Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.32997312G>ACA2299299GLB1c.1767C>T (p.Gly589=)
c.1374C>T (p.Gly458=)
c.1677C>T (p.Gly559=)
c.1911C>T (p.Gly637=)
c.1734+16744C>T (n.1734+16744C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997312G>CCA432960436GLB1c.1767C>G (p.Gly589=)
c.1374C>G (p.Gly458=)
c.1677C>G (p.Gly559=)
c.1911C>G (p.Gly637=)
c.1734+16744C>G (n.1734+16744C>G)
3g.32997312G=CA1355976985GLB1c.1767C= (p.Gly589=)
c.1374C= (p.Gly458=)
c.1677C= (p.Gly559=)
c.1911C= (p.Gly637=)
c.1734+16744C= (n.1734+16744C=)
3g.32997312G>TCA432960435GLB1c.1767C>A (p.Gly589=)
c.1374C>A (p.Gly458=)
c.1677C>A (p.Gly559=)
c.1911C>A (p.Gly637=)
c.1734+16744C>A (n.1734+16744C>A)
3g.32997313C>ACA352000787GLB1c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1910G>T (p.Gly637Val)
c.1734+16743G>T (n.1734+16743G>T)
3g.32997313C=CA1355976986GLB1c.1766G= (p.Gly589=)
c.1373G= (p.Gly458=)
c.1676G= (p.Gly559=)
c.1910G= (p.Gly637=)
c.1734+16743G= (n.1734+16743G=)
3g.32997313C>GCA72667259GLB1c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.1734+16743G>C (n.1734+16743G>C)
dbSNP
3g.32997313C>TCA352000788GLB1c.1766G>A (p.Gly589Asp)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
c.1676G>A (p.Gly559Asp)
c.1910G>A (p.Gly637Asp)
c.1734+16743G>A (n.1734+16743G>A)
gnomAD v4
3g.32997314C>ACA352000790GLB1c.1765G>T (p.Gly589Cys)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.1675G>T (p.Gly559Cys)
c.1909G>T (p.Gly637Cys)
c.1734+16742G>T (n.1734+16742G>T)
3g.32997314C>GCA352000791GLB1c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.1734+16742G>C (n.1734+16742G>C)
3g.32997314C>TCA352000789GLB1c.1765G>A (p.Gly589Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.1675G>A (p.Gly559Ser)
c.1909G>A (p.Gly637Ser)
c.1734+16742G>A (n.1734+16742G>A)
3g.32997315A>CCA432960437GLB1c.1764T>G (p.Leu588=)
c.1371T>G (p.Leu457=)
c.1674T>G (p.Leu558=)
c.1908T>G (p.Leu636=)
c.1734+16741T>G (n.1734+16741T>G)
gnomAD v4
3g.32997315A>GCA432960438GLB1c.1764T>C (p.Leu588=)
c.1371T>C (p.Leu457=)
c.1674T>C (p.Leu558=)
c.1908T>C (p.Leu636=)
c.1734+16741T>C (n.1734+16741T>C)
ClinVar dbSNP
3g.32997315A>TCA432960439GLB1c.1764T>A (p.Leu588=)
c.1371T>A (p.Leu457=)
c.1674T>A (p.Leu558=)
c.1908T>A (p.Leu636=)
c.1734+16741T>A (n.1734+16741T>A)
3g.32997316A>CCA352000794GLB1c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.1734+16740T>G (n.1734+16740T>G)
dbSNP
3g.32997316A>GCA352000792GLB1c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.1734+16740T>C (n.1734+16740T>C)
3g.32997316A>TCA352000793GLB1c.1763T>A (p.Leu588His)
c.1370T>A (p.Leu457His)
c.1673T>A (p.Leu558His)
c.1907T>A (p.Leu636His)
c.1734+16740T>A (n.1734+16740T>A)
3g.32997317G>ACA352000795GLB1c.1762C>T (p.Leu588Phe)
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
c.1672C>T (p.Leu558Phe)
c.1906C>T (p.Leu636Phe)
c.1734+16739C>T (n.1734+16739C>T)
3g.32997317G>CCA352000796GLB1c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.1734+16739C>G (n.1734+16739C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.32997317G=CA1355976987GLB1c.1762C= (p.Leu588=)
c.1369C= (p.Leu457=)
c.1672C= (p.Leu558=)
c.1906C= (p.Leu636=)
c.1734+16739C= (n.1734+16739C=)
3g.32997317G>TCA352000797GLB1c.1762C>A (p.Leu588Ile)
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
c.1906C>A (p.Leu636Ile)
c.1734+16739C>A (n.1734+16739C>A)
COSMIC COSMIC
3g.32997318G>ACA432960440GLB1c.1761C>T (p.Asn587=)
c.1368C>T (p.Asn456=)
c.1671C>T (p.Asn557=)
c.1905C>T (p.Asn635=)
c.1734+16738C>T (n.1734+16738C>T)
ClinVar
3g.32997318G>CCA352000798GLB1c.1761C>G (p.Asn587Lys)
c.1368C>G (p.Asn456Lys)
c.1671C>G (p.Asn557Lys)
c.1905C>G (p.Asn635Lys)
c.1734+16738C>G (n.1734+16738C>G)
3g.32997318G>TCA352000799GLB1c.1761C>A (p.Asn587Lys)
c.1368C>A (p.Asn456Lys)
c.1671C>A (p.Asn557Lys)
c.1905C>A (p.Asn635Lys)
c.1734+16738C>A (n.1734+16738C>A)
3g.32997319T>ACA352000802GLB1c.1760A>T (p.Asn587Ile)
c.1367A>T (p.Asn456Ile)
c.1670A>T (p.Asn557Ile)
c.1904A>T (p.Asn635Ile)
c.1734+16737A>T (n.1734+16737A>T)
3g.32997319T>CCA352000800GLB1c.1760A>G (p.Asn587Ser)
c.1367A>G (p.Asn456Ser)
c.1670A>G (p.Asn557Ser)
c.1904A>G (p.Asn635Ser)
c.1734+16737A>G (n.1734+16737A>G)
3g.32997319T>GCA352000801GLB1c.1760A>C (p.Asn587Thr)
c.1367A>C (p.Asn456Thr)
c.1670A>C (p.Asn557Thr)
c.1904A>C (p.Asn635Thr)
c.1734+16737A>C (n.1734+16737A>C)
3g.32997320T>ACA352000803GLB1c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
c.1366A>T (p.Asn456Tyr)
c.1669A>T (p.Asn557Tyr)
c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
c.1734+16736A>T (n.1734+16736A>T)
3g.32997320T>CCA352000804GLB1c.1759A>G (p.Asn587Asp)
c.1366A>G (p.Asn456Asp)
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
c.1903A>G (p.Asn635Asp)
c.1734+16736A>G (n.1734+16736A>G)
3g.32997320T>GCA352000805GLB1c.1759A>C (p.Asn587His)
c.1366A>C (p.Asn456His)
c.1669A>C (p.Asn557His)
c.1903A>C (p.Asn635His)
c.1734+16736A>C (n.1734+16736A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997320T=CA1355976988GLB1c.1759A= (p.Asn587=)
c.1366A= (p.Asn456=)
c.1669A= (p.Asn557=)
c.1903A= (p.Asn635=)
c.1734+16736A= (n.1734+16736A=)
3g.32997321A>CCA352000806GLB1c.1758T>G (p.Phe586Leu)
c.1365T>G (p.Phe455Leu)
c.1668T>G (p.Phe556Leu)
c.1902T>G (p.Phe634Leu)
c.1734+16735T>G (n.1734+16735T>G)
3g.32997321A>GCA432960441GLB1c.1758T>C (p.Phe586=)
c.1365T>C (p.Phe455=)
c.1668T>C (p.Phe556=)
c.1902T>C (p.Phe634=)
c.1734+16735T>C (n.1734+16735T>C)
3g.32997321A>TCA352000807GLB1c.1758T>A (p.Phe586Leu)
c.1365T>A (p.Phe455Leu)
c.1668T>A (p.Phe556Leu)
c.1902T>A (p.Phe634Leu)
c.1734+16735T>A (n.1734+16735T>A)
3g.32997322A>CCA352000808GLB1c.1757T>G (p.Phe586Cys)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.1667T>G (p.Phe556Cys)
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.1734+16734T>G (n.1734+16734T>G)
3g.32997322A>GCA352000810GLB1c.1757T>C (p.Phe586Ser)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.1667T>C (p.Phe556Ser)
c.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.1734+16734T>C (n.1734+16734T>C)
3g.32997322A>TCA352000809GLB1c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.1667T>A (p.Phe556Tyr)
c.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.1734+16734T>A (n.1734+16734T>A)
3g.32997323A>CCA352000811GLB1c.1756T>G (p.Phe586Val)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.1666T>G (p.Phe556Val)
c.1900T>G (p.Phe634Val)
c.1734+16733T>G (n.1734+16733T>G)
3g.32997323A>GCA352000812GLB1c.1756T>C (p.Phe586Leu)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.1666T>C (p.Phe556Leu)
c.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.1734+16733T>C (n.1734+16733T>C)
3g.32997323A>TCA352000813GLB1c.1756T>A (p.Phe586Ile)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.1666T>A (p.Phe556Ile)
c.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.1734+16733T>A (n.1734+16733T>A)
3g.32997324G>ACA432960442GLB1c.1755C>T (p.Gly585=)
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.1665C>T (p.Gly555=)
c.1899C>T (p.Gly633=)
c.1734+16732C>T (n.1734+16732C>T)
3g.32997324G>CCA432960443GLB1c.1755C>G (p.Gly585=)
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.1665C>G (p.Gly555=)
c.1899C>G (p.Gly633=)
c.1734+16732C>G (n.1734+16732C>G)
3g.32997324G>TCA432960444GLB1c.1755C>A (p.Gly585=)
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.1665C>A (p.Gly555=)
c.1899C>A (p.Gly633=)
c.1734+16732C>A (n.1734+16732C>A)
3g.32997325C>ACA352000814GLB1c.1754G>T (p.Gly585Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1734+16731G>T (n.1734+16731G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.32997325C=CA1355976989GLB1c.1754G= (p.Gly585=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.1664G= (p.Gly555=)
c.1898G= (p.Gly633=)
c.1734+16731G= (n.1734+16731G=)
3g.32997325C>GCA352000815GLB1c.1754G>C (p.Gly585Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1734+16731G>C (n.1734+16731G>C)
3g.32997325C>TCA352000816GLB1c.1754G>A (p.Gly585Asp)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.1664G>A (p.Gly555Asp)
c.1898G>A (p.Gly633Asp)
c.1734+16731G>A (n.1734+16731G>A)
3g.32997326C>ACA352000817GLB1c.1753G>T (p.Gly585Cys)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.1663G>T (p.Gly555Cys)
c.1897G>T (p.Gly633Cys)
c.1734+16730G>T (n.1734+16730G>T)
3g.32997326C=CA1355976990GLB1c.1753G= (p.Gly585=)
c.1360G= (p.Gly454=)
c.1663G= (p.Gly555=)
c.1897G= (p.Gly633=)
c.1734+16730G= (n.1734+16730G=)
3g.32997326C>GCA352000818GLB1c.1753G>C (p.Gly585Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.1897G>C (p.Gly633Arg)
c.1734+16730G>C (n.1734+16730G>C)
3g.32997326C>TCA352000819GLB1c.1753G>A (p.Gly585Ser)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.1663G>A (p.Gly555Ser)
c.1897G>A (p.Gly633Ser)
c.1734+16730G>A (n.1734+16730G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997327A>CCA352000820GLB1c.1752T>G (p.Asn584Lys)
c.1359T>G (p.Asn453Lys)
c.1662T>G (p.Asn554Lys)
c.1896T>G (p.Asn632Lys)
c.1734+16729T>G (n.1734+16729T>G)
3g.32997327A>GCA432960445GLB1c.1752T>C (p.Asn584=)
c.1359T>C (p.Asn453=)
c.1662T>C (p.Asn554=)
c.1896T>C (p.Asn632=)
c.1734+16729T>C (n.1734+16729T>C)
ClinVar dbSNP
3g.32997327A>TCA352000821GLB1c.1752T>A (p.Asn584Lys)
c.1359T>A (p.Asn453Lys)
c.1662T>A (p.Asn554Lys)
c.1896T>A (p.Asn632Lys)
c.1734+16729T>A (n.1734+16729T>A)
3g.32997328T>ACA352000822GLB1c.1751A>T (p.Asn584Ile)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.1895A>T (p.Asn632Ile)
c.1734+16728A>T (n.1734+16728A>T)
3g.32997328T>CCA352000824GLB1c.1751A>G (p.Asn584Ser)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.1895A>G (p.Asn632Ser)
c.1734+16728A>G (n.1734+16728A>G)
gnomAD v4
3g.32997328T>GCA352000823GLB1c.1751A>C (p.Asn584Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.1895A>C (p.Asn632Thr)
c.1734+16728A>C (n.1734+16728A>C)
3g.32997329T>ACA352000825GLB1c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
c.1734+16727A>T (n.1734+16727A>T)
3g.32997329T>CCA352000826GLB1c.1750A>G (p.Asn584Asp)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.1894A>G (p.Asn632Asp)
c.1734+16727A>G (n.1734+16727A>G)
3g.32997329T>GCA352000827GLB1c.1750A>C (p.Asn584His)
c.1357A>C (p.Asn453His)
c.1660A>C (p.Asn554His)
c.1894A>C (p.Asn632His)
c.1734+16727A>C (n.1734+16727A>C)
3g.32997330A=CA1355976991GLB1c.1749T= (p.Ile583=)
c.1356T= (p.Ile452=)
c.1659T= (p.Ile553=)
c.1893T= (p.Ile631=)
c.1734+16726T= (n.1734+16726T=)
3g.32997330A>CCA352000828GLB1c.1749T>G (p.Ile583Met)
c.1356T>G (p.Ile452Met)
c.1659T>G (p.Ile553Met)
c.1893T>G (p.Ile631Met)
c.1734+16726T>G (n.1734+16726T>G)
3g.32997330A>GCA72667275GLB1c.1749T>C (p.Ile583=)
c.1356T>C (p.Ile452=)
c.1659T>C (p.Ile553=)
c.1893T>C (p.Ile631=)
c.1734+16726T>C (n.1734+16726T>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.32997330A>TCA432960446GLB1c.1749T>A (p.Ile583=)
c.1356T>A (p.Ile452=)
c.1659T>A (p.Ile553=)
c.1893T>A (p.Ile631=)
c.1734+16726T>A (n.1734+16726T>A)
3g.32997331A>CCA352000829GLB1c.1748T>G (p.Ile583Ser)
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.1658T>G (p.Ile553Ser)
c.1892T>G (p.Ile631Ser)
c.1734+16725T>G (n.1734+16725T>G)
3g.32997331A>GCA352000830GLB1c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.1658T>C (p.Ile553Thr)
c.1892T>C (p.Ile631Thr)
c.1734+16725T>C (n.1734+16725T>C)
gnomAD v4
3g.32997331A>TCA352000831GLB1c.1748T>A (p.Ile583Asn)
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.1658T>A (p.Ile553Asn)
c.1892T>A (p.Ile631Asn)
c.1734+16725T>A (n.1734+16725T>A)
3g.32997332T>ACA352000832GLB1c.1747A>T (p.Ile583Phe)
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.1657A>T (p.Ile553Phe)
c.1891A>T (p.Ile631Phe)
c.1734+16724A>T (n.1734+16724A>T)
3g.32997332T>CCA352000833GLB1c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.1657A>G (p.Ile553Val)
c.1891A>G (p.Ile631Val)
c.1734+16724A>G (n.1734+16724A>G)
gnomAD v4
3g.32997332T>GCA352000834GLB1c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
c.1891A>C (p.Ile631Leu)
c.1734+16724A>C (n.1734+16724A>C)
3g.32997333C>ACA352000835GLB1c.1746G>T (p.Trp582Cys)
c.1353G>T (p.Trp451Cys)
c.1656G>T (p.Trp552Cys)
c.1890G>T (p.Trp630Cys)
c.1734+16723G>T (n.1734+16723G>T)
gnomAD v4
3g.32997333C=CA1355976992GLB1c.1746G= (p.Trp582=)
c.1353G= (p.Trp451=)
c.1656G= (p.Trp552=)
c.1890G= (p.Trp630=)
c.1734+16723G= (n.1734+16723G=)
3g.32997333C>GCA352000836GLB1c.1746G>C (p.Trp582Cys)
c.1353G>C (p.Trp451Cys)
c.1656G>C (p.Trp552Cys)
c.1890G>C (p.Trp630Cys)
c.1734+16723G>C (n.1734+16723G>C)
3g.32997333C>TCA2299300GLB1c.1746G>A (p.Trp582Ter)
c.1353G>A (p.Trp451Ter)
c.1656G>A (p.Trp552Ter)
c.1890G>A (p.Trp630Ter)
c.1734+16723G>A (n.1734+16723G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997334C>ACA352000837GLB1c.1745G>T (p.Trp582Leu)
c.1352G>T (p.Trp451Leu)
c.1655G>T (p.Trp552Leu)
c.1889G>T (p.Trp630Leu)
c.1734+16722G>T (n.1734+16722G>T)
COSMIC COSMIC
3g.32997334C>GCA352000839GLB1c.1745G>C (p.Trp582Ser)
c.1352G>C (p.Trp451Ser)
c.1655G>C (p.Trp552Ser)
c.1889G>C (p.Trp630Ser)
c.1734+16722G>C (n.1734+16722G>C)
3g.32997334C>TCA352000838GLB1c.1745G>A (p.Trp582Ter)
c.1352G>A (p.Trp451Ter)
c.1655G>A (p.Trp552Ter)
c.1889G>A (p.Trp630Ter)
c.1734+16722G>A (n.1734+16722G>A)
3g.32997335A>CCA352000840GLB1c.1744T>G (p.Trp582Gly)
c.1351T>G (p.Trp451Gly)
c.1654T>G (p.Trp552Gly)
c.1888T>G (p.Trp630Gly)
c.1734+16721T>G (n.1734+16721T>G)
3g.32997335A>GCA352000841GLB1c.1744T>C (p.Trp582Arg)
c.1351T>C (p.Trp451Arg)
c.1654T>C (p.Trp552Arg)
c.1888T>C (p.Trp630Arg)
c.1734+16721T>C (n.1734+16721T>C)
3g.32997335A>TCA352000842GLB1c.1744T>A (p.Trp582Arg)
c.1351T>A (p.Trp451Arg)
c.1654T>A (p.Trp552Arg)
c.1888T>A (p.Trp630Arg)
c.1734+16721T>A (n.1734+16721T>A)
3g.32997336G>ACA432960448GLB1c.1743C>T (p.Val581=)
c.1350C>T (p.Val450=)
c.1653C>T (p.Val551=)
c.1887C>T (p.Val629=)
c.1734+16720C>T (n.1734+16720C>T)
3g.32997336G>CCA432960449GLB1c.1743C>G (p.Val581=)
c.1350C>G (p.Val450=)
c.1653C>G (p.Val551=)
c.1887C>G (p.Val629=)
c.1734+16720C>G (n.1734+16720C>G)
3g.32997336G=CA1355976993GLB1c.1743C= (p.Val581=)
c.1350C= (p.Val450=)
c.1653C= (p.Val551=)
c.1887C= (p.Val629=)
c.1734+16720C= (n.1734+16720C=)
3g.32997336G>TCA432960450GLB1c.1743C>A (p.Val581=)
c.1350C>A (p.Val450=)
c.1653C>A (p.Val551=)
c.1887C>A (p.Val629=)
c.1734+16720C>A (n.1734+16720C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.32997337A>CCA352000843GLB1c.1742T>G (p.Val581Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.1886T>G (p.Val629Gly)
c.1734+16719T>G (n.1734+16719T>G)
ClinVar
3g.32997337A>GCA352000844GLB1c.1742T>C (p.Val581Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.1886T>C (p.Val629Ala)
c.1734+16719T>C (n.1734+16719T>C)
3g.32997337A>TCA352000845GLB1c.1742T>A (p.Val581Asp)
c.1349T>A (p.Val450Asp)
c.1652T>A (p.Val551Asp)
c.1886T>A (p.Val629Asp)
c.1734+16719T>A (n.1734+16719T>A)
3g.32997338C>ACA352000846GLB1c.1741G>T (p.Val581Phe)
c.1348G>T (p.Val450Phe)
c.1651G>T (p.Val551Phe)
c.1885G>T (p.Val629Phe)
c.1734+16718G>T (n.1734+16718G>T)
3g.32997338C>GCA352000847GLB1c.1741G>C (p.Val581Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.1885G>C (p.Val629Leu)
c.1734+16718G>C (n.1734+16718G>C)
3g.32997338C>TCA352000848GLB1c.1741G>A (p.Val581Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.1651G>A (p.Val551Ile)
c.1885G>A (p.Val629Ile)
c.1734+16718G>A (n.1734+16718G>A)
3g.32997339C>ACA352000849GLB1c.1740G>T (p.Gln580His)
c.1347G>T (p.Gln449His)
c.1650G>T (p.Gln550His)
c.1884G>T (p.Gln628His)
c.1734+16717G>T (n.1734+16717G>T)
gnomAD v4
3g.32997339C>GCA352000850GLB1c.1740G>C (p.Gln580His)
c.1347G>C (p.Gln449His)
c.1650G>C (p.Gln550His)
c.1884G>C (p.Gln628His)
c.1734+16717G>C (n.1734+16717G>C)
3g.32997339C>TCA432960451GLB1c.1740G>A (p.Gln580=)
c.1347G>A (p.Gln449=)
c.1650G>A (p.Gln550=)
c.1884G>A (p.Gln628=)
c.1734+16717G>A (n.1734+16717G>A)
3g.32997340T>ACA352000852GLB1c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
c.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.1734+16716A>T (n.1734+16716A>T)
3g.32997340T>CCA352000853GLB1c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
c.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.1734+16716A>G (n.1734+16716A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.32997340T>GCA352000851GLB1c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
c.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.1734+16716A>C (n.1734+16716A>C)
3g.32997341G>ACA352000855GLB1c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
c.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.1734+16715C>T (n.1734+16715C>T)
3g.32997341G>CCA352000854GLB1c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
c.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.1734+16715C>G (n.1734+16715C>G)
gnomAD v4
3g.32997341G>TCA352000856GLB1c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
c.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.1734+16715C>A (n.1734+16715C>A)
3g.32997342G>ACA432960452GLB1c.1737C>T (p.Gly579=)
c.1344C>T (p.Gly448=)
c.1647C>T (p.Gly549=)
c.1881C>T (p.Gly627=)
c.1734+16714C>T (n.1734+16714C>T)
gnomAD v4
3g.32997342G>CCA432960453GLB1c.1737C>G (p.Gly579=)
c.1344C>G (p.Gly448=)
c.1647C>G (p.Gly549=)
c.1881C>G (p.Gly627=)
c.1734+16714C>G (n.1734+16714C>G)
3g.32997342G>TCA432960454GLB1c.1737C>A (p.Gly579=)
c.1344C>A (p.Gly448=)
c.1647C>A (p.Gly549=)
c.1881C>A (p.Gly627=)
c.1734+16714C>A (n.1734+16714C>A)
3g.32997343C>ACA352000857GLB1c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.1734+16713G>T (n.1734+16713G>T)
3g.32997343C=CA1355976994GLB1c.1736G= (p.Gly579=)
c.1343G= (p.Gly448=)
c.1646G= (p.Gly549=)
c.1880G= (p.Gly627=)
c.1734+16713G= (n.1734+16713G=)
3g.32997343C>GCA352000858GLB1c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1734+16713G>C (n.1734+16713G>C)
3g.32997343C>TCA2299301GLB1c.1736G>A (p.Gly579Asp)
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.1646G>A (p.Gly549Asp)
c.1880G>A (p.Gly627Asp)
c.1734+16713G>A (n.1734+16713G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.32997344C>ACA352000859GLB1c.1735G>T (p.Gly579Cys)
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
c.1879G>T (p.Gly627Cys)
c.1734+16712G>T (n.1734+16712G>T)
3g.32997344C>GCA352000860GLB1c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1734+16712G>C (n.1734+16712G>C)
3g.32997344C>TCA352000861GLB1c.1735G>A (p.Gly579Ser)
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
c.1879G>A (p.Gly627Ser)
c.1734+16712G>A (n.1734+16712G>A)
3g.32997345C>ACA352000862GLB1c.1735-1G>T (n.1735-1G>T)
c.1342-1G>T (n.1342-1G>T)
c.1645-1G>T (n.1645-1G>T)
c.1879-1G>T (n.1879-1G>T)
c.1734+16711G>T (n.1734+16711G>T)
3g.32997345C>GCA352000863GLB1c.1735-1G>C (n.1735-1G>C)
c.1342-1G>C (n.1342-1G>C)
c.1645-1G>C (n.1645-1G>C)
c.1879-1G>C (n.1879-1G>C)
c.1734+16711G>C (n.1734+16711G>C)
3g.32997345C>TCA352000864GLB1c.1735-1G>A (n.1735-1G>A)
c.1342-1G>A (n.1342-1G>A)
c.1645-1G>A (n.1645-1G>A)
c.1879-1G>A (n.1879-1G>A)
c.1734+16711G>A (n.1734+16711G>A)
3g.32997346_32997347insTGGTCCATCCAGGAAACTCA2702373530GLB1c.1735-1_1735insTTTCCTGGATGGACCAAG (n.1735-1_1735insTTTCCTGGATGGACCAAG)
c.1342-1_1342insTTTCCTGGATGGACCAAG (n.1342-1_1342insTTTCCTGGATGGACCAAG)
c.1645-1_1645insTTTCCTGGATGGACCAAG (n.1645-1_1645insTTTCCTGGATGGACCAAG)
c.1879-1_1879insTTTCCTGGATGGACCAAG (n.1879-1_1879insTTTCCTGGATGGACCAAG)
c.1734+16711_1734+16712insTTTCCTGGATGGACCAAG (n.1734+16711_1734+16712insTTTCCTGGATGGACCAAG)
dbSNP
3g.32997346T>ACA352000865GLB1c.1735-2A>T (n.1735-2A>T)
c.1342-2A>T (n.1342-2A>T)
c.1645-2A>T (n.1645-2A>T)
c.1879-2A>T (n.1879-2A>T)
c.1734+16710A>T (n.1734+16710A>T)
3g.32997346T>CCA352000866GLB1c.1735-2A>G (n.1735-2A>G)
c.1342-2A>G (n.1342-2A>G)
c.1645-2A>G (n.1645-2A>G)
c.1879-2A>G (n.1879-2A>G)
c.1734+16710A>G (n.1734+16710A>G)
3g.32997346T>GCA352000867GLB1c.1735-2A>C (n.1735-2A>C)
c.1342-2A>C (n.1342-2A>C)
c.1645-2A>C (n.1645-2A>C)
c.1879-2A>C (n.1879-2A>C)
c.1734+16710A>C (n.1734+16710A>C)
3g.32997347G>ACA542181215GLB1c.1735-3C>T (n.1735-3C>T)
c.1342-3C>T (n.1342-3C>T)
c.1645-3C>T (n.1645-3C>T)
c.1879-3C>T (n.1879-3C>T)
c.1734+16709C>T (n.1734+16709C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.32997347G=CA913189087GLB1c.1735-3C= (n.1735-3C=)
c.1342-3C= (n.1342-3C=)
c.1645-3C= (n.1645-3C=)
c.1879-3C= (n.1879-3C=)
c.1734+16709C= (n.1734+16709C=)
3g.32997347_32997351delinsGGAGACA1355976995GLB1c.1735-7_1735-3delinsTCTCC (n.1735-7_1735-3delinsTCTCC)
c.1342-7_1342-3delinsTCTCC (n.1342-7_1342-3delinsTCTCC)
c.1645-7_1645-3delinsTCTCC (n.1645-7_1645-3delinsTCTCC)
c.1879-7_1879-3delinsTCTCC (n.1879-7_1879-3delinsTCTCC)
c.1734+16705_1734+16709delinsTCTCC (n.1734+16705_1734+16709delinsTCTCC)
3g.32997348G>CCA1355976996GLB1c.1735-4C>G (n.1735-4C>G)
c.1342-4C>G (n.1342-4C>G)
c.1645-4C>G (n.1645-4C>G)
c.1879-4C>G (n.1879-4C>G)
c.1734+16708C>G (n.1734+16708C>G)
ClinVar dbSNP
3g.32997348G=CA1355976997GLB1c.1735-4C= (n.1735-4C=)
c.1342-4C= (n.1342-4C=)
c.1645-4C= (n.1645-4C=)
c.1879-4C= (n.1879-4C=)
c.1734+16708C= (n.1734+16708C=)
3g.32997358_32997359dupCA2299303GLB1c.1735-5_1735-4dup (n.1735-5_1735-4dup)
c.1342-5_1342-4dup (n.1342-5_1342-4dup)
c.1645-5_1645-4dup (n.1645-5_1645-4dup)
c.1879-5_1879-4dup (n.1879-5_1879-4dup)
c.1734+16707_1734+16708dup (n.1734+16707_1734+16708dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997358_32997359delCA2299302GLB1c.1735-5_1735-4del (n.1735-5_1735-4del)
c.1342-5_1342-4del (n.1342-5_1342-4del)
c.1645-5_1645-4del (n.1645-5_1645-4del)
c.1879-5_1879-4del (n.1879-5_1879-4del)
c.1734+16707_1734+16708del (n.1734+16707_1734+16708del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997356_32997359delCA2299304GLB1c.1735-7_1735-4del (n.1735-7_1735-4del)
c.1342-7_1342-4del (n.1342-7_1342-4del)
c.1645-7_1645-4del (n.1645-7_1645-4del)
c.1879-7_1879-4del (n.1879-7_1879-4del)
c.1734+16705_1734+16708del (n.1734+16705_1734+16708del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.32997350G>ACA2664926662GLB1c.1735-6C>T (n.1735-6C>T)
c.1342-6C>T (n.1342-6C>T)
c.1645-6C>T (n.1645-6C>T)
c.1879-6C>T (n.1879-6C>T)
c.1734+16706C>T (n.1734+16706C>T)
gnomAD v4
3g.32997350G>TCA2702373531GLB1c.1735-6C>A (n.1735-6C>A)
c.1342-6C>A (n.1342-6C>A)
c.1645-6C>A (n.1645-6C>A)
c.1879-6C>A (n.1879-6C>A)
c.1734+16706C>A (n.1734+16706C>A)
dbSNP
3g.32997352G>ACA2499216659GLB1c.1735-8C>T (n.1735-8C>T)
c.1342-8C>T (n.1342-8C>T)
c.1645-8C>T (n.1645-8C>T)
c.1879-8C>T (n.1879-8C>T)
c.1734+16704C>T (n.1734+16704C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.32997352G>CCA2299305GLB1c.1735-8C>G (n.1735-8C>G)
c.1342-8C>G (n.1342-8C>G)
c.1645-8C>G (n.1645-8C>G)
c.1879-8C>G (n.1879-8C>G)
c.1734+16704C>G (n.1734+16704C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.32997352G=CA1355976998GLB1c.1735-8C= (n.1735-8C=)
c.1342-8C= (n.1342-8C=)
c.1645-8C= (n.1645-8C=)
c.1879-8C= (n.1879-8C=)
c.1734+16704C= (n.1734+16704C=)
3g.32997358_32997365dupCA1355976999GLB1c.1735-16_1735-9dup (n.1735-16_1735-9dup)
c.1342-16_1342-9dup (n.1342-16_1342-9dup)
c.1645-16_1645-9dup (n.1645-16_1645-9dup)
c.1879-16_1879-9dup (n.1879-16_1879-9dup)
c.1734+16696_1734+16703dup (n.1734+16696_1734+16703dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.32997354G>ACA2299307GLB1c.1735-10C>T (n.1735-10C>T)
c.1342-10C>T (n.1342-10C>T)
c.1645-10C>T (n.1645-10C>T)
c.1879-10C>T (n.1879-10C>T)
c.1734+16702C>T (n.1734+16702C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997354G>CCA2299306GLB1c.1735-10C>G (n.1735-10C>G)
c.1342-10C>G (n.1342-10C>G)
c.1645-10C>G (n.1645-10C>G)
c.1879-10C>G (n.1879-10C>G)
c.1734+16702C>G (n.1734+16702C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997354G=CA1355977000GLB1c.1735-10C= (n.1735-10C=)
c.1342-10C= (n.1342-10C=)
c.1645-10C= (n.1645-10C=)
c.1879-10C= (n.1879-10C=)
c.1734+16702C= (n.1734+16702C=)
3g.32997356G>CCA2299308GLB1c.1735-12C>G (n.1735-12C>G)
c.1342-12C>G (n.1342-12C>G)
c.1645-12C>G (n.1645-12C>G)
c.1879-12C>G (n.1879-12C>G)
c.1734+16700C>G (n.1734+16700C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997356G=CA1355977001GLB1c.1735-12C= (n.1735-12C=)
c.1342-12C= (n.1342-12C=)
c.1645-12C= (n.1645-12C=)
c.1879-12C= (n.1879-12C=)
c.1734+16700C= (n.1734+16700C=)
3g.32997359A>GCA2577539495GLB1c.1735-15T>C (n.1735-15T>C)
c.1342-15T>C (n.1342-15T>C)
c.1645-15T>C (n.1645-15T>C)
c.1879-15T>C (n.1879-15T>C)
c.1734+16697T>C (n.1734+16697T>C)
3g.32997360C=CA1355977002GLB1c.1735-16G= (n.1735-16G=)
c.1342-16G= (n.1342-16G=)
c.1645-16G= (n.1645-16G=)
c.1879-16G= (n.1879-16G=)
c.1734+16696G= (n.1734+16696G=)
3g.32997360C>GCA2573136208GLB1c.1735-16G>C (n.1735-16G>C)
c.1342-16G>C (n.1342-16G>C)
c.1645-16G>C (n.1645-16G>C)
c.1879-16G>C (n.1879-16G>C)
c.1734+16696G>C (n.1734+16696G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.32997360C>TCA1046601067GLB1c.1735-16G>A (n.1735-16G>A)
c.1342-16G>A (n.1342-16G>A)
c.1645-16G>A (n.1645-16G>A)
c.1879-16G>A (n.1879-16G>A)
c.1734+16696G>A (n.1734+16696G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997361A>GCA2577539496GLB1c.1735-17T>C (n.1735-17T>C)
c.1342-17T>C (n.1342-17T>C)
c.1645-17T>C (n.1645-17T>C)
c.1879-17T>C (n.1879-17T>C)
c.1734+16695T>C (n.1734+16695T>C)
3g.32997364_32997365delCA2595212657GLB1c.1735-18_1735-17del (n.1735-18_1735-17del)
c.1342-18_1342-17del (n.1342-18_1342-17del)
c.1645-18_1645-17del (n.1645-18_1645-17del)
c.1879-18_1879-17del (n.1879-18_1879-17del)
c.1734+16694_1734+16695del (n.1734+16694_1734+16695del)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997364G>ACA2664926663GLB1c.1735-20C>T (n.1735-20C>T)
c.1342-20C>T (n.1342-20C>T)
c.1645-20C>T (n.1645-20C>T)
c.1879-20C>T (n.1879-20C>T)
c.1734+16692C>T (n.1734+16692C>T)
gnomAD v4
3g.32997365A>GCA2664926664GLB1c.1735-21T>C (n.1735-21T>C)
c.1342-21T>C (n.1342-21T>C)
c.1645-21T>C (n.1645-21T>C)
c.1879-21T>C (n.1879-21T>C)
c.1734+16691T>C (n.1734+16691T>C)
gnomAD v4
3g.32997368C>ACA2664926665GLB1c.1735-24G>T (n.1735-24G>T)
c.1342-24G>T (n.1342-24G>T)
c.1645-24G>T (n.1645-24G>T)
c.1879-24G>T (n.1879-24G>T)
c.1734+16688G>T (n.1734+16688G>T)
gnomAD v4
3g.32997368C=CA1355977003GLB1c.1735-24G= (n.1735-24G=)
c.1342-24G= (n.1342-24G=)
c.1645-24G= (n.1645-24G=)
c.1879-24G= (n.1879-24G=)
c.1734+16688G= (n.1734+16688G=)
3g.32997368C>TCA2299309GLB1c.1735-24G>A (n.1735-24G>A)
c.1342-24G>A (n.1342-24G>A)
c.1645-24G>A (n.1645-24G>A)
c.1879-24G>A (n.1879-24G>A)
c.1734+16688G>A (n.1734+16688G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.32997369A=CA1355977004GLB1c.1735-25T= (n.1735-25T=)
c.1342-25T= (n.1342-25T=)
c.1645-25T= (n.1645-25T=)
c.1879-25T= (n.1879-25T=)
c.1734+16687T= (n.1734+16687T=)
3g.32997369A>GCA2299310GLB1c.1735-25T>C (n.1735-25T>C)
c.1342-25T>C (n.1342-25T>C)
c.1645-25T>C (n.1645-25T>C)
c.1879-25T>C (n.1879-25T>C)
c.1734+16687T>C (n.1734+16687T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997371C>ACA2567163721GLB1c.1735-27G>T (n.1735-27G>T)
c.1342-27G>T (n.1342-27G>T)
c.1645-27G>T (n.1645-27G>T)
c.1879-27G>T (n.1879-27G>T)
c.1734+16685G>T (n.1734+16685G>T)
3g.32997372_32997373insCCGTGCTGGAACTGGAGTGGGCCA2547586405GLB1c.1735-29_1735-28insGCCCACTCCAGTTCCAGCACGG (n.1735-29_1735-28insGCCCACTCCAGTTCCAGCACGG)
c.1342-29_1342-28insGCCCACTCCAGTTCCAGCACGG (n.1342-29_1342-28insGCCCACTCCAGTTCCAGCACGG)
c.1645-29_1645-28insGCCCACTCCAGTTCCAGCACGG (n.1645-29_1645-28insGCCCACTCCAGTTCCAGCACGG)
c.1879-29_1879-28insGCCCACTCCAGTTCCAGCACGG (n.1879-29_1879-28insGCCCACTCCAGTTCCAGCACGG)
c.1734+16683_1734+16684insGCCCACTCCAGTTCCAGCACGG (n.1734+16683_1734+16684insGCCCACTCCAGTTCCAGCACGG)
3g.32997373A>GCA2577539497GLB1c.1735-29T>C (n.1735-29T>C)
c.1342-29T>C (n.1342-29T>C)
c.1645-29T>C (n.1645-29T>C)
c.1879-29T>C (n.1879-29T>C)
c.1734+16683T>C (n.1734+16683T>C)
gnomAD v4
3g.32997374C>ACA2664926666GLB1c.1735-30G>T (n.1735-30G>T)
c.1342-30G>T (n.1342-30G>T)
c.1645-30G>T (n.1645-30G>T)
c.1879-30G>T (n.1879-30G>T)
c.1734+16682G>T (n.1734+16682G>T)
gnomAD v4
3g.32997374C=CA1355977005GLB1c.1735-30G= (n.1735-30G=)
c.1342-30G= (n.1342-30G=)
c.1645-30G= (n.1645-30G=)
c.1879-30G= (n.1879-30G=)
c.1734+16682G= (n.1734+16682G=)
3g.32997374C>TCA72667305GLB1c.1735-30G>A (n.1735-30G>A)
c.1342-30G>A (n.1342-30G>A)
c.1645-30G>A (n.1645-30G>A)
c.1879-30G>A (n.1879-30G>A)
c.1734+16682G>A (n.1734+16682G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.32997375C>ACA2664926667GLB1c.1735-31G>T (n.1735-31G>T)
c.1342-31G>T (n.1342-31G>T)
c.1645-31G>T (n.1645-31G>T)
c.1879-31G>T (n.1879-31G>T)
c.1734+16681G>T (n.1734+16681G>T)
gnomAD v4
3g.32997375C=CA1355977006GLB1c.1735-31G= (n.1735-31G=)
c.1342-31G= (n.1342-31G=)
c.1645-31G= (n.1645-31G=)
c.1879-31G= (n.1879-31G=)
c.1734+16681G= (n.1734+16681G=)
3g.32997375C>TCA542181216GLB1c.1735-31G>A (n.1735-31G>A)
c.1342-31G>A (n.1342-31G>A)
c.1645-31G>A (n.1645-31G>A)
c.1879-31G>A (n.1879-31G>A)
c.1734+16681G>A (n.1734+16681G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.32997377C>ACA2577539498GLB1c.1735-33G>T (n.1735-33G>T)
c.1342-33G>T (n.1342-33G>T)
c.1645-33G>T (n.1645-33G>T)
c.1879-33G>T (n.1879-33G>T)
c.1734+16679G>T (n.1734+16679G>T)
3g.32997377C>TCA2664926668GLB1c.1735-33G>A (n.1735-33G>A)
c.1342-33G>A (n.1342-33G>A)
c.1645-33G>A (n.1645-33G>A)
c.1879-33G>A (n.1879-33G>A)
c.1734+16679G>A (n.1734+16679G>A)
gnomAD v4
3g.32997379G>ACA2664926669GLB1c.1735-35C>T (n.1735-35C>T)
c.1342-35C>T (n.1342-35C>T)
c.1645-35C>T (n.1645-35C>T)
c.1879-35C>T (n.1879-35C>T)
c.1734+16677C>T (n.1734+16677C>T)
gnomAD v4
3g.32997380A=CA1355977007GLB1c.1735-36T= (n.1735-36T=)
c.1342-36T= (n.1342-36T=)
c.1645-36T= (n.1645-36T=)
c.1879-36T= (n.1879-36T=)
c.1734+16676T= (n.1734+16676T=)
3g.32997380A>CCA1355977008GLB1c.1735-36T>G (n.1735-36T>G)
c.1342-36T>G (n.1342-36T>G)
c.1645-36T>G (n.1645-36T>G)
c.1879-36T>G (n.1879-36T>G)
c.1734+16676T>G (n.1734+16676T>G)
dbSNP
3g.32997381T>ACA2299312GLB1c.1735-37A>T (n.1735-37A>T)
c.1342-37A>T (n.1342-37A>T)
c.1645-37A>T (n.1645-37A>T)
c.1879-37A>T (n.1879-37A>T)
c.1734+16675A>T (n.1734+16675A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.32997381T>CCA2299311GLB1c.1735-37A>G (n.1735-37A>G)
c.1342-37A>G (n.1342-37A>G)
c.1645-37A>G (n.1645-37A>G)
c.1879-37A>G (n.1879-37A>G)
c.1734+16675A>G (n.1734+16675A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997381T=CA1355977009GLB1c.1735-37A= (n.1735-37A=)
c.1342-37A= (n.1342-37A=)
c.1645-37A= (n.1645-37A=)
c.1879-37A= (n.1879-37A=)
c.1734+16675A= (n.1734+16675A=)
3g.32997383delCA2664926670GLB1c.1735-39del (n.1735-39del)
c.1342-39del (n.1342-39del)
c.1645-39del (n.1645-39del)
c.1879-39del (n.1879-39del)
c.1734+16673del (n.1734+16673del)
gnomAD v4
3g.32997383C>ACA2664926671GLB1c.1735-39G>T (n.1735-39G>T)
c.1342-39G>T (n.1342-39G>T)
c.1645-39G>T (n.1645-39G>T)
c.1879-39G>T (n.1879-39G>T)
c.1734+16673G>T (n.1734+16673G>T)
gnomAD v4
3g.32997383C=CA1355977010GLB1c.1735-39G= (n.1735-39G=)
c.1342-39G= (n.1342-39G=)
c.1645-39G= (n.1645-39G=)
c.1879-39G= (n.1879-39G=)
c.1734+16673G= (n.1734+16673G=)
3g.32997383C>TCA542181217GLB1c.1735-39G>A (n.1735-39G>A)
c.1342-39G>A (n.1342-39G>A)
c.1645-39G>A (n.1645-39G>A)
c.1879-39G>A (n.1879-39G>A)
c.1734+16673G>A (n.1734+16673G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.32997385C>ACA2664926672GLB1c.1735-41G>T (n.1735-41G>T)
c.1342-41G>T (n.1342-41G>T)
c.1645-41G>T (n.1645-41G>T)
c.1879-41G>T (n.1879-41G>T)
c.1734+16671G>T (n.1734+16671G>T)
gnomAD v4
3g.32997385C=CA1355977011GLB1c.1735-41G= (n.1735-41G=)
c.1342-41G= (n.1342-41G=)
c.1645-41G= (n.1645-41G=)
c.1879-41G= (n.1879-41G=)
c.1734+16671G= (n.1734+16671G=)
3g.32997385C>GCA906338410GLB1c.1735-41G>C (n.1735-41G>C)
c.1342-41G>C (n.1342-41G>C)
c.1645-41G>C (n.1645-41G>C)
c.1879-41G>C (n.1879-41G>C)
c.1734+16671G>C (n.1734+16671G>C)
dbSNP
3g.32997386C>ACA542181218GLB1c.1735-42G>T (n.1735-42G>T)
c.1342-42G>T (n.1342-42G>T)
c.1645-42G>T (n.1645-42G>T)
c.1879-42G>T (n.1879-42G>T)
c.1734+16670G>T (n.1734+16670G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997386C=CA1355977012GLB1c.1735-42G= (n.1735-42G=)
c.1342-42G= (n.1342-42G=)
c.1645-42G= (n.1645-42G=)
c.1879-42G= (n.1879-42G=)
c.1734+16670G= (n.1734+16670G=)
3g.32997386C>GCA2664926673GLB1c.1735-42G>C (n.1735-42G>C)
c.1342-42G>C (n.1342-42G>C)
c.1645-42G>C (n.1645-42G>C)
c.1879-42G>C (n.1879-42G>C)
c.1734+16670G>C (n.1734+16670G>C)
gnomAD v4
3g.32997386C>TCA906338430GLB1c.1735-42G>A (n.1735-42G>A)
c.1342-42G>A (n.1342-42G>A)
c.1645-42G>A (n.1645-42G>A)
c.1879-42G>A (n.1879-42G>A)
c.1734+16670G>A (n.1734+16670G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997387G>ACA2299313GLB1c.1735-43C>T (n.1735-43C>T)
c.1342-43C>T (n.1342-43C>T)
c.1645-43C>T (n.1645-43C>T)
c.1879-43C>T (n.1879-43C>T)
c.1734+16669C>T (n.1734+16669C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997387G>CCA2299314GLB1c.1735-43C>G (n.1735-43C>G)
c.1342-43C>G (n.1342-43C>G)
c.1645-43C>G (n.1645-43C>G)
c.1879-43C>G (n.1879-43C>G)
c.1734+16669C>G (n.1734+16669C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997387G=CA1355977013GLB1c.1735-43C= (n.1735-43C=)
c.1342-43C= (n.1342-43C=)
c.1645-43C= (n.1645-43C=)
c.1879-43C= (n.1879-43C=)
c.1734+16669C= (n.1734+16669C=)
3g.32997387G>TCA2664926674GLB1c.1735-43C>A (n.1735-43C>A)
c.1342-43C>A (n.1342-43C>A)
c.1645-43C>A (n.1645-43C>A)
c.1879-43C>A (n.1879-43C>A)
c.1734+16669C>A (n.1734+16669C>A)
gnomAD v4
3g.32997391G>TCA2664926675GLB1c.1735-47C>A (n.1735-47C>A)
c.1342-47C>A (n.1342-47C>A)
c.1645-47C>A (n.1645-47C>A)
c.1879-47C>A (n.1879-47C>A)
c.1734+16665C>A (n.1734+16665C>A)
gnomAD v4
3g.32997392C>ACA2664926677GLB1c.1735-48G>T (n.1735-48G>T)
c.1342-48G>T (n.1342-48G>T)
c.1645-48G>T (n.1645-48G>T)
c.1879-48G>T (n.1879-48G>T)
c.1734+16664G>T (n.1734+16664G>T)
gnomAD v4
3g.32997394delCA2664926676GLB1c.1735-48del (n.1735-48del)
c.1342-48del (n.1342-48del)
c.1645-48del (n.1645-48del)
c.1879-48del (n.1879-48del)
c.1734+16664del (n.1734+16664del)
gnomAD v4
3g.32997396G>ACA542181219GLB1c.1735-52C>T (n.1735-52C>T)
c.1342-52C>T (n.1342-52C>T)
c.1645-52C>T (n.1645-52C>T)
c.1879-52C>T (n.1879-52C>T)
c.1734+16660C>T (n.1734+16660C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.32997396G=CA1355977014GLB1c.1735-52C= (n.1735-52C=)
c.1342-52C= (n.1342-52C=)
c.1645-52C= (n.1645-52C=)
c.1879-52C= (n.1879-52C=)
c.1734+16660C= (n.1734+16660C=)
3g.32997397A>CCA2664926678GLB1c.1735-53T>G (n.1735-53T>G)
c.1342-53T>G (n.1342-53T>G)
c.1645-53T>G (n.1645-53T>G)
c.1879-53T>G (n.1879-53T>G)
c.1734+16659T>G (n.1734+16659T>G)
gnomAD v4
3g.32997398G>ACA1355977015GLB1c.1735-54C>T (n.1735-54C>T)
c.1342-54C>T (n.1342-54C>T)
c.1645-54C>T (n.1645-54C>T)
c.1879-54C>T (n.1879-54C>T)
c.1734+16658C>T (n.1734+16658C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.32997398G>CCA2664926679GLB1c.1735-54C>G (n.1735-54C>G)
c.1342-54C>G (n.1342-54C>G)
c.1645-54C>G (n.1645-54C>G)
c.1879-54C>G (n.1879-54C>G)
c.1734+16658C>G (n.1734+16658C>G)
gnomAD v4
3g.32997398G=CA1355977016GLB1c.1735-54C= (n.1735-54C=)
c.1342-54C= (n.1342-54C=)
c.1645-54C= (n.1645-54C=)
c.1879-54C= (n.1879-54C=)
c.1734+16658C= (n.1734+16658C=)
3g.32997399G>ACA2664926680GLB1c.1735-55C>T (n.1735-55C>T)
c.1342-55C>T (n.1342-55C>T)
c.1645-55C>T (n.1645-55C>T)
c.1879-55C>T (n.1879-55C>T)
c.1734+16657C>T (n.1734+16657C>T)
gnomAD v4
3g.32997404T>CCA2664926681GLB1c.1735-60A>G (n.1735-60A>G)
c.1342-60A>G (n.1342-60A>G)
c.1645-60A>G (n.1645-60A>G)
c.1879-60A>G (n.1879-60A>G)
c.1734+16652A>G (n.1734+16652A>G)
gnomAD v4
3g.32997404_32997405delinsTGCA1355977017GLB1c.1735-61_1735-60delinsCA (n.1735-61_1735-60delinsCA)
c.1342-61_1342-60delinsCA (n.1342-61_1342-60delinsCA)
c.1645-61_1645-60delinsCA (n.1645-61_1645-60delinsCA)
c.1879-61_1879-60delinsCA (n.1879-61_1879-60delinsCA)
c.1734+16651_1734+16652delinsCA (n.1734+16651_1734+16652delinsCA)
3g.32997409dupCA647338145GLB1c.1735-61dup (n.1735-61dup)
c.1342-61dup (n.1342-61dup)
c.1645-61dup (n.1645-61dup)
c.1879-61dup (n.1879-61dup)
c.1734+16651dup (n.1734+16651dup)
COSMIC
3g.32997409delCA72667322GLB1c.1735-61del (n.1735-61del)
c.1342-61del (n.1342-61del)
c.1645-61del (n.1645-61del)
c.1879-61del (n.1879-61del)
c.1734+16651del (n.1734+16651del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997406G>ACA2664926682GLB1c.1735-62C>T (n.1735-62C>T)
c.1342-62C>T (n.1342-62C>T)
c.1645-62C>T (n.1645-62C>T)
c.1879-62C>T (n.1879-62C>T)
c.1734+16650C>T (n.1734+16650C>T)
gnomAD v4
3g.32997407G>ACA1355977019GLB1c.1735-63C>T (n.1735-63C>T)
c.1342-63C>T (n.1342-63C>T)
c.1645-63C>T (n.1645-63C>T)
c.1879-63C>T (n.1879-63C>T)
c.1734+16649C>T (n.1734+16649C>T)
dbSNP
3g.32997407G=CA1355977018GLB1c.1735-63C= (n.1735-63C=)
c.1342-63C= (n.1342-63C=)
c.1645-63C= (n.1645-63C=)
c.1879-63C= (n.1879-63C=)
c.1734+16649C= (n.1734+16649C=)
3g.32997407G>TCA2664926683GLB1c.1735-63C>A (n.1735-63C>A)
c.1342-63C>A (n.1342-63C>A)
c.1645-63C>A (n.1645-63C>A)
c.1879-63C>A (n.1879-63C>A)
c.1734+16649C>A (n.1734+16649C>A)
gnomAD v4
3g.32997408G>ACA2664926684GLB1c.1735-64C>T (n.1735-64C>T)
c.1342-64C>T (n.1342-64C>T)
c.1645-64C>T (n.1645-64C>T)
c.1879-64C>T (n.1879-64C>T)
c.1734+16648C>T (n.1734+16648C>T)
gnomAD v4
3g.32997408G>TCA2664926685GLB1c.1735-64C>A (n.1735-64C>A)
c.1342-64C>A (n.1342-64C>A)
c.1645-64C>A (n.1645-64C>A)
c.1879-64C>A (n.1879-64C>A)
c.1734+16648C>A (n.1734+16648C>A)
gnomAD v4
3g.32997409G=CA1355977020GLB1c.1735-65C= (n.1735-65C=)
c.1342-65C= (n.1342-65C=)
c.1645-65C= (n.1645-65C=)
c.1879-65C= (n.1879-65C=)
c.1734+16647C= (n.1734+16647C=)
3g.32997409G>TCA72667325GLB1c.1735-65C>A (n.1735-65C>A)
c.1342-65C>A (n.1342-65C>A)
c.1645-65C>A (n.1645-65C>A)
c.1879-65C>A (n.1879-65C>A)
c.1734+16647C>A (n.1734+16647C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.32997410C=CA1355977021GLB1c.1735-66G= (n.1735-66G=)
c.1342-66G= (n.1342-66G=)
c.1645-66G= (n.1645-66G=)
c.1879-66G= (n.1879-66G=)
c.1734+16646G= (n.1734+16646G=)
3g.32997410C>TCA906338449GLB1c.1735-66G>A (n.1735-66G>A)
c.1342-66G>A (n.1342-66G>A)
c.1645-66G>A (n.1645-66G>A)
c.1879-66G>A (n.1879-66G>A)
c.1734+16646G>A (n.1734+16646G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched