Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.-126-1645T>C (n.-126-1645T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-39-3739T>C (n.-39-3739T>C)
c.165T>C (p.Ser55=)
n.296T>C
c.140T>C
n.189T>C
n.202T>C
n.224T>C
n.371T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.210T>C
n.213T>C
n.444T>C
n.248T>C
n.423T>C
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c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-39-3739T>A (n.-39-3739T>A)
c.165T>A (p.Ser55=)
n.296T>A
c.140T>A
n.189T>A
n.202T>A
n.224T>A
n.371T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.210T>A
n.213T>A
n.444T>A
n.248T>A
n.423T>A
9g.32989770G>ACA192403331APTXc.122C>T (p.Ser41Phe)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.247C>G
n.422C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32989770G=CA1844886766APTXc.122C= (p.Ser41=)
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9g.32989770G>TCA373180918APTXc.122C>A (p.Ser41Tyr)
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n.319C>A
n.147C>A
n.168C>A
c.-126-1646C>A (n.-126-1646C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-39-3740C>A (n.-39-3740C>A)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.295C>A
c.139C>A
n.188C>A
n.201C>A
n.223C>A
n.370C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.209C>A
n.212C>A
n.443C>A
n.247C>A
n.422C>A
9g.32989771A>CCA373180924APTXc.121T>G (p.Ser41Ala)
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c.-139T>C (n.-139T>C)
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c.163T>C (p.Ser55Pro)
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c.138T>C
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c.-126-1647T>A (n.-126-1647T>A)
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c.163T>A (p.Ser55Thr)
n.294T>A
c.138T>A
n.187T>A
n.200T>A
n.222T>A
n.369T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.208T>A
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n.442T>A
n.246T>A
n.421T>A
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n.294T>G
c.-131-1643T>G (n.-131-1643T>G)
n.317T>G
n.145T>G
n.166T>G
c.-126-1648T>G (n.-126-1648T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-39-3742T>G (n.-39-3742T>G)
c.162T>G (p.Cys54Trp)
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c.137T>G
n.186T>G
n.199T>G
n.221T>G
n.368T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.207T>G
n.210T>G
n.441T>G
n.245T>G
n.420T>G
9g.32989772A>GCA464275901APTXc.120T>C (p.Cys40=)
n.294T>C
c.-131-1643T>C (n.-131-1643T>C)
n.317T>C
n.145T>C
n.166T>C
c.-126-1648T>C (n.-126-1648T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-39-3742T>C (n.-39-3742T>C)
c.162T>C (p.Cys54=)
n.293T>C
c.137T>C
n.186T>C
n.199T>C
n.221T>C
n.368T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.207T>C
n.210T>C
n.441T>C
n.245T>C
n.420T>C
 COSMIC COSMIC
9g.32989772A>TCA373180928APTXc.120T>A (p.Cys40Ter)
n.294T>A
c.-131-1643T>A (n.-131-1643T>A)
n.317T>A
n.145T>A
n.166T>A
c.-126-1648T>A (n.-126-1648T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.-39-3742T>A (n.-39-3742T>A)
c.162T>A (p.Cys54Ter)
n.293T>A
c.137T>A
n.186T>A
n.199T>A
n.221T>A
n.368T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.207T>A
n.210T>A
n.441T>A
n.245T>A
n.420T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32989773C>ACA373180930APTXc.119G>T (p.Cys40Phe)
n.293G>T
c.-131-1644G>T (n.-131-1644G>T)
n.316G>T
n.144G>T
n.165G>T
c.-126-1649G>T (n.-126-1649G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
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c.161G>T (p.Cys54Phe)
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n.185G>T
n.198G>T
n.220G>T
n.367G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.206G>T
n.209G>T
n.440G>T
n.244G>T
n.419G>T
9g.32989773C=CA1844886780APTXc.119G= (p.Cys40=)
n.293G=
c.-131-1644G= (n.-131-1644G=)
n.316G=
n.144G=
n.165G=
c.-126-1649G= (n.-126-1649G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-39-3743G= (n.-39-3743G=)
c.161G= (p.Cys54=)
n.292G=
c.136G=
n.185G=
n.198G=
n.220G=
n.367G=
c.-99G= (n.-99G=)
n.206G=
n.209G=
n.440G=
n.244G=
n.419G=
9g.32989773C>GCA373180931APTXc.119G>C (p.Cys40Ser)
n.293G>C
c.-131-1644G>C (n.-131-1644G>C)
n.316G>C
n.144G>C
n.165G>C
c.-126-1649G>C (n.-126-1649G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-39-3743G>C (n.-39-3743G>C)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.292G>C
c.136G>C
n.185G>C
n.198G>C
n.220G>C
n.367G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.206G>C
n.209G>C
n.440G>C
n.244G>C
n.419G>C
9g.32989773C>TCA192403334APTXc.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.293G>A
c.-131-1644G>A (n.-131-1644G>A)
n.316G>A
n.144G>A
n.165G>A
c.-126-1649G>A (n.-126-1649G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-39-3743G>A (n.-39-3743G>A)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.292G>A
c.136G>A
n.185G>A
n.198G>A
n.220G>A
n.367G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.206G>A
n.209G>A
n.440G>A
n.244G>A
n.419G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989774A>CCA373180934APTXc.118T>G (p.Cys40Gly)
n.292T>G
c.-131-1645T>G (n.-131-1645T>G)
n.315T>G
n.143T>G
n.164T>G
c.-126-1650T>G (n.-126-1650T>G)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.-39-3744T>G (n.-39-3744T>G)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.291T>G
c.135T>G
n.184T>G
n.197T>G
n.219T>G
n.366T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
n.205T>G
n.208T>G
n.439T>G
n.243T>G
n.418T>G
9g.32989774A>GCA373180935APTXc.118T>C (p.Cys40Arg)
n.292T>C
c.-131-1645T>C (n.-131-1645T>C)
n.315T>C
n.143T>C
n.164T>C
c.-126-1650T>C (n.-126-1650T>C)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.-39-3744T>C (n.-39-3744T>C)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.291T>C
c.135T>C
n.184T>C
n.197T>C
n.219T>C
n.366T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
n.205T>C
n.208T>C
n.439T>C
n.243T>C
n.418T>C
 gnomAD v4
9g.32989774A>TCA373180937APTXc.118T>A (p.Cys40Ser)
n.292T>A
c.-131-1645T>A (n.-131-1645T>A)
n.315T>A
n.143T>A
n.164T>A
c.-126-1650T>A (n.-126-1650T>A)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.-39-3744T>A (n.-39-3744T>A)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.291T>A
c.135T>A
n.184T>A
n.197T>A
n.219T>A
n.366T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
n.205T>A
n.208T>A
n.439T>A
n.243T>A
n.418T>A
9g.32989775T>ACA373180939APTXc.117A>T (p.Lys39Asn)
n.291A>T
c.-131-1646A>T (n.-131-1646A>T)
n.314A>T
n.142A>T
n.163A>T
c.-126-1651A>T (n.-126-1651A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-39-3745A>T (n.-39-3745A>T)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
n.290A>T
c.134A>T
n.183A>T
n.196A>T
n.218A>T
n.365A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.204A>T
n.207A>T
n.438A>T
n.242A>T
n.417A>T
9g.32989775T>CCA464275907APTXc.117A>G (p.Lys39=)
n.291A>G
c.-131-1646A>G (n.-131-1646A>G)
n.314A>G
n.142A>G
n.163A>G
c.-126-1651A>G (n.-126-1651A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-39-3745A>G (n.-39-3745A>G)
c.159A>G (p.Lys53=)
n.290A>G
c.134A>G
n.183A>G
n.196A>G
n.218A>G
n.365A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.204A>G
n.207A>G
n.438A>G
n.242A>G
n.417A>G
 gnomAD v4
9g.32989775T>GCA373180940APTXc.117A>C (p.Lys39Asn)
n.291A>C
c.-131-1646A>C (n.-131-1646A>C)
n.314A>C
n.142A>C
n.163A>C
c.-126-1651A>C (n.-126-1651A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-39-3745A>C (n.-39-3745A>C)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
n.290A>C
c.134A>C
n.183A>C
n.196A>C
n.218A>C
n.365A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.204A>C
n.207A>C
n.438A>C
n.242A>C
n.417A>C
9g.32989776T>ACA373180943APTXc.116A>T (p.Lys39Ile)
n.290A>T
c.-131-1647A>T (n.-131-1647A>T)
n.313A>T
n.141A>T
n.162A>T
c.-126-1652A>T (n.-126-1652A>T)
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.-39-3746A>T (n.-39-3746A>T)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
n.289A>T
c.133A>T
n.182A>T
n.195A>T
n.217A>T
n.364A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.203A>T
n.206A>T
n.437A>T
n.241A>T
n.416A>T
9g.32989776T>CCA373180945APTXc.116A>G (p.Lys39Arg)
n.290A>G
c.-131-1647A>G (n.-131-1647A>G)
n.313A>G
n.141A>G
n.162A>G
c.-126-1652A>G (n.-126-1652A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-39-3746A>G (n.-39-3746A>G)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.289A>G
c.133A>G
n.182A>G
n.195A>G
n.217A>G
n.364A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.203A>G
n.206A>G
n.437A>G
n.241A>G
n.416A>G
9g.32989776T>GCA373180946APTXc.116A>C (p.Lys39Thr)
n.290A>C
c.-131-1647A>C (n.-131-1647A>C)
n.313A>C
n.141A>C
n.162A>C
c.-126-1652A>C (n.-126-1652A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-39-3746A>C (n.-39-3746A>C)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.289A>C
c.133A>C
n.182A>C
n.195A>C
n.217A>C
n.364A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.203A>C
n.206A>C
n.437A>C
n.241A>C
n.416A>C
9g.32989777T>ACA373180951APTXc.115A>T (p.Lys39Ter)
n.289A>T
c.-131-1648A>T (n.-131-1648A>T)
n.312A>T
n.140A>T
n.161A>T
c.-126-1653A>T (n.-126-1653A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-39-3747A>T (n.-39-3747A>T)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.288A>T
c.132A>T
n.181A>T
n.194A>T
n.216A>T
n.363A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.202A>T
n.205A>T
n.436A>T
n.240A>T
n.415A>T
9g.32989777T>CCA373180952APTXc.115A>G (p.Lys39Glu)
n.289A>G
c.-131-1648A>G (n.-131-1648A>G)
n.312A>G
n.140A>G
n.161A>G
c.-126-1653A>G (n.-126-1653A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-39-3747A>G (n.-39-3747A>G)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.288A>G
c.132A>G
n.181A>G
n.194A>G
n.216A>G
n.363A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.202A>G
n.205A>G
n.436A>G
n.240A>G
n.415A>G
9g.32989777T>GCA373180949APTXc.115A>C (p.Lys39Gln)
n.289A>C
c.-131-1648A>C (n.-131-1648A>C)
n.312A>C
n.140A>C
n.161A>C
c.-126-1653A>C (n.-126-1653A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-39-3747A>C (n.-39-3747A>C)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.288A>C
c.132A>C
n.181A>C
n.194A>C
n.216A>C
n.363A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.202A>C
n.205A>C
n.436A>C
n.240A>C
n.415A>C
 gnomAD v4
9g.32989778C>ACA373180955APTXc.114G>T (p.Lys38Asn)
n.288G>T
c.-131-1649G>T (n.-131-1649G>T)
n.311G>T
n.139G>T
n.160G>T
c.-126-1654G>T (n.-126-1654G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-39-3748G>T (n.-39-3748G>T)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.287G>T
c.131G>T
n.180G>T
n.193G>T
n.215G>T
n.362G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.201G>T
n.204G>T
n.435G>T
n.239G>T
n.414G>T
9g.32989778C>GCA373180953APTXc.114G>C (p.Lys38Asn)
n.288G>C
c.-131-1649G>C (n.-131-1649G>C)
n.311G>C
n.139G>C
n.160G>C
c.-126-1654G>C (n.-126-1654G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-39-3748G>C (n.-39-3748G>C)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.287G>C
c.131G>C
n.180G>C
n.193G>C
n.215G>C
n.362G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.201G>C
n.204G>C
n.435G>C
n.239G>C
n.414G>C
9g.32989778C>TCA464275930APTXc.114G>A (p.Lys38=)
n.288G>A
c.-131-1649G>A (n.-131-1649G>A)
n.311G>A
n.139G>A
n.160G>A
c.-126-1654G>A (n.-126-1654G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-39-3748G>A (n.-39-3748G>A)
c.156G>A (p.Lys52=)
n.287G>A
c.131G>A
n.180G>A
n.193G>A
n.215G>A
n.362G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.201G>A
n.204G>A
n.435G>A
n.239G>A
n.414G>A
9g.32989779T>ACA373180960APTXc.113A>T (p.Lys38Met)
n.287A>T
c.-131-1650A>T (n.-131-1650A>T)
n.310A>T
n.138A>T
n.159A>T
c.-126-1655A>T (n.-126-1655A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-39-3749A>T (n.-39-3749A>T)
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.286A>T
c.130A>T
n.179A>T
n.192A>T
n.214A>T
n.361A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.200A>T
n.203A>T
n.434A>T
n.238A>T
n.413A>T
9g.32989779T>CCA373180957APTXc.113A>G (p.Lys38Arg)
n.287A>G
c.-131-1650A>G (n.-131-1650A>G)
n.310A>G
n.138A>G
n.159A>G
c.-126-1655A>G (n.-126-1655A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-39-3749A>G (n.-39-3749A>G)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.286A>G
c.130A>G
n.179A>G
n.192A>G
n.214A>G
n.361A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.200A>G
n.203A>G
n.434A>G
n.238A>G
n.413A>G
9g.32989779T>GCA373180959APTXc.113A>C (p.Lys38Thr)
n.287A>C
c.-131-1650A>C (n.-131-1650A>C)
n.310A>C
n.138A>C
n.159A>C
c.-126-1655A>C (n.-126-1655A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-39-3749A>C (n.-39-3749A>C)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.286A>C
c.130A>C
n.179A>C
n.192A>C
n.214A>C
n.361A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.200A>C
n.203A>C
n.434A>C
n.238A>C
n.413A>C
 gnomAD v4
9g.32989780T>ACA373180962APTXc.112A>T (p.Lys38Ter)
n.286A>T
c.-131-1651A>T (n.-131-1651A>T)
n.309A>T
n.137A>T
n.158A>T
c.-126-1656A>T (n.-126-1656A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-39-3750A>T (n.-39-3750A>T)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.285A>T
c.129A>T
n.178A>T
n.191A>T
n.213A>T
n.360A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
n.199A>T
n.202A>T
n.433A>T
n.237A>T
n.412A>T
9g.32989780T>CCA373180964APTXc.112A>G (p.Lys38Glu)
n.286A>G
c.-131-1651A>G (n.-131-1651A>G)
n.309A>G
n.137A>G
n.158A>G
c.-126-1656A>G (n.-126-1656A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.-39-3750A>G (n.-39-3750A>G)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.285A>G
c.129A>G
n.178A>G
n.191A>G
n.213A>G
n.360A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
n.199A>G
n.202A>G
n.433A>G
n.237A>G
n.412A>G
9g.32989780T>GCA373180966APTXc.112A>C (p.Lys38Gln)
n.286A>C
c.-131-1651A>C (n.-131-1651A>C)
n.309A>C
n.137A>C
n.158A>C
c.-126-1656A>C (n.-126-1656A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-39-3750A>C (n.-39-3750A>C)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.285A>C
c.129A>C
n.178A>C
n.191A>C
n.213A>C
n.360A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.199A>C
n.202A>C
n.433A>C
n.237A>C
n.412A>C
 gnomAD v4
9g.32989781A=CA1844886784APTXc.111T= (p.Asp37=)
n.285T=
c.-131-1652T= (n.-131-1652T=)
n.308T=
n.136T=
n.157T=
c.-126-1657T= (n.-126-1657T=)
c.-149T= (n.-149T=)
c.-39-3751T= (n.-39-3751T=)
c.153T= (p.Asp51=)
n.284T=
c.128T=
n.177T=
n.190T=
n.212T=
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c.-107T= (n.-107T=)
n.198T=
n.201T=
n.432T=
n.236T=
n.411T=
9g.32989781A>CCA373180968APTXc.111T>G (p.Asp37Glu)
n.285T>G
c.-131-1652T>G (n.-131-1652T>G)
n.308T>G
n.136T>G
n.157T>G
c.-126-1657T>G (n.-126-1657T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.-39-3751T>G (n.-39-3751T>G)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
n.284T>G
c.128T>G
n.177T>G
n.190T>G
n.212T>G
n.359T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
n.198T>G
n.201T>G
n.432T>G
n.236T>G
n.411T>G
9g.32989781A>GCA464275943APTXc.111T>C (p.Asp37=)
n.285T>C
c.-131-1652T>C (n.-131-1652T>C)
n.308T>C
n.136T>C
n.157T>C
c.-126-1657T>C (n.-126-1657T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-39-3751T>C (n.-39-3751T>C)
c.153T>C (p.Asp51=)
n.284T>C
c.128T>C
n.177T>C
n.190T>C
n.212T>C
n.359T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
n.198T>C
n.201T>C
n.432T>C
n.236T>C
n.411T>C
9g.32989781A>TCA373180970APTXc.111T>A (p.Asp37Glu)
n.285T>A
c.-131-1652T>A (n.-131-1652T>A)
n.308T>A
n.136T>A
n.157T>A
c.-126-1657T>A (n.-126-1657T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.-39-3751T>A (n.-39-3751T>A)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
n.284T>A
c.128T>A
n.177T>A
n.190T>A
n.212T>A
n.359T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
n.198T>A
n.201T>A
n.432T>A
n.236T>A
n.411T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.32989782T>ACA373180976APTXc.110A>T (p.Asp37Val)
n.284A>T
c.-131-1653A>T (n.-131-1653A>T)
n.307A>T
n.135A>T
n.156A>T
c.-126-1658A>T (n.-126-1658A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
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c.152A>T (p.Asp51Val)
n.283A>T
c.127A>T
n.176A>T
n.189A>T
n.211A>T
n.358A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.197A>T
n.200A>T
n.431A>T
n.235A>T
n.410A>T
9g.32989782T>CCA373180972APTXc.110A>G (p.Asp37Gly)
n.284A>G
c.-131-1653A>G (n.-131-1653A>G)
n.307A>G
n.135A>G
n.156A>G
c.-126-1658A>G (n.-126-1658A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-39-3752A>G (n.-39-3752A>G)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.283A>G
c.127A>G
n.176A>G
n.189A>G
n.211A>G
n.358A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.197A>G
n.200A>G
n.431A>G
n.235A>G
n.410A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989782T>GCA373180974APTXc.110A>C (p.Asp37Ala)
n.284A>C
c.-131-1653A>C (n.-131-1653A>C)
n.307A>C
n.135A>C
n.156A>C
c.-126-1658A>C (n.-126-1658A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.-39-3752A>C (n.-39-3752A>C)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.283A>C
c.127A>C
n.176A>C
n.189A>C
n.211A>C
n.358A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.197A>C
n.200A>C
n.431A>C
n.235A>C
n.410A>C
 gnomAD v4
9g.32989782T=CA1844886789APTXc.110A= (p.Asp37=)
n.284A=
c.-131-1653A= (n.-131-1653A=)
n.307A=
n.135A=
n.156A=
c.-126-1658A= (n.-126-1658A=)
c.-150A= (n.-150A=)
c.-39-3752A= (n.-39-3752A=)
c.152A= (p.Asp51=)
n.283A=
c.127A=
n.176A=
n.189A=
n.211A=
n.358A=
c.-108A= (n.-108A=)
n.197A=
n.200A=
n.431A=
n.235A=
n.410A=
9g.32989783C>ACA373180979APTXc.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.283G>T
c.-131-1654G>T (n.-131-1654G>T)
n.306G>T
n.134G>T
n.155G>T
c.-126-1659G>T (n.-126-1659G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-39-3753G>T (n.-39-3753G>T)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.282G>T
c.126G>T
n.175G>T
n.188G>T
n.210G>T
n.357G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.196G>T
n.199G>T
n.430G>T
n.234G>T
n.409G>T
9g.32989783C>GCA373180980APTXc.109G>C (p.Asp37His)
n.283G>C
c.-131-1654G>C (n.-131-1654G>C)
n.306G>C
n.134G>C
n.155G>C
c.-126-1659G>C (n.-126-1659G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-39-3753G>C (n.-39-3753G>C)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.282G>C
c.126G>C
n.175G>C
n.188G>C
n.210G>C
n.357G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.196G>C
n.199G>C
n.430G>C
n.234G>C
n.409G>C
9g.32989783C>TCA373180982APTXc.109G>A (p.Asp37Asn)
n.283G>A
c.-131-1654G>A (n.-131-1654G>A)
n.306G>A
n.134G>A
n.155G>A
c.-126-1659G>A (n.-126-1659G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-39-3753G>A (n.-39-3753G>A)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.282G>A
c.126G>A
n.175G>A
n.188G>A
n.210G>A
n.357G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.196G>A
n.199G>A
n.430G>A
n.234G>A
n.409G>A
 gnomAD v4
9g.32989784A=CA1844886799APTXc.108T= (p.Thr36=)
n.282T=
c.-131-1655T= (n.-131-1655T=)
n.305T=
n.133T=
n.154T=
c.-126-1660T= (n.-126-1660T=)
c.-152T= (n.-152T=)
c.-39-3754T= (n.-39-3754T=)
c.150T= (p.Thr50=)
n.281T=
c.125T=
n.174T=
n.187T=
n.209T=
n.356T=
c.-110T= (n.-110T=)
n.195T=
n.198T=
n.429T=
n.233T=
n.408T=
9g.32989784A>CCA5022653APTXc.108T>G (p.Thr36=)
n.282T>G
c.-131-1655T>G (n.-131-1655T>G)
n.305T>G
n.133T>G
n.154T>G
c.-126-1660T>G (n.-126-1660T>G)
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.-39-3754T>G (n.-39-3754T>G)
c.150T>G (p.Thr50=)
n.281T>G
c.125T>G
n.174T>G
n.187T>G
n.209T>G
n.356T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.195T>G
n.198T>G
n.429T>G
n.233T>G
n.408T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989784A>GCA5022654APTXc.108T>C (p.Thr36=)
n.282T>C
c.-131-1655T>C (n.-131-1655T>C)
n.305T>C
n.133T>C
n.154T>C
c.-126-1660T>C (n.-126-1660T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.-39-3754T>C (n.-39-3754T>C)
c.150T>C (p.Thr50=)
n.281T>C
c.125T>C
n.174T>C
n.187T>C
n.209T>C
n.356T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.195T>C
n.198T>C
n.429T>C
n.233T>C
n.408T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989784A>TCA464275964APTXc.108T>A (p.Thr36=)
n.282T>A
c.-131-1655T>A (n.-131-1655T>A)
n.305T>A
n.133T>A
n.154T>A
c.-126-1660T>A (n.-126-1660T>A)
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.-39-3754T>A (n.-39-3754T>A)
c.150T>A (p.Thr50=)
n.281T>A
c.125T>A
n.174T>A
n.187T>A
n.209T>A
n.356T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.195T>A
n.198T>A
n.429T>A
n.233T>A
n.408T>A
9g.32989785G>ACA373180987APTXc.107C>T (p.Thr36Ile)
n.281C>T
c.-131-1656C>T (n.-131-1656C>T)
n.304C>T
n.132C>T
n.153C>T
c.-126-1661C>T (n.-126-1661C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-39-3755C>T (n.-39-3755C>T)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.280C>T
c.124C>T
n.173C>T
n.186C>T
n.208C>T
n.355C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.194C>T
n.197C>T
n.428C>T
n.232C>T
n.407C>T
9g.32989785G>CCA373180991APTXc.107C>G (p.Thr36Ser)
n.281C>G
c.-131-1656C>G (n.-131-1656C>G)
n.304C>G
n.132C>G
n.153C>G
c.-126-1661C>G (n.-126-1661C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-39-3755C>G (n.-39-3755C>G)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
n.280C>G
c.124C>G
n.173C>G
n.186C>G
n.208C>G
n.355C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.194C>G
n.197C>G
n.428C>G
n.232C>G
n.407C>G
9g.32989785G>TCA373180989APTXc.107C>A (p.Thr36Asn)
n.281C>A
c.-131-1656C>A (n.-131-1656C>A)
n.304C>A
n.132C>A
n.153C>A
c.-126-1661C>A (n.-126-1661C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-39-3755C>A (n.-39-3755C>A)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
n.280C>A
c.124C>A
n.173C>A
n.186C>A
n.208C>A
n.355C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.194C>A
n.197C>A
n.428C>A
n.232C>A
n.407C>A
9g.32989786T>ACA373180993APTXc.106A>T (p.Thr36Ser)
n.280A>T
c.-131-1657A>T (n.-131-1657A>T)
n.303A>T
n.131A>T
n.152A>T
c.-126-1662A>T (n.-126-1662A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.-39-3756A>T (n.-39-3756A>T)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.279A>T
c.123A>T
n.172A>T
n.185A>T
n.207A>T
n.354A>T
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.193A>T
n.196A>T
n.427A>T
n.231A>T
n.406A>T
9g.32989786T>CCA373180995APTXc.106A>G (p.Thr36Ala)
n.280A>G
c.-131-1657A>G (n.-131-1657A>G)
n.303A>G
n.131A>G
n.152A>G
c.-126-1662A>G (n.-126-1662A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-39-3756A>G (n.-39-3756A>G)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.279A>G
c.123A>G
n.172A>G
n.185A>G
n.207A>G
n.354A>G
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.193A>G
n.196A>G
n.427A>G
n.231A>G
n.406A>G
9g.32989786T>GCA373180997APTXc.106A>C (p.Thr36Pro)
n.280A>C
c.-131-1657A>C (n.-131-1657A>C)
n.303A>C
n.131A>C
n.152A>C
c.-126-1662A>C (n.-126-1662A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.-39-3756A>C (n.-39-3756A>C)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.279A>C
c.123A>C
n.172A>C
n.185A>C
n.207A>C
n.354A>C
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.193A>C
n.196A>C
n.427A>C
n.231A>C
n.406A>C
9g.32989787G>ACA464275978APTXc.105C>T (p.Ile35=)
n.279C>T
c.-131-1658C>T (n.-131-1658C>T)
n.302C>T
n.130C>T
n.151C>T
c.-126-1663C>T (n.-126-1663C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-39-3757C>T (n.-39-3757C>T)
c.147C>T (p.Ile49=)
n.278C>T
c.122C>T
n.171C>T
n.184C>T
n.206C>T
n.353C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.192C>T
n.195C>T
n.426C>T
n.230C>T
n.405C>T
9g.32989787G>CCA373180998APTXc.105C>G (p.Ile35Met)
n.279C>G
c.-131-1658C>G (n.-131-1658C>G)
n.302C>G
n.130C>G
n.151C>G
c.-126-1663C>G (n.-126-1663C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-39-3757C>G (n.-39-3757C>G)
c.147C>G (p.Ile49Met)
n.278C>G
c.122C>G
n.171C>G
n.184C>G
n.206C>G
n.353C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.192C>G
n.195C>G
n.426C>G
n.230C>G
n.405C>G
 dbSNP
9g.32989787G=CA1844886807APTXc.105C= (p.Ile35=)
n.279C=
c.-131-1658C= (n.-131-1658C=)
n.302C=
n.130C=
n.151C=
c.-126-1663C= (n.-126-1663C=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.-39-3757C= (n.-39-3757C=)
c.147C= (p.Ile49=)
n.278C=
c.122C=
n.171C=
n.184C=
n.206C=
n.353C=
c.-113C= (n.-113C=)
n.192C=
n.195C=
n.426C=
n.230C=
n.405C=
9g.32989787G>TCA464275983APTXc.105C>A (p.Ile35=)
n.279C>A
c.-131-1658C>A (n.-131-1658C>A)
n.302C>A
n.130C>A
n.151C>A
c.-126-1663C>A (n.-126-1663C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-39-3757C>A (n.-39-3757C>A)
c.147C>A (p.Ile49=)
n.278C>A
c.122C>A
n.171C>A
n.184C>A
n.206C>A
n.353C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.192C>A
n.195C>A
n.426C>A
n.230C>A
n.405C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32989788A>CCA373180999APTXc.104T>G (p.Ile35Ser)
n.278T>G
c.-131-1659T>G (n.-131-1659T>G)
n.301T>G
n.129T>G
n.150T>G
c.-126-1664T>G (n.-126-1664T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.-39-3758T>G (n.-39-3758T>G)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.277T>G
c.121T>G
n.170T>G
n.183T>G
n.205T>G
n.352T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
n.191T>G
n.194T>G
n.425T>G
n.229T>G
n.404T>G
9g.32989788A>GCA373181001APTXc.104T>C (p.Ile35Thr)
n.278T>C
c.-131-1659T>C (n.-131-1659T>C)
n.301T>C
n.129T>C
n.150T>C
c.-126-1664T>C (n.-126-1664T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-39-3758T>C (n.-39-3758T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.277T>C
c.121T>C
n.170T>C
n.183T>C
n.205T>C
n.352T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
n.191T>C
n.194T>C
n.425T>C
n.229T>C
n.404T>C
9g.32989788A>TCA373181003APTXc.104T>A (p.Ile35Asn)
n.278T>A
c.-131-1659T>A (n.-131-1659T>A)
n.301T>A
n.129T>A
n.150T>A
c.-126-1664T>A (n.-126-1664T>A)
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.-39-3758T>A (n.-39-3758T>A)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.277T>A
c.121T>A
n.170T>A
n.183T>A
n.205T>A
n.352T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
n.191T>A
n.194T>A
n.425T>A
n.229T>A
n.404T>A
9g.32989789T>ACA373181005APTXc.103A>T (p.Ile35Phe)
n.277A>T
c.-131-1660A>T (n.-131-1660A>T)
n.300A>T
n.128A>T
n.149A>T
c.-126-1665A>T (n.-126-1665A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-39-3759A>T (n.-39-3759A>T)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.276A>T
c.120A>T
n.169A>T
n.182A>T
n.204A>T
n.351A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.190A>T
n.193A>T
n.424A>T
n.228A>T
n.403A>T
9g.32989789T>CCA373181007APTXc.103A>G (p.Ile35Val)
n.277A>G
c.-131-1660A>G (n.-131-1660A>G)
n.300A>G
n.128A>G
n.149A>G
c.-126-1665A>G (n.-126-1665A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-39-3759A>G (n.-39-3759A>G)
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.276A>G
c.120A>G
n.169A>G
n.182A>G
n.204A>G
n.351A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.190A>G
n.193A>G
n.424A>G
n.228A>G
n.403A>G
9g.32989789T>GCA373181009APTXc.103A>C (p.Ile35Leu)
n.277A>C
c.-131-1660A>C (n.-131-1660A>C)
n.300A>C
n.128A>C
n.149A>C
c.-126-1665A>C (n.-126-1665A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-39-3759A>C (n.-39-3759A>C)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.276A>C
c.120A>C
n.169A>C
n.182A>C
n.204A>C
n.351A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.190A>C
n.193A>C
n.424A>C
n.228A>C
n.403A>C
9g.32989789_32989793delinsTCTTGCA1844886811APTXc.99_103delinsCAAGA (p.Thr33=)
n.273_277delinsCAAGA
c.-131-1664_-131-1660delinsCAAGA (n.-131-1664_-131-1660delinsCAAGA)
n.296_300delinsCAAGA
n.124_128delinsCAAGA
n.145_149delinsCAAGA
c.-126-1669_-126-1665delinsCAAGA (n.-126-1669_-126-1665delinsCAAGA)
c.-161_-157delinsCAAGA (n.-161_-157delinsCAAGA)
c.-39-3763_-39-3759delinsCAAGA (n.-39-3763_-39-3759delinsCAAGA)
c.141_145delinsCAAGA (p.Thr47=)
n.272_276delinsCAAGA
c.116_120delinsCAAGA
n.165_169delinsCAAGA
n.178_182delinsCAAGA
n.200_204delinsCAAGA
n.347_351delinsCAAGA
c.-119_-115delinsCAAGA (n.-119_-115delinsCAAGA)
n.186_190delinsCAAGA
n.189_193delinsCAAGA
n.420_424delinsCAAGA
n.224_228delinsCAAGA
n.399_403delinsCAAGA
9g.32989790C>ACA373181011APTXc.102G>T (p.Lys34Asn)
n.276G>T
c.-131-1661G>T (n.-131-1661G>T)
n.299G>T
n.127G>T
n.148G>T
c.-126-1666G>T (n.-126-1666G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-39-3760G>T (n.-39-3760G>T)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.275G>T
c.119G>T
n.168G>T
n.181G>T
n.203G>T
n.350G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.189G>T
n.192G>T
n.423G>T
n.227G>T
n.402G>T
9g.32989790C=CA1844886818APTXc.102G= (p.Lys34=)
n.276G=
c.-131-1661G= (n.-131-1661G=)
n.299G=
n.127G=
n.148G=
c.-126-1666G= (n.-126-1666G=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.-39-3760G= (n.-39-3760G=)
c.144G= (p.Lys48=)
n.275G=
c.119G=
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n.181G=
n.203G=
n.350G=
c.-116G= (n.-116G=)
n.189G=
n.192G=
n.423G=
n.227G=
n.402G=
9g.32989790C>GCA5022655APTXc.102G>C (p.Lys34Asn)
n.276G>C
c.-131-1661G>C (n.-131-1661G>C)
n.299G>C
n.127G>C
n.148G>C
c.-126-1666G>C (n.-126-1666G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-39-3760G>C (n.-39-3760G>C)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.275G>C
c.119G>C
n.168G>C
n.181G>C
n.203G>C
n.350G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.189G>C
n.192G>C
n.423G>C
n.227G>C
n.402G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989790C>TCA464276004APTXc.102G>A (p.Lys34=)
n.276G>A
c.-131-1661G>A (n.-131-1661G>A)
n.299G>A
n.127G>A
n.148G>A
c.-126-1666G>A (n.-126-1666G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-39-3760G>A (n.-39-3760G>A)
c.144G>A (p.Lys48=)
n.275G>A
c.119G>A
n.168G>A
n.181G>A
n.203G>A
n.350G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.189G>A
n.192G>A
n.423G>A
n.227G>A
n.402G>A
9g.32989790_32989793delCA863363821APTXc.99_102del (p.Lys34SerfsTer?)
c.99_102del (p.Lys34SerfsTer13)
n.273_276del
c.99_102del (p.Lys34SerfsTer20)
c.-131-1664_-131-1661del (n.-131-1664_-131-1661del)
n.296_299del
n.124_127del
n.145_148del
c.-126-1669_-126-1666del (n.-126-1669_-126-1666del)
c.-161_-158del (n.-161_-158del)
c.-39-3763_-39-3760del (n.-39-3763_-39-3760del)
c.141_144del (p.Lys48SerfsTer13)
n.272_275del
c.141_144del (p.Lys48SerfsTer?)
c.116_119del
n.165_168del
n.178_181del
n.200_203del
n.347_350del
c.-119_-116del (n.-119_-116del)
n.186_189del
n.189_192del
n.420_423del
n.224_227del
n.399_402del
 dbSNP
9g.32989791T>ACA373181014APTXc.101A>T (p.Lys34Met)
n.275A>T
c.-131-1662A>T (n.-131-1662A>T)
n.298A>T
n.126A>T
n.147A>T
c.-126-1667A>T (n.-126-1667A>T)
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.-39-3761A>T (n.-39-3761A>T)
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.274A>T
c.118A>T
n.167A>T
n.180A>T
n.202A>T
n.349A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
n.188A>T
n.191A>T
n.422A>T
n.226A>T
n.401A>T
9g.32989791T>CCA373181018APTXc.101A>G (p.Lys34Arg)
n.275A>G
c.-131-1662A>G (n.-131-1662A>G)
n.298A>G
n.126A>G
n.147A>G
c.-126-1667A>G (n.-126-1667A>G)
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-39-3761A>G (n.-39-3761A>G)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.274A>G
c.118A>G
n.167A>G
n.180A>G
n.202A>G
n.349A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
n.188A>G
n.191A>G
n.422A>G
n.226A>G
n.401A>G
9g.32989791T>GCA373181016APTXc.101A>C (p.Lys34Thr)
n.275A>C
c.-131-1662A>C (n.-131-1662A>C)
n.298A>C
n.126A>C
n.147A>C
c.-126-1667A>C (n.-126-1667A>C)
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.-39-3761A>C (n.-39-3761A>C)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.274A>C
c.118A>C
n.167A>C
n.180A>C
n.202A>C
n.349A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
n.188A>C
n.191A>C
n.422A>C
n.226A>C
n.401A>C
 gnomAD v4
9g.32989792T>ACA373181020APTXc.100A>T (p.Lys34Ter)
n.274A>T
c.-131-1663A>T (n.-131-1663A>T)
n.297A>T
n.125A>T
n.146A>T
c.-126-1668A>T (n.-126-1668A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-39-3762A>T (n.-39-3762A>T)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.273A>T
c.117A>T
n.166A>T
n.179A>T
n.201A>T
n.348A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.187A>T
n.190A>T
n.421A>T
n.225A>T
n.400A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.32989792T>CCA373181022APTXc.100A>G (p.Lys34Glu)
n.274A>G
c.-131-1663A>G (n.-131-1663A>G)
n.297A>G
n.125A>G
n.146A>G
c.-126-1668A>G (n.-126-1668A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-39-3762A>G (n.-39-3762A>G)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.273A>G
c.117A>G
n.166A>G
n.179A>G
n.201A>G
n.348A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.187A>G
n.190A>G
n.421A>G
n.225A>G
n.400A>G
9g.32989792T>GCA373181024APTXc.100A>C (p.Lys34Gln)
n.274A>C
c.-131-1663A>C (n.-131-1663A>C)
n.297A>C
n.125A>C
n.146A>C
c.-126-1668A>C (n.-126-1668A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-39-3762A>C (n.-39-3762A>C)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.273A>C
c.117A>C
n.166A>C
n.179A>C
n.201A>C
n.348A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.187A>C
n.190A>C
n.421A>C
n.225A>C
n.400A>C
9g.32989792T=CA1844886821APTXc.100A= (p.Lys34=)
n.274A=
c.-131-1663A= (n.-131-1663A=)
n.297A=
n.125A=
n.146A=
c.-126-1668A= (n.-126-1668A=)
c.-160A= (n.-160A=)
c.-39-3762A= (n.-39-3762A=)
c.142A= (p.Lys48=)
n.273A=
c.117A=
n.166A=
n.179A=
n.201A=
n.348A=
c.-118A= (n.-118A=)
n.187A=
n.190A=
n.421A=
n.225A=
n.400A=
9g.32989793G>ACA464276019APTXc.99C>T (p.Thr33=)
n.273C>T
c.-131-1664C>T (n.-131-1664C>T)
n.296C>T
n.124C>T
n.145C>T
c.-126-1669C>T (n.-126-1669C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-39-3763C>T (n.-39-3763C>T)
c.141C>T (p.Thr47=)
n.272C>T
c.116C>T
n.165C>T
n.178C>T
n.200C>T
n.347C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.186C>T
n.189C>T
n.420C>T
n.224C>T
n.399C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32989793G>CCA464276030APTXc.99C>G (p.Thr33=)
n.273C>G
c.-131-1664C>G (n.-131-1664C>G)
n.296C>G
n.124C>G
n.145C>G
c.-126-1669C>G (n.-126-1669C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-39-3763C>G (n.-39-3763C>G)
c.141C>G (p.Thr47=)
n.272C>G
c.116C>G
n.165C>G
n.178C>G
n.200C>G
n.347C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.186C>G
n.189C>G
n.420C>G
n.224C>G
n.399C>G
9g.32989793G=CA1844886824APTXc.99C= (p.Thr33=)
n.273C=
c.-131-1664C= (n.-131-1664C=)
n.296C=
n.124C=
n.145C=
c.-126-1669C= (n.-126-1669C=)
c.-161C= (n.-161C=)
c.-39-3763C= (n.-39-3763C=)
c.141C= (p.Thr47=)
n.272C=
c.116C=
n.165C=
n.178C=
n.200C=
n.347C=
c.-119C= (n.-119C=)
n.186C=
n.189C=
n.420C=
n.224C=
n.399C=
9g.32989793G>TCA464276031APTXc.99C>A (p.Thr33=)
n.273C>A
c.-131-1664C>A (n.-131-1664C>A)
n.296C>A
n.124C>A
n.145C>A
c.-126-1669C>A (n.-126-1669C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-39-3763C>A (n.-39-3763C>A)
c.141C>A (p.Thr47=)
n.272C>A
c.116C>A
n.165C>A
n.178C>A
n.200C>A
n.347C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.186C>A
n.189C>A
n.420C>A
n.224C>A
n.399C>A
9g.32989794G>ACA373181026APTXc.98C>T (p.Thr33Ile)
n.272C>T
c.-131-1665C>T (n.-131-1665C>T)
n.295C>T
n.123C>T
n.144C>T
c.-126-1670C>T (n.-126-1670C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-39-3764C>T (n.-39-3764C>T)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.271C>T
c.115C>T
n.164C>T
n.177C>T
n.199C>T
n.346C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.185C>T
n.188C>T
n.419C>T
n.223C>T
n.398C>T
9g.32989794G>CCA373181028APTXc.98C>G (p.Thr33Ser)
n.272C>G
c.-131-1665C>G (n.-131-1665C>G)
n.295C>G
n.123C>G
n.144C>G
c.-126-1670C>G (n.-126-1670C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-39-3764C>G (n.-39-3764C>G)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
n.271C>G
c.115C>G
n.164C>G
n.177C>G
n.199C>G
n.346C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.185C>G
n.188C>G
n.419C>G
n.223C>G
n.398C>G
9g.32989794G>TCA373181030APTXc.98C>A (p.Thr33Asn)
n.272C>A
c.-131-1665C>A (n.-131-1665C>A)
n.295C>A
n.123C>A
n.144C>A
c.-126-1670C>A (n.-126-1670C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-39-3764C>A (n.-39-3764C>A)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
n.271C>A
c.115C>A
n.164C>A
n.177C>A
n.199C>A
n.346C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.185C>A
n.188C>A
n.419C>A
n.223C>A
n.398C>A
9g.32989795T>ACA373181036APTXc.97A>T (p.Thr33Ser)
n.271A>T
c.-131-1666A>T (n.-131-1666A>T)
n.294A>T
n.122A>T
n.143A>T
c.-126-1671A>T (n.-126-1671A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-39-3765A>T (n.-39-3765A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.270A>T
c.114A>T
n.163A>T
n.176A>T
n.198A>T
n.345A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.184A>T
n.187A>T
n.418A>T
n.222A>T
n.397A>T
9g.32989795T>CCA373181032APTXc.97A>G (p.Thr33Ala)
n.271A>G
c.-131-1666A>G (n.-131-1666A>G)
n.294A>G
n.122A>G
n.143A>G
c.-126-1671A>G (n.-126-1671A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-39-3765A>G (n.-39-3765A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.270A>G
c.114A>G
n.163A>G
n.176A>G
n.198A>G
n.345A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.184A>G
n.187A>G
n.418A>G
n.222A>G
n.397A>G
9g.32989795T>GCA373181034APTXc.97A>C (p.Thr33Pro)
n.271A>C
c.-131-1666A>C (n.-131-1666A>C)
n.294A>C
n.122A>C
n.143A>C
c.-126-1671A>C (n.-126-1671A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-39-3765A>C (n.-39-3765A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.270A>C
c.114A>C
n.163A>C
n.176A>C
n.198A>C
n.345A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.184A>C
n.187A>C
n.418A>C
n.222A>C
n.397A>C
9g.32989796C>ACA373181038APTXc.96G>T (p.Glu32Asp)
n.270G>T
c.-131-1667G>T (n.-131-1667G>T)
n.293G>T
n.121G>T
n.142G>T
c.-126-1672G>T (n.-126-1672G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-39-3766G>T (n.-39-3766G>T)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.269G>T
c.113G>T
n.162G>T
n.175G>T
n.197G>T
n.344G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.183G>T
n.186G>T
n.417G>T
n.221G>T
n.396G>T
 gnomAD v4
9g.32989796C=CA1844886829APTXc.96G= (p.Glu32=)
n.270G=
c.-131-1667G= (n.-131-1667G=)
n.293G=
n.121G=
n.142G=
c.-126-1672G= (n.-126-1672G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-39-3766G= (n.-39-3766G=)
c.138G= (p.Glu46=)
n.269G=
c.113G=
n.162G=
n.175G=
n.197G=
n.344G=
c.-122G= (n.-122G=)
n.183G=
n.186G=
n.417G=
n.221G=
n.396G=
9g.32989796C>GCA373181040APTXc.96G>C (p.Glu32Asp)
n.270G>C
c.-131-1667G>C (n.-131-1667G>C)
n.293G>C
n.121G>C
n.142G>C
c.-126-1672G>C (n.-126-1672G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-39-3766G>C (n.-39-3766G>C)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.269G>C
c.113G>C
n.162G>C
n.175G>C
n.197G>C
n.344G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.183G>C
n.186G>C
n.417G>C
n.221G>C
n.396G>C
9g.32989796C>TCA464276051APTXc.96G>A (p.Glu32=)
n.270G>A
c.-131-1667G>A (n.-131-1667G>A)
n.293G>A
n.121G>A
n.142G>A
c.-126-1672G>A (n.-126-1672G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-39-3766G>A (n.-39-3766G>A)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.269G>A
c.113G>A
n.162G>A
n.175G>A
n.197G>A
n.344G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.183G>A
n.186G>A
n.417G>A
n.221G>A
n.396G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989797T>ACA373181042APTXc.95A>T (p.Glu32Val)
n.269A>T
c.-131-1668A>T (n.-131-1668A>T)
n.292A>T
n.120A>T
n.141A>T
c.-126-1673A>T (n.-126-1673A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.-39-3767A>T (n.-39-3767A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.268A>T
c.112A>T
n.161A>T
n.174A>T
n.196A>T
n.343A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.182A>T
n.185A>T
n.416A>T
n.220A>T
n.395A>T
9g.32989797T>CCA373181044APTXc.95A>G (p.Glu32Gly)
n.269A>G
c.-131-1668A>G (n.-131-1668A>G)
n.292A>G
n.120A>G
n.141A>G
c.-126-1673A>G (n.-126-1673A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.-39-3767A>G (n.-39-3767A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.268A>G
c.112A>G
n.161A>G
n.174A>G
n.196A>G
n.343A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.182A>G
n.185A>G
n.416A>G
n.220A>G
n.395A>G
9g.32989797T>GCA373181046APTXc.95A>C (p.Glu32Ala)
n.269A>C
c.-131-1668A>C (n.-131-1668A>C)
n.292A>C
n.120A>C
n.141A>C
c.-126-1673A>C (n.-126-1673A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.-39-3767A>C (n.-39-3767A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.268A>C
c.112A>C
n.161A>C
n.174A>C
n.196A>C
n.343A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.182A>C
n.185A>C
n.416A>C
n.220A>C
n.395A>C
9g.32989798C>ACA373181048APTXc.94G>T (p.Glu32Ter)
n.268G>T
c.-131-1669G>T (n.-131-1669G>T)
n.291G>T
n.119G>T
n.140G>T
c.-126-1674G>T (n.-126-1674G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-39-3768G>T (n.-39-3768G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.267G>T
c.111G>T
n.160G>T
n.173G>T
n.195G>T
n.342G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.181G>T
n.184G>T
n.415G>T
n.219G>T
n.394G>T
9g.32989798C>GCA373181052APTXc.94G>C (p.Glu32Gln)
n.268G>C
c.-131-1669G>C (n.-131-1669G>C)
n.291G>C
n.119G>C
n.140G>C
c.-126-1674G>C (n.-126-1674G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-39-3768G>C (n.-39-3768G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.267G>C
c.111G>C
n.160G>C
n.173G>C
n.195G>C
n.342G>C
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.181G>C
n.184G>C
n.415G>C
n.219G>C
n.394G>C
 ClinVar dbSNP
9g.32989798C>TCA373181050APTXc.94G>A (p.Glu32Lys)
n.268G>A
c.-131-1669G>A (n.-131-1669G>A)
n.291G>A
n.119G>A
n.140G>A
c.-126-1674G>A (n.-126-1674G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-39-3768G>A (n.-39-3768G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.267G>A
c.111G>A
n.160G>A
n.173G>A
n.195G>A
n.342G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.181G>A
n.184G>A
n.415G>A
n.219G>A
n.394G>A
9g.32989799T>ACA464276066APTXc.93A>T (p.Pro31=)
n.267A>T
c.-131-1670A>T (n.-131-1670A>T)
n.290A>T
n.118A>T
n.139A>T
c.-126-1675A>T (n.-126-1675A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.-39-3769A>T (n.-39-3769A>T)
c.135A>T (p.Pro45=)
n.266A>T
c.110A>T
n.159A>T
n.172A>T
n.194A>T
n.341A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.180A>T
n.183A>T
n.414A>T
n.218A>T
n.393A>T
9g.32989799T>CCA464276067APTXc.93A>G (p.Pro31=)
n.267A>G
c.-131-1670A>G (n.-131-1670A>G)
n.290A>G
n.118A>G
n.139A>G
c.-126-1675A>G (n.-126-1675A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.-39-3769A>G (n.-39-3769A>G)
c.135A>G (p.Pro45=)
n.266A>G
c.110A>G
n.159A>G
n.172A>G
n.194A>G
n.341A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.180A>G
n.183A>G
n.414A>G
n.218A>G
n.393A>G
 dbSNP
9g.32989799T>GCA464276068APTXc.93A>C (p.Pro31=)
n.267A>C
c.-131-1670A>C (n.-131-1670A>C)
n.290A>C
n.118A>C
n.139A>C
c.-126-1675A>C (n.-126-1675A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.-39-3769A>C (n.-39-3769A>C)
c.135A>C (p.Pro45=)
n.266A>C
c.110A>C
n.159A>C
n.172A>C
n.194A>C
n.341A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.180A>C
n.183A>C
n.414A>C
n.218A>C
n.393A>C
9g.32989799T=CA1844886830APTXc.93A= (p.Pro31=)
n.267A=
c.-131-1670A= (n.-131-1670A=)
n.290A=
n.118A=
n.139A=
c.-126-1675A= (n.-126-1675A=)
c.-167A= (n.-167A=)
c.-39-3769A= (n.-39-3769A=)
c.135A= (p.Pro45=)
n.266A=
c.110A=
n.159A=
n.172A=
n.194A=
n.341A=
c.-125A= (n.-125A=)
n.180A=
n.183A=
n.414A=
n.218A=
n.393A=
9g.32989800G>ACA373181054APTXc.92C>T (p.Pro31Leu)
n.266C>T
c.-131-1671C>T (n.-131-1671C>T)
n.289C>T
n.117C>T
n.138C>T
c.-126-1676C>T (n.-126-1676C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-39-3770C>T (n.-39-3770C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
n.265C>T
c.109C>T
n.158C>T
n.171C>T
n.193C>T
n.340C>T
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.179C>T
n.182C>T
n.413C>T
n.217C>T
n.392C>T
 gnomAD v4
9g.32989800G>CCA373181056APTXc.92C>G (p.Pro31Arg)
n.266C>G
c.-131-1671C>G (n.-131-1671C>G)
n.289C>G
n.117C>G
n.138C>G
c.-126-1676C>G (n.-126-1676C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-39-3770C>G (n.-39-3770C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
n.265C>G
c.109C>G
n.158C>G
n.171C>G
n.193C>G
n.340C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.179C>G
n.182C>G
n.413C>G
n.217C>G
n.392C>G
9g.32989800G>TCA373181057APTXc.92C>A (p.Pro31Gln)
n.266C>A
c.-131-1671C>A (n.-131-1671C>A)
n.289C>A
n.117C>A
n.138C>A
c.-126-1676C>A (n.-126-1676C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-39-3770C>A (n.-39-3770C>A)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
n.265C>A
c.109C>A
n.158C>A
n.171C>A
n.193C>A
n.340C>A
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.179C>A
n.182C>A
n.413C>A
n.217C>A
n.392C>A
9g.32989802delCA2689696492APTXc.92del (p.Pro31GlnfsTer?)
c.92del (p.Pro31GlnfsTer17)
n.266del
c.92del (p.Pro31GlnfsTer24)
c.-131-1671del (n.-131-1671del)
n.289del
n.117del
n.138del
c.-126-1676del (n.-126-1676del)
c.-168del (n.-168del)
c.-39-3770del (n.-39-3770del)
c.134del (p.Pro45GlnfsTer17)
n.265del
c.134del (p.Pro45GlnfsTer?)
c.109del
n.158del
n.171del
n.193del
n.340del
c.-126del (n.-126del)
n.179del
n.182del
n.413del
n.217del
n.392del
 gnomAD v4
9g.32989801G>ACA373181059APTXc.91C>T (p.Pro31Ser)
n.265C>T
c.-131-1672C>T (n.-131-1672C>T)
n.288C>T
n.116C>T
n.137C>T
c.-126-1677C>T (n.-126-1677C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-39-3771C>T (n.-39-3771C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
n.264C>T
c.108C>T
n.157C>T
n.170C>T
n.192C>T
n.339C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
n.178C>T
n.181C>T
n.412C>T
n.216C>T
n.391C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989801G>CCA373181061APTXc.91C>G (p.Pro31Ala)
n.265C>G
c.-131-1672C>G (n.-131-1672C>G)
n.288C>G
n.116C>G
n.137C>G
c.-126-1677C>G (n.-126-1677C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-39-3771C>G (n.-39-3771C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
n.264C>G
c.108C>G
n.157C>G
n.170C>G
n.192C>G
n.339C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
n.178C>G
n.181C>G
n.412C>G
n.216C>G
n.391C>G
9g.32989801G=CA1844886835APTXc.91C= (p.Pro31=)
n.265C=
c.-131-1672C= (n.-131-1672C=)
n.288C=
n.116C=
n.137C=
c.-126-1677C= (n.-126-1677C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.-39-3771C= (n.-39-3771C=)
c.133C= (p.Pro45=)
n.264C=
c.108C=
n.157C=
n.170C=
n.192C=
n.339C=
c.-127C= (n.-127C=)
n.178C=
n.181C=
n.412C=
n.216C=
n.391C=
9g.32989801G>TCA373181063APTXc.91C>A (p.Pro31Thr)
n.265C>A
c.-131-1672C>A (n.-131-1672C>A)
n.288C>A
n.116C>A
n.137C>A
c.-126-1677C>A (n.-126-1677C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-39-3771C>A (n.-39-3771C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
n.264C>A
c.108C>A
n.157C>A
n.170C>A
n.192C>A
n.339C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
n.178C>A
n.181C>A
n.412C>A
n.216C>A
n.391C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32989802G>ACA5022656APTXc.90C>T (p.Gly30=)
n.264C>T
c.-131-1673C>T (n.-131-1673C>T)
n.287C>T
n.115C>T
n.136C>T
c.-126-1678C>T (n.-126-1678C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-39-3772C>T (n.-39-3772C>T)
c.132C>T (p.Gly44=)
n.263C>T
c.107C>T
n.156C>T
n.169C>T
n.191C>T
n.338C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
n.177C>T
n.180C>T
n.411C>T
n.215C>T
n.390C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989802G>CCA464276084APTXc.90C>G (p.Gly30=)
n.264C>G
c.-131-1673C>G (n.-131-1673C>G)
n.287C>G
n.115C>G
n.136C>G
c.-126-1678C>G (n.-126-1678C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-39-3772C>G (n.-39-3772C>G)
c.132C>G (p.Gly44=)
n.263C>G
c.107C>G
n.156C>G
n.169C>G
n.191C>G
n.338C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
n.177C>G
n.180C>G
n.411C>G
n.215C>G
n.390C>G
9g.32989802G=CA1844886837APTXc.90C= (p.Gly30=)
n.264C=
c.-131-1673C= (n.-131-1673C=)
n.287C=
n.115C=
n.136C=
c.-126-1678C= (n.-126-1678C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-39-3772C= (n.-39-3772C=)
c.132C= (p.Gly44=)
n.263C=
c.107C=
n.156C=
n.169C=
n.191C=
n.338C=
c.-128C= (n.-128C=)
n.177C=
n.180C=
n.411C=
n.215C=
n.390C=
9g.32989802G>TCA464276086APTXc.90C>A (p.Gly30=)
n.264C>A
c.-131-1673C>A (n.-131-1673C>A)
n.287C>A
n.115C>A
n.136C>A
c.-126-1678C>A (n.-126-1678C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-39-3772C>A (n.-39-3772C>A)
c.132C>A (p.Gly44=)
n.263C>A
c.107C>A
n.156C>A
n.169C>A
n.191C>A
n.338C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
n.177C>A
n.180C>A
n.411C>A
n.215C>A
n.390C>A
9g.32989803C>ACA373181066APTXc.89G>T (p.Gly30Val)
n.263G>T
c.-131-1674G>T (n.-131-1674G>T)
n.286G>T
n.114G>T
n.135G>T
c.-126-1679G>T (n.-126-1679G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-39-3773G>T (n.-39-3773G>T)
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.262G>T
c.106G>T
n.155G>T
n.168G>T
n.190G>T
n.337G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.176G>T
n.179G>T
n.410G>T
n.214G>T
n.389G>T
9g.32989803C>GCA373181069APTXc.89G>C (p.Gly30Ala)
n.263G>C
c.-131-1674G>C (n.-131-1674G>C)
n.286G>C
n.114G>C
n.135G>C
c.-126-1679G>C (n.-126-1679G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-39-3773G>C (n.-39-3773G>C)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.262G>C
c.106G>C
n.155G>C
n.168G>C
n.190G>C
n.337G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.176G>C
n.179G>C
n.410G>C
n.214G>C
n.389G>C
9g.32989803C>TCA373181071APTXc.89G>A (p.Gly30Asp)
n.263G>A
c.-131-1674G>A (n.-131-1674G>A)
n.286G>A
n.114G>A
n.135G>A
c.-126-1679G>A (n.-126-1679G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-39-3773G>A (n.-39-3773G>A)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
n.262G>A
c.106G>A
n.155G>A
n.168G>A
n.190G>A
n.337G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.176G>A
n.179G>A
n.410G>A
n.214G>A
n.389G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.32989804C>ACA373181076APTXc.88G>T (p.Gly30Cys)
n.262G>T
c.-131-1675G>T (n.-131-1675G>T)
n.285G>T
n.113G>T
n.134G>T
c.-126-1680G>T (n.-126-1680G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-39-3774G>T (n.-39-3774G>T)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
n.261G>T
c.105G>T
n.154G>T
n.167G>T
n.189G>T
n.336G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.175G>T
n.178G>T
n.409G>T
n.213G>T
n.388G>T
9g.32989804C=CA1844886841APTXc.88G= (p.Gly30=)
n.262G=
c.-131-1675G= (n.-131-1675G=)
n.285G=
n.113G=
n.134G=
c.-126-1680G= (n.-126-1680G=)
c.-172G= (n.-172G=)
c.-39-3774G= (n.-39-3774G=)
c.130G= (p.Gly44=)
n.261G=
c.105G=
n.154G=
n.167G=
n.189G=
n.336G=
c.-130G= (n.-130G=)
n.175G=
n.178G=
n.409G=
n.213G=
n.388G=
9g.32989804C>GCA373181074APTXc.88G>C (p.Gly30Arg)
n.262G>C
c.-131-1675G>C (n.-131-1675G>C)
n.285G>C
n.113G>C
n.134G>C
c.-126-1680G>C (n.-126-1680G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-39-3774G>C (n.-39-3774G>C)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.261G>C
c.105G>C
n.154G>C
n.167G>C
n.189G>C
n.336G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.175G>C
n.178G>C
n.409G>C
n.213G>C
n.388G>C
9g.32989804C>TCA192403344APTXc.88G>A (p.Gly30Ser)
n.262G>A
c.-131-1675G>A (n.-131-1675G>A)
n.285G>A
n.113G>A
n.134G>A
c.-126-1680G>A (n.-126-1680G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-39-3774G>A (n.-39-3774G>A)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
n.261G>A
c.105G>A
n.154G>A
n.167G>A
n.189G>A
n.336G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.175G>A
n.178G>A
n.409G>A
n.213G>A
n.388G>A
 dbSNP
9g.32989805A=CA1844886846APTXc.87T= (p.Arg29=)
n.261T=
c.-131-1676T= (n.-131-1676T=)
n.284T=
n.112T=
n.133T=
c.-126-1681T= (n.-126-1681T=)
c.-173T= (n.-173T=)
c.-39-3775T= (n.-39-3775T=)
c.129T= (p.Arg43=)
n.260T=
c.104T=
n.153T=
n.166T=
n.188T=
n.335T=
c.-131T= (n.-131T=)
n.174T=
n.177T=
n.408T=
n.212T=
n.387T=
9g.32989805A>CCA464276100APTXc.87T>G (p.Arg29=)
n.261T>G
c.-131-1676T>G (n.-131-1676T>G)
n.284T>G
n.112T>G
n.133T>G
c.-126-1681T>G (n.-126-1681T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.-39-3775T>G (n.-39-3775T>G)
c.129T>G (p.Arg43=)
n.260T>G
c.104T>G
n.153T>G
n.166T>G
n.188T>G
n.335T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
n.174T>G
n.177T>G
n.408T>G
n.212T>G
n.387T>G
9g.32989805A>GCA464276109APTXc.87T>C (p.Arg29=)
n.261T>C
c.-131-1676T>C (n.-131-1676T>C)
n.284T>C
n.112T>C
n.133T>C
c.-126-1681T>C (n.-126-1681T>C)
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-39-3775T>C (n.-39-3775T>C)
c.129T>C (p.Arg43=)
n.260T>C
c.104T>C
n.153T>C
n.166T>C
n.188T>C
n.335T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
n.174T>C
n.177T>C
n.408T>C
n.212T>C
n.387T>C
9g.32989805A>TCA464276113APTXc.87T>A (p.Arg29=)
n.261T>A
c.-131-1676T>A (n.-131-1676T>A)
n.284T>A
n.112T>A
n.133T>A
c.-126-1681T>A (n.-126-1681T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.-39-3775T>A (n.-39-3775T>A)
c.129T>A (p.Arg43=)
n.260T>A
c.104T>A
n.153T>A
n.166T>A
n.188T>A
n.335T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
n.174T>A
n.177T>A
n.408T>A
n.212T>A
n.387T>A
 ClinVar dbSNP
9g.32989806C>ACA373181079APTXc.86G>T (p.Arg29Leu)
n.260G>T
c.-131-1677G>T (n.-131-1677G>T)
n.283G>T
n.111G>T
n.132G>T
c.-126-1682G>T (n.-126-1682G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-39-3776G>T (n.-39-3776G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.259G>T
c.103G>T
n.152G>T
n.165G>T
n.187G>T
n.334G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.173G>T
n.176G>T
n.407G>T
n.211G>T
n.386G>T
9g.32989806C=CA1844886856APTXc.86G= (p.Arg29=)
n.260G=
c.-131-1677G= (n.-131-1677G=)
n.283G=
n.111G=
n.132G=
c.-126-1682G= (n.-126-1682G=)
c.-174G= (n.-174G=)
c.-39-3776G= (n.-39-3776G=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.259G=
c.103G=
n.152G=
n.165G=
n.187G=
n.334G=
c.-132G= (n.-132G=)
n.173G=
n.176G=
n.407G=
n.211G=
n.386G=
9g.32989806C>GCA373181080APTXc.86G>C (p.Arg29Pro)
n.260G>C
c.-131-1677G>C (n.-131-1677G>C)
n.283G>C
n.111G>C
n.132G>C
c.-126-1682G>C (n.-126-1682G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-39-3776G>C (n.-39-3776G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.259G>C
c.103G>C
n.152G>C
n.165G>C
n.187G>C
n.334G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.173G>C
n.176G>C
n.407G>C
n.211G>C
n.386G>C
9g.32989806C>TCA5022657APTXc.86G>A (p.Arg29His)
n.260G>A
c.-131-1677G>A (n.-131-1677G>A)
n.283G>A
n.111G>A
n.132G>A
c.-126-1682G>A (n.-126-1682G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-39-3776G>A (n.-39-3776G>A)
c.128G>A (p.Arg43His)
n.259G>A
c.103G>A
n.152G>A
n.165G>A
n.187G>A
n.334G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.173G>A
n.176G>A
n.407G>A
n.211G>A
n.386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989807G>ACA5022658APTXc.85C>T (p.Arg29Cys)
n.259C>T
c.-131-1678C>T (n.-131-1678C>T)
n.282C>T
n.110C>T
n.131C>T
c.-126-1683C>T (n.-126-1683C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-39-3777C>T (n.-39-3777C>T)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
n.258C>T
c.102C>T
n.151C>T
n.164C>T
n.186C>T
n.333C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.172C>T
n.175C>T
n.406C>T
n.210C>T
n.385C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.32989807G>CCA373181083APTXc.85C>G (p.Arg29Gly)
n.259C>G
c.-131-1678C>G (n.-131-1678C>G)
n.282C>G
n.110C>G
n.131C>G
c.-126-1683C>G (n.-126-1683C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-39-3777C>G (n.-39-3777C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.258C>G
c.102C>G
n.151C>G
n.164C>G
n.186C>G
n.333C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.172C>G
n.175C>G
n.406C>G
n.210C>G
n.385C>G
9g.32989807G=CA1844886864APTXc.85C= (p.Arg29=)
n.259C=
c.-131-1678C= (n.-131-1678C=)
n.282C=
n.110C=
n.131C=
c.-126-1683C= (n.-126-1683C=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.-39-3777C= (n.-39-3777C=)
c.127C= (p.Arg43=)
n.258C=
c.102C=
n.151C=
n.164C=
n.186C=
n.333C=
c.-133C= (n.-133C=)
n.172C=
n.175C=
n.406C=
n.210C=
n.385C=
9g.32989807G>TCA373181085APTXc.85C>A (p.Arg29Ser)
n.259C>A
c.-131-1678C>A (n.-131-1678C>A)
n.282C>A
n.110C>A
n.131C>A
c.-126-1683C>A (n.-126-1683C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-39-3777C>A (n.-39-3777C>A)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
n.258C>A
c.102C>A
n.151C>A
n.164C>A
n.186C>A
n.333C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.172C>A
n.175C>A
n.406C>A
n.210C>A
n.385C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32989808C>ACA464276125APTXc.84G>T (p.Gly28=)
n.258G>T
c.-131-1679G>T (n.-131-1679G>T)
n.281G>T
n.109G>T
n.130G>T
c.-126-1684G>T (n.-126-1684G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-39-3778G>T (n.-39-3778G>T)
c.126G>T (p.Gly42=)
n.257G>T
c.101G>T
n.150G>T
n.163G>T
n.185G>T
n.332G>T
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.171G>T
n.174G>T
n.405G>T
n.209G>T
n.384G>T
9g.32989808C>GCA464276128APTXc.84G>C (p.Gly28=)
n.258G>C
c.-131-1679G>C (n.-131-1679G>C)
n.281G>C
n.109G>C
n.130G>C
c.-126-1684G>C (n.-126-1684G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-39-3778G>C (n.-39-3778G>C)
c.126G>C (p.Gly42=)
n.257G>C
c.101G>C
n.150G>C
n.163G>C
n.185G>C
n.332G>C
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.171G>C
n.174G>C
n.405G>C
n.209G>C
n.384G>C
9g.32989808C>TCA464276132APTXc.84G>A (p.Gly28=)
n.258G>A
c.-131-1679G>A (n.-131-1679G>A)
n.281G>A
n.109G>A
n.130G>A
c.-126-1684G>A (n.-126-1684G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-39-3778G>A (n.-39-3778G>A)
c.126G>A (p.Gly42=)
n.257G>A
c.101G>A
n.150G>A
n.163G>A
n.185G>A
n.332G>A
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.171G>A
n.174G>A
n.405G>A
n.209G>A
n.384G>A
9g.32989809C>ACA373181087APTXc.83G>T (p.Gly28Val)
n.257G>T
c.-131-1680G>T (n.-131-1680G>T)
n.280G>T
n.108G>T
n.129G>T
c.-126-1685G>T (n.-126-1685G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-39-3779G>T (n.-39-3779G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.256G>T
c.100G>T
n.149G>T
n.162G>T
n.184G>T
n.331G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.170G>T
n.173G>T
n.404G>T
n.208G>T
n.383G>T
9g.32989809C>GCA373181089APTXc.83G>C (p.Gly28Ala)
n.257G>C
c.-131-1680G>C (n.-131-1680G>C)
n.280G>C
n.108G>C
n.129G>C
c.-126-1685G>C (n.-126-1685G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-39-3779G>C (n.-39-3779G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.256G>C
c.100G>C
n.149G>C
n.162G>C
n.184G>C
n.331G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.170G>C
n.173G>C
n.404G>C
n.208G>C
n.383G>C
9g.32989809C>TCA373181091APTXc.83G>A (p.Gly28Glu)
n.257G>A
c.-131-1680G>A (n.-131-1680G>A)
n.280G>A
n.108G>A
n.129G>A
c.-126-1685G>A (n.-126-1685G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-39-3779G>A (n.-39-3779G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.256G>A
c.100G>A
n.149G>A
n.162G>A
n.184G>A
n.331G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.170G>A
n.173G>A
n.404G>A
n.208G>A
n.383G>A
9g.32989810C>ACA373181092APTXc.82G>T (p.Gly28Trp)
n.256G>T
c.-131-1681G>T (n.-131-1681G>T)
n.279G>T
n.107G>T
n.128G>T
c.-126-1686G>T (n.-126-1686G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-39-3780G>T (n.-39-3780G>T)
c.124G>T (p.Gly42Trp)
n.255G>T
c.99G>T
n.148G>T
n.161G>T
n.183G>T
n.330G>T
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.169G>T
n.172G>T
n.403G>T
n.207G>T
n.382G>T
9g.32989810C>GCA373181093APTXc.82G>C (p.Gly28Arg)
n.256G>C
c.-131-1681G>C (n.-131-1681G>C)
n.279G>C
n.107G>C
n.128G>C
c.-126-1686G>C (n.-126-1686G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-39-3780G>C (n.-39-3780G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.255G>C
c.99G>C
n.148G>C
n.161G>C
n.183G>C
n.330G>C
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.169G>C
n.172G>C
n.403G>C
n.207G>C
n.382G>C
9g.32989810C>TCA373181094APTXc.82G>A (p.Gly28Arg)
n.256G>A
c.-131-1681G>A (n.-131-1681G>A)
n.279G>A
n.107G>A
n.128G>A
c.-126-1686G>A (n.-126-1686G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-39-3780G>A (n.-39-3780G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.255G>A
c.99G>A
n.148G>A
n.161G>A
n.183G>A
n.330G>A
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.169G>A
n.172G>A
n.403G>A
n.207G>A
n.382G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.32989811A>CCA373181096APTXc.81T>G (p.Ile27Met)
n.255T>G
c.-131-1682T>G (n.-131-1682T>G)
n.278T>G
n.106T>G
n.127T>G
c.-126-1687T>G (n.-126-1687T>G)
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-39-3781T>G (n.-39-3781T>G)
c.123T>G (p.Ile41Met)
n.254T>G
c.98T>G
n.147T>G
n.160T>G
n.182T>G
n.329T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.168T>G
n.171T>G
n.402T>G
n.206T>G
n.381T>G
9g.32989811A>GCA464276152APTXc.81T>C (p.Ile27=)
n.255T>C
c.-131-1682T>C (n.-131-1682T>C)
n.278T>C
n.106T>C
n.127T>C
c.-126-1687T>C (n.-126-1687T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-39-3781T>C (n.-39-3781T>C)
c.123T>C (p.Ile41=)
n.254T>C
c.98T>C
n.147T>C
n.160T>C
n.182T>C
n.329T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.168T>C
n.171T>C
n.402T>C
n.206T>C
n.381T>C
9g.32989811A>TCA464276154APTXc.81T>A (p.Ile27=)
n.255T>A
c.-131-1682T>A (n.-131-1682T>A)
n.278T>A
n.106T>A
n.127T>A
c.-126-1687T>A (n.-126-1687T>A)
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.-39-3781T>A (n.-39-3781T>A)
c.123T>A (p.Ile41=)
n.254T>A
c.98T>A
n.147T>A
n.160T>A
n.182T>A
n.329T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.168T>A
n.171T>A
n.402T>A
n.206T>A
n.381T>A
9g.32989812A=CA1844886869APTXc.80T= (p.Ile27=)
n.254T=
c.-131-1683T= (n.-131-1683T=)
n.277T=
n.105T=
n.126T=
c.-126-1688T= (n.-126-1688T=)
c.-180T= (n.-180T=)
c.-39-3782T= (n.-39-3782T=)
c.122T= (p.Ile41=)
n.253T=
c.97T=
n.146T=
n.159T=
n.181T=
n.328T=
c.-138T= (n.-138T=)
n.167T=
n.170T=
n.401T=
n.205T=
n.380T=
9g.32989812A>CCA373181101APTXc.80T>G (p.Ile27Ser)
n.254T>G
c.-131-1683T>G (n.-131-1683T>G)
n.277T>G
n.105T>G
n.126T>G
c.-126-1688T>G (n.-126-1688T>G)
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.-39-3782T>G (n.-39-3782T>G)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
n.253T>G
c.97T>G
n.146T>G
n.159T>G
n.181T>G
n.328T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.167T>G
n.170T>G
n.401T>G
n.205T>G
n.380T>G
9g.32989812A>GCA5022659APTXc.80T>C (p.Ile27Thr)
n.254T>C
c.-131-1683T>C (n.-131-1683T>C)
n.277T>C
n.105T>C
n.126T>C
c.-126-1688T>C (n.-126-1688T>C)
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-39-3782T>C (n.-39-3782T>C)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
n.253T>C
c.97T>C
n.146T>C
n.159T>C
n.181T>C
n.328T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.167T>C
n.170T>C
n.401T>C
n.205T>C
n.380T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989812A>TCA373181098APTXc.80T>A (p.Ile27Asn)
n.254T>A
c.-131-1683T>A (n.-131-1683T>A)
n.277T>A
n.105T>A
n.126T>A
c.-126-1688T>A (n.-126-1688T>A)
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.-39-3782T>A (n.-39-3782T>A)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
n.253T>A
c.97T>A
n.146T>A
n.159T>A
n.181T>A
n.328T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.167T>A
n.170T>A
n.401T>A
n.205T>A
n.380T>A
9g.32989813T>ACA373181103APTXc.79A>T (p.Ile27Phe)
n.253A>T
c.-131-1684A>T (n.-131-1684A>T)
n.276A>T
n.104A>T
n.125A>T
c.-126-1689A>T (n.-126-1689A>T)
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.-39-3783A>T (n.-39-3783A>T)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
n.252A>T
c.96A>T
n.145A>T
n.158A>T
n.180A>T
n.327A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.166A>T
n.169A>T
n.400A>T
n.204A>T
n.379A>T
 dbSNP
9g.32989813T>CCA373181106APTXc.79A>G (p.Ile27Val)
n.253A>G
c.-131-1684A>G (n.-131-1684A>G)
n.276A>G
n.104A>G
n.125A>G
c.-126-1689A>G (n.-126-1689A>G)
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-39-3783A>G (n.-39-3783A>G)
c.121A>G (p.Ile41Val)
n.252A>G
c.96A>G
n.145A>G
n.158A>G
n.180A>G
n.327A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.166A>G
n.169A>G
n.400A>G
n.204A>G
n.379A>G
9g.32989813T>GCA373181108APTXc.79A>C (p.Ile27Leu)
n.253A>C
c.-131-1684A>C (n.-131-1684A>C)
n.276A>C
n.104A>C
n.125A>C
c.-126-1689A>C (n.-126-1689A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.-39-3783A>C (n.-39-3783A>C)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
n.252A>C
c.96A>C
n.145A>C
n.158A>C
n.180A>C
n.327A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.166A>C
n.169A>C
n.400A>C
n.204A>C
n.379A>C
9g.32989813T=CA1844886876APTXc.79A= (p.Ile27=)
n.253A=
c.-131-1684A= (n.-131-1684A=)
n.276A=
n.104A=
n.125A=
c.-126-1689A= (n.-126-1689A=)
c.-181A= (n.-181A=)
c.-39-3783A= (n.-39-3783A=)
c.121A= (p.Ile41=)
n.252A=
c.96A=
n.145A=
n.158A=
n.180A=
n.327A=
c.-139A= (n.-139A=)
n.166A=
n.169A=
n.400A=
n.204A=
n.379A=
9g.32989814C>ACA464276161APTXc.78G>T (p.Val26=)
n.252G>T
c.-131-1685G>T (n.-131-1685G>T)
n.275G>T
n.103G>T
n.124G>T
c.-126-1690G>T (n.-126-1690G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.-39-3784G>T (n.-39-3784G>T)
c.120G>T (p.Val40=)
n.251G>T
c.95G>T
n.144G>T
n.157G>T
n.179G>T
n.326G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.165G>T
n.168G>T
n.399G>T
n.203G>T
n.378G>T
9g.32989814C>GCA464276162APTXc.78G>C (p.Val26=)
n.252G>C
c.-131-1685G>C (n.-131-1685G>C)
n.275G>C
n.103G>C
n.124G>C
c.-126-1690G>C (n.-126-1690G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-39-3784G>C (n.-39-3784G>C)
c.120G>C (p.Val40=)
n.251G>C
c.95G>C
n.144G>C
n.157G>C
n.179G>C
n.326G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.165G>C
n.168G>C
n.399G>C
n.203G>C
n.378G>C
9g.32989814C>TCA464276164APTXc.78G>A (p.Val26=)
n.252G>A
c.-131-1685G>A (n.-131-1685G>A)
n.275G>A
n.103G>A
n.124G>A
c.-126-1690G>A (n.-126-1690G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-39-3784G>A (n.-39-3784G>A)
c.120G>A (p.Val40=)
n.251G>A
c.95G>A
n.144G>A
n.157G>A
n.179G>A
n.326G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.165G>A
n.168G>A
n.399G>A
n.203G>A
n.378G>A
9g.32989815A>CCA373181111APTXc.77T>G (p.Val26Gly)
n.251T>G
c.-131-1686T>G (n.-131-1686T>G)
n.274T>G
n.102T>G
n.123T>G
c.-126-1691T>G (n.-126-1691T>G)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.-39-3785T>G (n.-39-3785T>G)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.250T>G
c.94T>G
n.143T>G
n.156T>G
n.178T>G
n.325T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.164T>G
n.167T>G
n.398T>G
n.202T>G
n.377T>G
9g.32989815A>GCA373181112APTXc.77T>C (p.Val26Ala)
n.251T>C
c.-131-1686T>C (n.-131-1686T>C)
n.274T>C
n.102T>C
n.123T>C
c.-126-1691T>C (n.-126-1691T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-39-3785T>C (n.-39-3785T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.250T>C
c.94T>C
n.143T>C
n.156T>C
n.178T>C
n.325T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.164T>C
n.167T>C
n.398T>C
n.202T>C
n.377T>C
9g.32989815A>TCA373181114APTXc.77T>A (p.Val26Glu)
n.251T>A
c.-131-1686T>A (n.-131-1686T>A)
n.274T>A
n.102T>A
n.123T>A
c.-126-1691T>A (n.-126-1691T>A)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.-39-3785T>A (n.-39-3785T>A)
c.119T>A (p.Val40Glu)
n.250T>A
c.94T>A
n.143T>A
n.156T>A
n.178T>A
n.325T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.164T>A
n.167T>A
n.398T>A
n.202T>A
n.377T>A
9g.32989816C>ACA373181116APTXc.76G>T (p.Val26Leu)
n.250G>T
c.-131-1687G>T (n.-131-1687G>T)
n.273G>T
n.101G>T
n.122G>T
c.-126-1692G>T (n.-126-1692G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-39-3786G>T (n.-39-3786G>T)
c.118G>T (p.Val40Leu)
n.249G>T
c.93G>T
n.142G>T
n.155G>T
n.177G>T
n.324G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.163G>T
n.166G>T
n.397G>T
n.201G>T
n.376G>T
9g.32989816C>GCA373181117APTXc.76G>C (p.Val26Leu)
n.250G>C
c.-131-1687G>C (n.-131-1687G>C)
n.273G>C
n.101G>C
n.122G>C
c.-126-1692G>C (n.-126-1692G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.-39-3786G>C (n.-39-3786G>C)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.249G>C
c.93G>C
n.142G>C
n.155G>C
n.177G>C
n.324G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.163G>C
n.166G>C
n.397G>C
n.201G>C
n.376G>C
9g.32989816C>TCA373181119APTXc.76G>A (p.Val26Met)
n.250G>A
c.-131-1687G>A (n.-131-1687G>A)
n.273G>A
n.101G>A
n.122G>A
c.-126-1692G>A (n.-126-1692G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-39-3786G>A (n.-39-3786G>A)
c.118G>A (p.Val40Met)
n.249G>A
c.93G>A
n.142G>A
n.155G>A
n.177G>A
n.324G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.163G>A
n.166G>A
n.397G>A
n.201G>A
n.376G>A
9g.32989817A>CCA464276171APTXc.75T>G (p.Val25=)
n.249T>G
c.-131-1688T>G (n.-131-1688T>G)
n.272T>G
n.100T>G
n.121T>G
c.-126-1693T>G (n.-126-1693T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.-39-3787T>G (n.-39-3787T>G)
c.117T>G (p.Val39=)
n.248T>G
c.92T>G
n.141T>G
n.154T>G
n.176T>G
n.323T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
n.162T>G
n.165T>G
n.396T>G
n.200T>G
n.375T>G
9g.32989817A>GCA464276176APTXc.75T>C (p.Val25=)
n.249T>C
c.-131-1688T>C (n.-131-1688T>C)
n.272T>C
n.100T>C
n.121T>C
c.-126-1693T>C (n.-126-1693T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.-39-3787T>C (n.-39-3787T>C)
c.117T>C (p.Val39=)
n.248T>C
c.92T>C
n.141T>C
n.154T>C
n.176T>C
n.323T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
n.162T>C
n.165T>C
n.396T>C
n.200T>C
n.375T>C
9g.32989817A>TCA464276169APTXc.75T>A (p.Val25=)
n.249T>A
c.-131-1688T>A (n.-131-1688T>A)
n.272T>A
n.100T>A
n.121T>A
c.-126-1693T>A (n.-126-1693T>A)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.-39-3787T>A (n.-39-3787T>A)
c.117T>A (p.Val39=)
n.248T>A
c.92T>A
n.141T>A
n.154T>A
n.176T>A
n.323T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
n.162T>A
n.165T>A
n.396T>A
n.200T>A
n.375T>A
9g.32989818A=CA1844886882APTXc.74T= (p.Val25=)
n.248T=
c.-131-1689T= (n.-131-1689T=)
n.271T=
n.99T=
n.120T=
c.-126-1694T= (n.-126-1694T=)
c.-186T= (n.-186T=)
c.-39-3788T= (n.-39-3788T=)
c.116T= (p.Val39=)
n.247T=
c.91T=
n.140T=
n.153T=
n.175T=
n.322T=
c.-144T= (n.-144T=)
n.161T=
n.164T=
n.395T=
n.199T=
n.374T=
9g.32989818A>CCA373181121APTXc.74T>G (p.Val25Gly)
n.248T>G
c.-131-1689T>G (n.-131-1689T>G)
n.271T>G
n.99T>G
n.120T>G
c.-126-1694T>G (n.-126-1694T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.-39-3788T>G (n.-39-3788T>G)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.247T>G
c.91T>G
n.140T>G
n.153T>G
n.175T>G
n.322T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.161T>G
n.164T>G
n.395T>G
n.199T>G
n.374T>G
9g.32989818A>GCA373181123APTXc.74T>C (p.Val25Ala)
n.248T>C
c.-131-1689T>C (n.-131-1689T>C)
n.271T>C
n.99T>C
n.120T>C
c.-126-1694T>C (n.-126-1694T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-39-3788T>C (n.-39-3788T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.247T>C
c.91T>C
n.140T>C
n.153T>C
n.175T>C
n.322T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.161T>C
n.164T>C
n.395T>C
n.199T>C
n.374T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.32989818A>TCA373181125APTXc.74T>A (p.Val25Asp)
n.248T>A
c.-131-1689T>A (n.-131-1689T>A)
n.271T>A
n.99T>A
n.120T>A
c.-126-1694T>A (n.-126-1694T>A)
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.-39-3788T>A (n.-39-3788T>A)
c.116T>A (p.Val39Asp)
n.247T>A
c.91T>A
n.140T>A
n.153T>A
n.175T>A
n.322T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.161T>A
n.164T>A
n.395T>A
n.199T>A
n.374T>A
 gnomAD v4
9g.32989819C>ACA192403350APTXc.73G>T (p.Val25Phe)
n.247G>T
c.-131-1690G>T (n.-131-1690G>T)
n.270G>T
n.98G>T
n.119G>T
c.-126-1695G>T (n.-126-1695G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-39-3789G>T (n.-39-3789G>T)
c.115G>T (p.Val39Phe)
n.246G>T
c.90G>T
n.139G>T
n.152G>T
n.174G>T
n.321G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.160G>T
n.163G>T
n.394G>T
n.198G>T
n.373G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.32989819C=CA1844886888APTXc.73G= (p.Val25=)
n.247G=
c.-131-1690G= (n.-131-1690G=)
n.270G=
n.98G=
n.119G=
c.-126-1695G= (n.-126-1695G=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.-39-3789G= (n.-39-3789G=)
c.115G= (p.Val39=)
n.246G=
c.90G=
n.139G=
n.152G=
n.174G=
n.321G=
c.-145G= (n.-145G=)
n.160G=
n.163G=
n.394G=
n.198G=
n.373G=
9g.32989819C>GCA373181128APTXc.73G>C (p.Val25Leu)
n.247G>C
c.-131-1690G>C (n.-131-1690G>C)
n.270G>C
n.98G>C
n.119G>C
c.-126-1695G>C (n.-126-1695G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-39-3789G>C (n.-39-3789G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.246G>C
c.90G>C
n.139G>C
n.152G>C
n.174G>C
n.321G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.160G>C
n.163G>C
n.394G>C
n.198G>C
n.373G>C
9g.32989819C>TCA5022660APTXc.73G>A (p.Val25Ile)
n.247G>A
c.-131-1690G>A (n.-131-1690G>A)
n.270G>A
n.98G>A
n.119G>A
c.-126-1695G>A (n.-126-1695G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-39-3789G>A (n.-39-3789G>A)
c.115G>A (p.Val39Ile)
n.246G>A
c.90G>A
n.139G>A
n.152G>A
n.174G>A
n.321G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.160G>A
n.163G>A
n.394G>A
n.198G>A
n.373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.32989820T>ACA464276189APTXc.72A>T (p.Ala24=)
n.246A>T
c.-131-1691A>T (n.-131-1691A>T)
n.269A>T
n.97A>T
n.118A>T
c.-126-1696A>T (n.-126-1696A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-39-3790A>T (n.-39-3790A>T)
c.114A>T (p.Ala38=)
n.245A>T
c.89A>T
n.138A>T
n.151A>T
n.173A>T
n.320A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.159A>T
n.162A>T
n.393A>T
n.197A>T
n.372A>T
9g.32989820T>CCA464276184APTXc.72A>G (p.Ala24=)
n.246A>G
c.-131-1691A>G (n.-131-1691A>G)
n.269A>G
n.97A>G
n.118A>G
c.-126-1696A>G (n.-126-1696A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-39-3790A>G (n.-39-3790A>G)
c.114A>G (p.Ala38=)
n.245A>G
c.89A>G
n.138A>G
n.151A>G
n.173A>G
n.320A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.159A>G
n.162A>G
n.393A>G
n.197A>G
n.372A>G
 ClinVar dbSNP
9g.32989820T>GCA464276187APTXc.72A>C (p.Ala24=)
n.246A>C
c.-131-1691A>C (n.-131-1691A>C)
n.269A>C
n.97A>C
n.118A>C
c.-126-1696A>C (n.-126-1696A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.-39-3790A>C (n.-39-3790A>C)
c.114A>C (p.Ala38=)
n.245A>C
c.89A>C
n.138A>C
n.151A>C
n.173A>C
n.320A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.159A>C
n.162A>C
n.393A>C
n.197A>C
n.372A>C
9g.32989821G>ACA373181130APTXc.71C>T (p.Ala24Val)
n.245C>T
c.-131-1692C>T (n.-131-1692C>T)
n.268C>T
n.96C>T
n.117C>T
c.-126-1697C>T (n.-126-1697C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-39-3791C>T (n.-39-3791C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.244C>T
c.88C>T
n.137C>T
n.150C>T
n.172C>T
n.319C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.158C>T
n.161C>T
n.392C>T
n.196C>T
n.371C>T
9g.32989821G>CCA373181131APTXc.71C>G (p.Ala24Gly)
n.245C>G
c.-131-1692C>G (n.-131-1692C>G)
n.268C>G
n.96C>G
n.117C>G
c.-126-1697C>G (n.-126-1697C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-39-3791C>G (n.-39-3791C>G)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.244C>G
c.88C>G
n.137C>G
n.150C>G
n.172C>G
n.319C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.158C>G
n.161C>G
n.392C>G
n.196C>G
n.371C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32989821G=CA1844886897APTXc.71C= (p.Ala24=)
n.245C=
c.-131-1692C= (n.-131-1692C=)
n.268C=
n.96C=
n.117C=
c.-126-1697C= (n.-126-1697C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-39-3791C= (n.-39-3791C=)
c.113C= (p.Ala38=)
n.244C=
c.88C=
n.137C=
n.150C=
n.172C=
n.319C=
c.-147C= (n.-147C=)
n.158C=
n.161C=
n.392C=
n.196C=
n.371C=
9g.32989821G>TCA373181134APTXc.71C>A (p.Ala24Glu)
n.245C>A
c.-131-1692C>A (n.-131-1692C>A)
n.268C>A
n.96C>A
n.117C>A
c.-126-1697C>A (n.-126-1697C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-39-3791C>A (n.-39-3791C>A)
c.113C>A (p.Ala38Glu)
n.244C>A
c.88C>A
n.137C>A
n.150C>A
n.172C>A
n.319C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.158C>A
n.161C>A
n.392C>A
n.196C>A
n.371C>A
9g.32989822C>ACA373181135APTXc.70G>T (p.Ala24Ser)
n.244G>T
c.-131-1693G>T (n.-131-1693G>T)
n.267G>T
n.95G>T
n.116G>T
c.-126-1698G>T (n.-126-1698G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-39-3792G>T (n.-39-3792G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.243G>T
c.87G>T
n.136G>T
n.149G>T
n.171G>T
n.318G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.157G>T
n.160G>T
n.391G>T
n.195G>T
n.370G>T
9g.32989822C>GCA373181137APTXc.70G>C (p.Ala24Pro)
n.244G>C
c.-131-1693G>C (n.-131-1693G>C)
n.267G>C
n.95G>C
n.116G>C
c.-126-1698G>C (n.-126-1698G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-39-3792G>C (n.-39-3792G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.243G>C
c.87G>C
n.136G>C
n.149G>C
n.171G>C
n.318G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.157G>C
n.160G>C
n.391G>C
n.195G>C
n.370G>C
9g.32989822C>TCA373181139APTXc.70G>A (p.Ala24Thr)
n.244G>A
c.-131-1693G>A (n.-131-1693G>A)
n.267G>A
n.95G>A
n.116G>A
c.-126-1698G>A (n.-126-1698G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-39-3792G>A (n.-39-3792G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.243G>A
c.87G>A
n.136G>A
n.149G>A
n.171G>A
n.318G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.157G>A
n.160G>A
n.391G>A
n.195G>A
n.370G>A
 gnomAD v4
9g.32989823T>ACA373181141APTXc.69A>T (p.Glu23Asp)
n.243A>T
c.-131-1694A>T (n.-131-1694A>T)
n.266A>T
n.94A>T
n.115A>T
c.-126-1699A>T (n.-126-1699A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-39-3793A>T (n.-39-3793A>T)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
n.242A>T
c.86A>T
n.135A>T
n.148A>T
n.170A>T
n.317A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.156A>T
n.159A>T
n.390A>T
n.194A>T
n.369A>T
9g.32989823T>CCA464276204APTXc.69A>G (p.Glu23=)
n.243A>G
c.-131-1694A>G (n.-131-1694A>G)
n.266A>G
n.94A>G
n.115A>G
c.-126-1699A>G (n.-126-1699A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-39-3793A>G (n.-39-3793A>G)
c.111A>G (p.Glu37=)
n.242A>G
c.86A>G
n.135A>G
n.148A>G
n.170A>G
n.317A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.156A>G
n.159A>G
n.390A>G
n.194A>G
n.369A>G
9g.32989823T>GCA373181142APTXc.69A>C (p.Glu23Asp)
n.243A>C
c.-131-1694A>C (n.-131-1694A>C)
n.266A>C
n.94A>C
n.115A>C
c.-126-1699A>C (n.-126-1699A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.-39-3793A>C (n.-39-3793A>C)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.242A>C
c.86A>C
n.135A>C
n.148A>C
n.170A>C
n.317A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.156A>C
n.159A>C
n.390A>C
n.194A>C
n.369A>C
9g.32989824T>ACA373181145APTXc.68A>T (p.Glu23Val)
n.242A>T
c.-131-1695A>T (n.-131-1695A>T)
n.265A>T
n.93A>T
n.114A>T
c.-126-1700A>T (n.-126-1700A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-39-3794A>T (n.-39-3794A>T)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.241A>T
c.85A>T
n.134A>T
n.147A>T
n.169A>T
n.316A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.155A>T
n.158A>T
n.389A>T
n.193A>T
n.368A>T
9g.32989824T>CCA373181146APTXc.68A>G (p.Glu23Gly)
n.242A>G
c.-131-1695A>G (n.-131-1695A>G)
n.265A>G
n.93A>G
n.114A>G
c.-126-1700A>G (n.-126-1700A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-39-3794A>G (n.-39-3794A>G)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.241A>G
c.85A>G
n.134A>G
n.147A>G
n.169A>G
n.316A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.155A>G
n.158A>G
n.389A>G
n.193A>G
n.368A>G
9g.32989824T>GCA373181148APTXc.68A>C (p.Glu23Ala)
n.242A>C
c.-131-1695A>C (n.-131-1695A>C)
n.265A>C
n.93A>C
n.114A>C
c.-126-1700A>C (n.-126-1700A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-39-3794A>C (n.-39-3794A>C)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.241A>C
c.85A>C
n.134A>C
n.147A>C
n.169A>C
n.316A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.155A>C
n.158A>C
n.389A>C
n.193A>C
n.368A>C
9g.32989825C>ACA373181150APTXc.67G>T (p.Glu23Ter)
n.241G>T
c.-131-1696G>T (n.-131-1696G>T)
n.264G>T
n.92G>T
n.113G>T
c.-126-1701G>T (n.-126-1701G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-39-3795G>T (n.-39-3795G>T)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.240G>T
c.84G>T
n.133G>T
n.146G>T
n.168G>T
n.315G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.154G>T
n.157G>T
n.388G>T
n.192G>T
n.367G>T
9g.32989825C>GCA373181152APTXc.67G>C (p.Glu23Gln)
n.241G>C
c.-131-1696G>C (n.-131-1696G>C)
n.264G>C
n.92G>C
n.113G>C
c.-126-1701G>C (n.-126-1701G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-39-3795G>C (n.-39-3795G>C)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.240G>C
c.84G>C
n.133G>C
n.146G>C
n.168G>C
n.315G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.154G>C
n.157G>C
n.388G>C
n.192G>C
n.367G>C
9g.32989825C>TCA373181154APTXc.67G>A (p.Glu23Lys)
n.241G>A
c.-131-1696G>A (n.-131-1696G>A)
n.264G>A
n.92G>A
n.113G>A
c.-126-1701G>A (n.-126-1701G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-39-3795G>A (n.-39-3795G>A)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.240G>A
c.84G>A
n.133G>A
n.146G>A
n.168G>A
n.315G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.154G>A
n.157G>A
n.388G>A
n.192G>A
n.367G>A
9g.32989826C>ACA373181156APTXc.66G>T (p.Leu22Phe)
n.240G>T
c.-131-1697G>T (n.-131-1697G>T)
n.263G>T
n.91G>T
n.112G>T
c.-126-1702G>T (n.-126-1702G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-39-3796G>T (n.-39-3796G>T)
c.108G>T (p.Leu36Phe)
n.239G>T
c.83G>T
n.132G>T
n.145G>T
n.167G>T
n.314G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.153G>T
n.156G>T
n.387G>T
n.191G>T
n.366G>T
 COSMIC COSMIC
9g.32989826C>GCA373181158APTXc.66G>C (p.Leu22Phe)
n.240G>C
c.-131-1697G>C (n.-131-1697G>C)
n.263G>C
n.91G>C
n.112G>C
c.-126-1702G>C (n.-126-1702G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-39-3796G>C (n.-39-3796G>C)
c.108G>C (p.Leu36Phe)
n.239G>C
c.83G>C
n.132G>C
n.145G>C
n.167G>C
n.314G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.153G>C
n.156G>C
n.387G>C
n.191G>C
n.366G>C
9g.32989826C>TCA464276214APTXc.66G>A (p.Leu22=)
n.240G>A
c.-131-1697G>A (n.-131-1697G>A)
n.263G>A
n.91G>A
n.112G>A
c.-126-1702G>A (n.-126-1702G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-39-3796G>A (n.-39-3796G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
n.239G>A
c.83G>A
n.132G>A
n.145G>A
n.167G>A
n.314G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.153G>A
n.156G>A
n.387G>A
n.191G>A
n.366G>A
9g.32989827A>CCA373181160APTXc.65T>G (p.Leu22Trp)
n.239T>G
c.-131-1698T>G (n.-131-1698T>G)
n.262T>G
n.90T>G
n.111T>G
c.-126-1703T>G (n.-126-1703T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-39-3797T>G (n.-39-3797T>G)
c.107T>G (p.Leu36Trp)
n.238T>G
c.82T>G
n.131T>G
n.144T>G
n.166T>G
n.313T>G
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.152T>G
n.155T>G
n.386T>G
n.190T>G
n.365T>G
9g.32989827A>GCA373181162APTXc.65T>C (p.Leu22Ser)
n.239T>C
c.-131-1698T>C (n.-131-1698T>C)
n.262T>C
n.90T>C
n.111T>C
c.-126-1703T>C (n.-126-1703T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-39-3797T>C (n.-39-3797T>C)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
n.238T>C
c.82T>C
n.131T>C
n.144T>C
n.166T>C
n.313T>C
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.152T>C
n.155T>C
n.386T>C
n.190T>C
n.365T>C
9g.32989827A>TCA373181164APTXc.65T>A (p.Leu22Ter)
n.239T>A
c.-131-1698T>A (n.-131-1698T>A)
n.262T>A
n.90T>A
n.111T>A
c.-126-1703T>A (n.-126-1703T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-39-3797T>A (n.-39-3797T>A)
c.107T>A (p.Leu36Ter)
n.238T>A
c.82T>A
n.131T>A
n.144T>A
n.166T>A
n.313T>A
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.152T>A
n.155T>A
n.386T>A
n.190T>A
n.365T>A
 COSMIC COSMIC
9g.32989828A>CCA373181166APTXc.64T>G (p.Leu22Val)
n.238T>G
c.-131-1699T>G (n.-131-1699T>G)
n.261T>G
n.89T>G
n.110T>G
c.-126-1704T>G (n.-126-1704T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.-39-3798T>G (n.-39-3798T>G)
c.106T>G (p.Leu36Val)
n.237T>G
c.81T>G
n.130T>G
n.143T>G
n.165T>G
n.312T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.151T>G
n.154T>G
n.385T>G
n.189T>G
n.364T>G
9g.32989828A>GCA464276219APTXc.64T>C (p.Leu22=)
n.238T>C
c.-131-1699T>C (n.-131-1699T>C)
n.261T>C
n.89T>C
n.110T>C
c.-126-1704T>C (n.-126-1704T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.-39-3798T>C (n.-39-3798T>C)
c.106T>C (p.Leu36=)
n.237T>C
c.81T>C
n.130T>C
n.143T>C
n.165T>C
n.312T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.151T>C
n.154T>C
n.385T>C
n.189T>C
n.364T>C
9g.32989828A>TCA373181168APTXc.64T>A (p.Leu22Met)
n.238T>A
c.-131-1699T>A (n.-131-1699T>A)
n.261T>A
n.89T>A
n.110T>A
c.-126-1704T>A (n.-126-1704T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.-39-3798T>A (n.-39-3798T>A)
c.106T>A (p.Leu36Met)
n.237T>A
c.81T>A
n.130T>A
n.143T>A
n.165T>A
n.312T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.151T>A
n.154T>A
n.385T>A
n.189T>A
n.364T>A
9g.32989829A>CCA373181169APTXc.63T>G (p.His21Gln)
n.237T>G
c.-131-1700T>G (n.-131-1700T>G)
n.260T>G
n.88T>G
n.109T>G
c.-126-1705T>G (n.-126-1705T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.-39-3799T>G (n.-39-3799T>G)
c.105T>G (p.His35Gln)
n.236T>G
c.80T>G
n.129T>G
n.142T>G
n.164T>G
n.311T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.150T>G
n.153T>G
n.384T>G
n.188T>G
n.363T>G
9g.32989829A>GCA464276222APTXc.63T>C (p.His21=)
n.237T>C
c.-131-1700T>C (n.-131-1700T>C)
n.260T>C
n.88T>C
n.109T>C
c.-126-1705T>C (n.-126-1705T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.-39-3799T>C (n.-39-3799T>C)
c.105T>C (p.His35=)
n.236T>C
c.80T>C
n.129T>C
n.142T>C
n.164T>C
n.311T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.150T>C
n.153T>C
n.384T>C
n.188T>C
n.363T>C
 gnomAD v4
9g.32989829A>TCA373181172APTXc.63T>A (p.His21Gln)
n.237T>A
c.-131-1700T>A (n.-131-1700T>A)
n.260T>A
n.88T>A
n.109T>A
c.-126-1705T>A (n.-126-1705T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.-39-3799T>A (n.-39-3799T>A)
c.105T>A (p.His35Gln)
n.236T>A
c.80T>A
n.129T>A
n.142T>A
n.164T>A
n.311T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.150T>A
n.153T>A
n.384T>A
n.188T>A
n.363T>A
9g.32989830T>ACA373181174APTXc.62A>T (p.His21Leu)
n.236A>T
c.-131-1701A>T (n.-131-1701A>T)
n.259A>T
n.87A>T
n.108A>T
c.-126-1706A>T (n.-126-1706A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.-39-3800A>T (n.-39-3800A>T)
c.104A>T (p.His35Leu)
n.235A>T
c.79A>T
n.128A>T
n.141A>T
n.163A>T
n.310A>T
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.149A>T
n.152A>T
n.383A>T
n.187A>T
n.362A>T
 gnomAD v4
9g.32989830T>CCA5022661APTXc.62A>G (p.His21Arg)
n.236A>G
c.-131-1701A>G (n.-131-1701A>G)
n.259A>G
n.87A>G
n.108A>G
c.-126-1706A>G (n.-126-1706A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.-39-3800A>G (n.-39-3800A>G)
c.104A>G (p.His35Arg)
n.235A>G
c.79A>G
n.128A>G
n.141A>G
n.163A>G
n.310A>G
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.149A>G
n.152A>G
n.383A>G
n.187A>G
n.362A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32989830T>GCA373181177APTXc.62A>C (p.His21Pro)
n.236A>C
c.-131-1701A>C (n.-131-1701A>C)
n.259A>C
n.87A>C
n.108A>C
c.-126-1706A>C (n.-126-1706A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.-39-3800A>C (n.-39-3800A>C)
c.104A>C (p.His35Pro)
n.235A>C
c.79A>C
n.128A>C
n.141A>C
n.163A>C
n.310A>C
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.149A>C
n.152A>C
n.383A>C
n.187A>C
n.362A>C
9g.32989830T=CA1844886902APTXc.62A= (p.His21=)
n.236A=
c.-131-1701A= (n.-131-1701A=)
n.259A=
n.87A=
n.108A=
c.-126-1706A= (n.-126-1706A=)
c.-198A= (n.-198A=)
c.-39-3800A= (n.-39-3800A=)
c.104A= (p.His35=)
n.235A=
c.79A=
n.128A=
n.141A=
n.163A=
n.310A=
c.-156A= (n.-156A=)
n.149A=
n.152A=
n.383A=
n.187A=
n.362A=
9g.32989831G>ACA373181180APTXc.61C>T (p.His21Tyr)
n.235C>T
c.-131-1702C>T (n.-131-1702C>T)
n.258C>T
n.86C>T
n.107C>T
c.-126-1707C>T (n.-126-1707C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-39-3801C>T (n.-39-3801C>T)
c.103C>T (p.His35Tyr)
n.234C>T
c.78C>T
n.127C>T
n.140C>T
n.162C>T
n.309C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.148C>T
n.151C>T
n.382C>T
n.186C>T
n.361C>T
 COSMIC COSMIC
9g.32989831G>CCA373181181APTXc.61C>G (p.His21Asp)
n.235C>G
c.-131-1702C>G (n.-131-1702C>G)
n.258C>G
n.86C>G
n.107C>G
c.-126-1707C>G (n.-126-1707C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.-39-3801C>G (n.-39-3801C>G)
c.103C>G (p.His35Asp)
n.234C>G
c.78C>G
n.127C>G
n.140C>G
n.162C>G
n.309C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.148C>G
n.151C>G
n.382C>G
n.186C>G
n.361C>G
9g.32989831G=CA1844886907APTXc.61C= (p.His21=)
n.235C=
c.-131-1702C= (n.-131-1702C=)
n.258C=
n.86C=
n.107C=
c.-126-1707C= (n.-126-1707C=)
c.-199C= (n.-199C=)
c.-39-3801C= (n.-39-3801C=)
c.103C= (p.His35=)
n.234C=
c.78C=
n.127C=
n.140C=
n.162C=
n.309C=
c.-157C= (n.-157C=)
n.148C=
n.151C=
n.382C=
n.186C=
n.361C=
9g.32989831G>TCA373181183APTXc.61C>A (p.His21Asn)
n.235C>A
c.-131-1702C>A (n.-131-1702C>A)
n.258C>A
n.86C>A
n.107C>A
c.-126-1707C>A (n.-126-1707C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-39-3801C>A (n.-39-3801C>A)
c.103C>A (p.His35Asn)
n.234C>A
c.78C>A
n.127C>A
n.140C>A
n.162C>A
n.309C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.148C>A
n.151C>A
n.382C>A
n.186C>A
n.361C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32989832T>ACA464276232APTXc.60A>T (p.Pro20=)
n.234A>T
c.-131-1703A>T (n.-131-1703A>T)
n.257A>T
n.85A>T
n.106A>T
c.-126-1708A>T (n.-126-1708A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-39-3802A>T (n.-39-3802A>T)
c.102A>T (p.Pro34=)
n.233A>T
c.77A>T
n.126A>T
n.139A>T
n.161A>T
n.308A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.147A>T
n.150A>T
n.381A>T
n.185A>T
n.360A>T
9g.32989832T>CCA464276233APTXc.60A>G (p.Pro20=)
n.234A>G
c.-131-1703A>G (n.-131-1703A>G)
n.257A>G
n.85A>G
n.106A>G
c.-126-1708A>G (n.-126-1708A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-39-3802A>G (n.-39-3802A>G)
c.102A>G (p.Pro34=)
n.233A>G
c.77A>G
n.126A>G
n.139A>G
n.161A>G
n.308A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.147A>G
n.150A>G
n.381A>G
n.185A>G
n.360A>G
9g.32989832T>GCA464276235APTXc.60A>C (p.Pro20=)
n.234A>C
c.-131-1703A>C (n.-131-1703A>C)
n.257A>C
n.85A>C
n.106A>C
c.-126-1708A>C (n.-126-1708A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.-39-3802A>C (n.-39-3802A>C)
c.102A>C (p.Pro34=)
n.233A>C
c.77A>C
n.126A>C
n.139A>C
n.161A>C
n.308A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.147A>C
n.150A>C
n.381A>C
n.185A>C
n.360A>C
9g.32989833G>ACA373181188APTXc.59C>T (p.Pro20Leu)
n.233C>T
c.-131-1704C>T (n.-131-1704C>T)
n.256C>T
n.84C>T
n.105C>T
c.-126-1709C>T (n.-126-1709C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-39-3803C>T (n.-39-3803C>T)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.232C>T
c.76C>T
n.125C>T
n.138C>T
n.160C>T
n.307C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.146C>T
n.149C>T
n.380C>T
n.184C>T
n.359C>T
9g.32989833G>CCA373181186APTXc.59C>G (p.Pro20Arg)
n.233C>G
c.-131-1704C>G (n.-131-1704C>G)
n.256C>G
n.84C>G
n.105C>G
c.-126-1709C>G (n.-126-1709C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-39-3803C>G (n.-39-3803C>G)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.232C>G
c.76C>G
n.125C>G
n.138C>G
n.160C>G
n.307C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.146C>G
n.149C>G
n.380C>G
n.184C>G
n.359C>G
9g.32989833G>TCA373181185APTXc.59C>A (p.Pro20Gln)
n.233C>A
c.-131-1704C>A (n.-131-1704C>A)
n.256C>A
n.84C>A
n.105C>A
c.-126-1709C>A (n.-126-1709C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-39-3803C>A (n.-39-3803C>A)
c.101C>A (p.Pro34Gln)
n.232C>A
c.76C>A
n.125C>A
n.138C>A
n.160C>A
n.307C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.146C>A
n.149C>A
n.380C>A
n.184C>A
n.359C>A
9g.32989834G>ACA373181190APTXc.58C>T (p.Pro20Ser)
n.232C>T
c.-131-1705C>T (n.-131-1705C>T)
n.255C>T
n.83C>T
n.104C>T
c.-126-1710C>T (n.-126-1710C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-39-3804C>T (n.-39-3804C>T)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.231C>T
c.75C>T
n.124C>T
n.137C>T
n.159C>T
n.306C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.145C>T
n.148C>T
n.379C>T
n.183C>T
n.358C>T
9g.32989834G>CCA373181192APTXc.58C>G (p.Pro20Ala)
n.232C>G
c.-131-1705C>G (n.-131-1705C>G)
n.255C>G
n.83C>G
n.104C>G
c.-126-1710C>G (n.-126-1710C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-39-3804C>G (n.-39-3804C>G)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.231C>G
c.75C>G
n.124C>G
n.137C>G
n.159C>G
n.306C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.145C>G
n.148C>G
n.379C>G
n.183C>G
n.358C>G
9g.32989834G>TCA373181194APTXc.58C>A (p.Pro20Thr)
n.232C>A
c.-131-1705C>A (n.-131-1705C>A)
n.255C>A
n.83C>A
n.104C>A
c.-126-1710C>A (n.-126-1710C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-39-3804C>A (n.-39-3804C>A)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.231C>A
c.75C>A
n.124C>A
n.137C>A
n.159C>A
n.306C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.145C>A
n.148C>A
n.379C>A
n.183C>A
n.358C>A
9g.32989835A>CCA464276242APTXc.57T>G (p.Leu19=)
n.231T>G
c.-131-1706T>G (n.-131-1706T>G)
n.254T>G
n.82T>G
n.103T>G
c.-126-1711T>G (n.-126-1711T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.-39-3805T>G (n.-39-3805T>G)
c.99T>G (p.Leu33=)
n.230T>G
c.74T>G
n.123T>G
n.136T>G
n.158T>G
n.305T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
n.144T>G
n.147T>G
n.378T>G
n.182T>G
n.357T>G
9g.32989835A>GCA464276244APTXc.57T>C (p.Leu19=)
n.231T>C
c.-131-1706T>C (n.-131-1706T>C)
n.254T>C
n.82T>C
n.103T>C
c.-126-1711T>C (n.-126-1711T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-39-3805T>C (n.-39-3805T>C)
c.99T>C (p.Leu33=)
n.230T>C
c.74T>C
n.123T>C
n.136T>C
n.158T>C
n.305T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
n.144T>C
n.147T>C
n.378T>C
n.182T>C
n.357T>C
9g.32989835A>TCA464276248APTXc.57T>A (p.Leu19=)
n.231T>A
c.-131-1706T>A (n.-131-1706T>A)
n.254T>A
n.82T>A
n.103T>A
c.-126-1711T>A (n.-126-1711T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.-39-3805T>A (n.-39-3805T>A)
c.99T>A (p.Leu33=)
n.230T>A
c.74T>A
n.123T>A
n.136T>A
n.158T>A
n.305T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
n.144T>A
n.147T>A
n.378T>A
n.182T>A
n.357T>A
9g.32989836A>CCA373181196APTXc.56T>G (p.Leu19Arg)
n.230T>G
c.-131-1707T>G (n.-131-1707T>G)
n.253T>G
n.81T>G
n.102T>G
c.-126-1712T>G (n.-126-1712T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-39-3806T>G (n.-39-3806T>G)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.229T>G
c.73T>G
n.122T>G
n.135T>G
n.157T>G
n.304T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.143T>G
n.146T>G
n.377T>G
n.181T>G
n.356T>G
9g.32989836A>GCA373181198APTXc.56T>C (p.Leu19Pro)
n.230T>C
c.-131-1707T>C (n.-131-1707T>C)
n.253T>C
n.81T>C
n.102T>C
c.-126-1712T>C (n.-126-1712T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.-39-3806T>C (n.-39-3806T>C)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.229T>C
c.73T>C
n.122T>C
n.135T>C
n.157T>C
n.304T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.143T>C
n.146T>C
n.377T>C
n.181T>C
n.356T>C
9g.32989836A>TCA373181200APTXc.56T>A (p.Leu19His)
n.230T>A
c.-131-1707T>A (n.-131-1707T>A)
n.253T>A
n.81T>A
n.102T>A
c.-126-1712T>A (n.-126-1712T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.-39-3806T>A (n.-39-3806T>A)
c.98T>A (p.Leu33His)
n.229T>A
c.73T>A
n.122T>A
n.135T>A
n.157T>A
n.304T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.143T>A
n.146T>A
n.377T>A
n.181T>A
n.356T>A
9g.32989837G>ACA373181202APTXc.55C>T (p.Leu19Phe)
n.229C>T
c.-131-1708C>T (n.-131-1708C>T)
n.252C>T
n.80C>T
n.101C>T
c.-126-1713C>T (n.-126-1713C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-39-3807C>T (n.-39-3807C>T)
c.97C>T (p.Leu33Phe)
n.228C>T
c.72C>T
n.121C>T
n.134C>T
n.156C>T
n.303C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.142C>T
n.145C>T
n.376C>T
n.180C>T
n.355C>T
9g.32989837G>CCA373181204APTXc.55C>G (p.Leu19Val)
n.229C>G
c.-131-1708C>G (n.-131-1708C>G)
n.252C>G
n.80C>G
n.101C>G
c.-126-1713C>G (n.-126-1713C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
c.-39-3807C>G (n.-39-3807C>G)
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.228C>G
c.72C>G
n.121C>G
n.134C>G
n.156C>G
n.303C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
n.142C>G
n.145C>G
n.376C>G
n.180C>G
n.355C>G
 gnomAD v4
9g.32989837G>TCA373181206APTXc.55C>A (p.Leu19Ile)
n.229C>A
c.-131-1708C>A (n.-131-1708C>A)
n.252C>A
n.80C>A
n.101C>A
c.-126-1713C>A (n.-126-1713C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-39-3807C>A (n.-39-3807C>A)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.228C>A
c.72C>A
n.121C>A
n.134C>A
n.156C>A
n.303C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.142C>A
n.145C>A
n.376C>A
n.180C>A
n.355C>A
9g.32989838T>ACA373181208APTXc.54A>T (p.Arg18Ser)
n.228A>T
c.-131-1709A>T (n.-131-1709A>T)
n.251A>T
n.79A>T
n.100A>T
c.-126-1714A>T (n.-126-1714A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-39-3808A>T (n.-39-3808A>T)
c.96A>T (p.Arg32Ser)
n.227A>T
c.71A>T
n.120A>T
n.133A>T
n.155A>T
n.302A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.141A>T
n.144A>T
n.375A>T
n.179A>T
n.354A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.32989838T>CCA464276258APTXc.54A>G (p.Arg18=)
n.228A>G
c.-131-1709A>G (n.-131-1709A>G)
n.251A>G
n.79A>G
n.100A>G
c.-126-1714A>G (n.-126-1714A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-39-3808A>G (n.-39-3808A>G)
c.96A>G (p.Arg32=)
n.227A>G
c.71A>G
n.120A>G
n.133A>G
n.155A>G
n.302A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.141A>G
n.144A>G
n.375A>G
n.179A>G
n.354A>G
 gnomAD v4
9g.32989838T>GCA373181210APTXc.54A>C (p.Arg18Ser)
n.228A>C
c.-131-1709A>C (n.-131-1709A>C)
n.251A>C
n.79A>C
n.100A>C
c.-126-1714A>C (n.-126-1714A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-39-3808A>C (n.-39-3808A>C)
c.96A>C (p.Arg32Ser)
n.227A>C
c.71A>C
n.120A>C
n.133A>C
n.155A>C
n.302A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.141A>C
n.144A>C
n.375A>C
n.179A>C
n.354A>C
9g.32989838T=CA1844886909APTXc.54A= (p.Arg18=)
n.228A=
c.-131-1709A= (n.-131-1709A=)
n.251A=
n.79A=
n.100A=
c.-126-1714A= (n.-126-1714A=)
c.-206A= (n.-206A=)
c.-39-3808A= (n.-39-3808A=)
c.96A= (p.Arg32=)
n.227A=
c.71A=
n.120A=
n.133A=
n.155A=
n.302A=
c.-164A= (n.-164A=)
n.141A=
n.144A=
n.375A=
n.179A=
n.354A=
9g.32989839C>ACA373181212APTXc.53G>T (p.Arg18Ile)
n.227G>T
c.-131-1710G>T (n.-131-1710G>T)
n.250G>T
n.78G>T
n.99G>T
c.-126-1715G>T (n.-126-1715G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-39-3809G>T (n.-39-3809G>T)
c.95G>T (p.Arg32Ile)
n.226G>T
c.70G>T
n.119G>T
n.132G>T
n.154G>T
n.301G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
n.140G>T
n.143G>T
n.374G>T
n.178G>T
n.353G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.32989839C>GCA373181213APTXc.53G>C (p.Arg18Thr)
n.227G>C
c.-131-1710G>C (n.-131-1710G>C)
n.250G>C
n.78G>C
n.99G>C
c.-126-1715G>C (n.-126-1715G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-39-3809G>C (n.-39-3809G>C)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
n.226G>C
c.70G>C
n.119G>C
n.132G>C
n.154G>C
n.301G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
n.140G>C
n.143G>C
n.374G>C
n.178G>C
n.353G>C
9g.32989839C>TCA373181215APTXc.53G>A (p.Arg18Lys)
n.227G>A
c.-131-1710G>A (n.-131-1710G>A)
n.250G>A
n.78G>A
n.99G>A
c.-126-1715G>A (n.-126-1715G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-39-3809G>A (n.-39-3809G>A)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
n.226G>A
c.70G>A
n.119G>A
n.132G>A
n.154G>A
n.301G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
n.140G>A
n.143G>A
n.374G>A
n.178G>A
n.353G>A
9g.32989840T>ACA373181218APTXc.52A>T (p.Arg18Ter)
n.226A>T
c.-131-1711A>T (n.-131-1711A>T)
n.249A>T
n.77A>T
n.98A>T
c.-126-1716A>T (n.-126-1716A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.-39-3810A>T (n.-39-3810A>T)
c.94A>T (p.Arg32Ter)
n.225A>T
c.69A>T
n.118A>T
n.131A>T
n.153A>T
n.300A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.139A>T
n.142A>T
n.373A>T
n.177A>T
n.352A>T
9g.32989840T>CCA5022662APTXc.52A>G (p.Arg18Gly)
n.226A>G
c.-131-1711A>G (n.-131-1711A>G)
n.249A>G
n.77A>G
n.98A>G
c.-126-1716A>G (n.-126-1716A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-39-3810A>G (n.-39-3810A>G)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
n.225A>G
c.69A>G
n.118A>G
n.131A>G
n.153A>G
n.300A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.139A>G
n.142A>G
n.373A>G
n.177A>G
n.352A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989840T>GCA192403358APTXc.52A>C (p.Arg18=)
n.226A>C
c.-131-1711A>C (n.-131-1711A>C)
n.249A>C
n.77A>C
n.98A>C
c.-126-1716A>C (n.-126-1716A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.-39-3810A>C (n.-39-3810A>C)
c.94A>C (p.Arg32=)
n.225A>C
c.69A>C
n.118A>C
n.131A>C
n.153A>C
n.300A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.139A>C
n.142A>C
n.373A>C
n.177A>C
n.352A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989840T=CA1844886913APTXc.52A= (p.Arg18=)
n.226A=
c.-131-1711A= (n.-131-1711A=)
n.249A=
n.77A=
n.98A=
c.-126-1716A= (n.-126-1716A=)
c.-208A= (n.-208A=)
c.-39-3810A= (n.-39-3810A=)
c.94A= (p.Arg32=)
n.225A=
c.69A=
n.118A=
n.131A=
n.153A=
n.300A=
c.-166A= (n.-166A=)
n.139A=
n.142A=
n.373A=
n.177A=
n.352A=
9g.32989841G>ACA464276266APTXc.51C>T (p.Ile17=)
n.225C>T
c.-131-1712C>T (n.-131-1712C>T)
n.248C>T
n.76C>T
n.97C>T
c.-126-1717C>T (n.-126-1717C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-39-3811C>T (n.-39-3811C>T)
c.93C>T (p.Ile31=)
n.224C>T
c.68C>T
n.117C>T
n.130C>T
n.152C>T
n.299C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.138C>T
n.141C>T
n.372C>T
n.176C>T
n.351C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989841G>CCA373181221APTXc.51C>G (p.Ile17Met)
n.225C>G
c.-131-1712C>G (n.-131-1712C>G)
n.248C>G
n.76C>G
n.97C>G
c.-126-1717C>G (n.-126-1717C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-39-3811C>G (n.-39-3811C>G)
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.224C>G
c.68C>G
n.117C>G
n.130C>G
n.152C>G
n.299C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.138C>G
n.141C>G
n.372C>G
n.176C>G
n.351C>G
9g.32989841G=CA1844886916APTXc.51C= (p.Ile17=)
n.225C=
c.-131-1712C= (n.-131-1712C=)
n.248C=
n.76C=
n.97C=
c.-126-1717C= (n.-126-1717C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-39-3811C= (n.-39-3811C=)
c.93C= (p.Ile31=)
n.224C=
c.68C=
n.117C=
n.130C=
n.152C=
n.299C=
c.-167C= (n.-167C=)
n.138C=
n.141C=
n.372C=
n.176C=
n.351C=
9g.32989841G>TCA464276268APTXc.51C>A (p.Ile17=)
n.225C>A
c.-131-1712C>A (n.-131-1712C>A)
n.248C>A
n.76C>A
n.97C>A
c.-126-1717C>A (n.-126-1717C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-39-3811C>A (n.-39-3811C>A)
c.93C>A (p.Ile31=)
n.224C>A
c.68C>A
n.117C>A
n.130C>A
n.152C>A
n.299C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.138C>A
n.141C>A
n.372C>A
n.176C>A
n.351C>A
9g.32989842A>CCA373181223APTXc.50T>G (p.Ile17Ser)
n.224T>G
c.-131-1713T>G (n.-131-1713T>G)
n.247T>G
n.75T>G
n.96T>G
c.-126-1718T>G (n.-126-1718T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.-39-3812T>G (n.-39-3812T>G)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.223T>G
c.67T>G
n.116T>G
n.129T>G
n.151T>G
n.298T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
n.137T>G
n.140T>G
n.371T>G
n.175T>G
n.350T>G
9g.32989842A>GCA373181224APTXc.50T>C (p.Ile17Thr)
n.224T>C
c.-131-1713T>C (n.-131-1713T>C)
n.247T>C
n.75T>C
n.96T>C
c.-126-1718T>C (n.-126-1718T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-39-3812T>C (n.-39-3812T>C)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.223T>C
c.67T>C
n.116T>C
n.129T>C
n.151T>C
n.298T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
n.137T>C
n.140T>C
n.371T>C
n.175T>C
n.350T>C
9g.32989842A>TCA373181226APTXc.50T>A (p.Ile17Asn)
n.224T>A
c.-131-1713T>A (n.-131-1713T>A)
n.247T>A
n.75T>A
n.96T>A
c.-126-1718T>A (n.-126-1718T>A)
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.-39-3812T>A (n.-39-3812T>A)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.223T>A
c.67T>A
n.116T>A
n.129T>A
n.151T>A
n.298T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
n.137T>A
n.140T>A
n.371T>A
n.175T>A
n.350T>A
9g.32989843T>ACA5022663APTXc.49A>T (p.Ile17Phe)
n.223A>T
c.-131-1714A>T (n.-131-1714A>T)
n.246A>T
n.74A>T
n.95A>T
c.-126-1719A>T (n.-126-1719A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.-39-3813A>T (n.-39-3813A>T)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.222A>T
c.66A>T
n.115A>T
n.128A>T
n.150A>T
n.297A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
n.136A>T
n.139A>T
n.370A>T
n.174A>T
n.349A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989843T>CCA373181229APTXc.49A>G (p.Ile17Val)
n.223A>G
c.-131-1714A>G (n.-131-1714A>G)
n.246A>G
n.74A>G
n.95A>G
c.-126-1719A>G (n.-126-1719A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.-39-3813A>G (n.-39-3813A>G)
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.222A>G
c.66A>G
n.115A>G
n.128A>G
n.150A>G
n.297A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.136A>G
n.139A>G
n.370A>G
n.174A>G
n.349A>G
9g.32989843T>GCA373181231APTXc.49A>C (p.Ile17Leu)
n.223A>C
c.-131-1714A>C (n.-131-1714A>C)
n.246A>C
n.74A>C
n.95A>C
c.-126-1719A>C (n.-126-1719A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.-39-3813A>C (n.-39-3813A>C)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.222A>C
c.66A>C
n.115A>C
n.128A>C
n.150A>C
n.297A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.136A>C
n.139A>C
n.370A>C
n.174A>C
n.349A>C
9g.32989843T=CA1844886923APTXc.49A= (p.Ile17=)
n.223A=
c.-131-1714A= (n.-131-1714A=)
n.246A=
n.74A=
n.95A=
c.-126-1719A= (n.-126-1719A=)
c.-211A= (n.-211A=)
c.-39-3813A= (n.-39-3813A=)
c.91A= (p.Ile31=)
n.222A=
c.66A=
n.115A=
n.128A=
n.150A=
n.297A=
c.-169A= (n.-169A=)
n.136A=
n.139A=
n.370A=
n.174A=
n.349A=
9g.32989844T>ACA464276276APTXc.48A>T (p.Arg16=)
n.222A>T
c.-131-1715A>T (n.-131-1715A>T)
n.245A>T
n.73A>T
n.94A>T
c.-126-1720A>T (n.-126-1720A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.-39-3814A>T (n.-39-3814A>T)
c.90A>T (p.Arg30=)
n.221A>T
c.65A>T
n.114A>T
n.127A>T
n.149A>T
n.296A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.135A>T
n.138A>T
n.369A>T
n.173A>T
n.348A>T
9g.32989844T>CCA464276278APTXc.48A>G (p.Arg16=)
n.222A>G
c.-131-1715A>G (n.-131-1715A>G)
n.245A>G
n.73A>G
n.94A>G
c.-126-1720A>G (n.-126-1720A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-39-3814A>G (n.-39-3814A>G)
c.90A>G (p.Arg30=)
n.221A>G
c.65A>G
n.114A>G
n.127A>G
n.149A>G
n.296A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.135A>G
n.138A>G
n.369A>G
n.173A>G
n.348A>G
 gnomAD v4
9g.32989844T>GCA464276280APTXc.48A>C (p.Arg16=)
n.222A>C
c.-131-1715A>C (n.-131-1715A>C)
n.245A>C
n.73A>C
n.94A>C
c.-126-1720A>C (n.-126-1720A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.-39-3814A>C (n.-39-3814A>C)
c.90A>C (p.Arg30=)
n.221A>C
c.65A>C
n.114A>C
n.127A>C
n.149A>C
n.296A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.135A>C
n.138A>C
n.369A>C
n.173A>C
n.348A>C
9g.32989845C>ACA5022665APTXc.47G>T (p.Arg16Leu)
n.221G>T
c.-131-1716G>T (n.-131-1716G>T)
n.244G>T
n.72G>T
n.93G>T
c.-126-1721G>T (n.-126-1721G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-39-3815G>T (n.-39-3815G>T)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.220G>T
c.64G>T
n.113G>T
n.126G>T
n.148G>T
n.295G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.134G>T
n.137G>T
n.368G>T
n.172G>T
n.347G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989845C=CA1844886927APTXc.47G= (p.Arg16=)
n.221G=
c.-131-1716G= (n.-131-1716G=)
n.244G=
n.72G=
n.93G=
c.-126-1721G= (n.-126-1721G=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.-39-3815G= (n.-39-3815G=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.220G=
c.64G=
n.113G=
n.126G=
n.148G=
n.295G=
c.-171G= (n.-171G=)
n.134G=
n.137G=
n.368G=
n.172G=
n.347G=
9g.32989845C>GCA373181234APTXc.47G>C (p.Arg16Pro)
n.221G>C
c.-131-1716G>C (n.-131-1716G>C)
n.244G>C
n.72G>C
n.93G>C
c.-126-1721G>C (n.-126-1721G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-39-3815G>C (n.-39-3815G>C)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.220G>C
c.64G>C
n.113G>C
n.126G>C
n.148G>C
n.295G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.134G>C
n.137G>C
n.368G>C
n.172G>C
n.347G>C
 gnomAD v4
9g.32989845C>TCA5022664APTXc.47G>A (p.Arg16Gln)
n.221G>A
c.-131-1716G>A (n.-131-1716G>A)
n.244G>A
n.72G>A
n.93G>A
c.-126-1721G>A (n.-126-1721G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-39-3815G>A (n.-39-3815G>A)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.220G>A
c.64G>A
n.113G>A
n.126G>A
n.148G>A
n.295G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.134G>A
n.137G>A
n.368G>A
n.172G>A
n.347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989846G>ACA373181237APTXc.46C>T (p.Arg16Ter)
n.220C>T
c.-131-1717C>T (n.-131-1717C>T)
n.243C>T
n.71C>T
n.92C>T
c.-126-1722C>T (n.-126-1722C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-39-3816C>T (n.-39-3816C>T)
c.88C>T (p.Arg30Ter)
n.219C>T
c.63C>T
n.112C>T
n.125C>T
n.147C>T
n.294C>T
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.133C>T
n.136C>T
n.367C>T
n.171C>T
n.346C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989846G>CCA192403363APTXc.46C>G (p.Arg16Gly)
n.220C>G
c.-131-1717C>G (n.-131-1717C>G)
n.243C>G
n.71C>G
n.92C>G
c.-126-1722C>G (n.-126-1722C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-39-3816C>G (n.-39-3816C>G)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.219C>G
c.63C>G
n.112C>G
n.125C>G
n.147C>G
n.294C>G
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.133C>G
n.136C>G
n.367C>G
n.171C>G
n.346C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989846G=CA1844886935APTXc.46C= (p.Arg16=)
n.220C=
c.-131-1717C= (n.-131-1717C=)
n.243C=
n.71C=
n.92C=
c.-126-1722C= (n.-126-1722C=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.-39-3816C= (n.-39-3816C=)
c.88C= (p.Arg30=)
n.219C=
c.63C=
n.112C=
n.125C=
n.147C=
n.294C=
c.-172C= (n.-172C=)
n.133C=
n.136C=
n.367C=
n.171C=
n.346C=
9g.32989846G>TCA464276285APTXc.46C>A (p.Arg16=)
n.220C>A
c.-131-1717C>A (n.-131-1717C>A)
n.243C>A
n.71C>A
n.92C>A
c.-126-1722C>A (n.-126-1722C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-39-3816C>A (n.-39-3816C>A)
c.88C>A (p.Arg30=)
n.219C>A
c.63C>A
n.112C>A
n.125C>A
n.147C>A
n.294C>A
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.133C>A
n.136C>A
n.367C>A
n.171C>A
n.346C>A
9g.32989847C>ACA373181239APTXc.45G>T (p.Gln15His)
n.219G>T
c.-131-1718G>T (n.-131-1718G>T)
n.242G>T
n.70G>T
n.91G>T
c.-126-1723G>T (n.-126-1723G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-39-3817G>T (n.-39-3817G>T)
c.87G>T (p.Gln29His)
n.218G>T
c.62G>T
n.111G>T
n.124G>T
n.146G>T
n.293G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.132G>T
n.135G>T
n.366G>T
n.170G>T
n.345G>T
9g.32989847C=CA1844886937APTXc.45G= (p.Gln15=)
n.219G=
c.-131-1718G= (n.-131-1718G=)
n.242G=
n.70G=
n.91G=
c.-126-1723G= (n.-126-1723G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.-39-3817G= (n.-39-3817G=)
c.87G= (p.Gln29=)
n.218G=
c.62G=
n.111G=
n.124G=
n.146G=
n.293G=
c.-173G= (n.-173G=)
n.132G=
n.135G=
n.366G=
n.170G=
n.345G=
9g.32989847C>GCA373181241APTXc.45G>C (p.Gln15His)
n.219G>C
c.-131-1718G>C (n.-131-1718G>C)
n.242G>C
n.70G>C
n.91G>C
c.-126-1723G>C (n.-126-1723G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-39-3817G>C (n.-39-3817G>C)
c.87G>C (p.Gln29His)
n.218G>C
c.62G>C
n.111G>C
n.124G>C
n.146G>C
n.293G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.132G>C
n.135G>C
n.366G>C
n.170G>C
n.345G>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.32989847C>TCA464276289APTXc.45G>A (p.Gln15=)
n.219G>A
c.-131-1718G>A (n.-131-1718G>A)
n.242G>A
n.70G>A
n.91G>A
c.-126-1723G>A (n.-126-1723G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-39-3817G>A (n.-39-3817G>A)
c.87G>A (p.Gln29=)
n.218G>A
c.62G>A
n.111G>A
n.124G>A
n.146G>A
n.293G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.132G>A
n.135G>A
n.366G>A
n.170G>A
n.345G>A
9g.32989848T>ACA373181247APTXc.44A>T (p.Gln15Leu)
n.218A>T
c.-131-1719A>T (n.-131-1719A>T)
n.241A>T
n.69A>T
n.90A>T
c.-126-1724A>T (n.-126-1724A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.-39-3818A>T (n.-39-3818A>T)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.217A>T
c.61A>T
n.110A>T
n.123A>T
n.145A>T
n.292A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.131A>T
n.134A>T
n.365A>T
n.169A>T
n.344A>T
9g.32989848T>CCA373181245APTXc.44A>G (p.Gln15Arg)
n.218A>G
c.-131-1719A>G (n.-131-1719A>G)
n.241A>G
n.69A>G
n.90A>G
c.-126-1724A>G (n.-126-1724A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-39-3818A>G (n.-39-3818A>G)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.217A>G
c.61A>G
n.110A>G
n.123A>G
n.145A>G
n.292A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.131A>G
n.134A>G
n.365A>G
n.169A>G
n.344A>G
 COSMIC COSMIC
9g.32989848T>GCA373181243APTXc.44A>C (p.Gln15Pro)
n.218A>C
c.-131-1719A>C (n.-131-1719A>C)
n.241A>C
n.69A>C
n.90A>C
c.-126-1724A>C (n.-126-1724A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-39-3818A>C (n.-39-3818A>C)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.217A>C
c.61A>C
n.110A>C
n.123A>C
n.145A>C
n.292A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.131A>C
n.134A>C
n.365A>C
n.169A>C
n.344A>C
9g.32989849G>ACA373181249APTXc.43C>T (p.Gln15Ter)
n.217C>T
c.-131-1720C>T (n.-131-1720C>T)
n.240C>T
n.68C>T
n.89C>T
c.-126-1725C>T (n.-126-1725C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-39-3819C>T (n.-39-3819C>T)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.216C>T
c.60C>T
n.109C>T
n.122C>T
n.144C>T
n.291C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.130C>T
n.133C>T
n.364C>T
n.168C>T
n.343C>T
9g.32989849G>CCA5022666APTXc.43C>G (p.Gln15Glu)
n.217C>G
c.-131-1720C>G (n.-131-1720C>G)
n.240C>G
n.68C>G
n.89C>G
c.-126-1725C>G (n.-126-1725C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-39-3819C>G (n.-39-3819C>G)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.216C>G
c.60C>G
n.109C>G
n.122C>G
n.144C>G
n.291C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.130C>G
n.133C>G
n.364C>G
n.168C>G
n.343C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32989849G=CA1844886941APTXc.43C= (p.Gln15=)
n.217C=
c.-131-1720C= (n.-131-1720C=)
n.240C=
n.68C=
n.89C=
c.-126-1725C= (n.-126-1725C=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.-39-3819C= (n.-39-3819C=)
c.85C= (p.Gln29=)
n.216C=
c.60C=
n.109C=
n.122C=
n.144C=
n.291C=
c.-175C= (n.-175C=)
n.130C=
n.133C=
n.364C=
n.168C=
n.343C=
9g.32989849G>TCA373181252APTXc.43C>A (p.Gln15Lys)
n.217C>A
c.-131-1720C>A (n.-131-1720C>A)
n.240C>A
n.68C>A
n.89C>A
c.-126-1725C>A (n.-126-1725C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-39-3819C>A (n.-39-3819C>A)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.216C>A
c.60C>A
n.109C>A
n.122C>A
n.144C>A
n.291C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.130C>A
n.133C>A
n.364C>A
n.168C>A
n.343C>A
9g.32989850G>ACA464276299APTXc.42C>T (p.His14=)
n.216C>T
c.-131-1721C>T (n.-131-1721C>T)
n.239C>T
n.67C>T
n.88C>T
c.-126-1726C>T (n.-126-1726C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-39-3820C>T (n.-39-3820C>T)
c.84C>T (p.His28=)
n.215C>T
c.59C>T
n.108C>T
n.121C>T
n.143C>T
n.290C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.129C>T
n.132C>T
n.363C>T
n.167C>T
n.342C>T
9g.32989850G>CCA5022667APTXc.42C>G (p.His14Gln)
n.216C>G
c.-131-1721C>G (n.-131-1721C>G)
n.239C>G
n.67C>G
n.88C>G
c.-126-1726C>G (n.-126-1726C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-39-3820C>G (n.-39-3820C>G)
c.84C>G (p.His28Gln)
n.215C>G
c.59C>G
n.108C>G
n.121C>G
n.143C>G
n.290C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.129C>G
n.132C>G
n.363C>G
n.167C>G
n.342C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989850G=CA1844886944APTXc.42C= (p.His14=)
n.216C=
c.-131-1721C= (n.-131-1721C=)
n.239C=
n.67C=
n.88C=
c.-126-1726C= (n.-126-1726C=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.-39-3820C= (n.-39-3820C=)
c.84C= (p.His28=)
n.215C=
c.59C=
n.108C=
n.121C=
n.143C=
n.290C=
c.-176C= (n.-176C=)
n.129C=
n.132C=
n.363C=
n.167C=
n.342C=
9g.32989850G>TCA373181255APTXc.42C>A (p.His14Gln)
n.216C>A
c.-131-1721C>A (n.-131-1721C>A)
n.239C>A
n.67C>A
n.88C>A
c.-126-1726C>A (n.-126-1726C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-39-3820C>A (n.-39-3820C>A)
c.84C>A (p.His28Gln)
n.215C>A
c.59C>A
n.108C>A
n.121C>A
n.143C>A
n.290C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.129C>A
n.132C>A
n.363C>A
n.167C>A
n.342C>A
9g.32989851T>ACA373181257APTXc.41A>T (p.His14Leu)
n.215A>T
c.-131-1722A>T (n.-131-1722A>T)
n.238A>T
n.66A>T
n.87A>T
c.-126-1727A>T (n.-126-1727A>T)
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.-39-3821A>T (n.-39-3821A>T)
c.83A>T (p.His28Leu)
n.214A>T
c.58A>T
n.107A>T
n.120A>T
n.142A>T
n.289A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.128A>T
n.131A>T
n.362A>T
n.166A>T
n.341A>T
9g.32989851T>CCA373181259APTXc.41A>G (p.His14Arg)
n.215A>G
c.-131-1722A>G (n.-131-1722A>G)
n.238A>G
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c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-39-3821A>G (n.-39-3821A>G)
c.83A>G (p.His28Arg)
n.214A>G
c.58A>G
n.107A>G
n.120A>G
n.142A>G
n.289A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.128A>G
n.131A>G
n.362A>G
n.166A>G
n.341A>G
 gnomAD v4
9g.32989851T>GCA373181260APTXc.41A>C (p.His14Pro)
n.215A>C
c.-131-1722A>C (n.-131-1722A>C)
n.238A>C
n.66A>C
n.87A>C
c.-126-1727A>C (n.-126-1727A>C)
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.-39-3821A>C (n.-39-3821A>C)
c.83A>C (p.His28Pro)
n.214A>C
c.58A>C
n.107A>C
n.120A>C
n.142A>C
n.289A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.128A>C
n.131A>C
n.362A>C
n.166A>C
n.341A>C
9g.32989852G>ACA373181261APTXc.40C>T (p.His14Tyr)
n.214C>T
c.-131-1723C>T (n.-131-1723C>T)
n.237C>T
n.65C>T
n.86C>T
c.-126-1728C>T (n.-126-1728C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-39-3822C>T (n.-39-3822C>T)
c.82C>T (p.His28Tyr)
n.213C>T
c.57C>T
n.106C>T
n.119C>T
n.141C>T
n.288C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.127C>T
n.130C>T
n.361C>T
n.165C>T
n.340C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32989852G>CCA373181263APTXc.40C>G (p.His14Asp)
n.214C>G
c.-131-1723C>G (n.-131-1723C>G)
n.237C>G
n.65C>G
n.86C>G
c.-126-1728C>G (n.-126-1728C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-39-3822C>G (n.-39-3822C>G)
c.82C>G (p.His28Asp)
n.213C>G
c.57C>G
n.106C>G
n.119C>G
n.141C>G
n.288C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.127C>G
n.130C>G
n.361C>G
n.165C>G
n.340C>G
9g.32989852G=CA1844886947APTXc.40C= (p.His14=)
n.214C=
c.-131-1723C= (n.-131-1723C=)
n.237C=
n.65C=
n.86C=
c.-126-1728C= (n.-126-1728C=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.-39-3822C= (n.-39-3822C=)
c.82C= (p.His28=)
n.213C=
c.57C=
n.106C=
n.119C=
n.141C=
n.288C=
c.-178C= (n.-178C=)
n.127C=
n.130C=
n.361C=
n.165C=
n.340C=
9g.32989852G>TCA373181265APTXc.40C>A (p.His14Asn)
n.214C>A
c.-131-1723C>A (n.-131-1723C>A)
n.237C>A
n.65C>A
n.86C>A
c.-126-1728C>A (n.-126-1728C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-39-3822C>A (n.-39-3822C>A)
c.82C>A (p.His28Asn)
n.213C>A
c.57C>A
n.106C>A
n.119C>A
n.141C>A
n.288C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.127C>A
n.130C>A
n.361C>A
n.165C>A
n.340C>A
9g.32989853C>ACA464276307APTXc.39G>T (p.Arg13=)
n.213G>T
c.-131-1724G>T (n.-131-1724G>T)
n.236G>T
n.64G>T
n.85G>T
c.-126-1729G>T (n.-126-1729G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-39-3823G>T (n.-39-3823G>T)
c.81G>T (p.Arg27=)
n.212G>T
c.56G>T
n.105G>T
n.118G>T
n.140G>T
n.287G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.126G>T
n.129G>T
n.360G>T
n.164G>T
n.339G>T
9g.32989853C>GCA464276310APTXc.39G>C (p.Arg13=)
n.213G>C
c.-131-1724G>C (n.-131-1724G>C)
n.236G>C
n.64G>C
n.85G>C
c.-126-1729G>C (n.-126-1729G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-39-3823G>C (n.-39-3823G>C)
c.81G>C (p.Arg27=)
n.212G>C
c.56G>C
n.105G>C
n.118G>C
n.140G>C
n.287G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.126G>C
n.129G>C
n.360G>C
n.164G>C
n.339G>C
9g.32989853C>TCA464276309APTXc.39G>A (p.Arg13=)
n.213G>A
c.-131-1724G>A (n.-131-1724G>A)
n.236G>A
n.64G>A
n.85G>A
c.-126-1729G>A (n.-126-1729G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-39-3823G>A (n.-39-3823G>A)
c.81G>A (p.Arg27=)
n.212G>A
c.56G>A
n.105G>A
n.118G>A
n.140G>A
n.287G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.126G>A
n.129G>A
n.360G>A
n.164G>A
n.339G>A
9g.32989854C>ACA373181267APTXc.38G>T (p.Arg13Leu)
n.212G>T
c.-131-1725G>T (n.-131-1725G>T)
n.235G>T
n.63G>T
n.84G>T
c.-126-1730G>T (n.-126-1730G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-39-3824G>T (n.-39-3824G>T)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
n.211G>T
c.55G>T
n.104G>T
n.117G>T
n.139G>T
n.286G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.125G>T
n.128G>T
n.359G>T
n.163G>T
n.338G>T
9g.32989854C=CA1844886951APTXc.38G= (p.Arg13=)
n.212G=
c.-131-1725G= (n.-131-1725G=)
n.235G=
n.63G=
n.84G=
c.-126-1730G= (n.-126-1730G=)
c.-222G= (n.-222G=)
c.-39-3824G= (n.-39-3824G=)
c.80G= (p.Arg27=)
n.211G=
c.55G=
n.104G=
n.117G=
n.139G=
n.286G=
c.-180G= (n.-180G=)
n.125G=
n.128G=
n.359G=
n.163G=
n.338G=
9g.32989854C>GCA373181269APTXc.38G>C (p.Arg13Pro)
n.212G>C
c.-131-1725G>C (n.-131-1725G>C)
n.235G>C
n.63G>C
n.84G>C
c.-126-1730G>C (n.-126-1730G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.-39-3824G>C (n.-39-3824G>C)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
n.211G>C
c.55G>C
n.104G>C
n.117G>C
n.139G>C
n.286G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.125G>C
n.128G>C
n.359G>C
n.163G>C
n.338G>C
9g.32989854C>TCA5022668APTXc.38G>A (p.Arg13Gln)
n.212G>A
c.-131-1725G>A (n.-131-1725G>A)
n.235G>A
n.63G>A
n.84G>A
c.-126-1730G>A (n.-126-1730G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-39-3824G>A (n.-39-3824G>A)
c.80G>A (p.Arg27Gln)
n.211G>A
c.55G>A
n.104G>A
n.117G>A
n.139G>A
n.286G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.125G>A
n.128G>A
n.359G>A
n.163G>A
n.338G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989855G>ACA5022669APTXc.37C>T (p.Arg13Trp)
n.211C>T
c.-131-1726C>T (n.-131-1726C>T)
n.234C>T
n.62C>T
n.83C>T
c.-126-1731C>T (n.-126-1731C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-39-3825C>T (n.-39-3825C>T)
c.79C>T (p.Arg27Trp)
n.210C>T
c.54C>T
n.103C>T
n.116C>T
n.138C>T
n.285C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.124C>T
n.127C>T
n.358C>T
n.162C>T
n.337C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32989855G>CCA373181272APTXc.37C>G (p.Arg13Gly)
n.211C>G
c.-131-1726C>G (n.-131-1726C>G)
n.234C>G
n.62C>G
n.83C>G
c.-126-1731C>G (n.-126-1731C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-39-3825C>G (n.-39-3825C>G)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
n.210C>G
c.54C>G
n.103C>G
n.116C>G
n.138C>G
n.285C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.124C>G
n.127C>G
n.358C>G
n.162C>G
n.337C>G
9g.32989855G=CA1844886964APTXc.37C= (p.Arg13=)
n.211C=
c.-131-1726C= (n.-131-1726C=)
n.234C=
n.62C=
n.83C=
c.-126-1731C= (n.-126-1731C=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-39-3825C= (n.-39-3825C=)
c.79C= (p.Arg27=)
n.210C=
c.54C=
n.103C=
n.116C=
n.138C=
n.285C=
c.-181C= (n.-181C=)
n.124C=
n.127C=
n.358C=
n.162C=
n.337C=
9g.32989855G>TCA464276319APTXc.37C>A (p.Arg13=)
n.211C>A
c.-131-1726C>A (n.-131-1726C>A)
n.234C>A
n.62C>A
n.83C>A
c.-126-1731C>A (n.-126-1731C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-39-3825C>A (n.-39-3825C>A)
c.79C>A (p.Arg27=)
n.210C>A
c.54C>A
n.103C>A
n.116C>A
n.138C>A
n.285C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.124C>A
n.127C>A
n.358C>A
n.162C>A
n.337C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.32989856G>ACA464276321APTXc.36C>T (p.Ser12=)
n.210C>T
c.-131-1727C>T (n.-131-1727C>T)
n.233C>T
n.61C>T
n.82C>T
c.-126-1732C>T (n.-126-1732C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-39-3826C>T (n.-39-3826C>T)
c.78C>T (p.Ser26=)
n.209C>T
c.53C>T
n.102C>T
n.115C>T
n.137C>T
n.284C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.123C>T
n.126C>T
n.357C>T
n.161C>T
n.336C>T
 gnomAD v4
9g.32989856G>CCA373181273APTXc.36C>G (p.Ser12Arg)
n.210C>G
c.-131-1727C>G (n.-131-1727C>G)
n.233C>G
n.61C>G
n.82C>G
c.-126-1732C>G (n.-126-1732C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-39-3826C>G (n.-39-3826C>G)
c.78C>G (p.Ser26Arg)
n.209C>G
c.53C>G
n.102C>G
n.115C>G
n.137C>G
n.284C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.123C>G
n.126C>G
n.357C>G
n.161C>G
n.336C>G
9g.32989856G>TCA373181274APTXc.36C>A (p.Ser12Arg)
n.210C>A
c.-131-1727C>A (n.-131-1727C>A)
n.233C>A
n.61C>A
n.82C>A
c.-126-1732C>A (n.-126-1732C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-39-3826C>A (n.-39-3826C>A)
c.78C>A (p.Ser26Arg)
n.209C>A
c.53C>A
n.102C>A
n.115C>A
n.137C>A
n.284C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.123C>A
n.126C>A
n.357C>A
n.161C>A
n.336C>A
9g.32989857C>ACA373181276APTXc.35G>T (p.Ser12Ile)
n.209G>T
c.-131-1728G>T (n.-131-1728G>T)
n.232G>T
n.60G>T
n.81G>T
c.-126-1733G>T (n.-126-1733G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-39-3827G>T (n.-39-3827G>T)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
n.208G>T
c.52G>T
n.101G>T
n.114G>T
n.136G>T
n.283G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.122G>T
n.125G>T
n.356G>T
n.160G>T
n.335G>T
9g.32989857C=CA1844886974APTXc.35G= (p.Ser12=)
n.209G=
c.-131-1728G= (n.-131-1728G=)
n.232G=
n.60G=
n.81G=
c.-126-1733G= (n.-126-1733G=)
c.-225G= (n.-225G=)
c.-39-3827G= (n.-39-3827G=)
c.77G= (p.Ser26=)
n.208G=
c.52G=
n.101G=
n.114G=
n.136G=
n.283G=
c.-183G= (n.-183G=)
n.122G=
n.125G=
n.356G=
n.160G=
n.335G=
9g.32989857C>GCA373181278APTXc.35G>C (p.Ser12Thr)
n.209G>C
c.-131-1728G>C (n.-131-1728G>C)
n.232G>C
n.60G>C
n.81G>C
c.-126-1733G>C (n.-126-1733G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-39-3827G>C (n.-39-3827G>C)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
n.208G>C
c.52G>C
n.101G>C
n.114G>C
n.136G>C
n.283G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.122G>C
n.125G>C
n.356G>C
n.160G>C
n.335G>C
9g.32989857C>TCA192403370APTXc.35G>A (p.Ser12Asn)
n.209G>A
c.-131-1728G>A (n.-131-1728G>A)
n.232G>A
n.60G>A
n.81G>A
c.-126-1733G>A (n.-126-1733G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-39-3827G>A (n.-39-3827G>A)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
n.208G>A
c.52G>A
n.101G>A
n.114G>A
n.136G>A
n.283G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.122G>A
n.125G>A
n.356G>A
n.160G>A
n.335G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32989858T>ACA373181281APTXc.34A>T (p.Ser12Cys)
n.208A>T
c.-131-1729A>T (n.-131-1729A>T)
n.231A>T
n.59A>T
n.80A>T
c.-126-1734A>T (n.-126-1734A>T)
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.-39-3828A>T (n.-39-3828A>T)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
n.207A>T
c.51A>T
n.100A>T
n.113A>T
n.135A>T
n.282A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.121A>T
n.124A>T
n.355A>T
n.159A>T
n.334A>T
9g.32989858T>CCA373181283APTXc.34A>G (p.Ser12Gly)
n.208A>G
c.-131-1729A>G (n.-131-1729A>G)
n.231A>G
n.59A>G
n.80A>G
c.-126-1734A>G (n.-126-1734A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-39-3828A>G (n.-39-3828A>G)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
n.207A>G
c.51A>G
n.100A>G
n.113A>G
n.135A>G
n.282A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.121A>G
n.124A>G
n.355A>G
n.159A>G
n.334A>G
 gnomAD v4
9g.32989858T>GCA373181285APTXc.34A>C (p.Ser12Arg)
n.208A>C
c.-131-1729A>C (n.-131-1729A>C)
n.231A>C
n.59A>C
n.80A>C
c.-126-1734A>C (n.-126-1734A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.-39-3828A>C (n.-39-3828A>C)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
n.207A>C
c.51A>C
n.100A>C
n.113A>C
n.135A>C
n.282A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.121A>C
n.124A>C
n.355A>C
n.159A>C
n.334A>C
9g.32989859G>ACA464276330APTXc.33C>T (p.Asp11=)
n.207C>T
c.-131-1730C>T (n.-131-1730C>T)
n.230C>T
n.58C>T
n.79C>T
c.-126-1735C>T (n.-126-1735C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-39-3829C>T (n.-39-3829C>T)
c.75C>T (p.Asp25=)
n.206C>T
c.50C>T
n.99C>T
n.112C>T
n.134C>T
n.281C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.120C>T
n.123C>T
n.354C>T
n.158C>T
n.333C>T
9g.32989859G>CCA373181287APTXc.33C>G (p.Asp11Glu)
n.207C>G
c.-131-1730C>G (n.-131-1730C>G)
n.230C>G
n.58C>G
n.79C>G
c.-126-1735C>G (n.-126-1735C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-39-3829C>G (n.-39-3829C>G)
c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.206C>G
c.50C>G
n.99C>G
n.112C>G
n.134C>G
n.281C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.120C>G
n.123C>G
n.354C>G
n.158C>G
n.333C>G
9g.32989859G=CA1844886979APTXc.33C= (p.Asp11=)
n.207C=
c.-131-1730C= (n.-131-1730C=)
n.230C=
n.58C=
n.79C=
c.-126-1735C= (n.-126-1735C=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.-39-3829C= (n.-39-3829C=)
c.75C= (p.Asp25=)
n.206C=
c.50C=
n.99C=
n.112C=
n.134C=
n.281C=
c.-185C= (n.-185C=)
n.120C=
n.123C=
n.354C=
n.158C=
n.333C=
9g.32989859G>TCA5022670APTXc.33C>A (p.Asp11Glu)
n.207C>A
c.-131-1730C>A (n.-131-1730C>A)
n.230C>A
n.58C>A
n.79C>A
c.-126-1735C>A (n.-126-1735C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-39-3829C>A (n.-39-3829C>A)
c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.206C>A
c.50C>A
n.99C>A
n.112C>A
n.134C>A
n.281C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.120C>A
n.123C>A
n.354C>A
n.158C>A
n.333C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32989860T>ACA373181290APTXc.32A>T (p.Asp11Val)
n.206A>T
c.-131-1731A>T (n.-131-1731A>T)
n.229A>T
n.57A>T
n.78A>T
c.-126-1736A>T (n.-126-1736A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.-39-3830A>T (n.-39-3830A>T)
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.205A>T
c.49A>T
n.98A>T
n.111A>T
n.133A>T
n.280A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.119A>T
n.122A>T
n.353A>T
n.157A>T
n.332A>T
9g.32989860T>CCA373181292APTXc.32A>G (p.Asp11Gly)
n.206A>G
c.-131-1731A>G (n.-131-1731A>G)
n.229A>G
n.57A>G
n.78A>G
c.-126-1736A>G (n.-126-1736A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-39-3830A>G (n.-39-3830A>G)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.205A>G
c.49A>G
n.98A>G
n.111A>G
n.133A>G
n.280A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.119A>G
n.122A>G
n.353A>G
n.157A>G
n.332A>G
9g.32989860T>GCA373181294APTXc.32A>C (p.Asp11Ala)
n.206A>C
c.-131-1731A>C (n.-131-1731A>C)
n.229A>C
n.57A>C
n.78A>C
c.-126-1736A>C (n.-126-1736A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-39-3830A>C (n.-39-3830A>C)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.205A>C
c.49A>C
n.98A>C
n.111A>C
n.133A>C
n.280A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.119A>C
n.122A>C
n.353A>C
n.157A>C
n.332A>C
9g.32989861C>ACA5022671APTXc.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.205G>T
c.-131-1732G>T (n.-131-1732G>T)
n.228G>T
n.56G>T
n.77G>T
c.-126-1737G>T (n.-126-1737G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-39-3831G>T (n.-39-3831G>T)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.204G>T
c.48G>T
n.97G>T
n.110G>T
n.132G>T
n.279G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.118G>T
n.121G>T
n.352G>T
n.156G>T
n.331G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32989861C=CA1844886982APTXc.31G= (p.Asp11=)
n.205G=
c.-131-1732G= (n.-131-1732G=)
n.228G=
n.56G=
n.77G=
c.-126-1737G= (n.-126-1737G=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.-39-3831G= (n.-39-3831G=)
c.73G= (p.Asp25=)
n.204G=
c.48G=
n.97G=
n.110G=
n.132G=
n.279G=
c.-187G= (n.-187G=)
n.118G=
n.121G=
n.352G=
n.156G=
n.331G=
9g.32989861C>GCA373181299APTXc.31G>C (p.Asp11His)
n.205G>C
c.-131-1732G>C (n.-131-1732G>C)
n.228G>C
n.56G>C
n.77G>C
c.-126-1737G>C (n.-126-1737G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-39-3831G>C (n.-39-3831G>C)
c.73G>C (p.Asp25His)
n.204G>C
c.48G>C
n.97G>C
n.110G>C
n.132G>C
n.279G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.118G>C
n.121G>C
n.352G>C
n.156G>C
n.331G>C
9g.32989861C>TCA373181297APTXc.31G>A (p.Asp11Asn)
n.205G>A
c.-131-1732G>A (n.-131-1732G>A)
n.228G>A
n.56G>A
n.77G>A
c.-126-1737G>A (n.-126-1737G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-39-3831G>A (n.-39-3831G>A)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.204G>A
c.48G>A
n.97G>A
n.110G>A
n.132G>A
n.279G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.118G>A
n.121G>A
n.352G>A
n.156G>A
n.331G>A
9g.32989862C>ACA373181300APTXc.30G>T (p.Gln10His)
n.204G>T
c.-131-1733G>T (n.-131-1733G>T)
n.227G>T
n.55G>T
n.76G>T
c.-126-1738G>T (n.-126-1738G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-39-3832G>T (n.-39-3832G>T)
c.72G>T (p.Gln24His)
n.203G>T
c.47G>T
n.96G>T
n.109G>T
n.131G>T
n.278G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.117G>T
n.120G>T
n.351G>T
n.155G>T
n.330G>T
9g.32989862C>GCA373181301APTXc.30G>C (p.Gln10His)
n.204G>C
c.-131-1733G>C (n.-131-1733G>C)
n.227G>C
n.55G>C
n.76G>C
c.-126-1738G>C (n.-126-1738G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-39-3832G>C (n.-39-3832G>C)
c.72G>C (p.Gln24His)
n.203G>C
c.47G>C
n.96G>C
n.109G>C
n.131G>C
n.278G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.117G>C
n.120G>C
n.351G>C
n.155G>C
n.330G>C
9g.32989862C>TCA464276340APTXc.30G>A (p.Gln10=)
n.204G>A
c.-131-1733G>A (n.-131-1733G>A)
n.227G>A
n.55G>A
n.76G>A
c.-126-1738G>A (n.-126-1738G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-39-3832G>A (n.-39-3832G>A)
c.72G>A (p.Gln24=)
n.203G>A
c.47G>A
n.96G>A
n.109G>A
n.131G>A
n.278G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.117G>A
n.120G>A
n.351G>A
n.155G>A
n.330G>A
 gnomAD v4
9g.32989863T>ACA373181303APTXc.29A>T (p.Gln10Leu)
n.203A>T
c.-131-1734A>T (n.-131-1734A>T)
n.226A>T
n.54A>T
n.75A>T
c.-126-1739A>T (n.-126-1739A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.-39-3833A>T (n.-39-3833A>T)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.202A>T
c.46A>T
n.95A>T
n.108A>T
n.130A>T
n.277A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.116A>T
n.119A>T
n.350A>T
n.154A>T
n.329A>T
9g.32989863T>CCA373181304APTXc.29A>G (p.Gln10Arg)
n.203A>G
c.-131-1734A>G (n.-131-1734A>G)
n.226A>G
n.54A>G
n.75A>G
c.-126-1739A>G (n.-126-1739A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.-39-3833A>G (n.-39-3833A>G)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.202A>G
c.46A>G
n.95A>G
n.108A>G
n.130A>G
n.277A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.116A>G
n.119A>G
n.350A>G
n.154A>G
n.329A>G
9g.32989863T>GCA373181305APTXc.29A>C (p.Gln10Pro)
n.203A>C
c.-131-1734A>C (n.-131-1734A>C)
n.226A>C
n.54A>C
n.75A>C
c.-126-1739A>C (n.-126-1739A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-39-3833A>C (n.-39-3833A>C)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.202A>C
c.46A>C
n.95A>C
n.108A>C
n.130A>C
n.277A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.116A>C
n.119A>C
n.350A>C
n.154A>C
n.329A>C
9g.32989864G>ACA373181307APTXc.28C>T (p.Gln10Ter)
n.202C>T
c.-131-1735C>T (n.-131-1735C>T)
n.225C>T
n.53C>T
n.74C>T
c.-126-1740C>T (n.-126-1740C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-39-3834C>T (n.-39-3834C>T)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.201C>T
c.45C>T
n.94C>T
n.107C>T
n.129C>T
n.276C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.115C>T
n.118C>T
n.349C>T
n.153C>T
n.328C>T
 gnomAD v4
9g.32989864G>CCA373181309APTXc.28C>G (p.Gln10Glu)
n.202C>G
c.-131-1735C>G (n.-131-1735C>G)
n.225C>G
n.53C>G
n.74C>G
c.-126-1740C>G (n.-126-1740C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-39-3834C>G (n.-39-3834C>G)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
n.201C>G
c.45C>G
n.94C>G
n.107C>G
n.129C>G
n.276C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.115C>G
n.118C>G
n.349C>G
n.153C>G
n.328C>G
9g.32989864G>TCA373181311APTXc.28C>A (p.Gln10Lys)
n.202C>A
c.-131-1735C>A (n.-131-1735C>A)
n.225C>A
n.53C>A
n.74C>A
c.-126-1740C>A (n.-126-1740C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-39-3834C>A (n.-39-3834C>A)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.201C>A
c.45C>A
n.94C>A
n.107C>A
n.129C>A
n.276C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.115C>A
n.118C>A
n.349C>A
n.153C>A
n.328C>A
9g.32989865T>ACA373181313APTXc.27A>T (p.Arg9Ser)
n.201A>T
c.-131-1736A>T (n.-131-1736A>T)
n.224A>T
n.52A>T
n.73A>T
c.-126-1741A>T (n.-126-1741A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.-39-3835A>T (n.-39-3835A>T)
c.69A>T (p.Arg23Ser)
n.200A>T
c.44A>T
n.93A>T
n.106A>T
n.128A>T
n.275A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.114A>T
n.117A>T
n.348A>T
n.152A>T
n.327A>T
9g.32989865T>CCA464276349APTXc.27A>G (p.Arg9=)
n.201A>G
c.-131-1736A>G (n.-131-1736A>G)
n.224A>G
n.52A>G
n.73A>G
c.-126-1741A>G (n.-126-1741A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-39-3835A>G (n.-39-3835A>G)
c.69A>G (p.Arg23=)
n.200A>G
c.44A>G
n.93A>G
n.106A>G
n.128A>G
n.275A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.114A>G
n.117A>G
n.348A>G
n.152A>G
n.327A>G
9g.32989865T>GCA373181315APTXc.27A>C (p.Arg9Ser)
n.201A>C
c.-131-1736A>C (n.-131-1736A>C)
n.224A>C
n.52A>C
n.73A>C
c.-126-1741A>C (n.-126-1741A>C)
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.-39-3835A>C (n.-39-3835A>C)
c.69A>C (p.Arg23Ser)
n.200A>C
c.44A>C
n.93A>C
n.106A>C
n.128A>C
n.275A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.114A>C
n.117A>C
n.348A>C
n.152A>C
n.327A>C
9g.32989866C>ACA373181318APTXc.26G>T (p.Arg9Ile)
n.200G>T
c.-131-1737G>T (n.-131-1737G>T)
n.223G>T
n.51G>T
n.72G>T
c.-126-1742G>T (n.-126-1742G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-39-3836G>T (n.-39-3836G>T)
c.68G>T (p.Arg23Ile)
n.199G>T
c.43G>T
n.92G>T
n.105G>T
n.127G>T
n.274G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.113G>T
n.116G>T
n.347G>T
n.151G>T
n.326G>T
9g.32989866C>GCA373181319APTXc.26G>C (p.Arg9Thr)
n.200G>C
c.-131-1737G>C (n.-131-1737G>C)
n.223G>C
n.51G>C
n.72G>C
c.-126-1742G>C (n.-126-1742G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-39-3836G>C (n.-39-3836G>C)
c.68G>C (p.Arg23Thr)
n.199G>C
c.43G>C
n.92G>C
n.105G>C
n.127G>C
n.274G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.113G>C
n.116G>C
n.347G>C
n.151G>C
n.326G>C
9g.32989866C>TCA373181321APTXc.26G>A (p.Arg9Lys)
n.200G>A
c.-131-1737G>A (n.-131-1737G>A)
n.223G>A
n.51G>A
n.72G>A
c.-126-1742G>A (n.-126-1742G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-39-3836G>A (n.-39-3836G>A)
c.68G>A (p.Arg23Lys)
n.199G>A
c.43G>A
n.92G>A
n.105G>A
n.127G>A
n.274G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.113G>A
n.116G>A
n.347G>A
n.151G>A
n.326G>A
9g.32989867T>ACA373181324APTXc.25A>T (p.Arg9Ter)
n.199A>T
c.-131-1738A>T (n.-131-1738A>T)
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n.50A>T
n.71A>T
c.-126-1743A>T (n.-126-1743A>T)
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c.-39-3837A>T (n.-39-3837A>T)
c.67A>T (p.Arg23Ter)
n.198A>T
c.42A>T
n.91A>T
n.104A>T
n.126A>T
n.273A>T
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.112A>T
n.115A>T
n.346A>T
n.150A>T
n.325A>T
9g.32989867T>CCA373181326APTXc.25A>G (p.Arg9Gly)
n.199A>G
c.-131-1738A>G (n.-131-1738A>G)
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n.50A>G
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c.-126-1743A>G (n.-126-1743A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-39-3837A>G (n.-39-3837A>G)
c.67A>G (p.Arg23Gly)
n.198A>G
c.42A>G
n.91A>G
n.104A>G
n.126A>G
n.273A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.112A>G
n.115A>G
n.346A>G
n.150A>G
n.325A>G
9g.32989867T>GCA464276355APTXc.25A>C (p.Arg9=)
n.199A>C
c.-131-1738A>C (n.-131-1738A>C)
n.222A>C
n.50A>C
n.71A>C
c.-126-1743A>C (n.-126-1743A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-39-3837A>C (n.-39-3837A>C)
c.67A>C (p.Arg23=)
n.198A>C
c.42A>C
n.91A>C
n.104A>C
n.126A>C
n.273A>C
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.112A>C
n.115A>C
n.346A>C
n.150A>C
n.325A>C
9g.32989868C>ACA464276356APTXc.24G>T (p.Val8=)
n.198G>T
c.-131-1739G>T (n.-131-1739G>T)
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n.70G>T
c.-126-1744G>T (n.-126-1744G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-39-3838G>T (n.-39-3838G>T)
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c.41G>T
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n.114G>T
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n.149G=
n.324G=
9g.32989868C>GCA464276357APTXc.24G>C (p.Val8=)
n.198G>C
c.-131-1739G>C (n.-131-1739G>C)
n.221G>C
n.49G>C
n.70G>C
c.-126-1744G>C (n.-126-1744G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-39-3838G>C (n.-39-3838G>C)
c.66G>C (p.Val22=)
n.197G>C
c.41G>C
n.90G>C
n.103G>C
n.125G>C
n.272G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.111G>C
n.114G>C
n.345G>C
n.149G>C
n.324G>C
9g.32989868C>TCA464276358APTXc.24G>A (p.Val8=)
n.198G>A
c.-131-1739G>A (n.-131-1739G>A)
n.221G>A
n.49G>A
n.70G>A
c.-126-1744G>A (n.-126-1744G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-39-3838G>A (n.-39-3838G>A)
c.66G>A (p.Val22=)
n.197G>A
c.41G>A
n.90G>A
n.103G>A
n.125G>A
n.272G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.111G>A
n.114G>A
n.345G>A
n.149G>A
n.324G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched