UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33068642C>T | CA2547853820 | GLB1 | c.396+178G>A (n.396+178G>A) c.246-3085G>A (n.246-3085G>A) c.306+178G>A (n.306+178G>A) c.76-10373G>A (n.76-10373G>A) c.76-3085G>A (n.76-3085G>A) c.3+178G>A (n.3+178G>A) c.156-3085G>A (n.156-3085G>A) n.354+178G>A n.109-15093G>A n.137-15093G>A n.133-15093G>A c.540+178G>A (n.540+178G>A) | |
| 3 | g.33068647C= | CA1356008933 | GLB1 | c.396+173G= (n.396+173G=) c.246-3090G= (n.246-3090G=) c.306+173G= (n.306+173G=) c.76-10378G= (n.76-10378G=) c.76-3090G= (n.76-3090G=) c.3+173G= (n.3+173G=) c.156-3090G= (n.156-3090G=) n.354+173G= n.109-15098G= n.137-15098G= n.133-15098G= c.540+173G= (n.540+173G=) | |
| 3 | g.33068647C>T | CA906329630 | GLB1 | c.396+173G>A (n.396+173G>A) c.246-3090G>A (n.246-3090G>A) c.306+173G>A (n.306+173G>A) c.76-10378G>A (n.76-10378G>A) c.76-3090G>A (n.76-3090G>A) c.3+173G>A (n.3+173G>A) c.156-3090G>A (n.156-3090G>A) n.354+173G>A n.109-15098G>A n.137-15098G>A n.133-15098G>A c.540+173G>A (n.540+173G>A) | dbSNP |
| 3 | g.33068649C>A | CA1356008935 | GLB1 | c.396+171G>T (n.396+171G>T) c.246-3092G>T (n.246-3092G>T) c.306+171G>T (n.306+171G>T) c.76-10380G>T (n.76-10380G>T) c.76-3092G>T (n.76-3092G>T) c.3+171G>T (n.3+171G>T) c.156-3092G>T (n.156-3092G>T) n.354+171G>T n.109-15100G>T n.137-15100G>T n.133-15100G>T c.540+171G>T (n.540+171G>T) | dbSNP |
| 3 | g.33068649C= | CA1356008934 | GLB1 | c.396+171G= (n.396+171G=) c.246-3092G= (n.246-3092G=) c.306+171G= (n.306+171G=) c.76-10380G= (n.76-10380G=) c.76-3092G= (n.76-3092G=) c.3+171G= (n.3+171G=) c.156-3092G= (n.156-3092G=) n.354+171G= n.109-15100G= n.137-15100G= n.133-15100G= c.540+171G= (n.540+171G=) | |
| 3 | g.33068649C>T | CA1046623295 | GLB1 | c.396+171G>A (n.396+171G>A) c.246-3092G>A (n.246-3092G>A) c.306+171G>A (n.306+171G>A) c.76-10380G>A (n.76-10380G>A) c.76-3092G>A (n.76-3092G>A) c.3+171G>A (n.3+171G>A) c.156-3092G>A (n.156-3092G>A) n.354+171G>A n.109-15100G>A n.137-15100G>A n.133-15100G>A c.540+171G>A (n.540+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068650T>C | CA542195952 | GLB1 | c.396+170A>G (n.396+170A>G) c.246-3093A>G (n.246-3093A>G) c.306+170A>G (n.306+170A>G) c.76-10381A>G (n.76-10381A>G) c.76-3093A>G (n.76-3093A>G) c.3+170A>G (n.3+170A>G) c.156-3093A>G (n.156-3093A>G) n.354+170A>G n.109-15101A>G n.137-15101A>G n.133-15101A>G c.540+170A>G (n.540+170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068650T= | CA1356008936 | GLB1 | c.396+170A= (n.396+170A=) c.246-3093A= (n.246-3093A=) c.306+170A= (n.306+170A=) c.76-10381A= (n.76-10381A=) c.76-3093A= (n.76-3093A=) c.3+170A= (n.3+170A=) c.156-3093A= (n.156-3093A=) n.354+170A= n.109-15101A= n.137-15101A= n.133-15101A= c.540+170A= (n.540+170A=) | |
| 3 | g.33068651G>A | CA542195953 | GLB1 | c.396+169C>T (n.396+169C>T) c.246-3094C>T (n.246-3094C>T) c.306+169C>T (n.306+169C>T) c.76-10382C>T (n.76-10382C>T) c.76-3094C>T (n.76-3094C>T) c.3+169C>T (n.3+169C>T) c.156-3094C>T (n.156-3094C>T) n.354+169C>T n.109-15102C>T n.137-15102C>T n.133-15102C>T c.540+169C>T (n.540+169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068651G= | CA1356008937 | GLB1 | c.396+169C= (n.396+169C=) c.246-3094C= (n.246-3094C=) c.306+169C= (n.306+169C=) c.76-10382C= (n.76-10382C=) c.76-3094C= (n.76-3094C=) c.3+169C= (n.3+169C=) c.156-3094C= (n.156-3094C=) n.354+169C= n.109-15102C= n.137-15102C= n.133-15102C= c.540+169C= (n.540+169C=) | |
| 3 | g.33068664G>A | CA906329633 | GLB1 | c.396+156C>T (n.396+156C>T) c.246-3107C>T (n.246-3107C>T) c.306+156C>T (n.306+156C>T) c.76-10395C>T (n.76-10395C>T) c.76-3107C>T (n.76-3107C>T) c.3+156C>T (n.3+156C>T) c.156-3107C>T (n.156-3107C>T) n.354+156C>T n.109-15115C>T n.137-15115C>T n.133-15115C>T c.540+156C>T (n.540+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068664G= | CA1356008938 | GLB1 | c.396+156C= (n.396+156C=) c.246-3107C= (n.246-3107C=) c.306+156C= (n.306+156C=) c.76-10395C= (n.76-10395C=) c.76-3107C= (n.76-3107C=) c.3+156C= (n.3+156C=) c.156-3107C= (n.156-3107C=) n.354+156C= n.109-15115C= n.137-15115C= n.133-15115C= c.540+156C= (n.540+156C=) | |
| 3 | g.33068668G>A | CA542195954 | GLB1 | c.396+152C>T (n.396+152C>T) c.246-3111C>T (n.246-3111C>T) c.306+152C>T (n.306+152C>T) c.76-10399C>T (n.76-10399C>T) c.76-3111C>T (n.76-3111C>T) c.3+152C>T (n.3+152C>T) c.156-3111C>T (n.156-3111C>T) n.354+152C>T n.109-15119C>T n.137-15119C>T n.133-15119C>T c.540+152C>T (n.540+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068668G= | CA1356008939 | GLB1 | c.396+152C= (n.396+152C=) c.246-3111C= (n.246-3111C=) c.306+152C= (n.306+152C=) c.76-10399C= (n.76-10399C=) c.76-3111C= (n.76-3111C=) c.3+152C= (n.3+152C=) c.156-3111C= (n.156-3111C=) n.354+152C= n.109-15119C= n.137-15119C= n.133-15119C= c.540+152C= (n.540+152C=) | |
| 3 | g.33068668G>T | CA2664927725 | GLB1 | c.396+152C>A (n.396+152C>A) c.246-3111C>A (n.246-3111C>A) c.306+152C>A (n.306+152C>A) c.76-10399C>A (n.76-10399C>A) c.76-3111C>A (n.76-3111C>A) c.3+152C>A (n.3+152C>A) c.156-3111C>A (n.156-3111C>A) n.354+152C>A n.109-15119C>A n.137-15119C>A n.133-15119C>A c.540+152C>A (n.540+152C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068669G>A | CA1356008941 | GLB1 | c.396+151C>T (n.396+151C>T) c.246-3112C>T (n.246-3112C>T) c.306+151C>T (n.306+151C>T) c.76-10400C>T (n.76-10400C>T) c.76-3112C>T (n.76-3112C>T) c.3+151C>T (n.3+151C>T) c.156-3112C>T (n.156-3112C>T) n.354+151C>T n.109-15120C>T n.137-15120C>T n.133-15120C>T c.540+151C>T (n.540+151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068669G= | CA1356008940 | GLB1 | c.396+151C= (n.396+151C=) c.246-3112C= (n.246-3112C=) c.306+151C= (n.306+151C=) c.76-10400C= (n.76-10400C=) c.76-3112C= (n.76-3112C=) c.3+151C= (n.3+151C=) c.156-3112C= (n.156-3112C=) n.354+151C= n.109-15120C= n.137-15120C= n.133-15120C= c.540+151C= (n.540+151C=) | |
| 3 | g.33068669G>T | CA2664927726 | GLB1 | c.396+151C>A (n.396+151C>A) c.246-3112C>A (n.246-3112C>A) c.306+151C>A (n.306+151C>A) c.76-10400C>A (n.76-10400C>A) c.76-3112C>A (n.76-3112C>A) c.3+151C>A (n.3+151C>A) c.156-3112C>A (n.156-3112C>A) n.354+151C>A n.109-15120C>A n.137-15120C>A n.133-15120C>A c.540+151C>A (n.540+151C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068670G>A | CA2664927727 | GLB1 | c.396+150C>T (n.396+150C>T) c.246-3113C>T (n.246-3113C>T) c.306+150C>T (n.306+150C>T) c.76-10401C>T (n.76-10401C>T) c.76-3113C>T (n.76-3113C>T) c.3+150C>T (n.3+150C>T) c.156-3113C>T (n.156-3113C>T) n.354+150C>T n.109-15121C>T n.137-15121C>T n.133-15121C>T c.540+150C>T (n.540+150C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068670G= | CA1356008942 | GLB1 | c.396+150C= (n.396+150C=) c.246-3113C= (n.246-3113C=) c.306+150C= (n.306+150C=) c.76-10401C= (n.76-10401C=) c.76-3113C= (n.76-3113C=) c.3+150C= (n.3+150C=) c.156-3113C= (n.156-3113C=) n.354+150C= n.109-15121C= n.137-15121C= n.133-15121C= c.540+150C= (n.540+150C=) | |
| 3 | g.33068670G>T | CA1046623301 | GLB1 | c.396+150C>A (n.396+150C>A) c.246-3113C>A (n.246-3113C>A) c.306+150C>A (n.306+150C>A) c.76-10401C>A (n.76-10401C>A) c.76-3113C>A (n.76-3113C>A) c.3+150C>A (n.3+150C>A) c.156-3113C>A (n.156-3113C>A) n.354+150C>A n.109-15121C>A n.137-15121C>A n.133-15121C>A c.540+150C>A (n.540+150C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068671C>A | CA2664927728 | GLB1 | c.396+149G>T (n.396+149G>T) c.246-3114G>T (n.246-3114G>T) c.306+149G>T (n.306+149G>T) c.76-10402G>T (n.76-10402G>T) c.76-3114G>T (n.76-3114G>T) c.3+149G>T (n.3+149G>T) c.156-3114G>T (n.156-3114G>T) n.354+149G>T n.109-15122G>T n.137-15122G>T n.133-15122G>T c.540+149G>T (n.540+149G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068671C= | CA1356008943 | GLB1 | c.396+149G= (n.396+149G=) c.246-3114G= (n.246-3114G=) c.306+149G= (n.306+149G=) c.76-10402G= (n.76-10402G=) c.76-3114G= (n.76-3114G=) c.3+149G= (n.3+149G=) c.156-3114G= (n.156-3114G=) n.354+149G= n.109-15122G= n.137-15122G= n.133-15122G= c.540+149G= (n.540+149G=) | |
| 3 | g.33068671C>T | CA1046623305 | GLB1 | c.396+149G>A (n.396+149G>A) c.246-3114G>A (n.246-3114G>A) c.306+149G>A (n.306+149G>A) c.76-10402G>A (n.76-10402G>A) c.76-3114G>A (n.76-3114G>A) c.3+149G>A (n.3+149G>A) c.156-3114G>A (n.156-3114G>A) n.354+149G>A n.109-15122G>A n.137-15122G>A n.133-15122G>A c.540+149G>A (n.540+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068671dup | CA2664927729 | GLB1 | c.396+149dup (n.396+149dup) c.246-3114dup (n.246-3114dup) c.306+149dup (n.306+149dup) c.76-10402dup (n.76-10402dup) c.76-3114dup (n.76-3114dup) c.3+149dup (n.3+149dup) c.156-3114dup (n.156-3114dup) n.354+149dup n.109-15122dup n.137-15122dup n.133-15122dup c.540+149dup (n.540+149dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068672dup | CA1356008944 | GLB1 | c.396+148dup (n.396+148dup) c.246-3115dup (n.246-3115dup) c.306+148dup (n.306+148dup) c.76-10403dup (n.76-10403dup) c.76-3115dup (n.76-3115dup) c.3+148dup (n.3+148dup) c.156-3115dup (n.156-3115dup) n.354+148dup n.109-15123dup n.137-15123dup n.133-15123dup c.540+148dup (n.540+148dup) | dbSNP |
| 3 | g.33068673C>A | CA1356008946 | GLB1 | c.396+147G>T (n.396+147G>T) c.246-3116G>T (n.246-3116G>T) c.306+147G>T (n.306+147G>T) c.76-10404G>T (n.76-10404G>T) c.76-3116G>T (n.76-3116G>T) c.3+147G>T (n.3+147G>T) c.156-3116G>T (n.156-3116G>T) n.354+147G>T n.109-15124G>T n.137-15124G>T n.133-15124G>T c.540+147G>T (n.540+147G>T) | dbSNP |
| 3 | g.33068673C= | CA1356008945 | GLB1 | c.396+147G= (n.396+147G=) c.246-3116G= (n.246-3116G=) c.306+147G= (n.306+147G=) c.76-10404G= (n.76-10404G=) c.76-3116G= (n.76-3116G=) c.3+147G= (n.3+147G=) c.156-3116G= (n.156-3116G=) n.354+147G= n.109-15124G= n.137-15124G= n.133-15124G= c.540+147G= (n.540+147G=) | |
| 3 | g.33068673C>T | CA2664927730 | GLB1 | c.396+147G>A (n.396+147G>A) c.246-3116G>A (n.246-3116G>A) c.306+147G>A (n.306+147G>A) c.76-10404G>A (n.76-10404G>A) c.76-3116G>A (n.76-3116G>A) c.3+147G>A (n.3+147G>A) c.156-3116G>A (n.156-3116G>A) n.354+147G>A n.109-15124G>A n.137-15124G>A n.133-15124G>A c.540+147G>A (n.540+147G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068674C>A | CA2664927731 | GLB1 | c.396+146G>T (n.396+146G>T) c.246-3117G>T (n.246-3117G>T) c.306+146G>T (n.306+146G>T) c.76-10405G>T (n.76-10405G>T) c.76-3117G>T (n.76-3117G>T) c.3+146G>T (n.3+146G>T) c.156-3117G>T (n.156-3117G>T) n.354+146G>T n.109-15125G>T n.137-15125G>T n.133-15125G>T c.540+146G>T (n.540+146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068674_33068675delinsCT | CA1356008947 | GLB1 | c.396+145_396+146delinsAG (n.396+145_396+146delinsAG) c.246-3118_246-3117delinsAG (n.246-3118_246-3117delinsAG) c.306+145_306+146delinsAG (n.306+145_306+146delinsAG) c.76-10406_76-10405delinsAG (n.76-10406_76-10405delinsAG) c.76-3118_76-3117delinsAG (n.76-3118_76-3117delinsAG) c.3+145_3+146delinsAG (n.3+145_3+146delinsAG) c.156-3118_156-3117delinsAG (n.156-3118_156-3117delinsAG) n.354+145_354+146delinsAG n.109-15126_109-15125delinsAG n.137-15126_137-15125delinsAG n.133-15126_133-15125delinsAG c.540+145_540+146delinsAG (n.540+145_540+146delinsAG) | |
| 3 | g.33068675T>A | CA2664927732 | GLB1 | c.396+145A>T (n.396+145A>T) c.246-3118A>T (n.246-3118A>T) c.306+145A>T (n.306+145A>T) c.76-10406A>T (n.76-10406A>T) c.76-3118A>T (n.76-3118A>T) c.3+145A>T (n.3+145A>T) c.156-3118A>T (n.156-3118A>T) n.354+145A>T n.109-15126A>T n.137-15126A>T n.133-15126A>T c.540+145A>T (n.540+145A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068675T>C | CA906329639 | GLB1 | c.396+145A>G (n.396+145A>G) c.246-3118A>G (n.246-3118A>G) c.306+145A>G (n.306+145A>G) c.76-10406A>G (n.76-10406A>G) c.76-3118A>G (n.76-3118A>G) c.3+145A>G (n.3+145A>G) c.156-3118A>G (n.156-3118A>G) n.354+145A>G n.109-15126A>G n.137-15126A>G n.133-15126A>G c.540+145A>G (n.540+145A>G) | dbSNP |
| 3 | g.33068675T= | CA1356008948 | GLB1 | c.396+145A= (n.396+145A=) c.246-3118A= (n.246-3118A=) c.306+145A= (n.306+145A=) c.76-10406A= (n.76-10406A=) c.76-3118A= (n.76-3118A=) c.3+145A= (n.3+145A=) c.156-3118A= (n.156-3118A=) n.354+145A= n.109-15126A= n.137-15126A= n.133-15126A= c.540+145A= (n.540+145A=) | |
| 3 | g.33068676del | CA1046623308 | GLB1 | c.396+145del (n.396+145del) c.246-3118del (n.246-3118del) c.306+145del (n.306+145del) c.76-10406del (n.76-10406del) c.76-3118del (n.76-3118del) c.3+145del (n.3+145del) c.156-3118del (n.156-3118del) n.354+145del n.109-15126del n.137-15126del n.133-15126del c.540+145del (n.540+145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068676T>C | CA2664927733 | GLB1 | c.396+144A>G (n.396+144A>G) c.246-3119A>G (n.246-3119A>G) c.306+144A>G (n.306+144A>G) c.76-10407A>G (n.76-10407A>G) c.76-3119A>G (n.76-3119A>G) c.3+144A>G (n.3+144A>G) c.156-3119A>G (n.156-3119A>G) n.354+144A>G n.109-15127A>G n.137-15127A>G n.133-15127A>G c.540+144A>G (n.540+144A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068677G>A | CA72670742 | GLB1 | c.396+143C>T (n.396+143C>T) c.246-3120C>T (n.246-3120C>T) c.306+143C>T (n.306+143C>T) c.76-10408C>T (n.76-10408C>T) c.76-3120C>T (n.76-3120C>T) c.3+143C>T (n.3+143C>T) c.156-3120C>T (n.156-3120C>T) n.354+143C>T n.109-15128C>T n.137-15128C>T n.133-15128C>T c.540+143C>T (n.540+143C>T) | dbSNP |
| 3 | g.33068677G>C | CA1356008950 | GLB1 | c.396+143C>G (n.396+143C>G) c.246-3120C>G (n.246-3120C>G) c.306+143C>G (n.306+143C>G) c.76-10408C>G (n.76-10408C>G) c.76-3120C>G (n.76-3120C>G) c.3+143C>G (n.3+143C>G) c.156-3120C>G (n.156-3120C>G) n.354+143C>G n.109-15128C>G n.137-15128C>G n.133-15128C>G c.540+143C>G (n.540+143C>G) | dbSNP |
| 3 | g.33068677G= | CA1356008949 | GLB1 | c.396+143C= (n.396+143C=) c.246-3120C= (n.246-3120C=) c.306+143C= (n.306+143C=) c.76-10408C= (n.76-10408C=) c.76-3120C= (n.76-3120C=) c.3+143C= (n.3+143C=) c.156-3120C= (n.156-3120C=) n.354+143C= n.109-15128C= n.137-15128C= n.133-15128C= c.540+143C= (n.540+143C=) | |
| 3 | g.33068677G>T | CA2664927734 | GLB1 | c.396+143C>A (n.396+143C>A) c.246-3120C>A (n.246-3120C>A) c.306+143C>A (n.306+143C>A) c.76-10408C>A (n.76-10408C>A) c.76-3120C>A (n.76-3120C>A) c.3+143C>A (n.3+143C>A) c.156-3120C>A (n.156-3120C>A) n.354+143C>A n.109-15128C>A n.137-15128C>A n.133-15128C>A c.540+143C>A (n.540+143C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068678T>A | CA1046623312 | GLB1 | c.396+142A>T (n.396+142A>T) c.246-3121A>T (n.246-3121A>T) c.306+142A>T (n.306+142A>T) c.76-10409A>T (n.76-10409A>T) c.76-3121A>T (n.76-3121A>T) c.3+142A>T (n.3+142A>T) c.156-3121A>T (n.156-3121A>T) n.354+142A>T n.109-15129A>T n.137-15129A>T n.133-15129A>T c.540+142A>T (n.540+142A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068678T>C | CA2702392328 | GLB1 | c.396+142A>G (n.396+142A>G) c.246-3121A>G (n.246-3121A>G) c.306+142A>G (n.306+142A>G) c.76-10409A>G (n.76-10409A>G) c.76-3121A>G (n.76-3121A>G) c.3+142A>G (n.3+142A>G) c.156-3121A>G (n.156-3121A>G) n.354+142A>G n.109-15129A>G n.137-15129A>G n.133-15129A>G c.540+142A>G (n.540+142A>G) | dbSNP |
| 3 | g.33068679C>A | CA2664927735 | GLB1 | c.396+141G>T (n.396+141G>T) c.246-3122G>T (n.246-3122G>T) c.306+141G>T (n.306+141G>T) c.76-10410G>T (n.76-10410G>T) c.76-3122G>T (n.76-3122G>T) c.3+141G>T (n.3+141G>T) c.156-3122G>T (n.156-3122G>T) n.354+141G>T n.109-15130G>T n.137-15130G>T n.133-15130G>T c.540+141G>T (n.540+141G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068680A>G | CA2664927736 | GLB1 | c.396+140T>C (n.396+140T>C) c.246-3123T>C (n.246-3123T>C) c.306+140T>C (n.306+140T>C) c.76-10411T>C (n.76-10411T>C) c.76-3123T>C (n.76-3123T>C) c.3+140T>C (n.3+140T>C) c.156-3123T>C (n.156-3123T>C) n.354+140T>C n.109-15131T>C n.137-15131T>C n.133-15131T>C c.540+140T>C (n.540+140T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068681A>G | CA2664927737 | GLB1 | c.396+139T>C (n.396+139T>C) c.246-3124T>C (n.246-3124T>C) c.306+139T>C (n.306+139T>C) c.76-10412T>C (n.76-10412T>C) c.76-3124T>C (n.76-3124T>C) c.3+139T>C (n.3+139T>C) c.156-3124T>C (n.156-3124T>C) n.354+139T>C n.109-15132T>C n.137-15132T>C n.133-15132T>C c.540+139T>C (n.540+139T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068681A>T | CA2664927738 | GLB1 | c.396+139T>A (n.396+139T>A) c.246-3124T>A (n.246-3124T>A) c.306+139T>A (n.306+139T>A) c.76-10412T>A (n.76-10412T>A) c.76-3124T>A (n.76-3124T>A) c.3+139T>A (n.3+139T>A) c.156-3124T>A (n.156-3124T>A) n.354+139T>A n.109-15132T>A n.137-15132T>A n.133-15132T>A c.540+139T>A (n.540+139T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068682G>A | CA2532773057 | GLB1 | c.396+138C>T (n.396+138C>T) c.246-3125C>T (n.246-3125C>T) c.306+138C>T (n.306+138C>T) c.76-10413C>T (n.76-10413C>T) c.76-3125C>T (n.76-3125C>T) c.3+138C>T (n.3+138C>T) c.156-3125C>T (n.156-3125C>T) n.354+138C>T n.109-15133C>T n.137-15133C>T n.133-15133C>T c.540+138C>T (n.540+138C>T) | |
| 3 | g.33068682G>C | CA2664927739 | GLB1 | c.396+138C>G (n.396+138C>G) c.246-3125C>G (n.246-3125C>G) c.306+138C>G (n.306+138C>G) c.76-10413C>G (n.76-10413C>G) c.76-3125C>G (n.76-3125C>G) c.3+138C>G (n.3+138C>G) c.156-3125C>G (n.156-3125C>G) n.354+138C>G n.109-15133C>G n.137-15133C>G n.133-15133C>G c.540+138C>G (n.540+138C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068682G>T | CA2664927740 | GLB1 | c.396+138C>A (n.396+138C>A) c.246-3125C>A (n.246-3125C>A) c.306+138C>A (n.306+138C>A) c.76-10413C>A (n.76-10413C>A) c.76-3125C>A (n.76-3125C>A) c.3+138C>A (n.3+138C>A) c.156-3125C>A (n.156-3125C>A) n.354+138C>A n.109-15133C>A n.137-15133C>A n.133-15133C>A c.540+138C>A (n.540+138C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068683del | CA2755766390 | GLB1 | c.396+138del (n.396+138del) c.246-3125del (n.246-3125del) c.306+138del (n.306+138del) c.76-10413del (n.76-10413del) c.76-3125del (n.76-3125del) c.3+138del (n.3+138del) c.156-3125del (n.156-3125del) n.354+138del n.109-15133del n.137-15133del n.133-15133del c.540+138del (n.540+138del) | |
| 3 | g.33068683G>A | CA906329640 | GLB1 | c.396+137C>T (n.396+137C>T) c.246-3126C>T (n.246-3126C>T) c.306+137C>T (n.306+137C>T) c.76-10414C>T (n.76-10414C>T) c.76-3126C>T (n.76-3126C>T) c.3+137C>T (n.3+137C>T) c.156-3126C>T (n.156-3126C>T) n.354+137C>T n.109-15134C>T n.137-15134C>T n.133-15134C>T c.540+137C>T (n.540+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068683G>C | CA2664927742 | GLB1 | c.396+137C>G (n.396+137C>G) c.246-3126C>G (n.246-3126C>G) c.306+137C>G (n.306+137C>G) c.76-10414C>G (n.76-10414C>G) c.76-3126C>G (n.76-3126C>G) c.3+137C>G (n.3+137C>G) c.156-3126C>G (n.156-3126C>G) n.354+137C>G n.109-15134C>G n.137-15134C>G n.133-15134C>G c.540+137C>G (n.540+137C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068683G= | CA1356008951 | GLB1 | c.396+137C= (n.396+137C=) c.246-3126C= (n.246-3126C=) c.306+137C= (n.306+137C=) c.76-10414C= (n.76-10414C=) c.76-3126C= (n.76-3126C=) c.3+137C= (n.3+137C=) c.156-3126C= (n.156-3126C=) n.354+137C= n.109-15134C= n.137-15134C= n.133-15134C= c.540+137C= (n.540+137C=) | |
| 3 | g.33068683G>T | CA2664927741 | GLB1 | c.396+137C>A (n.396+137C>A) c.246-3126C>A (n.246-3126C>A) c.306+137C>A (n.306+137C>A) c.76-10414C>A (n.76-10414C>A) c.76-3126C>A (n.76-3126C>A) c.3+137C>A (n.3+137C>A) c.156-3126C>A (n.156-3126C>A) n.354+137C>A n.109-15134C>A n.137-15134C>A n.133-15134C>A c.540+137C>A (n.540+137C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068684T>A | CA2664927743 | GLB1 | c.396+136A>T (n.396+136A>T) c.246-3127A>T (n.246-3127A>T) c.306+136A>T (n.306+136A>T) c.76-10415A>T (n.76-10415A>T) c.76-3127A>T (n.76-3127A>T) c.3+136A>T (n.3+136A>T) c.156-3127A>T (n.156-3127A>T) n.354+136A>T n.109-15135A>T n.137-15135A>T n.133-15135A>T c.540+136A>T (n.540+136A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068684T>C | CA2664927744 | GLB1 | c.396+136A>G (n.396+136A>G) c.246-3127A>G (n.246-3127A>G) c.306+136A>G (n.306+136A>G) c.76-10415A>G (n.76-10415A>G) c.76-3127A>G (n.76-3127A>G) c.3+136A>G (n.3+136A>G) c.156-3127A>G (n.156-3127A>G) n.354+136A>G n.109-15135A>G n.137-15135A>G n.133-15135A>G c.540+136A>G (n.540+136A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068684T>G | CA2755766392 | GLB1 | c.396+136A>C (n.396+136A>C) c.246-3127A>C (n.246-3127A>C) c.306+136A>C (n.306+136A>C) c.76-10415A>C (n.76-10415A>C) c.76-3127A>C (n.76-3127A>C) c.3+136A>C (n.3+136A>C) c.156-3127A>C (n.156-3127A>C) n.354+136A>C n.109-15135A>C n.137-15135A>C n.133-15135A>C c.540+136A>C (n.540+136A>C) | |
| 3 | g.33068684_33068686delinsTAA | CA1356008952 | GLB1 | c.396+134_396+136delinsTTA (n.396+134_396+136delinsTTA) c.246-3129_246-3127delinsTTA (n.246-3129_246-3127delinsTTA) c.306+134_306+136delinsTTA (n.306+134_306+136delinsTTA) c.76-10417_76-10415delinsTTA (n.76-10417_76-10415delinsTTA) c.76-3129_76-3127delinsTTA (n.76-3129_76-3127delinsTTA) c.3+134_3+136delinsTTA (n.3+134_3+136delinsTTA) c.156-3129_156-3127delinsTTA (n.156-3129_156-3127delinsTTA) n.354+134_354+136delinsTTA n.109-15137_109-15135delinsTTA n.137-15137_137-15135delinsTTA n.133-15137_133-15135delinsTTA c.540+134_540+136delinsTTA (n.540+134_540+136delinsTTA) | |
| 3 | g.33068685A>C | CA2664927746 | GLB1 | c.396+135T>G (n.396+135T>G) c.246-3128T>G (n.246-3128T>G) c.306+135T>G (n.306+135T>G) c.76-10416T>G (n.76-10416T>G) c.76-3128T>G (n.76-3128T>G) c.3+135T>G (n.3+135T>G) c.156-3128T>G (n.156-3128T>G) n.354+135T>G n.109-15136T>G n.137-15136T>G n.133-15136T>G c.540+135T>G (n.540+135T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068685A>G | CA1046623315 | GLB1 | c.396+135T>C (n.396+135T>C) c.246-3128T>C (n.246-3128T>C) c.306+135T>C (n.306+135T>C) c.76-10416T>C (n.76-10416T>C) c.76-3128T>C (n.76-3128T>C) c.3+135T>C (n.3+135T>C) c.156-3128T>C (n.156-3128T>C) n.354+135T>C n.109-15136T>C n.137-15136T>C n.133-15136T>C c.540+135T>C (n.540+135T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068688del | CA2664927745 | GLB1 | c.396+135del (n.396+135del) c.246-3128del (n.246-3128del) c.306+135del (n.306+135del) c.76-10416del (n.76-10416del) c.76-3128del (n.76-3128del) c.3+135del (n.3+135del) c.156-3128del (n.156-3128del) n.354+135del n.109-15136del n.137-15136del n.133-15136del c.540+135del (n.540+135del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068687_33068688del | CA1356008953 | GLB1 | c.396+134_396+135del (n.396+134_396+135del) c.246-3129_246-3128del (n.246-3129_246-3128del) c.306+134_306+135del (n.306+134_306+135del) c.76-10417_76-10416del (n.76-10417_76-10416del) c.76-3129_76-3128del (n.76-3129_76-3128del) c.3+134_3+135del (n.3+134_3+135del) c.156-3129_156-3128del (n.156-3129_156-3128del) n.354+134_354+135del n.109-15137_109-15136del n.137-15137_137-15136del n.133-15137_133-15136del c.540+134_540+135del (n.540+134_540+135del) | dbSNP |
| 3 | g.33068688A= | CA1356008954 | GLB1 | c.396+132T= (n.396+132T=) c.246-3131T= (n.246-3131T=) c.306+132T= (n.306+132T=) c.76-10419T= (n.76-10419T=) c.76-3131T= (n.76-3131T=) c.3+132T= (n.3+132T=) c.156-3131T= (n.156-3131T=) n.354+132T= n.109-15139T= n.137-15139T= n.133-15139T= c.540+132T= (n.540+132T=) | |
| 3 | g.33068688A>G | CA72670746 | GLB1 | c.396+132T>C (n.396+132T>C) c.246-3131T>C (n.246-3131T>C) c.306+132T>C (n.306+132T>C) c.76-10419T>C (n.76-10419T>C) c.76-3131T>C (n.76-3131T>C) c.3+132T>C (n.3+132T>C) c.156-3131T>C (n.156-3131T>C) n.354+132T>C n.109-15139T>C n.137-15139T>C n.133-15139T>C c.540+132T>C (n.540+132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068689G>T | CA2664927747 | GLB1 | c.396+131C>A (n.396+131C>A) c.246-3132C>A (n.246-3132C>A) c.306+131C>A (n.306+131C>A) c.76-10420C>A (n.76-10420C>A) c.76-3132C>A (n.76-3132C>A) c.3+131C>A (n.3+131C>A) c.156-3132C>A (n.156-3132C>A) n.354+131C>A n.109-15140C>A n.137-15140C>A n.133-15140C>A c.540+131C>A (n.540+131C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068691C= | CA1356008956 | GLB1 | c.396+129G= (n.396+129G=) c.246-3134G= (n.246-3134G=) c.306+129G= (n.306+129G=) c.76-10422G= (n.76-10422G=) c.76-3134G= (n.76-3134G=) c.3+129G= (n.3+129G=) c.156-3134G= (n.156-3134G=) n.354+129G= n.109-15142G= n.137-15142G= n.133-15142G= c.540+129G= (n.540+129G=) | |
| 3 | g.33068691C>T | CA1356008955 | GLB1 | c.396+129G>A (n.396+129G>A) c.246-3134G>A (n.246-3134G>A) c.306+129G>A (n.306+129G>A) c.76-10422G>A (n.76-10422G>A) c.76-3134G>A (n.76-3134G>A) c.3+129G>A (n.3+129G>A) c.156-3134G>A (n.156-3134G>A) n.354+129G>A n.109-15142G>A n.137-15142G>A n.133-15142G>A c.540+129G>A (n.540+129G>A) | dbSNP |
| 3 | g.33068692A= | CA1356008957 | GLB1 | c.396+128T= (n.396+128T=) c.246-3135T= (n.246-3135T=) c.306+128T= (n.306+128T=) c.76-10423T= (n.76-10423T=) c.76-3135T= (n.76-3135T=) c.3+128T= (n.3+128T=) c.156-3135T= (n.156-3135T=) n.354+128T= n.109-15143T= n.137-15143T= n.133-15143T= c.540+128T= (n.540+128T=) | |
| 3 | g.33068693C>A | CA2664927748 | GLB1 | c.396+127G>T (n.396+127G>T) c.246-3136G>T (n.246-3136G>T) c.306+127G>T (n.306+127G>T) c.76-10424G>T (n.76-10424G>T) c.76-3136G>T (n.76-3136G>T) c.3+127G>T (n.3+127G>T) c.156-3136G>T (n.156-3136G>T) n.354+127G>T n.109-15144G>T n.137-15144G>T n.133-15144G>T c.540+127G>T (n.540+127G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068693C>T | CA2664927749 | GLB1 | c.396+127G>A (n.396+127G>A) c.246-3136G>A (n.246-3136G>A) c.306+127G>A (n.306+127G>A) c.76-10424G>A (n.76-10424G>A) c.76-3136G>A (n.76-3136G>A) c.3+127G>A (n.3+127G>A) c.156-3136G>A (n.156-3136G>A) n.354+127G>A n.109-15144G>A n.137-15144G>A n.133-15144G>A c.540+127G>A (n.540+127G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068694dup | CA1356008958 | GLB1 | c.396+127dup (n.396+127dup) c.246-3136dup (n.246-3136dup) c.306+127dup (n.306+127dup) c.76-10424dup (n.76-10424dup) c.76-3136dup (n.76-3136dup) c.3+127dup (n.3+127dup) c.156-3136dup (n.156-3136dup) n.354+127dup n.109-15144dup n.137-15144dup n.133-15144dup c.540+127dup (n.540+127dup) | dbSNP |
| 3 | g.33068694C>A | CA2664927750 | GLB1 | c.396+126G>T (n.396+126G>T) c.246-3137G>T (n.246-3137G>T) c.306+126G>T (n.306+126G>T) c.76-10425G>T (n.76-10425G>T) c.76-3137G>T (n.76-3137G>T) c.3+126G>T (n.3+126G>T) c.156-3137G>T (n.156-3137G>T) n.354+126G>T n.109-15145G>T n.137-15145G>T n.133-15145G>T c.540+126G>T (n.540+126G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068694C= | CA1356008959 | GLB1 | c.396+126G= (n.396+126G=) c.246-3137G= (n.246-3137G=) c.306+126G= (n.306+126G=) c.76-10425G= (n.76-10425G=) c.76-3137G= (n.76-3137G=) c.3+126G= (n.3+126G=) c.156-3137G= (n.156-3137G=) n.354+126G= n.109-15145G= n.137-15145G= n.133-15145G= c.540+126G= (n.540+126G=) | |
| 3 | g.33068694C>T | CA1356008960 | GLB1 | c.396+126G>A (n.396+126G>A) c.246-3137G>A (n.246-3137G>A) c.306+126G>A (n.306+126G>A) c.76-10425G>A (n.76-10425G>A) c.76-3137G>A (n.76-3137G>A) c.3+126G>A (n.3+126G>A) c.156-3137G>A (n.156-3137G>A) n.354+126G>A n.109-15145G>A n.137-15145G>A n.133-15145G>A c.540+126G>A (n.540+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068694_33068695delinsCT | CA1356008961 | GLB1 | c.396+125_396+126delinsAG (n.396+125_396+126delinsAG) c.246-3138_246-3137delinsAG (n.246-3138_246-3137delinsAG) c.306+125_306+126delinsAG (n.306+125_306+126delinsAG) c.76-10426_76-10425delinsAG (n.76-10426_76-10425delinsAG) c.76-3138_76-3137delinsAG (n.76-3138_76-3137delinsAG) c.3+125_3+126delinsAG (n.3+125_3+126delinsAG) c.156-3138_156-3137delinsAG (n.156-3138_156-3137delinsAG) n.354+125_354+126delinsAG n.109-15146_109-15145delinsAG n.137-15146_137-15145delinsAG n.133-15146_133-15145delinsAG c.540+125_540+126delinsAG (n.540+125_540+126delinsAG) | |
| 3 | g.33068695del | CA1356008962 | GLB1 | c.396+125del (n.396+125del) c.246-3138del (n.246-3138del) c.306+125del (n.306+125del) c.76-10426del (n.76-10426del) c.76-3138del (n.76-3138del) c.3+125del (n.3+125del) c.156-3138del (n.156-3138del) n.354+125del n.109-15146del n.137-15146del n.133-15146del c.540+125del (n.540+125del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068695T>C | CA2664927752 | GLB1 | c.396+125A>G (n.396+125A>G) c.246-3138A>G (n.246-3138A>G) c.306+125A>G (n.306+125A>G) c.76-10426A>G (n.76-10426A>G) c.76-3138A>G (n.76-3138A>G) c.3+125A>G (n.3+125A>G) c.156-3138A>G (n.156-3138A>G) n.354+125A>G n.109-15146A>G n.137-15146A>G n.133-15146A>G c.540+125A>G (n.540+125A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068695T>G | CA2664927751 | GLB1 | c.396+125A>C (n.396+125A>C) c.246-3138A>C (n.246-3138A>C) c.306+125A>C (n.306+125A>C) c.76-10426A>C (n.76-10426A>C) c.76-3138A>C (n.76-3138A>C) c.3+125A>C (n.3+125A>C) c.156-3138A>C (n.156-3138A>C) n.354+125A>C n.109-15146A>C n.137-15146A>C n.133-15146A>C c.540+125A>C (n.540+125A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068696G>A | CA2549043607 | GLB1 | c.396+124C>T (n.396+124C>T) c.246-3139C>T (n.246-3139C>T) c.306+124C>T (n.306+124C>T) c.76-10427C>T (n.76-10427C>T) c.76-3139C>T (n.76-3139C>T) c.3+124C>T (n.3+124C>T) c.156-3139C>T (n.156-3139C>T) n.354+124C>T n.109-15147C>T n.137-15147C>T n.133-15147C>T c.540+124C>T (n.540+124C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068696G= | CA1356008963 | GLB1 | c.396+124C= (n.396+124C=) c.246-3139C= (n.246-3139C=) c.306+124C= (n.306+124C=) c.76-10427C= (n.76-10427C=) c.76-3139C= (n.76-3139C=) c.3+124C= (n.3+124C=) c.156-3139C= (n.156-3139C=) n.354+124C= n.109-15147C= n.137-15147C= n.133-15147C= c.540+124C= (n.540+124C=) | |
| 3 | g.33068696G>T | CA1356008964 | GLB1 | c.396+124C>A (n.396+124C>A) c.246-3139C>A (n.246-3139C>A) c.306+124C>A (n.306+124C>A) c.76-10427C>A (n.76-10427C>A) c.76-3139C>A (n.76-3139C>A) c.3+124C>A (n.3+124C>A) c.156-3139C>A (n.156-3139C>A) n.354+124C>A n.109-15147C>A n.137-15147C>A n.133-15147C>A c.540+124C>A (n.540+124C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068697T>C | CA1356008966 | GLB1 | c.396+123A>G (n.396+123A>G) c.246-3140A>G (n.246-3140A>G) c.306+123A>G (n.306+123A>G) c.76-10428A>G (n.76-10428A>G) c.76-3140A>G (n.76-3140A>G) c.3+123A>G (n.3+123A>G) c.156-3140A>G (n.156-3140A>G) n.354+123A>G n.109-15148A>G n.137-15148A>G n.133-15148A>G c.540+123A>G (n.540+123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068697T>G | CA72670747 | GLB1 | c.396+123A>C (n.396+123A>C) c.246-3140A>C (n.246-3140A>C) c.306+123A>C (n.306+123A>C) c.76-10428A>C (n.76-10428A>C) c.76-3140A>C (n.76-3140A>C) c.3+123A>C (n.3+123A>C) c.156-3140A>C (n.156-3140A>C) n.354+123A>C n.109-15148A>C n.137-15148A>C n.133-15148A>C c.540+123A>C (n.540+123A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068697T= | CA1356008965 | GLB1 | c.396+123A= (n.396+123A=) c.246-3140A= (n.246-3140A=) c.306+123A= (n.306+123A=) c.76-10428A= (n.76-10428A=) c.76-3140A= (n.76-3140A=) c.3+123A= (n.3+123A=) c.156-3140A= (n.156-3140A=) n.354+123A= n.109-15148A= n.137-15148A= n.133-15148A= c.540+123A= (n.540+123A=) | |
| 3 | g.33068698G>A | CA1356008967 | GLB1 | c.396+122C>T (n.396+122C>T) c.246-3141C>T (n.246-3141C>T) c.306+122C>T (n.306+122C>T) c.76-10429C>T (n.76-10429C>T) c.76-3141C>T (n.76-3141C>T) c.3+122C>T (n.3+122C>T) c.156-3141C>T (n.156-3141C>T) n.354+122C>T n.109-15149C>T n.137-15149C>T n.133-15149C>T c.540+122C>T (n.540+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068698G= | CA1356008968 | GLB1 | c.396+122C= (n.396+122C=) c.246-3141C= (n.246-3141C=) c.306+122C= (n.306+122C=) c.76-10429C= (n.76-10429C=) c.76-3141C= (n.76-3141C=) c.3+122C= (n.3+122C=) c.156-3141C= (n.156-3141C=) n.354+122C= n.109-15149C= n.137-15149C= n.133-15149C= c.540+122C= (n.540+122C=) | |
| 3 | g.33068698G>T | CA15266585 | GLB1 | c.396+122C>A (n.396+122C>A) c.246-3141C>A (n.246-3141C>A) c.306+122C>A (n.306+122C>A) c.76-10429C>A (n.76-10429C>A) c.76-3141C>A (n.76-3141C>A) c.3+122C>A (n.3+122C>A) c.156-3141C>A (n.156-3141C>A) n.354+122C>A n.109-15149C>A n.137-15149C>A n.133-15149C>A c.540+122C>A (n.540+122C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068698_33068699insGCCTGTTTCTCTGCCTGGGCACCTTGTCAAGGTAAAAGACACCTGTT | CA1046623343 | GLB1 | c.396+121_396+122insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC (n.396+121_396+122insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC) c.246-3142_246-3141insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC (n.246-3142_246-3141insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC) c.306+121_306+122insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC (n.306+121_306+122insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC) c.76-10430_76-10429insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC (n.76-10430_76-10429insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC) c.76-3142_76-3141insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC (n.76-3142_76-3141insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC) c.3+121_3+122insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC (n.3+121_3+122insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC) c.156-3142_156-3141insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC (n.156-3142_156-3141insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC) n.354+121_354+122insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC n.109-15150_109-15149insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC n.137-15150_137-15149insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC n.133-15150_133-15149insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC c.540+121_540+122insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC (n.540+121_540+122insAACAGGTGTCTTTTACCTTGACAAGGTGCCCAGGCAGAGAAACAGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068699C>A | CA2664927753 | GLB1 | c.396+121G>T (n.396+121G>T) c.246-3142G>T (n.246-3142G>T) c.306+121G>T (n.306+121G>T) c.76-10430G>T (n.76-10430G>T) c.76-3142G>T (n.76-3142G>T) c.3+121G>T (n.3+121G>T) c.156-3142G>T (n.156-3142G>T) n.354+121G>T n.109-15150G>T n.137-15150G>T n.133-15150G>T c.540+121G>T (n.540+121G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068699C>G | CA2664927754 | GLB1 | c.396+121G>C (n.396+121G>C) c.246-3142G>C (n.246-3142G>C) c.306+121G>C (n.306+121G>C) c.76-10430G>C (n.76-10430G>C) c.76-3142G>C (n.76-3142G>C) c.3+121G>C (n.3+121G>C) c.156-3142G>C (n.156-3142G>C) n.354+121G>C n.109-15150G>C n.137-15150G>C n.133-15150G>C c.540+121G>C (n.540+121G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068699C>T | CA2664927755 | GLB1 | c.396+121G>A (n.396+121G>A) c.246-3142G>A (n.246-3142G>A) c.306+121G>A (n.306+121G>A) c.76-10430G>A (n.76-10430G>A) c.76-3142G>A (n.76-3142G>A) c.3+121G>A (n.3+121G>A) c.156-3142G>A (n.156-3142G>A) n.354+121G>A n.109-15150G>A n.137-15150G>A n.133-15150G>A c.540+121G>A (n.540+121G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068701G>A | CA2555713083 | GLB1 | c.396+119C>T (n.396+119C>T) c.246-3144C>T (n.246-3144C>T) c.306+119C>T (n.306+119C>T) c.76-10432C>T (n.76-10432C>T) c.76-3144C>T (n.76-3144C>T) c.3+119C>T (n.3+119C>T) c.156-3144C>T (n.156-3144C>T) n.354+119C>T n.109-15152C>T n.137-15152C>T n.133-15152C>T c.540+119C>T (n.540+119C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068701G>T | CA2664927756 | GLB1 | c.396+119C>A (n.396+119C>A) c.246-3144C>A (n.246-3144C>A) c.306+119C>A (n.306+119C>A) c.76-10432C>A (n.76-10432C>A) c.76-3144C>A (n.76-3144C>A) c.3+119C>A (n.3+119C>A) c.156-3144C>A (n.156-3144C>A) n.354+119C>A n.109-15152C>A n.137-15152C>A n.133-15152C>A c.540+119C>A (n.540+119C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068702G>A | CA2702392335 | GLB1 | c.396+118C>T (n.396+118C>T) c.246-3145C>T (n.246-3145C>T) c.306+118C>T (n.306+118C>T) c.76-10433C>T (n.76-10433C>T) c.76-3145C>T (n.76-3145C>T) c.3+118C>T (n.3+118C>T) c.156-3145C>T (n.156-3145C>T) n.354+118C>T n.109-15153C>T n.137-15153C>T n.133-15153C>T c.540+118C>T (n.540+118C>T) | dbSNP |
| 3 | g.33068702G>T | CA2664927757 | GLB1 | c.396+118C>A (n.396+118C>A) c.246-3145C>A (n.246-3145C>A) c.306+118C>A (n.306+118C>A) c.76-10433C>A (n.76-10433C>A) c.76-3145C>A (n.76-3145C>A) c.3+118C>A (n.3+118C>A) c.156-3145C>A (n.156-3145C>A) n.354+118C>A n.109-15153C>A n.137-15153C>A n.133-15153C>A c.540+118C>A (n.540+118C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068703G>A | CA2664927758 | GLB1 | c.396+117C>T (n.396+117C>T) c.246-3146C>T (n.246-3146C>T) c.306+117C>T (n.306+117C>T) c.76-10434C>T (n.76-10434C>T) c.76-3146C>T (n.76-3146C>T) c.3+117C>T (n.3+117C>T) c.156-3146C>T (n.156-3146C>T) n.354+117C>T n.109-15154C>T n.137-15154C>T n.133-15154C>T c.540+117C>T (n.540+117C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068703G>T | CA2664927759 | GLB1 | c.396+117C>A (n.396+117C>A) c.246-3146C>A (n.246-3146C>A) c.306+117C>A (n.306+117C>A) c.76-10434C>A (n.76-10434C>A) c.76-3146C>A (n.76-3146C>A) c.3+117C>A (n.3+117C>A) c.156-3146C>A (n.156-3146C>A) n.354+117C>A n.109-15154C>A n.137-15154C>A n.133-15154C>A c.540+117C>A (n.540+117C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068706C= | CA1356008969 | GLB1 | c.396+114G= (n.396+114G=) c.246-3149G= (n.246-3149G=) c.306+114G= (n.306+114G=) c.76-10437G= (n.76-10437G=) c.76-3149G= (n.76-3149G=) c.3+114G= (n.3+114G=) c.156-3149G= (n.156-3149G=) n.354+114G= n.109-15157G= n.137-15157G= n.133-15157G= c.540+114G= (n.540+114G=) | |
| 3 | g.33068706C>G | CA1356008970 | GLB1 | c.396+114G>C (n.396+114G>C) c.246-3149G>C (n.246-3149G>C) c.306+114G>C (n.306+114G>C) c.76-10437G>C (n.76-10437G>C) c.76-3149G>C (n.76-3149G>C) c.3+114G>C (n.3+114G>C) c.156-3149G>C (n.156-3149G>C) n.354+114G>C n.109-15157G>C n.137-15157G>C n.133-15157G>C c.540+114G>C (n.540+114G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068706C>T | CA1046623357 | GLB1 | c.396+114G>A (n.396+114G>A) c.246-3149G>A (n.246-3149G>A) c.306+114G>A (n.306+114G>A) c.76-10437G>A (n.76-10437G>A) c.76-3149G>A (n.76-3149G>A) c.3+114G>A (n.3+114G>A) c.156-3149G>A (n.156-3149G>A) n.354+114G>A n.109-15157G>A n.137-15157G>A n.133-15157G>A c.540+114G>A (n.540+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068707A>G | CA2664927760 | GLB1 | c.396+113T>C (n.396+113T>C) c.246-3150T>C (n.246-3150T>C) c.306+113T>C (n.306+113T>C) c.76-10438T>C (n.76-10438T>C) c.76-3150T>C (n.76-3150T>C) c.3+113T>C (n.3+113T>C) c.156-3150T>C (n.156-3150T>C) n.354+113T>C n.109-15158T>C n.137-15158T>C n.133-15158T>C c.540+113T>C (n.540+113T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068708G>A | CA2664927761 | GLB1 | c.396+112C>T (n.396+112C>T) c.246-3151C>T (n.246-3151C>T) c.306+112C>T (n.306+112C>T) c.76-10439C>T (n.76-10439C>T) c.76-3151C>T (n.76-3151C>T) c.3+112C>T (n.3+112C>T) c.156-3151C>T (n.156-3151C>T) n.354+112C>T n.109-15159C>T n.137-15159C>T n.133-15159C>T c.540+112C>T (n.540+112C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068708G>T | CA2664927762 | GLB1 | c.396+112C>A (n.396+112C>A) c.246-3151C>A (n.246-3151C>A) c.306+112C>A (n.306+112C>A) c.76-10439C>A (n.76-10439C>A) c.76-3151C>A (n.76-3151C>A) c.3+112C>A (n.3+112C>A) c.156-3151C>A (n.156-3151C>A) n.354+112C>A n.109-15159C>A n.137-15159C>A n.133-15159C>A c.540+112C>A (n.540+112C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068709T>C | CA2664927763 | GLB1 | c.396+111A>G (n.396+111A>G) c.246-3152A>G (n.246-3152A>G) c.306+111A>G (n.306+111A>G) c.76-10440A>G (n.76-10440A>G) c.76-3152A>G (n.76-3152A>G) c.3+111A>G (n.3+111A>G) c.156-3152A>G (n.156-3152A>G) n.354+111A>G n.109-15160A>G n.137-15160A>G n.133-15160A>G c.540+111A>G (n.540+111A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068710C>A | CA2553676311 | GLB1 | c.396+110G>T (n.396+110G>T) c.246-3153G>T (n.246-3153G>T) c.306+110G>T (n.306+110G>T) c.76-10441G>T (n.76-10441G>T) c.76-3153G>T (n.76-3153G>T) c.3+110G>T (n.3+110G>T) c.156-3153G>T (n.156-3153G>T) n.354+110G>T n.109-15161G>T n.137-15161G>T n.133-15161G>T c.540+110G>T (n.540+110G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068710C>T | CA2664927764 | GLB1 | c.396+110G>A (n.396+110G>A) c.246-3153G>A (n.246-3153G>A) c.306+110G>A (n.306+110G>A) c.76-10441G>A (n.76-10441G>A) c.76-3153G>A (n.76-3153G>A) c.3+110G>A (n.3+110G>A) c.156-3153G>A (n.156-3153G>A) n.354+110G>A n.109-15161G>A n.137-15161G>A n.133-15161G>A c.540+110G>A (n.540+110G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068711C>A | CA2664927765 | GLB1 | c.396+109G>T (n.396+109G>T) c.246-3154G>T (n.246-3154G>T) c.306+109G>T (n.306+109G>T) c.76-10442G>T (n.76-10442G>T) c.76-3154G>T (n.76-3154G>T) c.3+109G>T (n.3+109G>T) c.156-3154G>T (n.156-3154G>T) n.354+109G>T n.109-15162G>T n.137-15162G>T n.133-15162G>T c.540+109G>T (n.540+109G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068711C>T | CA2664927766 | GLB1 | c.396+109G>A (n.396+109G>A) c.246-3154G>A (n.246-3154G>A) c.306+109G>A (n.306+109G>A) c.76-10442G>A (n.76-10442G>A) c.76-3154G>A (n.76-3154G>A) c.3+109G>A (n.3+109G>A) c.156-3154G>A (n.156-3154G>A) n.354+109G>A n.109-15162G>A n.137-15162G>A n.133-15162G>A c.540+109G>A (n.540+109G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068713A>G | CA2664927767 | GLB1 | c.396+107T>C (n.396+107T>C) c.246-3156T>C (n.246-3156T>C) c.306+107T>C (n.306+107T>C) c.76-10444T>C (n.76-10444T>C) c.76-3156T>C (n.76-3156T>C) c.3+107T>C (n.3+107T>C) c.156-3156T>C (n.156-3156T>C) n.354+107T>C n.109-15164T>C n.137-15164T>C n.133-15164T>C c.540+107T>C (n.540+107T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068714G>A | CA2664927768 | GLB1 | c.396+106C>T (n.396+106C>T) c.246-3157C>T (n.246-3157C>T) c.306+106C>T (n.306+106C>T) c.76-10445C>T (n.76-10445C>T) c.76-3157C>T (n.76-3157C>T) c.3+106C>T (n.3+106C>T) c.156-3157C>T (n.156-3157C>T) n.354+106C>T n.109-15165C>T n.137-15165C>T n.133-15165C>T c.540+106C>T (n.540+106C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068715G>A | CA2664927769 | GLB1 | c.396+105C>T (n.396+105C>T) c.246-3158C>T (n.246-3158C>T) c.306+105C>T (n.306+105C>T) c.76-10446C>T (n.76-10446C>T) c.76-3158C>T (n.76-3158C>T) c.3+105C>T (n.3+105C>T) c.156-3158C>T (n.156-3158C>T) n.354+105C>T n.109-15166C>T n.137-15166C>T n.133-15166C>T c.540+105C>T (n.540+105C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068715G>T | CA2664927770 | GLB1 | c.396+105C>A (n.396+105C>A) c.246-3158C>A (n.246-3158C>A) c.306+105C>A (n.306+105C>A) c.76-10446C>A (n.76-10446C>A) c.76-3158C>A (n.76-3158C>A) c.3+105C>A (n.3+105C>A) c.156-3158C>A (n.156-3158C>A) n.354+105C>A n.109-15166C>A n.137-15166C>A n.133-15166C>A c.540+105C>A (n.540+105C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068716C>A | CA2664927771 | GLB1 | c.396+104G>T (n.396+104G>T) c.246-3159G>T (n.246-3159G>T) c.306+104G>T (n.306+104G>T) c.76-10447G>T (n.76-10447G>T) c.76-3159G>T (n.76-3159G>T) c.3+104G>T (n.3+104G>T) c.156-3159G>T (n.156-3159G>T) n.354+104G>T n.109-15167G>T n.137-15167G>T n.133-15167G>T c.540+104G>T (n.540+104G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068716C= | CA1356008971 | GLB1 | c.396+104G= (n.396+104G=) c.246-3159G= (n.246-3159G=) c.306+104G= (n.306+104G=) c.76-10447G= (n.76-10447G=) c.76-3159G= (n.76-3159G=) c.3+104G= (n.3+104G=) c.156-3159G= (n.156-3159G=) n.354+104G= n.109-15167G= n.137-15167G= n.133-15167G= c.540+104G= (n.540+104G=) | |
| 3 | g.33068716C>T | CA1356008972 | GLB1 | c.396+104G>A (n.396+104G>A) c.246-3159G>A (n.246-3159G>A) c.306+104G>A (n.306+104G>A) c.76-10447G>A (n.76-10447G>A) c.76-3159G>A (n.76-3159G>A) c.3+104G>A (n.3+104G>A) c.156-3159G>A (n.156-3159G>A) n.354+104G>A n.109-15167G>A n.137-15167G>A n.133-15167G>A c.540+104G>A (n.540+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068717C>T | CA2664927772 | GLB1 | c.396+103G>A (n.396+103G>A) c.246-3160G>A (n.246-3160G>A) c.306+103G>A (n.306+103G>A) c.76-10448G>A (n.76-10448G>A) c.76-3160G>A (n.76-3160G>A) c.3+103G>A (n.3+103G>A) c.156-3160G>A (n.156-3160G>A) n.354+103G>A n.109-15168G>A n.137-15168G>A n.133-15168G>A c.540+103G>A (n.540+103G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068718C>A | CA2664927773 | GLB1 | c.396+102G>T (n.396+102G>T) c.246-3161G>T (n.246-3161G>T) c.306+102G>T (n.306+102G>T) c.76-10449G>T (n.76-10449G>T) c.76-3161G>T (n.76-3161G>T) c.3+102G>T (n.3+102G>T) c.156-3161G>T (n.156-3161G>T) n.354+102G>T n.109-15169G>T n.137-15169G>T n.133-15169G>T c.540+102G>T (n.540+102G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068718C>G | CA2664927774 | GLB1 | c.396+102G>C (n.396+102G>C) c.246-3161G>C (n.246-3161G>C) c.306+102G>C (n.306+102G>C) c.76-10449G>C (n.76-10449G>C) c.76-3161G>C (n.76-3161G>C) c.3+102G>C (n.3+102G>C) c.156-3161G>C (n.156-3161G>C) n.354+102G>C n.109-15169G>C n.137-15169G>C n.133-15169G>C c.540+102G>C (n.540+102G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068719C>A | CA2664927775 | GLB1 | c.396+101G>T (n.396+101G>T) c.246-3162G>T (n.246-3162G>T) c.306+101G>T (n.306+101G>T) c.76-10450G>T (n.76-10450G>T) c.76-3162G>T (n.76-3162G>T) c.3+101G>T (n.3+101G>T) c.156-3162G>T (n.156-3162G>T) n.354+101G>T n.109-15170G>T n.137-15170G>T n.133-15170G>T c.540+101G>T (n.540+101G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068720A>G | CA2577539777 | GLB1 | c.396+100T>C (n.396+100T>C) c.246-3163T>C (n.246-3163T>C) c.306+100T>C (n.306+100T>C) c.76-10451T>C (n.76-10451T>C) c.76-3163T>C (n.76-3163T>C) c.3+100T>C (n.3+100T>C) c.156-3163T>C (n.156-3163T>C) n.354+100T>C n.109-15171T>C n.137-15171T>C n.133-15171T>C c.540+100T>C (n.540+100T>C) | |
| 3 | g.33068721T>C | CA542195955 | GLB1 | c.396+99A>G (n.396+99A>G) c.246-3164A>G (n.246-3164A>G) c.306+99A>G (n.306+99A>G) c.76-10452A>G (n.76-10452A>G) c.76-3164A>G (n.76-3164A>G) c.3+99A>G (n.3+99A>G) c.156-3164A>G (n.156-3164A>G) n.354+99A>G n.109-15172A>G n.137-15172A>G n.133-15172A>G c.540+99A>G (n.540+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068721T>G | CA2664927776 | GLB1 | c.396+99A>C (n.396+99A>C) c.246-3164A>C (n.246-3164A>C) c.306+99A>C (n.306+99A>C) c.76-10452A>C (n.76-10452A>C) c.76-3164A>C (n.76-3164A>C) c.3+99A>C (n.3+99A>C) c.156-3164A>C (n.156-3164A>C) n.354+99A>C n.109-15172A>C n.137-15172A>C n.133-15172A>C c.540+99A>C (n.540+99A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068721T= | CA1356008973 | GLB1 | c.396+99A= (n.396+99A=) c.246-3164A= (n.246-3164A=) c.306+99A= (n.306+99A=) c.76-10452A= (n.76-10452A=) c.76-3164A= (n.76-3164A=) c.3+99A= (n.3+99A=) c.156-3164A= (n.156-3164A=) n.354+99A= n.109-15172A= n.137-15172A= n.133-15172A= c.540+99A= (n.540+99A=) | |
| 3 | g.33068722G>T | CA2664927777 | GLB1 | c.396+98C>A (n.396+98C>A) c.246-3165C>A (n.246-3165C>A) c.306+98C>A (n.306+98C>A) c.76-10453C>A (n.76-10453C>A) c.76-3165C>A (n.76-3165C>A) c.3+98C>A (n.3+98C>A) c.156-3165C>A (n.156-3165C>A) n.354+98C>A n.109-15173C>A n.137-15173C>A n.133-15173C>A c.540+98C>A (n.540+98C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068723C>A | CA2577539778 | GLB1 | c.396+97G>T (n.396+97G>T) c.246-3166G>T (n.246-3166G>T) c.306+97G>T (n.306+97G>T) c.76-10454G>T (n.76-10454G>T) c.76-3166G>T (n.76-3166G>T) c.3+97G>T (n.3+97G>T) c.156-3166G>T (n.156-3166G>T) n.354+97G>T n.109-15174G>T n.137-15174G>T n.133-15174G>T c.540+97G>T (n.540+97G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068723C>T | CA2664927778 | GLB1 | c.396+97G>A (n.396+97G>A) c.246-3166G>A (n.246-3166G>A) c.306+97G>A (n.306+97G>A) c.76-10454G>A (n.76-10454G>A) c.76-3166G>A (n.76-3166G>A) c.3+97G>A (n.3+97G>A) c.156-3166G>A (n.156-3166G>A) n.354+97G>A n.109-15174G>A n.137-15174G>A n.133-15174G>A c.540+97G>A (n.540+97G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068725C>A | CA2664927779 | GLB1 | c.396+95G>T (n.396+95G>T) c.246-3168G>T (n.246-3168G>T) c.306+95G>T (n.306+95G>T) c.76-10456G>T (n.76-10456G>T) c.76-3168G>T (n.76-3168G>T) c.3+95G>T (n.3+95G>T) c.156-3168G>T (n.156-3168G>T) n.354+95G>T n.109-15176G>T n.137-15176G>T n.133-15176G>T c.540+95G>T (n.540+95G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068728T>C | CA2664927780 | GLB1 | c.396+92A>G (n.396+92A>G) c.246-3171A>G (n.246-3171A>G) c.306+92A>G (n.306+92A>G) c.76-10459A>G (n.76-10459A>G) c.76-3171A>G (n.76-3171A>G) c.3+92A>G (n.3+92A>G) c.156-3171A>G (n.156-3171A>G) n.354+92A>G n.109-15179A>G n.137-15179A>G n.133-15179A>G c.540+92A>G (n.540+92A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068729G>T | CA2664927781 | GLB1 | c.396+91C>A (n.396+91C>A) c.246-3172C>A (n.246-3172C>A) c.306+91C>A (n.306+91C>A) c.76-10460C>A (n.76-10460C>A) c.76-3172C>A (n.76-3172C>A) c.3+91C>A (n.3+91C>A) c.156-3172C>A (n.156-3172C>A) n.354+91C>A n.109-15180C>A n.137-15180C>A n.133-15180C>A c.540+91C>A (n.540+91C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068730G>A | CA542195956 | GLB1 | c.396+90C>T (n.396+90C>T) c.246-3173C>T (n.246-3173C>T) c.306+90C>T (n.306+90C>T) c.76-10461C>T (n.76-10461C>T) c.76-3173C>T (n.76-3173C>T) c.3+90C>T (n.3+90C>T) c.156-3173C>T (n.156-3173C>T) n.354+90C>T n.109-15181C>T n.137-15181C>T n.133-15181C>T c.540+90C>T (n.540+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068730G= | CA1356008974 | GLB1 | c.396+90C= (n.396+90C=) c.246-3173C= (n.246-3173C=) c.306+90C= (n.306+90C=) c.76-10461C= (n.76-10461C=) c.76-3173C= (n.76-3173C=) c.3+90C= (n.3+90C=) c.156-3173C= (n.156-3173C=) n.354+90C= n.109-15181C= n.137-15181C= n.133-15181C= c.540+90C= (n.540+90C=) | |
| 3 | g.33068730G>T | CA2664927782 | GLB1 | c.396+90C>A (n.396+90C>A) c.246-3173C>A (n.246-3173C>A) c.306+90C>A (n.306+90C>A) c.76-10461C>A (n.76-10461C>A) c.76-3173C>A (n.76-3173C>A) c.3+90C>A (n.3+90C>A) c.156-3173C>A (n.156-3173C>A) n.354+90C>A n.109-15181C>A n.137-15181C>A n.133-15181C>A c.540+90C>A (n.540+90C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068731A= | CA1356008975 | GLB1 | c.396+89T= (n.396+89T=) c.246-3174T= (n.246-3174T=) c.306+89T= (n.306+89T=) c.76-10462T= (n.76-10462T=) c.76-3174T= (n.76-3174T=) c.3+89T= (n.3+89T=) c.156-3174T= (n.156-3174T=) n.354+89T= n.109-15182T= n.137-15182T= n.133-15182T= c.540+89T= (n.540+89T=) | |
| 3 | g.33068731A>C | CA1356008976 | GLB1 | c.396+89T>G (n.396+89T>G) c.246-3174T>G (n.246-3174T>G) c.306+89T>G (n.306+89T>G) c.76-10462T>G (n.76-10462T>G) c.76-3174T>G (n.76-3174T>G) c.3+89T>G (n.3+89T>G) c.156-3174T>G (n.156-3174T>G) n.354+89T>G n.109-15182T>G n.137-15182T>G n.133-15182T>G c.540+89T>G (n.540+89T>G) | dbSNP |
| 3 | g.33068731A>G | CA1046623361 | GLB1 | c.396+89T>C (n.396+89T>C) c.246-3174T>C (n.246-3174T>C) c.306+89T>C (n.306+89T>C) c.76-10462T>C (n.76-10462T>C) c.76-3174T>C (n.76-3174T>C) c.3+89T>C (n.3+89T>C) c.156-3174T>C (n.156-3174T>C) n.354+89T>C n.109-15182T>C n.137-15182T>C n.133-15182T>C c.540+89T>C (n.540+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068732A>C | CA2664927783 | GLB1 | c.396+88T>G (n.396+88T>G) c.246-3175T>G (n.246-3175T>G) c.306+88T>G (n.306+88T>G) c.76-10463T>G (n.76-10463T>G) c.76-3175T>G (n.76-3175T>G) c.3+88T>G (n.3+88T>G) c.156-3175T>G (n.156-3175T>G) n.354+88T>G n.109-15183T>G n.137-15183T>G n.133-15183T>G c.540+88T>G (n.540+88T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068733T>G | CA72670751 | GLB1 | c.396+87A>C (n.396+87A>C) c.246-3176A>C (n.246-3176A>C) c.306+87A>C (n.306+87A>C) c.76-10464A>C (n.76-10464A>C) c.76-3176A>C (n.76-3176A>C) c.3+87A>C (n.3+87A>C) c.156-3176A>C (n.156-3176A>C) n.354+87A>C n.109-15184A>C n.137-15184A>C n.133-15184A>C c.540+87A>C (n.540+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068733T= | CA1356008977 | GLB1 | c.396+87A= (n.396+87A=) c.246-3176A= (n.246-3176A=) c.306+87A= (n.306+87A=) c.76-10464A= (n.76-10464A=) c.76-3176A= (n.76-3176A=) c.3+87A= (n.3+87A=) c.156-3176A= (n.156-3176A=) n.354+87A= n.109-15184A= n.137-15184A= n.133-15184A= c.540+87A= (n.540+87A=) | |
| 3 | g.33068734G>A | CA2664927784 | GLB1 | c.396+86C>T (n.396+86C>T) c.246-3177C>T (n.246-3177C>T) c.306+86C>T (n.306+86C>T) c.76-10465C>T (n.76-10465C>T) c.76-3177C>T (n.76-3177C>T) c.3+86C>T (n.3+86C>T) c.156-3177C>T (n.156-3177C>T) n.354+86C>T n.109-15185C>T n.137-15185C>T n.133-15185C>T c.540+86C>T (n.540+86C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068735C>T | CA2664927785 | GLB1 | c.396+85G>A (n.396+85G>A) c.246-3178G>A (n.246-3178G>A) c.306+85G>A (n.306+85G>A) c.76-10466G>A (n.76-10466G>A) c.76-3178G>A (n.76-3178G>A) c.3+85G>A (n.3+85G>A) c.156-3178G>A (n.156-3178G>A) n.354+85G>A n.109-15186G>A n.137-15186G>A n.133-15186G>A c.540+85G>A (n.540+85G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068737G>A | CA72670754 | GLB1 | c.396+83C>T (n.396+83C>T) c.246-3180C>T (n.246-3180C>T) c.306+83C>T (n.306+83C>T) c.76-10468C>T (n.76-10468C>T) c.76-3180C>T (n.76-3180C>T) c.3+83C>T (n.3+83C>T) c.156-3180C>T (n.156-3180C>T) n.354+83C>T n.109-15188C>T n.137-15188C>T n.133-15188C>T c.540+83C>T (n.540+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068737G= | CA1356008978 | GLB1 | c.396+83C= (n.396+83C=) c.246-3180C= (n.246-3180C=) c.306+83C= (n.306+83C=) c.76-10468C= (n.76-10468C=) c.76-3180C= (n.76-3180C=) c.3+83C= (n.3+83C=) c.156-3180C= (n.156-3180C=) n.354+83C= n.109-15188C= n.137-15188C= n.133-15188C= c.540+83C= (n.540+83C=) | |
| 3 | g.33068738G>C | CA72670756 | GLB1 | c.396+82C>G (n.396+82C>G) c.246-3181C>G (n.246-3181C>G) c.306+82C>G (n.306+82C>G) c.76-10469C>G (n.76-10469C>G) c.76-3181C>G (n.76-3181C>G) c.3+82C>G (n.3+82C>G) c.156-3181C>G (n.156-3181C>G) n.354+82C>G n.109-15189C>G n.137-15189C>G n.133-15189C>G c.540+82C>G (n.540+82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068738G= | CA1356008979 | GLB1 | c.396+82C= (n.396+82C=) c.246-3181C= (n.246-3181C=) c.306+82C= (n.306+82C=) c.76-10469C= (n.76-10469C=) c.76-3181C= (n.76-3181C=) c.3+82C= (n.3+82C=) c.156-3181C= (n.156-3181C=) n.354+82C= n.109-15189C= n.137-15189C= n.133-15189C= c.540+82C= (n.540+82C=) | |
| 3 | g.33068738G>T | CA72670758 | GLB1 | c.396+82C>A (n.396+82C>A) c.246-3181C>A (n.246-3181C>A) c.306+82C>A (n.306+82C>A) c.76-10469C>A (n.76-10469C>A) c.76-3181C>A (n.76-3181C>A) c.3+82C>A (n.3+82C>A) c.156-3181C>A (n.156-3181C>A) n.354+82C>A n.109-15189C>A n.137-15189C>A n.133-15189C>A c.540+82C>A (n.540+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068739T>G | CA906329654 | GLB1 | c.396+81A>C (n.396+81A>C) c.246-3182A>C (n.246-3182A>C) c.306+81A>C (n.306+81A>C) c.76-10470A>C (n.76-10470A>C) c.76-3182A>C (n.76-3182A>C) c.3+81A>C (n.3+81A>C) c.156-3182A>C (n.156-3182A>C) n.354+81A>C n.109-15190A>C n.137-15190A>C n.133-15190A>C c.540+81A>C (n.540+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068739T= | CA1356008980 | GLB1 | c.396+81A= (n.396+81A=) c.246-3182A= (n.246-3182A=) c.306+81A= (n.306+81A=) c.76-10470A= (n.76-10470A=) c.76-3182A= (n.76-3182A=) c.3+81A= (n.3+81A=) c.156-3182A= (n.156-3182A=) n.354+81A= n.109-15190A= n.137-15190A= n.133-15190A= c.540+81A= (n.540+81A=) | |
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| 3 | g.33068741T>C | CA2664927787 | GLB1 | c.396+79A>G (n.396+79A>G) c.246-3184A>G (n.246-3184A>G) c.306+79A>G (n.306+79A>G) c.76-10472A>G (n.76-10472A>G) c.76-3184A>G (n.76-3184A>G) c.3+79A>G (n.3+79A>G) c.156-3184A>G (n.156-3184A>G) n.354+79A>G n.109-15192A>G n.137-15192A>G n.133-15192A>G c.540+79A>G (n.540+79A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068742G>C | CA2664927788 | GLB1 | c.396+78C>G (n.396+78C>G) c.246-3185C>G (n.246-3185C>G) c.306+78C>G (n.306+78C>G) c.76-10473C>G (n.76-10473C>G) c.76-3185C>G (n.76-3185C>G) c.3+78C>G (n.3+78C>G) c.156-3185C>G (n.156-3185C>G) n.354+78C>G n.109-15193C>G n.137-15193C>G n.133-15193C>G c.540+78C>G (n.540+78C>G) | gnomAD v4 |