| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.33053901A= | CA2083133413 | KL | c.954A= (p.Lys318=) n.962A= c.33A= (p.Lys11=) | |
| 13 | g.33053901A>C | CA387790539 | KL | c.954A>C (p.Lys318Asn) n.962A>C c.33A>C (p.Lys11Asn) | |
| 13 | g.33053901A>G | CA6944005 | KL | c.954A>G (p.Lys318=) n.962A>G c.33A>G (p.Lys11=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053901A>T | CA387790541 | KL | c.954A>T (p.Lys318Asn) n.962A>T c.33A>T (p.Lys11Asn) | |
| 13 | g.33053902T>A | CA387790542 | KL | c.955T>A (p.Ser319Thr) n.963T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) | |
| 13 | g.33053902T>C | CA387790543 | KL | c.955T>C (p.Ser319Pro) n.963T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) | |
| 13 | g.33053902T>G | CA387790544 | KL | c.955T>G (p.Ser319Ala) n.963T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) | |
| 13 | g.33053903C>A | CA387790546 | KL | c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.964C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053903C= | CA2083133424 | KL | c.956C= (p.Ser319=) n.964C= c.35C= (p.Ser12=) | |
| 13 | g.33053903C>G | CA387790548 | KL | c.956C>G (p.Ser319Cys) n.964C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) | |
| 13 | g.33053903C>T | CA6944006 | KL | c.956C>T (p.Ser319Phe) n.964C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.33053904T>A | CA483441614 | KL | c.957T>A (p.Ser319=) n.965T>A c.36T>A (p.Ser12=) | |
| 13 | g.33053904T>C | CA483441615 | KL | c.957T>C (p.Ser319=) n.965T>C c.36T>C (p.Ser12=) | |
| 13 | g.33053904T>G | CA483441616 | KL | c.957T>G (p.Ser319=) n.965T>G c.36T>G (p.Ser12=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053905C>A | CA387790551 | KL | c.958C>A (p.Leu320Met) n.966C>A c.37C>A (p.Leu13Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053905C>G | CA387790553 | KL | c.958C>G (p.Leu320Val) n.966C>G c.37C>G (p.Leu13Val) | |
| 13 | g.33053905C>T | CA483441619 | KL | c.958C>T (p.Leu320=) n.966C>T c.37C>T (p.Leu13=) | |
| 13 | g.33053906T>A | CA387790555 | KL | c.959T>A (p.Leu320Gln) n.967T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) | |
| 13 | g.33053906T>C | CA387790556 | KL | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.967T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) | |
| 13 | g.33053906T>G | CA387790557 | KL | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.967T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) | dbSNP |
| 13 | g.33053906T= | CA2083133433 | KL | c.959T= (p.Leu320=) n.967T= c.38T= (p.Leu13=) | |
| 13 | g.33053907G>A | CA483441626 | KL | c.960G>A (p.Leu320=) n.968G>A c.39G>A (p.Leu13=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053907G>C | CA483441628 | KL | c.960G>C (p.Leu320=) n.968G>C c.39G>C (p.Leu13=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053907G>T | CA483441630 | KL | c.960G>T (p.Leu320=) n.968G>T c.39G>T (p.Leu13=) | |
| 13 | g.33053908G>A | CA387790560 | KL | c.961G>A (p.Asp321Asn) n.969G>A c.40G>A (p.Asp14Asn) | |
| 13 | g.33053908G>C | CA387790562 | KL | c.961G>C (p.Asp321His) n.969G>C c.40G>C (p.Asp14His) | |
| 13 | g.33053908G>T | CA387790564 | KL | c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.969G>T c.40G>T (p.Asp14Tyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053909A= | CA2083133438 | KL | c.962A= (p.Asp321=) n.970A= c.41A= (p.Asp14=) | |
| 13 | g.33053909A>C | CA387790567 | KL | c.962A>C (p.Asp321Ala) n.970A>C c.41A>C (p.Asp14Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053909A>G | CA387790569 | KL | c.962A>G (p.Asp321Gly) n.970A>G c.41A>G (p.Asp14Gly) | |
| 13 | g.33053909A>T | CA387790571 | KL | c.962A>T (p.Asp321Val) n.970A>T c.41A>T (p.Asp14Val) | |
| 13 | g.33053910C>A | CA387790573 | KL | c.963C>A (p.Asp321Glu) n.971C>A c.42C>A (p.Asp14Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053910C>G | CA387790575 | KL | c.963C>G (p.Asp321Glu) n.971C>G c.42C>G (p.Asp14Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053910C>T | CA483441634 | KL | c.963C>T (p.Asp321=) n.971C>T c.42C>T (p.Asp14=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053911T>A | CA387790585 | KL | c.964T>A (p.Phe322Ile) n.972T>A c.43T>A (p.Phe15Ile) | |
| 13 | g.33053911T>C | CA387790582 | KL | c.964T>C (p.Phe322Leu) n.972T>C c.43T>C (p.Phe15Leu) | |
| 13 | g.33053911T>G | CA387790576 | KL | c.964T>G (p.Phe322Val) n.972T>G c.43T>G (p.Phe15Val) | |
| 13 | g.33053912T>A | CA387790587 | KL | c.965T>A (p.Phe322Tyr) n.973T>A c.44T>A (p.Phe15Tyr) | |
| 13 | g.33053912T>C | CA387790588 | KL | c.965T>C (p.Phe322Ser) n.973T>C c.44T>C (p.Phe15Ser) | |
| 13 | g.33053912T>G | CA387790590 | KL | c.965T>G (p.Phe322Cys) n.973T>G c.44T>G (p.Phe15Cys) | |
| 13 | g.33053913T>A | CA387790593 | KL | c.966T>A (p.Phe322Leu) n.974T>A c.45T>A (p.Phe15Leu) | |
| 13 | g.33053913T>C | CA483441636 | KL | c.966T>C (p.Phe322=) n.974T>C c.45T>C (p.Phe15=) | |
| 13 | g.33053913T>G | CA387790594 | KL | c.966T>G (p.Phe322Leu) n.974T>G c.45T>G (p.Phe15Leu) | |
| 13 | g.33053914G>A | CA6944007 | KL | c.967G>A (p.Val323Ile) n.975G>A c.46G>A (p.Val16Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053914G>C | CA387790595 | KL | c.967G>C (p.Val323Leu) n.975G>C c.46G>C (p.Val16Leu) | |
| 13 | g.33053914G= | CA2083133449 | KL | c.967G= (p.Val323=) n.975G= c.46G= (p.Val16=) | |
| 13 | g.33053914G>T | CA387790596 | KL | c.967G>T (p.Val323Leu) n.975G>T c.46G>T (p.Val16Leu) | |
| 13 | g.33053915T>A | CA387790597 | KL | c.968T>A (p.Val323Glu) n.976T>A c.47T>A (p.Val16Glu) | |
| 13 | g.33053915T>C | CA387790599 | KL | c.968T>C (p.Val323Ala) n.976T>C c.47T>C (p.Val16Ala) | |
| 13 | g.33053915T>G | CA387790601 | KL | c.968T>G (p.Val323Gly) n.976T>G c.47T>G (p.Val16Gly) | |
| 13 | g.33053916A>C | CA483441643 | KL | c.969A>C (p.Val323=) n.977A>C c.48A>C (p.Val16=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053916A>G | CA483441644 | KL | c.969A>G (p.Val323=) n.977A>G c.48A>G (p.Val16=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.33053916A>T | CA483441645 | KL | c.969A>T (p.Val323=) n.977A>T c.48A>T (p.Val16=) | |
| 13 | g.33053917C>A | CA387790603 | KL | c.970C>A (p.Leu324Ile) n.978C>A c.49C>A (p.Leu17Ile) | |
| 13 | g.33053917C>G | CA387790604 | KL | c.970C>G (p.Leu324Val) n.978C>G c.49C>G (p.Leu17Val) | |
| 13 | g.33053917C>T | CA483441647 | KL | c.970C>T (p.Leu324=) n.978C>T c.49C>T (p.Leu17=) | |
| 13 | g.33053918T>A | CA387790607 | KL | c.971T>A (p.Leu324Gln) n.979T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) | |
| 13 | g.33053918T>C | CA387790605 | KL | c.971T>C (p.Leu324Pro) n.979T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) | dbSNP |
| 13 | g.33053918T>G | CA387790606 | KL | c.971T>G (p.Leu324Arg) n.979T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053918T= | CA2083133454 | KL | c.971T= (p.Leu324=) n.979T= c.50T= (p.Leu17=) | |
| 13 | g.33053919A>C | CA483441653 | KL | c.972A>C (p.Leu324=) n.980A>C c.51A>C (p.Leu17=) | |
| 13 | g.33053919A>G | CA483441652 | KL | c.972A>G (p.Leu324=) n.980A>G c.51A>G (p.Leu17=) | |
| 13 | g.33053919A>T | CA483441651 | KL | c.972A>T (p.Leu324=) n.980A>T c.51A>T (p.Leu17=) | |
| 13 | g.33053920G>A | CA387790609 | KL | c.973G>A (p.Gly325Ser) n.981G>A c.52G>A (p.Gly18Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33053920G>C | CA387790611 | KL | c.973G>C (p.Gly325Arg) n.981G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) | |
| 13 | g.33053920G= | CA2083133457 | KL | c.973G= (p.Gly325=) n.981G= c.52G= (p.Gly18=) | |
| 13 | g.33053920G>T | CA247528360 | KL | c.973G>T (p.Gly325Cys) n.981G>T c.52G>T (p.Gly18Cys) | dbSNP |
| 13 | g.33053921G>A | CA387790614 | KL | c.974G>A (p.Gly325Asp) n.982G>A c.53G>A (p.Gly18Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053921G>C | CA387790615 | KL | c.974G>C (p.Gly325Ala) n.982G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053921G= | CA2083133466 | KL | c.974G= (p.Gly325=) n.982G= c.53G= (p.Gly18=) | |
| 13 | g.33053921G>T | CA387790617 | KL | c.974G>T (p.Gly325Val) n.982G>T c.53G>T (p.Gly18Val) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.33053922T>A | CA483441659 | KL | c.975T>A (p.Gly325=) n.983T>A c.54T>A (p.Gly18=) | |
| 13 | g.33053922T>C | CA483441660 | KL | c.975T>C (p.Gly325=) n.983T>C c.54T>C (p.Gly18=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053922T>G | CA483441661 | KL | c.975T>G (p.Gly325=) n.983T>G c.54T>G (p.Gly18=) | |
| 13 | g.33053923T>A | CA387790619 | KL | c.976T>A (p.Trp326Arg) n.984T>A c.55T>A (p.Trp19Arg) | |
| 13 | g.33053923T>C | CA387790620 | KL | c.976T>C (p.Trp326Arg) n.984T>C c.55T>C (p.Trp19Arg) | |
| 13 | g.33053923T>G | CA387790621 | KL | c.976T>G (p.Trp326Gly) n.984T>G c.55T>G (p.Trp19Gly) | |
| 13 | g.33053924G>A | CA387790622 | KL | c.977G>A (p.Trp326Ter) n.985G>A c.56G>A (p.Trp19Ter) | |
| 13 | g.33053924G>C | CA387790623 | KL | c.977G>C (p.Trp326Ser) n.985G>C c.56G>C (p.Trp19Ser) | |
| 13 | g.33053924G= | CA2083133478 | KL | c.977G= (p.Trp326=) n.985G= c.56G= (p.Trp19=) | |
| 13 | g.33053924G>T | CA6944008 | KL | c.977G>T (p.Trp326Leu) n.985G>T c.56G>T (p.Trp19Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.33053925G>A | CA6944009 | KL | c.978G>A (p.Trp326Ter) n.986G>A c.57G>A (p.Trp19Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053925G>C | CA387790627 | KL | c.978G>C (p.Trp326Cys) n.986G>C c.57G>C (p.Trp19Cys) | |
| 13 | g.33053925G= | CA2083133487 | KL | c.978G= (p.Trp326=) n.986G= c.57G= (p.Trp19=) | |
| 13 | g.33053925G>T | CA387790625 | KL | c.978G>T (p.Trp326Cys) n.986G>T c.57G>T (p.Trp19Cys) | |
| 13 | g.33053925_33053926delinsGT | CA2083133485 | KL | c.978_979delinsGT (p.Trp326=) n.986_987delinsGT c.57_58delinsGT (p.Trp19=) | |
| 13 | g.33053926T>A | CA387790628 | KL | c.979T>A (p.Phe327Ile) n.987T>A c.58T>A (p.Phe20Ile) | |
| 13 | g.33053926T>C | CA387790629 | KL | c.979T>C (p.Phe327Leu) n.987T>C c.58T>C (p.Phe20Leu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33053926T>G | CA387790630 | KL | c.979T>G (p.Phe327Val) n.987T>G c.58T>G (p.Phe20Val) | |
| 13 | g.33053928del | CA6944010 | KL | c.981del (p.Phe327LeufsTer15) n.989del c.60del (p.Phe20LeufsTer15) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.33053927T>A | CA387790631 | KL | c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.988T>A c.59T>A (p.Phe20Tyr) | |
| 13 | g.33053927T>C | CA387790633 | KL | c.980T>C (p.Phe327Ser) n.988T>C c.59T>C (p.Phe20Ser) | |
| 13 | g.33053927T>G | CA387790635 | KL | c.980T>G (p.Phe327Cys) n.988T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) | |
| 13 | g.33053928T>A | CA387790636 | KL | c.981T>A (p.Phe327Leu) n.989T>A c.60T>A (p.Phe20Leu) | |
| 13 | g.33053928T>C | CA6944011 | KL | c.981T>C (p.Phe327=) n.989T>C c.60T>C (p.Phe20=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.33053928T>G | CA387790639 | KL | c.981T>G (p.Phe327Leu) n.989T>G c.60T>G (p.Phe20Leu) | |
| 13 | g.33053928T= | CA2083133493 | KL | c.981T= (p.Phe327=) n.989T= c.60T= (p.Phe20=) | |
| 13 | g.33053929G>A | CA387790643 | KL | c.982G>A (p.Ala328Thr) n.990G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) | |
| 13 | g.33053929G>C | CA387790644 | KL | c.982G>C (p.Ala328Pro) n.990G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) | |
| 13 | g.33053929G>T | CA387790646 | KL | c.982G>T (p.Ala328Ser) n.990G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) | |
| 13 | g.33053930C>A | CA387790649 | KL | c.983C>A (p.Ala328Asp) n.991C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) | |
| 13 | g.33053930C>G | CA387790650 | KL | c.983C>G (p.Ala328Gly) n.991C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) | |
| 13 | g.33053930C>T | CA387790651 | KL | c.983C>T (p.Ala328Val) n.991C>T c.62C>T (p.Ala21Val) | |
| 13 | g.33053931C>A | CA483441676 | KL | c.984C>A (p.Ala328=) n.992C>A c.63C>A (p.Ala21=) | |
| 13 | g.33053931C>G | CA483441677 | KL | c.984C>G (p.Ala328=) n.992C>G c.63C>G (p.Ala21=) | |
| 13 | g.33053931C>T | CA483441678 | KL | c.984C>T (p.Ala328=) n.992C>T c.63C>T (p.Ala21=) | |
| 13 | g.33053932A>C | CA387790654 | KL | c.985A>C (p.Lys329Gln) n.993A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) | |
| 13 | g.33053932A>G | CA387790652 | KL | c.985A>G (p.Lys329Glu) n.993A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) | |
| 13 | g.33053932A>T | CA387790653 | KL | c.985A>T (p.Lys329Ter) n.993A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) | |
| 13 | g.33053933A= | CA2083133497 | KL | c.986A= (p.Lys329=) n.994A= c.65A= (p.Lys22=) | |
| 13 | g.33053933A>C | CA387790655 | KL | c.986A>C (p.Lys329Thr) n.994A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) | |
| 13 | g.33053933A>G | CA387790656 | KL | c.986A>G (p.Lys329Arg) n.994A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) | dbSNP |
| 13 | g.33053933A>T | CA387790657 | KL | c.986A>T (p.Lys329Ile) n.994A>T c.65A>T (p.Lys22Ile) | |
| 13 | g.33053934A>C | CA387790658 | KL | c.987A>C (p.Lys329Asn) n.995A>C c.66A>C (p.Lys22Asn) | |
| 13 | g.33053934A>G | CA483441686 | KL | c.987A>G (p.Lys329=) n.995A>G c.66A>G (p.Lys22=) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33053934A>T | CA387790659 | KL | c.987A>T (p.Lys329Asn) n.995A>T c.66A>T (p.Lys22Asn) | |
| 13 | g.33053935C>A | CA247528378 | KL | c.988C>A (p.Pro330Thr) n.996C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053935C= | CA2083133501 | KL | c.988C= (p.Pro330=) n.996C= c.67C= (p.Pro23=) | |
| 13 | g.33053935C>G | CA387790660 | KL | c.988C>G (p.Pro330Ala) n.996C>G c.67C>G (p.Pro23Ala) | |
| 13 | g.33053935C>T | CA387790661 | KL | c.988C>T (p.Pro330Ser) n.996C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) | |
| 13 | g.33053936C>A | CA387790662 | KL | c.989C>A (p.Pro330His) n.997C>A c.68C>A (p.Pro23His) | |
| 13 | g.33053936C= | CA2083133505 | KL | c.989C= (p.Pro330=) n.997C= c.68C= (p.Pro23=) | |
| 13 | g.33053936C>G | CA387790663 | KL | c.989C>G (p.Pro330Arg) n.997C>G c.68C>G (p.Pro23Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053936C>T | CA387790664 | KL | c.989C>T (p.Pro330Leu) n.997C>T c.68C>T (p.Pro23Leu) | |
| 13 | g.33053937C>A | CA483441688 | KL | c.990C>A (p.Pro330=) n.998C>A c.69C>A (p.Pro23=) | |
| 13 | g.33053937C= | CA2083133510 | KL | c.990C= (p.Pro330=) n.998C= c.69C= (p.Pro23=) | |
| 13 | g.33053937C>G | CA483441689 | KL | c.990C>G (p.Pro330=) n.998C>G c.69C>G (p.Pro23=) | |
| 13 | g.33053937C>T | CA6944012 | KL | c.990C>T (p.Pro330=) n.998C>T c.69C>T (p.Pro23=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053938G>A | CA6944013 | KL | c.991G>A (p.Val331Ile) n.999G>A c.70G>A (p.Val24Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053938G>C | CA387790666 | KL | c.991G>C (p.Val331Leu) n.999G>C c.70G>C (p.Val24Leu) | |
| 13 | g.33053938G= | CA2083133514 | KL | c.991G= (p.Val331=) n.999G= c.70G= (p.Val24=) | |
| 13 | g.33053938G>T | CA387790665 | KL | c.991G>T (p.Val331Leu) n.999G>T c.70G>T (p.Val24Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33053939T>A | CA387790667 | KL | c.992T>A (p.Val331Glu) n.1000T>A c.71T>A (p.Val24Glu) | |
| 13 | g.33053939T>C | CA387790668 | KL | c.992T>C (p.Val331Ala) n.1000T>C c.71T>C (p.Val24Ala) | |
| 13 | g.33053939T>G | CA387790669 | KL | c.992T>G (p.Val331Gly) n.1000T>G c.71T>G (p.Val24Gly) | |
| 13 | g.33053940A= | CA2083133519 | KL | c.993A= (p.Val331=) n.1001A= c.72A= (p.Val24=) | |
| 13 | g.33053940A>C | CA483441692 | KL | c.993A>C (p.Val331=) n.1001A>C c.72A>C (p.Val24=) | |
| 13 | g.33053940A>G | CA6944014 | KL | c.993A>G (p.Val331=) n.1001A>G c.72A>G (p.Val24=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053940A>T | CA483441693 | KL | c.993A>T (p.Val331=) n.1001A>T c.72A>T (p.Val24=) | |
| 13 | g.33053941T>A | CA387790670 | KL | c.994T>A (p.Phe332Ile) n.1002T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) | |
| 13 | g.33053941T>C | CA387790671 | KL | c.994T>C (p.Phe332Leu) n.1002T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) | |
| 13 | g.33053941T>G | CA387790672 | KL | c.994T>G (p.Phe332Val) n.1002T>G c.73T>G (p.Phe25Val) | |
| 13 | g.33053942T>A | CA387790673 | KL | c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.1003T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) | |
| 13 | g.33053942T>C | CA387790674 | KL | c.995T>C (p.Phe332Ser) n.1003T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) | |
| 13 | g.33053942T>G | CA387790675 | KL | c.995T>G (p.Phe332Cys) n.1003T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33053942T= | CA2083133529 | KL | c.995T= (p.Phe332=) n.1003T= c.74T= (p.Phe25=) | |
| 13 | g.33053943T>A | CA387790676 | KL | c.996T>A (p.Phe332Leu) n.1004T>A c.75T>A (p.Phe25Leu) | |
| 13 | g.33053943T>C | CA483441697 | KL | c.996T>C (p.Phe332=) n.1004T>C c.75T>C (p.Phe25=) | |
| 13 | g.33053943T>G | CA387790677 | KL | c.996T>G (p.Phe332Leu) n.1004T>G c.75T>G (p.Phe25Leu) | |
| 13 | g.33053944A= | CA2083133535 | KL | c.997A= (p.Ile333=) n.1005A= c.76A= (p.Ile26=) | |
| 13 | g.33053944A>C | CA387790678 | KL | c.997A>C (p.Ile333Leu) n.1005A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) | |
| 13 | g.33053944A>G | CA387790680 | KL | c.997A>G (p.Ile333Val) n.1005A>G c.76A>G (p.Ile26Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053944A>T | CA387790679 | KL | c.997A>T (p.Ile333Phe) n.1005A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) | dbSNP |
| 13 | g.33053945T>A | CA387790681 | KL | c.998T>A (p.Ile333Asn) n.1006T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) | |
| 13 | g.33053945T>C | CA387790682 | KL | c.998T>C (p.Ile333Thr) n.1006T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053945T>G | CA387790683 | KL | c.998T>G (p.Ile333Ser) n.1006T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) | |
| 13 | g.33053945T= | CA2083133542 | KL | c.998T= (p.Ile333=) n.1006T= c.77T= (p.Ile26=) | |
| 13 | g.33053946T>A | CA483441699 | KL | c.999T>A (p.Ile333=) n.1007T>A c.78T>A (p.Ile26=) | |
| 13 | g.33053946T>C | CA483441700 | KL | c.999T>C (p.Ile333=) n.1007T>C c.78T>C (p.Ile26=) | |
| 13 | g.33053946T>G | CA387790684 | KL | c.999T>G (p.Ile333Met) n.1007T>G c.78T>G (p.Ile26Met) | |
| 13 | g.33053947G>A | CA387790685 | KL | c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.1008G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) | |
| 13 | g.33053947G>C | CA387790686 | KL | c.1000G>C (p.Asp334His) n.1008G>C c.79G>C (p.Asp27His) | |
| 13 | g.33053947G>T | CA387790687 | KL | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.1008G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) | |
| 13 | g.33053948A>C | CA387790688 | KL | c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.1009A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) | |
| 13 | g.33053948A>G | CA387790689 | KL | c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.1009A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) | |
| 13 | g.33053948A>T | CA387790690 | KL | c.1001A>T (p.Asp334Val) n.1009A>T c.80A>T (p.Asp27Val) | |
| 13 | g.33053949T>A | CA387790692 | KL | c.1002T>A (p.Asp334Glu) n.1010T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33053949T>C | CA6944015 | KL | c.1002T>C (p.Asp334=) n.1010T>C c.81T>C (p.Asp27=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053949T>G | CA387790691 | KL | c.1002T>G (p.Asp334Glu) n.1010T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) | |
| 13 | g.33053949T= | CA2083133546 | KL | c.1002T= (p.Asp334=) n.1010T= c.81T= (p.Asp27=) | |
| 13 | g.33053950G>A | CA387790695 | KL | c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.1011G>A c.82G>A (p.Gly28Ser) | |
| 13 | g.33053950G>C | CA387790693 | KL | c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.1011G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) | |
| 13 | g.33053950G>T | CA387790694 | KL | c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.1011G>T c.82G>T (p.Gly28Cys) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053951G>A | CA387790696 | KL | c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.1012G>A c.83G>A (p.Gly28Asp) | |
| 13 | g.33053951G>C | CA387790697 | KL | c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.1012G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) | |
| 13 | g.33053951G>T | CA387790698 | KL | c.1004G>T (p.Gly335Val) n.1012G>T c.83G>T (p.Gly28Val) | |
| 13 | g.33053952T>A | CA483441702 | KL | c.1005T>A (p.Gly335=) n.1013T>A c.84T>A (p.Gly28=) | |
| 13 | g.33053952T>C | CA6944016 | KL | c.1005T>C (p.Gly335=) n.1013T>C c.84T>C (p.Gly28=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053952T>G | CA483441704 | KL | c.1005T>G (p.Gly335=) n.1013T>G c.84T>G (p.Gly28=) | |
| 13 | g.33053952T= | CA2083133555 | KL | c.1005T= (p.Gly335=) n.1013T= c.84T= (p.Gly28=) | |
| 13 | g.33053953G>A | CA387790699 | KL | c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.1014G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) | |
| 13 | g.33053953G>C | CA387790700 | KL | c.1006G>C (p.Asp336His) n.1014G>C c.85G>C (p.Asp29His) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053953G>T | CA387790701 | KL | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.1014G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) | |
| 13 | g.33053954A= | CA2083133565 | KL | c.1007A= (p.Asp336=) n.1015A= c.86A= (p.Asp29=) | |
| 13 | g.33053954A>C | CA387790702 | KL | c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.1015A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) | |
| 13 | g.33053954A>G | CA387790703 | KL | c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.1015A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) | |
| 13 | g.33053954A>T | CA387790704 | KL | c.1007A>T (p.Asp336Val) n.1015A>T c.86A>T (p.Asp29Val) | |
| 13 | g.33053955_33053957dup | CA2622629820 | KL | c.1008_1010dup (p.Tyr337_Pro338insTyr) n.1016_1018dup c.87_89dup (p.Tyr30_Pro31insTyr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053955C>A | CA387790705 | KL | c.1008C>A (p.Asp336Glu) n.1016C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) | |
| 13 | g.33053955C>G | CA387790706 | KL | c.1008C>G (p.Asp336Glu) n.1016C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) | |
| 13 | g.33053955C>T | CA483441707 | KL | c.1008C>T (p.Asp336=) n.1016C>T c.87C>T (p.Asp29=) | |
| 13 | g.33053955_33053962dup | CA6944017 | KL | c.1008_1015dup (p.Glu339AlafsTer6) n.1016_1023dup c.87_94dup (p.Glu32AlafsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053956T>A | CA387790707 | KL | c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.1017T>A c.88T>A (p.Tyr30Asn) | |
| 13 | g.33053956T>C | CA387790708 | KL | c.1009T>C (p.Tyr337His) n.1017T>C c.88T>C (p.Tyr30His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053956T>G | CA387790709 | KL | c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.1017T>G c.88T>G (p.Tyr30Asp) | |
| 13 | g.33053956T= | CA2083133580 | KL | c.1009T= (p.Tyr337=) n.1017T= c.88T= (p.Tyr30=) | |
| 13 | g.33053957A= | CA2083133587 | KL | c.1010A= (p.Tyr337=) n.1018A= c.89A= (p.Tyr30=) | |
| 13 | g.33053957A>C | CA387790710 | KL | c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.1018A>C c.89A>C (p.Tyr30Ser) | COSMIC |
| 13 | g.33053957A>G | CA387790711 | KL | c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.1018A>G c.89A>G (p.Tyr30Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053957A>T | CA387790712 | KL | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.1018A>T c.89A>T (p.Tyr30Phe) | |
| 13 | g.33053958T>A | CA387790713 | KL | c.1011T>A (p.Tyr337Ter) n.1019T>A c.90T>A (p.Tyr30Ter) | |
| 13 | g.33053958T>C | CA483441710 | KL | c.1011T>C (p.Tyr337=) n.1019T>C c.90T>C (p.Tyr30=) | |
| 13 | g.33053958T>G | CA387790714 | KL | c.1011T>G (p.Tyr337Ter) n.1019T>G c.90T>G (p.Tyr30Ter) | |
| 13 | g.33053959C>A | CA387790715 | KL | c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.1020C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) | |
| 13 | g.33053959C>G | CA387790716 | KL | c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.1020C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) | |
| 13 | g.33053959C>T | CA387790717 | KL | c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.1020C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33053960C>A | CA387790719 | KL | c.1013C>A (p.Pro338His) n.1021C>A c.92C>A (p.Pro31His) | |
| 13 | g.33053960C>G | CA387790720 | KL | c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.1021C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) | |
| 13 | g.33053960C>T | CA387790718 | KL | c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.1021C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33053961C>A | CA6944018 | KL | c.1014C>A (p.Pro338=) n.1022C>A c.93C>A (p.Pro31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053961C= | CA2083133594 | KL | c.1014C= (p.Pro338=) n.1022C= c.93C= (p.Pro31=) | |
| 13 | g.33053961C>G | CA483441714 | KL | c.1014C>G (p.Pro338=) n.1022C>G c.93C>G (p.Pro31=) | |
| 13 | g.33053961C>T | CA6944019 | KL | c.1014C>T (p.Pro338=) n.1022C>T c.93C>T (p.Pro31=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053962G>A | CA387790721 | KL | c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.1023G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053962G>C | CA387790722 | KL | c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.1023G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) | |
| 13 | g.33053962G= | CA2083133602 | KL | c.1015G= (p.Glu339=) n.1023G= c.94G= (p.Glu32=) | |
| 13 | g.33053962G>T | CA387790723 | KL | c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.1023G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) | |
| 13 | g.33053963A>C | CA387790724 | KL | c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.1024A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) | |
| 13 | g.33053963A>G | CA387790725 | KL | c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.1024A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33053963A>T | CA387790726 | KL | c.1016A>T (p.Glu339Val) n.1024A>T c.95A>T (p.Glu32Val) | |
| 13 | g.33053964G>A | CA483441716 | KL | c.1017G>A (p.Glu339=) n.1025G>A c.96G>A (p.Glu32=) | |
| 13 | g.33053964G>C | CA387790727 | KL | c.1017G>C (p.Glu339Asp) n.1025G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) | |
| 13 | g.33053964G>T | CA387790728 | KL | c.1017G>T (p.Glu339Asp) n.1025G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) | |
| 13 | g.33053965A= | CA2083133609 | KL | c.1018A= (p.Ser340=) n.1026A= c.97A= (p.Ser33=) | |
| 13 | g.33053965A>C | CA387790729 | KL | c.1018A>C (p.Ser340Arg) n.1026A>C c.97A>C (p.Ser33Arg) | |
| 13 | g.33053965A>G | CA387790730 | KL | c.1018A>G (p.Ser340Gly) n.1026A>G c.97A>G (p.Ser33Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33053965A>T | CA387790731 | KL | c.1018A>T (p.Ser340Cys) n.1026A>T c.97A>T (p.Ser33Cys) | |
| 13 | g.33053966G>A | CA387790734 | KL | c.1019G>A (p.Ser340Asn) n.1027G>A c.98G>A (p.Ser33Asn) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33053966G>C | CA387790733 | KL | c.1019G>C (p.Ser340Thr) n.1027G>C c.98G>C (p.Ser33Thr) | |
| 13 | g.33053966G= | CA2083133615 | KL | c.1019G= (p.Ser340=) n.1027G= c.98G= (p.Ser33=) | |
| 13 | g.33053966G>T | CA387790732 | KL | c.1019G>T (p.Ser340Ile) n.1027G>T c.98G>T (p.Ser33Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.33053967C>A | CA387790735 | KL | c.1020C>A (p.Ser340Arg) n.1028C>A c.99C>A (p.Ser33Arg) | |
| 13 | g.33053967C>G | CA387790736 | KL | c.1020C>G (p.Ser340Arg) n.1028C>G c.99C>G (p.Ser33Arg) | |
| 13 | g.33053967C>T | CA483441721 | KL | c.1020C>T (p.Ser340=) n.1028C>T c.99C>T (p.Ser33=) | |
| 13 | g.33053968A>C | CA387790737 | KL | c.1021A>C (p.Met341Leu) n.1029A>C c.100A>C (p.Met34Leu) | |
| 13 | g.33053968A>G | CA387790738 | KL | c.1021A>G (p.Met341Val) n.1029A>G c.100A>G (p.Met34Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053968A>T | CA387790739 | KL | c.1021A>T (p.Met341Leu) n.1029A>T c.100A>T (p.Met34Leu) | |
| 13 | g.33053969T>A | CA387790740 | KL | c.1022T>A (p.Met341Lys) n.1030T>A c.101T>A (p.Met34Lys) | |
| 13 | g.33053969T>C | CA387790741 | KL | c.1022T>C (p.Met341Thr) n.1030T>C c.101T>C (p.Met34Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053969T>G | CA387790742 | KL | c.1022T>G (p.Met341Arg) n.1030T>G c.101T>G (p.Met34Arg) | |
| 13 | g.33053970G>A | CA387790743 | KL | c.1023G>A (p.Met341Ile) n.1031G>A c.102G>A (p.Met34Ile) | |
| 13 | g.33053970G>C | CA387790744 | KL | c.1023G>C (p.Met341Ile) n.1031G>C c.102G>C (p.Met34Ile) | |
| 13 | g.33053970G>T | CA387790745 | KL | c.1023G>T (p.Met341Ile) n.1031G>T c.102G>T (p.Met34Ile) | |
| 13 | g.33053971A>C | CA387790746 | KL | c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.1032A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) | |
| 13 | g.33053971A>G | CA387790747 | KL | c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.1032A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053971A>T | CA387790748 | KL | c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.1032A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053972A= | CA2083133621 | KL | c.1025A= (p.Lys342=) n.1033A= c.104A= (p.Lys35=) | |
| 13 | g.33053972A>C | CA387790751 | KL | c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.1033A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) | |
| 13 | g.33053972A>G | CA387790750 | KL | c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.1033A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) | dbSNP |
| 13 | g.33053972A>T | CA387790749 | KL | c.1025A>T (p.Lys342Met) n.1033A>T c.104A>T (p.Lys35Met) | |
| 13 | g.33053973G>A | CA6944020 | KL | c.1026G>A (p.Lys342=) n.1034G>A c.105G>A (p.Lys35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053973G>C | CA387790752 | KL | c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.1034G>C c.105G>C (p.Lys35Asn) | |
| 13 | g.33053973G= | CA2083133632 | KL | c.1026G= (p.Lys342=) n.1034G= c.105G= (p.Lys35=) | |
| 13 | g.33053973G>T | CA387790753 | KL | c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.1034G>T c.105G>T (p.Lys35Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053974A>C | CA387790754 | KL | c.1027A>C (p.Asn343His) n.1035A>C c.106A>C (p.Asn36His) | |
| 13 | g.33053974A>G | CA387790755 | KL | c.1027A>G (p.Asn343Asp) n.1035A>G c.106A>G (p.Asn36Asp) | |
| 13 | g.33053974A>T | CA387790756 | KL | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) n.1035A>T c.106A>T (p.Asn36Tyr) | |
| 13 | g.33053975_33053978dup | CA2622629821 | KL | c.1028_1031dup (p.Asn344LysfsTer2) n.1036_1039dup c.107_110dup (p.Asn37LysfsTer2) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053975A= | CA2083133641 | KL | c.1028A= (p.Asn343=) n.1036A= c.107A= (p.Asn36=) | |
| 13 | g.33053975A>C | CA6944021 | KL | c.1028A>C (p.Asn343Thr) n.1036A>C c.107A>C (p.Asn36Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.33053975A>G | CA387790757 | KL | c.1028A>G (p.Asn343Ser) n.1036A>G c.107A>G (p.Asn36Ser) | |
| 13 | g.33053975A>T | CA387790758 | KL | c.1028A>T (p.Asn343Ile) n.1036A>T c.107A>T (p.Asn36Ile) | |
| 13 | g.33053976T>A | CA387790759 | KL | c.1029T>A (p.Asn343Lys) n.1037T>A c.108T>A (p.Asn36Lys) | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.33053976T>C | CA483441730 | KL | c.1029T>C (p.Asn343=) n.1037T>C c.108T>C (p.Asn36=) | |
| 13 | g.33053976T>G | CA387790760 | KL | c.1029T>G (p.Asn343Lys) n.1037T>G c.108T>G (p.Asn36Lys) | |
| 13 | g.33053976T= | CA2083133652 | KL | c.1029T= (p.Asn343=) n.1037T= c.108T= (p.Asn36=) | |
| 13 | g.33053977A>C | CA387790761 | KL | c.1030A>C (p.Asn344His) n.1038A>C c.109A>C (p.Asn37His) | |
| 13 | g.33053977A>G | CA387790762 | KL | c.1030A>G (p.Asn344Asp) n.1038A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) | |
| 13 | g.33053977A>T | CA387790763 | KL | c.1030A>T (p.Asn344Tyr) n.1038A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) | |
| 13 | g.33053978A>C | CA387790764 | KL | c.1031A>C (p.Asn344Thr) n.1039A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) | |
| 13 | g.33053978A>G | CA387790765 | KL | c.1031A>G (p.Asn344Ser) n.1039A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) | |
| 13 | g.33053978A>T | CA387790766 | KL | c.1031A>T (p.Asn344Ile) n.1039A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) | |
| 13 | g.33053979C>A | CA387790767 | KL | c.1032C>A (p.Asn344Lys) n.1040C>A c.111C>A (p.Asn37Lys) | |
| 13 | g.33053979C>G | CA387790768 | KL | c.1032C>G (p.Asn344Lys) n.1040C>G c.111C>G (p.Asn37Lys) | |
| 13 | g.33053979C>T | CA483441733 | KL | c.1032C>T (p.Asn344=) n.1040C>T c.111C>T (p.Asn37=) | |
| 13 | g.33053980C>A | CA387790769 | KL | c.1033C>A (p.Leu345Ile) n.1041C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) | |
| 13 | g.33053980C= | CA2083133660 | KL | c.1033C= (p.Leu345=) n.1041C= c.112C= (p.Leu38=) | |
| 13 | g.33053980C>G | CA387790770 | KL | c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1041C>G c.112C>G (p.Leu38Val) | |
| 13 | g.33053980C>T | CA387790771 | KL | c.1033C>T (p.Leu345Phe) n.1041C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053981T>A | CA387790772 | KL | c.1034T>A (p.Leu345His) n.1042T>A c.113T>A (p.Leu38His) | |
| 13 | g.33053981T>C | CA387790773 | KL | c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1042T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) | |
| 13 | g.33053981T>G | CA387790774 | KL | c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1042T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) | |
| 13 | g.33053982T>A | CA483441737 | KL | c.1035T>A (p.Leu345=) n.1043T>A c.114T>A (p.Leu38=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053982T>C | CA483441739 | KL | c.1035T>C (p.Leu345=) n.1043T>C c.114T>C (p.Leu38=) | |
| 13 | g.33053982T>G | CA483441741 | KL | c.1035T>G (p.Leu345=) n.1043T>G c.114T>G (p.Leu38=) | |
| 13 | g.33053983T>A | CA387790775 | KL | c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1044T>A c.115T>A (p.Ser39Thr) | |
| 13 | g.33053983T>C | CA387790776 | KL | c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1044T>C c.115T>C (p.Ser39Pro) | |
| 13 | g.33053983T>G | CA387790777 | KL | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1044T>G c.115T>G (p.Ser39Ala) | |
| 13 | g.33053984C>A | CA387790778 | KL | c.1037C>A (p.Ser346Ter) n.1045C>A c.116C>A (p.Ser39Ter) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053984C>G | CA387790779 | KL | c.1037C>G (p.Ser346Ter) n.1045C>G c.116C>G (p.Ser39Ter) | |
| 13 | g.33053984C>T | CA387790780 | KL | c.1037C>T (p.Ser346Leu) n.1045C>T c.116C>T (p.Ser39Leu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.33053985A>C | CA483441743 | KL | c.1038A>C (p.Ser346=) n.1046A>C c.117A>C (p.Ser39=) | |
| 13 | g.33053985A>G | CA483441744 | KL | c.1038A>G (p.Ser346=) n.1046A>G c.117A>G (p.Ser39=) | |
| 13 | g.33053985A>T | CA483441745 | KL | c.1038A>T (p.Ser346=) n.1046A>T c.117A>T (p.Ser39=) | |
| 13 | g.33053986T>A | CA387790783 | KL | c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1047T>A c.118T>A (p.Ser40Thr) | |
| 13 | g.33053986T>C | CA387790782 | KL | c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1047T>C c.118T>C (p.Ser40Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053986T>G | CA387790781 | KL | c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1047T>G c.118T>G (p.Ser40Ala) | |
| 13 | g.33053987C>A | CA387790785 | KL | c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.1048C>A c.119C>A (p.Ser40Tyr) | |
| 13 | g.33053987C= | CA2083133670 | KL | c.1040C= (p.Ser347=) n.1048C= c.119C= (p.Ser40=) | |
| 13 | g.33053987C>G | CA387790784 | KL | c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.1048C>G c.119C>G (p.Ser40Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053987C>T | CA6944022 | KL | c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.1048C>T c.119C>T (p.Ser40Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053987_33053988delinsCT | CA2083133668 | KL | c.1040_1041delinsCT (p.Ser347=) n.1048_1049delinsCT c.119_120delinsCT (p.Ser40=) | |
| 13 | g.33053988del | CA6944023 | KL | c.1041del (p.Ile348PhefsTer28) n.1049del c.120del (p.Ile41PhefsTer28) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.33053988T>A | CA483441748 | KL | c.1041T>A (p.Ser347=) n.1049T>A c.120T>A (p.Ser40=) | |
| 13 | g.33053988T>C | CA483441749 | KL | c.1041T>C (p.Ser347=) n.1049T>C c.120T>C (p.Ser40=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053988T>G | CA483441747 | KL | c.1041T>G (p.Ser347=) n.1049T>G c.120T>G (p.Ser40=) | |
| 13 | g.33053988T= | CA2083133678 | KL | c.1041T= (p.Ser347=) n.1049T= c.120T= (p.Ser40=) | |
| 13 | g.33053992_33053993insAGTAAAATCAGGCAGAATAGATGAAAGGTTATTC | CA2830550096 | KL | c.1045_1046insAGTAAAATCAGGCAGAATAGATGAAAGGTTATTC (p.Leu349GlnfsTer2) n.1053_1054insAGTAAAATCAGGCAGAATAGATGAAAGGTTATTC c.124_125insAGTAAAATCAGGCAGAATAGATGAAAGGTTATTC (p.Leu42GlnfsTer2) | |
| 13 | g.33053989A>C | CA387790786 | KL | c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.1050A>C c.121A>C (p.Ile41Leu) | |
| 13 | g.33053989A>G | CA387790787 | KL | c.1042A>G (p.Ile348Val) n.1050A>G c.121A>G (p.Ile41Val) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053989A>T | CA387790788 | KL | c.1042A>T (p.Ile348Phe) n.1050A>T c.121A>T (p.Ile41Phe) | |
| 13 | g.33053990T>A | CA387790789 | KL | c.1043T>A (p.Ile348Asn) n.1051T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) | |
| 13 | g.33053990T>C | CA387790790 | KL | c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.1051T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) | |
| 13 | g.33053990T>G | CA387790791 | KL | c.1043T>G (p.Ile348Ser) n.1051T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) | |
| 13 | g.33053991T>A | CA483441754 | KL | c.1044T>A (p.Ile348=) n.1052T>A c.123T>A (p.Ile41=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053991T>C | CA483441755 | KL | c.1044T>C (p.Ile348=) n.1052T>C c.123T>C (p.Ile41=) | |
| 13 | g.33053991T>G | CA387790792 | KL | c.1044T>G (p.Ile348Met) n.1052T>G c.123T>G (p.Ile41Met) | |
| 13 | g.33053992C>A | CA387790793 | KL | c.1045C>A (p.Leu349Met) n.1053C>A c.124C>A (p.Leu42Met) | |
| 13 | g.33053992C>G | CA387790794 | KL | c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1053C>G c.124C>G (p.Leu42Val) | |
| 13 | g.33053992C>T | CA483441757 | KL | c.1045C>T (p.Leu349=) n.1053C>T c.124C>T (p.Leu42=) | |
| 13 | g.33053993T>A | CA387790796 | KL | c.1046T>A (p.Leu349Gln) n.1054T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) | |
| 13 | g.33053993T>C | CA387790797 | KL | c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1054T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) | |
| 13 | g.33053993T>G | CA387790795 | KL | c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1054T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) | |
| 13 | g.33053994G>A | CA483441761 | KL | c.1047G>A (p.Leu349=) n.1055G>A c.126G>A (p.Leu42=) | |
| 13 | g.33053994G>C | CA483441762 | KL | c.1047G>C (p.Leu349=) n.1055G>C c.126G>C (p.Leu42=) | |
| 13 | g.33053994G>T | CA483441763 | KL | c.1047G>T (p.Leu349=) n.1055G>T c.126G>T (p.Leu42=) | |
| 13 | g.33053995C>A | CA387790798 | KL | c.1048C>A (p.Pro350Thr) n.1056C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) | |
| 13 | g.33053995C= | CA2083133684 | KL | c.1048C= (p.Pro350=) n.1056C= c.127C= (p.Pro43=) | |
| 13 | g.33053995C>G | CA6944024 | KL | c.1048C>G (p.Pro350Ala) n.1056C>G c.127C>G (p.Pro43Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33053995C>T | CA387790799 | KL | c.1048C>T (p.Pro350Ser) n.1056C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33053996C>A | CA387790800 | KL | c.1049C>A (p.Pro350His) n.1057C>A c.128C>A (p.Pro43His) | |
| 13 | g.33053996C>G | CA387790801 | KL | c.1049C>G (p.Pro350Arg) n.1057C>G c.128C>G (p.Pro43Arg) | |
| 13 | g.33053996C>T | CA387790802 | KL | c.1049C>T (p.Pro350Leu) n.1057C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) | |
| 13 | g.33053997T>A | CA483441768 | KL | c.1050T>A (p.Pro350=) n.1058T>A c.129T>A (p.Pro43=) | |
| 13 | g.33053997T>C | CA483441769 | KL | c.1050T>C (p.Pro350=) n.1058T>C c.129T>C (p.Pro43=) | |
| 13 | g.33053997T>G | CA483441770 | KL | c.1050T>G (p.Pro350=) n.1058T>G c.129T>G (p.Pro43=) | |
| 13 | g.33053998G>A | CA387790803 | KL | c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.1059G>A c.130G>A (p.Asp44Asn) | |
| 13 | g.33053998G>C | CA387790805 | KL | c.1051G>C (p.Asp351His) n.1059G>C c.130G>C (p.Asp44His) | |
| 13 | g.33053998G>T | CA387790804 | KL | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.1059G>T c.130G>T (p.Asp44Tyr) | |
| 13 | g.33053999A>C | CA387790806 | KL | c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.1060A>C c.131A>C (p.Asp44Ala) | |
| 13 | g.33053999A>G | CA387790807 | KL | c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.1060A>G c.131A>G (p.Asp44Gly) | |
| 13 | g.33053999A>T | CA387790808 | KL | c.1052A>T (p.Asp351Val) n.1060A>T c.131A>T (p.Asp44Val) | |
| 13 | g.33054000T>A | CA387790809 | KL | c.1053T>A (p.Asp351Glu) n.1061T>A c.132T>A (p.Asp44Glu) | |
| 13 | g.33054000T>C | CA483441771 | KL | c.1053T>C (p.Asp351=) n.1061T>C c.132T>C (p.Asp44=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.33054000T>G | CA387790810 | KL | c.1053T>G (p.Asp351Glu) n.1061T>G c.132T>G (p.Asp44Glu) | |
| 13 | g.33054001T>A | CA247528421 | KL | c.1054T>A (p.Phe352Ile) n.1062T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) | dbSNP |
| 13 | g.33054001T>C | CA387790811 | KL | c.1054T>C (p.Phe352Leu) n.1062T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) | |
| 13 | g.33054001T>G | CA6944025 | KL | c.1054T>G (p.Phe352Val) n.1062T>G c.133T>G (p.Phe45Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.33054001T= | CA1630855914 | KL | c.1054T= (p.Phe352=) n.1062T= c.133T= (p.Phe45=) |