Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.33020020_33020025delinsCTAAAA | CA2423087232 | DMD | c.-277+114_-277+119delinsTTTTAG (n.-277+114_-277+119delinsTTTTAG) n.277+114_277+119delinsTTTTAG n.391_396delinsTTTTAG n.278+114_278+119delinsTTTTAG n.300+114_300+119delinsTTTTAG c.93+114_93+119delinsTTTTAG (n.93+114_93+119delinsTTTTAG) n.438+114_438+119delinsTTTTAG c.69+114_69+119delinsTTTTAG (n.69+114_69+119delinsTTTTAG) c.81+114_81+119delinsTTTTAG (n.81+114_81+119delinsTTTTAG) n.138+114_138+119delinsTTTTAG n.335+114_335+119delinsTTTTAG | |
X | g.33020027_33020031del | CA328597046 | DMD | c.-277+114_-277+118del (n.-277+114_-277+118del) n.277+114_277+118del n.391_395del n.278+114_278+118del n.300+114_300+118del c.93+114_93+118del (n.93+114_93+118del) n.438+114_438+118del c.69+114_69+118del (n.69+114_69+118del) c.81+114_81+118del (n.81+114_81+118del) n.138+114_138+118del n.335+114_335+118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020026T>C | CA2693400276 | DMD | c.-277+113A>G (n.-277+113A>G) n.277+113A>G n.390A>G n.278+113A>G n.300+113A>G c.93+113A>G (n.93+113A>G) n.438+113A>G c.69+113A>G (n.69+113A>G) c.81+113A>G (n.81+113A>G) n.138+113A>G n.335+113A>G | gnomAD v4 |
X | g.33020027A= | CA2423087233 | DMD | c.-277+112T= (n.-277+112T=) n.277+112T= n.389T= n.278+112T= n.300+112T= c.93+112T= (n.93+112T=) n.438+112T= c.69+112T= (n.69+112T=) c.81+112T= (n.81+112T=) n.138+112T= n.335+112T= | |
X | g.33020027A>G | CA328597047 | DMD | c.-277+112T>C (n.-277+112T>C) n.277+112T>C n.389T>C n.278+112T>C n.300+112T>C c.93+112T>C (n.93+112T>C) n.438+112T>C c.69+112T>C (n.69+112T>C) c.81+112T>C (n.81+112T>C) n.138+112T>C n.335+112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020030A>G | CA2502924437 | DMD | c.-277+109T>C (n.-277+109T>C) n.277+109T>C n.386T>C n.278+109T>C n.300+109T>C c.93+109T>C (n.93+109T>C) n.438+109T>C c.69+109T>C (n.69+109T>C) c.81+109T>C (n.81+109T>C) n.138+109T>C n.335+109T>C | gnomAD v4 |
X | g.33020031T>C | CA2693400277 | DMD | c.-277+108A>G (n.-277+108A>G) n.277+108A>G n.385A>G n.278+108A>G n.300+108A>G c.93+108A>G (n.93+108A>G) n.438+108A>G c.69+108A>G (n.69+108A>G) c.81+108A>G (n.81+108A>G) n.138+108A>G n.335+108A>G | gnomAD v4 |
X | g.33020032G>A | CA328597048 | DMD | c.-277+107C>T (n.-277+107C>T) n.277+107C>T n.384C>T n.278+107C>T n.300+107C>T c.93+107C>T (n.93+107C>T) n.438+107C>T c.69+107C>T (n.69+107C>T) c.81+107C>T (n.81+107C>T) n.138+107C>T n.335+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.33020032G= | CA2423087234 | DMD | c.-277+107C= (n.-277+107C=) n.277+107C= n.384C= n.278+107C= n.300+107C= c.93+107C= (n.93+107C=) n.438+107C= c.69+107C= (n.69+107C=) c.81+107C= (n.81+107C=) n.138+107C= n.335+107C= | |
X | g.33020032G>T | CA2693400278 | DMD | c.-277+107C>A (n.-277+107C>A) n.277+107C>A n.384C>A n.278+107C>A n.300+107C>A c.93+107C>A (n.93+107C>A) n.438+107C>A c.69+107C>A (n.69+107C>A) c.81+107C>A (n.81+107C>A) n.138+107C>A n.335+107C>A | gnomAD v4 |
X | g.33020034C>A | CA641242425 | DMD | c.-277+105G>T (n.-277+105G>T) n.277+105G>T n.382G>T n.278+105G>T n.300+105G>T c.93+105G>T (n.93+105G>T) n.438+105G>T c.69+105G>T (n.69+105G>T) c.81+105G>T (n.81+105G>T) n.138+105G>T n.335+105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020034C= | CA2423087235 | DMD | c.-277+105G= (n.-277+105G=) n.277+105G= n.382G= n.278+105G= n.300+105G= c.93+105G= (n.93+105G=) n.438+105G= c.69+105G= (n.69+105G=) c.81+105G= (n.81+105G=) n.138+105G= n.335+105G= | |
X | g.33020038_33020039del | CA2693400279 | DMD | c.-277+101_-277+102del (n.-277+101_-277+102del) n.277+101_277+102del n.378_379del n.278+101_278+102del n.300+101_300+102del c.93+101_93+102del (n.93+101_93+102del) n.438+101_438+102del c.69+101_69+102del (n.69+101_69+102del) c.81+101_81+102del (n.81+101_81+102del) n.138+101_138+102del n.335+101_335+102del | gnomAD v4 |
X | g.33020038A= | CA2423087236 | DMD | c.-277+101T= (n.-277+101T=) n.277+101T= n.378T= n.278+101T= n.300+101T= c.93+101T= (n.93+101T=) n.438+101T= c.69+101T= (n.69+101T=) c.81+101T= (n.81+101T=) n.138+101T= n.335+101T= | |
X | g.33020038A>G | CA2423087237 | DMD | c.-277+101T>C (n.-277+101T>C) n.277+101T>C n.378T>C n.278+101T>C n.300+101T>C c.93+101T>C (n.93+101T>C) n.438+101T>C c.69+101T>C (n.69+101T>C) c.81+101T>C (n.81+101T>C) n.138+101T>C n.335+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.33020039T>C | CA641242426 | DMD | c.-277+100A>G (n.-277+100A>G) n.277+100A>G n.377A>G n.278+100A>G n.300+100A>G c.93+100A>G (n.93+100A>G) n.438+100A>G c.69+100A>G (n.69+100A>G) c.81+100A>G (n.81+100A>G) n.138+100A>G n.335+100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020039T= | CA2423087238 | DMD | c.-277+100A= (n.-277+100A=) n.277+100A= n.377A= n.278+100A= n.300+100A= c.93+100A= (n.93+100A=) n.438+100A= c.69+100A= (n.69+100A=) c.81+100A= (n.81+100A=) n.138+100A= n.335+100A= | |
X | g.33020040G>T | CA2579580476 | DMD | c.-277+99C>A (n.-277+99C>A) n.277+99C>A n.376C>A n.278+99C>A n.300+99C>A c.93+99C>A (n.93+99C>A) n.438+99C>A c.69+99C>A (n.69+99C>A) c.81+99C>A (n.81+99C>A) n.138+99C>A n.335+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.33020044_33020045del | CA2579580475 | DMD | c.-277+98_-277+99del (n.-277+98_-277+99del) n.277+98_277+99del n.375_376del n.278+98_278+99del n.300+98_300+99del c.93+98_93+99del (n.93+98_93+99del) n.438+98_438+99del c.69+98_69+99del (n.69+98_69+99del) c.81+98_81+99del (n.81+98_81+99del) n.138+98_138+99del n.335+98_335+99del | |
X | g.33020041A= | CA2423087239 | DMD | c.-277+98T= (n.-277+98T=) n.277+98T= n.375T= n.278+98T= n.300+98T= c.93+98T= (n.93+98T=) n.438+98T= c.69+98T= (n.69+98T=) c.81+98T= (n.81+98T=) n.138+98T= n.335+98T= | |
X | g.33020041A>C | CA2738361029 | DMD | c.-277+98T>G (n.-277+98T>G) n.277+98T>G n.375T>G n.278+98T>G n.300+98T>G c.93+98T>G (n.93+98T>G) n.438+98T>G c.69+98T>G (n.69+98T>G) c.81+98T>G (n.81+98T>G) n.138+98T>G n.335+98T>G | dbSNP |
X | g.33020041A>G | CA328597049 | DMD | c.-277+98T>C (n.-277+98T>C) n.277+98T>C n.375T>C n.278+98T>C n.300+98T>C c.93+98T>C (n.93+98T>C) n.438+98T>C c.69+98T>C (n.69+98T>C) c.81+98T>C (n.81+98T>C) n.138+98T>C n.335+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020042G>A | CA2693400280 | DMD | c.-277+97C>T (n.-277+97C>T) n.277+97C>T n.374C>T n.278+97C>T n.300+97C>T c.93+97C>T (n.93+97C>T) n.438+97C>T c.69+97C>T (n.69+97C>T) c.81+97C>T (n.81+97C>T) n.138+97C>T n.335+97C>T | gnomAD v4 |
X | g.33020042G>T | CA2579580477 | DMD | c.-277+97C>A (n.-277+97C>A) n.277+97C>A n.374C>A n.278+97C>A n.300+97C>A c.93+97C>A (n.93+97C>A) n.438+97C>A c.69+97C>A (n.69+97C>A) c.81+97C>A (n.81+97C>A) n.138+97C>A n.335+97C>A | gnomAD v4 |
X | g.33020044G>A | CA641242428 | DMD | c.-277+95C>T (n.-277+95C>T) n.277+95C>T n.372C>T n.278+95C>T n.300+95C>T c.93+95C>T (n.93+95C>T) n.438+95C>T c.69+95C>T (n.69+95C>T) c.81+95C>T (n.81+95C>T) n.138+95C>T n.335+95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020044G= | CA2423087240 | DMD | c.-277+95C= (n.-277+95C=) n.277+95C= n.372C= n.278+95C= n.300+95C= c.93+95C= (n.93+95C=) n.438+95C= c.69+95C= (n.69+95C=) c.81+95C= (n.81+95C=) n.138+95C= n.335+95C= | |
X | g.33020045A>T | CA2579580478 | DMD | c.-277+94T>A (n.-277+94T>A) n.277+94T>A n.371T>A n.278+94T>A n.300+94T>A c.93+94T>A (n.93+94T>A) n.438+94T>A c.69+94T>A (n.69+94T>A) c.81+94T>A (n.81+94T>A) n.138+94T>A n.335+94T>A | |
X | g.33020047A>G | CA2820335309 | DMD | c.-277+92T>C (n.-277+92T>C) n.277+92T>C n.369T>C n.278+92T>C n.300+92T>C c.93+92T>C (n.93+92T>C) n.438+92T>C c.69+92T>C (n.69+92T>C) c.81+92T>C (n.81+92T>C) n.138+92T>C n.335+92T>C | |
X | g.33020048T>C | CA2693400281 | DMD | c.-277+91A>G (n.-277+91A>G) n.277+91A>G n.368A>G n.278+91A>G n.300+91A>G c.93+91A>G (n.93+91A>G) n.438+91A>G c.69+91A>G (n.69+91A>G) c.81+91A>G (n.81+91A>G) n.138+91A>G n.335+91A>G | gnomAD v4 |
X | g.33020049A= | CA2423087241 | DMD | c.-277+90T= (n.-277+90T=) n.277+90T= n.367T= n.278+90T= n.300+90T= c.93+90T= (n.93+90T=) n.438+90T= c.69+90T= (n.69+90T=) c.81+90T= (n.81+90T=) n.138+90T= n.335+90T= | |
X | g.33020049A>G | CA2423087242 | DMD | c.-277+90T>C (n.-277+90T>C) n.277+90T>C n.367T>C n.278+90T>C n.300+90T>C c.93+90T>C (n.93+90T>C) n.438+90T>C c.69+90T>C (n.69+90T>C) c.81+90T>C (n.81+90T>C) n.138+90T>C n.335+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.33020052del | CA2579580479 | DMD | c.-277+90del (n.-277+90del) n.277+90del n.367del n.278+90del n.300+90del c.93+90del (n.93+90del) n.438+90del c.69+90del (n.69+90del) c.81+90del (n.81+90del) n.138+90del n.335+90del | gnomAD v4 |
X | g.33020052A>T | CA2693400282 | DMD | c.-277+87T>A (n.-277+87T>A) n.277+87T>A n.364T>A n.278+87T>A n.300+87T>A c.93+87T>A (n.93+87T>A) n.438+87T>A c.69+87T>A (n.69+87T>A) c.81+87T>A (n.81+87T>A) n.138+87T>A n.335+87T>A | gnomAD v4 |
X | g.33020053C= | CA2423087243 | DMD | c.-277+86G= (n.-277+86G=) n.277+86G= n.363G= n.278+86G= n.300+86G= c.93+86G= (n.93+86G=) n.438+86G= c.69+86G= (n.69+86G=) c.81+86G= (n.81+86G=) n.138+86G= n.335+86G= | |
X | g.33020053C>T | CA874783264 | DMD | c.-277+86G>A (n.-277+86G>A) n.277+86G>A n.363G>A n.278+86G>A n.300+86G>A c.93+86G>A (n.93+86G>A) n.438+86G>A c.69+86G>A (n.69+86G>A) c.81+86G>A (n.81+86G>A) n.138+86G>A n.335+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020054G>A | CA874783268 | DMD | c.-277+85C>T (n.-277+85C>T) n.277+85C>T n.362C>T n.278+85C>T n.300+85C>T c.93+85C>T (n.93+85C>T) n.438+85C>T c.69+85C>T (n.69+85C>T) c.81+85C>T (n.81+85C>T) n.138+85C>T n.335+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020054G>C | CA2693400283 | DMD | c.-277+85C>G (n.-277+85C>G) n.277+85C>G n.362C>G n.278+85C>G n.300+85C>G c.93+85C>G (n.93+85C>G) n.438+85C>G c.69+85C>G (n.69+85C>G) c.81+85C>G (n.81+85C>G) n.138+85C>G n.335+85C>G | gnomAD v4 |
X | g.33020054G= | CA2423087245 | DMD | c.-277+85C= (n.-277+85C=) n.277+85C= n.362C= n.278+85C= n.300+85C= c.93+85C= (n.93+85C=) n.438+85C= c.69+85C= (n.69+85C=) c.81+85C= (n.81+85C=) n.138+85C= n.335+85C= | |
X | g.33020054G>T | CA2579580480 | DMD | c.-277+85C>A (n.-277+85C>A) n.277+85C>A n.362C>A n.278+85C>A n.300+85C>A c.93+85C>A (n.93+85C>A) n.438+85C>A c.69+85C>A (n.69+85C>A) c.81+85C>A (n.81+85C>A) n.138+85C>A n.335+85C>A | gnomAD v4 |
X | g.33020054_33020088delinsGGATTTTTAAGATACACAGGTACATAGTCCATTTT | CA2423087244 | DMD | c.-277+51_-277+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC (n.-277+51_-277+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC) n.277+51_277+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC n.328_362delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC n.278+51_278+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC n.300+51_300+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC c.93+51_93+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC (n.93+51_93+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC) n.438+51_438+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC c.69+51_69+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC (n.69+51_69+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC) c.81+51_81+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC (n.81+51_81+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC) n.138+51_138+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC n.335+51_335+85delinsAAAATGGACTATGTACCTGTGTATCTTAAAAATCC | |
X | g.33020055G>T | CA2693400284 | DMD | c.-277+84C>A (n.-277+84C>A) n.277+84C>A n.361C>A n.278+84C>A n.300+84C>A c.93+84C>A (n.93+84C>A) n.438+84C>A c.69+84C>A (n.69+84C>A) c.81+84C>A (n.81+84C>A) n.138+84C>A n.335+84C>A | gnomAD v4 |
X | g.33020057_33020090del | CA641242429 | DMD | c.-277+51_-277+84del (n.-277+51_-277+84del) n.277+51_277+84del n.328_361del n.278+51_278+84del n.300+51_300+84del c.93+51_93+84del (n.93+51_93+84del) n.438+51_438+84del c.69+51_69+84del (n.69+51_69+84del) c.81+51_81+84del (n.81+51_81+84del) n.138+51_138+84del n.335+51_335+84del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020056A>C | CA2579580481 | DMD | c.-277+83T>G (n.-277+83T>G) n.277+83T>G n.360T>G n.278+83T>G n.300+83T>G c.93+83T>G (n.93+83T>G) n.438+83T>G c.69+83T>G (n.69+83T>G) c.81+83T>G (n.81+83T>G) n.138+83T>G n.335+83T>G | gnomAD v4 |
X | g.33020056_33020058delinsATT | CA2423087246 | DMD | c.-277+81_-277+83delinsAAT (n.-277+81_-277+83delinsAAT) n.277+81_277+83delinsAAT n.358_360delinsAAT n.278+81_278+83delinsAAT n.300+81_300+83delinsAAT c.93+81_93+83delinsAAT (n.93+81_93+83delinsAAT) n.438+81_438+83delinsAAT c.69+81_69+83delinsAAT (n.69+81_69+83delinsAAT) c.81+81_81+83delinsAAT (n.81+81_81+83delinsAAT) n.138+81_138+83delinsAAT n.335+81_335+83delinsAAT | |
X | g.33020061del | CA2423087247 | DMD | c.-277+82del (n.-277+82del) n.277+82del n.359del n.278+82del n.300+82del c.93+82del (n.93+82del) n.438+82del c.69+82del (n.69+82del) c.81+82del (n.81+82del) n.138+82del n.335+82del | dbSNP |
X | g.33020060_33020061del | CA874783274 | DMD | c.-277+81_-277+82del (n.-277+81_-277+82del) n.277+81_277+82del n.358_359del n.278+81_278+82del n.300+81_300+82del c.93+81_93+82del (n.93+81_93+82del) n.438+81_438+82del c.69+81_69+82del (n.69+81_69+82del) c.81+81_81+82del (n.81+81_81+82del) n.138+81_138+82del n.335+81_335+82del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.33020058T>G | CA874783280 | DMD | c.-277+81A>C (n.-277+81A>C) n.277+81A>C n.358A>C n.278+81A>C n.300+81A>C c.93+81A>C (n.93+81A>C) n.438+81A>C c.69+81A>C (n.69+81A>C) c.81+81A>C (n.81+81A>C) n.138+81A>C n.335+81A>C | dbSNP |
X | g.33020058T= | CA2423087248 | DMD | c.-277+81A= (n.-277+81A=) n.277+81A= n.358A= n.278+81A= n.300+81A= c.93+81A= (n.93+81A=) n.438+81A= c.69+81A= (n.69+81A=) c.81+81A= (n.81+81A=) n.138+81A= n.335+81A= | |
X | g.33020059T>G | CA2423087250 | DMD | c.-277+80A>C (n.-277+80A>C) n.277+80A>C n.357A>C n.278+80A>C n.300+80A>C c.93+80A>C (n.93+80A>C) n.438+80A>C c.69+80A>C (n.69+80A>C) c.81+80A>C (n.81+80A>C) n.138+80A>C n.335+80A>C | dbSNP |
X | g.33020059T= | CA2423087249 | DMD | c.-277+80A= (n.-277+80A=) n.277+80A= n.357A= n.278+80A= n.300+80A= c.93+80A= (n.93+80A=) n.438+80A= c.69+80A= (n.69+80A=) c.81+80A= (n.81+80A=) n.138+80A= n.335+80A= | |
X | g.33020060T>G | CA2579580482 | DMD | c.-277+79A>C (n.-277+79A>C) n.277+79A>C n.356A>C n.278+79A>C n.300+79A>C c.93+79A>C (n.93+79A>C) n.438+79A>C c.69+79A>C (n.69+79A>C) c.81+79A>C (n.81+79A>C) n.138+79A>C n.335+79A>C | |
X | g.33020062A>G | CA2693400285 | DMD | c.-277+77T>C (n.-277+77T>C) n.277+77T>C n.354T>C n.278+77T>C n.300+77T>C c.93+77T>C (n.93+77T>C) n.438+77T>C c.69+77T>C (n.69+77T>C) c.81+77T>C (n.81+77T>C) n.138+77T>C n.335+77T>C | gnomAD v4 |
X | g.33020062A>T | CA2693400286 | DMD | c.-277+77T>A (n.-277+77T>A) n.277+77T>A n.354T>A n.278+77T>A n.300+77T>A c.93+77T>A (n.93+77T>A) n.438+77T>A c.69+77T>A (n.69+77T>A) c.81+77T>A (n.81+77T>A) n.138+77T>A n.335+77T>A | gnomAD v4 |
X | g.33020063A>T | CA2693400287 | DMD | c.-277+76T>A (n.-277+76T>A) n.277+76T>A n.353T>A n.278+76T>A n.300+76T>A c.93+76T>A (n.93+76T>A) n.438+76T>A c.69+76T>A (n.69+76T>A) c.81+76T>A (n.81+76T>A) n.138+76T>A n.335+76T>A | gnomAD v4 |
X | g.33020064G>T | CA2579580483 | DMD | c.-277+75C>A (n.-277+75C>A) n.277+75C>A n.352C>A n.278+75C>A n.300+75C>A c.93+75C>A (n.93+75C>A) n.438+75C>A c.69+75C>A (n.69+75C>A) c.81+75C>A (n.81+75C>A) n.138+75C>A n.335+75C>A | gnomAD v4 |
X | g.33020066T>A | CA2738490025 | DMD | c.-277+73A>T (n.-277+73A>T) n.277+73A>T n.350A>T n.278+73A>T n.300+73A>T c.93+73A>T (n.93+73A>T) n.438+73A>T c.69+73A>T (n.69+73A>T) c.81+73A>T (n.81+73A>T) n.138+73A>T n.335+73A>T | dbSNP |
X | g.33020066T>C | CA2693400288 | DMD | c.-277+73A>G (n.-277+73A>G) n.277+73A>G n.350A>G n.278+73A>G n.300+73A>G c.93+73A>G (n.93+73A>G) n.438+73A>G c.69+73A>G (n.69+73A>G) c.81+73A>G (n.81+73A>G) n.138+73A>G n.335+73A>G | gnomAD v4 |
X | g.33020068C>A | CA2423087252 | DMD | c.-277+71G>T (n.-277+71G>T) n.277+71G>T n.348G>T n.278+71G>T n.300+71G>T c.93+71G>T (n.93+71G>T) n.438+71G>T c.69+71G>T (n.69+71G>T) c.81+71G>T (n.81+71G>T) n.138+71G>T n.335+71G>T | dbSNP |
X | g.33020068C= | CA2423087251 | DMD | c.-277+71G= (n.-277+71G=) n.277+71G= n.348G= n.278+71G= n.300+71G= c.93+71G= (n.93+71G=) n.438+71G= c.69+71G= (n.69+71G=) c.81+71G= (n.81+71G=) n.138+71G= n.335+71G= | |
X | g.33020070C= | CA2423087253 | DMD | c.-277+69G= (n.-277+69G=) n.277+69G= n.346G= n.278+69G= n.300+69G= c.93+69G= (n.93+69G=) n.438+69G= c.69+69G= (n.69+69G=) c.81+69G= (n.81+69G=) n.138+69G= n.335+69G= | |
X | g.33020070C>T | CA2499499269 | DMD | c.-277+69G>A (n.-277+69G>A) n.277+69G>A n.346G>A n.278+69G>A n.300+69G>A c.93+69G>A (n.93+69G>A) n.438+69G>A c.69+69G>A (n.69+69G>A) c.81+69G>A (n.81+69G>A) n.138+69G>A n.335+69G>A | |
X | g.33020071A>G | CA2693400289 | DMD | c.-277+68T>C (n.-277+68T>C) n.277+68T>C n.345T>C n.278+68T>C n.300+68T>C c.93+68T>C (n.93+68T>C) n.438+68T>C c.69+68T>C (n.69+68T>C) c.81+68T>C (n.81+68T>C) n.138+68T>C n.335+68T>C | gnomAD v4 |
X | g.33020071A>T | CA2693400290 | DMD | c.-277+68T>A (n.-277+68T>A) n.277+68T>A n.345T>A n.278+68T>A n.300+68T>A c.93+68T>A (n.93+68T>A) n.438+68T>A c.69+68T>A (n.69+68T>A) c.81+68T>A (n.81+68T>A) n.138+68T>A n.335+68T>A | gnomAD v4 |
X | g.33020072_33020075dup | CA2423087254 | DMD | c.-277+65_-277+68dup (n.-277+65_-277+68dup) n.277+65_277+68dup n.342_345dup n.278+65_278+68dup n.300+65_300+68dup c.93+65_93+68dup (n.93+65_93+68dup) n.438+65_438+68dup c.69+65_69+68dup (n.69+65_69+68dup) c.81+65_81+68dup (n.81+65_81+68dup) n.138+65_138+68dup n.335+65_335+68dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.33020072G>A | CA2820335310 | DMD | c.-277+67C>T (n.-277+67C>T) n.277+67C>T n.344C>T n.278+67C>T n.300+67C>T c.93+67C>T (n.93+67C>T) n.438+67C>T c.69+67C>T (n.69+67C>T) c.81+67C>T (n.81+67C>T) n.138+67C>T n.335+67C>T | |
X | g.33020072G>T | CA2579580484 | DMD | c.-277+67C>A (n.-277+67C>A) n.277+67C>A n.344C>A n.278+67C>A n.300+67C>A c.93+67C>A (n.93+67C>A) n.438+67C>A c.69+67C>A (n.69+67C>A) c.81+67C>A (n.81+67C>A) n.138+67C>A n.335+67C>A | gnomAD v4 |
X | g.33020073G>A | CA2693400291 | DMD | c.-277+66C>T (n.-277+66C>T) n.277+66C>T n.343C>T n.278+66C>T n.300+66C>T c.93+66C>T (n.93+66C>T) n.438+66C>T c.69+66C>T (n.69+66C>T) c.81+66C>T (n.81+66C>T) n.138+66C>T n.335+66C>T | gnomAD v4 |
X | g.33020073G>T | CA2579580485 | DMD | c.-277+66C>A (n.-277+66C>A) n.277+66C>A n.343C>A n.278+66C>A n.300+66C>A c.93+66C>A (n.93+66C>A) n.438+66C>A c.69+66C>A (n.69+66C>A) c.81+66C>A (n.81+66C>A) n.138+66C>A n.335+66C>A | gnomAD v4 |
X | g.33020074T>A | CA2579580486 | DMD | c.-277+65A>T (n.-277+65A>T) n.277+65A>T n.342A>T n.278+65A>T n.300+65A>T c.93+65A>T (n.93+65A>T) n.438+65A>T c.69+65A>T (n.69+65A>T) c.81+65A>T (n.81+65A>T) n.138+65A>T n.335+65A>T | gnomAD v4 |
X | g.33020074T>C | CA2693400292 | DMD | c.-277+65A>G (n.-277+65A>G) n.277+65A>G n.342A>G n.278+65A>G n.300+65A>G c.93+65A>G (n.93+65A>G) n.438+65A>G c.69+65A>G (n.69+65A>G) c.81+65A>G (n.81+65A>G) n.138+65A>G n.335+65A>G | gnomAD v4 |
X | g.33020075A>G | CA2693400293 | DMD | c.-277+64T>C (n.-277+64T>C) n.277+64T>C n.341T>C n.278+64T>C n.300+64T>C c.93+64T>C (n.93+64T>C) n.438+64T>C c.69+64T>C (n.69+64T>C) c.81+64T>C (n.81+64T>C) n.138+64T>C n.335+64T>C | gnomAD v4 |
X | g.33020075A>T | CA2579580487 | DMD | c.-277+64T>A (n.-277+64T>A) n.277+64T>A n.341T>A n.278+64T>A n.300+64T>A c.93+64T>A (n.93+64T>A) n.438+64T>A c.69+64T>A (n.69+64T>A) c.81+64T>A (n.81+64T>A) n.138+64T>A n.335+64T>A | |
X | g.33020076C>A | CA2693400294 | DMD | c.-277+63G>T (n.-277+63G>T) n.277+63G>T n.340G>T n.278+63G>T n.300+63G>T c.93+63G>T (n.93+63G>T) n.438+63G>T c.69+63G>T (n.69+63G>T) c.81+63G>T (n.81+63G>T) n.138+63G>T n.335+63G>T | gnomAD v4 |
X | g.33020077A>G | CA2693400295 | DMD | c.-277+62T>C (n.-277+62T>C) n.277+62T>C n.339T>C n.278+62T>C n.300+62T>C c.93+62T>C (n.93+62T>C) n.438+62T>C c.69+62T>C (n.69+62T>C) c.81+62T>C (n.81+62T>C) n.138+62T>C n.335+62T>C | gnomAD v4 |
X | g.33020078T>C | CA874783284 | DMD | c.-277+61A>G (n.-277+61A>G) n.277+61A>G n.338A>G n.278+61A>G n.300+61A>G c.93+61A>G (n.93+61A>G) n.438+61A>G c.69+61A>G (n.69+61A>G) c.81+61A>G (n.81+61A>G) n.138+61A>G n.335+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.33020078T>G | CA2693400296 | DMD | c.-277+61A>C (n.-277+61A>C) n.277+61A>C n.338A>C n.278+61A>C n.300+61A>C c.93+61A>C (n.93+61A>C) n.438+61A>C c.69+61A>C (n.69+61A>C) c.81+61A>C (n.81+61A>C) n.138+61A>C n.335+61A>C | gnomAD v4 |
X | g.33020078T= | CA2423087255 | DMD | c.-277+61A= (n.-277+61A=) n.277+61A= n.338A= n.278+61A= n.300+61A= c.93+61A= (n.93+61A=) n.438+61A= c.69+61A= (n.69+61A=) c.81+61A= (n.81+61A=) n.138+61A= n.335+61A= | |
X | g.33020078_33020083delinsTAGTCC | CA2423087256 | DMD | c.-277+56_-277+61delinsGGACTA (n.-277+56_-277+61delinsGGACTA) n.277+56_277+61delinsGGACTA n.333_338delinsGGACTA n.278+56_278+61delinsGGACTA n.300+56_300+61delinsGGACTA c.93+56_93+61delinsGGACTA (n.93+56_93+61delinsGGACTA) n.438+56_438+61delinsGGACTA c.69+56_69+61delinsGGACTA (n.69+56_69+61delinsGGACTA) c.81+56_81+61delinsGGACTA (n.81+56_81+61delinsGGACTA) n.138+56_138+61delinsGGACTA n.335+56_335+61delinsGGACTA | |
X | g.33020079A>G | CA2693400298 | DMD | c.-277+60T>C (n.-277+60T>C) n.277+60T>C n.337T>C n.278+60T>C n.300+60T>C c.93+60T>C (n.93+60T>C) n.438+60T>C c.69+60T>C (n.69+60T>C) c.81+60T>C (n.81+60T>C) n.138+60T>C n.335+60T>C | gnomAD v4 |
X | g.33020079A>T | CA2693400297 | DMD | c.-277+60T>A (n.-277+60T>A) n.277+60T>A n.337T>A n.278+60T>A n.300+60T>A c.93+60T>A (n.93+60T>A) n.438+60T>A c.69+60T>A (n.69+60T>A) c.81+60T>A (n.81+60T>A) n.138+60T>A n.335+60T>A | gnomAD v4 |
X | g.33020080_33020084del | CA1132185206 | DMD | c.-277+56_-277+60del (n.-277+56_-277+60del) n.277+56_277+60del n.333_337del n.278+56_278+60del n.300+56_300+60del c.93+56_93+60del (n.93+56_93+60del) n.438+56_438+60del c.69+56_69+60del (n.69+56_69+60del) c.81+56_81+60del (n.81+56_81+60del) n.138+56_138+60del n.335+56_335+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020080G>A | CA2693400299 | DMD | c.-277+59C>T (n.-277+59C>T) n.277+59C>T n.336C>T n.278+59C>T n.300+59C>T c.93+59C>T (n.93+59C>T) n.438+59C>T c.69+59C>T (n.69+59C>T) c.81+59C>T (n.81+59C>T) n.138+59C>T n.335+59C>T | gnomAD v4 |
X | g.33020080G>T | CA2693400300 | DMD | c.-277+59C>A (n.-277+59C>A) n.277+59C>A n.336C>A n.278+59C>A n.300+59C>A c.93+59C>A (n.93+59C>A) n.438+59C>A c.69+59C>A (n.69+59C>A) c.81+59C>A (n.81+59C>A) n.138+59C>A n.335+59C>A | gnomAD v4 |
X | g.33020081T>A | CA2579580488 | DMD | c.-277+58A>T (n.-277+58A>T) n.277+58A>T n.335A>T n.278+58A>T n.300+58A>T c.93+58A>T (n.93+58A>T) n.438+58A>T c.69+58A>T (n.69+58A>T) c.81+58A>T (n.81+58A>T) n.138+58A>T n.335+58A>T | |
X | g.33020081T>C | CA2693400301 | DMD | c.-277+58A>G (n.-277+58A>G) n.277+58A>G n.335A>G n.278+58A>G n.300+58A>G c.93+58A>G (n.93+58A>G) n.438+58A>G c.69+58A>G (n.69+58A>G) c.81+58A>G (n.81+58A>G) n.138+58A>G n.335+58A>G | gnomAD v4 |
X | g.33020082C>T | CA2693400302 | DMD | c.-277+57G>A (n.-277+57G>A) n.277+57G>A n.334G>A n.278+57G>A n.300+57G>A c.93+57G>A (n.93+57G>A) n.438+57G>A c.69+57G>A (n.69+57G>A) c.81+57G>A (n.81+57G>A) n.138+57G>A n.335+57G>A | gnomAD v4 |
X | g.33020124_33020125insATTTCACAACTTAGATCTTAAAAGTAATTTTGAAAATTTCACAACTTAGATCTTAAAAGTAAAGTAA | CA1132185222 | DMD | c.-277+55_-277+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT (n.-277+55_-277+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT) n.277+55_277+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT n.332_333insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT n.278+55_278+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT n.300+55_300+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT c.93+55_93+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT (n.93+55_93+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT) n.438+55_438+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT c.69+55_69+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT (n.69+55_69+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT) c.81+55_81+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT (n.81+55_81+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT) n.138+55_138+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT n.335+55_335+56insTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTACTTTACTTTTAAGATCTAAGTTGTGAAATTTTCAAAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020085T>C | CA2693400303 | DMD | c.-277+54A>G (n.-277+54A>G) n.277+54A>G n.331A>G n.278+54A>G n.300+54A>G c.93+54A>G (n.93+54A>G) n.438+54A>G c.69+54A>G (n.69+54A>G) c.81+54A>G (n.81+54A>G) n.138+54A>G n.335+54A>G | gnomAD v4 |
X | g.33020088T>A | CA2693400304 | DMD | c.-277+51A>T (n.-277+51A>T) n.277+51A>T n.328A>T n.278+51A>T n.300+51A>T c.93+51A>T (n.93+51A>T) n.438+51A>T c.69+51A>T (n.69+51A>T) c.81+51A>T (n.81+51A>T) n.138+51A>T n.335+51A>T | gnomAD v4 |
X | g.33020088T>G | CA2579580489 | DMD | c.-277+51A>C (n.-277+51A>C) n.277+51A>C n.328A>C n.278+51A>C n.300+51A>C c.93+51A>C (n.93+51A>C) n.438+51A>C c.69+51A>C (n.69+51A>C) c.81+51A>C (n.81+51A>C) n.138+51A>C n.335+51A>C | |
X | g.33020089G>A | CA2693400305 | DMD | c.-277+50C>T (n.-277+50C>T) n.277+50C>T n.327C>T n.278+50C>T n.300+50C>T c.93+50C>T (n.93+50C>T) n.438+50C>T c.69+50C>T (n.69+50C>T) c.81+50C>T (n.81+50C>T) n.138+50C>T n.335+50C>T | gnomAD v4 |
X | g.33020089G>T | CA2579580490 | DMD | c.-277+50C>A (n.-277+50C>A) n.277+50C>A n.327C>A n.278+50C>A n.300+50C>A c.93+50C>A (n.93+50C>A) n.438+50C>A c.69+50C>A (n.69+50C>A) c.81+50C>A (n.81+50C>A) n.138+50C>A n.335+50C>A | gnomAD v4 |
X | g.33020092A= | CA2423087257 | DMD | c.-277+47T= (n.-277+47T=) n.277+47T= n.324T= n.278+47T= n.300+47T= c.93+47T= (n.93+47T=) n.438+47T= c.69+47T= (n.69+47T=) c.81+47T= (n.81+47T=) n.138+47T= n.335+47T= | |
X | g.33020092A>T | CA10380266 | DMD | c.-277+47T>A (n.-277+47T>A) n.277+47T>A n.324T>A n.278+47T>A n.300+47T>A c.93+47T>A (n.93+47T>A) n.438+47T>A c.69+47T>A (n.69+47T>A) c.81+47T>A (n.81+47T>A) n.138+47T>A n.335+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.33020094T>C | CA2693400306 | DMD | c.-277+45A>G (n.-277+45A>G) n.277+45A>G n.322A>G n.278+45A>G n.300+45A>G c.93+45A>G (n.93+45A>G) n.438+45A>G c.69+45A>G (n.69+45A>G) c.81+45A>G (n.81+45A>G) n.138+45A>G n.335+45A>G | gnomAD v4 |
X | g.33020095T>C | CA2693400307 | DMD | c.-277+44A>G (n.-277+44A>G) n.277+44A>G n.321A>G n.278+44A>G n.300+44A>G c.93+44A>G (n.93+44A>G) n.438+44A>G c.69+44A>G (n.69+44A>G) c.81+44A>G (n.81+44A>G) n.138+44A>G n.335+44A>G | gnomAD v4 |
X | g.33020097C>T | CA2693400308 | DMD | c.-277+42G>A (n.-277+42G>A) n.277+42G>A n.319G>A n.278+42G>A n.300+42G>A c.93+42G>A (n.93+42G>A) n.438+42G>A c.69+42G>A (n.69+42G>A) c.81+42G>A (n.81+42G>A) n.138+42G>A n.335+42G>A | gnomAD v4 |
X | g.33020098A>G | CA2693400309 | DMD | c.-277+41T>C (n.-277+41T>C) n.277+41T>C n.318T>C n.278+41T>C n.300+41T>C c.93+41T>C (n.93+41T>C) n.438+41T>C c.69+41T>C (n.69+41T>C) c.81+41T>C (n.81+41T>C) n.138+41T>C n.335+41T>C | gnomAD v4 |
X | g.33020099C>T | CA2693400310 | DMD | c.-277+40G>A (n.-277+40G>A) n.277+40G>A n.317G>A n.278+40G>A n.300+40G>A c.93+40G>A (n.93+40G>A) n.438+40G>A c.69+40G>A (n.69+40G>A) c.81+40G>A (n.81+40G>A) n.138+40G>A n.335+40G>A | gnomAD v4 |
X | g.33020099_33020106delinsCAACTTAG | CA2423087258 | DMD | c.-277+33_-277+40delinsCTAAGTTG (n.-277+33_-277+40delinsCTAAGTTG) n.277+33_277+40delinsCTAAGTTG n.310_317delinsCTAAGTTG n.278+33_278+40delinsCTAAGTTG n.300+33_300+40delinsCTAAGTTG c.93+33_93+40delinsCTAAGTTG (n.93+33_93+40delinsCTAAGTTG) n.438+33_438+40delinsCTAAGTTG c.69+33_69+40delinsCTAAGTTG (n.69+33_69+40delinsCTAAGTTG) c.81+33_81+40delinsCTAAGTTG (n.81+33_81+40delinsCTAAGTTG) n.138+33_138+40delinsCTAAGTTG n.335+33_335+40delinsCTAAGTTG | |
X | g.33020101_33020107del | CA2423087259 | DMD | c.-277+33_-277+39del (n.-277+33_-277+39del) n.277+33_277+39del n.310_316del n.278+33_278+39del n.300+33_300+39del c.93+33_93+39del (n.93+33_93+39del) n.438+33_438+39del c.69+33_69+39del (n.69+33_69+39del) c.81+33_81+39del (n.81+33_81+39del) n.138+33_138+39del n.335+33_335+39del | dbSNP |
X | g.33020102C= | CA2423087260 | DMD | c.-277+37G= (n.-277+37G=) n.277+37G= n.314G= n.278+37G= n.300+37G= c.93+37G= (n.93+37G=) n.438+37G= c.69+37G= (n.69+37G=) c.81+37G= (n.81+37G=) n.138+37G= n.335+37G= | |
X | g.33020102C>G | CA10380267 | DMD | c.-277+37G>C (n.-277+37G>C) n.277+37G>C n.314G>C n.278+37G>C n.300+37G>C c.93+37G>C (n.93+37G>C) n.438+37G>C c.69+37G>C (n.69+37G>C) c.81+37G>C (n.81+37G>C) n.138+37G>C n.335+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020102C>T | CA2693400311 | DMD | c.-277+37G>A (n.-277+37G>A) n.277+37G>A n.314G>A n.278+37G>A n.300+37G>A c.93+37G>A (n.93+37G>A) n.438+37G>A c.69+37G>A (n.69+37G>A) c.81+37G>A (n.81+37G>A) n.138+37G>A n.335+37G>A | gnomAD v4 |
X | g.33020104T>C | CA1132185228 | DMD | c.-277+35A>G (n.-277+35A>G) n.277+35A>G n.312A>G n.278+35A>G n.300+35A>G c.93+35A>G (n.93+35A>G) n.438+35A>G c.69+35A>G (n.69+35A>G) c.81+35A>G (n.81+35A>G) n.138+35A>G n.335+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020104T= | CA2423087261 | DMD | c.-277+35A= (n.-277+35A=) n.277+35A= n.312A= n.278+35A= n.300+35A= c.93+35A= (n.93+35A=) n.438+35A= c.69+35A= (n.69+35A=) c.81+35A= (n.81+35A=) n.138+35A= n.335+35A= | |
X | g.33020105A>C | CA2693400312 | DMD | c.-277+34T>G (n.-277+34T>G) n.277+34T>G n.311T>G n.278+34T>G n.300+34T>G c.93+34T>G (n.93+34T>G) n.438+34T>G c.69+34T>G (n.69+34T>G) c.81+34T>G (n.81+34T>G) n.138+34T>G n.335+34T>G | gnomAD v4 |
X | g.33020105A>G | CA2693400313 | DMD | c.-277+34T>C (n.-277+34T>C) n.277+34T>C n.311T>C n.278+34T>C n.300+34T>C c.93+34T>C (n.93+34T>C) n.438+34T>C c.69+34T>C (n.69+34T>C) c.81+34T>C (n.81+34T>C) n.138+34T>C n.335+34T>C | gnomAD v4 |
X | g.33020105A>T | CA2693400314 | DMD | c.-277+34T>A (n.-277+34T>A) n.277+34T>A n.311T>A n.278+34T>A n.300+34T>A c.93+34T>A (n.93+34T>A) n.438+34T>A c.69+34T>A (n.69+34T>A) c.81+34T>A (n.81+34T>A) n.138+34T>A n.335+34T>A | gnomAD v4 |
X | g.33020106G>A | CA2693400315 | DMD | c.-277+33C>T (n.-277+33C>T) n.277+33C>T n.310C>T n.278+33C>T n.300+33C>T c.93+33C>T (n.93+33C>T) n.438+33C>T c.69+33C>T (n.69+33C>T) c.81+33C>T (n.81+33C>T) n.138+33C>T n.335+33C>T | gnomAD v4 |
X | g.33020106G>T | CA2693400316 | DMD | c.-277+33C>A (n.-277+33C>A) n.277+33C>A n.310C>A n.278+33C>A n.300+33C>A c.93+33C>A (n.93+33C>A) n.438+33C>A c.69+33C>A (n.69+33C>A) c.81+33C>A (n.81+33C>A) n.138+33C>A n.335+33C>A | gnomAD v4 |
X | g.33020107A= | CA2423087262 | DMD | c.-277+32T= (n.-277+32T=) n.277+32T= n.309T= n.278+32T= n.300+32T= c.93+32T= (n.93+32T=) n.438+32T= c.69+32T= (n.69+32T=) c.81+32T= (n.81+32T=) n.138+32T= n.335+32T= | |
X | g.33020107A>T | CA2423087263 | DMD | c.-277+32T>A (n.-277+32T>A) n.277+32T>A n.309T>A n.278+32T>A n.300+32T>A c.93+32T>A (n.93+32T>A) n.438+32T>A c.69+32T>A (n.69+32T>A) c.81+32T>A (n.81+32T>A) n.138+32T>A n.335+32T>A | dbSNP |
X | g.33020109C>A | CA641242430 | DMD | c.-277+30G>T (n.-277+30G>T) n.277+30G>T n.307G>T n.278+30G>T n.300+30G>T c.93+30G>T (n.93+30G>T) n.438+30G>T c.69+30G>T (n.69+30G>T) c.81+30G>T (n.81+30G>T) n.138+30G>T n.335+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.33020109C= | CA2423087264 | DMD | c.-277+30G= (n.-277+30G=) n.277+30G= n.307G= n.278+30G= n.300+30G= c.93+30G= (n.93+30G=) n.438+30G= c.69+30G= (n.69+30G=) c.81+30G= (n.81+30G=) n.138+30G= n.335+30G= | |
X | g.33020110T>C | CA2423087266 | DMD | c.-277+29A>G (n.-277+29A>G) n.277+29A>G n.306A>G n.278+29A>G n.300+29A>G c.93+29A>G (n.93+29A>G) n.438+29A>G c.69+29A>G (n.69+29A>G) c.81+29A>G (n.81+29A>G) n.138+29A>G n.335+29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.33020110T= | CA2423087265 | DMD | c.-277+29A= (n.-277+29A=) n.277+29A= n.306A= n.278+29A= n.300+29A= c.93+29A= (n.93+29A=) n.438+29A= c.69+29A= (n.69+29A=) c.81+29A= (n.81+29A=) n.138+29A= n.335+29A= | |
X | g.33020110_33020111insAGT | CA10380268 | DMD | c.-277+29_-277+30insCTA (n.-277+29_-277+30insCTA) n.277+29_277+30insCTA n.306_307insCTA n.278+29_278+30insCTA n.300+29_300+30insCTA c.93+29_93+30insCTA (n.93+29_93+30insCTA) n.438+29_438+30insCTA c.69+29_69+30insCTA (n.69+29_69+30insCTA) c.81+29_81+30insCTA (n.81+29_81+30insCTA) n.138+29_138+30insCTA n.335+29_335+30insCTA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.33020111del | CA2693400317 | DMD | c.-277+29del (n.-277+29del) n.277+29del n.306del n.278+29del n.300+29del c.93+29del (n.93+29del) n.438+29del c.69+29del (n.69+29del) c.81+29del (n.81+29del) n.138+29del n.335+29del | gnomAD v4 |
X | g.33020111T>A | CA2693400318 | DMD | c.-277+28A>T (n.-277+28A>T) n.277+28A>T n.305A>T n.278+28A>T n.300+28A>T c.93+28A>T (n.93+28A>T) n.438+28A>T c.69+28A>T (n.69+28A>T) c.81+28A>T (n.81+28A>T) n.138+28A>T n.335+28A>T | gnomAD v4 |
X | g.33020111T>C | CA10380269 | DMD | c.-277+28A>G (n.-277+28A>G) n.277+28A>G n.305A>G n.278+28A>G n.300+28A>G c.93+28A>G (n.93+28A>G) n.438+28A>G c.69+28A>G (n.69+28A>G) c.81+28A>G (n.81+28A>G) n.138+28A>G n.335+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.33020111T>G | CA2693400319 | DMD | c.-277+28A>C (n.-277+28A>C) n.277+28A>C n.305A>C n.278+28A>C n.300+28A>C c.93+28A>C (n.93+28A>C) n.438+28A>C c.69+28A>C (n.69+28A>C) c.81+28A>C (n.81+28A>C) n.138+28A>C n.335+28A>C | gnomAD v4 |
X | g.33020111T= | CA2423087267 | DMD | c.-277+28A= (n.-277+28A=) n.277+28A= n.305A= n.278+28A= n.300+28A= c.93+28A= (n.93+28A=) n.438+28A= c.69+28A= (n.69+28A=) c.81+28A= (n.81+28A=) n.138+28A= n.335+28A= | |
X | g.33020111_33020116delinsTAAAAG | CA2423087268 | DMD | c.-277+23_-277+28delinsCTTTTA (n.-277+23_-277+28delinsCTTTTA) n.277+23_277+28delinsCTTTTA n.300_305delinsCTTTTA n.278+23_278+28delinsCTTTTA n.300+23_300+28delinsCTTTTA c.93+23_93+28delinsCTTTTA (n.93+23_93+28delinsCTTTTA) n.438+23_438+28delinsCTTTTA c.69+23_69+28delinsCTTTTA (n.69+23_69+28delinsCTTTTA) c.81+23_81+28delinsCTTTTA (n.81+23_81+28delinsCTTTTA) n.138+23_138+28delinsCTTTTA n.335+23_335+28delinsCTTTTA | |
X | g.33020112A= | CA2423087270 | DMD | c.-277+27T= (n.-277+27T=) n.277+27T= n.304T= n.278+27T= n.300+27T= c.93+27T= (n.93+27T=) n.438+27T= c.69+27T= (n.69+27T=) c.81+27T= (n.81+27T=) n.138+27T= n.335+27T= | |
X | g.33020112A>C | CA10380271 | DMD | c.-277+27T>G (n.-277+27T>G) n.277+27T>G n.304T>G n.278+27T>G n.300+27T>G c.93+27T>G (n.93+27T>G) n.438+27T>G c.69+27T>G (n.69+27T>G) c.81+27T>G (n.81+27T>G) n.138+27T>G n.335+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020112A>G | CA2693400321 | DMD | c.-277+27T>C (n.-277+27T>C) n.277+27T>C n.304T>C n.278+27T>C n.300+27T>C c.93+27T>C (n.93+27T>C) n.438+27T>C c.69+27T>C (n.69+27T>C) c.81+27T>C (n.81+27T>C) n.138+27T>C n.335+27T>C | gnomAD v4 |
X | g.33020112A>T | CA2693400320 | DMD | c.-277+27T>A (n.-277+27T>A) n.277+27T>A n.304T>A n.278+27T>A n.300+27T>A c.93+27T>A (n.93+27T>A) n.438+27T>A c.69+27T>A (n.69+27T>A) c.81+27T>A (n.81+27T>A) n.138+27T>A n.335+27T>A | gnomAD v4 |
X | g.33020115del | CA2693400322 | DMD | c.-277+27del (n.-277+27del) n.277+27del n.304del n.278+27del n.300+27del c.93+27del (n.93+27del) n.438+27del c.69+27del (n.69+27del) c.81+27del (n.81+27del) n.138+27del n.335+27del | gnomAD v4 |
X | g.33020112_33020116del | CA1132185260 | DMD | c.-277+23_-277+27del (n.-277+23_-277+27del) n.277+23_277+27del n.300_304del n.278+23_278+27del n.300+23_300+27del c.93+23_93+27del (n.93+23_93+27del) n.438+23_438+27del c.69+23_69+27del (n.69+23_69+27del) c.81+23_81+27del (n.81+23_81+27del) n.138+23_138+27del n.335+23_335+27del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020112_33020117delinsAAAAGT | CA2423087269 | DMD | c.-277+22_-277+27delinsACTTTT (n.-277+22_-277+27delinsACTTTT) n.277+22_277+27delinsACTTTT n.299_304delinsACTTTT n.278+22_278+27delinsACTTTT n.300+22_300+27delinsACTTTT c.93+22_93+27delinsACTTTT (n.93+22_93+27delinsACTTTT) n.438+22_438+27delinsACTTTT c.69+22_69+27delinsACTTTT (n.69+22_69+27delinsACTTTT) c.81+22_81+27delinsACTTTT (n.81+22_81+27delinsACTTTT) n.138+22_138+27delinsACTTTT n.335+22_335+27delinsACTTTT | |
X | g.33020113A= | CA2423087271 | DMD | c.-277+26T= (n.-277+26T=) n.277+26T= n.303T= n.278+26T= n.300+26T= c.93+26T= (n.93+26T=) n.438+26T= c.69+26T= (n.69+26T=) c.81+26T= (n.81+26T=) n.138+26T= n.335+26T= | |
X | g.33020113A>C | CA328597050 | DMD | c.-277+26T>G (n.-277+26T>G) n.277+26T>G n.303T>G n.278+26T>G n.300+26T>G c.93+26T>G (n.93+26T>G) n.438+26T>G c.69+26T>G (n.69+26T>G) c.81+26T>G (n.81+26T>G) n.138+26T>G n.335+26T>G | dbSNP |
X | g.33020113A>G | CA2693400323 | DMD | c.-277+26T>C (n.-277+26T>C) n.277+26T>C n.303T>C n.278+26T>C n.300+26T>C c.93+26T>C (n.93+26T>C) n.438+26T>C c.69+26T>C (n.69+26T>C) c.81+26T>C (n.81+26T>C) n.138+26T>C n.335+26T>C | gnomAD v4 |
X | g.33020120_33020124del | CA10380270 | DMD | c.-277+22_-277+26del (n.-277+22_-277+26del) n.277+22_277+26del n.299_303del n.278+22_278+26del n.300+22_300+26del c.93+22_93+26del (n.93+22_93+26del) n.438+22_438+26del c.69+22_69+26del (n.69+22_69+26del) c.81+22_81+26del (n.81+22_81+26del) n.138+22_138+26del n.335+22_335+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.33020115A>T | CA2693400324 | DMD | c.-277+24T>A (n.-277+24T>A) n.277+24T>A n.301T>A n.278+24T>A n.300+24T>A c.93+24T>A (n.93+24T>A) n.438+24T>A c.69+24T>A (n.69+24T>A) c.81+24T>A (n.81+24T>A) n.138+24T>A n.335+24T>A | gnomAD v4 |
X | g.33020116G>C | CA2820335311 | DMD | c.-277+23C>G (n.-277+23C>G) n.277+23C>G n.300C>G n.278+23C>G n.300+23C>G c.93+23C>G (n.93+23C>G) n.438+23C>G c.69+23C>G (n.69+23C>G) c.81+23C>G (n.81+23C>G) n.138+23C>G n.335+23C>G | |
X | g.33020116G>T | CA2693400325 | DMD | c.-277+23C>A (n.-277+23C>A) n.277+23C>A n.300C>A n.278+23C>A n.300+23C>A c.93+23C>A (n.93+23C>A) n.438+23C>A c.69+23C>A (n.69+23C>A) c.81+23C>A (n.81+23C>A) n.138+23C>A n.335+23C>A | gnomAD v4 |
X | g.33020118A= | CA2423087272 | DMD | c.-277+21T= (n.-277+21T=) n.277+21T= n.298T= n.278+21T= n.300+21T= c.93+21T= (n.93+21T=) n.438+21T= c.69+21T= (n.69+21T=) c.81+21T= (n.81+21T=) n.138+21T= n.335+21T= | |
X | g.33020118A>G | CA328597051 | DMD | c.-277+21T>C (n.-277+21T>C) n.277+21T>C n.298T>C n.278+21T>C n.300+21T>C c.93+21T>C (n.93+21T>C) n.438+21T>C c.69+21T>C (n.69+21T>C) c.81+21T>C (n.81+21T>C) n.138+21T>C n.335+21T>C | dbSNP |
X | g.33020120del | CA2693400326 | DMD | c.-277+21del (n.-277+21del) n.277+21del n.298del n.278+21del n.300+21del c.93+21del (n.93+21del) n.438+21del c.69+21del (n.69+21del) c.81+21del (n.81+21del) n.138+21del n.335+21del | gnomAD v4 |
X | g.33020120A>G | CA2693400327 | DMD | c.-277+19T>C (n.-277+19T>C) n.277+19T>C n.296T>C n.278+19T>C n.300+19T>C c.93+19T>C (n.93+19T>C) n.438+19T>C c.69+19T>C (n.69+19T>C) c.81+19T>C (n.81+19T>C) n.138+19T>C n.335+19T>C | gnomAD v4 |
X | g.33020121G>A | CA2693400328 | DMD | c.-277+18C>T (n.-277+18C>T) n.277+18C>T n.295C>T n.278+18C>T n.300+18C>T c.93+18C>T (n.93+18C>T) n.438+18C>T c.69+18C>T (n.69+18C>T) c.81+18C>T (n.81+18C>T) n.138+18C>T n.335+18C>T | gnomAD v4 |
X | g.33020121G>C | CA2820335312 | DMD | c.-277+18C>G (n.-277+18C>G) n.277+18C>G n.295C>G n.278+18C>G n.300+18C>G c.93+18C>G (n.93+18C>G) n.438+18C>G c.69+18C>G (n.69+18C>G) c.81+18C>G (n.81+18C>G) n.138+18C>G n.335+18C>G | |
X | g.33020121G= | CA2423087273 | DMD | c.-277+18C= (n.-277+18C=) n.277+18C= n.295C= n.278+18C= n.300+18C= c.93+18C= (n.93+18C=) n.438+18C= c.69+18C= (n.69+18C=) c.81+18C= (n.81+18C=) n.138+18C= n.335+18C= | |
X | g.33020121G>T | CA641242434 | DMD | c.-277+18C>A (n.-277+18C>A) n.277+18C>A n.295C>A n.278+18C>A n.300+18C>A c.93+18C>A (n.93+18C>A) n.438+18C>A c.69+18C>A (n.69+18C>A) c.81+18C>A (n.81+18C>A) n.138+18C>A n.335+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.33020122T>C | CA641242435 | DMD | c.-277+17A>G (n.-277+17A>G) n.277+17A>G n.294A>G n.278+17A>G n.300+17A>G c.93+17A>G (n.93+17A>G) n.438+17A>G c.69+17A>G (n.69+17A>G) c.81+17A>G (n.81+17A>G) n.138+17A>G n.335+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.33020122T= | CA2423087274 | DMD | c.-277+17A= (n.-277+17A=) n.277+17A= n.294A= n.278+17A= n.300+17A= c.93+17A= (n.93+17A=) n.438+17A= c.69+17A= (n.69+17A=) c.81+17A= (n.81+17A=) n.138+17A= n.335+17A= | |
X | g.33020123A>T | CA2579580491 | DMD | c.-277+16T>A (n.-277+16T>A) n.277+16T>A n.293T>A n.278+16T>A n.300+16T>A c.93+16T>A (n.93+16T>A) n.438+16T>A c.69+16T>A (n.69+16T>A) c.81+16T>A (n.81+16T>A) n.138+16T>A n.335+16T>A | gnomAD v4 |
X | g.33020124del | CA2693400329 | DMD | c.-277+16del (n.-277+16del) n.277+16del n.293del n.278+16del n.300+16del c.93+16del (n.93+16del) n.438+16del c.69+16del (n.69+16del) c.81+16del (n.81+16del) n.138+16del n.335+16del | gnomAD v4 |
X | g.33020125_33020146del | CA2739290451 | DMD | c.-282_-277+16del n.272_277+16del n.272_293del n.273_278+16del n.295_300+16del c.88_93+16del n.433_438+16del c.64_69+16del c.76_81+16del n.133_138+16del n.330_335+16del | |
X | g.33020124_33020139delinsACAAACCATTCTTACC | CA2423087275 | DMD | c.-277_-277+15delinsGGTAAGAATGGTTTGT n.277_277+15delinsGGTAAGAATGGTTTGT n.277_292delinsGGTAAGAATGGTTTGT n.278_278+15delinsGGTAAGAATGGTTTGT n.300_300+15delinsGGTAAGAATGGTTTGT c.93_93+15delinsGGTAAGAATGGTTTGT n.438_438+15delinsGGTAAGAATGGTTTGT c.69_69+15delinsGGTAAGAATGGTTTGT c.81_81+15delinsGGTAAGAATGGTTTGT n.138_138+15delinsGGTAAGAATGGTTTGT n.335_335+15delinsGGTAAGAATGGTTTGT | |
X | g.33020125C>G | CA2580100743 | DMD | c.-277+14G>C (n.-277+14G>C) n.277+14G>C n.291G>C n.278+14G>C n.300+14G>C c.93+14G>C (n.93+14G>C) n.438+14G>C c.69+14G>C (n.69+14G>C) c.81+14G>C (n.81+14G>C) n.138+14G>C n.335+14G>C | ClinVar |
X | g.33020125_33020139del | CA915951060 | DMD | c.-277_-277+14del n.277_277+14del n.277_291del n.278_278+14del n.300_300+14del c.93_93+14del n.438_438+14del c.69_69+14del c.81_81+14del n.138_138+14del n.335_335+14del | ClinVar dbSNP |