UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.33014588_33014663delinsTCAGGGGAGCCGCCCTAAAGGGGGCCCTTAAACTGGGTCTTGTCCGTTAGACATTCACTCAACAAACACTTCTTGA | CA1844868097 | APTX | c.-5+10360_-5+10435delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-5+10360_-5+10435delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) c.-5+10337_-5+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-5+10337_-5+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) c.-5+10141_-5+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-5+10141_-5+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) n.193+3013_193+3088delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA c.-127+10141_-127+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-127+10141_-127+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) n.169+10337_169+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA c.-264+10360_-264+10435delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-264+10360_-264+10435delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) c.-222+10337_-222+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-222+10337_-222+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) c.-264+10141_-264+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-264+10141_-264+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) c.-264+10337_-264+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-264+10337_-264+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) n.317+10141_317+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA n.121+10337_121+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA | |
| 9 | g.33014591_33014665del | CA587156658 | APTX | c.-5+10360_-5+10434del (n.-5+10360_-5+10434del) c.-5+10337_-5+10411del (n.-5+10337_-5+10411del) c.-5+10141_-5+10215del (n.-5+10141_-5+10215del) n.193+3013_193+3087del c.-127+10141_-127+10215del (n.-127+10141_-127+10215del) n.169+10337_169+10411del c.-264+10360_-264+10434del (n.-264+10360_-264+10434del) c.-222+10337_-222+10411del (n.-222+10337_-222+10411del) c.-264+10141_-264+10215del (n.-264+10141_-264+10215del) c.-264+10337_-264+10411del (n.-264+10337_-264+10411del) n.317+10141_317+10215del n.121+10337_121+10411del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014659C= | CA1844868205 | APTX | c.-5+10364G= (n.-5+10364G=) c.-5+10341G= (n.-5+10341G=) c.-5+10145G= (n.-5+10145G=) n.193+3017G= c.-127+10145G= (n.-127+10145G=) n.169+10341G= c.-264+10364G= (n.-264+10364G=) c.-222+10341G= (n.-222+10341G=) c.-264+10145G= (n.-264+10145G=) c.-264+10341G= (n.-264+10341G=) n.317+10145G= n.121+10341G= | |
| 9 | g.33014659C>T | CA192412460 | APTX | c.-5+10364G>A (n.-5+10364G>A) c.-5+10341G>A (n.-5+10341G>A) c.-5+10145G>A (n.-5+10145G>A) n.193+3017G>A c.-127+10145G>A (n.-127+10145G>A) n.169+10341G>A c.-264+10364G>A (n.-264+10364G>A) c.-222+10341G>A (n.-222+10341G>A) c.-264+10145G>A (n.-264+10145G>A) c.-264+10341G>A (n.-264+10341G>A) n.317+10145G>A n.121+10341G>A | dbSNP |
| 9 | g.33014661del | CA2719522068 | APTX | c.-5+10363del (n.-5+10363del) c.-5+10340del (n.-5+10340del) c.-5+10144del (n.-5+10144del) n.193+3016del c.-127+10144del (n.-127+10144del) n.169+10340del c.-264+10363del (n.-264+10363del) c.-222+10340del (n.-222+10340del) c.-264+10144del (n.-264+10144del) c.-264+10340del (n.-264+10340del) n.317+10144del n.121+10340del | dbSNP |
| 9 | g.33014662G>A | CA192412462 | APTX | c.-5+10361C>T (n.-5+10361C>T) c.-5+10338C>T (n.-5+10338C>T) c.-5+10142C>T (n.-5+10142C>T) n.193+3014C>T c.-127+10142C>T (n.-127+10142C>T) n.169+10338C>T c.-264+10361C>T (n.-264+10361C>T) c.-222+10338C>T (n.-222+10338C>T) c.-264+10142C>T (n.-264+10142C>T) c.-264+10338C>T (n.-264+10338C>T) n.317+10142C>T n.121+10338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014662G= | CA1844868209 | APTX | c.-5+10361C= (n.-5+10361C=) c.-5+10338C= (n.-5+10338C=) c.-5+10142C= (n.-5+10142C=) n.193+3014C= c.-127+10142C= (n.-127+10142C=) n.169+10338C= c.-264+10361C= (n.-264+10361C=) c.-222+10338C= (n.-222+10338C=) c.-264+10142C= (n.-264+10142C=) c.-264+10338C= (n.-264+10338C=) n.317+10142C= n.121+10338C= | |
| 9 | g.33014666C= | CA1844868212 | APTX | c.-5+10357G= (n.-5+10357G=) c.-5+10334G= (n.-5+10334G=) c.-5+10138G= (n.-5+10138G=) n.193+3010G= c.-127+10138G= (n.-127+10138G=) n.169+10334G= c.-264+10357G= (n.-264+10357G=) c.-222+10334G= (n.-222+10334G=) c.-264+10138G= (n.-264+10138G=) c.-264+10334G= (n.-264+10334G=) n.317+10138G= n.121+10334G= | |
| 9 | g.33014666C>T | CA1844868213 | APTX | c.-5+10357G>A (n.-5+10357G>A) c.-5+10334G>A (n.-5+10334G>A) c.-5+10138G>A (n.-5+10138G>A) n.193+3010G>A c.-127+10138G>A (n.-127+10138G>A) n.169+10334G>A c.-264+10357G>A (n.-264+10357G>A) c.-222+10334G>A (n.-222+10334G>A) c.-264+10138G>A (n.-264+10138G>A) c.-264+10334G>A (n.-264+10334G>A) n.317+10138G>A n.121+10334G>A | dbSNP |
| 9 | g.33014667T>C | CA863342759 | APTX | c.-5+10356A>G (n.-5+10356A>G) c.-5+10333A>G (n.-5+10333A>G) c.-5+10137A>G (n.-5+10137A>G) n.193+3009A>G c.-127+10137A>G (n.-127+10137A>G) n.169+10333A>G c.-264+10356A>G (n.-264+10356A>G) c.-222+10333A>G (n.-222+10333A>G) c.-264+10137A>G (n.-264+10137A>G) c.-264+10333A>G (n.-264+10333A>G) n.317+10137A>G n.121+10333A>G | dbSNP |
| 9 | g.33014667T= | CA1844868216 | APTX | c.-5+10356A= (n.-5+10356A=) c.-5+10333A= (n.-5+10333A=) c.-5+10137A= (n.-5+10137A=) n.193+3009A= c.-127+10137A= (n.-127+10137A=) n.169+10333A= c.-264+10356A= (n.-264+10356A=) c.-222+10333A= (n.-222+10333A=) c.-264+10137A= (n.-264+10137A=) c.-264+10333A= (n.-264+10333A=) n.317+10137A= n.121+10333A= | |
| 9 | g.33014670C= | CA1844868218 | APTX | c.-5+10353G= (n.-5+10353G=) c.-5+10330G= (n.-5+10330G=) c.-5+10134G= (n.-5+10134G=) n.193+3006G= c.-127+10134G= (n.-127+10134G=) n.169+10330G= c.-264+10353G= (n.-264+10353G=) c.-222+10330G= (n.-222+10330G=) c.-264+10134G= (n.-264+10134G=) c.-264+10330G= (n.-264+10330G=) n.317+10134G= n.121+10330G= | |
| 9 | g.33014670C>G | CA587156670 | APTX | c.-5+10353G>C (n.-5+10353G>C) c.-5+10330G>C (n.-5+10330G>C) c.-5+10134G>C (n.-5+10134G>C) n.193+3006G>C c.-127+10134G>C (n.-127+10134G>C) n.169+10330G>C c.-264+10353G>C (n.-264+10353G>C) c.-222+10330G>C (n.-222+10330G>C) c.-264+10134G>C (n.-264+10134G>C) c.-264+10330G>C (n.-264+10330G>C) n.317+10134G>C n.121+10330G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.33014673T>C | CA1844868220 | APTX | c.-5+10350A>G (n.-5+10350A>G) c.-5+10327A>G (n.-5+10327A>G) c.-5+10131A>G (n.-5+10131A>G) n.193+3003A>G c.-127+10131A>G (n.-127+10131A>G) n.169+10327A>G c.-264+10350A>G (n.-264+10350A>G) c.-222+10327A>G (n.-222+10327A>G) c.-264+10131A>G (n.-264+10131A>G) c.-264+10327A>G (n.-264+10327A>G) n.317+10131A>G n.121+10327A>G | dbSNP |
| 9 | g.33014673T= | CA1844868219 | APTX | c.-5+10350A= (n.-5+10350A=) c.-5+10327A= (n.-5+10327A=) c.-5+10131A= (n.-5+10131A=) n.193+3003A= c.-127+10131A= (n.-127+10131A=) n.169+10327A= c.-264+10350A= (n.-264+10350A=) c.-222+10327A= (n.-222+10327A=) c.-264+10131A= (n.-264+10131A=) c.-264+10327A= (n.-264+10327A=) n.317+10131A= n.121+10327A= | |
| 9 | g.33014674A= | CA1844868221 | APTX | c.-5+10349T= (n.-5+10349T=) c.-5+10326T= (n.-5+10326T=) c.-5+10130T= (n.-5+10130T=) n.193+3002T= c.-127+10130T= (n.-127+10130T=) n.169+10326T= c.-264+10349T= (n.-264+10349T=) c.-222+10326T= (n.-222+10326T=) c.-264+10130T= (n.-264+10130T=) c.-264+10326T= (n.-264+10326T=) n.317+10130T= n.121+10326T= | |
| 9 | g.33014674A>T | CA1123033613 | APTX | c.-5+10349T>A (n.-5+10349T>A) c.-5+10326T>A (n.-5+10326T>A) c.-5+10130T>A (n.-5+10130T>A) n.193+3002T>A c.-127+10130T>A (n.-127+10130T>A) n.169+10326T>A c.-264+10349T>A (n.-264+10349T>A) c.-222+10326T>A (n.-222+10326T>A) c.-264+10130T>A (n.-264+10130T>A) c.-264+10326T>A (n.-264+10326T>A) n.317+10130T>A n.121+10326T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014683A= | CA1844868224 | APTX | c.-5+10340T= (n.-5+10340T=) c.-5+10317T= (n.-5+10317T=) c.-5+10121T= (n.-5+10121T=) n.193+2993T= c.-127+10121T= (n.-127+10121T=) n.169+10317T= c.-264+10340T= (n.-264+10340T=) c.-222+10317T= (n.-222+10317T=) c.-264+10121T= (n.-264+10121T=) c.-264+10317T= (n.-264+10317T=) n.317+10121T= n.121+10317T= | |
| 9 | g.33014683A>G | CA1123033620 | APTX | c.-5+10340T>C (n.-5+10340T>C) c.-5+10317T>C (n.-5+10317T>C) c.-5+10121T>C (n.-5+10121T>C) n.193+2993T>C c.-127+10121T>C (n.-127+10121T>C) n.169+10317T>C c.-264+10340T>C (n.-264+10340T>C) c.-222+10317T>C (n.-222+10317T>C) c.-264+10121T>C (n.-264+10121T>C) c.-264+10317T>C (n.-264+10317T>C) n.317+10121T>C n.121+10317T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014684C= | CA1844868226 | APTX | c.-5+10339G= (n.-5+10339G=) c.-5+10316G= (n.-5+10316G=) c.-5+10120G= (n.-5+10120G=) n.193+2992G= c.-127+10120G= (n.-127+10120G=) n.169+10316G= c.-264+10339G= (n.-264+10339G=) c.-222+10316G= (n.-222+10316G=) c.-264+10120G= (n.-264+10120G=) c.-264+10316G= (n.-264+10316G=) n.317+10120G= n.121+10316G= | |
| 9 | g.33014684C>G | CA1123033621 | APTX | c.-5+10339G>C (n.-5+10339G>C) c.-5+10316G>C (n.-5+10316G>C) c.-5+10120G>C (n.-5+10120G>C) n.193+2992G>C c.-127+10120G>C (n.-127+10120G>C) n.169+10316G>C c.-264+10339G>C (n.-264+10339G>C) c.-222+10316G>C (n.-222+10316G>C) c.-264+10120G>C (n.-264+10120G>C) c.-264+10316G>C (n.-264+10316G>C) n.317+10120G>C n.121+10316G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014685T>C | CA192412464 | APTX | c.-5+10338A>G (n.-5+10338A>G) c.-5+10315A>G (n.-5+10315A>G) c.-5+10119A>G (n.-5+10119A>G) n.193+2991A>G c.-127+10119A>G (n.-127+10119A>G) n.169+10315A>G c.-264+10338A>G (n.-264+10338A>G) c.-222+10315A>G (n.-222+10315A>G) c.-264+10119A>G (n.-264+10119A>G) c.-264+10315A>G (n.-264+10315A>G) n.317+10119A>G n.121+10315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014685T= | CA1844868230 | APTX | c.-5+10338A= (n.-5+10338A=) c.-5+10315A= (n.-5+10315A=) c.-5+10119A= (n.-5+10119A=) n.193+2991A= c.-127+10119A= (n.-127+10119A=) n.169+10315A= c.-264+10338A= (n.-264+10338A=) c.-222+10315A= (n.-222+10315A=) c.-264+10119A= (n.-264+10119A=) c.-264+10315A= (n.-264+10315A=) n.317+10119A= n.121+10315A= | |
| 9 | g.33014686A= | CA1844868234 | APTX | c.-5+10337T= (n.-5+10337T=) c.-5+10314T= (n.-5+10314T=) c.-5+10118T= (n.-5+10118T=) n.193+2990T= c.-127+10118T= (n.-127+10118T=) n.169+10314T= c.-264+10337T= (n.-264+10337T=) c.-222+10314T= (n.-222+10314T=) c.-264+10118T= (n.-264+10118T=) c.-264+10314T= (n.-264+10314T=) n.317+10118T= n.121+10314T= | |
| 9 | g.33014686A>G | CA1844868238 | APTX | c.-5+10337T>C (n.-5+10337T>C) c.-5+10314T>C (n.-5+10314T>C) c.-5+10118T>C (n.-5+10118T>C) n.193+2990T>C c.-127+10118T>C (n.-127+10118T>C) n.169+10314T>C c.-264+10337T>C (n.-264+10337T>C) c.-222+10314T>C (n.-222+10314T>C) c.-264+10118T>C (n.-264+10118T>C) c.-264+10314T>C (n.-264+10314T>C) n.317+10118T>C n.121+10314T>C | dbSNP |
| 9 | g.33014687T>C | CA192412466 | APTX | c.-5+10336A>G (n.-5+10336A>G) c.-5+10313A>G (n.-5+10313A>G) c.-5+10117A>G (n.-5+10117A>G) n.193+2989A>G c.-127+10117A>G (n.-127+10117A>G) n.169+10313A>G c.-264+10336A>G (n.-264+10336A>G) c.-222+10313A>G (n.-222+10313A>G) c.-264+10117A>G (n.-264+10117A>G) c.-264+10313A>G (n.-264+10313A>G) n.317+10117A>G n.121+10313A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014687T= | CA1844868241 | APTX | c.-5+10336A= (n.-5+10336A=) c.-5+10313A= (n.-5+10313A=) c.-5+10117A= (n.-5+10117A=) n.193+2989A= c.-127+10117A= (n.-127+10117A=) n.169+10313A= c.-264+10336A= (n.-264+10336A=) c.-222+10313A= (n.-222+10313A=) c.-264+10117A= (n.-264+10117A=) c.-264+10313A= (n.-264+10313A=) n.317+10117A= n.121+10313A= | |
| 9 | g.33014693G>C | CA1844868248 | APTX | c.-5+10330C>G (n.-5+10330C>G) c.-5+10307C>G (n.-5+10307C>G) c.-5+10111C>G (n.-5+10111C>G) n.193+2983C>G c.-127+10111C>G (n.-127+10111C>G) n.169+10307C>G c.-264+10330C>G (n.-264+10330C>G) c.-222+10307C>G (n.-222+10307C>G) c.-264+10111C>G (n.-264+10111C>G) c.-264+10307C>G (n.-264+10307C>G) n.317+10111C>G n.121+10307C>G | dbSNP |
| 9 | g.33014693G= | CA1844868246 | APTX | c.-5+10330C= (n.-5+10330C=) c.-5+10307C= (n.-5+10307C=) c.-5+10111C= (n.-5+10111C=) n.193+2983C= c.-127+10111C= (n.-127+10111C=) n.169+10307C= c.-264+10330C= (n.-264+10330C=) c.-222+10307C= (n.-222+10307C=) c.-264+10111C= (n.-264+10111C=) c.-264+10307C= (n.-264+10307C=) n.317+10111C= n.121+10307C= | |
| 9 | g.33014698G>A | CA1844868252 | APTX | c.-5+10325C>T (n.-5+10325C>T) c.-5+10302C>T (n.-5+10302C>T) c.-5+10106C>T (n.-5+10106C>T) n.193+2978C>T c.-127+10106C>T (n.-127+10106C>T) n.169+10302C>T c.-264+10325C>T (n.-264+10325C>T) c.-222+10302C>T (n.-222+10302C>T) c.-264+10106C>T (n.-264+10106C>T) c.-264+10302C>T (n.-264+10302C>T) n.317+10106C>T n.121+10302C>T | dbSNP |
| 9 | g.33014698G= | CA1844868250 | APTX | c.-5+10325C= (n.-5+10325C=) c.-5+10302C= (n.-5+10302C=) c.-5+10106C= (n.-5+10106C=) n.193+2978C= c.-127+10106C= (n.-127+10106C=) n.169+10302C= c.-264+10325C= (n.-264+10325C=) c.-222+10302C= (n.-222+10302C=) c.-264+10106C= (n.-264+10106C=) c.-264+10302C= (n.-264+10302C=) n.317+10106C= n.121+10302C= | |
| 9 | g.33014702A= | CA1844868257 | APTX | c.-5+10321T= (n.-5+10321T=) c.-5+10298T= (n.-5+10298T=) c.-5+10102T= (n.-5+10102T=) n.193+2974T= c.-127+10102T= (n.-127+10102T=) n.169+10298T= c.-264+10321T= (n.-264+10321T=) c.-222+10298T= (n.-222+10298T=) c.-264+10102T= (n.-264+10102T=) c.-264+10298T= (n.-264+10298T=) n.317+10102T= n.121+10298T= | |
| 9 | g.33014702A>T | CA192412467 | APTX | c.-5+10321T>A (n.-5+10321T>A) c.-5+10298T>A (n.-5+10298T>A) c.-5+10102T>A (n.-5+10102T>A) n.193+2974T>A c.-127+10102T>A (n.-127+10102T>A) n.169+10298T>A c.-264+10321T>A (n.-264+10321T>A) c.-222+10298T>A (n.-222+10298T>A) c.-264+10102T>A (n.-264+10102T>A) c.-264+10298T>A (n.-264+10298T>A) n.317+10102T>A n.121+10298T>A | dbSNP |
| 9 | g.33014703T>G | CA192412469 | APTX | c.-5+10320A>C (n.-5+10320A>C) c.-5+10297A>C (n.-5+10297A>C) c.-5+10101A>C (n.-5+10101A>C) n.193+2973A>C c.-127+10101A>C (n.-127+10101A>C) n.169+10297A>C c.-264+10320A>C (n.-264+10320A>C) c.-222+10297A>C (n.-222+10297A>C) c.-264+10101A>C (n.-264+10101A>C) c.-264+10297A>C (n.-264+10297A>C) n.317+10101A>C n.121+10297A>C | dbSNP |
| 9 | g.33014703T= | CA1844868263 | APTX | c.-5+10320A= (n.-5+10320A=) c.-5+10297A= (n.-5+10297A=) c.-5+10101A= (n.-5+10101A=) n.193+2973A= c.-127+10101A= (n.-127+10101A=) n.169+10297A= c.-264+10320A= (n.-264+10320A=) c.-222+10297A= (n.-222+10297A=) c.-264+10101A= (n.-264+10101A=) c.-264+10297A= (n.-264+10297A=) n.317+10101A= n.121+10297A= | |
| 9 | g.33014710T>C | CA587156673 | APTX | c.-5+10313A>G (n.-5+10313A>G) c.-5+10290A>G (n.-5+10290A>G) c.-5+10094A>G (n.-5+10094A>G) n.193+2966A>G c.-127+10094A>G (n.-127+10094A>G) n.169+10290A>G c.-264+10313A>G (n.-264+10313A>G) c.-222+10290A>G (n.-222+10290A>G) c.-264+10094A>G (n.-264+10094A>G) c.-264+10290A>G (n.-264+10290A>G) n.317+10094A>G n.121+10290A>G | gnomAD v2 |
| 9 | g.33014713C= | CA1844868266 | APTX | c.-5+10310G= (n.-5+10310G=) c.-5+10287G= (n.-5+10287G=) c.-5+10091G= (n.-5+10091G=) n.193+2963G= c.-127+10091G= (n.-127+10091G=) n.169+10287G= c.-264+10310G= (n.-264+10310G=) c.-222+10287G= (n.-222+10287G=) c.-264+10091G= (n.-264+10091G=) c.-264+10287G= (n.-264+10287G=) n.317+10091G= n.121+10287G= | |
| 9 | g.33014713C>T | CA863342767 | APTX | c.-5+10310G>A (n.-5+10310G>A) c.-5+10287G>A (n.-5+10287G>A) c.-5+10091G>A (n.-5+10091G>A) n.193+2963G>A c.-127+10091G>A (n.-127+10091G>A) n.169+10287G>A c.-264+10310G>A (n.-264+10310G>A) c.-222+10287G>A (n.-222+10287G>A) c.-264+10091G>A (n.-264+10091G>A) c.-264+10287G>A (n.-264+10287G>A) n.317+10091G>A n.121+10287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014718C>A | CA192412470 | APTX | c.-5+10305G>T (n.-5+10305G>T) c.-5+10282G>T (n.-5+10282G>T) c.-5+10086G>T (n.-5+10086G>T) n.193+2958G>T c.-127+10086G>T (n.-127+10086G>T) n.169+10282G>T c.-264+10305G>T (n.-264+10305G>T) c.-222+10282G>T (n.-222+10282G>T) c.-264+10086G>T (n.-264+10086G>T) c.-264+10282G>T (n.-264+10282G>T) n.317+10086G>T n.121+10282G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014718C= | CA1844868269 | APTX | c.-5+10305G= (n.-5+10305G=) c.-5+10282G= (n.-5+10282G=) c.-5+10086G= (n.-5+10086G=) n.193+2958G= c.-127+10086G= (n.-127+10086G=) n.169+10282G= c.-264+10305G= (n.-264+10305G=) c.-222+10282G= (n.-222+10282G=) c.-264+10086G= (n.-264+10086G=) c.-264+10282G= (n.-264+10282G=) n.317+10086G= n.121+10282G= | |
| 9 | g.33014721T>C | CA2719522070 | APTX | c.-5+10302A>G (n.-5+10302A>G) c.-5+10279A>G (n.-5+10279A>G) c.-5+10083A>G (n.-5+10083A>G) n.193+2955A>G c.-127+10083A>G (n.-127+10083A>G) n.169+10279A>G c.-264+10302A>G (n.-264+10302A>G) c.-222+10279A>G (n.-222+10279A>G) c.-264+10083A>G (n.-264+10083A>G) c.-264+10279A>G (n.-264+10279A>G) n.317+10083A>G n.121+10279A>G | dbSNP |
| 9 | g.33014721T= | CA1844868273 | APTX | c.-5+10302A= (n.-5+10302A=) c.-5+10279A= (n.-5+10279A=) c.-5+10083A= (n.-5+10083A=) n.193+2955A= c.-127+10083A= (n.-127+10083A=) n.169+10279A= c.-264+10302A= (n.-264+10302A=) c.-222+10279A= (n.-222+10279A=) c.-264+10083A= (n.-264+10083A=) c.-264+10279A= (n.-264+10279A=) n.317+10083A= n.121+10279A= | |
| 9 | g.33014721_33014722insA | CA863342774 | APTX | c.-5+10301_-5+10302insT (n.-5+10301_-5+10302insT) c.-5+10278_-5+10279insT (n.-5+10278_-5+10279insT) c.-5+10082_-5+10083insT (n.-5+10082_-5+10083insT) n.193+2954_193+2955insT c.-127+10082_-127+10083insT (n.-127+10082_-127+10083insT) n.169+10278_169+10279insT c.-264+10301_-264+10302insT (n.-264+10301_-264+10302insT) c.-222+10278_-222+10279insT (n.-222+10278_-222+10279insT) c.-264+10082_-264+10083insT (n.-264+10082_-264+10083insT) c.-264+10278_-264+10279insT (n.-264+10278_-264+10279insT) n.317+10082_317+10083insT n.121+10278_121+10279insT | dbSNP |
| 9 | g.33014723A= | CA1844868277 | APTX | c.-5+10300T= (n.-5+10300T=) c.-5+10277T= (n.-5+10277T=) c.-5+10081T= (n.-5+10081T=) n.193+2953T= c.-127+10081T= (n.-127+10081T=) n.169+10277T= c.-264+10300T= (n.-264+10300T=) c.-222+10277T= (n.-222+10277T=) c.-264+10081T= (n.-264+10081T=) c.-264+10277T= (n.-264+10277T=) n.317+10081T= n.121+10277T= | |
| 9 | g.33014723A>G | CA863342783 | APTX | c.-5+10300T>C (n.-5+10300T>C) c.-5+10277T>C (n.-5+10277T>C) c.-5+10081T>C (n.-5+10081T>C) n.193+2953T>C c.-127+10081T>C (n.-127+10081T>C) n.169+10277T>C c.-264+10300T>C (n.-264+10300T>C) c.-222+10277T>C (n.-222+10277T>C) c.-264+10081T>C (n.-264+10081T>C) c.-264+10277T>C (n.-264+10277T>C) n.317+10081T>C n.121+10277T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014723A>T | CA2557521353 | APTX | c.-5+10300T>A (n.-5+10300T>A) c.-5+10277T>A (n.-5+10277T>A) c.-5+10081T>A (n.-5+10081T>A) n.193+2953T>A c.-127+10081T>A (n.-127+10081T>A) n.169+10277T>A c.-264+10300T>A (n.-264+10300T>A) c.-222+10277T>A (n.-222+10277T>A) c.-264+10081T>A (n.-264+10081T>A) c.-264+10277T>A (n.-264+10277T>A) n.317+10081T>A n.121+10277T>A | |
| 9 | g.33014724T>C | CA1123033629 | APTX | c.-5+10299A>G (n.-5+10299A>G) c.-5+10276A>G (n.-5+10276A>G) c.-5+10080A>G (n.-5+10080A>G) n.193+2952A>G c.-127+10080A>G (n.-127+10080A>G) n.169+10276A>G c.-264+10299A>G (n.-264+10299A>G) c.-222+10276A>G (n.-222+10276A>G) c.-264+10080A>G (n.-264+10080A>G) c.-264+10276A>G (n.-264+10276A>G) n.317+10080A>G n.121+10276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014724T= | CA1844868295 | APTX | c.-5+10299A= (n.-5+10299A=) c.-5+10276A= (n.-5+10276A=) c.-5+10080A= (n.-5+10080A=) n.193+2952A= c.-127+10080A= (n.-127+10080A=) n.169+10276A= c.-264+10299A= (n.-264+10299A=) c.-222+10276A= (n.-222+10276A=) c.-264+10080A= (n.-264+10080A=) c.-264+10276A= (n.-264+10276A=) n.317+10080A= n.121+10276A= | |
| 9 | g.33014725C= | CA1844868298 | APTX | c.-5+10298G= (n.-5+10298G=) c.-5+10275G= (n.-5+10275G=) c.-5+10079G= (n.-5+10079G=) n.193+2951G= c.-127+10079G= (n.-127+10079G=) n.169+10275G= c.-264+10298G= (n.-264+10298G=) c.-222+10275G= (n.-222+10275G=) c.-264+10079G= (n.-264+10079G=) c.-264+10275G= (n.-264+10275G=) n.317+10079G= n.121+10275G= | |
| 9 | g.33014725C>T | CA863342791 | APTX | c.-5+10298G>A (n.-5+10298G>A) c.-5+10275G>A (n.-5+10275G>A) c.-5+10079G>A (n.-5+10079G>A) n.193+2951G>A c.-127+10079G>A (n.-127+10079G>A) n.169+10275G>A c.-264+10298G>A (n.-264+10298G>A) c.-222+10275G>A (n.-222+10275G>A) c.-264+10079G>A (n.-264+10079G>A) c.-264+10275G>A (n.-264+10275G>A) n.317+10079G>A n.121+10275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014728C= | CA1844868300 | APTX | c.-5+10295G= (n.-5+10295G=) c.-5+10272G= (n.-5+10272G=) c.-5+10076G= (n.-5+10076G=) n.193+2948G= c.-127+10076G= (n.-127+10076G=) n.169+10272G= c.-264+10295G= (n.-264+10295G=) c.-222+10272G= (n.-222+10272G=) c.-264+10076G= (n.-264+10076G=) c.-264+10272G= (n.-264+10272G=) n.317+10076G= n.121+10272G= | |
| 9 | g.33014728C>T | CA587156677 | APTX | c.-5+10295G>A (n.-5+10295G>A) c.-5+10272G>A (n.-5+10272G>A) c.-5+10076G>A (n.-5+10076G>A) n.193+2948G>A c.-127+10076G>A (n.-127+10076G>A) n.169+10272G>A c.-264+10295G>A (n.-264+10295G>A) c.-222+10272G>A (n.-222+10272G>A) c.-264+10076G>A (n.-264+10076G>A) c.-264+10272G>A (n.-264+10272G>A) n.317+10076G>A n.121+10272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014729A= | CA1844868304 | APTX | c.-5+10294T= (n.-5+10294T=) c.-5+10271T= (n.-5+10271T=) c.-5+10075T= (n.-5+10075T=) n.193+2947T= c.-127+10075T= (n.-127+10075T=) n.169+10271T= c.-264+10294T= (n.-264+10294T=) c.-222+10271T= (n.-222+10271T=) c.-264+10075T= (n.-264+10075T=) c.-264+10271T= (n.-264+10271T=) n.317+10075T= n.121+10271T= | |
| 9 | g.33014729A>G | CA863342797 | APTX | c.-5+10294T>C (n.-5+10294T>C) c.-5+10271T>C (n.-5+10271T>C) c.-5+10075T>C (n.-5+10075T>C) n.193+2947T>C c.-127+10075T>C (n.-127+10075T>C) n.169+10271T>C c.-264+10294T>C (n.-264+10294T>C) c.-222+10271T>C (n.-222+10271T>C) c.-264+10075T>C (n.-264+10075T>C) c.-264+10271T>C (n.-264+10271T>C) n.317+10075T>C n.121+10271T>C | dbSNP |
| 9 | g.33014730A= | CA1844868308 | APTX | c.-5+10293T= (n.-5+10293T=) c.-5+10270T= (n.-5+10270T=) c.-5+10074T= (n.-5+10074T=) n.193+2946T= c.-127+10074T= (n.-127+10074T=) n.169+10270T= c.-264+10293T= (n.-264+10293T=) c.-222+10270T= (n.-222+10270T=) c.-264+10074T= (n.-264+10074T=) c.-264+10270T= (n.-264+10270T=) n.317+10074T= n.121+10270T= | |
| 9 | g.33014730A>G | CA1844868309 | APTX | c.-5+10293T>C (n.-5+10293T>C) c.-5+10270T>C (n.-5+10270T>C) c.-5+10074T>C (n.-5+10074T>C) n.193+2946T>C c.-127+10074T>C (n.-127+10074T>C) n.169+10270T>C c.-264+10293T>C (n.-264+10293T>C) c.-222+10270T>C (n.-222+10270T>C) c.-264+10074T>C (n.-264+10074T>C) c.-264+10270T>C (n.-264+10270T>C) n.317+10074T>C n.121+10270T>C | dbSNP |
| 9 | g.33014732A>T | CA2594899192 | APTX | c.-5+10291T>A (n.-5+10291T>A) c.-5+10268T>A (n.-5+10268T>A) c.-5+10072T>A (n.-5+10072T>A) n.193+2944T>A c.-127+10072T>A (n.-127+10072T>A) n.169+10268T>A c.-264+10291T>A (n.-264+10291T>A) c.-222+10268T>A (n.-222+10268T>A) c.-264+10072T>A (n.-264+10072T>A) c.-264+10268T>A (n.-264+10268T>A) n.317+10072T>A n.121+10268T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014733_33014746delinsCAGTCCTCCACCCT | CA1844868311 | APTX | c.-5+10277_-5+10290delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-5+10277_-5+10290delinsAGGGTGGAGGACTG) c.-5+10254_-5+10267delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-5+10254_-5+10267delinsAGGGTGGAGGACTG) c.-5+10058_-5+10071delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-5+10058_-5+10071delinsAGGGTGGAGGACTG) n.193+2930_193+2943delinsAGGGTGGAGGACTG c.-127+10058_-127+10071delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-127+10058_-127+10071delinsAGGGTGGAGGACTG) n.169+10254_169+10267delinsAGGGTGGAGGACTG c.-264+10277_-264+10290delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-264+10277_-264+10290delinsAGGGTGGAGGACTG) c.-222+10254_-222+10267delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-222+10254_-222+10267delinsAGGGTGGAGGACTG) c.-264+10058_-264+10071delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-264+10058_-264+10071delinsAGGGTGGAGGACTG) c.-264+10254_-264+10267delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-264+10254_-264+10267delinsAGGGTGGAGGACTG) n.317+10058_317+10071delinsAGGGTGGAGGACTG n.121+10254_121+10267delinsAGGGTGGAGGACTG | |
| 9 | g.33014736_33014748del | CA863342799 | APTX | c.-5+10277_-5+10289del (n.-5+10277_-5+10289del) c.-5+10254_-5+10266del (n.-5+10254_-5+10266del) c.-5+10058_-5+10070del (n.-5+10058_-5+10070del) n.193+2930_193+2942del c.-127+10058_-127+10070del (n.-127+10058_-127+10070del) n.169+10254_169+10266del c.-264+10277_-264+10289del (n.-264+10277_-264+10289del) c.-222+10254_-222+10266del (n.-222+10254_-222+10266del) c.-264+10058_-264+10070del (n.-264+10058_-264+10070del) c.-264+10254_-264+10266del (n.-264+10254_-264+10266del) n.317+10058_317+10070del n.121+10254_121+10266del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014739T>A | CA2783465692 | APTX | c.-5+10284A>T (n.-5+10284A>T) c.-5+10261A>T (n.-5+10261A>T) c.-5+10065A>T (n.-5+10065A>T) n.193+2937A>T c.-127+10065A>T (n.-127+10065A>T) n.169+10261A>T c.-264+10284A>T (n.-264+10284A>T) c.-222+10261A>T (n.-222+10261A>T) c.-264+10065A>T (n.-264+10065A>T) c.-264+10261A>T (n.-264+10261A>T) n.317+10065A>T n.121+10261A>T | |
| 9 | g.33014739T>C | CA863342804 | APTX | c.-5+10284A>G (n.-5+10284A>G) c.-5+10261A>G (n.-5+10261A>G) c.-5+10065A>G (n.-5+10065A>G) n.193+2937A>G c.-127+10065A>G (n.-127+10065A>G) n.169+10261A>G c.-264+10284A>G (n.-264+10284A>G) c.-222+10261A>G (n.-222+10261A>G) c.-264+10065A>G (n.-264+10065A>G) c.-264+10261A>G (n.-264+10261A>G) n.317+10065A>G n.121+10261A>G | dbSNP |
| 9 | g.33014739T= | CA1844868315 | APTX | c.-5+10284A= (n.-5+10284A=) c.-5+10261A= (n.-5+10261A=) c.-5+10065A= (n.-5+10065A=) n.193+2937A= c.-127+10065A= (n.-127+10065A=) n.169+10261A= c.-264+10284A= (n.-264+10284A=) c.-222+10261A= (n.-222+10261A=) c.-264+10065A= (n.-264+10065A=) c.-264+10261A= (n.-264+10261A=) n.317+10065A= n.121+10261A= | |
| 9 | g.33014743C= | CA1844868318 | APTX | c.-5+10280G= (n.-5+10280G=) c.-5+10257G= (n.-5+10257G=) c.-5+10061G= (n.-5+10061G=) n.193+2933G= c.-127+10061G= (n.-127+10061G=) n.169+10257G= c.-264+10280G= (n.-264+10280G=) c.-222+10257G= (n.-222+10257G=) c.-264+10061G= (n.-264+10061G=) c.-264+10257G= (n.-264+10257G=) n.317+10061G= n.121+10257G= | |
| 9 | g.33014743C>T | CA1844868319 | APTX | c.-5+10280G>A (n.-5+10280G>A) c.-5+10257G>A (n.-5+10257G>A) c.-5+10061G>A (n.-5+10061G>A) n.193+2933G>A c.-127+10061G>A (n.-127+10061G>A) n.169+10257G>A c.-264+10280G>A (n.-264+10280G>A) c.-222+10257G>A (n.-222+10257G>A) c.-264+10061G>A (n.-264+10061G>A) c.-264+10257G>A (n.-264+10257G>A) n.317+10061G>A n.121+10257G>A | dbSNP |
| 9 | g.33014744C= | CA1844868322 | APTX | c.-5+10279G= (n.-5+10279G=) c.-5+10256G= (n.-5+10256G=) c.-5+10060G= (n.-5+10060G=) n.193+2932G= c.-127+10060G= (n.-127+10060G=) n.169+10256G= c.-264+10279G= (n.-264+10279G=) c.-222+10256G= (n.-222+10256G=) c.-264+10060G= (n.-264+10060G=) c.-264+10256G= (n.-264+10256G=) n.317+10060G= n.121+10256G= | |
| 9 | g.33014744C>T | CA587156679 | APTX | c.-5+10279G>A (n.-5+10279G>A) c.-5+10256G>A (n.-5+10256G>A) c.-5+10060G>A (n.-5+10060G>A) n.193+2932G>A c.-127+10060G>A (n.-127+10060G>A) n.169+10256G>A c.-264+10279G>A (n.-264+10279G>A) c.-222+10256G>A (n.-222+10256G>A) c.-264+10060G>A (n.-264+10060G>A) c.-264+10256G>A (n.-264+10256G>A) n.317+10060G>A n.121+10256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014745C>A | CA1844868325 | APTX | c.-5+10278G>T (n.-5+10278G>T) c.-5+10255G>T (n.-5+10255G>T) c.-5+10059G>T (n.-5+10059G>T) n.193+2931G>T c.-127+10059G>T (n.-127+10059G>T) n.169+10255G>T c.-264+10278G>T (n.-264+10278G>T) c.-222+10255G>T (n.-222+10255G>T) c.-264+10059G>T (n.-264+10059G>T) c.-264+10255G>T (n.-264+10255G>T) n.317+10059G>T n.121+10255G>T | dbSNP |
| 9 | g.33014745C= | CA1844868324 | APTX | c.-5+10278G= (n.-5+10278G=) c.-5+10255G= (n.-5+10255G=) c.-5+10059G= (n.-5+10059G=) n.193+2931G= c.-127+10059G= (n.-127+10059G=) n.169+10255G= c.-264+10278G= (n.-264+10278G=) c.-222+10255G= (n.-222+10255G=) c.-264+10059G= (n.-264+10059G=) c.-264+10255G= (n.-264+10255G=) n.317+10059G= n.121+10255G= | |
| 9 | g.33014746_33014749delinsTAGA | CA1844868328 | APTX | c.-5+10274_-5+10277delinsTCTA (n.-5+10274_-5+10277delinsTCTA) c.-5+10251_-5+10254delinsTCTA (n.-5+10251_-5+10254delinsTCTA) c.-5+10055_-5+10058delinsTCTA (n.-5+10055_-5+10058delinsTCTA) n.193+2927_193+2930delinsTCTA c.-127+10055_-127+10058delinsTCTA (n.-127+10055_-127+10058delinsTCTA) n.169+10251_169+10254delinsTCTA c.-264+10274_-264+10277delinsTCTA (n.-264+10274_-264+10277delinsTCTA) c.-222+10251_-222+10254delinsTCTA (n.-222+10251_-222+10254delinsTCTA) c.-264+10055_-264+10058delinsTCTA (n.-264+10055_-264+10058delinsTCTA) c.-264+10251_-264+10254delinsTCTA (n.-264+10251_-264+10254delinsTCTA) n.317+10055_317+10058delinsTCTA n.121+10251_121+10254delinsTCTA | |
| 9 | g.33014749_33014751del | CA587156682 | APTX | c.-5+10274_-5+10276del (n.-5+10274_-5+10276del) c.-5+10251_-5+10253del (n.-5+10251_-5+10253del) c.-5+10055_-5+10057del (n.-5+10055_-5+10057del) n.193+2927_193+2929del c.-127+10055_-127+10057del (n.-127+10055_-127+10057del) n.169+10251_169+10253del c.-264+10274_-264+10276del (n.-264+10274_-264+10276del) c.-222+10251_-222+10253del (n.-222+10251_-222+10253del) c.-264+10055_-264+10057del (n.-264+10055_-264+10057del) c.-264+10251_-264+10253del (n.-264+10251_-264+10253del) n.317+10055_317+10057del n.121+10251_121+10253del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014749A= | CA1844868339 | APTX | c.-5+10274T= (n.-5+10274T=) c.-5+10251T= (n.-5+10251T=) c.-5+10055T= (n.-5+10055T=) n.193+2927T= c.-127+10055T= (n.-127+10055T=) n.169+10251T= c.-264+10274T= (n.-264+10274T=) c.-222+10251T= (n.-222+10251T=) c.-264+10055T= (n.-264+10055T=) c.-264+10251T= (n.-264+10251T=) n.317+10055T= n.121+10251T= | |
| 9 | g.33014749A>C | CA192412471 | APTX | c.-5+10274T>G (n.-5+10274T>G) c.-5+10251T>G (n.-5+10251T>G) c.-5+10055T>G (n.-5+10055T>G) n.193+2927T>G c.-127+10055T>G (n.-127+10055T>G) n.169+10251T>G c.-264+10274T>G (n.-264+10274T>G) c.-222+10251T>G (n.-222+10251T>G) c.-264+10055T>G (n.-264+10055T>G) c.-264+10251T>G (n.-264+10251T>G) n.317+10055T>G n.121+10251T>G | dbSNP |
| 9 | g.33014750A= | CA1844868349 | APTX | c.-5+10273T= (n.-5+10273T=) c.-5+10250T= (n.-5+10250T=) c.-5+10054T= (n.-5+10054T=) n.193+2926T= c.-127+10054T= (n.-127+10054T=) n.169+10250T= c.-264+10273T= (n.-264+10273T=) c.-222+10250T= (n.-222+10250T=) c.-264+10054T= (n.-264+10054T=) c.-264+10250T= (n.-264+10250T=) n.317+10054T= n.121+10250T= | |
| 9 | g.33014750A>G | CA192412473 | APTX | c.-5+10273T>C (n.-5+10273T>C) c.-5+10250T>C (n.-5+10250T>C) c.-5+10054T>C (n.-5+10054T>C) n.193+2926T>C c.-127+10054T>C (n.-127+10054T>C) n.169+10250T>C c.-264+10273T>C (n.-264+10273T>C) c.-222+10250T>C (n.-222+10250T>C) c.-264+10054T>C (n.-264+10054T>C) c.-264+10250T>C (n.-264+10250T>C) n.317+10054T>C n.121+10250T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014750_33014751delinsAG | CA1844868353 | APTX | c.-5+10272_-5+10273delinsCT (n.-5+10272_-5+10273delinsCT) c.-5+10249_-5+10250delinsCT (n.-5+10249_-5+10250delinsCT) c.-5+10053_-5+10054delinsCT (n.-5+10053_-5+10054delinsCT) n.193+2925_193+2926delinsCT c.-127+10053_-127+10054delinsCT (n.-127+10053_-127+10054delinsCT) n.169+10249_169+10250delinsCT c.-264+10272_-264+10273delinsCT (n.-264+10272_-264+10273delinsCT) c.-222+10249_-222+10250delinsCT (n.-222+10249_-222+10250delinsCT) c.-264+10053_-264+10054delinsCT (n.-264+10053_-264+10054delinsCT) c.-264+10249_-264+10250delinsCT (n.-264+10249_-264+10250delinsCT) n.317+10053_317+10054delinsCT n.121+10249_121+10250delinsCT | |
| 9 | g.33014751del | CA587156686 | APTX | c.-5+10272del (n.-5+10272del) c.-5+10249del (n.-5+10249del) c.-5+10053del (n.-5+10053del) n.193+2925del c.-127+10053del (n.-127+10053del) n.169+10249del c.-264+10272del (n.-264+10272del) c.-222+10249del (n.-222+10249del) c.-264+10053del (n.-264+10053del) c.-264+10249del (n.-264+10249del) n.317+10053del n.121+10249del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014754T>A | CA863342815 | APTX | c.-5+10269A>T (n.-5+10269A>T) c.-5+10246A>T (n.-5+10246A>T) c.-5+10050A>T (n.-5+10050A>T) n.193+2922A>T c.-127+10050A>T (n.-127+10050A>T) n.169+10246A>T c.-264+10269A>T (n.-264+10269A>T) c.-222+10246A>T (n.-222+10246A>T) c.-264+10050A>T (n.-264+10050A>T) c.-264+10246A>T (n.-264+10246A>T) n.317+10050A>T n.121+10246A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014754T>C | CA192412474 | APTX | c.-5+10269A>G (n.-5+10269A>G) c.-5+10246A>G (n.-5+10246A>G) c.-5+10050A>G (n.-5+10050A>G) n.193+2922A>G c.-127+10050A>G (n.-127+10050A>G) n.169+10246A>G c.-264+10269A>G (n.-264+10269A>G) c.-222+10246A>G (n.-222+10246A>G) c.-264+10050A>G (n.-264+10050A>G) c.-264+10246A>G (n.-264+10246A>G) n.317+10050A>G n.121+10246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014754T= | CA1844868357 | APTX | c.-5+10269A= (n.-5+10269A=) c.-5+10246A= (n.-5+10246A=) c.-5+10050A= (n.-5+10050A=) n.193+2922A= c.-127+10050A= (n.-127+10050A=) n.169+10246A= c.-264+10269A= (n.-264+10269A=) c.-222+10246A= (n.-222+10246A=) c.-264+10050A= (n.-264+10050A=) c.-264+10246A= (n.-264+10246A=) n.317+10050A= n.121+10246A= | |
| 9 | g.33014755T>G | CA1844868366 | APTX | c.-5+10268A>C (n.-5+10268A>C) c.-5+10245A>C (n.-5+10245A>C) c.-5+10049A>C (n.-5+10049A>C) n.193+2921A>C c.-127+10049A>C (n.-127+10049A>C) n.169+10245A>C c.-264+10268A>C (n.-264+10268A>C) c.-222+10245A>C (n.-222+10245A>C) c.-264+10049A>C (n.-264+10049A>C) c.-264+10245A>C (n.-264+10245A>C) n.317+10049A>C n.121+10245A>C | dbSNP |
| 9 | g.33014755T= | CA1844868362 | APTX | c.-5+10268A= (n.-5+10268A=) c.-5+10245A= (n.-5+10245A=) c.-5+10049A= (n.-5+10049A=) n.193+2921A= c.-127+10049A= (n.-127+10049A=) n.169+10245A= c.-264+10268A= (n.-264+10268A=) c.-222+10245A= (n.-222+10245A=) c.-264+10049A= (n.-264+10049A=) c.-264+10245A= (n.-264+10245A=) n.317+10049A= n.121+10245A= | |
| 9 | g.33014756_33014757delinsGC | CA1844868367 | APTX | c.-5+10266_-5+10267delinsGC (n.-5+10266_-5+10267delinsGC) c.-5+10243_-5+10244delinsGC (n.-5+10243_-5+10244delinsGC) c.-5+10047_-5+10048delinsGC (n.-5+10047_-5+10048delinsGC) n.193+2919_193+2920delinsGC c.-127+10047_-127+10048delinsGC (n.-127+10047_-127+10048delinsGC) n.169+10243_169+10244delinsGC c.-264+10266_-264+10267delinsGC (n.-264+10266_-264+10267delinsGC) c.-222+10243_-222+10244delinsGC (n.-222+10243_-222+10244delinsGC) c.-264+10047_-264+10048delinsGC (n.-264+10047_-264+10048delinsGC) c.-264+10243_-264+10244delinsGC (n.-264+10243_-264+10244delinsGC) n.317+10047_317+10048delinsGC n.121+10243_121+10244delinsGC | |
| 9 | g.33014757del | CA863342816 | APTX | c.-5+10266del (n.-5+10266del) c.-5+10243del (n.-5+10243del) c.-5+10047del (n.-5+10047del) n.193+2919del c.-127+10047del (n.-127+10047del) n.169+10243del c.-264+10266del (n.-264+10266del) c.-222+10243del (n.-222+10243del) c.-264+10047del (n.-264+10047del) c.-264+10243del (n.-264+10243del) n.317+10047del n.121+10243del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.33014757C= | CA1844868371 | APTX | c.-5+10266G= (n.-5+10266G=) c.-5+10243G= (n.-5+10243G=) c.-5+10047G= (n.-5+10047G=) n.193+2919G= c.-127+10047G= (n.-127+10047G=) n.169+10243G= c.-264+10266G= (n.-264+10266G=) c.-222+10243G= (n.-222+10243G=) c.-264+10047G= (n.-264+10047G=) c.-264+10243G= (n.-264+10243G=) n.317+10047G= n.121+10243G= | |
| 9 | g.33014757C>T | CA1844868373 | APTX | c.-5+10266G>A (n.-5+10266G>A) c.-5+10243G>A (n.-5+10243G>A) c.-5+10047G>A (n.-5+10047G>A) n.193+2919G>A c.-127+10047G>A (n.-127+10047G>A) n.169+10243G>A c.-264+10266G>A (n.-264+10266G>A) c.-222+10243G>A (n.-222+10243G>A) c.-264+10047G>A (n.-264+10047G>A) c.-264+10243G>A (n.-264+10243G>A) n.317+10047G>A n.121+10243G>A | dbSNP |