Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.33021568_33024327dupCA916084091GLB1c.1069_1233dup
c.676_840dup
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n.1543-620_1613-1213dup
3g.33021614A>CCA432953660GLB1c.1185T>G (p.Ser395=)
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n.1543-574A>C
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n.1543-574A>T
3g.33021614_33021615insTTCTCA2546094268GLB1c.1184_1185insAGAA (p.Gly396GlufsTer?)
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n.283_284insAGAA
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c.1328_1329insAGAA (p.Gly444GlufsTer?)
n.1543-574_1543-573insTTCT
3g.33021615G>ACA351993145GLB1c.1184C>T (p.Ser395Phe)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
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n.1543-573G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.33021615G>CCA351993148GLB1c.1184C>G (p.Ser395Cys)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
n.283C>G
n.221C>G
n.216C>G
n.436C>G
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
n.1543-573G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.33021615G=CA1355987526GLB1c.1184C= (p.Ser395=)
c.791C= (p.Ser264=)
c.1094C= (p.Ser365=)
n.283C=
n.221C=
n.216C=
n.436C=
c.1328C= (p.Ser443=)
n.1543-573G=
3g.33021615G>TCA351993151GLB1c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
n.283C>A
n.221C>A
n.216C>A
n.436C>A
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
n.1543-573G>T
3g.33021616A>CCA351993157GLB1c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
n.282T>G
n.220T>G
n.215T>G
n.435T>G
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n.1543-572A>C
3g.33021616A>GCA351993172GLB1c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
n.282T>C
n.220T>C
n.215T>C
n.435T>C
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
n.1543-572A>G
3g.33021616A>TCA351993175GLB1c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
n.282T>A
n.220T>A
n.215T>A
n.435T>A
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
n.1543-572A>T
3g.33021616_33021617insATTCACA2553419280GLB1c.1183_1184insGAATT (p.Ser395Ter)
c.790_791insGAATT (p.Ser264Ter)
c.1093_1094insGAATT (p.Ser365Ter)
n.282_283insGAATT
n.220_221insGAATT
n.215_216insGAATT
n.435_436insGAATT
c.1327_1328insGAATT (p.Ser443Ter)
n.1543-572_1543-571insATTCA
3g.33021617G>ACA432953668GLB1c.1182C>T (p.Pro394=)
c.789C>T (p.Pro263=)
c.1092C>T (p.Pro364=)
n.281C>T
n.219C>T
n.214C>T
n.434C>T
c.1326C>T (p.Pro442=)
n.1543-571G>A
3g.33021617G>CCA432953670GLB1c.1182C>G (p.Pro394=)
c.789C>G (p.Pro263=)
c.1092C>G (p.Pro364=)
n.281C>G
n.219C>G
n.214C>G
n.434C>G
c.1326C>G (p.Pro442=)
n.1543-571G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021617G=CA1355987527GLB1c.1182C= (p.Pro394=)
c.789C= (p.Pro263=)
c.1092C= (p.Pro364=)
n.281C=
n.219C=
n.214C=
n.434C=
c.1326C= (p.Pro442=)
n.1543-571G=
3g.33021617G>TCA432953672GLB1c.1182C>A (p.Pro394=)
c.789C>A (p.Pro263=)
c.1092C>A (p.Pro364=)
n.281C>A
n.219C>A
n.214C>A
n.434C>A
c.1326C>A (p.Pro442=)
n.1543-571G>T
3g.33021618G>ACA351993179GLB1c.1181C>T (p.Pro394Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.280C>T
n.218C>T
n.213C>T
n.433C>T
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
n.1543-570G>A
3g.33021618G>CCA351993186GLB1c.1181C>G (p.Pro394Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.280C>G
n.218C>G
n.213C>G
n.433C>G
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
n.1543-570G>C
3g.33021618G>TCA351993189GLB1c.1181C>A (p.Pro394His)
c.788C>A (p.Pro263His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
n.280C>A
n.218C>A
n.213C>A
n.433C>A
c.1325C>A (p.Pro442His)
n.1543-570G>T
3g.33021619G>ACA2299472GLB1c.1180C>T (p.Pro394Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.279C>T
n.217C>T
n.212C>T
n.432C>T
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
n.1543-569G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.33021619G>CCA351993199GLB1c.1180C>G (p.Pro394Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.279C>G
n.217C>G
n.212C>G
n.432C>G
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
n.1543-569G>C
3g.33021619G=CA1355987528GLB1c.1180C= (p.Pro394=)
c.787C= (p.Pro263=)
c.1090C= (p.Pro364=)
n.279C=
n.217C=
n.212C=
n.432C=
c.1324C= (p.Pro442=)
n.1543-569G=
3g.33021619G>TCA351993194GLB1c.1180C>A (p.Pro394Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.279C>A
n.217C>A
n.212C>A
n.432C>A
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
n.1543-569G>T
3g.33021620A>CCA351993202GLB1c.1179T>G (p.Cys393Trp)
c.786T>G (p.Cys262Trp)
c.1089T>G (p.Cys363Trp)
n.278T>G
n.216T>G
n.211T>G
n.431T>G
c.1323T>G (p.Cys441Trp)
n.1543-568A>C
3g.33021620A>GCA432953681GLB1c.1179T>C (p.Cys393=)
c.786T>C (p.Cys262=)
c.1089T>C (p.Cys363=)
n.278T>C
n.216T>C
n.211T>C
n.431T>C
c.1323T>C (p.Cys441=)
n.1543-568A>G
3g.33021620A>TCA351993205GLB1c.1179T>A (p.Cys393Ter)
c.786T>A (p.Cys262Ter)
c.1089T>A (p.Cys363Ter)
n.278T>A
n.216T>A
n.211T>A
n.431T>A
c.1323T>A (p.Cys441Ter)
n.1543-568A>T
3g.33021621C>ACA351993206GLB1c.1178G>T (p.Cys393Phe)
c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.1088G>T (p.Cys363Phe)
n.277G>T
n.215G>T
n.210G>T
n.430G>T
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
n.1543-567C>A
3g.33021621C>GCA351993207GLB1c.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.1088G>C (p.Cys363Ser)
n.277G>C
n.215G>C
n.210G>C
n.430G>C
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
n.1543-567C>G
3g.33021621C>TCA351993209GLB1c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.1088G>A (p.Cys363Tyr)
n.277G>A
n.215G>A
n.210G>A
n.430G>A
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
n.1543-567C>T
3g.33021622A>CCA351993232GLB1c.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.1087T>G (p.Cys363Gly)
n.276T>G
n.214T>G
n.209T>G
n.429T>G
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
n.1543-566A>C
3g.33021622A>GCA351993211GLB1c.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.1087T>C (p.Cys363Arg)
n.276T>C
n.214T>C
n.209T>C
n.429T>C
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
n.1543-566A>G
3g.33021622A>TCA351993215GLB1c.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.1087T>A (p.Cys363Ser)
n.276T>A
n.214T>A
n.209T>A
n.429T>A
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
n.1543-566A>T
3g.33021623C>ACA2299473GLB1c.1176G>T (p.Leu392=)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.1086G>T (p.Leu362=)
n.275G>T
n.213G>T
n.208G>T
n.428G>T
c.1320G>T (p.Leu440=)
n.1543-565C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021623C=CA1355987529GLB1c.1176G= (p.Leu392=)
c.783G= (p.Leu261=)
c.1086G= (p.Leu362=)
n.275G=
n.213G=
n.208G=
n.428G=
c.1320G= (p.Leu440=)
n.1543-565C=
3g.33021623C>GCA432953690GLB1c.1176G>C (p.Leu392=)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.1086G>C (p.Leu362=)
n.275G>C
n.213G>C
n.208G>C
n.428G>C
c.1320G>C (p.Leu440=)
n.1543-565C>G
 ClinVar dbSNP
3g.33021623C>TCA432953692GLB1c.1176G>A (p.Leu392=)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.1086G>A (p.Leu362=)
n.275G>A
n.213G>A
n.208G>A
n.428G>A
c.1320G>A (p.Leu440=)
n.1543-565C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021623_33021625delinsCAGCA1355987530GLB1c.1174_1176delinsCTG (p.Leu392=)
c.781_783delinsCTG (p.Leu261=)
c.1084_1086delinsCTG (p.Leu362=)
n.273_275delinsCTG
n.211_213delinsCTG
n.206_208delinsCTG
n.426_428delinsCTG
c.1318_1320delinsCTG (p.Leu440=)
n.1543-565_1543-563delinsCAG
3g.33021624A=CA1355987531GLB1c.1175T= (p.Leu392=)
c.782T= (p.Leu261=)
c.1085T= (p.Leu362=)
n.274T=
n.212T=
n.207T=
n.427T=
c.1319T= (p.Leu440=)
n.1543-564A=
3g.33021624A>CCA2299474GLB1c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.274T>G
n.212T>G
n.207T>G
n.427T>G
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.1543-564A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.33021624A>GCA351993244GLB1c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.274T>C
n.212T>C
n.207T>C
n.427T>C
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.1543-564A>G
3g.33021624A>TCA351993247GLB1c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
n.274T>A
n.212T>A
n.207T>A
n.427T>A
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.1543-564A>T
3g.33021625_33021626delCA200897GLB1c.1174_1175del (p.Leu392ValfsTer?)
c.781_782del (p.Leu261ValfsTer?)
c.1084_1085del (p.Leu362ValfsTer?)
n.273_274del
n.211_212del
n.206_207del
n.426_427del
c.1318_1319del (p.Leu440ValfsTer?)
n.1543-563_1543-562del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021625G>ACA2299475GLB1c.1174C>T (p.Leu392=)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.1084C>T (p.Leu362=)
n.273C>T
n.211C>T
n.206C>T
n.426C>T
c.1318C>T (p.Leu440=)
n.1543-563G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021625G>CCA351993259GLB1c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.273C>G
n.211C>G
n.206C>G
n.426C>G
c.1318C>G (p.Leu440Val)
n.1543-563G>C
 gnomAD v4
3g.33021625G=CA1355987532GLB1c.1174C= (p.Leu392=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.1084C= (p.Leu362=)
n.273C=
n.211C=
n.206C=
n.426C=
c.1318C= (p.Leu440=)
n.1543-563G=
3g.33021625G>TCA351993258GLB1c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.1084C>A (p.Leu362Met)
n.273C>A
n.211C>A
n.206C>A
n.426C>A
c.1318C>A (p.Leu440Met)
n.1543-563G>T
3g.33021626A>CCA351993261GLB1c.1173T>G (p.Ile391Met)
c.780T>G (p.Ile260Met)
c.1083T>G (p.Ile361Met)
n.272T>G
n.210T>G
n.205T>G
n.425T>G
c.1317T>G (p.Ile439Met)
n.1543-562A>C
3g.33021626A>GCA432953705GLB1c.1173T>C (p.Ile391=)
c.780T>C (p.Ile260=)
c.1083T>C (p.Ile361=)
n.272T>C
n.210T>C
n.205T>C
n.425T>C
c.1317T>C (p.Ile439=)
n.1543-562A>G
3g.33021626A>TCA432953707GLB1c.1173T>A (p.Ile391=)
c.780T>A (p.Ile260=)
c.1083T>A (p.Ile361=)
n.272T>A
n.210T>A
n.205T>A
n.425T>A
c.1317T>A (p.Ile439=)
n.1543-562A>T
3g.33021627A>CCA351993265GLB1c.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.271T>G
n.209T>G
n.204T>G
n.547T>G
n.424T>G
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
n.1543-561A>C
3g.33021627A>GCA351993267GLB1c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.271T>C
n.209T>C
n.204T>C
n.547T>C
n.424T>C
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
n.1543-561A>G
3g.33021627A>TCA351993269GLB1c.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.271T>A
n.209T>A
n.204T>A
n.547T>A
n.424T>A
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
n.1543-561A>T
3g.33021628T>ACA351993273GLB1c.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.270A>T
n.208A>T
n.203A>T
n.546A>T
n.423A>T
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
n.1543-560T>A
3g.33021628T>CCA351993275GLB1c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
n.270A>G
n.208A>G
n.203A>G
n.546A>G
n.423A>G
c.1315A>G (p.Ile439Val)
n.1543-560T>C
3g.33021628T>GCA351993281GLB1c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.270A>C
n.208A>C
n.203A>C
n.546A>C
n.423A>C
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
n.1543-560T>G
3g.33021629G>ACA432953718GLB1c.1170C>T (p.Asp390=)
c.777C>T (p.Asp259=)
c.1080C>T (p.Asp360=)
n.269C>T
n.207C>T
n.202C>T
n.545C>T
n.422C>T
c.1314C>T (p.Asp438=)
n.1543-559G>A
 dbSNP
3g.33021629G>CCA351993284GLB1c.1170C>G (p.Asp390Glu)
c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
n.269C>G
n.207C>G
n.202C>G
n.545C>G
n.422C>G
c.1314C>G (p.Asp438Glu)
n.1543-559G>C
3g.33021629G=CA1355987533GLB1c.1170C= (p.Asp390=)
c.777C= (p.Asp259=)
c.1080C= (p.Asp360=)
n.269C=
n.207C=
n.202C=
n.545C=
n.422C=
c.1314C= (p.Asp438=)
n.1543-559G=
3g.33021629G>TCA351993289GLB1c.1170C>A (p.Asp390Glu)
c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
n.269C>A
n.207C>A
n.202C>A
n.545C>A
n.422C>A
c.1314C>A (p.Asp438Glu)
n.1543-559G>T
3g.33021630T>ACA351993291GLB1c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
n.268A>T
n.206A>T
n.201A>T
n.544A>T
n.421A>T
c.1313A>T (p.Asp438Val)
n.1543-558T>A
3g.33021630T>CCA2299476GLB1c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
n.268A>G
n.206A>G
n.201A>G
n.544A>G
n.421A>G
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
n.1543-558T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021630T>GCA351993292GLB1c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
n.268A>C
n.206A>C
n.201A>C
n.544A>C
n.421A>C
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
n.1543-558T>G
3g.33021630T=CA1355987534GLB1c.1169A= (p.Asp390=)
c.776A= (p.Asp259=)
c.1079A= (p.Asp360=)
n.268A=
n.206A=
n.201A=
n.544A=
n.421A=
c.1313A= (p.Asp438=)
n.1543-558T=
3g.33021631C>ACA351993297GLB1c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
n.267G>T
n.205G>T
n.200G>T
n.543G>T
n.420G>T
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
n.1543-557C>A
3g.33021631C>GCA351993300GLB1c.1168G>C (p.Asp390His)
c.775G>C (p.Asp259His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
n.267G>C
n.205G>C
n.200G>C
n.543G>C
n.420G>C
c.1312G>C (p.Asp438His)
n.1543-557C>G
3g.33021631C>TCA351993295GLB1c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
n.267G>A
n.205G>A
n.200G>A
n.543G>A
n.420G>A
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
n.1543-557C>T
3g.33021632C>ACA432953725GLB1c.1167G>T (p.Leu389=)
c.774G>T (p.Leu258=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
n.266G>T
n.204G>T
n.199G>T
n.542G>T
n.419G>T
c.1311G>T (p.Leu437=)
n.1543-556C>A
3g.33021632C>GCA432953727GLB1c.1167G>C (p.Leu389=)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.1077G>C (p.Leu359=)
n.266G>C
n.204G>C
n.199G>C
n.542G>C
n.419G>C
c.1311G>C (p.Leu437=)
n.1543-556C>G
3g.33021632C>TCA432953728GLB1c.1167G>A (p.Leu389=)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
n.266G>A
n.204G>A
n.199G>A
n.542G>A
n.419G>A
c.1311G>A (p.Leu437=)
n.1543-556C>T
3g.33021633A>CCA351993304GLB1c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.265T>G
n.203T>G
n.198T>G
n.541T>G
n.418T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1543-555A>C
3g.33021633A>GCA351993306GLB1c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.265T>C
n.203T>C
n.198T>C
n.541T>C
n.418T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1543-555A>G
3g.33021633A>TCA351993308GLB1c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.265T>A
n.203T>A
n.198T>A
n.541T>A
n.418T>A
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.1543-555A>T
3g.33021634G>ACA432953735GLB1c.1165C>T (p.Leu389=)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
n.264C>T
n.202C>T
n.197C>T
n.540C>T
n.417C>T
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.1543-554G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.33021634G>CCA351993311GLB1c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.264C>G
n.202C>G
n.197C>G
n.540C>G
n.417C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1543-554G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021634G=CA1355987535GLB1c.1165C= (p.Leu389=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.1075C= (p.Leu359=)
n.264C=
n.202C=
n.197C=
n.540C=
n.417C=
c.1309C= (p.Leu437=)
n.1543-554G=
3g.33021634G>TCA351993312GLB1c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.264C>A
n.202C>A
n.197C>A
n.540C>A
n.417C>A
c.1309C>A (p.Leu437Met)
n.1543-554G>T
 COSMIC COSMIC
3g.33021635A>CCA432953738GLB1c.1164T>G (p.Ala388=)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.1074T>G (p.Ala358=)
n.263T>G
n.201T>G
n.196T>G
n.539T>G
n.416T>G
c.1308T>G (p.Ala436=)
n.1543-553A>C
3g.33021635A>GCA432953740GLB1c.1164T>C (p.Ala388=)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.1074T>C (p.Ala358=)
n.263T>C
n.201T>C
n.196T>C
n.539T>C
n.416T>C
c.1308T>C (p.Ala436=)
n.1543-553A>G
3g.33021635A>TCA432953741GLB1c.1164T>A (p.Ala388=)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.1074T>A (p.Ala358=)
n.263T>A
n.201T>A
n.196T>A
n.539T>A
n.416T>A
c.1308T>A (p.Ala436=)
n.1543-553A>T
3g.33021636G>ACA351993322GLB1c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.262C>T
n.200C>T
n.195C>T
n.538C>T
n.415C>T
c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.1543-552G>A
3g.33021636G>CCA351993319GLB1c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.262C>G
n.200C>G
n.195C>G
n.538C>G
n.415C>G
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.1543-552G>C
3g.33021636G>TCA351993315GLB1c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.262C>A
n.200C>A
n.195C>A
n.538C>A
n.415C>A
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
n.1543-552G>T
3g.33021637C>ACA351993329GLB1c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.261G>T
n.199G>T
n.194G>T
n.537G>T
n.414G>T
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.1543-551C>A
3g.33021637C>GCA351993337GLB1c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.261G>C
n.199G>C
n.194G>C
n.537G>C
n.414G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.1543-551C>G
3g.33021637C>TCA351993340GLB1c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.261G>A
n.199G>A
n.194G>A
n.537G>A
n.414G>A
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.1543-551C>T
 COSMIC COSMIC
3g.33021638T>ACA432953750GLB1c.1161A>T (p.Ala387=)
c.768A>T (p.Ala256=)
c.1071A>T (p.Ala357=)
n.260A>T
n.198A>T
n.193A>T
n.536A>T
n.413A>T
c.1305A>T (p.Ala435=)
n.1543-550T>A
3g.33021638T>CCA432953752GLB1c.1161A>G (p.Ala387=)
c.768A>G (p.Ala256=)
c.1071A>G (p.Ala357=)
n.260A>G
n.198A>G
n.193A>G
n.536A>G
n.413A>G
c.1305A>G (p.Ala435=)
n.1543-550T>C
3g.33021638T>GCA432953753GLB1c.1161A>C (p.Ala387=)
c.768A>C (p.Ala256=)
c.1071A>C (p.Ala357=)
n.260A>C
n.198A>C
n.193A>C
n.536A>C
n.413A>C
c.1305A>C (p.Ala435=)
n.1543-550T>G
3g.33021639G>ACA351993343GLB1c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
n.259C>T
n.197C>T
n.192C>T
n.535C>T
n.412C>T
c.1304C>T (p.Ala435Val)
n.1543-549G>A
3g.33021639G>CCA351993344GLB1c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.259C>G
n.197C>G
n.192C>G
n.535C>G
n.412C>G
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
n.1543-549G>C
3g.33021639G>TCA351993345GLB1c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.767C>A (p.Ala256Glu)
c.1070C>A (p.Ala357Glu)
n.259C>A
n.197C>A
n.192C>A
n.535C>A
n.412C>A
c.1304C>A (p.Ala435Glu)
n.1543-549G>T
3g.33021640C>ACA351993354GLB1c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.258G>T
n.196G>T
n.191G>T
n.534G>T
n.411G>T
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
n.1543-548C>A
 COSMIC COSMIC
3g.33021640C>GCA351993348GLB1c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.258G>C
n.196G>C
n.191G>C
n.534G>C
n.411G>C
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
n.1543-548C>G
3g.33021640C>TCA351993351GLB1c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.258G>A
n.196G>A
n.191G>A
n.534G>A
n.411G>A
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
n.1543-548C>T
3g.33021641T>ACA432953763GLB1c.1158A>T (p.Gly386=)
c.765A>T (p.Gly255=)
c.1068A>T (p.Gly356=)
n.257A>T
n.195A>T
n.190A>T
n.533A>T
n.410A>T
c.1302A>T (p.Gly434=)
n.1543-547T>A
 gnomAD v4
3g.33021641T>CCA432953764GLB1c.1158A>G (p.Gly386=)
c.765A>G (p.Gly255=)
c.1068A>G (p.Gly356=)
n.257A>G
n.195A>G
n.190A>G
n.533A>G
n.410A>G
c.1302A>G (p.Gly434=)
n.1543-547T>C
3g.33021641T>GCA432953767GLB1c.1158A>C (p.Gly386=)
c.765A>C (p.Gly255=)
c.1068A>C (p.Gly356=)
n.257A>C
n.195A>C
n.190A>C
n.533A>C
n.410A>C
c.1302A>C (p.Gly434=)
n.1543-547T>G
3g.33021642C>ACA351993359GLB1c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.256G>T
n.194G>T
n.189G>T
n.532G>T
n.409G>T
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.1543-546C>A
 gnomAD v4
3g.33021642C=CA1355987536GLB1c.1157G= (p.Gly386=)
c.764G= (p.Gly255=)
c.1067G= (p.Gly356=)
n.256G=
n.194G=
n.189G=
n.532G=
n.409G=
c.1301G= (p.Gly434=)
n.1543-546C=
3g.33021642C>GCA351993364GLB1c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.256G>C
n.194G>C
n.189G>C
n.532G>C
n.409G>C
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.1543-546C>G
3g.33021642C>TCA351993373GLB1c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
n.256G>A
n.194G>A
n.189G>A
n.532G>A
n.409G>A
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
n.1543-546C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.33021642_33021644delCA2564244447GLB1c.1155_1157del (p.Gly386del)
c.762_764del (p.Gly255del)
c.1065_1067del (p.Gly356del)
n.254_256del
n.192_194del
n.187_189del
n.530_532del
n.407_409del
c.1299_1301del (p.Gly434del)
n.1543-546_1543-544del
3g.33021643C>ACA351993377GLB1c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.1066G>T (p.Gly356Ter)
n.255G>T
n.193G>T
n.188G>T
n.531G>T
n.408G>T
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
n.1543-545C>A
3g.33021643C=CA1355987537GLB1c.1156G= (p.Gly386=)
c.763G= (p.Gly255=)
c.1066G= (p.Gly356=)
n.255G=
n.193G=
n.188G=
n.531G=
n.408G=
c.1300G= (p.Gly434=)
n.1543-545C=
3g.33021643C>GCA351993381GLB1c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
n.255G>C
n.193G>C
n.188G>C
n.531G>C
n.408G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.1543-545C>G
3g.33021643C>TCA351993383GLB1c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
n.255G>A
n.193G>A
n.188G>A
n.531G>A
n.408G>A
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
n.1543-545C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021644C>ACA432953775GLB1c.1155G>T (p.Val385=)
c.762G>T (p.Val254=)
c.1065G>T (p.Val355=)
n.254G>T
n.192G>T
n.187G>T
n.530G>T
n.407G>T
c.1299G>T (p.Val433=)
n.1543-544C>A
3g.33021644C=CA1355987538GLB1c.1155G= (p.Val385=)
c.762G= (p.Val254=)
c.1065G= (p.Val355=)
n.254G=
n.192G=
n.187G=
n.530G=
n.407G=
c.1299G= (p.Val433=)
n.1543-544C=
3g.33021644C>GCA432953776GLB1c.1155G>C (p.Val385=)
c.762G>C (p.Val254=)
c.1065G>C (p.Val355=)
n.254G>C
n.192G>C
n.187G>C
n.530G>C
n.407G>C
c.1299G>C (p.Val433=)
n.1543-544C>G
3g.33021644C>TCA432953778GLB1c.1155G>A (p.Val385=)
c.762G>A (p.Val254=)
c.1065G>A (p.Val355=)
n.254G>A
n.192G>A
n.187G>A
n.530G>A
n.407G>A
c.1299G>A (p.Val433=)
n.1543-544C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021645A>CCA351993384GLB1c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
n.253T>G
n.191T>G
n.186T>G
n.529T>G
n.406T>G
c.1298T>G (p.Val433Gly)
n.1543-543A>C
3g.33021645A>GCA351993385GLB1c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
n.253T>C
n.191T>C
n.186T>C
n.529T>C
n.406T>C
c.1298T>C (p.Val433Ala)
n.1543-543A>G
3g.33021645A>TCA351993389GLB1c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
n.253T>A
n.191T>A
n.186T>A
n.529T>A
n.406T>A
c.1298T>A (p.Val433Glu)
n.1543-543A>T
 COSMIC COSMIC
3g.33021646C>ACA351993401GLB1c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
n.252G>T
n.190G>T
n.185G>T
n.528G>T
n.405G>T
c.1297G>T (p.Val433Leu)
n.1543-542C>A
3g.33021646C>GCA351993406GLB1c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
n.252G>C
n.190G>C
n.185G>C
n.528G>C
n.405G>C
c.1297G>C (p.Val433Leu)
n.1543-542C>G
3g.33021646C>TCA351993412GLB1c.1153G>A (p.Val385Met)
c.760G>A (p.Val254Met)
c.1063G>A (p.Val355Met)
n.252G>A
n.190G>A
n.185G>A
n.528G>A
n.405G>A
c.1297G>A (p.Val433Met)
n.1543-542C>T
3g.33021647T>ACA432953786GLB1c.1152A>T (p.Thr384=)
c.759A>T (p.Thr253=)
c.1062A>T (p.Thr354=)
n.251A>T
n.189A>T
n.184A>T
n.527A>T
n.404A>T
c.1296A>T (p.Thr432=)
n.1543-541T>A
3g.33021647T>CCA2299477GLB1c.1152A>G (p.Thr384=)
c.759A>G (p.Thr253=)
c.1062A>G (p.Thr354=)
n.251A>G
n.189A>G
n.184A>G
n.527A>G
n.404A>G
c.1296A>G (p.Thr432=)
n.1543-541T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021647T>GCA432953788GLB1c.1152A>C (p.Thr384=)
c.759A>C (p.Thr253=)
c.1062A>C (p.Thr354=)
n.251A>C
n.189A>C
n.184A>C
n.527A>C
n.404A>C
c.1296A>C (p.Thr432=)
n.1543-541T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021647T=CA1355987539GLB1c.1152A= (p.Thr384=)
c.759A= (p.Thr253=)
c.1062A= (p.Thr354=)
n.251A=
n.189A=
n.184A=
n.527A=
n.404A=
c.1296A= (p.Thr432=)
n.1543-541T=
3g.33021648G>ACA351993419GLB1c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
n.250C>T
n.188C>T
n.183C>T
n.526C>T
n.403C>T
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
n.1543-540G>A
3g.33021648G>CCA351993429GLB1c.1151C>G (p.Thr384Arg)
c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
n.250C>G
n.188C>G
n.183C>G
n.526C>G
n.403C>G
c.1295C>G (p.Thr432Arg)
n.1543-540G>C
3g.33021648G>TCA351993426GLB1c.1151C>A (p.Thr384Lys)
c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
n.250C>A
n.188C>A
n.183C>A
n.526C>A
n.403C>A
c.1295C>A (p.Thr432Lys)
n.1543-540G>T
3g.33021649T>ACA144897GLB1c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.249A>T
n.187A>T
n.182A>T
n.525A>T
n.402A>T
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.1543-539T>A
 ClinVar dbSNP
3g.33021649T>CCA351993444GLB1c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.249A>G
n.187A>G
n.182A>G
n.525A>G
n.402A>G
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.1543-539T>C
 gnomAD v4
3g.33021649T>GCA351993447GLB1c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.249A>C
n.187A>C
n.182A>C
n.525A>C
n.402A>C
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.1543-539T>G
3g.33021649T=CA1355987540GLB1c.1150A= (p.Thr384=)
c.757A= (p.Thr253=)
c.1060A= (p.Thr354=)
n.249A=
n.187A=
n.182A=
n.525A=
n.402A=
c.1294A= (p.Thr432=)
n.1543-539T=
3g.33021650C>ACA351993451GLB1c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
n.248G>T
n.186G>T
n.181G>T
n.524G>T
n.401G>T
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
n.1543-538C>A
3g.33021650C>GCA351993454GLB1c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
n.248G>C
n.186G>C
n.181G>C
n.524G>C
n.401G>C
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
n.1543-538C>G
3g.33021650C>TCA432953793GLB1c.1149G>A (p.Lys383=)
c.756G>A (p.Lys252=)
c.1059G>A (p.Lys353=)
n.248G>A
n.186G>A
n.181G>A
n.524G>A
n.401G>A
c.1293G>A (p.Lys431=)
n.1543-538C>T
3g.33021651T>ACA351993460GLB1c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.755A>T (p.Lys252Met)
c.1058A>T (p.Lys353Met)
n.247A>T
n.185A>T
n.180A>T
n.523A>T
n.400A>T
c.1292A>T (p.Lys431Met)
n.1543-537T>A
3g.33021651T>CCA351993465GLB1c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
n.247A>G
n.185A>G
n.180A>G
n.523A>G
n.400A>G
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
n.1543-537T>C
 gnomAD v4
3g.33021651T>GCA351993466GLB1c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
n.247A>C
n.185A>C
n.180A>C
n.523A>C
n.400A>C
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.1543-537T>G
3g.33021652_33021653delCA2580069273GLB1c.1147_1148del (p.Lys383AspfsTer?)
c.754_755del (p.Lys252AspfsTer?)
c.1057_1058del (p.Lys353AspfsTer?)
n.246_247del
n.184_185del
n.179_180del
n.522_523del
n.399_400del
c.1291_1292del (p.Lys431AspfsTer?)
n.1543-536_1543-535del
 ClinVar
3g.33021652T>ACA351993468GLB1c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
n.246A>T
n.184A>T
n.179A>T
n.522A>T
n.399A>T
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
n.1543-536T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33021652T>CCA351993470GLB1c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
n.246A>G
n.184A>G
n.179A>G
n.522A>G
n.399A>G
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.1543-536T>C
3g.33021652T>GCA351993473GLB1c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
n.246A>C
n.184A>C
n.179A>C
n.522A>C
n.399A>C
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.1543-536T>G
3g.33021652T=CA1355987541GLB1c.1147A= (p.Lys383=)
c.754A= (p.Lys252=)
c.1057A= (p.Lys353=)
n.246A=
n.184A=
n.179A=
n.522A=
n.399A=
c.1291A= (p.Lys431=)
n.1543-536T=
3g.33021653T>ACA351993479GLB1c.1146A>T (p.Leu382Phe)
c.753A>T (p.Leu251Phe)
c.1056A>T (p.Leu352Phe)
n.245A>T
n.183A>T
n.178A>T
n.521A>T
n.398A>T
c.1290A>T (p.Leu430Phe)
n.1543-535T>A
3g.33021653T>CCA72652400GLB1c.1146A>G (p.Leu382=)
c.753A>G (p.Leu251=)
c.1056A>G (p.Leu352=)
n.245A>G
n.183A>G
n.178A>G
n.521A>G
n.398A>G
c.1290A>G (p.Leu430=)
n.1543-535T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33021653T>GCA351993482GLB1c.1146A>C (p.Leu382Phe)
c.753A>C (p.Leu251Phe)
c.1056A>C (p.Leu352Phe)
n.245A>C
n.183A>C
n.178A>C
n.521A>C
n.398A>C
c.1290A>C (p.Leu430Phe)
n.1543-535T>G
3g.33021653T=CA1355987542GLB1c.1146A= (p.Leu382=)
c.753A= (p.Leu251=)
c.1056A= (p.Leu352=)
n.245A=
n.183A=
n.178A=
n.521A=
n.398A=
c.1290A= (p.Leu430=)
n.1543-535T=
3g.33021654A>CCA351993488GLB1c.1145T>G (p.Leu382Ter)
c.752T>G (p.Leu251Ter)
c.1055T>G (p.Leu352Ter)
n.244T>G
n.182T>G
n.177T>G
n.520T>G
n.397T>G
c.1289T>G (p.Leu430Ter)
n.1543-534A>C
3g.33021654A>GCA351993484GLB1c.1145T>C (p.Leu382Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
c.1055T>C (p.Leu352Ser)
n.244T>C
n.182T>C
n.177T>C
n.520T>C
n.397T>C
c.1289T>C (p.Leu430Ser)
n.1543-534A>G
3g.33021654A>TCA351993486GLB1c.1145T>A (p.Leu382Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
c.1055T>A (p.Leu352Ter)
n.244T>A
n.182T>A
n.177T>A
n.520T>A
n.397T>A
c.1289T>A (p.Leu430Ter)
n.1543-534A>T
3g.33021655A>CCA351993492GLB1c.1144T>G (p.Leu382Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
c.1054T>G (p.Leu352Val)
n.243T>G
n.181T>G
n.176T>G
n.519T>G
n.396T>G
c.1288T>G (p.Leu430Val)
n.1543-533A>C
3g.33021655A>GCA432953803GLB1c.1144T>C (p.Leu382=)
c.751T>C (p.Leu251=)
c.1054T>C (p.Leu352=)
n.243T>C
n.181T>C
n.176T>C
n.519T>C
n.396T>C
c.1288T>C (p.Leu430=)
n.1543-533A>G
3g.33021655A>TCA351993493GLB1c.1144T>A (p.Leu382Ile)
c.751T>A (p.Leu251Ile)
c.1054T>A (p.Leu352Ile)
n.243T>A
n.181T>A
n.176T>A
n.519T>A
n.396T>A
c.1288T>A (p.Leu430Ile)
n.1543-533A>T
3g.33021656C>ACA351993494GLB1c.1144-1G>T (n.1144-1G>T)
c.751-1G>T (n.751-1G>T)
c.1054-1G>T (n.1054-1G>T)
n.243-1G>T
n.181-1G>T
n.176-1G>T
n.519-1G>T
n.396-1G>T
c.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
n.1543-532C>A
3g.33021656C>GCA351993497GLB1c.1144-1G>C (n.1144-1G>C)
c.751-1G>C (n.751-1G>C)
c.1054-1G>C (n.1054-1G>C)
n.243-1G>C
n.181-1G>C
n.176-1G>C
n.519-1G>C
n.396-1G>C
c.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
n.1543-532C>G
3g.33021656C>TCA351993508GLB1c.1144-1G>A (n.1144-1G>A)
c.751-1G>A (n.751-1G>A)
c.1054-1G>A (n.1054-1G>A)
n.243-1G>A
n.181-1G>A
n.176-1G>A
n.519-1G>A
n.396-1G>A
c.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
n.1543-532C>T
3g.33021657T>ACA351993513GLB1c.1144-2A>T (n.1144-2A>T)
c.751-2A>T (n.751-2A>T)
c.1054-2A>T (n.1054-2A>T)
n.243-2A>T
n.181-2A>T
n.176-2A>T
n.519-2A>T
n.396-2A>T
c.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
n.1543-531T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021657T>CCA351993514GLB1c.1144-2A>G (n.1144-2A>G)
c.751-2A>G (n.751-2A>G)
c.1054-2A>G (n.1054-2A>G)
n.243-2A>G
n.181-2A>G
n.176-2A>G
n.519-2A>G
n.396-2A>G
c.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
n.1543-531T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33021657T>GCA351993515GLB1c.1144-2A>C (n.1144-2A>C)
c.751-2A>C (n.751-2A>C)
c.1054-2A>C (n.1054-2A>C)
n.243-2A>C
n.181-2A>C
n.176-2A>C
n.519-2A>C
n.396-2A>C
c.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
n.1543-531T>G
3g.33021657T=CA1355987543GLB1c.1144-2A= (n.1144-2A=)
c.751-2A= (n.751-2A=)
c.1054-2A= (n.1054-2A=)
n.243-2A=
n.181-2A=
n.176-2A=
n.519-2A=
n.396-2A=
c.1288-2A= (n.1288-2A=)
n.1543-531T=
3g.33021659A>CCA2664924296GLB1c.1144-4T>G (n.1144-4T>G)
c.751-4T>G (n.751-4T>G)
c.1054-4T>G (n.1054-4T>G)
n.243-4T>G
n.181-4T>G
n.176-4T>G
n.519-4T>G
n.396-4T>G
c.1288-4T>G (n.1288-4T>G)
n.1543-529A>C
 gnomAD v4
3g.33021659A>GCA2580069274GLB1c.1144-4T>C (n.1144-4T>C)
c.751-4T>C (n.751-4T>C)
c.1054-4T>C (n.1054-4T>C)
n.243-4T>C
n.181-4T>C
n.176-4T>C
n.519-4T>C
n.396-4T>C
c.1288-4T>C (n.1288-4T>C)
n.1543-529A>G
 ClinVar
3g.33021661A=CA1355987544GLB1c.1144-6T= (n.1144-6T=)
c.751-6T= (n.751-6T=)
c.1054-6T= (n.1054-6T=)
n.243-6T=
n.181-6T=
n.176-6T=
n.519-6T=
n.396-6T=
c.1288-6T= (n.1288-6T=)
n.1543-527A=
3g.33021661A>GCA2299478GLB1c.1144-6T>C (n.1144-6T>C)
c.751-6T>C (n.751-6T>C)
c.1054-6T>C (n.1054-6T>C)
n.243-6T>C
n.181-6T>C
n.176-6T>C
n.519-6T>C
n.396-6T>C
c.1288-6T>C (n.1288-6T>C)
n.1543-527A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021661A>TCA906357560GLB1c.1144-6T>A (n.1144-6T>A)
c.751-6T>A (n.751-6T>A)
c.1054-6T>A (n.1054-6T>A)
n.243-6T>A
n.181-6T>A
n.176-6T>A
n.519-6T>A
n.396-6T>A
c.1288-6T>A (n.1288-6T>A)
n.1543-527A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.33021662A>GCA2508230465GLB1c.1144-7T>C (n.1144-7T>C)
c.751-7T>C (n.751-7T>C)
c.1054-7T>C (n.1054-7T>C)
n.243-7T>C
n.181-7T>C
n.176-7T>C
n.519-7T>C
n.396-7T>C
c.1288-7T>C (n.1288-7T>C)
n.1543-526A>G
3g.33021663G>CCA915941893GLB1c.1144-8C>G (n.1144-8C>G)
c.751-8C>G (n.751-8C>G)
c.1054-8C>G (n.1054-8C>G)
n.243-8C>G
n.181-8C>G
n.176-8C>G
n.519-8C>G
n.396-8C>G
c.1288-8C>G (n.1288-8C>G)
n.1543-525G>C
 ClinVar dbSNP
3g.33021663G=CA1355987545GLB1c.1144-8C= (n.1144-8C=)
c.751-8C= (n.751-8C=)
c.1054-8C= (n.1054-8C=)
n.243-8C=
n.181-8C=
n.176-8C=
n.519-8C=
n.396-8C=
c.1288-8C= (n.1288-8C=)
n.1543-525G=
3g.33021667C>TCA2580069275GLB1c.1144-12G>A (n.1144-12G>A)
c.751-12G>A (n.751-12G>A)
c.1054-12G>A (n.1054-12G>A)
n.243-12G>A
n.181-12G>A
n.176-12G>A
n.519-12G>A
n.396-12G>A
c.1288-12G>A (n.1288-12G>A)
n.1543-521C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.33021670A>GCA2664924297GLB1c.1144-15T>C (n.1144-15T>C)
c.751-15T>C (n.751-15T>C)
c.1054-15T>C (n.1054-15T>C)
n.243-15T>C
n.181-15T>C
n.176-15T>C
n.519-15T>C
n.396-15T>C
c.1288-15T>C (n.1288-15T>C)
n.1543-518A>G
 gnomAD v4
3g.33021671A=CA1355987546GLB1c.1144-16T= (n.1144-16T=)
c.751-16T= (n.751-16T=)
c.1054-16T= (n.1054-16T=)
n.243-16T=
n.181-16T=
n.176-16T=
n.519-16T=
n.396-16T=
c.1288-16T= (n.1288-16T=)
n.1543-517A=
3g.33021671A>CCA542172222GLB1c.1144-16T>G (n.1144-16T>G)
c.751-16T>G (n.751-16T>G)
c.1054-16T>G (n.1054-16T>G)
n.243-16T>G
n.181-16T>G
n.176-16T>G
n.519-16T>G
n.396-16T>G
c.1288-16T>G (n.1288-16T>G)
n.1543-517A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021671A>GCA542172223GLB1c.1144-16T>C (n.1144-16T>C)
c.751-16T>C (n.751-16T>C)
c.1054-16T>C (n.1054-16T>C)
n.243-16T>C
n.181-16T>C
n.176-16T>C
n.519-16T>C
n.396-16T>C
c.1288-16T>C (n.1288-16T>C)
n.1543-517A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021672delCA2664924298GLB1c.1144-17del (n.1144-17del)
c.751-17del (n.751-17del)
c.1054-17del (n.1054-17del)
n.243-17del
n.181-17del
n.176-17del
n.519-17del
n.396-17del
c.1288-17del (n.1288-17del)
n.1543-516del
 gnomAD v4
3g.33021672dupCA2840071791GLB1c.1144-17dup (n.1144-17dup)
c.751-17dup (n.751-17dup)
c.1054-17dup (n.1054-17dup)
n.243-17dup
n.181-17dup
n.176-17dup
n.519-17dup
n.396-17dup
c.1288-17dup (n.1288-17dup)
n.1543-516dup
3g.33021673C=CA1355987547GLB1c.1144-18G= (n.1144-18G=)
c.751-18G= (n.751-18G=)
c.1054-18G= (n.1054-18G=)
n.243-18G=
n.181-18G=
n.176-18G=
n.519-18G=
n.396-18G=
c.1288-18G= (n.1288-18G=)
n.1543-515C=
3g.33021673C>GCA542172224GLB1c.1144-18G>C (n.1144-18G>C)
c.751-18G>C (n.751-18G>C)
c.1054-18G>C (n.1054-18G>C)
n.243-18G>C
n.181-18G>C
n.176-18G>C
n.519-18G>C
n.396-18G>C
c.1288-18G>C (n.1288-18G>C)
n.1543-515C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021674A>GCA2840071792GLB1c.1144-19T>C (n.1144-19T>C)
c.751-19T>C (n.751-19T>C)
c.1054-19T>C (n.1054-19T>C)
n.243-19T>C
n.181-19T>C
n.176-19T>C
n.519-19T>C
n.396-19T>C
c.1288-19T>C (n.1288-19T>C)
n.1543-514A>G
3g.33021676C>ACA2840071793GLB1c.1144-21G>T (n.1144-21G>T)
c.751-21G>T (n.751-21G>T)
c.1054-21G>T (n.1054-21G>T)
n.243-21G>T
n.181-21G>T
n.176-21G>T
n.519-21G>T
n.396-21G>T
c.1288-21G>T (n.1288-21G>T)
n.1543-512C>A
3g.33021676C=CA1355987548GLB1c.1144-21G= (n.1144-21G=)
c.751-21G= (n.751-21G=)
c.1054-21G= (n.1054-21G=)
n.243-21G=
n.181-21G=
n.176-21G=
n.519-21G=
n.396-21G=
c.1288-21G= (n.1288-21G=)
n.1543-512C=
3g.33021676C>TCA2299479GLB1c.1144-21G>A (n.1144-21G>A)
c.751-21G>A (n.751-21G>A)
c.1054-21G>A (n.1054-21G>A)
n.243-21G>A
n.181-21G>A
n.176-21G>A
n.519-21G>A
n.396-21G>A
c.1288-21G>A (n.1288-21G>A)
n.1543-512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021677A>GCA2664924299GLB1c.1144-22T>C (n.1144-22T>C)
c.751-22T>C (n.751-22T>C)
c.1054-22T>C (n.1054-22T>C)
n.243-22T>C
n.181-22T>C
n.176-22T>C
n.519-22T>C
n.396-22T>C
c.1288-22T>C (n.1288-22T>C)
n.1543-511A>G
 gnomAD v4
3g.33021680C=CA1355987549GLB1c.1144-25G= (n.1144-25G=)
c.751-25G= (n.751-25G=)
c.1054-25G= (n.1054-25G=)
n.243-25G=
n.181-25G=
n.176-25G=
n.519-25G=
n.396-25G=
c.1288-25G= (n.1288-25G=)
n.1543-508C=
3g.33021680C>GCA2299480GLB1c.1144-25G>C (n.1144-25G>C)
c.751-25G>C (n.751-25G>C)
c.1054-25G>C (n.1054-25G>C)
n.243-25G>C
n.181-25G>C
n.176-25G>C
n.519-25G>C
n.396-25G>C
c.1288-25G>C (n.1288-25G>C)
n.1543-508C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.33021682C>ACA542172225GLB1c.1144-27G>T (n.1144-27G>T)
c.751-27G>T (n.751-27G>T)
c.1054-27G>T (n.1054-27G>T)
n.243-27G>T
n.181-27G>T
n.176-27G>T
n.519-27G>T
n.396-27G>T
c.1288-27G>T (n.1288-27G>T)
n.1543-506C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021682C=CA1355987550GLB1c.1144-27G= (n.1144-27G=)
c.751-27G= (n.751-27G=)
c.1054-27G= (n.1054-27G=)
n.243-27G=
n.181-27G=
n.176-27G=
n.519-27G=
n.396-27G=
c.1288-27G= (n.1288-27G=)
n.1543-506C=
3g.33021683A=CA1355987551GLB1c.1144-28T= (n.1144-28T=)
c.751-28T= (n.751-28T=)
c.1054-28T= (n.1054-28T=)
n.243-28T=
n.181-28T=
n.176-28T=
n.519-28T=
n.396-28T=
c.1288-28T= (n.1288-28T=)
n.1543-505A=
3g.33021683A>CCA2299481GLB1c.1144-28T>G (n.1144-28T>G)
c.751-28T>G (n.751-28T>G)
c.1054-28T>G (n.1054-28T>G)
n.243-28T>G
n.181-28T>G
n.176-28T>G
n.519-28T>G
n.396-28T>G
c.1288-28T>G (n.1288-28T>G)
n.1543-505A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021684C=CA1355987552GLB1c.1144-29G= (n.1144-29G=)
c.751-29G= (n.751-29G=)
c.1054-29G= (n.1054-29G=)
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n.181-29G=
n.176-29G=
n.519-29G=
n.396-29G=
c.1288-29G= (n.1288-29G=)
n.1543-504C=
3g.33021684C>GCA542172226GLB1c.1144-29G>C (n.1144-29G>C)
c.751-29G>C (n.751-29G>C)
c.1054-29G>C (n.1054-29G>C)
n.243-29G>C
n.181-29G>C
n.176-29G>C
n.519-29G>C
n.396-29G>C
c.1288-29G>C (n.1288-29G>C)
n.1543-504C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021684C>TCA1355987553GLB1c.1144-29G>A (n.1144-29G>A)
c.751-29G>A (n.751-29G>A)
c.1054-29G>A (n.1054-29G>A)
n.243-29G>A
n.181-29G>A
n.176-29G>A
n.519-29G>A
n.396-29G>A
c.1288-29G>A (n.1288-29G>A)
n.1543-504C>T
 dbSNP
3g.33021687T>CCA906357578GLB1c.1144-32A>G (n.1144-32A>G)
c.751-32A>G (n.751-32A>G)
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n.243-32A>G
n.181-32A>G
n.176-32A>G
n.519-32A>G
n.396-32A>G
c.1288-32A>G (n.1288-32A>G)
n.1543-501T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.33021687T>GCA542172227GLB1c.1144-32A>C (n.1144-32A>C)
c.751-32A>C (n.751-32A>C)
c.1054-32A>C (n.1054-32A>C)
n.243-32A>C
n.181-32A>C
n.176-32A>C
n.519-32A>C
n.396-32A>C
c.1288-32A>C (n.1288-32A>C)
n.1543-501T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021687T=CA1355987554GLB1c.1144-32A= (n.1144-32A=)
c.751-32A= (n.751-32A=)
c.1054-32A= (n.1054-32A=)
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n.181-32A=
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n.519-32A=
n.396-32A=
c.1288-32A= (n.1288-32A=)
n.1543-501T=
3g.33021687_33021688delCA2664924300GLB1c.1144-33_1144-32del (n.1144-33_1144-32del)
c.751-33_751-32del (n.751-33_751-32del)
c.1054-33_1054-32del (n.1054-33_1054-32del)
n.243-33_243-32del
n.181-33_181-32del
n.176-33_176-32del
n.519-33_519-32del
n.396-33_396-32del
c.1288-33_1288-32del (n.1288-33_1288-32del)
n.1543-501_1543-500del
 gnomAD v4
3g.33021688G>ACA542172228GLB1c.1144-33C>T (n.1144-33C>T)
c.751-33C>T (n.751-33C>T)
c.1054-33C>T (n.1054-33C>T)
n.243-33C>T
n.181-33C>T
n.176-33C>T
n.519-33C>T
n.396-33C>T
c.1288-33C>T (n.1288-33C>T)
n.1543-500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021688G>CCA2755764059GLB1c.1144-33C>G (n.1144-33C>G)
c.751-33C>G (n.751-33C>G)
c.1054-33C>G (n.1054-33C>G)
n.243-33C>G
n.181-33C>G
n.176-33C>G
n.519-33C>G
n.396-33C>G
c.1288-33C>G (n.1288-33C>G)
n.1543-500G>C
3g.33021688G=CA1355987555GLB1c.1144-33C= (n.1144-33C=)
c.751-33C= (n.751-33C=)
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n.181-33C=
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n.1543-500G=
3g.33021689C>ACA2664924301GLB1c.1144-34G>T (n.1144-34G>T)
c.751-34G>T (n.751-34G>T)
c.1054-34G>T (n.1054-34G>T)
n.243-34G>T
n.181-34G>T
n.176-34G>T
n.519-34G>T
n.396-34G>T
c.1288-34G>T (n.1288-34G>T)
n.1543-499C>A
 gnomAD v4
3g.33021689C=CA1355987556GLB1c.1144-34G= (n.1144-34G=)
c.751-34G= (n.751-34G=)
c.1054-34G= (n.1054-34G=)
n.243-34G=
n.181-34G=
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n.519-34G=
n.396-34G=
c.1288-34G= (n.1288-34G=)
n.1543-499C=
3g.33021689C>TCA542172229GLB1c.1144-34G>A (n.1144-34G>A)
c.751-34G>A (n.751-34G>A)
c.1054-34G>A (n.1054-34G>A)
n.243-34G>A
n.181-34G>A
n.176-34G>A
n.519-34G>A
n.396-34G>A
c.1288-34G>A (n.1288-34G>A)
n.1543-499C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021691C>ACA2577539581GLB1c.1144-36G>T (n.1144-36G>T)
c.751-36G>T (n.751-36G>T)
c.1054-36G>T (n.1054-36G>T)
n.243-36G>T
n.181-36G>T
n.176-36G>T
n.519-36G>T
n.396-36G>T
c.1288-36G>T (n.1288-36G>T)
n.1543-497C>A
3g.33021692C=CA1355987557GLB1c.1144-37G= (n.1144-37G=)
c.751-37G= (n.751-37G=)
c.1054-37G= (n.1054-37G=)
n.243-37G=
n.181-37G=
n.176-37G=
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c.1288-37G= (n.1288-37G=)
n.1543-496C=
3g.33021692C>GCA2664924302GLB1c.1144-37G>C (n.1144-37G>C)
c.751-37G>C (n.751-37G>C)
c.1054-37G>C (n.1054-37G>C)
n.243-37G>C
n.181-37G>C
n.176-37G>C
n.519-37G>C
n.396-37G>C
c.1288-37G>C (n.1288-37G>C)
n.1543-496C>G
 gnomAD v4
3g.33021692C>TCA1355987558GLB1c.1144-37G>A (n.1144-37G>A)
c.751-37G>A (n.751-37G>A)
c.1054-37G>A (n.1054-37G>A)
n.243-37G>A
n.181-37G>A
n.176-37G>A
n.519-37G>A
n.396-37G>A
c.1288-37G>A (n.1288-37G>A)
n.1543-496C>T
 dbSNP
3g.33021693C>ACA2840071794GLB1c.1144-38G>T (n.1144-38G>T)
c.751-38G>T (n.751-38G>T)
c.1054-38G>T (n.1054-38G>T)
n.243-38G>T
n.181-38G>T
n.176-38G>T
n.519-38G>T
n.396-38G>T
c.1288-38G>T (n.1288-38G>T)
n.1543-495C>A
3g.33021693C=CA1355987559GLB1c.1144-38G= (n.1144-38G=)
c.751-38G= (n.751-38G=)
c.1054-38G= (n.1054-38G=)
n.243-38G=
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n.519-38G=
n.396-38G=
c.1288-38G= (n.1288-38G=)
n.1543-495C=
3g.33021693C>GCA2299482GLB1c.1144-38G>C (n.1144-38G>C)
c.751-38G>C (n.751-38G>C)
c.1054-38G>C (n.1054-38G>C)
n.243-38G>C
n.181-38G>C
n.176-38G>C
n.519-38G>C
n.396-38G>C
c.1288-38G>C (n.1288-38G>C)
n.1543-495C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021693C>TCA2664924303GLB1c.1144-38G>A (n.1144-38G>A)
c.751-38G>A (n.751-38G>A)
c.1054-38G>A (n.1054-38G>A)
n.243-38G>A
n.181-38G>A
n.176-38G>A
n.519-38G>A
n.396-38G>A
c.1288-38G>A (n.1288-38G>A)
n.1543-495C>T
 gnomAD v4
3g.33021694C>ACA2664924304GLB1c.1144-39G>T (n.1144-39G>T)
c.751-39G>T (n.751-39G>T)
c.1054-39G>T (n.1054-39G>T)
n.243-39G>T
n.181-39G>T
n.176-39G>T
n.519-39G>T
n.396-39G>T
c.1288-39G>T (n.1288-39G>T)
n.1543-494C>A
 gnomAD v4
3g.33021695T=CA1355987560GLB1c.1144-40A= (n.1144-40A=)
c.751-40A= (n.751-40A=)
c.1054-40A= (n.1054-40A=)
n.243-40A=
n.181-40A=
n.176-40A=
n.519-40A=
n.396-40A=
c.1288-40A= (n.1288-40A=)
n.1543-493T=
3g.33021696dupCA1355987561GLB1c.1144-41dup (n.1144-41dup)
c.751-41dup (n.751-41dup)
c.1054-41dup (n.1054-41dup)
n.243-41dup
n.181-41dup
n.176-41dup
n.519-41dup
n.396-41dup
c.1288-41dup (n.1288-41dup)
n.1543-492dup
 dbSNP
3g.33021697A>GCA2577539582GLB1c.1144-42T>C (n.1144-42T>C)
c.751-42T>C (n.751-42T>C)
c.1054-42T>C (n.1054-42T>C)
n.243-42T>C
n.181-42T>C
n.176-42T>C
n.519-42T>C
n.396-42T>C
c.1288-42T>C (n.1288-42T>C)
n.1543-491A>G
3g.33021698C>ACA2572498221GLB1c.1144-43G>T (n.1144-43G>T)
c.751-43G>T (n.751-43G>T)
c.1054-43G>T (n.1054-43G>T)
n.243-43G>T
n.181-43G>T
n.176-43G>T
n.519-43G>T
n.396-43G>T
c.1288-43G>T (n.1288-43G>T)
n.1543-490C>A
3g.33021700G>ACA2299484GLB1c.1144-45C>T (n.1144-45C>T)
c.751-45C>T (n.751-45C>T)
c.1054-45C>T (n.1054-45C>T)
n.243-45C>T
n.181-45C>T
n.176-45C>T
n.519-45C>T
n.396-45C>T
c.1288-45C>T (n.1288-45C>T)
n.1543-488G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021700G=CA1355987562GLB1c.1144-45C= (n.1144-45C=)
c.751-45C= (n.751-45C=)
c.1054-45C= (n.1054-45C=)
n.243-45C=
n.181-45C=
n.176-45C=
n.519-45C=
n.396-45C=
c.1288-45C= (n.1288-45C=)
n.1543-488G=
3g.33021700G>TCA2299483GLB1c.1144-45C>A (n.1144-45C>A)
c.751-45C>A (n.751-45C>A)
c.1054-45C>A (n.1054-45C>A)
n.243-45C>A
n.181-45C>A
n.176-45C>A
n.519-45C>A
n.396-45C>A
c.1288-45C>A (n.1288-45C>A)
n.1543-488G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.33021701G=CA1355987563GLB1c.1144-46C= (n.1144-46C=)
c.751-46C= (n.751-46C=)
c.1054-46C= (n.1054-46C=)
n.243-46C=
n.181-46C=
n.176-46C=
n.519-46C=
n.396-46C=
c.1288-46C= (n.1288-46C=)
n.1543-487G=
3g.33021701G>TCA1046611541GLB1c.1144-46C>A (n.1144-46C>A)
c.751-46C>A (n.751-46C>A)
c.1054-46C>A (n.1054-46C>A)
n.243-46C>A
n.181-46C>A
n.176-46C>A
n.519-46C>A
n.396-46C>A
c.1288-46C>A (n.1288-46C>A)
n.1543-487G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021703C>ACA2664924305GLB1c.1144-48G>T (n.1144-48G>T)
c.751-48G>T (n.751-48G>T)
c.1054-48G>T (n.1054-48G>T)
n.243-48G>T
n.181-48G>T
n.176-48G>T
n.519-48G>T
n.396-48G>T
c.1288-48G>T (n.1288-48G>T)
n.1543-485C>A
 gnomAD v4
3g.33021703C=CA1355987564GLB1c.1144-48G= (n.1144-48G=)
c.751-48G= (n.751-48G=)
c.1054-48G= (n.1054-48G=)
n.243-48G=
n.181-48G=
n.176-48G=
n.519-48G=
n.396-48G=
c.1288-48G= (n.1288-48G=)
n.1543-485C=
3g.33021703C>TCA2299485GLB1c.1144-48G>A (n.1144-48G>A)
c.751-48G>A (n.751-48G>A)
c.1054-48G>A (n.1054-48G>A)
n.243-48G>A
n.181-48G>A
n.176-48G>A
n.519-48G>A
n.396-48G>A
c.1288-48G>A (n.1288-48G>A)
n.1543-485C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021704A=CA1355987565GLB1c.1144-49T= (n.1144-49T=)
c.751-49T= (n.751-49T=)
c.1054-49T= (n.1054-49T=)
n.243-49T=
n.181-49T=
n.176-49T=
n.519-49T=
n.396-49T=
c.1288-49T= (n.1288-49T=)
n.1543-484A=
3g.33021704A>CCA2299486GLB1c.1144-49T>G (n.1144-49T>G)
c.751-49T>G (n.751-49T>G)
c.1054-49T>G (n.1054-49T>G)
n.243-49T>G
n.181-49T>G
n.176-49T>G
n.519-49T>G
n.396-49T>G
c.1288-49T>G (n.1288-49T>G)
n.1543-484A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021706C>ACA2664924307GLB1c.1144-51G>T (n.1144-51G>T)
c.751-51G>T (n.751-51G>T)
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n.1543-474A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched