Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.33014588_33014663delinsTCAGGGGAGCCGCCCTAAAGGGGGCCCTTAAACTGGGTCTTGTCCGTTAGACATTCACTCAACAAACACTTCTTGA | CA1844868097 | APTX | c.-5+10360_-5+10435delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-5+10360_-5+10435delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) c.-5+10337_-5+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-5+10337_-5+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) c.-5+10141_-5+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-5+10141_-5+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) n.193+3013_193+3088delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA c.-127+10141_-127+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-127+10141_-127+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) n.169+10337_169+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA c.-264+10360_-264+10435delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-264+10360_-264+10435delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) c.-222+10337_-222+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-222+10337_-222+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) c.-264+10141_-264+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-264+10141_-264+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) c.-264+10337_-264+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA (n.-264+10337_-264+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA) n.317+10141_317+10216delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA n.121+10337_121+10412delinsTCAAGAAGTGTTTGTTGAGTGAATGTCTAACGGACAAGACCCAGTTTAAGGGCCCCCTTTAGGGCGGCTCCCCTGA | |
9 | g.33014591_33014665del | CA587156658 | APTX | c.-5+10360_-5+10434del (n.-5+10360_-5+10434del) c.-5+10337_-5+10411del (n.-5+10337_-5+10411del) c.-5+10141_-5+10215del (n.-5+10141_-5+10215del) n.193+3013_193+3087del c.-127+10141_-127+10215del (n.-127+10141_-127+10215del) n.169+10337_169+10411del c.-264+10360_-264+10434del (n.-264+10360_-264+10434del) c.-222+10337_-222+10411del (n.-222+10337_-222+10411del) c.-264+10141_-264+10215del (n.-264+10141_-264+10215del) c.-264+10337_-264+10411del (n.-264+10337_-264+10411del) n.317+10141_317+10215del n.121+10337_121+10411del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014634T>G | CA587156666 | APTX | c.-5+10389A>C (n.-5+10389A>C) c.-5+10366A>C (n.-5+10366A>C) c.-5+10170A>C (n.-5+10170A>C) n.193+3042A>C c.-127+10170A>C (n.-127+10170A>C) n.169+10366A>C c.-264+10389A>C (n.-264+10389A>C) c.-222+10366A>C (n.-222+10366A>C) c.-264+10170A>C (n.-264+10170A>C) c.-264+10366A>C (n.-264+10366A>C) n.317+10170A>C n.121+10366A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014634T= | CA1844868185 | APTX | c.-5+10389A= (n.-5+10389A=) c.-5+10366A= (n.-5+10366A=) c.-5+10170A= (n.-5+10170A=) n.193+3042A= c.-127+10170A= (n.-127+10170A=) n.169+10366A= c.-264+10389A= (n.-264+10389A=) c.-222+10366A= (n.-222+10366A=) c.-264+10170A= (n.-264+10170A=) c.-264+10366A= (n.-264+10366A=) n.317+10170A= n.121+10366A= | |
9 | g.33014635T>C | CA587156667 | APTX | c.-5+10388A>G (n.-5+10388A>G) c.-5+10365A>G (n.-5+10365A>G) c.-5+10169A>G (n.-5+10169A>G) n.193+3041A>G c.-127+10169A>G (n.-127+10169A>G) n.169+10365A>G c.-264+10388A>G (n.-264+10388A>G) c.-222+10365A>G (n.-222+10365A>G) c.-264+10169A>G (n.-264+10169A>G) c.-264+10365A>G (n.-264+10365A>G) n.317+10169A>G n.121+10365A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014635T= | CA1844868188 | APTX | c.-5+10388A= (n.-5+10388A=) c.-5+10365A= (n.-5+10365A=) c.-5+10169A= (n.-5+10169A=) n.193+3041A= c.-127+10169A= (n.-127+10169A=) n.169+10365A= c.-264+10388A= (n.-264+10388A=) c.-222+10365A= (n.-222+10365A=) c.-264+10169A= (n.-264+10169A=) c.-264+10365A= (n.-264+10365A=) n.317+10169A= n.121+10365A= | |
9 | g.33014636dup | CA2719522056 | APTX | c.-5+10387dup (n.-5+10387dup) c.-5+10364dup (n.-5+10364dup) c.-5+10168dup (n.-5+10168dup) n.193+3040dup c.-127+10168dup (n.-127+10168dup) n.169+10364dup c.-264+10387dup (n.-264+10387dup) c.-222+10364dup (n.-222+10364dup) c.-264+10168dup (n.-264+10168dup) c.-264+10364dup (n.-264+10364dup) n.317+10168dup n.121+10364dup | dbSNP |
9 | g.33014647C>A | CA587156668 | APTX | c.-5+10376G>T (n.-5+10376G>T) c.-5+10353G>T (n.-5+10353G>T) c.-5+10157G>T (n.-5+10157G>T) n.193+3029G>T c.-127+10157G>T (n.-127+10157G>T) n.169+10353G>T c.-264+10376G>T (n.-264+10376G>T) c.-222+10353G>T (n.-222+10353G>T) c.-264+10157G>T (n.-264+10157G>T) c.-264+10353G>T (n.-264+10353G>T) n.317+10157G>T n.121+10353G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014647C= | CA1844868190 | APTX | c.-5+10376G= (n.-5+10376G=) c.-5+10353G= (n.-5+10353G=) c.-5+10157G= (n.-5+10157G=) n.193+3029G= c.-127+10157G= (n.-127+10157G=) n.169+10353G= c.-264+10376G= (n.-264+10376G=) c.-222+10353G= (n.-222+10353G=) c.-264+10157G= (n.-264+10157G=) c.-264+10353G= (n.-264+10353G=) n.317+10157G= n.121+10353G= | |
9 | g.33014647_33014651delinsCAACA | CA1844868191 | APTX | c.-5+10372_-5+10376delinsTGTTG (n.-5+10372_-5+10376delinsTGTTG) c.-5+10349_-5+10353delinsTGTTG (n.-5+10349_-5+10353delinsTGTTG) c.-5+10153_-5+10157delinsTGTTG (n.-5+10153_-5+10157delinsTGTTG) n.193+3025_193+3029delinsTGTTG c.-127+10153_-127+10157delinsTGTTG (n.-127+10153_-127+10157delinsTGTTG) n.169+10349_169+10353delinsTGTTG c.-264+10372_-264+10376delinsTGTTG (n.-264+10372_-264+10376delinsTGTTG) c.-222+10349_-222+10353delinsTGTTG (n.-222+10349_-222+10353delinsTGTTG) c.-264+10153_-264+10157delinsTGTTG (n.-264+10153_-264+10157delinsTGTTG) c.-264+10349_-264+10353delinsTGTTG (n.-264+10349_-264+10353delinsTGTTG) n.317+10153_317+10157delinsTGTTG n.121+10349_121+10353delinsTGTTG | |
9 | g.33014652_33014655del | CA1844868194 | APTX | c.-5+10372_-5+10375del (n.-5+10372_-5+10375del) c.-5+10349_-5+10352del (n.-5+10349_-5+10352del) c.-5+10153_-5+10156del (n.-5+10153_-5+10156del) n.193+3025_193+3028del c.-127+10153_-127+10156del (n.-127+10153_-127+10156del) n.169+10349_169+10352del c.-264+10372_-264+10375del (n.-264+10372_-264+10375del) c.-222+10349_-222+10352del (n.-222+10349_-222+10352del) c.-264+10153_-264+10156del (n.-264+10153_-264+10156del) c.-264+10349_-264+10352del (n.-264+10349_-264+10352del) n.317+10153_317+10156del n.121+10349_121+10352del | dbSNP |
9 | g.33014651A= | CA1844868196 | APTX | c.-5+10372T= (n.-5+10372T=) c.-5+10349T= (n.-5+10349T=) c.-5+10153T= (n.-5+10153T=) n.193+3025T= c.-127+10153T= (n.-127+10153T=) n.169+10349T= c.-264+10372T= (n.-264+10372T=) c.-222+10349T= (n.-222+10349T=) c.-264+10153T= (n.-264+10153T=) c.-264+10349T= (n.-264+10349T=) n.317+10153T= n.121+10349T= | |
9 | g.33014651A>C | CA1844868197 | APTX | c.-5+10372T>G (n.-5+10372T>G) c.-5+10349T>G (n.-5+10349T>G) c.-5+10153T>G (n.-5+10153T>G) n.193+3025T>G c.-127+10153T>G (n.-127+10153T>G) n.169+10349T>G c.-264+10372T>G (n.-264+10372T>G) c.-222+10349T>G (n.-222+10349T>G) c.-264+10153T>G (n.-264+10153T>G) c.-264+10349T>G (n.-264+10349T>G) n.317+10153T>G n.121+10349T>G | dbSNP |
9 | g.33014651A>T | CA192412459 | APTX | c.-5+10372T>A (n.-5+10372T>A) c.-5+10349T>A (n.-5+10349T>A) c.-5+10153T>A (n.-5+10153T>A) n.193+3025T>A c.-127+10153T>A (n.-127+10153T>A) n.169+10349T>A c.-264+10372T>A (n.-264+10372T>A) c.-222+10349T>A (n.-222+10349T>A) c.-264+10153T>A (n.-264+10153T>A) c.-264+10349T>A (n.-264+10349T>A) n.317+10153T>A n.121+10349T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014654C>T | CA2719522058 | APTX | c.-5+10369G>A (n.-5+10369G>A) c.-5+10346G>A (n.-5+10346G>A) c.-5+10150G>A (n.-5+10150G>A) n.193+3022G>A c.-127+10150G>A (n.-127+10150G>A) n.169+10346G>A c.-264+10369G>A (n.-264+10369G>A) c.-222+10346G>A (n.-222+10346G>A) c.-264+10150G>A (n.-264+10150G>A) c.-264+10346G>A (n.-264+10346G>A) n.317+10150G>A n.121+10346G>A | dbSNP |
9 | g.33014656C= | CA1844868202 | APTX | c.-5+10367G= (n.-5+10367G=) c.-5+10344G= (n.-5+10344G=) c.-5+10148G= (n.-5+10148G=) n.193+3020G= c.-127+10148G= (n.-127+10148G=) n.169+10344G= c.-264+10367G= (n.-264+10367G=) c.-222+10344G= (n.-222+10344G=) c.-264+10148G= (n.-264+10148G=) c.-264+10344G= (n.-264+10344G=) n.317+10148G= n.121+10344G= | |
9 | g.33014656C>G | CA1123033608 | APTX | c.-5+10367G>C (n.-5+10367G>C) c.-5+10344G>C (n.-5+10344G>C) c.-5+10148G>C (n.-5+10148G>C) n.193+3020G>C c.-127+10148G>C (n.-127+10148G>C) n.169+10344G>C c.-264+10367G>C (n.-264+10367G>C) c.-222+10344G>C (n.-222+10344G>C) c.-264+10148G>C (n.-264+10148G>C) c.-264+10344G>C (n.-264+10344G>C) n.317+10148G>C n.121+10344G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014659C= | CA1844868205 | APTX | c.-5+10364G= (n.-5+10364G=) c.-5+10341G= (n.-5+10341G=) c.-5+10145G= (n.-5+10145G=) n.193+3017G= c.-127+10145G= (n.-127+10145G=) n.169+10341G= c.-264+10364G= (n.-264+10364G=) c.-222+10341G= (n.-222+10341G=) c.-264+10145G= (n.-264+10145G=) c.-264+10341G= (n.-264+10341G=) n.317+10145G= n.121+10341G= | |
9 | g.33014659C>T | CA192412460 | APTX | c.-5+10364G>A (n.-5+10364G>A) c.-5+10341G>A (n.-5+10341G>A) c.-5+10145G>A (n.-5+10145G>A) n.193+3017G>A c.-127+10145G>A (n.-127+10145G>A) n.169+10341G>A c.-264+10364G>A (n.-264+10364G>A) c.-222+10341G>A (n.-222+10341G>A) c.-264+10145G>A (n.-264+10145G>A) c.-264+10341G>A (n.-264+10341G>A) n.317+10145G>A n.121+10341G>A | dbSNP |
9 | g.33014661del | CA2719522068 | APTX | c.-5+10363del (n.-5+10363del) c.-5+10340del (n.-5+10340del) c.-5+10144del (n.-5+10144del) n.193+3016del c.-127+10144del (n.-127+10144del) n.169+10340del c.-264+10363del (n.-264+10363del) c.-222+10340del (n.-222+10340del) c.-264+10144del (n.-264+10144del) c.-264+10340del (n.-264+10340del) n.317+10144del n.121+10340del | dbSNP |
9 | g.33014662G>A | CA192412462 | APTX | c.-5+10361C>T (n.-5+10361C>T) c.-5+10338C>T (n.-5+10338C>T) c.-5+10142C>T (n.-5+10142C>T) n.193+3014C>T c.-127+10142C>T (n.-127+10142C>T) n.169+10338C>T c.-264+10361C>T (n.-264+10361C>T) c.-222+10338C>T (n.-222+10338C>T) c.-264+10142C>T (n.-264+10142C>T) c.-264+10338C>T (n.-264+10338C>T) n.317+10142C>T n.121+10338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014662G= | CA1844868209 | APTX | c.-5+10361C= (n.-5+10361C=) c.-5+10338C= (n.-5+10338C=) c.-5+10142C= (n.-5+10142C=) n.193+3014C= c.-127+10142C= (n.-127+10142C=) n.169+10338C= c.-264+10361C= (n.-264+10361C=) c.-222+10338C= (n.-222+10338C=) c.-264+10142C= (n.-264+10142C=) c.-264+10338C= (n.-264+10338C=) n.317+10142C= n.121+10338C= | |
9 | g.33014666C= | CA1844868212 | APTX | c.-5+10357G= (n.-5+10357G=) c.-5+10334G= (n.-5+10334G=) c.-5+10138G= (n.-5+10138G=) n.193+3010G= c.-127+10138G= (n.-127+10138G=) n.169+10334G= c.-264+10357G= (n.-264+10357G=) c.-222+10334G= (n.-222+10334G=) c.-264+10138G= (n.-264+10138G=) c.-264+10334G= (n.-264+10334G=) n.317+10138G= n.121+10334G= | |
9 | g.33014666C>T | CA1844868213 | APTX | c.-5+10357G>A (n.-5+10357G>A) c.-5+10334G>A (n.-5+10334G>A) c.-5+10138G>A (n.-5+10138G>A) n.193+3010G>A c.-127+10138G>A (n.-127+10138G>A) n.169+10334G>A c.-264+10357G>A (n.-264+10357G>A) c.-222+10334G>A (n.-222+10334G>A) c.-264+10138G>A (n.-264+10138G>A) c.-264+10334G>A (n.-264+10334G>A) n.317+10138G>A n.121+10334G>A | dbSNP |
9 | g.33014667T>C | CA863342759 | APTX | c.-5+10356A>G (n.-5+10356A>G) c.-5+10333A>G (n.-5+10333A>G) c.-5+10137A>G (n.-5+10137A>G) n.193+3009A>G c.-127+10137A>G (n.-127+10137A>G) n.169+10333A>G c.-264+10356A>G (n.-264+10356A>G) c.-222+10333A>G (n.-222+10333A>G) c.-264+10137A>G (n.-264+10137A>G) c.-264+10333A>G (n.-264+10333A>G) n.317+10137A>G n.121+10333A>G | dbSNP |
9 | g.33014667T= | CA1844868216 | APTX | c.-5+10356A= (n.-5+10356A=) c.-5+10333A= (n.-5+10333A=) c.-5+10137A= (n.-5+10137A=) n.193+3009A= c.-127+10137A= (n.-127+10137A=) n.169+10333A= c.-264+10356A= (n.-264+10356A=) c.-222+10333A= (n.-222+10333A=) c.-264+10137A= (n.-264+10137A=) c.-264+10333A= (n.-264+10333A=) n.317+10137A= n.121+10333A= | |
9 | g.33014670C= | CA1844868218 | APTX | c.-5+10353G= (n.-5+10353G=) c.-5+10330G= (n.-5+10330G=) c.-5+10134G= (n.-5+10134G=) n.193+3006G= c.-127+10134G= (n.-127+10134G=) n.169+10330G= c.-264+10353G= (n.-264+10353G=) c.-222+10330G= (n.-222+10330G=) c.-264+10134G= (n.-264+10134G=) c.-264+10330G= (n.-264+10330G=) n.317+10134G= n.121+10330G= | |
9 | g.33014670C>G | CA587156670 | APTX | c.-5+10353G>C (n.-5+10353G>C) c.-5+10330G>C (n.-5+10330G>C) c.-5+10134G>C (n.-5+10134G>C) n.193+3006G>C c.-127+10134G>C (n.-127+10134G>C) n.169+10330G>C c.-264+10353G>C (n.-264+10353G>C) c.-222+10330G>C (n.-222+10330G>C) c.-264+10134G>C (n.-264+10134G>C) c.-264+10330G>C (n.-264+10330G>C) n.317+10134G>C n.121+10330G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.33014673T>C | CA1844868220 | APTX | c.-5+10350A>G (n.-5+10350A>G) c.-5+10327A>G (n.-5+10327A>G) c.-5+10131A>G (n.-5+10131A>G) n.193+3003A>G c.-127+10131A>G (n.-127+10131A>G) n.169+10327A>G c.-264+10350A>G (n.-264+10350A>G) c.-222+10327A>G (n.-222+10327A>G) c.-264+10131A>G (n.-264+10131A>G) c.-264+10327A>G (n.-264+10327A>G) n.317+10131A>G n.121+10327A>G | dbSNP |
9 | g.33014673T= | CA1844868219 | APTX | c.-5+10350A= (n.-5+10350A=) c.-5+10327A= (n.-5+10327A=) c.-5+10131A= (n.-5+10131A=) n.193+3003A= c.-127+10131A= (n.-127+10131A=) n.169+10327A= c.-264+10350A= (n.-264+10350A=) c.-222+10327A= (n.-222+10327A=) c.-264+10131A= (n.-264+10131A=) c.-264+10327A= (n.-264+10327A=) n.317+10131A= n.121+10327A= | |
9 | g.33014674A= | CA1844868221 | APTX | c.-5+10349T= (n.-5+10349T=) c.-5+10326T= (n.-5+10326T=) c.-5+10130T= (n.-5+10130T=) n.193+3002T= c.-127+10130T= (n.-127+10130T=) n.169+10326T= c.-264+10349T= (n.-264+10349T=) c.-222+10326T= (n.-222+10326T=) c.-264+10130T= (n.-264+10130T=) c.-264+10326T= (n.-264+10326T=) n.317+10130T= n.121+10326T= | |
9 | g.33014674A>T | CA1123033613 | APTX | c.-5+10349T>A (n.-5+10349T>A) c.-5+10326T>A (n.-5+10326T>A) c.-5+10130T>A (n.-5+10130T>A) n.193+3002T>A c.-127+10130T>A (n.-127+10130T>A) n.169+10326T>A c.-264+10349T>A (n.-264+10349T>A) c.-222+10326T>A (n.-222+10326T>A) c.-264+10130T>A (n.-264+10130T>A) c.-264+10326T>A (n.-264+10326T>A) n.317+10130T>A n.121+10326T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014683A= | CA1844868224 | APTX | c.-5+10340T= (n.-5+10340T=) c.-5+10317T= (n.-5+10317T=) c.-5+10121T= (n.-5+10121T=) n.193+2993T= c.-127+10121T= (n.-127+10121T=) n.169+10317T= c.-264+10340T= (n.-264+10340T=) c.-222+10317T= (n.-222+10317T=) c.-264+10121T= (n.-264+10121T=) c.-264+10317T= (n.-264+10317T=) n.317+10121T= n.121+10317T= | |
9 | g.33014683A>G | CA1123033620 | APTX | c.-5+10340T>C (n.-5+10340T>C) c.-5+10317T>C (n.-5+10317T>C) c.-5+10121T>C (n.-5+10121T>C) n.193+2993T>C c.-127+10121T>C (n.-127+10121T>C) n.169+10317T>C c.-264+10340T>C (n.-264+10340T>C) c.-222+10317T>C (n.-222+10317T>C) c.-264+10121T>C (n.-264+10121T>C) c.-264+10317T>C (n.-264+10317T>C) n.317+10121T>C n.121+10317T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014684C= | CA1844868226 | APTX | c.-5+10339G= (n.-5+10339G=) c.-5+10316G= (n.-5+10316G=) c.-5+10120G= (n.-5+10120G=) n.193+2992G= c.-127+10120G= (n.-127+10120G=) n.169+10316G= c.-264+10339G= (n.-264+10339G=) c.-222+10316G= (n.-222+10316G=) c.-264+10120G= (n.-264+10120G=) c.-264+10316G= (n.-264+10316G=) n.317+10120G= n.121+10316G= | |
9 | g.33014684C>G | CA1123033621 | APTX | c.-5+10339G>C (n.-5+10339G>C) c.-5+10316G>C (n.-5+10316G>C) c.-5+10120G>C (n.-5+10120G>C) n.193+2992G>C c.-127+10120G>C (n.-127+10120G>C) n.169+10316G>C c.-264+10339G>C (n.-264+10339G>C) c.-222+10316G>C (n.-222+10316G>C) c.-264+10120G>C (n.-264+10120G>C) c.-264+10316G>C (n.-264+10316G>C) n.317+10120G>C n.121+10316G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014685T>C | CA192412464 | APTX | c.-5+10338A>G (n.-5+10338A>G) c.-5+10315A>G (n.-5+10315A>G) c.-5+10119A>G (n.-5+10119A>G) n.193+2991A>G c.-127+10119A>G (n.-127+10119A>G) n.169+10315A>G c.-264+10338A>G (n.-264+10338A>G) c.-222+10315A>G (n.-222+10315A>G) c.-264+10119A>G (n.-264+10119A>G) c.-264+10315A>G (n.-264+10315A>G) n.317+10119A>G n.121+10315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014685T= | CA1844868230 | APTX | c.-5+10338A= (n.-5+10338A=) c.-5+10315A= (n.-5+10315A=) c.-5+10119A= (n.-5+10119A=) n.193+2991A= c.-127+10119A= (n.-127+10119A=) n.169+10315A= c.-264+10338A= (n.-264+10338A=) c.-222+10315A= (n.-222+10315A=) c.-264+10119A= (n.-264+10119A=) c.-264+10315A= (n.-264+10315A=) n.317+10119A= n.121+10315A= | |
9 | g.33014686A= | CA1844868234 | APTX | c.-5+10337T= (n.-5+10337T=) c.-5+10314T= (n.-5+10314T=) c.-5+10118T= (n.-5+10118T=) n.193+2990T= c.-127+10118T= (n.-127+10118T=) n.169+10314T= c.-264+10337T= (n.-264+10337T=) c.-222+10314T= (n.-222+10314T=) c.-264+10118T= (n.-264+10118T=) c.-264+10314T= (n.-264+10314T=) n.317+10118T= n.121+10314T= | |
9 | g.33014686A>G | CA1844868238 | APTX | c.-5+10337T>C (n.-5+10337T>C) c.-5+10314T>C (n.-5+10314T>C) c.-5+10118T>C (n.-5+10118T>C) n.193+2990T>C c.-127+10118T>C (n.-127+10118T>C) n.169+10314T>C c.-264+10337T>C (n.-264+10337T>C) c.-222+10314T>C (n.-222+10314T>C) c.-264+10118T>C (n.-264+10118T>C) c.-264+10314T>C (n.-264+10314T>C) n.317+10118T>C n.121+10314T>C | dbSNP |
9 | g.33014687T>C | CA192412466 | APTX | c.-5+10336A>G (n.-5+10336A>G) c.-5+10313A>G (n.-5+10313A>G) c.-5+10117A>G (n.-5+10117A>G) n.193+2989A>G c.-127+10117A>G (n.-127+10117A>G) n.169+10313A>G c.-264+10336A>G (n.-264+10336A>G) c.-222+10313A>G (n.-222+10313A>G) c.-264+10117A>G (n.-264+10117A>G) c.-264+10313A>G (n.-264+10313A>G) n.317+10117A>G n.121+10313A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014687T= | CA1844868241 | APTX | c.-5+10336A= (n.-5+10336A=) c.-5+10313A= (n.-5+10313A=) c.-5+10117A= (n.-5+10117A=) n.193+2989A= c.-127+10117A= (n.-127+10117A=) n.169+10313A= c.-264+10336A= (n.-264+10336A=) c.-222+10313A= (n.-222+10313A=) c.-264+10117A= (n.-264+10117A=) c.-264+10313A= (n.-264+10313A=) n.317+10117A= n.121+10313A= | |
9 | g.33014693G>C | CA1844868248 | APTX | c.-5+10330C>G (n.-5+10330C>G) c.-5+10307C>G (n.-5+10307C>G) c.-5+10111C>G (n.-5+10111C>G) n.193+2983C>G c.-127+10111C>G (n.-127+10111C>G) n.169+10307C>G c.-264+10330C>G (n.-264+10330C>G) c.-222+10307C>G (n.-222+10307C>G) c.-264+10111C>G (n.-264+10111C>G) c.-264+10307C>G (n.-264+10307C>G) n.317+10111C>G n.121+10307C>G | dbSNP |
9 | g.33014693G= | CA1844868246 | APTX | c.-5+10330C= (n.-5+10330C=) c.-5+10307C= (n.-5+10307C=) c.-5+10111C= (n.-5+10111C=) n.193+2983C= c.-127+10111C= (n.-127+10111C=) n.169+10307C= c.-264+10330C= (n.-264+10330C=) c.-222+10307C= (n.-222+10307C=) c.-264+10111C= (n.-264+10111C=) c.-264+10307C= (n.-264+10307C=) n.317+10111C= n.121+10307C= | |
9 | g.33014698G>A | CA1844868252 | APTX | c.-5+10325C>T (n.-5+10325C>T) c.-5+10302C>T (n.-5+10302C>T) c.-5+10106C>T (n.-5+10106C>T) n.193+2978C>T c.-127+10106C>T (n.-127+10106C>T) n.169+10302C>T c.-264+10325C>T (n.-264+10325C>T) c.-222+10302C>T (n.-222+10302C>T) c.-264+10106C>T (n.-264+10106C>T) c.-264+10302C>T (n.-264+10302C>T) n.317+10106C>T n.121+10302C>T | dbSNP |
9 | g.33014698G= | CA1844868250 | APTX | c.-5+10325C= (n.-5+10325C=) c.-5+10302C= (n.-5+10302C=) c.-5+10106C= (n.-5+10106C=) n.193+2978C= c.-127+10106C= (n.-127+10106C=) n.169+10302C= c.-264+10325C= (n.-264+10325C=) c.-222+10302C= (n.-222+10302C=) c.-264+10106C= (n.-264+10106C=) c.-264+10302C= (n.-264+10302C=) n.317+10106C= n.121+10302C= | |
9 | g.33014702A= | CA1844868257 | APTX | c.-5+10321T= (n.-5+10321T=) c.-5+10298T= (n.-5+10298T=) c.-5+10102T= (n.-5+10102T=) n.193+2974T= c.-127+10102T= (n.-127+10102T=) n.169+10298T= c.-264+10321T= (n.-264+10321T=) c.-222+10298T= (n.-222+10298T=) c.-264+10102T= (n.-264+10102T=) c.-264+10298T= (n.-264+10298T=) n.317+10102T= n.121+10298T= | |
9 | g.33014702A>T | CA192412467 | APTX | c.-5+10321T>A (n.-5+10321T>A) c.-5+10298T>A (n.-5+10298T>A) c.-5+10102T>A (n.-5+10102T>A) n.193+2974T>A c.-127+10102T>A (n.-127+10102T>A) n.169+10298T>A c.-264+10321T>A (n.-264+10321T>A) c.-222+10298T>A (n.-222+10298T>A) c.-264+10102T>A (n.-264+10102T>A) c.-264+10298T>A (n.-264+10298T>A) n.317+10102T>A n.121+10298T>A | dbSNP |
9 | g.33014703T>G | CA192412469 | APTX | c.-5+10320A>C (n.-5+10320A>C) c.-5+10297A>C (n.-5+10297A>C) c.-5+10101A>C (n.-5+10101A>C) n.193+2973A>C c.-127+10101A>C (n.-127+10101A>C) n.169+10297A>C c.-264+10320A>C (n.-264+10320A>C) c.-222+10297A>C (n.-222+10297A>C) c.-264+10101A>C (n.-264+10101A>C) c.-264+10297A>C (n.-264+10297A>C) n.317+10101A>C n.121+10297A>C | dbSNP |
9 | g.33014703T= | CA1844868263 | APTX | c.-5+10320A= (n.-5+10320A=) c.-5+10297A= (n.-5+10297A=) c.-5+10101A= (n.-5+10101A=) n.193+2973A= c.-127+10101A= (n.-127+10101A=) n.169+10297A= c.-264+10320A= (n.-264+10320A=) c.-222+10297A= (n.-222+10297A=) c.-264+10101A= (n.-264+10101A=) c.-264+10297A= (n.-264+10297A=) n.317+10101A= n.121+10297A= | |
9 | g.33014710T>C | CA587156673 | APTX | c.-5+10313A>G (n.-5+10313A>G) c.-5+10290A>G (n.-5+10290A>G) c.-5+10094A>G (n.-5+10094A>G) n.193+2966A>G c.-127+10094A>G (n.-127+10094A>G) n.169+10290A>G c.-264+10313A>G (n.-264+10313A>G) c.-222+10290A>G (n.-222+10290A>G) c.-264+10094A>G (n.-264+10094A>G) c.-264+10290A>G (n.-264+10290A>G) n.317+10094A>G n.121+10290A>G | gnomAD v2 |
9 | g.33014713C= | CA1844868266 | APTX | c.-5+10310G= (n.-5+10310G=) c.-5+10287G= (n.-5+10287G=) c.-5+10091G= (n.-5+10091G=) n.193+2963G= c.-127+10091G= (n.-127+10091G=) n.169+10287G= c.-264+10310G= (n.-264+10310G=) c.-222+10287G= (n.-222+10287G=) c.-264+10091G= (n.-264+10091G=) c.-264+10287G= (n.-264+10287G=) n.317+10091G= n.121+10287G= | |
9 | g.33014713C>T | CA863342767 | APTX | c.-5+10310G>A (n.-5+10310G>A) c.-5+10287G>A (n.-5+10287G>A) c.-5+10091G>A (n.-5+10091G>A) n.193+2963G>A c.-127+10091G>A (n.-127+10091G>A) n.169+10287G>A c.-264+10310G>A (n.-264+10310G>A) c.-222+10287G>A (n.-222+10287G>A) c.-264+10091G>A (n.-264+10091G>A) c.-264+10287G>A (n.-264+10287G>A) n.317+10091G>A n.121+10287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014718C>A | CA192412470 | APTX | c.-5+10305G>T (n.-5+10305G>T) c.-5+10282G>T (n.-5+10282G>T) c.-5+10086G>T (n.-5+10086G>T) n.193+2958G>T c.-127+10086G>T (n.-127+10086G>T) n.169+10282G>T c.-264+10305G>T (n.-264+10305G>T) c.-222+10282G>T (n.-222+10282G>T) c.-264+10086G>T (n.-264+10086G>T) c.-264+10282G>T (n.-264+10282G>T) n.317+10086G>T n.121+10282G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014718C= | CA1844868269 | APTX | c.-5+10305G= (n.-5+10305G=) c.-5+10282G= (n.-5+10282G=) c.-5+10086G= (n.-5+10086G=) n.193+2958G= c.-127+10086G= (n.-127+10086G=) n.169+10282G= c.-264+10305G= (n.-264+10305G=) c.-222+10282G= (n.-222+10282G=) c.-264+10086G= (n.-264+10086G=) c.-264+10282G= (n.-264+10282G=) n.317+10086G= n.121+10282G= | |
9 | g.33014721T>C | CA2719522070 | APTX | c.-5+10302A>G (n.-5+10302A>G) c.-5+10279A>G (n.-5+10279A>G) c.-5+10083A>G (n.-5+10083A>G) n.193+2955A>G c.-127+10083A>G (n.-127+10083A>G) n.169+10279A>G c.-264+10302A>G (n.-264+10302A>G) c.-222+10279A>G (n.-222+10279A>G) c.-264+10083A>G (n.-264+10083A>G) c.-264+10279A>G (n.-264+10279A>G) n.317+10083A>G n.121+10279A>G | dbSNP |
9 | g.33014721T= | CA1844868273 | APTX | c.-5+10302A= (n.-5+10302A=) c.-5+10279A= (n.-5+10279A=) c.-5+10083A= (n.-5+10083A=) n.193+2955A= c.-127+10083A= (n.-127+10083A=) n.169+10279A= c.-264+10302A= (n.-264+10302A=) c.-222+10279A= (n.-222+10279A=) c.-264+10083A= (n.-264+10083A=) c.-264+10279A= (n.-264+10279A=) n.317+10083A= n.121+10279A= | |
9 | g.33014721_33014722insA | CA863342774 | APTX | c.-5+10301_-5+10302insT (n.-5+10301_-5+10302insT) c.-5+10278_-5+10279insT (n.-5+10278_-5+10279insT) c.-5+10082_-5+10083insT (n.-5+10082_-5+10083insT) n.193+2954_193+2955insT c.-127+10082_-127+10083insT (n.-127+10082_-127+10083insT) n.169+10278_169+10279insT c.-264+10301_-264+10302insT (n.-264+10301_-264+10302insT) c.-222+10278_-222+10279insT (n.-222+10278_-222+10279insT) c.-264+10082_-264+10083insT (n.-264+10082_-264+10083insT) c.-264+10278_-264+10279insT (n.-264+10278_-264+10279insT) n.317+10082_317+10083insT n.121+10278_121+10279insT | dbSNP |
9 | g.33014723A= | CA1844868277 | APTX | c.-5+10300T= (n.-5+10300T=) c.-5+10277T= (n.-5+10277T=) c.-5+10081T= (n.-5+10081T=) n.193+2953T= c.-127+10081T= (n.-127+10081T=) n.169+10277T= c.-264+10300T= (n.-264+10300T=) c.-222+10277T= (n.-222+10277T=) c.-264+10081T= (n.-264+10081T=) c.-264+10277T= (n.-264+10277T=) n.317+10081T= n.121+10277T= | |
9 | g.33014723A>G | CA863342783 | APTX | c.-5+10300T>C (n.-5+10300T>C) c.-5+10277T>C (n.-5+10277T>C) c.-5+10081T>C (n.-5+10081T>C) n.193+2953T>C c.-127+10081T>C (n.-127+10081T>C) n.169+10277T>C c.-264+10300T>C (n.-264+10300T>C) c.-222+10277T>C (n.-222+10277T>C) c.-264+10081T>C (n.-264+10081T>C) c.-264+10277T>C (n.-264+10277T>C) n.317+10081T>C n.121+10277T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014723A>T | CA2557521353 | APTX | c.-5+10300T>A (n.-5+10300T>A) c.-5+10277T>A (n.-5+10277T>A) c.-5+10081T>A (n.-5+10081T>A) n.193+2953T>A c.-127+10081T>A (n.-127+10081T>A) n.169+10277T>A c.-264+10300T>A (n.-264+10300T>A) c.-222+10277T>A (n.-222+10277T>A) c.-264+10081T>A (n.-264+10081T>A) c.-264+10277T>A (n.-264+10277T>A) n.317+10081T>A n.121+10277T>A | |
9 | g.33014724T>C | CA1123033629 | APTX | c.-5+10299A>G (n.-5+10299A>G) c.-5+10276A>G (n.-5+10276A>G) c.-5+10080A>G (n.-5+10080A>G) n.193+2952A>G c.-127+10080A>G (n.-127+10080A>G) n.169+10276A>G c.-264+10299A>G (n.-264+10299A>G) c.-222+10276A>G (n.-222+10276A>G) c.-264+10080A>G (n.-264+10080A>G) c.-264+10276A>G (n.-264+10276A>G) n.317+10080A>G n.121+10276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014724T= | CA1844868295 | APTX | c.-5+10299A= (n.-5+10299A=) c.-5+10276A= (n.-5+10276A=) c.-5+10080A= (n.-5+10080A=) n.193+2952A= c.-127+10080A= (n.-127+10080A=) n.169+10276A= c.-264+10299A= (n.-264+10299A=) c.-222+10276A= (n.-222+10276A=) c.-264+10080A= (n.-264+10080A=) c.-264+10276A= (n.-264+10276A=) n.317+10080A= n.121+10276A= | |
9 | g.33014725C= | CA1844868298 | APTX | c.-5+10298G= (n.-5+10298G=) c.-5+10275G= (n.-5+10275G=) c.-5+10079G= (n.-5+10079G=) n.193+2951G= c.-127+10079G= (n.-127+10079G=) n.169+10275G= c.-264+10298G= (n.-264+10298G=) c.-222+10275G= (n.-222+10275G=) c.-264+10079G= (n.-264+10079G=) c.-264+10275G= (n.-264+10275G=) n.317+10079G= n.121+10275G= | |
9 | g.33014725C>T | CA863342791 | APTX | c.-5+10298G>A (n.-5+10298G>A) c.-5+10275G>A (n.-5+10275G>A) c.-5+10079G>A (n.-5+10079G>A) n.193+2951G>A c.-127+10079G>A (n.-127+10079G>A) n.169+10275G>A c.-264+10298G>A (n.-264+10298G>A) c.-222+10275G>A (n.-222+10275G>A) c.-264+10079G>A (n.-264+10079G>A) c.-264+10275G>A (n.-264+10275G>A) n.317+10079G>A n.121+10275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014728C= | CA1844868300 | APTX | c.-5+10295G= (n.-5+10295G=) c.-5+10272G= (n.-5+10272G=) c.-5+10076G= (n.-5+10076G=) n.193+2948G= c.-127+10076G= (n.-127+10076G=) n.169+10272G= c.-264+10295G= (n.-264+10295G=) c.-222+10272G= (n.-222+10272G=) c.-264+10076G= (n.-264+10076G=) c.-264+10272G= (n.-264+10272G=) n.317+10076G= n.121+10272G= | |
9 | g.33014728C>T | CA587156677 | APTX | c.-5+10295G>A (n.-5+10295G>A) c.-5+10272G>A (n.-5+10272G>A) c.-5+10076G>A (n.-5+10076G>A) n.193+2948G>A c.-127+10076G>A (n.-127+10076G>A) n.169+10272G>A c.-264+10295G>A (n.-264+10295G>A) c.-222+10272G>A (n.-222+10272G>A) c.-264+10076G>A (n.-264+10076G>A) c.-264+10272G>A (n.-264+10272G>A) n.317+10076G>A n.121+10272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014729A= | CA1844868304 | APTX | c.-5+10294T= (n.-5+10294T=) c.-5+10271T= (n.-5+10271T=) c.-5+10075T= (n.-5+10075T=) n.193+2947T= c.-127+10075T= (n.-127+10075T=) n.169+10271T= c.-264+10294T= (n.-264+10294T=) c.-222+10271T= (n.-222+10271T=) c.-264+10075T= (n.-264+10075T=) c.-264+10271T= (n.-264+10271T=) n.317+10075T= n.121+10271T= | |
9 | g.33014729A>G | CA863342797 | APTX | c.-5+10294T>C (n.-5+10294T>C) c.-5+10271T>C (n.-5+10271T>C) c.-5+10075T>C (n.-5+10075T>C) n.193+2947T>C c.-127+10075T>C (n.-127+10075T>C) n.169+10271T>C c.-264+10294T>C (n.-264+10294T>C) c.-222+10271T>C (n.-222+10271T>C) c.-264+10075T>C (n.-264+10075T>C) c.-264+10271T>C (n.-264+10271T>C) n.317+10075T>C n.121+10271T>C | dbSNP |
9 | g.33014730A= | CA1844868308 | APTX | c.-5+10293T= (n.-5+10293T=) c.-5+10270T= (n.-5+10270T=) c.-5+10074T= (n.-5+10074T=) n.193+2946T= c.-127+10074T= (n.-127+10074T=) n.169+10270T= c.-264+10293T= (n.-264+10293T=) c.-222+10270T= (n.-222+10270T=) c.-264+10074T= (n.-264+10074T=) c.-264+10270T= (n.-264+10270T=) n.317+10074T= n.121+10270T= | |
9 | g.33014730A>G | CA1844868309 | APTX | c.-5+10293T>C (n.-5+10293T>C) c.-5+10270T>C (n.-5+10270T>C) c.-5+10074T>C (n.-5+10074T>C) n.193+2946T>C c.-127+10074T>C (n.-127+10074T>C) n.169+10270T>C c.-264+10293T>C (n.-264+10293T>C) c.-222+10270T>C (n.-222+10270T>C) c.-264+10074T>C (n.-264+10074T>C) c.-264+10270T>C (n.-264+10270T>C) n.317+10074T>C n.121+10270T>C | dbSNP |
9 | g.33014732A>T | CA2594899192 | APTX | c.-5+10291T>A (n.-5+10291T>A) c.-5+10268T>A (n.-5+10268T>A) c.-5+10072T>A (n.-5+10072T>A) n.193+2944T>A c.-127+10072T>A (n.-127+10072T>A) n.169+10268T>A c.-264+10291T>A (n.-264+10291T>A) c.-222+10268T>A (n.-222+10268T>A) c.-264+10072T>A (n.-264+10072T>A) c.-264+10268T>A (n.-264+10268T>A) n.317+10072T>A n.121+10268T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.33014733_33014746delinsCAGTCCTCCACCCT | CA1844868311 | APTX | c.-5+10277_-5+10290delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-5+10277_-5+10290delinsAGGGTGGAGGACTG) c.-5+10254_-5+10267delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-5+10254_-5+10267delinsAGGGTGGAGGACTG) c.-5+10058_-5+10071delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-5+10058_-5+10071delinsAGGGTGGAGGACTG) n.193+2930_193+2943delinsAGGGTGGAGGACTG c.-127+10058_-127+10071delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-127+10058_-127+10071delinsAGGGTGGAGGACTG) n.169+10254_169+10267delinsAGGGTGGAGGACTG c.-264+10277_-264+10290delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-264+10277_-264+10290delinsAGGGTGGAGGACTG) c.-222+10254_-222+10267delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-222+10254_-222+10267delinsAGGGTGGAGGACTG) c.-264+10058_-264+10071delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-264+10058_-264+10071delinsAGGGTGGAGGACTG) c.-264+10254_-264+10267delinsAGGGTGGAGGACTG (n.-264+10254_-264+10267delinsAGGGTGGAGGACTG) n.317+10058_317+10071delinsAGGGTGGAGGACTG n.121+10254_121+10267delinsAGGGTGGAGGACTG | |
9 | g.33014736_33014748del | CA863342799 | APTX | c.-5+10277_-5+10289del (n.-5+10277_-5+10289del) c.-5+10254_-5+10266del (n.-5+10254_-5+10266del) c.-5+10058_-5+10070del (n.-5+10058_-5+10070del) n.193+2930_193+2942del c.-127+10058_-127+10070del (n.-127+10058_-127+10070del) n.169+10254_169+10266del c.-264+10277_-264+10289del (n.-264+10277_-264+10289del) c.-222+10254_-222+10266del (n.-222+10254_-222+10266del) c.-264+10058_-264+10070del (n.-264+10058_-264+10070del) c.-264+10254_-264+10266del (n.-264+10254_-264+10266del) n.317+10058_317+10070del n.121+10254_121+10266del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |