UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33068725C>A | CA2664927779 | GLB1 | c.396+95G>T (n.396+95G>T) c.246-3168G>T (n.246-3168G>T) c.306+95G>T (n.306+95G>T) c.76-10456G>T (n.76-10456G>T) c.76-3168G>T (n.76-3168G>T) c.3+95G>T (n.3+95G>T) c.156-3168G>T (n.156-3168G>T) n.354+95G>T n.109-15176G>T n.137-15176G>T n.133-15176G>T c.540+95G>T (n.540+95G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068728T>C | CA2664927780 | GLB1 | c.396+92A>G (n.396+92A>G) c.246-3171A>G (n.246-3171A>G) c.306+92A>G (n.306+92A>G) c.76-10459A>G (n.76-10459A>G) c.76-3171A>G (n.76-3171A>G) c.3+92A>G (n.3+92A>G) c.156-3171A>G (n.156-3171A>G) n.354+92A>G n.109-15179A>G n.137-15179A>G n.133-15179A>G c.540+92A>G (n.540+92A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068729G>T | CA2664927781 | GLB1 | c.396+91C>A (n.396+91C>A) c.246-3172C>A (n.246-3172C>A) c.306+91C>A (n.306+91C>A) c.76-10460C>A (n.76-10460C>A) c.76-3172C>A (n.76-3172C>A) c.3+91C>A (n.3+91C>A) c.156-3172C>A (n.156-3172C>A) n.354+91C>A n.109-15180C>A n.137-15180C>A n.133-15180C>A c.540+91C>A (n.540+91C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068730G>A | CA542195956 | GLB1 | c.396+90C>T (n.396+90C>T) c.246-3173C>T (n.246-3173C>T) c.306+90C>T (n.306+90C>T) c.76-10461C>T (n.76-10461C>T) c.76-3173C>T (n.76-3173C>T) c.3+90C>T (n.3+90C>T) c.156-3173C>T (n.156-3173C>T) n.354+90C>T n.109-15181C>T n.137-15181C>T n.133-15181C>T c.540+90C>T (n.540+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068730G= | CA1356008974 | GLB1 | c.396+90C= (n.396+90C=) c.246-3173C= (n.246-3173C=) c.306+90C= (n.306+90C=) c.76-10461C= (n.76-10461C=) c.76-3173C= (n.76-3173C=) c.3+90C= (n.3+90C=) c.156-3173C= (n.156-3173C=) n.354+90C= n.109-15181C= n.137-15181C= n.133-15181C= c.540+90C= (n.540+90C=) | |
| 3 | g.33068730G>T | CA2664927782 | GLB1 | c.396+90C>A (n.396+90C>A) c.246-3173C>A (n.246-3173C>A) c.306+90C>A (n.306+90C>A) c.76-10461C>A (n.76-10461C>A) c.76-3173C>A (n.76-3173C>A) c.3+90C>A (n.3+90C>A) c.156-3173C>A (n.156-3173C>A) n.354+90C>A n.109-15181C>A n.137-15181C>A n.133-15181C>A c.540+90C>A (n.540+90C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068731A= | CA1356008975 | GLB1 | c.396+89T= (n.396+89T=) c.246-3174T= (n.246-3174T=) c.306+89T= (n.306+89T=) c.76-10462T= (n.76-10462T=) c.76-3174T= (n.76-3174T=) c.3+89T= (n.3+89T=) c.156-3174T= (n.156-3174T=) n.354+89T= n.109-15182T= n.137-15182T= n.133-15182T= c.540+89T= (n.540+89T=) | |
| 3 | g.33068731A>C | CA1356008976 | GLB1 | c.396+89T>G (n.396+89T>G) c.246-3174T>G (n.246-3174T>G) c.306+89T>G (n.306+89T>G) c.76-10462T>G (n.76-10462T>G) c.76-3174T>G (n.76-3174T>G) c.3+89T>G (n.3+89T>G) c.156-3174T>G (n.156-3174T>G) n.354+89T>G n.109-15182T>G n.137-15182T>G n.133-15182T>G c.540+89T>G (n.540+89T>G) | dbSNP |
| 3 | g.33068731A>G | CA1046623361 | GLB1 | c.396+89T>C (n.396+89T>C) c.246-3174T>C (n.246-3174T>C) c.306+89T>C (n.306+89T>C) c.76-10462T>C (n.76-10462T>C) c.76-3174T>C (n.76-3174T>C) c.3+89T>C (n.3+89T>C) c.156-3174T>C (n.156-3174T>C) n.354+89T>C n.109-15182T>C n.137-15182T>C n.133-15182T>C c.540+89T>C (n.540+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068732A>C | CA2664927783 | GLB1 | c.396+88T>G (n.396+88T>G) c.246-3175T>G (n.246-3175T>G) c.306+88T>G (n.306+88T>G) c.76-10463T>G (n.76-10463T>G) c.76-3175T>G (n.76-3175T>G) c.3+88T>G (n.3+88T>G) c.156-3175T>G (n.156-3175T>G) n.354+88T>G n.109-15183T>G n.137-15183T>G n.133-15183T>G c.540+88T>G (n.540+88T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068733T>G | CA72670751 | GLB1 | c.396+87A>C (n.396+87A>C) c.246-3176A>C (n.246-3176A>C) c.306+87A>C (n.306+87A>C) c.76-10464A>C (n.76-10464A>C) c.76-3176A>C (n.76-3176A>C) c.3+87A>C (n.3+87A>C) c.156-3176A>C (n.156-3176A>C) n.354+87A>C n.109-15184A>C n.137-15184A>C n.133-15184A>C c.540+87A>C (n.540+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068733T= | CA1356008977 | GLB1 | c.396+87A= (n.396+87A=) c.246-3176A= (n.246-3176A=) c.306+87A= (n.306+87A=) c.76-10464A= (n.76-10464A=) c.76-3176A= (n.76-3176A=) c.3+87A= (n.3+87A=) c.156-3176A= (n.156-3176A=) n.354+87A= n.109-15184A= n.137-15184A= n.133-15184A= c.540+87A= (n.540+87A=) | |
| 3 | g.33068734G>A | CA2664927784 | GLB1 | c.396+86C>T (n.396+86C>T) c.246-3177C>T (n.246-3177C>T) c.306+86C>T (n.306+86C>T) c.76-10465C>T (n.76-10465C>T) c.76-3177C>T (n.76-3177C>T) c.3+86C>T (n.3+86C>T) c.156-3177C>T (n.156-3177C>T) n.354+86C>T n.109-15185C>T n.137-15185C>T n.133-15185C>T c.540+86C>T (n.540+86C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068735C>T | CA2664927785 | GLB1 | c.396+85G>A (n.396+85G>A) c.246-3178G>A (n.246-3178G>A) c.306+85G>A (n.306+85G>A) c.76-10466G>A (n.76-10466G>A) c.76-3178G>A (n.76-3178G>A) c.3+85G>A (n.3+85G>A) c.156-3178G>A (n.156-3178G>A) n.354+85G>A n.109-15186G>A n.137-15186G>A n.133-15186G>A c.540+85G>A (n.540+85G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068737G>A | CA72670754 | GLB1 | c.396+83C>T (n.396+83C>T) c.246-3180C>T (n.246-3180C>T) c.306+83C>T (n.306+83C>T) c.76-10468C>T (n.76-10468C>T) c.76-3180C>T (n.76-3180C>T) c.3+83C>T (n.3+83C>T) c.156-3180C>T (n.156-3180C>T) n.354+83C>T n.109-15188C>T n.137-15188C>T n.133-15188C>T c.540+83C>T (n.540+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068737G= | CA1356008978 | GLB1 | c.396+83C= (n.396+83C=) c.246-3180C= (n.246-3180C=) c.306+83C= (n.306+83C=) c.76-10468C= (n.76-10468C=) c.76-3180C= (n.76-3180C=) c.3+83C= (n.3+83C=) c.156-3180C= (n.156-3180C=) n.354+83C= n.109-15188C= n.137-15188C= n.133-15188C= c.540+83C= (n.540+83C=) | |
| 3 | g.33068738G>C | CA72670756 | GLB1 | c.396+82C>G (n.396+82C>G) c.246-3181C>G (n.246-3181C>G) c.306+82C>G (n.306+82C>G) c.76-10469C>G (n.76-10469C>G) c.76-3181C>G (n.76-3181C>G) c.3+82C>G (n.3+82C>G) c.156-3181C>G (n.156-3181C>G) n.354+82C>G n.109-15189C>G n.137-15189C>G n.133-15189C>G c.540+82C>G (n.540+82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068738G= | CA1356008979 | GLB1 | c.396+82C= (n.396+82C=) c.246-3181C= (n.246-3181C=) c.306+82C= (n.306+82C=) c.76-10469C= (n.76-10469C=) c.76-3181C= (n.76-3181C=) c.3+82C= (n.3+82C=) c.156-3181C= (n.156-3181C=) n.354+82C= n.109-15189C= n.137-15189C= n.133-15189C= c.540+82C= (n.540+82C=) | |
| 3 | g.33068738G>T | CA72670758 | GLB1 | c.396+82C>A (n.396+82C>A) c.246-3181C>A (n.246-3181C>A) c.306+82C>A (n.306+82C>A) c.76-10469C>A (n.76-10469C>A) c.76-3181C>A (n.76-3181C>A) c.3+82C>A (n.3+82C>A) c.156-3181C>A (n.156-3181C>A) n.354+82C>A n.109-15189C>A n.137-15189C>A n.133-15189C>A c.540+82C>A (n.540+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068739T>G | CA906329654 | GLB1 | c.396+81A>C (n.396+81A>C) c.246-3182A>C (n.246-3182A>C) c.306+81A>C (n.306+81A>C) c.76-10470A>C (n.76-10470A>C) c.76-3182A>C (n.76-3182A>C) c.3+81A>C (n.3+81A>C) c.156-3182A>C (n.156-3182A>C) n.354+81A>C n.109-15190A>C n.137-15190A>C n.133-15190A>C c.540+81A>C (n.540+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068739T= | CA1356008980 | GLB1 | c.396+81A= (n.396+81A=) c.246-3182A= (n.246-3182A=) c.306+81A= (n.306+81A=) c.76-10470A= (n.76-10470A=) c.76-3182A= (n.76-3182A=) c.3+81A= (n.3+81A=) c.156-3182A= (n.156-3182A=) n.354+81A= n.109-15190A= n.137-15190A= n.133-15190A= c.540+81A= (n.540+81A=) | |
| 3 | g.33068740C>G | CA2664927786 | GLB1 | c.396+80G>C (n.396+80G>C) c.246-3183G>C (n.246-3183G>C) c.306+80G>C (n.306+80G>C) c.76-10471G>C (n.76-10471G>C) c.76-3183G>C (n.76-3183G>C) c.3+80G>C (n.3+80G>C) c.156-3183G>C (n.156-3183G>C) n.354+80G>C n.109-15191G>C n.137-15191G>C n.133-15191G>C c.540+80G>C (n.540+80G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068741T>C | CA2664927787 | GLB1 | c.396+79A>G (n.396+79A>G) c.246-3184A>G (n.246-3184A>G) c.306+79A>G (n.306+79A>G) c.76-10472A>G (n.76-10472A>G) c.76-3184A>G (n.76-3184A>G) c.3+79A>G (n.3+79A>G) c.156-3184A>G (n.156-3184A>G) n.354+79A>G n.109-15192A>G n.137-15192A>G n.133-15192A>G c.540+79A>G (n.540+79A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068742G>C | CA2664927788 | GLB1 | c.396+78C>G (n.396+78C>G) c.246-3185C>G (n.246-3185C>G) c.306+78C>G (n.306+78C>G) c.76-10473C>G (n.76-10473C>G) c.76-3185C>G (n.76-3185C>G) c.3+78C>G (n.3+78C>G) c.156-3185C>G (n.156-3185C>G) n.354+78C>G n.109-15193C>G n.137-15193C>G n.133-15193C>G c.540+78C>G (n.540+78C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068746T>C | CA2577539779 | GLB1 | c.396+74A>G (n.396+74A>G) c.246-3189A>G (n.246-3189A>G) c.306+74A>G (n.306+74A>G) c.76-10477A>G (n.76-10477A>G) c.76-3189A>G (n.76-3189A>G) c.3+74A>G (n.3+74A>G) c.156-3189A>G (n.156-3189A>G) n.354+74A>G n.109-15197A>G n.137-15197A>G n.133-15197A>G c.540+74A>G (n.540+74A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068749T>C | CA2664927789 | GLB1 | c.396+71A>G (n.396+71A>G) c.246-3192A>G (n.246-3192A>G) c.306+71A>G (n.306+71A>G) c.76-10480A>G (n.76-10480A>G) c.76-3192A>G (n.76-3192A>G) c.3+71A>G (n.3+71A>G) c.156-3192A>G (n.156-3192A>G) n.354+71A>G n.109-15200A>G n.137-15200A>G n.133-15200A>G c.540+71A>G (n.540+71A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068751C= | CA1356008981 | GLB1 | c.396+69G= (n.396+69G=) c.246-3194G= (n.246-3194G=) c.306+69G= (n.306+69G=) c.76-10482G= (n.76-10482G=) c.76-3194G= (n.76-3194G=) c.3+69G= (n.3+69G=) c.156-3194G= (n.156-3194G=) n.354+69G= n.109-15202G= n.137-15202G= n.133-15202G= c.540+69G= (n.540+69G=) | |
| 3 | g.33068751C>T | CA542195957 | GLB1 | c.396+69G>A (n.396+69G>A) c.246-3194G>A (n.246-3194G>A) c.306+69G>A (n.306+69G>A) c.76-10482G>A (n.76-10482G>A) c.76-3194G>A (n.76-3194G>A) c.3+69G>A (n.3+69G>A) c.156-3194G>A (n.156-3194G>A) n.354+69G>A n.109-15202G>A n.137-15202G>A n.133-15202G>A c.540+69G>A (n.540+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068752C= | CA1356008982 | GLB1 | c.396+68G= (n.396+68G=) c.246-3195G= (n.246-3195G=) c.306+68G= (n.306+68G=) c.76-10483G= (n.76-10483G=) c.76-3195G= (n.76-3195G=) c.3+68G= (n.3+68G=) c.156-3195G= (n.156-3195G=) n.354+68G= n.109-15203G= n.137-15203G= n.133-15203G= c.540+68G= (n.540+68G=) | |
| 3 | g.33068752C>T | CA1356008983 | GLB1 | c.396+68G>A (n.396+68G>A) c.246-3195G>A (n.246-3195G>A) c.306+68G>A (n.306+68G>A) c.76-10483G>A (n.76-10483G>A) c.76-3195G>A (n.76-3195G>A) c.3+68G>A (n.3+68G>A) c.156-3195G>A (n.156-3195G>A) n.354+68G>A n.109-15203G>A n.137-15203G>A n.133-15203G>A c.540+68G>A (n.540+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068753C>A | CA2664927790 | GLB1 | c.396+67G>T (n.396+67G>T) c.246-3196G>T (n.246-3196G>T) c.306+67G>T (n.306+67G>T) c.76-10484G>T (n.76-10484G>T) c.76-3196G>T (n.76-3196G>T) c.3+67G>T (n.3+67G>T) c.156-3196G>T (n.156-3196G>T) n.354+67G>T n.109-15204G>T n.137-15204G>T n.133-15204G>T c.540+67G>T (n.540+67G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068759C= | CA1356008984 | GLB1 | c.396+61G= (n.396+61G=) c.246-3202G= (n.246-3202G=) c.306+61G= (n.306+61G=) c.76-10490G= (n.76-10490G=) c.76-3202G= (n.76-3202G=) c.3+61G= (n.3+61G=) c.156-3202G= (n.156-3202G=) n.354+61G= n.109-15210G= n.137-15210G= n.133-15210G= c.540+61G= (n.540+61G=) | |
| 3 | g.33068759C>T | CA15271701 | GLB1 | c.396+61G>A (n.396+61G>A) c.246-3202G>A (n.246-3202G>A) c.306+61G>A (n.306+61G>A) c.76-10490G>A (n.76-10490G>A) c.76-3202G>A (n.76-3202G>A) c.3+61G>A (n.3+61G>A) c.156-3202G>A (n.156-3202G>A) n.354+61G>A n.109-15210G>A n.137-15210G>A n.133-15210G>A c.540+61G>A (n.540+61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.33068760C>T | CA2664927791 | GLB1 | c.396+60G>A (n.396+60G>A) c.246-3203G>A (n.246-3203G>A) c.306+60G>A (n.306+60G>A) c.76-10491G>A (n.76-10491G>A) c.76-3203G>A (n.76-3203G>A) c.3+60G>A (n.3+60G>A) c.156-3203G>A (n.156-3203G>A) n.354+60G>A n.109-15211G>A n.137-15211G>A n.133-15211G>A c.540+60G>A (n.540+60G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068765G>A | CA2664927792 | GLB1 | c.396+55C>T (n.396+55C>T) c.246-3208C>T (n.246-3208C>T) c.306+55C>T (n.306+55C>T) c.76-10496C>T (n.76-10496C>T) c.76-3208C>T (n.76-3208C>T) c.3+55C>T (n.3+55C>T) c.156-3208C>T (n.156-3208C>T) n.354+55C>T n.109-15216C>T n.137-15216C>T n.133-15216C>T c.540+55C>T (n.540+55C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068765G= | CA1356008985 | GLB1 | c.396+55C= (n.396+55C=) c.246-3208C= (n.246-3208C=) c.306+55C= (n.306+55C=) c.76-10496C= (n.76-10496C=) c.76-3208C= (n.76-3208C=) c.3+55C= (n.3+55C=) c.156-3208C= (n.156-3208C=) n.354+55C= n.109-15216C= n.137-15216C= n.133-15216C= c.540+55C= (n.540+55C=) | |
| 3 | g.33068765G>T | CA1356008986 | GLB1 | c.396+55C>A (n.396+55C>A) c.246-3208C>A (n.246-3208C>A) c.306+55C>A (n.306+55C>A) c.76-10496C>A (n.76-10496C>A) c.76-3208C>A (n.76-3208C>A) c.3+55C>A (n.3+55C>A) c.156-3208C>A (n.156-3208C>A) n.354+55C>A n.109-15216C>A n.137-15216C>A n.133-15216C>A c.540+55C>A (n.540+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068766C>A | CA2577539780 | GLB1 | c.396+54G>T (n.396+54G>T) c.246-3209G>T (n.246-3209G>T) c.306+54G>T (n.306+54G>T) c.76-10497G>T (n.76-10497G>T) c.76-3209G>T (n.76-3209G>T) c.3+54G>T (n.3+54G>T) c.156-3209G>T (n.156-3209G>T) n.354+54G>T n.109-15217G>T n.137-15217G>T n.133-15217G>T c.540+54G>T (n.540+54G>T) | |
| 3 | g.33068766C= | CA1356008987 | GLB1 | c.396+54G= (n.396+54G=) c.246-3209G= (n.246-3209G=) c.306+54G= (n.306+54G=) c.76-10497G= (n.76-10497G=) c.76-3209G= (n.76-3209G=) c.3+54G= (n.3+54G=) c.156-3209G= (n.156-3209G=) n.354+54G= n.109-15217G= n.137-15217G= n.133-15217G= c.540+54G= (n.540+54G=) | |
| 3 | g.33068766C>T | CA1356008988 | GLB1 | c.396+54G>A (n.396+54G>A) c.246-3209G>A (n.246-3209G>A) c.306+54G>A (n.306+54G>A) c.76-10497G>A (n.76-10497G>A) c.76-3209G>A (n.76-3209G>A) c.3+54G>A (n.3+54G>A) c.156-3209G>A (n.156-3209G>A) n.354+54G>A n.109-15217G>A n.137-15217G>A n.133-15217G>A c.540+54G>A (n.540+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068767T>C | CA2532156639 | GLB1 | c.396+53A>G (n.396+53A>G) c.246-3210A>G (n.246-3210A>G) c.306+53A>G (n.306+53A>G) c.76-10498A>G (n.76-10498A>G) c.76-3210A>G (n.76-3210A>G) c.3+53A>G (n.3+53A>G) c.156-3210A>G (n.156-3210A>G) n.354+53A>G n.109-15218A>G n.137-15218A>G n.133-15218A>G c.540+53A>G (n.540+53A>G) | |
| 3 | g.33068768G>T | CA2664927793 | GLB1 | c.396+52C>A (n.396+52C>A) c.246-3211C>A (n.246-3211C>A) c.306+52C>A (n.306+52C>A) c.76-10499C>A (n.76-10499C>A) c.76-3211C>A (n.76-3211C>A) c.3+52C>A (n.3+52C>A) c.156-3211C>A (n.156-3211C>A) n.354+52C>A n.109-15219C>A n.137-15219C>A n.133-15219C>A c.540+52C>A (n.540+52C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068769C= | CA1356008989 | GLB1 | c.396+51G= (n.396+51G=) c.246-3212G= (n.246-3212G=) c.306+51G= (n.306+51G=) c.76-10500G= (n.76-10500G=) c.76-3212G= (n.76-3212G=) c.3+51G= (n.3+51G=) c.156-3212G= (n.156-3212G=) n.354+51G= n.109-15220G= n.137-15220G= n.133-15220G= c.540+51G= (n.540+51G=) | |
| 3 | g.33068769C>G | CA2299723 | GLB1 | c.396+51G>C (n.396+51G>C) c.246-3212G>C (n.246-3212G>C) c.306+51G>C (n.306+51G>C) c.76-10500G>C (n.76-10500G>C) c.76-3212G>C (n.76-3212G>C) c.3+51G>C (n.3+51G>C) c.156-3212G>C (n.156-3212G>C) n.354+51G>C n.109-15220G>C n.137-15220G>C n.133-15220G>C c.540+51G>C (n.540+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068770T>G | CA2577539781 | GLB1 | c.396+50A>C (n.396+50A>C) c.246-3213A>C (n.246-3213A>C) c.306+50A>C (n.306+50A>C) c.76-10501A>C (n.76-10501A>C) c.76-3213A>C (n.76-3213A>C) c.3+50A>C (n.3+50A>C) c.156-3213A>C (n.156-3213A>C) n.354+50A>C n.109-15221A>C n.137-15221A>C n.133-15221A>C c.540+50A>C (n.540+50A>C) | |
| 3 | g.33068772C= | CA1356008990 | GLB1 | c.396+48G= (n.396+48G=) c.246-3215G= (n.246-3215G=) c.306+48G= (n.306+48G=) c.76-10503G= (n.76-10503G=) c.76-3215G= (n.76-3215G=) c.3+48G= (n.3+48G=) c.156-3215G= (n.156-3215G=) n.354+48G= n.109-15223G= n.137-15223G= n.133-15223G= c.540+48G= (n.540+48G=) | |
| 3 | g.33068772C>T | CA1356008991 | GLB1 | c.396+48G>A (n.396+48G>A) c.246-3215G>A (n.246-3215G>A) c.306+48G>A (n.306+48G>A) c.76-10503G>A (n.76-10503G>A) c.76-3215G>A (n.76-3215G>A) c.3+48G>A (n.3+48G>A) c.156-3215G>A (n.156-3215G>A) n.354+48G>A n.109-15223G>A n.137-15223G>A n.133-15223G>A c.540+48G>A (n.540+48G>A) | dbSNP |
| 3 | g.33068774T>C | CA1356008993 | GLB1 | c.396+46A>G (n.396+46A>G) c.246-3217A>G (n.246-3217A>G) c.306+46A>G (n.306+46A>G) c.76-10505A>G (n.76-10505A>G) c.76-3217A>G (n.76-3217A>G) c.3+46A>G (n.3+46A>G) c.156-3217A>G (n.156-3217A>G) n.354+46A>G n.109-15225A>G n.137-15225A>G n.133-15225A>G c.540+46A>G (n.540+46A>G) | dbSNP |
| 3 | g.33068774T= | CA1356008992 | GLB1 | c.396+46A= (n.396+46A=) c.246-3217A= (n.246-3217A=) c.306+46A= (n.306+46A=) c.76-10505A= (n.76-10505A=) c.76-3217A= (n.76-3217A=) c.3+46A= (n.3+46A=) c.156-3217A= (n.156-3217A=) n.354+46A= n.109-15225A= n.137-15225A= n.133-15225A= c.540+46A= (n.540+46A=) | |
| 3 | g.33068775G>A | CA1356008994 | GLB1 | c.396+45C>T (n.396+45C>T) c.246-3218C>T (n.246-3218C>T) c.306+45C>T (n.306+45C>T) c.76-10506C>T (n.76-10506C>T) c.76-3218C>T (n.76-3218C>T) c.3+45C>T (n.3+45C>T) c.156-3218C>T (n.156-3218C>T) n.354+45C>T n.109-15226C>T n.137-15226C>T n.133-15226C>T c.540+45C>T (n.540+45C>T) | dbSNP |
| 3 | g.33068775G= | CA1356008995 | GLB1 | c.396+45C= (n.396+45C=) c.246-3218C= (n.246-3218C=) c.306+45C= (n.306+45C=) c.76-10506C= (n.76-10506C=) c.76-3218C= (n.76-3218C=) c.3+45C= (n.3+45C=) c.156-3218C= (n.156-3218C=) n.354+45C= n.109-15226C= n.137-15226C= n.133-15226C= c.540+45C= (n.540+45C=) | |
| 3 | g.33068778A= | CA1356008996 | GLB1 | c.396+42T= (n.396+42T=) c.246-3221T= (n.246-3221T=) c.306+42T= (n.306+42T=) c.76-10509T= (n.76-10509T=) c.76-3221T= (n.76-3221T=) c.3+42T= (n.3+42T=) c.156-3221T= (n.156-3221T=) n.354+42T= n.109-15229T= n.137-15229T= n.133-15229T= c.540+42T= (n.540+42T=) | |
| 3 | g.33068778A>G | CA906329660 | GLB1 | c.396+42T>C (n.396+42T>C) c.246-3221T>C (n.246-3221T>C) c.306+42T>C (n.306+42T>C) c.76-10509T>C (n.76-10509T>C) c.76-3221T>C (n.76-3221T>C) c.3+42T>C (n.3+42T>C) c.156-3221T>C (n.156-3221T>C) n.354+42T>C n.109-15229T>C n.137-15229T>C n.133-15229T>C c.540+42T>C (n.540+42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068781T= | CA1356008997 | GLB1 | c.396+39A= (n.396+39A=) c.246-3224A= (n.246-3224A=) c.306+39A= (n.306+39A=) c.76-10512A= (n.76-10512A=) c.76-3224A= (n.76-3224A=) c.3+39A= (n.3+39A=) c.156-3224A= (n.156-3224A=) n.354+39A= n.109-15232A= n.137-15232A= n.133-15232A= c.540+39A= (n.540+39A=) | |
| 3 | g.33068789_33068790dup | CA542195958 | GLB1 | c.396+37_396+38dup (n.396+37_396+38dup) c.246-3226_246-3225dup (n.246-3226_246-3225dup) c.306+37_306+38dup (n.306+37_306+38dup) c.76-10514_76-10513dup (n.76-10514_76-10513dup) c.76-3226_76-3225dup (n.76-3226_76-3225dup) c.3+37_3+38dup (n.3+37_3+38dup) c.156-3226_156-3225dup (n.156-3226_156-3225dup) n.354+37_354+38dup n.109-15234_109-15233dup n.137-15234_137-15233dup n.133-15234_133-15233dup c.540+37_540+38dup (n.540+37_540+38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068783A= | CA1356008998 | GLB1 | c.396+37T= (n.396+37T=) c.246-3226T= (n.246-3226T=) c.306+37T= (n.306+37T=) c.76-10514T= (n.76-10514T=) c.76-3226T= (n.76-3226T=) c.3+37T= (n.3+37T=) c.156-3226T= (n.156-3226T=) n.354+37T= n.109-15234T= n.137-15234T= n.133-15234T= c.540+37T= (n.540+37T=) | |
| 3 | g.33068783A>T | CA906329678 | GLB1 | c.396+37T>A (n.396+37T>A) c.246-3226T>A (n.246-3226T>A) c.306+37T>A (n.306+37T>A) c.76-10514T>A (n.76-10514T>A) c.76-3226T>A (n.76-3226T>A) c.3+37T>A (n.3+37T>A) c.156-3226T>A (n.156-3226T>A) n.354+37T>A n.109-15234T>A n.137-15234T>A n.133-15234T>A c.540+37T>A (n.540+37T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068785A= | CA1356008999 | GLB1 | c.396+35T= (n.396+35T=) c.246-3228T= (n.246-3228T=) c.306+35T= (n.306+35T=) c.76-10516T= (n.76-10516T=) c.76-3228T= (n.76-3228T=) c.3+35T= (n.3+35T=) c.156-3228T= (n.156-3228T=) n.354+35T= n.109-15236T= n.137-15236T= n.133-15236T= c.540+35T= (n.540+35T=) | |
| 3 | g.33068785A>G | CA1046623375 | GLB1 | c.396+35T>C (n.396+35T>C) c.246-3228T>C (n.246-3228T>C) c.306+35T>C (n.306+35T>C) c.76-10516T>C (n.76-10516T>C) c.76-3228T>C (n.76-3228T>C) c.3+35T>C (n.3+35T>C) c.156-3228T>C (n.156-3228T>C) n.354+35T>C n.109-15236T>C n.137-15236T>C n.133-15236T>C c.540+35T>C (n.540+35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068786C= | CA1356009000 | GLB1 | c.396+34G= (n.396+34G=) c.246-3229G= (n.246-3229G=) c.306+34G= (n.306+34G=) c.76-10517G= (n.76-10517G=) c.76-3229G= (n.76-3229G=) c.3+34G= (n.3+34G=) c.156-3229G= (n.156-3229G=) n.354+34G= n.109-15237G= n.137-15237G= n.133-15237G= c.540+34G= (n.540+34G=) | |
| 3 | g.33068786C>G | CA1046623376 | GLB1 | c.396+34G>C (n.396+34G>C) c.246-3229G>C (n.246-3229G>C) c.306+34G>C (n.306+34G>C) c.76-10517G>C (n.76-10517G>C) c.76-3229G>C (n.76-3229G>C) c.3+34G>C (n.3+34G>C) c.156-3229G>C (n.156-3229G>C) n.354+34G>C n.109-15237G>C n.137-15237G>C n.133-15237G>C c.540+34G>C (n.540+34G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068787A= | CA1356009001 | GLB1 | c.396+33T= (n.396+33T=) c.246-3230T= (n.246-3230T=) c.306+33T= (n.306+33T=) c.76-10518T= (n.76-10518T=) c.76-3230T= (n.76-3230T=) c.3+33T= (n.3+33T=) c.156-3230T= (n.156-3230T=) n.354+33T= n.109-15238T= n.137-15238T= n.133-15238T= c.540+33T= (n.540+33T=) | |
| 3 | g.33068787A>G | CA2299724 | GLB1 | c.396+33T>C (n.396+33T>C) c.246-3230T>C (n.246-3230T>C) c.306+33T>C (n.306+33T>C) c.76-10518T>C (n.76-10518T>C) c.76-3230T>C (n.76-3230T>C) c.3+33T>C (n.3+33T>C) c.156-3230T>C (n.156-3230T>C) n.354+33T>C n.109-15238T>C n.137-15238T>C n.133-15238T>C c.540+33T>C (n.540+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068789A= | CA1356009002 | GLB1 | c.396+31T= (n.396+31T=) c.246-3232T= (n.246-3232T=) c.306+31T= (n.306+31T=) c.76-10520T= (n.76-10520T=) c.76-3232T= (n.76-3232T=) c.3+31T= (n.3+31T=) c.156-3232T= (n.156-3232T=) n.354+31T= n.109-15240T= n.137-15240T= n.133-15240T= c.540+31T= (n.540+31T=) | |
| 3 | g.33068789A>C | CA1356009003 | GLB1 | c.396+31T>G (n.396+31T>G) c.246-3232T>G (n.246-3232T>G) c.306+31T>G (n.306+31T>G) c.76-10520T>G (n.76-10520T>G) c.76-3232T>G (n.76-3232T>G) c.3+31T>G (n.3+31T>G) c.156-3232T>G (n.156-3232T>G) n.354+31T>G n.109-15240T>G n.137-15240T>G n.133-15240T>G c.540+31T>G (n.540+31T>G) | dbSNP |
| 3 | g.33068789A>G | CA2664927794 | GLB1 | c.396+31T>C (n.396+31T>C) c.246-3232T>C (n.246-3232T>C) c.306+31T>C (n.306+31T>C) c.76-10520T>C (n.76-10520T>C) c.76-3232T>C (n.76-3232T>C) c.3+31T>C (n.3+31T>C) c.156-3232T>C (n.156-3232T>C) n.354+31T>C n.109-15240T>C n.137-15240T>C n.133-15240T>C c.540+31T>C (n.540+31T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068789A>T | CA72670770 | GLB1 | c.396+31T>A (n.396+31T>A) c.246-3232T>A (n.246-3232T>A) c.306+31T>A (n.306+31T>A) c.76-10520T>A (n.76-10520T>A) c.76-3232T>A (n.76-3232T>A) c.3+31T>A (n.3+31T>A) c.156-3232T>A (n.156-3232T>A) n.354+31T>A n.109-15240T>A n.137-15240T>A n.133-15240T>A c.540+31T>A (n.540+31T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068790C>A | CA2577539782 | GLB1 | c.396+30G>T (n.396+30G>T) c.246-3233G>T (n.246-3233G>T) c.306+30G>T (n.306+30G>T) c.76-10521G>T (n.76-10521G>T) c.76-3233G>T (n.76-3233G>T) c.3+30G>T (n.3+30G>T) c.156-3233G>T (n.156-3233G>T) n.354+30G>T n.109-15241G>T n.137-15241G>T n.133-15241G>T c.540+30G>T (n.540+30G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068792A>G | CA2664927795 | GLB1 | c.396+28T>C (n.396+28T>C) c.246-3235T>C (n.246-3235T>C) c.306+28T>C (n.306+28T>C) c.76-10523T>C (n.76-10523T>C) c.76-3235T>C (n.76-3235T>C) c.3+28T>C (n.3+28T>C) c.156-3235T>C (n.156-3235T>C) n.354+28T>C n.109-15243T>C n.137-15243T>C n.133-15243T>C c.540+28T>C (n.540+28T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068793G>A | CA542195959 | GLB1 | c.396+27C>T (n.396+27C>T) c.246-3236C>T (n.246-3236C>T) c.306+27C>T (n.306+27C>T) c.76-10524C>T (n.76-10524C>T) c.76-3236C>T (n.76-3236C>T) c.3+27C>T (n.3+27C>T) c.156-3236C>T (n.156-3236C>T) n.354+27C>T n.109-15244C>T n.137-15244C>T n.133-15244C>T c.540+27C>T (n.540+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068793G= | CA1356009004 | GLB1 | c.396+27C= (n.396+27C=) c.246-3236C= (n.246-3236C=) c.306+27C= (n.306+27C=) c.76-10524C= (n.76-10524C=) c.76-3236C= (n.76-3236C=) c.3+27C= (n.3+27C=) c.156-3236C= (n.156-3236C=) n.354+27C= n.109-15244C= n.137-15244C= n.133-15244C= c.540+27C= (n.540+27C=) | |
| 3 | g.33068794G>A | CA1356009006 | GLB1 | c.396+26C>T (n.396+26C>T) c.246-3237C>T (n.246-3237C>T) c.306+26C>T (n.306+26C>T) c.76-10525C>T (n.76-10525C>T) c.76-3237C>T (n.76-3237C>T) c.3+26C>T (n.3+26C>T) c.156-3237C>T (n.156-3237C>T) n.354+26C>T n.109-15245C>T n.137-15245C>T n.133-15245C>T c.540+26C>T (n.540+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068794G= | CA1356009005 | GLB1 | c.396+26C= (n.396+26C=) c.246-3237C= (n.246-3237C=) c.306+26C= (n.306+26C=) c.76-10525C= (n.76-10525C=) c.76-3237C= (n.76-3237C=) c.3+26C= (n.3+26C=) c.156-3237C= (n.156-3237C=) n.354+26C= n.109-15245C= n.137-15245C= n.133-15245C= c.540+26C= (n.540+26C=) | |
| 3 | g.33068795T>A | CA542195960 | GLB1 | c.396+25A>T (n.396+25A>T) c.246-3238A>T (n.246-3238A>T) c.306+25A>T (n.306+25A>T) c.76-10526A>T (n.76-10526A>T) c.76-3238A>T (n.76-3238A>T) c.3+25A>T (n.3+25A>T) c.156-3238A>T (n.156-3238A>T) n.354+25A>T n.109-15246A>T n.137-15246A>T n.133-15246A>T c.540+25A>T (n.540+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068795T>C | CA1046623399 | GLB1 | c.396+25A>G (n.396+25A>G) c.246-3238A>G (n.246-3238A>G) c.306+25A>G (n.306+25A>G) c.76-10526A>G (n.76-10526A>G) c.76-3238A>G (n.76-3238A>G) c.3+25A>G (n.3+25A>G) c.156-3238A>G (n.156-3238A>G) n.354+25A>G n.109-15246A>G n.137-15246A>G n.133-15246A>G c.540+25A>G (n.540+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068795T= | CA1356009007 | GLB1 | c.396+25A= (n.396+25A=) c.246-3238A= (n.246-3238A=) c.306+25A= (n.306+25A=) c.76-10526A= (n.76-10526A=) c.76-3238A= (n.76-3238A=) c.3+25A= (n.3+25A=) c.156-3238A= (n.156-3238A=) n.354+25A= n.109-15246A= n.137-15246A= n.133-15246A= c.540+25A= (n.540+25A=) | |
| 3 | g.33068797G>A | CA1046623402 | GLB1 | c.396+23C>T (n.396+23C>T) c.246-3240C>T (n.246-3240C>T) c.306+23C>T (n.306+23C>T) c.76-10528C>T (n.76-10528C>T) c.76-3240C>T (n.76-3240C>T) c.3+23C>T (n.3+23C>T) c.156-3240C>T (n.156-3240C>T) n.354+23C>T n.109-15248C>T n.137-15248C>T n.133-15248C>T c.540+23C>T (n.540+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068797G= | CA1356009008 | GLB1 | c.396+23C= (n.396+23C=) c.246-3240C= (n.246-3240C=) c.306+23C= (n.306+23C=) c.76-10528C= (n.76-10528C=) c.76-3240C= (n.76-3240C=) c.3+23C= (n.3+23C=) c.156-3240C= (n.156-3240C=) n.354+23C= n.109-15248C= n.137-15248C= n.133-15248C= c.540+23C= (n.540+23C=) | |
| 3 | g.33068798A= | CA1356009009 | GLB1 | c.396+22T= (n.396+22T=) c.246-3241T= (n.246-3241T=) c.306+22T= (n.306+22T=) c.76-10529T= (n.76-10529T=) c.76-3241T= (n.76-3241T=) c.3+22T= (n.3+22T=) c.156-3241T= (n.156-3241T=) n.354+22T= n.109-15249T= n.137-15249T= n.133-15249T= c.540+22T= (n.540+22T=) | |
| 3 | g.33068798A>G | CA2577539783 | GLB1 | c.396+22T>C (n.396+22T>C) c.246-3241T>C (n.246-3241T>C) c.306+22T>C (n.306+22T>C) c.76-10529T>C (n.76-10529T>C) c.76-3241T>C (n.76-3241T>C) c.3+22T>C (n.3+22T>C) c.156-3241T>C (n.156-3241T>C) n.354+22T>C n.109-15249T>C n.137-15249T>C n.133-15249T>C c.540+22T>C (n.540+22T>C) | |
| 3 | g.33068798A>T | CA1356009010 | GLB1 | c.396+22T>A (n.396+22T>A) c.246-3241T>A (n.246-3241T>A) c.306+22T>A (n.306+22T>A) c.76-10529T>A (n.76-10529T>A) c.76-3241T>A (n.76-3241T>A) c.3+22T>A (n.3+22T>A) c.156-3241T>A (n.156-3241T>A) n.354+22T>A n.109-15249T>A n.137-15249T>A n.133-15249T>A c.540+22T>A (n.540+22T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068799G>C | CA542195961 | GLB1 | c.396+21C>G (n.396+21C>G) c.246-3242C>G (n.246-3242C>G) c.306+21C>G (n.306+21C>G) c.76-10530C>G (n.76-10530C>G) c.76-3242C>G (n.76-3242C>G) c.3+21C>G (n.3+21C>G) c.156-3242C>G (n.156-3242C>G) n.354+21C>G n.109-15250C>G n.137-15250C>G n.133-15250C>G c.540+21C>G (n.540+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068799G= | CA1356009011 | GLB1 | c.396+21C= (n.396+21C=) c.246-3242C= (n.246-3242C=) c.306+21C= (n.306+21C=) c.76-10530C= (n.76-10530C=) c.76-3242C= (n.76-3242C=) c.3+21C= (n.3+21C=) c.156-3242C= (n.156-3242C=) n.354+21C= n.109-15250C= n.137-15250C= n.133-15250C= c.540+21C= (n.540+21C=) | |
| 3 | g.33068800C= | CA1356009012 | GLB1 | c.396+20G= (n.396+20G=) c.246-3243G= (n.246-3243G=) c.306+20G= (n.306+20G=) c.76-10531G= (n.76-10531G=) c.76-3243G= (n.76-3243G=) c.3+20G= (n.3+20G=) c.156-3243G= (n.156-3243G=) n.354+20G= n.109-15251G= n.137-15251G= n.133-15251G= c.540+20G= (n.540+20G=) | |
| 3 | g.33068800C>T | CA2299725 | GLB1 | c.396+20G>A (n.396+20G>A) c.246-3243G>A (n.246-3243G>A) c.306+20G>A (n.306+20G>A) c.76-10531G>A (n.76-10531G>A) c.76-3243G>A (n.76-3243G>A) c.3+20G>A (n.3+20G>A) c.156-3243G>A (n.156-3243G>A) n.354+20G>A n.109-15251G>A n.137-15251G>A n.133-15251G>A c.540+20G>A (n.540+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068802C>A | CA72670773 | GLB1 | c.396+18G>T (n.396+18G>T) c.246-3245G>T (n.246-3245G>T) c.306+18G>T (n.306+18G>T) c.76-10533G>T (n.76-10533G>T) c.76-3245G>T (n.76-3245G>T) c.3+18G>T (n.3+18G>T) c.156-3245G>T (n.156-3245G>T) n.354+18G>T n.109-15253G>T n.137-15253G>T n.133-15253G>T c.540+18G>T (n.540+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068802C= | CA1356009013 | GLB1 | c.396+18G= (n.396+18G=) c.246-3245G= (n.246-3245G=) c.306+18G= (n.306+18G=) c.76-10533G= (n.76-10533G=) c.76-3245G= (n.76-3245G=) c.3+18G= (n.3+18G=) c.156-3245G= (n.156-3245G=) n.354+18G= n.109-15253G= n.137-15253G= n.133-15253G= c.540+18G= (n.540+18G=) | |
| 3 | g.33068802C>T | CA2299726 | GLB1 | c.396+18G>A (n.396+18G>A) c.246-3245G>A (n.246-3245G>A) c.306+18G>A (n.306+18G>A) c.76-10533G>A (n.76-10533G>A) c.76-3245G>A (n.76-3245G>A) c.3+18G>A (n.3+18G>A) c.156-3245G>A (n.156-3245G>A) n.354+18G>A n.109-15253G>A n.137-15253G>A n.133-15253G>A c.540+18G>A (n.540+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068805T>C | CA2299727 | GLB1 | c.396+15A>G (n.396+15A>G) c.246-3248A>G (n.246-3248A>G) c.306+15A>G (n.306+15A>G) c.76-10536A>G (n.76-10536A>G) c.76-3248A>G (n.76-3248A>G) c.3+15A>G (n.3+15A>G) c.156-3248A>G (n.156-3248A>G) n.354+15A>G n.109-15256A>G n.137-15256A>G n.133-15256A>G c.540+15A>G (n.540+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068805T= | CA1356009014 | GLB1 | c.396+15A= (n.396+15A=) c.246-3248A= (n.246-3248A=) c.306+15A= (n.306+15A=) c.76-10536A= (n.76-10536A=) c.76-3248A= (n.76-3248A=) c.3+15A= (n.3+15A=) c.156-3248A= (n.156-3248A=) n.354+15A= n.109-15256A= n.137-15256A= n.133-15256A= c.540+15A= (n.540+15A=) | |
| 3 | g.33068806C>A | CA2299728 | GLB1 | c.396+14G>T (n.396+14G>T) c.246-3249G>T (n.246-3249G>T) c.306+14G>T (n.306+14G>T) c.76-10537G>T (n.76-10537G>T) c.76-3249G>T (n.76-3249G>T) c.3+14G>T (n.3+14G>T) c.156-3249G>T (n.156-3249G>T) n.354+14G>T n.109-15257G>T n.137-15257G>T n.133-15257G>T c.540+14G>T (n.540+14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068806C= | CA1356009015 | GLB1 | c.396+14G= (n.396+14G=) c.246-3249G= (n.246-3249G=) c.306+14G= (n.306+14G=) c.76-10537G= (n.76-10537G=) c.76-3249G= (n.76-3249G=) c.3+14G= (n.3+14G=) c.156-3249G= (n.156-3249G=) n.354+14G= n.109-15257G= n.137-15257G= n.133-15257G= c.540+14G= (n.540+14G=) | |
| 3 | g.33068806C>T | CA2664927796 | GLB1 | c.396+14G>A (n.396+14G>A) c.246-3249G>A (n.246-3249G>A) c.306+14G>A (n.306+14G>A) c.76-10537G>A (n.76-10537G>A) c.76-3249G>A (n.76-3249G>A) c.3+14G>A (n.3+14G>A) c.156-3249G>A (n.156-3249G>A) n.354+14G>A n.109-15257G>A n.137-15257G>A n.133-15257G>A c.540+14G>A (n.540+14G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068809G>C | CA2580069263 | GLB1 | c.396+11C>G (n.396+11C>G) c.246-3252C>G (n.246-3252C>G) c.306+11C>G (n.306+11C>G) c.76-10540C>G (n.76-10540C>G) c.76-3252C>G (n.76-3252C>G) c.3+11C>G (n.3+11C>G) c.156-3252C>G (n.156-3252C>G) n.354+11C>G n.109-15260C>G n.137-15260C>G n.133-15260C>G c.540+11C>G (n.540+11C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.33068811C>G | CA1046623403 | GLB1 | c.396+9G>C (n.396+9G>C) c.246-3254G>C (n.246-3254G>C) c.306+9G>C (n.306+9G>C) c.76-10542G>C (n.76-10542G>C) c.76-3254G>C (n.76-3254G>C) c.3+9G>C (n.3+9G>C) c.156-3254G>C (n.156-3254G>C) n.354+9G>C n.109-15262G>C n.137-15262G>C n.133-15262G>C c.540+9G>C (n.540+9G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068811C>T | CA2740094340 | GLB1 | c.396+9G>A (n.396+9G>A) c.246-3254G>A (n.246-3254G>A) c.306+9G>A (n.306+9G>A) c.76-10542G>A (n.76-10542G>A) c.76-3254G>A (n.76-3254G>A) c.3+9G>A (n.3+9G>A) c.156-3254G>A (n.156-3254G>A) n.354+9G>A n.109-15262G>A n.137-15262G>A n.133-15262G>A c.540+9G>A (n.540+9G>A) | ClinVar |
| 3 | g.33068813C>A | CA2580069264 | GLB1 | c.396+7G>T (n.396+7G>T) c.246-3256G>T (n.246-3256G>T) c.306+7G>T (n.306+7G>T) c.76-10544G>T (n.76-10544G>T) c.76-3256G>T (n.76-3256G>T) c.3+7G>T (n.3+7G>T) c.156-3256G>T (n.156-3256G>T) n.354+7G>T n.109-15264G>T n.137-15264G>T n.133-15264G>T c.540+7G>T (n.540+7G>T) | ClinVar |
| 3 | g.33068813C= | CA1356009016 | GLB1 | c.396+7G= (n.396+7G=) c.246-3256G= (n.246-3256G=) c.306+7G= (n.306+7G=) c.76-10544G= (n.76-10544G=) c.76-3256G= (n.76-3256G=) c.3+7G= (n.3+7G=) c.156-3256G= (n.156-3256G=) n.354+7G= n.109-15264G= n.137-15264G= n.133-15264G= c.540+7G= (n.540+7G=) | |
| 3 | g.33068813C>T | CA2299729 | GLB1 | c.396+7G>A (n.396+7G>A) c.246-3256G>A (n.246-3256G>A) c.306+7G>A (n.306+7G>A) c.76-10544G>A (n.76-10544G>A) c.76-3256G>A (n.76-3256G>A) c.3+7G>A (n.3+7G>A) c.156-3256G>A (n.156-3256G>A) n.354+7G>A n.109-15264G>A n.137-15264G>A n.133-15264G>A c.540+7G>A (n.540+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068814A= | CA1356009017 | GLB1 | c.396+6T= (n.396+6T=) c.246-3257T= (n.246-3257T=) c.306+6T= (n.306+6T=) c.76-10545T= (n.76-10545T=) c.76-3257T= (n.76-3257T=) c.3+6T= (n.3+6T=) c.156-3257T= (n.156-3257T=) n.354+6T= n.109-15265T= n.137-15265T= n.133-15265T= c.540+6T= (n.540+6T=) | |
| 3 | g.33068814A>T | CA1356009018 | GLB1 | c.396+6T>A (n.396+6T>A) c.246-3257T>A (n.246-3257T>A) c.306+6T>A (n.306+6T>A) c.76-10545T>A (n.76-10545T>A) c.76-3257T>A (n.76-3257T>A) c.3+6T>A (n.3+6T>A) c.156-3257T>A (n.156-3257T>A) n.354+6T>A n.109-15265T>A n.137-15265T>A n.133-15265T>A c.540+6T>A (n.540+6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068815C>T | CA2577539784 | GLB1 | c.396+5G>A (n.396+5G>A) c.246-3258G>A (n.246-3258G>A) c.306+5G>A (n.306+5G>A) c.76-10546G>A (n.76-10546G>A) c.76-3258G>A (n.76-3258G>A) c.3+5G>A (n.3+5G>A) c.156-3258G>A (n.156-3258G>A) n.354+5G>A n.109-15266G>A n.137-15266G>A n.133-15266G>A c.540+5G>A (n.540+5G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068816T>C | CA2299730 | GLB1 | c.396+4A>G (n.396+4A>G) c.246-3259A>G (n.246-3259A>G) c.306+4A>G (n.306+4A>G) c.76-10547A>G (n.76-10547A>G) c.76-3259A>G (n.76-3259A>G) c.3+4A>G (n.3+4A>G) c.156-3259A>G (n.156-3259A>G) n.354+4A>G n.109-15267A>G n.137-15267A>G n.133-15267A>G c.540+4A>G (n.540+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068816T= | CA1356009019 | GLB1 | c.396+4A= (n.396+4A=) c.246-3259A= (n.246-3259A=) c.306+4A= (n.306+4A=) c.76-10547A= (n.76-10547A=) c.76-3259A= (n.76-3259A=) c.3+4A= (n.3+4A=) c.156-3259A= (n.156-3259A=) n.354+4A= n.109-15267A= n.137-15267A= n.133-15267A= c.540+4A= (n.540+4A=) | |
| 3 | g.33068818A= | CA1356009020 | GLB1 | c.396+2T= (n.396+2T=) c.246-3261T= (n.246-3261T=) c.306+2T= (n.306+2T=) c.76-10549T= (n.76-10549T=) c.76-3261T= (n.76-3261T=) c.3+2T= (n.3+2T=) c.156-3261T= (n.156-3261T=) n.354+2T= n.109-15269T= n.137-15269T= n.133-15269T= c.540+2T= (n.540+2T=) | |
| 3 | g.33068818A>C | CA351994425 | GLB1 | c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.246-3261T>G (n.246-3261T>G) c.306+2T>G (n.306+2T>G) c.76-10549T>G (n.76-10549T>G) c.76-3261T>G (n.76-3261T>G) c.3+2T>G (n.3+2T>G) c.156-3261T>G (n.156-3261T>G) n.354+2T>G n.109-15269T>G n.137-15269T>G n.133-15269T>G c.540+2T>G (n.540+2T>G) | |
| 3 | g.33068818A>G | CA16042439 | GLB1 | c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.246-3261T>C (n.246-3261T>C) c.306+2T>C (n.306+2T>C) c.76-10549T>C (n.76-10549T>C) c.76-3261T>C (n.76-3261T>C) c.3+2T>C (n.3+2T>C) c.156-3261T>C (n.156-3261T>C) n.354+2T>C n.109-15269T>C n.137-15269T>C n.133-15269T>C c.540+2T>C (n.540+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33068818A>T | CA351994429 | GLB1 | c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.246-3261T>A (n.246-3261T>A) c.306+2T>A (n.306+2T>A) c.76-10549T>A (n.76-10549T>A) c.76-3261T>A (n.76-3261T>A) c.3+2T>A (n.3+2T>A) c.156-3261T>A (n.156-3261T>A) n.354+2T>A n.109-15269T>A n.137-15269T>A n.133-15269T>A c.540+2T>A (n.540+2T>A) | |
| 3 | g.33068819C>A | CA351994433 | GLB1 | c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.246-3262G>T (n.246-3262G>T) c.306+1G>T (n.306+1G>T) c.76-10550G>T (n.76-10550G>T) c.76-3262G>T (n.76-3262G>T) c.3+1G>T (n.3+1G>T) c.156-3262G>T (n.156-3262G>T) c.307G>T n.354+1G>T n.109-15270G>T n.137-15270G>T n.133-15270G>T c.540+1G>T (n.540+1G>T) | |
| 3 | g.33068819C>G | CA351994435 | GLB1 | c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.246-3262G>C (n.246-3262G>C) c.306+1G>C (n.306+1G>C) c.76-10550G>C (n.76-10550G>C) c.76-3262G>C (n.76-3262G>C) c.3+1G>C (n.3+1G>C) c.156-3262G>C (n.156-3262G>C) c.307G>C n.354+1G>C n.109-15270G>C n.137-15270G>C n.133-15270G>C c.540+1G>C (n.540+1G>C) | |
| 3 | g.33068819C>T | CA351994437 | GLB1 | c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.246-3262G>A (n.246-3262G>A) c.306+1G>A (n.306+1G>A) c.76-10550G>A (n.76-10550G>A) c.76-3262G>A (n.76-3262G>A) c.3+1G>A (n.3+1G>A) c.156-3262G>A (n.156-3262G>A) c.307G>A n.354+1G>A n.109-15270G>A n.137-15270G>A n.133-15270G>A c.540+1G>A (n.540+1G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068820C>A | CA351994440 | GLB1 | c.396G>T (p.Met132Ile) c.246-3263G>T (n.246-3263G>T) c.306G>T (p.Met102Ile) c.76-10551G>T (n.76-10551G>T) c.76-3263G>T (n.76-3263G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.156-3263G>T (n.156-3263G>T) n.354G>T n.109-15271G>T n.137-15271G>T n.133-15271G>T c.540G>T (p.Met180Ile) | |
| 3 | g.33068820C>G | CA351994443 | GLB1 | c.396G>C (p.Met132Ile) c.246-3263G>C (n.246-3263G>C) c.306G>C (p.Met102Ile) c.76-10551G>C (n.76-10551G>C) c.76-3263G>C (n.76-3263G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.156-3263G>C (n.156-3263G>C) n.354G>C n.109-15271G>C n.137-15271G>C n.133-15271G>C c.540G>C (p.Met180Ile) | |
| 3 | g.33068820C>T | CA351994445 | GLB1 | c.396G>A (p.Met132Ile) c.246-3263G>A (n.246-3263G>A) c.306G>A (p.Met102Ile) c.76-10551G>A (n.76-10551G>A) c.76-3263G>A (n.76-3263G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.156-3263G>A (n.156-3263G>A) n.354G>A n.109-15271G>A n.137-15271G>A n.133-15271G>A c.540G>A (p.Met180Ile) | |
| 3 | g.33068821A= | CA1356009021 | GLB1 | c.395T= (p.Met132=) c.246-3264T= (n.246-3264T=) c.305T= (p.Met102=) c.76-10552T= (n.76-10552T=) c.76-3264T= (n.76-3264T=) c.2T= (p.Met1=) c.156-3264T= (n.156-3264T=) n.353T= n.109-15272T= n.137-15272T= n.133-15272T= c.539T= (p.Met180=) | |
| 3 | g.33068821A>C | CA351994448 | GLB1 | c.395T>G (p.Met132Arg) c.246-3264T>G (n.246-3264T>G) c.305T>G (p.Met102Arg) c.76-10552T>G (n.76-10552T>G) c.76-3264T>G (n.76-3264T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.156-3264T>G (n.156-3264T>G) n.353T>G n.109-15272T>G n.137-15272T>G n.133-15272T>G c.539T>G (p.Met180Arg) | |
| 3 | g.33068821A>G | CA351994450 | GLB1 | c.395T>C (p.Met132Thr) c.246-3264T>C (n.246-3264T>C) c.305T>C (p.Met102Thr) c.76-10552T>C (n.76-10552T>C) c.76-3264T>C (n.76-3264T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.156-3264T>C (n.156-3264T>C) n.353T>C n.109-15272T>C n.137-15272T>C n.133-15272T>C c.539T>C (p.Met180Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33068821A>T | CA351994452 | GLB1 | c.395T>A (p.Met132Lys) c.246-3264T>A (n.246-3264T>A) c.305T>A (p.Met102Lys) c.76-10552T>A (n.76-10552T>A) c.76-3264T>A (n.76-3264T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.156-3264T>A (n.156-3264T>A) n.353T>A n.109-15272T>A n.137-15272T>A n.133-15272T>A c.539T>A (p.Met180Lys) | |
| 3 | g.33068822T>A | CA351994460 | GLB1 | c.394A>T (p.Met132Leu) c.246-3265A>T (n.246-3265A>T) c.304A>T (p.Met102Leu) c.76-10553A>T (n.76-10553A>T) c.76-3265A>T (n.76-3265A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.156-3265A>T (n.156-3265A>T) n.352A>T n.109-15273A>T n.137-15273A>T n.133-15273A>T c.538A>T (p.Met180Leu) | |
| 3 | g.33068822T>C | CA351994456 | GLB1 | c.394A>G (p.Met132Val) c.246-3265A>G (n.246-3265A>G) c.304A>G (p.Met102Val) c.76-10553A>G (n.76-10553A>G) c.76-3265A>G (n.76-3265A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.156-3265A>G (n.156-3265A>G) n.352A>G n.109-15273A>G n.137-15273A>G n.133-15273A>G c.538A>G (p.Met180Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068822T>G | CA351994458 | GLB1 | c.394A>C (p.Met132Leu) c.246-3265A>C (n.246-3265A>C) c.304A>C (p.Met102Leu) c.76-10553A>C (n.76-10553A>C) c.76-3265A>C (n.76-3265A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.156-3265A>C (n.156-3265A>C) n.352A>C n.109-15273A>C n.137-15273A>C n.133-15273A>C c.538A>C (p.Met180Leu) | |
| 3 | g.33068822T= | CA1356009022 | GLB1 | c.394A= (p.Met132=) c.246-3265A= (n.246-3265A=) c.304A= (p.Met102=) c.76-10553A= (n.76-10553A=) c.76-3265A= (n.76-3265A=) c.1A= (p.Met1=) c.156-3265A= (n.156-3265A=) n.352A= n.109-15273A= n.137-15273A= n.133-15273A= c.538A= (p.Met180=) | |
| 3 | g.33068823T>A | CA351994462 | GLB1 | c.393A>T (p.Glu131Asp) c.246-3266A>T (n.246-3266A>T) c.303A>T (p.Glu101Asp) c.76-10554A>T (n.76-10554A>T) c.76-3266A>T (n.76-3266A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.156-3266A>T (n.156-3266A>T) n.351A>T n.109-15274A>T n.137-15274A>T n.133-15274A>T c.537A>T (p.Glu179Asp) | |
| 3 | g.33068823T>C | CA432952485 | GLB1 | c.393A>G (p.Glu131=) c.246-3266A>G (n.246-3266A>G) c.303A>G (p.Glu101=) c.76-10554A>G (n.76-10554A>G) c.76-3266A>G (n.76-3266A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.156-3266A>G (n.156-3266A>G) n.351A>G n.109-15274A>G n.137-15274A>G n.133-15274A>G c.537A>G (p.Glu179=) | |
| 3 | g.33068823T>G | CA351994465 | GLB1 | c.393A>C (p.Glu131Asp) c.246-3266A>C (n.246-3266A>C) c.303A>C (p.Glu101Asp) c.76-10554A>C (n.76-10554A>C) c.76-3266A>C (n.76-3266A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.156-3266A>C (n.156-3266A>C) n.351A>C n.109-15274A>C n.137-15274A>C n.133-15274A>C c.537A>C (p.Glu179Asp) | |
| 3 | g.33068824T>A | CA351994469 | GLB1 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.246-3267A>T (n.246-3267A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) c.76-10555A>T (n.76-10555A>T) c.76-3267A>T (n.76-3267A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.156-3267A>T (n.156-3267A>T) n.350A>T n.109-15275A>T n.137-15275A>T n.133-15275A>T c.536A>T (p.Glu179Val) | |
| 3 | g.33068824T>C | CA351994471 | GLB1 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.246-3267A>G (n.246-3267A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.76-10555A>G (n.76-10555A>G) c.76-3267A>G (n.76-3267A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.156-3267A>G (n.156-3267A>G) n.350A>G n.109-15275A>G n.137-15275A>G n.133-15275A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) | |
| 3 | g.33068824T>G | CA351994473 | GLB1 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.246-3267A>C (n.246-3267A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.76-10555A>C (n.76-10555A>C) c.76-3267A>C (n.76-3267A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.156-3267A>C (n.156-3267A>C) n.350A>C n.109-15275A>C n.137-15275A>C n.133-15275A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) |