Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.33020020_33020025delinsCTAAAACA2423087232DMDc.-277+114_-277+119delinsTTTTAG (n.-277+114_-277+119delinsTTTTAG)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.335+105G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.335+101T>C
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.277+98T>G
n.375T>G
n.278+98T>G
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c.93+98T>G (n.93+98T>G)
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dbSNP
Xg.33020041A>GCA328597049DMDc.-277+98T>C (n.-277+98T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.33020042G>ACA2693400280DMDc.-277+97C>T (n.-277+97C>T)
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gnomAD v4
Xg.33020042G>TCA2579580477DMDc.-277+97C>A (n.-277+97C>A)
n.277+97C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.33020045A>TCA2579580478DMDc.-277+94T>A (n.-277+94T>A)
n.277+94T>A
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n.300+94T>A
c.93+94T>A (n.93+94T>A)
n.438+94T>A
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n.138+94T>A
n.335+94T>A
Xg.33020047A>GCA2820335309DMDc.-277+92T>C (n.-277+92T>C)
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Xg.33020048T>CCA2693400281DMDc.-277+91A>G (n.-277+91A>G)
n.277+91A>G
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gnomAD v4
Xg.33020049A=CA2423087241DMDc.-277+90T= (n.-277+90T=)
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Xg.33020049A>GCA2423087242DMDc.-277+90T>C (n.-277+90T>C)
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n.367T>C
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c.69+90T>C (n.69+90T>C)
c.81+90T>C (n.81+90T>C)
n.138+90T>C
n.335+90T>C
dbSNP gnomAD v4
Xg.33020052delCA2579580479DMDc.-277+90del (n.-277+90del)
n.277+90del
n.367del
n.278+90del
n.300+90del
c.93+90del (n.93+90del)
n.438+90del
c.69+90del (n.69+90del)
c.81+90del (n.81+90del)
n.138+90del
n.335+90del
gnomAD v4
Xg.33020052A>TCA2693400282DMDc.-277+87T>A (n.-277+87T>A)
n.277+87T>A
n.364T>A
n.278+87T>A
n.300+87T>A
c.93+87T>A (n.93+87T>A)
n.438+87T>A
c.69+87T>A (n.69+87T>A)
c.81+87T>A (n.81+87T>A)
n.138+87T>A
n.335+87T>A
gnomAD v4
Xg.33020053C=CA2423087243DMDc.-277+86G= (n.-277+86G=)
n.277+86G=
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n.278+86G=
n.300+86G=
c.93+86G= (n.93+86G=)
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c.69+86G= (n.69+86G=)
c.81+86G= (n.81+86G=)
n.138+86G=
n.335+86G=
Xg.33020053C>TCA874783264DMDc.-277+86G>A (n.-277+86G>A)
n.277+86G>A
n.363G>A
n.278+86G>A
n.300+86G>A
c.93+86G>A (n.93+86G>A)
n.438+86G>A
c.69+86G>A (n.69+86G>A)
c.81+86G>A (n.81+86G>A)
n.138+86G>A
n.335+86G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.33020054G>ACA874783268DMDc.-277+85C>T (n.-277+85C>T)
n.277+85C>T
n.362C>T
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n.300+85C>T
c.93+85C>T (n.93+85C>T)
n.438+85C>T
c.69+85C>T (n.69+85C>T)
c.81+85C>T (n.81+85C>T)
n.138+85C>T
n.335+85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.33020054G>CCA2693400283DMDc.-277+85C>G (n.-277+85C>G)
n.277+85C>G
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n.138+85C>G
n.335+85C>G
gnomAD v4
Xg.33020054G=CA2423087245DMDc.-277+85C= (n.-277+85C=)
n.277+85C=
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n.138+85C=
n.335+85C=
Xg.33020054G>TCA2579580480DMDc.-277+85C>A (n.-277+85C>A)
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n.335+85C>A
gnomAD v4
Xg.33020054_33020088delinsGGATTTTTAAGATACACAGGTACATAGTCCATTTTCA2423087244DMDc.-277+51_-277+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC (n.-277+51_-277+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC)
n.277+51_277+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC
n.328_362delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC
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n.335+51_335+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC
Xg.33020055G>TCA2693400284DMDc.-277+84C>A (n.-277+84C>A)
n.277+84C>A
n.361C>A
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n.300+84C>A
c.93+84C>A (n.93+84C>A)
n.438+84C>A
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n.138+84C>A
n.335+84C>A
gnomAD v4
Xg.33020057_33020090delCA641242429DMDc.-277+51_-277+84del (n.-277+51_-277+84del)
n.277+51_277+84del
n.328_361del
n.278+51_278+84del
n.300+51_300+84del
c.93+51_93+84del (n.93+51_93+84del)
n.438+51_438+84del
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c.81+51_81+84del (n.81+51_81+84del)
n.138+51_138+84del
n.335+51_335+84del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.33020056A>CCA2579580481DMDc.-277+83T>G (n.-277+83T>G)
n.277+83T>G
n.360T>G
n.278+83T>G
n.300+83T>G
c.93+83T>G (n.93+83T>G)
n.438+83T>G
c.69+83T>G (n.69+83T>G)
c.81+83T>G (n.81+83T>G)
n.138+83T>G
n.335+83T>G
gnomAD v4
Xg.33020056_33020058delinsATTCA2423087246DMDc.-277+81_-277+83delinsAAT (n.-277+81_-277+83delinsAAT)
n.277+81_277+83delinsAAT
n.358_360delinsAAT
n.278+81_278+83delinsAAT
n.300+81_300+83delinsAAT
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n.438+81_438+83delinsAAT
c.69+81_69+83delinsAAT (n.69+81_69+83delinsAAT)
c.81+81_81+83delinsAAT (n.81+81_81+83delinsAAT)
n.138+81_138+83delinsAAT
n.335+81_335+83delinsAAT
Xg.33020061delCA2423087247DMDc.-277+82del (n.-277+82del)
n.277+82del
n.359del
n.278+82del
n.300+82del
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n.438+82del
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n.138+82del
n.335+82del
dbSNP
Xg.33020060_33020061delCA874783274DMDc.-277+81_-277+82del (n.-277+81_-277+82del)
n.277+81_277+82del
n.358_359del
n.278+81_278+82del
n.300+81_300+82del
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n.438+81_438+82del
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c.81+81_81+82del (n.81+81_81+82del)
n.138+81_138+82del
n.335+81_335+82del
dbSNP gnomAD v4
Xg.33020058T>GCA874783280DMDc.-277+81A>C (n.-277+81A>C)
n.277+81A>C
n.358A>C
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n.138+81A>C
n.335+81A>C
dbSNP
Xg.33020058T=CA2423087248DMDc.-277+81A= (n.-277+81A=)
n.277+81A=
n.358A=
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n.300+81A=
c.93+81A= (n.93+81A=)
n.438+81A=
c.69+81A= (n.69+81A=)
c.81+81A= (n.81+81A=)
n.138+81A=
n.335+81A=
Xg.33020059T>GCA2423087250DMDc.-277+80A>C (n.-277+80A>C)
n.277+80A>C
n.357A>C
n.278+80A>C
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c.93+80A>C (n.93+80A>C)
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c.69+80A>C (n.69+80A>C)
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n.138+80A>C
n.335+80A>C
dbSNP
Xg.33020059T=CA2423087249DMDc.-277+80A= (n.-277+80A=)
n.277+80A=
n.357A=
n.278+80A=
n.300+80A=
c.93+80A= (n.93+80A=)
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c.69+80A= (n.69+80A=)
c.81+80A= (n.81+80A=)
n.138+80A=
n.335+80A=
Xg.33020060T>GCA2579580482DMDc.-277+79A>C (n.-277+79A>C)
n.277+79A>C
n.356A>C
n.278+79A>C
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c.93+79A>C (n.93+79A>C)
n.438+79A>C
c.69+79A>C (n.69+79A>C)
c.81+79A>C (n.81+79A>C)
n.138+79A>C
n.335+79A>C
Xg.33020062A>GCA2693400285DMDc.-277+77T>C (n.-277+77T>C)
n.277+77T>C
n.354T>C
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c.93+77T>C (n.93+77T>C)
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c.69+77T>C (n.69+77T>C)
c.81+77T>C (n.81+77T>C)
n.138+77T>C
n.335+77T>C
gnomAD v4
Xg.33020062A>TCA2693400286DMDc.-277+77T>A (n.-277+77T>A)
n.277+77T>A
n.354T>A
n.278+77T>A
n.300+77T>A
c.93+77T>A (n.93+77T>A)
n.438+77T>A
c.69+77T>A (n.69+77T>A)
c.81+77T>A (n.81+77T>A)
n.138+77T>A
n.335+77T>A
gnomAD v4
Xg.33020063A>TCA2693400287DMDc.-277+76T>A (n.-277+76T>A)
n.277+76T>A
n.353T>A
n.278+76T>A
n.300+76T>A
c.93+76T>A (n.93+76T>A)
n.438+76T>A
c.69+76T>A (n.69+76T>A)
c.81+76T>A (n.81+76T>A)
n.138+76T>A
n.335+76T>A
gnomAD v4
Xg.33020064G>TCA2579580483DMDc.-277+75C>A (n.-277+75C>A)
n.277+75C>A
n.352C>A
n.278+75C>A
n.300+75C>A
c.93+75C>A (n.93+75C>A)
n.438+75C>A
c.69+75C>A (n.69+75C>A)
c.81+75C>A (n.81+75C>A)
n.138+75C>A
n.335+75C>A
gnomAD v4
Xg.33020066T>ACA2738490025DMDc.-277+73A>T (n.-277+73A>T)
n.277+73A>T
n.350A>T
n.278+73A>T
n.300+73A>T
c.93+73A>T (n.93+73A>T)
n.438+73A>T
c.69+73A>T (n.69+73A>T)
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n.138+73A>T
n.335+73A>T
dbSNP
Xg.33020066T>CCA2693400288DMDc.-277+73A>G (n.-277+73A>G)
n.277+73A>G
n.350A>G
n.278+73A>G
n.300+73A>G
c.93+73A>G (n.93+73A>G)
n.438+73A>G
c.69+73A>G (n.69+73A>G)
c.81+73A>G (n.81+73A>G)
n.138+73A>G
n.335+73A>G
gnomAD v4
Xg.33020068C>ACA2423087252DMDc.-277+71G>T (n.-277+71G>T)
n.277+71G>T
n.348G>T
n.278+71G>T
n.300+71G>T
c.93+71G>T (n.93+71G>T)
n.438+71G>T
c.69+71G>T (n.69+71G>T)
c.81+71G>T (n.81+71G>T)
n.138+71G>T
n.335+71G>T
dbSNP
Xg.33020068C=CA2423087251DMDc.-277+71G= (n.-277+71G=)
n.277+71G=
n.348G=
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c.69+71G= (n.69+71G=)
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n.138+71G=
n.335+71G=
Xg.33020070C=CA2423087253DMDc.-277+69G= (n.-277+69G=)
n.277+69G=
n.346G=
n.278+69G=
n.300+69G=
c.93+69G= (n.93+69G=)
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c.69+69G= (n.69+69G=)
c.81+69G= (n.81+69G=)
n.138+69G=
n.335+69G=
Xg.33020070C>TCA2499499269DMDc.-277+69G>A (n.-277+69G>A)
n.277+69G>A
n.346G>A
n.278+69G>A
n.300+69G>A
c.93+69G>A (n.93+69G>A)
n.438+69G>A
c.69+69G>A (n.69+69G>A)
c.81+69G>A (n.81+69G>A)
n.138+69G>A
n.335+69G>A
Xg.33020071A>GCA2693400289DMDc.-277+68T>C (n.-277+68T>C)
n.277+68T>C
n.345T>C
n.278+68T>C
n.300+68T>C
c.93+68T>C (n.93+68T>C)
n.438+68T>C
c.69+68T>C (n.69+68T>C)
c.81+68T>C (n.81+68T>C)
n.138+68T>C
n.335+68T>C
gnomAD v4
Xg.33020071A>TCA2693400290DMDc.-277+68T>A (n.-277+68T>A)
n.277+68T>A
n.345T>A
n.278+68T>A
n.300+68T>A
c.93+68T>A (n.93+68T>A)
n.438+68T>A
c.69+68T>A (n.69+68T>A)
c.81+68T>A (n.81+68T>A)
n.138+68T>A
n.335+68T>A
gnomAD v4
Xg.33020072_33020075dupCA2423087254DMDc.-277+65_-277+68dup (n.-277+65_-277+68dup)
n.277+65_277+68dup
n.342_345dup
n.278+65_278+68dup
n.300+65_300+68dup
c.93+65_93+68dup (n.93+65_93+68dup)
n.438+65_438+68dup
c.69+65_69+68dup (n.69+65_69+68dup)
c.81+65_81+68dup (n.81+65_81+68dup)
n.138+65_138+68dup
n.335+65_335+68dup
dbSNP gnomAD v4
Xg.33020072G>ACA2820335310DMDc.-277+67C>T (n.-277+67C>T)
n.277+67C>T
n.344C>T
n.278+67C>T
n.300+67C>T
c.93+67C>T (n.93+67C>T)
n.438+67C>T
c.69+67C>T (n.69+67C>T)
c.81+67C>T (n.81+67C>T)
n.138+67C>T
n.335+67C>T
Xg.33020072G>TCA2579580484DMDc.-277+67C>A (n.-277+67C>A)
n.277+67C>A
n.344C>A
n.278+67C>A
n.300+67C>A
c.93+67C>A (n.93+67C>A)
n.438+67C>A
c.69+67C>A (n.69+67C>A)
c.81+67C>A (n.81+67C>A)
n.138+67C>A
n.335+67C>A
gnomAD v4
Xg.33020073G>ACA2693400291DMDc.-277+66C>T (n.-277+66C>T)
n.277+66C>T
n.343C>T
n.278+66C>T
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c.93+66C>T (n.93+66C>T)
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c.69+66C>T (n.69+66C>T)
c.81+66C>T (n.81+66C>T)
n.138+66C>T
n.335+66C>T
gnomAD v4
Xg.33020073G>TCA2579580485DMDc.-277+66C>A (n.-277+66C>A)
n.277+66C>A
n.343C>A
n.278+66C>A
n.300+66C>A
c.93+66C>A (n.93+66C>A)
n.438+66C>A
c.69+66C>A (n.69+66C>A)
c.81+66C>A (n.81+66C>A)
n.138+66C>A
n.335+66C>A
gnomAD v4
Xg.33020074T>ACA2579580486DMDc.-277+65A>T (n.-277+65A>T)
n.277+65A>T
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n.300+65A>T
c.93+65A>T (n.93+65A>T)
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c.69+65A>T (n.69+65A>T)
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n.138+65A>T
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gnomAD v4
Xg.33020074T>CCA2693400292DMDc.-277+65A>G (n.-277+65A>G)
n.277+65A>G
n.342A>G
n.278+65A>G
n.300+65A>G
c.93+65A>G (n.93+65A>G)
n.438+65A>G
c.69+65A>G (n.69+65A>G)
c.81+65A>G (n.81+65A>G)
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n.335+65A>G
gnomAD v4
Xg.33020075A>GCA2693400293DMDc.-277+64T>C (n.-277+64T>C)
n.277+64T>C
n.341T>C
n.278+64T>C
n.300+64T>C
c.93+64T>C (n.93+64T>C)
n.438+64T>C
c.69+64T>C (n.69+64T>C)
c.81+64T>C (n.81+64T>C)
n.138+64T>C
n.335+64T>C
gnomAD v4
Xg.33020075A>TCA2579580487DMDc.-277+64T>A (n.-277+64T>A)
n.277+64T>A
n.341T>A
n.278+64T>A
n.300+64T>A
c.93+64T>A (n.93+64T>A)
n.438+64T>A
c.69+64T>A (n.69+64T>A)
c.81+64T>A (n.81+64T>A)
n.138+64T>A
n.335+64T>A
Xg.33020076C>ACA2693400294DMDc.-277+63G>T (n.-277+63G>T)
n.277+63G>T
n.340G>T
n.278+63G>T
n.300+63G>T
c.93+63G>T (n.93+63G>T)
n.438+63G>T
c.69+63G>T (n.69+63G>T)
c.81+63G>T (n.81+63G>T)
n.138+63G>T
n.335+63G>T
gnomAD v4
Xg.33020077A>GCA2693400295DMDc.-277+62T>C (n.-277+62T>C)
n.277+62T>C
n.339T>C
n.278+62T>C
n.300+62T>C
c.93+62T>C (n.93+62T>C)
n.438+62T>C
c.69+62T>C (n.69+62T>C)
c.81+62T>C (n.81+62T>C)
n.138+62T>C
n.335+62T>C
gnomAD v4
Xg.33020078T>CCA874783284DMDc.-277+61A>G (n.-277+61A>G)
n.277+61A>G
n.338A>G
n.278+61A>G
n.300+61A>G
c.93+61A>G (n.93+61A>G)
n.438+61A>G
c.69+61A>G (n.69+61A>G)
c.81+61A>G (n.81+61A>G)
n.138+61A>G
n.335+61A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.33020078T>GCA2693400296DMDc.-277+61A>C (n.-277+61A>C)
n.277+61A>C
n.338A>C
n.278+61A>C
n.300+61A>C
c.93+61A>C (n.93+61A>C)
n.438+61A>C
c.69+61A>C (n.69+61A>C)
c.81+61A>C (n.81+61A>C)
n.138+61A>C
n.335+61A>C
gnomAD v4
Xg.33020078T=CA2423087255DMDc.-277+61A= (n.-277+61A=)
n.277+61A=
n.338A=
n.278+61A=
n.300+61A=
c.93+61A= (n.93+61A=)
n.438+61A=
c.69+61A= (n.69+61A=)
c.81+61A= (n.81+61A=)
n.138+61A=
n.335+61A=
Xg.33020078_33020083delinsTAGTCCCA2423087256DMDc.-277+56_-277+61delinsGGACTA (n.-277+56_-277+61delinsGGACTA)
n.277+56_277+61delinsGGACTA
n.333_338delinsGGACTA
n.278+56_278+61delinsGGACTA
n.300+56_300+61delinsGGACTA
c.93+56_93+61delinsGGACTA (n.93+56_93+61delinsGGACTA)
n.438+56_438+61delinsGGACTA
c.69+56_69+61delinsGGACTA (n.69+56_69+61delinsGGACTA)
c.81+56_81+61delinsGGACTA (n.81+56_81+61delinsGGACTA)
n.138+56_138+61delinsGGACTA
n.335+56_335+61delinsGGACTA
Xg.33020079A>GCA2693400298DMDc.-277+60T>C (n.-277+60T>C)
n.277+60T>C
n.337T>C
n.278+60T>C
n.300+60T>C
c.93+60T>C (n.93+60T>C)
n.438+60T>C
c.69+60T>C (n.69+60T>C)
c.81+60T>C (n.81+60T>C)
n.138+60T>C
n.335+60T>C
gnomAD v4
Xg.33020079A>TCA2693400297DMDc.-277+60T>A (n.-277+60T>A)
n.277+60T>A
n.337T>A
n.278+60T>A
n.300+60T>A
c.93+60T>A (n.93+60T>A)
n.438+60T>A
c.69+60T>A (n.69+60T>A)
c.81+60T>A (n.81+60T>A)
n.138+60T>A
n.335+60T>A
gnomAD v4
Xg.33020080_33020084delCA1132185206DMDc.-277+56_-277+60del (n.-277+56_-277+60del)
n.277+56_277+60del
n.333_337del
n.278+56_278+60del
n.300+56_300+60del
c.93+56_93+60del (n.93+56_93+60del)
n.438+56_438+60del
c.69+56_69+60del (n.69+56_69+60del)
c.81+56_81+60del (n.81+56_81+60del)
n.138+56_138+60del
n.335+56_335+60del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.33020080G>ACA2693400299DMDc.-277+59C>T (n.-277+59C>T)
n.277+59C>T
n.336C>T
n.278+59C>T
n.300+59C>T
c.93+59C>T (n.93+59C>T)
n.438+59C>T
c.69+59C>T (n.69+59C>T)
c.81+59C>T (n.81+59C>T)
n.138+59C>T
n.335+59C>T
gnomAD v4
Xg.33020080G>TCA2693400300DMDc.-277+59C>A (n.-277+59C>A)
n.277+59C>A
n.336C>A
n.278+59C>A
n.300+59C>A
c.93+59C>A (n.93+59C>A)
n.438+59C>A
c.69+59C>A (n.69+59C>A)
c.81+59C>A (n.81+59C>A)
n.138+59C>A
n.335+59C>A
gnomAD v4
Xg.33020081T>ACA2579580488DMDc.-277+58A>T (n.-277+58A>T)
n.277+58A>T
n.335A>T
n.278+58A>T
n.300+58A>T
c.93+58A>T (n.93+58A>T)
n.438+58A>T
c.69+58A>T (n.69+58A>T)
c.81+58A>T (n.81+58A>T)
n.138+58A>T
n.335+58A>T
Xg.33020081T>CCA2693400301DMDc.-277+58A>G (n.-277+58A>G)
n.277+58A>G
n.335A>G
n.278+58A>G
n.300+58A>G
c.93+58A>G (n.93+58A>G)
n.438+58A>G
c.69+58A>G (n.69+58A>G)
c.81+58A>G (n.81+58A>G)
n.138+58A>G
n.335+58A>G
gnomAD v4
Xg.33020082C>TCA2693400302DMDc.-277+57G>A (n.-277+57G>A)
n.277+57G>A
n.334G>A
n.278+57G>A
n.300+57G>A
c.93+57G>A (n.93+57G>A)
n.438+57G>A
c.69+57G>A (n.69+57G>A)
c.81+57G>A (n.81+57G>A)
n.138+57G>A
n.335+57G>A
gnomAD v4
Xg.33020124_33020125insATTTCACAACTTAGATCTTAAAAGTAATTTTGAAAATTTCACAACTTAGATCTTAAAAGTAAAGTAACA1132185222DMDc.-277+55_-277+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT (n.-277+55_-277+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT)
n.277+55_277+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT
n.332_333insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT
n.278+55_278+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT
n.300+55_300+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT
c.93+55_93+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT (n.93+55_93+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT)
n.438+55_438+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT
c.69+55_69+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT (n.69+55_69+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT)
c.81+55_81+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT (n.81+55_81+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT)
n.138+55_138+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT
n.335+55_335+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.33020085T>CCA2693400303DMDc.-277+54A>G (n.-277+54A>G)
n.277+54A>G
n.331A>G
n.278+54A>G
n.300+54A>G
c.93+54A>G (n.93+54A>G)
n.438+54A>G
c.69+54A>G (n.69+54A>G)
c.81+54A>G (n.81+54A>G)
n.138+54A>G
n.335+54A>G
gnomAD v4
Xg.33020088T>ACA2693400304DMDc.-277+51A>T (n.-277+51A>T)
n.277+51A>T
n.328A>T
n.278+51A>T
n.300+51A>T
c.93+51A>T (n.93+51A>T)
n.438+51A>T
c.69+51A>T (n.69+51A>T)
c.81+51A>T (n.81+51A>T)
n.138+51A>T
n.335+51A>T
gnomAD v4
Xg.33020088T>GCA2579580489DMDc.-277+51A>C (n.-277+51A>C)
n.277+51A>C
n.328A>C
n.278+51A>C
n.300+51A>C
c.93+51A>C (n.93+51A>C)
n.438+51A>C
c.69+51A>C (n.69+51A>C)
c.81+51A>C (n.81+51A>C)
n.138+51A>C
n.335+51A>C
Xg.33020089G>ACA2693400305DMDc.-277+50C>T (n.-277+50C>T)
n.277+50C>T
n.327C>T
n.278+50C>T
n.300+50C>T
c.93+50C>T (n.93+50C>T)
n.438+50C>T
c.69+50C>T (n.69+50C>T)
c.81+50C>T (n.81+50C>T)
n.138+50C>T
n.335+50C>T
gnomAD v4
Xg.33020089G>TCA2579580490DMDc.-277+50C>A (n.-277+50C>A)
n.277+50C>A
n.327C>A
n.278+50C>A
n.300+50C>A
c.93+50C>A (n.93+50C>A)
n.438+50C>A
c.69+50C>A (n.69+50C>A)
c.81+50C>A (n.81+50C>A)
n.138+50C>A
n.335+50C>A
gnomAD v4
Xg.33020092A=CA2423087257DMDc.-277+47T= (n.-277+47T=)
n.277+47T=
n.324T=
n.278+47T=
n.300+47T=
c.93+47T= (n.93+47T=)
n.438+47T=
c.69+47T= (n.69+47T=)
c.81+47T= (n.81+47T=)
n.138+47T=
n.335+47T=
Xg.33020092A>TCA10380266DMDc.-277+47T>A (n.-277+47T>A)
n.277+47T>A
n.324T>A
n.278+47T>A
n.300+47T>A
c.93+47T>A (n.93+47T>A)
n.438+47T>A
c.69+47T>A (n.69+47T>A)
c.81+47T>A (n.81+47T>A)
n.138+47T>A
n.335+47T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.33020094T>CCA2693400306DMDc.-277+45A>G (n.-277+45A>G)
n.277+45A>G
n.322A>G
n.278+45A>G
n.300+45A>G
c.93+45A>G (n.93+45A>G)
n.438+45A>G
c.69+45A>G (n.69+45A>G)
c.81+45A>G (n.81+45A>G)
n.138+45A>G
n.335+45A>G
gnomAD v4
Xg.33020095T>CCA2693400307DMDc.-277+44A>G (n.-277+44A>G)
n.277+44A>G
n.321A>G
n.278+44A>G
n.300+44A>G
c.93+44A>G (n.93+44A>G)
n.438+44A>G
c.69+44A>G (n.69+44A>G)
c.81+44A>G (n.81+44A>G)
n.138+44A>G
n.335+44A>G
gnomAD v4
Xg.33020097C>TCA2693400308DMDc.-277+42G>A (n.-277+42G>A)
n.277+42G>A
n.319G>A
n.278+42G>A
n.300+42G>A
c.93+42G>A (n.93+42G>A)
n.438+42G>A
c.69+42G>A (n.69+42G>A)
c.81+42G>A (n.81+42G>A)
n.138+42G>A
n.335+42G>A
gnomAD v4
Xg.33020098A>GCA2693400309DMDc.-277+41T>C (n.-277+41T>C)
n.277+41T>C
n.318T>C
n.278+41T>C
n.300+41T>C
c.93+41T>C (n.93+41T>C)
n.438+41T>C
c.69+41T>C (n.69+41T>C)
c.81+41T>C (n.81+41T>C)
n.138+41T>C
n.335+41T>C
gnomAD v4
Xg.33020099C>TCA2693400310DMDc.-277+40G>A (n.-277+40G>A)
n.277+40G>A
n.317G>A
n.278+40G>A
n.300+40G>A
c.93+40G>A (n.93+40G>A)
n.438+40G>A
c.69+40G>A (n.69+40G>A)
c.81+40G>A (n.81+40G>A)
n.138+40G>A
n.335+40G>A
gnomAD v4
Xg.33020099_33020106delinsCAACTTAGCA2423087258DMDc.-277+33_-277+40delinsCTAAGTTG (n.-277+33_-277+40delinsCTAAGTTG)
n.277+33_277+40delinsCTAAGTTG
n.310_317delinsCTAAGTTG
n.278+33_278+40delinsCTAAGTTG
n.300+33_300+40delinsCTAAGTTG
c.93+33_93+40delinsCTAAGTTG (n.93+33_93+40delinsCTAAGTTG)
n.438+33_438+40delinsCTAAGTTG
c.69+33_69+40delinsCTAAGTTG (n.69+33_69+40delinsCTAAGTTG)
c.81+33_81+40delinsCTAAGTTG (n.81+33_81+40delinsCTAAGTTG)
n.138+33_138+40delinsCTAAGTTG
n.335+33_335+40delinsCTAAGTTG
Xg.33020101_33020107delCA2423087259DMDc.-277+33_-277+39del (n.-277+33_-277+39del)
n.277+33_277+39del
n.310_316del
n.278+33_278+39del
n.300+33_300+39del
c.93+33_93+39del (n.93+33_93+39del)
n.438+33_438+39del
c.69+33_69+39del (n.69+33_69+39del)
c.81+33_81+39del (n.81+33_81+39del)
n.138+33_138+39del
n.335+33_335+39del
dbSNP
Xg.33020102C=CA2423087260DMDc.-277+37G= (n.-277+37G=)
n.277+37G=
n.314G=
n.278+37G=
n.300+37G=
c.93+37G= (n.93+37G=)
n.438+37G=
c.69+37G= (n.69+37G=)
c.81+37G= (n.81+37G=)
n.138+37G=
n.335+37G=
Xg.33020102C>GCA10380267DMDc.-277+37G>C (n.-277+37G>C)
n.277+37G>C
n.314G>C
n.278+37G>C
n.300+37G>C
c.93+37G>C (n.93+37G>C)
n.438+37G>C
c.69+37G>C (n.69+37G>C)
c.81+37G>C (n.81+37G>C)
n.138+37G>C
n.335+37G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.33020102C>TCA2693400311DMDc.-277+37G>A (n.-277+37G>A)
n.277+37G>A
n.314G>A
n.278+37G>A
n.300+37G>A
c.93+37G>A (n.93+37G>A)
n.438+37G>A
c.69+37G>A (n.69+37G>A)
c.81+37G>A (n.81+37G>A)
n.138+37G>A
n.335+37G>A
gnomAD v4
Xg.33020104T>CCA1132185228DMDc.-277+35A>G (n.-277+35A>G)
n.277+35A>G
n.312A>G
n.278+35A>G
n.300+35A>G
c.93+35A>G (n.93+35A>G)
n.438+35A>G
c.69+35A>G (n.69+35A>G)
c.81+35A>G (n.81+35A>G)
n.138+35A>G
n.335+35A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.33020104T=CA2423087261DMDc.-277+35A= (n.-277+35A=)
n.277+35A=
n.312A=
n.278+35A=
n.300+35A=
c.93+35A= (n.93+35A=)
n.438+35A=
c.69+35A= (n.69+35A=)
c.81+35A= (n.81+35A=)
n.138+35A=
n.335+35A=
Xg.33020105A>CCA2693400312DMDc.-277+34T>G (n.-277+34T>G)
n.277+34T>G
n.311T>G
n.278+34T>G
n.300+34T>G
c.93+34T>G (n.93+34T>G)
n.438+34T>G
c.69+34T>G (n.69+34T>G)
c.81+34T>G (n.81+34T>G)
n.138+34T>G
n.335+34T>G
gnomAD v4
Xg.33020105A>GCA2693400313DMDc.-277+34T>C (n.-277+34T>C)
n.277+34T>C
n.311T>C
n.278+34T>C
n.300+34T>C
c.93+34T>C (n.93+34T>C)
n.438+34T>C
c.69+34T>C (n.69+34T>C)
c.81+34T>C (n.81+34T>C)
n.138+34T>C
n.335+34T>C
gnomAD v4
Xg.33020105A>TCA2693400314DMDc.-277+34T>A (n.-277+34T>A)
n.277+34T>A
n.311T>A
n.278+34T>A
n.300+34T>A
c.93+34T>A (n.93+34T>A)
n.438+34T>A
c.69+34T>A (n.69+34T>A)
c.81+34T>A (n.81+34T>A)
n.138+34T>A
n.335+34T>A
gnomAD v4
Xg.33020106G>ACA2693400315DMDc.-277+33C>T (n.-277+33C>T)
n.277+33C>T
n.310C>T
n.278+33C>T
n.300+33C>T
c.93+33C>T (n.93+33C>T)
n.438+33C>T
c.69+33C>T (n.69+33C>T)
c.81+33C>T (n.81+33C>T)
n.138+33C>T
n.335+33C>T
gnomAD v4
Xg.33020106G>TCA2693400316DMDc.-277+33C>A (n.-277+33C>A)
n.277+33C>A
n.310C>A
n.278+33C>A
n.300+33C>A
c.93+33C>A (n.93+33C>A)
n.438+33C>A
c.69+33C>A (n.69+33C>A)
c.81+33C>A (n.81+33C>A)
n.138+33C>A
n.335+33C>A
gnomAD v4
Xg.33020107A=CA2423087262DMDc.-277+32T= (n.-277+32T=)
n.277+32T=
n.309T=
n.278+32T=
n.300+32T=
c.93+32T= (n.93+32T=)
n.438+32T=
c.69+32T= (n.69+32T=)
c.81+32T= (n.81+32T=)
n.138+32T=
n.335+32T=
Xg.33020107A>TCA2423087263DMDc.-277+32T>A (n.-277+32T>A)
n.277+32T>A
n.309T>A
n.278+32T>A
n.300+32T>A
c.93+32T>A (n.93+32T>A)
n.438+32T>A
c.69+32T>A (n.69+32T>A)
c.81+32T>A (n.81+32T>A)
n.138+32T>A
n.335+32T>A
dbSNP
Xg.33020109C>ACA641242430DMDc.-277+30G>T (n.-277+30G>T)
n.277+30G>T
n.307G>T
n.278+30G>T
n.300+30G>T
c.93+30G>T (n.93+30G>T)
n.438+30G>T
c.69+30G>T (n.69+30G>T)
c.81+30G>T (n.81+30G>T)
n.138+30G>T
n.335+30G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.33020109C=CA2423087264DMDc.-277+30G= (n.-277+30G=)
n.277+30G=
n.307G=
n.278+30G=
n.300+30G=
c.93+30G= (n.93+30G=)
n.438+30G=
c.69+30G= (n.69+30G=)
c.81+30G= (n.81+30G=)
n.138+30G=
n.335+30G=
Xg.33020110T>CCA2423087266DMDc.-277+29A>G (n.-277+29A>G)
n.277+29A>G
n.306A>G
n.278+29A>G
n.300+29A>G
c.93+29A>G (n.93+29A>G)
n.438+29A>G
c.69+29A>G (n.69+29A>G)
c.81+29A>G (n.81+29A>G)
n.138+29A>G
n.335+29A>G
dbSNP gnomAD v4
Xg.33020110T=CA2423087265DMDc.-277+29A= (n.-277+29A=)
n.277+29A=
n.306A=
n.278+29A=
n.300+29A=
c.93+29A= (n.93+29A=)
n.438+29A=
c.69+29A= (n.69+29A=)
c.81+29A= (n.81+29A=)
n.138+29A=
n.335+29A=
Xg.33020110_33020111insAGTCA10380268DMDc.-277+29_-277+30insCTA (n.-277+29_-277+30insCTA)
n.277+29_277+30insCTA
n.306_307insCTA
n.278+29_278+30insCTA
n.300+29_300+30insCTA
c.93+29_93+30insCTA (n.93+29_93+30insCTA)
n.438+29_438+30insCTA
c.69+29_69+30insCTA (n.69+29_69+30insCTA)
c.81+29_81+30insCTA (n.81+29_81+30insCTA)
n.138+29_138+30insCTA
n.335+29_335+30insCTA
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.33020111delCA2693400317DMDc.-277+29del (n.-277+29del)
n.277+29del
n.306del
n.278+29del
n.300+29del
c.93+29del (n.93+29del)
n.438+29del
c.69+29del (n.69+29del)
c.81+29del (n.81+29del)
n.138+29del
n.335+29del
gnomAD v4
Xg.33020111T>ACA2693400318DMDc.-277+28A>T (n.-277+28A>T)
n.277+28A>T
n.305A>T
n.278+28A>T
n.300+28A>T
c.93+28A>T (n.93+28A>T)
n.438+28A>T
c.69+28A>T (n.69+28A>T)
c.81+28A>T (n.81+28A>T)
n.138+28A>T
n.335+28A>T
gnomAD v4
Xg.33020111T>CCA10380269DMDc.-277+28A>G (n.-277+28A>G)
n.277+28A>G
n.305A>G
n.278+28A>G
n.300+28A>G
c.93+28A>G (n.93+28A>G)
n.438+28A>G
c.69+28A>G (n.69+28A>G)
c.81+28A>G (n.81+28A>G)
n.138+28A>G
n.335+28A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.33020111T>GCA2693400319DMDc.-277+28A>C (n.-277+28A>C)
n.277+28A>C
n.305A>C
n.278+28A>C
n.300+28A>C
c.93+28A>C (n.93+28A>C)
n.438+28A>C
c.69+28A>C (n.69+28A>C)
c.81+28A>C (n.81+28A>C)
n.138+28A>C
n.335+28A>C
gnomAD v4
Xg.33020111T=CA2423087267DMDc.-277+28A= (n.-277+28A=)
n.277+28A=
n.305A=
n.278+28A=
n.300+28A=
c.93+28A= (n.93+28A=)
n.438+28A=
c.69+28A= (n.69+28A=)
c.81+28A= (n.81+28A=)
n.138+28A=
n.335+28A=
Xg.33020111_33020116delinsTAAAAGCA2423087268DMDc.-277+23_-277+28delinsCTTTTA (n.-277+23_-277+28delinsCTTTTA)
n.277+23_277+28delinsCTTTTA
n.300_305delinsCTTTTA
n.278+23_278+28delinsCTTTTA
n.300+23_300+28delinsCTTTTA
c.93+23_93+28delinsCTTTTA (n.93+23_93+28delinsCTTTTA)
n.438+23_438+28delinsCTTTTA
c.69+23_69+28delinsCTTTTA (n.69+23_69+28delinsCTTTTA)
c.81+23_81+28delinsCTTTTA (n.81+23_81+28delinsCTTTTA)
n.138+23_138+28delinsCTTTTA
n.335+23_335+28delinsCTTTTA
Xg.33020112A=CA2423087270DMDc.-277+27T= (n.-277+27T=)
n.277+27T=
n.304T=
n.278+27T=
n.300+27T=
c.93+27T= (n.93+27T=)
n.438+27T=
c.69+27T= (n.69+27T=)
c.81+27T= (n.81+27T=)
n.138+27T=
n.335+27T=
Xg.33020112A>CCA10380271DMDc.-277+27T>G (n.-277+27T>G)
n.277+27T>G
n.304T>G
n.278+27T>G
n.300+27T>G
c.93+27T>G (n.93+27T>G)
n.438+27T>G
c.69+27T>G (n.69+27T>G)
c.81+27T>G (n.81+27T>G)
n.138+27T>G
n.335+27T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.33020112A>GCA2693400321DMDc.-277+27T>C (n.-277+27T>C)
n.277+27T>C
n.304T>C
n.278+27T>C
n.300+27T>C
c.93+27T>C (n.93+27T>C)
n.438+27T>C
c.69+27T>C (n.69+27T>C)
c.81+27T>C (n.81+27T>C)
n.138+27T>C
n.335+27T>C
gnomAD v4
Xg.33020112A>TCA2693400320DMDc.-277+27T>A (n.-277+27T>A)
n.277+27T>A
n.304T>A
n.278+27T>A
n.300+27T>A
c.93+27T>A (n.93+27T>A)
n.438+27T>A
c.69+27T>A (n.69+27T>A)
c.81+27T>A (n.81+27T>A)
n.138+27T>A
n.335+27T>A
gnomAD v4
Xg.33020115delCA2693400322DMDc.-277+27del (n.-277+27del)
n.277+27del
n.304del
n.278+27del
n.300+27del
c.93+27del (n.93+27del)
n.438+27del
c.69+27del (n.69+27del)
c.81+27del (n.81+27del)
n.138+27del
n.335+27del
gnomAD v4
Xg.33020112_33020116delCA1132185260DMDc.-277+23_-277+27del (n.-277+23_-277+27del)
n.277+23_277+27del
n.300_304del
n.278+23_278+27del
n.300+23_300+27del
c.93+23_93+27del (n.93+23_93+27del)
n.438+23_438+27del
c.69+23_69+27del (n.69+23_69+27del)
c.81+23_81+27del (n.81+23_81+27del)
n.138+23_138+27del
n.335+23_335+27del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.33020112_33020117delinsAAAAGTCA2423087269DMDc.-277+22_-277+27delinsACTTTT (n.-277+22_-277+27delinsACTTTT)
n.277+22_277+27delinsACTTTT
n.299_304delinsACTTTT
n.278+22_278+27delinsACTTTT
n.300+22_300+27delinsACTTTT
c.93+22_93+27delinsACTTTT (n.93+22_93+27delinsACTTTT)
n.438+22_438+27delinsACTTTT
c.69+22_69+27delinsACTTTT (n.69+22_69+27delinsACTTTT)
c.81+22_81+27delinsACTTTT (n.81+22_81+27delinsACTTTT)
n.138+22_138+27delinsACTTTT
n.335+22_335+27delinsACTTTT
Xg.33020113A=CA2423087271DMDc.-277+26T= (n.-277+26T=)
n.277+26T=
n.303T=
n.278+26T=
n.300+26T=
c.93+26T= (n.93+26T=)
n.438+26T=
c.69+26T= (n.69+26T=)
c.81+26T= (n.81+26T=)
n.138+26T=
n.335+26T=
Xg.33020113A>CCA328597050DMDc.-277+26T>G (n.-277+26T>G)
n.277+26T>G
n.303T>G
n.278+26T>G
n.300+26T>G
c.93+26T>G (n.93+26T>G)
n.438+26T>G
c.69+26T>G (n.69+26T>G)
c.81+26T>G (n.81+26T>G)
n.138+26T>G
n.335+26T>G
dbSNP
Xg.33020113A>GCA2693400323DMDc.-277+26T>C (n.-277+26T>C)
n.277+26T>C
n.303T>C
n.278+26T>C
n.300+26T>C
c.93+26T>C (n.93+26T>C)
n.438+26T>C
c.69+26T>C (n.69+26T>C)
c.81+26T>C (n.81+26T>C)
n.138+26T>C
n.335+26T>C
gnomAD v4
Xg.33020120_33020124delCA10380270DMDc.-277+22_-277+26del (n.-277+22_-277+26del)
n.277+22_277+26del
n.299_303del
n.278+22_278+26del
n.300+22_300+26del
c.93+22_93+26del (n.93+22_93+26del)
n.438+22_438+26del
c.69+22_69+26del (n.69+22_69+26del)
c.81+22_81+26del (n.81+22_81+26del)
n.138+22_138+26del
n.335+22_335+26del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.33020115A>TCA2693400324DMDc.-277+24T>A (n.-277+24T>A)
n.277+24T>A
n.301T>A
n.278+24T>A
n.300+24T>A
c.93+24T>A (n.93+24T>A)
n.438+24T>A
c.69+24T>A (n.69+24T>A)
c.81+24T>A (n.81+24T>A)
n.138+24T>A
n.335+24T>A
gnomAD v4
Xg.33020116G>CCA2820335311DMDc.-277+23C>G (n.-277+23C>G)
n.277+23C>G
n.300C>G
n.278+23C>G
n.300+23C>G
c.93+23C>G (n.93+23C>G)
n.438+23C>G
c.69+23C>G (n.69+23C>G)
c.81+23C>G (n.81+23C>G)
n.138+23C>G
n.335+23C>G
Xg.33020116G>TCA2693400325DMDc.-277+23C>A (n.-277+23C>A)
n.277+23C>A
n.300C>A
n.278+23C>A
n.300+23C>A
c.93+23C>A (n.93+23C>A)
n.438+23C>A
c.69+23C>A (n.69+23C>A)
c.81+23C>A (n.81+23C>A)
n.138+23C>A
n.335+23C>A
gnomAD v4
Xg.33020118A=CA2423087272DMDc.-277+21T= (n.-277+21T=)
n.277+21T=
n.298T=
n.278+21T=
n.300+21T=
c.93+21T= (n.93+21T=)
n.438+21T=
c.69+21T= (n.69+21T=)
c.81+21T= (n.81+21T=)
n.138+21T=
n.335+21T=
Xg.33020118A>GCA328597051DMDc.-277+21T>C (n.-277+21T>C)
n.277+21T>C
n.298T>C
n.278+21T>C
n.300+21T>C
c.93+21T>C (n.93+21T>C)
n.438+21T>C
c.69+21T>C (n.69+21T>C)
c.81+21T>C (n.81+21T>C)
n.138+21T>C
n.335+21T>C
dbSNP
Xg.33020120delCA2693400326DMDc.-277+21del (n.-277+21del)
n.277+21del
n.298del
n.278+21del
n.300+21del
c.93+21del (n.93+21del)
n.438+21del
c.69+21del (n.69+21del)
c.81+21del (n.81+21del)
n.138+21del
n.335+21del
gnomAD v4
Xg.33020120A>GCA2693400327DMDc.-277+19T>C (n.-277+19T>C)
n.277+19T>C
n.296T>C
n.278+19T>C
n.300+19T>C
c.93+19T>C (n.93+19T>C)
n.438+19T>C
c.69+19T>C (n.69+19T>C)
c.81+19T>C (n.81+19T>C)
n.138+19T>C
n.335+19T>C
gnomAD v4
Xg.33020121G>ACA2693400328DMDc.-277+18C>T (n.-277+18C>T)
n.277+18C>T
n.295C>T
n.278+18C>T
n.300+18C>T
c.93+18C>T (n.93+18C>T)
n.438+18C>T
c.69+18C>T (n.69+18C>T)
c.81+18C>T (n.81+18C>T)
n.138+18C>T
n.335+18C>T
gnomAD v4
Xg.33020121G>CCA2820335312DMDc.-277+18C>G (n.-277+18C>G)
n.277+18C>G
n.295C>G
n.278+18C>G
n.300+18C>G
c.93+18C>G (n.93+18C>G)
n.438+18C>G
c.69+18C>G (n.69+18C>G)
c.81+18C>G (n.81+18C>G)
n.138+18C>G
n.335+18C>G
Xg.33020121G=CA2423087273DMDc.-277+18C= (n.-277+18C=)
n.277+18C=
n.295C=
n.278+18C=
n.300+18C=
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n.335+18C=
Xg.33020121G>TCA641242434DMDc.-277+18C>A (n.-277+18C>A)
n.277+18C>A
n.295C>A
n.278+18C>A
n.300+18C>A
c.93+18C>A (n.93+18C>A)
n.438+18C>A
c.69+18C>A (n.69+18C>A)
c.81+18C>A (n.81+18C>A)
n.138+18C>A
n.335+18C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.33020122T>CCA641242435DMDc.-277+17A>G (n.-277+17A>G)
n.277+17A>G
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n.278+17A>G
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n.138+17A>G
n.335+17A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.33020122T=CA2423087274DMDc.-277+17A= (n.-277+17A=)
n.277+17A=
n.294A=
n.278+17A=
n.300+17A=
c.93+17A= (n.93+17A=)
n.438+17A=
c.69+17A= (n.69+17A=)
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n.138+17A=
n.335+17A=
Xg.33020123A>TCA2579580491DMDc.-277+16T>A (n.-277+16T>A)
n.277+16T>A
n.293T>A
n.278+16T>A
n.300+16T>A
c.93+16T>A (n.93+16T>A)
n.438+16T>A
c.69+16T>A (n.69+16T>A)
c.81+16T>A (n.81+16T>A)
n.138+16T>A
n.335+16T>A
gnomAD v4
Xg.33020124delCA2693400329DMDc.-277+16del (n.-277+16del)
n.277+16del
n.293del
n.278+16del
n.300+16del
c.93+16del (n.93+16del)
n.438+16del
c.69+16del (n.69+16del)
c.81+16del (n.81+16del)
n.138+16del
n.335+16del
gnomAD v4
Xg.33020125_33020146delCA2739290451DMDc.-282_-277+16del
n.272_277+16del
n.272_293del
n.273_278+16del
n.295_300+16del
c.88_93+16del
n.433_438+16del
c.64_69+16del
c.76_81+16del
n.133_138+16del
n.330_335+16del
Xg.33020124_33020139delinsACAAACCATTCTTACCCA2423087275DMDc.-277_-277+15delinsGGTAAGAATGGTTTGT
n.277_277+15delinsGGTAAGAATGGTTTGT
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n.438_438+15delinsGGTAAGAATGGTTTGT
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n.138_138+15delinsGGTAAGAATGGTTTGT
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Xg.33020125C>GCA2580100743DMDc.-277+14G>C (n.-277+14G>C)
n.277+14G>C
n.291G>C
n.278+14G>C
n.300+14G>C
c.93+14G>C (n.93+14G>C)
n.438+14G>C
c.69+14G>C (n.69+14G>C)
c.81+14G>C (n.81+14G>C)
n.138+14G>C
n.335+14G>C
ClinVar
Xg.33020125_33020139delCA915951060DMDc.-277_-277+14del
n.277_277+14del
n.277_291del
n.278_278+14del
n.300_300+14del
c.93_93+14del
n.438_438+14del
c.69_69+14del
c.81_81+14del
n.138_138+14del
n.335_335+14del
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched