76-10590C>A) c.76-3302C>A (n.76-3302C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.156-3302C>A (n.156-3302C>A) n.315C>A n.109-15310C>A n.137-15310C>A n.133-15310C>A c.501C>A (p.Ile167=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068860A>C | CA351994652 | GLB1 | c.356T>G (p.Ile119Ser) c.246-3303T>G (n.246-3303T>G) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.76-10591T>G (n.76-10591T>G) c.76-3303T>G (n.76-3303T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) c.156-3303T>G (n.156-3303T>G) n.314T>G n.109-15311T>G n.137-15311T>G n.133-15311T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) | |
| 3 | g.33068860A>G | CA351994653 | GLB1 | c.356T>C (p.Ile119Thr) c.246-3303T>C (n.246-3303T>C) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.76-10591T>C (n.76-10591T>C) c.76-3303T>C (n.76-3303T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) c.156-3303T>C (n.156-3303T>C) n.314T>C n.109-15311T>C n.137-15311T>C n.133-15311T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) | |
| 3 | g.33068860A>T | CA351994654 | GLB1 | c.356T>A (p.Ile119Asn) c.246-3303T>A (n.246-3303T>A) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.76-10591T>A (n.76-10591T>A) c.76-3303T>A (n.76-3303T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) c.156-3303T>A (n.156-3303T>A) n.314T>A n.109-15311T>A n.137-15311T>A n.133-15311T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) | |
| 3 | g.33068861T>A | CA351994655 | GLB1 | c.355A>T (p.Ile119Phe) c.246-3304A>T (n.246-3304A>T) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.76-10592A>T (n.76-10592A>T) c.76-3304A>T (n.76-3304A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.156-3304A>T (n.156-3304A>T) n.313A>T n.109-15312A>T n.137-15312A>T n.133-15312A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) | COSMIC |
| 3 | g.33068861T>C | CA351994657 | GLB1 | c.355A>G (p.Ile119Val) c.246-3304A>G (n.246-3304A>G) c.265A>G (p.Ile89Val) c.76-10592A>G (n.76-10592A>G) c.76-3304A>G (n.76-3304A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.156-3304A>G (n.156-3304A>G) n.313A>G n.109-15312A>G n.137-15312A>G n.133-15312A>G c.499A>G (p.Ile167Val) | |
| 3 | g.33068861T>G | CA351994660 | GLB1 | c.355A>C (p.Ile119Leu) c.246-3304A>C (n.246-3304A>C) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.76-10592A>C (n.76-10592A>C) c.76-3304A>C (n.76-3304A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.156-3304A>C (n.156-3304A>C) n.313A>C n.109-15312A>C n.137-15312A>C n.133-15312A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) | |
| 3 | g.33068862A>C | CA432952518 | GLB1 | c.354T>G (p.Val118=) c.246-3305T>G (n.246-3305T>G) c.264T>G (p.Val88=) c.76-10593T>G (n.76-10593T>G) c.76-3305T>G (n.76-3305T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) c.156-3305T>G (n.156-3305T>G) n.312T>G n.109-15313T>G n.137-15313T>G n.133-15313T>G c.498T>G (p.Val166=) | |
| 3 | g.33068862A>G | CA432952516 | GLB1 | c.354T>C (p.Val118=) c.246-3305T>C (n.246-3305T>C) c.264T>C (p.Val88=) c.76-10593T>C (n.76-10593T>C) c.76-3305T>C (n.76-3305T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.156-3305T>C (n.156-3305T>C) n.312T>C n.109-15313T>C n.137-15313T>C n.133-15313T>C c.498T>C (p.Val166=) | |
| 3 | g.33068862A>T | CA432952517 | GLB1 | c.354T>A (p.Val118=) c.246-3305T>A (n.246-3305T>A) c.264T>A (p.Val88=) c.76-10593T>A (n.76-10593T>A) c.76-3305T>A (n.76-3305T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.156-3305T>A (n.156-3305T>A) n.312T>A n.109-15313T>A n.137-15313T>A n.133-15313T>A c.498T>A (p.Val166=) | |
| 3 | g.33068863A>C | CA351994662 | GLB1 | c.353T>G (p.Val118Gly) c.246-3306T>G (n.246-3306T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) c.76-10594T>G (n.76-10594T>G) c.76-3306T>G (n.76-3306T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.156-3306T>G (n.156-3306T>G) n.311T>G n.109-15314T>G n.137-15314T>G n.133-15314T>G c.497T>G (p.Val166Gly) | |
| 3 | g.33068863A>G | CA351994665 | GLB1 | c.353T>C (p.Val118Ala) c.246-3306T>C (n.246-3306T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.76-10594T>C (n.76-10594T>C) c.76-3306T>C (n.76-3306T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.156-3306T>C (n.156-3306T>C) n.311T>C n.109-15314T>C n.137-15314T>C n.133-15314T>C c.497T>C (p.Val166Ala) | |
| 3 | g.33068863A>T | CA351994663 | GLB1 | c.353T>A (p.Val118Asp) c.246-3306T>A (n.246-3306T>A) c.263T>A (p.Val88Asp) c.76-10594T>A (n.76-10594T>A) c.76-3306T>A (n.76-3306T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.156-3306T>A (n.156-3306T>A) n.311T>A n.109-15314T>A n.137-15314T>A n.133-15314T>A c.497T>A (p.Val166Asp) | |
| 3 | g.33068864C>A | CA351994667 | GLB1 | c.352G>T (p.Val118Phe) c.246-3307G>T (n.246-3307G>T) c.262G>T (p.Val88Phe) c.76-10595G>T (n.76-10595G>T) c.76-3307G>T (n.76-3307G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.156-3307G>T (n.156-3307G>T) n.310G>T n.109-15315G>T n.137-15315G>T n.133-15315G>T c.496G>T (p.Val166Phe) | |
| 3 | g.33068864C= | CA1356009035 | GLB1 | c.352G= (p.Val118=) c.246-3307G= (n.246-3307G=) c.262G= (p.Val88=) c.76-10595G= (n.76-10595G=) c.76-3307G= (n.76-3307G=) c.-42G= (n.-42G=) c.156-3307G= (n.156-3307G=) n.310G= n.109-15315G= n.137-15315G= n.133-15315G= c.496G= (p.Val166=) | |
| 3 | g.33068864C>G | CA351994674 | GLB1 | c.352G>C (p.Val118Leu) c.246-3307G>C (n.246-3307G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.76-10595G>C (n.76-10595G>C) c.76-3307G>C (n.76-3307G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.156-3307G>C (n.156-3307G>C) n.310G>C n.109-15315G>C n.137-15315G>C n.133-15315G>C c.496G>C (p.Val166Leu) | |
| 3 | g.33068864C>T | CA72670818 | GLB1 | c.352G>A (p.Val118Ile) c.246-3307G>A (n.246-3307G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) c.76-10595G>A (n.76-10595G>A) c.76-3307G>A (n.76-3307G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.156-3307G>A (n.156-3307G>A) n.310G>A n.109-15315G>A n.137-15315G>A n.133-15315G>A c.496G>A (p.Val166Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068865C>A | CA432952522 | GLB1 | c.351G>T (p.Leu117=) c.246-3308G>T (n.246-3308G>T) c.261G>T (p.Leu87=) c.76-10596G>T (n.76-10596G>T) c.76-3308G>T (n.76-3308G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.156-3308G>T (n.156-3308G>T) n.309G>T n.109-15316G>T n.137-15316G>T n.133-15316G>T c.495G>T (p.Leu165=) | |
| 3 | g.33068865C>G | CA432952523 | GLB1 | c.351G>C (p.Leu117=) c.246-3308G>C (n.246-3308G>C) c.261G>C (p.Leu87=) c.76-10596G>C (n.76-10596G>C) c.76-3308G>C (n.76-3308G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.156-3308G>C (n.156-3308G>C) n.309G>C n.109-15316G>C n.137-15316G>C n.133-15316G>C c.495G>C (p.Leu165=) | |
| 3 | g.33068865C>T | CA432952524 | GLB1 | c.351G>A (p.Leu117=) c.246-3308G>A (n.246-3308G>A) c.261G>A (p.Leu87=) c.76-10596G>A (n.76-10596G>A) c.76-3308G>A (n.76-3308G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.156-3308G>A (n.156-3308G>A) n.309G>A n.109-15316G>A n.137-15316G>A n.133-15316G>A c.495G>A (p.Leu165=) |