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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.654+39G>C
 gnomAD v4
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n.1870A>C
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n.895+37A>C
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n.682+37A>C
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n.654+37A>C
 gnomAD v4
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1g.33013172G>ACA2644700721AK2n.1881C>T
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 gnomAD v4
1g.33013173A=CA1161300818AK2n.1880T=
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1g.33013173A>GCA522244746AK2n.1880T>C
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n.895+34T>C
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n.654+34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013177A>GCA2644700722AK2n.1876T>C
c.*683+30T>C (n.*683+30T>C)
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n.759T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.81+30T>C
c.568+30T>C (n.568+30T>C)
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c.670+30T>C (n.670+30T>C)
n.895+30T>C
n.925T>C
n.764T>C
n.639+30T>C
c.550+30T>C (n.550+30T>C)
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n.669T>C
n.654+30T>C
 gnomAD v4
1g.33013179C=CA1161300819AK2n.1874G=
c.*683+28G= (n.*683+28G=)
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c.*711G= (n.*711G=)
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c.568+28G= (n.568+28G=)
c.*197+28G= (n.*197+28G=)
c.670+28G= (n.670+28G=)
n.895+28G=
n.923G=
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n.639+28G=
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1g.33013179C>TCA747018AK2n.1874G>A
c.*683+28G>A (n.*683+28G>A)
n.1861G>A
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n.2036G>A
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n.757G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.81+28G>A
c.568+28G>A (n.568+28G>A)
c.*197+28G>A (n.*197+28G>A)
c.670+28G>A (n.670+28G>A)
n.895+28G>A
n.923G>A
n.762G>A
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n.682+28G>A
n.667G>A
n.654+28G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013180A=CA1161300820AK2n.1873T=
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n.654+27T=
1g.33013180A>GCA747019AK2n.1873T>C
c.*683+27T>C (n.*683+27T>C)
n.1860T>C
c.*5576+27T>C (n.*5576+27T>C)
n.2035T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
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c.*1T>C (n.*1T>C)
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n.756T>C
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n.81+27T>C
c.568+27T>C (n.568+27T>C)
c.*197+27T>C (n.*197+27T>C)
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n.895+27T>C
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n.639+27T>C
c.550+27T>C (n.550+27T>C)
n.682+27T>C
n.666T>C
n.654+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013181T>ACA339698855AK2n.1872A>T
c.*683+26A>T (n.*683+26A>T)
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c.*197+26A>T (n.*197+26A>T)
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n.895+26A>T
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n.760A>T
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c.550+26A>T (n.550+26A>T)
c.576A>T (p.Ter192Tyr)
n.682+26A>T
n.665A>T
n.654+26A>T
1g.33013181T>CCA747020AK2n.1872A>G
c.*683+26A>G (n.*683+26A>G)
n.1859A>G
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n.2034A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
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c.594A>G (p.Ter198=)
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c.720A>G (p.Ter240=)
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n.81+26A>G
c.568+26A>G (n.568+26A>G)
c.*197+26A>G (n.*197+26A>G)
c.670+26A>G (n.670+26A>G)
n.895+26A>G
n.921A>G
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c.576A>G (p.Ter192=)
n.682+26A>G
n.665A>G
n.654+26A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013181T>GCA339698856AK2n.1872A>C
c.*683+26A>C (n.*683+26A>C)
n.1859A>C
c.*5576+26A>C (n.*5576+26A>C)
n.2034A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.594A>C (p.Ter198Tyr)
c.694+26A>C (n.694+26A>C)
n.755A>C
c.720A>C (p.Ter240Tyr)
c.*223A>C (n.*223A>C)
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1g.33013186T=CA1146268677AK2n.1867A=
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*699T= (n.*699T=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.584T= (p.Met195=)
c.694+16T= (n.694+16T=)
n.745T=
c.710T= (p.Met237=)
c.*213T= (n.*213T=)
n.81+16T=
c.568+16T= (n.568+16T=)
c.*197+16T= (n.*197+16T=)
c.670+16T= (n.670+16T=)
n.895+16T=
n.911T=
n.750T=
n.639+16T=
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n.654+16T=
1g.33013191A>CCA339698897AK2n.1862T>G
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n.1849T>G
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n.2024T>G
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1g.33013191A>GCA747024AK2n.1862T>C
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n.1849T>C
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n.745T>C
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c.*213T>C (n.*213T>C)
n.81+16T>C
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n.895+16T>C
n.911T>C
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n.655T>C
n.654+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013191A>TCA339698900AK2n.1862T>A
c.*683+16T>A (n.*683+16T>A)
n.1849T>A
c.*5576+16T>A (n.*5576+16T>A)
n.2024T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.584T>A (p.Met195Lys)
c.694+16T>A (n.694+16T>A)
n.745T>A
c.710T>A (p.Met237Lys)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.81+16T>A
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c.*197+16T>A (n.*197+16T>A)
c.670+16T>A (n.670+16T>A)
n.895+16T>A
n.911T>A
n.750T>A
n.639+16T>A
c.550+16T>A (n.550+16T>A)
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n.654+16T>A
1g.33013192_33013194dupCA2573132234AK2n.1860_1862dup
c.*683+14_*683+16dup (n.*683+14_*683+16dup)
n.1847_1849dup
c.*5576+14_*5576+16dup (n.*5576+14_*5576+16dup)
n.2022_2024dup
c.*697_*699dup (n.*697_*699dup)
c.*514_*516dup (n.*514_*516dup)
c.582_584dup (p.Val194_Met195insIle)
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n.743_745dup
c.708_710dup (p.Val236_Met237insIle)
c.*211_*213dup (n.*211_*213dup)
n.81+14_81+16dup
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n.682+14_682+16dup
n.653_655dup
n.654+14_654+16dup
 ClinVar dbSNP
1g.33013192T>ACA339698905AK2n.1861A>T
c.*683+15A>T (n.*683+15A>T)
n.1848A>T
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n.744A>T
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c.*212A>T (n.*212A>T)
n.81+15A>T
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n.654+15A>T
1g.33013192T>CCA339698902AK2n.1861A>G
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n.1848A>G
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n.654+15A>G
1g.33013192T>GCA339698903AK2n.1861A>C
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n.1848A>C
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n.2023A>C
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c.583A>C (p.Met195Leu)
c.694+15A>C (n.694+15A>C)
n.744A>C
c.709A>C (p.Met237Leu)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.81+15A>C
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c.*197+15A>C (n.*197+15A>C)
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n.895+15A>C
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c.550+15A>C (n.550+15A>C)
c.565A>C (p.Met189Leu)
n.682+15A>C
n.654A>C
n.654+15A>C
 gnomAD v4
1g.33013193A=CA1161300826AK2n.1860T=
c.*683+14T= (n.*683+14T=)
n.1847T=
c.*5576+14T= (n.*5576+14T=)
n.2022T=
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n.654+14T=
1g.33013193A>CCA747025AK2n.1860T>G
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n.1847T>G
c.*5576+14T>G (n.*5576+14T>G)
n.2022T>G
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c.*514T>G (n.*514T>G)
c.582T>G (p.Val194=)
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n.743T>G
c.708T>G (p.Val236=)
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n.81+14T>G
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c.564T>G (p.Val188=)
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n.653T>G
n.654+14T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013193A>GCA417066437AK2n.1860T>C
c.*683+14T>C (n.*683+14T>C)
n.1847T>C
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n.2022T>C
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n.743T>C
c.708T>C (p.Val236=)
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n.81+14T>C
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n.895+14T>C
n.909T>C
n.748T>C
n.639+14T>C
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c.564T>C (p.Val188=)
n.682+14T>C
n.653T>C
n.654+14T>C
1g.33013193A>TCA417066438AK2n.1860T>A
c.*683+14T>A (n.*683+14T>A)
n.1847T>A
c.*5576+14T>A (n.*5576+14T>A)
n.2022T>A
c.*697T>A (n.*697T>A)
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c.582T>A (p.Val194=)
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n.743T>A
c.708T>A (p.Val236=)
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n.81+14T>A
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n.895+14T>A
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c.550+14T>A (n.550+14T>A)
c.564T>A (p.Val188=)
n.682+14T>A
n.653T>A
n.654+14T>A
1g.33013194A>CCA339698908AK2n.1859T>G
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n.1846T>G
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n.742T>G
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n.81+13T>G
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c.670+13T>G (n.670+13T>G)
n.895+13T>G
n.908T>G
n.747T>G
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n.682+13T>G
n.652T>G
n.654+13T>G
1g.33013194A>GCA339698910AK2n.1859T>C
c.*683+13T>C (n.*683+13T>C)
n.1846T>C
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n.2021T>C
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n.742T>C
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n.895+13T>C
n.908T>C
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c.563T>C (p.Val188Ala)
n.682+13T>C
n.652T>C
n.654+13T>C
1g.33013194A>TCA339698912AK2n.1859T>A
c.*683+13T>A (n.*683+13T>A)
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n.742T>A
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n.81+13T>A
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c.670+13T>A (n.670+13T>A)
n.895+13T>A
n.908T>A
n.747T>A
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c.550+13T>A (n.550+13T>A)
c.563T>A (p.Val188Asp)
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n.652T>A
n.654+13T>A
1g.33013195C>ACA20307138AK2n.1858G>T
c.*683+12G>T (n.*683+12G>T)
n.1845G>T
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n.81+12G>T
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c.*197+12G>T (n.*197+12G>T)
c.670+12G>T (n.670+12G>T)
n.895+12G>T
n.907G>T
n.746G>T
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c.562G>T (p.Val188Phe)
n.682+12G>T
n.651G>T
n.654+12G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.33013195C=CA1161300827AK2n.1858G=
c.*683+12G= (n.*683+12G=)
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c.706G= (p.Val236=)
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c.*197+12G= (n.*197+12G=)
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n.895+12G=
n.907G=
n.746G=
n.639+12G=
c.550+12G= (n.550+12G=)
c.562G= (p.Val188=)
n.682+12G=
n.651G=
n.654+12G=
1g.33013195C>GCA339698914AK2n.1858G>C
c.*683+12G>C (n.*683+12G>C)
n.1845G>C
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n.741G>C
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 ClinVar
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c.558C>T (p.Asp186=)
n.682+8C>T
n.647C>T
n.654+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.33013199G=CA1161300829AK2n.1854C=
c.*683+8C= (n.*683+8C=)
n.1841C=
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c.*691C= (n.*691C=)
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1g.33013200T>GCA339698938AK2n.1853A>C
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n.1840A>C
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n.736A>C
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n.81+7A>C
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n.895+7A>C
n.902A>C
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c.557A>C (p.Asp186Ala)
n.682+7A>C
n.646A>C
n.654+7A>C
 gnomAD v4
1g.33013201C>ACA339698940AK2n.1852G>T
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n.654+6G>T
1g.33013201C=CA1161300830AK2n.1852G=
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c.700G= (p.Asp234=)
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1g.33013201C>GCA339698942AK2n.1852G>C
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n.735G>C
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n.81+6G>C
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n.682+6G>C
n.645G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.33013201C>TCA339698944AK2n.1852G>A
c.*683+6G>A (n.*683+6G>A)
n.1839G>A
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n.2014G>A
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n.735G>A
c.700G>A (p.Asp234Asn)
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n.901G>A
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n.654+6G>A
1g.33013201_33013203delinsCTTCA1161300831AK2n.1850_1852delinsAAG
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n.1837_1839delinsAAG
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n.2012_2014delinsAAG
c.*687_*689delinsAAG (n.*687_*689delinsAAG)
c.*504_*506delinsAAG (n.*504_*506delinsAAG)
c.572_574delinsAAG (p.Lys191=)
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n.733_735delinsAAG
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c.*197+4_*197+6delinsAAG (n.*197+4_*197+6delinsAAG)
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n.895+4_895+6delinsAAG
n.899_901delinsAAG
n.738_740delinsAAG
n.639+4_639+6delinsAAG
c.550+4_550+6delinsAAG (n.550+4_550+6delinsAAG)
c.554_556delinsAAG (p.Lys185=)
n.682+4_682+6delinsAAG
n.643_645delinsAAG
n.654+4_654+6delinsAAG
1g.33013202T>ACA339698945AK2n.1851A>T
c.*683+5A>T (n.*683+5A>T)
n.1838A>T
c.*5576+5A>T (n.*5576+5A>T)
n.2013A>T
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c.*505A>T (n.*505A>T)
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n.734A>T
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c.*202A>T (n.*202A>T)
n.81+5A>T
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c.*197+5A>T (n.*197+5A>T)
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n.895+5A>T
n.900A>T
n.739A>T
n.639+5A>T
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c.555A>T (p.Lys185Asn)
n.682+5A>T
n.644A>T
n.654+5A>T
1g.33013202T>CCA417066442AK2n.1851A>G
c.*683+5A>G (n.*683+5A>G)
n.1838A>G
c.*5576+5A>G (n.*5576+5A>G)
n.2013A>G
c.*688A>G (n.*688A>G)
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n.734A>G
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n.81+5A>G
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c.*197+5A>G (n.*197+5A>G)
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n.895+5A>G
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n.739A>G
n.639+5A>G
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n.682+5A>G
n.644A>G
n.654+5A>G
 gnomAD v4
1g.33013202T>GCA20307142AK2n.1851A>C
c.*683+5A>C (n.*683+5A>C)
n.1838A>C
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n.2013A>C
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c.573A>C (p.Lys191Asn)
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n.734A>C
c.699A>C (p.Lys233Asn)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.81+5A>C
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n.895+5A>C
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c.555A>C (p.Lys185Asn)
n.682+5A>C
n.644A>C
n.654+5A>C
 dbSNP
1g.33013202T=CA1161300832AK2n.1851A=
c.*683+5A= (n.*683+5A=)
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n.654+5A=
1g.33013203_33013204delCA913074188AK2n.1850_1851del
c.*683+4_*683+5del (n.*683+4_*683+5del)
n.1837_1838del
c.*5576+4_*5576+5del (n.*5576+4_*5576+5del)
n.2012_2013del
c.*687_*688del (n.*687_*688del)
c.*504_*505del (n.*504_*505del)
c.572_573del (p.Lys191ArgfsTer20)
c.694+4_694+5del (n.694+4_694+5del)
n.733_734del
c.698_699del (p.Lys233ArgfsTer20)
c.*201_*202del (n.*201_*202del)
n.81+4_81+5del
c.568+4_568+5del (n.568+4_568+5del)
c.*197+4_*197+5del (n.*197+4_*197+5del)
c.670+4_670+5del (n.670+4_670+5del)
n.895+4_895+5del
n.899_900del
n.738_739del
n.639+4_639+5del
c.550+4_550+5del (n.550+4_550+5del)
c.554_555del (p.Lys185ArgfsTer20)
n.682+4_682+5del
n.643_644del
n.654+4_654+5del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013203T>ACA339698952AK2n.1850A>T
c.*683+4A>T (n.*683+4A>T)
n.1837A>T
c.*5576+4A>T (n.*5576+4A>T)
n.2012A>T
c.*687A>T (n.*687A>T)
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c.572A>T (p.Lys191Ile)
c.694+4A>T (n.694+4A>T)
n.733A>T
c.698A>T (p.Lys233Ile)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.81+4A>T
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c.670+4A>T (n.670+4A>T)
n.895+4A>T
n.899A>T
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c.550+4A>T (n.550+4A>T)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
n.682+4A>T
n.643A>T
n.654+4A>T
1g.33013203T>CCA339698950AK2n.1850A>G
c.*683+4A>G (n.*683+4A>G)
n.1837A>G
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c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.694+4A>G (n.694+4A>G)
n.733A>G
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
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c.550+4A>G (n.550+4A>G)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.682+4A>G
n.643A>G
n.654+4A>G
1g.33013203T>GCA339698948AK2n.1850A>C
c.*683+4A>C (n.*683+4A>C)
n.1837A>C
c.*5576+4A>C (n.*5576+4A>C)
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c.572A>C (p.Lys191Thr)
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n.733A>C
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.*201A>C (n.*201A>C)
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n.899A>C
n.738A>C
n.639+4A>C
c.550+4A>C (n.550+4A>C)
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n.654+4A>C
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 ClinVar dbSNP
1g.33013204T>CCA339698955AK2n.1849A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.33013204T=CA1143537786AK2n.1849A=
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c.697A= (p.Lys233=)
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n.898A=
n.737A=
n.639+3A=
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c.553A= (p.Lys185=)
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1g.33013205A>CCA339698959AK2n.1848T>G
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1g.33013205A>GCA339698960AK2n.1848T>C
c.*683+2T>C (n.*683+2T>C)
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c.570T>C (p.Cys190=)
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n.731T>C
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n.895+2T>C
n.897T>C
n.736T>C
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n.682+2T>C
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n.654+2T>C
1g.33013205A>TCA339698962AK2n.1848T>A
c.*683+2T>A (n.*683+2T>A)
n.1835T>A
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n.2010T>A
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c.*502T>A (n.*502T>A)
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n.895+2T>A
n.897T>A
n.736T>A
n.639+2T>A
c.550+2T>A (n.550+2T>A)
c.552T>A (p.Cys184Ter)
n.682+2T>A
n.641T>A
n.654+2T>A
1g.33013206C>ACA339698964AK2n.1847G>T
c.*683+1G>T (n.*683+1G>T)
n.1834G>T
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n.2009G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
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n.730G>T
c.695G>T (p.Cys232Phe)
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n.81+1G>T
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n.895+1G>T
n.896G>T
n.735G>T
n.639+1G>T
c.550+1G>T (n.550+1G>T)
c.551G>T (p.Cys184Phe)
n.682+1G>T
n.640G>T
n.654+1G>T
 gnomAD v4
1g.33013206C>GCA339698966AK2n.1847G>C
c.*683+1G>C (n.*683+1G>C)
n.1834G>C
c.*5576+1G>C (n.*5576+1G>C)
n.2009G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
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n.730G>C
c.695G>C (p.Cys232Ser)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.81+1G>C
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c.*197+1G>C (n.*197+1G>C)
c.670+1G>C (n.670+1G>C)
n.895+1G>C
n.896G>C
n.735G>C
n.639+1G>C
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c.551G>C (p.Cys184Ser)
n.682+1G>C
n.640G>C
n.654+1G>C
1g.33013206C>TCA339698967AK2n.1847G>A
c.*683+1G>A (n.*683+1G>A)
n.1834G>A
c.*5576+1G>A (n.*5576+1G>A)
n.2009G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
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n.730G>A
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
c.*198G>A (n.*198G>A)
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c.*197+1G>A (n.*197+1G>A)
c.670+1G>A (n.670+1G>A)
n.895+1G>A
n.896G>A
n.735G>A
n.639+1G>A
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
c.551G>A (p.Cys184Tyr)
n.682+1G>A
n.640G>A
n.654+1G>A
 gnomAD v4
1g.33013207A>CCA339698970AK2n.1846T>G
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.1833T>G
c.*5576T>G (n.*5576T>G)
n.2008T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
n.729T>G
c.694T>G (p.Cys232Gly)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.81T>G
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.895T>G
n.734T>G
n.639T>G
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.550T>G (p.Cys184Gly)
n.682T>G
n.654T>G
1g.33013207A>GCA339698972AK2n.1846T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.1833T>C
c.*5576T>C (n.*5576T>C)
n.2008T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
n.729T>C
c.694T>C (p.Cys232Arg)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.81T>C
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.895T>C
n.734T>C
n.639T>C
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.550T>C (p.Cys184Arg)
n.682T>C
n.654T>C
 gnomAD v4
1g.33013207A>TCA339698973AK2n.1846T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.1833T>A
c.*5576T>A (n.*5576T>A)
n.2008T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
n.729T>A
c.694T>A (p.Cys232Ser)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.81T>A
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
n.895T>A
n.734T>A
n.639T>A
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.550T>A (p.Cys184Ser)
n.682T>A
n.654T>A
1g.33013208T>ACA417066443AK2n.1845A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.1832A>T
c.*5575A>T (n.*5575A>T)
n.2007A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.567A>T (p.Thr189=)
c.693A>T (p.Thr231=)
n.728A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.80A>T
c.669A>T (p.Thr223=)
n.894A>T
n.733A>T
n.638A>T
c.549A>T (p.Thr183=)
n.681A>T
n.653A>T
1g.33013208T>CCA747027AK2n.1845A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.1832A>G
c.*5575A>G (n.*5575A>G)
n.2007A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.567A>G (p.Thr189=)
c.693A>G (p.Thr231=)
n.728A>G
c.*196A>G (n.*196A>G)
n.80A>G
c.669A>G (p.Thr223=)
n.894A>G
n.733A>G
n.638A>G
c.549A>G (p.Thr183=)
n.681A>G
n.653A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013208T>GCA417066444AK2n.1845A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.1832A>C
c.*5575A>C (n.*5575A>C)
n.2007A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.567A>C (p.Thr189=)
c.693A>C (p.Thr231=)
n.728A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.80A>C
c.669A>C (p.Thr223=)
n.894A>C
n.733A>C
n.638A>C
c.549A>C (p.Thr183=)
n.681A>C
n.653A>C
 gnomAD v4
1g.33013208T=CA1149132367AK2n.1845A=
c.*682A= (n.*682A=)
n.1832A=
c.*5575A= (n.*5575A=)
n.2007A=
c.*499A= (n.*499A=)
c.567A= (p.Thr189=)
c.693A= (p.Thr231=)
n.728A=
c.*196A= (n.*196A=)
n.80A=
c.669A= (p.Thr223=)
n.894A=
n.733A=
n.638A=
c.549A= (p.Thr183=)
n.681A=
n.653A=
1g.33013209G>ACA339698977AK2n.1844C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.1831C>T
c.*5574C>T (n.*5574C>T)
n.2006C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.727C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.79C>T
c.668C>T (p.Thr223Ile)
n.893C>T
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n.637C>T
c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.680C>T
n.652C>T
1g.33013209G>CCA339698978AK2n.1844C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.1831C>G
c.*5574C>G (n.*5574C>G)
n.2006C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
c.692C>G (p.Thr231Arg)
n.727C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.79C>G
c.668C>G (p.Thr223Arg)
n.893C>G
n.732C>G
n.637C>G
c.548C>G (p.Thr183Arg)
n.680C>G
n.652C>G
1g.33013209G>TCA339698976AK2n.1844C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.1831C>A
c.*5574C>A (n.*5574C>A)
n.2006C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
c.692C>A (p.Thr231Lys)
n.727C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.79C>A
c.668C>A (p.Thr223Lys)
n.893C>A
n.732C>A
n.637C>A
c.548C>A (p.Thr183Lys)
n.680C>A
n.652C>A
1g.33013210T>ACA339698984AK2n.1843A>T
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.1830A>T
c.*5573A>T (n.*5573A>T)
n.2005A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.726A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.78A>T
c.667A>T (p.Thr223Ser)
n.892A>T
n.731A>T
n.636A>T
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.679A>T
n.651A>T
1g.33013210T>CCA339698980AK2n.1843A>G
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.1830A>G
c.*5573A>G (n.*5573A>G)
n.2005A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.726A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.78A>G
c.667A>G (p.Thr223Ala)
n.892A>G
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n.636A>G
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.679A>G
n.651A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013210T>GCA339698982AK2n.1843A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.1830A>C
c.*5573A>C (n.*5573A>C)
n.2005A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.726A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.78A>C
c.667A>C (p.Thr223Pro)
n.892A>C
n.731A>C
n.636A>C
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.679A>C
n.651A>C
1g.33013210T=CA1161300833AK2n.1843A=
c.*680A= (n.*680A=)
n.1830A=
c.*5573A= (n.*5573A=)
n.2005A=
c.*497A= (n.*497A=)
c.565A= (p.Thr189=)
c.691A= (p.Thr231=)
n.726A=
c.*194A= (n.*194A=)
n.78A=
c.667A= (p.Thr223=)
n.892A=
n.731A=
n.636A=
c.547A= (p.Thr183=)
n.679A=
n.651A=
1g.33013211G>ACA417066445AK2n.1842C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
n.1829C>T
c.*5572C>T (n.*5572C>T)
n.2004C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.564C>T (p.Ala188=)
c.690C>T (p.Ala230=)
n.725C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.77C>T
c.666C>T (p.Ala222=)
n.891C>T
n.730C>T
n.635C>T
c.546C>T (p.Ala182=)
n.678C>T
n.650C>T
 dbSNP
1g.33013211G>CCA417066447AK2n.1842C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
n.1829C>G
c.*5572C>G (n.*5572C>G)
n.2004C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.564C>G (p.Ala188=)
c.690C>G (p.Ala230=)
n.725C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.77C>G
c.666C>G (p.Ala222=)
n.891C>G
n.730C>G
n.635C>G
c.546C>G (p.Ala182=)
n.678C>G
n.650C>G
1g.33013211G=CA1161300834AK2n.1842C=
c.*679C= (n.*679C=)
n.1829C=
c.*5572C= (n.*5572C=)
n.2004C=
c.*496C= (n.*496C=)
c.564C= (p.Ala188=)
c.690C= (p.Ala230=)
n.725C=
c.*193C= (n.*193C=)
n.77C=
c.666C= (p.Ala222=)
n.891C=
n.730C=
n.635C=
c.546C= (p.Ala182=)
n.678C=
n.650C=
1g.33013211G>TCA417066446AK2n.1842C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
n.1829C>A
c.*5572C>A (n.*5572C>A)
n.2004C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.564C>A (p.Ala188=)
c.690C>A (p.Ala230=)
n.725C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.77C>A
c.666C>A (p.Ala222=)
n.891C>A
n.730C>A
n.635C>A
c.546C>A (p.Ala182=)
n.678C>A
n.650C>A
1g.33013212G>ACA339698985AK2n.1841C>T
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.1828C>T
c.*5571C>T (n.*5571C>T)
n.2003C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.724C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.76C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.890C>T
n.729C>T
n.634C>T
c.545C>T (p.Ala182Val)
n.677C>T
n.649C>T
1g.33013212G>CCA339698987AK2n.1841C>G
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.1828C>G
c.*5571C>G (n.*5571C>G)
n.2003C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.724C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.76C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.890C>G
n.729C>G
n.634C>G
c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.677C>G
n.649C>G
1g.33013212G>TCA339698988AK2n.1841C>A
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.1828C>A
c.*5571C>A (n.*5571C>A)
n.2003C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.724C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.76C>A
c.665C>A (p.Ala222Asp)
n.890C>A
n.729C>A
n.634C>A
c.545C>A (p.Ala182Asp)
n.677C>A
n.649C>A
1g.33013213C>ACA339698990AK2n.1840G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.1827G>T
c.*5570G>T (n.*5570G>T)
n.2002G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.723G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.75G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.889G>T
n.728G>T
n.633G>T
c.544G>T (p.Ala182Ser)
n.676G>T
n.648G>T
1g.33013213C>GCA339698992AK2n.1840G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.1827G>C
c.*5570G>C (n.*5570G>C)
n.2002G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
n.723G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.75G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.889G>C
n.728G>C
n.633G>C
c.544G>C (p.Ala182Pro)
n.676G>C
n.648G>C
1g.33013213C>TCA339698993AK2n.1840G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.1827G>A
c.*5570G>A (n.*5570G>A)
n.2002G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
n.723G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.75G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.889G>A
n.728G>A
n.633G>A
c.544G>A (p.Ala182Thr)
n.676G>A
n.648G>A
1g.33013214T>ACA339698995AK2n.1839A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.1826A>T
c.*5569A>T (n.*5569A>T)
n.2001A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
n.722A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.74A>T
c.663A>T (p.Lys221Asn)
n.888A>T
n.727A>T
n.632A>T
c.543A>T (p.Lys181Asn)
n.675A>T
n.647A>T
1g.33013214T>CCA417066448AK2n.1839A>G
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.1826A>G
c.*5569A>G (n.*5569A>G)
n.2001A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.561A>G (p.Lys187=)
c.687A>G (p.Lys229=)
n.722A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.74A>G
c.663A>G (p.Lys221=)
n.888A>G
n.727A>G
n.632A>G
c.543A>G (p.Lys181=)
n.675A>G
n.647A>G
1g.33013214T>GCA339698997AK2n.1839A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.1826A>C
c.*5569A>C (n.*5569A>C)
n.2001A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
n.722A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.74A>C
c.663A>C (p.Lys221Asn)
n.888A>C
n.727A>C
n.632A>C
c.543A>C (p.Lys181Asn)
n.675A>C
n.647A>C
1g.33013215T>ACA339698999AK2n.1838A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
n.1825A>T
c.*5568A>T (n.*5568A>T)
n.2000A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
n.721A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.73A>T
c.662A>T (p.Lys221Ile)
n.887A>T
n.726A>T
n.631A>T
c.542A>T (p.Lys181Ile)
n.674A>T
n.646A>T
1g.33013215T>CCA339699001AK2n.1838A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
n.1825A>G
c.*5568A>G (n.*5568A>G)
n.2000A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.721A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.73A>G
c.662A>G (p.Lys221Arg)
n.887A>G
n.726A>G
n.631A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
n.674A>G
n.646A>G
1g.33013215T>GCA339699002AK2n.1838A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
n.1825A>C
c.*5568A>C (n.*5568A>C)
n.2000A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.721A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.73A>C
c.662A>C (p.Lys221Thr)
n.887A>C
n.726A>C
n.631A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
n.674A>C
n.646A>C
1g.33013216T>ACA339699004AK2n.1837A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.1824A>T
c.*5567A>T (n.*5567A>T)
n.1999A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.720A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.72A>T
c.661A>T (p.Lys221Ter)
n.886A>T
n.725A>T
n.630A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
n.673A>T
n.645A>T
1g.33013216T>CCA339699007AK2n.1837A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
n.1824A>G
c.*5567A>G (n.*5567A>G)
n.1999A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.720A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.72A>G
c.661A>G (p.Lys221Glu)
n.886A>G
n.725A>G
n.630A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
n.673A>G
n.645A>G
1g.33013216T>GCA339699005AK2n.1837A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.1824A>C
c.*5567A>C (n.*5567A>C)
n.1999A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.720A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.72A>C
c.661A>C (p.Lys221Gln)
n.886A>C
n.725A>C
n.630A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
n.673A>C
n.645A>C
1g.33013217G>ACA417066449AK2n.1836C>T
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.1823C>T
c.*5566C>T (n.*5566C>T)
n.1998C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.684C>T (p.Ser228=)
n.719C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.71C>T
c.660C>T (p.Ser220=)
n.885C>T
n.724C>T
n.629C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
n.672C>T
n.644C>T
 COSMIC COSMIC
1g.33013217G>CCA417066450AK2n.1836C>G
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.1823C>G
c.*5566C>G (n.*5566C>G)
n.1998C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.558C>G (p.Ser186=)
c.684C>G (p.Ser228=)
n.719C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.71C>G
c.660C>G (p.Ser220=)
n.885C>G
n.724C>G
n.629C>G
c.540C>G (p.Ser180=)
n.672C>G
n.644C>G
 gnomAD v4
1g.33013217G>TCA417066451AK2n.1836C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.1823C>A
c.*5566C>A (n.*5566C>A)
n.1998C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.558C>A (p.Ser186=)
c.684C>A (p.Ser228=)
n.719C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.71C>A
c.660C>A (p.Ser220=)
n.885C>A
n.724C>A
n.629C>A
c.540C>A (p.Ser180=)
n.672C>A
n.644C>A
1g.33013218G>ACA747029AK2n.1835C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.1822C>T
c.*5565C>T (n.*5565C>T)
n.1997C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
n.718C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.70C>T
c.659C>T (p.Ser220Phe)
n.884C>T
n.723C>T
n.628C>T
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.671C>T
n.643C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013218G>CCA339699010AK2n.1835C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.1822C>G
c.*5565C>G (n.*5565C>G)
n.1997C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
n.718C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.70C>G
c.659C>G (p.Ser220Cys)
n.884C>G
n.723C>G
n.628C>G
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.671C>G
n.643C>G
1g.33013218G=CA1161300835AK2n.1835C=
c.*672C= (n.*672C=)
n.1822C=
c.*5565C= (n.*5565C=)
n.1997C=
c.*489C= (n.*489C=)
c.557C= (p.Ser186=)
c.683C= (p.Ser228=)
n.718C=
c.*186C= (n.*186C=)
n.70C=
c.659C= (p.Ser220=)
n.884C=
n.723C=
n.628C=
c.539C= (p.Ser180=)
n.671C=
n.643C=
1g.33013218G>TCA747028AK2n.1835C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.1822C>A
c.*5565C>A (n.*5565C>A)
n.1997C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
n.718C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.70C>A
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
n.884C>A
n.723C>A
n.628C>A
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.671C>A
n.643C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013219A>CCA339699011AK2n.1834T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
n.1821T>G
c.*5564T>G (n.*5564T>G)
n.1996T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
n.717T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.69T>G
c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.883T>G
n.722T>G
n.627T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.670T>G
n.642T>G
1g.33013219A>GCA339699012AK2n.1834T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.1821T>C
c.*5564T>C (n.*5564T>C)
n.1996T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
n.717T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.69T>C
c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.883T>C
n.722T>C
n.627T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.670T>C
n.642T>C
1g.33013219A>TCA339699013AK2n.1834T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.1821T>A
c.*5564T>A (n.*5564T>A)
n.1996T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
n.717T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.69T>A
c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.883T>A
n.722T>A
n.627T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.670T>A
n.642T>A
1g.33013220G>ACA417066452AK2n.1833C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
n.1820C>T
c.*5563C>T (n.*5563C>T)
n.1995C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.555C>T (p.Phe185=)
c.681C>T (p.Phe227=)
n.716C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.68C>T
c.657C>T (p.Phe219=)
n.882C>T
n.721C>T
n.626C>T
c.537C>T (p.Phe179=)
n.669C>T
n.641C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013220G>CCA339699014AK2n.1833C>G
c.*670C>G (n.*670C>G)
n.1820C>G
c.*5563C>G (n.*5563C>G)
n.1995C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.555C>G (p.Phe185Leu)
c.681C>G (p.Phe227Leu)
n.716C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.68C>G
c.657C>G (p.Phe219Leu)
n.882C>G
n.721C>G
n.626C>G
c.537C>G (p.Phe179Leu)
n.669C>G
n.641C>G
1g.33013220G=CA1161300836AK2n.1833C=
c.*670C= (n.*670C=)
n.1820C=
c.*5563C= (n.*5563C=)
n.1995C=
c.*487C= (n.*487C=)
c.555C= (p.Phe185=)
c.681C= (p.Phe227=)
n.716C=
c.*184C= (n.*184C=)
n.68C=
c.657C= (p.Phe219=)
n.882C=
n.721C=
n.626C=
c.537C= (p.Phe179=)
n.669C=
n.641C=
1g.33013220G>TCA339699015AK2n.1833C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
n.1820C>A
c.*5563C>A (n.*5563C>A)
n.1995C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.555C>A (p.Phe185Leu)
c.681C>A (p.Phe227Leu)
n.716C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.68C>A
c.657C>A (p.Phe219Leu)
n.882C>A
n.721C>A
n.626C>A
c.537C>A (p.Phe179Leu)
n.669C>A
n.641C>A
1g.33013221A=CA1161300837AK2n.1832T=
c.*669T= (n.*669T=)
n.1819T=
c.*5562T= (n.*5562T=)
n.1994T=
c.*486T= (n.*486T=)
c.554T= (p.Phe185=)
c.680T= (p.Phe227=)
n.715T=
c.*183T= (n.*183T=)
n.67T=
c.656T= (p.Phe219=)
n.881T=
n.720T=
n.625T=
c.536T= (p.Phe179=)
n.668T=
n.640T=
1g.33013221A>CCA339699016AK2n.1832T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.1819T>G
c.*5562T>G (n.*5562T>G)
n.1994T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
n.715T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.67T>G
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.881T>G
n.720T>G
n.625T>G
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.668T>G
n.640T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013221A>GCA339699017AK2n.1832T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.1819T>C
c.*5562T>C (n.*5562T>C)
n.1994T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
n.715T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.67T>C
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.881T>C
n.720T>C
n.625T>C
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.668T>C
n.640T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013221A>TCA339699018AK2n.1832T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.1819T>A
c.*5562T>A (n.*5562T>A)
n.1994T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
n.715T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.67T>A
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.881T>A
n.720T>A
n.625T>A
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.668T>A
n.640T>A
1g.33013222A>CCA339699021AK2n.1831T>G
c.*668T>G (n.*668T>G)
n.1818T>G
c.*5561T>G (n.*5561T>G)
n.1993T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.679T>G (p.Phe227Val)
n.714T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.66T>G
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.880T>G
n.719T>G
n.624T>G
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.667T>G
n.639T>G
 gnomAD v4
1g.33013222A>GCA339699020AK2n.1831T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
n.1818T>C
c.*5561T>C (n.*5561T>C)
n.1993T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
n.714T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.66T>C
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.880T>C
n.719T>C
n.624T>C
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.667T>C
n.639T>C
1g.33013222A>TCA339699019AK2n.1831T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
n.1818T>A
c.*5561T>A (n.*5561T>A)
n.1993T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
n.714T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.66T>A
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.880T>A
n.719T>A
n.624T>A
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.667T>A
n.639T>A
1g.33013223G>ACA417066453AK2n.1830C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.1817C>T
c.*5560C>T (n.*5560C>T)
n.1992C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.552C>T (p.Ala184=)
c.678C>T (p.Ala226=)
n.713C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.65C>T
c.654C>T (p.Ala218=)
n.879C>T
n.718C>T
n.623C>T
c.534C>T (p.Ala178=)
n.666C>T
n.638C>T
1g.33013223G>CCA417066455AK2n.1830C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.1817C>G
c.*5560C>G (n.*5560C>G)
n.1992C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.552C>G (p.Ala184=)
c.678C>G (p.Ala226=)
n.713C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.65C>G
c.654C>G (p.Ala218=)
n.879C>G
n.718C>G
n.623C>G
c.534C>G (p.Ala178=)
n.666C>G
n.638C>G
1g.33013223G>TCA417066454AK2n.1830C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.1817C>A
c.*5560C>A (n.*5560C>A)
n.1992C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.552C>A (p.Ala184=)
c.678C>A (p.Ala226=)
n.713C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.65C>A
c.654C>A (p.Ala218=)
n.879C>A
n.718C>A
n.623C>A
c.534C>A (p.Ala178=)
n.666C>A
n.638C>A
1g.33013224G>ACA339699024AK2n.1829C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.1816C>T
c.*5559C>T (n.*5559C>T)
n.1991C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
n.712C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.64C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.878C>T
n.717C>T
n.622C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.665C>T
n.637C>T
1g.33013224G>CCA339699022AK2n.1829C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.1816C>G
c.*5559C>G (n.*5559C>G)
n.1991C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.712C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.64C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.878C>G
n.717C>G
n.622C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.665C>G
n.637C>G
1g.33013224G>TCA339699023AK2n.1829C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.1816C>A
c.*5559C>A (n.*5559C>A)
n.1991C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.712C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.64C>A
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.878C>A
n.717C>A
n.622C>A
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.665C>A
n.637C>A
1g.33013225C>ACA339699025AK2n.1828G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1815G>T
c.*5558G>T (n.*5558G>T)
n.1990G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.711G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.63G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.877G>T
n.716G>T
n.621G>T
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.664G>T
n.636G>T
1g.33013225C=CA1142372933AK2n.1828G=
c.*665G= (n.*665G=)
n.1815G=
c.*5558G= (n.*5558G=)
n.1990G=
c.*482G= (n.*482G=)
c.550G= (p.Ala184=)
c.676G= (p.Ala226=)
n.711G=
c.*179G= (n.*179G=)
n.63G=
c.652G= (p.Ala218=)
n.877G=
n.716G=
n.621G=
c.532G= (p.Ala178=)
n.664G=
n.636G=
1g.33013225C>GCA339699026AK2n.1828G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1815G>C
c.*5558G>C (n.*5558G>C)
n.1990G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.711G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.63G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.877G>C
n.716G>C
n.621G>C
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.664G>C
n.636G>C
1g.33013225C>TCA747030AK2n.1828G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1815G>A
c.*5558G>A (n.*5558G>A)
n.1990G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
n.711G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.63G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.877G>A
n.716G>A
n.621G>A
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.664G>A
n.636G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013226T>ACA417066458AK2n.1827A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.1814A>T
c.*5557A>T (n.*5557A>T)
n.1989A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.549A>T (p.Ala183=)
c.675A>T (p.Ala225=)
n.710A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.62A>T
c.651A>T (p.Ala217=)
n.876A>T
n.715A>T
n.620A>T
c.531A>T (p.Ala177=)
n.663A>T
n.635A>T
1g.33013226T>CCA417066457AK2n.1827A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.1814A>G
c.*5557A>G (n.*5557A>G)
n.1989A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.549A>G (p.Ala183=)
c.675A>G (p.Ala225=)
n.710A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.62A>G
c.651A>G (p.Ala217=)
n.876A>G
n.715A>G
n.620A>G
c.531A>G (p.Ala177=)
n.663A>G
n.635A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013226T>GCA417066456AK2n.1827A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.1814A>C
c.*5557A>C (n.*5557A>C)
n.1989A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.549A>C (p.Ala183=)
c.675A>C (p.Ala225=)
n.710A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.62A>C
c.651A>C (p.Ala217=)
n.876A>C
n.715A>C
n.620A>C
c.531A>C (p.Ala177=)
n.663A>C
n.635A>C
1g.33013226T=CA1161300838AK2n.1827A=
c.*664A= (n.*664A=)
n.1814A=
c.*5557A= (n.*5557A=)
n.1989A=
c.*481A= (n.*481A=)
c.549A= (p.Ala183=)
c.675A= (p.Ala225=)
n.710A=
c.*178A= (n.*178A=)
n.62A=
c.651A= (p.Ala217=)
n.876A=
n.715A=
n.620A=
c.531A= (p.Ala177=)
n.663A=
n.635A=
1g.33013227G>ACA20307154AK2n.1826C>T
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.1813C>T
c.*5556C>T (n.*5556C>T)
n.1988C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
n.709C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.61C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.875C>T
n.714C>T
n.619C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.662C>T
n.634C>T
 dbSNP
1g.33013227G>CCA339699027AK2n.1826C>G
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.1813C>G
c.*5556C>G (n.*5556C>G)
n.1988C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
n.709C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.61C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.875C>G
n.714C>G
n.619C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.662C>G
n.634C>G
1g.33013227G=CA1139894601AK2n.1826C=
c.*663C= (n.*663C=)
n.1813C=
c.*5556C= (n.*5556C=)
n.1988C=
c.*480C= (n.*480C=)
c.548C= (p.Ala183=)
c.674C= (p.Ala225=)
n.709C=
c.*177C= (n.*177C=)
n.61C=
c.650C= (p.Ala217=)
n.875C=
n.714C=
n.619C=
c.530C= (p.Ala177=)
n.662C=
n.634C=
1g.33013227G>TCA339699028AK2n.1826C>A
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.1813C>A
c.*5556C>A (n.*5556C>A)
n.1988C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.674C>A (p.Ala225Glu)
n.709C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.61C>A
c.650C>A (p.Ala217Glu)
n.875C>A
n.714C>A
n.619C>A
c.530C>A (p.Ala177Glu)
n.662C>A
n.634C>A
1g.33013228C>ACA339699029AK2n.1825G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.1812G>T
c.*5555G>T (n.*5555G>T)
n.1987G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.708G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.60G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.874G>T
n.713G>T
n.618G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.661G>T
n.633G>T
1g.33013228C>GCA339699030AK2n.1825G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.1812G>C
c.*5555G>C (n.*5555G>C)
n.1987G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
n.708G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.60G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.874G>C
n.713G>C
n.618G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.661G>C
n.633G>C
1g.33013228C>TCA339699031AK2n.1825G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.1812G>A
c.*5555G>A (n.*5555G>A)
n.1987G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
n.708G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.60G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.874G>A
n.713G>A
n.618G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.661G>A
n.633G>A
1g.33013229T>ACA417066459AK2n.1824A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.1811A>T
c.*5554A>T (n.*5554A>T)
n.1986A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.546A>T (p.Leu182=)
c.672A>T (p.Leu224=)
n.707A>T
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.59A>T
c.648A>T (p.Leu216=)
n.873A>T
n.712A>T
n.617A>T
c.528A>T (p.Leu176=)
n.660A>T
n.632A>T
1g.33013229T>CCA417066461AK2n.1824A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.1811A>G
c.*5554A>G (n.*5554A>G)
n.1986A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.546A>G (p.Leu182=)
c.672A>G (p.Leu224=)
n.707A>G
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.59A>G
c.648A>G (p.Leu216=)
n.873A>G
n.712A>G
n.617A>G
c.528A>G (p.Leu176=)
n.660A>G
n.632A>G
1g.33013229T>GCA417066460AK2n.1824A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.1811A>C
c.*5554A>C (n.*5554A>C)
n.1986A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.546A>C (p.Leu182=)
c.672A>C (p.Leu224=)
n.707A>C
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.59A>C
c.648A>C (p.Leu216=)
n.873A>C
n.712A>C
n.617A>C
c.528A>C (p.Leu176=)
n.660A>C
n.632A>C
1g.33013229_33013230delinsTACA1161300839AK2n.1823_1824delinsTA
c.*660_*661delinsTA (n.*660_*661delinsTA)
n.1810_1811delinsTA
c.*5553_*5554delinsTA (n.*5553_*5554delinsTA)
n.1985_1986delinsTA
c.*477_*478delinsTA (n.*477_*478delinsTA)
c.545_546delinsTA (p.Leu182=)
c.671_672delinsTA (p.Leu224=)
n.706_707delinsTA
c.*174_*175delinsTA (n.*174_*175delinsTA)
n.58_59delinsTA
c.647_648delinsTA (p.Leu216=)
n.872_873delinsTA
n.711_712delinsTA
n.616_617delinsTA
c.527_528delinsTA (p.Leu176=)
n.659_660delinsTA
n.631_632delinsTA
1g.33013230delCA1161300840AK2n.1823del
c.*660del (n.*660del)
n.1810del
c.*5553del (n.*5553del)
n.1985del
c.*477del (n.*477del)
c.545del (p.Leu182GlnfsTer?)
c.671del (p.Leu224GlnfsTer?)
n.706del
c.671del (p.Leu224GlnfsTer26)
c.*174del (n.*174del)
n.58del
c.647del (p.Leu216GlnfsTer?)
n.872del
n.711del
n.616del
c.527del (p.Leu176GlnfsTer?)
n.659del
n.631del
 dbSNP gnomAD v4
1g.33013230A>CCA339699032AK2n.1823T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
n.1810T>G
c.*5553T>G (n.*5553T>G)
n.1985T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.706T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.58T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.872T>G
n.711T>G
n.616T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.659T>G
n.631T>G
1g.33013230A>GCA339699033AK2n.1823T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.1810T>C
c.*5553T>C (n.*5553T>C)
n.1985T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.706T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.58T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.872T>C
n.711T>C
n.616T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.659T>C
n.631T>C
1g.33013230A>TCA339699034AK2n.1823T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.1810T>A
c.*5553T>A (n.*5553T>A)
n.1985T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.706T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.58T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.872T>A
n.711T>A
n.616T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.659T>A
n.631T>A
1g.33013230dupCA2574303451AK2n.1823dup
c.*660dup (n.*660dup)
n.1810dup
c.*5553dup (n.*5553dup)
n.1985dup
c.*477dup (n.*477dup)
c.545dup (p.Ala183SerfsTer9)
c.671dup (p.Ala225SerfsTer?)
n.706dup
c.671dup (p.Ala225SerfsTer9)
c.671dup (p.Ala225SerfsTer12)
c.*174dup (n.*174dup)
n.58dup
c.545dup (p.Ala183SerfsTer?)
c.647dup (p.Ala217SerfsTer?)
n.872dup
n.711dup
n.616dup
c.527dup (p.Ala177SerfsTer?)
c.527dup (p.Ala177SerfsTer9)
n.659dup
n.631dup
1g.33013231G>ACA417066462AK2n.1822C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.1809C>T
c.*5552C>T (n.*5552C>T)
n.1984C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.670C>T (p.Leu224=)
n.705C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.57C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
n.871C>T
n.710C>T
n.615C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
n.658C>T
n.630C>T
1g.33013231G>CCA747031AK2n.1822C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.1809C>G
c.*5552C>G (n.*5552C>G)
n.1984C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.705C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.57C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.871C>G
n.710C>G
n.615C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.658C>G
n.630C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013231G=CA1161300841AK2n.1822C=
c.*659C= (n.*659C=)
n.1809C=
c.*5552C= (n.*5552C=)
n.1984C=
c.*476C= (n.*476C=)
c.544C= (p.Leu182=)
c.670C= (p.Leu224=)
n.705C=
c.*173C= (n.*173C=)
n.57C=
c.646C= (p.Leu216=)
n.871C=
n.710C=
n.615C=
c.526C= (p.Leu176=)
n.658C=
n.630C=
1g.33013231G>TCA339699035AK2n.1822C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.1809C>A
c.*5552C>A (n.*5552C>A)
n.1984C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
n.705C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.57C>A
c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.871C>A
n.710C>A
n.615C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.658C>A
n.630C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013232G>ACA417066463AK2n.1821C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
n.1808C>T
c.*5551C>T (n.*5551C>T)
n.1983C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.543C>T (p.Ile181=)
c.669C>T (p.Ile223=)
n.704C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.56C>T
c.645C>T (p.Ile215=)
n.870C>T
n.709C>T
n.614C>T
c.525C>T (p.Ile175=)
n.657C>T
n.629C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.33013232G>CCA339699036AK2n.1821C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
n.1808C>G
c.*5551C>G (n.*5551C>G)
n.1983C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.543C>G (p.Ile181Met)
c.669C>G (p.Ile223Met)
n.704C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.56C>G
c.645C>G (p.Ile215Met)
n.870C>G
n.709C>G
n.614C>G
c.525C>G (p.Ile175Met)
n.657C>G
n.629C>G
1g.33013232G=CA1161300842AK2n.1821C=
c.*658C= (n.*658C=)
n.1808C=
c.*5551C= (n.*5551C=)
n.1983C=
c.*475C= (n.*475C=)
c.543C= (p.Ile181=)
c.669C= (p.Ile223=)
n.704C=
c.*172C= (n.*172C=)
n.56C=
c.645C= (p.Ile215=)
n.870C=
n.709C=
n.614C=
c.525C= (p.Ile175=)
n.657C=
n.629C=
1g.33013232G>TCA747032AK2n.1821C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.1808C>A
c.*5551C>A (n.*5551C>A)
n.1983C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.543C>A (p.Ile181=)
c.669C>A (p.Ile223=)
n.704C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.56C>A
c.645C>A (p.Ile215=)
n.870C>A
n.709C>A
n.614C>A
c.525C>A (p.Ile175=)
n.657C>A
n.629C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013233A=CA1161300843AK2n.1820T=
c.*657T= (n.*657T=)
n.1807T=
c.*5550T= (n.*5550T=)
n.1982T=
c.*474T= (n.*474T=)
c.542T= (p.Ile181=)
c.668T= (p.Ile223=)
n.703T=
c.*171T= (n.*171T=)
n.55T=
c.644T= (p.Ile215=)
n.869T=
n.708T=
n.613T=
c.524T= (p.Ile175=)
n.656T=
n.628T=
1g.33013233A>CCA339699037AK2n.1820T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.1807T>G
c.*5550T>G (n.*5550T>G)
n.1982T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.542T>G (p.Ile181Ser)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
n.703T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.55T>G
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.869T>G
n.708T>G
n.613T>G
c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.656T>G
n.628T>G
1g.33013233A>GCA747033AK2n.1820T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.1807T>C
c.*5550T>C (n.*5550T>C)
n.1982T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.542T>C (p.Ile181Thr)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
n.703T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.55T>C
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.869T>C
n.708T>C
n.613T>C
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.656T>C
n.628T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013233A>TCA339699040AK2n.1820T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.1807T>A
c.*5550T>A (n.*5550T>A)
n.1982T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.542T>A (p.Ile181Asn)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
n.703T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.55T>A
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.869T>A
n.708T>A
n.613T>A
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.656T>A
n.628T>A
1g.33013234T>ACA339699042AK2n.1819A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1806A>T
c.*5549A>T (n.*5549A>T)
n.1981A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.541A>T (p.Ile181Phe)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
n.702A>T
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.54A>T
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.868A>T
n.707A>T
n.612A>T
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.655A>T
n.627A>T
1g.33013234T>CCA339699043AK2n.1819A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1806A>G
c.*5549A>G (n.*5549A>G)
n.1981A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.541A>G (p.Ile181Val)
c.667A>G (p.Ile223Val)
n.702A>G
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.54A>G
c.643A>G (p.Ile215Val)
n.868A>G
n.707A>G
n.612A>G
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.655A>G
n.627A>G
1g.33013234T>GCA339699045AK2n.1819A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1806A>C
c.*5549A>C (n.*5549A>C)
n.1981A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.541A>C (p.Ile181Leu)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
n.702A>C
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.54A>C
c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.868A>C
n.707A>C
n.612A>C
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.655A>C
n.627A>C
1g.33013235G>ACA417066464AK2n.1818C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.1805C>T
c.*5548C>T (n.*5548C>T)
n.1980C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.540C>T (p.Ser180=)
c.666C>T (p.Ser222=)
n.701C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.53C>T
c.642C>T (p.Ser214=)
n.867C>T
n.706C>T
n.611C>T
c.522C>T (p.Ser174=)
n.654C>T
n.626C>T
1g.33013235G>CCA339699047AK2n.1818C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.1805C>G
c.*5548C>G (n.*5548C>G)
n.1980C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.540C>G (p.Ser180Arg)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
n.701C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.53C>G
c.642C>G (p.Ser214Arg)
n.867C>G
n.706C>G
n.611C>G
c.522C>G (p.Ser174Arg)
n.654C>G
n.626C>G
1g.33013235G>TCA339699049AK2n.1818C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.1805C>A
c.*5548C>A (n.*5548C>A)
n.1980C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.540C>A (p.Ser180Arg)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
n.701C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.53C>A
c.642C>A (p.Ser214Arg)
n.867C>A
n.706C>A
n.611C>A
c.522C>A (p.Ser174Arg)
n.654C>A
n.626C>A
1g.33013236C>ACA339699051AK2n.1817G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.1804G>T
c.*5547G>T (n.*5547G>T)
n.1979G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.700G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.52G>T
c.641G>T (p.Ser214Ile)
n.866G>T
n.705G>T
n.610G>T
c.521G>T (p.Ser174Ile)
n.653G>T
n.625G>T
1g.33013236C=CA1161300844AK2n.1817G=
c.*654G= (n.*654G=)
n.1804G=
c.*5547G= (n.*5547G=)
n.1979G=
c.*471G= (n.*471G=)
c.539G= (p.Ser180=)
c.665G= (p.Ser222=)
n.700G=
c.*168G= (n.*168G=)
n.52G=
c.641G= (p.Ser214=)
n.866G=
n.705G=
n.610G=
c.521G= (p.Ser174=)
n.653G=
n.625G=
1g.33013236C>GCA339699053AK2n.1817G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.1804G>C
c.*5547G>C (n.*5547G>C)
n.1979G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.700G>C
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.52G>C
c.641G>C (p.Ser214Thr)
n.866G>C
n.705G>C
n.610G>C
c.521G>C (p.Ser174Thr)
n.653G>C
n.625G>C
1g.33013236C>TCA20307159AK2n.1817G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.1804G>A
c.*5547G>A (n.*5547G>A)
n.1979G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.700G>A
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.52G>A
c.641G>A (p.Ser214Asn)
n.866G>A
n.705G>A
n.610G>A
c.521G>A (p.Ser174Asn)
n.653G>A
n.625G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.33013237T>ACA339699057AK2n.1816A>T
c.*653A>T (n.*653A>T)
n.1803A>T
c.*5546A>T (n.*5546A>T)
n.1978A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.699A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.51A>T
c.640A>T (p.Ser214Cys)
n.865A>T
n.704A>T
n.609A>T
c.520A>T (p.Ser174Cys)
n.652A>T
n.624A>T
1g.33013237T>CCA339699058AK2n.1816A>G
c.*653A>G (n.*653A>G)
n.1803A>G
c.*5546A>G (n.*5546A>G)
n.1978A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.699A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.51A>G
c.640A>G (p.Ser214Gly)
n.865A>G
n.704A>G
n.609A>G
c.520A>G (p.Ser174Gly)
n.652A>G
n.624A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013237T>GCA339699055AK2n.1816A>C
c.*653A>C (n.*653A>C)
n.1803A>C
c.*5546A>C (n.*5546A>C)
n.1978A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.699A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.51A>C
c.640A>C (p.Ser214Arg)
n.865A>C
n.704A>C
n.609A>C
c.520A>C (p.Ser174Arg)
n.652A>C
n.624A>C
1g.33013237T=CA1161300845AK2n.1816A=
c.*653A= (n.*653A=)
n.1803A=
c.*5546A= (n.*5546A=)
n.1978A=
c.*470A= (n.*470A=)
c.538A= (p.Ser180=)
c.664A= (p.Ser222=)
n.699A=
c.*167A= (n.*167A=)
n.51A=
c.640A= (p.Ser214=)
n.865A=
n.704A=
n.609A=
c.520A= (p.Ser174=)
n.652A=
n.624A=
1g.33013238T>ACA417066465AK2n.1815A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.1802A>T
c.*5545A>T (n.*5545A>T)
n.1977A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.537A>T (p.Ala179=)
c.663A>T (p.Ala221=)
n.698A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.50A>T
c.639A>T (p.Ala213=)
n.864A>T
n.703A>T
n.608A>T
c.519A>T (p.Ala173=)
n.651A>T
n.623A>T
1g.33013238T>CCA417066466AK2n.1815A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.1802A>G
c.*5545A>G (n.*5545A>G)
n.1977A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.537A>G (p.Ala179=)
c.663A>G (p.Ala221=)
n.698A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.50A>G
c.639A>G (p.Ala213=)
n.864A>G
n.703A>G
n.608A>G
c.519A>G (p.Ala173=)
n.651A>G
n.623A>G
1g.33013238T>GCA417066467AK2n.1815A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.1802A>C
c.*5545A>C (n.*5545A>C)
n.1977A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.537A>C (p.Ala179=)
c.663A>C (p.Ala221=)
n.698A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.50A>C
c.639A>C (p.Ala213=)
n.864A>C
n.703A>C
n.608A>C
c.519A>C (p.Ala173=)
n.651A>C
n.623A>C
1g.33013239G>ACA339699060AK2n.1814C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.1801C>T
c.*5544C>T (n.*5544C>T)
n.1976C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.697C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.49C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.863C>T
n.702C>T
n.607C>T
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.650C>T
n.622C>T
 gnomAD v4
1g.33013239G>CCA339699064AK2n.1814C>G
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.1801C>G
c.*5544C>G (n.*5544C>G)
n.1976C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.697C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.49C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.863C>G
n.702C>G
n.607C>G
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.650C>G
n.622C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.33013239G=CA1161300846AK2n.1814C=
c.*651C= (n.*651C=)
n.1801C=
c.*5544C= (n.*5544C=)
n.1976C=
c.*468C= (n.*468C=)
c.536C= (p.Ala179=)
c.662C= (p.Ala221=)
n.697C=
c.*165C= (n.*165C=)
n.49C=
c.638C= (p.Ala213=)
n.863C=
n.702C=
n.607C=
c.518C= (p.Ala173=)
n.650C=
n.622C=
1g.33013239G>TCA339699062AK2n.1814C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.1801C>A
c.*5544C>A (n.*5544C>A)
n.1976C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.536C>A (p.Ala179Glu)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
n.697C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.49C>A
c.638C>A (p.Ala213Glu)
n.863C>A
n.702C>A
n.607C>A
c.518C>A (p.Ala173Glu)
n.650C>A
n.622C>A
1g.33013240C>ACA339699066AK2n.1813G>T
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.1800G>T
c.*5543G>T (n.*5543G>T)
n.1975G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.696G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.48G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.862G>T
n.701G>T
n.606G>T
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.649G>T
n.621G>T
1g.33013240C=CA1143507449AK2n.1813G=
c.*650G= (n.*650G=)
n.1800G=
c.*5543G= (n.*5543G=)
n.1975G=
c.*467G= (n.*467G=)
c.535G= (p.Ala179=)
c.661G= (p.Ala221=)
n.696G=
c.*164G= (n.*164G=)
n.48G=
c.637G= (p.Ala213=)
n.862G=
n.701G=
n.606G=
c.517G= (p.Ala173=)
n.649G=
n.621G=
1g.33013240C>GCA339699068AK2n.1813G>C
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.1800G>C
c.*5543G>C (n.*5543G>C)
n.1975G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.696G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.48G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.862G>C
n.701G>C
n.606G>C
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.649G>C
n.621G>C
1g.33013240C>TCA747034AK2n.1813G>A
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.1800G>A
c.*5543G>A (n.*5543G>A)
n.1975G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.696G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.48G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.862G>A
n.701G>A
n.606G>A
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.649G>A
n.621G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013241delCA1139771038AK2n.1812del
c.*649del (n.*649del)
n.1799del
c.*5542del (n.*5542del)
n.1974del
c.*466del (n.*466del)
c.534del (p.Phe178LeufsTer5)
c.660del (p.Phe220LeufsTer5)
n.695del
c.*163del (n.*163del)
n.47del
c.636del (p.Phe212LeufsTer5)
n.861del
n.700del
n.605del
c.516del (p.Phe172LeufsTer5)
n.648del
n.620del
1g.33013241G>ACA747035AK2n.1812C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.1799C>T
c.*5542C>T (n.*5542C>T)
n.1974C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.534C>T (p.Phe178=)
c.660C>T (p.Phe220=)
n.695C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.47C>T
c.636C>T (p.Phe212=)
n.861C>T
n.700C>T
n.605C>T
c.516C>T (p.Phe172=)
n.648C>T
n.620C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013241G>CCA339699071AK2n.1812C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.1799C>G
c.*5542C>G (n.*5542C>G)
n.1974C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.534C>G (p.Phe178Leu)
c.660C>G (p.Phe220Leu)
n.695C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.47C>G
c.636C>G (p.Phe212Leu)
n.861C>G
n.700C>G
n.605C>G
c.516C>G (p.Phe172Leu)
n.648C>G
n.620C>G
1g.33013241G=CA1147199721AK2n.1812C=
c.*649C= (n.*649C=)
n.1799C=
c.*5542C= (n.*5542C=)
n.1974C=
c.*466C= (n.*466C=)
c.534C= (p.Phe178=)
c.660C= (p.Phe220=)
n.695C=
c.*163C= (n.*163C=)
n.47C=
c.636C= (p.Phe212=)
n.861C=
n.700C=
n.605C=
c.516C= (p.Phe172=)
n.648C=
n.620C=
1g.33013241G>TCA20307163AK2n.1812C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.1799C>A
c.*5542C>A (n.*5542C>A)
n.1974C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.534C>A (p.Phe178Leu)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
n.695C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.47C>A
c.636C>A (p.Phe212Leu)
n.861C>A
n.700C>A
n.605C>A
c.516C>A (p.Phe172Leu)
n.648C>A
n.620C>A
 dbSNP
1g.33013242A>CCA339699072AK2n.1811T>G
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.1798T>G
c.*5541T>G (n.*5541T>G)
n.1973T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.694T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.46T>G
c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.860T>G
n.699T>G
n.604T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.647T>G
n.619T>G
1g.33013242A>GCA339699074AK2n.1811T>C
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.1798T>C
c.*5541T>C (n.*5541T>C)
n.1973T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
n.694T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.46T>C
c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.860T>C
n.699T>C
n.604T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.647T>C
n.619T>C
1g.33013242A>TCA339699076AK2n.1811T>A
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.1798T>A
c.*5541T>A (n.*5541T>A)
n.1973T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.694T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.46T>A
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.860T>A
n.699T>A
n.604T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.647T>A
n.619T>A
1g.33013243A>CCA339699077AK2n.1810T>G
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.1797T>G
c.*5540T>G (n.*5540T>G)
n.1972T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.532T>G (p.Phe178Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
n.693T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.45T>G
c.634T>G (p.Phe212Val)
n.859T>G
n.698T>G
n.603T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
n.646T>G
n.618T>G
1g.33013243A>GCA339699079AK2n.1810T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.1797T>C
c.*5540T>C (n.*5540T>C)
n.1972T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.693T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.45T>C
c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.859T>C
n.698T>C
n.603T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.646T>C
n.618T>C
1g.33013243A>TCA339699081AK2n.1810T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.1797T>A
c.*5540T>A (n.*5540T>A)
n.1972T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.693T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.45T>A
c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.859T>A
n.698T>A
n.603T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.646T>A
n.618T>A
1g.33013244C>ACA417066468AK2n.1809G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.1796G>T
c.*5539G>T (n.*5539G>T)
n.1971G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.531G>T (p.Val177=)
c.657G>T (p.Val219=)
n.692G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.44G>T
c.633G>T (p.Val211=)
n.858G>T
n.697G>T
n.602G>T
c.513G>T (p.Val171=)
n.645G>T
n.617G>T
1g.33013244C>GCA417066470AK2n.1809G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.1796G>C
c.*5539G>C (n.*5539G>C)
n.1971G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.531G>C (p.Val177=)
c.657G>C (p.Val219=)
n.692G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.44G>C
c.633G>C (p.Val211=)
n.858G>C
n.697G>C
n.602G>C
c.513G>C (p.Val171=)
n.645G>C
n.617G>C
1g.33013244C>TCA417066469AK2n.1809G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.1796G>A
c.*5539G>A (n.*5539G>A)
n.1971G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.531G>A (p.Val177=)
c.657G>A (p.Val219=)
n.692G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.44G>A
c.633G>A (p.Val211=)
n.858G>A
n.697G>A
n.602G>A
c.513G>A (p.Val171=)
n.645G>A
n.617G>A
1g.33013244_33013245delinsCACA1161300848AK2n.1808_1809delinsTG
c.*645_*646delinsTG (n.*645_*646delinsTG)
n.1795_1796delinsTG
c.*5538_*5539delinsTG (n.*5538_*5539delinsTG)
n.1970_1971delinsTG
c.*462_*463delinsTG (n.*462_*463delinsTG)
c.530_531delinsTG (p.Val177=)
c.656_657delinsTG (p.Val219=)
n.691_692delinsTG
c.*159_*160delinsTG (n.*159_*160delinsTG)
n.43_44delinsTG
c.632_633delinsTG (p.Val211=)
n.857_858delinsTG
n.696_697delinsTG
n.601_602delinsTG
c.512_513delinsTG (p.Val171=)
n.644_645delinsTG
n.616_617delinsTG
1g.33013244_33013247delinsCACGCA1161300847AK2n.1806_1809delinsCGTG
c.*643_*646delinsCGTG (n.*643_*646delinsCGTG)
n.1793_1796delinsCGTG
c.*5536_*5539delinsCGTG (n.*5536_*5539delinsCGTG)
n.1968_1971delinsCGTG
c.*460_*463delinsCGTG (n.*460_*463delinsCGTG)
c.528_531delinsCGTG (p.Val176=)
c.654_657delinsCGTG (p.Val218=)
n.689_692delinsCGTG
c.*157_*160delinsCGTG (n.*157_*160delinsCGTG)
n.41_44delinsCGTG
c.630_633delinsCGTG (p.Val210=)
n.855_858delinsCGTG
n.694_697delinsCGTG
n.599_602delinsCGTG
c.510_513delinsCGTG (p.Val170=)
n.642_645delinsCGTG
n.614_617delinsCGTG
1g.33013245delCA913189303AK2n.1808del
c.*645del (n.*645del)
n.1795del
c.*5538del (n.*5538del)
n.1970del
c.*462del (n.*462del)
c.530del (p.Val177GlyfsTer6)
c.656del (p.Val219GlyfsTer6)
n.691del
c.*159del (n.*159del)
n.43del
c.632del (p.Val211GlyfsTer6)
n.857del
n.696del
n.601del
c.512del (p.Val171GlyfsTer6)
n.644del
n.616del
 ClinVar dbSNP
1g.33013245A>CCA339699088AK2n.1808T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.1795T>G
c.*5538T>G (n.*5538T>G)
n.1970T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.691T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.43T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.857T>G
n.696T>G
n.601T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.644T>G
n.616T>G
1g.33013245A>GCA339699083AK2n.1808T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.1795T>C
c.*5538T>C (n.*5538T>C)
n.1970T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.691T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.43T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.857T>C
n.696T>C
n.601T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.644T>C
n.616T>C
 gnomAD v4
1g.33013245A>TCA339699086AK2n.1808T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.1795T>A
c.*5538T>A (n.*5538T>A)
n.1970T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.656T>A (p.Val219Glu)
n.691T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.43T>A
c.632T>A (p.Val211Glu)
n.857T>A
n.696T>A
n.601T>A
c.512T>A (p.Val171Glu)
n.644T>A
n.616T>A
1g.33013247_33013249delCA747036AK2n.1806_1808del
c.*643_*645del (n.*643_*645del)
n.1793_1795del
c.*5536_*5538del (n.*5536_*5538del)
n.1968_1970del
c.*460_*462del (n.*460_*462del)
c.528_530del (p.Val177del)
c.654_656del (p.Val219del)
n.689_691del
c.*157_*159del (n.*157_*159del)
n.41_43del
c.630_632del (p.Val211del)
n.855_857del
n.694_696del
n.599_601del
c.510_512del (p.Val171del)
n.642_644del
n.614_616del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013246C>ACA339699090AK2n.1807G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.1794G>T
c.*5537G>T (n.*5537G>T)
n.1969G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.655G>T (p.Val219Leu)
n.690G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.42G>T
c.631G>T (p.Val211Leu)
n.856G>T
n.695G>T
n.600G>T
c.511G>T (p.Val171Leu)
n.643G>T
n.615G>T
 gnomAD v4
1g.33013246C=CA1161300849AK2n.1807G=
c.*644G= (n.*644G=)
n.1794G=
c.*5537G= (n.*5537G=)
n.1969G=
c.*461G= (n.*461G=)
c.529G= (p.Val177=)
c.655G= (p.Val219=)
n.690G=
c.*158G= (n.*158G=)
n.42G=
c.631G= (p.Val211=)
n.856G=
n.695G=
n.600G=
c.511G= (p.Val171=)
n.643G=
n.615G=
1g.33013246C>GCA339699092AK2n.1807G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.1794G>C
c.*5537G>C (n.*5537G>C)
n.1969G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.690G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.42G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.856G>C
n.695G>C
n.600G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.643G>C
n.615G>C
1g.33013246C>TCA747037AK2n.1807G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.1794G>A
c.*5537G>A (n.*5537G>A)
n.1969G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.529G>A (p.Val177Met)
c.655G>A (p.Val219Met)
n.690G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.42G>A
c.631G>A (p.Val211Met)
n.856G>A
n.695G>A
n.600G>A
c.511G>A (p.Val171Met)
n.643G>A
n.615G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013247G>ACA747038AK2n.1806C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1793C>T
c.*5536C>T (n.*5536C>T)
n.1968C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.528C>T (p.Val176=)
c.654C>T (p.Val218=)
n.689C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.41C>T
c.630C>T (p.Val210=)
n.855C>T
n.694C>T
n.599C>T
c.510C>T (p.Val170=)
n.642C>T
n.614C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013247G>CCA417066471AK2n.1806C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1793C>G
c.*5536C>G (n.*5536C>G)
n.1968C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.528C>G (p.Val176=)
c.654C>G (p.Val218=)
n.689C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.41C>G
c.630C>G (p.Val210=)
n.855C>G
n.694C>G
n.599C>G
c.510C>G (p.Val170=)
n.642C>G
n.614C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013247G=CA1161300850AK2n.1806C=
c.*643C= (n.*643C=)
n.1793C=
c.*5536C= (n.*5536C=)
n.1968C=
c.*460C= (n.*460C=)
c.528C= (p.Val176=)
c.654C= (p.Val218=)
n.689C=
c.*157C= (n.*157C=)
n.41C=
c.630C= (p.Val210=)
n.855C=
n.694C=
n.599C=
c.510C= (p.Val170=)
n.642C=
n.614C=
1g.33013247G>TCA417066472AK2n.1806C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1793C>A
c.*5536C>A (n.*5536C>A)
n.1968C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.528C>A (p.Val176=)
c.654C>A (p.Val218=)
n.689C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.41C>A
c.630C>A (p.Val210=)
n.855C>A
n.694C>A
n.599C>A
c.510C>A (p.Val170=)
n.642C>A
n.614C>A
1g.33013248A>CCA339699096AK2n.1805T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
n.1792T>G
c.*5535T>G (n.*5535T>G)
n.1967T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
n.688T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.40T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.854T>G
n.693T>G
n.598T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.641T>G
n.613T>G
1g.33013248A>GCA339699098AK2n.1805T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
n.1792T>C
c.*5535T>C (n.*5535T>C)
n.1967T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
n.688T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.40T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.854T>C
n.693T>C
n.598T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.641T>C
n.613T>C
1g.33013248A>TCA339699100AK2n.1805T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
n.1792T>A
c.*5535T>A (n.*5535T>A)
n.1967T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
n.688T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.40T>A
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.854T>A
n.693T>A
n.598T>A
c.509T>A (p.Val170Asp)
n.641T>A
n.613T>A
1g.33013249C>ACA747039AK2n.1804G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.1791G>T
c.*5534G>T (n.*5534G>T)
n.1966G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.652G>T (p.Val218Phe)
n.687G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.39G>T
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.853G>T
n.692G>T
n.597G>T
c.508G>T (p.Val170Phe)
n.640G>T
n.612G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013249C=CA1161300851AK2n.1804G=
c.*641G= (n.*641G=)
n.1791G=
c.*5534G= (n.*5534G=)
n.1966G=
c.*458G= (n.*458G=)
c.526G= (p.Val176=)
c.652G= (p.Val218=)
n.687G=
c.*155G= (n.*155G=)
n.39G=
c.628G= (p.Val210=)
n.853G=
n.692G=
n.597G=
c.508G= (p.Val170=)
n.640G=
n.612G=
1g.33013249C>GCA339699103AK2n.1804G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.1791G>C
c.*5534G>C (n.*5534G>C)
n.1966G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
n.687G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.39G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.853G>C
n.692G>C
n.597G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
n.640G>C
n.612G>C
1g.33013249C>TCA339699105AK2n.1804G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.1791G>A
c.*5534G>A (n.*5534G>A)
n.1966G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
n.687G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.39G>A
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.853G>A
n.692G>A
n.597G>A
c.508G>A (p.Val170Ile)
n.640G>A
n.612G>A
 dbSNP
1g.33013250A=CA1161300852AK2n.1803T=
c.*640T= (n.*640T=)
n.1790T=
c.*5533T= (n.*5533T=)
n.1965T=
c.*457T= (n.*457T=)
c.525T= (p.Asp175=)
c.651T= (p.Asp217=)
n.686T=
c.*154T= (n.*154T=)
n.38T=
c.627T= (p.Asp209=)
n.852T=
n.691T=
n.596T=
c.507T= (p.Asp169=)
n.639T=
n.611T=
1g.33013250A>CCA339699108AK2n.1803T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.1790T>G
c.*5533T>G (n.*5533T>G)
n.1965T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.525T>G (p.Asp175Glu)
c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.686T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.38T>G
c.627T>G (p.Asp209Glu)
n.852T>G
n.691T>G
n.596T>G
c.507T>G (p.Asp169Glu)
n.639T>G
n.611T>G
1g.33013250A>GCA417066482AK2n.1803T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.1790T>C
c.*5533T>C (n.*5533T>C)
n.1965T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.525T>C (p.Asp175=)
c.651T>C (p.Asp217=)
n.686T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.38T>C
c.627T>C (p.Asp209=)
n.852T>C
n.691T>C
n.596T>C
c.507T>C (p.Asp169=)
n.639T>C
n.611T>C
 dbSNP
1g.33013250A>TCA339699107AK2n.1803T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.1790T>A
c.*5533T>A (n.*5533T>A)
n.1965T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.525T>A (p.Asp175Glu)
c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.686T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.38T>A
c.627T>A (p.Asp209Glu)
n.852T>A
n.691T>A
n.596T>A
c.507T>A (p.Asp169Glu)
n.639T>A
n.611T>A
1g.33013251T>ACA339699109AK2n.1802A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1789A>T
c.*5532A>T (n.*5532A>T)
n.1964A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.685A>T
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.37A>T
c.626A>T (p.Asp209Val)
n.851A>T
n.690A>T
n.595A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
n.638A>T
n.610A>T
1g.33013251T>CCA747040AK2n.1802A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1789A>G
c.*5532A>G (n.*5532A>G)
n.1964A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.685A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.37A>G
c.626A>G (p.Asp209Gly)
n.851A>G
n.690A>G
n.595A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.638A>G
n.610A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013251T>GCA339699112AK2n.1802A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1789A>C
c.*5532A>C (n.*5532A>C)
n.1964A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.685A>C
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.37A>C
c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.851A>C
n.690A>C
n.595A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.638A>C
n.610A>C
1g.33013251T=CA1161300853AK2n.1802A=
c.*639A= (n.*639A=)
n.1789A=
c.*5532A= (n.*5532A=)
n.1964A=
c.*456A= (n.*456A=)
c.524A= (p.Asp175=)
c.650A= (p.Asp217=)
n.685A=
c.*153A= (n.*153A=)
n.37A=
c.626A= (p.Asp209=)
n.851A=
n.690A=
n.595A=
c.506A= (p.Asp169=)
n.638A=
n.610A=
1g.33013252C>ACA339699114AK2n.1801G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.1788G>T
c.*5531G>T (n.*5531G>T)
n.1963G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.684G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.36G>T
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.850G>T
n.689G>T
n.594G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.637G>T
n.609G>T
1g.33013252C=CA1142746402AK2n.1801G=
c.*638G= (n.*638G=)
n.1788G=
c.*5531G= (n.*5531G=)
n.1963G=
c.*455G= (n.*455G=)
c.523G= (p.Asp175=)
c.649G= (p.Asp217=)
n.684G=
c.*152G= (n.*152G=)
n.36G=
c.625G= (p.Asp209=)
n.850G=
n.689G=
n.594G=
c.505G= (p.Asp169=)
n.637G=
n.609G=
1g.33013252C>GCA20307178AK2n.1801G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.1788G>C
c.*5531G>C (n.*5531G>C)
n.1963G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.523G>C (p.Asp175His)
c.649G>C (p.Asp217His)
n.684G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.36G>C
c.625G>C (p.Asp209His)
n.850G>C
n.689G>C
n.594G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
n.637G>C
n.609G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013252C>TCA747041AK2n.1801G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.1788G>A
c.*5531G>A (n.*5531G>A)
n.1963G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.684G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.36G>A
c.625G>A (p.Asp209Asn)
n.850G>A
n.689G>A
n.594G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.637G>A
n.609G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013253G>ACA747042AK2n.1800C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.1787C>T
c.*5530C>T (n.*5530C>T)
n.1962C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.522C>T (p.Pro174=)
c.648C>T (p.Pro216=)
n.683C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.35C>T
c.624C>T (p.Pro208=)
n.849C>T
n.688C>T
n.593C>T
c.504C>T (p.Pro168=)
n.636C>T
n.608C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013253G>CCA747043AK2n.1800C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.1787C>G
c.*5530C>G (n.*5530C>G)
n.1962C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.522C>G (p.Pro174=)
c.648C>G (p.Pro216=)
n.683C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.35C>G
c.624C>G (p.Pro208=)
n.849C>G
n.688C>G
n.593C>G
c.504C>G (p.Pro168=)
n.636C>G
n.608C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.33013253G=CA1143494210AK2n.1800C=
c.*637C= (n.*637C=)
n.1787C=
c.*5530C= (n.*5530C=)
n.1962C=
c.*454C= (n.*454C=)
c.522C= (p.Pro174=)
c.648C= (p.Pro216=)
n.683C=
c.*151C= (n.*151C=)
n.35C=
c.624C= (p.Pro208=)
n.849C=
n.688C=
n.593C=
c.504C= (p.Pro168=)
n.636C=
n.608C=
1g.33013253G>TCA417066483AK2n.1800C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.1787C>A
c.*5530C>A (n.*5530C>A)
n.1962C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.522C>A (p.Pro174=)
c.648C>A (p.Pro216=)
n.683C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.35C>A
c.624C>A (p.Pro208=)
n.849C>A
n.688C>A
n.593C>A
c.504C>A (p.Pro168=)
n.636C>A
n.608C>A
1g.33013254G>ACA339699119AK2n.1799C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1786C>T
c.*5529C>T (n.*5529C>T)
n.1961C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.682C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.34C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.848C>T
n.687C>T
n.592C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.635C>T
n.607C>T
1g.33013254G>CCA339699121AK2n.1799C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1786C>G
c.*5529C>G (n.*5529C>G)
n.1961C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.682C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.34C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.848C>G
n.687C>G
n.592C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.635C>G
n.607C>G
1g.33013254G>TCA339699123AK2n.1799C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1786C>A
c.*5529C>A (n.*5529C>A)
n.1961C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.521C>A (p.Pro174His)
c.647C>A (p.Pro216His)
n.682C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.34C>A
c.623C>A (p.Pro208His)
n.848C>A
n.687C>A
n.592C>A
c.503C>A (p.Pro168His)
n.635C>A
n.607C>A
1g.33013255G>ACA339699124AK2n.1798C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.1785C>T
c.*5528C>T (n.*5528C>T)
n.1960C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.681C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.33C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.847C>T
n.686C>T
n.591C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.634C>T
n.606C>T
1g.33013255G>CCA339699126AK2n.1798C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.1785C>G
c.*5528C>G (n.*5528C>G)
n.1960C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.681C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.33C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.847C>G
n.686C>G
n.591C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.634C>G
n.606C>G
1g.33013255G>TCA339699128AK2n.1798C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.1785C>A
c.*5528C>A (n.*5528C>A)
n.1960C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.681C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.33C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.847C>A
n.686C>A
n.591C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.634C>A
n.606C>A
1g.33013256G>ACA417066484AK2n.1797C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.1784C>T
c.*5527C>T (n.*5527C>T)
n.1959C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.519C>T (p.Thr173=)
c.645C>T (p.Thr215=)
n.680C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.32C>T
c.621C>T (p.Thr207=)
n.846C>T
n.685C>T
n.590C>T
c.501C>T (p.Thr167=)
n.633C>T
n.605C>T
 gnomAD v4
1g.33013256G>CCA417066485AK2n.1797C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.1784C>G
c.*5527C>G (n.*5527C>G)
n.1959C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.519C>G (p.Thr173=)
c.645C>G (p.Thr215=)
n.680C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.32C>G
c.621C>G (p.Thr207=)
n.846C>G
n.685C>G
n.590C>G
c.501C>G (p.Thr167=)
n.633C>G
n.605C>G
1g.33013256G>TCA417066486AK2n.1797C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.1784C>A
c.*5527C>A (n.*5527C>A)
n.1959C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.519C>A (p.Thr173=)
c.645C>A (p.Thr215=)
n.680C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.32C>A
c.621C>A (p.Thr207=)
n.846C>A
n.685C>A
n.590C>A
c.501C>A (p.Thr167=)
n.633C>A
n.605C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.33013257G>ACA339699133AK2n.1796C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.1783C>T
c.*5526C>T (n.*5526C>T)
n.1958C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.679C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.31C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.845C>T
n.684C>T
n.589C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.632C>T
n.604C>T
1g.33013257G>CCA339699136AK2n.1796C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.1783C>G
c.*5526C>G (n.*5526C>G)
n.1958C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
n.679C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.31C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.845C>G
n.684C>G
n.589C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
n.632C>G
n.604C>G
1g.33013257G>TCA339699134AK2n.1796C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.1783C>A
c.*5526C>A (n.*5526C>A)
n.1958C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
n.679C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.31C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.845C>A
n.684C>A
n.589C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
n.632C>A
n.604C>A
 gnomAD v4
1g.33013258T>ACA339699137AK2n.1795A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.1782A>T
c.*5525A>T (n.*5525A>T)
n.1957A>T
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.678A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.30A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.844A>T
n.683A>T
n.588A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.631A>T
n.603A>T
1g.33013258T>CCA339699139AK2n.1795A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.1782A>G
c.*5525A>G (n.*5525A>G)
n.1957A>G
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.678A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.30A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.844A>G
n.683A>G
n.588A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.631A>G
n.603A>G
1g.33013258T>GCA339699140AK2n.1795A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.1782A>C
c.*5525A>C (n.*5525A>C)
n.1957A>C
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.678A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.30A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.844A>C
n.683A>C
n.588A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.631A>C
n.603A>C
1g.33013259C>ACA339699143AK2n.1794G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1781G>T
c.*5524G>T (n.*5524G>T)
n.1956G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.516G>T (p.Gln172His)
c.642G>T (p.Gln214His)
n.677G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.29G>T
c.618G>T (p.Gln206His)
n.843G>T
n.682G>T
n.587G>T
c.498G>T (p.Gln166His)
n.630G>T
n.602G>T
1g.33013259C=CA1142315331AK2n.1794G=
c.*631G= (n.*631G=)
n.1781G=
c.*5524G= (n.*5524G=)
n.1956G=
c.*448G= (n.*448G=)
c.516G= (p.Gln172=)
c.642G= (p.Gln214=)
n.677G=
c.*145G= (n.*145G=)
n.29G=
c.618G= (p.Gln206=)
n.843G=
n.682G=
n.587G=
c.498G= (p.Gln166=)
n.630G=
n.602G=
1g.33013259C>GCA339699145AK2n.1794G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1781G>C
c.*5524G>C (n.*5524G>C)
n.1956G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.516G>C (p.Gln172His)
c.642G>C (p.Gln214His)
n.677G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.29G>C
c.618G>C (p.Gln206His)
n.843G>C
n.682G>C
n.587G>C
c.498G>C (p.Gln166His)
n.630G>C
n.602G>C
1g.33013259C>TCA747044AK2n.1794G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1781G>A
c.*5524G>A (n.*5524G>A)
n.1956G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.516G>A (p.Gln172=)
c.642G>A (p.Gln214=)
n.677G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.29G>A
c.618G>A (p.Gln206=)
n.843G>A
n.682G>A
n.587G>A
c.498G>A (p.Gln166=)
n.630G>A
n.602G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013260T>ACA339699148AK2n.1793A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1780A>T
c.*5523A>T (n.*5523A>T)
n.1955A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
n.676A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.28A>T
c.617A>T (p.Gln206Leu)
n.842A>T
n.681A>T
n.586A>T
c.497A>T (p.Gln166Leu)
n.629A>T
n.601A>T
1g.33013260T>CCA339699150AK2n.1793A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.1780A>G
c.*5523A>G (n.*5523A>G)
n.1955A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
n.676A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.28A>G
c.617A>G (p.Gln206Arg)
n.842A>G
n.681A>G
n.586A>G
c.497A>G (p.Gln166Arg)
n.629A>G
n.601A>G
1g.33013260T>GCA339699152AK2n.1793A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1780A>C
c.*5523A>C (n.*5523A>C)
n.1955A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
n.676A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.28A>C
c.617A>C (p.Gln206Pro)
n.842A>C
n.681A>C
n.586A>C
c.497A>C (p.Gln166Pro)
n.629A>C
n.601A>C
1g.33013261G>ACA339699154AK2n.1792C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.1779C>T
c.*5522C>T (n.*5522C>T)
n.1954C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
n.675C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.27C>T
c.616C>T (p.Gln206Ter)
n.841C>T
n.680C>T
n.585C>T
c.496C>T (p.Gln166Ter)
n.628C>T
n.600C>T
1g.33013261G>CCA339699156AK2n.1792C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.1779C>G
c.*5522C>G (n.*5522C>G)
n.1954C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
n.675C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.27C>G
c.616C>G (p.Gln206Glu)
n.841C>G
n.680C>G
n.585C>G
c.496C>G (p.Gln166Glu)
n.628C>G
n.600C>G
1g.33013261G>TCA339699158AK2n.1792C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.1779C>A
c.*5522C>A (n.*5522C>A)
n.1954C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
n.675C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.27C>A
c.616C>A (p.Gln206Lys)
n.841C>A
n.680C>A
n.585C>A
c.496C>A (p.Gln166Lys)
n.628C>A
n.600C>A
1g.33013262G>ACA417066487AK2n.1791C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.1778C>T
c.*5521C>T (n.*5521C>T)
n.1953C>T
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.639C>T (p.Ser213=)
n.674C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.26C>T
c.615C>T (p.Ser205=)
n.840C>T
n.679C>T
n.584C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
n.627C>T
n.599C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.33013262G>CCA417066488AK2n.1791C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.1778C>G
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n.1953C>G
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.513C>G (p.Ser171=)
c.639C>G (p.Ser213=)
n.674C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.26C>G
c.615C>G (p.Ser205=)
n.840C>G
n.679C>G
n.584C>G
c.495C>G (p.Ser165=)
n.627C>G
n.599C>G
1g.33013262G=CA1161300854AK2n.1791C=
c.*628C= (n.*628C=)
n.1778C=
c.*5521C= (n.*5521C=)
n.1953C=
c.*445C= (n.*445C=)
c.513C= (p.Ser171=)
c.639C= (p.Ser213=)
n.674C=
c.*142C= (n.*142C=)
n.26C=
c.615C= (p.Ser205=)
n.840C=
n.679C=
n.584C=
c.495C= (p.Ser165=)
n.627C=
n.599C=
1g.33013262G>TCA417066489AK2n.1791C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.1778C>A
c.*5521C>A (n.*5521C>A)
n.1953C>A
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.513C>A (p.Ser171=)
c.639C>A (p.Ser213=)
n.674C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.26C>A
c.615C>A (p.Ser205=)
n.840C>A
n.679C>A
n.584C>A
c.495C>A (p.Ser165=)
n.627C>A
n.599C>A

Number of alleles fetched