Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1613-1244_1613-1240del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1613-1243G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33024298G=CA1355988663GLB1c.1096C= (p.Pro366=)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.347C>A
c.1239C>A (p.Ile413=)
n.1613-1241G>T
 dbSNP
3g.33024299_33024300delCA542172643GLB1c.1094_1095del (p.Ile365ThrfsTer?)
c.701_702del (p.Ile234ThrfsTer?)
c.1004_1005del (p.Ile335ThrfsTer?)
n.193_194del
n.131_132del
n.126_127del
n.469_470del
n.497_498del
n.346_347del
c.1238_1239del (p.Ile413ThrfsTer?)
n.1613-1241_1613-1240del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.701del (p.Ile234ThrfsTer18)
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n.193del
n.131del
n.126del
n.469del
n.497del
n.346del
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n.1613-1240del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1613-1240A>C
 gnomAD v4
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n.1613-1240A>G
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n.1613-1240A>T
3g.33024301T>ACA351995288GLB1c.1093A>T (p.Ile365Phe)
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n.1613-1239T>A
 gnomAD v4
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c.1003A>G (p.Ile335Val)
n.192A>G
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n.496A>G
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n.1613-1239T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024301T>GCA351995291GLB1c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
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n.192A>C
n.130A>C
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n.345A>C
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n.1613-1239T>G
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n.191del
n.129del
n.124del
n.467del
n.495del
n.344del
c.1236del (p.Ile413SerfsTer18)
n.1613-1238del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024302A=CA1355988667GLB1c.1092T= (p.Pro364=)
c.699T= (p.Pro233=)
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n.191T=
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n.1613-1238A=
3g.33024302A>CCA432954355GLB1c.1092T>G (p.Pro364=)
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n.191T>G
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n.467T>G
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n.344T>G
c.1236T>G (p.Pro412=)
n.1613-1238A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024302A>GCA2299504GLB1c.1092T>C (p.Pro364=)
c.699T>C (p.Pro233=)
c.1002T>C (p.Pro334=)
n.191T>C
n.129T>C
n.124T>C
n.467T>C
n.495T>C
n.344T>C
c.1236T>C (p.Pro412=)
n.1613-1238A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33024302A>TCA432954356GLB1c.1092T>A (p.Pro364=)
c.699T>A (p.Pro233=)
c.1002T>A (p.Pro334=)
n.191T>A
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n.344T>A
c.1236T>A (p.Pro412=)
n.1613-1238A>T
3g.33024303G>ACA351995302GLB1c.1091C>T (p.Pro364Leu)
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n.190C>T
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n.466C>T
n.494C>T
n.343C>T
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
n.1613-1237G>A
3g.33024303G>CCA351995294GLB1c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.190C>G
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n.494C>G
n.343C>G
c.1235C>G (p.Pro412Arg)
n.1613-1237G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.33024303G>TCA351995299GLB1c.1091C>A (p.Pro364His)
c.698C>A (p.Pro233His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.190C>A
n.128C>A
n.123C>A
n.466C>A
n.494C>A
n.343C>A
c.1235C>A (p.Pro412His)
n.1613-1237G>T
3g.33024303_33024305delinsGGACA1355988668GLB1c.1089_1091delinsTCC (p.Gly363=)
c.696_698delinsTCC (p.Gly232=)
c.999_1001delinsTCC (p.Gly333=)
n.188_190delinsTCC
n.126_128delinsTCC
n.121_123delinsTCC
n.464_466delinsTCC
n.492_494delinsTCC
n.341_343delinsTCC
c.1233_1235delinsTCC (p.Gly411=)
n.1613-1237_1613-1235delinsGGA
3g.33024304G>ACA351995309GLB1c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.189C>T
n.127C>T
n.122C>T
n.465C>T
n.493C>T
n.342C>T
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
n.1613-1236G>A
 COSMIC COSMIC
3g.33024304G>CCA351995313GLB1c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.189C>G
n.127C>G
n.122C>G
n.465C>G
n.493C>G
n.342C>G
c.1234C>G (p.Pro412Ala)
n.1613-1236G>C
3g.33024304G>TCA351995316GLB1c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.189C>A
n.127C>A
n.122C>A
n.465C>A
n.493C>A
n.342C>A
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
n.1613-1236G>T
3g.33024304_33024305delCA542172646GLB1c.1089_1090del (p.Pro364TyrfsTer?)
c.696_697del (p.Pro233TyrfsTer?)
c.999_1000del (p.Pro334TyrfsTer?)
n.188_189del
n.126_127del
n.121_122del
n.464_465del
n.492_493del
n.341_342del
c.1233_1234del (p.Pro412TyrfsTer?)
n.1613-1236_1613-1235del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024304_33024311delinsGACCTTCTCA1355988669GLB1c.1083_1090delinsAGAAGGTC (p.Pro361=)
c.690_697delinsAGAAGGTC (p.Pro230=)
c.993_1000delinsAGAAGGTC (p.Pro331=)
n.182_189delinsAGAAGGTC
n.120_127delinsAGAAGGTC
n.115_122delinsAGAAGGTC
n.458_465delinsAGAAGGTC
n.486_493delinsAGAAGGTC
n.335_342delinsAGAAGGTC
c.1227_1234delinsAGAAGGTC (p.Pro409=)
n.1613-1236_1613-1229delinsGACCTTCT
3g.33024305delCA1046614067GLB1c.1089del (p.Pro364LeufsTer19)
c.696del (p.Pro233LeufsTer19)
c.999del (p.Pro334LeufsTer19)
n.188del
n.126del
n.121del
n.464del
n.492del
n.341del
c.1233del (p.Pro412LeufsTer19)
n.1613-1235del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024305A>CCA432954357GLB1c.1089T>G (p.Gly363=)
c.696T>G (p.Gly232=)
c.999T>G (p.Gly333=)
n.188T>G
n.126T>G
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n.464T>G
n.492T>G
n.341T>G
c.1233T>G (p.Gly411=)
n.1613-1235A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024305A>GCA432954358GLB1c.1089T>C (p.Gly363=)
c.696T>C (p.Gly232=)
c.999T>C (p.Gly333=)
n.188T>C
n.126T>C
n.121T>C
n.464T>C
n.492T>C
n.341T>C
c.1233T>C (p.Gly411=)
n.1613-1235A>G
3g.33024305A>TCA432954359GLB1c.1089T>A (p.Gly363=)
c.696T>A (p.Gly232=)
c.999T>A (p.Gly333=)
n.188T>A
n.126T>A
n.121T>A
n.464T>A
n.492T>A
n.341T>A
c.1233T>A (p.Gly411=)
n.1613-1235A>T
3g.33024305_33024311delCA916865728GLB1c.1083_1089del (p.Glu362LeufsTer19)
c.690_696del (p.Glu231LeufsTer19)
c.993_999del (p.Glu332LeufsTer19)
n.182_188del
n.120_126del
n.115_121del
n.458_464del
n.486_492del
n.335_341del
c.1227_1233del (p.Glu410LeufsTer19)
n.1613-1235_1613-1229del
 dbSNP
3g.33024305_33024315delinsGGTCCA915940410GLB1c.1079_1089delinsGACC (p.Val360GlyfsTer21)
c.686_696delinsGACC (p.Val229GlyfsTer21)
c.989_999delinsGACC (p.Val330GlyfsTer21)
n.178_188delinsGACC
n.116_126delinsGACC
n.111_121delinsGACC
n.454_464delinsGACC
n.482_492delinsGACC
n.331_341delinsGACC
c.1223_1233delinsGACC (p.Val408GlyfsTer21)
n.1613-1235_1613-1225delinsGGTC
3g.33024306C>ACA2299506GLB1c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.187G>T
n.125G>T
n.120G>T
n.463G>T
n.491G>T
n.340G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1613-1234C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024306C=CA1355988670GLB1c.1088G= (p.Gly363=)
c.695G= (p.Gly232=)
c.998G= (p.Gly333=)
n.187G=
n.125G=
n.120G=
n.463G=
n.491G=
n.340G=
c.1232G= (p.Gly411=)
n.1613-1234C=
3g.33024306C>GCA351995325GLB1c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.187G>C
n.125G>C
n.120G>C
n.463G>C
n.491G>C
n.340G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1613-1234C>G
3g.33024306C>TCA2299505GLB1c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.187G>A
n.125G>A
n.120G>A
n.463G>A
n.491G>A
n.340G>A
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
n.1613-1234C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024306_33024315delinsCCTTCTGGTACA1355988671GLB1c.1079_1088delinsTACCAGAAGG (p.Val360=)
c.686_695delinsTACCAGAAGG (p.Val229=)
c.989_998delinsTACCAGAAGG (p.Val330=)
n.178_187delinsTACCAGAAGG
n.116_125delinsTACCAGAAGG
n.111_120delinsTACCAGAAGG
n.454_463delinsTACCAGAAGG
n.482_491delinsTACCAGAAGG
n.331_340delinsTACCAGAAGG
c.1223_1232delinsTACCAGAAGG (p.Val408=)
n.1613-1234_1613-1225delinsCCTTCTGGTA
3g.33024307C>ACA351995334GLB1c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.186G>T
n.124G>T
n.119G>T
n.462G>T
n.490G>T
n.339G>T
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
n.1613-1233C>A
3g.33024307C>GCA351995337GLB1c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.186G>C
n.124G>C
n.119G>C
n.462G>C
n.490G>C
n.339G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1613-1233C>G
3g.33024307C>TCA351995341GLB1c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.186G>A
n.124G>A
n.119G>A
n.462G>A
n.490G>A
n.339G>A
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
n.1613-1233C>T
 gnomAD v4
3g.33024307_33024311delCA1046614074GLB1c.1083_1087del (p.Glu362SerfsTer?)
c.690_694del (p.Glu231SerfsTer?)
c.993_997del (p.Glu332SerfsTer?)
n.182_186del
n.120_124del
n.115_119del
n.458_462del
n.486_490del
n.335_339del
c.1227_1231del (p.Glu410SerfsTer?)
n.1613-1233_1613-1229del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024307_33024312delCA2529958910GLB1c.1082_1087del (p.Pro361_Gly363delinsArg)
c.689_694del (p.Pro230_Gly232delinsArg)
c.992_997del (p.Pro331_Gly333delinsArg)
n.181_186del
n.119_124del
n.114_119del
n.457_462del
n.485_490del
n.334_339del
c.1226_1231del (p.Pro409_Gly411delinsArg)
n.1613-1233_1613-1228del
3g.33024307_33024312delinsCTTCTGCA1355988672GLB1c.1082_1087delinsCAGAAG (p.Pro361=)
c.689_694delinsCAGAAG (p.Pro230=)
c.992_997delinsCAGAAG (p.Pro331=)
n.181_186delinsCAGAAG
n.119_124delinsCAGAAG
n.114_119delinsCAGAAG
n.457_462delinsCAGAAG
n.485_490delinsCAGAAG
n.334_339delinsCAGAAG
c.1226_1231delinsCAGAAG (p.Pro409=)
n.1613-1233_1613-1228delinsCTTCTG
3g.33024310_33024318delCA542172647GLB1c.1079_1087del (p.Val360_Glu362del)
c.686_694del (p.Val229_Glu231del)
c.989_997del (p.Val330_Glu332del)
n.178_186del
n.116_124del
n.111_119del
n.454_462del
n.482_490del
n.331_339del
c.1223_1231del (p.Val408_Glu410del)
n.1613-1230_1613-1222del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33024308T>ACA351995345GLB1c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.693A>T (p.Glu231Asp)
c.996A>T (p.Glu332Asp)
n.185A>T
n.123A>T
n.118A>T
n.461A>T
n.489A>T
n.338A>T
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
n.1613-1232T>A
3g.33024308T>CCA432954361GLB1c.1086A>G (p.Glu362=)
c.693A>G (p.Glu231=)
c.996A>G (p.Glu332=)
n.185A>G
n.123A>G
n.118A>G
n.461A>G
n.489A>G
n.338A>G
c.1230A>G (p.Glu410=)
n.1613-1232T>C
 ClinVar dbSNP
3g.33024308T>GCA351995361GLB1c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.693A>C (p.Glu231Asp)
c.996A>C (p.Glu332Asp)
n.185A>C
n.123A>C
n.118A>C
n.461A>C
n.489A>C
n.338A>C
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
n.1613-1232T>G
3g.33024309dupCA1046614076GLB1c.1086dup (p.Gly363ArgfsTer?)
c.693dup (p.Gly232ArgfsTer?)
c.996dup (p.Gly333ArgfsTer?)
n.185dup
n.123dup
n.118dup
n.461dup
n.489dup
n.338dup
c.1230dup (p.Gly411ArgfsTer?)
n.1613-1231dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024308_33024312delCA542172649GLB1c.1082_1086del (p.Pro361ArgfsTer?)
c.689_693del (p.Pro230ArgfsTer?)
c.992_996del (p.Pro331ArgfsTer?)
n.181_185del
n.119_123del
n.114_118del
n.457_461del
n.485_489del
n.334_338del
c.1226_1230del (p.Pro409ArgfsTer?)
n.1613-1232_1613-1228del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024308_33024309insAAAACA2702389910GLB1c.1085_1086insTTTT (p.Glu362AspfsTer?)
c.692_693insTTTT (p.Glu231AspfsTer?)
c.995_996insTTTT (p.Glu332AspfsTer?)
n.184_185insTTTT
n.122_123insTTTT
n.117_118insTTTT
n.460_461insTTTT
n.488_489insTTTT
n.337_338insTTTT
c.1229_1230insTTTT (p.Glu410AspfsTer?)
n.1613-1232_1613-1231insAAAA
 dbSNP
3g.33024309T>ACA351995373GLB1c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.995A>T (p.Glu332Val)
n.184A>T
n.122A>T
n.117A>T
n.460A>T
n.488A>T
n.337A>T
c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.1613-1231T>A
3g.33024309T>CCA351995366GLB1c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.995A>G (p.Glu332Gly)
n.184A>G
n.122A>G
n.117A>G
n.460A>G
n.488A>G
n.337A>G
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.1613-1231T>C
3g.33024309T>GCA351995371GLB1c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.995A>C (p.Glu332Ala)
n.184A>C
n.122A>C
n.117A>C
n.460A>C
n.488A>C
n.337A>C
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.1613-1231T>G
3g.33024310C>ACA351995375GLB1c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.994G>T (p.Glu332Ter)
n.183G>T
n.121G>T
n.116G>T
n.459G>T
n.487G>T
n.336G>T
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.1613-1230C>A
3g.33024310C>GCA351995377GLB1c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.994G>C (p.Glu332Gln)
n.183G>C
n.121G>C
n.116G>C
n.459G>C
n.487G>C
n.336G>C
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.1613-1230C>G
 dbSNP
3g.33024310C>TCA351995380GLB1c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.994G>A (p.Glu332Lys)
n.183G>A
n.121G>A
n.116G>A
n.459G>A
n.487G>A
n.336G>A
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.1613-1230C>T
 ClinVar
3g.33024310dupCA2577539608GLB1c.1084dup (p.Glu362GlyfsTer?)
c.691dup (p.Glu231GlyfsTer?)
c.994dup (p.Glu332GlyfsTer?)
n.183dup
n.121dup
n.116dup
n.459dup
n.487dup
n.336dup
c.1228dup (p.Glu410GlyfsTer?)
n.1613-1230dup
3g.33024310_33024313delCA2702390070GLB1c.1081_1084del (p.Pro361LysfsTer21)
c.688_691del (p.Pro230LysfsTer21)
c.991_994del (p.Pro331LysfsTer21)
n.180_183del
n.118_121del
n.113_116del
n.456_459del
n.484_487del
n.333_336del
c.1225_1228del (p.Pro409LysfsTer21)
n.1613-1230_1613-1227del
 dbSNP
3g.33024310_33024311insACA1046614079GLB1c.1083_1084insT (p.Glu362Ter)
c.690_691insT (p.Glu231Ter)
c.993_994insT (p.Glu332Ter)
n.182_183insT
n.120_121insT
n.115_116insT
n.458_459insT
n.486_487insT
n.335_336insT
c.1227_1228insT (p.Glu410Ter)
n.1613-1230_1613-1229insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024311delCA1046614089GLB1c.1083del (p.Glu362LysfsTer21)
c.690del (p.Glu231LysfsTer21)
c.993del (p.Glu332LysfsTer21)
n.182del
n.120del
n.115del
n.458del
n.486del
n.335del
c.1227del (p.Glu410LysfsTer21)
n.1613-1229del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024311T>ACA432954363GLB1c.1083A>T (p.Pro361=)
c.690A>T (p.Pro230=)
c.993A>T (p.Pro331=)
n.182A>T
n.120A>T
n.115A>T
n.458A>T
n.486A>T
n.335A>T
c.1227A>T (p.Pro409=)
n.1613-1229T>A
3g.33024311T>CCA432954364GLB1c.1083A>G (p.Pro361=)
c.690A>G (p.Pro230=)
c.993A>G (p.Pro331=)
n.182A>G
n.120A>G
n.115A>G
n.458A>G
n.486A>G
n.335A>G
c.1227A>G (p.Pro409=)
n.1613-1229T>C
 ClinVar dbSNP
3g.33024311T>GCA432954366GLB1c.1083A>C (p.Pro361=)
c.690A>C (p.Pro230=)
c.993A>C (p.Pro331=)
n.182A>C
n.120A>C
n.115A>C
n.458A>C
n.486A>C
n.335A>C
c.1227A>C (p.Pro409=)
n.1613-1229T>G
3g.33024311T=CA1355988673GLB1c.1083A= (p.Pro361=)
c.690A= (p.Pro230=)
c.993A= (p.Pro331=)
n.182A=
n.120A=
n.115A=
n.458A=
n.486A=
n.335A=
c.1227A= (p.Pro409=)
n.1613-1229T=
3g.33024312G>ACA351995384GLB1c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
n.181C>T
n.119C>T
n.114C>T
n.457C>T
n.485C>T
n.334C>T
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
n.1613-1228G>A
3g.33024312G>CCA351995386GLB1c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
n.181C>G
n.119C>G
n.114C>G
n.457C>G
n.485C>G
n.334C>G
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
n.1613-1228G>C
3g.33024312G>TCA351995388GLB1c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.992C>A (p.Pro331Gln)
n.181C>A
n.119C>A
n.114C>A
n.457C>A
n.485C>A
n.334C>A
c.1226C>A (p.Pro409Gln)
n.1613-1228G>T
3g.33024312_33024313delCA1046614094GLB1c.1081_1082del (p.Pro361ArgfsTer?)
c.688_689del (p.Pro230ArgfsTer?)
c.991_992del (p.Pro331ArgfsTer?)
n.180_181del
n.118_119del
n.113_114del
n.456_457del
n.484_485del
n.333_334del
c.1225_1226del (p.Pro409ArgfsTer?)
n.1613-1228_1613-1227del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024312_33024313insCCCA1046614098GLB1c.1081_1082insGG (p.Pro361ArgfsTer23)
c.688_689insGG (p.Pro230ArgfsTer23)
c.991_992insGG (p.Pro331ArgfsTer23)
n.180_181insGG
n.118_119insGG
n.113_114insGG
n.456_457insGG
n.484_485insGG
n.333_334insGG
c.1225_1226insGG (p.Pro409ArgfsTer23)
n.1613-1228_1613-1227insCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024313G>ACA351995390GLB1c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
n.180C>T
n.118C>T
n.113C>T
n.456C>T
n.484C>T
n.333C>T
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
n.1613-1227G>A
3g.33024313G>CCA351995391GLB1c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
n.180C>G
n.118C>G
n.113C>G
n.456C>G
n.484C>G
n.333C>G
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
n.1613-1227G>C
3g.33024313G>TCA351995395GLB1c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
n.180C>A
n.118C>A
n.113C>A
n.456C>A
n.484C>A
n.333C>A
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
n.1613-1227G>T
 gnomAD v4
3g.33024314T>ACA432954368GLB1c.1080A>T (p.Val360=)
c.687A>T (p.Val229=)
c.990A>T (p.Val330=)
n.179A>T
n.117A>T
n.112A>T
n.455A>T
n.483A>T
n.332A>T
c.1224A>T (p.Val408=)
n.1613-1226T>A
3g.33024314T>CCA432954369GLB1c.1080A>G (p.Val360=)
c.687A>G (p.Val229=)
c.990A>G (p.Val330=)
n.179A>G
n.117A>G
n.112A>G
n.455A>G
n.483A>G
n.332A>G
c.1224A>G (p.Val408=)
n.1613-1226T>C
 gnomAD v4
3g.33024314T>GCA432954367GLB1c.1080A>C (p.Val360=)
c.687A>C (p.Val229=)
c.990A>C (p.Val330=)
n.179A>C
n.117A>C
n.112A>C
n.455A>C
n.483A>C
n.332A>C
c.1224A>C (p.Val408=)
n.1613-1226T>G
3g.33024315A=CA1355988674GLB1c.1079T= (p.Val360=)
c.686T= (p.Val229=)
c.989T= (p.Val330=)
n.178T=
n.116T=
n.111T=
n.454T=
n.482T=
n.331T=
c.1223T= (p.Val408=)
n.1613-1225A=
3g.33024315A>CCA351995404GLB1c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.178T>G
n.116T>G
n.111T>G
n.454T>G
n.482T>G
n.331T>G
c.1223T>G (p.Val408Gly)
n.1613-1225A>C
 dbSNP
3g.33024315A>GCA351995407GLB1c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.178T>C
n.116T>C
n.111T>C
n.454T>C
n.482T>C
n.331T>C
c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.1613-1225A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024315A>TCA351995411GLB1c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.686T>A (p.Val229Glu)
c.989T>A (p.Val330Glu)
n.178T>A
n.116T>A
n.111T>A
n.454T>A
n.482T>A
n.331T>A
c.1223T>A (p.Val408Glu)
n.1613-1225A>T
3g.33024315_33024317delinsACTCA1355988675GLB1c.1077_1079delinsAGT (p.Lys359=)
c.684_686delinsAGT (p.Lys228=)
c.987_989delinsAGT (p.Lys329=)
n.176_178delinsAGT
n.114_116delinsAGT
n.109_111delinsAGT
n.452_454delinsAGT
n.480_482delinsAGT
n.329_331delinsAGT
c.1221_1223delinsAGT (p.Lys407=)
n.1613-1225_1613-1223delinsACT
3g.33024315_33024316insTCA1046614104GLB1c.1078_1079insA (p.Val360AspfsTer?)
c.685_686insA (p.Val229AspfsTer?)
c.988_989insA (p.Val330AspfsTer?)
n.177_178insA
n.115_116insA
n.110_111insA
n.453_454insA
n.481_482insA
n.330_331insA
c.1222_1223insA (p.Val408AspfsTer?)
n.1613-1225_1613-1224insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024316C>ACA351995415GLB1c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.685G>T (p.Val229Leu)
c.988G>T (p.Val330Leu)
n.177G>T
n.115G>T
n.110G>T
n.453G>T
n.481G>T
n.330G>T
c.1222G>T (p.Val408Leu)
n.1613-1224C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024316C=CA1355988676GLB1c.1078G= (p.Val360=)
c.685G= (p.Val229=)
c.988G= (p.Val330=)
n.177G=
n.115G=
n.110G=
n.453G=
n.481G=
n.330G=
c.1222G= (p.Val408=)
n.1613-1224C=
3g.33024316C>GCA351995423GLB1c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.177G>C
n.115G>C
n.110G>C
n.453G>C
n.481G>C
n.330G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.1613-1224C>G
3g.33024316C>TCA351995419GLB1c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
n.177G>A
n.115G>A
n.110G>A
n.453G>A
n.481G>A
n.330G>A
c.1222G>A (p.Val408Ile)
n.1613-1224C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.33024316_33024317delCA542172652GLB1c.1077_1078del (p.Lys359AsnfsTer?)
c.684_685del (p.Lys228AsnfsTer?)
c.987_988del (p.Lys329AsnfsTer?)
n.176_177del
n.114_115del
n.109_110del
n.452_453del
n.480_481del
n.329_330del
c.1221_1222del (p.Lys407AsnfsTer?)
n.1613-1224_1613-1223del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024316_33024317delinsCTCA1355988677GLB1c.1077_1078delinsAG (p.Lys359=)
c.684_685delinsAG (p.Lys228=)
c.987_988delinsAG (p.Lys329=)
n.176_177delinsAG
n.114_115delinsAG
n.109_110delinsAG
n.452_453delinsAG
n.480_481delinsAG
n.329_330delinsAG
c.1221_1222delinsAG (p.Lys407=)
n.1613-1224_1613-1223delinsCT
3g.33024316_33024320delCA542172654GLB1c.1074_1078del (p.Glu358AspfsTer?)
c.681_685del (p.Glu227AspfsTer?)
c.984_988del (p.Glu328AspfsTer?)
n.173_177del
n.111_115del
n.106_110del
n.449_453del
n.477_481del
n.326_330del
c.1218_1222del (p.Glu406AspfsTer?)
n.1613-1224_1613-1220del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024316_33024322delCA2702390081GLB1c.1072_1078del (p.Glu358TyrfsTer23)
c.679_685del (p.Glu227TyrfsTer23)
c.982_988del (p.Glu328TyrfsTer23)
n.171_177del
n.109_115del
n.104_110del
n.447_453del
n.475_481del
n.324_330del
c.1216_1222del (p.Glu406TyrfsTer23)
n.1613-1224_1613-1218del
 dbSNP
3g.33024316_33024317insACA1046614113GLB1c.1077_1078insT (p.Val360CysfsTer?)
c.684_685insT (p.Val229CysfsTer?)
c.987_988insT (p.Val330CysfsTer?)
n.176_177insT
n.114_115insT
n.109_110insT
n.452_453insT
n.480_481insT
n.329_330insT
c.1221_1222insT (p.Val408CysfsTer?)
n.1613-1224_1613-1223insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024317T>ACA351995432GLB1c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.684A>T (p.Lys228Asn)
c.987A>T (p.Lys329Asn)
n.176A>T
n.114A>T
n.109A>T
n.452A>T
n.480A>T
n.329A>T
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
n.1613-1223T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024317T>CCA2299507GLB1c.1077A>G (p.Lys359=)
c.684A>G (p.Lys228=)
c.987A>G (p.Lys329=)
n.176A>G
n.114A>G
n.109A>G
n.452A>G
n.480A>G
n.329A>G
c.1221A>G (p.Lys407=)
n.1613-1223T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33024317T>GCA351995439GLB1c.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.684A>C (p.Lys228Asn)
c.987A>C (p.Lys329Asn)
n.176A>C
n.114A>C
n.109A>C
n.452A>C
n.480A>C
n.329A>C
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
n.1613-1223T>G
3g.33024317T=CA1355988678GLB1c.1077A= (p.Lys359=)
c.684A= (p.Lys228=)
c.987A= (p.Lys329=)
n.176A=
n.114A=
n.109A=
n.452A=
n.480A=
n.329A=
c.1221A= (p.Lys407=)
n.1613-1223T=
3g.33024321delCA200785GLB1c.1077del (p.Val360TyrfsTer23)
c.684del (p.Val229TyrfsTer23)
c.987del (p.Val330TyrfsTer23)
n.176del
n.114del
n.109del
n.452del
n.480del
n.329del
c.1221del (p.Val408TyrfsTer23)
n.1613-1219del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024318T>ACA351995450GLB1c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.986A>T (p.Lys329Ile)
n.175A>T
n.113A>T
n.108A>T
n.451A>T
n.479A>T
n.328A>T
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
n.1613-1222T>A
3g.33024318T>CCA351995454GLB1c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
n.175A>G
n.113A>G
n.108A>G
n.451A>G
n.479A>G
n.328A>G
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
n.1613-1222T>C
 gnomAD v4
3g.33024318T>GCA351995472GLB1c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
n.175A>C
n.113A>C
n.108A>C
n.451A>C
n.479A>C
n.328A>C
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
n.1613-1222T>G
3g.33024318T=CA1355988679GLB1c.1076A= (p.Lys359=)
c.683A= (p.Lys228=)
c.986A= (p.Lys329=)
n.175A=
n.113A=
n.108A=
n.451A=
n.479A=
n.328A=
c.1220A= (p.Lys407=)
n.1613-1222T=
3g.33024318_33024319insAACA1046614120GLB1c.1075_1076insTT (p.Lys359IlefsTer25)
c.682_683insTT (p.Lys228IlefsTer25)
c.985_986insTT (p.Lys329IlefsTer25)
n.174_175insTT
n.112_113insTT
n.107_108insTT
n.450_451insTT
n.478_479insTT
n.327_328insTT
c.1219_1220insTT (p.Lys407IlefsTer25)
n.1613-1222_1613-1221insAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024318_33024319insCACA542172656GLB1c.1075_1076insTG (p.Lys359MetfsTer25)
c.682_683insTG (p.Lys228MetfsTer25)
c.985_986insTG (p.Lys329MetfsTer25)
n.174_175insTG
n.112_113insTG
n.107_108insTG
n.450_451insTG
n.478_479insTG
n.327_328insTG
c.1219_1220insTG (p.Lys407MetfsTer25)
n.1613-1222_1613-1221insCA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024318_33024319insAAAACA1046614121GLB1c.1075_1076insTTTT (p.Lys359IlefsTer?)
c.682_683insTTTT (p.Lys228IlefsTer?)
c.985_986insTTTT (p.Lys329IlefsTer?)
n.174_175insTTTT
n.112_113insTTTT
n.107_108insTTTT
n.450_451insTTTT
n.478_479insTTTT
n.327_328insTTTT
c.1219_1220insTTTT (p.Lys407IlefsTer?)
n.1613-1222_1613-1221insAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024318_33024319insAATACA1046614123GLB1c.1075_1076insTATT (p.Lys359IlefsTer?)
c.682_683insTATT (p.Lys228IlefsTer?)
c.985_986insTATT (p.Lys329IlefsTer?)
n.174_175insTATT
n.112_113insTATT
n.107_108insTATT
n.450_451insTATT
n.478_479insTATT
n.327_328insTATT
c.1219_1220insTATT (p.Lys407IlefsTer?)
n.1613-1222_1613-1221insAATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024319T>ACA351995477GLB1c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
n.174A>T
n.112A>T
n.107A>T
n.450A>T
n.478A>T
n.327A>T
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
n.1613-1221T>A
3g.33024319T>CCA351995479GLB1c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
n.174A>G
n.112A>G
n.107A>G
n.450A>G
n.478A>G
n.327A>G
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
n.1613-1221T>C
3g.33024319T>GCA351995480GLB1c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
n.174A>C
n.112A>C
n.107A>C
n.450A>C
n.478A>C
n.327A>C
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
n.1613-1221T>G
3g.33024319_33024320insAACA1046614131GLB1c.1074_1075insTT (p.Lys359LeufsTer25)
c.681_682insTT (p.Lys228LeufsTer25)
c.984_985insTT (p.Lys329LeufsTer25)
n.173_174insTT
n.111_112insTT
n.106_107insTT
n.449_450insTT
n.477_478insTT
n.326_327insTT
c.1218_1219insTT (p.Lys407LeufsTer25)
n.1613-1221_1613-1220insAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024319_33024320insAAAAACA1046614135GLB1c.1074_1075insTTTTT (p.Lys359PhefsTer26)
c.681_682insTTTTT (p.Lys228PhefsTer26)
c.984_985insTTTTT (p.Lys329PhefsTer26)
n.173_174insTTTTT
n.111_112insTTTTT
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n.477_478insTTTTT
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c.1218_1219insTTTTT (p.Lys407PhefsTer26)
n.1613-1221_1613-1220insAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024319_33024320insAATAACA1046614141GLB1c.1074_1075insTTATT (p.Lys359LeufsTer26)
c.681_682insTTATT (p.Lys228LeufsTer26)
c.984_985insTTATT (p.Lys329LeufsTer26)
n.173_174insTTATT
n.111_112insTTATT
n.106_107insTTATT
n.449_450insTTATT
n.477_478insTTATT
n.326_327insTTATT
c.1218_1219insTTATT (p.Lys407LeufsTer26)
n.1613-1221_1613-1220insAATAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024320T>ACA351995484GLB1c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
n.173A>T
n.111A>T
n.106A>T
n.449A>T
n.477A>T
n.326A>T
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
n.1613-1220T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024320T>CCA432954373GLB1c.1074A>G (p.Glu358=)
c.681A>G (p.Glu227=)
c.984A>G (p.Glu328=)
n.173A>G
n.111A>G
n.106A>G
n.449A>G
n.477A>G
n.326A>G
c.1218A>G (p.Glu406=)
n.1613-1220T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33024320T>GCA351995489GLB1c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
n.173A>C
n.111A>C
n.106A>C
n.449A>C
n.477A>C
n.326A>C
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
n.1613-1220T>G
3g.33024320T=CA1355988680GLB1c.1074A= (p.Glu358=)
c.681A= (p.Glu227=)
c.984A= (p.Glu328=)
n.173A=
n.111A=
n.106A=
n.449A=
n.477A=
n.326A=
c.1218A= (p.Glu406=)
n.1613-1220T=
3g.33024320_33024321insAACA1046614145GLB1c.1073_1074insTT (p.Glu358AspfsTer2)
c.680_681insTT (p.Glu227AspfsTer2)
c.983_984insTT (p.Glu328AspfsTer2)
n.172_173insTT
n.110_111insTT
n.105_106insTT
n.448_449insTT
n.476_477insTT
n.325_326insTT
c.1217_1218insTT (p.Glu406AspfsTer2)
n.1613-1220_1613-1219insAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024320_33024321insAAACA1046614148GLB1c.1073_1074insTTT (p.Glu358delinsAspLeu)
c.680_681insTTT (p.Glu227delinsAspLeu)
c.983_984insTTT (p.Glu328delinsAspLeu)
n.172_173insTTT
n.110_111insTTT
n.105_106insTTT
n.448_449insTTT
n.476_477insTTT
n.325_326insTTT
c.1217_1218insTTT (p.Glu406delinsAspLeu)
n.1613-1220_1613-1219insAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024320_33024321insAAAAAACA542172658GLB1c.1073_1074insTTTTTT (p.Glu358delinsAspPheLeu)
c.680_681insTTTTTT (p.Glu227delinsAspPheLeu)
c.983_984insTTTTTT (p.Glu328delinsAspPheLeu)
n.172_173insTTTTTT
n.110_111insTTTTTT
n.105_106insTTTTTT
n.448_449insTTTTTT
n.476_477insTTTTTT
n.325_326insTTTTTT
c.1217_1218insTTTTTT (p.Glu406delinsAspPheLeu)
n.1613-1220_1613-1219insAAAAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024321T>ACA351995493GLB1c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.172A>T
n.110A>T
n.105A>T
n.448A>T
n.476A>T
n.325A>T
c.1217A>T (p.Glu406Val)
n.1613-1219T>A
3g.33024321T>CCA351995490GLB1c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.172A>G
n.110A>G
n.105A>G
n.448A>G
n.476A>G
n.325A>G
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
n.1613-1219T>C
3g.33024321T>GCA351995491GLB1c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.172A>C
n.110A>C
n.105A>C
n.448A>C
n.476A>C
n.325A>C
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
n.1613-1219T>G
3g.33024321_33024323delinsCCCA2582342840GLB1c.1071_1073delinsGG (p.Phe357LeufsTer26)
c.678_680delinsGG (p.Phe226LeufsTer26)
c.981_983delinsGG (p.Phe327LeufsTer26)
n.170_172delinsGG
n.108_110delinsGG
n.103_105delinsGG
n.446_448delinsGG
n.474_476delinsGG
n.323_325delinsGG
c.1215_1217delinsGG (p.Phe405LeufsTer26)
n.1613-1219_1613-1217delinsCC
 ClinVar
3g.33024322C>ACA351995498GLB1c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.171G>T
n.109G>T
n.104G>T
n.447G>T
n.475G>T
n.324G>T
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
n.1613-1218C>A
3g.33024322C=CA1355988681GLB1c.1072G= (p.Glu358=)
c.679G= (p.Glu227=)
c.982G= (p.Glu328=)
n.171G=
n.109G=
n.104G=
n.447G=
n.475G=
n.324G=
c.1216G= (p.Glu406=)
n.1613-1218C=
3g.33024322C>GCA351995512GLB1c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.171G>C
n.109G>C
n.104G>C
n.447G>C
n.475G>C
n.324G>C
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
n.1613-1218C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33024322C>TCA351995516GLB1c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.171G>A
n.109G>A
n.104G>A
n.447G>A
n.475G>A
n.324G>A
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
n.1613-1218C>T
3g.33024323A=CA1355988682GLB1c.1071T= (p.Phe357=)
c.678T= (p.Phe226=)
c.981T= (p.Phe327=)
n.170T=
n.108T=
n.103T=
n.446T=
n.474T=
n.323T=
c.1215T= (p.Phe405=)
n.1613-1217A=
3g.33024323A>CCA234092GLB1c.1071T>G (p.Phe357Leu)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
n.170T>G
n.108T>G
n.103T>G
n.446T>G
n.474T>G
n.323T>G
c.1215T>G (p.Phe405Leu)
n.1613-1217A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024323A>GCA432954375GLB1c.1071T>C (p.Phe357=)
c.678T>C (p.Phe226=)
c.981T>C (p.Phe327=)
n.170T>C
n.108T>C
n.103T>C
n.446T>C
n.474T>C
n.323T>C
c.1215T>C (p.Phe405=)
n.1613-1217A>G
3g.33024323A>TCA351995541GLB1c.1071T>A (p.Phe357Leu)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
n.170T>A
n.108T>A
n.103T>A
n.446T>A
n.474T>A
n.323T>A
c.1215T>A (p.Phe405Leu)
n.1613-1217A>T
3g.33024323_33024324insTTAAAAAAAAACA542172659GLB1c.1071_1072insTTTTTTTTAAT (p.Glu358PhefsTer29)
c.678_679insTTTTTTTTAAT (p.Glu227PhefsTer29)
c.981_982insTTTTTTTTAAT (p.Glu328PhefsTer29)
n.170_171insTTTTTTTTAAT
n.108_109insTTTTTTTTAAT
n.103_104insTTTTTTTTAAT
n.446_447insTTTTTTTTAAT
n.474_475insTTTTTTTTAAT
n.323_324insTTTTTTTTAAT
c.1215_1216insTTTTTTTTAAT (p.Glu406PhefsTer29)
n.1613-1217_1613-1216insTTAAAAAAAAA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024325delCA2586971840GLB1c.1071del (p.Phe357LeufsTer26)
c.678del (p.Phe226LeufsTer26)
c.981del (p.Phe327LeufsTer26)
n.170del
n.108del
n.103del
n.446del
n.474del
n.323del
c.1215del (p.Phe405LeufsTer26)
n.1613-1215del
3g.33024324A>CCA351995543GLB1c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
n.169T>G
n.107T>G
n.102T>G
n.445T>G
n.473T>G
n.322T>G
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
n.1613-1216A>C
3g.33024324A>GCA351995551GLB1c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
n.169T>C
n.107T>C
n.102T>C
n.445T>C
n.473T>C
n.322T>C
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
n.1613-1216A>G
3g.33024324A>TCA351995557GLB1c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
n.169T>A
n.107T>A
n.102T>A
n.445T>A
n.473T>A
n.322T>A
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
n.1613-1216A>T
3g.33024325A>CCA351995568GLB1c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.979T>G (p.Phe327Val)
n.168T>G
n.106T>G
n.101T>G
n.444T>G
n.472T>G
n.321T>G
c.1213T>G (p.Phe405Val)
n.1613-1215A>C
3g.33024325A>GCA351995579GLB1c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
n.168T>C
n.106T>C
n.101T>C
n.444T>C
n.472T>C
n.321T>C
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
n.1613-1215A>G
3g.33024325A>TCA351995582GLB1c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
n.168T>A
n.106T>A
n.101T>A
n.444T>A
n.472T>A
n.321T>A
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
n.1613-1215A>T
3g.33024326C>ACA351995609GLB1c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
c.676-1G>T (n.676-1G>T)
c.979-1G>T (n.979-1G>T)
n.168-1G>T
n.106-1G>T
n.100G>T
n.444-1G>T
n.472-1G>T
n.321-1G>T
c.1213-1G>T (n.1213-1G>T)
n.1613-1214C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024326C>GCA351995611GLB1c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
c.676-1G>C (n.676-1G>C)
c.979-1G>C (n.979-1G>C)
n.168-1G>C
n.106-1G>C
n.100G>C
n.444-1G>C
n.472-1G>C
n.321-1G>C
c.1213-1G>C (n.1213-1G>C)
n.1613-1214C>G
3g.33024326C>TCA351995598GLB1c.1069-1G>A (n.1069-1G>A)
c.676-1G>A (n.676-1G>A)
c.979-1G>A (n.979-1G>A)
n.168-1G>A
n.106-1G>A
n.100G>A
n.444-1G>A
n.472-1G>A
n.321-1G>A
c.1213-1G>A (n.1213-1G>A)
n.1613-1214C>T
 gnomAD v4
3g.33024327T>ACA351995631GLB1c.1069-2A>T (n.1069-2A>T)
c.676-2A>T (n.676-2A>T)
c.979-2A>T (n.979-2A>T)
n.168-2A>T
n.106-2A>T
n.99A>T
n.444-2A>T
n.472-2A>T
n.321-2A>T
c.1213-2A>T (n.1213-2A>T)
n.1613-1213T>A
3g.33024327T>CCA351995618GLB1c.1069-2A>G (n.1069-2A>G)
c.676-2A>G (n.676-2A>G)
c.979-2A>G (n.979-2A>G)
n.168-2A>G
n.106-2A>G
n.99A>G
n.444-2A>G
n.472-2A>G
n.321-2A>G
c.1213-2A>G (n.1213-2A>G)
n.1613-1213T>C
3g.33024327T>GCA351995629GLB1c.1069-2A>C (n.1069-2A>C)
c.676-2A>C (n.676-2A>C)
c.979-2A>C (n.979-2A>C)
n.168-2A>C
n.106-2A>C
n.99A>C
n.444-2A>C
n.472-2A>C
n.321-2A>C
c.1213-2A>C (n.1213-2A>C)
n.1613-1213T>G
3g.33024329T>CCA2299508GLB1c.1069-4A>G (n.1069-4A>G)
c.676-4A>G (n.676-4A>G)
c.979-4A>G (n.979-4A>G)
n.168-4A>G
n.106-4A>G
n.97A>G
n.444-4A>G
n.472-4A>G
n.321-4A>G
c.1213-4A>G (n.1213-4A>G)
n.1613-1211T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024329T=CA1355988683GLB1c.1069-4A= (n.1069-4A=)
c.676-4A= (n.676-4A=)
c.979-4A= (n.979-4A=)
n.168-4A=
n.106-4A=
n.97A=
n.444-4A=
n.472-4A=
n.321-4A=
c.1213-4A= (n.1213-4A=)
n.1613-1211T=
3g.33024333C>ACA72654478GLB1c.1069-8G>T (n.1069-8G>T)
c.676-8G>T (n.676-8G>T)
c.979-8G>T (n.979-8G>T)
n.168-8G>T
n.106-8G>T
n.93G>T
n.444-8G>T
n.472-8G>T
n.321-8G>T
c.1213-8G>T (n.1213-8G>T)
n.1613-1207C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024333C=CA1355988684GLB1c.1069-8G= (n.1069-8G=)
c.676-8G= (n.676-8G=)
c.979-8G= (n.979-8G=)
n.168-8G=
n.106-8G=
n.93G=
n.444-8G=
n.472-8G=
n.321-8G=
c.1213-8G= (n.1213-8G=)
n.1613-1207C=
3g.33024333C>TCA542172662GLB1c.1069-8G>A (n.1069-8G>A)
c.676-8G>A (n.676-8G>A)
c.979-8G>A (n.979-8G>A)
n.168-8G>A
n.106-8G>A
n.93G>A
n.444-8G>A
n.472-8G>A
n.321-8G>A
c.1213-8G>A (n.1213-8G>A)
n.1613-1207C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33024334C>GCA2755764135GLB1c.1069-9G>C (n.1069-9G>C)
c.676-9G>C (n.676-9G>C)
c.979-9G>C (n.979-9G>C)
n.168-9G>C
n.106-9G>C
n.92G>C
n.444-9G>C
n.472-9G>C
n.321-9G>C
c.1213-9G>C (n.1213-9G>C)
n.1613-1206C>G
3g.33024336G>ACA2664924437GLB1c.1069-11C>T (n.1069-11C>T)
c.676-11C>T (n.676-11C>T)
c.979-11C>T (n.979-11C>T)
n.168-11C>T
n.106-11C>T
n.90C>T
n.444-11C>T
n.472-11C>T
n.321-11C>T
c.1213-11C>T (n.1213-11C>T)
n.1613-1204G>A
 gnomAD v4
3g.33024337A>GCA2664924438GLB1c.1069-12T>C (n.1069-12T>C)
c.676-12T>C (n.676-12T>C)
c.979-12T>C (n.979-12T>C)
n.168-12T>C
n.106-12T>C
n.89T>C
n.444-12T>C
n.472-12T>C
n.321-12T>C
c.1213-12T>C (n.1213-12T>C)
n.1613-1203A>G
 gnomAD v4
3g.33024338G>ACA2664924439GLB1c.1069-13C>T (n.1069-13C>T)
c.676-13C>T (n.676-13C>T)
c.979-13C>T (n.979-13C>T)
n.168-13C>T
n.106-13C>T
n.88C>T
n.444-13C>T
n.472-13C>T
n.321-13C>T
c.1213-13C>T (n.1213-13C>T)
n.1613-1202G>A
 gnomAD v4
3g.33024338G>CCA2755764136GLB1c.1069-13C>G (n.1069-13C>G)
c.676-13C>G (n.676-13C>G)
c.979-13C>G (n.979-13C>G)
n.168-13C>G
n.106-13C>G
n.88C>G
n.444-13C>G
n.472-13C>G
n.321-13C>G
c.1213-13C>G (n.1213-13C>G)
n.1613-1202G>C
3g.33024338G>TCA2755764137GLB1c.1069-13C>A (n.1069-13C>A)
c.676-13C>A (n.676-13C>A)
c.979-13C>A (n.979-13C>A)
n.168-13C>A
n.106-13C>A
n.88C>A
n.444-13C>A
n.472-13C>A
n.321-13C>A
c.1213-13C>A (n.1213-13C>A)
n.1613-1202G>T
3g.33024339T>ACA2664924440GLB1c.1069-14A>T (n.1069-14A>T)
c.676-14A>T (n.676-14A>T)
c.979-14A>T (n.979-14A>T)
n.168-14A>T
n.106-14A>T
n.87A>T
n.444-14A>T
n.472-14A>T
n.321-14A>T
c.1213-14A>T (n.1213-14A>T)
n.1613-1201T>A
 gnomAD v4
3g.33024341G>ACA2664924441GLB1c.1069-16C>T (n.1069-16C>T)
c.676-16C>T (n.676-16C>T)
c.979-16C>T (n.979-16C>T)
n.168-16C>T
n.106-16C>T
n.85C>T
n.444-16C>T
n.472-16C>T
n.321-16C>T
c.1213-16C>T (n.1213-16C>T)
n.1613-1199G>A
 gnomAD v4
3g.33024341G>CCA2664924442GLB1c.1069-16C>G (n.1069-16C>G)
c.676-16C>G (n.676-16C>G)
c.979-16C>G (n.979-16C>G)
n.168-16C>G
n.106-16C>G
n.85C>G
n.444-16C>G
n.472-16C>G
n.321-16C>G
c.1213-16C>G (n.1213-16C>G)
n.1613-1199G>C
 gnomAD v4
3g.33024341G>TCA2664924443GLB1c.1069-16C>A (n.1069-16C>A)
c.676-16C>A (n.676-16C>A)
c.979-16C>A (n.979-16C>A)
n.168-16C>A
n.106-16C>A
n.85C>A
n.444-16C>A
n.472-16C>A
n.321-16C>A
c.1213-16C>A (n.1213-16C>A)
n.1613-1199G>T
 gnomAD v4
3g.33024342A>CCA2664924444GLB1c.1069-17T>G (n.1069-17T>G)
c.676-17T>G (n.676-17T>G)
c.979-17T>G (n.979-17T>G)
n.168-17T>G
n.106-17T>G
n.84T>G
n.444-17T>G
n.472-17T>G
n.321-17T>G
c.1213-17T>G (n.1213-17T>G)
n.1613-1198A>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.33024343A>GCA2664924445GLB1c.1069-18T>C (n.1069-18T>C)
c.676-18T>C (n.676-18T>C)
c.979-18T>C (n.979-18T>C)
n.168-18T>C
n.106-18T>C
n.83T>C
n.444-18T>C
n.472-18T>C
n.321-18T>C
c.1213-18T>C (n.1213-18T>C)
n.1613-1197A>G
 gnomAD v4
3g.33024344A=CA1355988685GLB1c.1069-19T= (n.1069-19T=)
c.676-19T= (n.676-19T=)
c.979-19T= (n.979-19T=)
n.168-19T=
n.106-19T=
n.82T=
n.444-19T=
n.472-19T=
n.321-19T=
c.1213-19T= (n.1213-19T=)
n.1613-1196A=
3g.33024344A>GCA906358690GLB1c.1069-19T>C (n.1069-19T>C)
c.676-19T>C (n.676-19T>C)
c.979-19T>C (n.979-19T>C)
n.168-19T>C
n.106-19T>C
n.82T>C
n.444-19T>C
n.472-19T>C
n.321-19T>C
c.1213-19T>C (n.1213-19T>C)
n.1613-1196A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33024345A=CA1355988686GLB1c.1069-20T= (n.1069-20T=)
c.676-20T= (n.676-20T=)
c.979-20T= (n.979-20T=)
n.168-20T=
n.106-20T=
n.81T=
n.444-20T=
n.472-20T=
n.321-20T=
c.1213-20T= (n.1213-20T=)
n.1613-1195A=
3g.33024345A>GCA2299509GLB1c.1069-20T>C (n.1069-20T>C)
c.676-20T>C (n.676-20T>C)
c.979-20T>C (n.979-20T>C)
n.168-20T>C
n.106-20T>C
n.81T>C
n.444-20T>C
n.472-20T>C
n.321-20T>C
c.1213-20T>C (n.1213-20T>C)
n.1613-1195A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024346A>GCA2664924446GLB1c.1069-21T>C (n.1069-21T>C)
c.676-21T>C (n.676-21T>C)
c.979-21T>C (n.979-21T>C)
n.168-21T>C
n.106-21T>C
n.80T>C
n.444-21T>C
n.472-21T>C
n.321-21T>C
c.1213-21T>C (n.1213-21T>C)
n.1613-1194A>G
 gnomAD v4
3g.33024349_33024352delCA2577539609GLB1c.1069-24_1069-21del (n.1069-24_1069-21del)
c.676-24_676-21del (n.676-24_676-21del)
c.979-24_979-21del (n.979-24_979-21del)
n.168-24_168-21del
n.106-24_106-21del
n.77_80del
n.444-24_444-21del
n.472-24_472-21del
n.321-24_321-21del
c.1213-24_1213-21del (n.1213-24_1213-21del)
n.1613-1191_1613-1188del
3g.33024347G>ACA542172663GLB1c.1069-22C>T (n.1069-22C>T)
c.676-22C>T (n.676-22C>T)
c.979-22C>T (n.979-22C>T)
n.168-22C>T
n.106-22C>T
n.79C>T
n.444-22C>T
n.472-22C>T
n.321-22C>T
c.1213-22C>T (n.1213-22C>T)
n.1613-1193G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33024347G>CCA2664924447GLB1c.1069-22C>G (n.1069-22C>G)
c.676-22C>G (n.676-22C>G)
c.979-22C>G (n.979-22C>G)
n.168-22C>G
n.106-22C>G
n.79C>G
n.444-22C>G
n.472-22C>G
n.321-22C>G
c.1213-22C>G (n.1213-22C>G)
n.1613-1193G>C
 gnomAD v4
3g.33024347G=CA1355988687GLB1c.1069-22C= (n.1069-22C=)
c.676-22C= (n.676-22C=)
c.979-22C= (n.979-22C=)
n.168-22C=
n.106-22C=
n.79C=
n.444-22C=
n.472-22C=
n.321-22C=
c.1213-22C= (n.1213-22C=)
n.1613-1193G=
3g.33024347G>TCA2664924448GLB1c.1069-22C>A (n.1069-22C>A)
c.676-22C>A (n.676-22C>A)
c.979-22C>A (n.979-22C>A)
n.168-22C>A
n.106-22C>A
n.79C>A
n.444-22C>A
n.472-22C>A
n.321-22C>A
c.1213-22C>A (n.1213-22C>A)
n.1613-1193G>T
 gnomAD v4
3g.33024349delCA2664924450GLB1c.1069-24del (n.1069-24del)
c.676-24del (n.676-24del)
c.979-24del (n.979-24del)
n.168-24del
n.106-24del
n.77del
n.444-24del
n.472-24del
n.321-24del
c.1213-24del (n.1213-24del)
n.1613-1191del
 gnomAD v4
3g.33024349G>ACA2299511GLB1c.1069-24C>T (n.1069-24C>T)
c.676-24C>T (n.676-24C>T)
c.979-24C>T (n.979-24C>T)
n.168-24C>T
n.106-24C>T
n.77C>T
n.444-24C>T
n.472-24C>T
n.321-24C>T
c.1213-24C>T (n.1213-24C>T)
n.1613-1191G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33024349G>CCA2299510GLB1c.1069-24C>G (n.1069-24C>G)
c.676-24C>G (n.676-24C>G)
c.979-24C>G (n.979-24C>G)
n.168-24C>G
n.106-24C>G
n.77C>G
n.444-24C>G
n.472-24C>G
n.321-24C>G
c.1213-24C>G (n.1213-24C>G)
n.1613-1191G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33024349G=CA1355988688GLB1c.1069-24C= (n.1069-24C=)
c.676-24C= (n.676-24C=)
c.979-24C= (n.979-24C=)
n.168-24C=
n.106-24C=
n.77C=
n.444-24C=
n.472-24C=
n.321-24C=
c.1213-24C= (n.1213-24C=)
n.1613-1191G=
3g.33024349G>TCA2664924449GLB1c.1069-24C>A (n.1069-24C>A)
c.676-24C>A (n.676-24C>A)
c.979-24C>A (n.979-24C>A)
n.168-24C>A
n.106-24C>A
n.77C>A
n.444-24C>A
n.472-24C>A
n.321-24C>A
c.1213-24C>A (n.1213-24C>A)
n.1613-1191G>T
 gnomAD v4
3g.33024351G>ACA542172665GLB1c.1069-26C>T (n.1069-26C>T)
c.676-26C>T (n.676-26C>T)
c.979-26C>T (n.979-26C>T)
n.168-26C>T
n.106-26C>T
n.75C>T
n.444-26C>T
n.472-26C>T
n.321-26C>T
c.1213-26C>T (n.1213-26C>T)
n.1613-1189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33024351G=CA1355988689GLB1c.1069-26C= (n.1069-26C=)
c.676-26C= (n.676-26C=)
c.979-26C= (n.979-26C=)
n.168-26C=
n.106-26C=
n.75C=
n.444-26C=
n.472-26C=
n.321-26C=
c.1213-26C= (n.1213-26C=)
n.1613-1189G=
3g.33024351G>TCA2664924451GLB1c.1069-26C>A (n.1069-26C>A)
c.676-26C>A (n.676-26C>A)
c.979-26C>A (n.979-26C>A)
n.168-26C>A
n.106-26C>A
n.75C>A
n.444-26C>A
n.472-26C>A
n.321-26C>A
c.1213-26C>A (n.1213-26C>A)
n.1613-1189G>T
 gnomAD v4
3g.33024351_33024352delinsGACA1355988690GLB1c.1069-27_1069-26delinsTC (n.1069-27_1069-26delinsTC)
c.676-27_676-26delinsTC (n.676-27_676-26delinsTC)
c.979-27_979-26delinsTC (n.979-27_979-26delinsTC)
n.168-27_168-26delinsTC
n.106-27_106-26delinsTC
n.74_75delinsTC
n.444-27_444-26delinsTC
n.472-27_472-26delinsTC
n.321-27_321-26delinsTC
c.1213-27_1213-26delinsTC (n.1213-27_1213-26delinsTC)
n.1613-1189_1613-1188delinsGA
3g.33024352A>CCA2755764138GLB1c.1069-27T>G (n.1069-27T>G)
c.676-27T>G (n.676-27T>G)
c.979-27T>G (n.979-27T>G)
n.168-27T>G
n.106-27T>G
n.74T>G
n.444-27T>G
n.472-27T>G
n.321-27T>G
c.1213-27T>G (n.1213-27T>G)
n.1613-1188A>C
3g.33024355delCA1355988691GLB1c.1069-27del (n.1069-27del)
c.676-27del (n.676-27del)
c.979-27del (n.979-27del)
n.168-27del
n.106-27del
n.74del
n.444-27del
n.472-27del
n.321-27del
c.1213-27del (n.1213-27del)
n.1613-1185del
 dbSNP
3g.33024356G>ACA542172667GLB1c.1069-31C>T (n.1069-31C>T)
c.676-31C>T (n.676-31C>T)
c.979-31C>T (n.979-31C>T)
n.168-31C>T
n.106-31C>T
n.70C>T
n.444-31C>T
n.472-31C>T
n.321-31C>T
c.1213-31C>T (n.1213-31C>T)
n.1613-1184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33024356G>CCA2299512GLB1c.1069-31C>G (n.1069-31C>G)
c.676-31C>G (n.676-31C>G)
c.979-31C>G (n.979-31C>G)
n.168-31C>G
n.106-31C>G
n.70C>G
n.444-31C>G
n.472-31C>G
n.321-31C>G
c.1213-31C>G (n.1213-31C>G)
n.1613-1184G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33024356G=CA1355988692GLB1c.1069-31C= (n.1069-31C=)
c.676-31C= (n.676-31C=)
c.979-31C= (n.979-31C=)
n.168-31C=
n.106-31C=
n.70C=
n.444-31C=
n.472-31C=
n.321-31C=
c.1213-31C= (n.1213-31C=)
n.1613-1184G=
3g.33024356G>TCA2664924452GLB1c.1069-31C>A (n.1069-31C>A)
c.676-31C>A (n.676-31C>A)
c.979-31C>A (n.979-31C>A)
n.168-31C>A
n.106-31C>A
n.70C>A
n.444-31C>A
n.472-31C>A
n.321-31C>A
c.1213-31C>A (n.1213-31C>A)
n.1613-1184G>T
 gnomAD v4
3g.33024356_33024357delinsGACA1355988693GLB1c.1069-32_1069-31delinsTC (n.1069-32_1069-31delinsTC)
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c.979-32_979-31delinsTC (n.979-32_979-31delinsTC)
n.168-32_168-31delinsTC
n.106-32_106-31delinsTC
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n.444-32_444-31delinsTC
n.472-32_472-31delinsTC
n.321-32_321-31delinsTC
c.1213-32_1213-31delinsTC (n.1213-32_1213-31delinsTC)
n.1613-1184_1613-1183delinsGA
3g.33024363dupCA2299513GLB1c.1069-32dup (n.1069-32dup)
c.676-32dup (n.676-32dup)
c.979-32dup (n.979-32dup)
n.168-32dup
n.106-32dup
n.69dup
n.444-32dup
n.472-32dup
n.321-32dup
c.1213-32dup (n.1213-32dup)
n.1613-1177dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024363delCA906358697GLB1c.1069-32del (n.1069-32del)
c.676-32del (n.676-32del)
c.979-32del (n.979-32del)
n.168-32del
n.106-32del
n.69del
n.444-32del
n.472-32del
n.321-32del
c.1213-32del (n.1213-32del)
n.1613-1177del
 dbSNP gnomAD v4
3g.33024358A>CCA2664924453GLB1c.1069-33T>G (n.1069-33T>G)
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c.979-33T>G (n.979-33T>G)
n.168-33T>G
n.106-33T>G
n.68T>G
n.444-33T>G
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n.321-33T>G
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n.1613-1182A>C
 gnomAD v4
3g.33024360A>GCA2664924454GLB1c.1069-35T>C (n.1069-35T>C)
c.676-35T>C (n.676-35T>C)
c.979-35T>C (n.979-35T>C)
n.168-35T>C
n.106-35T>C
n.66T>C
n.444-35T>C
n.472-35T>C
n.321-35T>C
c.1213-35T>C (n.1213-35T>C)
n.1613-1180A>G
 gnomAD v4
3g.33024362A=CA1355988694GLB1c.1069-37T= (n.1069-37T=)
c.676-37T= (n.676-37T=)
c.979-37T= (n.979-37T=)
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n.1613-1178A=
3g.33024362A>GCA1355988695GLB1c.1069-37T>C (n.1069-37T>C)
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c.979-37T>C (n.979-37T>C)
n.168-37T>C
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n.64T>C
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n.321-37T>C
c.1213-37T>C (n.1213-37T>C)
n.1613-1178A>G
 dbSNP
3g.33024363A=CA1355988696GLB1c.1069-38T= (n.1069-38T=)
c.676-38T= (n.676-38T=)
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n.1613-1177A=
3g.33024363A>CCA72654516GLB1c.1069-38T>G (n.1069-38T>G)
c.676-38T>G (n.676-38T>G)
c.979-38T>G (n.979-38T>G)
n.168-38T>G
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n.1613-1177A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33024363A>GCA2664924455GLB1c.1069-38T>C (n.1069-38T>C)
c.676-38T>C (n.676-38T>C)
c.979-38T>C (n.979-38T>C)
n.168-38T>C
n.106-38T>C
n.63T>C
n.444-38T>C
n.472-38T>C
n.321-38T>C
c.1213-38T>C (n.1213-38T>C)
n.1613-1177A>G
 gnomAD v4
3g.33024365T>CCA542172671GLB1c.1069-40A>G (n.1069-40A>G)
c.676-40A>G (n.676-40A>G)
c.979-40A>G (n.979-40A>G)
n.168-40A>G
n.106-40A>G
n.61A>G
n.444-40A>G
n.472-40A>G
n.321-40A>G
c.1213-40A>G (n.1213-40A>G)
n.1613-1175T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024365T>GCA72654521GLB1c.1069-40A>C (n.1069-40A>C)
c.676-40A>C (n.676-40A>C)
c.979-40A>C (n.979-40A>C)
n.168-40A>C
n.106-40A>C
n.61A>C
n.444-40A>C
n.472-40A>C
n.321-40A>C
c.1213-40A>C (n.1213-40A>C)
n.1613-1175T>G
 dbSNP
3g.33024365T=CA1355988697GLB1c.1069-40A= (n.1069-40A=)
c.676-40A= (n.676-40A=)
c.979-40A= (n.979-40A=)
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c.1213-40A= (n.1213-40A=)
n.1613-1175T=
3g.33024366delCA2664924456GLB1c.1069-40del (n.1069-40del)
c.676-40del (n.676-40del)
c.979-40del (n.979-40del)
n.168-40del
n.106-40del
n.61del
n.444-40del
n.472-40del
n.321-40del
c.1213-40del (n.1213-40del)
n.1613-1174del
 gnomAD v4
3g.33024366T>CCA2664924457GLB1c.1069-41A>G (n.1069-41A>G)
c.676-41A>G (n.676-41A>G)
c.979-41A>G (n.979-41A>G)
n.168-41A>G
n.106-41A>G
n.60A>G
n.444-41A>G
n.472-41A>G
n.321-41A>G
c.1213-41A>G (n.1213-41A>G)
n.1613-1174T>C
 gnomAD v4
3g.33024367G>ACA72654522GLB1c.1069-42C>T (n.1069-42C>T)
c.676-42C>T (n.676-42C>T)
c.979-42C>T (n.979-42C>T)
n.168-42C>T
n.106-42C>T
n.59C>T
n.444-42C>T
n.472-42C>T
n.321-42C>T
c.1213-42C>T (n.1213-42C>T)
n.1613-1173G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024367G=CA1355988698GLB1c.1069-42C= (n.1069-42C=)
c.676-42C= (n.676-42C=)
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n.1613-1173G=
3g.33024367G>TCA2664924458GLB1c.1069-42C>A (n.1069-42C>A)
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c.979-42C>A (n.979-42C>A)
n.168-42C>A
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n.59C>A
n.444-42C>A
n.472-42C>A
n.321-42C>A
c.1213-42C>A (n.1213-42C>A)
n.1613-1173G>T
 gnomAD v4
3g.33024368G>ACA906358707GLB1c.1069-43C>T (n.1069-43C>T)
c.676-43C>T (n.676-43C>T)
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n.321-43C>T
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n.1613-1172G>A
 dbSNP
3g.33024368G=CA1355988699GLB1c.1069-43C= (n.1069-43C=)
c.676-43C= (n.676-43C=)
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n.1613-1172G=
3g.33024368G>TCA2664924459GLB1c.1069-43C>A (n.1069-43C>A)
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c.979-43C>A (n.979-43C>A)
n.168-43C>A
n.106-43C>A
n.58C>A
n.444-43C>A
n.472-43C>A
n.321-43C>A
c.1213-43C>A (n.1213-43C>A)
n.1613-1172G>T
 gnomAD v4
3g.33024369T>CCA2664924460GLB1c.1069-44A>G (n.1069-44A>G)
c.676-44A>G (n.676-44A>G)
c.979-44A>G (n.979-44A>G)
n.168-44A>G
n.106-44A>G
n.57A>G
n.444-44A>G
n.472-44A>G
n.321-44A>G
c.1213-44A>G (n.1213-44A>G)
n.1613-1171T>C
 gnomAD v4
3g.33024372A=CA1355988700GLB1c.1069-47T= (n.1069-47T=)
c.676-47T= (n.676-47T=)
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n.321-47T=
c.1213-47T= (n.1213-47T=)
n.1613-1168A=
3g.33024372A>GCA2299514GLB1c.1069-47T>C (n.1069-47T>C)
c.676-47T>C (n.676-47T>C)
c.979-47T>C (n.979-47T>C)
n.168-47T>C
n.106-47T>C
n.54T>C
n.444-47T>C
n.472-47T>C
n.321-47T>C
c.1213-47T>C (n.1213-47T>C)
n.1613-1168A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33024373C>ACA2664924461GLB1c.1069-48G>T (n.1069-48G>T)
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n.168-48G>T
n.106-48G>T
n.53G>T
n.444-48G>T
n.472-48G>T
n.321-48G>T
c.1213-48G>T (n.1213-48G>T)
n.1613-1167C>A
 gnomAD v4
3g.33024373C>GCA2664924462GLB1c.1069-48G>C (n.1069-48G>C)
c.676-48G>C (n.676-48G>C)
c.979-48G>C (n.979-48G>C)
n.168-48G>C
n.106-48G>C
n.53G>C
n.444-48G>C
n.472-48G>C
n.321-48G>C
c.1213-48G>C (n.1213-48G>C)
n.1613-1167C>G
 gnomAD v4
3g.33024374C>ACA2664924463GLB1c.1069-49G>T (n.1069-49G>T)
c.676-49G>T (n.676-49G>T)
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n.168-49G>T
n.106-49G>T
n.52G>T
n.444-49G>T
n.472-49G>T
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c.1213-49G>T (n.1213-49G>T)
n.1613-1166C>A
 gnomAD v4
3g.33024375T>CCA2664924464GLB1c.1069-50A>G (n.1069-50A>G)
c.676-50A>G (n.676-50A>G)
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n.168-50A>G
n.106-50A>G
n.51A>G
n.444-50A>G
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n.321-50A>G
c.1213-50A>G (n.1213-50A>G)
n.1613-1165T>C
 gnomAD v4
3g.33024377C>GCA2664924465GLB1c.1069-52G>C (n.1069-52G>C)
c.676-52G>C (n.676-52G>C)
c.979-52G>C (n.979-52G>C)
n.168-52G>C
n.106-52G>C
n.49G>C
n.444-52G>C
n.472-52G>C
n.321-52G>C
c.1213-52G>C (n.1213-52G>C)
n.1613-1163C>G
 gnomAD v4
3g.33024377C>TCA2664924466GLB1c.1069-52G>A (n.1069-52G>A)
c.676-52G>A (n.676-52G>A)
c.979-52G>A (n.979-52G>A)
n.168-52G>A
n.106-52G>A
n.49G>A
n.444-52G>A
n.472-52G>A
n.321-52G>A
c.1213-52G>A (n.1213-52G>A)
n.1613-1163C>T
 gnomAD v4
3g.33024378A>GCA2664924467GLB1c.1069-53T>C (n.1069-53T>C)
c.676-53T>C (n.676-53T>C)
c.979-53T>C (n.979-53T>C)
n.168-53T>C
n.106-53T>C
n.48T>C
n.444-53T>C
n.472-53T>C
n.321-53T>C
c.1213-53T>C (n.1213-53T>C)
n.1613-1162A>G
 gnomAD v4
3g.33024379G>ACA2664924468GLB1c.1069-54C>T (n.1069-54C>T)
c.676-54C>T (n.676-54C>T)
c.979-54C>T (n.979-54C>T)
n.168-54C>T
n.106-54C>T
n.47C>T
n.444-54C>T
n.472-54C>T
n.321-54C>T
c.1213-54C>T (n.1213-54C>T)
n.1613-1161G>A
 gnomAD v4
3g.33024379G>TCA2664924469GLB1c.1069-54C>A (n.1069-54C>A)
c.676-54C>A (n.676-54C>A)
c.979-54C>A (n.979-54C>A)
n.168-54C>A
n.106-54C>A
n.47C>A
n.444-54C>A
n.472-54C>A
n.321-54C>A
c.1213-54C>A (n.1213-54C>A)
n.1613-1161G>T
 gnomAD v4
3g.33024383C>ACA2664924470GLB1c.1069-58G>T (n.1069-58G>T)
c.676-58G>T (n.676-58G>T)
c.979-58G>T (n.979-58G>T)
n.168-58G>T
n.106-58G>T
n.43G>T
n.444-58G>T
n.472-58G>T
n.321-58G>T
c.1213-58G>T (n.1213-58G>T)
n.1613-1157C>A
 gnomAD v4
3g.33024383_33024385delinsCATCA1355988701GLB1c.1069-60_1069-58delinsATG (n.1069-60_1069-58delinsATG)
c.676-60_676-58delinsATG (n.676-60_676-58delinsATG)
c.979-60_979-58delinsATG (n.979-60_979-58delinsATG)
n.168-60_168-58delinsATG
n.106-60_106-58delinsATG
n.41_43delinsATG
n.444-60_444-58delinsATG
n.472-60_472-58delinsATG
n.321-60_321-58delinsATG
c.1213-60_1213-58delinsATG (n.1213-60_1213-58delinsATG)
n.1613-1157_1613-1155delinsCAT
3g.33024386_33024387delCA1355988702GLB1c.1069-60_1069-59del (n.1069-60_1069-59del)
c.676-60_676-59del (n.676-60_676-59del)
c.979-60_979-59del (n.979-60_979-59del)
n.168-60_168-59del
n.106-60_106-59del
n.41_42del
n.444-60_444-59del
n.472-60_472-59del
n.321-60_321-59del
c.1213-60_1213-59del (n.1213-60_1213-59del)
n.1613-1154_1613-1153del
 dbSNP
3g.33024385T>GCA1355988704GLB1c.1069-60A>C (n.1069-60A>C)
c.676-60A>C (n.676-60A>C)
c.979-60A>C (n.979-60A>C)
n.168-60A>C
n.106-60A>C
n.41A>C
n.444-60A>C
n.472-60A>C
n.321-60A>C
c.1213-60A>C (n.1213-60A>C)
n.1613-1155T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.33024385T=CA1355988703GLB1c.1069-60A= (n.1069-60A=)
c.676-60A= (n.676-60A=)
c.979-60A= (n.979-60A=)
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n.321-60A=
c.1213-60A= (n.1213-60A=)
n.1613-1155T=
3g.33024387T>CCA542172673GLB1c.1069-62A>G (n.1069-62A>G)
c.676-62A>G (n.676-62A>G)
c.979-62A>G (n.979-62A>G)
n.168-62A>G
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n.39A>G
n.444-62A>G
n.472-62A>G
n.321-62A>G
c.1213-62A>G (n.1213-62A>G)
n.1613-1153T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024387T>GCA2664924471GLB1c.1069-62A>C (n.1069-62A>C)
c.676-62A>C (n.676-62A>C)
c.979-62A>C (n.979-62A>C)
n.168-62A>C
n.106-62A>C
n.39A>C
n.444-62A>C
n.472-62A>C
n.321-62A>C
c.1213-62A>C (n.1213-62A>C)
n.1613-1153T>G
 gnomAD v4
3g.33024387T=CA1355988705GLB1c.1069-62A= (n.1069-62A=)
c.676-62A= (n.676-62A=)
c.979-62A= (n.979-62A=)
n.168-62A=
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n.1613-1153T=
3g.33024389C>ACA2664924472GLB1c.1069-64G>T (n.1069-64G>T)
c.676-64G>T (n.676-64G>T)
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n.168-64G>T
n.106-64G>T
n.37G>T
n.444-64G>T
n.472-64G>T
n.321-64G>T
c.1213-64G>T (n.1213-64G>T)
n.1613-1151C>A
 gnomAD v4
3g.33024389C>GCA2664924473GLB1c.1069-64G>C (n.1069-64G>C)
c.676-64G>C (n.676-64G>C)
c.979-64G>C (n.979-64G>C)
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n.37G>C
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n.321-64G>C
c.1213-64G>C (n.1213-64G>C)
n.1613-1151C>G
 gnomAD v4
3g.33024390A=CA1355988706GLB1c.1069-65T= (n.1069-65T=)
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n.1613-1150A=
3g.33024390A>GCA542172744GLB1c.1069-65T>C (n.1069-65T>C)
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n.321-65T>C
c.1213-65T>C (n.1213-65T>C)
n.1613-1150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024391T>CCA72654537GLB1c.1069-66A>G (n.1069-66A>G)
c.676-66A>G (n.676-66A>G)
c.979-66A>G (n.979-66A>G)
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n.1613-1149T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024391T=CA1355988707GLB1c.1069-66A= (n.1069-66A=)
c.676-66A= (n.676-66A=)
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n.106-66A=
n.35A=
n.444-66A=
n.472-66A=
n.321-66A=
c.1213-66A= (n.1213-66A=)
n.1613-1149T=
3g.33024392A>CCA2595212813GLB1c.1069-67T>G (n.1069-67T>G)
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c.979-67T>G (n.979-67T>G)
n.168-67T>G
n.106-67T>G
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n.444-67T>G
n.472-67T>G
n.321-67T>G
c.1213-67T>G (n.1213-67T>G)
n.1613-1148A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024395A=CA1355988708GLB1c.1069-70T= (n.1069-70T=)
c.676-70T= (n.676-70T=)
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n.106-70T=
n.31T=
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n.472-70T=
n.321-70T=
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n.1613-1145A=
3g.33024395A>GCA542172745GLB1c.1069-70T>C (n.1069-70T>C)
c.676-70T>C (n.676-70T>C)
c.979-70T>C (n.979-70T>C)
n.168-70T>C
n.106-70T>C
n.31T>C
n.444-70T>C
n.472-70T>C
n.321-70T>C
c.1213-70T>C (n.1213-70T>C)
n.1613-1145A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024395A>TCA2664924474GLB1c.1069-70T>A (n.1069-70T>A)
c.676-70T>A (n.676-70T>A)
c.979-70T>A (n.979-70T>A)
n.168-70T>A
n.106-70T>A
n.31T>A
n.444-70T>A
n.472-70T>A
n.321-70T>A
c.1213-70T>A (n.1213-70T>A)
n.1613-1145A>T
 gnomAD v4
3g.33024396T>CCA1046614189GLB1c.1069-71A>G (n.1069-71A>G)
c.676-71A>G (n.676-71A>G)
c.979-71A>G (n.979-71A>G)
n.168-71A>G
n.106-71A>G
n.30A>G
n.444-71A>G
n.472-71A>G
n.321-71A>G
c.1213-71A>G (n.1213-71A>G)
n.1613-1144T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33024396T>GCA914740056GLB1c.1069-71A>C (n.1069-71A>C)
c.676-71A>C (n.676-71A>C)
c.979-71A>C (n.979-71A>C)
n.168-71A>C
n.106-71A>C
n.30A>C
n.444-71A>C
n.472-71A>C
n.321-71A>C
c.1213-71A>C (n.1213-71A>C)
n.1613-1144T>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33024396T=CA1355988709GLB1c.1069-71A= (n.1069-71A=)
c.676-71A= (n.676-71A=)
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n.168-71A=
n.106-71A=
n.30A=
n.444-71A=
n.472-71A=
n.321-71A=
c.1213-71A= (n.1213-71A=)
n.1613-1144T=
3g.33024397T>GCA2664924475GLB1c.1069-72A>C (n.1069-72A>C)
c.676-72A>C (n.676-72A>C)
c.979-72A>C (n.979-72A>C)
n.168-72A>C
n.106-72A>C
n.29A>C
n.444-72A>C
n.472-72A>C
n.321-72A>C
c.1213-72A>C (n.1213-72A>C)
n.1613-1143T>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched