Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.33021514dupCA1355987477GLB1c.1233+54dup (n.1233+54dup)
c.840+54dup (n.840+54dup)
c.1143+54dup (n.1143+54dup)
n.332+54dup
n.270+54dup
n.319dup
n.485+54dup
c.1377+54dup (n.1377+54dup)
n.1543-674dup
 dbSNP
3g.33021514A>CCA2664924275GLB1c.1233+52T>G (n.1233+52T>G)
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c.1143+52T>G (n.1143+52T>G)
n.332+52T>G
n.270+52T>G
n.317T>G
n.485+52T>G
c.1377+52T>G (n.1377+52T>G)
n.1543-674A>C
 gnomAD v4
3g.33021515G>TCA2664924276GLB1c.1233+51C>A (n.1233+51C>A)
c.840+51C>A (n.840+51C>A)
c.1143+51C>A (n.1143+51C>A)
n.332+51C>A
n.270+51C>A
n.316C>A
n.485+51C>A
c.1377+51C>A (n.1377+51C>A)
n.1543-673G>T
 gnomAD v4
3g.33021516C>ACA906357371GLB1c.1233+50G>T (n.1233+50G>T)
c.840+50G>T (n.840+50G>T)
c.1143+50G>T (n.1143+50G>T)
n.332+50G>T
n.270+50G>T
n.315G>T
n.485+50G>T
c.1377+50G>T (n.1377+50G>T)
n.1543-672C>A
 dbSNP
3g.33021516C=CA1355987478GLB1c.1233+50G= (n.1233+50G=)
c.840+50G= (n.840+50G=)
c.1143+50G= (n.1143+50G=)
n.332+50G=
n.270+50G=
n.315G=
n.485+50G=
c.1377+50G= (n.1377+50G=)
n.1543-672C=
3g.33021516C>TCA542172203GLB1c.1233+50G>A (n.1233+50G>A)
c.840+50G>A (n.840+50G>A)
c.1143+50G>A (n.1143+50G>A)
n.332+50G>A
n.270+50G>A
n.315G>A
n.485+50G>A
c.1377+50G>A (n.1377+50G>A)
n.1543-672C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021519A>CCA2664924277GLB1c.1233+47T>G (n.1233+47T>G)
c.840+47T>G (n.840+47T>G)
c.1143+47T>G (n.1143+47T>G)
n.332+47T>G
n.270+47T>G
n.312T>G
n.485+47T>G
c.1377+47T>G (n.1377+47T>G)
n.1543-669A>C
 gnomAD v4
3g.33021520C>ACA2299455GLB1c.1233+46G>T (n.1233+46G>T)
c.840+46G>T (n.840+46G>T)
c.1143+46G>T (n.1143+46G>T)
n.332+46G>T
n.270+46G>T
n.311G>T
n.485+46G>T
c.1377+46G>T (n.1377+46G>T)
n.1543-668C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021520C=CA1355987479GLB1c.1233+46G= (n.1233+46G=)
c.840+46G= (n.840+46G=)
c.1143+46G= (n.1143+46G=)
n.332+46G=
n.270+46G=
n.311G=
n.485+46G=
c.1377+46G= (n.1377+46G=)
n.1543-668C=
3g.33021520C>GCA2299454GLB1c.1233+46G>C (n.1233+46G>C)
c.840+46G>C (n.840+46G>C)
c.1143+46G>C (n.1143+46G>C)
n.332+46G>C
n.270+46G>C
n.311G>C
n.485+46G>C
c.1377+46G>C (n.1377+46G>C)
n.1543-668C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021520C>TCA72652260GLB1c.1233+46G>A (n.1233+46G>A)
c.840+46G>A (n.840+46G>A)
c.1143+46G>A (n.1143+46G>A)
n.332+46G>A
n.270+46G>A
n.311G>A
n.485+46G>A
c.1377+46G>A (n.1377+46G>A)
n.1543-668C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021521T>ACA542172207GLB1c.1233+45A>T (n.1233+45A>T)
c.840+45A>T (n.840+45A>T)
c.1143+45A>T (n.1143+45A>T)
n.332+45A>T
n.270+45A>T
n.310A>T
n.485+45A>T
c.1377+45A>T (n.1377+45A>T)
n.1543-667T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021521T>GCA2577539565GLB1c.1233+45A>C (n.1233+45A>C)
c.840+45A>C (n.840+45A>C)
c.1143+45A>C (n.1143+45A>C)
n.332+45A>C
n.270+45A>C
n.310A>C
n.485+45A>C
c.1377+45A>C (n.1377+45A>C)
n.1543-667T>G
 gnomAD v4
3g.33021521T=CA1355987480GLB1c.1233+45A= (n.1233+45A=)
c.840+45A= (n.840+45A=)
c.1143+45A= (n.1143+45A=)
n.332+45A=
n.270+45A=
n.310A=
n.485+45A=
c.1377+45A= (n.1377+45A=)
n.1543-667T=
3g.33021522T>CCA2664924278GLB1c.1233+44A>G (n.1233+44A>G)
c.840+44A>G (n.840+44A>G)
c.1143+44A>G (n.1143+44A>G)
n.332+44A>G
n.270+44A>G
n.309A>G
n.485+44A>G
c.1377+44A>G (n.1377+44A>G)
n.1543-666T>C
 gnomAD v4
3g.33021523T>CCA1046611441GLB1c.1233+43A>G (n.1233+43A>G)
c.840+43A>G (n.840+43A>G)
c.1143+43A>G (n.1143+43A>G)
n.332+43A>G
n.270+43A>G
n.308A>G
n.485+43A>G
c.1377+43A>G (n.1377+43A>G)
n.1543-665T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021523T=CA1355987481GLB1c.1233+43A= (n.1233+43A=)
c.840+43A= (n.840+43A=)
c.1143+43A= (n.1143+43A=)
n.332+43A=
n.270+43A=
n.308A=
n.485+43A=
c.1377+43A= (n.1377+43A=)
n.1543-665T=
3g.33021524T>CCA2299456GLB1c.1233+42A>G (n.1233+42A>G)
c.840+42A>G (n.840+42A>G)
c.1143+42A>G (n.1143+42A>G)
n.332+42A>G
n.270+42A>G
n.307A>G
n.485+42A>G
c.1377+42A>G (n.1377+42A>G)
n.1543-664T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021524T=CA1355987482GLB1c.1233+42A= (n.1233+42A=)
c.840+42A= (n.840+42A=)
c.1143+42A= (n.1143+42A=)
n.332+42A=
n.270+42A=
n.307A=
n.485+42A=
c.1377+42A= (n.1377+42A=)
n.1543-664T=
3g.33021525G>ACA1046611444GLB1c.1233+41C>T (n.1233+41C>T)
c.840+41C>T (n.840+41C>T)
c.1143+41C>T (n.1143+41C>T)
n.332+41C>T
n.270+41C>T
n.306C>T
n.485+41C>T
c.1377+41C>T (n.1377+41C>T)
n.1543-663G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021525G>CCA2299457GLB1c.1233+41C>G (n.1233+41C>G)
c.840+41C>G (n.840+41C>G)
c.1143+41C>G (n.1143+41C>G)
n.332+41C>G
n.270+41C>G
n.306C>G
n.485+41C>G
c.1377+41C>G (n.1377+41C>G)
n.1543-663G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021525G=CA1355987483GLB1c.1233+41C= (n.1233+41C=)
c.840+41C= (n.840+41C=)
c.1143+41C= (n.1143+41C=)
n.332+41C=
n.270+41C=
n.306C=
n.485+41C=
c.1377+41C= (n.1377+41C=)
n.1543-663G=
3g.33021525G>TCA2664924279GLB1c.1233+41C>A (n.1233+41C>A)
c.840+41C>A (n.840+41C>A)
c.1143+41C>A (n.1143+41C>A)
n.332+41C>A
n.270+41C>A
n.306C>A
n.485+41C>A
c.1377+41C>A (n.1377+41C>A)
n.1543-663G>T
 gnomAD v4
3g.33021526C=CA1355987484GLB1c.1233+40G= (n.1233+40G=)
c.840+40G= (n.840+40G=)
c.1143+40G= (n.1143+40G=)
n.332+40G=
n.270+40G=
n.305G=
n.485+40G=
c.1377+40G= (n.1377+40G=)
n.1543-662C=
3g.33021526C>TCA72652267GLB1c.1233+40G>A (n.1233+40G>A)
c.840+40G>A (n.840+40G>A)
c.1143+40G>A (n.1143+40G>A)
n.332+40G>A
n.270+40G>A
n.305G>A
n.485+40G>A
c.1377+40G>A (n.1377+40G>A)
n.1543-662C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021527A=CA1355987485GLB1c.1233+39T= (n.1233+39T=)
c.840+39T= (n.840+39T=)
c.1143+39T= (n.1143+39T=)
n.332+39T=
n.270+39T=
n.304T=
n.485+39T=
c.1377+39T= (n.1377+39T=)
n.1543-661A=
3g.33021527A>TCA542172213GLB1c.1233+39T>A (n.1233+39T>A)
c.840+39T>A (n.840+39T>A)
c.1143+39T>A (n.1143+39T>A)
n.332+39T>A
n.270+39T>A
n.304T>A
n.485+39T>A
c.1377+39T>A (n.1377+39T>A)
n.1543-661A>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.33021530_33021539dupCA542172212GLB1c.1233+30_1233+39dup (n.1233+30_1233+39dup)
c.840+30_840+39dup (n.840+30_840+39dup)
c.1143+30_1143+39dup (n.1143+30_1143+39dup)
n.332+30_332+39dup
n.270+30_270+39dup
n.295_304dup
n.485+30_485+39dup
c.1377+30_1377+39dup (n.1377+30_1377+39dup)
n.1543-658_1543-649dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021528A=CA1355987486GLB1c.1233+38T= (n.1233+38T=)
c.840+38T= (n.840+38T=)
c.1143+38T= (n.1143+38T=)
n.332+38T=
n.270+38T=
n.303T=
n.485+38T=
c.1377+38T= (n.1377+38T=)
n.1543-660A=
3g.33021528A>CCA2577539567GLB1c.1233+38T>G (n.1233+38T>G)
c.840+38T>G (n.840+38T>G)
c.1143+38T>G (n.1143+38T>G)
n.332+38T>G
n.270+38T>G
n.303T>G
n.485+38T>G
c.1377+38T>G (n.1377+38T>G)
n.1543-660A>C
3g.33021528A>GCA1355987487GLB1c.1233+38T>C (n.1233+38T>C)
c.840+38T>C (n.840+38T>C)
c.1143+38T>C (n.1143+38T>C)
n.332+38T>C
n.270+38T>C
n.303T>C
n.485+38T>C
c.1377+38T>C (n.1377+38T>C)
n.1543-660A>G
 dbSNP
3g.33021529G>CCA2664924280GLB1c.1233+37C>G (n.1233+37C>G)
c.840+37C>G (n.840+37C>G)
c.1143+37C>G (n.1143+37C>G)
n.332+37C>G
n.270+37C>G
n.302C>G
n.485+37C>G
c.1377+37C>G (n.1377+37C>G)
n.1543-659G>C
 gnomAD v4
3g.33021529G>TCA2664924281GLB1c.1233+37C>A (n.1233+37C>A)
c.840+37C>A (n.840+37C>A)
c.1143+37C>A (n.1143+37C>A)
n.332+37C>A
n.270+37C>A
n.302C>A
n.485+37C>A
c.1377+37C>A (n.1377+37C>A)
n.1543-659G>T
 gnomAD v4
3g.33021530T>ACA2664924282GLB1c.1233+36A>T (n.1233+36A>T)
c.840+36A>T (n.840+36A>T)
c.1143+36A>T (n.1143+36A>T)
n.332+36A>T
n.270+36A>T
n.301A>T
n.485+36A>T
c.1377+36A>T (n.1377+36A>T)
n.1543-658T>A
 gnomAD v4
3g.33021530T>CCA2299458GLB1c.1233+36A>G (n.1233+36A>G)
c.840+36A>G (n.840+36A>G)
c.1143+36A>G (n.1143+36A>G)
n.332+36A>G
n.270+36A>G
n.301A>G
n.485+36A>G
c.1377+36A>G (n.1377+36A>G)
n.1543-658T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021530T>GCA1355987488GLB1c.1233+36A>C (n.1233+36A>C)
c.840+36A>C (n.840+36A>C)
c.1143+36A>C (n.1143+36A>C)
n.332+36A>C
n.270+36A>C
n.301A>C
n.485+36A>C
c.1377+36A>C (n.1377+36A>C)
n.1543-658T>G
 dbSNP
3g.33021530T=CA1355987489GLB1c.1233+36A= (n.1233+36A=)
c.840+36A= (n.840+36A=)
c.1143+36A= (n.1143+36A=)
n.332+36A=
n.270+36A=
n.301A=
n.485+36A=
c.1377+36A= (n.1377+36A=)
n.1543-658T=
3g.33021532G=CA1355987490GLB1c.1233+34C= (n.1233+34C=)
c.840+34C= (n.840+34C=)
c.1143+34C= (n.1143+34C=)
n.332+34C=
n.270+34C=
n.299C=
n.485+34C=
c.1377+34C= (n.1377+34C=)
n.1543-656G=
3g.33021533A>GCA2664924283GLB1c.1233+33T>C (n.1233+33T>C)
c.840+33T>C (n.840+33T>C)
c.1143+33T>C (n.1143+33T>C)
n.332+33T>C
n.270+33T>C
n.298T>C
n.485+33T>C
c.1377+33T>C (n.1377+33T>C)
n.1543-655A>G
 gnomAD v4
3g.33021538dupCA2299459GLB1c.1233+33dup (n.1233+33dup)
c.840+33dup (n.840+33dup)
c.1143+33dup (n.1143+33dup)
n.332+33dup
n.270+33dup
n.298dup
n.485+33dup
c.1377+33dup (n.1377+33dup)
n.1543-650dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.33021538delCA2664924284GLB1c.1233+33del (n.1233+33del)
c.840+33del (n.840+33del)
c.1143+33del (n.1143+33del)
n.332+33del
n.270+33del
n.298del
n.485+33del
c.1377+33del (n.1377+33del)
n.1543-650del
 gnomAD v4
3g.33021534A>GCA2664924285GLB1c.1233+32T>C (n.1233+32T>C)
c.840+32T>C (n.840+32T>C)
c.1143+32T>C (n.1143+32T>C)
n.332+32T>C
n.270+32T>C
n.297T>C
n.485+32T>C
c.1377+32T>C (n.1377+32T>C)
n.1543-654A>G
 gnomAD v4
3g.33021535A=CA1355987491GLB1c.1233+31T= (n.1233+31T=)
c.840+31T= (n.840+31T=)
c.1143+31T= (n.1143+31T=)
n.332+31T=
n.270+31T=
n.296T=
n.485+31T=
c.1377+31T= (n.1377+31T=)
n.1543-653A=
3g.33021535A>GCA1046611477GLB1c.1233+31T>C (n.1233+31T>C)
c.840+31T>C (n.840+31T>C)
c.1143+31T>C (n.1143+31T>C)
n.332+31T>C
n.270+31T>C
n.296T>C
n.485+31T>C
c.1377+31T>C (n.1377+31T>C)
n.1543-653A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021539G>CCA2664924286GLB1c.1233+27C>G (n.1233+27C>G)
c.840+27C>G (n.840+27C>G)
c.1143+27C>G (n.1143+27C>G)
n.332+27C>G
n.270+27C>G
n.292C>G
n.485+27C>G
c.1377+27C>G (n.1377+27C>G)
n.1543-649G>C
 gnomAD v4
3g.33021539G=CA1355987492GLB1c.1233+27C= (n.1233+27C=)
c.840+27C= (n.840+27C=)
c.1143+27C= (n.1143+27C=)
n.332+27C=
n.270+27C=
n.292C=
n.485+27C=
c.1377+27C= (n.1377+27C=)
n.1543-649G=
3g.33021539G>TCA2299460GLB1c.1233+27C>A (n.1233+27C>A)
c.840+27C>A (n.840+27C>A)
c.1143+27C>A (n.1143+27C>A)
n.332+27C>A
n.270+27C>A
n.292C>A
n.485+27C>A
c.1377+27C>A (n.1377+27C>A)
n.1543-649G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.33021540G>ACA1046611480GLB1c.1233+26C>T (n.1233+26C>T)
c.840+26C>T (n.840+26C>T)
c.1143+26C>T (n.1143+26C>T)
n.332+26C>T
n.270+26C>T
n.291C>T
n.485+26C>T
c.1377+26C>T (n.1377+26C>T)
n.1543-648G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021540G=CA1355987493GLB1c.1233+26C= (n.1233+26C=)
c.840+26C= (n.840+26C=)
c.1143+26C= (n.1143+26C=)
n.332+26C=
n.270+26C=
n.291C=
n.485+26C=
c.1377+26C= (n.1377+26C=)
n.1543-648G=
3g.33021541C=CA1355987494GLB1c.1233+25G= (n.1233+25G=)
c.840+25G= (n.840+25G=)
c.1143+25G= (n.1143+25G=)
n.332+25G=
n.270+25G=
n.290G=
n.485+25G=
c.1377+25G= (n.1377+25G=)
n.1543-647C=
3g.33021541C>TCA2299461GLB1c.1233+25G>A (n.1233+25G>A)
c.840+25G>A (n.840+25G>A)
c.1143+25G>A (n.1143+25G>A)
n.332+25G>A
n.270+25G>A
n.290G>A
n.485+25G>A
c.1377+25G>A (n.1377+25G>A)
n.1543-647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021542G>ACA2299462GLB1c.1233+24C>T (n.1233+24C>T)
c.840+24C>T (n.840+24C>T)
c.1143+24C>T (n.1143+24C>T)
n.332+24C>T
n.270+24C>T
n.289C>T
n.485+24C>T
c.1377+24C>T (n.1377+24C>T)
n.1543-646G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021542G>CCA2664924287GLB1c.1233+24C>G (n.1233+24C>G)
c.840+24C>G (n.840+24C>G)
c.1143+24C>G (n.1143+24C>G)
n.332+24C>G
n.270+24C>G
n.289C>G
n.485+24C>G
c.1377+24C>G (n.1377+24C>G)
n.1543-646G>C
 gnomAD v4
3g.33021542G=CA1355987495GLB1c.1233+24C= (n.1233+24C=)
c.840+24C= (n.840+24C=)
c.1143+24C= (n.1143+24C=)
n.332+24C=
n.270+24C=
n.289C=
n.485+24C=
c.1377+24C= (n.1377+24C=)
n.1543-646G=
3g.33021542G>TCA2577539569GLB1c.1233+24C>A (n.1233+24C>A)
c.840+24C>A (n.840+24C>A)
c.1143+24C>A (n.1143+24C>A)
n.332+24C>A
n.270+24C>A
n.289C>A
n.485+24C>A
c.1377+24C>A (n.1377+24C>A)
n.1543-646G>T
3g.33021544G>ACA2577539571GLB1c.1233+22C>T (n.1233+22C>T)
c.840+22C>T (n.840+22C>T)
c.1143+22C>T (n.1143+22C>T)
n.332+22C>T
n.270+22C>T
n.287C>T
n.485+22C>T
c.1377+22C>T (n.1377+22C>T)
n.1543-644G>A
3g.33021545G>ACA2299464GLB1c.1233+21C>T (n.1233+21C>T)
c.840+21C>T (n.840+21C>T)
c.1143+21C>T (n.1143+21C>T)
n.332+21C>T
n.270+21C>T
n.286C>T
n.485+21C>T
c.1377+21C>T (n.1377+21C>T)
n.1543-643G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021545G>CCA2664924288GLB1c.1233+21C>G (n.1233+21C>G)
c.840+21C>G (n.840+21C>G)
c.1143+21C>G (n.1143+21C>G)
n.332+21C>G
n.270+21C>G
n.286C>G
n.485+21C>G
c.1377+21C>G (n.1377+21C>G)
n.1543-643G>C
 gnomAD v4
3g.33021545G=CA1355987496GLB1c.1233+21C= (n.1233+21C=)
c.840+21C= (n.840+21C=)
c.1143+21C= (n.1143+21C=)
n.332+21C=
n.270+21C=
n.286C=
n.485+21C=
c.1377+21C= (n.1377+21C=)
n.1543-643G=
3g.33021545G>TCA72652280GLB1c.1233+21C>A (n.1233+21C>A)
c.840+21C>A (n.840+21C>A)
c.1143+21C>A (n.1143+21C>A)
n.332+21C>A
n.270+21C>A
n.286C>A
n.485+21C>A
c.1377+21C>A (n.1377+21C>A)
n.1543-643G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021546C>ACA2664924289GLB1c.1233+20G>T (n.1233+20G>T)
c.840+20G>T (n.840+20G>T)
c.1143+20G>T (n.1143+20G>T)
n.332+20G>T
n.270+20G>T
n.285G>T
n.485+20G>T
c.1377+20G>T (n.1377+20G>T)
n.1543-642C>A
 gnomAD v4
3g.33021546C>TCA2755764048GLB1c.1233+20G>A (n.1233+20G>A)
c.840+20G>A (n.840+20G>A)
c.1143+20G>A (n.1143+20G>A)
n.332+20G>A
n.270+20G>A
n.285G>A
n.485+20G>A
c.1377+20G>A (n.1377+20G>A)
n.1543-642C>T
3g.33021546_33021549dupCA2299463GLB1c.1233+17_1233+20dup (n.1233+17_1233+20dup)
c.840+17_840+20dup (n.840+17_840+20dup)
c.1143+17_1143+20dup (n.1143+17_1143+20dup)
n.332+17_332+20dup
n.270+17_270+20dup
n.282_285dup
n.485+17_485+20dup
c.1377+17_1377+20dup (n.1377+17_1377+20dup)
n.1543-642_1543-639dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.33021547A=CA1355987497GLB1c.1233+19T= (n.1233+19T=)
c.840+19T= (n.840+19T=)
c.1143+19T= (n.1143+19T=)
n.332+19T=
n.270+19T=
n.284T=
n.485+19T=
c.1377+19T= (n.1377+19T=)
n.1543-641A=
3g.33021547A>GCA72652286GLB1c.1233+19T>C (n.1233+19T>C)
c.840+19T>C (n.840+19T>C)
c.1143+19T>C (n.1143+19T>C)
n.332+19T>C
n.270+19T>C
n.284T>C
n.485+19T>C
c.1377+19T>C (n.1377+19T>C)
n.1543-641A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021548T>ACA2664924291GLB1c.1233+18A>T (n.1233+18A>T)
c.840+18A>T (n.840+18A>T)
c.1143+18A>T (n.1143+18A>T)
n.332+18A>T
n.270+18A>T
n.283A>T
n.485+18A>T
c.1377+18A>T (n.1377+18A>T)
n.1543-640T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.33021548T>CCA2664924292GLB1c.1233+18A>G (n.1233+18A>G)
c.840+18A>G (n.840+18A>G)
c.1143+18A>G (n.1143+18A>G)
n.332+18A>G
n.270+18A>G
n.283A>G
n.485+18A>G
c.1377+18A>G (n.1377+18A>G)
n.1543-640T>C
 gnomAD v4
3g.33021550_33021554delCA2664924290GLB1c.1233+14_1233+18del (n.1233+14_1233+18del)
c.840+14_840+18del (n.840+14_840+18del)
c.1143+14_1143+18del (n.1143+14_1143+18del)
n.332+14_332+18del
n.270+14_270+18del
n.279_283del
n.485+14_485+18del
c.1377+14_1377+18del (n.1377+14_1377+18del)
n.1543-638_1543-634del
 gnomAD v4
3g.33021549T>ACA2664924293GLB1c.1233+17A>T (n.1233+17A>T)
c.840+17A>T (n.840+17A>T)
c.1143+17A>T (n.1143+17A>T)
n.332+17A>T
n.270+17A>T
n.282A>T
n.485+17A>T
c.1377+17A>T (n.1377+17A>T)
n.1543-639T>A
 gnomAD v4
3g.33021549T>CCA2577539573GLB1c.1233+17A>G (n.1233+17A>G)
c.840+17A>G (n.840+17A>G)
c.1143+17A>G (n.1143+17A>G)
n.332+17A>G
n.270+17A>G
n.282A>G
n.485+17A>G
c.1377+17A>G (n.1377+17A>G)
n.1543-639T>C
3g.33021550_33021551delinsACCA1355987498GLB1c.1233+15_1233+16delinsGT (n.1233+15_1233+16delinsGT)
c.840+15_840+16delinsGT (n.840+15_840+16delinsGT)
c.1143+15_1143+16delinsGT (n.1143+15_1143+16delinsGT)
n.332+15_332+16delinsGT
n.270+15_270+16delinsGT
n.280_281delinsGT
n.485+15_485+16delinsGT
c.1377+15_1377+16delinsGT (n.1377+15_1377+16delinsGT)
n.1543-638_1543-637delinsAC
3g.33021551C=CA1355987499GLB1c.1233+15G= (n.1233+15G=)
c.840+15G= (n.840+15G=)
c.1143+15G= (n.1143+15G=)
n.332+15G=
n.270+15G=
n.280G=
n.485+15G=
c.1377+15G= (n.1377+15G=)
n.1543-637C=
3g.33021551C>TCA2299465GLB1c.1233+15G>A (n.1233+15G>A)
c.840+15G>A (n.840+15G>A)
c.1143+15G>A (n.1143+15G>A)
n.332+15G>A
n.270+15G>A
n.280G>A
n.485+15G>A
c.1377+15G>A (n.1377+15G>A)
n.1543-637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021552delCA1355987500GLB1c.1233+15del (n.1233+15del)
c.840+15del (n.840+15del)
c.1143+15del (n.1143+15del)
n.332+15del
n.270+15del
n.280del
n.485+15del
c.1377+15del (n.1377+15del)
n.1543-636del
 ClinVar dbSNP
3g.33021553T>GCA2664924294GLB1c.1233+13A>C (n.1233+13A>C)
c.840+13A>C (n.840+13A>C)
c.1143+13A>C (n.1143+13A>C)
n.332+13A>C
n.270+13A>C
n.278A>C
n.485+13A>C
c.1377+13A>C (n.1377+13A>C)
n.1543-635T>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.33021554T>CCA2299466GLB1c.1233+12A>G (n.1233+12A>G)
c.840+12A>G (n.840+12A>G)
c.1143+12A>G (n.1143+12A>G)
n.332+12A>G
n.270+12A>G
n.277A>G
n.485+12A>G
c.1377+12A>G (n.1377+12A>G)
n.1543-634T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021554T=CA1355987501GLB1c.1233+12A= (n.1233+12A=)
c.840+12A= (n.840+12A=)
c.1143+12A= (n.1143+12A=)
n.332+12A=
n.270+12A=
n.277A=
n.485+12A=
c.1377+12A= (n.1377+12A=)
n.1543-634T=
3g.33021555T>ACA2664924295GLB1c.1233+11A>T (n.1233+11A>T)
c.840+11A>T (n.840+11A>T)
c.1143+11A>T (n.1143+11A>T)
n.332+11A>T
n.270+11A>T
n.276A>T
n.485+11A>T
c.1377+11A>T (n.1377+11A>T)
n.1543-633T>A
 gnomAD v4
3g.33021556delCA2580069269GLB1c.1233+10del (n.1233+10del)
c.840+10del (n.840+10del)
c.1143+10del (n.1143+10del)
n.332+10del
n.270+10del
n.275del
n.485+10del
c.1377+10del (n.1377+10del)
n.1543-632del
 ClinVar
3g.33021558A=CA1355987502GLB1c.1233+8T= (n.1233+8T=)
c.840+8T= (n.840+8T=)
c.1143+8T= (n.1143+8T=)
n.332+8T=
n.270+8T=
n.273T=
n.485+8T=
c.1377+8T= (n.1377+8T=)
n.1543-630A=
3g.33021558A>CCA2581864976GLB1c.1233+8T>G (n.1233+8T>G)
c.840+8T>G (n.840+8T>G)
c.1143+8T>G (n.1143+8T>G)
n.332+8T>G
n.270+8T>G
n.273T>G
n.485+8T>G
c.1377+8T>G (n.1377+8T>G)
n.1543-630A>C
3g.33021558A>GCA146072GLB1c.1233+8T>C (n.1233+8T>C)
c.840+8T>C (n.840+8T>C)
c.1143+8T>C (n.1143+8T>C)
n.332+8T>C
n.270+8T>C
n.273T>C
n.485+8T>C
c.1377+8T>C (n.1377+8T>C)
n.1543-630A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021558A>TCA2581864977GLB1c.1233+8T>A (n.1233+8T>A)
c.840+8T>A (n.840+8T>A)
c.1143+8T>A (n.1143+8T>A)
n.332+8T>A
n.270+8T>A
n.273T>A
n.485+8T>A
c.1377+8T>A (n.1377+8T>A)
n.1543-630A>T
3g.33021561C=CA1355987503GLB1c.1233+5G= (n.1233+5G=)
c.840+5G= (n.840+5G=)
c.1143+5G= (n.1143+5G=)
n.332+5G=
n.270+5G=
n.270G=
n.485+5G=
c.1377+5G= (n.1377+5G=)
n.1543-627C=
3g.33021561C>TCA1355987504GLB1c.1233+5G>A (n.1233+5G>A)
c.840+5G>A (n.840+5G>A)
c.1143+5G>A (n.1143+5G>A)
n.332+5G>A
n.270+5G>A
n.270G>A
n.485+5G>A
c.1377+5G>A (n.1377+5G>A)
n.1543-627C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.33021562C>ACA1355987506GLB1c.1233+4G>T (n.1233+4G>T)
c.840+4G>T (n.840+4G>T)
c.1143+4G>T (n.1143+4G>T)
n.332+4G>T
n.270+4G>T
n.269G>T
n.485+4G>T
c.1377+4G>T (n.1377+4G>T)
n.1543-626C>A
 dbSNP
3g.33021562C=CA1355987505GLB1c.1233+4G= (n.1233+4G=)
c.840+4G= (n.840+4G=)
c.1143+4G= (n.1143+4G=)
n.332+4G=
n.270+4G=
n.269G=
n.485+4G=
c.1377+4G= (n.1377+4G=)
n.1543-626C=
3g.33021564A>CCA351992805GLB1c.1233+2T>G (n.1233+2T>G)
c.840+2T>G (n.840+2T>G)
c.1143+2T>G (n.1143+2T>G)
n.332+2T>G
n.270+2T>G
n.267T>G
n.485+2T>G
c.1377+2T>G (n.1377+2T>G)
n.1543-624A>C
3g.33021564A>GCA351992806GLB1c.1233+2T>C (n.1233+2T>C)
c.840+2T>C (n.840+2T>C)
c.1143+2T>C (n.1143+2T>C)
n.332+2T>C
n.270+2T>C
n.267T>C
n.485+2T>C
c.1377+2T>C (n.1377+2T>C)
n.1543-624A>G
3g.33021564A>TCA351992807GLB1c.1233+2T>A (n.1233+2T>A)
c.840+2T>A (n.840+2T>A)
c.1143+2T>A (n.1143+2T>A)
n.332+2T>A
n.270+2T>A
n.267T>A
n.485+2T>A
c.1377+2T>A (n.1377+2T>A)
n.1543-624A>T
3g.33021565C>ACA351992808GLB1c.1233+1G>T (n.1233+1G>T)
c.840+1G>T (n.840+1G>T)
c.1143+1G>T (n.1143+1G>T)
n.332+1G>T
n.270+1G>T
n.266G>T
n.485+1G>T
c.1377+1G>T (n.1377+1G>T)
n.1543-623C>A
3g.33021565C=CA1355987507GLB1c.1233+1G= (n.1233+1G=)
c.840+1G= (n.840+1G=)
c.1143+1G= (n.1143+1G=)
n.332+1G=
n.270+1G=
n.266G=
n.485+1G=
c.1377+1G= (n.1377+1G=)
n.1543-623C=
3g.33021565C>GCA351992809GLB1c.1233+1G>C (n.1233+1G>C)
c.840+1G>C (n.840+1G>C)
c.1143+1G>C (n.1143+1G>C)
n.332+1G>C
n.270+1G>C
n.266G>C
n.485+1G>C
c.1377+1G>C (n.1377+1G>C)
n.1543-623C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021565C>TCA351992810GLB1c.1233+1G>A (n.1233+1G>A)
c.840+1G>A (n.840+1G>A)
c.1143+1G>A (n.1143+1G>A)
n.332+1G>A
n.270+1G>A
n.266G>A
n.485+1G>A
c.1377+1G>A (n.1377+1G>A)
n.1543-623C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33021566C>ACA351992811GLB1c.1233G>T (p.Gln411His)
c.840G>T (p.Gln280His)
c.1143G>T (p.Gln381His)
n.332G>T
n.270G>T
n.265G>T
n.485G>T
c.1377G>T (p.Gln459His)
n.1543-622C>A
3g.33021566C>GCA351992812GLB1c.1233G>C (p.Gln411His)
c.840G>C (p.Gln280His)
c.1143G>C (p.Gln381His)
n.332G>C
n.270G>C
n.265G>C
n.485G>C
c.1377G>C (p.Gln459His)
n.1543-622C>G
 gnomAD v4
3g.33021566C>TCA432953476GLB1c.1233G>A (p.Gln411=)
c.840G>A (p.Gln280=)
c.1143G>A (p.Gln381=)
n.332G>A
n.270G>A
n.265G>A
n.485G>A
c.1377G>A (p.Gln459=)
n.1543-622C>T
3g.33021568_33024327dupCA916084091GLB1c.1069_1233dup
c.676_840dup
c.979_1143dup
n.168_332dup
n.106_270dup
n.101_265dup
n.321_485dup
c.1213_1377dup
n.1543-620_1613-1213dup
3g.33021567T>ACA351992813GLB1c.1232A>T (p.Gln411Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
n.331A>T
n.269A>T
n.264A>T
n.484A>T
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
n.1543-621T>A
3g.33021567T>CCA351992815GLB1c.1232A>G (p.Gln411Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
n.331A>G
n.269A>G
n.264A>G
n.484A>G
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
n.1543-621T>C
 gnomAD v4
3g.33021567T>GCA351992814GLB1c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
n.331A>C
n.269A>C
n.264A>C
n.484A>C
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
n.1543-621T>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.33021568G>ACA351992816GLB1c.1231C>T (p.Gln411Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
n.330C>T
n.268C>T
n.263C>T
n.483C>T
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
n.1543-620G>A
 ClinVar
3g.33021568G>CCA351992817GLB1c.1231C>G (p.Gln411Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
n.330C>G
n.268C>G
n.263C>G
n.483C>G
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
n.1543-620G>C
3g.33021568G>TCA351992820GLB1c.1231C>A (p.Gln411Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
n.330C>A
n.268C>A
n.263C>A
n.483C>A
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
n.1543-620G>T
3g.33021569T>ACA351992822GLB1c.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.837A>T (p.Lys279Asn)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
n.329A>T
n.267A>T
n.262A>T
n.482A>T
c.1374A>T (p.Lys458Asn)
n.1543-619T>A
3g.33021569T>CCA432953484GLB1c.1230A>G (p.Lys410=)
c.837A>G (p.Lys279=)
c.1140A>G (p.Lys380=)
n.329A>G
n.267A>G
n.262A>G
n.482A>G
c.1374A>G (p.Lys458=)
n.1543-619T>C
3g.33021569T>GCA351992825GLB1c.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.837A>C (p.Lys279Asn)
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
n.329A>C
n.267A>C
n.262A>C
n.482A>C
c.1374A>C (p.Lys458Asn)
n.1543-619T>G
3g.33021570T>ACA351992829GLB1c.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.836A>T (p.Lys279Ile)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
n.328A>T
n.266A>T
n.261A>T
n.481A>T
c.1373A>T (p.Lys458Ile)
n.1543-618T>A
3g.33021570T>CCA351992831GLB1c.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
n.328A>G
n.266A>G
n.261A>G
n.481A>G
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
n.1543-618T>C
3g.33021570T>GCA351992833GLB1c.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
n.328A>C
n.266A>C
n.261A>C
n.481A>C
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
n.1543-618T>G
3g.33021571T>ACA351992837GLB1c.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
n.327A>T
n.265A>T
n.260A>T
n.480A>T
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
n.1543-617T>A
3g.33021571T>CCA351992839GLB1c.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
n.327A>G
n.265A>G
n.260A>G
n.480A>G
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
n.1543-617T>C
3g.33021571T>GCA2299467GLB1c.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
n.327A>C
n.265A>C
n.260A>C
n.480A>C
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
n.1543-617T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021571T=CA1355987508GLB1c.1228A= (p.Lys410=)
c.835A= (p.Lys279=)
c.1138A= (p.Lys380=)
n.327A=
n.265A=
n.260A=
n.480A=
c.1372A= (p.Lys458=)
n.1543-617T=
3g.33021572C>ACA432953496GLB1c.1227G>T (p.Val409=)
c.834G>T (p.Val278=)
c.1137G>T (p.Val379=)
n.326G>T
n.264G>T
n.259G>T
n.479G>T
c.1371G>T (p.Val457=)
n.1543-616C>A
3g.33021572C>GCA432953494GLB1c.1227G>C (p.Val409=)
c.834G>C (p.Val278=)
c.1137G>C (p.Val379=)
n.326G>C
n.264G>C
n.259G>C
n.479G>C
c.1371G>C (p.Val457=)
n.1543-616C>G
3g.33021572C>TCA432953492GLB1c.1227G>A (p.Val409=)
c.834G>A (p.Val278=)
c.1137G>A (p.Val379=)
n.326G>A
n.264G>A
n.259G>A
n.479G>A
c.1371G>A (p.Val457=)
n.1543-616C>T
 gnomAD v4
3g.33021573A=CA1355987509GLB1c.1226T= (p.Val409=)
c.833T= (p.Val278=)
c.1136T= (p.Val379=)
n.325T=
n.263T=
n.258T=
n.478T=
c.1370T= (p.Val457=)
n.1543-615A=
3g.33021573A>CCA72652312GLB1c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.1136T>G (p.Val379Gly)
n.325T>G
n.263T>G
n.258T>G
n.478T>G
c.1370T>G (p.Val457Gly)
n.1543-615A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.33021573A>GCA351992845GLB1c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.1136T>C (p.Val379Ala)
n.325T>C
n.263T>C
n.258T>C
n.478T>C
c.1370T>C (p.Val457Ala)
n.1543-615A>G
3g.33021573A>TCA351992843GLB1c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.1136T>A (p.Val379Glu)
n.325T>A
n.263T>A
n.258T>A
n.478T>A
c.1370T>A (p.Val457Glu)
n.1543-615A>T
3g.33021574C>ACA351992849GLB1c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.1135G>T (p.Val379Leu)
n.324G>T
n.262G>T
n.257G>T
n.477G>T
c.1369G>T (p.Val457Leu)
n.1543-614C>A
3g.33021574C>GCA351992851GLB1c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.1135G>C (p.Val379Leu)
n.324G>C
n.262G>C
n.257G>C
n.477G>C
c.1369G>C (p.Val457Leu)
n.1543-614C>G
3g.33021574C>TCA351992853GLB1c.1225G>A (p.Val409Met)
c.832G>A (p.Val278Met)
c.1135G>A (p.Val379Met)
n.324G>A
n.262G>A
n.257G>A
n.477G>A
c.1369G>A (p.Val457Met)
n.1543-614C>T
 gnomAD v4
3g.33021575delCA2740094330GLB1c.1225del (p.Val409Ter)
c.832del (p.Val278Ter)
c.1135del (p.Val379Ter)
n.324del
n.262del
n.257del
n.477del
c.1369del (p.Val457Ter)
n.1543-613del
 ClinVar
3g.33021575C>ACA351992856GLB1c.1224G>T (p.Gln408His)
c.831G>T (p.Gln277His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.323G>T
n.261G>T
n.256G>T
n.476G>T
c.1368G>T (p.Gln456His)
n.1543-613C>A
3g.33021575C=CA1355987510GLB1c.1224G= (p.Gln408=)
c.831G= (p.Gln277=)
c.1134G= (p.Gln378=)
n.323G=
n.261G=
n.256G=
n.476G=
c.1368G= (p.Gln456=)
n.1543-613C=
3g.33021575C>GCA351992857GLB1c.1224G>C (p.Gln408His)
c.831G>C (p.Gln277His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.323G>C
n.261G>C
n.256G>C
n.476G>C
c.1368G>C (p.Gln456His)
n.1543-613C>G
3g.33021575C>TCA432953507GLB1c.1224G>A (p.Gln408=)
c.831G>A (p.Gln277=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.323G>A
n.261G>A
n.256G>A
n.476G>A
c.1368G>A (p.Gln456=)
n.1543-613C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.33021576T>ACA351992861GLB1c.1223A>T (p.Gln408Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.322A>T
n.260A>T
n.255A>T
n.475A>T
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
n.1543-612T>A
3g.33021576T>CCA351992863GLB1c.1223A>G (p.Gln408Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.322A>G
n.260A>G
n.255A>G
n.475A>G
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
n.1543-612T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33021576T>GCA114662GLB1c.1223A>C (p.Gln408Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.322A>C
n.260A>C
n.255A>C
n.475A>C
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
n.1543-612T>G
 ClinVar dbSNP
3g.33021576T=CA1355987511GLB1c.1223A= (p.Gln408=)
c.830A= (p.Gln277=)
c.1133A= (p.Gln378=)
n.322A=
n.260A=
n.255A=
n.475A=
c.1367A= (p.Gln456=)
n.1543-612T=
3g.33021577G>ACA351992867GLB1c.1222C>T (p.Gln408Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.321C>T
n.259C>T
n.254C>T
n.474C>T
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
n.1543-611G>A
 COSMIC COSMIC
3g.33021577G>CCA351992869GLB1c.1222C>G (p.Gln408Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.321C>G
n.259C>G
n.254C>G
n.474C>G
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
n.1543-611G>C
3g.33021577G>TCA351992872GLB1c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.321C>A
n.259C>A
n.254C>A
n.474C>A
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
n.1543-611G>T
3g.33021578G>ACA432953516GLB1c.1221C>T (p.Ile407=)
c.828C>T (p.Ile276=)
c.1131C>T (p.Ile377=)
n.320C>T
n.258C>T
n.253C>T
n.473C>T
c.1365C>T (p.Ile455=)
n.1543-610G>A
3g.33021578G>CCA351992875GLB1c.1221C>G (p.Ile407Met)
c.828C>G (p.Ile276Met)
c.1131C>G (p.Ile377Met)
n.320C>G
n.258C>G
n.253C>G
n.473C>G
c.1365C>G (p.Ile455Met)
n.1543-610G>C
3g.33021578G>TCA432953519GLB1c.1221C>A (p.Ile407=)
c.828C>A (p.Ile276=)
c.1131C>A (p.Ile377=)
n.320C>A
n.258C>A
n.253C>A
n.473C>A
c.1365C>A (p.Ile455=)
n.1543-610G>T
3g.33021579A>CCA351992878GLB1c.1220T>G (p.Ile407Ser)
c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
n.319T>G
n.257T>G
n.252T>G
n.472T>G
c.1364T>G (p.Ile455Ser)
n.1543-609A>C
3g.33021579A>GCA351992883GLB1c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.319T>C
n.257T>C
n.252T>C
n.472T>C
c.1364T>C (p.Ile455Thr)
n.1543-609A>G
 gnomAD v4
3g.33021579A>TCA351992881GLB1c.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
n.319T>A
n.257T>A
n.252T>A
n.472T>A
c.1364T>A (p.Ile455Asn)
n.1543-609A>T
3g.33021580T>ACA351992886GLB1c.1219A>T (p.Ile407Phe)
c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
n.318A>T
n.256A>T
n.251A>T
n.471A>T
c.1363A>T (p.Ile455Phe)
n.1543-608T>A
3g.33021580T>CCA351992891GLB1c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
n.318A>G
n.256A>G
n.251A>G
n.471A>G
c.1363A>G (p.Ile455Val)
n.1543-608T>C
3g.33021580T>GCA351992888GLB1c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
n.318A>C
n.256A>C
n.251A>C
n.471A>C
c.1363A>C (p.Ile455Leu)
n.1543-608T>G
3g.33021581A>CCA351992894GLB1c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.825T>G (p.Phe275Leu)
c.1128T>G (p.Phe376Leu)
n.317T>G
n.255T>G
n.250T>G
n.470T>G
c.1362T>G (p.Phe454Leu)
n.1543-607A>C
3g.33021581A>GCA432953530GLB1c.1218T>C (p.Phe406=)
c.825T>C (p.Phe275=)
c.1128T>C (p.Phe376=)
n.317T>C
n.255T>C
n.250T>C
n.470T>C
c.1362T>C (p.Phe454=)
n.1543-607A>G
3g.33021581A>TCA351992895GLB1c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.825T>A (p.Phe275Leu)
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
n.317T>A
n.255T>A
n.250T>A
n.470T>A
c.1362T>A (p.Phe454Leu)
n.1543-607A>T
3g.33021582A>CCA351992899GLB1c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.316T>G
n.254T>G
n.249T>G
n.469T>G
c.1361T>G (p.Phe454Cys)
n.1543-606A>C
3g.33021582A>GCA351992901GLB1c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.316T>C
n.254T>C
n.249T>C
n.469T>C
c.1361T>C (p.Phe454Ser)
n.1543-606A>G
3g.33021582A>TCA351992903GLB1c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.316T>A
n.254T>A
n.249T>A
n.469T>A
c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
n.1543-606A>T
3g.33021583A>CCA351992906GLB1c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.315T>G
n.253T>G
n.248T>G
n.468T>G
c.1360T>G (p.Phe454Val)
n.1543-605A>C
3g.33021583A>GCA351992909GLB1c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.315T>C
n.253T>C
n.248T>C
n.468T>C
c.1360T>C (p.Phe454Leu)
n.1543-605A>G
3g.33021583A>TCA351992911GLB1c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.315T>A
n.253T>A
n.248T>A
n.468T>A
c.1360T>A (p.Phe454Ile)
n.1543-605A>T
3g.33021584T>ACA432953540GLB1c.1215A>T (p.Thr405=)
c.822A>T (p.Thr274=)
c.1125A>T (p.Thr375=)
n.314A>T
n.252A>T
n.247A>T
n.467A>T
c.1359A>T (p.Thr453=)
n.1543-604T>A
3g.33021584T>CCA432953542GLB1c.1215A>G (p.Thr405=)
c.822A>G (p.Thr274=)
c.1125A>G (p.Thr375=)
n.314A>G
n.252A>G
n.247A>G
n.467A>G
c.1359A>G (p.Thr453=)
n.1543-604T>C
 ClinVar dbSNP
3g.33021584T>GCA432953544GLB1c.1215A>C (p.Thr405=)
c.822A>C (p.Thr274=)
c.1125A>C (p.Thr375=)
n.314A>C
n.252A>C
n.247A>C
n.467A>C
c.1359A>C (p.Thr453=)
n.1543-604T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021584T=CA1355987512GLB1c.1215A= (p.Thr405=)
c.822A= (p.Thr274=)
c.1125A= (p.Thr375=)
n.314A=
n.252A=
n.247A=
n.467A=
c.1359A= (p.Thr453=)
n.1543-604T=
3g.33021585G>ACA351992914GLB1c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
n.313C>T
n.251C>T
n.246C>T
n.466C>T
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
n.1543-603G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021585G>CCA351992916GLB1c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.1124C>G (p.Thr375Arg)
n.313C>G
n.251C>G
n.246C>G
n.466C>G
c.1358C>G (p.Thr453Arg)
n.1543-603G>C
3g.33021585G=CA1355987513GLB1c.1214C= (p.Thr405=)
c.821C= (p.Thr274=)
c.1124C= (p.Thr375=)
n.313C=
n.251C=
n.246C=
n.466C=
c.1358C= (p.Thr453=)
n.1543-603G=
3g.33021585G>TCA2299468GLB1c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.1124C>A (p.Thr375Lys)
n.313C>A
n.251C>A
n.246C>A
n.466C>A
c.1358C>A (p.Thr453Lys)
n.1543-603G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021586T>ACA351992925GLB1c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.312A>T
n.250A>T
n.245A>T
n.465A>T
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
n.1543-602T>A
3g.33021586T>CCA351992923GLB1c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.312A>G
n.250A>G
n.245A>G
n.465A>G
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
n.1543-602T>C
 gnomAD v4
3g.33021586T>GCA351992922GLB1c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.312A>C
n.250A>C
n.245A>C
n.465A>C
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
n.1543-602T>G
3g.33021587C>ACA351992929GLB1c.1212G>T (p.Leu404Phe)
c.819G>T (p.Leu273Phe)
c.1122G>T (p.Leu374Phe)
n.311G>T
n.249G>T
n.244G>T
n.464G>T
c.1356G>T (p.Leu452Phe)
n.1543-601C>A
3g.33021587C>GCA351992931GLB1c.1212G>C (p.Leu404Phe)
c.819G>C (p.Leu273Phe)
c.1122G>C (p.Leu374Phe)
n.311G>C
n.249G>C
n.244G>C
n.464G>C
c.1356G>C (p.Leu452Phe)
n.1543-601C>G
3g.33021587C>TCA432953555GLB1c.1212G>A (p.Leu404=)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.311G>A
n.249G>A
n.244G>A
n.464G>A
c.1356G>A (p.Leu452=)
n.1543-601C>T
 gnomAD v4
3g.33021588A>CCA351992935GLB1c.1211T>G (p.Leu404Trp)
c.818T>G (p.Leu273Trp)
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
n.310T>G
n.248T>G
n.243T>G
n.463T>G
c.1355T>G (p.Leu452Trp)
n.1543-600A>C
3g.33021588A>GCA351992937GLB1c.1211T>C (p.Leu404Ser)
c.818T>C (p.Leu273Ser)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
n.310T>C
n.248T>C
n.243T>C
n.463T>C
c.1355T>C (p.Leu452Ser)
n.1543-600A>G
3g.33021588A>TCA351992940GLB1c.1211T>A (p.Leu404Ter)
c.818T>A (p.Leu273Ter)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
n.310T>A
n.248T>A
n.243T>A
n.463T>A
c.1355T>A (p.Leu452Ter)
n.1543-600A>T
3g.33021589A>CCA351992943GLB1c.1210T>G (p.Leu404Val)
c.817T>G (p.Leu273Val)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
n.309T>G
n.247T>G
n.242T>G
n.462T>G
c.1354T>G (p.Leu452Val)
n.1543-599A>C
3g.33021589A>GCA432953561GLB1c.1210T>C (p.Leu404=)
c.817T>C (p.Leu273=)
c.1120T>C (p.Leu374=)
n.309T>C
n.247T>C
n.242T>C
n.462T>C
c.1354T>C (p.Leu452=)
n.1543-599A>G
3g.33021589A>TCA351992945GLB1c.1210T>A (p.Leu404Met)
c.817T>A (p.Leu273Met)
c.1120T>A (p.Leu374Met)
n.309T>A
n.247T>A
n.242T>A
n.462T>A
c.1354T>A (p.Leu452Met)
n.1543-599A>T
3g.33021590G>ACA432953563GLB1c.1209C>T (p.Pro403=)
c.816C>T (p.Pro272=)
c.1119C>T (p.Pro373=)
n.308C>T
n.246C>T
n.241C>T
n.461C>T
c.1353C>T (p.Pro451=)
n.1543-598G>A
3g.33021590G>CCA2299469GLB1c.1209C>G (p.Pro403=)
c.816C>G (p.Pro272=)
c.1119C>G (p.Pro373=)
n.308C>G
n.246C>G
n.241C>G
n.461C>G
c.1353C>G (p.Pro451=)
n.1543-598G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021590G=CA1355987514GLB1c.1209C= (p.Pro403=)
c.816C= (p.Pro272=)
c.1119C= (p.Pro373=)
n.308C=
n.246C=
n.241C=
n.461C=
c.1353C= (p.Pro451=)
n.1543-598G=
3g.33021590G>TCA432953565GLB1c.1209C>A (p.Pro403=)
c.816C>A (p.Pro272=)
c.1119C>A (p.Pro373=)
n.308C>A
n.246C>A
n.241C>A
n.461C>A
c.1353C>A (p.Pro451=)
n.1543-598G>T
3g.33021591G>ACA351992953GLB1c.1208C>T (p.Pro403Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.307C>T
n.245C>T
n.240C>T
n.460C>T
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
n.1543-597G>A
 gnomAD v4
3g.33021591G>CCA351992957GLB1c.1208C>G (p.Pro403Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.307C>G
n.245C>G
n.240C>G
n.460C>G
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
n.1543-597G>C
3g.33021591G>TCA351992958GLB1c.1208C>A (p.Pro403His)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.1118C>A (p.Pro373His)
n.307C>A
n.245C>A
n.240C>A
n.460C>A
c.1352C>A (p.Pro451His)
n.1543-597G>T
 gnomAD v4
3g.33021592G>ACA72652334GLB1c.1207C>T (p.Pro403Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.306C>T
n.244C>T
n.239C>T
n.459C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
n.1543-596G>A
 ClinVar dbSNP
3g.33021592G>CCA351992965GLB1c.1207C>G (p.Pro403Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.306C>G
n.244C>G
n.239C>G
n.459C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
n.1543-596G>C
3g.33021592G=CA1355987515GLB1c.1207C= (p.Pro403=)
c.814C= (p.Pro272=)
c.1117C= (p.Pro373=)
n.306C=
n.244C=
n.239C=
n.459C=
c.1351C= (p.Pro451=)
n.1543-596G=
3g.33021592G>TCA351992963GLB1c.1207C>A (p.Pro403Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.306C>A
n.244C>A
n.239C>A
n.459C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
n.1543-596G>T
3g.33021593A>CCA351992968GLB1c.1206T>G (p.Tyr402Ter)
c.813T>G (p.Tyr271Ter)
c.1116T>G (p.Tyr372Ter)
n.305T>G
n.243T>G
n.238T>G
n.458T>G
c.1350T>G (p.Tyr450Ter)
n.1543-595A>C
3g.33021593A>GCA432953576GLB1c.1206T>C (p.Tyr402=)
c.813T>C (p.Tyr271=)
c.1116T>C (p.Tyr372=)
n.305T>C
n.243T>C
n.238T>C
n.458T>C
c.1350T>C (p.Tyr450=)
n.1543-595A>G
3g.33021593A>TCA351992969GLB1c.1206T>A (p.Tyr402Ter)
c.813T>A (p.Tyr271Ter)
c.1116T>A (p.Tyr372Ter)
n.305T>A
n.243T>A
n.238T>A
n.458T>A
c.1350T>A (p.Tyr450Ter)
n.1543-595A>T
3g.33021594T>ACA351992970GLB1c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
n.304A>T
n.242A>T
n.237A>T
n.457A>T
c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
n.1543-594T>A
3g.33021594T>CCA351992971GLB1c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
n.304A>G
n.242A>G
n.237A>G
n.457A>G
c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
n.1543-594T>C
3g.33021594T>GCA351992972GLB1c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
n.304A>C
n.242A>C
n.237A>C
n.457A>C
c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
n.1543-594T>G
3g.33021595A>CCA351992978GLB1c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
n.303T>G
n.241T>G
n.236T>G
n.456T>G
c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
n.1543-593A>C
3g.33021595A>GCA351992981GLB1c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.811T>C (p.Tyr271His)
c.1114T>C (p.Tyr372His)
n.303T>C
n.241T>C
n.236T>C
n.456T>C
c.1348T>C (p.Tyr450His)
n.1543-593A>G
3g.33021595A>TCA351992985GLB1c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
n.303T>A
n.241T>A
n.236T>A
n.456T>A
c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
n.1543-593A>T
3g.33021596A>CCA432953585GLB1c.1203T>G (p.Leu401=)
c.810T>G (p.Leu270=)
c.1113T>G (p.Leu371=)
n.302T>G
n.240T>G
n.235T>G
n.455T>G
c.1347T>G (p.Leu449=)
n.1543-592A>C
3g.33021596A>GCA432953587GLB1c.1203T>C (p.Leu401=)
c.810T>C (p.Leu270=)
c.1113T>C (p.Leu371=)
n.302T>C
n.240T>C
n.235T>C
n.455T>C
c.1347T>C (p.Leu449=)
n.1543-592A>G
3g.33021596A>TCA432953588GLB1c.1203T>A (p.Leu401=)
c.810T>A (p.Leu270=)
c.1113T>A (p.Leu371=)
n.302T>A
n.240T>A
n.235T>A
n.455T>A
c.1347T>A (p.Leu449=)
n.1543-592A>T
3g.33021597A=CA1355987516GLB1c.1202T= (p.Leu401=)
c.809T= (p.Leu270=)
c.1112T= (p.Leu371=)
n.301T=
n.239T=
n.234T=
n.454T=
c.1346T= (p.Leu449=)
n.1543-591A=
3g.33021597A>CCA351992989GLB1c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.301T>G
n.239T>G
n.234T>G
n.454T>G
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.1543-591A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021597A>GCA351992992GLB1c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.301T>C
n.239T>C
n.234T>C
n.454T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.1543-591A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021597A>TCA351992993GLB1c.1202T>A (p.Leu401His)
c.809T>A (p.Leu270His)
c.1112T>A (p.Leu371His)
n.301T>A
n.239T>A
n.234T>A
n.454T>A
c.1346T>A (p.Leu449His)
n.1543-591A>T
3g.33021598G>ACA351992995GLB1c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
n.300C>T
n.238C>T
n.233C>T
n.453C>T
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
n.1543-590G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021598G>CCA351992996GLB1c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.300C>G
n.238C>G
n.233C>G
n.453C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.1543-590G>C
3g.33021598G=CA1355987517GLB1c.1201C= (p.Leu401=)
c.808C= (p.Leu270=)
c.1111C= (p.Leu371=)
n.300C=
n.238C=
n.233C=
n.453C=
c.1345C= (p.Leu449=)
n.1543-590G=
3g.33021598G>TCA351992999GLB1c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.300C>A
n.238C>A
n.233C>A
n.453C>A
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
n.1543-590G>T
 ClinVar dbSNP
3g.33021598_33021602delCA2569276030GLB1c.1197_1201del (p.Lys399AsnfsTer?)
c.804_808del (p.Lys268AsnfsTer?)
c.1107_1111del (p.Lys369AsnfsTer?)
n.296_300del
n.234_238del
n.229_233del
n.449_453del
c.1341_1345del (p.Lys447AsnfsTer?)
n.1543-590_1543-586del
3g.33021599G>ACA432953596GLB1c.1200C>T (p.Ser400=)
c.807C>T (p.Ser269=)
c.1110C>T (p.Ser370=)
n.299C>T
n.237C>T
n.232C>T
n.452C>T
c.1344C>T (p.Ser448=)
n.1543-589G>A
 gnomAD v4
3g.33021599G>CCA351993004GLB1c.1200C>G (p.Ser400Arg)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
c.1110C>G (p.Ser370Arg)
n.299C>G
n.237C>G
n.232C>G
n.452C>G
c.1344C>G (p.Ser448Arg)
n.1543-589G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021599G>TCA351993008GLB1c.1200C>A (p.Ser400Arg)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
c.1110C>A (p.Ser370Arg)
n.299C>A
n.237C>A
n.232C>A
n.452C>A
c.1344C>A (p.Ser448Arg)
n.1543-589G>T
3g.33021600C>ACA351993010GLB1c.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
n.298G>T
n.236G>T
n.231G>T
n.451G>T
c.1343G>T (p.Ser448Ile)
n.1543-588C>A
3g.33021600C=CA1355987518GLB1c.1199G= (p.Ser400=)
c.806G= (p.Ser269=)
c.1109G= (p.Ser370=)
n.298G=
n.236G=
n.231G=
n.451G=
c.1343G= (p.Ser448=)
n.1543-588C=
3g.33021600C>GCA351993013GLB1c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
n.298G>C
n.236G>C
n.231G>C
n.451G>C
c.1343G>C (p.Ser448Thr)
n.1543-588C>G
3g.33021600C>TCA351993016GLB1c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
n.298G>A
n.236G>A
n.231G>A
n.451G>A
c.1343G>A (p.Ser448Asn)
n.1543-588C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021601T>ACA351993021GLB1c.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
n.297A>T
n.235A>T
n.230A>T
n.450A>T
c.1342A>T (p.Ser448Cys)
n.1543-587T>A
3g.33021601T>CCA351993023GLB1c.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
n.297A>G
n.235A>G
n.230A>G
n.450A>G
c.1342A>G (p.Ser448Gly)
n.1543-587T>C
3g.33021601T>GCA2299470GLB1c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
n.297A>C
n.235A>C
n.230A>C
n.450A>C
c.1342A>C (p.Ser448Arg)
n.1543-587T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021601T=CA1355987519GLB1c.1198A= (p.Ser400=)
c.805A= (p.Ser269=)
c.1108A= (p.Ser370=)
n.297A=
n.235A=
n.230A=
n.450A=
c.1342A= (p.Ser448=)
n.1543-587T=
3g.33021602T>ACA351993031GLB1c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.804A>T (p.Lys268Asn)
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
n.296A>T
n.234A>T
n.229A>T
n.449A>T
c.1341A>T (p.Lys447Asn)
n.1543-586T>A
3g.33021602T>CCA432953607GLB1c.1197A>G (p.Lys399=)
c.804A>G (p.Lys268=)
c.1107A>G (p.Lys369=)
n.296A>G
n.234A>G
n.229A>G
n.449A>G
c.1341A>G (p.Lys447=)
n.1543-586T>C
3g.33021602T>GCA351993037GLB1c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
n.296A>C
n.234A>C
n.229A>C
n.449A>C
c.1341A>C (p.Lys447Asn)
n.1543-586T>G
3g.33021603T>ACA351993044GLB1c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.803A>T (p.Lys268Ile)
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
n.295A>T
n.233A>T
n.228A>T
n.448A>T
c.1340A>T (p.Lys447Ile)
n.1543-585T>A
3g.33021603T>CCA351993046GLB1c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
n.295A>G
n.233A>G
n.228A>G
n.448A>G
c.1340A>G (p.Lys447Arg)
n.1543-585T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021603T>GCA351993050GLB1c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
n.295A>C
n.233A>C
n.228A>C
n.448A>C
c.1340A>C (p.Lys447Thr)
n.1543-585T>G
3g.33021603T=CA1355987520GLB1c.1196A= (p.Lys399=)
c.803A= (p.Lys268=)
c.1106A= (p.Lys369=)
n.295A=
n.233A=
n.228A=
n.448A=
c.1340A= (p.Lys447=)
n.1543-585T=
3g.33021604T>ACA351993074GLB1c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
n.294A>T
n.232A>T
n.227A>T
n.447A>T
c.1339A>T (p.Lys447Ter)
n.1543-584T>A
3g.33021604T>CCA351993059GLB1c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
n.294A>G
n.232A>G
n.227A>G
n.447A>G
c.1339A>G (p.Lys447Glu)
n.1543-584T>C
3g.33021604T>GCA351993055GLB1c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
n.294A>C
n.232A>C
n.227A>C
n.447A>C
c.1339A>C (p.Lys447Gln)
n.1543-584T>G
3g.33021605G>ACA432953616GLB1c.1194C>T (p.Ile398=)
c.801C>T (p.Ile267=)
c.1104C>T (p.Ile368=)
n.293C>T
n.231C>T
n.226C>T
n.446C>T
c.1338C>T (p.Ile446=)
n.1543-583G>A
3g.33021605G>CCA351993078GLB1c.1194C>G (p.Ile398Met)
c.801C>G (p.Ile267Met)
c.1104C>G (p.Ile368Met)
n.293C>G
n.231C>G
n.226C>G
n.446C>G
c.1338C>G (p.Ile446Met)
n.1543-583G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021605G=CA1355987521GLB1c.1194C= (p.Ile398=)
c.801C= (p.Ile267=)
c.1104C= (p.Ile368=)
n.293C=
n.231C=
n.226C=
n.446C=
c.1338C= (p.Ile446=)
n.1543-583G=
3g.33021605G>TCA432953620GLB1c.1194C>A (p.Ile398=)
c.801C>A (p.Ile267=)
c.1104C>A (p.Ile368=)
n.293C>A
n.231C>A
n.226C>A
n.446C>A
c.1338C>A (p.Ile446=)
n.1543-583G>T
3g.33021606A>CCA351993087GLB1c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.1103T>G (p.Ile368Ser)
n.292T>G
n.230T>G
n.225T>G
n.445T>G
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
n.1543-582A>C
3g.33021606A>GCA351993083GLB1c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.1103T>C (p.Ile368Thr)
n.292T>C
n.230T>C
n.225T>C
n.445T>C
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
n.1543-582A>G
3g.33021606A>TCA351993090GLB1c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.1103T>A (p.Ile368Asn)
n.292T>A
n.230T>A
n.225T>A
n.445T>A
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
n.1543-582A>T
3g.33021607T>ACA351993095GLB1c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.1102A>T (p.Ile368Phe)
n.291A>T
n.229A>T
n.224A>T
n.444A>T
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
n.1543-581T>A
 gnomAD v4
3g.33021607T>CCA2299471GLB1c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.1102A>G (p.Ile368Val)
n.291A>G
n.229A>G
n.224A>G
n.444A>G
c.1336A>G (p.Ile446Val)
n.1543-581T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33021607T>GCA351993101GLB1c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
n.291A>C
n.229A>C
n.224A>C
n.444A>C
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
n.1543-581T>G
3g.33021607T=CA1355987522GLB1c.1192A= (p.Ile398=)
c.799A= (p.Ile267=)
c.1102A= (p.Ile368=)
n.291A=
n.229A=
n.224A=
n.444A=
c.1336A= (p.Ile446=)
n.1543-581T=
3g.33021607_33021608delinsTGCA1355987523GLB1c.1191_1192delinsCA (p.Pro397=)
c.798_799delinsCA (p.Pro266=)
c.1101_1102delinsCA (p.Pro367=)
n.290_291delinsCA
n.228_229delinsCA
n.223_224delinsCA
n.443_444delinsCA
c.1335_1336delinsCA (p.Pro445=)
n.1543-581_1543-580delinsTG
3g.33021608G>ACA432953628GLB1c.1191C>T (p.Pro397=)
c.798C>T (p.Pro266=)
c.1101C>T (p.Pro367=)
n.290C>T
n.228C>T
n.223C>T
n.443C>T
c.1335C>T (p.Pro445=)
n.1543-580G>A
3g.33021608G>CCA432953629GLB1c.1191C>G (p.Pro397=)
c.798C>G (p.Pro266=)
c.1101C>G (p.Pro367=)
n.290C>G
n.228C>G
n.223C>G
n.443C>G
c.1335C>G (p.Pro445=)
n.1543-580G>C
3g.33021608G>TCA432953631GLB1c.1191C>A (p.Pro397=)
c.798C>A (p.Pro266=)
c.1101C>A (p.Pro367=)
n.290C>A
n.228C>A
n.223C>A
n.443C>A
c.1335C>A (p.Pro445=)
n.1543-580G>T
3g.33021610delCA891862736GLB1c.1191del (p.Ile398SerfsTer7)
c.798del (p.Ile267SerfsTer7)
c.1101del (p.Ile368SerfsTer7)
n.290del
n.228del
n.223del
n.443del
c.1335del (p.Ile446SerfsTer7)
n.1543-578del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.33021609G>ACA351993106GLB1c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.289C>T
n.227C>T
n.222C>T
n.442C>T
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.1543-579G>A
3g.33021609G>CCA351993109GLB1c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.289C>G
n.227C>G
n.222C>G
n.442C>G
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
n.1543-579G>C
3g.33021609G>TCA351993110GLB1c.1190C>A (p.Pro397His)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.1100C>A (p.Pro367His)
n.289C>A
n.227C>A
n.222C>A
n.442C>A
c.1334C>A (p.Pro445His)
n.1543-579G>T
3g.33021610G>ACA351993111GLB1c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.288C>T
n.226C>T
n.221C>T
n.441C>T
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.1543-578G>A
3g.33021610G>CCA351993112GLB1c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.288C>G
n.226C>G
n.221C>G
n.441C>G
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.1543-578G>C
3g.33021610G=CA1355987524GLB1c.1189C= (p.Pro397=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.1099C= (p.Pro367=)
n.288C=
n.226C=
n.221C=
n.441C=
c.1333C= (p.Pro445=)
n.1543-578G=
3g.33021610G>TCA351993114GLB1c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.288C>A
n.226C>A
n.221C>A
n.441C>A
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.1543-578G>T
3g.33021610_33021611delinsAGCA2740094331GLB1c.1188_1189delinsCT (p.Pro397Ser)
c.795_796delinsCT (p.Pro266Ser)
c.1098_1099delinsCT (p.Pro367Ser)
n.287_288delinsCT
n.225_226delinsCT
n.220_221delinsCT
n.440_441delinsCT
c.1332_1333delinsCT (p.Pro445Ser)
n.1543-578_1543-577delinsAG
 ClinVar
3g.33021611C>ACA432953644GLB1c.1188G>T (p.Gly396=)
c.795G>T (p.Gly265=)
c.1098G>T (p.Gly366=)
n.287G>T
n.225G>T
n.220G>T
n.440G>T
c.1332G>T (p.Gly444=)
n.1543-577C>A
3g.33021611C>GCA432953646GLB1c.1188G>C (p.Gly396=)
c.795G>C (p.Gly265=)
c.1098G>C (p.Gly366=)
n.287G>C
n.225G>C
n.220G>C
n.440G>C
c.1332G>C (p.Gly444=)
n.1543-577C>G
3g.33021611C>TCA432953648GLB1c.1188G>A (p.Gly396=)
c.795G>A (p.Gly265=)
c.1098G>A (p.Gly366=)
n.287G>A
n.225G>A
n.220G>A
n.440G>A
c.1332G>A (p.Gly444=)
n.1543-577C>T
 gnomAD v4
3g.33021613dupCA150629GLB1c.1188dup (p.Pro397AlafsTer?)
c.795dup (p.Pro266AlafsTer?)
c.1098dup (p.Pro367AlafsTer?)
n.287dup
n.225dup
n.220dup
n.440dup
c.1332dup (p.Pro445AlafsTer?)
n.1543-575dup
 ClinVar dbSNP
3g.33021612C>ACA351993126GLB1c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.286G>T
n.224G>T
n.219G>T
n.439G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
n.1543-576C>A
3g.33021612C=CA1355987525GLB1c.1187G= (p.Gly396=)
c.794G= (p.Gly265=)
c.1097G= (p.Gly366=)
n.286G=
n.224G=
n.219G=
n.439G=
c.1331G= (p.Gly444=)
n.1543-576C=
3g.33021612C>GCA351993123GLB1c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.286G>C
n.224G>C
n.219G>C
n.439G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
n.1543-576C>G
 gnomAD v4
3g.33021612C>TCA351993120GLB1c.1187G>A (p.Gly396Glu)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
n.286G>A
n.224G>A
n.219G>A
n.439G>A
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
n.1543-576C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33021613C>ACA351993129GLB1c.1186G>T (p.Gly396Trp)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.1096G>T (p.Gly366Trp)
n.285G>T
n.223G>T
n.218G>T
n.438G>T
c.1330G>T (p.Gly444Trp)
n.1543-575C>A
3g.33021613C>GCA351993138GLB1c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.285G>C
n.223G>C
n.218G>C
n.438G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
n.1543-575C>G
3g.33021613C>TCA351993142GLB1c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
n.285G>A
n.223G>A
n.218G>A
n.438G>A
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
n.1543-575C>T
3g.33021614A>CCA432953660GLB1c.1185T>G (p.Ser395=)
c.792T>G (p.Ser264=)
c.1095T>G (p.Ser365=)
n.284T>G
n.222T>G
n.217T>G
n.437T>G
c.1329T>G (p.Ser443=)
n.1543-574A>C
3g.33021614A>GCA432953658GLB1c.1185T>C (p.Ser395=)
c.792T>C (p.Ser264=)
c.1095T>C (p.Ser365=)
n.284T>C
n.222T>C
n.217T>C
n.437T>C
c.1329T>C (p.Ser443=)
n.1543-574A>G
3g.33021614A>TCA432953656GLB1c.1185T>A (p.Ser395=)
c.792T>A (p.Ser264=)
c.1095T>A (p.Ser365=)
n.284T>A
n.222T>A
n.217T>A
n.437T>A
c.1329T>A (p.Ser443=)
n.1543-574A>T

Number of alleles fetched