UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.33055256C>A | CA387792736 | KL | c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.1548C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
| 13 | g.33055256C= | CA2083135543 | KL | c.1540C= (p.Pro514=) n.1548C= c.619C= (p.Pro207=) | |
| 13 | g.33055256C>G | CA387792737 | KL | c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.1548C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
| 13 | g.33055256C>T | CA6944118 | KL | c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1548C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055257C>A | CA387792740 | KL | c.1541C>A (p.Pro514His) n.1549C>A c.620C>A (p.Pro207His) | |
| 13 | g.33055257C= | CA2083135551 | KL | c.1541C= (p.Pro514=) n.1549C= c.620C= (p.Pro207=) | |
| 13 | g.33055257C>G | CA387792741 | KL | c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.1549C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) | dbSNP |
| 13 | g.33055257C>T | CA387792743 | KL | c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.1549C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055258C>A | CA483442377 | KL | c.1542C>A (p.Pro514=) n.1550C>A c.621C>A (p.Pro207=) | |
| 13 | g.33055258C= | CA2083135557 | KL | c.1542C= (p.Pro514=) n.1550C= c.621C= (p.Pro207=) | |
| 13 | g.33055258C>G | CA483442379 | KL | c.1542C>G (p.Pro514=) n.1550C>G c.621C>G (p.Pro207=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055258C>T | CA483442381 | KL | c.1542C>T (p.Pro514=) n.1550C>T c.621C>T (p.Pro207=) | |
| 13 | g.33055259C>A | CA387792745 | KL | c.1543C>A (p.Leu515Ile) n.1551C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) | |
| 13 | g.33055259C>G | CA387792746 | KL | c.1543C>G (p.Leu515Val) n.1551C>G c.622C>G (p.Leu208Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055259C>T | CA483442383 | KL | c.1543C>T (p.Leu515=) n.1551C>T c.622C>T (p.Leu208=) | |
| 13 | g.33055260T>A | CA387792751 | KL | c.1544T>A (p.Leu515Gln) n.1552T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) | |
| 13 | g.33055260T>C | CA387792754 | KL | c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.1552T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) | |
| 13 | g.33055260T>G | CA387792749 | KL | c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.1552T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055261A= | CA2083135561 | KL | c.1545A= (p.Leu515=) n.1553A= c.624A= (p.Leu208=) | |
| 13 | g.33055261A>C | CA483442390 | KL | c.1545A>C (p.Leu515=) n.1553A>C c.624A>C (p.Leu208=) | |
| 13 | g.33055261A>G | CA483442391 | KL | c.1545A>G (p.Leu515=) n.1553A>G c.624A>G (p.Leu208=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055261A>T | CA483442392 | KL | c.1545A>T (p.Leu515=) n.1553A>T c.624A>T (p.Leu208=) | |
| 13 | g.33055262G>A | CA387792756 | KL | c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.1554G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) | |
| 13 | g.33055262G>C | CA387792758 | KL | c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.1554G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) | |
| 13 | g.33055262G>T | CA387792760 | KL | c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.1554G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) | |
| 13 | g.33055263A>C | CA387792762 | KL | c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.1555A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) | |
| 13 | g.33055263A>G | CA387792764 | KL | c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.1555A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) | |
| 13 | g.33055263A>T | CA387792766 | KL | c.1547A>T (p.Glu516Val) n.1555A>T c.626A>T (p.Glu209Val) | |
| 13 | g.33055264A>C | CA387792768 | KL | c.1548A>C (p.Glu516Asp) n.1556A>C c.627A>C (p.Glu209Asp) | |
| 13 | g.33055264A>G | CA483442396 | KL | c.1548A>G (p.Glu516=) n.1556A>G c.627A>G (p.Glu209=) | |
| 13 | g.33055264A>T | CA387792769 | KL | c.1548A>T (p.Glu516Asp) n.1556A>T c.627A>T (p.Glu209Asp) | |
| 13 | g.33055265G>A | CA387792772 | KL | c.1549G>A (p.Gly517Arg) n.1557G>A c.628G>A (p.Gly210Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055265G>C | CA387792773 | KL | c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.1557G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) | |
| 13 | g.33055265G>T | CA387792775 | KL | c.1549G>T (p.Gly517Trp) n.1557G>T c.628G>T (p.Gly210Trp) | |
| 13 | g.33055266G>A | CA387792778 | KL | c.1550G>A (p.Gly517Glu) n.1558G>A c.629G>A (p.Gly210Glu) | |
| 13 | g.33055266G>C | CA387792779 | KL | c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.1558G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055266G= | CA2083135566 | KL | c.1550G= (p.Gly517=) n.1558G= c.629G= (p.Gly210=) | |
| 13 | g.33055266G>T | CA387792781 | KL | c.1550G>T (p.Gly517Val) n.1558G>T c.629G>T (p.Gly210Val) | |
| 13 | g.33055267G>A | CA483442400 | KL | c.1551G>A (p.Gly517=) n.1559G>A c.630G>A (p.Gly210=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055267G>C | CA483442403 | KL | c.1551G>C (p.Gly517=) n.1559G>C c.630G>C (p.Gly210=) | |
| 13 | g.33055267G= | CA2083135570 | KL | c.1551G= (p.Gly517=) n.1559G= c.630G= (p.Gly210=) | |
| 13 | g.33055267G>T | CA483442405 | KL | c.1551G>T (p.Gly517=) n.1559G>T c.630G>T (p.Gly210=) | |
| 13 | g.33055268A>C | CA387792785 | KL | c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1560A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) | |
| 13 | g.33055268A>G | CA387792787 | KL | c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1560A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) | |
| 13 | g.33055268A>T | CA387792783 | KL | c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1560A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) | |
| 13 | g.33055269C>A | CA387792789 | KL | c.1553C>A (p.Thr518Lys) n.1561C>A c.632C>A (p.Thr211Lys) | |
| 13 | g.33055269C= | CA2083135578 | KL | c.1553C= (p.Thr518=) n.1561C= c.632C= (p.Thr211=) | |
| 13 | g.33055269C>G | CA387792792 | KL | c.1553C>G (p.Thr518Arg) n.1561C>G c.632C>G (p.Thr211Arg) | |
| 13 | g.33055269C>T | CA247529115 | KL | c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1561C>T c.632C>T (p.Thr211Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055270A>C | CA483442414 | KL | c.1554A>C (p.Thr518=) n.1562A>C c.633A>C (p.Thr211=) | |
| 13 | g.33055270A>G | CA483442415 | KL | c.1554A>G (p.Thr518=) n.1562A>G c.633A>G (p.Thr211=) | |
| 13 | g.33055270A>T | CA483442416 | KL | c.1554A>T (p.Thr518=) n.1562A>T c.633A>T (p.Thr211=) | |
| 13 | g.33055270_33055271delinsAT | CA2083135583 | KL | c.1554_1555delinsAT (p.Thr518=) n.1562_1563delinsAT c.633_634delinsAT (p.Thr211=) | |
| 13 | g.33055271T>A | CA387792794 | KL | c.1555T>A (p.Phe519Ile) n.1563T>A c.634T>A (p.Phe212Ile) | |
| 13 | g.33055271T>C | CA387792797 | KL | c.1555T>C (p.Phe519Leu) n.1563T>C c.634T>C (p.Phe212Leu) | |
| 13 | g.33055271T>G | CA387792799 | KL | c.1555T>G (p.Phe519Val) n.1563T>G c.634T>G (p.Phe212Val) | |
| 13 | g.33055273dup | CA919243868 | KL | c.1557dup (p.Pro520SerfsTer3) n.1565dup c.636dup (p.Pro213SerfsTer3) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055273del | CA2083135585 | KL | c.1557del (p.Cys521ValfsTer14) n.1565del c.636del (p.Cys214ValfsTer14) | dbSNP |
| 13 | g.33055272T>A | CA387792801 | KL | c.1556T>A (p.Phe519Tyr) n.1564T>A c.635T>A (p.Phe212Tyr) | |
| 13 | g.33055272T>C | CA387792804 | KL | c.1556T>C (p.Phe519Ser) n.1564T>C c.635T>C (p.Phe212Ser) | |
| 13 | g.33055272T>G | CA387792805 | KL | c.1556T>G (p.Phe519Cys) n.1564T>G c.635T>G (p.Phe212Cys) | |
| 13 | g.33055273T>A | CA6944119 | KL | c.1557T>A (p.Phe519Leu) n.1565T>A c.636T>A (p.Phe212Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055273T>C | CA483442419 | KL | c.1557T>C (p.Phe519=) n.1565T>C c.636T>C (p.Phe212=) | |
| 13 | g.33055273T>G | CA387792808 | KL | c.1557T>G (p.Phe519Leu) n.1565T>G c.636T>G (p.Phe212Leu) | |
| 13 | g.33055273T= | CA2083135592 | KL | c.1557T= (p.Phe519=) n.1565T= c.636T= (p.Phe212=) | |
| 13 | g.33055274C>A | CA387792810 | KL | c.1558C>A (p.Pro520Thr) n.1566C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) | |
| 13 | g.33055274C= | CA2083135602 | KL | c.1558C= (p.Pro520=) n.1566C= c.637C= (p.Pro213=) | |
| 13 | g.33055274C>G | CA387792813 | KL | c.1558C>G (p.Pro520Ala) n.1566C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) | |
| 13 | g.33055274C>T | CA247529121 | KL | c.1558C>T (p.Pro520Ser) n.1566C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) | dbSNP |
| 13 | g.33055275C>A | CA387792819 | KL | c.1559C>A (p.Pro520His) n.1567C>A c.638C>A (p.Pro213His) | |
| 13 | g.33055275C>G | CA387792815 | KL | c.1559C>G (p.Pro520Arg) n.1567C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) | |
| 13 | g.33055275C>T | CA387792817 | KL | c.1559C>T (p.Pro520Leu) n.1567C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055276C>A | CA483442432 | KL | c.1560C>A (p.Pro520=) n.1568C>A c.639C>A (p.Pro213=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055276C= | CA2083135611 | KL | c.1560C= (p.Pro520=) n.1568C= c.639C= (p.Pro213=) | |
| 13 | g.33055276C>G | CA483442434 | KL | c.1560C>G (p.Pro520=) n.1568C>G c.639C>G (p.Pro213=) | |
| 13 | g.33055276C>T | CA483442435 | KL | c.1560C>T (p.Pro520=) n.1568C>T c.639C>T (p.Pro213=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055277T>A | CA387792821 | KL | c.1561T>A (p.Cys521Ser) n.1569T>A c.640T>A (p.Cys214Ser) | |
| 13 | g.33055277T>C | CA387792823 | KL | c.1561T>C (p.Cys521Arg) n.1569T>C c.640T>C (p.Cys214Arg) | |
| 13 | g.33055277T>G | CA387792825 | KL | c.1561T>G (p.Cys521Gly) n.1569T>G c.640T>G (p.Cys214Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055278G>A | CA387792828 | KL | c.1562G>A (p.Cys521Tyr) n.1570G>A c.641G>A (p.Cys214Tyr) | |
| 13 | g.33055278G>C | CA387792830 | KL | c.1562G>C (p.Cys521Ser) n.1570G>C c.641G>C (p.Cys214Ser) | |
| 13 | g.33055278G>T | CA387792832 | KL | c.1562G>T (p.Cys521Phe) n.1570G>T c.641G>T (p.Cys214Phe) | |
| 13 | g.33055279T>A | CA387792834 | KL | c.1563T>A (p.Cys521Ter) n.1571T>A c.642T>A (p.Cys214Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055279T>C | CA483442442 | KL | c.1563T>C (p.Cys521=) n.1571T>C c.642T>C (p.Cys214=) | |
| 13 | g.33055279T>G | CA387792835 | KL | c.1563T>G (p.Cys521Trp) n.1571T>G c.642T>G (p.Cys214Trp) | |
| 13 | g.33055280G>A | CA387792836 | KL | c.1564G>A (p.Asp522Asn) n.1572G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) | |
| 13 | g.33055280G>C | CA387792837 | KL | c.1564G>C (p.Asp522His) n.1572G>C c.643G>C (p.Asp215His) | |
| 13 | g.33055280G>T | CA387792839 | KL | c.1564G>T (p.Asp522Tyr) n.1572G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) | |
| 13 | g.33055281A>C | CA387792843 | KL | c.1565A>C (p.Asp522Ala) n.1573A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) | |
| 13 | g.33055281A>G | CA387792845 | KL | c.1565A>G (p.Asp522Gly) n.1573A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) | |
| 13 | g.33055281A>T | CA387792841 | KL | c.1565A>T (p.Asp522Val) n.1573A>T c.644A>T (p.Asp215Val) | |
| 13 | g.33055282C>A | CA387792847 | KL | c.1566C>A (p.Asp522Glu) n.1574C>A c.645C>A (p.Asp215Glu) | |
| 13 | g.33055282C>G | CA387792848 | KL | c.1566C>G (p.Asp522Glu) n.1574C>G c.645C>G (p.Asp215Glu) | |
| 13 | g.33055282C>T | CA483442452 | KL | c.1566C>T (p.Asp522=) n.1574C>T c.645C>T (p.Asp215=) | |
| 13 | g.33055283T>A | CA387792849 | KL | c.1567T>A (p.Phe523Ile) n.1575T>A c.646T>A (p.Phe216Ile) | |
| 13 | g.33055283T>C | CA387792850 | KL | c.1567T>C (p.Phe523Leu) n.1575T>C c.646T>C (p.Phe216Leu) | |
| 13 | g.33055283T>G | CA387792853 | KL | c.1567T>G (p.Phe523Val) n.1575T>G c.646T>G (p.Phe216Val) | |
| 13 | g.33055284T>A | CA387792855 | KL | c.1568T>A (p.Phe523Tyr) n.1576T>A c.647T>A (p.Phe216Tyr) | |
| 13 | g.33055284T>C | CA387792858 | KL | c.1568T>C (p.Phe523Ser) n.1576T>C c.647T>C (p.Phe216Ser) | |
| 13 | g.33055284T>G | CA387792859 | KL | c.1568T>G (p.Phe523Cys) n.1576T>G c.647T>G (p.Phe216Cys) | |
| 13 | g.33055285T>A | CA387792862 | KL | c.1569T>A (p.Phe523Leu) n.1577T>A c.648T>A (p.Phe216Leu) | |
| 13 | g.33055285T>C | CA483442456 | KL | c.1569T>C (p.Phe523=) n.1577T>C c.648T>C (p.Phe216=) | |
| 13 | g.33055285T>G | CA387792864 | KL | c.1569T>G (p.Phe523Leu) n.1577T>G c.648T>G (p.Phe216Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055286G>A | CA387792866 | KL | c.1570G>A (p.Ala524Thr) n.1578G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) | |
| 13 | g.33055286G>C | CA387792868 | KL | c.1570G>C (p.Ala524Pro) n.1578G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) | |
| 13 | g.33055286G>T | CA387792870 | KL | c.1570G>T (p.Ala524Ser) n.1578G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) | |
| 13 | g.33055287C>A | CA387792876 | KL | c.1571C>A (p.Ala524Asp) n.1579C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) | |
| 13 | g.33055287C>G | CA387792873 | KL | c.1571C>G (p.Ala524Gly) n.1579C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) | |
| 13 | g.33055287C>T | CA387792871 | KL | c.1571C>T (p.Ala524Val) n.1579C>T c.650C>T (p.Ala217Val) | |
| 13 | g.33055288T>A | CA483442464 | KL | c.1572T>A (p.Ala524=) n.1580T>A c.651T>A (p.Ala217=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055288T>C | CA483442465 | KL | c.1572T>C (p.Ala524=) n.1580T>C c.651T>C (p.Ala217=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055288T>G | CA483442466 | KL | c.1572T>G (p.Ala524=) n.1580T>G c.651T>G (p.Ala217=) | |
| 13 | g.33055289T>A | CA387792878 | KL | c.1573T>A (p.Trp525Arg) n.1581T>A c.652T>A (p.Trp218Arg) | |
| 13 | g.33055289T>C | CA387792880 | KL | c.1573T>C (p.Trp525Arg) n.1581T>C c.652T>C (p.Trp218Arg) | |
| 13 | g.33055289T>G | CA387792882 | KL | c.1573T>G (p.Trp525Gly) n.1581T>G c.652T>G (p.Trp218Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055290G>A | CA387792885 | KL | c.1574G>A (p.Trp525Ter) n.1582G>A c.653G>A (p.Trp218Ter) | |
| 13 | g.33055290G>C | CA387792887 | KL | c.1574G>C (p.Trp525Ser) n.1582G>C c.653G>C (p.Trp218Ser) | |
| 13 | g.33055290G>T | CA387792889 | KL | c.1574G>T (p.Trp525Leu) n.1582G>T c.653G>T (p.Trp218Leu) | |
| 13 | g.33055291G>A | CA387792892 | KL | c.1575G>A (p.Trp525Ter) n.1583G>A c.654G>A (p.Trp218Ter) | |
| 13 | g.33055291G>C | CA387792894 | KL | c.1575G>C (p.Trp525Cys) n.1583G>C c.654G>C (p.Trp218Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055291G>T | CA387792896 | KL | c.1575G>T (p.Trp525Cys) n.1583G>T c.654G>T (p.Trp218Cys) | |
| 13 | g.33055292G>A | CA6944120 | KL | c.1576G>A (p.Gly526Arg) n.1584G>A c.655G>A (p.Gly219Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055292G>C | CA387792898 | KL | c.1576G>C (p.Gly526Arg) n.1584G>C c.655G>C (p.Gly219Arg) | |
| 13 | g.33055292G= | CA2083135623 | KL | c.1576G= (p.Gly526=) n.1584G= c.655G= (p.Gly219=) | |
| 13 | g.33055292G>T | CA387792900 | KL | c.1576G>T (p.Gly526Ter) n.1584G>T c.655G>T (p.Gly219Ter) | |
| 13 | g.33055293G>A | CA387792902 | KL | c.1577G>A (p.Gly526Glu) n.1585G>A c.656G>A (p.Gly219Glu) | |
| 13 | g.33055293G>C | CA387792905 | KL | c.1577G>C (p.Gly526Ala) n.1585G>C c.656G>C (p.Gly219Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055293G>T | CA387792904 | KL | c.1577G>T (p.Gly526Val) n.1585G>T c.656G>T (p.Gly219Val) | |
| 13 | g.33055294A= | CA2083135629 | KL | c.1578A= (p.Gly526=) n.1586A= c.657A= (p.Gly219=) | |
| 13 | g.33055294A>C | CA483442480 | KL | c.1578A>C (p.Gly526=) n.1586A>C c.657A>C (p.Gly219=) | |
| 13 | g.33055294A>G | CA483442482 | KL | c.1578A>G (p.Gly526=) n.1586A>G c.657A>G (p.Gly219=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055294A>T | CA483442481 | KL | c.1578A>T (p.Gly526=) n.1586A>T c.657A>T (p.Gly219=) | |
| 13 | g.33055295G>A | CA387792907 | KL | c.1579G>A (p.Val527Ile) n.1587G>A c.658G>A (p.Val220Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055295G>C | CA387792910 | KL | c.1579G>C (p.Val527Leu) n.1587G>C c.658G>C (p.Val220Leu) | |
| 13 | g.33055295G>T | CA387792909 | KL | c.1579G>T (p.Val527Phe) n.1587G>T c.658G>T (p.Val220Phe) | |
| 13 | g.33055296T>A | CA387792912 | KL | c.1580T>A (p.Val527Asp) n.1588T>A c.659T>A (p.Val220Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055296T>C | CA387792914 | KL | c.1580T>C (p.Val527Ala) n.1588T>C c.659T>C (p.Val220Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055296T>G | CA387792913 | KL | c.1580T>G (p.Val527Gly) n.1588T>G c.659T>G (p.Val220Gly) | |
| 13 | g.33055297T>A | CA483442492 | KL | c.1581T>A (p.Val527=) n.1589T>A c.660T>A (p.Val220=) | |
| 13 | g.33055297T>C | CA483442494 | KL | c.1581T>C (p.Val527=) n.1589T>C c.660T>C (p.Val220=) | |
| 13 | g.33055297T>G | CA483442495 | KL | c.1581T>G (p.Val527=) n.1589T>G c.660T>G (p.Val220=) | |
| 13 | g.33055298G>A | CA387792916 | KL | c.1582G>A (p.Val528Ile) n.1590G>A c.661G>A (p.Val221Ile) | |
| 13 | g.33055298G>C | CA387792919 | KL | c.1582G>C (p.Val528Leu) n.1590G>C c.661G>C (p.Val221Leu) | |
| 13 | g.33055298G>T | CA387792920 | KL | c.1582G>T (p.Val528Phe) n.1590G>T c.661G>T (p.Val221Phe) | |
| 13 | g.33055299T>A | CA387793251 | KL | c.1583T>A (p.Val528Asp) n.1591T>A c.662T>A (p.Val221Asp) | |
| 13 | g.33055299T>C | CA387793253 | KL | c.1583T>C (p.Val528Ala) n.1591T>C c.662T>C (p.Val221Ala) | dbSNP |
| 13 | g.33055299T>G | CA387793254 | KL | c.1583T>G (p.Val528Gly) n.1591T>G c.662T>G (p.Val221Gly) | |
| 13 | g.33055299T= | CA2083135637 | KL | c.1583T= (p.Val528=) n.1591T= c.662T= (p.Val221=) | |
| 13 | g.33055300T>A | CA483281153 | KL | c.1584T>A (p.Val528=) n.1592T>A c.663T>A (p.Val221=) | |
| 13 | g.33055300T>C | CA483281154 | KL | c.1584T>C (p.Val528=) n.1592T>C c.663T>C (p.Val221=) | |
| 13 | g.33055300T>G | CA483281156 | KL | c.1584T>G (p.Val528=) n.1592T>G c.663T>G (p.Val221=) | |
| 13 | g.33055301G>A | CA387793255 | KL | c.1585G>A (p.Asp529Asn) n.1593G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) | |
| 13 | g.33055301G>C | CA387793256 | KL | c.1585G>C (p.Asp529His) n.1593G>C c.664G>C (p.Asp222His) | |
| 13 | g.33055301G>T | CA387793257 | KL | c.1585G>T (p.Asp529Tyr) n.1593G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) | |
| 13 | g.33055302A>C | CA387793260 | KL | c.1586A>C (p.Asp529Ala) n.1594A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) | |
| 13 | g.33055302A>G | CA387793261 | KL | c.1586A>G (p.Asp529Gly) n.1594A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) | |
| 13 | g.33055302A>T | CA387793264 | KL | c.1586A>T (p.Asp529Val) n.1594A>T c.665A>T (p.Asp222Val) | |
| 13 | g.33055303C>A | CA387793275 | KL | c.1587C>A (p.Asp529Glu) n.1595C>A c.666C>A (p.Asp222Glu) | |
| 13 | g.33055303C>G | CA387793274 | KL | c.1587C>G (p.Asp529Glu) n.1595C>G c.666C>G (p.Asp222Glu) | |
| 13 | g.33055303C>T | CA483281157 | KL | c.1587C>T (p.Asp529=) n.1595C>T c.666C>T (p.Asp222=) | |
| 13 | g.33055304A>C | CA387793278 | KL | c.1588A>C (p.Asn530His) n.1596A>C c.667A>C (p.Asn223His) | |
| 13 | g.33055304A>G | CA387793279 | KL | c.1588A>G (p.Asn530Asp) n.1596A>G c.667A>G (p.Asn223Asp) | |
| 13 | g.33055304A>T | CA387793281 | KL | c.1588A>T (p.Asn530Tyr) n.1596A>T c.667A>T (p.Asn223Tyr) | |
| 13 | g.33055305A= | CA2083135640 | KL | c.1589A= (p.Asn530=) n.1597A= c.668A= (p.Asn223=) | |
| 13 | g.33055305A>C | CA387793283 | KL | c.1589A>C (p.Asn530Thr) n.1597A>C c.668A>C (p.Asn223Thr) | |
| 13 | g.33055305A>G | CA6944121 | KL | c.1589A>G (p.Asn530Ser) n.1597A>G c.668A>G (p.Asn223Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055305A>T | CA387793286 | KL | c.1589A>T (p.Asn530Ile) n.1597A>T c.668A>T (p.Asn223Ile) | |
| 13 | g.33055306C>A | CA387793288 | KL | c.1590C>A (p.Asn530Lys) n.1598C>A c.669C>A (p.Asn223Lys) | |
| 13 | g.33055306C= | CA2083135641 | KL | c.1590C= (p.Asn530=) n.1598C= c.669C= (p.Asn223=) | |
| 13 | g.33055306C>G | CA387793290 | KL | c.1590C>G (p.Asn530Lys) n.1598C>G c.669C>G (p.Asn223Lys) | |
| 13 | g.33055306C>T | CA483281160 | KL | c.1590C>T (p.Asn530=) n.1598C>T c.669C>T (p.Asn223=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055307T>A | CA387793292 | KL | c.1591T>A (p.Tyr531Asn) n.1599T>A c.670T>A (p.Tyr224Asn) | |
| 13 | g.33055307T>C | CA387793293 | KL | c.1591T>C (p.Tyr531His) n.1599T>C c.670T>C (p.Tyr224His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055307T>G | CA387793295 | KL | c.1591T>G (p.Tyr531Asp) n.1599T>G c.670T>G (p.Tyr224Asp) | |
| 13 | g.33055308A= | CA2083135643 | KL | c.1592A= (p.Tyr531=) n.1600A= c.671A= (p.Tyr224=) | |
| 13 | g.33055308A>C | CA387793299 | KL | c.1592A>C (p.Tyr531Ser) n.1600A>C c.671A>C (p.Tyr224Ser) | |
| 13 | g.33055308A>G | CA6944122 | KL | c.1592A>G (p.Tyr531Cys) n.1600A>G c.671A>G (p.Tyr224Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055308A>T | CA387793298 | KL | c.1592A>T (p.Tyr531Phe) n.1600A>T c.671A>T (p.Tyr224Phe) | |
| 13 | g.33055309C>A | CA387793301 | KL | c.1593C>A (p.Tyr531Ter) n.1601C>A c.672C>A (p.Tyr224Ter) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055309C= | CA2083135645 | KL | c.1593C= (p.Tyr531=) n.1601C= c.672C= (p.Tyr224=) | |
| 13 | g.33055309C>G | CA387793302 | KL | c.1593C>G (p.Tyr531Ter) n.1601C>G c.672C>G (p.Tyr224Ter) | |
| 13 | g.33055309C>T | CA6944123 | KL | c.1593C>T (p.Tyr531=) n.1601C>T c.672C>T (p.Tyr224=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055310A= | CA2083135648 | KL | c.1594A= (p.Ile532=) n.1602A= c.673A= (p.Ile225=) | |
| 13 | g.33055310A>C | CA387793304 | KL | c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.1602A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) | |
| 13 | g.33055310A>G | CA6944124 | KL | c.1594A>G (p.Ile532Val) n.1602A>G c.673A>G (p.Ile225Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055310A>T | CA387793306 | KL | c.1594A>T (p.Ile532Phe) n.1602A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) | |
| 13 | g.33055311T>A | CA387793308 | KL | c.1595T>A (p.Ile532Asn) n.1603T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) | |
| 13 | g.33055311T>C | CA387793309 | KL | c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.1603T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) | |
| 13 | g.33055311T>G | CA387793310 | KL | c.1595T>G (p.Ile532Ser) n.1603T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) | |
| 13 | g.33055312T>A | CA483281164 | KL | c.1596T>A (p.Ile532=) n.1604T>A c.675T>A (p.Ile225=) | |
| 13 | g.33055312T>C | CA483281166 | KL | c.1596T>C (p.Ile532=) n.1604T>C c.675T>C (p.Ile225=) | |
| 13 | g.33055312T>G | CA387793311 | KL | c.1596T>G (p.Ile532Met) n.1604T>G c.675T>G (p.Ile225Met) | |
| 13 | g.33055313C>A | CA387793312 | KL | c.1597C>A (p.Gln533Lys) n.1605C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) | |
| 13 | g.33055313C>G | CA387793315 | KL | c.1597C>G (p.Gln533Glu) n.1605C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) | |
| 13 | g.33055313C>T | CA387793317 | KL | c.1597C>T (p.Gln533Ter) n.1605C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) | |
| 13 | g.33055314A>C | CA387793319 | KL | c.1598A>C (p.Gln533Pro) n.1606A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) | |
| 13 | g.33055314A>G | CA387793323 | KL | c.1598A>G (p.Gln533Arg) n.1606A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) | |
| 13 | g.33055314A>T | CA387793321 | KL | c.1598A>T (p.Gln533Leu) n.1606A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) | |
| 13 | g.33055315A= | CA2083135649 | KL | c.1599A= (p.Gln533=) n.1607A= c.678A= (p.Gln226=) | |
| 13 | g.33055315A>C | CA387793324 | KL | c.1599A>C (p.Gln533His) n.1607A>C c.678A>C (p.Gln226His) | |
| 13 | g.33055315A>G | CA483281168 | KL | c.1599A>G (p.Gln533=) n.1607A>G c.678A>G (p.Gln226=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055315A>T | CA387793326 | KL | c.1599A>T (p.Gln533His) n.1607A>T c.678A>T (p.Gln226His) | |
| 13 | g.33055316G>A | CA387793329 | KL | c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) n.1608G>A c.678+1G>A (n.678+1G>A) | |
| 13 | g.33055316G>C | CA387793330 | KL | c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) n.1608G>C c.678+1G>C (n.678+1G>C) | |
| 13 | g.33055316G>T | CA387793333 | KL | c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) n.1608G>T c.678+1G>T (n.678+1G>T) | |
| 13 | g.33055317T>A | CA387793335 | KL | c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) n.1609T>A c.678+2T>A (n.678+2T>A) | |
| 13 | g.33055317T>C | CA387793337 | KL | c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) n.1609T>C c.678+2T>C (n.678+2T>C) | |
| 13 | g.33055317T>G | CA387793338 | KL | c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) n.1609T>G c.678+2T>G (n.678+2T>G) | |
| 13 | g.33055319A>C | CA2739436839 | KL | c.1599+4A>C (n.1599+4A>C) n.1611A>C c.678+4A>C (n.678+4A>C) | |
| 13 | g.33055319A>G | CA2739436840 | KL | c.1599+4A>G (n.1599+4A>G) n.1611A>G c.678+4A>G (n.678+4A>G) | |
| 13 | g.33055319A>T | CA2739436841 | KL | c.1599+4A>T (n.1599+4A>T) n.1611A>T c.678+4A>T (n.678+4A>T) | |
| 13 | g.33055320G>A | CA2575389846 | KL | c.1599+5G>A (n.1599+5G>A) n.1612G>A c.678+5G>A (n.678+5G>A) | |
| 13 | g.33055320G>C | CA2739436842 | KL | c.1599+5G>C (n.1599+5G>C) n.1612G>C c.678+5G>C (n.678+5G>C) | |
| 13 | g.33055320G>T | CA2739436843 | KL | c.1599+5G>T (n.1599+5G>T) n.1612G>T c.678+5G>T (n.678+5G>T) | |
| 13 | g.33055321T>A | CA2622629969 | KL | c.1599+6T>A (n.1599+6T>A) n.1613T>A c.678+6T>A (n.678+6T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055321T>C | CA609108905 | KL | c.1599+6T>C (n.1599+6T>C) n.1613T>C c.678+6T>C (n.678+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.33055321T>G | CA2739436844 | KL | c.1599+6T>G (n.1599+6T>G) n.1613T>G c.678+6T>G (n.678+6T>G) | |
| 13 | g.33055321T= | CA2083135652 | KL | c.1599+6T= (n.1599+6T=) n.1613T= c.678+6T= (n.678+6T=) | |
| 13 | g.33055322C>A | CA247529135 | KL | c.1599+7C>A (n.1599+7C>A) n.1614C>A c.678+7C>A (n.678+7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055322C= | CA2083135656 | KL | c.1599+7C= (n.1599+7C=) n.1614C= c.678+7C= (n.678+7C=) | |
| 13 | g.33055322C>G | CA2739436845 | KL | c.1599+7C>G (n.1599+7C>G) n.1614C>G c.678+7C>G (n.678+7C>G) | |
| 13 | g.33055323A= | CA2083135661 | KL | c.1599+8A= (n.1599+8A=) n.1615A= c.678+8A= (n.678+8A=) | |
| 13 | g.33055323A>C | CA2739436846 | KL | c.1599+8A>C (n.1599+8A>C) n.1615A>C c.678+8A>C (n.678+8A>C) | |
| 13 | g.33055323A>G | CA609108906 | KL | c.1599+8A>G (n.1599+8A>G) n.1615A>G c.678+8A>G (n.678+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055323A>T | CA2739436847 | KL | c.1599+8A>T (n.1599+8A>T) n.1615A>T c.678+8A>T (n.678+8A>T) | |
| 13 | g.33055324G>A | CA2575389847 | KL | c.1599+9G>A (n.1599+9G>A) n.1616G>A c.678+9G>A (n.678+9G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055324G>C | CA2739436848 | KL | c.1599+9G>C (n.1599+9G>C) n.1616G>C c.678+9G>C (n.678+9G>C) | |
| 13 | g.33055324G= | CA2083135664 | KL | c.1599+9G= (n.1599+9G=) n.1616G= c.678+9G= (n.678+9G=) | |
| 13 | g.33055324G>T | CA6944125 | KL | c.1599+9G>T (n.1599+9G>T) n.1616G>T c.678+9G>T (n.678+9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055325C>A | CA2739436849 | KL | c.1599+10C>A (n.1599+10C>A) n.1617C>A c.678+10C>A (n.678+10C>A) | |
| 13 | g.33055325C>G | CA2739436850 | KL | c.1599+10C>G (n.1599+10C>G) n.1617C>G c.678+10C>G (n.678+10C>G) | |
| 13 | g.33055326T>A | CA2739436851 | KL | c.1599+11T>A (n.1599+11T>A) n.1618T>A c.678+11T>A (n.678+11T>A) | |
| 13 | g.33055326T>C | CA2739436852 | KL | c.1599+11T>C (n.1599+11T>C) n.1618T>C c.678+11T>C (n.678+11T>C) | |
| 13 | g.33055326T>G | CA2739436853 | KL | c.1599+11T>G (n.1599+11T>G) n.1618T>G c.678+11T>G (n.678+11T>G) | |
| 13 | g.33055327G>A | CA6944126 | KL | c.1599+12G>A (n.1599+12G>A) n.1619G>A c.678+12G>A (n.678+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.33055327G= | CA2083135666 | KL | c.1599+12G= (n.1599+12G=) n.1619G= c.678+12G= (n.678+12G=) | |
| 13 | g.33055327G>T | CA2622629970 | KL | c.1599+12G>T (n.1599+12G>T) n.1619G>T c.678+12G>T (n.678+12G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055328A>C | CA2739436854 | KL | c.1599+13A>C (n.1599+13A>C) n.1620A>C c.678+13A>C (n.678+13A>C) | |
| 13 | g.33055328A>G | CA2739436855 | KL | c.1599+13A>G (n.1599+13A>G) n.1620A>G c.678+13A>G (n.678+13A>G) | |
| 13 | g.33055328A>T | CA645573196 | KL | c.1599+13A>T (n.1599+13A>T) n.1620A>T c.678+13A>T (n.678+13A>T) | COSMIC |
| 13 | g.33055329C>A | CA2739436856 | KL | c.1599+14C>A (n.1599+14C>A) n.1621C>A c.678+14C>A (n.678+14C>A) | |
| 13 | g.33055329C= | CA2083135672 | KL | c.1599+14C= (n.1599+14C=) n.1621C= c.678+14C= (n.678+14C=) | |
| 13 | g.33055329C>G | CA10634123 | KL | c.1599+14C>G (n.1599+14C>G) n.1621C>G c.678+14C>G (n.678+14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055329C>T | CA2739436857 | KL | c.1599+14C>T (n.1599+14C>T) n.1621C>T c.678+14C>T (n.678+14C>T) | |
| 13 | g.33055331A= | CA2083135677 | KL | c.1599+16A= (n.1599+16A=) n.1623A= c.678+16A= (n.678+16A=) | |
| 13 | g.33055331A>C | CA6944127 | KL | c.1599+16A>C (n.1599+16A>C) n.1623A>C c.678+16A>C (n.678+16A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055331A>G | CA2739436858 | KL | c.1599+16A>G (n.1599+16A>G) n.1623A>G c.678+16A>G (n.678+16A>G) | |
| 13 | g.33055332A= | CA2083135681 | KL | c.1599+17A= (n.1599+17A=) n.1624A= c.678+17A= (n.678+17A=) | |
| 13 | g.33055332A>C | CA2739436859 | KL | c.1599+17A>C (n.1599+17A>C) n.1624A>C c.678+17A>C (n.678+17A>C) | |
| 13 | g.33055332A>G | CA609108911 | KL | c.1599+17A>G (n.1599+17A>G) n.1624A>G c.678+17A>G (n.678+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055332A>T | CA2739436860 | KL | c.1599+17A>T (n.1599+17A>T) n.1624A>T c.678+17A>T (n.678+17A>T) | |
| 13 | g.33055333A>C | CA2739436861 | KL | c.1599+18A>C (n.1599+18A>C) n.1625A>C c.678+18A>C (n.678+18A>C) | |
| 13 | g.33055333A>T | CA2739436862 | KL | c.1599+18A>T (n.1599+18A>T) n.1625A>T c.678+18A>T (n.678+18A>T) | |
| 13 | g.33055334C>A | CA2739436863 | KL | c.1599+19C>A (n.1599+19C>A) n.1626C>A c.678+19C>A (n.678+19C>A) | |
| 13 | g.33055334C= | CA2083135684 | KL | c.1599+19C= (n.1599+19C=) n.1626C= c.678+19C= (n.678+19C=) | |
| 13 | g.33055334C>G | CA609108912 | KL | c.1599+19C>G (n.1599+19C>G) n.1626C>G c.678+19C>G (n.678+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055334C>T | CA2739436864 | KL | c.1599+19C>T (n.1599+19C>T) n.1626C>T c.678+19C>T (n.678+19C>T) | |
| 13 | g.33055335C>A | CA247529153 | KL | c.1599+20C>A (n.1599+20C>A) n.1627C>A c.678+20C>A (n.678+20C>A) | dbSNP |
| 13 | g.33055335C= | CA2083135687 | KL | c.1599+20C= (n.1599+20C=) n.1627C= c.678+20C= (n.678+20C=) | |
| 13 | g.33055335C>G | CA2739436865 | KL | c.1599+20C>G (n.1599+20C>G) n.1627C>G c.678+20C>G (n.678+20C>G) | |
| 13 | g.33055335C>T | CA2739436866 | KL | c.1599+20C>T (n.1599+20C>T) n.1627C>T c.678+20C>T (n.678+20C>T) | |
| 13 | g.33055336A>C | CA645573197 | KL | c.1599+21A>C (n.1599+21A>C) n.1628A>C c.678+21A>C (n.678+21A>C) | COSMIC |
| 13 | g.33055337A>C | CA2739436867 | KL | c.1599+22A>C (n.1599+22A>C) n.1629A>C c.678+22A>C (n.678+22A>C) | |
| 13 | g.33055337A>G | CA2739436869 | KL | c.1599+22A>G (n.1599+22A>G) n.1629A>G c.678+22A>G (n.678+22A>G) | |
| 13 | g.33055337A>T | CA2739436868 | KL | c.1599+22A>T (n.1599+22A>T) n.1629A>T c.678+22A>T (n.678+22A>T) | |
| 13 | g.33055338T>A | CA2739436870 | KL | c.1599+23T>A (n.1599+23T>A) n.1630T>A c.678+23T>A (n.678+23T>A) | |
| 13 | g.33055338T>C | CA2739436871 | KL | c.1599+23T>C (n.1599+23T>C) n.1630T>C c.678+23T>C (n.678+23T>C) | |
| 13 | g.33055338T>G | CA2622629971 | KL | c.1599+23T>G (n.1599+23T>G) n.1630T>G c.678+23T>G (n.678+23T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055339C>G | CA2739436872 | KL | c.1599+24C>G (n.1599+24C>G) n.1631C>G c.678+24C>G (n.678+24C>G) | |
| 13 | g.33055340A= | CA2083135691 | KL | c.1599+25A= (n.1599+25A=) n.1632A= c.678+25A= (n.678+25A=) | |
| 13 | g.33055340A>C | CA2575389848 | KL | c.1599+25A>C (n.1599+25A>C) n.1632A>C c.678+25A>C (n.678+25A>C) | |
| 13 | g.33055340A>G | CA954735849 | KL | c.1599+25A>G (n.1599+25A>G) n.1632A>G c.678+25A>G (n.678+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055340A>T | CA2739436873 | KL | c.1599+25A>T (n.1599+25A>T) n.1632A>T c.678+25A>T (n.678+25A>T) | |
| 13 | g.33055341G>A | CA2739436874 | KL | c.1599+26G>A (n.1599+26G>A) n.1633G>A c.678+26G>A (n.678+26G>A) | |
| 13 | g.33055341G>C | CA2739436875 | KL | c.1599+26G>C (n.1599+26G>C) n.1633G>C c.678+26G>C (n.678+26G>C) | |
| 13 | g.33055341G>T | CA2739436876 | KL | c.1599+26G>T (n.1599+26G>T) n.1633G>T c.678+26G>T (n.678+26G>T) | |
| 13 | g.33055342C>A | CA2739436877 | KL | c.1599+27C>A (n.1599+27C>A) n.1634C>A c.678+27C>A (n.678+27C>A) | |
| 13 | g.33055342C>G | CA2739436878 | KL | c.1599+27C>G (n.1599+27C>G) n.1634C>G c.678+27C>G (n.678+27C>G) | |
| 13 | g.33055343A>C | CA2739436879 | KL | c.1599+28A>C (n.1599+28A>C) n.1635A>C c.678+28A>C (n.678+28A>C) | |
| 13 | g.33055343A>G | CA2739436880 | KL | c.1599+28A>G (n.1599+28A>G) n.1635A>G c.678+28A>G (n.678+28A>G) | |
| 13 | g.33055343A>T | CA2739436881 | KL | c.1599+28A>T (n.1599+28A>T) n.1635A>T c.678+28A>T (n.678+28A>T) | |
| 13 | g.33055344G>A | CA6944128 | KL | c.1599+29G>A (n.1599+29G>A) n.1636G>A c.678+29G>A (n.678+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055344G>C | CA2739436882 | KL | c.1599+29G>C (n.1599+29G>C) n.1636G>C c.678+29G>C (n.678+29G>C) | |
| 13 | g.33055344G= | CA2083135694 | KL | c.1599+29G= (n.1599+29G=) n.1636G= c.678+29G= (n.678+29G=) | |
| 13 | g.33055344G>T | CA2622629972 | KL | c.1599+29G>T (n.1599+29G>T) n.1636G>T c.678+29G>T (n.678+29G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055345T>A | CA2739436884 | KL | c.1599+30T>A (n.1599+30T>A) n.1637T>A c.678+30T>A (n.678+30T>A) | |
| 13 | g.33055345T>C | CA247529156 | KL | c.1599+30T>C (n.1599+30T>C) n.1637T>C c.678+30T>C (n.678+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055345T>G | CA2739436883 | KL | c.1599+30T>G (n.1599+30T>G) n.1637T>G c.678+30T>G (n.678+30T>G) | |
| 13 | g.33055345T= | CA2083135696 | KL | c.1599+30T= (n.1599+30T=) n.1637T= c.678+30T= (n.678+30T=) | |
| 13 | g.33055346C>A | CA2739436885 | KL | c.1599+31C>A (n.1599+31C>A) n.1638C>A c.678+31C>A (n.678+31C>A) | |
| 13 | g.33055346C= | CA2083135701 | KL | c.1599+31C= (n.1599+31C=) n.1638C= c.678+31C= (n.678+31C=) | |
| 13 | g.33055346C>G | CA2739436886 | KL | c.1599+31C>G (n.1599+31C>G) n.1638C>G c.678+31C>G (n.678+31C>G) | |
| 13 | g.33055346C>T | CA247529159 | KL | c.1599+31C>T (n.1599+31C>T) n.1638C>T c.678+31C>T (n.678+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.33055347T>A | CA2739436887 | KL | c.1599+32T>A (n.1599+32T>A) n.1639T>A c.678+32T>A (n.678+32T>A) | |
| 13 | g.33055347T>C | CA2739436888 | KL | c.1599+32T>C (n.1599+32T>C) n.1639T>C c.678+32T>C (n.678+32T>C) | |
| 13 | g.33055347T>G | CA609108914 | KL | c.1599+32T>G (n.1599+32T>G) n.1639T>G c.678+32T>G (n.678+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055347T= | CA2083135703 | KL | c.1599+32T= (n.1599+32T=) n.1639T= c.678+32T= (n.678+32T=) | |
| 13 | g.33055348C>T | CA2528506000 | KL | c.1599+33C>T (n.1599+33C>T) n.1640C>T c.678+33C>T (n.678+33C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055349A>C | CA2622629973 | KL | c.1599+34A>C (n.1599+34A>C) n.1641A>C c.678+34A>C (n.678+34A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055349A>G | CA2739436890 | KL | c.1599+34A>G (n.1599+34A>G) n.1641A>G c.678+34A>G (n.678+34A>G) | |
| 13 | g.33055349A>T | CA2739436889 | KL | c.1599+34A>T (n.1599+34A>T) n.1641A>T c.678+34A>T (n.678+34A>T) | |
| 13 | g.33055350C>A | CA6944129 | KL | c.1599+35C>A (n.1599+35C>A) n.1642C>A c.678+35C>A (n.678+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055350C= | CA2083135705 | KL | c.1599+35C= (n.1599+35C=) n.1642C= c.678+35C= (n.678+35C=) | |
| 13 | g.33055350C>G | CA2739436891 | KL | c.1599+35C>G (n.1599+35C>G) n.1642C>G c.678+35C>G (n.678+35C>G) | |
| 13 | g.33055350C>T | CA2739436892 | KL | c.1599+35C>T (n.1599+35C>T) n.1642C>T c.678+35C>T (n.678+35C>T) | |
| 13 | g.33055352A= | CA2083135707 | KL | c.1599+37A= (n.1599+37A=) n.1644A= c.678+37A= (n.678+37A=) | |
| 13 | g.33055352A>C | CA2739436893 | KL | c.1599+37A>C (n.1599+37A>C) n.1644A>C c.678+37A>C (n.678+37A>C) | |
| 13 | g.33055352A>G | CA2083135708 | KL | c.1599+37A>G (n.1599+37A>G) n.1644A>G c.678+37A>G (n.678+37A>G) | dbSNP |
| 13 | g.33055353A= | CA2083135711 | KL | c.1599+38A= (n.1599+38A=) n.1645A= c.678+38A= (n.678+38A=) | |
| 13 | g.33055353A>C | CA609108916 | KL | c.1599+38A>C (n.1599+38A>C) n.1645A>C c.678+38A>C (n.678+38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055353A>G | CA2739436894 | KL | c.1599+38A>G (n.1599+38A>G) n.1645A>G c.678+38A>G (n.678+38A>G) | |
| 13 | g.33055353A>T | CA2739436895 | KL | c.1599+38A>T (n.1599+38A>T) n.1645A>T c.678+38A>T (n.678+38A>T) | |
| 13 | g.33055354G>A | CA609108917 | KL | c.1599+39G>A (n.1599+39G>A) n.1646G>A c.678+39G>A (n.678+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055354G>C | CA2739436896 | KL | c.1599+39G>C (n.1599+39G>C) n.1646G>C c.678+39G>C (n.678+39G>C) | |
| 13 | g.33055354G= | CA2083135714 | KL | c.1599+39G= (n.1599+39G=) n.1646G= c.678+39G= (n.678+39G=) | |
| 13 | g.33055354G>T | CA2739436897 | KL | c.1599+39G>T (n.1599+39G>T) n.1646G>T c.678+39G>T (n.678+39G>T) | |
| 13 | g.33055355C>A | CA2739436898 | KL | c.1599+40C>A (n.1599+40C>A) n.1647C>A c.678+40C>A (n.678+40C>A) | |
| 13 | g.33055355C>G | CA2739436899 | KL | c.1599+40C>G (n.1599+40C>G) n.1647C>G c.678+40C>G (n.678+40C>G) | |
| 13 | g.33055355C>T | CA2622629974 | KL | c.1599+40C>T (n.1599+40C>T) n.1647C>T c.678+40C>T (n.678+40C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055356C>A | CA2739436900 | KL | c.1599+41C>A (n.1599+41C>A) n.1648C>A c.678+41C>A (n.678+41C>A) | |
| 13 | g.33055356C= | CA2083135717 | KL | c.1599+41C= (n.1599+41C=) n.1648C= c.678+41C= (n.678+41C=) | |
| 13 | g.33055356C>G | CA2739436901 | KL | c.1599+41C>G (n.1599+41C>G) n.1648C>G c.678+41C>G (n.678+41C>G) | |
| 13 | g.33055356C>T | CA609108918 | KL | c.1599+41C>T (n.1599+41C>T) n.1648C>T c.678+41C>T (n.678+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |