UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.33055168G>A | CA483442138 | KL | c.1452G>A (p.Gln484=) n.1460G>A c.531G>A (p.Gln177=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055168G>C | CA387792459 | KL | c.1452G>C (p.Gln484His) n.1460G>C c.531G>C (p.Gln177His) | |
| 13 | g.33055168G= | CA2083135416 | KL | c.1452G= (p.Gln484=) n.1460G= c.531G= (p.Gln177=) | |
| 13 | g.33055168G>T | CA387792460 | KL | c.1452G>T (p.Gln484His) n.1460G>T c.531G>T (p.Gln177His) | |
| 13 | g.33055169G>A | CA387792461 | KL | c.1453G>A (p.Asp485Asn) n.1461G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055169G>C | CA387792462 | KL | c.1453G>C (p.Asp485His) n.1461G>C c.532G>C (p.Asp178His) | |
| 13 | g.33055169G>T | CA387792463 | KL | c.1453G>T (p.Asp485Tyr) n.1461G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) | |
| 13 | g.33055170A>C | CA387792464 | KL | c.1454A>C (p.Asp485Ala) n.1462A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) | |
| 13 | g.33055170A>G | CA387792465 | KL | c.1454A>G (p.Asp485Gly) n.1462A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) | |
| 13 | g.33055170A>T | CA387792466 | KL | c.1454A>T (p.Asp485Val) n.1462A>T c.533A>T (p.Asp178Val) | |
| 13 | g.33055171C>A | CA387792467 | KL | c.1455C>A (p.Asp485Glu) n.1463C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) | |
| 13 | g.33055171C>G | CA387792468 | KL | c.1455C>G (p.Asp485Glu) n.1463C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) | |
| 13 | g.33055171C>T | CA483442148 | KL | c.1455C>T (p.Asp485=) n.1463C>T c.534C>T (p.Asp178=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055172A>C | CA387792470 | KL | c.1456A>C (p.Lys486Gln) n.1464A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) | |
| 13 | g.33055172A>G | CA387792471 | KL | c.1456A>G (p.Lys486Glu) n.1464A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) | |
| 13 | g.33055172A>T | CA387792469 | KL | c.1456A>T (p.Lys486Ter) n.1464A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) | |
| 13 | g.33055173A= | CA2083135422 | KL | c.1457A= (p.Lys486=) n.1465A= c.536A= (p.Lys179=) | |
| 13 | g.33055173A>C | CA387792472 | KL | c.1457A>C (p.Lys486Thr) n.1465A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) | |
| 13 | g.33055173A>G | CA387792473 | KL | c.1457A>G (p.Lys486Arg) n.1465A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) | dbSNP |
| 13 | g.33055173A>T | CA387792474 | KL | c.1457A>T (p.Lys486Met) n.1465A>T c.536A>T (p.Lys179Met) | |
| 13 | g.33055174G>A | CA483442155 | KL | c.1458G>A (p.Lys486=) n.1466G>A c.537G>A (p.Lys179=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055174G>C | CA387792475 | KL | c.1458G>C (p.Lys486Asn) n.1466G>C c.537G>C (p.Lys179Asn) | |
| 13 | g.33055174G= | CA2083135425 | KL | c.1458G= (p.Lys486=) n.1466G= c.537G= (p.Lys179=) | |
| 13 | g.33055174G>T | CA387792476 | KL | c.1458G>T (p.Lys486Asn) n.1466G>T c.537G>T (p.Lys179Asn) | |
| 13 | g.33055175A>C | CA387792477 | KL | c.1459A>C (p.Met487Leu) n.1467A>C c.538A>C (p.Met180Leu) | |
| 13 | g.33055175A>G | CA387792478 | KL | c.1459A>G (p.Met487Val) n.1467A>G c.538A>G (p.Met180Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055175A>T | CA387792479 | KL | c.1459A>T (p.Met487Leu) n.1467A>T c.538A>T (p.Met180Leu) | |
| 13 | g.33055175_33055178delinsATGT | CA2083135430 | KL | c.1459_1462delinsATGT (p.Met487=) n.1467_1470delinsATGT c.538_541delinsATGT (p.Met180=) | |
| 13 | g.33055176T>A | CA387792480 | KL | c.1460T>A (p.Met487Lys) n.1468T>A c.539T>A (p.Met180Lys) | |
| 13 | g.33055176T>C | CA387792481 | KL | c.1460T>C (p.Met487Thr) n.1468T>C c.539T>C (p.Met180Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055176T>G | CA387792482 | KL | c.1460T>G (p.Met487Arg) n.1468T>G c.539T>G (p.Met180Arg) | |
| 13 | g.33055181_33055183del | CA6944112 | KL | c.1465_1467del (p.Leu489del) n.1473_1475del c.544_546del (p.Leu182del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055177G>A | CA387792484 | KL | c.1461G>A (p.Met487Ile) n.1469G>A c.540G>A (p.Met180Ile) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055177G>C | CA387792485 | KL | c.1461G>C (p.Met487Ile) n.1469G>C c.540G>C (p.Met180Ile) | |
| 13 | g.33055177G>T | CA387792483 | KL | c.1461G>T (p.Met487Ile) n.1469G>T c.540G>T (p.Met180Ile) | |
| 13 | g.33055178T>A | CA387792486 | KL | c.1462T>A (p.Leu488Met) n.1470T>A c.541T>A (p.Leu181Met) | |
| 13 | g.33055178T>C | CA483442171 | KL | c.1462T>C (p.Leu488=) n.1470T>C c.541T>C (p.Leu181=) | |
| 13 | g.33055178T>G | CA387792487 | KL | c.1462T>G (p.Leu488Val) n.1470T>G c.541T>G (p.Leu181Val) | |
| 13 | g.33055179T>A | CA387792488 | KL | c.1463T>A (p.Leu488Ter) n.1471T>A c.542T>A (p.Leu181Ter) | |
| 13 | g.33055179T>C | CA387792489 | KL | c.1463T>C (p.Leu488Ser) n.1471T>C c.542T>C (p.Leu181Ser) | |
| 13 | g.33055179T>G | CA387792490 | KL | c.1463T>G (p.Leu488Trp) n.1471T>G c.542T>G (p.Leu181Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055179T= | CA2083135437 | KL | c.1463T= (p.Leu488=) n.1471T= c.542T= (p.Leu181=) | |
| 13 | g.33055180G>A | CA483442174 | KL | c.1464G>A (p.Leu488=) n.1472G>A c.543G>A (p.Leu181=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055180G>C | CA387792491 | KL | c.1464G>C (p.Leu488Phe) n.1472G>C c.543G>C (p.Leu181Phe) | |
| 13 | g.33055180G= | CA2083135443 | KL | c.1464G= (p.Leu488=) n.1472G= c.543G= (p.Leu181=) | |
| 13 | g.33055180G>T | CA247529080 | KL | c.1464G>T (p.Leu488Phe) n.1472G>T c.543G>T (p.Leu181Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055181T>A | CA387792492 | KL | c.1465T>A (p.Leu489Met) n.1473T>A c.544T>A (p.Leu182Met) | |
| 13 | g.33055181T>C | CA483442178 | KL | c.1465T>C (p.Leu489=) n.1473T>C c.544T>C (p.Leu182=) | |
| 13 | g.33055181T>G | CA387792493 | KL | c.1465T>G (p.Leu489Val) n.1473T>G c.544T>G (p.Leu182Val) | |
| 13 | g.33055182T>A | CA387792494 | KL | c.1466T>A (p.Leu489Ter) n.1474T>A c.545T>A (p.Leu182Ter) | |
| 13 | g.33055182T>C | CA387792495 | KL | c.1466T>C (p.Leu489Ser) n.1474T>C c.545T>C (p.Leu182Ser) | |
| 13 | g.33055182T>G | CA387792496 | KL | c.1466T>G (p.Leu489Trp) n.1474T>G c.545T>G (p.Leu182Trp) | |
| 13 | g.33055183G>A | CA483442181 | KL | c.1467G>A (p.Leu489=) n.1475G>A c.546G>A (p.Leu182=) | |
| 13 | g.33055183G>C | CA387792497 | KL | c.1467G>C (p.Leu489Phe) n.1475G>C c.546G>C (p.Leu182Phe) | |
| 13 | g.33055183G>T | CA387792498 | KL | c.1467G>T (p.Leu489Phe) n.1475G>T c.546G>T (p.Leu182Phe) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055184C>A | CA387792501 | KL | c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.1476C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) | ClinVar |
| 13 | g.33055184C= | CA2083135447 | KL | c.1468C= (p.Pro490=) n.1476C= c.547C= (p.Pro183=) | |
| 13 | g.33055184C>G | CA387792499 | KL | c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.1476C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) | |
| 13 | g.33055184C>T | CA387792500 | KL | c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.1476C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) | dbSNP |
| 13 | g.33055185C>A | CA387792502 | KL | c.1469C>A (p.Pro490Gln) n.1477C>A c.548C>A (p.Pro183Gln) | |
| 13 | g.33055185C>G | CA387792504 | KL | c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.1477C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) | |
| 13 | g.33055185C>T | CA387792503 | KL | c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.1477C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) | |
| 13 | g.33055186A>C | CA483442188 | KL | c.1470A>C (p.Pro490=) n.1478A>C c.549A>C (p.Pro183=) | |
| 13 | g.33055186A>G | CA483442189 | KL | c.1470A>G (p.Pro490=) n.1478A>G c.549A>G (p.Pro183=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055186A>T | CA483442192 | KL | c.1470A>T (p.Pro490=) n.1478A>T c.549A>T (p.Pro183=) | |
| 13 | g.33055188del | CA2622629968 | KL | c.1472del (p.Lys491SerfsTer10) n.1480del c.551del (p.Lys184SerfsTer10) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055187A>C | CA387792505 | KL | c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1479A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) | |
| 13 | g.33055187A>G | CA387792506 | KL | c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1479A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055187A>T | CA387792507 | KL | c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.1479A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) | |
| 13 | g.33055188A= | CA2083135449 | KL | c.1472A= (p.Lys491=) n.1480A= c.551A= (p.Lys184=) | |
| 13 | g.33055188A>C | CA387792508 | KL | c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1480A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) | |
| 13 | g.33055188A>G | CA387792509 | KL | c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1480A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055188A>T | CA387792510 | KL | c.1472A>T (p.Lys491Met) n.1480A>T c.551A>T (p.Lys184Met) | |
| 13 | g.33055189G>A | CA483442195 | KL | c.1473G>A (p.Lys491=) n.1481G>A c.552G>A (p.Lys184=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.33055189G>C | CA387792512 | KL | c.1473G>C (p.Lys491Asn) n.1481G>C c.552G>C (p.Lys184Asn) | |
| 13 | g.33055189G>T | CA387792511 | KL | c.1473G>T (p.Lys491Asn) n.1481G>T c.552G>T (p.Lys184Asn) | |
| 13 | g.33055190T>A | CA387792513 | KL | c.1474T>A (p.Ser492Thr) n.1482T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) | |
| 13 | g.33055190T>C | CA387792514 | KL | c.1474T>C (p.Ser492Pro) n.1482T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) | |
| 13 | g.33055190T>G | CA387792515 | KL | c.1474T>G (p.Ser492Ala) n.1482T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) | dbSNP |
| 13 | g.33055190T= | CA2083135453 | KL | c.1474T= (p.Ser492=) n.1482T= c.553T= (p.Ser185=) | |
| 13 | g.33055191C>A | CA387792516 | KL | c.1475C>A (p.Ser492Tyr) n.1483C>A c.554C>A (p.Ser185Tyr) | |
| 13 | g.33055191C>G | CA387792517 | KL | c.1475C>G (p.Ser492Cys) n.1483C>G c.554C>G (p.Ser185Cys) | |
| 13 | g.33055191C>T | CA387792518 | KL | c.1475C>T (p.Ser492Phe) n.1483C>T c.554C>T (p.Ser185Phe) | |
| 13 | g.33055192T>A | CA483442200 | KL | c.1476T>A (p.Ser492=) n.1484T>A c.555T>A (p.Ser185=) | |
| 13 | g.33055192T>C | CA483442201 | KL | c.1476T>C (p.Ser492=) n.1484T>C c.555T>C (p.Ser185=) | |
| 13 | g.33055192T>G | CA483442203 | KL | c.1476T>G (p.Ser492=) n.1484T>G c.555T>G (p.Ser185=) | |
| 13 | g.33055193T>A | CA387792519 | KL | c.1477T>A (p.Ser493Thr) n.1485T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) | |
| 13 | g.33055193T>C | CA387792521 | KL | c.1477T>C (p.Ser493Pro) n.1485T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) | |
| 13 | g.33055193T>G | CA387792520 | KL | c.1477T>G (p.Ser493Ala) n.1485T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) | |
| 13 | g.33055194C>A | CA387792522 | KL | c.1478C>A (p.Ser493Ter) n.1486C>A c.557C>A (p.Ser186Ter) | |
| 13 | g.33055194C>G | CA387792523 | KL | c.1478C>G (p.Ser493Ter) n.1486C>G c.557C>G (p.Ser186Ter) | |
| 13 | g.33055194C>T | CA387792524 | KL | c.1478C>T (p.Ser493Leu) n.1486C>T c.557C>T (p.Ser186Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055195A>C | CA483442207 | KL | c.1479A>C (p.Ser493=) n.1487A>C c.558A>C (p.Ser186=) | |
| 13 | g.33055195A>G | CA483442208 | KL | c.1479A>G (p.Ser493=) n.1487A>G c.558A>G (p.Ser186=) | |
| 13 | g.33055195A>T | CA483442209 | KL | c.1479A>T (p.Ser493=) n.1487A>T c.558A>T (p.Ser186=) | |
| 13 | g.33055196G>A | CA387792525 | KL | c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.1488G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) | |
| 13 | g.33055196G>C | CA387792526 | KL | c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.1488G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) | |
| 13 | g.33055196G>T | CA387792527 | KL | c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.1488G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) | |
| 13 | g.33055197C>A | CA387792528 | KL | c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.1489C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) | |
| 13 | g.33055197C>G | CA387792529 | KL | c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.1489C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) | |
| 13 | g.33055197C>T | CA387792530 | KL | c.1481C>T (p.Ala494Val) n.1489C>T c.560C>T (p.Ala187Val) | |
| 13 | g.33055198C>A | CA483442212 | KL | c.1482C>A (p.Ala494=) n.1490C>A c.561C>A (p.Ala187=) | |
| 13 | g.33055198C>G | CA483442215 | KL | c.1482C>G (p.Ala494=) n.1490C>G c.561C>G (p.Ala187=) | |
| 13 | g.33055198C>T | CA483442213 | KL | c.1482C>T (p.Ala494=) n.1490C>T c.561C>T (p.Ala187=) | |
| 13 | g.33055199T>A | CA387792531 | KL | c.1483T>A (p.Leu495Met) n.1491T>A c.562T>A (p.Leu188Met) | |
| 13 | g.33055199T>C | CA483442218 | KL | c.1483T>C (p.Leu495=) n.1491T>C c.562T>C (p.Leu188=) | |
| 13 | g.33055199T>G | CA387792532 | KL | c.1483T>G (p.Leu495Val) n.1491T>G c.562T>G (p.Leu188Val) | |
| 13 | g.33055200T>A | CA387792533 | KL | c.1484T>A (p.Leu495Ter) n.1492T>A c.563T>A (p.Leu188Ter) | |
| 13 | g.33055200T>C | CA387792535 | KL | c.1484T>C (p.Leu495Ser) n.1492T>C c.563T>C (p.Leu188Ser) | |
| 13 | g.33055200T>G | CA387792534 | KL | c.1484T>G (p.Leu495Trp) n.1492T>G c.563T>G (p.Leu188Trp) | |
| 13 | g.33055201G>A | CA483442226 | KL | c.1485G>A (p.Leu495=) n.1493G>A c.564G>A (p.Leu188=) | |
| 13 | g.33055201G>C | CA387792536 | KL | c.1485G>C (p.Leu495Phe) n.1493G>C c.564G>C (p.Leu188Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055201G= | CA2083135459 | KL | c.1485G= (p.Leu495=) n.1493G= c.564G= (p.Leu188=) | |
| 13 | g.33055201G>T | CA387792537 | KL | c.1485G>T (p.Leu495Phe) n.1493G>T c.564G>T (p.Leu188Phe) | |
| 13 | g.33055202T>A | CA387792538 | KL | c.1486T>A (p.Phe496Ile) n.1494T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) | |
| 13 | g.33055202T>C | CA387792539 | KL | c.1486T>C (p.Phe496Leu) n.1494T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) | |
| 13 | g.33055202T>G | CA387792540 | KL | c.1486T>G (p.Phe496Val) n.1494T>G c.565T>G (p.Phe189Val) | |
| 13 | g.33055203T>A | CA387792541 | KL | c.1487T>A (p.Phe496Tyr) n.1495T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) | |
| 13 | g.33055203T>C | CA387792542 | KL | c.1487T>C (p.Phe496Ser) n.1495T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) | |
| 13 | g.33055203T>G | CA387792543 | KL | c.1487T>G (p.Phe496Cys) n.1495T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) | |
| 13 | g.33055204C>A | CA387792544 | KL | c.1488C>A (p.Phe496Leu) n.1496C>A c.567C>A (p.Phe189Leu) | |
| 13 | g.33055204C>G | CA387792545 | KL | c.1488C>G (p.Phe496Leu) n.1496C>G c.567C>G (p.Phe189Leu) | |
| 13 | g.33055204C>T | CA483442233 | KL | c.1488C>T (p.Phe496=) n.1496C>T c.567C>T (p.Phe189=) | |
| 13 | g.33055205T>A | CA387792546 | KL | c.1489T>A (p.Tyr497Asn) n.1497T>A c.568T>A (p.Tyr190Asn) | |
| 13 | g.33055205T>C | CA6944113 | KL | c.1489T>C (p.Tyr497His) n.1497T>C c.568T>C (p.Tyr190His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055205T>G | CA387792547 | KL | c.1489T>G (p.Tyr497Asp) n.1497T>G c.568T>G (p.Tyr190Asp) | |
| 13 | g.33055205T= | CA2083135463 | KL | c.1489T= (p.Tyr497=) n.1497T= c.568T= (p.Tyr190=) | |
| 13 | g.33055206A>C | CA387792548 | KL | c.1490A>C (p.Tyr497Ser) n.1498A>C c.569A>C (p.Tyr190Ser) | |
| 13 | g.33055206A>G | CA387792550 | KL | c.1490A>G (p.Tyr497Cys) n.1498A>G c.569A>G (p.Tyr190Cys) | |
| 13 | g.33055206A>T | CA387792549 | KL | c.1490A>T (p.Tyr497Phe) n.1498A>T c.569A>T (p.Tyr190Phe) | |
| 13 | g.33055207C>A | CA387792551 | KL | c.1491C>A (p.Tyr497Ter) n.1499C>A c.570C>A (p.Tyr190Ter) | |
| 13 | g.33055207C>G | CA387792552 | KL | c.1491C>G (p.Tyr497Ter) n.1499C>G c.570C>G (p.Tyr190Ter) | |
| 13 | g.33055207C>T | CA483442242 | KL | c.1491C>T (p.Tyr497=) n.1499C>T c.570C>T (p.Tyr190=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055208C>A | CA387792553 | KL | c.1492C>A (p.Gln498Lys) n.1500C>A c.571C>A (p.Gln191Lys) | |
| 13 | g.33055208C>G | CA387792554 | KL | c.1492C>G (p.Gln498Glu) n.1500C>G c.571C>G (p.Gln191Glu) | |
| 13 | g.33055208C>T | CA387792555 | KL | c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.1500C>T c.571C>T (p.Gln191Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055209A>C | CA387792556 | KL | c.1493A>C (p.Gln498Pro) n.1501A>C c.572A>C (p.Gln191Pro) | |
| 13 | g.33055209A>G | CA387792557 | KL | c.1493A>G (p.Gln498Arg) n.1501A>G c.572A>G (p.Gln191Arg) | |
| 13 | g.33055209A>T | CA387792558 | KL | c.1493A>T (p.Gln498Leu) n.1501A>T c.572A>T (p.Gln191Leu) | |
| 13 | g.33055210A>C | CA387792559 | KL | c.1494A>C (p.Gln498His) n.1502A>C c.573A>C (p.Gln191His) | |
| 13 | g.33055210A>G | CA483442246 | KL | c.1494A>G (p.Gln498=) n.1502A>G c.573A>G (p.Gln191=) | |
| 13 | g.33055210A>T | CA387792560 | KL | c.1494A>T (p.Gln498His) n.1502A>T c.573A>T (p.Gln191His) | |
| 13 | g.33055211A>C | CA387792563 | KL | c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.1503A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) | |
| 13 | g.33055211A>G | CA387792562 | KL | c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.1503A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) | |
| 13 | g.33055211A>T | CA387792561 | KL | c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.1503A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) | |
| 13 | g.33055212A= | CA2083135468 | KL | c.1496A= (p.Lys499=) n.1504A= c.575A= (p.Lys192=) | |
| 13 | g.33055212A>C | CA387792565 | KL | c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.1504A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) | |
| 13 | g.33055212A>G | CA387792564 | KL | c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.1504A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055212A>T | CA387792566 | KL | c.1496A>T (p.Lys499Met) n.1504A>T c.575A>T (p.Lys192Met) | |
| 13 | g.33055213G>A | CA483442253 | KL | c.1497G>A (p.Lys499=) n.1505G>A c.576G>A (p.Lys192=) | |
| 13 | g.33055213G>C | CA387792567 | KL | c.1497G>C (p.Lys499Asn) n.1505G>C c.576G>C (p.Lys192Asn) | |
| 13 | g.33055213G>T | CA387792568 | KL | c.1497G>T (p.Lys499Asn) n.1505G>T c.576G>T (p.Lys192Asn) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055214C>A | CA387792569 | KL | c.1498C>A (p.Leu500Met) n.1506C>A c.577C>A (p.Leu193Met) | |
| 13 | g.33055214C>G | CA387792570 | KL | c.1498C>G (p.Leu500Val) n.1506C>G c.577C>G (p.Leu193Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055214C>T | CA483442254 | KL | c.1498C>T (p.Leu500=) n.1506C>T c.577C>T (p.Leu193=) | |
| 13 | g.33055215T>A | CA387792571 | KL | c.1499T>A (p.Leu500Gln) n.1507T>A c.578T>A (p.Leu193Gln) | |
| 13 | g.33055215T>C | CA387792572 | KL | c.1499T>C (p.Leu500Pro) n.1507T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) | |
| 13 | g.33055215T>G | CA387792573 | KL | c.1499T>G (p.Leu500Arg) n.1507T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) | |
| 13 | g.33055216G>A | CA483442260 | KL | c.1500G>A (p.Leu500=) n.1508G>A c.579G>A (p.Leu193=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055216G>C | CA483442262 | KL | c.1500G>C (p.Leu500=) n.1508G>C c.579G>C (p.Leu193=) | |
| 13 | g.33055216G>T | CA483442266 | KL | c.1500G>T (p.Leu500=) n.1508G>T c.579G>T (p.Leu193=) | |
| 13 | g.33055217A>C | CA387792574 | KL | c.1501A>C (p.Ile501Leu) n.1509A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) | |
| 13 | g.33055217A>G | CA387792576 | KL | c.1501A>G (p.Ile501Val) n.1509A>G c.580A>G (p.Ile194Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055217A>T | CA387792575 | KL | c.1501A>T (p.Ile501Leu) n.1509A>T c.580A>T (p.Ile194Leu) | |
| 13 | g.33055218T>A | CA387792577 | KL | c.1502T>A (p.Ile501Lys) n.1510T>A c.581T>A (p.Ile194Lys) | |
| 13 | g.33055218T>C | CA6944114 | KL | c.1502T>C (p.Ile501Thr) n.1510T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055218T>G | CA387792578 | KL | c.1502T>G (p.Ile501Arg) n.1510T>G c.581T>G (p.Ile194Arg) | |
| 13 | g.33055218T= | CA2083135473 | KL | c.1502T= (p.Ile501=) n.1510T= c.581T= (p.Ile194=) | |
| 13 | g.33055219A= | CA2083135480 | KL | c.1503A= (p.Ile501=) n.1511A= c.582A= (p.Ile194=) | |
| 13 | g.33055219A>C | CA483442277 | KL | c.1503A>C (p.Ile501=) n.1511A>C c.582A>C (p.Ile194=) | |
| 13 | g.33055219A>G | CA6944115 | KL | c.1503A>G (p.Ile501Met) n.1511A>G c.582A>G (p.Ile194Met) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055219A>T | CA483442276 | KL | c.1503A>T (p.Ile501=) n.1511A>T c.582A>T (p.Ile194=) | |
| 13 | g.33055220G>A | CA387792579 | KL | c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.1512G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055220G>C | CA387792581 | KL | c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.1512G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) | |
| 13 | g.33055220G>T | CA387792580 | KL | c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.1512G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) | |
| 13 | g.33055221A= | CA2083135485 | KL | c.1505A= (p.Glu502=) n.1513A= c.584A= (p.Glu195=) | |
| 13 | g.33055221A>C | CA387792582 | KL | c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.1513A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) | |
| 13 | g.33055221A>G | CA387792583 | KL | c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.1513A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) | dbSNP |
| 13 | g.33055221A>T | CA387792584 | KL | c.1505A>T (p.Glu502Val) n.1513A>T c.584A>T (p.Glu195Val) | |
| 13 | g.33055222G>A | CA483442286 | KL | c.1506G>A (p.Glu502=) n.1514G>A c.585G>A (p.Glu195=) | |
| 13 | g.33055222G>C | CA6944116 | KL | c.1506G>C (p.Glu502Asp) n.1514G>C c.585G>C (p.Glu195Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055222G= | CA2083135492 | KL | c.1506G= (p.Glu502=) n.1514G= c.585G= (p.Glu195=) | |
| 13 | g.33055222G>T | CA387792585 | KL | c.1506G>T (p.Glu502Asp) n.1514G>T c.585G>T (p.Glu195Asp) | |
| 13 | g.33055223A>C | CA387792586 | KL | c.1507A>C (p.Lys503Gln) n.1515A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) | |
| 13 | g.33055223A>G | CA387792587 | KL | c.1507A>G (p.Lys503Glu) n.1515A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) | |
| 13 | g.33055223A>T | CA387792588 | KL | c.1507A>T (p.Lys503Ter) n.1515A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) | |
| 13 | g.33055224A>C | CA387792590 | KL | c.1508A>C (p.Lys503Thr) n.1516A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) | |
| 13 | g.33055224A>G | CA387792592 | KL | c.1508A>G (p.Lys503Arg) n.1516A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) | |
| 13 | g.33055224A>T | CA387792594 | KL | c.1508A>T (p.Lys503Ile) n.1516A>T c.587A>T (p.Lys196Ile) | |
| 13 | g.33055225A>C | CA387792596 | KL | c.1509A>C (p.Lys503Asn) n.1517A>C c.588A>C (p.Lys196Asn) | |
| 13 | g.33055225A>G | CA483442288 | KL | c.1509A>G (p.Lys503=) n.1517A>G c.588A>G (p.Lys196=) | |
| 13 | g.33055225A>T | CA387792597 | KL | c.1509A>T (p.Lys503Asn) n.1517A>T c.588A>T (p.Lys196Asn) | |
| 13 | g.33055226A= | CA2083135497 | KL | c.1510A= (p.Asn504=) n.1518A= c.589A= (p.Asn197=) | |
| 13 | g.33055226A>C | CA247529090 | KL | c.1510A>C (p.Asn504His) n.1518A>C c.589A>C (p.Asn197His) | dbSNP |
| 13 | g.33055226A>G | CA387792599 | KL | c.1510A>G (p.Asn504Asp) n.1518A>G c.589A>G (p.Asn197Asp) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055226A>T | CA387792601 | KL | c.1510A>T (p.Asn504Tyr) n.1518A>T c.589A>T (p.Asn197Tyr) | |
| 13 | g.33055227A>C | CA387792602 | KL | c.1511A>C (p.Asn504Thr) n.1519A>C c.590A>C (p.Asn197Thr) | |
| 13 | g.33055227A>G | CA387792604 | KL | c.1511A>G (p.Asn504Ser) n.1519A>G c.590A>G (p.Asn197Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055227A>T | CA387792606 | KL | c.1511A>T (p.Asn504Ile) n.1519A>T c.590A>T (p.Asn197Ile) | |
| 13 | g.33055228T>A | CA387792610 | KL | c.1512T>A (p.Asn504Lys) n.1520T>A c.591T>A (p.Asn197Lys) | |
| 13 | g.33055228T>C | CA483442295 | KL | c.1512T>C (p.Asn504=) n.1520T>C c.591T>C (p.Asn197=) | dbSNP |
| 13 | g.33055228T>G | CA387792608 | KL | c.1512T>G (p.Asn504Lys) n.1520T>G c.591T>G (p.Asn197Lys) | |
| 13 | g.33055228T= | CA2083135501 | KL | c.1512T= (p.Asn504=) n.1520T= c.591T= (p.Asn197=) | |
| 13 | g.33055229G>A | CA387792612 | KL | c.1513G>A (p.Gly505Ser) n.1521G>A c.592G>A (p.Gly198Ser) | |
| 13 | g.33055229G>C | CA387792614 | KL | c.1513G>C (p.Gly505Arg) n.1521G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) | |
| 13 | g.33055229G>T | CA387792616 | KL | c.1513G>T (p.Gly505Cys) n.1521G>T c.592G>T (p.Gly198Cys) | |
| 13 | g.33055230G>A | CA387792618 | KL | c.1514G>A (p.Gly505Asp) n.1522G>A c.593G>A (p.Gly198Asp) | |
| 13 | g.33055230G>C | CA387792619 | KL | c.1514G>C (p.Gly505Ala) n.1522G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) | |
| 13 | g.33055230G>T | CA387792621 | KL | c.1514G>T (p.Gly505Val) n.1522G>T c.593G>T (p.Gly198Val) | |
| 13 | g.33055231C>A | CA483442305 | KL | c.1515C>A (p.Gly505=) n.1523C>A c.594C>A (p.Gly198=) | |
| 13 | g.33055231C>G | CA483442306 | KL | c.1515C>G (p.Gly505=) n.1523C>G c.594C>G (p.Gly198=) | |
| 13 | g.33055231C>T | CA483442308 | KL | c.1515C>T (p.Gly505=) n.1523C>T c.594C>T (p.Gly198=) | |
| 13 | g.33055232T>A | CA387792622 | KL | c.1516T>A (p.Phe506Ile) n.1524T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) | |
| 13 | g.33055232T>C | CA387792625 | KL | c.1516T>C (p.Phe506Leu) n.1524T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) | |
| 13 | g.33055232T>G | CA387792623 | KL | c.1516T>G (p.Phe506Val) n.1524T>G c.595T>G (p.Phe199Val) | |
| 13 | g.33055233T>A | CA387792627 | KL | c.1517T>A (p.Phe506Tyr) n.1525T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) | |
| 13 | g.33055233T>C | CA387792629 | KL | c.1517T>C (p.Phe506Ser) n.1525T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) | |
| 13 | g.33055233T>G | CA387792631 | KL | c.1517T>G (p.Phe506Cys) n.1525T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) | |
| 13 | g.33055234C>A | CA387792634 | KL | c.1518C>A (p.Phe506Leu) n.1526C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) | |
| 13 | g.33055234C= | CA2083135505 | KL | c.1518C= (p.Phe506=) n.1526C= c.597C= (p.Phe199=) | |
| 13 | g.33055234C>G | CA387792636 | KL | c.1518C>G (p.Phe506Leu) n.1526C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) | |
| 13 | g.33055234C>T | CA483442321 | KL | c.1518C>T (p.Phe506=) n.1526C>T c.597C>T (p.Phe199=) | dbSNP |
| 13 | g.33055235C>A | CA387792638 | KL | c.1519C>A (p.Pro507Thr) n.1527C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) | |
| 13 | g.33055235C>G | CA387792640 | KL | c.1519C>G (p.Pro507Ala) n.1527C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) | |
| 13 | g.33055235C>T | CA387792642 | KL | c.1519C>T (p.Pro507Ser) n.1527C>T c.598C>T (p.Pro200Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055236C>A | CA387792645 | KL | c.1520C>A (p.Pro507His) n.1528C>A c.599C>A (p.Pro200His) | |
| 13 | g.33055236C>G | CA387792647 | KL | c.1520C>G (p.Pro507Arg) n.1528C>G c.599C>G (p.Pro200Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055236C>T | CA387792648 | KL | c.1520C>T (p.Pro507Leu) n.1528C>T c.599C>T (p.Pro200Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055237T>A | CA483442326 | KL | c.1521T>A (p.Pro507=) n.1529T>A c.600T>A (p.Pro200=) | |
| 13 | g.33055237T>C | CA483442325 | KL | c.1521T>C (p.Pro507=) n.1529T>C c.600T>C (p.Pro200=) | |
| 13 | g.33055237T>G | CA483442324 | KL | c.1521T>G (p.Pro507=) n.1529T>G c.600T>G (p.Pro200=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055237T= | CA2083135510 | KL | c.1521T= (p.Pro507=) n.1529T= c.600T= (p.Pro200=) | |
| 13 | g.33055238C>A | CA387792651 | KL | c.1522C>A (p.Pro508Thr) n.1530C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) | |
| 13 | g.33055238C>G | CA387792653 | KL | c.1522C>G (p.Pro508Ala) n.1530C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) | |
| 13 | g.33055238C>T | CA387792650 | KL | c.1522C>T (p.Pro508Ser) n.1530C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) | |
| 13 | g.33055239C>A | CA387792655 | KL | c.1523C>A (p.Pro508His) n.1531C>A c.602C>A (p.Pro201His) | |
| 13 | g.33055239C= | CA2083135516 | KL | c.1523C= (p.Pro508=) n.1531C= c.602C= (p.Pro201=) | |
| 13 | g.33055239C>G | CA387792658 | KL | c.1523C>G (p.Pro508Arg) n.1531C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) | |
| 13 | g.33055239C>T | CA387792656 | KL | c.1523C>T (p.Pro508Leu) n.1531C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33055240T>A | CA483442331 | KL | c.1524T>A (p.Pro508=) n.1532T>A c.603T>A (p.Pro201=) | |
| 13 | g.33055240T>C | CA483442332 | KL | c.1524T>C (p.Pro508=) n.1532T>C c.603T>C (p.Pro201=) | |
| 13 | g.33055240T>G | CA483442333 | KL | c.1524T>G (p.Pro508=) n.1532T>G c.603T>G (p.Pro201=) | |
| 13 | g.33055241T>A | CA387792661 | KL | c.1525T>A (p.Leu509Ile) n.1533T>A c.604T>A (p.Leu202Ile) | |
| 13 | g.33055241T>C | CA483442336 | KL | c.1525T>C (p.Leu509=) n.1533T>C c.604T>C (p.Leu202=) | |
| 13 | g.33055241T>G | CA387792663 | KL | c.1525T>G (p.Leu509Val) n.1533T>G c.604T>G (p.Leu202Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055242T>A | CA387792665 | KL | c.1526T>A (p.Leu509Ter) n.1534T>A c.605T>A (p.Leu202Ter) | |
| 13 | g.33055242T>C | CA387792667 | KL | c.1526T>C (p.Leu509Ser) n.1534T>C c.605T>C (p.Leu202Ser) | |
| 13 | g.33055242T>G | CA387792668 | KL | c.1526T>G (p.Leu509Ter) n.1534T>G c.605T>G (p.Leu202Ter) | |
| 13 | g.33055243A= | CA2083135519 | KL | c.1527A= (p.Leu509=) n.1535A= c.606A= (p.Leu202=) | |
| 13 | g.33055243A>C | CA6944117 | KL | c.1527A>C (p.Leu509Phe) n.1535A>C c.606A>C (p.Leu202Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055243A>G | CA483442343 | KL | c.1527A>G (p.Leu509=) n.1535A>G c.606A>G (p.Leu202=) | |
| 13 | g.33055243A>T | CA247529095 | KL | c.1527A>T (p.Leu509Phe) n.1535A>T c.606A>T (p.Leu202Phe) | dbSNP |
| 13 | g.33055244C>A | CA387792674 | KL | c.1528C>A (p.Pro510Thr) n.1536C>A c.607C>A (p.Pro203Thr) | |
| 13 | g.33055244C>G | CA387792675 | KL | c.1528C>G (p.Pro510Ala) n.1536C>G c.607C>G (p.Pro203Ala) | |
| 13 | g.33055244C>T | CA387792678 | KL | c.1528C>T (p.Pro510Ser) n.1536C>T c.607C>T (p.Pro203Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055245C>A | CA387792680 | KL | c.1529C>A (p.Pro510His) n.1537C>A c.608C>A (p.Pro203His) | |
| 13 | g.33055245C>G | CA387792682 | KL | c.1529C>G (p.Pro510Arg) n.1537C>G c.608C>G (p.Pro203Arg) | |
| 13 | g.33055245C>T | CA387792684 | KL | c.1529C>T (p.Pro510Leu) n.1537C>T c.608C>T (p.Pro203Leu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055246T>A | CA483442351 | KL | c.1530T>A (p.Pro510=) n.1538T>A c.609T>A (p.Pro203=) | |
| 13 | g.33055246T>C | CA483442352 | KL | c.1530T>C (p.Pro510=) n.1538T>C c.609T>C (p.Pro203=) | |
| 13 | g.33055246T>G | CA483442353 | KL | c.1530T>G (p.Pro510=) n.1538T>G c.609T>G (p.Pro203=) | |
| 13 | g.33055247G>A | CA387792690 | KL | c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1539G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) | |
| 13 | g.33055247G>C | CA387792688 | KL | c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1539G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) | |
| 13 | g.33055247G>T | CA387792685 | KL | c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1539G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
| 13 | g.33055248A>C | CA387792692 | KL | c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1540A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
| 13 | g.33055248A>G | CA387792694 | KL | c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1540A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
| 13 | g.33055248A>T | CA387792696 | KL | c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1540A>T c.611A>T (p.Glu204Val) | |
| 13 | g.33055249A>C | CA387792699 | KL | c.1533A>C (p.Glu511Asp) n.1541A>C c.612A>C (p.Glu204Asp) | |
| 13 | g.33055249A>G | CA483442360 | KL | c.1533A>G (p.Glu511=) n.1541A>G c.612A>G (p.Glu204=) | |
| 13 | g.33055249A>T | CA387792701 | KL | c.1533A>T (p.Glu511Asp) n.1541A>T c.612A>T (p.Glu204Asp) | |
| 13 | g.33055250A>C | CA387792703 | KL | c.1534A>C (p.Asn512His) n.1542A>C c.613A>C (p.Asn205His) | |
| 13 | g.33055250A>G | CA387792705 | KL | c.1534A>G (p.Asn512Asp) n.1542A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) | |
| 13 | g.33055250A>T | CA387792706 | KL | c.1534A>T (p.Asn512Tyr) n.1542A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) | |
| 13 | g.33055251A>C | CA387792710 | KL | c.1535A>C (p.Asn512Thr) n.1543A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) | |
| 13 | g.33055251A>G | CA387792711 | KL | c.1535A>G (p.Asn512Ser) n.1543A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055251A>T | CA387792714 | KL | c.1535A>T (p.Asn512Ile) n.1543A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) | |
| 13 | g.33055252T>A | CA387792716 | KL | c.1536T>A (p.Asn512Lys) n.1544T>A c.615T>A (p.Asn205Lys) | |
| 13 | g.33055252T>C | CA483442366 | KL | c.1536T>C (p.Asn512=) n.1544T>C c.615T>C (p.Asn205=) | |
| 13 | g.33055252T>G | CA387792718 | KL | c.1536T>G (p.Asn512Lys) n.1544T>G c.615T>G (p.Asn205Lys) | |
| 13 | g.33055253C>A | CA387792723 | KL | c.1537C>A (p.Gln513Lys) n.1545C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055253C>G | CA387792721 | KL | c.1537C>G (p.Gln513Glu) n.1545C>G c.616C>G (p.Gln206Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055253C>T | CA387792719 | KL | c.1537C>T (p.Gln513Ter) n.1545C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055254A>C | CA387792729 | KL | c.1538A>C (p.Gln513Pro) n.1546A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) | |
| 13 | g.33055254A>G | CA387792726 | KL | c.1538A>G (p.Gln513Arg) n.1546A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) | |
| 13 | g.33055254A>T | CA387792728 | KL | c.1538A>T (p.Gln513Leu) n.1546A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) | |
| 13 | g.33055255G>A | CA483442369 | KL | c.1539G>A (p.Gln513=) n.1547G>A c.618G>A (p.Gln206=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055255G>C | CA387792733 | KL | c.1539G>C (p.Gln513His) n.1547G>C c.618G>C (p.Gln206His) | |
| 13 | g.33055255G= | CA2083135530 | KL | c.1539G= (p.Gln513=) n.1547G= c.618G= (p.Gln206=) | |
| 13 | g.33055255G>T | CA387792734 | KL | c.1539G>T (p.Gln513His) n.1547G>T c.618G>T (p.Gln206His) | dbSNP |
| 13 | g.33055256C>A | CA387792736 | KL | c.1540C>A (p.Pro514Thr) n.1548C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) | |
| 13 | g.33055256C= | CA2083135543 | KL | c.1540C= (p.Pro514=) n.1548C= c.619C= (p.Pro207=) | |
| 13 | g.33055256C>G | CA387792737 | KL | c.1540C>G (p.Pro514Ala) n.1548C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) | |
| 13 | g.33055256C>T | CA6944118 | KL | c.1540C>T (p.Pro514Ser) n.1548C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33055257C>A | CA387792740 | KL | c.1541C>A (p.Pro514His) n.1549C>A c.620C>A (p.Pro207His) | |
| 13 | g.33055257C= | CA2083135551 | KL | c.1541C= (p.Pro514=) n.1549C= c.620C= (p.Pro207=) | |
| 13 | g.33055257C>G | CA387792741 | KL | c.1541C>G (p.Pro514Arg) n.1549C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) | dbSNP |
| 13 | g.33055257C>T | CA387792743 | KL | c.1541C>T (p.Pro514Leu) n.1549C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055258C>A | CA483442377 | KL | c.1542C>A (p.Pro514=) n.1550C>A c.621C>A (p.Pro207=) | |
| 13 | g.33055258C= | CA2083135557 | KL | c.1542C= (p.Pro514=) n.1550C= c.621C= (p.Pro207=) | |
| 13 | g.33055258C>G | CA483442379 | KL | c.1542C>G (p.Pro514=) n.1550C>G c.621C>G (p.Pro207=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055258C>T | CA483442381 | KL | c.1542C>T (p.Pro514=) n.1550C>T c.621C>T (p.Pro207=) | |
| 13 | g.33055259C>A | CA387792745 | KL | c.1543C>A (p.Leu515Ile) n.1551C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) | |
| 13 | g.33055259C>G | CA387792746 | KL | c.1543C>G (p.Leu515Val) n.1551C>G c.622C>G (p.Leu208Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055259C>T | CA483442383 | KL | c.1543C>T (p.Leu515=) n.1551C>T c.622C>T (p.Leu208=) | |
| 13 | g.33055260T>A | CA387792751 | KL | c.1544T>A (p.Leu515Gln) n.1552T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) | |
| 13 | g.33055260T>C | CA387792754 | KL | c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.1552T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) | |
| 13 | g.33055260T>G | CA387792749 | KL | c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.1552T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055261A= | CA2083135561 | KL | c.1545A= (p.Leu515=) n.1553A= c.624A= (p.Leu208=) | |
| 13 | g.33055261A>C | CA483442390 | KL | c.1545A>C (p.Leu515=) n.1553A>C c.624A>C (p.Leu208=) | |
| 13 | g.33055261A>G | CA483442391 | KL | c.1545A>G (p.Leu515=) n.1553A>G c.624A>G (p.Leu208=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055261A>T | CA483442392 | KL | c.1545A>T (p.Leu515=) n.1553A>T c.624A>T (p.Leu208=) | |
| 13 | g.33055262G>A | CA387792756 | KL | c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.1554G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) | |
| 13 | g.33055262G>C | CA387792758 | KL | c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.1554G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) | |
| 13 | g.33055262G>T | CA387792760 | KL | c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.1554G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) | |
| 13 | g.33055263A>C | CA387792762 | KL | c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.1555A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) | |
| 13 | g.33055263A>G | CA387792764 | KL | c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.1555A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) | |
| 13 | g.33055263A>T | CA387792766 | KL | c.1547A>T (p.Glu516Val) n.1555A>T c.626A>T (p.Glu209Val) | |
| 13 | g.33055264A>C | CA387792768 | KL | c.1548A>C (p.Glu516Asp) n.1556A>C c.627A>C (p.Glu209Asp) | |
| 13 | g.33055264A>G | CA483442396 | KL | c.1548A>G (p.Glu516=) n.1556A>G c.627A>G (p.Glu209=) | |
| 13 | g.33055264A>T | CA387792769 | KL | c.1548A>T (p.Glu516Asp) n.1556A>T c.627A>T (p.Glu209Asp) | |
| 13 | g.33055265G>A | CA387792772 | KL | c.1549G>A (p.Gly517Arg) n.1557G>A c.628G>A (p.Gly210Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33055265G>C | CA387792773 | KL | c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.1557G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) | |
| 13 | g.33055265G>T | CA387792775 | KL | c.1549G>T (p.Gly517Trp) n.1557G>T c.628G>T (p.Gly210Trp) | |
| 13 | g.33055266G>A | CA387792778 | KL | c.1550G>A (p.Gly517Glu) n.1558G>A c.629G>A (p.Gly210Glu) | |
| 13 | g.33055266G>C | CA387792779 | KL | c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.1558G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055266G= | CA2083135566 | KL | c.1550G= (p.Gly517=) n.1558G= c.629G= (p.Gly210=) | |
| 13 | g.33055266G>T | CA387792781 | KL | c.1550G>T (p.Gly517Val) n.1558G>T c.629G>T (p.Gly210Val) | |
| 13 | g.33055267G>A | CA483442400 | KL | c.1551G>A (p.Gly517=) n.1559G>A c.630G>A (p.Gly210=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33055267G>C | CA483442403 | KL | c.1551G>C (p.Gly517=) n.1559G>C c.630G>C (p.Gly210=) | |
| 13 | g.33055267G= | CA2083135570 | KL | c.1551G= (p.Gly517=) n.1559G= c.630G= (p.Gly210=) | |
| 13 | g.33055267G>T | CA483442405 | KL | c.1551G>T (p.Gly517=) n.1559G>T c.630G>T (p.Gly210=) | |
| 13 | g.33055268A>C | CA387792785 | KL | c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1560A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) | |
| 13 | g.33055268A>G | CA387792787 | KL | c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1560A>G c.631A>G (p.Thr211Ala) | |
| 13 | g.33055268A>T | CA387792783 | KL | c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1560A>T c.631A>T (p.Thr211Ser) |