UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.32989668T>C | CA2579321630 | APTX | c.133+91A>G (n.133+91A>G) n.307+91A>G c.-131-1539A>G (n.-131-1539A>G) n.330+91A>G n.158+91A>G n.270A>G c.-126-1544A>G (n.-126-1544A>G) c.-127+91A>G (n.-127+91A>G) c.-39-3638A>G (n.-39-3638A>G) c.175+91A>G (n.175+91A>G) n.306+91A>G c.150+91A>G n.199+91A>G n.212+91A>G n.234+91A>G n.381+91A>G c.-85+91A>G (n.-85+91A>G) n.220+91A>G n.223+91A>G n.454+91A>G n.258+91A>G n.433+91A>G | |
| 9 | g.32989671dup | CA1844886600 | APTX | c.133+91dup (n.133+91dup) n.307+91dup c.-131-1539dup (n.-131-1539dup) n.330+91dup n.158+91dup n.270dup c.-126-1544dup (n.-126-1544dup) c.-127+91dup (n.-127+91dup) c.-39-3638dup (n.-39-3638dup) c.175+91dup (n.175+91dup) n.306+91dup c.150+91dup n.199+91dup n.212+91dup n.234+91dup n.381+91dup c.-85+91dup (n.-85+91dup) n.220+91dup n.223+91dup n.454+91dup n.258+91dup n.433+91dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32989670T>A | CA1844886607 | APTX | c.133+89A>T (n.133+89A>T) n.307+89A>T c.-131-1541A>T (n.-131-1541A>T) n.330+89A>T n.158+89A>T n.268A>T c.-126-1546A>T (n.-126-1546A>T) c.-127+89A>T (n.-127+89A>T) c.-39-3640A>T (n.-39-3640A>T) c.175+89A>T (n.175+89A>T) n.306+89A>T c.150+89A>T n.199+89A>T n.212+89A>T n.234+89A>T n.381+89A>T c.-85+89A>T (n.-85+89A>T) n.220+89A>T n.223+89A>T n.454+89A>T n.258+89A>T n.433+89A>T | dbSNP |
| 9 | g.32989670T>G | CA5022641 | APTX | c.133+89A>C (n.133+89A>C) n.307+89A>C c.-131-1541A>C (n.-131-1541A>C) n.330+89A>C n.158+89A>C n.268A>C c.-126-1546A>C (n.-126-1546A>C) c.-127+89A>C (n.-127+89A>C) c.-39-3640A>C (n.-39-3640A>C) c.175+89A>C (n.175+89A>C) n.306+89A>C c.150+89A>C n.199+89A>C n.212+89A>C n.234+89A>C n.381+89A>C c.-85+89A>C (n.-85+89A>C) n.220+89A>C n.223+89A>C n.454+89A>C n.258+89A>C n.433+89A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989670T= | CA1844886605 | APTX | c.133+89A= (n.133+89A=) n.307+89A= c.-131-1541A= (n.-131-1541A=) n.330+89A= n.158+89A= n.268A= c.-126-1546A= (n.-126-1546A=) c.-127+89A= (n.-127+89A=) c.-39-3640A= (n.-39-3640A=) c.175+89A= (n.175+89A=) n.306+89A= c.150+89A= n.199+89A= n.212+89A= n.234+89A= n.381+89A= c.-85+89A= (n.-85+89A=) n.220+89A= n.223+89A= n.454+89A= n.258+89A= n.433+89A= | |
| 9 | g.32989673C= | CA1844886610 | APTX | c.133+86G= (n.133+86G=) n.307+86G= c.-131-1544G= (n.-131-1544G=) n.330+86G= n.158+86G= n.265G= c.-126-1549G= (n.-126-1549G=) c.-127+86G= (n.-127+86G=) c.-39-3643G= (n.-39-3643G=) c.175+86G= (n.175+86G=) n.306+86G= c.150+86G= n.199+86G= n.212+86G= n.234+86G= n.381+86G= c.-85+86G= (n.-85+86G=) n.220+86G= n.223+86G= n.454+86G= n.258+86G= n.433+86G= | |
| 9 | g.32989673C>G | CA2579321631 | APTX | c.133+86G>C (n.133+86G>C) n.307+86G>C c.-131-1544G>C (n.-131-1544G>C) n.330+86G>C n.158+86G>C n.265G>C c.-126-1549G>C (n.-126-1549G>C) c.-127+86G>C (n.-127+86G>C) c.-39-3643G>C (n.-39-3643G>C) c.175+86G>C (n.175+86G>C) n.306+86G>C c.150+86G>C n.199+86G>C n.212+86G>C n.234+86G>C n.381+86G>C c.-85+86G>C (n.-85+86G>C) n.220+86G>C n.223+86G>C n.454+86G>C n.258+86G>C n.433+86G>C | |
| 9 | g.32989673C>T | CA1844886611 | APTX | c.133+86G>A (n.133+86G>A) n.307+86G>A c.-131-1544G>A (n.-131-1544G>A) n.330+86G>A n.158+86G>A n.265G>A c.-126-1549G>A (n.-126-1549G>A) c.-127+86G>A (n.-127+86G>A) c.-39-3643G>A (n.-39-3643G>A) c.175+86G>A (n.175+86G>A) n.306+86G>A c.150+86G>A n.199+86G>A n.212+86G>A n.234+86G>A n.381+86G>A c.-85+86G>A (n.-85+86G>A) n.220+86G>A n.223+86G>A n.454+86G>A n.258+86G>A n.433+86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32989675T>C | CA2689696454 | APTX | c.133+84A>G (n.133+84A>G) n.307+84A>G c.-131-1546A>G (n.-131-1546A>G) n.330+84A>G n.158+84A>G n.263A>G c.-126-1551A>G (n.-126-1551A>G) c.-127+84A>G (n.-127+84A>G) c.-39-3645A>G (n.-39-3645A>G) c.175+84A>G (n.175+84A>G) n.306+84A>G c.150+84A>G n.199+84A>G n.212+84A>G n.234+84A>G n.381+84A>G c.-85+84A>G (n.-85+84A>G) n.220+84A>G n.223+84A>G n.454+84A>G n.258+84A>G n.433+84A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989676C>A | CA192403295 | APTX | c.133+83G>T (n.133+83G>T) n.307+83G>T c.-131-1547G>T (n.-131-1547G>T) n.330+83G>T n.158+83G>T n.262G>T c.-126-1552G>T (n.-126-1552G>T) c.-127+83G>T (n.-127+83G>T) c.-39-3646G>T (n.-39-3646G>T) c.175+83G>T (n.175+83G>T) n.306+83G>T c.150+83G>T n.199+83G>T n.212+83G>T n.234+83G>T n.381+83G>T c.-85+83G>T (n.-85+83G>T) n.220+83G>T n.223+83G>T n.454+83G>T n.258+83G>T n.433+83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989676C= | CA1844886615 | APTX | c.133+83G= (n.133+83G=) n.307+83G= c.-131-1547G= (n.-131-1547G=) n.330+83G= n.158+83G= n.262G= c.-126-1552G= (n.-126-1552G=) c.-127+83G= (n.-127+83G=) c.-39-3646G= (n.-39-3646G=) c.175+83G= (n.175+83G=) n.306+83G= c.150+83G= n.199+83G= n.212+83G= n.234+83G= n.381+83G= c.-85+83G= (n.-85+83G=) n.220+83G= n.223+83G= n.454+83G= n.258+83G= n.433+83G= | |
| 9 | g.32989676C>G | CA863363752 | APTX | c.133+83G>C (n.133+83G>C) n.307+83G>C c.-131-1547G>C (n.-131-1547G>C) n.330+83G>C n.158+83G>C n.262G>C c.-126-1552G>C (n.-126-1552G>C) c.-127+83G>C (n.-127+83G>C) c.-39-3646G>C (n.-39-3646G>C) c.175+83G>C (n.175+83G>C) n.306+83G>C c.150+83G>C n.199+83G>C n.212+83G>C n.234+83G>C n.381+83G>C c.-85+83G>C (n.-85+83G>C) n.220+83G>C n.223+83G>C n.454+83G>C n.258+83G>C n.433+83G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32989677A= | CA1844886622 | APTX | c.133+82T= (n.133+82T=) n.307+82T= c.-131-1548T= (n.-131-1548T=) n.330+82T= n.158+82T= n.261T= c.-126-1553T= (n.-126-1553T=) c.-127+82T= (n.-127+82T=) c.-39-3647T= (n.-39-3647T=) c.175+82T= (n.175+82T=) n.306+82T= c.150+82T= n.199+82T= n.212+82T= n.234+82T= n.381+82T= c.-85+82T= (n.-85+82T=) n.220+82T= n.223+82T= n.454+82T= n.258+82T= n.433+82T= | |
| 9 | g.32989677A>G | CA1844886620 | APTX | c.133+82T>C (n.133+82T>C) n.307+82T>C c.-131-1548T>C (n.-131-1548T>C) n.330+82T>C n.158+82T>C n.261T>C c.-126-1553T>C (n.-126-1553T>C) c.-127+82T>C (n.-127+82T>C) c.-39-3647T>C (n.-39-3647T>C) c.175+82T>C (n.175+82T>C) n.306+82T>C c.150+82T>C n.199+82T>C n.212+82T>C n.234+82T>C n.381+82T>C c.-85+82T>C (n.-85+82T>C) n.220+82T>C n.223+82T>C n.454+82T>C n.258+82T>C n.433+82T>C | dbSNP |
| 9 | g.32989679G>A | CA2689696455 | APTX | c.133+80C>T (n.133+80C>T) n.307+80C>T c.-131-1550C>T (n.-131-1550C>T) n.330+80C>T n.158+80C>T n.259C>T c.-126-1555C>T (n.-126-1555C>T) c.-127+80C>T (n.-127+80C>T) c.-39-3649C>T (n.-39-3649C>T) c.175+80C>T (n.175+80C>T) n.306+80C>T c.150+80C>T n.199+80C>T n.212+80C>T n.234+80C>T n.381+80C>T c.-85+80C>T (n.-85+80C>T) n.220+80C>T n.223+80C>T n.454+80C>T n.258+80C>T n.433+80C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989679G= | CA1844886625 | APTX | c.133+80C= (n.133+80C=) n.307+80C= c.-131-1550C= (n.-131-1550C=) n.330+80C= n.158+80C= n.259C= c.-126-1555C= (n.-126-1555C=) c.-127+80C= (n.-127+80C=) c.-39-3649C= (n.-39-3649C=) c.175+80C= (n.175+80C=) n.306+80C= c.150+80C= n.199+80C= n.212+80C= n.234+80C= n.381+80C= c.-85+80C= (n.-85+80C=) n.220+80C= n.223+80C= n.454+80C= n.258+80C= n.433+80C= | |
| 9 | g.32989679G>T | CA192403297 | APTX | c.133+80C>A (n.133+80C>A) n.307+80C>A c.-131-1550C>A (n.-131-1550C>A) n.330+80C>A n.158+80C>A n.259C>A c.-126-1555C>A (n.-126-1555C>A) c.-127+80C>A (n.-127+80C>A) c.-39-3649C>A (n.-39-3649C>A) c.175+80C>A (n.175+80C>A) n.306+80C>A c.150+80C>A n.199+80C>A n.212+80C>A n.234+80C>A n.381+80C>A c.-85+80C>A (n.-85+80C>A) n.220+80C>A n.223+80C>A n.454+80C>A n.258+80C>A n.433+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32989680A>G | CA2689696456 | APTX | c.133+79T>C (n.133+79T>C) n.307+79T>C c.-131-1551T>C (n.-131-1551T>C) n.330+79T>C n.158+79T>C n.258T>C c.-126-1556T>C (n.-126-1556T>C) c.-127+79T>C (n.-127+79T>C) c.-39-3650T>C (n.-39-3650T>C) c.175+79T>C (n.175+79T>C) n.306+79T>C c.150+79T>C n.199+79T>C n.212+79T>C n.234+79T>C n.381+79T>C c.-85+79T>C (n.-85+79T>C) n.220+79T>C n.223+79T>C n.454+79T>C n.258+79T>C n.433+79T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989681T>A | CA2689696457 | APTX | c.133+78A>T (n.133+78A>T) n.307+78A>T c.-131-1552A>T (n.-131-1552A>T) n.330+78A>T n.158+78A>T n.257A>T c.-126-1557A>T (n.-126-1557A>T) c.-127+78A>T (n.-127+78A>T) c.-39-3651A>T (n.-39-3651A>T) c.175+78A>T (n.175+78A>T) n.306+78A>T c.150+78A>T n.199+78A>T n.212+78A>T n.234+78A>T n.381+78A>T c.-85+78A>T (n.-85+78A>T) n.220+78A>T n.223+78A>T n.454+78A>T n.258+78A>T n.433+78A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989681T>C | CA2579321632 | APTX | c.133+78A>G (n.133+78A>G) n.307+78A>G c.-131-1552A>G (n.-131-1552A>G) n.330+78A>G n.158+78A>G n.257A>G c.-126-1557A>G (n.-126-1557A>G) c.-127+78A>G (n.-127+78A>G) c.-39-3651A>G (n.-39-3651A>G) c.175+78A>G (n.175+78A>G) n.306+78A>G c.150+78A>G n.199+78A>G n.212+78A>G n.234+78A>G n.381+78A>G c.-85+78A>G (n.-85+78A>G) n.220+78A>G n.223+78A>G n.454+78A>G n.258+78A>G n.433+78A>G | |
| 9 | g.32989682C>T | CA2689696458 | APTX | c.133+77G>A (n.133+77G>A) n.307+77G>A c.-131-1553G>A (n.-131-1553G>A) n.330+77G>A n.158+77G>A n.256G>A c.-126-1558G>A (n.-126-1558G>A) c.-127+77G>A (n.-127+77G>A) c.-39-3652G>A (n.-39-3652G>A) c.175+77G>A (n.175+77G>A) n.306+77G>A c.150+77G>A n.199+77G>A n.212+77G>A n.234+77G>A n.381+77G>A c.-85+77G>A (n.-85+77G>A) n.220+77G>A n.223+77G>A n.454+77G>A n.258+77G>A n.433+77G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989685C>A | CA2689696459 | APTX | c.133+74G>T (n.133+74G>T) n.307+74G>T c.-131-1556G>T (n.-131-1556G>T) n.330+74G>T n.158+74G>T n.253G>T c.-126-1561G>T (n.-126-1561G>T) c.-127+74G>T (n.-127+74G>T) c.-39-3655G>T (n.-39-3655G>T) c.175+74G>T (n.175+74G>T) n.306+74G>T c.150+74G>T n.199+74G>T n.212+74G>T n.234+74G>T n.381+74G>T c.-85+74G>T (n.-85+74G>T) n.220+74G>T n.223+74G>T n.454+74G>T n.258+74G>T n.433+74G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.32989689A>C | CA2783464968 | APTX | c.133+70T>G (n.133+70T>G) n.307+70T>G c.-131-1560T>G (n.-131-1560T>G) n.330+70T>G n.158+70T>G n.249T>G c.-126-1565T>G (n.-126-1565T>G) c.-127+70T>G (n.-127+70T>G) c.-39-3659T>G (n.-39-3659T>G) c.175+70T>G (n.175+70T>G) n.306+70T>G c.150+70T>G n.199+70T>G n.212+70T>G n.234+70T>G n.381+70T>G c.-85+70T>G (n.-85+70T>G) n.220+70T>G n.223+70T>G n.454+70T>G n.258+70T>G n.433+70T>G | |
| 9 | g.32989693T>C | CA192403298 | APTX | c.133+66A>G (n.133+66A>G) n.307+66A>G c.-131-1564A>G (n.-131-1564A>G) n.330+66A>G n.158+66A>G n.245A>G c.-126-1569A>G (n.-126-1569A>G) c.-127+66A>G (n.-127+66A>G) c.-39-3663A>G (n.-39-3663A>G) c.175+66A>G (n.175+66A>G) n.306+66A>G c.150+66A>G n.199+66A>G n.212+66A>G n.234+66A>G n.381+66A>G c.-85+66A>G (n.-85+66A>G) n.220+66A>G n.223+66A>G n.454+66A>G n.258+66A>G n.433+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32989693T= | CA1844886629 | APTX | c.133+66A= (n.133+66A=) n.307+66A= c.-131-1564A= (n.-131-1564A=) n.330+66A= n.158+66A= n.245A= c.-126-1569A= (n.-126-1569A=) c.-127+66A= (n.-127+66A=) c.-39-3663A= (n.-39-3663A=) c.175+66A= (n.175+66A=) n.306+66A= c.150+66A= n.199+66A= n.212+66A= n.234+66A= n.381+66A= c.-85+66A= (n.-85+66A=) n.220+66A= n.223+66A= n.454+66A= n.258+66A= n.433+66A= | |
| 9 | g.32989695T>C | CA2689696463 | APTX | c.133+64A>G (n.133+64A>G) n.307+64A>G c.-131-1566A>G (n.-131-1566A>G) n.330+64A>G n.158+64A>G n.243A>G c.-126-1571A>G (n.-126-1571A>G) c.-127+64A>G (n.-127+64A>G) c.-39-3665A>G (n.-39-3665A>G) c.175+64A>G (n.175+64A>G) n.306+64A>G c.150+64A>G n.199+64A>G n.212+64A>G n.234+64A>G n.381+64A>G c.-85+64A>G (n.-85+64A>G) n.220+64A>G n.223+64A>G n.454+64A>G n.258+64A>G n.433+64A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989695T>G | CA2689696464 | APTX | c.133+64A>C (n.133+64A>C) n.307+64A>C c.-131-1566A>C (n.-131-1566A>C) n.330+64A>C n.158+64A>C n.243A>C c.-126-1571A>C (n.-126-1571A>C) c.-127+64A>C (n.-127+64A>C) c.-39-3665A>C (n.-39-3665A>C) c.175+64A>C (n.175+64A>C) n.306+64A>C c.150+64A>C n.199+64A>C n.212+64A>C n.234+64A>C n.381+64A>C c.-85+64A>C (n.-85+64A>C) n.220+64A>C n.223+64A>C n.454+64A>C n.258+64A>C n.433+64A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989696G>C | CA1844886632 | APTX | c.133+63C>G (n.133+63C>G) n.307+63C>G c.-131-1567C>G (n.-131-1567C>G) n.330+63C>G n.158+63C>G n.242C>G c.-126-1572C>G (n.-126-1572C>G) c.-127+63C>G (n.-127+63C>G) c.-39-3666C>G (n.-39-3666C>G) c.175+63C>G (n.175+63C>G) n.306+63C>G c.150+63C>G n.199+63C>G n.212+63C>G n.234+63C>G n.381+63C>G c.-85+63C>G (n.-85+63C>G) n.220+63C>G n.223+63C>G n.454+63C>G n.258+63C>G n.433+63C>G | dbSNP |
| 9 | g.32989696G= | CA1844886631 | APTX | c.133+63C= (n.133+63C=) n.307+63C= c.-131-1567C= (n.-131-1567C=) n.330+63C= n.158+63C= n.242C= c.-126-1572C= (n.-126-1572C=) c.-127+63C= (n.-127+63C=) c.-39-3666C= (n.-39-3666C=) c.175+63C= (n.175+63C=) n.306+63C= c.150+63C= n.199+63C= n.212+63C= n.234+63C= n.381+63C= c.-85+63C= (n.-85+63C=) n.220+63C= n.223+63C= n.454+63C= n.258+63C= n.433+63C= | |
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| 9 | g.32989697C>T | CA2689696466 | APTX | c.133+62G>A (n.133+62G>A) n.307+62G>A c.-131-1568G>A (n.-131-1568G>A) n.330+62G>A n.158+62G>A n.241G>A c.-126-1573G>A (n.-126-1573G>A) c.-127+62G>A (n.-127+62G>A) c.-39-3667G>A (n.-39-3667G>A) c.175+62G>A (n.175+62G>A) n.306+62G>A c.150+62G>A n.199+62G>A n.212+62G>A n.234+62G>A n.381+62G>A c.-85+62G>A (n.-85+62G>A) n.220+62G>A n.223+62G>A n.454+62G>A n.258+62G>A n.433+62G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989699T>A | CA2689696467 | APTX | c.133+60A>T (n.133+60A>T) n.307+60A>T c.-131-1570A>T (n.-131-1570A>T) n.330+60A>T n.158+60A>T n.239A>T c.-126-1575A>T (n.-126-1575A>T) c.-127+60A>T (n.-127+60A>T) c.-39-3669A>T (n.-39-3669A>T) c.175+60A>T (n.175+60A>T) n.306+60A>T c.150+60A>T n.199+60A>T n.212+60A>T n.234+60A>T n.381+60A>T c.-85+60A>T (n.-85+60A>T) n.220+60A>T n.223+60A>T n.454+60A>T n.258+60A>T n.433+60A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989699T>C | CA2689696468 | APTX | c.133+60A>G (n.133+60A>G) n.307+60A>G c.-131-1570A>G (n.-131-1570A>G) n.330+60A>G n.158+60A>G n.239A>G c.-126-1575A>G (n.-126-1575A>G) c.-127+60A>G (n.-127+60A>G) c.-39-3669A>G (n.-39-3669A>G) c.175+60A>G (n.175+60A>G) n.306+60A>G c.150+60A>G n.199+60A>G n.212+60A>G n.234+60A>G n.381+60A>G c.-85+60A>G (n.-85+60A>G) n.220+60A>G n.223+60A>G n.454+60A>G n.258+60A>G n.433+60A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989702T>A | CA2689696469 | APTX | c.133+57A>T (n.133+57A>T) n.307+57A>T c.-131-1573A>T (n.-131-1573A>T) n.330+57A>T n.158+57A>T n.236A>T c.-126-1578A>T (n.-126-1578A>T) c.-127+57A>T (n.-127+57A>T) c.-39-3672A>T (n.-39-3672A>T) c.175+57A>T (n.175+57A>T) n.306+57A>T c.150+57A>T n.199+57A>T n.212+57A>T n.234+57A>T n.381+57A>T c.-85+57A>T (n.-85+57A>T) n.220+57A>T n.223+57A>T n.454+57A>T n.258+57A>T n.433+57A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989703T>C | CA1844886635 | APTX | c.133+56A>G (n.133+56A>G) n.307+56A>G c.-131-1574A>G (n.-131-1574A>G) n.330+56A>G n.158+56A>G n.235A>G c.-126-1579A>G (n.-126-1579A>G) c.-127+56A>G (n.-127+56A>G) c.-39-3673A>G (n.-39-3673A>G) c.175+56A>G (n.175+56A>G) n.306+56A>G c.150+56A>G n.199+56A>G n.212+56A>G n.234+56A>G n.381+56A>G c.-85+56A>G (n.-85+56A>G) n.220+56A>G n.223+56A>G n.454+56A>G n.258+56A>G n.433+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32989703T= | CA1844886634 | APTX | c.133+56A= (n.133+56A=) n.307+56A= c.-131-1574A= (n.-131-1574A=) n.330+56A= n.158+56A= n.235A= c.-126-1579A= (n.-126-1579A=) c.-127+56A= (n.-127+56A=) c.-39-3673A= (n.-39-3673A=) c.175+56A= (n.175+56A=) n.306+56A= c.150+56A= n.199+56A= n.212+56A= n.234+56A= n.381+56A= c.-85+56A= (n.-85+56A=) n.220+56A= n.223+56A= n.454+56A= n.258+56A= n.433+56A= | |
| 9 | g.32989704G>A | CA2689696470 | APTX | c.133+55C>T (n.133+55C>T) n.307+55C>T c.-131-1575C>T (n.-131-1575C>T) n.330+55C>T n.158+55C>T n.234C>T c.-126-1580C>T (n.-126-1580C>T) c.-127+55C>T (n.-127+55C>T) c.-39-3674C>T (n.-39-3674C>T) c.175+55C>T (n.175+55C>T) n.306+55C>T c.150+55C>T n.199+55C>T n.212+55C>T n.234+55C>T n.381+55C>T c.-85+55C>T (n.-85+55C>T) n.220+55C>T n.223+55C>T n.454+55C>T n.258+55C>T n.433+55C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989704G>C | CA1844886636 | APTX | c.133+55C>G (n.133+55C>G) n.307+55C>G c.-131-1575C>G (n.-131-1575C>G) n.330+55C>G n.158+55C>G n.234C>G c.-126-1580C>G (n.-126-1580C>G) c.-127+55C>G (n.-127+55C>G) c.-39-3674C>G (n.-39-3674C>G) c.175+55C>G (n.175+55C>G) n.306+55C>G c.150+55C>G n.199+55C>G n.212+55C>G n.234+55C>G n.381+55C>G c.-85+55C>G (n.-85+55C>G) n.220+55C>G n.223+55C>G n.454+55C>G n.258+55C>G n.433+55C>G | dbSNP |
| 9 | g.32989704G= | CA1844886638 | APTX | c.133+55C= (n.133+55C=) n.307+55C= c.-131-1575C= (n.-131-1575C=) n.330+55C= n.158+55C= n.234C= c.-126-1580C= (n.-126-1580C=) c.-127+55C= (n.-127+55C=) c.-39-3674C= (n.-39-3674C=) c.175+55C= (n.175+55C=) n.306+55C= c.150+55C= n.199+55C= n.212+55C= n.234+55C= n.381+55C= c.-85+55C= (n.-85+55C=) n.220+55C= n.223+55C= n.454+55C= n.258+55C= n.433+55C= | |
| 9 | g.32989704G>T | CA2689696471 | APTX | c.133+55C>A (n.133+55C>A) n.307+55C>A c.-131-1575C>A (n.-131-1575C>A) n.330+55C>A n.158+55C>A n.234C>A c.-126-1580C>A (n.-126-1580C>A) c.-127+55C>A (n.-127+55C>A) c.-39-3674C>A (n.-39-3674C>A) c.175+55C>A (n.175+55C>A) n.306+55C>A c.150+55C>A n.199+55C>A n.212+55C>A n.234+55C>A n.381+55C>A c.-85+55C>A (n.-85+55C>A) n.220+55C>A n.223+55C>A n.454+55C>A n.258+55C>A n.433+55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989705G>A | CA2689696472 | APTX | c.133+54C>T (n.133+54C>T) n.307+54C>T c.-131-1576C>T (n.-131-1576C>T) n.330+54C>T n.158+54C>T n.233C>T c.-126-1581C>T (n.-126-1581C>T) c.-127+54C>T (n.-127+54C>T) c.-39-3675C>T (n.-39-3675C>T) c.175+54C>T (n.175+54C>T) n.306+54C>T c.150+54C>T n.199+54C>T n.212+54C>T n.234+54C>T n.381+54C>T c.-85+54C>T (n.-85+54C>T) n.220+54C>T n.223+54C>T n.454+54C>T n.258+54C>T n.433+54C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989705G>T | CA2689696473 | APTX | c.133+54C>A (n.133+54C>A) n.307+54C>A c.-131-1576C>A (n.-131-1576C>A) n.330+54C>A n.158+54C>A n.233C>A c.-126-1581C>A (n.-126-1581C>A) c.-127+54C>A (n.-127+54C>A) c.-39-3675C>A (n.-39-3675C>A) c.175+54C>A (n.175+54C>A) n.306+54C>A c.150+54C>A n.199+54C>A n.212+54C>A n.234+54C>A n.381+54C>A c.-85+54C>A (n.-85+54C>A) n.220+54C>A n.223+54C>A n.454+54C>A n.258+54C>A n.433+54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989707dup | CA2783464969 | APTX | c.133+53dup (n.133+53dup) n.307+53dup c.-131-1577dup (n.-131-1577dup) n.330+53dup n.158+53dup n.232dup c.-126-1582dup (n.-126-1582dup) c.-127+53dup (n.-127+53dup) c.-39-3676dup (n.-39-3676dup) c.175+53dup (n.175+53dup) n.306+53dup c.150+53dup n.199+53dup n.212+53dup n.234+53dup n.381+53dup c.-85+53dup (n.-85+53dup) n.220+53dup n.223+53dup n.454+53dup n.258+53dup n.433+53dup | |
| 9 | g.32989707T>C | CA1844886643 | APTX | c.133+52A>G (n.133+52A>G) n.307+52A>G c.-131-1578A>G (n.-131-1578A>G) n.330+52A>G n.158+52A>G n.231A>G c.-126-1583A>G (n.-126-1583A>G) c.-127+52A>G (n.-127+52A>G) c.-39-3677A>G (n.-39-3677A>G) c.175+52A>G (n.175+52A>G) n.306+52A>G c.150+52A>G n.199+52A>G n.212+52A>G n.234+52A>G n.381+52A>G c.-85+52A>G (n.-85+52A>G) n.220+52A>G n.223+52A>G n.454+52A>G n.258+52A>G n.433+52A>G | dbSNP |
| 9 | g.32989707T= | CA1844886640 | APTX | c.133+52A= (n.133+52A=) n.307+52A= c.-131-1578A= (n.-131-1578A=) n.330+52A= n.158+52A= n.231A= c.-126-1583A= (n.-126-1583A=) c.-127+52A= (n.-127+52A=) c.-39-3677A= (n.-39-3677A=) c.175+52A= (n.175+52A=) n.306+52A= c.150+52A= n.199+52A= n.212+52A= n.234+52A= n.381+52A= c.-85+52A= (n.-85+52A=) n.220+52A= n.223+52A= n.454+52A= n.258+52A= n.433+52A= | |
| 9 | g.32989708A= | CA1844886648 | APTX | c.133+51T= (n.133+51T=) n.307+51T= c.-131-1579T= (n.-131-1579T=) n.330+51T= n.158+51T= n.230T= c.-126-1584T= (n.-126-1584T=) c.-127+51T= (n.-127+51T=) c.-39-3678T= (n.-39-3678T=) c.175+51T= (n.175+51T=) n.306+51T= c.150+51T= n.199+51T= n.212+51T= n.234+51T= n.381+51T= c.-85+51T= (n.-85+51T=) n.220+51T= n.223+51T= n.454+51T= n.258+51T= n.433+51T= | |
| 9 | g.32989708A>G | CA587153320 | APTX | c.133+51T>C (n.133+51T>C) n.307+51T>C c.-131-1579T>C (n.-131-1579T>C) n.330+51T>C n.158+51T>C n.230T>C c.-126-1584T>C (n.-126-1584T>C) c.-127+51T>C (n.-127+51T>C) c.-39-3678T>C (n.-39-3678T>C) c.175+51T>C (n.175+51T>C) n.306+51T>C c.150+51T>C n.199+51T>C n.212+51T>C n.234+51T>C n.381+51T>C c.-85+51T>C (n.-85+51T>C) n.220+51T>C n.223+51T>C n.454+51T>C n.258+51T>C n.433+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989711A>G | CA2689696474 | APTX | c.133+48T>C (n.133+48T>C) n.307+48T>C c.-131-1582T>C (n.-131-1582T>C) n.330+48T>C n.158+48T>C n.227T>C c.-126-1587T>C (n.-126-1587T>C) c.-127+48T>C (n.-127+48T>C) c.-39-3681T>C (n.-39-3681T>C) c.175+48T>C (n.175+48T>C) n.306+48T>C c.150+48T>C n.199+48T>C n.212+48T>C n.234+48T>C n.381+48T>C c.-85+48T>C (n.-85+48T>C) n.220+48T>C n.223+48T>C n.454+48T>C n.258+48T>C n.433+48T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989712C= | CA1844886660 | APTX | c.133+47G= (n.133+47G=) n.307+47G= c.-131-1583G= (n.-131-1583G=) n.330+47G= n.158+47G= n.226G= c.-126-1588G= (n.-126-1588G=) c.-127+47G= (n.-127+47G=) c.-39-3682G= (n.-39-3682G=) c.175+47G= (n.175+47G=) n.306+47G= c.150+47G= n.199+47G= n.212+47G= n.234+47G= n.381+47G= c.-85+47G= (n.-85+47G=) n.220+47G= n.223+47G= n.454+47G= n.258+47G= n.433+47G= | |
| 9 | g.32989712C>T | CA2689696475 | APTX | c.133+47G>A (n.133+47G>A) n.307+47G>A c.-131-1583G>A (n.-131-1583G>A) n.330+47G>A n.158+47G>A n.226G>A c.-126-1588G>A (n.-126-1588G>A) c.-127+47G>A (n.-127+47G>A) c.-39-3682G>A (n.-39-3682G>A) c.175+47G>A (n.175+47G>A) n.306+47G>A c.150+47G>A n.199+47G>A n.212+47G>A n.234+47G>A n.381+47G>A c.-85+47G>A (n.-85+47G>A) n.220+47G>A n.223+47G>A n.454+47G>A n.258+47G>A n.433+47G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989713T>A | CA5022642 | APTX | c.133+46A>T (n.133+46A>T) n.307+46A>T c.-131-1584A>T (n.-131-1584A>T) n.330+46A>T n.158+46A>T n.225A>T c.-126-1589A>T (n.-126-1589A>T) c.-127+46A>T (n.-127+46A>T) c.-39-3683A>T (n.-39-3683A>T) c.175+46A>T (n.175+46A>T) n.306+46A>T c.150+46A>T n.199+46A>T n.212+46A>T n.234+46A>T n.381+46A>T c.-85+46A>T (n.-85+46A>T) n.220+46A>T n.223+46A>T n.454+46A>T n.258+46A>T n.433+46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989713T= | CA1844886665 | APTX | c.133+46A= (n.133+46A=) n.307+46A= c.-131-1584A= (n.-131-1584A=) n.330+46A= n.158+46A= n.225A= c.-126-1589A= (n.-126-1589A=) c.-127+46A= (n.-127+46A=) c.-39-3683A= (n.-39-3683A=) c.175+46A= (n.175+46A=) n.306+46A= c.150+46A= n.199+46A= n.212+46A= n.234+46A= n.381+46A= c.-85+46A= (n.-85+46A=) n.220+46A= n.223+46A= n.454+46A= n.258+46A= n.433+46A= | |
| 9 | g.32989713dup | CA863363754 | APTX | c.133+46dup (n.133+46dup) n.307+46dup c.-131-1584dup (n.-131-1584dup) n.330+46dup n.158+46dup n.225dup c.-126-1589dup (n.-126-1589dup) c.-127+46dup (n.-127+46dup) c.-39-3683dup (n.-39-3683dup) c.175+46dup (n.175+46dup) n.306+46dup c.150+46dup n.199+46dup n.212+46dup n.234+46dup n.381+46dup c.-85+46dup (n.-85+46dup) n.220+46dup n.223+46dup n.454+46dup n.258+46dup n.433+46dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989715T>C | CA587153323 | APTX | c.133+44A>G (n.133+44A>G) n.307+44A>G c.-131-1586A>G (n.-131-1586A>G) n.330+44A>G n.158+44A>G n.223A>G c.-126-1591A>G (n.-126-1591A>G) c.-127+44A>G (n.-127+44A>G) c.-39-3685A>G (n.-39-3685A>G) c.175+44A>G (n.175+44A>G) n.306+44A>G c.150+44A>G n.199+44A>G n.212+44A>G n.234+44A>G n.381+44A>G c.-85+44A>G (n.-85+44A>G) n.220+44A>G n.223+44A>G n.454+44A>G n.258+44A>G n.433+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989715T= | CA1844886668 | APTX | c.133+44A= (n.133+44A=) n.307+44A= c.-131-1586A= (n.-131-1586A=) n.330+44A= n.158+44A= n.223A= c.-126-1591A= (n.-126-1591A=) c.-127+44A= (n.-127+44A=) c.-39-3685A= (n.-39-3685A=) c.175+44A= (n.175+44A=) n.306+44A= c.150+44A= n.199+44A= n.212+44A= n.234+44A= n.381+44A= c.-85+44A= (n.-85+44A=) n.220+44A= n.223+44A= n.454+44A= n.258+44A= n.433+44A= | |
| 9 | g.32989716C= | CA1844886669 | APTX | c.133+43G= (n.133+43G=) n.307+43G= c.-131-1587G= (n.-131-1587G=) n.330+43G= n.158+43G= n.222G= c.-126-1592G= (n.-126-1592G=) c.-127+43G= (n.-127+43G=) c.-39-3686G= (n.-39-3686G=) c.175+43G= (n.175+43G=) n.306+43G= c.150+43G= n.199+43G= n.212+43G= n.234+43G= n.381+43G= c.-85+43G= (n.-85+43G=) n.220+43G= n.223+43G= n.454+43G= n.258+43G= n.433+43G= | |
| 9 | g.32989716C>G | CA1844886670 | APTX | c.133+43G>C (n.133+43G>C) n.307+43G>C c.-131-1587G>C (n.-131-1587G>C) n.330+43G>C n.158+43G>C n.222G>C c.-126-1592G>C (n.-126-1592G>C) c.-127+43G>C (n.-127+43G>C) c.-39-3686G>C (n.-39-3686G>C) c.175+43G>C (n.175+43G>C) n.306+43G>C c.150+43G>C n.199+43G>C n.212+43G>C n.234+43G>C n.381+43G>C c.-85+43G>C (n.-85+43G>C) n.220+43G>C n.223+43G>C n.454+43G>C n.258+43G>C n.433+43G>C | dbSNP |
| 9 | g.32989717C= | CA1844886671 | APTX | c.133+42G= (n.133+42G=) n.307+42G= c.-131-1588G= (n.-131-1588G=) n.330+42G= n.158+42G= n.221G= c.-126-1593G= (n.-126-1593G=) c.-127+42G= (n.-127+42G=) c.-39-3687G= (n.-39-3687G=) c.175+42G= (n.175+42G=) n.306+42G= c.150+42G= n.199+42G= n.212+42G= n.234+42G= n.381+42G= c.-85+42G= (n.-85+42G=) n.220+42G= n.223+42G= n.454+42G= n.258+42G= n.433+42G= | |
| 9 | g.32989717C>G | CA863363757 | APTX | c.133+42G>C (n.133+42G>C) n.307+42G>C c.-131-1588G>C (n.-131-1588G>C) n.330+42G>C n.158+42G>C n.221G>C c.-126-1593G>C (n.-126-1593G>C) c.-127+42G>C (n.-127+42G>C) c.-39-3687G>C (n.-39-3687G>C) c.175+42G>C (n.175+42G>C) n.306+42G>C c.150+42G>C n.199+42G>C n.212+42G>C n.234+42G>C n.381+42G>C c.-85+42G>C (n.-85+42G>C) n.220+42G>C n.223+42G>C n.454+42G>C n.258+42G>C n.433+42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989717C>T | CA587153324 | APTX | c.133+42G>A (n.133+42G>A) n.307+42G>A c.-131-1588G>A (n.-131-1588G>A) n.330+42G>A n.158+42G>A n.221G>A c.-126-1593G>A (n.-126-1593G>A) c.-127+42G>A (n.-127+42G>A) c.-39-3687G>A (n.-39-3687G>A) c.175+42G>A (n.175+42G>A) n.306+42G>A c.150+42G>A n.199+42G>A n.212+42G>A n.234+42G>A n.381+42G>A c.-85+42G>A (n.-85+42G>A) n.220+42G>A n.223+42G>A n.454+42G>A n.258+42G>A n.433+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989718C>A | CA587153325 | APTX | c.133+41G>T (n.133+41G>T) n.307+41G>T c.-131-1589G>T (n.-131-1589G>T) n.330+41G>T n.158+41G>T n.220G>T c.-126-1594G>T (n.-126-1594G>T) c.-127+41G>T (n.-127+41G>T) c.-39-3688G>T (n.-39-3688G>T) c.175+41G>T (n.175+41G>T) n.306+41G>T c.150+41G>T n.199+41G>T n.212+41G>T n.234+41G>T n.381+41G>T c.-85+41G>T (n.-85+41G>T) n.220+41G>T n.223+41G>T n.454+41G>T n.258+41G>T n.433+41G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.32989718C= | CA1844886676 | APTX | c.133+41G= (n.133+41G=) n.307+41G= c.-131-1589G= (n.-131-1589G=) n.330+41G= n.158+41G= n.220G= c.-126-1594G= (n.-126-1594G=) c.-127+41G= (n.-127+41G=) c.-39-3688G= (n.-39-3688G=) c.175+41G= (n.175+41G=) n.306+41G= c.150+41G= n.199+41G= n.212+41G= n.234+41G= n.381+41G= c.-85+41G= (n.-85+41G=) n.220+41G= n.223+41G= n.454+41G= n.258+41G= n.433+41G= | |
| 9 | g.32989719A= | CA1844886679 | APTX | c.133+40T= (n.133+40T=) n.307+40T= c.-131-1590T= (n.-131-1590T=) n.330+40T= n.158+40T= n.219T= c.-126-1595T= (n.-126-1595T=) c.-127+40T= (n.-127+40T=) c.-39-3689T= (n.-39-3689T=) c.175+40T= (n.175+40T=) n.306+40T= c.150+40T= n.199+40T= n.212+40T= n.234+40T= n.381+40T= c.-85+40T= (n.-85+40T=) n.220+40T= n.223+40T= n.454+40T= n.258+40T= n.433+40T= | |
| 9 | g.32989719A>C | CA2689696477 | APTX | c.133+40T>G (n.133+40T>G) n.307+40T>G c.-131-1590T>G (n.-131-1590T>G) n.330+40T>G n.158+40T>G n.219T>G c.-126-1595T>G (n.-126-1595T>G) c.-127+40T>G (n.-127+40T>G) c.-39-3689T>G (n.-39-3689T>G) c.175+40T>G (n.175+40T>G) n.306+40T>G c.150+40T>G n.199+40T>G n.212+40T>G n.234+40T>G n.381+40T>G c.-85+40T>G (n.-85+40T>G) n.220+40T>G n.223+40T>G n.454+40T>G n.258+40T>G n.433+40T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989719A>T | CA587153326 | APTX | c.133+40T>A (n.133+40T>A) n.307+40T>A c.-131-1590T>A (n.-131-1590T>A) n.330+40T>A n.158+40T>A n.219T>A c.-126-1595T>A (n.-126-1595T>A) c.-127+40T>A (n.-127+40T>A) c.-39-3689T>A (n.-39-3689T>A) c.175+40T>A (n.175+40T>A) n.306+40T>A c.150+40T>A n.199+40T>A n.212+40T>A n.234+40T>A n.381+40T>A c.-85+40T>A (n.-85+40T>A) n.220+40T>A n.223+40T>A n.454+40T>A n.258+40T>A n.433+40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989721A>G | CA2689696478 | APTX | c.133+38T>C (n.133+38T>C) n.307+38T>C c.-131-1592T>C (n.-131-1592T>C) n.330+38T>C n.158+38T>C n.217T>C c.-126-1597T>C (n.-126-1597T>C) c.-127+38T>C (n.-127+38T>C) c.-39-3691T>C (n.-39-3691T>C) c.175+38T>C (n.175+38T>C) n.306+38T>C c.150+38T>C n.199+38T>C n.212+38T>C n.234+38T>C n.381+38T>C c.-85+38T>C (n.-85+38T>C) n.220+38T>C n.223+38T>C n.454+38T>C n.258+38T>C n.433+38T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989722T>C | CA2783464970 | APTX | c.133+37A>G (n.133+37A>G) n.307+37A>G c.-131-1593A>G (n.-131-1593A>G) n.330+37A>G n.158+37A>G n.216A>G c.-126-1598A>G (n.-126-1598A>G) c.-127+37A>G (n.-127+37A>G) c.-39-3692A>G (n.-39-3692A>G) c.175+37A>G (n.175+37A>G) n.306+37A>G c.150+37A>G n.199+37A>G n.212+37A>G n.234+37A>G n.381+37A>G c.-85+37A>G (n.-85+37A>G) n.220+37A>G n.223+37A>G n.454+37A>G n.258+37A>G n.433+37A>G | |
| 9 | g.32989727A>G | CA2689696479 | APTX | c.133+32T>C (n.133+32T>C) n.307+32T>C c.-131-1598T>C (n.-131-1598T>C) n.330+32T>C n.158+32T>C n.211T>C c.-126-1603T>C (n.-126-1603T>C) c.-127+32T>C (n.-127+32T>C) c.-39-3697T>C (n.-39-3697T>C) c.175+32T>C (n.175+32T>C) n.306+32T>C c.150+32T>C n.199+32T>C n.212+32T>C n.234+32T>C n.381+32T>C c.-85+32T>C (n.-85+32T>C) n.220+32T>C n.223+32T>C n.454+32T>C n.258+32T>C n.433+32T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989728T>C | CA5022643 | APTX | c.133+31A>G (n.133+31A>G) n.307+31A>G c.-131-1599A>G (n.-131-1599A>G) n.330+31A>G n.158+31A>G n.210A>G c.-126-1604A>G (n.-126-1604A>G) c.-127+31A>G (n.-127+31A>G) c.-39-3698A>G (n.-39-3698A>G) c.175+31A>G (n.175+31A>G) n.306+31A>G c.150+31A>G n.199+31A>G n.212+31A>G n.234+31A>G n.381+31A>G c.-85+31A>G (n.-85+31A>G) n.220+31A>G n.223+31A>G n.454+31A>G n.258+31A>G n.433+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989728T>G | CA2783464971 | APTX | c.133+31A>C (n.133+31A>C) n.307+31A>C c.-131-1599A>C (n.-131-1599A>C) n.330+31A>C n.158+31A>C n.210A>C c.-126-1604A>C (n.-126-1604A>C) c.-127+31A>C (n.-127+31A>C) c.-39-3698A>C (n.-39-3698A>C) c.175+31A>C (n.175+31A>C) n.306+31A>C c.150+31A>C n.199+31A>C n.212+31A>C n.234+31A>C n.381+31A>C c.-85+31A>C (n.-85+31A>C) n.220+31A>C n.223+31A>C n.454+31A>C n.258+31A>C n.433+31A>C | |
| 9 | g.32989728T= | CA1844886683 | APTX | c.133+31A= (n.133+31A=) n.307+31A= c.-131-1599A= (n.-131-1599A=) n.330+31A= n.158+31A= n.210A= c.-126-1604A= (n.-126-1604A=) c.-127+31A= (n.-127+31A=) c.-39-3698A= (n.-39-3698A=) c.175+31A= (n.175+31A=) n.306+31A= c.150+31A= n.199+31A= n.212+31A= n.234+31A= n.381+31A= c.-85+31A= (n.-85+31A=) n.220+31A= n.223+31A= n.454+31A= n.258+31A= n.433+31A= | |
| 9 | g.32989730G>A | CA5022644 | APTX | c.133+29C>T (n.133+29C>T) n.307+29C>T c.-131-1601C>T (n.-131-1601C>T) n.330+29C>T n.158+29C>T n.208C>T c.-126-1606C>T (n.-126-1606C>T) c.-127+29C>T (n.-127+29C>T) c.-39-3700C>T (n.-39-3700C>T) c.175+29C>T (n.175+29C>T) n.306+29C>T c.150+29C>T n.199+29C>T n.212+29C>T n.234+29C>T n.381+29C>T c.-85+29C>T (n.-85+29C>T) n.220+29C>T n.223+29C>T n.454+29C>T n.258+29C>T n.433+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989730G= | CA1844886690 | APTX | c.133+29C= (n.133+29C=) n.307+29C= c.-131-1601C= (n.-131-1601C=) n.330+29C= n.158+29C= n.208C= c.-126-1606C= (n.-126-1606C=) c.-127+29C= (n.-127+29C=) c.-39-3700C= (n.-39-3700C=) c.175+29C= (n.175+29C=) n.306+29C= c.150+29C= n.199+29C= n.212+29C= n.234+29C= n.381+29C= c.-85+29C= (n.-85+29C=) n.220+29C= n.223+29C= n.454+29C= n.258+29C= n.433+29C= | |
| 9 | g.32989731T>G | CA1123020878 | APTX | c.133+28A>C (n.133+28A>C) n.307+28A>C c.-131-1602A>C (n.-131-1602A>C) n.330+28A>C n.158+28A>C n.207A>C c.-126-1607A>C (n.-126-1607A>C) c.-127+28A>C (n.-127+28A>C) c.-39-3701A>C (n.-39-3701A>C) c.175+28A>C (n.175+28A>C) n.306+28A>C c.150+28A>C n.199+28A>C n.212+28A>C n.234+28A>C n.381+28A>C c.-85+28A>C (n.-85+28A>C) n.220+28A>C n.223+28A>C n.454+28A>C n.258+28A>C n.433+28A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989731T= | CA1844886694 | APTX | c.133+28A= (n.133+28A=) n.307+28A= c.-131-1602A= (n.-131-1602A=) n.330+28A= n.158+28A= n.207A= c.-126-1607A= (n.-126-1607A=) c.-127+28A= (n.-127+28A=) c.-39-3701A= (n.-39-3701A=) c.175+28A= (n.175+28A=) n.306+28A= c.150+28A= n.199+28A= n.212+28A= n.234+28A= n.381+28A= c.-85+28A= (n.-85+28A=) n.220+28A= n.223+28A= n.454+28A= n.258+28A= n.433+28A= | |
| 9 | g.32989732A= | CA1844886697 | APTX | c.133+27T= (n.133+27T=) n.307+27T= c.-131-1603T= (n.-131-1603T=) n.330+27T= n.158+27T= n.206T= c.-126-1608T= (n.-126-1608T=) c.-127+27T= (n.-127+27T=) c.-39-3702T= (n.-39-3702T=) c.175+27T= (n.175+27T=) n.306+27T= c.150+27T= n.199+27T= n.212+27T= n.234+27T= n.381+27T= c.-85+27T= (n.-85+27T=) n.220+27T= n.223+27T= n.454+27T= n.258+27T= n.433+27T= | |
| 9 | g.32989732A>C | CA5022645 | APTX | c.133+27T>G (n.133+27T>G) n.307+27T>G c.-131-1603T>G (n.-131-1603T>G) n.330+27T>G n.158+27T>G n.206T>G c.-126-1608T>G (n.-126-1608T>G) c.-127+27T>G (n.-127+27T>G) c.-39-3702T>G (n.-39-3702T>G) c.175+27T>G (n.175+27T>G) n.306+27T>G c.150+27T>G n.199+27T>G n.212+27T>G n.234+27T>G n.381+27T>G c.-85+27T>G (n.-85+27T>G) n.220+27T>G n.223+27T>G n.454+27T>G n.258+27T>G n.433+27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989734T>A | CA2689696480 | APTX | c.133+25A>T (n.133+25A>T) n.307+25A>T c.-131-1605A>T (n.-131-1605A>T) n.330+25A>T n.158+25A>T n.204A>T c.-126-1610A>T (n.-126-1610A>T) c.-127+25A>T (n.-127+25A>T) c.-39-3704A>T (n.-39-3704A>T) c.175+25A>T (n.175+25A>T) n.306+25A>T c.150+25A>T n.199+25A>T n.212+25A>T n.234+25A>T n.381+25A>T c.-85+25A>T (n.-85+25A>T) n.220+25A>T n.223+25A>T n.454+25A>T n.258+25A>T n.433+25A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989736T>G | CA2579321633 | APTX | c.133+23A>C (n.133+23A>C) n.307+23A>C c.-131-1607A>C (n.-131-1607A>C) n.330+23A>C n.158+23A>C n.202A>C c.-126-1612A>C (n.-126-1612A>C) c.-127+23A>C (n.-127+23A>C) c.-39-3706A>C (n.-39-3706A>C) c.175+23A>C (n.175+23A>C) n.306+23A>C c.150+23A>C n.199+23A>C n.212+23A>C n.234+23A>C n.381+23A>C c.-85+23A>C (n.-85+23A>C) n.220+23A>C n.223+23A>C n.454+23A>C n.258+23A>C n.433+23A>C | |
| 9 | g.32989737C= | CA1844886701 | APTX | c.133+22G= (n.133+22G=) n.307+22G= c.-131-1608G= (n.-131-1608G=) n.330+22G= n.158+22G= n.201G= c.-126-1613G= (n.-126-1613G=) c.-127+22G= (n.-127+22G=) c.-39-3707G= (n.-39-3707G=) c.175+22G= (n.175+22G=) n.306+22G= c.150+22G= n.199+22G= n.212+22G= n.234+22G= n.381+22G= c.-85+22G= (n.-85+22G=) n.220+22G= n.223+22G= n.454+22G= n.258+22G= n.433+22G= | |
| 9 | g.32989737C>T | CA1844886703 | APTX | c.133+22G>A (n.133+22G>A) n.307+22G>A c.-131-1608G>A (n.-131-1608G>A) n.330+22G>A n.158+22G>A n.201G>A c.-126-1613G>A (n.-126-1613G>A) c.-127+22G>A (n.-127+22G>A) c.-39-3707G>A (n.-39-3707G>A) c.175+22G>A (n.175+22G>A) n.306+22G>A c.150+22G>A n.199+22G>A n.212+22G>A n.234+22G>A n.381+22G>A c.-85+22G>A (n.-85+22G>A) n.220+22G>A n.223+22G>A n.454+22G>A n.258+22G>A n.433+22G>A | dbSNP |
| 9 | g.32989739A>G | CA2689696481 | APTX | c.133+20T>C (n.133+20T>C) n.307+20T>C c.-131-1610T>C (n.-131-1610T>C) n.330+20T>C n.158+20T>C n.199T>C c.-126-1615T>C (n.-126-1615T>C) c.-127+20T>C (n.-127+20T>C) c.-39-3709T>C (n.-39-3709T>C) c.175+20T>C (n.175+20T>C) n.306+20T>C c.150+20T>C n.199+20T>C n.212+20T>C n.234+20T>C n.381+20T>C c.-85+20T>C (n.-85+20T>C) n.220+20T>C n.223+20T>C n.454+20T>C n.258+20T>C n.433+20T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989740C= | CA1844886704 | APTX | c.133+19G= (n.133+19G=) n.307+19G= c.-131-1611G= (n.-131-1611G=) n.330+19G= n.158+19G= n.198G= c.-126-1616G= (n.-126-1616G=) c.-127+19G= (n.-127+19G=) c.-39-3710G= (n.-39-3710G=) c.175+19G= (n.175+19G=) n.306+19G= c.150+19G= n.199+19G= n.212+19G= n.234+19G= n.381+19G= c.-85+19G= (n.-85+19G=) n.220+19G= n.223+19G= n.454+19G= n.258+19G= n.433+19G= | |
| 9 | g.32989741dup | CA915756013 | APTX | c.133+18dup (n.133+18dup) n.307+18dup c.-131-1612dup (n.-131-1612dup) n.330+18dup n.158+18dup n.197dup c.-126-1617dup (n.-126-1617dup) c.-127+18dup (n.-127+18dup) c.-39-3711dup (n.-39-3711dup) c.175+18dup (n.175+18dup) n.306+18dup c.150+18dup n.199+18dup n.212+18dup n.234+18dup n.381+18dup c.-85+18dup (n.-85+18dup) n.220+18dup n.223+18dup n.454+18dup n.258+18dup n.433+18dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989745C>T | CA2689696482 | APTX | c.133+14G>A (n.133+14G>A) n.307+14G>A c.-131-1616G>A (n.-131-1616G>A) n.330+14G>A n.158+14G>A n.193G>A c.-126-1621G>A (n.-126-1621G>A) c.-127+14G>A (n.-127+14G>A) c.-39-3715G>A (n.-39-3715G>A) c.175+14G>A (n.175+14G>A) n.306+14G>A c.150+14G>A n.199+14G>A n.212+14G>A n.234+14G>A n.381+14G>A c.-85+14G>A (n.-85+14G>A) n.220+14G>A n.223+14G>A n.454+14G>A n.258+14G>A n.433+14G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989745_32989747delinsCTA | CA1844886707 | APTX | c.133+12_133+14delinsTAG (n.133+12_133+14delinsTAG) n.307+12_307+14delinsTAG c.-131-1618_-131-1616delinsTAG (n.-131-1618_-131-1616delinsTAG) n.330+12_330+14delinsTAG n.158+12_158+14delinsTAG n.191_193delinsTAG c.-126-1623_-126-1621delinsTAG (n.-126-1623_-126-1621delinsTAG) c.-127+12_-127+14delinsTAG (n.-127+12_-127+14delinsTAG) c.-39-3717_-39-3715delinsTAG (n.-39-3717_-39-3715delinsTAG) c.175+12_175+14delinsTAG (n.175+12_175+14delinsTAG) n.306+12_306+14delinsTAG c.150+12_150+14delinsTAG n.199+12_199+14delinsTAG n.212+12_212+14delinsTAG n.234+12_234+14delinsTAG n.381+12_381+14delinsTAG c.-85+12_-85+14delinsTAG (n.-85+12_-85+14delinsTAG) n.220+12_220+14delinsTAG n.223+12_223+14delinsTAG n.454+12_454+14delinsTAG n.258+12_258+14delinsTAG n.433+12_433+14delinsTAG | |
| 9 | g.32989746T>A | CA5022646 | APTX | c.133+13A>T (n.133+13A>T) n.307+13A>T c.-131-1617A>T (n.-131-1617A>T) n.330+13A>T n.158+13A>T n.192A>T c.-126-1622A>T (n.-126-1622A>T) c.-127+13A>T (n.-127+13A>T) c.-39-3716A>T (n.-39-3716A>T) c.175+13A>T (n.175+13A>T) n.306+13A>T c.150+13A>T n.199+13A>T n.212+13A>T n.234+13A>T n.381+13A>T c.-85+13A>T (n.-85+13A>T) n.220+13A>T n.223+13A>T n.454+13A>T n.258+13A>T n.433+13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989746T= | CA1844886711 | APTX | c.133+13A= (n.133+13A=) n.307+13A= c.-131-1617A= (n.-131-1617A=) n.330+13A= n.158+13A= n.192A= c.-126-1622A= (n.-126-1622A=) c.-127+13A= (n.-127+13A=) c.-39-3716A= (n.-39-3716A=) c.175+13A= (n.175+13A=) n.306+13A= c.150+13A= n.199+13A= n.212+13A= n.234+13A= n.381+13A= c.-85+13A= (n.-85+13A=) n.220+13A= n.223+13A= n.454+13A= n.258+13A= n.433+13A= | |
| 9 | g.32989747_32989748del | CA918442662 | APTX | c.133+12_133+13del (n.133+12_133+13del) n.307+12_307+13del c.-131-1618_-131-1617del (n.-131-1618_-131-1617del) n.330+12_330+13del n.158+12_158+13del n.191_192del c.-126-1623_-126-1622del (n.-126-1623_-126-1622del) c.-127+12_-127+13del (n.-127+12_-127+13del) c.-39-3717_-39-3716del (n.-39-3717_-39-3716del) c.175+12_175+13del (n.175+12_175+13del) n.306+12_306+13del c.150+12_150+13del n.199+12_199+13del n.212+12_212+13del n.234+12_234+13del n.381+12_381+13del c.-85+12_-85+13del (n.-85+12_-85+13del) n.220+12_220+13del n.223+12_223+13del n.454+12_454+13del n.258+12_258+13del n.433+12_433+13del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32989747A= | CA1844886714 | APTX | c.133+12T= (n.133+12T=) n.307+12T= c.-131-1618T= (n.-131-1618T=) n.330+12T= n.158+12T= n.191T= c.-126-1623T= (n.-126-1623T=) c.-127+12T= (n.-127+12T=) c.-39-3717T= (n.-39-3717T=) c.175+12T= (n.175+12T=) n.306+12T= c.150+12T= n.199+12T= n.212+12T= n.234+12T= n.381+12T= c.-85+12T= (n.-85+12T=) n.220+12T= n.223+12T= n.454+12T= n.258+12T= n.433+12T= | |
| 9 | g.32989747A>G | CA5022647 | APTX | c.133+12T>C (n.133+12T>C) n.307+12T>C c.-131-1618T>C (n.-131-1618T>C) n.330+12T>C n.158+12T>C n.191T>C c.-126-1623T>C (n.-126-1623T>C) c.-127+12T>C (n.-127+12T>C) c.-39-3717T>C (n.-39-3717T>C) c.175+12T>C (n.175+12T>C) n.306+12T>C c.150+12T>C n.199+12T>C n.212+12T>C n.234+12T>C n.381+12T>C c.-85+12T>C (n.-85+12T>C) n.220+12T>C n.223+12T>C n.454+12T>C n.258+12T>C n.433+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989748T>A | CA1844886717 | APTX | c.133+11A>T (n.133+11A>T) n.307+11A>T c.-131-1619A>T (n.-131-1619A>T) n.330+11A>T n.158+11A>T n.190A>T c.-126-1624A>T (n.-126-1624A>T) c.-127+11A>T (n.-127+11A>T) c.-39-3718A>T (n.-39-3718A>T) c.175+11A>T (n.175+11A>T) n.306+11A>T c.150+11A>T n.199+11A>T n.212+11A>T n.234+11A>T n.381+11A>T c.-85+11A>T (n.-85+11A>T) n.220+11A>T n.223+11A>T n.454+11A>T n.258+11A>T n.433+11A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32989748T= | CA1844886716 | APTX | c.133+11A= (n.133+11A=) n.307+11A= c.-131-1619A= (n.-131-1619A=) n.330+11A= n.158+11A= n.190A= c.-126-1624A= (n.-126-1624A=) c.-127+11A= (n.-127+11A=) c.-39-3718A= (n.-39-3718A=) c.175+11A= (n.175+11A=) n.306+11A= c.150+11A= n.199+11A= n.212+11A= n.234+11A= n.381+11A= c.-85+11A= (n.-85+11A=) n.220+11A= n.223+11A= n.454+11A= n.258+11A= n.433+11A= | |
| 9 | g.32989750A>C | CA2689696484 | APTX | c.133+9T>G (n.133+9T>G) n.307+9T>G c.-131-1621T>G (n.-131-1621T>G) n.330+9T>G n.158+9T>G n.188T>G c.-126-1626T>G (n.-126-1626T>G) c.-127+9T>G (n.-127+9T>G) c.-39-3720T>G (n.-39-3720T>G) c.175+9T>G (n.175+9T>G) n.306+9T>G c.150+9T>G n.199+9T>G n.212+9T>G n.234+9T>G n.381+9T>G c.-85+9T>G (n.-85+9T>G) n.220+9T>G n.223+9T>G n.454+9T>G n.258+9T>G n.433+9T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989753_32989759del | CA2689696483 | APTX | c.133+3_133+9del n.307+3_307+9del c.-131-1627_-131-1621del (n.-131-1627_-131-1621del) n.330+3_330+9del n.158+3_158+9del n.182_188del c.-126-1632_-126-1626del (n.-126-1632_-126-1626del) c.-127+3_-127+9del c.-39-3726_-39-3720del (n.-39-3726_-39-3720del) c.175+3_175+9del n.306+3_306+9del c.150+3_150+9del n.199+3_199+9del n.212+3_212+9del n.234+3_234+9del n.381+3_381+9del c.-85+3_-85+9del n.220+3_220+9del n.223+3_223+9del n.454+3_454+9del n.258+3_258+9del n.433+3_433+9del | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989751C>T | CA2689696485 | APTX | c.133+8G>A (n.133+8G>A) n.307+8G>A c.-131-1622G>A (n.-131-1622G>A) n.330+8G>A n.158+8G>A n.187G>A c.-126-1627G>A (n.-126-1627G>A) c.-127+8G>A (n.-127+8G>A) c.-39-3721G>A (n.-39-3721G>A) c.175+8G>A (n.175+8G>A) n.306+8G>A c.150+8G>A n.199+8G>A n.212+8G>A n.234+8G>A n.381+8G>A c.-85+8G>A (n.-85+8G>A) n.220+8G>A n.223+8G>A n.454+8G>A n.258+8G>A n.433+8G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989752C>A | CA5022648 | APTX | c.133+7G>T (n.133+7G>T) n.307+7G>T c.-131-1623G>T (n.-131-1623G>T) n.330+7G>T n.158+7G>T n.186G>T c.-126-1628G>T (n.-126-1628G>T) c.-127+7G>T (n.-127+7G>T) c.-39-3722G>T (n.-39-3722G>T) c.175+7G>T (n.175+7G>T) n.306+7G>T c.150+7G>T n.199+7G>T n.212+7G>T n.234+7G>T n.381+7G>T c.-85+7G>T (n.-85+7G>T) n.220+7G>T n.223+7G>T n.454+7G>T n.258+7G>T n.433+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989752C= | CA1844886720 | APTX | c.133+7G= (n.133+7G=) n.307+7G= c.-131-1623G= (n.-131-1623G=) n.330+7G= n.158+7G= n.186G= c.-126-1628G= (n.-126-1628G=) c.-127+7G= (n.-127+7G=) c.-39-3722G= (n.-39-3722G=) c.175+7G= (n.175+7G=) n.306+7G= c.150+7G= n.199+7G= n.212+7G= n.234+7G= n.381+7G= c.-85+7G= (n.-85+7G=) n.220+7G= n.223+7G= n.454+7G= n.258+7G= n.433+7G= | |
| 9 | g.32989754G>A | CA913203551 | APTX | c.133+5C>T (n.133+5C>T) n.307+5C>T c.-131-1625C>T (n.-131-1625C>T) n.330+5C>T n.158+5C>T n.184C>T c.-126-1630C>T (n.-126-1630C>T) c.-127+5C>T (n.-127+5C>T) c.-39-3724C>T (n.-39-3724C>T) c.175+5C>T (n.175+5C>T) n.306+5C>T c.150+5C>T n.199+5C>T n.212+5C>T n.234+5C>T n.381+5C>T c.-85+5C>T (n.-85+5C>T) n.220+5C>T n.223+5C>T n.454+5C>T n.258+5C>T n.433+5C>T | |
| 9 | g.32989755T>C | CA2689696486 | APTX | c.133+4A>G (n.133+4A>G) n.307+4A>G c.-131-1626A>G (n.-131-1626A>G) n.330+4A>G n.158+4A>G n.183A>G c.-126-1631A>G (n.-126-1631A>G) c.-127+4A>G (n.-127+4A>G) c.-39-3725A>G (n.-39-3725A>G) c.175+4A>G (n.175+4A>G) n.306+4A>G c.150+4A>G n.199+4A>G n.212+4A>G n.234+4A>G n.381+4A>G c.-85+4A>G (n.-85+4A>G) n.220+4A>G n.223+4A>G n.454+4A>G n.258+4A>G n.433+4A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989756T>A | CA645545144 | APTX | c.133+3A>T (n.133+3A>T) n.307+3A>T c.-131-1627A>T (n.-131-1627A>T) n.330+3A>T n.158+3A>T n.182A>T c.-126-1632A>T (n.-126-1632A>T) c.-127+3A>T (n.-127+3A>T) c.-39-3726A>T (n.-39-3726A>T) c.175+3A>T (n.175+3A>T) n.306+3A>T c.150+3A>T n.199+3A>T n.212+3A>T n.234+3A>T n.381+3A>T c.-85+3A>T (n.-85+3A>T) n.220+3A>T n.223+3A>T n.454+3A>T n.258+3A>T n.433+3A>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.32989756T= | CA1844886725 | APTX | c.133+3A= (n.133+3A=) n.307+3A= c.-131-1627A= (n.-131-1627A=) n.330+3A= n.158+3A= n.182A= c.-126-1632A= (n.-126-1632A=) c.-127+3A= (n.-127+3A=) c.-39-3726A= (n.-39-3726A=) c.175+3A= (n.175+3A=) n.306+3A= c.150+3A= n.199+3A= n.212+3A= n.234+3A= n.381+3A= c.-85+3A= (n.-85+3A=) n.220+3A= n.223+3A= n.454+3A= n.258+3A= n.433+3A= | |
| 9 | g.32989757A>C | CA373180866 | APTX | c.133+2T>G (n.133+2T>G) n.307+2T>G c.-131-1628T>G (n.-131-1628T>G) n.330+2T>G n.158+2T>G n.181T>G c.-126-1633T>G (n.-126-1633T>G) c.-127+2T>G (n.-127+2T>G) c.-39-3727T>G (n.-39-3727T>G) c.175+2T>G (n.175+2T>G) n.306+2T>G c.150+2T>G n.199+2T>G n.212+2T>G n.234+2T>G n.381+2T>G c.-85+2T>G (n.-85+2T>G) n.220+2T>G n.223+2T>G n.454+2T>G n.258+2T>G n.433+2T>G | |
| 9 | g.32989757A>G | CA373180868 | APTX | c.133+2T>C (n.133+2T>C) n.307+2T>C c.-131-1628T>C (n.-131-1628T>C) n.330+2T>C n.158+2T>C n.181T>C c.-126-1633T>C (n.-126-1633T>C) c.-127+2T>C (n.-127+2T>C) c.-39-3727T>C (n.-39-3727T>C) c.175+2T>C (n.175+2T>C) n.306+2T>C c.150+2T>C n.199+2T>C n.212+2T>C n.234+2T>C n.381+2T>C c.-85+2T>C (n.-85+2T>C) n.220+2T>C n.223+2T>C n.454+2T>C n.258+2T>C n.433+2T>C | |
| 9 | g.32989757A>T | CA373180869 | APTX | c.133+2T>A (n.133+2T>A) n.307+2T>A c.-131-1628T>A (n.-131-1628T>A) n.330+2T>A n.158+2T>A n.181T>A c.-126-1633T>A (n.-126-1633T>A) c.-127+2T>A (n.-127+2T>A) c.-39-3727T>A (n.-39-3727T>A) c.175+2T>A (n.175+2T>A) n.306+2T>A c.150+2T>A n.199+2T>A n.212+2T>A n.234+2T>A n.381+2T>A c.-85+2T>A (n.-85+2T>A) n.220+2T>A n.223+2T>A n.454+2T>A n.258+2T>A n.433+2T>A | |
| 9 | g.32989757dup | CA863363760 | APTX | c.133+2dup (n.133+2dup) n.307+2dup c.-131-1628dup (n.-131-1628dup) n.330+2dup n.158+2dup n.181dup c.-126-1633dup (n.-126-1633dup) c.-127+2dup (n.-127+2dup) c.-39-3727dup (n.-39-3727dup) c.175+2dup (n.175+2dup) n.306+2dup c.150+2dup n.199+2dup n.212+2dup n.234+2dup n.381+2dup c.-85+2dup (n.-85+2dup) n.220+2dup n.223+2dup n.454+2dup n.258+2dup n.433+2dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989758C>A | CA373180876 | APTX | c.133+1G>T (n.133+1G>T) n.307+1G>T c.-131-1629G>T (n.-131-1629G>T) n.330+1G>T n.158+1G>T n.180G>T c.-126-1634G>T (n.-126-1634G>T) c.-127+1G>T (n.-127+1G>T) c.-39-3728G>T (n.-39-3728G>T) c.175+1G>T (n.175+1G>T) n.306+1G>T c.150+1G>T n.199+1G>T n.212+1G>T n.234+1G>T n.381+1G>T c.-85+1G>T (n.-85+1G>T) n.220+1G>T n.223+1G>T n.454+1G>T n.258+1G>T n.433+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.32989758C= | CA1844886729 | APTX | c.133+1G= (n.133+1G=) n.307+1G= c.-131-1629G= (n.-131-1629G=) n.330+1G= n.158+1G= n.180G= c.-126-1634G= (n.-126-1634G=) c.-127+1G= (n.-127+1G=) c.-39-3728G= (n.-39-3728G=) c.175+1G= (n.175+1G=) n.306+1G= c.150+1G= n.199+1G= n.212+1G= n.234+1G= n.381+1G= c.-85+1G= (n.-85+1G=) n.220+1G= n.223+1G= n.454+1G= n.258+1G= n.433+1G= | |
| 9 | g.32989758C>G | CA373180872 | APTX | c.133+1G>C (n.133+1G>C) n.307+1G>C c.-131-1629G>C (n.-131-1629G>C) n.330+1G>C n.158+1G>C n.180G>C c.-126-1634G>C (n.-126-1634G>C) c.-127+1G>C (n.-127+1G>C) c.-39-3728G>C (n.-39-3728G>C) c.175+1G>C (n.175+1G>C) n.306+1G>C c.150+1G>C n.199+1G>C n.212+1G>C n.234+1G>C n.381+1G>C c.-85+1G>C (n.-85+1G>C) n.220+1G>C n.223+1G>C n.454+1G>C n.258+1G>C n.433+1G>C | |
| 9 | g.32989758C>T | CA373180874 | APTX | c.133+1G>A (n.133+1G>A) n.307+1G>A c.-131-1629G>A (n.-131-1629G>A) n.330+1G>A n.158+1G>A n.180G>A c.-126-1634G>A (n.-126-1634G>A) c.-127+1G>A (n.-127+1G>A) c.-39-3728G>A (n.-39-3728G>A) c.175+1G>A (n.175+1G>A) n.306+1G>A c.150+1G>A n.199+1G>A n.212+1G>A n.234+1G>A n.381+1G>A c.-85+1G>A (n.-85+1G>A) n.220+1G>A n.223+1G>A n.454+1G>A n.258+1G>A n.433+1G>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.32989759C>A | CA373180878 | APTX | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.133G>T (p.Val45Leu) c.133G>T (p.Val45Phe) n.307G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) c.133G>T (p.Gly45Ter) c.133G>T (p.Gly45Trp) c.-131-1630G>T (n.-131-1630G>T) n.330G>T n.158G>T n.179G>T c.-126-1635G>T (n.-126-1635G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-39-3729G>T (n.-39-3729G>T) c.175G>T (p.Val59Leu) n.306G>T c.175G>T (p.Val59Phe) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.150G>T n.199G>T n.212G>T n.234G>T n.381G>T c.-85G>T (n.-85G>T) n.220G>T n.223G>T n.454G>T n.258G>T n.433G>T | |
| 9 | g.32989759C>G | CA373180879 | APTX | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.133G>C (p.Val45Leu) n.307G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) c.-131-1630G>C (n.-131-1630G>C) n.330G>C n.158G>C n.179G>C c.-126-1635G>C (n.-126-1635G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-39-3729G>C (n.-39-3729G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) n.306G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) c.150G>C n.199G>C n.212G>C n.234G>C n.381G>C c.-85G>C (n.-85G>C) n.220G>C n.223G>C n.454G>C n.258G>C n.433G>C | |
| 9 | g.32989759C>T | CA373180880 | APTX | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.133G>A (p.Val45Ile) n.307G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) c.133G>A (p.Gly45Arg) c.-131-1630G>A (n.-131-1630G>A) n.330G>A n.158G>A n.179G>A c.-126-1635G>A (n.-126-1635G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-39-3729G>A (n.-39-3729G>A) c.175G>A (p.Val59Ile) n.306G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) c.150G>A n.199G>A n.212G>A n.234G>A n.381G>A c.-85G>A (n.-85G>A) n.220G>A n.223G>A n.454G>A n.258G>A n.433G>A | |
| 9 | g.32989760T>A | CA373180882 | APTX | c.132A>T (p.Gln44His) n.306A>T c.-131-1631A>T (n.-131-1631A>T) n.329A>T n.157A>T n.178A>T c.-126-1636A>T (n.-126-1636A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) c.-39-3730A>T (n.-39-3730A>T) c.174A>T (p.Gln58His) n.305A>T c.149A>T n.198A>T n.211A>T n.233A>T n.380A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.219A>T n.222A>T n.453A>T n.257A>T n.432A>T | |
| 9 | g.32989760T>C | CA464275822 | APTX | c.132A>G (p.Gln44=) n.306A>G c.-131-1631A>G (n.-131-1631A>G) n.329A>G n.157A>G n.178A>G c.-126-1636A>G (n.-126-1636A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-39-3730A>G (n.-39-3730A>G) c.174A>G (p.Gln58=) n.305A>G c.149A>G n.198A>G n.211A>G n.233A>G n.380A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.219A>G n.222A>G n.453A>G n.257A>G n.432A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.32989760T>G | CA373180884 | APTX | c.132A>C (p.Gln44His) n.306A>C c.-131-1631A>C (n.-131-1631A>C) n.329A>C n.157A>C n.178A>C c.-126-1636A>C (n.-126-1636A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) c.-39-3730A>C (n.-39-3730A>C) c.174A>C (p.Gln58His) n.305A>C c.149A>C n.198A>C n.211A>C n.233A>C n.380A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.219A>C n.222A>C n.453A>C n.257A>C n.432A>C | |
| 9 | g.32989760T= | CA1844886733 | APTX | c.132A= (p.Gln44=) n.306A= c.-131-1631A= (n.-131-1631A=) n.329A= n.157A= n.178A= c.-126-1636A= (n.-126-1636A=) c.-128A= (n.-128A=) c.-39-3730A= (n.-39-3730A=) c.174A= (p.Gln58=) n.305A= c.149A= n.198A= n.211A= n.233A= n.380A= c.-86A= (n.-86A=) n.219A= n.222A= n.453A= n.257A= n.432A= | |
| 9 | g.32989761T>A | CA5022649 | APTX | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.305A>T c.-131-1632A>T (n.-131-1632A>T) n.328A>T n.156A>T n.177A>T c.-126-1637A>T (n.-126-1637A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.-39-3731A>T (n.-39-3731A>T) c.173A>T (p.Gln58Leu) n.304A>T c.148A>T n.197A>T n.210A>T n.232A>T n.379A>T c.-87A>T (n.-87A>T) n.218A>T n.221A>T n.452A>T n.256A>T n.431A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989761T>C | CA5022650 | APTX | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.305A>G c.-131-1632A>G (n.-131-1632A>G) n.328A>G n.156A>G n.177A>G c.-126-1637A>G (n.-126-1637A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.-39-3731A>G (n.-39-3731A>G) c.173A>G (p.Gln58Arg) n.304A>G c.148A>G n.197A>G n.210A>G n.232A>G n.379A>G c.-87A>G (n.-87A>G) n.218A>G n.221A>G n.452A>G n.256A>G n.431A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989761T>G | CA373180888 | APTX | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.305A>C c.-131-1632A>C (n.-131-1632A>C) n.328A>C n.156A>C n.177A>C c.-126-1637A>C (n.-126-1637A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.-39-3731A>C (n.-39-3731A>C) c.173A>C (p.Gln58Pro) n.304A>C c.148A>C n.197A>C n.210A>C n.232A>C n.379A>C c.-87A>C (n.-87A>C) n.218A>C n.221A>C n.452A>C n.256A>C n.431A>C | |
| 9 | g.32989761T= | CA1844886739 | APTX | c.131A= (p.Gln44=) n.305A= c.-131-1632A= (n.-131-1632A=) n.328A= n.156A= n.177A= c.-126-1637A= (n.-126-1637A=) c.-129A= (n.-129A=) c.-39-3731A= (n.-39-3731A=) c.173A= (p.Gln58=) n.304A= c.148A= n.197A= n.210A= n.232A= n.379A= c.-87A= (n.-87A=) n.218A= n.221A= n.452A= n.256A= n.431A= | |
| 9 | g.32989762G>A | CA373180890 | APTX | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.304C>T c.-131-1633C>T (n.-131-1633C>T) n.327C>T n.155C>T n.176C>T c.-126-1638C>T (n.-126-1638C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-39-3732C>T (n.-39-3732C>T) c.172C>T (p.Gln58Ter) n.303C>T c.147C>T n.196C>T n.209C>T n.231C>T n.378C>T c.-88C>T (n.-88C>T) n.217C>T n.220C>T n.451C>T n.255C>T n.430C>T | |
| 9 | g.32989762G>C | CA373180892 | APTX | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.304C>G c.-131-1633C>G (n.-131-1633C>G) n.327C>G n.155C>G n.176C>G c.-126-1638C>G (n.-126-1638C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-39-3732C>G (n.-39-3732C>G) c.172C>G (p.Gln58Glu) n.303C>G c.147C>G n.196C>G n.209C>G n.231C>G n.378C>G c.-88C>G (n.-88C>G) n.217C>G n.220C>G n.451C>G n.255C>G n.430C>G | |
| 9 | g.32989762G>T | CA373180894 | APTX | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.304C>A c.-131-1633C>A (n.-131-1633C>A) n.327C>A n.155C>A n.176C>A c.-126-1638C>A (n.-126-1638C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-39-3732C>A (n.-39-3732C>A) c.172C>A (p.Gln58Lys) n.303C>A c.147C>A n.196C>A n.209C>A n.231C>A n.378C>A c.-88C>A (n.-88C>A) n.217C>A n.220C>A n.451C>A n.255C>A n.430C>A | |
| 9 | g.32989763C>A | CA373180896 | APTX | c.129G>T (p.Gln43His) n.303G>T c.-131-1634G>T (n.-131-1634G>T) n.326G>T n.154G>T n.175G>T c.-126-1639G>T (n.-126-1639G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-39-3733G>T (n.-39-3733G>T) c.171G>T (p.Gln57His) n.302G>T c.146G>T n.195G>T n.208G>T n.230G>T n.377G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.216G>T n.219G>T n.450G>T n.254G>T n.429G>T | |
| 9 | g.32989763C= | CA1844886744 | APTX | c.129G= (p.Gln43=) n.303G= c.-131-1634G= (n.-131-1634G=) n.326G= n.154G= n.175G= c.-126-1639G= (n.-126-1639G=) c.-131G= (n.-131G=) c.-39-3733G= (n.-39-3733G=) c.171G= (p.Gln57=) n.302G= c.146G= n.195G= n.208G= n.230G= n.377G= c.-89G= (n.-89G=) n.216G= n.219G= n.450G= n.254G= n.429G= | |
| 9 | g.32989763C>G | CA373180897 | APTX | c.129G>C (p.Gln43His) n.303G>C c.-131-1634G>C (n.-131-1634G>C) n.326G>C n.154G>C n.175G>C c.-126-1639G>C (n.-126-1639G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-39-3733G>C (n.-39-3733G>C) c.171G>C (p.Gln57His) n.302G>C c.146G>C n.195G>C n.208G>C n.230G>C n.377G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.216G>C n.219G>C n.450G>C n.254G>C n.429G>C | |
| 9 | g.32989763C>T | CA464275837 | APTX | c.129G>A (p.Gln43=) n.303G>A c.-131-1634G>A (n.-131-1634G>A) n.326G>A n.154G>A n.175G>A c.-126-1639G>A (n.-126-1639G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-39-3733G>A (n.-39-3733G>A) c.171G>A (p.Gln57=) n.302G>A c.146G>A n.195G>A n.208G>A n.230G>A n.377G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.216G>A n.219G>A n.450G>A n.254G>A n.429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989764T>A | CA373180900 | APTX | c.128A>T (p.Gln43Leu) n.302A>T c.-131-1635A>T (n.-131-1635A>T) n.325A>T n.153A>T n.174A>T c.-126-1640A>T (n.-126-1640A>T) c.-132A>T (n.-132A>T) c.-39-3734A>T (n.-39-3734A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) n.301A>T c.145A>T n.194A>T n.207A>T n.229A>T n.376A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.215A>T n.218A>T n.449A>T n.253A>T n.428A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989764T>C | CA373180904 | APTX | c.128A>G (p.Gln43Arg) n.302A>G c.-131-1635A>G (n.-131-1635A>G) n.325A>G n.153A>G n.174A>G c.-126-1640A>G (n.-126-1640A>G) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-39-3734A>G (n.-39-3734A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) n.301A>G c.145A>G n.194A>G n.207A>G n.229A>G n.376A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.215A>G n.218A>G n.449A>G n.253A>G n.428A>G | |
| 9 | g.32989764T>G | CA373180902 | APTX | c.128A>C (p.Gln43Pro) n.302A>C c.-131-1635A>C (n.-131-1635A>C) n.325A>C n.153A>C n.174A>C c.-126-1640A>C (n.-126-1640A>C) c.-132A>C (n.-132A>C) c.-39-3734A>C (n.-39-3734A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) n.301A>C c.145A>C n.194A>C n.207A>C n.229A>C n.376A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.215A>C n.218A>C n.449A>C n.253A>C n.428A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989765G>A | CA373180905 | APTX | c.127C>T (p.Gln43Ter) n.301C>T c.-131-1636C>T (n.-131-1636C>T) n.324C>T n.152C>T n.173C>T c.-126-1641C>T (n.-126-1641C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-39-3735C>T (n.-39-3735C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) n.300C>T c.144C>T n.193C>T n.206C>T n.228C>T n.375C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.214C>T n.217C>T n.448C>T n.252C>T n.427C>T | |
| 9 | g.32989765G>C | CA373180907 | APTX | c.127C>G (p.Gln43Glu) n.301C>G c.-131-1636C>G (n.-131-1636C>G) n.324C>G n.152C>G n.173C>G c.-126-1641C>G (n.-126-1641C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-39-3735C>G (n.-39-3735C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) n.300C>G c.144C>G n.193C>G n.206C>G n.228C>G n.375C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.214C>G n.217C>G n.448C>G n.252C>G n.427C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.32989765G>T | CA373180908 | APTX | c.127C>A (p.Gln43Lys) n.301C>A c.-131-1636C>A (n.-131-1636C>A) n.324C>A n.152C>A n.173C>A c.-126-1641C>A (n.-126-1641C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-39-3735C>A (n.-39-3735C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) n.300C>A c.144C>A n.193C>A n.206C>A n.228C>A n.375C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.214C>A n.217C>A n.448C>A n.252C>A n.427C>A | |
| 9 | g.32989766T>A | CA464275843 | APTX | c.126A>T (p.Arg42=) n.300A>T c.-131-1637A>T (n.-131-1637A>T) n.323A>T n.151A>T n.172A>T c.-126-1642A>T (n.-126-1642A>T) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-39-3736A>T (n.-39-3736A>T) c.168A>T (p.Arg56=) n.299A>T c.143A>T n.192A>T n.205A>T n.227A>T n.374A>T c.-92A>T (n.-92A>T) n.213A>T n.216A>T n.447A>T n.251A>T n.426A>T | |
| 9 | g.32989766T>C | CA464275847 | APTX | c.126A>G (p.Arg42=) n.300A>G c.-131-1637A>G (n.-131-1637A>G) n.323A>G n.151A>G n.172A>G c.-126-1642A>G (n.-126-1642A>G) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-39-3736A>G (n.-39-3736A>G) c.168A>G (p.Arg56=) n.299A>G c.143A>G n.192A>G n.205A>G n.227A>G n.374A>G c.-92A>G (n.-92A>G) n.213A>G n.216A>G n.447A>G n.251A>G n.426A>G | |
| 9 | g.32989766T>G | CA464275850 | APTX | c.126A>C (p.Arg42=) n.300A>C c.-131-1637A>C (n.-131-1637A>C) n.323A>C n.151A>C n.172A>C c.-126-1642A>C (n.-126-1642A>C) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-39-3736A>C (n.-39-3736A>C) c.168A>C (p.Arg56=) n.299A>C c.143A>C n.192A>C n.205A>C n.227A>C n.374A>C c.-92A>C (n.-92A>C) n.213A>C n.216A>C n.447A>C n.251A>C n.426A>C | |
| 9 | g.32989767C>A | CA5022651 | APTX | c.125G>T (p.Arg42Leu) n.299G>T c.-131-1638G>T (n.-131-1638G>T) n.322G>T n.150G>T n.171G>T c.-126-1643G>T (n.-126-1643G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-39-3737G>T (n.-39-3737G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) n.298G>T c.142G>T n.191G>T n.204G>T n.226G>T n.373G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.212G>T n.215G>T n.446G>T n.250G>T n.425G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989767C= | CA1844886754 | APTX | c.125G= (p.Arg42=) n.299G= c.-131-1638G= (n.-131-1638G=) n.322G= n.150G= n.171G= c.-126-1643G= (n.-126-1643G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-39-3737G= (n.-39-3737G=) c.167G= (p.Arg56=) n.298G= c.142G= n.191G= n.204G= n.226G= n.373G= c.-93G= (n.-93G=) n.212G= n.215G= n.446G= n.250G= n.425G= | |
| 9 | g.32989767C>G | CA192403316 | APTX | c.125G>C (p.Arg42Pro) n.299G>C c.-131-1638G>C (n.-131-1638G>C) n.322G>C n.150G>C n.171G>C c.-126-1643G>C (n.-126-1643G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-39-3737G>C (n.-39-3737G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) n.298G>C c.142G>C n.191G>C n.204G>C n.226G>C n.373G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.212G>C n.215G>C n.446G>C n.250G>C n.425G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989767C>T | CA192403317 | APTX | c.125G>A (p.Arg42Gln) n.299G>A c.-131-1638G>A (n.-131-1638G>A) n.322G>A n.150G>A n.171G>A c.-126-1643G>A (n.-126-1643G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-39-3737G>A (n.-39-3737G>A) c.167G>A (p.Arg56Gln) n.298G>A c.142G>A n.191G>A n.204G>A n.226G>A n.373G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.212G>A n.215G>A n.446G>A n.250G>A n.425G>A | dbSNP |
| 9 | g.32989768G>A | CA5022652 | APTX | c.124C>T (p.Arg42Ter) n.298C>T c.-131-1639C>T (n.-131-1639C>T) n.321C>T n.149C>T n.170C>T c.-126-1644C>T (n.-126-1644C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-39-3738C>T (n.-39-3738C>T) c.166C>T (p.Arg56Ter) n.297C>T c.141C>T n.190C>T n.203C>T n.225C>T n.372C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.211C>T n.214C>T n.445C>T n.249C>T n.424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.32989768G>C | CA373180914 | APTX | c.124C>G (p.Arg42Gly) n.298C>G c.-131-1639C>G (n.-131-1639C>G) n.321C>G n.149C>G n.170C>G c.-126-1644C>G (n.-126-1644C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-39-3738C>G (n.-39-3738C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) n.297C>G c.141C>G n.190C>G n.203C>G n.225C>G n.372C>G c.-94C>G (n.-94C>G) n.211C>G n.214C>G n.445C>G n.249C>G n.424C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.32989768G= | CA1844886762 | APTX | c.124C= (p.Arg42=) n.298C= c.-131-1639C= (n.-131-1639C=) n.321C= n.149C= n.170C= c.-126-1644C= (n.-126-1644C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-39-3738C= (n.-39-3738C=) c.166C= (p.Arg56=) n.297C= c.141C= n.190C= n.203C= n.225C= n.372C= c.-94C= (n.-94C=) n.211C= n.214C= n.445C= n.249C= n.424C= | |
| 9 | g.32989768G>T | CA464275885 | APTX | c.124C>A (p.Arg42=) n.298C>A c.-131-1639C>A (n.-131-1639C>A) n.321C>A n.149C>A n.170C>A c.-126-1644C>A (n.-126-1644C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-39-3738C>A (n.-39-3738C>A) c.166C>A (p.Arg56=) n.297C>A c.141C>A n.190C>A n.203C>A n.225C>A n.372C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.211C>A n.214C>A n.445C>A n.249C>A n.424C>A |