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 ClinVar dbSNP
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n.584C>A
c.495C>A (p.Ser165=)
n.627C>A
n.599C>A
1g.33013263G>ACA339699160AK2n.1790C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.1777C>T
c.*5520C>T (n.*5520C>T)
n.1952C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
n.673C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.25C>T
c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.839C>T
n.678C>T
n.583C>T
c.494C>T (p.Ser165Phe)
n.626C>T
n.598C>T
1g.33013263G>CCA339699162AK2n.1790C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.1777C>G
c.*5520C>G (n.*5520C>G)
n.1952C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
n.673C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.25C>G
c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.839C>G
n.678C>G
n.583C>G
c.494C>G (p.Ser165Cys)
n.626C>G
n.598C>G
 gnomAD v4
1g.33013263G=CA1141667071AK2n.1790C=
c.*627C= (n.*627C=)
n.1777C=
c.*5520C= (n.*5520C=)
n.1952C=
c.*444C= (n.*444C=)
c.512C= (p.Ser171=)
c.638C= (p.Ser213=)
n.673C=
c.*141C= (n.*141C=)
n.25C=
c.614C= (p.Ser205=)
n.839C=
n.678C=
n.583C=
c.494C= (p.Ser165=)
n.626C=
n.598C=
1g.33013263G>TCA747045AK2n.1790C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.1777C>A
c.*5520C>A (n.*5520C>A)
n.1952C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
n.673C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.25C>A
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.839C>A
n.678C>A
n.583C>A
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
n.626C>A
n.598C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013264A>CCA339699166AK2n.1789T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
n.1776T>G
c.*5519T>G (n.*5519T>G)
n.1951T>G
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
n.672T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.24T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.838T>G
n.677T>G
n.582T>G
c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.625T>G
n.597T>G
1g.33013264A>GCA339699164AK2n.1789T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
n.1776T>C
c.*5519T>C (n.*5519T>C)
n.1951T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
n.672T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.24T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.838T>C
n.677T>C
n.582T>C
c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.625T>C
n.597T>C
1g.33013264A>TCA339699168AK2n.1789T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
n.1776T>A
c.*5519T>A (n.*5519T>A)
n.1951T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
n.672T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.24T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.838T>A
n.677T>A
n.582T>A
c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.625T>A
n.597T>A
1g.33013265T>ACA417066492AK2n.1788A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.1775A>T
c.*5518A>T (n.*5518A>T)
n.1950A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.510A>T (p.Ala170=)
c.636A>T (p.Ala212=)
n.671A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.23A>T
c.612A>T (p.Ala204=)
n.837A>T
n.676A>T
n.581A>T
c.492A>T (p.Ala164=)
n.624A>T
n.596A>T
1g.33013265T>CCA417066490AK2n.1788A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.1775A>G
c.*5518A>G (n.*5518A>G)
n.1950A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.510A>G (p.Ala170=)
c.636A>G (p.Ala212=)
n.671A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.23A>G
c.612A>G (p.Ala204=)
n.837A>G
n.676A>G
n.581A>G
c.492A>G (p.Ala164=)
n.624A>G
n.596A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013265T>GCA417066491AK2n.1788A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.1775A>C
c.*5518A>C (n.*5518A>C)
n.1950A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.510A>C (p.Ala170=)
c.636A>C (p.Ala212=)
n.671A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.23A>C
c.612A>C (p.Ala204=)
n.837A>C
n.676A>C
n.581A>C
c.492A>C (p.Ala164=)
n.624A>C
n.596A>C
1g.33013265T=CA1161300855AK2n.1788A=
c.*625A= (n.*625A=)
n.1775A=
c.*5518A= (n.*5518A=)
n.1950A=
c.*442A= (n.*442A=)
c.510A= (p.Ala170=)
c.636A= (p.Ala212=)
n.671A=
c.*139A= (n.*139A=)
n.23A=
c.612A= (p.Ala204=)
n.837A=
n.676A=
n.581A=
c.492A= (p.Ala164=)
n.624A=
n.596A=
1g.33013266G>ACA339699170AK2n.1787C>T
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.1774C>T
c.*5517C>T (n.*5517C>T)
n.1949C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.670C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.22C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.836C>T
n.675C>T
n.580C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.623C>T
n.595C>T
1g.33013266G>CCA339699171AK2n.1787C>G
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.1774C>G
c.*5517C>G (n.*5517C>G)
n.1949C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.670C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.22C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.836C>G
n.675C>G
n.580C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.623C>G
n.595C>G
1g.33013266G>TCA339699173AK2n.1787C>A
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.1774C>A
c.*5517C>A (n.*5517C>A)
n.1949C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
n.670C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.22C>A
c.611C>A (p.Ala204Glu)
n.836C>A
n.675C>A
n.580C>A
c.491C>A (p.Ala164Glu)
n.623C>A
n.595C>A
1g.33013267C>ACA339699175AK2n.1786G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.1773G>T
c.*5516G>T (n.*5516G>T)
n.1948G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.669G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.21G>T
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.835G>T
n.674G>T
n.579G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.622G>T
n.594G>T
1g.33013267C=CA1161300856AK2n.1786G=
c.*623G= (n.*623G=)
n.1773G=
c.*5516G= (n.*5516G=)
n.1948G=
c.*440G= (n.*440G=)
c.508G= (p.Ala170=)
c.634G= (p.Ala212=)
n.669G=
c.*137G= (n.*137G=)
n.21G=
c.610G= (p.Ala204=)
n.835G=
n.674G=
n.579G=
c.490G= (p.Ala164=)
n.622G=
n.594G=
1g.33013267C>GCA339699177AK2n.1786G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.1773G>C
c.*5516G>C (n.*5516G>C)
n.1948G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.669G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.21G>C
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.835G>C
n.674G>C
n.579G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.622G>C
n.594G>C
1g.33013267C>TCA339699180AK2n.1786G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.1773G>A
c.*5516G>A (n.*5516G>A)
n.1948G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.669G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.21G>A
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.835G>A
n.674G>A
n.579G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.622G>A
n.594G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.33013268A=CA1161300857AK2n.1785T=
c.*622T= (n.*622T=)
n.1772T=
c.*5515T= (n.*5515T=)
n.1947T=
c.*439T= (n.*439T=)
c.507T= (p.Asp169=)
c.633T= (p.Asp211=)
n.668T=
c.*136T= (n.*136T=)
n.20T=
c.609T= (p.Asp203=)
n.834T=
n.673T=
n.578T=
c.489T= (p.Asp163=)
n.621T=
n.593T=
1g.33013268A>CCA339699183AK2n.1785T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.1772T>G
c.*5515T>G (n.*5515T>G)
n.1947T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.507T>G (p.Asp169Glu)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
n.668T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.20T>G
c.609T>G (p.Asp203Glu)
n.834T>G
n.673T>G
n.578T>G
c.489T>G (p.Asp163Glu)
n.621T>G
n.593T>G
1g.33013268A>GCA747046AK2n.1785T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.1772T>C
c.*5515T>C (n.*5515T>C)
n.1947T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.507T>C (p.Asp169=)
c.633T>C (p.Asp211=)
n.668T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.20T>C
c.609T>C (p.Asp203=)
n.834T>C
n.673T>C
n.578T>C
c.489T>C (p.Asp163=)
n.621T>C
n.593T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013268A>TCA339699185AK2n.1785T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.1772T>A
c.*5515T>A (n.*5515T>A)
n.1947T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.507T>A (p.Asp169Glu)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
n.668T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.20T>A
c.609T>A (p.Asp203Glu)
n.834T>A
n.673T>A
n.578T>A
c.489T>A (p.Asp163Glu)
n.621T>A
n.593T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.33013269T>ACA339699187AK2n.1784A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1771A>T
c.*5514A>T (n.*5514A>T)
n.1946A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
n.667A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.19A>T
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.833A>T
n.672A>T
n.577A>T
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.620A>T
n.592A>T
1g.33013269T>CCA339699189AK2n.1784A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1771A>G
c.*5514A>G (n.*5514A>G)
n.1946A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
n.667A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.19A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.833A>G
n.672A>G
n.577A>G
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.620A>G
n.592A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.33013269T>GCA339699191AK2n.1784A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1771A>C
c.*5514A>C (n.*5514A>C)
n.1946A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
n.667A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.19A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.833A>C
n.672A>C
n.577A>C
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.620A>C
n.592A>C
1g.33013269T=CA1161300858AK2n.1784A=
c.*621A= (n.*621A=)
n.1771A=
c.*5514A= (n.*5514A=)
n.1946A=
c.*438A= (n.*438A=)
c.506A= (p.Asp169=)
c.632A= (p.Asp211=)
n.667A=
c.*135A= (n.*135A=)
n.19A=
c.608A= (p.Asp203=)
n.833A=
n.672A=
n.577A=
c.488A= (p.Asp163=)
n.620A=
n.592A=
1g.33013270C>ACA339699193AK2n.1783G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.1770G>T
c.*5513G>T (n.*5513G>T)
n.1945G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.666G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.18G>T
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.832G>T
n.671G>T
n.576G>T
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.619G>T
n.591G>T
1g.33013270C=CA1141952876AK2n.1783G=
c.*620G= (n.*620G=)
n.1770G=
c.*5513G= (n.*5513G=)
n.1945G=
c.*437G= (n.*437G=)
c.505G= (p.Asp169=)
c.631G= (p.Asp211=)
n.666G=
c.*134G= (n.*134G=)
n.18G=
c.607G= (p.Asp203=)
n.832G=
n.671G=
n.576G=
c.487G= (p.Asp163=)
n.619G=
n.591G=
1g.33013270C>GCA339699195AK2n.1783G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.1770G>C
c.*5513G>C (n.*5513G>C)
n.1945G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.505G>C (p.Asp169His)
c.631G>C (p.Asp211His)
n.666G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.18G>C
c.607G>C (p.Asp203His)
n.832G>C
n.671G>C
n.576G>C
c.487G>C (p.Asp163His)
n.619G>C
n.591G>C
1g.33013270C>TCA747047AK2n.1783G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.1770G>A
c.*5513G>A (n.*5513G>A)
n.1945G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
n.666G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.18G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.832G>A
n.671G>A
n.576G>A
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.619G>A
n.591G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013271G>ACA747048AK2n.1782C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.1769C>T
c.*5512C>T (n.*5512C>T)
n.1944C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.504C>T (p.Ile168=)
c.630C>T (p.Ile210=)
n.665C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.17C>T
c.606C>T (p.Ile202=)
n.831C>T
n.670C>T
n.575C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
n.618C>T
n.590C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013271G>CCA747049AK2n.1782C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.1769C>G
c.*5512C>G (n.*5512C>G)
n.1944C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.504C>G (p.Ile168Met)
c.630C>G (p.Ile210Met)
n.665C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.17C>G
c.606C>G (p.Ile202Met)
n.831C>G
n.670C>G
n.575C>G
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.618C>G
n.590C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013271G=CA1148302743AK2n.1782C=
c.*619C= (n.*619C=)
n.1769C=
c.*5512C= (n.*5512C=)
n.1944C=
c.*436C= (n.*436C=)
c.504C= (p.Ile168=)
c.630C= (p.Ile210=)
n.665C=
c.*133C= (n.*133C=)
n.17C=
c.606C= (p.Ile202=)
n.831C=
n.670C=
n.575C=
c.486C= (p.Ile162=)
n.618C=
n.590C=
1g.33013271G>TCA417066493AK2n.1782C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.1769C>A
c.*5512C>A (n.*5512C>A)
n.1944C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.504C>A (p.Ile168=)
c.630C>A (p.Ile210=)
n.665C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.17C>A
c.606C>A (p.Ile202=)
n.831C>A
n.670C>A
n.575C>A
c.486C>A (p.Ile162=)
n.618C>A
n.590C>A
 COSMIC COSMIC
1g.33013272A>CCA339699198AK2n.1781T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.1768T>G
c.*5511T>G (n.*5511T>G)
n.1943T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.664T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.16T>G
c.605T>G (p.Ile202Ser)
n.830T>G
n.669T>G
n.574T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.617T>G
n.589T>G
1g.33013272A>GCA339699199AK2n.1781T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.1768T>C
c.*5511T>C (n.*5511T>C)
n.1943T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.664T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.16T>C
c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.830T>C
n.669T>C
n.574T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.617T>C
n.589T>C
1g.33013272A>TCA339699200AK2n.1781T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.1768T>A
c.*5511T>A (n.*5511T>A)
n.1943T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.664T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.16T>A
c.605T>A (p.Ile202Asn)
n.830T>A
n.669T>A
n.574T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.617T>A
n.589T>A
1g.33013273T>ACA747050AK2n.1780A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.1767A>T
c.*5510A>T (n.*5510A>T)
n.1942A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.663A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.15A>T
c.604A>T (p.Ile202Phe)
n.829A>T
n.668A>T
n.573A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.616A>T
n.588A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013273T>CCA339699203AK2n.1780A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.1767A>G
c.*5510A>G (n.*5510A>G)
n.1942A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
n.663A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.15A>G
c.604A>G (p.Ile202Val)
n.829A>G
n.668A>G
n.573A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.616A>G
n.588A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013273T>GCA339699204AK2n.1780A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.1767A>C
c.*5510A>C (n.*5510A>C)
n.1942A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.663A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.15A>C
c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.829A>C
n.668A>C
n.573A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.616A>C
n.588A>C
1g.33013273T=CA1161300859AK2n.1780A=
c.*617A= (n.*617A=)
n.1767A=
c.*5510A= (n.*5510A=)
n.1942A=
c.*434A= (n.*434A=)
c.502A= (p.Ile168=)
c.628A= (p.Ile210=)
n.663A=
c.*131A= (n.*131A=)
n.15A=
c.604A= (p.Ile202=)
n.829A=
n.668A=
n.573A=
c.484A= (p.Ile162=)
n.616A=
n.588A=
1g.33013273_33013275dupCA2574303452AK2n.1778_1780dup
c.*615_*617dup (n.*615_*617dup)
n.1765_1767dup
c.*5508_*5510dup (n.*5508_*5510dup)
n.1940_1942dup
c.*432_*434dup (n.*432_*434dup)
c.500_502dup (p.Ala167_Ile168insThr)
c.626_628dup (p.Ala209_Ile210insThr)
n.661_663dup
c.*129_*131dup (n.*129_*131dup)
n.13_15dup
c.602_604dup (p.Ala201_Ile202insThr)
n.827_829dup
n.666_668dup
n.571_573dup
c.482_484dup (p.Ala161_Ile162insThr)
n.614_616dup
n.586_588dup
1g.33013274G>ACA417066494AK2n.1779C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
n.1766C>T
c.*5509C>T (n.*5509C>T)
n.1941C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.501C>T (p.Ala167=)
c.627C>T (p.Ala209=)
n.662C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.14C>T
c.603C>T (p.Ala201=)
n.828C>T
n.667C>T
n.572C>T
c.483C>T (p.Ala161=)
n.615C>T
n.587C>T
 gnomAD v4
1g.33013274G>CCA417066495AK2n.1779C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
n.1766C>G
c.*5509C>G (n.*5509C>G)
n.1941C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.501C>G (p.Ala167=)
c.627C>G (p.Ala209=)
n.662C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.14C>G
c.603C>G (p.Ala201=)
n.828C>G
n.667C>G
n.572C>G
c.483C>G (p.Ala161=)
n.615C>G
n.587C>G
1g.33013274G>TCA417066496AK2n.1779C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
n.1766C>A
c.*5509C>A (n.*5509C>A)
n.1941C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.501C>A (p.Ala167=)
c.627C>A (p.Ala209=)
n.662C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.14C>A
c.603C>A (p.Ala201=)
n.828C>A
n.667C>A
n.572C>A
c.483C>A (p.Ala161=)
n.615C>A
n.587C>A
1g.33013275G>ACA339699207AK2n.1778C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.1765C>T
c.*5508C>T (n.*5508C>T)
n.1940C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.661C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.13C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.827C>T
n.666C>T
n.571C>T
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.614C>T
n.586C>T
1g.33013275G>CCA339699209AK2n.1778C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.1765C>G
c.*5508C>G (n.*5508C>G)
n.1940C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.661C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.13C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.827C>G
n.666C>G
n.571C>G
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.614C>G
n.586C>G
1g.33013275G>TCA339699210AK2n.1778C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.1765C>A
c.*5508C>A (n.*5508C>A)
n.1940C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.661C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.13C>A
c.602C>A (p.Ala201Asp)
n.827C>A
n.666C>A
n.571C>A
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.614C>A
n.586C>A
1g.33013276C>ACA339699213AK2n.1777G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1764G>T
c.*5507G>T (n.*5507G>T)
n.1939G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.625G>T (p.Ala209Ser)
n.660G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.12G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.826G>T
n.665G>T
n.570G>T
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.613G>T
n.585G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013276C=CA1140359720AK2n.1777G=
c.*614G= (n.*614G=)
n.1764G=
c.*5507G= (n.*5507G=)
n.1939G=
c.*431G= (n.*431G=)
c.499G= (p.Ala167=)
c.625G= (p.Ala209=)
n.660G=
c.*128G= (n.*128G=)
n.12G=
c.601G= (p.Ala201=)
n.826G=
n.665G=
n.570G=
c.481G= (p.Ala161=)
n.613G=
n.585G=
1g.33013276C>GCA339699214AK2n.1777G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.1764G>C
c.*5507G>C (n.*5507G>C)
n.1939G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.625G>C (p.Ala209Pro)
n.660G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.12G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.826G>C
n.665G>C
n.570G>C
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.613G>C
n.585G>C
1g.33013276C>TCA289341AK2n.1777G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.1764G>A
c.*5507G>A (n.*5507G>A)
n.1939G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.625G>A (p.Ala209Thr)
n.660G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.12G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.826G>A
n.665G>A
n.570G>A
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.613G>A
n.585G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013277G>ACA747051AK2n.1776C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.1763C>T
c.*5506C>T (n.*5506C>T)
n.1938C>T
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.498C>T (p.Ser166=)
c.624C>T (p.Ser208=)
n.659C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.11C>T
c.600C>T (p.Ser200=)
n.825C>T
n.664C>T
n.569C>T
c.480C>T (p.Ser160=)
n.612C>T
n.584C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.33013277G>CCA417066497AK2n.1776C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.1763C>G
c.*5506C>G (n.*5506C>G)
n.1938C>G
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.498C>G (p.Ser166=)
c.624C>G (p.Ser208=)
n.659C>G
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.11C>G
c.600C>G (p.Ser200=)
n.825C>G
n.664C>G
n.569C>G
c.480C>G (p.Ser160=)
n.612C>G
n.584C>G
1g.33013277G=CA1161300860AK2n.1776C=
c.*613C= (n.*613C=)
n.1763C=
c.*5506C= (n.*5506C=)
n.1938C=
c.*430C= (n.*430C=)
c.498C= (p.Ser166=)
c.624C= (p.Ser208=)
n.659C=
c.*127C= (n.*127C=)
n.11C=
c.600C= (p.Ser200=)
n.825C=
n.664C=
n.569C=
c.480C= (p.Ser160=)
n.612C=
n.584C=
1g.33013277G>TCA417066498AK2n.1776C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.1763C>A
c.*5506C>A (n.*5506C>A)
n.1938C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.498C>A (p.Ser166=)
c.624C>A (p.Ser208=)
n.659C>A
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.11C>A
c.600C>A (p.Ser200=)
n.825C>A
n.664C>A
n.569C>A
c.480C>A (p.Ser160=)
n.612C>A
n.584C>A
1g.33013278G>ACA339699221AK2n.1775C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1762C>T
c.*5505C>T (n.*5505C>T)
n.1937C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
n.658C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.10C>T
c.599C>T (p.Ser200Phe)
n.824C>T
n.663C>T
n.568C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
n.611C>T
n.583C>T
 COSMIC COSMIC
1g.33013278G>CCA339699217AK2n.1775C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1762C>G
c.*5505C>G (n.*5505C>G)
n.1937C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
n.658C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.10C>G
c.599C>G (p.Ser200Cys)
n.824C>G
n.663C>G
n.568C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
n.611C>G
n.583C>G
 dbSNP
1g.33013278G=CA1161300861AK2n.1775C=
c.*612C= (n.*612C=)
n.1762C=
c.*5505C= (n.*5505C=)
n.1937C=
c.*429C= (n.*429C=)
c.497C= (p.Ser166=)
c.623C= (p.Ser208=)
n.658C=
c.*126C= (n.*126C=)
n.10C=
c.599C= (p.Ser200=)
n.824C=
n.663C=
n.568C=
c.479C= (p.Ser160=)
n.611C=
n.583C=
1g.33013278G>TCA339699219AK2n.1775C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1762C>A
c.*5505C>A (n.*5505C>A)
n.1937C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
n.658C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.10C>A
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
n.824C>A
n.663C>A
n.568C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
n.611C>A
n.583C>A
1g.33013279A=CA1161300862AK2n.1774T=
c.*611T= (n.*611T=)
n.1761T=
c.*5504T= (n.*5504T=)
n.1936T=
c.*428T= (n.*428T=)
c.496T= (p.Ser166=)
c.622T= (p.Ser208=)
n.657T=
c.*125T= (n.*125T=)
n.9T=
c.598T= (p.Ser200=)
n.823T=
n.662T=
n.567T=
c.478T= (p.Ser160=)
n.610T=
n.582T=
1g.33013279A>CCA747052AK2n.1774T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.1761T>G
c.*5504T>G (n.*5504T>G)
n.1936T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.657T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.9T>G
c.598T>G (p.Ser200Ala)
n.823T>G
n.662T>G
n.567T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
n.610T>G
n.582T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013279A>GCA339699224AK2n.1774T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.1761T>C
c.*5504T>C (n.*5504T>C)
n.1936T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.657T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.9T>C
c.598T>C (p.Ser200Pro)
n.823T>C
n.662T>C
n.567T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
n.610T>C
n.582T>C
 ClinVar dbSNP
1g.33013279A>TCA339699225AK2n.1774T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.1761T>A
c.*5504T>A (n.*5504T>A)
n.1936T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.657T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.9T>A
c.598T>A (p.Ser200Thr)
n.823T>A
n.662T>A
n.567T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
n.610T>A
n.582T>A
1g.33013280G>ACA747053AK2n.1773C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.1760C>T
c.*5503C>T (n.*5503C>T)
n.1935C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.495C>T (p.His165=)
c.621C>T (p.His207=)
n.656C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.8C>T
c.597C>T (p.His199=)
n.822C>T
n.661C>T
n.566C>T
c.477C>T (p.His159=)
n.609C>T
n.581C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013280G>CCA339699229AK2n.1773C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.1760C>G
c.*5503C>G (n.*5503C>G)
n.1935C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.495C>G (p.His165Gln)
c.621C>G (p.His207Gln)
n.656C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.8C>G
c.597C>G (p.His199Gln)
n.822C>G
n.661C>G
n.566C>G
c.477C>G (p.His159Gln)
n.609C>G
n.581C>G
 gnomAD v4
1g.33013280G=CA1148713624AK2n.1773C=
c.*610C= (n.*610C=)
n.1760C=
c.*5503C= (n.*5503C=)
n.1935C=
c.*427C= (n.*427C=)
c.495C= (p.His165=)
c.621C= (p.His207=)
n.656C=
c.*124C= (n.*124C=)
n.8C=
c.597C= (p.His199=)
n.822C=
n.661C=
n.566C=
c.477C= (p.His159=)
n.609C=
n.581C=
1g.33013280G>TCA339699231AK2n.1773C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.1760C>A
c.*5503C>A (n.*5503C>A)
n.1935C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.495C>A (p.His165Gln)
c.621C>A (p.His207Gln)
n.656C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.8C>A
c.597C>A (p.His199Gln)
n.822C>A
n.661C>A
n.566C>A
c.477C>A (p.His159Gln)
n.609C>A
n.581C>A
1g.33013281T>ACA339699233AK2n.1772A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1759A>T
c.*5502A>T (n.*5502A>T)
n.1934A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.494A>T (p.His165Leu)
c.620A>T (p.His207Leu)
n.655A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.7A>T
c.596A>T (p.His199Leu)
n.821A>T
n.660A>T
n.565A>T
c.476A>T (p.His159Leu)
n.608A>T
n.580A>T
1g.33013281T>CCA339699234AK2n.1772A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.1759A>G
c.*5502A>G (n.*5502A>G)
n.1934A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.494A>G (p.His165Arg)
c.620A>G (p.His207Arg)
n.655A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.7A>G
c.596A>G (p.His199Arg)
n.821A>G
n.660A>G
n.565A>G
c.476A>G (p.His159Arg)
n.608A>G
n.580A>G
1g.33013281T>GCA339699235AK2n.1772A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.1759A>C
c.*5502A>C (n.*5502A>C)
n.1934A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.494A>C (p.His165Pro)
c.620A>C (p.His207Pro)
n.655A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.7A>C
c.596A>C (p.His199Pro)
n.821A>C
n.660A>C
n.565A>C
c.476A>C (p.His159Pro)
n.608A>C
n.580A>C
 dbSNP
1g.33013281T=CA1161300863AK2n.1772A=
c.*609A= (n.*609A=)
n.1759A=
c.*5502A= (n.*5502A=)
n.1934A=
c.*426A= (n.*426A=)
c.494A= (p.His165=)
c.620A= (p.His207=)
n.655A=
c.*123A= (n.*123A=)
n.7A=
c.596A= (p.His199=)
n.821A=
n.660A=
n.565A=
c.476A= (p.His159=)
n.608A=
n.580A=
1g.33013282G>ACA339699236AK2n.1771C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1758C>T
c.*5501C>T (n.*5501C>T)
n.1933C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.493C>T (p.His165Tyr)
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.654C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.6C>T
c.595C>T (p.His199Tyr)
n.820C>T
n.659C>T
n.564C>T
c.475C>T (p.His159Tyr)
n.607C>T
n.579C>T
 gnomAD v4
1g.33013282G>CCA339699238AK2n.1771C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.1758C>G
c.*5501C>G (n.*5501C>G)
n.1933C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.493C>G (p.His165Asp)
c.619C>G (p.His207Asp)
n.654C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.6C>G
c.595C>G (p.His199Asp)
n.820C>G
n.659C>G
n.564C>G
c.475C>G (p.His159Asp)
n.607C>G
n.579C>G
1g.33013282G=CA1161300864AK2n.1771C=
c.*608C= (n.*608C=)
n.1758C=
c.*5501C= (n.*5501C=)
n.1933C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.493C= (p.His165=)
c.619C= (p.His207=)
n.654C=
c.*122C= (n.*122C=)
n.6C=
c.595C= (p.His199=)
n.820C=
n.659C=
n.564C=
c.475C= (p.His159=)
n.607C=
n.579C=
1g.33013282G>TCA339699240AK2n.1771C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1758C>A
c.*5501C>A (n.*5501C>A)
n.1933C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.493C>A (p.His165Asn)
c.619C>A (p.His207Asn)
n.654C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.6C>A
c.595C>A (p.His199Asn)
n.820C>A
n.659C>A
n.564C>A
c.475C>A (p.His159Asn)
n.607C>A
n.579C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013283G>ACA417066499AK2n.1770C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.1757C>T
c.*5500C>T (n.*5500C>T)
n.1932C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.492C>T (p.Ile164=)
c.618C>T (p.Ile206=)
n.653C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.5C>T
c.594C>T (p.Ile198=)
n.819C>T
n.658C>T
n.563C>T
c.474C>T (p.Ile158=)
n.606C>T
n.578C>T
 dbSNP
1g.33013283G>CCA339699241AK2n.1770C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.1757C>G
c.*5500C>G (n.*5500C>G)
n.1932C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.492C>G (p.Ile164Met)
c.618C>G (p.Ile206Met)
n.653C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.5C>G
c.594C>G (p.Ile198Met)
n.819C>G
n.658C>G
n.563C>G
c.474C>G (p.Ile158Met)
n.606C>G
n.578C>G
1g.33013283G=CA1161300865AK2n.1770C=
c.*607C= (n.*607C=)
n.1757C=
c.*5500C= (n.*5500C=)
n.1932C=
c.*424C= (n.*424C=)
c.492C= (p.Ile164=)
c.618C= (p.Ile206=)
n.653C=
c.*121C= (n.*121C=)
n.5C=
c.594C= (p.Ile198=)
n.819C=
n.658C=
n.563C=
c.474C= (p.Ile158=)
n.606C=
n.578C=
1g.33013283G>TCA417066500AK2n.1770C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.1757C>A
c.*5500C>A (n.*5500C>A)
n.1932C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.492C>A (p.Ile164=)
c.618C>A (p.Ile206=)
n.653C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.5C>A
c.594C>A (p.Ile198=)
n.819C>A
n.658C>A
n.563C>A
c.474C>A (p.Ile158=)
n.606C>A
n.578C>A
1g.33013284A>CCA339699244AK2n.1769T>G
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.1756T>G
c.*5499T>G (n.*5499T>G)
n.1931T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
n.652T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.4T>G
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.818T>G
n.657T>G
n.562T>G
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.605T>G
n.577T>G
1g.33013284A>GCA339699245AK2n.1769T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.1756T>C
c.*5499T>C (n.*5499T>C)
n.1931T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
n.652T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.4T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.818T>C
n.657T>C
n.562T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.605T>C
n.577T>C
 gnomAD v4
1g.33013284A>TCA339699247AK2n.1769T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.1756T>A
c.*5499T>A (n.*5499T>A)
n.1931T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
n.652T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.4T>A
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.818T>A
n.657T>A
n.562T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.605T>A
n.577T>A
1g.33013285T>ACA339699248AK2n.1768A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.1755A>T
c.*5498A>T (n.*5498A>T)
n.1930A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
n.651A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.3A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.817A>T
n.656A>T
n.561A>T
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.604A>T
n.576A>T
 dbSNP
1g.33013285T>CCA339699249AK2n.1768A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.1755A>G
c.*5498A>G (n.*5498A>G)
n.1930A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.616A>G (p.Ile206Val)
n.651A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.3A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.817A>G
n.656A>G
n.561A>G
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.604A>G
n.576A>G
 dbSNP
1g.33013285T>GCA339699250AK2n.1768A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.1755A>C
c.*5498A>C (n.*5498A>C)
n.1930A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
n.651A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.3A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.817A>C
n.656A>C
n.561A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.604A>C
n.576A>C
1g.33013285T=CA1161300867AK2n.1768A=
c.*605A= (n.*605A=)
n.1755A=
c.*5498A= (n.*5498A=)
n.1930A=
c.*422A= (n.*422A=)
c.490A= (p.Ile164=)
c.616A= (p.Ile206=)
n.651A=
c.*119A= (n.*119A=)
n.3A=
c.592A= (p.Ile198=)
n.817A=
n.656A=
n.561A=
c.472A= (p.Ile158=)
n.604A=
n.576A=
1g.33013285_33013287delinsTCCCA1161300866AK2n.1766_1768delinsGGA
c.*603_*605delinsGGA (n.*603_*605delinsGGA)
n.1753_1755delinsGGA
c.*5496_*5498delinsGGA (n.*5496_*5498delinsGGA)
n.1928_1930delinsGGA
c.*420_*422delinsGGA (n.*420_*422delinsGGA)
c.488_490delinsGGA (p.Gly163=)
c.614_616delinsGGA (p.Gly205=)
n.649_651delinsGGA
c.*117_*119delinsGGA (n.*117_*119delinsGGA)
n.1_3delinsGGA
c.590_592delinsGGA (p.Gly197=)
n.815_817delinsGGA
n.654_656delinsGGA
n.559_561delinsGGA
c.470_472delinsGGA (p.Gly157=)
n.602_604delinsGGA
n.574_576delinsGGA
1g.33013286C>ACA417066502AK2n.1767G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.1754G>T
c.*5497G>T (n.*5497G>T)
n.1929G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.489G>T (p.Gly163=)
c.615G>T (p.Gly205=)
n.650G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.2G>T
c.591G>T (p.Gly197=)
n.816G>T
n.655G>T
n.560G>T
c.471G>T (p.Gly157=)
n.603G>T
n.575G>T
1g.33013286C=CA1161300868AK2n.1767G=
c.*604G= (n.*604G=)
n.1754G=
c.*5497G= (n.*5497G=)
n.1929G=
c.*421G= (n.*421G=)
c.489G= (p.Gly163=)
c.615G= (p.Gly205=)
n.650G=
c.*118G= (n.*118G=)
n.2G=
c.591G= (p.Gly197=)
n.816G=
n.655G=
n.560G=
c.471G= (p.Gly157=)
n.603G=
n.575G=
1g.33013286C>GCA747055AK2n.1767G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.1754G>C
c.*5497G>C (n.*5497G>C)
n.1929G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.489G>C (p.Gly163=)
c.615G>C (p.Gly205=)
n.650G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.2G>C
c.591G>C (p.Gly197=)
n.816G>C
n.655G>C
n.560G>C
c.471G>C (p.Gly157=)
n.603G>C
n.575G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013286C>TCA417066501AK2n.1767G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.1754G>A
c.*5497G>A (n.*5497G>A)
n.1929G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.489G>A (p.Gly163=)
c.615G>A (p.Gly205=)
n.650G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.2G>A
c.591G>A (p.Gly197=)
n.816G>A
n.655G>A
n.560G>A
c.471G>A (p.Gly157=)
n.603G>A
n.575G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.33013286_33013290delinsCCCCCCA1148363115AK2n.1763_1767delinsGGGGG
c.*600_*604delinsGGGGG (n.*600_*604delinsGGGGG)
n.1750_1754delinsGGGGG
c.*5493_*5497delinsGGGGG (n.*5493_*5497delinsGGGGG)
n.1925_1929delinsGGGGG
c.*417_*421delinsGGGGG (n.*417_*421delinsGGGGG)
c.485_489delinsGGGGG (p.Arg162=)
c.611_615delinsGGGGG (p.Arg204=)
n.646_650delinsGGGGG
c.*114_*118delinsGGGGG (n.*114_*118delinsGGGGG)
c.587_591delinsGGGGG (p.Arg196=)
n.812_816delinsGGGGG
n.651_655delinsGGGGG
n.556_560delinsGGGGG
c.467_471delinsGGGGG (p.Arg156=)
n.599_603delinsGGGGG
n.571_575delinsGGGGG
1g.33013289_33013290delCA747054AK2n.1766_1767del
c.*603_*604del (n.*603_*604del)
n.1753_1754del
c.*5496_*5497del (n.*5496_*5497del)
n.1928_1929del
c.*420_*421del (n.*420_*421del)
c.488_489del (p.Gly163AspfsTer28)
c.614_615del (p.Gly205AspfsTer?)
n.649_650del
c.614_615del (p.Gly205AspfsTer28)
c.*117_*118del (n.*117_*118del)
c.488_489del (p.Gly163AspfsTer?)
c.590_591del (p.Gly197AspfsTer?)
n.815_816del
n.654_655del
n.559_560del
c.470_471del (p.Gly157AspfsTer?)
c.470_471del (p.Gly157AspfsTer28)
n.602_603del
n.574_575del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013288_33013290delCA2644700764AK2n.1765_1767del
c.*602_*604del (n.*602_*604del)
n.1752_1754del
c.*5495_*5497del (n.*5495_*5497del)
n.1927_1929del
c.*419_*421del (n.*419_*421del)
c.487_489del (p.Gly163del)
c.613_615del (p.Gly205del)
n.648_650del
c.*116_*118del (n.*116_*118del)
c.589_591del (p.Gly197del)
n.814_816del
n.653_655del
n.558_560del
c.469_471del (p.Gly157del)
n.601_603del
n.573_575del
 gnomAD v4
1g.33013287C>ACA339699254AK2n.1766G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.1753G>T
c.*5496G>T (n.*5496G>T)
n.1928G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.649G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.1G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.815G>T
n.654G>T
n.559G>T
c.470G>T (p.Gly157Val)
n.602G>T
n.574G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013287C=CA1143531082AK2n.1766G=
c.*603G= (n.*603G=)
n.1753G=
c.*5496G= (n.*5496G=)
n.1928G=
c.*420G= (n.*420G=)
c.488G= (p.Gly163=)
c.614G= (p.Gly205=)
n.649G=
c.*117G= (n.*117G=)
n.1G=
c.590G= (p.Gly197=)
n.815G=
n.654G=
n.559G=
c.470G= (p.Gly157=)
n.602G=
n.574G=
1g.33013287C>GCA339699256AK2n.1766G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.1753G>C
c.*5496G>C (n.*5496G>C)
n.1928G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.649G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.1G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.815G>C
n.654G>C
n.559G>C
c.470G>C (p.Gly157Ala)
n.602G>C
n.574G>C
1g.33013287C>TCA747056AK2n.1766G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.1753G>A
c.*5496G>A (n.*5496G>A)
n.1928G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
n.649G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.1G>A
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.815G>A
n.654G>A
n.559G>A
c.470G>A (p.Gly157Glu)
n.602G>A
n.574G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013288C>ACA339699259AK2n.1765G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1752G>T
c.*5495G>T (n.*5495G>T)
n.1927G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.487G>T (p.Gly163Trp)
c.613G>T (p.Gly205Trp)
n.648G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.589G>T (p.Gly197Trp)
n.814G>T
n.653G>T
n.558G>T
c.469G>T (p.Gly157Trp)
n.601G>T
n.573G>T
1g.33013288C>GCA339699261AK2n.1765G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1752G>C
c.*5495G>C (n.*5495G>C)
n.1927G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.648G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.814G>C
n.653G>C
n.558G>C
c.469G>C (p.Gly157Arg)
n.601G>C
n.573G>C
1g.33013288C>TCA339699263AK2n.1765G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.1752G>A
c.*5495G>A (n.*5495G>A)
n.1927G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.487G>A (p.Gly163Arg)
c.613G>A (p.Gly205Arg)
n.648G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.814G>A
n.653G>A
n.558G>A
c.469G>A (p.Gly157Arg)
n.601G>A
n.573G>A
 gnomAD v4
1g.33013289C>ACA417066503AK2n.1764G>T
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.1751G>T
c.*5494G>T (n.*5494G>T)
n.1926G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.486G>T (p.Arg162=)
c.612G>T (p.Arg204=)
n.647G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.588G>T (p.Arg196=)
n.813G>T
n.652G>T
n.557G>T
c.468G>T (p.Arg156=)
n.600G>T
n.572G>T
1g.33013289C=CA1141910193AK2n.1764G=
c.*601G= (n.*601G=)
n.1751G=
c.*5494G= (n.*5494G=)
n.1926G=
c.*418G= (n.*418G=)
c.486G= (p.Arg162=)
c.612G= (p.Arg204=)
n.647G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.588G= (p.Arg196=)
n.813G=
n.652G=
n.557G=
c.468G= (p.Arg156=)
n.600G=
n.572G=
1g.33013289C>GCA20307214AK2n.1764G>C
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.1751G>C
c.*5494G>C (n.*5494G>C)
n.1926G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.486G>C (p.Arg162=)
c.612G>C (p.Arg204=)
n.647G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.588G>C (p.Arg196=)
n.813G>C
n.652G>C
n.557G>C
c.468G>C (p.Arg156=)
n.600G>C
n.572G>C
 dbSNP
1g.33013289C>TCA747057AK2n.1764G>A
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.1751G>A
c.*5494G>A (n.*5494G>A)
n.1926G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.486G>A (p.Arg162=)
c.612G>A (p.Arg204=)
n.647G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.588G>A (p.Arg196=)
n.813G>A
n.652G>A
n.557G>A
c.468G>A (p.Arg156=)
n.600G>A
n.572G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013290C>ACA339699268AK2n.1763G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.1750G>T
c.*5493G>T (n.*5493G>T)
n.1925G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.485G>T (p.Arg162Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.646G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.812G>T
n.651G>T
n.556G>T
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.599G>T
n.571G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013290C=CA1143400629AK2n.1763G=
c.*600G= (n.*600G=)
n.1750G=
c.*5493G= (n.*5493G=)
n.1925G=
c.*417G= (n.*417G=)
c.485G= (p.Arg162=)
c.611G= (p.Arg204=)
n.646G=
c.*114G= (n.*114G=)
c.587G= (p.Arg196=)
n.812G=
n.651G=
n.556G=
c.467G= (p.Arg156=)
n.599G=
n.571G=
1g.33013290C>GCA339699266AK2n.1763G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.1750G>C
c.*5493G>C (n.*5493G>C)
n.1925G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.485G>C (p.Arg162Pro)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.646G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.812G>C
n.651G>C
n.556G>C
c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.599G>C
n.571G>C
1g.33013290C>TCA747058AK2n.1763G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.1750G>A
c.*5493G>A (n.*5493G>A)
n.1925G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.485G>A (p.Arg162Gln)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
n.646G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.587G>A (p.Arg196Gln)
n.812G>A
n.651G>A
n.556G>A
c.467G>A (p.Arg156Gln)
n.599G>A
n.571G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.33013291G>ACA747059AK2n.1762C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.1749C>T
c.*5492C>T (n.*5492C>T)
n.1924C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.484C>T (p.Arg162Trp)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
n.645C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.586C>T (p.Arg196Trp)
n.811C>T
n.650C>T
n.555C>T
c.466C>T (p.Arg156Trp)
n.598C>T
n.570C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013291G>CCA339699271AK2n.1762C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.1749C>G
c.*5492C>G (n.*5492C>G)
n.1924C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.484C>G (p.Arg162Gly)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.645C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.811C>G
n.650C>G
n.555C>G
c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.598C>G
n.570C>G
1g.33013291G=CA1143728494AK2n.1762C=
c.*599C= (n.*599C=)
n.1749C=
c.*5492C= (n.*5492C=)
n.1924C=
c.*416C= (n.*416C=)
c.484C= (p.Arg162=)
c.610C= (p.Arg204=)
n.645C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.586C= (p.Arg196=)
n.811C=
n.650C=
n.555C=
c.466C= (p.Arg156=)
n.598C=
n.570C=
1g.33013291G>TCA417066504AK2n.1762C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.1749C>A
c.*5492C>A (n.*5492C>A)
n.1924C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.484C>A (p.Arg162=)
c.610C>A (p.Arg204=)
n.645C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.586C>A (p.Arg196=)
n.811C>A
n.650C>A
n.555C>A
c.466C>A (p.Arg156=)
n.598C>A
n.570C>A
1g.33013292T>ACA339699273AK2n.1761A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.1748A>T
c.*5491A>T (n.*5491A>T)
n.1923A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.609A>T (p.Lys203Asn)
n.644A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.585A>T (p.Lys195Asn)
n.810A>T
n.649A>T
n.554A>T
c.465A>T (p.Lys155Asn)
n.597A>T
n.569A>T
1g.33013292T>CCA417066505AK2n.1761A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.1748A>G
c.*5491A>G (n.*5491A>G)
n.1923A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.483A>G (p.Lys161=)
c.609A>G (p.Lys203=)
n.644A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.585A>G (p.Lys195=)
n.810A>G
n.649A>G
n.554A>G
c.465A>G (p.Lys155=)
n.597A>G
n.569A>G
1g.33013292T>GCA339699275AK2n.1761A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.1748A>C
c.*5491A>C (n.*5491A>C)
n.1923A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.609A>C (p.Lys203Asn)
n.644A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.585A>C (p.Lys195Asn)
n.810A>C
n.649A>C
n.554A>C
c.465A>C (p.Lys155Asn)
n.597A>C
n.569A>C
1g.33013293T>ACA339699277AK2n.1760A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1747A>T
c.*5490A>T (n.*5490A>T)
n.1922A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.608A>T (p.Lys203Ile)
n.643A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.584A>T (p.Lys195Ile)
n.809A>T
n.648A>T
n.553A>T
c.464A>T (p.Lys155Ile)
n.596A>T
n.568A>T
1g.33013293T>CCA339699279AK2n.1760A>G
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1747A>G
c.*5490A>G (n.*5490A>G)
n.1922A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.643A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.809A>G
n.648A>G
n.553A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.596A>G
n.568A>G
1g.33013293T>GCA339699281AK2n.1760A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1747A>C
c.*5490A>C (n.*5490A>C)
n.1922A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.643A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.809A>C
n.648A>C
n.553A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.596A>C
n.568A>C
1g.33013294T>ACA339699282AK2n.1759A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1746A>T
c.*5489A>T (n.*5489A>T)
n.1921A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.642A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.808A>T
n.647A>T
n.552A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.595A>T
n.567A>T
1g.33013294T>CCA339699283AK2n.1759A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1746A>G
c.*5489A>G (n.*5489A>G)
n.1921A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.642A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.808A>G
n.647A>G
n.552A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.595A>G
n.567A>G
1g.33013294T>GCA20307224AK2n.1759A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1746A>C
c.*5489A>C (n.*5489A>C)
n.1921A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.642A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.808A>C
n.647A>C
n.552A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.595A>C
n.567A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013294T=CA1146631899AK2n.1759A=
c.*596A= (n.*596A=)
n.1746A=
c.*5489A= (n.*5489A=)
n.1921A=
c.*413A= (n.*413A=)
c.481A= (p.Lys161=)
c.607A= (p.Lys203=)
n.642A=
c.*110A= (n.*110A=)
c.583A= (p.Lys195=)
n.808A=
n.647A=
n.552A=
c.463A= (p.Lys155=)
n.595A=
n.567A=
1g.33013295C>ACA339699285AK2n.1758G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.1745G>T
c.*5488G>T (n.*5488G>T)
n.1920G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.480G>T (p.Arg160Ser)
c.606G>T (p.Arg202Ser)
n.641G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.582G>T (p.Arg194Ser)
n.807G>T
n.646G>T
n.551G>T
c.462G>T (p.Arg154Ser)
n.594G>T
n.566G>T
1g.33013295C=CA1161300869AK2n.1758G=
c.*595G= (n.*595G=)
n.1745G=
c.*5488G= (n.*5488G=)
n.1920G=
c.*412G= (n.*412G=)
c.480G= (p.Arg160=)
c.606G= (p.Arg202=)
n.641G=
c.*109G= (n.*109G=)
c.582G= (p.Arg194=)
n.807G=
n.646G=
n.551G=
c.462G= (p.Arg154=)
n.594G=
n.566G=
1g.33013295C>GCA339699286AK2n.1758G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.1745G>C
c.*5488G>C (n.*5488G>C)
n.1920G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.480G>C (p.Arg160Ser)
c.606G>C (p.Arg202Ser)
n.641G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.582G>C (p.Arg194Ser)
n.807G>C
n.646G>C
n.551G>C
c.462G>C (p.Arg154Ser)
n.594G>C
n.566G>C
1g.33013295C>TCA417066506AK2n.1758G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.1745G>A
c.*5488G>A (n.*5488G>A)
n.1920G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.480G>A (p.Arg160=)
c.606G>A (p.Arg202=)
n.641G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.582G>A (p.Arg194=)
n.807G>A
n.646G>A
n.551G>A
c.462G>A (p.Arg154=)
n.594G>A
n.566G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013296C>ACA339699289AK2n.1757G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.1744G>T
c.*5487G>T (n.*5487G>T)
n.1919G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.479G>T (p.Arg160Met)
c.605G>T (p.Arg202Met)
n.640G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.581G>T (p.Arg194Met)
n.806G>T
n.645G>T
n.550G>T
c.461G>T (p.Arg154Met)
n.593G>T
n.565G>T
1g.33013296C>GCA339699291AK2n.1757G>C
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.1744G>C
c.*5487G>C (n.*5487G>C)
n.1919G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.605G>C (p.Arg202Thr)
n.640G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
n.806G>C
n.645G>C
n.550G>C
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.593G>C
n.565G>C
 ClinVar dbSNP
1g.33013296C>TCA339699288AK2n.1757G>A
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.1744G>A
c.*5487G>A (n.*5487G>A)
n.1919G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.605G>A (p.Arg202Lys)
n.640G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
n.806G>A
n.645G>A
n.550G>A
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.593G>A
n.565G>A
1g.33013297T>ACA339699293AK2n.1756A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.1743A>T
c.*5486A>T (n.*5486A>T)
n.1918A>T
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.478A>T (p.Arg160Trp)
c.604A>T (p.Arg202Trp)
n.639A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.580A>T (p.Arg194Trp)
n.805A>T
n.644A>T
n.549A>T
c.460A>T (p.Arg154Trp)
n.592A>T
n.564A>T
1g.33013297T>CCA339699295AK2n.1756A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.1743A>G
c.*5486A>G (n.*5486A>G)
n.1918A>G
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.604A>G (p.Arg202Gly)
n.639A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
n.805A>G
n.644A>G
n.549A>G
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.592A>G
n.564A>G
 gnomAD v4
1g.33013297T>GCA417066507AK2n.1756A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.1743A>C
c.*5486A>C (n.*5486A>C)
n.1918A>C
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.478A>C (p.Arg160=)
c.604A>C (p.Arg202=)
n.639A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.580A>C (p.Arg194=)
n.805A>C
n.644A>C
n.549A>C
c.460A>C (p.Arg154=)
n.592A>C
n.564A>C
1g.33013298G>ACA747060AK2n.1755C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.1742C>T
c.*5485C>T (n.*5485C>T)
n.1917C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.477C>T (p.Tyr159=)
c.603C>T (p.Tyr201=)
n.638C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.579C>T (p.Tyr193=)
n.804C>T
n.643C>T
n.548C>T
c.459C>T (p.Tyr153=)
n.591C>T
n.563C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013298G>CCA339699297AK2n.1755C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.1742C>G
c.*5485C>G (n.*5485C>G)
n.1917C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
n.638C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
n.804C>G
n.643C>G
n.548C>G
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
n.591C>G
n.563C>G
1g.33013298G=CA1141599560AK2n.1755C=
c.*592C= (n.*592C=)
n.1742C=
c.*5485C= (n.*5485C=)
n.1917C=
c.*409C= (n.*409C=)
c.477C= (p.Tyr159=)
c.603C= (p.Tyr201=)
n.638C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.579C= (p.Tyr193=)
n.804C=
n.643C=
n.548C=
c.459C= (p.Tyr153=)
n.591C=
n.563C=
1g.33013298G>TCA339699299AK2n.1755C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.1742C>A
c.*5485C>A (n.*5485C>A)
n.1917C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
n.638C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
n.804C>A
n.643C>A
n.548C>A
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
n.591C>A
n.563C>A
1g.33013299T>ACA747061AK2n.1754A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.1741A>T
c.*5484A>T (n.*5484A>T)
n.1916A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.637A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
n.803A>T
n.642A>T
n.547A>T
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.590A>T
n.562A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013299T>CCA339699301AK2n.1754A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.1741A>G
c.*5484A>G (n.*5484A>G)
n.1916A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.637A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.803A>G
n.642A>G
n.547A>G
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.590A>G
n.562A>G
1g.33013299T>GCA339699303AK2n.1754A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1741A>C
c.*5484A>C (n.*5484A>C)
n.1916A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.637A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.803A>C
n.642A>C
n.547A>C
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.590A>C
n.562A>C
1g.33013299T=CA1141353999AK2n.1754A=
c.*591A= (n.*591A=)
n.1741A=
c.*5484A= (n.*5484A=)
n.1916A=
c.*408A= (n.*408A=)
c.476A= (p.Tyr159=)
c.602A= (p.Tyr201=)
n.637A=
c.*105A= (n.*105A=)
c.578A= (p.Tyr193=)
n.803A=
n.642A=
n.547A=
c.458A= (p.Tyr153=)
n.590A=
n.562A=
1g.33013300A>CCA339699306AK2n.1753T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.1740T>G
c.*5483T>G (n.*5483T>G)
n.1915T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.636T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
n.802T>G
n.641T>G
n.546T>G
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.589T>G
n.561T>G
1g.33013300A>GCA339699308AK2n.1753T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.1740T>C
c.*5483T>C (n.*5483T>C)
n.1915T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.601T>C (p.Tyr201His)
n.636T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.577T>C (p.Tyr193His)
n.802T>C
n.641T>C
n.546T>C
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.589T>C
n.561T>C
 gnomAD v4
1g.33013300A>TCA339699310AK2n.1753T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.1740T>A
c.*5483T>A (n.*5483T>A)
n.1915T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.636T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.802T>A
n.641T>A
n.546T>A
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.589T>A
n.561T>A
1g.33013301G>ACA417066508AK2n.1752C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.1739C>T
c.*5482C>T (n.*5482C>T)
n.1914C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.474C>T (p.Tyr158=)
c.600C>T (p.Tyr200=)
n.635C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.576C>T (p.Tyr192=)
n.801C>T
n.640C>T
n.545C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
n.588C>T
n.560C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.33013301G>CCA339699311AK2n.1752C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.1739C>G
c.*5482C>G (n.*5482C>G)
n.1914C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.600C>G (p.Tyr200Ter)
n.635C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.576C>G (p.Tyr192Ter)
n.801C>G
n.640C>G
n.545C>G
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
n.588C>G
n.560C>G
 ClinVar dbSNP
1g.33013301G=CA1161300870AK2n.1752C=
c.*589C= (n.*589C=)
n.1739C=
c.*5482C= (n.*5482C=)
n.1914C=
c.*406C= (n.*406C=)
c.474C= (p.Tyr158=)
c.600C= (p.Tyr200=)
n.635C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.576C= (p.Tyr192=)
n.801C=
n.640C=
n.545C=
c.456C= (p.Tyr152=)
n.588C=
n.560C=
1g.33013301G>TCA339699313AK2n.1752C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.1739C>A
c.*5482C>A (n.*5482C>A)
n.1914C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
n.635C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.576C>A (p.Tyr192Ter)
n.801C>A
n.640C>A
n.545C>A
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
n.588C>A
n.560C>A
1g.33013302T>ACA339699319AK2n.1751A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.1738A>T
c.*5481A>T (n.*5481A>T)
n.1913A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
n.634A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.575A>T (p.Tyr192Phe)
n.800A>T
n.639A>T
n.544A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.587A>T
n.559A>T
1g.33013302T>CCA339699318AK2n.1751A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.1738A>G
c.*5481A>G (n.*5481A>G)
n.1913A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
n.634A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.575A>G (p.Tyr192Cys)
n.800A>G
n.639A>G
n.544A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.587A>G
n.559A>G
 gnomAD v4
1g.33013302T>GCA339699316AK2n.1751A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.1738A>C
c.*5481A>C (n.*5481A>C)
n.1913A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
n.634A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.575A>C (p.Tyr192Ser)
n.800A>C
n.639A>C
n.544A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.587A>C
n.559A>C
1g.33013303_33013305dupCA2573132235AK2n.1749_1751dup
c.*586_*588dup (n.*586_*588dup)
n.1736_1738dup
c.*5479_*5481dup (n.*5479_*5481dup)
n.1911_1913dup
c.*403_*405dup (n.*403_*405dup)
c.471_473dup (p.Tyr158Ter)
c.597_599dup (p.Tyr200Ter)
n.632_634dup
c.*100_*102dup (n.*100_*102dup)
c.573_575dup (p.Tyr192Ter)
n.798_800dup
n.637_639dup
n.542_544dup
c.453_455dup (p.Tyr152Ter)
n.585_587dup
n.557_559dup
 ClinVar dbSNP
1g.33013303A=CA1161300871AK2n.1750T=
c.*587T= (n.*587T=)
n.1737T=
c.*5480T= (n.*5480T=)
n.1912T=
c.*404T= (n.*404T=)
c.472T= (p.Tyr158=)
c.598T= (p.Tyr200=)
n.633T=
c.*101T= (n.*101T=)
c.574T= (p.Tyr192=)
n.799T=
n.638T=
n.543T=
c.454T= (p.Tyr152=)
n.586T=
n.558T=
1g.33013303A>CCA339699322AK2n.1750T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.1737T>G
c.*5480T>G (n.*5480T>G)
n.1912T>G
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
n.633T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.574T>G (p.Tyr192Asp)
n.799T>G
n.638T>G
n.543T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
n.586T>G
n.558T>G
1g.33013303A>GCA747062AK2n.1750T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.1737T>C
c.*5480T>C (n.*5480T>C)
n.1912T>C
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
n.633T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.574T>C (p.Tyr192His)
n.799T>C
n.638T>C
n.543T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
n.586T>C
n.558T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013303A>TCA339699324AK2n.1750T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.1737T>A
c.*5480T>A (n.*5480T>A)
n.1912T>A
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
n.633T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.574T>A (p.Tyr192Asn)
n.799T>A
n.638T>A
n.543T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
n.586T>A
n.558T>A
1g.33013304C>ACA339699325AK2n.1749G>T
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.1736G>T
c.*5479G>T (n.*5479G>T)
n.1911G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
n.632G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.798G>T
n.637G>T
n.542G>T
c.453G>T (p.Glu151Asp)
n.585G>T
n.557G>T
 gnomAD v4
1g.33013304C=CA1142348106AK2n.1749G=
c.*586G= (n.*586G=)
n.1736G=
c.*5479G= (n.*5479G=)
n.1911G=
c.*403G= (n.*403G=)
c.471G= (p.Glu157=)
c.597G= (p.Glu199=)
n.632G=
c.*100G= (n.*100G=)
c.573G= (p.Glu191=)
n.798G=
n.637G=
n.542G=
c.453G= (p.Glu151=)
n.585G=
n.557G=
1g.33013304C>GCA339699327AK2n.1749G>C
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.1736G>C
c.*5479G>C (n.*5479G>C)
n.1911G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
n.632G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.798G>C
n.637G>C
n.542G>C
c.453G>C (p.Glu151Asp)
n.585G>C
n.557G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013304C>TCA747063AK2n.1749G>A
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.1736G>A
c.*5479G>A (n.*5479G>A)
n.1911G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.471G>A (p.Glu157=)
c.597G>A (p.Glu199=)
n.632G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.573G>A (p.Glu191=)
n.798G>A
n.637G>A
n.542G>A
c.453G>A (p.Glu151=)
n.585G>A
n.557G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013305T>ACA339699328AK2n.1748A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.1735A>T
c.*5478A>T (n.*5478A>T)
n.1910A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
n.631A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.797A>T
n.636A>T
n.541A>T
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.584A>T
n.556A>T
1g.33013305T>CCA339699329AK2n.1748A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.1735A>G
c.*5478A>G (n.*5478A>G)
n.1910A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.631A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.797A>G
n.636A>G
n.541A>G
c.452A>G (p.Glu151Gly)
n.584A>G
n.556A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013305T>GCA339699330AK2n.1748A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.1735A>C
c.*5478A>C (n.*5478A>C)
n.1910A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.631A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.797A>C
n.636A>C
n.541A>C
c.452A>C (p.Glu151Ala)
n.584A>C
n.556A>C
1g.33013305T=CA1161300872AK2n.1748A=
c.*585A= (n.*585A=)
n.1735A=
c.*5478A= (n.*5478A=)
n.1910A=
c.*402A= (n.*402A=)
c.470A= (p.Glu157=)
c.596A= (p.Glu199=)
n.631A=
c.*99A= (n.*99A=)
c.572A= (p.Glu191=)
n.797A=
n.636A=
n.541A=
c.452A= (p.Glu151=)
n.584A=
n.556A=
1g.33013306C>ACA339699331AK2n.1747G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.1734G>T
c.*5477G>T (n.*5477G>T)
n.1909G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.630G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.796G>T
n.635G>T
n.540G>T
c.451G>T (p.Glu151Ter)
n.583G>T
n.555G>T
1g.33013306C>GCA339699333AK2n.1747G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.1734G>C
c.*5477G>C (n.*5477G>C)
n.1909G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.630G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.796G>C
n.635G>C
n.540G>C
c.451G>C (p.Glu151Gln)
n.583G>C
n.555G>C
1g.33013306C>TCA339699334AK2n.1747G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.1734G>A
c.*5477G>A (n.*5477G>A)
n.1909G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.630G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.796G>A
n.635G>A
n.540G>A
c.451G>A (p.Glu151Lys)
n.583G>A
n.555G>A
1g.33013307T>ACA417066509AK2n.1746A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.1733A>T
c.*5476A>T (n.*5476A>T)
n.1908A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.468A>T (p.Ile156=)
c.594A>T (p.Ile198=)
n.629A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.570A>T (p.Ile190=)
n.795A>T
n.634A>T
n.539A>T
c.450A>T (p.Ile150=)
n.582A>T
n.554A>T
1g.33013307T>CCA339699337AK2n.1746A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.1733A>G
c.*5476A>G (n.*5476A>G)
n.1908A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.468A>G (p.Ile156Met)
c.594A>G (p.Ile198Met)
n.629A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.570A>G (p.Ile190Met)
n.795A>G
n.634A>G
n.539A>G
c.450A>G (p.Ile150Met)
n.582A>G
n.554A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.33013307T>GCA417066510AK2n.1746A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.1733A>C
c.*5476A>C (n.*5476A>C)
n.1908A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.468A>C (p.Ile156=)
c.594A>C (p.Ile198=)
n.629A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.570A>C (p.Ile190=)
n.795A>C
n.634A>C
n.539A>C
c.450A>C (p.Ile150=)
n.582A>C
n.554A>C
1g.33013307T=CA1161300874AK2n.1746A=
c.*583A= (n.*583A=)
n.1733A=
c.*5476A= (n.*5476A=)
n.1908A=
c.*400A= (n.*400A=)
c.468A= (p.Ile156=)
c.594A= (p.Ile198=)
n.629A=
c.*97A= (n.*97A=)
c.570A= (p.Ile190=)
n.795A=
n.634A=
n.539A=
c.450A= (p.Ile150=)
n.582A=
n.554A=
1g.33013307_33013308delinsTACA1161300873AK2n.1745_1746delinsTA
c.*582_*583delinsTA (n.*582_*583delinsTA)
n.1732_1733delinsTA
c.*5475_*5476delinsTA (n.*5475_*5476delinsTA)
n.1907_1908delinsTA
c.*399_*400delinsTA (n.*399_*400delinsTA)
c.467_468delinsTA (p.Ile156=)
c.593_594delinsTA (p.Ile198=)
n.628_629delinsTA
c.*96_*97delinsTA (n.*96_*97delinsTA)
c.569_570delinsTA (p.Ile190=)
n.794_795delinsTA
n.633_634delinsTA
n.538_539delinsTA
c.449_450delinsTA (p.Ile150=)
n.581_582delinsTA
n.553_554delinsTA
1g.33013308delCA522244893AK2n.1745del
c.*582del (n.*582del)
n.1732del
c.*5475del (n.*5475del)
n.1907del
c.*399del (n.*399del)
c.467del (p.Ile156LysfsTer27)
c.593del (p.Ile198LysfsTer27)
n.628del
c.*96del (n.*96del)
c.569del (p.Ile190LysfsTer27)
n.794del
n.633del
n.538del
c.449del (p.Ile150LysfsTer27)
n.581del
n.553del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.538T>G
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n.581T>G
n.553T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.581T>C
n.553T>C
 dbSNP
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n.794T>A
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n.538T>A
c.449T>A (p.Ile150Lys)
n.581T>A
n.553T>A
1g.33013309T>ACA339699344AK2n.1744A>T
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n.580A>T
n.552A>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.580A>C
n.552A>C
1g.33013309T=CA1161300876AK2n.1744A=
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n.792C>A
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n.579C>A
n.551C>A
1g.33013311A>CCA339699349AK2n.1742T>G
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n.550T>G
1g.33013311A>GCA339699351AK2n.1742T>C
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n.630T>C
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n.578T>C
n.550T>C
 gnomAD v4
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n.791T>A
n.630T>A
n.535T>A
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n.578T>A
n.550T>A
 gnomAD v4
1g.33013312G>ACA339699354AK2n.1741C>T
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 dbSNP
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c.*92C>A (n.*92C>A)
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n.576A>G
n.548A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.444A>C (p.Pro148=)
n.576A>C
n.548A>C
 gnomAD v4
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c.*5470A= (n.*5470A=)
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n.574C>A
n.546C>A
 COSMIC COSMIC
1g.33013316G>ACA417066517AK2n.1737C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.1724C>T
c.*5467C>T (n.*5467C>T)
n.1899C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.459C>T (p.Thr153=)
c.585C>T (p.Thr195=)
n.620C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.561C>T (p.Thr187=)
n.786C>T
n.625C>T
n.530C>T
c.441C>T (p.Thr147=)
n.573C>T
n.545C>T
 dbSNP
1g.33013316G>CCA417066518AK2n.1737C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.1724C>G
c.*5467C>G (n.*5467C>G)
n.1899C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.459C>G (p.Thr153=)
c.585C>G (p.Thr195=)
n.620C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.561C>G (p.Thr187=)
n.786C>G
n.625C>G
n.530C>G
c.441C>G (p.Thr147=)
n.573C>G
n.545C>G
1g.33013316G=CA1161300879AK2n.1737C=
c.*574C= (n.*574C=)
n.1724C=
c.*5467C= (n.*5467C=)
n.1899C=
c.*391C= (n.*391C=)
c.459C= (p.Thr153=)
c.585C= (p.Thr195=)
n.620C=
c.*88C= (n.*88C=)
c.561C= (p.Thr187=)
n.786C=
n.625C=
n.530C=
c.441C= (p.Thr147=)
n.573C=
n.545C=
1g.33013316G>TCA417066519AK2n.1737C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.1724C>A
c.*5467C>A (n.*5467C>A)
n.1899C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.459C>A (p.Thr153=)
c.585C>A (p.Thr195=)
n.620C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.561C>A (p.Thr187=)
n.786C>A
n.625C>A
n.530C>A
c.441C>A (p.Thr147=)
n.573C>A
n.545C>A
1g.33013317G>ACA339699369AK2n.1736C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.1723C>T
c.*5466C>T (n.*5466C>T)
n.1898C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.619C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
n.785C>T
n.624C>T
n.529C>T
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.572C>T
n.544C>T
1g.33013317G>CCA339699371AK2n.1736C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.1723C>G
c.*5466C>G (n.*5466C>G)
n.1898C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.619C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
n.785C>G
n.624C>G
n.529C>G
c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.572C>G
n.544C>G
1g.33013317G>TCA339699370AK2n.1736C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.1723C>A
c.*5466C>A (n.*5466C>A)
n.1898C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.619C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
n.785C>A
n.624C>A
n.529C>A
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.572C>A
n.544C>A
 gnomAD v4
1g.33013318T>ACA339699372AK2n.1735A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.1722A>T
c.*5465A>T (n.*5465A>T)
n.1897A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.618A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.784A>T
n.623A>T
n.528A>T
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.571A>T
n.543A>T
1g.33013318T>CCA339699373AK2n.1735A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.1722A>G
c.*5465A>G (n.*5465A>G)
n.1897A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.618A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.784A>G
n.623A>G
n.528A>G
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.571A>G
n.543A>G
1g.33013318T>GCA339699375AK2n.1735A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.1722A>C
c.*5465A>C (n.*5465A>C)
n.1897A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.618A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.784A>C
n.623A>C
n.528A>C
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.571A>C
n.543A>C
1g.33013319G>ACA747064AK2n.1734C>T
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.1721C>T
c.*5464C>T (n.*5464C>T)
n.1896C>T
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.456C>T (p.Thr152=)
c.582C>T (p.Thr194=)
n.617C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.558C>T (p.Thr186=)
n.783C>T
n.622C>T
n.527C>T
c.438C>T (p.Thr146=)
n.570C>T
n.542C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013319G>CCA417066520AK2n.1734C>G
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.1721C>G
c.*5464C>G (n.*5464C>G)
n.1896C>G
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.456C>G (p.Thr152=)
c.582C>G (p.Thr194=)
n.617C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.558C>G (p.Thr186=)
n.783C>G
n.622C>G
n.527C>G
c.438C>G (p.Thr146=)
n.570C>G
n.542C>G
1g.33013319G=CA1141191622AK2n.1734C=
c.*571C= (n.*571C=)
n.1721C=
c.*5464C= (n.*5464C=)
n.1896C=
c.*388C= (n.*388C=)
c.456C= (p.Thr152=)
c.582C= (p.Thr194=)
n.617C=
c.*85C= (n.*85C=)
c.558C= (p.Thr186=)
n.783C=
n.622C=
n.527C=
c.438C= (p.Thr146=)
n.570C=
n.542C=
1g.33013319G>TCA417066521AK2n.1734C>A
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.1721C>A
c.*5464C>A (n.*5464C>A)
n.1896C>A
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.456C>A (p.Thr152=)
c.582C>A (p.Thr194=)
n.617C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.558C>A (p.Thr186=)
n.783C>A
n.622C>A
n.527C>A
c.438C>A (p.Thr146=)
n.570C>A
n.542C>A
1g.33013319_33013320insTCA2743100102AK2n.1733_1734insA
c.*570_*571insA (n.*570_*571insA)
n.1720_1721insA
c.*5463_*5464insA (n.*5463_*5464insA)
n.1895_1896insA
c.*387_*388insA (n.*387_*388insA)
c.455_456insA (p.Thr153HisfsTer?)
c.581_582insA (p.Thr195HisfsTer?)
n.616_617insA
c.*84_*85insA (n.*84_*85insA)
c.557_558insA (p.Thr187HisfsTer?)
n.782_783insA
n.621_622insA
n.526_527insA
c.437_438insA (p.Thr147HisfsTer?)
n.569_570insA
n.541_542insA
1g.33013320G>ACA339699379AK2n.1733C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.1720C>T
c.*5463C>T (n.*5463C>T)
n.1895C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.616C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.782C>T
n.621C>T
n.526C>T
c.437C>T (p.Thr146Ile)
n.569C>T
n.541C>T
 dbSNP
1g.33013320G>CCA339699381AK2n.1733C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.1720C>G
c.*5463C>G (n.*5463C>G)
n.1895C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.616C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.782C>G
n.621C>G
n.526C>G
c.437C>G (p.Thr146Ser)
n.569C>G
n.541C>G
1g.33013320G=CA1161300880AK2n.1733C=
c.*570C= (n.*570C=)
n.1720C=
c.*5463C= (n.*5463C=)
n.1895C=
c.*387C= (n.*387C=)
c.455C= (p.Thr152=)
c.581C= (p.Thr194=)
n.616C=
c.*84C= (n.*84C=)
c.557C= (p.Thr186=)
n.782C=
n.621C=
n.526C=
c.437C= (p.Thr146=)
n.569C=
n.541C=
1g.33013320G>TCA339699383AK2n.1733C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.1720C>A
c.*5463C>A (n.*5463C>A)
n.1895C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.616C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.782C>A
n.621C>A
n.526C>A
c.437C>A (p.Thr146Asn)
n.569C>A
n.541C>A
1g.33013321T>ACA339699388AK2n.1732A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.1719A>T
c.*5462A>T (n.*5462A>T)
n.1894A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.615A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.781A>T
n.620A>T
n.525A>T
c.436A>T (p.Thr146Ser)
n.568A>T
n.540A>T
1g.33013321T>CCA339699385AK2n.1732A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.1719A>G
c.*5462A>G (n.*5462A>G)
n.1894A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.615A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.781A>G
n.620A>G
n.525A>G
c.436A>G (p.Thr146Ala)
n.568A>G
n.540A>G
 ClinVar dbSNP
1g.33013321T>GCA339699387AK2n.1732A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.1719A>C
c.*5462A>C (n.*5462A>C)
n.1894A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.615A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.781A>C
n.620A>C
n.525A>C
c.436A>C (p.Thr146Pro)
n.568A>C
n.540A>C
1g.33013322T>ACA339699389AK2n.1731A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.1718A>T
c.*5461A>T (n.*5461A>T)
n.1893A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.453A>T (p.Gln151His)
c.579A>T (p.Gln193His)
n.614A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.555A>T (p.Gln185His)
n.780A>T
n.619A>T
n.524A>T
c.435A>T (p.Gln145His)
n.567A>T
n.539A>T
1g.33013322T>CCA417066522AK2n.1731A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.1718A>G
c.*5461A>G (n.*5461A>G)
n.1893A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.453A>G (p.Gln151=)
c.579A>G (p.Gln193=)
n.614A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.555A>G (p.Gln185=)
n.780A>G
n.619A>G
n.524A>G
c.435A>G (p.Gln145=)
n.567A>G
n.539A>G
 dbSNP
1g.33013322T>GCA339699392AK2n.1731A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.1718A>C
c.*5461A>C (n.*5461A>C)
n.1893A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.453A>C (p.Gln151His)
c.579A>C (p.Gln193His)
n.614A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.555A>C (p.Gln185His)
n.780A>C
n.619A>C
n.524A>C
c.435A>C (p.Gln145His)
n.567A>C
n.539A>C
1g.33013322T=CA1161300881AK2n.1731A=
c.*568A= (n.*568A=)
n.1718A=
c.*5461A= (n.*5461A=)
n.1893A=
c.*385A= (n.*385A=)
c.453A= (p.Gln151=)
c.579A= (p.Gln193=)
n.614A=
c.*82A= (n.*82A=)
c.555A= (p.Gln185=)
n.780A=
n.619A=
n.524A=
c.435A= (p.Gln145=)
n.567A=
n.539A=
1g.33013323T>ACA339699394AK2n.1730A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1717A>T
c.*5460A>T (n.*5460A>T)
n.1892A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
n.613A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.779A>T
n.618A>T
n.523A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.566A>T
n.538A>T
1g.33013323T>CCA339699395AK2n.1730A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.1717A>G
c.*5460A>G (n.*5460A>G)
n.1892A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
n.613A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.779A>G
n.618A>G
n.523A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.566A>G
n.538A>G
1g.33013323T>GCA339699396AK2n.1730A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.1717A>C
c.*5460A>C (n.*5460A>C)
n.1892A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
n.613A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.779A>C
n.618A>C
n.523A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.566A>C
n.538A>C
1g.33013324G>ACA339699399AK2n.1729C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.1716C>T
c.*5459C>T (n.*5459C>T)
n.1891C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
n.612C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.778C>T
n.617C>T
n.522C>T
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.565C>T
n.537C>T
1g.33013324G>CCA339699404AK2n.1729C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.1716C>G
c.*5459C>G (n.*5459C>G)
n.1891C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
n.612C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.778C>G
n.617C>G
n.522C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.565C>G
n.537C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.33013324G>TCA339699401AK2n.1729C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.1716C>A
c.*5459C>A (n.*5459C>A)
n.1891C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
n.612C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.778C>A
n.617C>A
n.522C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.565C>A
n.537C>A
1g.33013325A>CCA417066523AK2n.1728T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.1715T>G
c.*5458T>G (n.*5458T>G)
n.1890T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.450T>G (p.Thr150=)
c.576T>G (p.Thr192=)
n.611T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.552T>G (p.Thr184=)
n.777T>G
n.616T>G
n.521T>G
c.432T>G (p.Thr144=)
n.564T>G
n.536T>G
1g.33013325A>GCA417066524AK2n.1728T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.1715T>C
c.*5458T>C (n.*5458T>C)
n.1890T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.450T>C (p.Thr150=)
c.576T>C (p.Thr192=)
n.611T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.552T>C (p.Thr184=)
n.777T>C
n.616T>C
n.521T>C
c.432T>C (p.Thr144=)
n.564T>C
n.536T>C
1g.33013325A>TCA417066525AK2n.1728T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.1715T>A
c.*5458T>A (n.*5458T>A)
n.1890T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.450T>A (p.Thr150=)
c.576T>A (p.Thr192=)
n.611T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.552T>A (p.Thr184=)
n.777T>A
n.616T>A
n.521T>A
c.432T>A (p.Thr144=)
n.564T>A
n.536T>A
1g.33013326delCA2644700768AK2n.1727del
c.*564del (n.*564del)
n.1714del
c.*5457del (n.*5457del)
n.1889del
c.*381del (n.*381del)
c.449del (p.Thr150IlefsTer7)
c.575del (p.Thr192IlefsTer7)
n.610del
c.*78del (n.*78del)
c.551del (p.Thr184IlefsTer7)
n.776del
n.615del
n.520del
c.431del (p.Thr144IlefsTer7)
n.563del
n.535del
 gnomAD v4
1g.33013326G>ACA339699407AK2n.1727C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.1714C>T
c.*5457C>T (n.*5457C>T)
n.1889C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.610C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.776C>T
n.615C>T
n.520C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.563C>T
n.535C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013326G>CCA339699408AK2n.1727C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.1714C>G
c.*5457C>G (n.*5457C>G)
n.1889C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
n.610C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.551C>G (p.Thr184Ser)
n.776C>G
n.615C>G
n.520C>G
c.431C>G (p.Thr144Ser)
n.563C>G
n.535C>G
1g.33013326G=CA1161300882AK2n.1727C=
c.*564C= (n.*564C=)
n.1714C=
c.*5457C= (n.*5457C=)
n.1889C=
c.*381C= (n.*381C=)
c.449C= (p.Thr150=)
c.575C= (p.Thr192=)
n.610C=
c.*78C= (n.*78C=)
c.551C= (p.Thr184=)
n.776C=
n.615C=
n.520C=
c.431C= (p.Thr144=)
n.563C=
n.535C=
1g.33013326G>TCA339699410AK2n.1727C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1714C>A
c.*5457C>A (n.*5457C>A)
n.1889C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
n.610C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.551C>A (p.Thr184Asn)
n.776C>A
n.615C>A
n.520C>A
c.431C>A (p.Thr144Asn)
n.563C>A
n.535C>A
 ClinVar dbSNP
1g.33013327T>ACA339699412AK2n.1726A>T
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1713A>T
c.*5456A>T (n.*5456A>T)
n.1888A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.609A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.775A>T
n.614A>T
n.519A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.562A>T
n.534A>T
1g.33013327T>CCA747065AK2n.1726A>G
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1713A>G
c.*5456A>G (n.*5456A>G)
n.1888A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.609A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.775A>G
n.614A>G
n.519A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.562A>G
n.534A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013327T>GCA339699414AK2n.1726A>C
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1713A>C
c.*5456A>C (n.*5456A>C)
n.1888A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.609A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.775A>C
n.614A>C
n.519A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.562A>C
n.534A>C
1g.33013327T=CA1161300883AK2n.1726A=
c.*563A= (n.*563A=)
n.1713A=
c.*5456A= (n.*5456A=)
n.1888A=
c.*380A= (n.*380A=)
c.448A= (p.Thr150=)
c.574A= (p.Thr192=)
n.609A=
c.*77A= (n.*77A=)
c.550A= (p.Thr184=)
n.775A=
n.614A=
n.519A=
c.430A= (p.Thr144=)
n.562A=
n.534A=
1g.33013328G>ACA417066526AK2n.1725C>T
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.1712C>T
c.*5455C>T (n.*5455C>T)
n.1887C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.447C>T (p.His149=)
c.573C>T (p.His191=)
n.608C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.549C>T (p.His183=)
n.774C>T
n.613C>T
n.518C>T
c.429C>T (p.His143=)
n.561C>T
n.533C>T
 gnomAD v4
1g.33013328G>CCA339699416AK2n.1725C>G
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.1712C>G
c.*5455C>G (n.*5455C>G)
n.1887C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.447C>G (p.His149Gln)
c.573C>G (p.His191Gln)
n.608C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.549C>G (p.His183Gln)
n.774C>G
n.613C>G
n.518C>G
c.429C>G (p.His143Gln)
n.561C>G
n.533C>G
1g.33013328G>TCA339699418AK2n.1725C>A
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.1712C>A
c.*5455C>A (n.*5455C>A)
n.1887C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.447C>A (p.His149Gln)
c.573C>A (p.His191Gln)
n.608C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.549C>A (p.His183Gln)
n.774C>A
n.613C>A
n.518C>A
c.429C>A (p.His143Gln)
n.561C>A
n.533C>A
1g.33013329T>ACA339699419AK2n.1724A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.1711A>T
c.*5454A>T (n.*5454A>T)
n.1886A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.446A>T (p.His149Leu)
c.572A>T (p.His191Leu)
n.607A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.548A>T (p.His183Leu)
n.773A>T
n.612A>T
n.517A>T
c.428A>T (p.His143Leu)
n.560A>T
n.532A>T
1g.33013329T>CCA20307236AK2n.1724A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.1711A>G
c.*5454A>G (n.*5454A>G)
n.1886A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.446A>G (p.His149Arg)
c.572A>G (p.His191Arg)
n.607A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.548A>G (p.His183Arg)
n.773A>G
n.612A>G
n.517A>G
c.428A>G (p.His143Arg)
n.560A>G
n.532A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013329T>GCA339699421AK2n.1724A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1711A>C
c.*5454A>C (n.*5454A>C)
n.1886A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.446A>C (p.His149Pro)
c.572A>C (p.His191Pro)
n.607A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.548A>C (p.His183Pro)
n.773A>C
n.612A>C
n.517A>C
c.428A>C (p.His143Pro)
n.560A>C
n.532A>C
1g.33013329T=CA1143974546AK2n.1724A=
c.*561A= (n.*561A=)
n.1711A=
c.*5454A= (n.*5454A=)
n.1886A=
c.*378A= (n.*378A=)
c.446A= (p.His149=)
c.572A= (p.His191=)
n.607A=
c.*75A= (n.*75A=)
c.548A= (p.His183=)
n.773A=
n.612A=
n.517A=
c.428A= (p.His143=)
n.560A=
n.532A=
1g.33013330G>ACA339699422AK2n.1723C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.1710C>T
c.*5453C>T (n.*5453C>T)
n.1885C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.445C>T (p.His149Tyr)
c.571C>T (p.His191Tyr)
n.606C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.547C>T (p.His183Tyr)
n.772C>T
n.611C>T
n.516C>T
c.427C>T (p.His143Tyr)
n.559C>T
n.531C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013330G>CCA747066AK2n.1723C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.1710C>G
c.*5453C>G (n.*5453C>G)
n.1885C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.445C>G (p.His149Asp)
c.571C>G (p.His191Asp)
n.606C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.547C>G (p.His183Asp)
n.772C>G
n.611C>G
n.516C>G
c.427C>G (p.His143Asp)
n.559C>G
n.531C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013330G=CA1141186662AK2n.1723C=
c.*560C= (n.*560C=)
n.1710C=
c.*5453C= (n.*5453C=)
n.1885C=
c.*377C= (n.*377C=)
c.445C= (p.His149=)
c.571C= (p.His191=)
n.606C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.547C= (p.His183=)
n.772C=
n.611C=
n.516C=
c.427C= (p.His143=)
n.559C=
n.531C=
1g.33013330G>TCA339699423AK2n.1723C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.1710C>A
c.*5453C>A (n.*5453C>A)
n.1885C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.445C>A (p.His149Asn)
c.571C>A (p.His191Asn)
n.606C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.547C>A (p.His183Asn)
n.772C>A
n.611C>A
n.516C>A
c.427C>A (p.His143Asn)
n.559C>A
n.531C>A
1g.33013331G>ACA417066527AK2n.1722C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.1709C>T
c.*5452C>T (n.*5452C>T)
n.1884C>T
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.444C>T (p.Tyr148=)
c.570C>T (p.Tyr190=)
n.605C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.546C>T (p.Tyr182=)
n.771C>T
n.610C>T
n.515C>T
c.426C>T (p.Tyr142=)
n.558C>T
n.530C>T
 dbSNP
1g.33013331G>CCA339699428AK2n.1722C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.1709C>G
c.*5452C>G (n.*5452C>G)
n.1884C>G
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
n.605C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.546C>G (p.Tyr182Ter)
n.771C>G
n.610C>G
n.515C>G
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
n.558C>G
n.530C>G
1g.33013331G=CA1161300884AK2n.1722C=
c.*559C= (n.*559C=)
n.1709C=
c.*5452C= (n.*5452C=)
n.1884C=
c.*376C= (n.*376C=)
c.444C= (p.Tyr148=)
c.570C= (p.Tyr190=)
n.605C=
c.*73C= (n.*73C=)
c.546C= (p.Tyr182=)
n.771C=
n.610C=
n.515C=
c.426C= (p.Tyr142=)
n.558C=
n.530C=
1g.33013331G>TCA339699429AK2n.1722C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.1709C>A
c.*5452C>A (n.*5452C>A)
n.1884C>A
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
n.605C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.546C>A (p.Tyr182Ter)
n.771C>A
n.610C>A
n.515C>A
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
n.558C>A
n.530C>A
1g.33013332T>ACA339699431AK2n.1721A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.1708A>T
c.*5451A>T (n.*5451A>T)
n.1883A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
n.604A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
n.770A>T
n.609A>T
n.514A>T
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
n.557A>T
n.529A>T
1g.33013332T>CCA339699432AK2n.1721A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.1708A>G
c.*5451A>G (n.*5451A>G)
n.1883A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
n.604A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
n.770A>G
n.609A>G
n.514A>G
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
n.557A>G
n.529A>G
 gnomAD v4
1g.33013332T>GCA339699433AK2n.1721A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.1708A>C
c.*5451A>C (n.*5451A>C)
n.1883A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
n.604A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
n.770A>C
n.609A>C
n.514A>C
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
n.557A>C
n.529A>C
1g.33013333delCA2644700774AK2n.1720del
c.*557del (n.*557del)
n.1707del
c.*5450del (n.*5450del)
n.1882del
c.*374del (n.*374del)
c.442del (p.Tyr148ThrfsTer9)
c.568del (p.Tyr190ThrfsTer9)
n.603del
c.*71del (n.*71del)
c.544del (p.Tyr182ThrfsTer9)
n.769del
n.608del
n.513del
c.424del (p.Tyr142ThrfsTer9)
n.556del
n.528del
 gnomAD v4
1g.33013333A>CCA339699434AK2n.1720T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.1707T>G
c.*5450T>G (n.*5450T>G)
n.1882T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
n.603T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
n.769T>G
n.608T>G
n.513T>G
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
n.556T>G
n.528T>G
1g.33013333A>GCA339699435AK2n.1720T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1707T>C
c.*5450T>C (n.*5450T>C)
n.1882T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
n.603T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.544T>C (p.Tyr182His)
n.769T>C
n.608T>C
n.513T>C
c.424T>C (p.Tyr142His)
n.556T>C
n.528T>C
1g.33013333A>TCA339699436AK2n.1720T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1707T>A
c.*5450T>A (n.*5450T>A)
n.1882T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
n.603T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
n.769T>A
n.608T>A
n.513T>A
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
n.556T>A
n.528T>A
 gnomAD v4
1g.33013334G>ACA417066528AK2n.1719C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.1706C>T
c.*5449C>T (n.*5449C>T)
n.1881C>T
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.441C>T (p.Ala147=)
c.567C>T (p.Ala189=)
n.602C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.543C>T (p.Ala181=)
n.768C>T
n.607C>T
n.512C>T
c.423C>T (p.Ala141=)
n.555C>T
n.527C>T
 dbSNP
1g.33013334G>CCA417066530AK2n.1719C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.1706C>G
c.*5449C>G (n.*5449C>G)
n.1881C>G
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.441C>G (p.Ala147=)
c.567C>G (p.Ala189=)
n.602C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.543C>G (p.Ala181=)
n.768C>G
n.607C>G
n.512C>G
c.423C>G (p.Ala141=)
n.555C>G
n.527C>G
1g.33013334G=CA1161300885AK2n.1719C=
c.*556C= (n.*556C=)
n.1706C=
c.*5449C= (n.*5449C=)
n.1881C=
c.*373C= (n.*373C=)
c.441C= (p.Ala147=)
c.567C= (p.Ala189=)
n.602C=
c.*70C= (n.*70C=)
c.543C= (p.Ala181=)
n.768C=
n.607C=
n.512C=
c.423C= (p.Ala141=)
n.555C=
n.527C=
1g.33013334G>TCA417066529AK2n.1719C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.1706C>A
c.*5449C>A (n.*5449C>A)
n.1881C>A
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.441C>A (p.Ala147=)
c.567C>A (p.Ala189=)
n.602C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.543C>A (p.Ala181=)
n.768C>A
n.607C>A
n.512C>A
c.423C>A (p.Ala141=)
n.555C>A
n.527C>A
 gnomAD v4
1g.33013335G>ACA339699437AK2n.1718C>T
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.1705C>T
c.*5448C>T (n.*5448C>T)
n.1880C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
n.601C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.767C>T
n.606C>T
n.511C>T
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.554C>T
n.526C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.33013335G>CCA339699438AK2n.1718C>G
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.1705C>G
c.*5448C>G (n.*5448C>G)
n.1880C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.601C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.767C>G
n.606C>G
n.511C>G
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.554C>G
n.526C>G
1g.33013335G>TCA339699439AK2n.1718C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.1705C>A
c.*5448C>A (n.*5448C>A)
n.1880C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
n.601C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.767C>A
n.606C>A
n.511C>A
c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.554C>A
n.526C>A
1g.33013336C>ACA339699441AK2n.1717G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.1704G>T
c.*5447G>T (n.*5447G>T)
n.1879G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.600G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.766G>T
n.605G>T
n.510G>T
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.553G>T
n.525G>T
1g.33013336C=CA1143587254AK2n.1717G=
c.*554G= (n.*554G=)
n.1704G=
c.*5447G= (n.*5447G=)
n.1879G=
c.*371G= (n.*371G=)
c.439G= (p.Ala147=)
c.565G= (p.Ala189=)
n.600G=
c.*68G= (n.*68G=)
c.541G= (p.Ala181=)
n.766G=
n.605G=
n.510G=
c.421G= (p.Ala141=)
n.553G=
n.525G=
1g.33013336C>GCA339699440AK2n.1717G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.1704G>C
c.*5447G>C (n.*5447G>C)
n.1879G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.600G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.766G>C
n.605G>C
n.510G>C
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.553G>C
n.525G>C
1g.33013336C>TCA747067AK2n.1717G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.1704G>A
c.*5447G>A (n.*5447G>A)
n.1879G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
n.600G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.766G>A
n.605G>A
n.510G>A
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.553G>A
n.525G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013337T>ACA339699442AK2n.1716A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.1703A>T
c.*5446A>T (n.*5446A>T)
n.1878A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.438A>T (p.Gln146His)
c.564A>T (p.Gln188His)
n.599A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.540A>T (p.Gln180His)
n.765A>T
n.604A>T
n.509A>T
c.420A>T (p.Gln140His)
n.552A>T
n.524A>T
1g.33013337T>CCA747068AK2n.1716A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.1703A>G
c.*5446A>G (n.*5446A>G)
n.1878A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.438A>G (p.Gln146=)
c.564A>G (p.Gln188=)
n.599A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.540A>G (p.Gln180=)
n.765A>G
n.604A>G
n.509A>G
c.420A>G (p.Gln140=)
n.552A>G
n.524A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013337T>GCA20307245AK2n.1716A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.1703A>C
c.*5446A>C (n.*5446A>C)
n.1878A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.438A>C (p.Gln146His)
c.564A>C (p.Gln188His)
n.599A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.540A>C (p.Gln180His)
n.765A>C
n.604A>C
n.509A>C
c.420A>C (p.Gln140His)
n.552A>C
n.524A>C
 dbSNP
1g.33013337T=CA1148395171AK2n.1716A=
c.*553A= (n.*553A=)
n.1703A=
c.*5446A= (n.*5446A=)
n.1878A=
c.*370A= (n.*370A=)
c.438A= (p.Gln146=)
c.564A= (p.Gln188=)
n.599A=
c.*67A= (n.*67A=)
c.540A= (p.Gln180=)
n.765A=
n.604A=
n.509A=
c.420A= (p.Gln140=)
n.552A=
n.524A=
1g.33013338T>ACA339699443AK2n.1715A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1702A>T
c.*5445A>T (n.*5445A>T)
n.1877A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.598A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
n.764A>T
n.603A>T
n.508A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.551A>T
n.523A>T
1g.33013338T>CCA339699444AK2n.1715A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1702A>G
c.*5445A>G (n.*5445A>G)
n.1877A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.598A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
n.764A>G
n.603A>G
n.508A>G
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.551A>G
n.523A>G
 gnomAD v4
1g.33013338T>GCA339699445AK2n.1715A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1702A>C
c.*5445A>C (n.*5445A>C)
n.1877A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.598A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
n.764A>C
n.603A>C
n.508A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.551A>C
n.523A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013338T=CA1161300886AK2n.1715A=
c.*552A= (n.*552A=)
n.1702A=
c.*5445A= (n.*5445A=)
n.1877A=
c.*369A= (n.*369A=)
c.437A= (p.Gln146=)
c.563A= (p.Gln188=)
n.598A=
c.*66A= (n.*66A=)
c.539A= (p.Gln180=)
n.764A=
n.603A=
n.508A=
c.419A= (p.Gln140=)
n.551A=
n.523A=
1g.33013339G>ACA339699446AK2n.1714C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
n.1701C>T
c.*5444C>T (n.*5444C>T)
n.1876C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.597C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
n.763C>T
n.602C>T
n.507C>T
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.550C>T
n.522C>T
 gnomAD v4
1g.33013339G>CCA339699447AK2n.1714C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
n.1701C>G
c.*5444C>G (n.*5444C>G)
n.1876C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.597C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
n.763C>G
n.602C>G
n.507C>G
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.550C>G
n.522C>G
 dbSNP
1g.33013339G=CA1161300887AK2n.1714C=
c.*551C= (n.*551C=)
n.1701C=
c.*5444C= (n.*5444C=)
n.1876C=
c.*368C= (n.*368C=)
c.436C= (p.Gln146=)
c.562C= (p.Gln188=)
n.597C=
c.*65C= (n.*65C=)
c.538C= (p.Gln180=)
n.763C=
n.602C=
n.507C=
c.418C= (p.Gln140=)
n.550C=
n.522C=
1g.33013339G>TCA339699448AK2n.1714C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.1701C>A
c.*5444C>A (n.*5444C>A)
n.1876C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.597C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
n.763C>A
n.602C>A
n.507C>A
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.550C>A
n.522C>A
1g.33013340C>ACA417066532AK2n.1713G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.1700G>T
c.*5443G>T (n.*5443G>T)
n.1875G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.435G>T (p.Leu145=)
c.561G>T (p.Leu187=)
n.596G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.537G>T (p.Leu179=)
n.762G>T
n.601G>T
n.506G>T
c.417G>T (p.Leu139=)
n.549G>T
n.521G>T
1g.33013340C>GCA417066533AK2n.1713G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.1700G>C
c.*5443G>C (n.*5443G>C)
n.1875G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.435G>C (p.Leu145=)
c.561G>C (p.Leu187=)
n.596G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.537G>C (p.Leu179=)
n.762G>C
n.601G>C
n.506G>C
c.417G>C (p.Leu139=)
n.549G>C
n.521G>C
1g.33013340C>TCA417066534AK2n.1713G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.1700G>A
c.*5443G>A (n.*5443G>A)
n.1875G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.435G>A (p.Leu145=)
c.561G>A (p.Leu187=)
n.596G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.762G>A
n.601G>A
n.506G>A
c.417G>A (p.Leu139=)
n.549G>A
n.521G>A
1g.33013341A=CA1161300888AK2n.1712T=
c.*549T= (n.*549T=)
n.1699T=
c.*5442T= (n.*5442T=)
n.1874T=
c.*366T= (n.*366T=)
c.434T= (p.Leu145=)
c.560T= (p.Leu187=)
n.595T=
c.*63T= (n.*63T=)
c.536T= (p.Leu179=)
n.761T=
n.600T=
n.505T=
c.416T= (p.Leu139=)
n.548T=
n.520T=
1g.33013341A>CCA20307248AK2n.1712T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.1699T>G
c.*5442T>G (n.*5442T>G)
n.1874T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.595T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
n.761T>G
n.600T>G
n.505T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.548T>G
n.520T>G
 dbSNP
1g.33013341A>GCA339699449AK2n.1712T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.1699T>C
c.*5442T>C (n.*5442T>C)
n.1874T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.595T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
n.761T>C
n.600T>C
n.505T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.548T>C
n.520T>C
1g.33013341A>TCA339699450AK2n.1712T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.1699T>A
c.*5442T>A (n.*5442T>A)
n.1874T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.595T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
n.761T>A
n.600T>A
n.505T>A
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.548T>A
n.520T>A
1g.33013342G>ACA417066535AK2n.1711C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.1698C>T
c.*5441C>T (n.*5441C>T)
n.1873C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.433C>T (p.Leu145=)
c.559C>T (p.Leu187=)
n.594C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.535C>T (p.Leu179=)
n.760C>T
n.599C>T
n.504C>T
c.415C>T (p.Leu139=)
n.547C>T
n.519C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013342G>CCA339699452AK2n.1711C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.1698C>G
c.*5441C>G (n.*5441C>G)
n.1873C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.594C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
n.760C>G
n.599C>G
n.504C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.547C>G
n.519C>G
1g.33013342G=CA1161300889AK2n.1711C=
c.*548C= (n.*548C=)
n.1698C=
c.*5441C= (n.*5441C=)
n.1873C=
c.*365C= (n.*365C=)
c.433C= (p.Leu145=)
c.559C= (p.Leu187=)
n.594C=
c.*62C= (n.*62C=)
c.535C= (p.Leu179=)
n.760C=
n.599C=
n.504C=
c.415C= (p.Leu139=)
n.547C=
n.519C=
1g.33013342G>TCA339699451AK2n.1711C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.1698C>A
c.*5441C>A (n.*5441C>A)
n.1873C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.594C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.535C>A (p.Leu179Met)
n.760C>A
n.599C>A
n.504C>A
c.415C>A (p.Leu139Met)
n.547C>A
n.519C>A
1g.33013343G>ACA417066536AK2n.1710C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1697C>T
c.*5440C>T (n.*5440C>T)
n.1872C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.432C>T (p.Arg144=)
c.558C>T (p.Arg186=)
n.593C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.534C>T (p.Arg178=)
n.759C>T
n.598C>T
n.503C>T
c.414C>T (p.Arg138=)
n.546C>T
n.518C>T
1g.33013343G>CCA417066537AK2n.1710C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.1697C>G
c.*5440C>G (n.*5440C>G)
n.1872C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.432C>G (p.Arg144=)
c.558C>G (p.Arg186=)
n.593C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.534C>G (p.Arg178=)
n.759C>G
n.598C>G
n.503C>G
c.414C>G (p.Arg138=)
n.546C>G
n.518C>G
1g.33013343G>TCA417066538AK2n.1710C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.1697C>A
c.*5440C>A (n.*5440C>A)
n.1872C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.432C>A (p.Arg144=)
c.558C>A (p.Arg186=)
n.593C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.534C>A (p.Arg178=)
n.759C>A
n.598C>A
n.503C>A
c.414C>A (p.Arg138=)
n.546C>A
n.518C>A
1g.33013344C>ACA339699453AK2n.1709G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.1696G>T
c.*5439G>T (n.*5439G>T)
n.1871G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.557G>T (p.Arg186Leu)
n.592G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
n.758G>T
n.597G>T
n.502G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.545G>T
n.517G>T
 gnomAD v4
1g.33013344C=CA1161300890AK2n.1709G=
c.*546G= (n.*546G=)
n.1696G=
c.*5439G= (n.*5439G=)
n.1871G=
c.*363G= (n.*363G=)
c.431G= (p.Arg144=)
c.557G= (p.Arg186=)
n.592G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.533G= (p.Arg178=)
n.758G=
n.597G=
n.502G=
c.413G= (p.Arg138=)
n.545G=
n.517G=
1g.33013344C>GCA339699454AK2n.1709G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.1696G>C
c.*5439G>C (n.*5439G>C)
n.1871G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.592G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
n.758G>C
n.597G>C
n.502G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.545G>C
n.517G>C
1g.33013344C>TCA747069AK2n.1709G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.1696G>A
c.*5439G>A (n.*5439G>A)
n.1871G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.431G>A (p.Arg144His)
c.557G>A (p.Arg186His)
n.592G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.533G>A (p.Arg178His)
n.758G>A
n.597G>A
n.502G>A
c.413G>A (p.Arg138His)
n.545G>A
n.517G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.33013345G>ACA128000AK2n.1708C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.1695C>T
c.*5438C>T (n.*5438C>T)
n.1870C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.430C>T (p.Arg144Cys)
c.556C>T (p.Arg186Cys)
n.591C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.532C>T (p.Arg178Cys)
n.757C>T
n.596C>T
n.501C>T
c.412C>T (p.Arg138Cys)
n.544C>T
n.516C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.33013345G>CCA339699455AK2n.1708C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.1695C>G
c.*5438C>G (n.*5438C>G)
n.1870C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.591C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
n.757C>G
n.596C>G
n.501C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.544C>G
n.516C>G
1g.33013345G=CA1143537787AK2n.1708C=
c.*545C= (n.*545C=)
n.1695C=
c.*5438C= (n.*5438C=)
n.1870C=
c.*362C= (n.*362C=)
c.430C= (p.Arg144=)
c.556C= (p.Arg186=)
n.591C=
c.*59C= (n.*59C=)
c.532C= (p.Arg178=)
n.757C=
n.596C=
n.501C=
c.412C= (p.Arg138=)
n.544C=
n.516C=
1g.33013345G>TCA339699456AK2n.1708C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.1695C>A
c.*5438C>A (n.*5438C>A)
n.1870C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.556C>A (p.Arg186Ser)
n.591C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.532C>A (p.Arg178Ser)
n.757C>A
n.596C>A
n.501C>A
c.412C>A (p.Arg138Ser)
n.544C>A
n.516C>A
1g.33013346G>ACA747070AK2n.1707C>T
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.1694C>T
c.*5437C>T (n.*5437C>T)
n.1869C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.429C>T (p.Ile143=)
c.555C>T (p.Ile185=)
n.590C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.531C>T (p.Ile177=)
n.756C>T
n.595C>T
n.500C>T
c.411C>T (p.Ile137=)
n.543C>T
n.515C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013346G>CCA339699457AK2n.1707C>G
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.1694C>G
c.*5437C>G (n.*5437C>G)
n.1869C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.429C>G (p.Ile143Met)
c.555C>G (p.Ile185Met)
n.590C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.756C>G
n.595C>G
n.500C>G
c.411C>G (p.Ile137Met)
n.543C>G
n.515C>G
1g.33013346G=CA1148558619AK2n.1707C=
c.*544C= (n.*544C=)
n.1694C=
c.*5437C= (n.*5437C=)
n.1869C=
c.*361C= (n.*361C=)
c.429C= (p.Ile143=)
c.555C= (p.Ile185=)
n.590C=
c.*58C= (n.*58C=)
c.531C= (p.Ile177=)
n.756C=
n.595C=
n.500C=
c.411C= (p.Ile137=)
n.543C=
n.515C=
1g.33013346G>TCA417066539AK2n.1707C>A
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1694C>A
c.*5437C>A (n.*5437C>A)
n.1869C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.429C>A (p.Ile143=)
c.555C>A (p.Ile185=)
n.590C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.531C>A (p.Ile177=)
n.756C>A
n.595C>A
n.500C>A
c.411C>A (p.Ile137=)
n.543C>A
n.515C>A
1g.33013347A=CA1161300891AK2n.1706T=
c.*543T= (n.*543T=)
n.1693T=
c.*5436T= (n.*5436T=)
n.1868T=
c.*360T= (n.*360T=)
c.428T= (p.Ile143=)
c.554T= (p.Ile185=)
n.589T=
c.*57T= (n.*57T=)
c.530T= (p.Ile177=)
n.755T=
n.594T=
n.499T=
c.410T= (p.Ile137=)
n.542T=
n.514T=
1g.33013347A>CCA339699458AK2n.1706T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.1693T>G
c.*5436T>G (n.*5436T>G)
n.1868T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.589T>G
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.755T>G
n.594T>G
n.499T>G
c.410T>G (p.Ile137Ser)
n.542T>G
n.514T>G
1g.33013347A>GCA339699459AK2n.1706T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.1693T>C
c.*5436T>C (n.*5436T>C)
n.1868T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.589T>C
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.755T>C
n.594T>C
n.499T>C
c.410T>C (p.Ile137Thr)
n.542T>C
n.514T>C
 dbSNP
1g.33013347A>TCA339699460AK2n.1706T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.1693T>A
c.*5436T>A (n.*5436T>A)
n.1868T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.589T>A
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.755T>A
n.594T>A
n.499T>A
c.410T>A (p.Ile137Asn)
n.542T>A
n.514T>A
1g.33013348T>ACA339699461AK2n.1705A>T
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.1692A>T
c.*5435A>T (n.*5435A>T)
n.1867A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.588A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.754A>T
n.593A>T
n.498A>T
c.409A>T (p.Ile137Phe)
n.541A>T
n.513A>T
1g.33013348T>CCA339699462AK2n.1705A>G
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.1692A>G
c.*5435A>G (n.*5435A>G)
n.1867A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.588A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.754A>G
n.593A>G
n.498A>G
c.409A>G (p.Ile137Val)
n.541A>G
n.513A>G
1g.33013348T>GCA339699463AK2n.1705A>C
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.1692A>C
c.*5435A>C (n.*5435A>C)
n.1867A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.588A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.754A>C
n.593A>C
n.498A>C
c.409A>C (p.Ile137Leu)
n.541A>C
n.513A>C
1g.33013349T>ACA339699464AK2n.1704A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.1691A>T
c.*5434A>T (n.*5434A>T)
n.1866A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
n.587A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.528A>T (p.Lys176Asn)
n.753A>T
n.592A>T
n.497A>T
c.408A>T (p.Lys136Asn)
n.540A>T
n.512A>T
1g.33013349T>CCA417066540AK2n.1704A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.1691A>G
c.*5434A>G (n.*5434A>G)
n.1866A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.426A>G (p.Lys142=)
c.552A>G (p.Lys184=)
n.587A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.528A>G (p.Lys176=)
n.753A>G
n.592A>G
n.497A>G
c.408A>G (p.Lys136=)
n.540A>G
n.512A>G
 dbSNP
1g.33013349T>GCA339699465AK2n.1704A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.1691A>C
c.*5434A>C (n.*5434A>C)
n.1866A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
n.587A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.528A>C (p.Lys176Asn)
n.753A>C
n.592A>C
n.497A>C
c.408A>C (p.Lys136Asn)
n.540A>C
n.512A>C
1g.33013349T=CA1161300892AK2n.1704A=
c.*541A= (n.*541A=)
n.1691A=
c.*5434A= (n.*5434A=)
n.1866A=
c.*358A= (n.*358A=)
c.426A= (p.Lys142=)
c.552A= (p.Lys184=)
n.587A=
c.*55A= (n.*55A=)
c.528A= (p.Lys176=)
n.753A=
n.592A=
n.497A=
c.408A= (p.Lys136=)
n.540A=
n.512A=
1g.33013350T>ACA339699466AK2n.1703A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.1690A>T
c.*5433A>T (n.*5433A>T)
n.1865A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
n.586A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.527A>T (p.Lys176Ile)
n.752A>T
n.591A>T
n.496A>T
c.407A>T (p.Lys136Ile)
n.539A>T
n.511A>T
1g.33013350T>CCA339699468AK2n.1703A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.1690A>G
c.*5433A>G (n.*5433A>G)
n.1865A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.586A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.752A>G
n.591A>G
n.496A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.539A>G
n.511A>G
1g.33013350T>GCA339699467AK2n.1703A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.1690A>C
c.*5433A>C (n.*5433A>C)
n.1865A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.586A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.752A>C
n.591A>C
n.496A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.539A>C
n.511A>C
1g.33013351T>ACA339699469AK2n.1702A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.1689A>T
c.*5432A>T (n.*5432A>T)
n.1864A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.585A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
n.751A>T
n.590A>T
n.495A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.538A>T
n.510A>T
1g.33013351T>CCA339699470AK2n.1702A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.1689A>G
c.*5432A>G (n.*5432A>G)
n.1864A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.585A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
n.751A>G
n.590A>G
n.495A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.538A>G
n.510A>G
 gnomAD v4
1g.33013351T>GCA339699471AK2n.1702A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.1689A>C
c.*5432A>C (n.*5432A>C)
n.1864A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.585A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.751A>C
n.590A>C
n.495A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.538A>C
n.510A>C
1g.33013352C>ACA339699472AK2n.1701G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.1688G>T
c.*5431G>T (n.*5431G>T)
n.1863G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
c.549G>T (p.Leu183Phe)
n.584G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.525G>T (p.Leu175Phe)
n.750G>T
n.589G>T
n.494G>T
c.405G>T (p.Leu135Phe)
n.537G>T
n.509G>T
1g.33013352C>GCA339699473AK2n.1701G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.1688G>C
c.*5431G>C (n.*5431G>C)
n.1863G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
c.549G>C (p.Leu183Phe)
n.584G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.525G>C (p.Leu175Phe)
n.750G>C
n.589G>C
n.494G>C
c.405G>C (p.Leu135Phe)
n.537G>C
n.509G>C
1g.33013352C>TCA417066541AK2n.1701G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.1688G>A
c.*5431G>A (n.*5431G>A)
n.1863G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.584G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.525G>A (p.Leu175=)
n.750G>A
n.589G>A
n.494G>A
c.405G>A (p.Leu135=)
n.537G>A
n.509G>A
1g.33013353A=CA1143537788AK2n.1700T=
c.*537T= (n.*537T=)
n.1687T=
c.*5430T= (n.*5430T=)
n.1862T=
c.*354T= (n.*354T=)
c.422T= (p.Leu141=)
c.548T= (p.Leu183=)
n.583T=
c.*51T= (n.*51T=)
c.524T= (p.Leu175=)
n.749T=
n.588T=
n.493T=
c.404T= (p.Leu135=)
n.536T=
n.508T=
1g.33013353A>CCA339699474AK2n.1700T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.1687T>G
c.*5430T>G (n.*5430T>G)
n.1862T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
c.548T>G (p.Leu183Trp)
n.583T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.524T>G (p.Leu175Trp)
n.749T>G
n.588T>G
n.493T>G
c.404T>G (p.Leu135Trp)
n.536T>G
n.508T>G
1g.33013353A>GCA339699475AK2n.1700T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.1687T>C
c.*5430T>C (n.*5430T>C)
n.1862T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.583T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.524T>C (p.Leu175Ser)
n.749T>C
n.588T>C
n.493T>C
c.404T>C (p.Leu135Ser)
n.536T>C
n.508T>C
1g.33013353A>TCA127997AK2n.1700T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.1687T>A
c.*5430T>A (n.*5430T>A)
n.1862T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.583T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.524T>A (p.Leu175Ter)
n.749T>A
n.588T>A
n.493T>A
c.404T>A (p.Leu135Ter)
n.536T>A
n.508T>A
 dbSNP
1g.33013354A>CCA339699476AK2n.1699T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.1686T>G
c.*5429T>G (n.*5429T>G)
n.1861T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.421T>G (p.Leu141Val)
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.582T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.523T>G (p.Leu175Val)
n.748T>G
n.587T>G
n.492T>G
c.403T>G (p.Leu135Val)
n.535T>G
n.507T>G
1g.33013354A>GCA417066542AK2n.1699T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.1686T>C
c.*5429T>C (n.*5429T>C)
n.1861T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.421T>C (p.Leu141=)
c.547T>C (p.Leu183=)
n.582T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.523T>C (p.Leu175=)
n.748T>C
n.587T>C
n.492T>C
c.403T>C (p.Leu135=)
n.535T>C
n.507T>C
1g.33013354A>TCA339699477AK2n.1699T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.1686T>A
c.*5429T>A (n.*5429T>A)
n.1861T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.421T>A (p.Leu141Met)
c.547T>A (p.Leu183Met)
n.582T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.523T>A (p.Leu175Met)
n.748T>A
n.587T>A
n.492T>A
c.403T>A (p.Leu135Met)
n.535T>A
n.507T>A
1g.33013355G>ACA417066543AK2n.1698C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.1685C>T
c.*5428C>T (n.*5428C>T)
n.1860C>T
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.420C>T (p.Ala140=)
c.546C>T (p.Ala182=)
n.581C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.522C>T (p.Ala174=)
n.747C>T
n.586C>T
n.491C>T
c.402C>T (p.Ala134=)
n.534C>T
n.506C>T
1g.33013355G>CCA417066544AK2n.1698C>G
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.1685C>G
c.*5428C>G (n.*5428C>G)
n.1860C>G
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.420C>G (p.Ala140=)
c.546C>G (p.Ala182=)
n.581C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.522C>G (p.Ala174=)
n.747C>G
n.586C>G
n.491C>G
c.402C>G (p.Ala134=)
n.534C>G
n.506C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013355G=CA1161300893AK2n.1698C=
c.*535C= (n.*535C=)
n.1685C=
c.*5428C= (n.*5428C=)
n.1860C=
c.*352C= (n.*352C=)
c.420C= (p.Ala140=)
c.546C= (p.Ala182=)
n.581C=
c.*49C= (n.*49C=)
c.522C= (p.Ala174=)
n.747C=
n.586C=
n.491C=
c.402C= (p.Ala134=)
n.534C=
n.506C=
1g.33013355G>TCA417066545AK2n.1698C>A
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.1685C>A
c.*5428C>A (n.*5428C>A)
n.1860C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.420C>A (p.Ala140=)
c.546C>A (p.Ala182=)
n.581C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.522C>A (p.Ala174=)
n.747C>A
n.586C>A
n.491C>A
c.402C>A (p.Ala134=)
n.534C>A
n.506C>A
1g.33013356delCA1139771049AK2n.1698del
c.*535del (n.*535del)
n.1685del
c.*5428del (n.*5428del)
n.1860del
c.*352del (n.*352del)
c.420del (p.Leu141Ter)
c.546del (p.Leu183Ter)
n.581del
c.*49del (n.*49del)
c.522del (p.Leu175Ter)
n.747del
n.586del
n.491del
c.402del (p.Leu135Ter)
n.534del
n.506del
1g.33013356G>ACA20307259AK2n.1697C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1684C>T
c.*5427C>T (n.*5427C>T)
n.1859C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.580C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.746C>T
n.585C>T
n.490C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.533C>T
n.505C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013356G>CCA339699478AK2n.1697C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1684C>G
c.*5427C>G (n.*5427C>G)
n.1859C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.580C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.746C>G
n.585C>G
n.490C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.533C>G
n.505C>G
1g.33013356G=CA1146725683AK2n.1697C=
c.*534C= (n.*534C=)
n.1684C=
c.*5427C= (n.*5427C=)
n.1859C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.545C= (p.Ala182=)
n.580C=
c.*48C= (n.*48C=)
c.521C= (p.Ala174=)
n.746C=
n.585C=
n.490C=
c.401C= (p.Ala134=)
n.533C=
n.505C=
1g.33013356G>TCA235742AK2n.1697C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1684C>A
c.*5427C>A (n.*5427C>A)
n.1859C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.580C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.746C>A
n.585C>A
n.490C>A
c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.533C>A
n.505C>A
 ClinVar dbSNP
1g.33013357C>ACA339699479AK2n.1696G>T
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1683G>T
c.*5426G>T (n.*5426G>T)
n.1858G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.579G>T
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.745G>T
n.584G>T
n.489G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.532G>T
n.504G>T
 gnomAD v4
1g.33013357C>GCA339699480AK2n.1696G>C
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1683G>C
c.*5426G>C (n.*5426G>C)
n.1858G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.579G>C
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.745G>C
n.584G>C
n.489G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.532G>C
n.504G>C
1g.33013357C>TCA339699481AK2n.1696G>A
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1683G>A
c.*5426G>A (n.*5426G>A)
n.1858G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.579G>A
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.745G>A
n.584G>A
n.489G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.532G>A
n.504G>A
 gnomAD v4
1g.33013358C>ACA339699482AK2n.1695G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.1682G>T
c.*5425G>T (n.*5425G>T)
n.1857G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.543G>T (p.Lys181Asn)
n.578G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
n.744G>T
n.583G>T
n.488G>T
c.399G>T (p.Lys133Asn)
n.531G>T
n.503G>T
1g.33013358C=CA1140830871AK2n.1695G=
c.*532G= (n.*532G=)
n.1682G=
c.*5425G= (n.*5425G=)
n.1857G=
c.*349G= (n.*349G=)
c.417G= (p.Lys139=)
c.543G= (p.Lys181=)
n.578G=
c.*46G= (n.*46G=)
c.519G= (p.Lys173=)
n.744G=
n.583G=
n.488G=
c.399G= (p.Lys133=)
n.531G=
n.503G=
1g.33013358C>GCA747071AK2n.1695G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.1682G>C
c.*5425G>C (n.*5425G>C)
n.1857G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.543G>C (p.Lys181Asn)
n.578G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
n.744G>C
n.583G>C
n.488G>C
c.399G>C (p.Lys133Asn)
n.531G>C
n.503G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013358C>TCA417066546AK2n.1695G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.1682G>A
c.*5425G>A (n.*5425G>A)
n.1857G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.417G>A (p.Lys139=)
c.543G>A (p.Lys181=)
n.578G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.519G>A (p.Lys173=)
n.744G>A
n.583G>A
n.488G>A
c.399G>A (p.Lys133=)
n.531G>A
n.503G>A
 dbSNP
1g.33013359T>ACA339699483AK2n.1694A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.1681A>T
c.*5424A>T (n.*5424A>T)
n.1856A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.416A>T (p.Lys139Met)
c.542A>T (p.Lys181Met)
n.577A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.518A>T (p.Lys173Met)
n.743A>T
n.582A>T
n.487A>T
c.398A>T (p.Lys133Met)
n.530A>T
n.502A>T
1g.33013359T>CCA339699484AK2n.1694A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1681A>G
c.*5424A>G (n.*5424A>G)
n.1856A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.577A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.743A>G
n.582A>G
n.487A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.530A>G
n.502A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013359T>GCA339699485AK2n.1694A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1681A>C
c.*5424A>C (n.*5424A>C)
n.1856A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.577A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.743A>C
n.582A>C
n.487A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.530A>C
n.502A>C
1g.33013359T=CA1161300894AK2n.1694A=
c.*531A= (n.*531A=)
n.1681A=
c.*5424A= (n.*5424A=)
n.1856A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.416A= (p.Lys139=)
c.542A= (p.Lys181=)
n.577A=
c.*45A= (n.*45A=)
c.518A= (p.Lys173=)
n.743A=
n.582A=
n.487A=
c.398A= (p.Lys133=)
n.530A=
n.502A=
1g.33013362delCA2574303453AK2n.1694del
c.*531del (n.*531del)
n.1681del
c.*5424del (n.*5424del)
n.1856del
c.*348del (n.*348del)
c.416del (p.Lys139ArgfsTer3)
c.542del (p.Lys181ArgfsTer3)
n.577del
c.*45del (n.*45del)
c.518del (p.Lys173ArgfsTer3)
n.743del
n.582del
n.487del
c.398del (p.Lys133ArgfsTer3)
n.530del
n.502del
1g.33013360T>ACA339699486AK2n.1693A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1680A>T
c.*5423A>T (n.*5423A>T)
n.1855A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.576A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.742A>T
n.581A>T
n.486A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.529A>T
n.501A>T
1g.33013360T>CCA339699487AK2n.1693A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1680A>G
c.*5423A>G (n.*5423A>G)
n.1855A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.576A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.742A>G
n.581A>G
n.486A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.529A>G
n.501A>G
1g.33013360T>GCA339699488AK2n.1693A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1680A>C
c.*5423A>C (n.*5423A>C)
n.1855A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.576A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.742A>C
n.581A>C
n.486A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.529A>C
n.501A>C
1g.33013361T>ACA339699489AK2n.1692A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.1679A>T
c.*5422A>T (n.*5422A>T)
n.1854A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
n.575A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
n.741A>T
n.580A>T
n.485A>T
c.396A>T (p.Glu132Asp)
n.528A>T
n.500A>T
1g.33013361T>CCA417066547AK2n.1692A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.1679A>G
c.*5422A>G (n.*5422A>G)
n.1854A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.414A>G (p.Glu138=)
c.540A>G (p.Glu180=)
n.575A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.516A>G (p.Glu172=)
n.741A>G
n.580A>G
n.485A>G
c.396A>G (p.Glu132=)
n.528A>G
n.500A>G
 dbSNP
1g.33013361T>GCA339699490AK2n.1692A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.1679A>C
c.*5422A>C (n.*5422A>C)
n.1854A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
n.575A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
n.741A>C
n.580A>C
n.485A>C
c.396A>C (p.Glu132Asp)
n.528A>C
n.500A>C
1g.33013361T=CA1161300895AK2n.1692A=
c.*529A= (n.*529A=)
n.1679A=
c.*5422A= (n.*5422A=)
n.1854A=
c.*346A= (n.*346A=)
c.414A= (p.Glu138=)
c.540A= (p.Glu180=)
n.575A=
c.*43A= (n.*43A=)
c.516A= (p.Glu172=)
n.741A=
n.580A=
n.485A=
c.396A= (p.Glu132=)
n.528A=
n.500A=
1g.33013362T>ACA20307267AK2n.1691A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.1678A>T
c.*5421A>T (n.*5421A>T)
n.1853A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
n.574A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
n.740A>T
n.579A>T
n.484A>T
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.527A>T
n.499A>T
 dbSNP
1g.33013362T>CCA339699491AK2n.1691A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.1678A>G
c.*5421A>G (n.*5421A>G)
n.1853A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
n.574A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.740A>G
n.579A>G
n.484A>G
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.527A>G
n.499A>G
1g.33013362T>GCA339699492AK2n.1691A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.1678A>C
c.*5421A>C (n.*5421A>C)
n.1853A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.574A>C
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.740A>C
n.579A>C
n.484A>C
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.527A>C
n.499A>C
1g.33013362T=CA1149035808AK2n.1691A=
c.*528A= (n.*528A=)
n.1678A=
c.*5421A= (n.*5421A=)
n.1853A=
c.*345A= (n.*345A=)
c.413A= (p.Glu138=)
c.539A= (p.Glu180=)
n.574A=
c.*42A= (n.*42A=)
c.515A= (p.Glu172=)
n.740A=
n.579A=
n.484A=
c.395A= (p.Glu132=)
n.527A=
n.499A=

Number of alleles fetched