Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.32984805_32984813delinsCGGGCCTTTCA1844878688APTXc.426_434delinsAAAGGCCCG (p.Pro142=)
c.588_596delinsAAAGGCCCG (p.Pro196=)
c.372_380delinsAAAGGCCCG (p.Pro124=)
c.*388+1158_*388+1166delinsAAAGGCCCG (n.*388+1158_*388+1166delinsAAAGGCCCG)
c.*318_*326delinsAAAGGCCCG (n.*318_*326delinsAAAGGCCCG)
c.*433_*441delinsAAAGGCCCG (n.*433_*441delinsAAAGGCCCG)
c.*382_*390delinsAAAGGCCCG (n.*382_*390delinsAAAGGCCCG)
c.*31_*39delinsAAAGGCCCG (n.*31_*39delinsAAAGGCCCG)
c.471_479delinsAAAGGCCCG (p.Pro157=)
c.*215_*223delinsAAAGGCCCG (n.*215_*223delinsAAAGGCCCG)
c.*309_*317delinsAAAGGCCCG (n.*309_*317delinsAAAGGCCCG)
c.*331_*339delinsAAAGGCCCG (n.*331_*339delinsAAAGGCCCG)
n.186_194delinsAAAGGCCCG
c.279+1158_279+1166delinsAAAGGCCCG (n.279+1158_279+1166delinsAAAGGCCCG)
n.740+1158_740+1166delinsAAAGGCCCG
c.381+1158_381+1166delinsAAAGGCCCG (n.381+1158_381+1166delinsAAAGGCCCG)
n.785_793delinsAAAGGCCCG
n.849_857delinsAAAGGCCCG
c.324_332delinsAAAGGCCCG (p.Pro108=)
n.780_788delinsAAAGGCCCG
n.1127_1135delinsAAAGGCCCG
n.665_673delinsAAAGGCCCG
n.452_460delinsAAAGGCCCG
n.620+1158_620+1166delinsAAAGGCCCG
n.670_678delinsAAAGGCCCG
n.866_874delinsAAAGGCCCG
c.66_74delinsAAAGGCCCG (p.Pro22=)
c.414_422delinsAAAGGCCCG (p.Pro138=)
c.570_578delinsAAAGGCCCG (p.Pro190=)
c.630_638delinsAAAGGCCCG (p.Pro210=)
c.*273+1158_*273+1166delinsAAAGGCCCG (n.*273+1158_*273+1166delinsAAAGGCCCG)
c.468_476delinsAAAGGCCCG (p.Pro156=)
c.255_263delinsAAAGGCCCG
c.543+1158_543+1166delinsAAAGGCCCG (n.543+1158_543+1166delinsAAAGGCCCG)
c.*170+1158_*170+1166delinsAAAGGCCCG (n.*170+1158_*170+1166delinsAAAGGCCCG)
n.324_332delinsAAAGGCCCG
n.662_670delinsAAAGGCCCG
n.552_560delinsAAAGGCCCG
n.684_692delinsAAAGGCCCG
n.831_839delinsAAAGGCCCG
n.622+1158_622+1166delinsAAAGGCCCG
n.667_675delinsAAAGGCCCG
n.675_683delinsAAAGGCCCG
n.609+1158_609+1166delinsAAAGGCCCG
n.558_566delinsAAAGGCCCG
n.789_797delinsAAAGGCCCG
n.593_601delinsAAAGGCCCG
n.598_606delinsAAAGGCCCG
n.794_802delinsAAAGGCCCG
n.584_592delinsAAAGGCCCG
n.859+1158_859+1166delinsAAAGGCCCG
n.749+1158_749+1166delinsAAAGGCCCG
n.663+1158_663+1166delinsAAAGGCCCG
n.534_542delinsAAAGGCCCG
n.773_781delinsAAAGGCCCG
n.539_547delinsAAAGGCCCG
9g.32984809_32984816delCA587565623APTXc.426_433del (p.Lys143LeufsTer23)
c.588_595del (p.Lys197LeufsTer23)
c.372_379del (p.Lys125LeufsTer23)
c.*388+1158_*388+1165del (n.*388+1158_*388+1165del)
c.*318_*325del (n.*318_*325del)
c.*433_*440del (n.*433_*440del)
c.*382_*389del (n.*382_*389del)
c.*31_*38del (n.*31_*38del)
c.471_478del (p.Lys158LeufsTer23)
c.*215_*222del (n.*215_*222del)
c.*309_*316del (n.*309_*316del)
c.*331_*338del (n.*331_*338del)
n.186_193del
c.279+1158_279+1165del (n.279+1158_279+1165del)
n.740+1158_740+1165del
c.381+1158_381+1165del (n.381+1158_381+1165del)
n.785_792del
n.849_856del
c.324_331del (p.Lys109LeufsTer23)
n.780_787del
n.1127_1134del
n.665_672del
n.452_459del
n.620+1158_620+1165del
n.670_677del
n.866_873del
c.66_73del (p.Lys23LeufsTer23)
c.414_421del (p.Lys139LeufsTer23)
c.570_577del (p.Lys191LeufsTer23)
c.630_637del (p.Lys211LeufsTer23)
c.*273+1158_*273+1165del (n.*273+1158_*273+1165del)
c.468_475del (p.Lys157LeufsTer23)
c.255_262del
c.426_433del (p.Lys143LeufsTer?)
c.543+1158_543+1165del (n.543+1158_543+1165del)
c.*170+1158_*170+1165del (n.*170+1158_*170+1165del)
n.324_331del
n.662_669del
n.552_559del
n.684_691del
n.831_838del
n.622+1158_622+1165del
n.667_674del
n.675_682del
n.609+1158_609+1165del
n.558_565del
n.789_796del
n.593_600del
n.598_605del
n.794_801del
n.584_591del
n.859+1158_859+1165del
n.749+1158_749+1165del
n.663+1158_663+1165del
n.534_541del
n.773_780del
n.539_546del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984809C>ACA373177532APTXc.430G>T (p.Ala144Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.*388+1162G>T (n.*388+1162G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.190G>T
c.279+1162G>T (n.279+1162G>T)
n.740+1162G>T
c.381+1162G>T (n.381+1162G>T)
n.789G>T
n.853G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.784G>T
n.1131G>T
n.669G>T
n.456G>T
n.620+1162G>T
n.674G>T
n.870G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.*273+1162G>T (n.*273+1162G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.259G>T
c.543+1162G>T (n.543+1162G>T)
c.*170+1162G>T (n.*170+1162G>T)
n.328G>T
n.666G>T
n.556G>T
n.688G>T
n.835G>T
n.622+1162G>T
n.671G>T
n.679G>T
n.609+1162G>T
n.562G>T
n.793G>T
n.597G>T
n.602G>T
n.798G>T
n.588G>T
n.859+1162G>T
n.749+1162G>T
n.663+1162G>T
n.538G>T
n.777G>T
n.543G>T
9g.32984809C=CA1844878729APTXc.430G= (p.Ala144=)
c.592G= (p.Ala198=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.*388+1162G= (n.*388+1162G=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.190G=
c.279+1162G= (n.279+1162G=)
n.740+1162G=
c.381+1162G= (n.381+1162G=)
n.789G=
n.853G=
c.328G= (p.Ala110=)
n.784G=
n.1131G=
n.669G=
n.456G=
n.620+1162G=
n.674G=
n.870G=
c.70G= (p.Ala24=)
c.418G= (p.Ala140=)
c.574G= (p.Ala192=)
c.634G= (p.Ala212=)
c.*273+1162G= (n.*273+1162G=)
c.472G= (p.Ala158=)
c.259G=
c.543+1162G= (n.543+1162G=)
c.*170+1162G= (n.*170+1162G=)
n.328G=
n.666G=
n.556G=
n.688G=
n.835G=
n.622+1162G=
n.671G=
n.679G=
n.609+1162G=
n.562G=
n.793G=
n.597G=
n.602G=
n.798G=
n.588G=
n.859+1162G=
n.749+1162G=
n.663+1162G=
n.538G=
n.777G=
n.543G=
9g.32984809C>GCA373177535APTXc.430G>C (p.Ala144Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.*388+1162G>C (n.*388+1162G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.190G>C
c.279+1162G>C (n.279+1162G>C)
n.740+1162G>C
c.381+1162G>C (n.381+1162G>C)
n.789G>C
n.853G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.784G>C
n.1131G>C
n.669G>C
n.456G>C
n.620+1162G>C
n.674G>C
n.870G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.*273+1162G>C (n.*273+1162G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.259G>C
c.543+1162G>C (n.543+1162G>C)
c.*170+1162G>C (n.*170+1162G>C)
n.328G>C
n.666G>C
n.556G>C
n.688G>C
n.835G>C
n.622+1162G>C
n.671G>C
n.679G>C
n.609+1162G>C
n.562G>C
n.793G>C
n.597G>C
n.602G>C
n.798G>C
n.588G>C
n.859+1162G>C
n.749+1162G>C
n.663+1162G>C
n.538G>C
n.777G>C
n.543G>C
9g.32984809C>TCA373177538APTXc.430G>A (p.Ala144Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.*388+1162G>A (n.*388+1162G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.190G>A
c.279+1162G>A (n.279+1162G>A)
n.740+1162G>A
c.381+1162G>A (n.381+1162G>A)
n.789G>A
n.853G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.784G>A
n.1131G>A
n.669G>A
n.456G>A
n.620+1162G>A
n.674G>A
n.870G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.*273+1162G>A (n.*273+1162G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.259G>A
c.543+1162G>A (n.543+1162G>A)
c.*170+1162G>A (n.*170+1162G>A)
n.328G>A
n.666G>A
n.556G>A
n.688G>A
n.835G>A
n.622+1162G>A
n.671G>A
n.679G>A
n.609+1162G>A
n.562G>A
n.793G>A
n.597G>A
n.602G>A
n.798G>A
n.588G>A
n.859+1162G>A
n.749+1162G>A
n.663+1162G>A
n.538G>A
n.777G>A
n.543G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984810C>ACA373177542APTXc.429G>T (p.Lys143Asn)
c.591G>T (p.Lys197Asn)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.*388+1161G>T (n.*388+1161G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.474G>T (p.Lys158Asn)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.189G>T
c.279+1161G>T (n.279+1161G>T)
n.740+1161G>T
c.381+1161G>T (n.381+1161G>T)
n.788G>T
n.852G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.783G>T
n.1130G>T
n.668G>T
n.455G>T
n.620+1161G>T
n.673G>T
n.869G>T
c.69G>T (p.Lys23Asn)
c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.633G>T (p.Lys211Asn)
c.*273+1161G>T (n.*273+1161G>T)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
c.258G>T
c.543+1161G>T (n.543+1161G>T)
c.*170+1161G>T (n.*170+1161G>T)
n.327G>T
n.665G>T
n.555G>T
n.687G>T
n.834G>T
n.622+1161G>T
n.670G>T
n.678G>T
n.609+1161G>T
n.561G>T
n.792G>T
n.596G>T
n.601G>T
n.797G>T
n.587G>T
n.859+1161G>T
n.749+1161G>T
n.663+1161G>T
n.537G>T
n.776G>T
n.542G>T
9g.32984810C>GCA373177545APTXc.429G>C (p.Lys143Asn)
c.591G>C (p.Lys197Asn)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.*388+1161G>C (n.*388+1161G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.189G>C
c.279+1161G>C (n.279+1161G>C)
n.740+1161G>C
c.381+1161G>C (n.381+1161G>C)
n.788G>C
n.852G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.783G>C
n.1130G>C
n.668G>C
n.455G>C
n.620+1161G>C
n.673G>C
n.869G>C
c.69G>C (p.Lys23Asn)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.633G>C (p.Lys211Asn)
c.*273+1161G>C (n.*273+1161G>C)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.258G>C
c.543+1161G>C (n.543+1161G>C)
c.*170+1161G>C (n.*170+1161G>C)
n.327G>C
n.665G>C
n.555G>C
n.687G>C
n.834G>C
n.622+1161G>C
n.670G>C
n.678G>C
n.609+1161G>C
n.561G>C
n.792G>C
n.596G>C
n.601G>C
n.797G>C
n.587G>C
n.859+1161G>C
n.749+1161G>C
n.663+1161G>C
n.537G>C
n.776G>C
n.542G>C
9g.32984810C>TCA464579834APTXc.429G>A (p.Lys143=)
c.591G>A (p.Lys197=)
c.375G>A (p.Lys125=)
c.*388+1161G>A (n.*388+1161G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.474G>A (p.Lys158=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.189G>A
c.279+1161G>A (n.279+1161G>A)
n.740+1161G>A
c.381+1161G>A (n.381+1161G>A)
n.788G>A
n.852G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
n.783G>A
n.1130G>A
n.668G>A
n.455G>A
n.620+1161G>A
n.673G>A
n.869G>A
c.69G>A (p.Lys23=)
c.417G>A (p.Lys139=)
c.573G>A (p.Lys191=)
c.633G>A (p.Lys211=)
c.*273+1161G>A (n.*273+1161G>A)
c.471G>A (p.Lys157=)
c.258G>A
c.543+1161G>A (n.543+1161G>A)
c.*170+1161G>A (n.*170+1161G>A)
n.327G>A
n.665G>A
n.555G>A
n.687G>A
n.834G>A
n.622+1161G>A
n.670G>A
n.678G>A
n.609+1161G>A
n.561G>A
n.792G>A
n.596G>A
n.601G>A
n.797G>A
n.587G>A
n.859+1161G>A
n.749+1161G>A
n.663+1161G>A
n.537G>A
n.776G>A
n.542G>A
9g.32984811T>ACA373177548APTXc.428A>T (p.Lys143Met)
c.590A>T (p.Lys197Met)
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.*388+1160A>T (n.*388+1160A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.473A>T (p.Lys158Met)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.188A>T
c.279+1160A>T (n.279+1160A>T)
n.740+1160A>T
c.381+1160A>T (n.381+1160A>T)
n.787A>T
n.851A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
n.782A>T
n.1129A>T
n.667A>T
n.454A>T
n.620+1160A>T
n.672A>T
n.868A>T
c.68A>T (p.Lys23Met)
c.416A>T (p.Lys139Met)
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.632A>T (p.Lys211Met)
c.*273+1160A>T (n.*273+1160A>T)
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.257A>T
c.543+1160A>T (n.543+1160A>T)
c.*170+1160A>T (n.*170+1160A>T)
n.326A>T
n.664A>T
n.554A>T
n.686A>T
n.833A>T
n.622+1160A>T
n.669A>T
n.677A>T
n.609+1160A>T
n.560A>T
n.791A>T
n.595A>T
n.600A>T
n.796A>T
n.586A>T
n.859+1160A>T
n.749+1160A>T
n.663+1160A>T
n.536A>T
n.775A>T
n.541A>T
9g.32984811T>CCA373177550APTXc.428A>G (p.Lys143Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.*388+1160A>G (n.*388+1160A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.188A>G
c.279+1160A>G (n.279+1160A>G)
n.740+1160A>G
c.381+1160A>G (n.381+1160A>G)
n.787A>G
n.851A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.782A>G
n.1129A>G
n.667A>G
n.454A>G
n.620+1160A>G
n.672A>G
n.868A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
c.*273+1160A>G (n.*273+1160A>G)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.257A>G
c.543+1160A>G (n.543+1160A>G)
c.*170+1160A>G (n.*170+1160A>G)
n.326A>G
n.664A>G
n.554A>G
n.686A>G
n.833A>G
n.622+1160A>G
n.669A>G
n.677A>G
n.609+1160A>G
n.560A>G
n.791A>G
n.595A>G
n.600A>G
n.796A>G
n.586A>G
n.859+1160A>G
n.749+1160A>G
n.663+1160A>G
n.536A>G
n.775A>G
n.541A>G
9g.32984811T>GCA373177554APTXc.428A>C (p.Lys143Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.*388+1160A>C (n.*388+1160A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.188A>C
c.279+1160A>C (n.279+1160A>C)
n.740+1160A>C
c.381+1160A>C (n.381+1160A>C)
n.787A>C
n.851A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.782A>C
n.1129A>C
n.667A>C
n.454A>C
n.620+1160A>C
n.672A>C
n.868A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
c.*273+1160A>C (n.*273+1160A>C)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.257A>C
c.543+1160A>C (n.543+1160A>C)
c.*170+1160A>C (n.*170+1160A>C)
n.326A>C
n.664A>C
n.554A>C
n.686A>C
n.833A>C
n.622+1160A>C
n.669A>C
n.677A>C
n.609+1160A>C
n.560A>C
n.791A>C
n.595A>C
n.600A>C
n.796A>C
n.586A>C
n.859+1160A>C
n.749+1160A>C
n.663+1160A>C
n.536A>C
n.775A>C
n.541A>C
 gnomAD v4
9g.32984812T>ACA373177558APTXc.427A>T (p.Lys143Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.*388+1159A>T (n.*388+1159A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.187A>T
c.279+1159A>T (n.279+1159A>T)
n.740+1159A>T
c.381+1159A>T (n.381+1159A>T)
n.786A>T
n.850A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.781A>T
n.1128A>T
n.666A>T
n.453A>T
n.620+1159A>T
n.671A>T
n.867A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
c.*273+1159A>T (n.*273+1159A>T)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.256A>T
c.543+1159A>T (n.543+1159A>T)
c.*170+1159A>T (n.*170+1159A>T)
n.325A>T
n.663A>T
n.553A>T
n.685A>T
n.832A>T
n.622+1159A>T
n.668A>T
n.676A>T
n.609+1159A>T
n.559A>T
n.790A>T
n.594A>T
n.599A>T
n.795A>T
n.585A>T
n.859+1159A>T
n.749+1159A>T
n.663+1159A>T
n.535A>T
n.774A>T
n.540A>T
9g.32984812T>CCA373177561APTXc.427A>G (p.Lys143Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.*388+1159A>G (n.*388+1159A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.187A>G
c.279+1159A>G (n.279+1159A>G)
n.740+1159A>G
c.381+1159A>G (n.381+1159A>G)
n.786A>G
n.850A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.781A>G
n.1128A>G
n.666A>G
n.453A>G
n.620+1159A>G
n.671A>G
n.867A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
c.*273+1159A>G (n.*273+1159A>G)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.256A>G
c.543+1159A>G (n.543+1159A>G)
c.*170+1159A>G (n.*170+1159A>G)
n.325A>G
n.663A>G
n.553A>G
n.685A>G
n.832A>G
n.622+1159A>G
n.668A>G
n.676A>G
n.609+1159A>G
n.559A>G
n.790A>G
n.594A>G
n.599A>G
n.795A>G
n.585A>G
n.859+1159A>G
n.749+1159A>G
n.663+1159A>G
n.535A>G
n.774A>G
n.540A>G
9g.32984812T>GCA373177565APTXc.427A>C (p.Lys143Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.*388+1159A>C (n.*388+1159A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.187A>C
c.279+1159A>C (n.279+1159A>C)
n.740+1159A>C
c.381+1159A>C (n.381+1159A>C)
n.786A>C
n.850A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.781A>C
n.1128A>C
n.666A>C
n.453A>C
n.620+1159A>C
n.671A>C
n.867A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
c.*273+1159A>C (n.*273+1159A>C)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.256A>C
c.543+1159A>C (n.543+1159A>C)
c.*170+1159A>C (n.*170+1159A>C)
n.325A>C
n.663A>C
n.553A>C
n.685A>C
n.832A>C
n.622+1159A>C
n.668A>C
n.676A>C
n.609+1159A>C
n.559A>C
n.790A>C
n.594A>C
n.599A>C
n.795A>C
n.585A>C
n.859+1159A>C
n.749+1159A>C
n.663+1159A>C
n.535A>C
n.774A>C
n.540A>C
 gnomAD v4
9g.32984813T>ACA464579835APTXc.426A>T (p.Pro142=)
c.588A>T (p.Pro196=)
c.372A>T (p.Pro124=)
c.*388+1158A>T (n.*388+1158A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.471A>T (p.Pro157=)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.186A>T
c.279+1158A>T (n.279+1158A>T)
n.740+1158A>T
c.381+1158A>T (n.381+1158A>T)
n.785A>T
n.849A>T
c.324A>T (p.Pro108=)
n.780A>T
n.1127A>T
n.665A>T
n.452A>T
n.620+1158A>T
n.670A>T
n.866A>T
c.66A>T (p.Pro22=)
c.414A>T (p.Pro138=)
c.570A>T (p.Pro190=)
c.630A>T (p.Pro210=)
c.*273+1158A>T (n.*273+1158A>T)
c.468A>T (p.Pro156=)
c.255A>T
c.543+1158A>T (n.543+1158A>T)
c.*170+1158A>T (n.*170+1158A>T)
n.324A>T
n.662A>T
n.552A>T
n.684A>T
n.831A>T
n.622+1158A>T
n.667A>T
n.675A>T
n.609+1158A>T
n.558A>T
n.789A>T
n.593A>T
n.598A>T
n.794A>T
n.584A>T
n.859+1158A>T
n.749+1158A>T
n.663+1158A>T
n.534A>T
n.773A>T
n.539A>T
9g.32984813T>CCA192400975APTXc.426A>G (p.Pro142=)
c.588A>G (p.Pro196=)
c.372A>G (p.Pro124=)
c.*388+1158A>G (n.*388+1158A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.471A>G (p.Pro157=)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.186A>G
c.279+1158A>G (n.279+1158A>G)
n.740+1158A>G
c.381+1158A>G (n.381+1158A>G)
n.785A>G
n.849A>G
c.324A>G (p.Pro108=)
n.780A>G
n.1127A>G
n.665A>G
n.452A>G
n.620+1158A>G
n.670A>G
n.866A>G
c.66A>G (p.Pro22=)
c.414A>G (p.Pro138=)
c.570A>G (p.Pro190=)
c.630A>G (p.Pro210=)
c.*273+1158A>G (n.*273+1158A>G)
c.468A>G (p.Pro156=)
c.255A>G
c.543+1158A>G (n.543+1158A>G)
c.*170+1158A>G (n.*170+1158A>G)
n.324A>G
n.662A>G
n.552A>G
n.684A>G
n.831A>G
n.622+1158A>G
n.667A>G
n.675A>G
n.609+1158A>G
n.558A>G
n.789A>G
n.593A>G
n.598A>G
n.794A>G
n.584A>G
n.859+1158A>G
n.749+1158A>G
n.663+1158A>G
n.534A>G
n.773A>G
n.539A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.32984813T>GCA464579836APTXc.426A>C (p.Pro142=)
c.588A>C (p.Pro196=)
c.372A>C (p.Pro124=)
c.*388+1158A>C (n.*388+1158A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.471A>C (p.Pro157=)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.186A>C
c.279+1158A>C (n.279+1158A>C)
n.740+1158A>C
c.381+1158A>C (n.381+1158A>C)
n.785A>C
n.849A>C
c.324A>C (p.Pro108=)
n.780A>C
n.1127A>C
n.665A>C
n.452A>C
n.620+1158A>C
n.670A>C
n.866A>C
c.66A>C (p.Pro22=)
c.414A>C (p.Pro138=)
c.570A>C (p.Pro190=)
c.630A>C (p.Pro210=)
c.*273+1158A>C (n.*273+1158A>C)
c.468A>C (p.Pro156=)
c.255A>C
c.543+1158A>C (n.543+1158A>C)
c.*170+1158A>C (n.*170+1158A>C)
n.324A>C
n.662A>C
n.552A>C
n.684A>C
n.831A>C
n.622+1158A>C
n.667A>C
n.675A>C
n.609+1158A>C
n.558A>C
n.789A>C
n.593A>C
n.598A>C
n.794A>C
n.584A>C
n.859+1158A>C
n.749+1158A>C
n.663+1158A>C
n.534A>C
n.773A>C
n.539A>C
9g.32984813T=CA1844878733APTXc.426A= (p.Pro142=)
c.588A= (p.Pro196=)
c.372A= (p.Pro124=)
c.*388+1158A= (n.*388+1158A=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.471A= (p.Pro157=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.*331A= (n.*331A=)
n.186A=
c.279+1158A= (n.279+1158A=)
n.740+1158A=
c.381+1158A= (n.381+1158A=)
n.785A=
n.849A=
c.324A= (p.Pro108=)
n.780A=
n.1127A=
n.665A=
n.452A=
n.620+1158A=
n.670A=
n.866A=
c.66A= (p.Pro22=)
c.414A= (p.Pro138=)
c.570A= (p.Pro190=)
c.630A= (p.Pro210=)
c.*273+1158A= (n.*273+1158A=)
c.468A= (p.Pro156=)
c.255A=
c.543+1158A= (n.543+1158A=)
c.*170+1158A= (n.*170+1158A=)
n.324A=
n.662A=
n.552A=
n.684A=
n.831A=
n.622+1158A=
n.667A=
n.675A=
n.609+1158A=
n.558A=
n.789A=
n.593A=
n.598A=
n.794A=
n.584A=
n.859+1158A=
n.749+1158A=
n.663+1158A=
n.534A=
n.773A=
n.539A=
9g.32984814G>ACA373177574APTXc.425C>T (p.Pro142Leu)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.*388+1157C>T (n.*388+1157C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.185C>T
c.279+1157C>T (n.279+1157C>T)
n.740+1157C>T
c.381+1157C>T (n.381+1157C>T)
n.784C>T
n.848C>T
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.779C>T
n.1126C>T
n.664C>T
n.451C>T
n.620+1157C>T
n.669C>T
n.865C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.*273+1157C>T (n.*273+1157C>T)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.254C>T
c.543+1157C>T (n.543+1157C>T)
c.*170+1157C>T (n.*170+1157C>T)
n.323C>T
n.661C>T
n.551C>T
n.683C>T
n.830C>T
n.622+1157C>T
n.666C>T
n.674C>T
n.609+1157C>T
n.557C>T
n.788C>T
n.592C>T
n.597C>T
n.793C>T
n.583C>T
n.859+1157C>T
n.749+1157C>T
n.663+1157C>T
n.533C>T
n.772C>T
n.538C>T
 gnomAD v4
9g.32984814G>CCA373177570APTXc.425C>G (p.Pro142Arg)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.*388+1157C>G (n.*388+1157C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.185C>G
c.279+1157C>G (n.279+1157C>G)
n.740+1157C>G
c.381+1157C>G (n.381+1157C>G)
n.784C>G
n.848C>G
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.779C>G
n.1126C>G
n.664C>G
n.451C>G
n.620+1157C>G
n.669C>G
n.865C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.*273+1157C>G (n.*273+1157C>G)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.254C>G
c.543+1157C>G (n.543+1157C>G)
c.*170+1157C>G (n.*170+1157C>G)
n.323C>G
n.661C>G
n.551C>G
n.683C>G
n.830C>G
n.622+1157C>G
n.666C>G
n.674C>G
n.609+1157C>G
n.557C>G
n.788C>G
n.592C>G
n.597C>G
n.793C>G
n.583C>G
n.859+1157C>G
n.749+1157C>G
n.663+1157C>G
n.533C>G
n.772C>G
n.538C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.32984814G=CA1844878737APTXc.425C= (p.Pro142=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.371C= (p.Pro124=)
c.*388+1157C= (n.*388+1157C=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*432C= (n.*432C=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.470C= (p.Pro157=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.*330C= (n.*330C=)
n.185C=
c.279+1157C= (n.279+1157C=)
n.740+1157C=
c.381+1157C= (n.381+1157C=)
n.784C=
n.848C=
c.323C= (p.Pro108=)
n.779C=
n.1126C=
n.664C=
n.451C=
n.620+1157C=
n.669C=
n.865C=
c.65C= (p.Pro22=)
c.413C= (p.Pro138=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.629C= (p.Pro210=)
c.*273+1157C= (n.*273+1157C=)
c.467C= (p.Pro156=)
c.254C=
c.543+1157C= (n.543+1157C=)
c.*170+1157C= (n.*170+1157C=)
n.323C=
n.661C=
n.551C=
n.683C=
n.830C=
n.622+1157C=
n.666C=
n.674C=
n.609+1157C=
n.557C=
n.788C=
n.592C=
n.597C=
n.793C=
n.583C=
n.859+1157C=
n.749+1157C=
n.663+1157C=
n.533C=
n.772C=
n.538C=
9g.32984814G>TCA373177568APTXc.425C>A (p.Pro142Gln)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.*388+1157C>A (n.*388+1157C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.470C>A (p.Pro157Gln)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.185C>A
c.279+1157C>A (n.279+1157C>A)
n.740+1157C>A
c.381+1157C>A (n.381+1157C>A)
n.784C>A
n.848C>A
c.323C>A (p.Pro108Gln)
n.779C>A
n.1126C>A
n.664C>A
n.451C>A
n.620+1157C>A
n.669C>A
n.865C>A
c.65C>A (p.Pro22Gln)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.*273+1157C>A (n.*273+1157C>A)
c.467C>A (p.Pro156Gln)
c.254C>A
c.543+1157C>A (n.543+1157C>A)
c.*170+1157C>A (n.*170+1157C>A)
n.323C>A
n.661C>A
n.551C>A
n.683C>A
n.830C>A
n.622+1157C>A
n.666C>A
n.674C>A
n.609+1157C>A
n.557C>A
n.788C>A
n.592C>A
n.597C>A
n.793C>A
n.583C>A
n.859+1157C>A
n.749+1157C>A
n.663+1157C>A
n.533C>A
n.772C>A
n.538C>A
9g.32984816dupCA2573053171APTXc.425dup (p.Ala144GlyfsTer25)
c.587dup (p.Ala198GlyfsTer25)
c.371dup (p.Ala126GlyfsTer25)
c.*388+1157dup (n.*388+1157dup)
c.*317dup (n.*317dup)
c.*432dup (n.*432dup)
c.*381dup (n.*381dup)
c.*30dup (n.*30dup)
c.470dup (p.Ala159GlyfsTer25)
c.*214dup (n.*214dup)
c.*308dup (n.*308dup)
c.*330dup (n.*330dup)
n.185dup
c.279+1157dup (n.279+1157dup)
n.740+1157dup
c.381+1157dup (n.381+1157dup)
n.784dup
n.848dup
c.323dup (p.Ala110GlyfsTer25)
n.779dup
n.1126dup
n.664dup
n.451dup
n.620+1157dup
n.669dup
n.865dup
c.65dup (p.Ala24GlyfsTer25)
c.413dup (p.Ala140GlyfsTer25)
c.569dup (p.Ala192GlyfsTer25)
c.629dup (p.Ala212GlyfsTer25)
c.*273+1157dup (n.*273+1157dup)
c.467dup (p.Ala158GlyfsTer25)
c.254dup
c.425dup (p.Ala144GlyfsTer?)
c.543+1157dup (n.543+1157dup)
c.*170+1157dup (n.*170+1157dup)
n.323dup
n.661dup
n.551dup
n.683dup
n.830dup
n.622+1157dup
n.666dup
n.674dup
n.609+1157dup
n.557dup
n.788dup
n.592dup
n.597dup
n.793dup
n.583dup
n.859+1157dup
n.749+1157dup
n.663+1157dup
n.533dup
n.772dup
n.538dup
 ClinVar dbSNP
9g.32984815G>ACA5022364APTXc.424C>T (p.Pro142Ser)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.*388+1156C>T (n.*388+1156C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.184C>T
c.279+1156C>T (n.279+1156C>T)
n.740+1156C>T
c.381+1156C>T (n.381+1156C>T)
n.783C>T
n.847C>T
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.778C>T
n.1125C>T
n.663C>T
n.450C>T
n.620+1156C>T
n.668C>T
n.864C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.*273+1156C>T (n.*273+1156C>T)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.253C>T
c.543+1156C>T (n.543+1156C>T)
c.*170+1156C>T (n.*170+1156C>T)
n.322C>T
n.660C>T
n.550C>T
n.682C>T
n.829C>T
n.622+1156C>T
n.665C>T
n.673C>T
n.609+1156C>T
n.556C>T
n.787C>T
n.591C>T
n.596C>T
n.792C>T
n.582C>T
n.859+1156C>T
n.749+1156C>T
n.663+1156C>T
n.532C>T
n.771C>T
n.537C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984815G>CCA373177578APTXc.424C>G (p.Pro142Ala)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.*388+1156C>G (n.*388+1156C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.184C>G
c.279+1156C>G (n.279+1156C>G)
n.740+1156C>G
c.381+1156C>G (n.381+1156C>G)
n.783C>G
n.847C>G
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.778C>G
n.1125C>G
n.663C>G
n.450C>G
n.620+1156C>G
n.668C>G
n.864C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.*273+1156C>G (n.*273+1156C>G)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.253C>G
c.543+1156C>G (n.543+1156C>G)
c.*170+1156C>G (n.*170+1156C>G)
n.322C>G
n.660C>G
n.550C>G
n.682C>G
n.829C>G
n.622+1156C>G
n.665C>G
n.673C>G
n.609+1156C>G
n.556C>G
n.787C>G
n.591C>G
n.596C>G
n.792C>G
n.582C>G
n.859+1156C>G
n.749+1156C>G
n.663+1156C>G
n.532C>G
n.771C>G
n.537C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.32984815G=CA1844878744APTXc.424C= (p.Pro142=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.370C= (p.Pro124=)
c.*388+1156C= (n.*388+1156C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*431C= (n.*431C=)
c.*380C= (n.*380C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.*329C= (n.*329C=)
n.184C=
c.279+1156C= (n.279+1156C=)
n.740+1156C=
c.381+1156C= (n.381+1156C=)
n.783C=
n.847C=
c.322C= (p.Pro108=)
n.778C=
n.1125C=
n.663C=
n.450C=
n.620+1156C=
n.668C=
n.864C=
c.64C= (p.Pro22=)
c.412C= (p.Pro138=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.628C= (p.Pro210=)
c.*273+1156C= (n.*273+1156C=)
c.466C= (p.Pro156=)
c.253C=
c.543+1156C= (n.543+1156C=)
c.*170+1156C= (n.*170+1156C=)
n.322C=
n.660C=
n.550C=
n.682C=
n.829C=
n.622+1156C=
n.665C=
n.673C=
n.609+1156C=
n.556C=
n.787C=
n.591C=
n.596C=
n.792C=
n.582C=
n.859+1156C=
n.749+1156C=
n.663+1156C=
n.532C=
n.771C=
n.537C=
9g.32984815G>TCA373177580APTXc.424C>A (p.Pro142Thr)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.*388+1156C>A (n.*388+1156C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.184C>A
c.279+1156C>A (n.279+1156C>A)
n.740+1156C>A
c.381+1156C>A (n.381+1156C>A)
n.783C>A
n.847C>A
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.778C>A
n.1125C>A
n.663C>A
n.450C>A
n.620+1156C>A
n.668C>A
n.864C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.*273+1156C>A (n.*273+1156C>A)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.253C>A
c.543+1156C>A (n.543+1156C>A)
c.*170+1156C>A (n.*170+1156C>A)
n.322C>A
n.660C>A
n.550C>A
n.682C>A
n.829C>A
n.622+1156C>A
n.665C>A
n.673C>A
n.609+1156C>A
n.556C>A
n.787C>A
n.591C>A
n.596C>A
n.792C>A
n.582C>A
n.859+1156C>A
n.749+1156C>A
n.663+1156C>A
n.532C>A
n.771C>A
n.537C>A
9g.32984816G>ACA5022365APTXc.423C>T (p.Tyr141=)
c.585C>T (p.Tyr195=)
c.369C>T (p.Tyr123=)
c.*388+1155C>T (n.*388+1155C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.468C>T (p.Tyr156=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.183C>T
c.279+1155C>T (n.279+1155C>T)
n.740+1155C>T
c.381+1155C>T (n.381+1155C>T)
n.782C>T
n.846C>T
c.321C>T (p.Tyr107=)
n.777C>T
n.1124C>T
n.662C>T
n.449C>T
n.620+1155C>T
n.667C>T
n.863C>T
c.63C>T (p.Tyr21=)
c.411C>T (p.Tyr137=)
c.567C>T (p.Tyr189=)
c.627C>T (p.Tyr209=)
c.*273+1155C>T (n.*273+1155C>T)
c.465C>T (p.Tyr155=)
c.252C>T
c.543+1155C>T (n.543+1155C>T)
c.*170+1155C>T (n.*170+1155C>T)
n.321C>T
n.659C>T
n.549C>T
n.681C>T
n.828C>T
n.622+1155C>T
n.664C>T
n.672C>T
n.609+1155C>T
n.555C>T
n.786C>T
n.590C>T
n.595C>T
n.791C>T
n.581C>T
n.859+1155C>T
n.749+1155C>T
n.663+1155C>T
n.531C>T
n.770C>T
n.536C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984816G>CCA373177584APTXc.423C>G (p.Tyr141Ter)
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
c.*388+1155C>G (n.*388+1155C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.468C>G (p.Tyr156Ter)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.183C>G
c.279+1155C>G (n.279+1155C>G)
n.740+1155C>G
c.381+1155C>G (n.381+1155C>G)
n.782C>G
n.846C>G
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
n.777C>G
n.1124C>G
n.662C>G
n.449C>G
n.620+1155C>G
n.667C>G
n.863C>G
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
c.411C>G (p.Tyr137Ter)
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.*273+1155C>G (n.*273+1155C>G)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.252C>G
c.543+1155C>G (n.543+1155C>G)
c.*170+1155C>G (n.*170+1155C>G)
n.321C>G
n.659C>G
n.549C>G
n.681C>G
n.828C>G
n.622+1155C>G
n.664C>G
n.672C>G
n.609+1155C>G
n.555C>G
n.786C>G
n.590C>G
n.595C>G
n.791C>G
n.581C>G
n.859+1155C>G
n.749+1155C>G
n.663+1155C>G
n.531C>G
n.770C>G
n.536C>G
9g.32984816G=CA1844878750APTXc.423C= (p.Tyr141=)
c.585C= (p.Tyr195=)
c.369C= (p.Tyr123=)
c.*388+1155C= (n.*388+1155C=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.468C= (p.Tyr156=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.183C=
c.279+1155C= (n.279+1155C=)
n.740+1155C=
c.381+1155C= (n.381+1155C=)
n.782C=
n.846C=
c.321C= (p.Tyr107=)
n.777C=
n.1124C=
n.662C=
n.449C=
n.620+1155C=
n.667C=
n.863C=
c.63C= (p.Tyr21=)
c.411C= (p.Tyr137=)
c.567C= (p.Tyr189=)
c.627C= (p.Tyr209=)
c.*273+1155C= (n.*273+1155C=)
c.465C= (p.Tyr155=)
c.252C=
c.543+1155C= (n.543+1155C=)
c.*170+1155C= (n.*170+1155C=)
n.321C=
n.659C=
n.549C=
n.681C=
n.828C=
n.622+1155C=
n.664C=
n.672C=
n.609+1155C=
n.555C=
n.786C=
n.590C=
n.595C=
n.791C=
n.581C=
n.859+1155C=
n.749+1155C=
n.663+1155C=
n.531C=
n.770C=
n.536C=
9g.32984816G>TCA373177587APTXc.423C>A (p.Tyr141Ter)
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
c.*388+1155C>A (n.*388+1155C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.468C>A (p.Tyr156Ter)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.183C>A
c.279+1155C>A (n.279+1155C>A)
n.740+1155C>A
c.381+1155C>A (n.381+1155C>A)
n.782C>A
n.846C>A
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
n.777C>A
n.1124C>A
n.662C>A
n.449C>A
n.620+1155C>A
n.667C>A
n.863C>A
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
c.411C>A (p.Tyr137Ter)
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.*273+1155C>A (n.*273+1155C>A)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.252C>A
c.543+1155C>A (n.543+1155C>A)
c.*170+1155C>A (n.*170+1155C>A)
n.321C>A
n.659C>A
n.549C>A
n.681C>A
n.828C>A
n.622+1155C>A
n.664C>A
n.672C>A
n.609+1155C>A
n.555C>A
n.786C>A
n.590C>A
n.595C>A
n.791C>A
n.581C>A
n.859+1155C>A
n.749+1155C>A
n.663+1155C>A
n.531C>A
n.770C>A
n.536C>A
9g.32984817T>ACA373177591APTXc.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.*388+1154A>T (n.*388+1154A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.182A>T
c.279+1154A>T (n.279+1154A>T)
n.740+1154A>T
c.381+1154A>T (n.381+1154A>T)
n.781A>T
n.845A>T
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
n.776A>T
n.1123A>T
n.661A>T
n.448A>T
n.620+1154A>T
n.666A>T
n.862A>T
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.*273+1154A>T (n.*273+1154A>T)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.251A>T
c.543+1154A>T (n.543+1154A>T)
c.*170+1154A>T (n.*170+1154A>T)
n.320A>T
n.658A>T
n.548A>T
n.680A>T
n.827A>T
n.622+1154A>T
n.663A>T
n.671A>T
n.609+1154A>T
n.554A>T
n.785A>T
n.589A>T
n.594A>T
n.790A>T
n.580A>T
n.859+1154A>T
n.749+1154A>T
n.663+1154A>T
n.530A>T
n.769A>T
n.535A>T
9g.32984817T>CCA373177596APTXc.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.*388+1154A>G (n.*388+1154A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.182A>G
c.279+1154A>G (n.279+1154A>G)
n.740+1154A>G
c.381+1154A>G (n.381+1154A>G)
n.781A>G
n.845A>G
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
n.776A>G
n.1123A>G
n.661A>G
n.448A>G
n.620+1154A>G
n.666A>G
n.862A>G
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.*273+1154A>G (n.*273+1154A>G)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.251A>G
c.543+1154A>G (n.543+1154A>G)
c.*170+1154A>G (n.*170+1154A>G)
n.320A>G
n.658A>G
n.548A>G
n.680A>G
n.827A>G
n.622+1154A>G
n.663A>G
n.671A>G
n.609+1154A>G
n.554A>G
n.785A>G
n.589A>G
n.594A>G
n.790A>G
n.580A>G
n.859+1154A>G
n.749+1154A>G
n.663+1154A>G
n.530A>G
n.769A>G
n.535A>G
 gnomAD v4
9g.32984817T>GCA373177600APTXc.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.*388+1154A>C (n.*388+1154A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.182A>C
c.279+1154A>C (n.279+1154A>C)
n.740+1154A>C
c.381+1154A>C (n.381+1154A>C)
n.781A>C
n.845A>C
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
n.776A>C
n.1123A>C
n.661A>C
n.448A>C
n.620+1154A>C
n.666A>C
n.862A>C
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.*273+1154A>C (n.*273+1154A>C)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.251A>C
c.543+1154A>C (n.543+1154A>C)
c.*170+1154A>C (n.*170+1154A>C)
n.320A>C
n.658A>C
n.548A>C
n.680A>C
n.827A>C
n.622+1154A>C
n.663A>C
n.671A>C
n.609+1154A>C
n.554A>C
n.785A>C
n.589A>C
n.594A>C
n.790A>C
n.580A>C
n.859+1154A>C
n.749+1154A>C
n.663+1154A>C
n.530A>C
n.769A>C
n.535A>C
9g.32984818A>CCA373177604APTXc.421T>G (p.Tyr141Asp)
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.*388+1153T>G (n.*388+1153T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.181T>G
c.279+1153T>G (n.279+1153T>G)
n.740+1153T>G
c.381+1153T>G (n.381+1153T>G)
n.780T>G
n.844T>G
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
n.775T>G
n.1122T>G
n.660T>G
n.447T>G
n.620+1153T>G
n.665T>G
n.861T>G
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.*273+1153T>G (n.*273+1153T>G)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.250T>G
c.543+1153T>G (n.543+1153T>G)
c.*170+1153T>G (n.*170+1153T>G)
n.319T>G
n.657T>G
n.547T>G
n.679T>G
n.826T>G
n.622+1153T>G
n.662T>G
n.670T>G
n.609+1153T>G
n.553T>G
n.784T>G
n.588T>G
n.593T>G
n.789T>G
n.579T>G
n.859+1153T>G
n.749+1153T>G
n.663+1153T>G
n.529T>G
n.768T>G
n.534T>G
9g.32984818A>GCA373177607APTXc.421T>C (p.Tyr141His)
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.*388+1153T>C (n.*388+1153T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.466T>C (p.Tyr156His)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.181T>C
c.279+1153T>C (n.279+1153T>C)
n.740+1153T>C
c.381+1153T>C (n.381+1153T>C)
n.780T>C
n.844T>C
c.319T>C (p.Tyr107His)
n.775T>C
n.1122T>C
n.660T>C
n.447T>C
n.620+1153T>C
n.665T>C
n.861T>C
c.61T>C (p.Tyr21His)
c.409T>C (p.Tyr137His)
c.565T>C (p.Tyr189His)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.*273+1153T>C (n.*273+1153T>C)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.250T>C
c.543+1153T>C (n.543+1153T>C)
c.*170+1153T>C (n.*170+1153T>C)
n.319T>C
n.657T>C
n.547T>C
n.679T>C
n.826T>C
n.622+1153T>C
n.662T>C
n.670T>C
n.609+1153T>C
n.553T>C
n.784T>C
n.588T>C
n.593T>C
n.789T>C
n.579T>C
n.859+1153T>C
n.749+1153T>C
n.663+1153T>C
n.529T>C
n.768T>C
n.534T>C
 gnomAD v4
9g.32984818A>TCA373177611APTXc.421T>A (p.Tyr141Asn)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.*388+1153T>A (n.*388+1153T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.181T>A
c.279+1153T>A (n.279+1153T>A)
n.740+1153T>A
c.381+1153T>A (n.381+1153T>A)
n.780T>A
n.844T>A
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
n.775T>A
n.1122T>A
n.660T>A
n.447T>A
n.620+1153T>A
n.665T>A
n.861T>A
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.*273+1153T>A (n.*273+1153T>A)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.250T>A
c.543+1153T>A (n.543+1153T>A)
c.*170+1153T>A (n.*170+1153T>A)
n.319T>A
n.657T>A
n.547T>A
n.679T>A
n.826T>A
n.622+1153T>A
n.662T>A
n.670T>A
n.609+1153T>A
n.553T>A
n.784T>A
n.588T>A
n.593T>A
n.789T>A
n.579T>A
n.859+1153T>A
n.749+1153T>A
n.663+1153T>A
n.529T>A
n.768T>A
n.534T>A
9g.32984819T>ACA373177616APTXc.420A>T (p.Lys140Asn)
c.582A>T (p.Lys194Asn)
c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.*388+1152A>T (n.*388+1152A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.465A>T (p.Lys155Asn)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.180A>T
c.279+1152A>T (n.279+1152A>T)
n.740+1152A>T
c.381+1152A>T (n.381+1152A>T)
n.779A>T
n.843A>T
c.318A>T (p.Lys106Asn)
n.774A>T
n.1121A>T
n.659A>T
n.446A>T
n.620+1152A>T
n.664A>T
n.860A>T
c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.408A>T (p.Lys136Asn)
c.564A>T (p.Lys188Asn)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.*273+1152A>T (n.*273+1152A>T)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.249A>T
c.543+1152A>T (n.543+1152A>T)
c.*170+1152A>T (n.*170+1152A>T)
n.318A>T
n.656A>T
n.546A>T
n.678A>T
n.825A>T
n.622+1152A>T
n.661A>T
n.669A>T
n.609+1152A>T
n.552A>T
n.783A>T
n.587A>T
n.592A>T
n.788A>T
n.578A>T
n.859+1152A>T
n.749+1152A>T
n.663+1152A>T
n.528A>T
n.767A>T
n.533A>T
9g.32984819T>CCA464577816APTXc.420A>G (p.Lys140=)
c.582A>G (p.Lys194=)
c.366A>G (p.Lys122=)
c.*388+1152A>G (n.*388+1152A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.465A>G (p.Lys155=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.180A>G
c.279+1152A>G (n.279+1152A>G)
n.740+1152A>G
c.381+1152A>G (n.381+1152A>G)
n.779A>G
n.843A>G
c.318A>G (p.Lys106=)
n.774A>G
n.1121A>G
n.659A>G
n.446A>G
n.620+1152A>G
n.664A>G
n.860A>G
c.60A>G (p.Lys20=)
c.408A>G (p.Lys136=)
c.564A>G (p.Lys188=)
c.624A>G (p.Lys208=)
c.*273+1152A>G (n.*273+1152A>G)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.249A>G
c.543+1152A>G (n.543+1152A>G)
c.*170+1152A>G (n.*170+1152A>G)
n.318A>G
n.656A>G
n.546A>G
n.678A>G
n.825A>G
n.622+1152A>G
n.661A>G
n.669A>G
n.609+1152A>G
n.552A>G
n.783A>G
n.587A>G
n.592A>G
n.788A>G
n.578A>G
n.859+1152A>G
n.749+1152A>G
n.663+1152A>G
n.528A>G
n.767A>G
n.533A>G
9g.32984819T>GCA373177614APTXc.420A>C (p.Lys140Asn)
c.582A>C (p.Lys194Asn)
c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.*388+1152A>C (n.*388+1152A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.465A>C (p.Lys155Asn)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.180A>C
c.279+1152A>C (n.279+1152A>C)
n.740+1152A>C
c.381+1152A>C (n.381+1152A>C)
n.779A>C
n.843A>C
c.318A>C (p.Lys106Asn)
n.774A>C
n.1121A>C
n.659A>C
n.446A>C
n.620+1152A>C
n.664A>C
n.860A>C
c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.408A>C (p.Lys136Asn)
c.564A>C (p.Lys188Asn)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.*273+1152A>C (n.*273+1152A>C)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.249A>C
c.543+1152A>C (n.543+1152A>C)
c.*170+1152A>C (n.*170+1152A>C)
n.318A>C
n.656A>C
n.546A>C
n.678A>C
n.825A>C
n.622+1152A>C
n.661A>C
n.669A>C
n.609+1152A>C
n.552A>C
n.783A>C
n.587A>C
n.592A>C
n.788A>C
n.578A>C
n.859+1152A>C
n.749+1152A>C
n.663+1152A>C
n.528A>C
n.767A>C
n.533A>C
9g.32984820T>ACA373177621APTXc.419A>T (p.Lys140Ile)
c.581A>T (p.Lys194Ile)
c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.*388+1151A>T (n.*388+1151A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.464A>T (p.Lys155Ile)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.179A>T
c.279+1151A>T (n.279+1151A>T)
n.740+1151A>T
c.381+1151A>T (n.381+1151A>T)
n.778A>T
n.842A>T
c.317A>T (p.Lys106Ile)
n.773A>T
n.1120A>T
n.658A>T
n.445A>T
n.620+1151A>T
n.663A>T
n.859A>T
c.59A>T (p.Lys20Ile)
c.407A>T (p.Lys136Ile)
c.563A>T (p.Lys188Ile)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.*273+1151A>T (n.*273+1151A>T)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.248A>T
c.543+1151A>T (n.543+1151A>T)
c.*170+1151A>T (n.*170+1151A>T)
n.317A>T
n.655A>T
n.545A>T
n.677A>T
n.824A>T
n.622+1151A>T
n.660A>T
n.668A>T
n.609+1151A>T
n.551A>T
n.782A>T
n.586A>T
n.591A>T
n.787A>T
n.577A>T
n.859+1151A>T
n.749+1151A>T
n.663+1151A>T
n.527A>T
n.766A>T
n.532A>T
9g.32984820T>CCA373177625APTXc.419A>G (p.Lys140Arg)
c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.*388+1151A>G (n.*388+1151A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.179A>G
c.279+1151A>G (n.279+1151A>G)
n.740+1151A>G
c.381+1151A>G (n.381+1151A>G)
n.778A>G
n.842A>G
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.773A>G
n.1120A>G
n.658A>G
n.445A>G
n.620+1151A>G
n.663A>G
n.859A>G
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.*273+1151A>G (n.*273+1151A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.248A>G
c.543+1151A>G (n.543+1151A>G)
c.*170+1151A>G (n.*170+1151A>G)
n.317A>G
n.655A>G
n.545A>G
n.677A>G
n.824A>G
n.622+1151A>G
n.660A>G
n.668A>G
n.609+1151A>G
n.551A>G
n.782A>G
n.586A>G
n.591A>G
n.787A>G
n.577A>G
n.859+1151A>G
n.749+1151A>G
n.663+1151A>G
n.527A>G
n.766A>G
n.532A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984820T>GCA373177627APTXc.419A>C (p.Lys140Thr)
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.*388+1151A>C (n.*388+1151A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.179A>C
c.279+1151A>C (n.279+1151A>C)
n.740+1151A>C
c.381+1151A>C (n.381+1151A>C)
n.778A>C
n.842A>C
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.773A>C
n.1120A>C
n.658A>C
n.445A>C
n.620+1151A>C
n.663A>C
n.859A>C
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.*273+1151A>C (n.*273+1151A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.248A>C
c.543+1151A>C (n.543+1151A>C)
c.*170+1151A>C (n.*170+1151A>C)
n.317A>C
n.655A>C
n.545A>C
n.677A>C
n.824A>C
n.622+1151A>C
n.660A>C
n.668A>C
n.609+1151A>C
n.551A>C
n.782A>C
n.586A>C
n.591A>C
n.787A>C
n.577A>C
n.859+1151A>C
n.749+1151A>C
n.663+1151A>C
n.527A>C
n.766A>C
n.532A>C
9g.32984820T=CA1844878753APTXc.419A= (p.Lys140=)
c.581A= (p.Lys194=)
c.365A= (p.Lys122=)
c.*388+1151A= (n.*388+1151A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.*375A= (n.*375A=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.464A= (p.Lys155=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.*324A= (n.*324A=)
n.179A=
c.279+1151A= (n.279+1151A=)
n.740+1151A=
c.381+1151A= (n.381+1151A=)
n.778A=
n.842A=
c.317A= (p.Lys106=)
n.773A=
n.1120A=
n.658A=
n.445A=
n.620+1151A=
n.663A=
n.859A=
c.59A= (p.Lys20=)
c.407A= (p.Lys136=)
c.563A= (p.Lys188=)
c.623A= (p.Lys208=)
c.*273+1151A= (n.*273+1151A=)
c.461A= (p.Lys154=)
c.248A=
c.543+1151A= (n.543+1151A=)
c.*170+1151A= (n.*170+1151A=)
n.317A=
n.655A=
n.545A=
n.677A=
n.824A=
n.622+1151A=
n.660A=
n.668A=
n.609+1151A=
n.551A=
n.782A=
n.586A=
n.591A=
n.787A=
n.577A=
n.859+1151A=
n.749+1151A=
n.663+1151A=
n.527A=
n.766A=
n.532A=
9g.32984821T>ACA373177630APTXc.418A>T (p.Lys140Ter)
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.*388+1150A>T (n.*388+1150A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.178A>T
c.279+1150A>T (n.279+1150A>T)
n.740+1150A>T
c.381+1150A>T (n.381+1150A>T)
n.777A>T
n.841A>T
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.772A>T
n.1119A>T
n.657A>T
n.444A>T
n.620+1150A>T
n.662A>T
n.858A>T
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.*273+1150A>T (n.*273+1150A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.247A>T
c.543+1150A>T (n.543+1150A>T)
c.*170+1150A>T (n.*170+1150A>T)
n.316A>T
n.654A>T
n.544A>T
n.676A>T
n.823A>T
n.622+1150A>T
n.659A>T
n.667A>T
n.609+1150A>T
n.550A>T
n.781A>T
n.585A>T
n.590A>T
n.786A>T
n.576A>T
n.859+1150A>T
n.749+1150A>T
n.663+1150A>T
n.526A>T
n.765A>T
n.531A>T
9g.32984821T>CCA373177633APTXc.418A>G (p.Lys140Glu)
c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.*388+1150A>G (n.*388+1150A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.178A>G
c.279+1150A>G (n.279+1150A>G)
n.740+1150A>G
c.381+1150A>G (n.381+1150A>G)
n.777A>G
n.841A>G
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.772A>G
n.1119A>G
n.657A>G
n.444A>G
n.620+1150A>G
n.662A>G
n.858A>G
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.*273+1150A>G (n.*273+1150A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.247A>G
c.543+1150A>G (n.543+1150A>G)
c.*170+1150A>G (n.*170+1150A>G)
n.316A>G
n.654A>G
n.544A>G
n.676A>G
n.823A>G
n.622+1150A>G
n.659A>G
n.667A>G
n.609+1150A>G
n.550A>G
n.781A>G
n.585A>G
n.590A>G
n.786A>G
n.576A>G
n.859+1150A>G
n.749+1150A>G
n.663+1150A>G
n.526A>G
n.765A>G
n.531A>G
9g.32984821T>GCA373177635APTXc.418A>C (p.Lys140Gln)
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.*388+1150A>C (n.*388+1150A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.178A>C
c.279+1150A>C (n.279+1150A>C)
n.740+1150A>C
c.381+1150A>C (n.381+1150A>C)
n.777A>C
n.841A>C
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.772A>C
n.1119A>C
n.657A>C
n.444A>C
n.620+1150A>C
n.662A>C
n.858A>C
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.*273+1150A>C (n.*273+1150A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.247A>C
c.543+1150A>C (n.543+1150A>C)
c.*170+1150A>C (n.*170+1150A>C)
n.316A>C
n.654A>C
n.544A>C
n.676A>C
n.823A>C
n.622+1150A>C
n.659A>C
n.667A>C
n.609+1150A>C
n.550A>C
n.781A>C
n.585A>C
n.590A>C
n.786A>C
n.576A>C
n.859+1150A>C
n.749+1150A>C
n.663+1150A>C
n.526A>C
n.765A>C
n.531A>C
9g.32984822A=CA1844878756APTXc.417T= (p.Asp139=)
c.579T= (p.Asp193=)
c.363T= (p.Asp121=)
c.*388+1149T= (n.*388+1149T=)
c.*309T= (n.*309T=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.*373T= (n.*373T=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.462T= (p.Asp154=)
c.*206T= (n.*206T=)
c.*300T= (n.*300T=)
c.*322T= (n.*322T=)
n.177T=
c.279+1149T= (n.279+1149T=)
n.740+1149T=
c.381+1149T= (n.381+1149T=)
n.776T=
n.840T=
c.315T= (p.Asp105=)
n.771T=
n.1118T=
n.656T=
n.443T=
n.620+1149T=
n.661T=
n.857T=
c.57T= (p.Asp19=)
c.405T= (p.Asp135=)
c.561T= (p.Asp187=)
c.621T= (p.Asp207=)
c.*273+1149T= (n.*273+1149T=)
c.459T= (p.Asp153=)
c.246T=
c.543+1149T= (n.543+1149T=)
c.*170+1149T= (n.*170+1149T=)
n.315T=
n.653T=
n.543T=
n.675T=
n.822T=
n.622+1149T=
n.658T=
n.666T=
n.609+1149T=
n.549T=
n.780T=
n.584T=
n.589T=
n.785T=
n.575T=
n.859+1149T=
n.749+1149T=
n.663+1149T=
n.525T=
n.764T=
n.530T=
9g.32984822A>CCA373177638APTXc.417T>G (p.Asp139Glu)
c.579T>G (p.Asp193Glu)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
c.*388+1149T>G (n.*388+1149T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.177T>G
c.279+1149T>G (n.279+1149T>G)
n.740+1149T>G
c.381+1149T>G (n.381+1149T>G)
n.776T>G
n.840T>G
c.315T>G (p.Asp105Glu)
n.771T>G
n.1118T>G
n.656T>G
n.443T>G
n.620+1149T>G
n.661T>G
n.857T>G
c.57T>G (p.Asp19Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
c.561T>G (p.Asp187Glu)
c.621T>G (p.Asp207Glu)
c.*273+1149T>G (n.*273+1149T>G)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
c.246T>G
c.543+1149T>G (n.543+1149T>G)
c.*170+1149T>G (n.*170+1149T>G)
n.315T>G
n.653T>G
n.543T>G
n.675T>G
n.822T>G
n.622+1149T>G
n.658T>G
n.666T>G
n.609+1149T>G
n.549T>G
n.780T>G
n.584T>G
n.589T>G
n.785T>G
n.575T>G
n.859+1149T>G
n.749+1149T>G
n.663+1149T>G
n.525T>G
n.764T>G
n.530T>G
9g.32984822A>GCA464577825APTXc.417T>C (p.Asp139=)
c.579T>C (p.Asp193=)
c.363T>C (p.Asp121=)
c.*388+1149T>C (n.*388+1149T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.462T>C (p.Asp154=)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.177T>C
c.279+1149T>C (n.279+1149T>C)
n.740+1149T>C
c.381+1149T>C (n.381+1149T>C)
n.776T>C
n.840T>C
c.315T>C (p.Asp105=)
n.771T>C
n.1118T>C
n.656T>C
n.443T>C
n.620+1149T>C
n.661T>C
n.857T>C
c.57T>C (p.Asp19=)
c.405T>C (p.Asp135=)
c.561T>C (p.Asp187=)
c.621T>C (p.Asp207=)
c.*273+1149T>C (n.*273+1149T>C)
c.459T>C (p.Asp153=)
c.246T>C
c.543+1149T>C (n.543+1149T>C)
c.*170+1149T>C (n.*170+1149T>C)
n.315T>C
n.653T>C
n.543T>C
n.675T>C
n.822T>C
n.622+1149T>C
n.658T>C
n.666T>C
n.609+1149T>C
n.549T>C
n.780T>C
n.584T>C
n.589T>C
n.785T>C
n.575T>C
n.859+1149T>C
n.749+1149T>C
n.663+1149T>C
n.525T>C
n.764T>C
n.530T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984822A>TCA373177640APTXc.417T>A (p.Asp139Glu)
c.579T>A (p.Asp193Glu)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
c.*388+1149T>A (n.*388+1149T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.177T>A
c.279+1149T>A (n.279+1149T>A)
n.740+1149T>A
c.381+1149T>A (n.381+1149T>A)
n.776T>A
n.840T>A
c.315T>A (p.Asp105Glu)
n.771T>A
n.1118T>A
n.656T>A
n.443T>A
n.620+1149T>A
n.661T>A
n.857T>A
c.57T>A (p.Asp19Glu)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
c.621T>A (p.Asp207Glu)
c.*273+1149T>A (n.*273+1149T>A)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
c.246T>A
c.543+1149T>A (n.543+1149T>A)
c.*170+1149T>A (n.*170+1149T>A)
n.315T>A
n.653T>A
n.543T>A
n.675T>A
n.822T>A
n.622+1149T>A
n.658T>A
n.666T>A
n.609+1149T>A
n.549T>A
n.780T>A
n.584T>A
n.589T>A
n.785T>A
n.575T>A
n.859+1149T>A
n.749+1149T>A
n.663+1149T>A
n.525T>A
n.764T>A
n.530T>A
9g.32984823T>ACA373177645APTXc.416A>T (p.Asp139Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.*388+1148A>T (n.*388+1148A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.176A>T
c.279+1148A>T (n.279+1148A>T)
n.740+1148A>T
c.381+1148A>T (n.381+1148A>T)
n.775A>T
n.839A>T
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.770A>T
n.1117A>T
n.655A>T
n.442A>T
n.620+1148A>T
n.660A>T
n.856A>T
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.*273+1148A>T (n.*273+1148A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.245A>T
c.543+1148A>T (n.543+1148A>T)
c.*170+1148A>T (n.*170+1148A>T)
n.314A>T
n.652A>T
n.542A>T
n.674A>T
n.821A>T
n.622+1148A>T
n.657A>T
n.665A>T
n.609+1148A>T
n.548A>T
n.779A>T
n.583A>T
n.588A>T
n.784A>T
n.574A>T
n.859+1148A>T
n.749+1148A>T
n.663+1148A>T
n.524A>T
n.763A>T
n.529A>T
9g.32984823T>CCA373177648APTXc.416A>G (p.Asp139Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.*388+1148A>G (n.*388+1148A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.176A>G
c.279+1148A>G (n.279+1148A>G)
n.740+1148A>G
c.381+1148A>G (n.381+1148A>G)
n.775A>G
n.839A>G
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.770A>G
n.1117A>G
n.655A>G
n.442A>G
n.620+1148A>G
n.660A>G
n.856A>G
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.*273+1148A>G (n.*273+1148A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.245A>G
c.543+1148A>G (n.543+1148A>G)
c.*170+1148A>G (n.*170+1148A>G)
n.314A>G
n.652A>G
n.542A>G
n.674A>G
n.821A>G
n.622+1148A>G
n.657A>G
n.665A>G
n.609+1148A>G
n.548A>G
n.779A>G
n.583A>G
n.588A>G
n.784A>G
n.574A>G
n.859+1148A>G
n.749+1148A>G
n.663+1148A>G
n.524A>G
n.763A>G
n.529A>G
 gnomAD v4
9g.32984823T>GCA373177651APTXc.416A>C (p.Asp139Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.*388+1148A>C (n.*388+1148A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.176A>C
c.279+1148A>C (n.279+1148A>C)
n.740+1148A>C
c.381+1148A>C (n.381+1148A>C)
n.775A>C
n.839A>C
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.770A>C
n.1117A>C
n.655A>C
n.442A>C
n.620+1148A>C
n.660A>C
n.856A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.*273+1148A>C (n.*273+1148A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.245A>C
c.543+1148A>C (n.543+1148A>C)
c.*170+1148A>C (n.*170+1148A>C)
n.314A>C
n.652A>C
n.542A>C
n.674A>C
n.821A>C
n.622+1148A>C
n.657A>C
n.665A>C
n.609+1148A>C
n.548A>C
n.779A>C
n.583A>C
n.588A>C
n.784A>C
n.574A>C
n.859+1148A>C
n.749+1148A>C
n.663+1148A>C
n.524A>C
n.763A>C
n.529A>C
9g.32984824C>ACA373177655APTXc.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.*388+1147G>T (n.*388+1147G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.175G>T
c.279+1147G>T (n.279+1147G>T)
n.740+1147G>T
c.381+1147G>T (n.381+1147G>T)
n.774G>T
n.838G>T
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.769G>T
n.1116G>T
n.654G>T
n.441G>T
n.620+1147G>T
n.659G>T
n.855G>T
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.*273+1147G>T (n.*273+1147G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.244G>T
c.543+1147G>T (n.543+1147G>T)
c.*170+1147G>T (n.*170+1147G>T)
n.313G>T
n.651G>T
n.541G>T
n.673G>T
n.820G>T
n.622+1147G>T
n.656G>T
n.664G>T
n.609+1147G>T
n.547G>T
n.778G>T
n.582G>T
n.587G>T
n.783G>T
n.573G>T
n.859+1147G>T
n.749+1147G>T
n.663+1147G>T
n.523G>T
n.762G>T
n.528G>T
9g.32984824C>GCA373177660APTXc.415G>C (p.Asp139His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.361G>C (p.Asp121His)
c.*388+1147G>C (n.*388+1147G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.460G>C (p.Asp154His)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.175G>C
c.279+1147G>C (n.279+1147G>C)
n.740+1147G>C
c.381+1147G>C (n.381+1147G>C)
n.774G>C
n.838G>C
c.313G>C (p.Asp105His)
n.769G>C
n.1116G>C
n.654G>C
n.441G>C
n.620+1147G>C
n.659G>C
n.855G>C
c.55G>C (p.Asp19His)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.559G>C (p.Asp187His)
c.619G>C (p.Asp207His)
c.*273+1147G>C (n.*273+1147G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.244G>C
c.543+1147G>C (n.543+1147G>C)
c.*170+1147G>C (n.*170+1147G>C)
n.313G>C
n.651G>C
n.541G>C
n.673G>C
n.820G>C
n.622+1147G>C
n.656G>C
n.664G>C
n.609+1147G>C
n.547G>C
n.778G>C
n.582G>C
n.587G>C
n.783G>C
n.573G>C
n.859+1147G>C
n.749+1147G>C
n.663+1147G>C
n.523G>C
n.762G>C
n.528G>C
9g.32984824C>TCA373177662APTXc.415G>A (p.Asp139Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.*388+1147G>A (n.*388+1147G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.175G>A
c.279+1147G>A (n.279+1147G>A)
n.740+1147G>A
c.381+1147G>A (n.381+1147G>A)
n.774G>A
n.838G>A
c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.769G>A
n.1116G>A
n.654G>A
n.441G>A
n.620+1147G>A
n.659G>A
n.855G>A
c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.*273+1147G>A (n.*273+1147G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.244G>A
c.543+1147G>A (n.543+1147G>A)
c.*170+1147G>A (n.*170+1147G>A)
n.313G>A
n.651G>A
n.541G>A
n.673G>A
n.820G>A
n.622+1147G>A
n.656G>A
n.664G>A
n.609+1147G>A
n.547G>A
n.778G>A
n.582G>A
n.587G>A
n.783G>A
n.573G>A
n.859+1147G>A
n.749+1147G>A
n.663+1147G>A
n.523G>A
n.762G>A
n.528G>A
 gnomAD v4
9g.32984825C>ACA373177666APTXc.414G>T (p.Lys138Asn)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.*388+1146G>T (n.*388+1146G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.174G>T
c.279+1146G>T (n.279+1146G>T)
n.740+1146G>T
c.381+1146G>T (n.381+1146G>T)
n.773G>T
n.837G>T
c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.768G>T
n.1115G>T
n.653G>T
n.440G>T
n.620+1146G>T
n.658G>T
n.854G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.618G>T (p.Lys206Asn)
c.*273+1146G>T (n.*273+1146G>T)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.243G>T
c.543+1146G>T (n.543+1146G>T)
c.*170+1146G>T (n.*170+1146G>T)
n.312G>T
n.650G>T
n.540G>T
n.672G>T
n.819G>T
n.622+1146G>T
n.655G>T
n.663G>T
n.609+1146G>T
n.546G>T
n.777G>T
n.581G>T
n.586G>T
n.782G>T
n.572G>T
n.859+1146G>T
n.749+1146G>T
n.663+1146G>T
n.522G>T
n.761G>T
n.527G>T
9g.32984825C>GCA373177668APTXc.414G>C (p.Lys138Asn)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.*388+1146G>C (n.*388+1146G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.174G>C
c.279+1146G>C (n.279+1146G>C)
n.740+1146G>C
c.381+1146G>C (n.381+1146G>C)
n.773G>C
n.837G>C
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.768G>C
n.1115G>C
n.653G>C
n.440G>C
n.620+1146G>C
n.658G>C
n.854G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.618G>C (p.Lys206Asn)
c.*273+1146G>C (n.*273+1146G>C)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.243G>C
c.543+1146G>C (n.543+1146G>C)
c.*170+1146G>C (n.*170+1146G>C)
n.312G>C
n.650G>C
n.540G>C
n.672G>C
n.819G>C
n.622+1146G>C
n.655G>C
n.663G>C
n.609+1146G>C
n.546G>C
n.777G>C
n.581G>C
n.586G>C
n.782G>C
n.572G>C
n.859+1146G>C
n.749+1146G>C
n.663+1146G>C
n.522G>C
n.761G>C
n.527G>C
 gnomAD v4
9g.32984825C>TCA464577833APTXc.414G>A (p.Lys138=)
c.576G>A (p.Lys192=)
c.360G>A (p.Lys120=)
c.*388+1146G>A (n.*388+1146G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.459G>A (p.Lys153=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.174G>A
c.279+1146G>A (n.279+1146G>A)
n.740+1146G>A
c.381+1146G>A (n.381+1146G>A)
n.773G>A
n.837G>A
c.312G>A (p.Lys104=)
n.768G>A
n.1115G>A
n.653G>A
n.440G>A
n.620+1146G>A
n.658G>A
n.854G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
c.402G>A (p.Lys134=)
c.558G>A (p.Lys186=)
c.618G>A (p.Lys206=)
c.*273+1146G>A (n.*273+1146G>A)
c.456G>A (p.Lys152=)
c.243G>A
c.543+1146G>A (n.543+1146G>A)
c.*170+1146G>A (n.*170+1146G>A)
n.312G>A
n.650G>A
n.540G>A
n.672G>A
n.819G>A
n.622+1146G>A
n.655G>A
n.663G>A
n.609+1146G>A
n.546G>A
n.777G>A
n.581G>A
n.586G>A
n.782G>A
n.572G>A
n.859+1146G>A
n.749+1146G>A
n.663+1146G>A
n.522G>A
n.761G>A
n.527G>A
9g.32984826T>ACA373177672APTXc.413A>T (p.Lys138Met)
c.575A>T (p.Lys192Met)
c.359A>T (p.Lys120Met)
c.*388+1145A>T (n.*388+1145A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.173A>T
c.279+1145A>T (n.279+1145A>T)
n.740+1145A>T
c.381+1145A>T (n.381+1145A>T)
n.772A>T
n.836A>T
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.767A>T
n.1114A>T
n.652A>T
n.439A>T
n.620+1145A>T
n.657A>T
n.853A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.617A>T (p.Lys206Met)
c.*273+1145A>T (n.*273+1145A>T)
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.242A>T
c.543+1145A>T (n.543+1145A>T)
c.*170+1145A>T (n.*170+1145A>T)
n.311A>T
n.649A>T
n.539A>T
n.671A>T
n.818A>T
n.622+1145A>T
n.654A>T
n.662A>T
n.609+1145A>T
n.545A>T
n.776A>T
n.580A>T
n.585A>T
n.781A>T
n.571A>T
n.859+1145A>T
n.749+1145A>T
n.663+1145A>T
n.521A>T
n.760A>T
n.526A>T
9g.32984826T>CCA373177676APTXc.413A>G (p.Lys138Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.*388+1145A>G (n.*388+1145A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.173A>G
c.279+1145A>G (n.279+1145A>G)
n.740+1145A>G
c.381+1145A>G (n.381+1145A>G)
n.772A>G
n.836A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.767A>G
n.1114A>G
n.652A>G
n.439A>G
n.620+1145A>G
n.657A>G
n.853A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.*273+1145A>G (n.*273+1145A>G)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.242A>G
c.543+1145A>G (n.543+1145A>G)
c.*170+1145A>G (n.*170+1145A>G)
n.311A>G
n.649A>G
n.539A>G
n.671A>G
n.818A>G
n.622+1145A>G
n.654A>G
n.662A>G
n.609+1145A>G
n.545A>G
n.776A>G
n.580A>G
n.585A>G
n.781A>G
n.571A>G
n.859+1145A>G
n.749+1145A>G
n.663+1145A>G
n.521A>G
n.760A>G
n.526A>G
9g.32984826T>GCA373177678APTXc.413A>C (p.Lys138Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.*388+1145A>C (n.*388+1145A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.173A>C
c.279+1145A>C (n.279+1145A>C)
n.740+1145A>C
c.381+1145A>C (n.381+1145A>C)
n.772A>C
n.836A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.767A>C
n.1114A>C
n.652A>C
n.439A>C
n.620+1145A>C
n.657A>C
n.853A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.*273+1145A>C (n.*273+1145A>C)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.242A>C
c.543+1145A>C (n.543+1145A>C)
c.*170+1145A>C (n.*170+1145A>C)
n.311A>C
n.649A>C
n.539A>C
n.671A>C
n.818A>C
n.622+1145A>C
n.654A>C
n.662A>C
n.609+1145A>C
n.545A>C
n.776A>C
n.580A>C
n.585A>C
n.781A>C
n.571A>C
n.859+1145A>C
n.749+1145A>C
n.663+1145A>C
n.521A>C
n.760A>C
n.526A>C
9g.32984827T>ACA373177682APTXc.412A>T (p.Lys138Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.*388+1144A>T (n.*388+1144A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.172A>T
c.279+1144A>T (n.279+1144A>T)
n.740+1144A>T
c.381+1144A>T (n.381+1144A>T)
n.771A>T
n.835A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.766A>T
n.1113A>T
n.651A>T
n.438A>T
n.620+1144A>T
n.656A>T
n.852A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.*273+1144A>T (n.*273+1144A>T)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.241A>T
c.543+1144A>T (n.543+1144A>T)
c.*170+1144A>T (n.*170+1144A>T)
n.310A>T
n.648A>T
n.538A>T
n.670A>T
n.817A>T
n.622+1144A>T
n.653A>T
n.661A>T
n.609+1144A>T
n.544A>T
n.775A>T
n.579A>T
n.584A>T
n.780A>T
n.570A>T
n.859+1144A>T
n.749+1144A>T
n.663+1144A>T
n.520A>T
n.759A>T
n.525A>T
9g.32984827T>CCA373177685APTXc.412A>G (p.Lys138Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.*388+1144A>G (n.*388+1144A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.172A>G
c.279+1144A>G (n.279+1144A>G)
n.740+1144A>G
c.381+1144A>G (n.381+1144A>G)
n.771A>G
n.835A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.766A>G
n.1113A>G
n.651A>G
n.438A>G
n.620+1144A>G
n.656A>G
n.852A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.*273+1144A>G (n.*273+1144A>G)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.241A>G
c.543+1144A>G (n.543+1144A>G)
c.*170+1144A>G (n.*170+1144A>G)
n.310A>G
n.648A>G
n.538A>G
n.670A>G
n.817A>G
n.622+1144A>G
n.653A>G
n.661A>G
n.609+1144A>G
n.544A>G
n.775A>G
n.579A>G
n.584A>G
n.780A>G
n.570A>G
n.859+1144A>G
n.749+1144A>G
n.663+1144A>G
n.520A>G
n.759A>G
n.525A>G
9g.32984827T>GCA373177688APTXc.412A>C (p.Lys138Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.*388+1144A>C (n.*388+1144A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.172A>C
c.279+1144A>C (n.279+1144A>C)
n.740+1144A>C
c.381+1144A>C (n.381+1144A>C)
n.771A>C
n.835A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.766A>C
n.1113A>C
n.651A>C
n.438A>C
n.620+1144A>C
n.656A>C
n.852A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.*273+1144A>C (n.*273+1144A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.241A>C
c.543+1144A>C (n.543+1144A>C)
c.*170+1144A>C (n.*170+1144A>C)
n.310A>C
n.648A>C
n.538A>C
n.670A>C
n.817A>C
n.622+1144A>C
n.653A>C
n.661A>C
n.609+1144A>C
n.544A>C
n.775A>C
n.579A>C
n.584A>C
n.780A>C
n.570A>C
n.859+1144A>C
n.749+1144A>C
n.663+1144A>C
n.520A>C
n.759A>C
n.525A>C
9g.32984828T>ACA464577839APTXc.411A>T (p.Ile137=)
c.573A>T (p.Ile191=)
c.357A>T (p.Ile119=)
c.*388+1143A>T (n.*388+1143A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.456A>T (p.Ile152=)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.171A>T
c.279+1143A>T (n.279+1143A>T)
n.740+1143A>T
c.381+1143A>T (n.381+1143A>T)
n.770A>T
n.834A>T
c.309A>T (p.Ile103=)
n.765A>T
n.1112A>T
n.650A>T
n.437A>T
n.620+1143A>T
n.655A>T
n.851A>T
c.51A>T (p.Ile17=)
c.399A>T (p.Ile133=)
c.555A>T (p.Ile185=)
c.615A>T (p.Ile205=)
c.*273+1143A>T (n.*273+1143A>T)
c.453A>T (p.Ile151=)
c.240A>T
c.543+1143A>T (n.543+1143A>T)
c.*170+1143A>T (n.*170+1143A>T)
n.309A>T
n.647A>T
n.537A>T
n.669A>T
n.816A>T
n.622+1143A>T
n.652A>T
n.660A>T
n.609+1143A>T
n.543A>T
n.774A>T
n.578A>T
n.583A>T
n.779A>T
n.569A>T
n.859+1143A>T
n.749+1143A>T
n.663+1143A>T
n.519A>T
n.758A>T
n.524A>T
9g.32984828T>CCA373177690APTXc.411A>G (p.Ile137Met)
c.573A>G (p.Ile191Met)
c.357A>G (p.Ile119Met)
c.*388+1143A>G (n.*388+1143A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.456A>G (p.Ile152Met)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.171A>G
c.279+1143A>G (n.279+1143A>G)
n.740+1143A>G
c.381+1143A>G (n.381+1143A>G)
n.770A>G
n.834A>G
c.309A>G (p.Ile103Met)
n.765A>G
n.1112A>G
n.650A>G
n.437A>G
n.620+1143A>G
n.655A>G
n.851A>G
c.51A>G (p.Ile17Met)
c.399A>G (p.Ile133Met)
c.555A>G (p.Ile185Met)
c.615A>G (p.Ile205Met)
c.*273+1143A>G (n.*273+1143A>G)
c.453A>G (p.Ile151Met)
c.240A>G
c.543+1143A>G (n.543+1143A>G)
c.*170+1143A>G (n.*170+1143A>G)
n.309A>G
n.647A>G
n.537A>G
n.669A>G
n.816A>G
n.622+1143A>G
n.652A>G
n.660A>G
n.609+1143A>G
n.543A>G
n.774A>G
n.578A>G
n.583A>G
n.779A>G
n.569A>G
n.859+1143A>G
n.749+1143A>G
n.663+1143A>G
n.519A>G
n.758A>G
n.524A>G
 gnomAD v4
9g.32984828T>GCA464577841APTXc.411A>C (p.Ile137=)
c.573A>C (p.Ile191=)
c.357A>C (p.Ile119=)
c.*388+1143A>C (n.*388+1143A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.456A>C (p.Ile152=)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.171A>C
c.279+1143A>C (n.279+1143A>C)
n.740+1143A>C
c.381+1143A>C (n.381+1143A>C)
n.770A>C
n.834A>C
c.309A>C (p.Ile103=)
n.765A>C
n.1112A>C
n.650A>C
n.437A>C
n.620+1143A>C
n.655A>C
n.851A>C
c.51A>C (p.Ile17=)
c.399A>C (p.Ile133=)
c.555A>C (p.Ile185=)
c.615A>C (p.Ile205=)
c.*273+1143A>C (n.*273+1143A>C)
c.453A>C (p.Ile151=)
c.240A>C
c.543+1143A>C (n.543+1143A>C)
c.*170+1143A>C (n.*170+1143A>C)
n.309A>C
n.647A>C
n.537A>C
n.669A>C
n.816A>C
n.622+1143A>C
n.652A>C
n.660A>C
n.609+1143A>C
n.543A>C
n.774A>C
n.578A>C
n.583A>C
n.779A>C
n.569A>C
n.859+1143A>C
n.749+1143A>C
n.663+1143A>C
n.519A>C
n.758A>C
n.524A>C
9g.32984829A>CCA373177692APTXc.410T>G (p.Ile137Arg)
c.572T>G (p.Ile191Arg)
c.356T>G (p.Ile119Arg)
c.*388+1142T>G (n.*388+1142T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.455T>G (p.Ile152Arg)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.170T>G
c.279+1142T>G (n.279+1142T>G)
n.740+1142T>G
c.381+1142T>G (n.381+1142T>G)
n.769T>G
n.833T>G
c.308T>G (p.Ile103Arg)
n.764T>G
n.1111T>G
n.649T>G
n.436T>G
n.620+1142T>G
n.654T>G
n.850T>G
c.50T>G (p.Ile17Arg)
c.398T>G (p.Ile133Arg)
c.554T>G (p.Ile185Arg)
c.614T>G (p.Ile205Arg)
c.*273+1142T>G (n.*273+1142T>G)
c.452T>G (p.Ile151Arg)
c.239T>G
c.543+1142T>G (n.543+1142T>G)
c.*170+1142T>G (n.*170+1142T>G)
n.308T>G
n.646T>G
n.536T>G
n.668T>G
n.815T>G
n.622+1142T>G
n.651T>G
n.659T>G
n.609+1142T>G
n.542T>G
n.773T>G
n.577T>G
n.582T>G
n.778T>G
n.568T>G
n.859+1142T>G
n.749+1142T>G
n.663+1142T>G
n.518T>G
n.757T>G
n.523T>G
9g.32984829A>GCA373177694APTXc.410T>C (p.Ile137Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.*388+1142T>C (n.*388+1142T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.170T>C
c.279+1142T>C (n.279+1142T>C)
n.740+1142T>C
c.381+1142T>C (n.381+1142T>C)
n.769T>C
n.833T>C
c.308T>C (p.Ile103Thr)
n.764T>C
n.1111T>C
n.649T>C
n.436T>C
n.620+1142T>C
n.654T>C
n.850T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.*273+1142T>C (n.*273+1142T>C)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.239T>C
c.543+1142T>C (n.543+1142T>C)
c.*170+1142T>C (n.*170+1142T>C)
n.308T>C
n.646T>C
n.536T>C
n.668T>C
n.815T>C
n.622+1142T>C
n.651T>C
n.659T>C
n.609+1142T>C
n.542T>C
n.773T>C
n.577T>C
n.582T>C
n.778T>C
n.568T>C
n.859+1142T>C
n.749+1142T>C
n.663+1142T>C
n.518T>C
n.757T>C
n.523T>C
9g.32984829A>TCA373177698APTXc.410T>A (p.Ile137Lys)
c.572T>A (p.Ile191Lys)
c.356T>A (p.Ile119Lys)
c.*388+1142T>A (n.*388+1142T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.455T>A (p.Ile152Lys)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.170T>A
c.279+1142T>A (n.279+1142T>A)
n.740+1142T>A
c.381+1142T>A (n.381+1142T>A)
n.769T>A
n.833T>A
c.308T>A (p.Ile103Lys)
n.764T>A
n.1111T>A
n.649T>A
n.436T>A
n.620+1142T>A
n.654T>A
n.850T>A
c.50T>A (p.Ile17Lys)
c.398T>A (p.Ile133Lys)
c.554T>A (p.Ile185Lys)
c.614T>A (p.Ile205Lys)
c.*273+1142T>A (n.*273+1142T>A)
c.452T>A (p.Ile151Lys)
c.239T>A
c.543+1142T>A (n.543+1142T>A)
c.*170+1142T>A (n.*170+1142T>A)
n.308T>A
n.646T>A
n.536T>A
n.668T>A
n.815T>A
n.622+1142T>A
n.651T>A
n.659T>A
n.609+1142T>A
n.542T>A
n.773T>A
n.577T>A
n.582T>A
n.778T>A
n.568T>A
n.859+1142T>A
n.749+1142T>A
n.663+1142T>A
n.518T>A
n.757T>A
n.523T>A
9g.32984830T>ACA373177701APTXc.409A>T (p.Ile137Leu)
c.571A>T (p.Ile191Leu)
c.355A>T (p.Ile119Leu)
c.*388+1141A>T (n.*388+1141A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.454A>T (p.Ile152Leu)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.169A>T
c.279+1141A>T (n.279+1141A>T)
n.740+1141A>T
c.381+1141A>T (n.381+1141A>T)
n.768A>T
n.832A>T
c.307A>T (p.Ile103Leu)
n.763A>T
n.1110A>T
n.648A>T
n.435A>T
n.620+1141A>T
n.653A>T
n.849A>T
c.49A>T (p.Ile17Leu)
c.397A>T (p.Ile133Leu)
c.553A>T (p.Ile185Leu)
c.613A>T (p.Ile205Leu)
c.*273+1141A>T (n.*273+1141A>T)
c.451A>T (p.Ile151Leu)
c.238A>T
c.543+1141A>T (n.543+1141A>T)
c.*170+1141A>T (n.*170+1141A>T)
n.307A>T
n.645A>T
n.535A>T
n.667A>T
n.814A>T
n.622+1141A>T
n.650A>T
n.658A>T
n.609+1141A>T
n.541A>T
n.772A>T
n.576A>T
n.581A>T
n.777A>T
n.567A>T
n.859+1141A>T
n.749+1141A>T
n.663+1141A>T
n.517A>T
n.756A>T
n.522A>T
 gnomAD v4
9g.32984830T>CCA373177706APTXc.409A>G (p.Ile137Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.*388+1141A>G (n.*388+1141A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.169A>G
c.279+1141A>G (n.279+1141A>G)
n.740+1141A>G
c.381+1141A>G (n.381+1141A>G)
n.768A>G
n.832A>G
c.307A>G (p.Ile103Val)
n.763A>G
n.1110A>G
n.648A>G
n.435A>G
n.620+1141A>G
n.653A>G
n.849A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
c.*273+1141A>G (n.*273+1141A>G)
c.451A>G (p.Ile151Val)
c.238A>G
c.543+1141A>G (n.543+1141A>G)
c.*170+1141A>G (n.*170+1141A>G)
n.307A>G
n.645A>G
n.535A>G
n.667A>G
n.814A>G
n.622+1141A>G
n.650A>G
n.658A>G
n.609+1141A>G
n.541A>G
n.772A>G
n.576A>G
n.581A>G
n.777A>G
n.567A>G
n.859+1141A>G
n.749+1141A>G
n.663+1141A>G
n.517A>G
n.756A>G
n.522A>G
9g.32984830T>GCA373177709APTXc.409A>C (p.Ile137Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.*388+1141A>C (n.*388+1141A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.169A>C
c.279+1141A>C (n.279+1141A>C)
n.740+1141A>C
c.381+1141A>C (n.381+1141A>C)
n.768A>C
n.832A>C
c.307A>C (p.Ile103Leu)
n.763A>C
n.1110A>C
n.648A>C
n.435A>C
n.620+1141A>C
n.653A>C
n.849A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.*273+1141A>C (n.*273+1141A>C)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.238A>C
c.543+1141A>C (n.543+1141A>C)
c.*170+1141A>C (n.*170+1141A>C)
n.307A>C
n.645A>C
n.535A>C
n.667A>C
n.814A>C
n.622+1141A>C
n.650A>C
n.658A>C
n.609+1141A>C
n.541A>C
n.772A>C
n.576A>C
n.581A>C
n.777A>C
n.567A>C
n.859+1141A>C
n.749+1141A>C
n.663+1141A>C
n.517A>C
n.756A>C
n.522A>C
9g.32984831C>ACA464577848APTXc.408G>T (p.Val136=)
c.570G>T (p.Val190=)
c.354G>T (p.Val118=)
c.*388+1140G>T (n.*388+1140G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.453G>T (p.Val151=)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.168G>T
c.279+1140G>T (n.279+1140G>T)
n.740+1140G>T
c.381+1140G>T (n.381+1140G>T)
n.767G>T
n.831G>T
c.306G>T (p.Val102=)
n.762G>T
n.1109G>T
n.647G>T
n.434G>T
n.620+1140G>T
n.652G>T
n.848G>T
c.48G>T (p.Val16=)
c.396G>T (p.Val132=)
c.552G>T (p.Val184=)
c.612G>T (p.Val204=)
c.*273+1140G>T (n.*273+1140G>T)
c.450G>T (p.Val150=)
c.237G>T
c.543+1140G>T (n.543+1140G>T)
c.*170+1140G>T (n.*170+1140G>T)
n.306G>T
n.644G>T
n.534G>T
n.666G>T
n.813G>T
n.622+1140G>T
n.649G>T
n.657G>T
n.609+1140G>T
n.540G>T
n.771G>T
n.575G>T
n.580G>T
n.776G>T
n.566G>T
n.859+1140G>T
n.749+1140G>T
n.663+1140G>T
n.516G>T
n.755G>T
n.521G>T
9g.32984831C>GCA464577850APTXc.408G>C (p.Val136=)
c.570G>C (p.Val190=)
c.354G>C (p.Val118=)
c.*388+1140G>C (n.*388+1140G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.453G>C (p.Val151=)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.168G>C
c.279+1140G>C (n.279+1140G>C)
n.740+1140G>C
c.381+1140G>C (n.381+1140G>C)
n.767G>C
n.831G>C
c.306G>C (p.Val102=)
n.762G>C
n.1109G>C
n.647G>C
n.434G>C
n.620+1140G>C
n.652G>C
n.848G>C
c.48G>C (p.Val16=)
c.396G>C (p.Val132=)
c.552G>C (p.Val184=)
c.612G>C (p.Val204=)
c.*273+1140G>C (n.*273+1140G>C)
c.450G>C (p.Val150=)
c.237G>C
c.543+1140G>C (n.543+1140G>C)
c.*170+1140G>C (n.*170+1140G>C)
n.306G>C
n.644G>C
n.534G>C
n.666G>C
n.813G>C
n.622+1140G>C
n.649G>C
n.657G>C
n.609+1140G>C
n.540G>C
n.771G>C
n.575G>C
n.580G>C
n.776G>C
n.566G>C
n.859+1140G>C
n.749+1140G>C
n.663+1140G>C
n.516G>C
n.755G>C
n.521G>C
9g.32984831C>TCA464577852APTXc.408G>A (p.Val136=)
c.570G>A (p.Val190=)
c.354G>A (p.Val118=)
c.*388+1140G>A (n.*388+1140G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.453G>A (p.Val151=)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.168G>A
c.279+1140G>A (n.279+1140G>A)
n.740+1140G>A
c.381+1140G>A (n.381+1140G>A)
n.767G>A
n.831G>A
c.306G>A (p.Val102=)
n.762G>A
n.1109G>A
n.647G>A
n.434G>A
n.620+1140G>A
n.652G>A
n.848G>A
c.48G>A (p.Val16=)
c.396G>A (p.Val132=)
c.552G>A (p.Val184=)
c.612G>A (p.Val204=)
c.*273+1140G>A (n.*273+1140G>A)
c.450G>A (p.Val150=)
c.237G>A
c.543+1140G>A (n.543+1140G>A)
c.*170+1140G>A (n.*170+1140G>A)
n.306G>A
n.644G>A
n.534G>A
n.666G>A
n.813G>A
n.622+1140G>A
n.649G>A
n.657G>A
n.609+1140G>A
n.540G>A
n.771G>A
n.575G>A
n.580G>A
n.776G>A
n.566G>A
n.859+1140G>A
n.749+1140G>A
n.663+1140G>A
n.516G>A
n.755G>A
n.521G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.32984832A>CCA373177717APTXc.407T>G (p.Val136Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.*388+1139T>G (n.*388+1139T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.167T>G
c.279+1139T>G (n.279+1139T>G)
n.740+1139T>G
c.381+1139T>G (n.381+1139T>G)
n.766T>G
n.830T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.761T>G
n.1108T>G
n.646T>G
n.433T>G
n.620+1139T>G
n.651T>G
n.847T>G
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.*273+1139T>G (n.*273+1139T>G)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.236T>G
c.543+1139T>G (n.543+1139T>G)
c.*170+1139T>G (n.*170+1139T>G)
n.305T>G
n.643T>G
n.533T>G
n.665T>G
n.812T>G
n.622+1139T>G
n.648T>G
n.656T>G
n.609+1139T>G
n.539T>G
n.770T>G
n.574T>G
n.579T>G
n.775T>G
n.565T>G
n.859+1139T>G
n.749+1139T>G
n.663+1139T>G
n.515T>G
n.754T>G
n.520T>G
9g.32984832A>GCA373177720APTXc.407T>C (p.Val136Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.*388+1139T>C (n.*388+1139T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.167T>C
c.279+1139T>C (n.279+1139T>C)
n.740+1139T>C
c.381+1139T>C (n.381+1139T>C)
n.766T>C
n.830T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.761T>C
n.1108T>C
n.646T>C
n.433T>C
n.620+1139T>C
n.651T>C
n.847T>C
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.*273+1139T>C (n.*273+1139T>C)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.236T>C
c.543+1139T>C (n.543+1139T>C)
c.*170+1139T>C (n.*170+1139T>C)
n.305T>C
n.643T>C
n.533T>C
n.665T>C
n.812T>C
n.622+1139T>C
n.648T>C
n.656T>C
n.609+1139T>C
n.539T>C
n.770T>C
n.574T>C
n.579T>C
n.775T>C
n.565T>C
n.859+1139T>C
n.749+1139T>C
n.663+1139T>C
n.515T>C
n.754T>C
n.520T>C
9g.32984832A>TCA373177713APTXc.407T>A (p.Val136Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.*388+1139T>A (n.*388+1139T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.452T>A (p.Val151Glu)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.167T>A
c.279+1139T>A (n.279+1139T>A)
n.740+1139T>A
c.381+1139T>A (n.381+1139T>A)
n.766T>A
n.830T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
n.761T>A
n.1108T>A
n.646T>A
n.433T>A
n.620+1139T>A
n.651T>A
n.847T>A
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.*273+1139T>A (n.*273+1139T>A)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.236T>A
c.543+1139T>A (n.543+1139T>A)
c.*170+1139T>A (n.*170+1139T>A)
n.305T>A
n.643T>A
n.533T>A
n.665T>A
n.812T>A
n.622+1139T>A
n.648T>A
n.656T>A
n.609+1139T>A
n.539T>A
n.770T>A
n.574T>A
n.579T>A
n.775T>A
n.565T>A
n.859+1139T>A
n.749+1139T>A
n.663+1139T>A
n.515T>A
n.754T>A
n.520T>A
9g.32984833C>ACA373177729APTXc.406G>T (p.Val136Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.*388+1138G>T (n.*388+1138G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.451G>T (p.Val151Leu)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.166G>T
c.279+1138G>T (n.279+1138G>T)
n.740+1138G>T
c.381+1138G>T (n.381+1138G>T)
n.765G>T
n.829G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
n.760G>T
n.1107G>T
n.645G>T
n.432G>T
n.620+1138G>T
n.650G>T
n.846G>T
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.*273+1138G>T (n.*273+1138G>T)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.235G>T
c.543+1138G>T (n.543+1138G>T)
c.*170+1138G>T (n.*170+1138G>T)
n.304G>T
n.642G>T
n.532G>T
n.664G>T
n.811G>T
n.622+1138G>T
n.647G>T
n.655G>T
n.609+1138G>T
n.538G>T
n.769G>T
n.573G>T
n.578G>T
n.774G>T
n.564G>T
n.859+1138G>T
n.749+1138G>T
n.663+1138G>T
n.514G>T
n.753G>T
n.519G>T
 gnomAD v4
9g.32984833C=CA1844878757APTXc.406G= (p.Val136=)
c.568G= (p.Val190=)
c.352G= (p.Val118=)
c.*388+1138G= (n.*388+1138G=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.*362G= (n.*362G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.451G= (p.Val151=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.166G=
c.279+1138G= (n.279+1138G=)
n.740+1138G=
c.381+1138G= (n.381+1138G=)
n.765G=
n.829G=
c.304G= (p.Val102=)
n.760G=
n.1107G=
n.645G=
n.432G=
n.620+1138G=
n.650G=
n.846G=
c.46G= (p.Val16=)
c.394G= (p.Val132=)
c.550G= (p.Val184=)
c.610G= (p.Val204=)
c.*273+1138G= (n.*273+1138G=)
c.448G= (p.Val150=)
c.235G=
c.543+1138G= (n.543+1138G=)
c.*170+1138G= (n.*170+1138G=)
n.304G=
n.642G=
n.532G=
n.664G=
n.811G=
n.622+1138G=
n.647G=
n.655G=
n.609+1138G=
n.538G=
n.769G=
n.573G=
n.578G=
n.774G=
n.564G=
n.859+1138G=
n.749+1138G=
n.663+1138G=
n.514G=
n.753G=
n.519G=
9g.32984833C>GCA373177723APTXc.406G>C (p.Val136Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.*388+1138G>C (n.*388+1138G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.166G>C
c.279+1138G>C (n.279+1138G>C)
n.740+1138G>C
c.381+1138G>C (n.381+1138G>C)
n.765G>C
n.829G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.760G>C
n.1107G>C
n.645G>C
n.432G>C
n.620+1138G>C
n.650G>C
n.846G>C
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.*273+1138G>C (n.*273+1138G>C)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.235G>C
c.543+1138G>C (n.543+1138G>C)
c.*170+1138G>C (n.*170+1138G>C)
n.304G>C
n.642G>C
n.532G>C
n.664G>C
n.811G>C
n.622+1138G>C
n.647G>C
n.655G>C
n.609+1138G>C
n.538G>C
n.769G>C
n.573G>C
n.578G>C
n.774G>C
n.564G>C
n.859+1138G>C
n.749+1138G>C
n.663+1138G>C
n.514G>C
n.753G>C
n.519G>C
9g.32984833C>TCA373177727APTXc.406G>A (p.Val136Met)
c.568G>A (p.Val190Met)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.*388+1138G>A (n.*388+1138G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.451G>A (p.Val151Met)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.166G>A
c.279+1138G>A (n.279+1138G>A)
n.740+1138G>A
c.381+1138G>A (n.381+1138G>A)
n.765G>A
n.829G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
n.760G>A
n.1107G>A
n.645G>A
n.432G>A
n.620+1138G>A
n.650G>A
n.846G>A
c.46G>A (p.Val16Met)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.550G>A (p.Val184Met)
c.610G>A (p.Val204Met)
c.*273+1138G>A (n.*273+1138G>A)
c.448G>A (p.Val150Met)
c.235G>A
c.543+1138G>A (n.543+1138G>A)
c.*170+1138G>A (n.*170+1138G>A)
n.304G>A
n.642G>A
n.532G>A
n.664G>A
n.811G>A
n.622+1138G>A
n.647G>A
n.655G>A
n.609+1138G>A
n.538G>A
n.769G>A
n.573G>A
n.578G>A
n.774G>A
n.564G>A
n.859+1138G>A
n.749+1138G>A
n.663+1138G>A
n.514G>A
n.753G>A
n.519G>A
 dbSNP
9g.32984834C>ACA464577859APTXc.405G>T (p.Val135=)
c.567G>T (p.Val189=)
c.351G>T (p.Val117=)
c.*388+1137G>T (n.*388+1137G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.450G>T (p.Val150=)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.165G>T
c.279+1137G>T (n.279+1137G>T)
n.740+1137G>T
c.381+1137G>T (n.381+1137G>T)
n.764G>T
n.828G>T
c.303G>T (p.Val101=)
n.759G>T
n.1106G>T
n.644G>T
n.431G>T
n.620+1137G>T
n.649G>T
n.845G>T
c.45G>T (p.Val15=)
c.393G>T (p.Val131=)
c.549G>T (p.Val183=)
c.609G>T (p.Val203=)
c.*273+1137G>T (n.*273+1137G>T)
c.447G>T (p.Val149=)
c.234G>T
c.543+1137G>T (n.543+1137G>T)
c.*170+1137G>T (n.*170+1137G>T)
n.303G>T
n.641G>T
n.531G>T
n.663G>T
n.810G>T
n.622+1137G>T
n.646G>T
n.654G>T
n.609+1137G>T
n.537G>T
n.768G>T
n.572G>T
n.577G>T
n.773G>T
n.563G>T
n.859+1137G>T
n.749+1137G>T
n.663+1137G>T
n.513G>T
n.752G>T
n.518G>T
9g.32984834C>GCA464577861APTXc.405G>C (p.Val135=)
c.567G>C (p.Val189=)
c.351G>C (p.Val117=)
c.*388+1137G>C (n.*388+1137G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.450G>C (p.Val150=)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.165G>C
c.279+1137G>C (n.279+1137G>C)
n.740+1137G>C
c.381+1137G>C (n.381+1137G>C)
n.764G>C
n.828G>C
c.303G>C (p.Val101=)
n.759G>C
n.1106G>C
n.644G>C
n.431G>C
n.620+1137G>C
n.649G>C
n.845G>C
c.45G>C (p.Val15=)
c.393G>C (p.Val131=)
c.549G>C (p.Val183=)
c.609G>C (p.Val203=)
c.*273+1137G>C (n.*273+1137G>C)
c.447G>C (p.Val149=)
c.234G>C
c.543+1137G>C (n.543+1137G>C)
c.*170+1137G>C (n.*170+1137G>C)
n.303G>C
n.641G>C
n.531G>C
n.663G>C
n.810G>C
n.622+1137G>C
n.646G>C
n.654G>C
n.609+1137G>C
n.537G>C
n.768G>C
n.572G>C
n.577G>C
n.773G>C
n.563G>C
n.859+1137G>C
n.749+1137G>C
n.663+1137G>C
n.513G>C
n.752G>C
n.518G>C
9g.32984834C>TCA464577862APTXc.405G>A (p.Val135=)
c.567G>A (p.Val189=)
c.351G>A (p.Val117=)
c.*388+1137G>A (n.*388+1137G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.450G>A (p.Val150=)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.165G>A
c.279+1137G>A (n.279+1137G>A)
n.740+1137G>A
c.381+1137G>A (n.381+1137G>A)
n.764G>A
n.828G>A
c.303G>A (p.Val101=)
n.759G>A
n.1106G>A
n.644G>A
n.431G>A
n.620+1137G>A
n.649G>A
n.845G>A
c.45G>A (p.Val15=)
c.393G>A (p.Val131=)
c.549G>A (p.Val183=)
c.609G>A (p.Val203=)
c.*273+1137G>A (n.*273+1137G>A)
c.447G>A (p.Val149=)
c.234G>A
c.543+1137G>A (n.543+1137G>A)
c.*170+1137G>A (n.*170+1137G>A)
n.303G>A
n.641G>A
n.531G>A
n.663G>A
n.810G>A
n.622+1137G>A
n.646G>A
n.654G>A
n.609+1137G>A
n.537G>A
n.768G>A
n.572G>A
n.577G>A
n.773G>A
n.563G>A
n.859+1137G>A
n.749+1137G>A
n.663+1137G>A
n.513G>A
n.752G>A
n.518G>A
9g.32984835A>CCA373177732APTXc.404T>G (p.Val135Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.*388+1136T>G (n.*388+1136T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.164T>G
c.279+1136T>G (n.279+1136T>G)
n.740+1136T>G
c.381+1136T>G (n.381+1136T>G)
n.763T>G
n.827T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.758T>G
n.1105T>G
n.643T>G
n.430T>G
n.620+1136T>G
n.648T>G
n.844T>G
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.*273+1136T>G (n.*273+1136T>G)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.233T>G
c.543+1136T>G (n.543+1136T>G)
c.*170+1136T>G (n.*170+1136T>G)
n.302T>G
n.640T>G
n.530T>G
n.662T>G
n.809T>G
n.622+1136T>G
n.645T>G
n.653T>G
n.609+1136T>G
n.536T>G
n.767T>G
n.571T>G
n.576T>G
n.772T>G
n.562T>G
n.859+1136T>G
n.749+1136T>G
n.663+1136T>G
n.512T>G
n.751T>G
n.517T>G
9g.32984835A>GCA373177736APTXc.404T>C (p.Val135Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.*388+1136T>C (n.*388+1136T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.164T>C
c.279+1136T>C (n.279+1136T>C)
n.740+1136T>C
c.381+1136T>C (n.381+1136T>C)
n.763T>C
n.827T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.758T>C
n.1105T>C
n.643T>C
n.430T>C
n.620+1136T>C
n.648T>C
n.844T>C
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.*273+1136T>C (n.*273+1136T>C)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.233T>C
c.543+1136T>C (n.543+1136T>C)
c.*170+1136T>C (n.*170+1136T>C)
n.302T>C
n.640T>C
n.530T>C
n.662T>C
n.809T>C
n.622+1136T>C
n.645T>C
n.653T>C
n.609+1136T>C
n.536T>C
n.767T>C
n.571T>C
n.576T>C
n.772T>C
n.562T>C
n.859+1136T>C
n.749+1136T>C
n.663+1136T>C
n.512T>C
n.751T>C
n.517T>C
9g.32984835A>TCA373177738APTXc.404T>A (p.Val135Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.350T>A (p.Val117Glu)
c.*388+1136T>A (n.*388+1136T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.164T>A
c.279+1136T>A (n.279+1136T>A)
n.740+1136T>A
c.381+1136T>A (n.381+1136T>A)
n.763T>A
n.827T>A
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.758T>A
n.1105T>A
n.643T>A
n.430T>A
n.620+1136T>A
n.648T>A
n.844T>A
c.44T>A (p.Val15Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.*273+1136T>A (n.*273+1136T>A)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.233T>A
c.543+1136T>A (n.543+1136T>A)
c.*170+1136T>A (n.*170+1136T>A)
n.302T>A
n.640T>A
n.530T>A
n.662T>A
n.809T>A
n.622+1136T>A
n.645T>A
n.653T>A
n.609+1136T>A
n.536T>A
n.767T>A
n.571T>A
n.576T>A
n.772T>A
n.562T>A
n.859+1136T>A
n.749+1136T>A
n.663+1136T>A
n.512T>A
n.751T>A
n.517T>A
9g.32984836C>ACA373177743APTXc.403G>T (p.Val135Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.349G>T (p.Val117Leu)
c.*388+1135G>T (n.*388+1135G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.163G>T
c.279+1135G>T (n.279+1135G>T)
n.740+1135G>T
c.381+1135G>T (n.381+1135G>T)
n.762G>T
n.826G>T
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.757G>T
n.1104G>T
n.642G>T
n.429G>T
n.620+1135G>T
n.647G>T
n.843G>T
c.43G>T (p.Val15Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.*273+1135G>T (n.*273+1135G>T)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.232G>T
c.543+1135G>T (n.543+1135G>T)
c.*170+1135G>T (n.*170+1135G>T)
n.301G>T
n.639G>T
n.529G>T
n.661G>T
n.808G>T
n.622+1135G>T
n.644G>T
n.652G>T
n.609+1135G>T
n.535G>T
n.766G>T
n.570G>T
n.575G>T
n.771G>T
n.561G>T
n.859+1135G>T
n.749+1135G>T
n.663+1135G>T
n.511G>T
n.750G>T
n.516G>T
 gnomAD v4
9g.32984836C=CA1844878759APTXc.403G= (p.Val135=)
c.565G= (p.Val189=)
c.349G= (p.Val117=)
c.*388+1135G= (n.*388+1135G=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.448G= (p.Val150=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.*308G= (n.*308G=)
n.163G=
c.279+1135G= (n.279+1135G=)
n.740+1135G=
c.381+1135G= (n.381+1135G=)
n.762G=
n.826G=
c.301G= (p.Val101=)
n.757G=
n.1104G=
n.642G=
n.429G=
n.620+1135G=
n.647G=
n.843G=
c.43G= (p.Val15=)
c.391G= (p.Val131=)
c.547G= (p.Val183=)
c.607G= (p.Val203=)
c.*273+1135G= (n.*273+1135G=)
c.445G= (p.Val149=)
c.232G=
c.543+1135G= (n.543+1135G=)
c.*170+1135G= (n.*170+1135G=)
n.301G=
n.639G=
n.529G=
n.661G=
n.808G=
n.622+1135G=
n.644G=
n.652G=
n.609+1135G=
n.535G=
n.766G=
n.570G=
n.575G=
n.771G=
n.561G=
n.859+1135G=
n.749+1135G=
n.663+1135G=
n.511G=
n.750G=
n.516G=
9g.32984836C>GCA373177747APTXc.403G>C (p.Val135Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.*388+1135G>C (n.*388+1135G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.163G>C
c.279+1135G>C (n.279+1135G>C)
n.740+1135G>C
c.381+1135G>C (n.381+1135G>C)
n.762G>C
n.826G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.757G>C
n.1104G>C
n.642G>C
n.429G>C
n.620+1135G>C
n.647G>C
n.843G>C
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.*273+1135G>C (n.*273+1135G>C)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.232G>C
c.543+1135G>C (n.543+1135G>C)
c.*170+1135G>C (n.*170+1135G>C)
n.301G>C
n.639G>C
n.529G>C
n.661G>C
n.808G>C
n.622+1135G>C
n.644G>C
n.652G>C
n.609+1135G>C
n.535G>C
n.766G>C
n.570G>C
n.575G>C
n.771G>C
n.561G>C
n.859+1135G>C
n.749+1135G>C
n.663+1135G>C
n.511G>C
n.750G>C
n.516G>C
9g.32984836C>TCA5022366APTXc.403G>A (p.Val135Met)
c.565G>A (p.Val189Met)
c.349G>A (p.Val117Met)
c.*388+1135G>A (n.*388+1135G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.448G>A (p.Val150Met)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.163G>A
c.279+1135G>A (n.279+1135G>A)
n.740+1135G>A
c.381+1135G>A (n.381+1135G>A)
n.762G>A
n.826G>A
c.301G>A (p.Val101Met)
n.757G>A
n.1104G>A
n.642G>A
n.429G>A
n.620+1135G>A
n.647G>A
n.843G>A
c.43G>A (p.Val15Met)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.547G>A (p.Val183Met)
c.607G>A (p.Val203Met)
c.*273+1135G>A (n.*273+1135G>A)
c.445G>A (p.Val149Met)
c.232G>A
c.543+1135G>A (n.543+1135G>A)
c.*170+1135G>A (n.*170+1135G>A)
n.301G>A
n.639G>A
n.529G>A
n.661G>A
n.808G>A
n.622+1135G>A
n.644G>A
n.652G>A
n.609+1135G>A
n.535G>A
n.766G>A
n.570G>A
n.575G>A
n.771G>A
n.561G>A
n.859+1135G>A
n.749+1135G>A
n.663+1135G>A
n.511G>A
n.750G>A
n.516G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984837C>ACA464577873APTXc.402G>T (p.Val134=)
c.564G>T (p.Val188=)
c.348G>T (p.Val116=)
c.*388+1134G>T (n.*388+1134G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.447G>T (p.Val149=)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.162G>T
c.279+1134G>T (n.279+1134G>T)
n.740+1134G>T
c.381+1134G>T (n.381+1134G>T)
n.761G>T
n.825G>T
c.300G>T (p.Val100=)
n.756G>T
n.1103G>T
n.641G>T
n.428G>T
n.620+1134G>T
n.646G>T
n.842G>T
c.42G>T (p.Val14=)
c.390G>T (p.Val130=)
c.546G>T (p.Val182=)
c.606G>T (p.Val202=)
c.*273+1134G>T (n.*273+1134G>T)
c.444G>T (p.Val148=)
c.231G>T
c.543+1134G>T (n.543+1134G>T)
c.*170+1134G>T (n.*170+1134G>T)
n.300G>T
n.638G>T
n.528G>T
n.660G>T
n.807G>T
n.622+1134G>T
n.643G>T
n.651G>T
n.609+1134G>T
n.534G>T
n.765G>T
n.569G>T
n.574G>T
n.770G>T
n.560G>T
n.859+1134G>T
n.749+1134G>T
n.663+1134G>T
n.510G>T
n.749G>T
n.515G>T
9g.32984837C=CA1844878766APTXc.402G= (p.Val134=)
c.564G= (p.Val188=)
c.348G= (p.Val116=)
c.*388+1134G= (n.*388+1134G=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.447G= (p.Val149=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.*307G= (n.*307G=)
n.162G=
c.279+1134G= (n.279+1134G=)
n.740+1134G=
c.381+1134G= (n.381+1134G=)
n.761G=
n.825G=
c.300G= (p.Val100=)
n.756G=
n.1103G=
n.641G=
n.428G=
n.620+1134G=
n.646G=
n.842G=
c.42G= (p.Val14=)
c.390G= (p.Val130=)
c.546G= (p.Val182=)
c.606G= (p.Val202=)
c.*273+1134G= (n.*273+1134G=)
c.444G= (p.Val148=)
c.231G=
c.543+1134G= (n.543+1134G=)
c.*170+1134G= (n.*170+1134G=)
n.300G=
n.638G=
n.528G=
n.660G=
n.807G=
n.622+1134G=
n.643G=
n.651G=
n.609+1134G=
n.534G=
n.765G=
n.569G=
n.574G=
n.770G=
n.560G=
n.859+1134G=
n.749+1134G=
n.663+1134G=
n.510G=
n.749G=
n.515G=
9g.32984837C>GCA464577871APTXc.402G>C (p.Val134=)
c.564G>C (p.Val188=)
c.348G>C (p.Val116=)
c.*388+1134G>C (n.*388+1134G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.447G>C (p.Val149=)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.162G>C
c.279+1134G>C (n.279+1134G>C)
n.740+1134G>C
c.381+1134G>C (n.381+1134G>C)
n.761G>C
n.825G>C
c.300G>C (p.Val100=)
n.756G>C
n.1103G>C
n.641G>C
n.428G>C
n.620+1134G>C
n.646G>C
n.842G>C
c.42G>C (p.Val14=)
c.390G>C (p.Val130=)
c.546G>C (p.Val182=)
c.606G>C (p.Val202=)
c.*273+1134G>C (n.*273+1134G>C)
c.444G>C (p.Val148=)
c.231G>C
c.543+1134G>C (n.543+1134G>C)
c.*170+1134G>C (n.*170+1134G>C)
n.300G>C
n.638G>C
n.528G>C
n.660G>C
n.807G>C
n.622+1134G>C
n.643G>C
n.651G>C
n.609+1134G>C
n.534G>C
n.765G>C
n.569G>C
n.574G>C
n.770G>C
n.560G>C
n.859+1134G>C
n.749+1134G>C
n.663+1134G>C
n.510G>C
n.749G>C
n.515G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984837C>TCA464577869APTXc.402G>A (p.Val134=)
c.564G>A (p.Val188=)
c.348G>A (p.Val116=)
c.*388+1134G>A (n.*388+1134G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.447G>A (p.Val149=)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.162G>A
c.279+1134G>A (n.279+1134G>A)
n.740+1134G>A
c.381+1134G>A (n.381+1134G>A)
n.761G>A
n.825G>A
c.300G>A (p.Val100=)
n.756G>A
n.1103G>A
n.641G>A
n.428G>A
n.620+1134G>A
n.646G>A
n.842G>A
c.42G>A (p.Val14=)
c.390G>A (p.Val130=)
c.546G>A (p.Val182=)
c.606G>A (p.Val202=)
c.*273+1134G>A (n.*273+1134G>A)
c.444G>A (p.Val148=)
c.231G>A
c.543+1134G>A (n.543+1134G>A)
c.*170+1134G>A (n.*170+1134G>A)
n.300G>A
n.638G>A
n.528G>A
n.660G>A
n.807G>A
n.622+1134G>A
n.643G>A
n.651G>A
n.609+1134G>A
n.534G>A
n.765G>A
n.569G>A
n.574G>A
n.770G>A
n.560G>A
n.859+1134G>A
n.749+1134G>A
n.663+1134G>A
n.510G>A
n.749G>A
n.515G>A
9g.32984838A>CCA373177755APTXc.401T>G (p.Val134Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.*388+1133T>G (n.*388+1133T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.161T>G
c.279+1133T>G (n.279+1133T>G)
n.740+1133T>G
c.381+1133T>G (n.381+1133T>G)
n.760T>G
n.824T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.755T>G
n.1102T>G
n.640T>G
n.427T>G
n.620+1133T>G
n.645T>G
n.841T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.*273+1133T>G (n.*273+1133T>G)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.230T>G
c.543+1133T>G (n.543+1133T>G)
c.*170+1133T>G (n.*170+1133T>G)
n.299T>G
n.637T>G
n.527T>G
n.659T>G
n.806T>G
n.622+1133T>G
n.642T>G
n.650T>G
n.609+1133T>G
n.533T>G
n.764T>G
n.568T>G
n.573T>G
n.769T>G
n.559T>G
n.859+1133T>G
n.749+1133T>G
n.663+1133T>G
n.509T>G
n.748T>G
n.514T>G
 dbSNP
9g.32984838A>GCA373177757APTXc.401T>C (p.Val134Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.*388+1133T>C (n.*388+1133T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.161T>C
c.279+1133T>C (n.279+1133T>C)
n.740+1133T>C
c.381+1133T>C (n.381+1133T>C)
n.760T>C
n.824T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.755T>C
n.1102T>C
n.640T>C
n.427T>C
n.620+1133T>C
n.645T>C
n.841T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.*273+1133T>C (n.*273+1133T>C)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.230T>C
c.543+1133T>C (n.543+1133T>C)
c.*170+1133T>C (n.*170+1133T>C)
n.299T>C
n.637T>C
n.527T>C
n.659T>C
n.806T>C
n.622+1133T>C
n.642T>C
n.650T>C
n.609+1133T>C
n.533T>C
n.764T>C
n.568T>C
n.573T>C
n.769T>C
n.559T>C
n.859+1133T>C
n.749+1133T>C
n.663+1133T>C
n.509T>C
n.748T>C
n.514T>C
 gnomAD v4
9g.32984838A>TCA373177760APTXc.401T>A (p.Val134Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.*388+1133T>A (n.*388+1133T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.161T>A
c.279+1133T>A (n.279+1133T>A)
n.740+1133T>A
c.381+1133T>A (n.381+1133T>A)
n.760T>A
n.824T>A
c.299T>A (p.Val100Glu)
n.755T>A
n.1102T>A
n.640T>A
n.427T>A
n.620+1133T>A
n.645T>A
n.841T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
c.*273+1133T>A (n.*273+1133T>A)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.230T>A
c.543+1133T>A (n.543+1133T>A)
c.*170+1133T>A (n.*170+1133T>A)
n.299T>A
n.637T>A
n.527T>A
n.659T>A
n.806T>A
n.622+1133T>A
n.642T>A
n.650T>A
n.609+1133T>A
n.533T>A
n.764T>A
n.568T>A
n.573T>A
n.769T>A
n.559T>A
n.859+1133T>A
n.749+1133T>A
n.663+1133T>A
n.509T>A
n.748T>A
n.514T>A
9g.32984839C>ACA373177768APTXc.400G>T (p.Val134Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
c.*388+1132G>T (n.*388+1132G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.160G>T
c.279+1132G>T (n.279+1132G>T)
n.740+1132G>T
c.381+1132G>T (n.381+1132G>T)
n.759G>T
n.823G>T
c.298G>T (p.Val100Leu)
n.754G>T
n.1101G>T
n.639G>T
n.426G>T
n.620+1132G>T
n.644G>T
n.840G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
c.*273+1132G>T (n.*273+1132G>T)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.229G>T
c.543+1132G>T (n.543+1132G>T)
c.*170+1132G>T (n.*170+1132G>T)
n.298G>T
n.636G>T
n.526G>T
n.658G>T
n.805G>T
n.622+1132G>T
n.641G>T
n.649G>T
n.609+1132G>T
n.532G>T
n.763G>T
n.567G>T
n.572G>T
n.768G>T
n.558G>T
n.859+1132G>T
n.749+1132G>T
n.663+1132G>T
n.508G>T
n.747G>T
n.513G>T
 ClinVar
9g.32984839C>GCA373177766APTXc.400G>C (p.Val134Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.*388+1132G>C (n.*388+1132G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.160G>C
c.279+1132G>C (n.279+1132G>C)
n.740+1132G>C
c.381+1132G>C (n.381+1132G>C)
n.759G>C
n.823G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.754G>C
n.1101G>C
n.639G>C
n.426G>C
n.620+1132G>C
n.644G>C
n.840G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.*273+1132G>C (n.*273+1132G>C)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.229G>C
c.543+1132G>C (n.543+1132G>C)
c.*170+1132G>C (n.*170+1132G>C)
n.298G>C
n.636G>C
n.526G>C
n.658G>C
n.805G>C
n.622+1132G>C
n.641G>C
n.649G>C
n.609+1132G>C
n.532G>C
n.763G>C
n.567G>C
n.572G>C
n.768G>C
n.558G>C
n.859+1132G>C
n.749+1132G>C
n.663+1132G>C
n.508G>C
n.747G>C
n.513G>C
9g.32984839C>TCA373177763APTXc.400G>A (p.Val134Met)
c.562G>A (p.Val188Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
c.*388+1132G>A (n.*388+1132G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.445G>A (p.Val149Met)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.160G>A
c.279+1132G>A (n.279+1132G>A)
n.740+1132G>A
c.381+1132G>A (n.381+1132G>A)
n.759G>A
n.823G>A
c.298G>A (p.Val100Met)
n.754G>A
n.1101G>A
n.639G>A
n.426G>A
n.620+1132G>A
n.644G>A
n.840G>A
c.40G>A (p.Val14Met)
c.388G>A (p.Val130Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
c.*273+1132G>A (n.*273+1132G>A)
c.442G>A (p.Val148Met)
c.229G>A
c.543+1132G>A (n.543+1132G>A)
c.*170+1132G>A (n.*170+1132G>A)
n.298G>A
n.636G>A
n.526G>A
n.658G>A
n.805G>A
n.622+1132G>A
n.641G>A
n.649G>A
n.609+1132G>A
n.532G>A
n.763G>A
n.567G>A
n.572G>A
n.768G>A
n.558G>A
n.859+1132G>A
n.749+1132G>A
n.663+1132G>A
n.508G>A
n.747G>A
n.513G>A
9g.32984840C>ACA373177773APTXc.399G>T (p.Gln133His)
c.561G>T (p.Gln187His)
c.345G>T (p.Gln115His)
c.*388+1131G>T (n.*388+1131G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.444G>T (p.Gln148His)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.159G>T
c.279+1131G>T (n.279+1131G>T)
n.740+1131G>T
c.381+1131G>T (n.381+1131G>T)
n.758G>T
n.822G>T
c.297G>T (p.Gln99His)
n.753G>T
n.1100G>T
n.638G>T
n.425G>T
n.620+1131G>T
n.643G>T
n.839G>T
c.39G>T (p.Gln13His)
c.387G>T (p.Gln129His)
c.543G>T (p.Gln181His)
c.603G>T (p.Gln201His)
c.*273+1131G>T (n.*273+1131G>T)
c.441G>T (p.Gln147His)
c.228G>T
c.543+1131G>T (n.543+1131G>T)
c.*170+1131G>T (n.*170+1131G>T)
n.297G>T
n.635G>T
n.525G>T
n.657G>T
n.804G>T
n.622+1131G>T
n.640G>T
n.648G>T
n.609+1131G>T
n.531G>T
n.762G>T
n.566G>T
n.571G>T
n.767G>T
n.557G>T
n.859+1131G>T
n.749+1131G>T
n.663+1131G>T
n.507G>T
n.746G>T
n.512G>T
9g.32984840C=CA1844878769APTXc.399G= (p.Gln133=)
c.561G= (p.Gln187=)
c.345G= (p.Gln115=)
c.*388+1131G= (n.*388+1131G=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.444G= (p.Gln148=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.*304G= (n.*304G=)
n.159G=
c.279+1131G= (n.279+1131G=)
n.740+1131G=
c.381+1131G= (n.381+1131G=)
n.758G=
n.822G=
c.297G= (p.Gln99=)
n.753G=
n.1100G=
n.638G=
n.425G=
n.620+1131G=
n.643G=
n.839G=
c.39G= (p.Gln13=)
c.387G= (p.Gln129=)
c.543G= (p.Gln181=)
c.603G= (p.Gln201=)
c.*273+1131G= (n.*273+1131G=)
c.441G= (p.Gln147=)
c.228G=
c.543+1131G= (n.543+1131G=)
c.*170+1131G= (n.*170+1131G=)
n.297G=
n.635G=
n.525G=
n.657G=
n.804G=
n.622+1131G=
n.640G=
n.648G=
n.609+1131G=
n.531G=
n.762G=
n.566G=
n.571G=
n.767G=
n.557G=
n.859+1131G=
n.749+1131G=
n.663+1131G=
n.507G=
n.746G=
n.512G=
9g.32984840C>GCA373177775APTXc.399G>C (p.Gln133His)
c.561G>C (p.Gln187His)
c.345G>C (p.Gln115His)
c.*388+1131G>C (n.*388+1131G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.444G>C (p.Gln148His)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.159G>C
c.279+1131G>C (n.279+1131G>C)
n.740+1131G>C
c.381+1131G>C (n.381+1131G>C)
n.758G>C
n.822G>C
c.297G>C (p.Gln99His)
n.753G>C
n.1100G>C
n.638G>C
n.425G>C
n.620+1131G>C
n.643G>C
n.839G>C
c.39G>C (p.Gln13His)
c.387G>C (p.Gln129His)
c.543G>C (p.Gln181His)
c.603G>C (p.Gln201His)
c.*273+1131G>C (n.*273+1131G>C)
c.441G>C (p.Gln147His)
c.228G>C
c.543+1131G>C (n.543+1131G>C)
c.*170+1131G>C (n.*170+1131G>C)
n.297G>C
n.635G>C
n.525G>C
n.657G>C
n.804G>C
n.622+1131G>C
n.640G>C
n.648G>C
n.609+1131G>C
n.531G>C
n.762G>C
n.566G>C
n.571G>C
n.767G>C
n.557G>C
n.859+1131G>C
n.749+1131G>C
n.663+1131G>C
n.507G>C
n.746G>C
n.512G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984840C>TCA464577880APTXc.399G>A (p.Gln133=)
c.561G>A (p.Gln187=)
c.345G>A (p.Gln115=)
c.*388+1131G>A (n.*388+1131G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.444G>A (p.Gln148=)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.159G>A
c.279+1131G>A (n.279+1131G>A)
n.740+1131G>A
c.381+1131G>A (n.381+1131G>A)
n.758G>A
n.822G>A
c.297G>A (p.Gln99=)
n.753G>A
n.1100G>A
n.638G>A
n.425G>A
n.620+1131G>A
n.643G>A
n.839G>A
c.39G>A (p.Gln13=)
c.387G>A (p.Gln129=)
c.543G>A (p.Gln181=)
c.603G>A (p.Gln201=)
c.*273+1131G>A (n.*273+1131G>A)
c.441G>A (p.Gln147=)
c.228G>A
c.543+1131G>A (n.543+1131G>A)
c.*170+1131G>A (n.*170+1131G>A)
n.297G>A
n.635G>A
n.525G>A
n.657G>A
n.804G>A
n.622+1131G>A
n.640G>A
n.648G>A
n.609+1131G>A
n.531G>A
n.762G>A
n.566G>A
n.571G>A
n.767G>A
n.557G>A
n.859+1131G>A
n.749+1131G>A
n.663+1131G>A
n.507G>A
n.746G>A
n.512G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984841T>ACA373177781APTXc.398A>T (p.Gln133Leu)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.*388+1130A>T (n.*388+1130A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.158A>T
c.279+1130A>T (n.279+1130A>T)
n.740+1130A>T
c.381+1130A>T (n.381+1130A>T)
n.757A>T
n.821A>T
c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.752A>T
n.1099A>T
n.637A>T
n.424A>T
n.620+1130A>T
n.642A>T
n.838A>T
c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.*273+1130A>T (n.*273+1130A>T)
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.227A>T
c.543+1130A>T (n.543+1130A>T)
c.*170+1130A>T (n.*170+1130A>T)
n.296A>T
n.634A>T
n.524A>T
n.656A>T
n.803A>T
n.622+1130A>T
n.639A>T
n.647A>T
n.609+1130A>T
n.530A>T
n.761A>T
n.565A>T
n.570A>T
n.766A>T
n.556A>T
n.859+1130A>T
n.749+1130A>T
n.663+1130A>T
n.506A>T
n.745A>T
n.511A>T
9g.32984841T>CCA373177785APTXc.398A>G (p.Gln133Arg)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.*388+1130A>G (n.*388+1130A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.158A>G
c.279+1130A>G (n.279+1130A>G)
n.740+1130A>G
c.381+1130A>G (n.381+1130A>G)
n.757A>G
n.821A>G
c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.752A>G
n.1099A>G
n.637A>G
n.424A>G
n.620+1130A>G
n.642A>G
n.838A>G
c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.*273+1130A>G (n.*273+1130A>G)
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.227A>G
c.543+1130A>G (n.543+1130A>G)
c.*170+1130A>G (n.*170+1130A>G)
n.296A>G
n.634A>G
n.524A>G
n.656A>G
n.803A>G
n.622+1130A>G
n.639A>G
n.647A>G
n.609+1130A>G
n.530A>G
n.761A>G
n.565A>G
n.570A>G
n.766A>G
n.556A>G
n.859+1130A>G
n.749+1130A>G
n.663+1130A>G
n.506A>G
n.745A>G
n.511A>G
9g.32984841T>GCA373177789APTXc.398A>C (p.Gln133Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.*388+1130A>C (n.*388+1130A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.158A>C
c.279+1130A>C (n.279+1130A>C)
n.740+1130A>C
c.381+1130A>C (n.381+1130A>C)
n.757A>C
n.821A>C
c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.752A>C
n.1099A>C
n.637A>C
n.424A>C
n.620+1130A>C
n.642A>C
n.838A>C
c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.*273+1130A>C (n.*273+1130A>C)
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.227A>C
c.543+1130A>C (n.543+1130A>C)
c.*170+1130A>C (n.*170+1130A>C)
n.296A>C
n.634A>C
n.524A>C
n.656A>C
n.803A>C
n.622+1130A>C
n.639A>C
n.647A>C
n.609+1130A>C
n.530A>C
n.761A>C
n.565A>C
n.570A>C
n.766A>C
n.556A>C
n.859+1130A>C
n.749+1130A>C
n.663+1130A>C
n.506A>C
n.745A>C
n.511A>C
9g.32984842G>ACA5022367APTXc.397C>T (p.Gln133Ter)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.*388+1129C>T (n.*388+1129C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.157C>T
c.279+1129C>T (n.279+1129C>T)
n.740+1129C>T
c.381+1129C>T (n.381+1129C>T)
n.756C>T
n.820C>T
c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.751C>T
n.1098C>T
n.636C>T
n.423C>T
n.620+1129C>T
n.641C>T
n.837C>T
c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.*273+1129C>T (n.*273+1129C>T)
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.226C>T
c.543+1129C>T (n.543+1129C>T)
c.*170+1129C>T (n.*170+1129C>T)
n.295C>T
n.633C>T
n.523C>T
n.655C>T
n.802C>T
n.622+1129C>T
n.638C>T
n.646C>T
n.609+1129C>T
n.529C>T
n.760C>T
n.564C>T
n.569C>T
n.765C>T
n.555C>T
n.859+1129C>T
n.749+1129C>T
n.663+1129C>T
n.505C>T
n.744C>T
n.510C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984842G>CCA373177793APTXc.397C>G (p.Gln133Glu)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.*388+1129C>G (n.*388+1129C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.157C>G
c.279+1129C>G (n.279+1129C>G)
n.740+1129C>G
c.381+1129C>G (n.381+1129C>G)
n.756C>G
n.820C>G
c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.751C>G
n.1098C>G
n.636C>G
n.423C>G
n.620+1129C>G
n.641C>G
n.837C>G
c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.*273+1129C>G (n.*273+1129C>G)
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.226C>G
c.543+1129C>G (n.543+1129C>G)
c.*170+1129C>G (n.*170+1129C>G)
n.295C>G
n.633C>G
n.523C>G
n.655C>G
n.802C>G
n.622+1129C>G
n.638C>G
n.646C>G
n.609+1129C>G
n.529C>G
n.760C>G
n.564C>G
n.569C>G
n.765C>G
n.555C>G
n.859+1129C>G
n.749+1129C>G
n.663+1129C>G
n.505C>G
n.744C>G
n.510C>G
9g.32984842G=CA1844878778APTXc.397C= (p.Gln133=)
c.559C= (p.Gln187=)
c.343C= (p.Gln115=)
c.*388+1129C= (n.*388+1129C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.*404C= (n.*404C=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.442C= (p.Gln148=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.*302C= (n.*302C=)
n.157C=
c.279+1129C= (n.279+1129C=)
n.740+1129C=
c.381+1129C= (n.381+1129C=)
n.756C=
n.820C=
c.295C= (p.Gln99=)
n.751C=
n.1098C=
n.636C=
n.423C=
n.620+1129C=
n.641C=
n.837C=
c.37C= (p.Gln13=)
c.385C= (p.Gln129=)
c.541C= (p.Gln181=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.*273+1129C= (n.*273+1129C=)
c.439C= (p.Gln147=)
c.226C=
c.543+1129C= (n.543+1129C=)
c.*170+1129C= (n.*170+1129C=)
n.295C=
n.633C=
n.523C=
n.655C=
n.802C=
n.622+1129C=
n.638C=
n.646C=
n.609+1129C=
n.529C=
n.760C=
n.564C=
n.569C=
n.765C=
n.555C=
n.859+1129C=
n.749+1129C=
n.663+1129C=
n.505C=
n.744C=
n.510C=
9g.32984842G>TCA373177796APTXc.397C>A (p.Gln133Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.*388+1129C>A (n.*388+1129C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.157C>A
c.279+1129C>A (n.279+1129C>A)
n.740+1129C>A
c.381+1129C>A (n.381+1129C>A)
n.756C>A
n.820C>A
c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.751C>A
n.1098C>A
n.636C>A
n.423C>A
n.620+1129C>A
n.641C>A
n.837C>A
c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.*273+1129C>A (n.*273+1129C>A)
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.226C>A
c.543+1129C>A (n.543+1129C>A)
c.*170+1129C>A (n.*170+1129C>A)
n.295C>A
n.633C>A
n.523C>A
n.655C>A
n.802C>A
n.622+1129C>A
n.638C>A
n.646C>A
n.609+1129C>A
n.529C>A
n.760C>A
n.564C>A
n.569C>A
n.765C>A
n.555C>A
n.859+1129C>A
n.749+1129C>A
n.663+1129C>A
n.505C>A
n.744C>A
n.510C>A
9g.32984843C>ACA373177800APTXc.396G>T (p.Glu132Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.*388+1128G>T (n.*388+1128G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.156G>T
c.279+1128G>T (n.279+1128G>T)
n.740+1128G>T
c.381+1128G>T (n.381+1128G>T)
n.755G>T
n.819G>T
c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.750G>T
n.1097G>T
n.635G>T
n.422G>T
n.620+1128G>T
n.640G>T
n.836G>T
c.36G>T (p.Glu12Asp)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.540G>T (p.Glu180Asp)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.*273+1128G>T (n.*273+1128G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.225G>T
c.543+1128G>T (n.543+1128G>T)
c.*170+1128G>T (n.*170+1128G>T)
n.294G>T
n.632G>T
n.522G>T
n.654G>T
n.801G>T
n.622+1128G>T
n.637G>T
n.645G>T
n.609+1128G>T
n.528G>T
n.759G>T
n.563G>T
n.568G>T
n.764G>T
n.554G>T
n.859+1128G>T
n.749+1128G>T
n.663+1128G>T
n.504G>T
n.743G>T
n.509G>T
9g.32984843C=CA1844878784APTXc.396G= (p.Glu132=)
c.558G= (p.Glu186=)
c.342G= (p.Glu114=)
c.*388+1128G= (n.*388+1128G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.441G= (p.Glu147=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.*301G= (n.*301G=)
n.156G=
c.279+1128G= (n.279+1128G=)
n.740+1128G=
c.381+1128G= (n.381+1128G=)
n.755G=
n.819G=
c.294G= (p.Glu98=)
n.750G=
n.1097G=
n.635G=
n.422G=
n.620+1128G=
n.640G=
n.836G=
c.36G= (p.Glu12=)
c.384G= (p.Glu128=)
c.540G= (p.Glu180=)
c.600G= (p.Glu200=)
c.*273+1128G= (n.*273+1128G=)
c.438G= (p.Glu146=)
c.225G=
c.543+1128G= (n.543+1128G=)
c.*170+1128G= (n.*170+1128G=)
n.294G=
n.632G=
n.522G=
n.654G=
n.801G=
n.622+1128G=
n.637G=
n.645G=
n.609+1128G=
n.528G=
n.759G=
n.563G=
n.568G=
n.764G=
n.554G=
n.859+1128G=
n.749+1128G=
n.663+1128G=
n.504G=
n.743G=
n.509G=
9g.32984843C>GCA373177802APTXc.396G>C (p.Glu132Asp)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.*388+1128G>C (n.*388+1128G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.156G>C
c.279+1128G>C (n.279+1128G>C)
n.740+1128G>C
c.381+1128G>C (n.381+1128G>C)
n.755G>C
n.819G>C
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.750G>C
n.1097G>C
n.635G>C
n.422G>C
n.620+1128G>C
n.640G>C
n.836G>C
c.36G>C (p.Glu12Asp)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.540G>C (p.Glu180Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.*273+1128G>C (n.*273+1128G>C)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.225G>C
c.543+1128G>C (n.543+1128G>C)
c.*170+1128G>C (n.*170+1128G>C)
n.294G>C
n.632G>C
n.522G>C
n.654G>C
n.801G>C
n.622+1128G>C
n.637G>C
n.645G>C
n.609+1128G>C
n.528G>C
n.759G>C
n.563G>C
n.568G>C
n.764G>C
n.554G>C
n.859+1128G>C
n.749+1128G>C
n.663+1128G>C
n.504G>C
n.743G>C
n.509G>C
9g.32984843C>TCA464577888APTXc.396G>A (p.Glu132=)
c.558G>A (p.Glu186=)
c.342G>A (p.Glu114=)
c.*388+1128G>A (n.*388+1128G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.441G>A (p.Glu147=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.156G>A
c.279+1128G>A (n.279+1128G>A)
n.740+1128G>A
c.381+1128G>A (n.381+1128G>A)
n.755G>A
n.819G>A
c.294G>A (p.Glu98=)
n.750G>A
n.1097G>A
n.635G>A
n.422G>A
n.620+1128G>A
n.640G>A
n.836G>A
c.36G>A (p.Glu12=)
c.384G>A (p.Glu128=)
c.540G>A (p.Glu180=)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.*273+1128G>A (n.*273+1128G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.225G>A
c.543+1128G>A (n.543+1128G>A)
c.*170+1128G>A (n.*170+1128G>A)
n.294G>A
n.632G>A
n.522G>A
n.654G>A
n.801G>A
n.622+1128G>A
n.637G>A
n.645G>A
n.609+1128G>A
n.528G>A
n.759G>A
n.563G>A
n.568G>A
n.764G>A
n.554G>A
n.859+1128G>A
n.749+1128G>A
n.663+1128G>A
n.504G>A
n.743G>A
n.509G>A
 ClinVar dbSNP
9g.32984844T>ACA373177812APTXc.395A>T (p.Glu132Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.*388+1127A>T (n.*388+1127A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.207A>T (p.Ter69Cys)
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.155A>T
c.279+1127A>T (n.279+1127A>T)
n.740+1127A>T
c.381+1127A>T (n.381+1127A>T)
n.754A>T
n.818A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.749A>T
n.1096A>T
n.634A>T
n.421A>T
n.620+1127A>T
n.639A>T
n.835A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.*273+1127A>T (n.*273+1127A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.224A>T
c.543+1127A>T (n.543+1127A>T)
c.*170+1127A>T (n.*170+1127A>T)
n.293A>T
n.631A>T
n.521A>T
n.653A>T
n.800A>T
n.622+1127A>T
n.636A>T
n.644A>T
n.609+1127A>T
n.527A>T
n.758A>T
n.562A>T
n.567A>T
n.763A>T
n.553A>T
n.859+1127A>T
n.749+1127A>T
n.663+1127A>T
n.503A>T
n.742A>T
n.508A>T
9g.32984844T>CCA373177813APTXc.395A>G (p.Glu132Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.*388+1127A>G (n.*388+1127A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.207A>G (p.Ter69Trp)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.155A>G
c.279+1127A>G (n.279+1127A>G)
n.740+1127A>G
c.381+1127A>G (n.381+1127A>G)
n.754A>G
n.818A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.749A>G
n.1096A>G
n.634A>G
n.421A>G
n.620+1127A>G
n.639A>G
n.835A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*273+1127A>G (n.*273+1127A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.224A>G
c.543+1127A>G (n.543+1127A>G)
c.*170+1127A>G (n.*170+1127A>G)
n.293A>G
n.631A>G
n.521A>G
n.653A>G
n.800A>G
n.622+1127A>G
n.636A>G
n.644A>G
n.609+1127A>G
n.527A>G
n.758A>G
n.562A>G
n.567A>G
n.763A>G
n.553A>G
n.859+1127A>G
n.749+1127A>G
n.663+1127A>G
n.503A>G
n.742A>G
n.508A>G
9g.32984844T>GCA373177816APTXc.395A>C (p.Glu132Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.*388+1127A>C (n.*388+1127A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.207A>C (p.Ter69Cys)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.155A>C
c.279+1127A>C (n.279+1127A>C)
n.740+1127A>C
c.381+1127A>C (n.381+1127A>C)
n.754A>C
n.818A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.749A>C
n.1096A>C
n.634A>C
n.421A>C
n.620+1127A>C
n.639A>C
n.835A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*273+1127A>C (n.*273+1127A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.224A>C
c.543+1127A>C (n.543+1127A>C)
c.*170+1127A>C (n.*170+1127A>C)
n.293A>C
n.631A>C
n.521A>C
n.653A>C
n.800A>C
n.622+1127A>C
n.636A>C
n.644A>C
n.609+1127A>C
n.527A>C
n.758A>C
n.562A>C
n.567A>C
n.763A>C
n.553A>C
n.859+1127A>C
n.749+1127A>C
n.663+1127A>C
n.503A>C
n.742A>C
n.508A>C
 dbSNP
9g.32984844T=CA1844878786APTXc.395A= (p.Glu132=)
c.557A= (p.Glu186=)
c.341A= (p.Glu114=)
c.*388+1127A= (n.*388+1127A=)
c.*287A= (n.*287A=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.207A= (p.Ter69=)
c.440A= (p.Glu147=)
c.*184A= (n.*184A=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.*300A= (n.*300A=)
n.155A=
c.279+1127A= (n.279+1127A=)
n.740+1127A=
c.381+1127A= (n.381+1127A=)
n.754A=
n.818A=
c.293A= (p.Glu98=)
n.749A=
n.1096A=
n.634A=
n.421A=
n.620+1127A=
n.639A=
n.835A=
c.35A= (p.Glu12=)
c.383A= (p.Glu128=)
c.539A= (p.Glu180=)
c.599A= (p.Glu200=)
c.*273+1127A= (n.*273+1127A=)
c.437A= (p.Glu146=)
c.224A=
c.543+1127A= (n.543+1127A=)
c.*170+1127A= (n.*170+1127A=)
n.293A=
n.631A=
n.521A=
n.653A=
n.800A=
n.622+1127A=
n.636A=
n.644A=
n.609+1127A=
n.527A=
n.758A=
n.562A=
n.567A=
n.763A=
n.553A=
n.859+1127A=
n.749+1127A=
n.663+1127A=
n.503A=
n.742A=
n.508A=
9g.32984845C>ACA373177824APTXc.394G>T (p.Glu132Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.*388+1126G>T (n.*388+1126G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.206G>T (p.Ter69Leu)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.154G>T
c.279+1126G>T (n.279+1126G>T)
n.740+1126G>T
c.381+1126G>T (n.381+1126G>T)
n.753G>T
n.817G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.748G>T
n.1095G>T
n.633G>T
n.420G>T
n.620+1126G>T
n.638G>T
n.834G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*273+1126G>T (n.*273+1126G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.223G>T
c.543+1126G>T (n.543+1126G>T)
c.*170+1126G>T (n.*170+1126G>T)
n.292G>T
n.630G>T
n.520G>T
n.652G>T
n.799G>T
n.622+1126G>T
n.635G>T
n.643G>T
n.609+1126G>T
n.526G>T
n.757G>T
n.561G>T
n.566G>T
n.762G>T
n.552G>T
n.859+1126G>T
n.749+1126G>T
n.663+1126G>T
n.502G>T
n.741G>T
n.507G>T
9g.32984845C=CA1844878790APTXc.394G= (p.Glu132=)
c.556G= (p.Glu186=)
c.340G= (p.Glu114=)
c.*388+1126G= (n.*388+1126G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.*350G= (n.*350G=)
c.206G= (p.Ter69=)
c.439G= (p.Glu147=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.*299G= (n.*299G=)
n.154G=
c.279+1126G= (n.279+1126G=)
n.740+1126G=
c.381+1126G= (n.381+1126G=)
n.753G=
n.817G=
c.292G= (p.Glu98=)
n.748G=
n.1095G=
n.633G=
n.420G=
n.620+1126G=
n.638G=
n.834G=
c.34G= (p.Glu12=)
c.382G= (p.Glu128=)
c.538G= (p.Glu180=)
c.598G= (p.Glu200=)
c.*273+1126G= (n.*273+1126G=)
c.436G= (p.Glu146=)
c.223G=
c.543+1126G= (n.543+1126G=)
c.*170+1126G= (n.*170+1126G=)
n.292G=
n.630G=
n.520G=
n.652G=
n.799G=
n.622+1126G=
n.635G=
n.643G=
n.609+1126G=
n.526G=
n.757G=
n.561G=
n.566G=
n.762G=
n.552G=
n.859+1126G=
n.749+1126G=
n.663+1126G=
n.502G=
n.741G=
n.507G=
9g.32984845C>GCA373177827APTXc.394G>C (p.Glu132Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.*388+1126G>C (n.*388+1126G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.206G>C (p.Ter69Ser)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.154G>C
c.279+1126G>C (n.279+1126G>C)
n.740+1126G>C
c.381+1126G>C (n.381+1126G>C)
n.753G>C
n.817G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.748G>C
n.1095G>C
n.633G>C
n.420G>C
n.620+1126G>C
n.638G>C
n.834G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.*273+1126G>C (n.*273+1126G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.223G>C
c.543+1126G>C (n.543+1126G>C)
c.*170+1126G>C (n.*170+1126G>C)
n.292G>C
n.630G>C
n.520G>C
n.652G>C
n.799G>C
n.622+1126G>C
n.635G>C
n.643G>C
n.609+1126G>C
n.526G>C
n.757G>C
n.561G>C
n.566G>C
n.762G>C
n.552G>C
n.859+1126G>C
n.749+1126G>C
n.663+1126G>C
n.502G>C
n.741G>C
n.507G>C
9g.32984845C>TCA373177821APTXc.394G>A (p.Glu132Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.*388+1126G>A (n.*388+1126G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.206G>A (p.Ter69=)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.154G>A
c.279+1126G>A (n.279+1126G>A)
n.740+1126G>A
c.381+1126G>A (n.381+1126G>A)
n.753G>A
n.817G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.748G>A
n.1095G>A
n.633G>A
n.420G>A
n.620+1126G>A
n.638G>A
n.834G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.*273+1126G>A (n.*273+1126G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.223G>A
c.543+1126G>A (n.543+1126G>A)
c.*170+1126G>A (n.*170+1126G>A)
n.292G>A
n.630G>A
n.520G>A
n.652G>A
n.799G>A
n.622+1126G>A
n.635G>A
n.643G>A
n.609+1126G>A
n.526G>A
n.757G>A
n.561G>A
n.566G>A
n.762G>A
n.552G>A
n.859+1126G>A
n.749+1126G>A
n.663+1126G>A
n.502G>A
n.741G>A
n.507G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.32984846A=CA1844878794APTXc.393T= (p.Asp131=)
c.555T= (p.Asp185=)
c.339T= (p.Asp113=)
c.*388+1125T= (n.*388+1125T=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.205T= (p.Ter69=)
c.438T= (p.Asp146=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.*276T= (n.*276T=)
c.*298T= (n.*298T=)
n.153T=
c.279+1125T= (n.279+1125T=)
n.740+1125T=
c.381+1125T= (n.381+1125T=)
n.752T=
n.816T=
c.291T= (p.Asp97=)
n.747T=
n.1094T=
n.632T=
n.419T=
n.620+1125T=
n.637T=
n.833T=
c.33T= (p.Asp11=)
c.381T= (p.Asp127=)
c.537T= (p.Asp179=)
c.597T= (p.Asp199=)
c.*273+1125T= (n.*273+1125T=)
c.435T= (p.Asp145=)
c.222T=
c.543+1125T= (n.543+1125T=)
c.*170+1125T= (n.*170+1125T=)
n.291T=
n.629T=
n.519T=
n.651T=
n.798T=
n.622+1125T=
n.634T=
n.642T=
n.609+1125T=
n.525T=
n.756T=
n.560T=
n.565T=
n.761T=
n.551T=
n.859+1125T=
n.749+1125T=
n.663+1125T=
n.501T=
n.740T=
n.506T=
9g.32984846A>CCA192400990APTXc.393T>G (p.Asp131Glu)
c.555T>G (p.Asp185Glu)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
c.*388+1125T>G (n.*388+1125T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.205T>G (p.Ter69Gly)
c.438T>G (p.Asp146Glu)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.153T>G
c.279+1125T>G (n.279+1125T>G)
n.740+1125T>G
c.381+1125T>G (n.381+1125T>G)
n.752T>G
n.816T>G
c.291T>G (p.Asp97Glu)
n.747T>G
n.1094T>G
n.632T>G
n.419T>G
n.620+1125T>G
n.637T>G
n.833T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
c.381T>G (p.Asp127Glu)
c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.597T>G (p.Asp199Glu)
c.*273+1125T>G (n.*273+1125T>G)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.222T>G
c.543+1125T>G (n.543+1125T>G)
c.*170+1125T>G (n.*170+1125T>G)
n.291T>G
n.629T>G
n.519T>G
n.651T>G
n.798T>G
n.622+1125T>G
n.634T>G
n.642T>G
n.609+1125T>G
n.525T>G
n.756T>G
n.560T>G
n.565T>G
n.761T>G
n.551T>G
n.859+1125T>G
n.749+1125T>G
n.663+1125T>G
n.501T>G
n.740T>G
n.506T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984846A>GCA464577897APTXc.393T>C (p.Asp131=)
c.555T>C (p.Asp185=)
c.339T>C (p.Asp113=)
c.*388+1125T>C (n.*388+1125T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.205T>C (p.Ter69Arg)
c.438T>C (p.Asp146=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.153T>C
c.279+1125T>C (n.279+1125T>C)
n.740+1125T>C
c.381+1125T>C (n.381+1125T>C)
n.752T>C
n.816T>C
c.291T>C (p.Asp97=)
n.747T>C
n.1094T>C
n.632T>C
n.419T>C
n.620+1125T>C
n.637T>C
n.833T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
c.381T>C (p.Asp127=)
c.537T>C (p.Asp179=)
c.597T>C (p.Asp199=)
c.*273+1125T>C (n.*273+1125T>C)
c.435T>C (p.Asp145=)
c.222T>C
c.543+1125T>C (n.543+1125T>C)
c.*170+1125T>C (n.*170+1125T>C)
n.291T>C
n.629T>C
n.519T>C
n.651T>C
n.798T>C
n.622+1125T>C
n.634T>C
n.642T>C
n.609+1125T>C
n.525T>C
n.756T>C
n.560T>C
n.565T>C
n.761T>C
n.551T>C
n.859+1125T>C
n.749+1125T>C
n.663+1125T>C
n.501T>C
n.740T>C
n.506T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984846A>TCA373177833APTXc.393T>A (p.Asp131Glu)
c.555T>A (p.Asp185Glu)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
c.*388+1125T>A (n.*388+1125T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.205T>A (p.Ter69Arg)
c.438T>A (p.Asp146Glu)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.153T>A
c.279+1125T>A (n.279+1125T>A)
n.740+1125T>A
c.381+1125T>A (n.381+1125T>A)
n.752T>A
n.816T>A
c.291T>A (p.Asp97Glu)
n.747T>A
n.1094T>A
n.632T>A
n.419T>A
n.620+1125T>A
n.637T>A
n.833T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
c.381T>A (p.Asp127Glu)
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.597T>A (p.Asp199Glu)
c.*273+1125T>A (n.*273+1125T>A)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.222T>A
c.543+1125T>A (n.543+1125T>A)
c.*170+1125T>A (n.*170+1125T>A)
n.291T>A
n.629T>A
n.519T>A
n.651T>A
n.798T>A
n.622+1125T>A
n.634T>A
n.642T>A
n.609+1125T>A
n.525T>A
n.756T>A
n.560T>A
n.565T>A
n.761T>A
n.551T>A
n.859+1125T>A
n.749+1125T>A
n.663+1125T>A
n.501T>A
n.740T>A
n.506T>A
 gnomAD v4
9g.32984847T>ACA373177836APTXc.392A>T (p.Asp131Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.*388+1124A>T (n.*388+1124A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.152A>T
c.279+1124A>T (n.279+1124A>T)
n.740+1124A>T
c.381+1124A>T (n.381+1124A>T)
n.751A>T
n.815A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
n.746A>T
n.1093A>T
n.631A>T
n.418A>T
n.620+1124A>T
n.636A>T
n.832A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.596A>T (p.Asp199Val)
c.*273+1124A>T (n.*273+1124A>T)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.221A>T
c.543+1124A>T (n.543+1124A>T)
c.*170+1124A>T (n.*170+1124A>T)
n.290A>T
n.628A>T
n.518A>T
n.650A>T
n.797A>T
n.622+1124A>T
n.633A>T
n.641A>T
n.609+1124A>T
n.524A>T
n.755A>T
n.559A>T
n.564A>T
n.760A>T
n.550A>T
n.859+1124A>T
n.749+1124A>T
n.663+1124A>T
n.500A>T
n.739A>T
n.505A>T
9g.32984847T>CCA373177839APTXc.392A>G (p.Asp131Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.*388+1124A>G (n.*388+1124A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.204A>G (p.Arg68=)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.152A>G
c.279+1124A>G (n.279+1124A>G)
n.740+1124A>G
c.381+1124A>G (n.381+1124A>G)
n.751A>G
n.815A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.746A>G
n.1093A>G
n.631A>G
n.418A>G
n.620+1124A>G
n.636A>G
n.832A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.*273+1124A>G (n.*273+1124A>G)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.221A>G
c.543+1124A>G (n.543+1124A>G)
c.*170+1124A>G (n.*170+1124A>G)
n.290A>G
n.628A>G
n.518A>G
n.650A>G
n.797A>G
n.622+1124A>G
n.633A>G
n.641A>G
n.609+1124A>G
n.524A>G
n.755A>G
n.559A>G
n.564A>G
n.760A>G
n.550A>G
n.859+1124A>G
n.749+1124A>G
n.663+1124A>G
n.500A>G
n.739A>G
n.505A>G
9g.32984847T>GCA373177842APTXc.392A>C (p.Asp131Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.*388+1124A>C (n.*388+1124A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.204A>C (p.Arg68Ser)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.152A>C
c.279+1124A>C (n.279+1124A>C)
n.740+1124A>C
c.381+1124A>C (n.381+1124A>C)
n.751A>C
n.815A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.746A>C
n.1093A>C
n.631A>C
n.418A>C
n.620+1124A>C
n.636A>C
n.832A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.*273+1124A>C (n.*273+1124A>C)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.221A>C
c.543+1124A>C (n.543+1124A>C)
c.*170+1124A>C (n.*170+1124A>C)
n.290A>C
n.628A>C
n.518A>C
n.650A>C
n.797A>C
n.622+1124A>C
n.633A>C
n.641A>C
n.609+1124A>C
n.524A>C
n.755A>C
n.559A>C
n.564A>C
n.760A>C
n.550A>C
n.859+1124A>C
n.749+1124A>C
n.663+1124A>C
n.500A>C
n.739A>C
n.505A>C
9g.32984848C>ACA373177845APTXc.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.*388+1123G>T (n.*388+1123G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.203G>T (p.Arg68Ile)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.151G>T
c.279+1123G>T (n.279+1123G>T)
n.740+1123G>T
c.381+1123G>T (n.381+1123G>T)
n.750G>T
n.814G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.745G>T
n.1092G>T
n.630G>T
n.417G>T
n.620+1123G>T
n.635G>T
n.831G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.*273+1123G>T (n.*273+1123G>T)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.220G>T
c.543+1123G>T (n.543+1123G>T)
c.*170+1123G>T (n.*170+1123G>T)
n.289G>T
n.627G>T
n.517G>T
n.649G>T
n.796G>T
n.622+1123G>T
n.632G>T
n.640G>T
n.609+1123G>T
n.523G>T
n.754G>T
n.558G>T
n.563G>T
n.759G>T
n.549G>T
n.859+1123G>T
n.749+1123G>T
n.663+1123G>T
n.499G>T
n.738G>T
n.504G>T
9g.32984848C>GCA373177848APTXc.391G>C (p.Asp131His)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.*388+1123G>C (n.*388+1123G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.151G>C
c.279+1123G>C (n.279+1123G>C)
n.740+1123G>C
c.381+1123G>C (n.381+1123G>C)
n.750G>C
n.814G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
n.745G>C
n.1092G>C
n.630G>C
n.417G>C
n.620+1123G>C
n.635G>C
n.831G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
c.379G>C (p.Asp127His)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.595G>C (p.Asp199His)
c.*273+1123G>C (n.*273+1123G>C)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.220G>C
c.543+1123G>C (n.543+1123G>C)
c.*170+1123G>C (n.*170+1123G>C)
n.289G>C
n.627G>C
n.517G>C
n.649G>C
n.796G>C
n.622+1123G>C
n.632G>C
n.640G>C
n.609+1123G>C
n.523G>C
n.754G>C
n.558G>C
n.563G>C
n.759G>C
n.549G>C
n.859+1123G>C
n.749+1123G>C
n.663+1123G>C
n.499G>C
n.738G>C
n.504G>C
9g.32984848C>TCA373177850APTXc.391G>A (p.Asp131Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.*388+1123G>A (n.*388+1123G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.151G>A
c.279+1123G>A (n.279+1123G>A)
n.740+1123G>A
c.381+1123G>A (n.381+1123G>A)
n.750G>A
n.814G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.745G>A
n.1092G>A
n.630G>A
n.417G>A
n.620+1123G>A
n.635G>A
n.831G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.*273+1123G>A (n.*273+1123G>A)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.220G>A
c.543+1123G>A (n.543+1123G>A)
c.*170+1123G>A (n.*170+1123G>A)
n.289G>A
n.627G>A
n.517G>A
n.649G>A
n.796G>A
n.622+1123G>A
n.632G>A
n.640G>A
n.609+1123G>A
n.523G>A
n.754G>A
n.558G>A
n.563G>A
n.759G>A
n.549G>A
n.859+1123G>A
n.749+1123G>A
n.663+1123G>A
n.499G>A
n.738G>A
n.504G>A
9g.32984849T>ACA373177864APTXc.390A>T (p.Lys130Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.336A>T (p.Lys112Asn)
c.*388+1122A>T (n.*388+1122A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.202A>T (p.Arg68Ter)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.150A>T
c.279+1122A>T (n.279+1122A>T)
n.740+1122A>T
c.381+1122A>T (n.381+1122A>T)
n.749A>T
n.813A>T
c.288A>T (p.Lys96Asn)
n.744A>T
n.1091A>T
n.629A>T
n.416A>T
n.620+1122A>T
n.634A>T
n.830A>T
c.30A>T (p.Lys10Asn)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.534A>T (p.Lys178Asn)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.*273+1122A>T (n.*273+1122A>T)
c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.219A>T
c.543+1122A>T (n.543+1122A>T)
c.*170+1122A>T (n.*170+1122A>T)
n.288A>T
n.626A>T
n.516A>T
n.648A>T
n.795A>T
n.622+1122A>T
n.631A>T
n.639A>T
n.609+1122A>T
n.522A>T
n.753A>T
n.557A>T
n.562A>T
n.758A>T
n.548A>T
n.859+1122A>T
n.749+1122A>T
n.663+1122A>T
n.498A>T
n.737A>T
n.503A>T
9g.32984849T>CCA464577904APTXc.390A>G (p.Lys130=)
c.552A>G (p.Lys184=)
c.336A>G (p.Lys112=)
c.*388+1122A>G (n.*388+1122A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
c.435A>G (p.Lys145=)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
n.150A>G
c.279+1122A>G (n.279+1122A>G)
n.740+1122A>G
c.381+1122A>G (n.381+1122A>G)
n.749A>G
n.813A>G
c.288A>G (p.Lys96=)
n.744A>G
n.1091A>G
n.629A>G
n.416A>G
n.620+1122A>G
n.634A>G
n.830A>G
c.30A>G (p.Lys10=)
c.378A>G (p.Lys126=)
c.534A>G (p.Lys178=)
c.594A>G (p.Lys198=)
c.*273+1122A>G (n.*273+1122A>G)
c.432A>G (p.Lys144=)
c.219A>G
c.543+1122A>G (n.543+1122A>G)
c.*170+1122A>G (n.*170+1122A>G)
n.288A>G
n.626A>G
n.516A>G
n.648A>G
n.795A>G
n.622+1122A>G
n.631A>G
n.639A>G
n.609+1122A>G
n.522A>G
n.753A>G
n.557A>G
n.562A>G
n.758A>G
n.548A>G
n.859+1122A>G
n.749+1122A>G
n.663+1122A>G
n.498A>G
n.737A>G
n.503A>G
9g.32984849T>GCA373177867APTXc.390A>C (p.Lys130Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.336A>C (p.Lys112Asn)
c.*388+1122A>C (n.*388+1122A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.202A>C (p.Arg68=)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.150A>C
c.279+1122A>C (n.279+1122A>C)
n.740+1122A>C
c.381+1122A>C (n.381+1122A>C)
n.749A>C
n.813A>C
c.288A>C (p.Lys96Asn)
n.744A>C
n.1091A>C
n.629A>C
n.416A>C
n.620+1122A>C
n.634A>C
n.830A>C
c.30A>C (p.Lys10Asn)
c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.534A>C (p.Lys178Asn)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.*273+1122A>C (n.*273+1122A>C)
c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.219A>C
c.543+1122A>C (n.543+1122A>C)
c.*170+1122A>C (n.*170+1122A>C)
n.288A>C
n.626A>C
n.516A>C
n.648A>C
n.795A>C
n.622+1122A>C
n.631A>C
n.639A>C
n.609+1122A>C
n.522A>C
n.753A>C
n.557A>C
n.562A>C
n.758A>C
n.548A>C
n.859+1122A>C
n.749+1122A>C
n.663+1122A>C
n.498A>C
n.737A>C
n.503A>C
9g.32984850T>ACA373177877APTXc.389A>T (p.Lys130Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.335A>T (p.Lys112Ile)
c.*388+1121A>T (n.*388+1121A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.201A>T (p.Gln67His)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.149A>T
c.279+1121A>T (n.279+1121A>T)
n.740+1121A>T
c.381+1121A>T (n.381+1121A>T)
n.748A>T
n.812A>T
c.287A>T (p.Lys96Ile)
n.743A>T
n.1090A>T
n.628A>T
n.415A>T
n.620+1121A>T
n.633A>T
n.829A>T
c.29A>T (p.Lys10Ile)
c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.533A>T (p.Lys178Ile)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.*273+1121A>T (n.*273+1121A>T)
c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.218A>T
c.543+1121A>T (n.543+1121A>T)
c.*170+1121A>T (n.*170+1121A>T)
n.287A>T
n.625A>T
n.515A>T
n.647A>T
n.794A>T
n.622+1121A>T
n.630A>T
n.638A>T
n.609+1121A>T
n.521A>T
n.752A>T
n.556A>T
n.561A>T
n.757A>T
n.547A>T
n.859+1121A>T
n.749+1121A>T
n.663+1121A>T
n.497A>T
n.736A>T
n.502A>T
9g.32984850T>CCA373177893APTXc.389A>G (p.Lys130Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.*388+1121A>G (n.*388+1121A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.201A>G (p.Gln67=)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.149A>G
c.279+1121A>G (n.279+1121A>G)
n.740+1121A>G
c.381+1121A>G (n.381+1121A>G)
n.748A>G
n.812A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.743A>G
n.1090A>G
n.628A>G
n.415A>G
n.620+1121A>G
n.633A>G
n.829A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.*273+1121A>G (n.*273+1121A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.218A>G
c.543+1121A>G (n.543+1121A>G)
c.*170+1121A>G (n.*170+1121A>G)
n.287A>G
n.625A>G
n.515A>G
n.647A>G
n.794A>G
n.622+1121A>G
n.630A>G
n.638A>G
n.609+1121A>G
n.521A>G
n.752A>G
n.556A>G
n.561A>G
n.757A>G
n.547A>G
n.859+1121A>G
n.749+1121A>G
n.663+1121A>G
n.497A>G
n.736A>G
n.502A>G
9g.32984850T>GCA373177896APTXc.389A>C (p.Lys130Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.*388+1121A>C (n.*388+1121A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.201A>C (p.Gln67His)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.149A>C
c.279+1121A>C (n.279+1121A>C)
n.740+1121A>C
c.381+1121A>C (n.381+1121A>C)
n.748A>C
n.812A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.743A>C
n.1090A>C
n.628A>C
n.415A>C
n.620+1121A>C
n.633A>C
n.829A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.*273+1121A>C (n.*273+1121A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.218A>C
c.543+1121A>C (n.543+1121A>C)
c.*170+1121A>C (n.*170+1121A>C)
n.287A>C
n.625A>C
n.515A>C
n.647A>C
n.794A>C
n.622+1121A>C
n.630A>C
n.638A>C
n.609+1121A>C
n.521A>C
n.752A>C
n.556A>C
n.561A>C
n.757A>C
n.547A>C
n.859+1121A>C
n.749+1121A>C
n.663+1121A>C
n.497A>C
n.736A>C
n.502A>C
9g.32984851T>ACA373177906APTXc.388A>T (p.Lys130Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.*388+1120A>T (n.*388+1120A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.148A>T
c.279+1120A>T (n.279+1120A>T)
n.740+1120A>T
c.381+1120A>T (n.381+1120A>T)
n.747A>T
n.811A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.742A>T
n.1089A>T
n.627A>T
n.414A>T
n.620+1120A>T
n.632A>T
n.828A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.*273+1120A>T (n.*273+1120A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.217A>T
c.543+1120A>T (n.543+1120A>T)
c.*170+1120A>T (n.*170+1120A>T)
n.286A>T
n.624A>T
n.514A>T
n.646A>T
n.793A>T
n.622+1120A>T
n.629A>T
n.637A>T
n.609+1120A>T
n.520A>T
n.751A>T
n.555A>T
n.560A>T
n.756A>T
n.546A>T
n.859+1120A>T
n.749+1120A>T
n.663+1120A>T
n.496A>T
n.735A>T
n.501A>T
9g.32984851T>CCA373177907APTXc.388A>G (p.Lys130Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.*388+1120A>G (n.*388+1120A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.148A>G
c.279+1120A>G (n.279+1120A>G)
n.740+1120A>G
c.381+1120A>G (n.381+1120A>G)
n.747A>G
n.811A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.742A>G
n.1089A>G
n.627A>G
n.414A>G
n.620+1120A>G
n.632A>G
n.828A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.*273+1120A>G (n.*273+1120A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.217A>G
c.543+1120A>G (n.543+1120A>G)
c.*170+1120A>G (n.*170+1120A>G)
n.286A>G
n.624A>G
n.514A>G
n.646A>G
n.793A>G
n.622+1120A>G
n.629A>G
n.637A>G
n.609+1120A>G
n.520A>G
n.751A>G
n.555A>G
n.560A>G
n.756A>G
n.546A>G
n.859+1120A>G
n.749+1120A>G
n.663+1120A>G
n.496A>G
n.735A>G
n.501A>G
 gnomAD v4
9g.32984851T>GCA373177902APTXc.388A>C (p.Lys130Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.*388+1120A>C (n.*388+1120A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.148A>C
c.279+1120A>C (n.279+1120A>C)
n.740+1120A>C
c.381+1120A>C (n.381+1120A>C)
n.747A>C
n.811A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.742A>C
n.1089A>C
n.627A>C
n.414A>C
n.620+1120A>C
n.632A>C
n.828A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.*273+1120A>C (n.*273+1120A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.217A>C
c.543+1120A>C (n.543+1120A>C)
c.*170+1120A>C (n.*170+1120A>C)
n.286A>C
n.624A>C
n.514A>C
n.646A>C
n.793A>C
n.622+1120A>C
n.629A>C
n.637A>C
n.609+1120A>C
n.520A>C
n.751A>C
n.555A>C
n.560A>C
n.756A>C
n.546A>C
n.859+1120A>C
n.749+1120A>C
n.663+1120A>C
n.496A>C
n.735A>C
n.501A>C
9g.32984852delCA2689694338APTXc.387del (p.Tyr129Ter)
c.549del (p.Tyr183Ter)
c.333del (p.Tyr111Ter)
c.*388+1119del (n.*388+1119del)
c.*279del (n.*279del)
c.*394del (n.*394del)
c.*343del (n.*343del)
c.199del (p.Gln67LysfsTer?)
c.432del (p.Tyr144Ter)
c.*176del (n.*176del)
c.*270del (n.*270del)
c.*292del (n.*292del)
n.147del
c.279+1119del (n.279+1119del)
n.740+1119del
c.381+1119del (n.381+1119del)
n.746del
n.810del
c.285del (p.Tyr95Ter)
n.741del
n.1088del
n.626del
n.413del
n.620+1119del
n.631del
n.827del
c.27del (p.Tyr9Ter)
c.375del (p.Tyr125Ter)
c.531del (p.Tyr177Ter)
c.591del (p.Tyr197Ter)
c.*273+1119del (n.*273+1119del)
c.429del (p.Tyr143Ter)
c.216del
c.543+1119del (n.543+1119del)
c.*170+1119del (n.*170+1119del)
n.285del
n.623del
n.513del
n.645del
n.792del
n.622+1119del
n.628del
n.636del
n.609+1119del
n.519del
n.750del
n.554del
n.559del
n.755del
n.545del
n.859+1119del
n.749+1119del
n.663+1119del
n.495del
n.734del
n.500del
 gnomAD v4
9g.32984852G>ACA464577911APTXc.387C>T (p.Tyr129=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
c.333C>T (p.Tyr111=)
c.*388+1119C>T (n.*388+1119C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.432C>T (p.Tyr144=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.147C>T
c.279+1119C>T (n.279+1119C>T)
n.740+1119C>T
c.381+1119C>T (n.381+1119C>T)
n.746C>T
n.810C>T
c.285C>T (p.Tyr95=)
n.741C>T
n.1088C>T
n.626C>T
n.413C>T
n.620+1119C>T
n.631C>T
n.827C>T
c.27C>T (p.Tyr9=)
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.*273+1119C>T (n.*273+1119C>T)
c.429C>T (p.Tyr143=)
c.216C>T
c.543+1119C>T (n.543+1119C>T)
c.*170+1119C>T (n.*170+1119C>T)
n.285C>T
n.623C>T
n.513C>T
n.645C>T
n.792C>T
n.622+1119C>T
n.628C>T
n.636C>T
n.609+1119C>T
n.519C>T
n.750C>T
n.554C>T
n.559C>T
n.755C>T
n.545C>T
n.859+1119C>T
n.749+1119C>T
n.663+1119C>T
n.495C>T
n.734C>T
n.500C>T
9g.32984852G>CCA373177912APTXc.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
c.333C>G (p.Tyr111Ter)
c.*388+1119C>G (n.*388+1119C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.147C>G
c.279+1119C>G (n.279+1119C>G)
n.740+1119C>G
c.381+1119C>G (n.381+1119C>G)
n.746C>G
n.810C>G
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
n.741C>G
n.1088C>G
n.626C>G
n.413C>G
n.620+1119C>G
n.631C>G
n.827C>G
c.27C>G (p.Tyr9Ter)
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.*273+1119C>G (n.*273+1119C>G)
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.216C>G
c.543+1119C>G (n.543+1119C>G)
c.*170+1119C>G (n.*170+1119C>G)
n.285C>G
n.623C>G
n.513C>G
n.645C>G
n.792C>G
n.622+1119C>G
n.628C>G
n.636C>G
n.609+1119C>G
n.519C>G
n.750C>G
n.554C>G
n.559C>G
n.755C>G
n.545C>G
n.859+1119C>G
n.749+1119C>G
n.663+1119C>G
n.495C>G
n.734C>G
n.500C>G
9g.32984852G>TCA373177914APTXc.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
c.333C>A (p.Tyr111Ter)
c.*388+1119C>A (n.*388+1119C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.147C>A
c.279+1119C>A (n.279+1119C>A)
n.740+1119C>A
c.381+1119C>A (n.381+1119C>A)
n.746C>A
n.810C>A
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
n.741C>A
n.1088C>A
n.626C>A
n.413C>A
n.620+1119C>A
n.631C>A
n.827C>A
c.27C>A (p.Tyr9Ter)
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.*273+1119C>A (n.*273+1119C>A)
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.216C>A
c.543+1119C>A (n.543+1119C>A)
c.*170+1119C>A (n.*170+1119C>A)
n.285C>A
n.623C>A
n.513C>A
n.645C>A
n.792C>A
n.622+1119C>A
n.628C>A
n.636C>A
n.609+1119C>A
n.519C>A
n.750C>A
n.554C>A
n.559C>A
n.755C>A
n.545C>A
n.859+1119C>A
n.749+1119C>A
n.663+1119C>A
n.495C>A
n.734C>A
n.500C>A
9g.32984853T>ACA373177916APTXc.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
c.332A>T (p.Tyr111Phe)
c.*388+1118A>T (n.*388+1118A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.198A>T (p.Leu66Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.146A>T
c.279+1118A>T (n.279+1118A>T)
n.740+1118A>T
c.381+1118A>T (n.381+1118A>T)
n.745A>T
n.809A>T
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.740A>T
n.1087A>T
n.625A>T
n.412A>T
n.620+1118A>T
n.630A>T
n.826A>T
c.26A>T (p.Tyr9Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.*273+1118A>T (n.*273+1118A>T)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.215A>T
c.543+1118A>T (n.543+1118A>T)
c.*170+1118A>T (n.*170+1118A>T)
n.284A>T
n.622A>T
n.512A>T
n.644A>T
n.791A>T
n.622+1118A>T
n.627A>T
n.635A>T
n.609+1118A>T
n.518A>T
n.749A>T
n.553A>T
n.558A>T
n.754A>T
n.544A>T
n.859+1118A>T
n.749+1118A>T
n.663+1118A>T
n.494A>T
n.733A>T
n.499A>T
9g.32984853T>CCA192400994APTXc.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
c.332A>G (p.Tyr111Cys)
c.*388+1118A>G (n.*388+1118A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.198A>G (p.Leu66=)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.146A>G
c.279+1118A>G (n.279+1118A>G)
n.740+1118A>G
c.381+1118A>G (n.381+1118A>G)
n.745A>G
n.809A>G
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.740A>G
n.1087A>G
n.625A>G
n.412A>G
n.620+1118A>G
n.630A>G
n.826A>G
c.26A>G (p.Tyr9Cys)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.*273+1118A>G (n.*273+1118A>G)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.215A>G
c.543+1118A>G (n.543+1118A>G)
c.*170+1118A>G (n.*170+1118A>G)
n.284A>G
n.622A>G
n.512A>G
n.644A>G
n.791A>G
n.622+1118A>G
n.627A>G
n.635A>G
n.609+1118A>G
n.518A>G
n.749A>G
n.553A>G
n.558A>G
n.754A>G
n.544A>G
n.859+1118A>G
n.749+1118A>G
n.663+1118A>G
n.494A>G
n.733A>G
n.499A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32984853T>GCA373177919APTXc.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
c.332A>C (p.Tyr111Ser)
c.*388+1118A>C (n.*388+1118A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.198A>C (p.Leu66Phe)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.146A>C
c.279+1118A>C (n.279+1118A>C)
n.740+1118A>C
c.381+1118A>C (n.381+1118A>C)
n.745A>C
n.809A>C
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.740A>C
n.1087A>C
n.625A>C
n.412A>C
n.620+1118A>C
n.630A>C
n.826A>C
c.26A>C (p.Tyr9Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.*273+1118A>C (n.*273+1118A>C)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.215A>C
c.543+1118A>C (n.543+1118A>C)
c.*170+1118A>C (n.*170+1118A>C)
n.284A>C
n.622A>C
n.512A>C
n.644A>C
n.791A>C
n.622+1118A>C
n.627A>C
n.635A>C
n.609+1118A>C
n.518A>C
n.749A>C
n.553A>C
n.558A>C
n.754A>C
n.544A>C
n.859+1118A>C
n.749+1118A>C
n.663+1118A>C
n.494A>C
n.733A>C
n.499A>C
9g.32984853T=CA1844878799APTXc.386A= (p.Tyr129=)
c.548A= (p.Tyr183=)
c.332A= (p.Tyr111=)
c.*388+1118A= (n.*388+1118A=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.198A= (p.Leu66=)
c.431A= (p.Tyr144=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.*291A= (n.*291A=)
n.146A=
c.279+1118A= (n.279+1118A=)
n.740+1118A=
c.381+1118A= (n.381+1118A=)
n.745A=
n.809A=
c.284A= (p.Tyr95=)
n.740A=
n.1087A=
n.625A=
n.412A=
n.620+1118A=
n.630A=
n.826A=
c.26A= (p.Tyr9=)
c.374A= (p.Tyr125=)
c.530A= (p.Tyr177=)
c.590A= (p.Tyr197=)
c.*273+1118A= (n.*273+1118A=)
c.428A= (p.Tyr143=)
c.215A=
c.543+1118A= (n.543+1118A=)
c.*170+1118A= (n.*170+1118A=)
n.284A=
n.622A=
n.512A=
n.644A=
n.791A=
n.622+1118A=
n.627A=
n.635A=
n.609+1118A=
n.518A=
n.749A=
n.553A=
n.558A=
n.754A=
n.544A=
n.859+1118A=
n.749+1118A=
n.663+1118A=
n.494A=
n.733A=
n.499A=
9g.32984854A=CA1844878802APTXc.385T= (p.Tyr129=)
c.547T= (p.Tyr183=)
c.331T= (p.Tyr111=)
c.*388+1117T= (n.*388+1117T=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.197T= (p.Leu66=)
c.430T= (p.Tyr144=)
c.*174T= (n.*174T=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.*290T= (n.*290T=)
n.145T=
c.279+1117T= (n.279+1117T=)
n.740+1117T=
c.381+1117T= (n.381+1117T=)
n.744T=
n.808T=
c.283T= (p.Tyr95=)
n.739T=
n.1086T=
n.624T=
n.411T=
n.620+1117T=
n.629T=
n.825T=
c.25T= (p.Tyr9=)
c.373T= (p.Tyr125=)
c.529T= (p.Tyr177=)
c.589T= (p.Tyr197=)
c.*273+1117T= (n.*273+1117T=)
c.427T= (p.Tyr143=)
c.214T=
c.543+1117T= (n.543+1117T=)
c.*170+1117T= (n.*170+1117T=)
n.283T=
n.621T=
n.511T=
n.643T=
n.790T=
n.622+1117T=
n.626T=
n.634T=
n.609+1117T=
n.517T=
n.748T=
n.552T=
n.557T=
n.753T=
n.543T=
n.859+1117T=
n.749+1117T=
n.663+1117T=
n.493T=
n.732T=
n.498T=
9g.32984854A>CCA373177929APTXc.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
c.331T>G (p.Tyr111Asp)
c.*388+1117T>G (n.*388+1117T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.197T>G (p.Leu66Ter)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.145T>G
c.279+1117T>G (n.279+1117T>G)
n.740+1117T>G
c.381+1117T>G (n.381+1117T>G)
n.744T>G
n.808T>G
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.739T>G
n.1086T>G
n.624T>G
n.411T>G
n.620+1117T>G
n.629T>G
n.825T>G
c.25T>G (p.Tyr9Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.*273+1117T>G (n.*273+1117T>G)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.214T>G
c.543+1117T>G (n.543+1117T>G)
c.*170+1117T>G (n.*170+1117T>G)
n.283T>G
n.621T>G
n.511T>G
n.643T>G
n.790T>G
n.622+1117T>G
n.626T>G
n.634T>G
n.609+1117T>G
n.517T>G
n.748T>G
n.552T>G
n.557T>G
n.753T>G
n.543T>G
n.859+1117T>G
n.749+1117T>G
n.663+1117T>G
n.493T>G
n.732T>G
n.498T>G
9g.32984854A>GCA373177926APTXc.385T>C (p.Tyr129His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
c.331T>C (p.Tyr111His)
c.*388+1117T>C (n.*388+1117T>C)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.197T>C (p.Leu66Ser)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.145T>C
c.279+1117T>C (n.279+1117T>C)
n.740+1117T>C
c.381+1117T>C (n.381+1117T>C)
n.744T>C
n.808T>C
c.283T>C (p.Tyr95His)
n.739T>C
n.1086T>C
n.624T>C
n.411T>C
n.620+1117T>C
n.629T>C
n.825T>C
c.25T>C (p.Tyr9His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.*273+1117T>C (n.*273+1117T>C)
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.214T>C
c.543+1117T>C (n.543+1117T>C)
c.*170+1117T>C (n.*170+1117T>C)
n.283T>C
n.621T>C
n.511T>C
n.643T>C
n.790T>C
n.622+1117T>C
n.626T>C
n.634T>C
n.609+1117T>C
n.517T>C
n.748T>C
n.552T>C
n.557T>C
n.753T>C
n.543T>C
n.859+1117T>C
n.749+1117T>C
n.663+1117T>C
n.493T>C
n.732T>C
n.498T>C
 dbSNP
9g.32984854A>TCA373177922APTXc.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
c.331T>A (p.Tyr111Asn)
c.*388+1117T>A (n.*388+1117T>A)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.197T>A (p.Leu66Ter)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.145T>A
c.279+1117T>A (n.279+1117T>A)
n.740+1117T>A
c.381+1117T>A (n.381+1117T>A)
n.744T>A
n.808T>A
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.739T>A
n.1086T>A
n.624T>A
n.411T>A
n.620+1117T>A
n.629T>A
n.825T>A
c.25T>A (p.Tyr9Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.*273+1117T>A (n.*273+1117T>A)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.214T>A
c.543+1117T>A (n.543+1117T>A)
c.*170+1117T>A (n.*170+1117T>A)
n.283T>A
n.621T>A
n.511T>A
n.643T>A
n.790T>A
n.622+1117T>A
n.626T>A
n.634T>A
n.609+1117T>A
n.517T>A
n.748T>A
n.552T>A
n.557T>A
n.753T>A
n.543T>A
n.859+1117T>A
n.749+1117T>A
n.663+1117T>A
n.493T>A
n.732T>A
n.498T>A
9g.32984855A>CCA464577919APTXc.384T>G (p.Val128=)
c.546T>G (p.Val182=)
c.330T>G (p.Val110=)
c.*388+1116T>G (n.*388+1116T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.196T>G (p.Leu66Val)
c.429T>G (p.Val143=)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.144T>G
c.279+1116T>G (n.279+1116T>G)
n.740+1116T>G
c.381+1116T>G (n.381+1116T>G)
n.743T>G
n.807T>G
c.282T>G (p.Val94=)
n.738T>G
n.1085T>G
n.623T>G
n.410T>G
n.620+1116T>G
n.628T>G
n.824T>G
c.24T>G (p.Val8=)
c.372T>G (p.Val124=)
c.528T>G (p.Val176=)
c.588T>G (p.Val196=)
c.*273+1116T>G (n.*273+1116T>G)
c.426T>G (p.Val142=)
c.213T>G
c.543+1116T>G (n.543+1116T>G)
c.*170+1116T>G (n.*170+1116T>G)
n.282T>G
n.620T>G
n.510T>G
n.642T>G
n.789T>G
n.622+1116T>G
n.625T>G
n.633T>G
n.609+1116T>G
n.516T>G
n.747T>G
n.551T>G
n.556T>G
n.752T>G
n.542T>G
n.859+1116T>G
n.749+1116T>G
n.663+1116T>G
n.492T>G
n.731T>G
n.497T>G
9g.32984855A>GCA464577920APTXc.384T>C (p.Val128=)
c.546T>C (p.Val182=)
c.330T>C (p.Val110=)
c.*388+1116T>C (n.*388+1116T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.196T>C (p.Leu66=)
c.429T>C (p.Val143=)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.144T>C
c.279+1116T>C (n.279+1116T>C)
n.740+1116T>C
c.381+1116T>C (n.381+1116T>C)
n.743T>C
n.807T>C
c.282T>C (p.Val94=)
n.738T>C
n.1085T>C
n.623T>C
n.410T>C
n.620+1116T>C
n.628T>C
n.824T>C
c.24T>C (p.Val8=)
c.372T>C (p.Val124=)
c.528T>C (p.Val176=)
c.588T>C (p.Val196=)
c.*273+1116T>C (n.*273+1116T>C)
c.426T>C (p.Val142=)
c.213T>C
c.543+1116T>C (n.543+1116T>C)
c.*170+1116T>C (n.*170+1116T>C)
n.282T>C
n.620T>C
n.510T>C
n.642T>C
n.789T>C
n.622+1116T>C
n.625T>C
n.633T>C
n.609+1116T>C
n.516T>C
n.747T>C
n.551T>C
n.556T>C
n.752T>C
n.542T>C
n.859+1116T>C
n.749+1116T>C
n.663+1116T>C
n.492T>C
n.731T>C
n.497T>C
 COSMIC COSMIC
9g.32984855A>TCA464577921APTXc.384T>A (p.Val128=)
c.546T>A (p.Val182=)
c.330T>A (p.Val110=)
c.*388+1116T>A (n.*388+1116T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.196T>A (p.Leu66Ile)
c.429T>A (p.Val143=)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.144T>A
c.279+1116T>A (n.279+1116T>A)
n.740+1116T>A
c.381+1116T>A (n.381+1116T>A)
n.743T>A
n.807T>A
c.282T>A (p.Val94=)
n.738T>A
n.1085T>A
n.623T>A
n.410T>A
n.620+1116T>A
n.628T>A
n.824T>A
c.24T>A (p.Val8=)
c.372T>A (p.Val124=)
c.528T>A (p.Val176=)
c.588T>A (p.Val196=)
c.*273+1116T>A (n.*273+1116T>A)
c.426T>A (p.Val142=)
c.213T>A
c.543+1116T>A (n.543+1116T>A)
c.*170+1116T>A (n.*170+1116T>A)
n.282T>A
n.620T>A
n.510T>A
n.642T>A
n.789T>A
n.622+1116T>A
n.625T>A
n.633T>A
n.609+1116T>A
n.516T>A
n.747T>A
n.551T>A
n.556T>A
n.752T>A
n.542T>A
n.859+1116T>A
n.749+1116T>A
n.663+1116T>A
n.492T>A
n.731T>A
n.497T>A
9g.32984856A=CA1844878804APTXc.383T= (p.Val128=)
c.545T= (p.Val182=)
c.329T= (p.Val110=)
c.*388+1115T= (n.*388+1115T=)
c.*275T= (n.*275T=)
c.*390T= (n.*390T=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.195T= (p.Gly65=)
c.428T= (p.Val143=)
c.*172T= (n.*172T=)
c.*266T= (n.*266T=)
c.*288T= (n.*288T=)
n.143T=
c.279+1115T= (n.279+1115T=)
n.740+1115T=
c.381+1115T= (n.381+1115T=)
n.742T=
n.806T=
c.281T= (p.Val94=)
n.737T=
n.1084T=
n.622T=
n.409T=
n.620+1115T=
n.627T=
n.823T=
c.23T= (p.Val8=)
c.371T= (p.Val124=)
c.527T= (p.Val176=)
c.587T= (p.Val196=)
c.*273+1115T= (n.*273+1115T=)
c.425T= (p.Val142=)
c.212T=
c.543+1115T= (n.543+1115T=)
c.*170+1115T= (n.*170+1115T=)
n.281T=
n.619T=
n.509T=
n.641T=
n.788T=
n.622+1115T=
n.624T=
n.632T=
n.609+1115T=
n.515T=
n.746T=
n.550T=
n.555T=
n.751T=
n.541T=
n.859+1115T=
n.749+1115T=
n.663+1115T=
n.491T=
n.730T=
n.496T=
9g.32984856A>CCA373177932APTXc.383T>G (p.Val128Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.*388+1115T>G (n.*388+1115T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.195T>G (p.Gly65=)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.143T>G
c.279+1115T>G (n.279+1115T>G)
n.740+1115T>G
c.381+1115T>G (n.381+1115T>G)
n.742T>G
n.806T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.737T>G
n.1084T>G
n.622T>G
n.409T>G
n.620+1115T>G
n.627T>G
n.823T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.*273+1115T>G (n.*273+1115T>G)
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.212T>G
c.543+1115T>G (n.543+1115T>G)
c.*170+1115T>G (n.*170+1115T>G)
n.281T>G
n.619T>G
n.509T>G
n.641T>G
n.788T>G
n.622+1115T>G
n.624T>G
n.632T>G
n.609+1115T>G
n.515T>G
n.746T>G
n.550T>G
n.555T>G
n.751T>G
n.541T>G
n.859+1115T>G
n.749+1115T>G
n.663+1115T>G
n.491T>G
n.730T>G
n.496T>G
9g.32984856A>GCA373177935APTXc.383T>C (p.Val128Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.*388+1115T>C (n.*388+1115T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.195T>C (p.Gly65=)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.143T>C
c.279+1115T>C (n.279+1115T>C)
n.740+1115T>C
c.381+1115T>C (n.381+1115T>C)
n.742T>C
n.806T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.737T>C
n.1084T>C
n.622T>C
n.409T>C
n.620+1115T>C
n.627T>C
n.823T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.*273+1115T>C (n.*273+1115T>C)
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.212T>C
c.543+1115T>C (n.543+1115T>C)
c.*170+1115T>C (n.*170+1115T>C)
n.281T>C
n.619T>C
n.509T>C
n.641T>C
n.788T>C
n.622+1115T>C
n.624T>C
n.632T>C
n.609+1115T>C
n.515T>C
n.746T>C
n.550T>C
n.555T>C
n.751T>C
n.541T>C
n.859+1115T>C
n.749+1115T>C
n.663+1115T>C
n.491T>C
n.730T>C
n.496T>C
9g.32984856A>TCA5022368APTXc.383T>A (p.Val128Asp)
c.545T>A (p.Val182Asp)
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.*388+1115T>A (n.*388+1115T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.195T>A (p.Gly65=)
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.143T>A
c.279+1115T>A (n.279+1115T>A)
n.740+1115T>A
c.381+1115T>A (n.381+1115T>A)
n.742T>A
n.806T>A
c.281T>A (p.Val94Asp)
n.737T>A
n.1084T>A
n.622T>A
n.409T>A
n.620+1115T>A
n.627T>A
n.823T>A
c.23T>A (p.Val8Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.587T>A (p.Val196Asp)
c.*273+1115T>A (n.*273+1115T>A)
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.212T>A
c.543+1115T>A (n.543+1115T>A)
c.*170+1115T>A (n.*170+1115T>A)
n.281T>A
n.619T>A
n.509T>A
n.641T>A
n.788T>A
n.622+1115T>A
n.624T>A
n.632T>A
n.609+1115T>A
n.515T>A
n.746T>A
n.550T>A
n.555T>A
n.751T>A
n.541T>A
n.859+1115T>A
n.749+1115T>A
n.663+1115T>A
n.491T>A
n.730T>A
n.496T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.32984857C>ACA373177940APTXc.382G>T (p.Val128Phe)
c.544G>T (p.Val182Phe)
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.*388+1114G>T (n.*388+1114G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.142G>T
c.279+1114G>T (n.279+1114G>T)
n.740+1114G>T
c.381+1114G>T (n.381+1114G>T)
n.741G>T
n.805G>T
c.280G>T (p.Val94Phe)
n.736G>T
n.1083G>T
n.621G>T
n.408G>T
n.620+1114G>T
n.626G>T
n.822G>T
c.22G>T (p.Val8Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.586G>T (p.Val196Phe)
c.*273+1114G>T (n.*273+1114G>T)
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.211G>T
c.543+1114G>T (n.543+1114G>T)
c.*170+1114G>T (n.*170+1114G>T)
n.280G>T
n.618G>T
n.508G>T
n.640G>T
n.787G>T
n.622+1114G>T
n.623G>T
n.631G>T
n.609+1114G>T
n.514G>T
n.745G>T
n.549G>T
n.554G>T
n.750G>T
n.540G>T
n.859+1114G>T
n.749+1114G>T
n.663+1114G>T
n.490G>T
n.729G>T
n.495G>T
 dbSNP
9g.32984857C=CA1844878808APTXc.382G= (p.Val128=)
c.544G= (p.Val182=)
c.328G= (p.Val110=)
c.*388+1114G= (n.*388+1114G=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.194G= (p.Gly65=)
c.427G= (p.Val143=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.*287G= (n.*287G=)
n.142G=
c.279+1114G= (n.279+1114G=)
n.740+1114G=
c.381+1114G= (n.381+1114G=)
n.741G=
n.805G=
c.280G= (p.Val94=)
n.736G=
n.1083G=
n.621G=
n.408G=
n.620+1114G=
n.626G=
n.822G=
c.22G= (p.Val8=)
c.370G= (p.Val124=)
c.526G= (p.Val176=)
c.586G= (p.Val196=)
c.*273+1114G= (n.*273+1114G=)
c.424G= (p.Val142=)
c.211G=
c.543+1114G= (n.543+1114G=)
c.*170+1114G= (n.*170+1114G=)
n.280G=
n.618G=
n.508G=
n.640G=
n.787G=
n.622+1114G=
n.623G=
n.631G=
n.609+1114G=
n.514G=
n.745G=
n.549G=
n.554G=
n.750G=
n.540G=
n.859+1114G=
n.749+1114G=
n.663+1114G=
n.490G=
n.729G=
n.495G=
9g.32984857C>GCA373177945APTXc.382G>C (p.Val128Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.*388+1114G>C (n.*388+1114G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.142G>C
c.279+1114G>C (n.279+1114G>C)
n.740+1114G>C
c.381+1114G>C (n.381+1114G>C)
n.741G>C
n.805G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.736G>C
n.1083G>C
n.621G>C
n.408G>C
n.620+1114G>C
n.626G>C
n.822G>C
c.22G>C (p.Val8Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.*273+1114G>C (n.*273+1114G>C)
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.211G>C
c.543+1114G>C (n.543+1114G>C)
c.*170+1114G>C (n.*170+1114G>C)
n.280G>C
n.618G>C
n.508G>C
n.640G>C
n.787G>C
n.622+1114G>C
n.623G>C
n.631G>C
n.609+1114G>C
n.514G>C
n.745G>C
n.549G>C
n.554G>C
n.750G>C
n.540G>C
n.859+1114G>C
n.749+1114G>C
n.663+1114G>C
n.490G>C
n.729G>C
n.495G>C
9g.32984857C>TCA373177948APTXc.382G>A (p.Val128Ile)
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.*388+1114G>A (n.*388+1114G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.142G>A
c.279+1114G>A (n.279+1114G>A)
n.740+1114G>A
c.381+1114G>A (n.381+1114G>A)
n.741G>A
n.805G>A
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.736G>A
n.1083G>A
n.621G>A
n.408G>A
n.620+1114G>A
n.626G>A
n.822G>A
c.22G>A (p.Val8Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.586G>A (p.Val196Ile)
c.*273+1114G>A (n.*273+1114G>A)
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.211G>A
c.543+1114G>A (n.543+1114G>A)
c.*170+1114G>A (n.*170+1114G>A)
n.280G>A
n.618G>A
n.508G>A
n.640G>A
n.787G>A
n.622+1114G>A
n.623G>A
n.631G>A
n.609+1114G>A
n.514G>A
n.745G>A
n.549G>A
n.554G>A
n.750G>A
n.540G>A
n.859+1114G>A
n.749+1114G>A
n.663+1114G>A
n.490G>A
n.729G>A
n.495G>A
9g.32984858C>ACA373177960APTXc.382-1G>T (n.382-1G>T)
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
c.328-1G>T (n.328-1G>T)
c.*388+1113G>T (n.*388+1113G>T)
c.*274-1G>T (n.*274-1G>T)
c.*389-1G>T (n.*389-1G>T)
c.*338-1G>T (n.*338-1G>T)
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
c.427-1G>T (n.427-1G>T)
c.*171-1G>T (n.*171-1G>T)
c.*265-1G>T (n.*265-1G>T)
c.*287-1G>T (n.*287-1G>T)
n.142-1G>T
c.279+1113G>T (n.279+1113G>T)
n.740+1113G>T
c.381+1113G>T (n.381+1113G>T)
n.741-1G>T
n.805-1G>T
c.280-1G>T (n.280-1G>T)
n.736-1G>T
n.1083-1G>T
n.621-1G>T
n.408-1G>T
n.620+1113G>T
n.626-1G>T
n.822-1G>T
c.22-1G>T (n.22-1G>T)
c.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.526-1G>T (n.526-1G>T)
c.586-1G>T (n.586-1G>T)
c.*273+1113G>T (n.*273+1113G>T)
c.424-1G>T (n.424-1G>T)
c.211-1G>T
c.543+1113G>T (n.543+1113G>T)
c.*170+1113G>T (n.*170+1113G>T)
n.280-1G>T
n.618-1G>T
n.508-1G>T
n.640-1G>T
n.787-1G>T
n.622+1113G>T
n.623-1G>T
n.631-1G>T
n.609+1113G>T
n.514-1G>T
n.745-1G>T
n.549-1G>T
n.554-1G>T
n.750-1G>T
n.540-1G>T
n.859+1113G>T
n.749+1113G>T
n.663+1113G>T
n.490-1G>T
n.729-1G>T
n.495-1G>T
9g.32984858C>GCA373177955APTXc.382-1G>C (n.382-1G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
c.328-1G>C (n.328-1G>C)
c.*388+1113G>C (n.*388+1113G>C)
c.*274-1G>C (n.*274-1G>C)
c.*389-1G>C (n.*389-1G>C)
c.*338-1G>C (n.*338-1G>C)
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
c.427-1G>C (n.427-1G>C)
c.*171-1G>C (n.*171-1G>C)
c.*265-1G>C (n.*265-1G>C)
c.*287-1G>C (n.*287-1G>C)
n.142-1G>C
c.279+1113G>C (n.279+1113G>C)
n.740+1113G>C
c.381+1113G>C (n.381+1113G>C)
n.741-1G>C
n.805-1G>C
c.280-1G>C (n.280-1G>C)
n.736-1G>C
n.1083-1G>C
n.621-1G>C
n.408-1G>C
n.620+1113G>C
n.626-1G>C
n.822-1G>C
c.22-1G>C (n.22-1G>C)
c.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.526-1G>C (n.526-1G>C)
c.586-1G>C (n.586-1G>C)
c.*273+1113G>C (n.*273+1113G>C)
c.424-1G>C (n.424-1G>C)
c.211-1G>C
c.543+1113G>C (n.543+1113G>C)
c.*170+1113G>C (n.*170+1113G>C)
n.280-1G>C
n.618-1G>C
n.508-1G>C
n.640-1G>C
n.787-1G>C
n.622+1113G>C
n.623-1G>C
n.631-1G>C
n.609+1113G>C
n.514-1G>C
n.745-1G>C
n.549-1G>C
n.554-1G>C
n.750-1G>C
n.540-1G>C
n.859+1113G>C
n.749+1113G>C
n.663+1113G>C
n.490-1G>C
n.729-1G>C
n.495-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.32984858C>TCA373177952APTXc.382-1G>A (n.382-1G>A)
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
c.328-1G>A (n.328-1G>A)
c.*388+1113G>A (n.*388+1113G>A)
c.*274-1G>A (n.*274-1G>A)
c.*389-1G>A (n.*389-1G>A)
c.*338-1G>A (n.*338-1G>A)
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
c.427-1G>A (n.427-1G>A)
c.*171-1G>A (n.*171-1G>A)
c.*265-1G>A (n.*265-1G>A)
c.*287-1G>A (n.*287-1G>A)
n.142-1G>A
c.279+1113G>A (n.279+1113G>A)
n.740+1113G>A
c.381+1113G>A (n.381+1113G>A)
n.741-1G>A
n.805-1G>A
c.280-1G>A (n.280-1G>A)
n.736-1G>A
n.1083-1G>A
n.621-1G>A
n.408-1G>A
n.620+1113G>A
n.626-1G>A
n.822-1G>A
c.22-1G>A (n.22-1G>A)
c.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.526-1G>A (n.526-1G>A)
c.586-1G>A (n.586-1G>A)
c.*273+1113G>A (n.*273+1113G>A)
c.424-1G>A (n.424-1G>A)
c.211-1G>A
c.543+1113G>A (n.543+1113G>A)
c.*170+1113G>A (n.*170+1113G>A)
n.280-1G>A
n.618-1G>A
n.508-1G>A
n.640-1G>A
n.787-1G>A
n.622+1113G>A
n.623-1G>A
n.631-1G>A
n.609+1113G>A
n.514-1G>A
n.745-1G>A
n.549-1G>A
n.554-1G>A
n.750-1G>A
n.540-1G>A
n.859+1113G>A
n.749+1113G>A
n.663+1113G>A
n.490-1G>A
n.729-1G>A
n.495-1G>A
9g.32984859T>ACA373177964APTXc.382-2A>T (n.382-2A>T)
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.328-2A>T (n.328-2A>T)
c.*388+1112A>T (n.*388+1112A>T)
c.*274-2A>T (n.*274-2A>T)
c.*389-2A>T (n.*389-2A>T)
c.*338-2A>T (n.*338-2A>T)
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
c.427-2A>T (n.427-2A>T)
c.*171-2A>T (n.*171-2A>T)
c.*265-2A>T (n.*265-2A>T)
c.*287-2A>T (n.*287-2A>T)
n.142-2A>T
c.279+1112A>T (n.279+1112A>T)
n.740+1112A>T
c.381+1112A>T (n.381+1112A>T)
n.741-2A>T
n.805-2A>T
c.280-2A>T (n.280-2A>T)
n.736-2A>T
n.1083-2A>T
n.621-2A>T
n.408-2A>T
n.620+1112A>T
n.626-2A>T
n.822-2A>T
c.22-2A>T (n.22-2A>T)
c.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.526-2A>T (n.526-2A>T)
c.586-2A>T (n.586-2A>T)
c.*273+1112A>T (n.*273+1112A>T)
c.424-2A>T (n.424-2A>T)
c.211-2A>T
c.543+1112A>T (n.543+1112A>T)
c.*170+1112A>T (n.*170+1112A>T)
n.280-2A>T
n.618-2A>T
n.508-2A>T
n.640-2A>T
n.787-2A>T
n.622+1112A>T
n.623-2A>T
n.631-2A>T
n.609+1112A>T
n.514-2A>T
n.745-2A>T
n.549-2A>T
n.554-2A>T
n.750-2A>T
n.540-2A>T
n.859+1112A>T
n.749+1112A>T
n.663+1112A>T
n.490-2A>T
n.729-2A>T
n.495-2A>T
9g.32984859T>CCA373177969APTXc.382-2A>G (n.382-2A>G)
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.328-2A>G (n.328-2A>G)
c.*388+1112A>G (n.*388+1112A>G)
c.*274-2A>G (n.*274-2A>G)
c.*389-2A>G (n.*389-2A>G)
c.*338-2A>G (n.*338-2A>G)
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
c.427-2A>G (n.427-2A>G)
c.*171-2A>G (n.*171-2A>G)
c.*265-2A>G (n.*265-2A>G)
c.*287-2A>G (n.*287-2A>G)
n.142-2A>G
c.279+1112A>G (n.279+1112A>G)
n.740+1112A>G
c.381+1112A>G (n.381+1112A>G)
n.741-2A>G
n.805-2A>G
c.280-2A>G (n.280-2A>G)
n.736-2A>G
n.1083-2A>G
n.621-2A>G
n.408-2A>G
n.620+1112A>G
n.626-2A>G
n.822-2A>G
c.22-2A>G (n.22-2A>G)
c.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.526-2A>G (n.526-2A>G)
c.586-2A>G (n.586-2A>G)
c.*273+1112A>G (n.*273+1112A>G)
c.424-2A>G (n.424-2A>G)
c.211-2A>G
c.543+1112A>G (n.543+1112A>G)
c.*170+1112A>G (n.*170+1112A>G)
n.280-2A>G
n.618-2A>G
n.508-2A>G
n.640-2A>G
n.787-2A>G
n.622+1112A>G
n.623-2A>G
n.631-2A>G
n.609+1112A>G
n.514-2A>G
n.745-2A>G
n.549-2A>G
n.554-2A>G
n.750-2A>G
n.540-2A>G
n.859+1112A>G
n.749+1112A>G
n.663+1112A>G
n.490-2A>G
n.729-2A>G
n.495-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984859T>GCA373177967APTXc.382-2A>C (n.382-2A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.328-2A>C (n.328-2A>C)
c.*388+1112A>C (n.*388+1112A>C)
c.*274-2A>C (n.*274-2A>C)
c.*389-2A>C (n.*389-2A>C)
c.*338-2A>C (n.*338-2A>C)
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
c.427-2A>C (n.427-2A>C)
c.*171-2A>C (n.*171-2A>C)
c.*265-2A>C (n.*265-2A>C)
c.*287-2A>C (n.*287-2A>C)
n.142-2A>C
c.279+1112A>C (n.279+1112A>C)
n.740+1112A>C
c.381+1112A>C (n.381+1112A>C)
n.741-2A>C
n.805-2A>C
c.280-2A>C (n.280-2A>C)
n.736-2A>C
n.1083-2A>C
n.621-2A>C
n.408-2A>C
n.620+1112A>C
n.626-2A>C
n.822-2A>C
c.22-2A>C (n.22-2A>C)
c.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.526-2A>C (n.526-2A>C)
c.586-2A>C (n.586-2A>C)
c.*273+1112A>C (n.*273+1112A>C)
c.424-2A>C (n.424-2A>C)
c.211-2A>C
c.543+1112A>C (n.543+1112A>C)
c.*170+1112A>C (n.*170+1112A>C)
n.280-2A>C
n.618-2A>C
n.508-2A>C
n.640-2A>C
n.787-2A>C
n.622+1112A>C
n.623-2A>C
n.631-2A>C
n.609+1112A>C
n.514-2A>C
n.745-2A>C
n.549-2A>C
n.554-2A>C
n.750-2A>C
n.540-2A>C
n.859+1112A>C
n.749+1112A>C
n.663+1112A>C
n.490-2A>C
n.729-2A>C
n.495-2A>C
9g.32984859T=CA1844878812APTXc.382-2A= (n.382-2A=)
c.544-2A= (n.544-2A=)
c.328-2A= (n.328-2A=)
c.*388+1112A= (n.*388+1112A=)
c.*274-2A= (n.*274-2A=)
c.*389-2A= (n.*389-2A=)
c.*338-2A= (n.*338-2A=)
c.194-2A= (n.194-2A=)
c.427-2A= (n.427-2A=)
c.*171-2A= (n.*171-2A=)
c.*265-2A= (n.*265-2A=)
c.*287-2A= (n.*287-2A=)
n.142-2A=
c.279+1112A= (n.279+1112A=)
n.740+1112A=
c.381+1112A= (n.381+1112A=)
n.741-2A=
n.805-2A=
c.280-2A= (n.280-2A=)
n.736-2A=
n.1083-2A=
n.621-2A=
n.408-2A=
n.620+1112A=
n.626-2A=
n.822-2A=
c.22-2A= (n.22-2A=)
c.370-2A= (n.370-2A=)
c.526-2A= (n.526-2A=)
c.586-2A= (n.586-2A=)
c.*273+1112A= (n.*273+1112A=)
c.424-2A= (n.424-2A=)
c.211-2A=
c.543+1112A= (n.543+1112A=)
c.*170+1112A= (n.*170+1112A=)
n.280-2A=
n.618-2A=
n.508-2A=
n.640-2A=
n.787-2A=
n.622+1112A=
n.623-2A=
n.631-2A=
n.609+1112A=
n.514-2A=
n.745-2A=
n.549-2A=
n.554-2A=
n.750-2A=
n.540-2A=
n.859+1112A=
n.749+1112A=
n.663+1112A=
n.490-2A=
n.729-2A=
n.495-2A=
9g.32984861G>ACA5022369APTXc.382-4C>T (n.382-4C>T)
c.544-4C>T (n.544-4C>T)
c.328-4C>T (n.328-4C>T)
c.*388+1110C>T (n.*388+1110C>T)
c.*274-4C>T (n.*274-4C>T)
c.*389-4C>T (n.*389-4C>T)
c.*338-4C>T (n.*338-4C>T)
c.194-4C>T (n.194-4C>T)
c.427-4C>T (n.427-4C>T)
c.*171-4C>T (n.*171-4C>T)
c.*265-4C>T (n.*265-4C>T)
c.*287-4C>T (n.*287-4C>T)
n.142-4C>T
c.279+1110C>T (n.279+1110C>T)
n.740+1110C>T
c.381+1110C>T (n.381+1110C>T)
n.741-4C>T
n.805-4C>T
c.280-4C>T (n.280-4C>T)
n.736-4C>T
n.1083-4C>T
n.621-4C>T
n.408-4C>T
n.620+1110C>T
n.626-4C>T
n.822-4C>T
c.22-4C>T (n.22-4C>T)
c.370-4C>T (n.370-4C>T)
c.526-4C>T (n.526-4C>T)
c.586-4C>T (n.586-4C>T)
c.*273+1110C>T (n.*273+1110C>T)
c.424-4C>T (n.424-4C>T)
c.211-4C>T
c.543+1110C>T (n.543+1110C>T)
c.*170+1110C>T (n.*170+1110C>T)
n.280-4C>T
n.618-4C>T
n.508-4C>T
n.640-4C>T
n.787-4C>T
n.622+1110C>T
n.623-4C>T
n.631-4C>T
n.609+1110C>T
n.514-4C>T
n.745-4C>T
n.549-4C>T
n.554-4C>T
n.750-4C>T
n.540-4C>T
n.859+1110C>T
n.749+1110C>T
n.663+1110C>T
n.490-4C>T
n.729-4C>T
n.495-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984861G=CA1844878818APTXc.382-4C= (n.382-4C=)
c.544-4C= (n.544-4C=)
c.328-4C= (n.328-4C=)
c.*388+1110C= (n.*388+1110C=)
c.*274-4C= (n.*274-4C=)
c.*389-4C= (n.*389-4C=)
c.*338-4C= (n.*338-4C=)
c.194-4C= (n.194-4C=)
c.427-4C= (n.427-4C=)
c.*171-4C= (n.*171-4C=)
c.*265-4C= (n.*265-4C=)
c.*287-4C= (n.*287-4C=)
n.142-4C=
c.279+1110C= (n.279+1110C=)
n.740+1110C=
c.381+1110C= (n.381+1110C=)
n.741-4C=
n.805-4C=
c.280-4C= (n.280-4C=)
n.736-4C=
n.1083-4C=
n.621-4C=
n.408-4C=
n.620+1110C=
n.626-4C=
n.822-4C=
c.22-4C= (n.22-4C=)
c.370-4C= (n.370-4C=)
c.526-4C= (n.526-4C=)
c.586-4C= (n.586-4C=)
c.*273+1110C= (n.*273+1110C=)
c.424-4C= (n.424-4C=)
c.211-4C=
c.543+1110C= (n.543+1110C=)
c.*170+1110C= (n.*170+1110C=)
n.280-4C=
n.618-4C=
n.508-4C=
n.640-4C=
n.787-4C=
n.622+1110C=
n.623-4C=
n.631-4C=
n.609+1110C=
n.514-4C=
n.745-4C=
n.549-4C=
n.554-4C=
n.750-4C=
n.540-4C=
n.859+1110C=
n.749+1110C=
n.663+1110C=
n.490-4C=
n.729-4C=
n.495-4C=
9g.32984862C>ACA2689694339APTXc.382-5G>T (n.382-5G>T)
c.544-5G>T (n.544-5G>T)
c.328-5G>T (n.328-5G>T)
c.*388+1109G>T (n.*388+1109G>T)
c.*274-5G>T (n.*274-5G>T)
c.*389-5G>T (n.*389-5G>T)
c.*338-5G>T (n.*338-5G>T)
c.194-5G>T (n.194-5G>T)
c.427-5G>T (n.427-5G>T)
c.*171-5G>T (n.*171-5G>T)
c.*265-5G>T (n.*265-5G>T)
c.*287-5G>T (n.*287-5G>T)
n.142-5G>T
c.279+1109G>T (n.279+1109G>T)
n.740+1109G>T
c.381+1109G>T (n.381+1109G>T)
n.741-5G>T
n.805-5G>T
c.280-5G>T (n.280-5G>T)
n.736-5G>T
n.1083-5G>T
n.621-5G>T
n.408-5G>T
n.620+1109G>T
n.626-5G>T
n.822-5G>T
c.22-5G>T (n.22-5G>T)
c.370-5G>T (n.370-5G>T)
c.526-5G>T (n.526-5G>T)
c.586-5G>T (n.586-5G>T)
c.*273+1109G>T (n.*273+1109G>T)
c.424-5G>T (n.424-5G>T)
c.211-5G>T
c.543+1109G>T (n.543+1109G>T)
c.*170+1109G>T (n.*170+1109G>T)
n.280-5G>T
n.618-5G>T
n.508-5G>T
n.640-5G>T
n.787-5G>T
n.622+1109G>T
n.623-5G>T
n.631-5G>T
n.609+1109G>T
n.514-5G>T
n.745-5G>T
n.549-5G>T
n.554-5G>T
n.750-5G>T
n.540-5G>T
n.859+1109G>T
n.749+1109G>T
n.663+1109G>T
n.490-5G>T
n.729-5G>T
n.495-5G>T
 gnomAD v4
9g.32984862C>GCA2689694340APTXc.382-5G>C (n.382-5G>C)
c.544-5G>C (n.544-5G>C)
c.328-5G>C (n.328-5G>C)
c.*388+1109G>C (n.*388+1109G>C)
c.*274-5G>C (n.*274-5G>C)
c.*389-5G>C (n.*389-5G>C)
c.*338-5G>C (n.*338-5G>C)
c.194-5G>C (n.194-5G>C)
c.427-5G>C (n.427-5G>C)
c.*171-5G>C (n.*171-5G>C)
c.*265-5G>C (n.*265-5G>C)
c.*287-5G>C (n.*287-5G>C)
n.142-5G>C
c.279+1109G>C (n.279+1109G>C)
n.740+1109G>C
c.381+1109G>C (n.381+1109G>C)
n.741-5G>C
n.805-5G>C
c.280-5G>C (n.280-5G>C)
n.736-5G>C
n.1083-5G>C
n.621-5G>C
n.408-5G>C
n.620+1109G>C
n.626-5G>C
n.822-5G>C
c.22-5G>C (n.22-5G>C)
c.370-5G>C (n.370-5G>C)
c.526-5G>C (n.526-5G>C)
c.586-5G>C (n.586-5G>C)
c.*273+1109G>C (n.*273+1109G>C)
c.424-5G>C (n.424-5G>C)
c.211-5G>C
c.543+1109G>C (n.543+1109G>C)
c.*170+1109G>C (n.*170+1109G>C)
n.280-5G>C
n.618-5G>C
n.508-5G>C
n.640-5G>C
n.787-5G>C
n.622+1109G>C
n.623-5G>C
n.631-5G>C
n.609+1109G>C
n.514-5G>C
n.745-5G>C
n.549-5G>C
n.554-5G>C
n.750-5G>C
n.540-5G>C
n.859+1109G>C
n.749+1109G>C
n.663+1109G>C
n.490-5G>C
n.729-5G>C
n.495-5G>C
 gnomAD v4
9g.32984864G>ACA2689694342APTXc.382-7C>T (n.382-7C>T)
c.544-7C>T (n.544-7C>T)
c.328-7C>T (n.328-7C>T)
c.*388+1107C>T (n.*388+1107C>T)
c.*274-7C>T (n.*274-7C>T)
c.*389-7C>T (n.*389-7C>T)
c.*338-7C>T (n.*338-7C>T)
c.194-7C>T (n.194-7C>T)
c.427-7C>T (n.427-7C>T)
c.*171-7C>T (n.*171-7C>T)
c.*265-7C>T (n.*265-7C>T)
c.*287-7C>T (n.*287-7C>T)
n.142-7C>T
c.279+1107C>T (n.279+1107C>T)
n.740+1107C>T
c.381+1107C>T (n.381+1107C>T)
n.741-7C>T
n.805-7C>T
c.280-7C>T (n.280-7C>T)
n.736-7C>T
n.1083-7C>T
n.621-7C>T
n.408-7C>T
n.620+1107C>T
n.626-7C>T
n.822-7C>T
c.22-7C>T (n.22-7C>T)
c.370-7C>T (n.370-7C>T)
c.526-7C>T (n.526-7C>T)
c.586-7C>T (n.586-7C>T)
c.*273+1107C>T (n.*273+1107C>T)
c.424-7C>T (n.424-7C>T)
c.211-7C>T
c.543+1107C>T (n.543+1107C>T)
c.*170+1107C>T (n.*170+1107C>T)
n.280-7C>T
n.618-7C>T
n.508-7C>T
n.640-7C>T
n.787-7C>T
n.622+1107C>T
n.623-7C>T
n.631-7C>T
n.609+1107C>T
n.514-7C>T
n.745-7C>T
n.549-7C>T
n.554-7C>T
n.750-7C>T
n.540-7C>T
n.859+1107C>T
n.749+1107C>T
n.663+1107C>T
n.490-7C>T
n.729-7C>T
n.495-7C>T
 gnomAD v4
9g.32984864G>CCA192400998APTXc.382-7C>G (n.382-7C>G)
c.544-7C>G (n.544-7C>G)
c.328-7C>G (n.328-7C>G)
c.*388+1107C>G (n.*388+1107C>G)
c.*274-7C>G (n.*274-7C>G)
c.*389-7C>G (n.*389-7C>G)
c.*338-7C>G (n.*338-7C>G)
c.194-7C>G (n.194-7C>G)
c.427-7C>G (n.427-7C>G)
c.*171-7C>G (n.*171-7C>G)
c.*265-7C>G (n.*265-7C>G)
c.*287-7C>G (n.*287-7C>G)
n.142-7C>G
c.279+1107C>G (n.279+1107C>G)
n.740+1107C>G
c.381+1107C>G (n.381+1107C>G)
n.741-7C>G
n.805-7C>G
c.280-7C>G (n.280-7C>G)
n.736-7C>G
n.1083-7C>G
n.621-7C>G
n.408-7C>G
n.620+1107C>G
n.626-7C>G
n.822-7C>G
c.22-7C>G (n.22-7C>G)
c.370-7C>G (n.370-7C>G)
c.526-7C>G (n.526-7C>G)
c.586-7C>G (n.586-7C>G)
c.*273+1107C>G (n.*273+1107C>G)
c.424-7C>G (n.424-7C>G)
c.211-7C>G
c.543+1107C>G (n.543+1107C>G)
c.*170+1107C>G (n.*170+1107C>G)
n.280-7C>G
n.618-7C>G
n.508-7C>G
n.640-7C>G
n.787-7C>G
n.622+1107C>G
n.623-7C>G
n.631-7C>G
n.609+1107C>G
n.514-7C>G
n.745-7C>G
n.549-7C>G
n.554-7C>G
n.750-7C>G
n.540-7C>G
n.859+1107C>G
n.749+1107C>G
n.663+1107C>G
n.490-7C>G
n.729-7C>G
n.495-7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984864G=CA1844878820APTXc.382-7C= (n.382-7C=)
c.544-7C= (n.544-7C=)
c.328-7C= (n.328-7C=)
c.*388+1107C= (n.*388+1107C=)
c.*274-7C= (n.*274-7C=)
c.*389-7C= (n.*389-7C=)
c.*338-7C= (n.*338-7C=)
c.194-7C= (n.194-7C=)
c.427-7C= (n.427-7C=)
c.*171-7C= (n.*171-7C=)
c.*265-7C= (n.*265-7C=)
c.*287-7C= (n.*287-7C=)
n.142-7C=
c.279+1107C= (n.279+1107C=)
n.740+1107C=
c.381+1107C= (n.381+1107C=)
n.741-7C=
n.805-7C=
c.280-7C= (n.280-7C=)
n.736-7C=
n.1083-7C=
n.621-7C=
n.408-7C=
n.620+1107C=
n.626-7C=
n.822-7C=
c.22-7C= (n.22-7C=)
c.370-7C= (n.370-7C=)
c.526-7C= (n.526-7C=)
c.586-7C= (n.586-7C=)
c.*273+1107C= (n.*273+1107C=)
c.424-7C= (n.424-7C=)
c.211-7C=
c.543+1107C= (n.543+1107C=)
c.*170+1107C= (n.*170+1107C=)
n.280-7C=
n.618-7C=
n.508-7C=
n.640-7C=
n.787-7C=
n.622+1107C=
n.623-7C=
n.631-7C=
n.609+1107C=
n.514-7C=
n.745-7C=
n.549-7C=
n.554-7C=
n.750-7C=
n.540-7C=
n.859+1107C=
n.749+1107C=
n.663+1107C=
n.490-7C=
n.729-7C=
n.495-7C=
9g.32984866G>ACA2689694348APTXc.382-9C>T (n.382-9C>T)
c.544-9C>T (n.544-9C>T)
c.328-9C>T (n.328-9C>T)
c.*388+1105C>T (n.*388+1105C>T)
c.*274-9C>T (n.*274-9C>T)
c.*389-9C>T (n.*389-9C>T)
c.*338-9C>T (n.*338-9C>T)
c.194-9C>T (n.194-9C>T)
c.427-9C>T (n.427-9C>T)
c.*171-9C>T (n.*171-9C>T)
c.*265-9C>T (n.*265-9C>T)
c.*287-9C>T (n.*287-9C>T)
n.142-9C>T
c.279+1105C>T (n.279+1105C>T)
n.740+1105C>T
c.381+1105C>T (n.381+1105C>T)
n.741-9C>T
n.805-9C>T
c.280-9C>T (n.280-9C>T)
n.736-9C>T
n.1083-9C>T
n.621-9C>T
n.408-9C>T
n.620+1105C>T
n.626-9C>T
n.822-9C>T
c.22-9C>T (n.22-9C>T)
c.370-9C>T (n.370-9C>T)
c.526-9C>T (n.526-9C>T)
c.586-9C>T (n.586-9C>T)
c.*273+1105C>T (n.*273+1105C>T)
c.424-9C>T (n.424-9C>T)
c.211-9C>T
c.543+1105C>T (n.543+1105C>T)
c.*170+1105C>T (n.*170+1105C>T)
n.280-9C>T
n.618-9C>T
n.508-9C>T
n.640-9C>T
n.787-9C>T
n.622+1105C>T
n.623-9C>T
n.631-9C>T
n.609+1105C>T
n.514-9C>T
n.745-9C>T
n.549-9C>T
n.554-9C>T
n.750-9C>T
n.540-9C>T
n.859+1105C>T
n.749+1105C>T
n.663+1105C>T
n.490-9C>T
n.729-9C>T
n.495-9C>T
 gnomAD v4
9g.32984866G>TCA2526171833APTXc.382-9C>A (n.382-9C>A)
c.544-9C>A (n.544-9C>A)
c.328-9C>A (n.328-9C>A)
c.*388+1105C>A (n.*388+1105C>A)
c.*274-9C>A (n.*274-9C>A)
c.*389-9C>A (n.*389-9C>A)
c.*338-9C>A (n.*338-9C>A)
c.194-9C>A (n.194-9C>A)
c.427-9C>A (n.427-9C>A)
c.*171-9C>A (n.*171-9C>A)
c.*265-9C>A (n.*265-9C>A)
c.*287-9C>A (n.*287-9C>A)
n.142-9C>A
c.279+1105C>A (n.279+1105C>A)
n.740+1105C>A
c.381+1105C>A (n.381+1105C>A)
n.741-9C>A
n.805-9C>A
c.280-9C>A (n.280-9C>A)
n.736-9C>A
n.1083-9C>A
n.621-9C>A
n.408-9C>A
n.620+1105C>A
n.626-9C>A
n.822-9C>A
c.22-9C>A (n.22-9C>A)
c.370-9C>A (n.370-9C>A)
c.526-9C>A (n.526-9C>A)
c.586-9C>A (n.586-9C>A)
c.*273+1105C>A (n.*273+1105C>A)
c.424-9C>A (n.424-9C>A)
c.211-9C>A
c.543+1105C>A (n.543+1105C>A)
c.*170+1105C>A (n.*170+1105C>A)
n.280-9C>A
n.618-9C>A
n.508-9C>A
n.640-9C>A
n.787-9C>A
n.622+1105C>A
n.623-9C>A
n.631-9C>A
n.609+1105C>A
n.514-9C>A
n.745-9C>A
n.549-9C>A
n.554-9C>A
n.750-9C>A
n.540-9C>A
n.859+1105C>A
n.749+1105C>A
n.663+1105C>A
n.490-9C>A
n.729-9C>A
n.495-9C>A
 gnomAD v4
9g.32984867G>ACA192401002APTXc.382-10C>T (n.382-10C>T)
c.544-10C>T (n.544-10C>T)
c.328-10C>T (n.328-10C>T)
c.*388+1104C>T (n.*388+1104C>T)
c.*274-10C>T (n.*274-10C>T)
c.*389-10C>T (n.*389-10C>T)
c.*338-10C>T (n.*338-10C>T)
c.194-10C>T (n.194-10C>T)
c.427-10C>T (n.427-10C>T)
c.*171-10C>T (n.*171-10C>T)
c.*265-10C>T (n.*265-10C>T)
c.*287-10C>T (n.*287-10C>T)
n.142-10C>T
c.279+1104C>T (n.279+1104C>T)
n.740+1104C>T
c.381+1104C>T (n.381+1104C>T)
n.741-10C>T
n.805-10C>T
c.280-10C>T (n.280-10C>T)
n.736-10C>T
n.1083-10C>T
n.621-10C>T
n.408-10C>T
n.620+1104C>T
n.626-10C>T
n.822-10C>T
c.22-10C>T (n.22-10C>T)
c.370-10C>T (n.370-10C>T)
c.526-10C>T (n.526-10C>T)
c.586-10C>T (n.586-10C>T)
c.*273+1104C>T (n.*273+1104C>T)
c.424-10C>T (n.424-10C>T)
c.211-10C>T
c.543+1104C>T (n.543+1104C>T)
c.*170+1104C>T (n.*170+1104C>T)
n.280-10C>T
n.618-10C>T
n.508-10C>T
n.640-10C>T
n.787-10C>T
n.622+1104C>T
n.623-10C>T
n.631-10C>T
n.609+1104C>T
n.514-10C>T
n.745-10C>T
n.549-10C>T
n.554-10C>T
n.750-10C>T
n.540-10C>T
n.859+1104C>T
n.749+1104C>T
n.663+1104C>T
n.490-10C>T
n.729-10C>T
n.495-10C>T
 dbSNP
9g.32984867G=CA1844878824APTXc.382-10C= (n.382-10C=)
c.544-10C= (n.544-10C=)
c.328-10C= (n.328-10C=)
c.*388+1104C= (n.*388+1104C=)
c.*274-10C= (n.*274-10C=)
c.*389-10C= (n.*389-10C=)
c.*338-10C= (n.*338-10C=)
c.194-10C= (n.194-10C=)
c.427-10C= (n.427-10C=)
c.*171-10C= (n.*171-10C=)
c.*265-10C= (n.*265-10C=)
c.*287-10C= (n.*287-10C=)
n.142-10C=
c.279+1104C= (n.279+1104C=)
n.740+1104C=
c.381+1104C= (n.381+1104C=)
n.741-10C=
n.805-10C=
c.280-10C= (n.280-10C=)
n.736-10C=
n.1083-10C=
n.621-10C=
n.408-10C=
n.620+1104C=
n.626-10C=
n.822-10C=
c.22-10C= (n.22-10C=)
c.370-10C= (n.370-10C=)
c.526-10C= (n.526-10C=)
c.586-10C= (n.586-10C=)
c.*273+1104C= (n.*273+1104C=)
c.424-10C= (n.424-10C=)
c.211-10C=
c.543+1104C= (n.543+1104C=)
c.*170+1104C= (n.*170+1104C=)
n.280-10C=
n.618-10C=
n.508-10C=
n.640-10C=
n.787-10C=
n.622+1104C=
n.623-10C=
n.631-10C=
n.609+1104C=
n.514-10C=
n.745-10C=
n.549-10C=
n.554-10C=
n.750-10C=
n.540-10C=
n.859+1104C=
n.749+1104C=
n.663+1104C=
n.490-10C=
n.729-10C=
n.495-10C=
9g.32984868G=CA1844878826APTXc.382-11C= (n.382-11C=)
c.544-11C= (n.544-11C=)
c.328-11C= (n.328-11C=)
c.*388+1103C= (n.*388+1103C=)
c.*274-11C= (n.*274-11C=)
c.*389-11C= (n.*389-11C=)
c.*338-11C= (n.*338-11C=)
c.194-11C= (n.194-11C=)
c.427-11C= (n.427-11C=)
c.*171-11C= (n.*171-11C=)
c.*265-11C= (n.*265-11C=)
c.*287-11C= (n.*287-11C=)
n.142-11C=
c.279+1103C= (n.279+1103C=)
n.740+1103C=
c.381+1103C= (n.381+1103C=)
n.741-11C=
n.805-11C=
c.280-11C= (n.280-11C=)
n.736-11C=
n.1083-11C=
n.621-11C=
n.408-11C=
n.620+1103C=
n.626-11C=
n.822-11C=
c.22-11C= (n.22-11C=)
c.370-11C= (n.370-11C=)
c.526-11C= (n.526-11C=)
c.586-11C= (n.586-11C=)
c.*273+1103C= (n.*273+1103C=)
c.424-11C= (n.424-11C=)
c.211-11C=
c.543+1103C= (n.543+1103C=)
c.*170+1103C= (n.*170+1103C=)
n.280-11C=
n.618-11C=
n.508-11C=
n.640-11C=
n.787-11C=
n.622+1103C=
n.623-11C=
n.631-11C=
n.609+1103C=
n.514-11C=
n.745-11C=
n.549-11C=
n.554-11C=
n.750-11C=
n.540-11C=
n.859+1103C=
n.749+1103C=
n.663+1103C=
n.490-11C=
n.729-11C=
n.495-11C=
9g.32984868G>TCA863361491APTXc.382-11C>A (n.382-11C>A)
c.544-11C>A (n.544-11C>A)
c.328-11C>A (n.328-11C>A)
c.*388+1103C>A (n.*388+1103C>A)
c.*274-11C>A (n.*274-11C>A)
c.*389-11C>A (n.*389-11C>A)
c.*338-11C>A (n.*338-11C>A)
c.194-11C>A (n.194-11C>A)
c.427-11C>A (n.427-11C>A)
c.*171-11C>A (n.*171-11C>A)
c.*265-11C>A (n.*265-11C>A)
c.*287-11C>A (n.*287-11C>A)
n.142-11C>A
c.279+1103C>A (n.279+1103C>A)
n.740+1103C>A
c.381+1103C>A (n.381+1103C>A)
n.741-11C>A
n.805-11C>A
c.280-11C>A (n.280-11C>A)
n.736-11C>A
n.1083-11C>A
n.621-11C>A
n.408-11C>A
n.620+1103C>A
n.626-11C>A
n.822-11C>A
c.22-11C>A (n.22-11C>A)
c.370-11C>A (n.370-11C>A)
c.526-11C>A (n.526-11C>A)
c.586-11C>A (n.586-11C>A)
c.*273+1103C>A (n.*273+1103C>A)
c.424-11C>A (n.424-11C>A)
c.211-11C>A
c.543+1103C>A (n.543+1103C>A)
c.*170+1103C>A (n.*170+1103C>A)
n.280-11C>A
n.618-11C>A
n.508-11C>A
n.640-11C>A
n.787-11C>A
n.622+1103C>A
n.623-11C>A
n.631-11C>A
n.609+1103C>A
n.514-11C>A
n.745-11C>A
n.549-11C>A
n.554-11C>A
n.750-11C>A
n.540-11C>A
n.859+1103C>A
n.749+1103C>A
n.663+1103C>A
n.490-11C>A
n.729-11C>A
n.495-11C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.32984870T>CCA2689694351APTXc.382-13A>G (n.382-13A>G)
c.544-13A>G (n.544-13A>G)
c.328-13A>G (n.328-13A>G)
c.*388+1101A>G (n.*388+1101A>G)
c.*274-13A>G (n.*274-13A>G)
c.*389-13A>G (n.*389-13A>G)
c.*338-13A>G (n.*338-13A>G)
c.194-13A>G (n.194-13A>G)
c.427-13A>G (n.427-13A>G)
c.*171-13A>G (n.*171-13A>G)
c.*265-13A>G (n.*265-13A>G)
c.*287-13A>G (n.*287-13A>G)
n.142-13A>G
c.279+1101A>G (n.279+1101A>G)
n.740+1101A>G
c.381+1101A>G (n.381+1101A>G)
n.741-13A>G
n.805-13A>G
c.280-13A>G (n.280-13A>G)
n.736-13A>G
n.1083-13A>G
n.621-13A>G
n.408-13A>G
n.620+1101A>G
n.626-13A>G
n.822-13A>G
c.22-13A>G (n.22-13A>G)
c.370-13A>G (n.370-13A>G)
c.526-13A>G (n.526-13A>G)
c.586-13A>G (n.586-13A>G)
c.*273+1101A>G (n.*273+1101A>G)
c.424-13A>G (n.424-13A>G)
c.211-13A>G
c.543+1101A>G (n.543+1101A>G)
c.*170+1101A>G (n.*170+1101A>G)
n.280-13A>G
n.618-13A>G
n.508-13A>G
n.640-13A>G
n.787-13A>G
n.622+1101A>G
n.623-13A>G
n.631-13A>G
n.609+1101A>G
n.514-13A>G
n.745-13A>G
n.549-13A>G
n.554-13A>G
n.750-13A>G
n.540-13A>G
n.859+1101A>G
n.749+1101A>G
n.663+1101A>G
n.490-13A>G
n.729-13A>G
n.495-13A>G
 gnomAD v4
9g.32984872C>ACA5022370APTXc.382-15G>T (n.382-15G>T)
c.544-15G>T (n.544-15G>T)
c.328-15G>T (n.328-15G>T)
c.*388+1099G>T (n.*388+1099G>T)
c.*274-15G>T (n.*274-15G>T)
c.*389-15G>T (n.*389-15G>T)
c.*338-15G>T (n.*338-15G>T)
c.194-15G>T (n.194-15G>T)
c.427-15G>T (n.427-15G>T)
c.*171-15G>T (n.*171-15G>T)
c.*265-15G>T (n.*265-15G>T)
c.*287-15G>T (n.*287-15G>T)
n.142-15G>T
c.279+1099G>T (n.279+1099G>T)
n.740+1099G>T
c.381+1099G>T (n.381+1099G>T)
n.741-15G>T
n.805-15G>T
c.280-15G>T (n.280-15G>T)
n.736-15G>T
n.1083-15G>T
n.621-15G>T
n.408-15G>T
n.620+1099G>T
n.626-15G>T
n.822-15G>T
c.22-15G>T (n.22-15G>T)
c.370-15G>T (n.370-15G>T)
c.526-15G>T (n.526-15G>T)
c.586-15G>T (n.586-15G>T)
c.*273+1099G>T (n.*273+1099G>T)
c.424-15G>T (n.424-15G>T)
c.211-15G>T
c.543+1099G>T (n.543+1099G>T)
c.*170+1099G>T (n.*170+1099G>T)
n.280-15G>T
n.618-15G>T
n.508-15G>T
n.640-15G>T
n.787-15G>T
n.622+1099G>T
n.623-15G>T
n.631-15G>T
n.609+1099G>T
n.514-15G>T
n.745-15G>T
n.549-15G>T
n.554-15G>T
n.750-15G>T
n.540-15G>T
n.859+1099G>T
n.749+1099G>T
n.663+1099G>T
n.490-15G>T
n.729-15G>T
n.495-15G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984872C=CA1844878830APTXc.382-15G= (n.382-15G=)
c.544-15G= (n.544-15G=)
c.328-15G= (n.328-15G=)
c.*388+1099G= (n.*388+1099G=)
c.*274-15G= (n.*274-15G=)
c.*389-15G= (n.*389-15G=)
c.*338-15G= (n.*338-15G=)
c.194-15G= (n.194-15G=)
c.427-15G= (n.427-15G=)
c.*171-15G= (n.*171-15G=)
c.*265-15G= (n.*265-15G=)
c.*287-15G= (n.*287-15G=)
n.142-15G=
c.279+1099G= (n.279+1099G=)
n.740+1099G=
c.381+1099G= (n.381+1099G=)
n.741-15G=
n.805-15G=
c.280-15G= (n.280-15G=)
n.736-15G=
n.1083-15G=
n.621-15G=
n.408-15G=
n.620+1099G=
n.626-15G=
n.822-15G=
c.22-15G= (n.22-15G=)
c.370-15G= (n.370-15G=)
c.526-15G= (n.526-15G=)
c.586-15G= (n.586-15G=)
c.*273+1099G= (n.*273+1099G=)
c.424-15G= (n.424-15G=)
c.211-15G=
c.543+1099G= (n.543+1099G=)
c.*170+1099G= (n.*170+1099G=)
n.280-15G=
n.618-15G=
n.508-15G=
n.640-15G=
n.787-15G=
n.622+1099G=
n.623-15G=
n.631-15G=
n.609+1099G=
n.514-15G=
n.745-15G=
n.549-15G=
n.554-15G=
n.750-15G=
n.540-15G=
n.859+1099G=
n.749+1099G=
n.663+1099G=
n.490-15G=
n.729-15G=
n.495-15G=
9g.32984872C>TCA1844878832APTXc.382-15G>A (n.382-15G>A)
c.544-15G>A (n.544-15G>A)
c.328-15G>A (n.328-15G>A)
c.*388+1099G>A (n.*388+1099G>A)
c.*274-15G>A (n.*274-15G>A)
c.*389-15G>A (n.*389-15G>A)
c.*338-15G>A (n.*338-15G>A)
c.194-15G>A (n.194-15G>A)
c.427-15G>A (n.427-15G>A)
c.*171-15G>A (n.*171-15G>A)
c.*265-15G>A (n.*265-15G>A)
c.*287-15G>A (n.*287-15G>A)
n.142-15G>A
c.279+1099G>A (n.279+1099G>A)
n.740+1099G>A
c.381+1099G>A (n.381+1099G>A)
n.741-15G>A
n.805-15G>A
c.280-15G>A (n.280-15G>A)
n.736-15G>A
n.1083-15G>A
n.621-15G>A
n.408-15G>A
n.620+1099G>A
n.626-15G>A
n.822-15G>A
c.22-15G>A (n.22-15G>A)
c.370-15G>A (n.370-15G>A)
c.526-15G>A (n.526-15G>A)
c.586-15G>A (n.586-15G>A)
c.*273+1099G>A (n.*273+1099G>A)
c.424-15G>A (n.424-15G>A)
c.211-15G>A
c.543+1099G>A (n.543+1099G>A)
c.*170+1099G>A (n.*170+1099G>A)
n.280-15G>A
n.618-15G>A
n.508-15G>A
n.640-15G>A
n.787-15G>A
n.622+1099G>A
n.623-15G>A
n.631-15G>A
n.609+1099G>A
n.514-15G>A
n.745-15G>A
n.549-15G>A
n.554-15G>A
n.750-15G>A
n.540-15G>A
n.859+1099G>A
n.749+1099G>A
n.663+1099G>A
n.490-15G>A
n.729-15G>A
n.495-15G>A
 dbSNP
9g.32984873A=CA1844878837APTXc.382-16T= (n.382-16T=)
c.544-16T= (n.544-16T=)
c.328-16T= (n.328-16T=)
c.*388+1098T= (n.*388+1098T=)
c.*274-16T= (n.*274-16T=)
c.*389-16T= (n.*389-16T=)
c.*338-16T= (n.*338-16T=)
c.194-16T= (n.194-16T=)
c.427-16T= (n.427-16T=)
c.*171-16T= (n.*171-16T=)
c.*265-16T= (n.*265-16T=)
c.*287-16T= (n.*287-16T=)
n.142-16T=
c.279+1098T= (n.279+1098T=)
n.740+1098T=
c.381+1098T= (n.381+1098T=)
n.741-16T=
n.805-16T=
c.280-16T= (n.280-16T=)
n.736-16T=
n.1083-16T=
n.621-16T=
n.408-16T=
n.620+1098T=
n.626-16T=
n.822-16T=
c.22-16T= (n.22-16T=)
c.370-16T= (n.370-16T=)
c.526-16T= (n.526-16T=)
c.586-16T= (n.586-16T=)
c.*273+1098T= (n.*273+1098T=)
c.424-16T= (n.424-16T=)
c.211-16T=
c.543+1098T= (n.543+1098T=)
c.*170+1098T= (n.*170+1098T=)
n.280-16T=
n.618-16T=
n.508-16T=
n.640-16T=
n.787-16T=
n.622+1098T=
n.623-16T=
n.631-16T=
n.609+1098T=
n.514-16T=
n.745-16T=
n.549-16T=
n.554-16T=
n.750-16T=
n.540-16T=
n.859+1098T=
n.749+1098T=
n.663+1098T=
n.490-16T=
n.729-16T=
n.495-16T=
9g.32984873A>GCA1844878838APTXc.382-16T>C (n.382-16T>C)
c.544-16T>C (n.544-16T>C)
c.328-16T>C (n.328-16T>C)
c.*388+1098T>C (n.*388+1098T>C)
c.*274-16T>C (n.*274-16T>C)
c.*389-16T>C (n.*389-16T>C)
c.*338-16T>C (n.*338-16T>C)
c.194-16T>C (n.194-16T>C)
c.427-16T>C (n.427-16T>C)
c.*171-16T>C (n.*171-16T>C)
c.*265-16T>C (n.*265-16T>C)
c.*287-16T>C (n.*287-16T>C)
n.142-16T>C
c.279+1098T>C (n.279+1098T>C)
n.740+1098T>C
c.381+1098T>C (n.381+1098T>C)
n.741-16T>C
n.805-16T>C
c.280-16T>C (n.280-16T>C)
n.736-16T>C
n.1083-16T>C
n.621-16T>C
n.408-16T>C
n.620+1098T>C
n.626-16T>C
n.822-16T>C
c.22-16T>C (n.22-16T>C)
c.370-16T>C (n.370-16T>C)
c.526-16T>C (n.526-16T>C)
c.586-16T>C (n.586-16T>C)
c.*273+1098T>C (n.*273+1098T>C)
c.424-16T>C (n.424-16T>C)
c.211-16T>C
c.543+1098T>C (n.543+1098T>C)
c.*170+1098T>C (n.*170+1098T>C)
n.280-16T>C
n.618-16T>C
n.508-16T>C
n.640-16T>C
n.787-16T>C
n.622+1098T>C
n.623-16T>C
n.631-16T>C
n.609+1098T>C
n.514-16T>C
n.745-16T>C
n.549-16T>C
n.554-16T>C
n.750-16T>C
n.540-16T>C
n.859+1098T>C
n.749+1098T>C
n.663+1098T>C
n.490-16T>C
n.729-16T>C
n.495-16T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.32984876_32984880delCA2783464751APTXc.382-20_382-16del (n.382-20_382-16del)
c.544-20_544-16del (n.544-20_544-16del)
c.328-20_328-16del (n.328-20_328-16del)
c.*388+1094_*388+1098del (n.*388+1094_*388+1098del)
c.*274-20_*274-16del (n.*274-20_*274-16del)
c.*389-20_*389-16del (n.*389-20_*389-16del)
c.*338-20_*338-16del (n.*338-20_*338-16del)
c.194-20_194-16del (n.194-20_194-16del)
c.427-20_427-16del (n.427-20_427-16del)
c.*171-20_*171-16del (n.*171-20_*171-16del)
c.*265-20_*265-16del (n.*265-20_*265-16del)
c.*287-20_*287-16del (n.*287-20_*287-16del)
n.142-20_142-16del
c.279+1094_279+1098del (n.279+1094_279+1098del)
n.740+1094_740+1098del
c.381+1094_381+1098del (n.381+1094_381+1098del)
n.741-20_741-16del
n.805-20_805-16del
c.280-20_280-16del (n.280-20_280-16del)
n.736-20_736-16del
n.1083-20_1083-16del
n.621-20_621-16del
n.408-20_408-16del
n.620+1094_620+1098del
n.626-20_626-16del
n.822-20_822-16del
c.22-20_22-16del (n.22-20_22-16del)
c.370-20_370-16del (n.370-20_370-16del)
c.526-20_526-16del (n.526-20_526-16del)
c.586-20_586-16del (n.586-20_586-16del)
c.*273+1094_*273+1098del (n.*273+1094_*273+1098del)
c.424-20_424-16del (n.424-20_424-16del)
c.211-20_211-16del
c.543+1094_543+1098del (n.543+1094_543+1098del)
c.*170+1094_*170+1098del (n.*170+1094_*170+1098del)
n.280-20_280-16del
n.618-20_618-16del
n.508-20_508-16del
n.640-20_640-16del
n.787-20_787-16del
n.622+1094_622+1098del
n.623-20_623-16del
n.631-20_631-16del
n.609+1094_609+1098del
n.514-20_514-16del
n.745-20_745-16del
n.549-20_549-16del
n.554-20_554-16del
n.750-20_750-16del
n.540-20_540-16del
n.859+1094_859+1098del
n.749+1094_749+1098del
n.663+1094_663+1098del
n.490-20_490-16del
n.729-20_729-16del
n.495-20_495-16del
9g.32984875G>CCA1844878841APTXc.382-18C>G (n.382-18C>G)
c.544-18C>G (n.544-18C>G)
c.328-18C>G (n.328-18C>G)
c.*388+1096C>G (n.*388+1096C>G)
c.*274-18C>G (n.*274-18C>G)
c.*389-18C>G (n.*389-18C>G)
c.*338-18C>G (n.*338-18C>G)
c.194-18C>G (n.194-18C>G)
c.427-18C>G (n.427-18C>G)
c.*171-18C>G (n.*171-18C>G)
c.*265-18C>G (n.*265-18C>G)
c.*287-18C>G (n.*287-18C>G)
n.142-18C>G
c.279+1096C>G (n.279+1096C>G)
n.740+1096C>G
c.381+1096C>G (n.381+1096C>G)
n.741-18C>G
n.805-18C>G
c.280-18C>G (n.280-18C>G)
n.736-18C>G
n.1083-18C>G
n.621-18C>G
n.408-18C>G
n.620+1096C>G
n.626-18C>G
n.822-18C>G
c.22-18C>G (n.22-18C>G)
c.370-18C>G (n.370-18C>G)
c.526-18C>G (n.526-18C>G)
c.586-18C>G (n.586-18C>G)
c.*273+1096C>G (n.*273+1096C>G)
c.424-18C>G (n.424-18C>G)
c.211-18C>G
c.543+1096C>G (n.543+1096C>G)
c.*170+1096C>G (n.*170+1096C>G)
n.280-18C>G
n.618-18C>G
n.508-18C>G
n.640-18C>G
n.787-18C>G
n.622+1096C>G
n.623-18C>G
n.631-18C>G
n.609+1096C>G
n.514-18C>G
n.745-18C>G
n.549-18C>G
n.554-18C>G
n.750-18C>G
n.540-18C>G
n.859+1096C>G
n.749+1096C>G
n.663+1096C>G
n.490-18C>G
n.729-18C>G
n.495-18C>G
 dbSNP
9g.32984875G=CA1844878844APTXc.382-18C= (n.382-18C=)
c.544-18C= (n.544-18C=)
c.328-18C= (n.328-18C=)
c.*388+1096C= (n.*388+1096C=)
c.*274-18C= (n.*274-18C=)
c.*389-18C= (n.*389-18C=)
c.*338-18C= (n.*338-18C=)
c.194-18C= (n.194-18C=)
c.427-18C= (n.427-18C=)
c.*171-18C= (n.*171-18C=)
c.*265-18C= (n.*265-18C=)
c.*287-18C= (n.*287-18C=)
n.142-18C=
c.279+1096C= (n.279+1096C=)
n.740+1096C=
c.381+1096C= (n.381+1096C=)
n.741-18C=
n.805-18C=
c.280-18C= (n.280-18C=)
n.736-18C=
n.1083-18C=
n.621-18C=
n.408-18C=
n.620+1096C=
n.626-18C=
n.822-18C=
c.22-18C= (n.22-18C=)
c.370-18C= (n.370-18C=)
c.526-18C= (n.526-18C=)
c.586-18C= (n.586-18C=)
c.*273+1096C= (n.*273+1096C=)
c.424-18C= (n.424-18C=)
c.211-18C=
c.543+1096C= (n.543+1096C=)
c.*170+1096C= (n.*170+1096C=)
n.280-18C=
n.618-18C=
n.508-18C=
n.640-18C=
n.787-18C=
n.622+1096C=
n.623-18C=
n.631-18C=
n.609+1096C=
n.514-18C=
n.745-18C=
n.549-18C=
n.554-18C=
n.750-18C=
n.540-18C=
n.859+1096C=
n.749+1096C=
n.663+1096C=
n.490-18C=
n.729-18C=
n.495-18C=
9g.32984875G>TCA587565571APTXc.382-18C>A (n.382-18C>A)
c.544-18C>A (n.544-18C>A)
c.328-18C>A (n.328-18C>A)
c.*388+1096C>A (n.*388+1096C>A)
c.*274-18C>A (n.*274-18C>A)
c.*389-18C>A (n.*389-18C>A)
c.*338-18C>A (n.*338-18C>A)
c.194-18C>A (n.194-18C>A)
c.427-18C>A (n.427-18C>A)
c.*171-18C>A (n.*171-18C>A)
c.*265-18C>A (n.*265-18C>A)
c.*287-18C>A (n.*287-18C>A)
n.142-18C>A
c.279+1096C>A (n.279+1096C>A)
n.740+1096C>A
c.381+1096C>A (n.381+1096C>A)
n.741-18C>A
n.805-18C>A
c.280-18C>A (n.280-18C>A)
n.736-18C>A
n.1083-18C>A
n.621-18C>A
n.408-18C>A
n.620+1096C>A
n.626-18C>A
n.822-18C>A
c.22-18C>A (n.22-18C>A)
c.370-18C>A (n.370-18C>A)
c.526-18C>A (n.526-18C>A)
c.586-18C>A (n.586-18C>A)
c.*273+1096C>A (n.*273+1096C>A)
c.424-18C>A (n.424-18C>A)
c.211-18C>A
c.543+1096C>A (n.543+1096C>A)
c.*170+1096C>A (n.*170+1096C>A)
n.280-18C>A
n.618-18C>A
n.508-18C>A
n.640-18C>A
n.787-18C>A
n.622+1096C>A
n.623-18C>A
n.631-18C>A
n.609+1096C>A
n.514-18C>A
n.745-18C>A
n.549-18C>A
n.554-18C>A
n.750-18C>A
n.540-18C>A
n.859+1096C>A
n.749+1096C>A
n.663+1096C>A
n.490-18C>A
n.729-18C>A
n.495-18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984879A=CA1844878849APTXc.382-22T= (n.382-22T=)
c.544-22T= (n.544-22T=)
c.328-22T= (n.328-22T=)
c.*388+1092T= (n.*388+1092T=)
c.*274-22T= (n.*274-22T=)
c.*389-22T= (n.*389-22T=)
c.*338-22T= (n.*338-22T=)
c.194-22T= (n.194-22T=)
c.427-22T= (n.427-22T=)
c.*171-22T= (n.*171-22T=)
c.*265-22T= (n.*265-22T=)
c.*287-22T= (n.*287-22T=)
n.142-22T=
c.279+1092T= (n.279+1092T=)
n.740+1092T=
c.381+1092T= (n.381+1092T=)
n.741-22T=
n.805-22T=
c.280-22T= (n.280-22T=)
n.736-22T=
n.1083-22T=
n.621-22T=
n.408-22T=
n.620+1092T=
n.626-22T=
n.822-22T=
c.22-22T= (n.22-22T=)
c.370-22T= (n.370-22T=)
c.526-22T= (n.526-22T=)
c.586-22T= (n.586-22T=)
c.*273+1092T= (n.*273+1092T=)
c.424-22T= (n.424-22T=)
c.211-22T=
c.543+1092T= (n.543+1092T=)
c.*170+1092T= (n.*170+1092T=)
n.280-22T=
n.618-22T=
n.508-22T=
n.640-22T=
n.787-22T=
n.622+1092T=
n.623-22T=
n.631-22T=
n.609+1092T=
n.514-22T=
n.745-22T=
n.549-22T=
n.554-22T=
n.750-22T=
n.540-22T=
n.859+1092T=
n.749+1092T=
n.663+1092T=
n.490-22T=
n.729-22T=
n.495-22T=
9g.32984879A>TCA5022371APTXc.382-22T>A (n.382-22T>A)
c.544-22T>A (n.544-22T>A)
c.328-22T>A (n.328-22T>A)
c.*388+1092T>A (n.*388+1092T>A)
c.*274-22T>A (n.*274-22T>A)
c.*389-22T>A (n.*389-22T>A)
c.*338-22T>A (n.*338-22T>A)
c.194-22T>A (n.194-22T>A)
c.427-22T>A (n.427-22T>A)
c.*171-22T>A (n.*171-22T>A)
c.*265-22T>A (n.*265-22T>A)
c.*287-22T>A (n.*287-22T>A)
n.142-22T>A
c.279+1092T>A (n.279+1092T>A)
n.740+1092T>A
c.381+1092T>A (n.381+1092T>A)
n.741-22T>A
n.805-22T>A
c.280-22T>A (n.280-22T>A)
n.736-22T>A
n.1083-22T>A
n.621-22T>A
n.408-22T>A
n.620+1092T>A
n.626-22T>A
n.822-22T>A
c.22-22T>A (n.22-22T>A)
c.370-22T>A (n.370-22T>A)
c.526-22T>A (n.526-22T>A)
c.586-22T>A (n.586-22T>A)
c.*273+1092T>A (n.*273+1092T>A)
c.424-22T>A (n.424-22T>A)
c.211-22T>A
c.543+1092T>A (n.543+1092T>A)
c.*170+1092T>A (n.*170+1092T>A)
n.280-22T>A
n.618-22T>A
n.508-22T>A
n.640-22T>A
n.787-22T>A
n.622+1092T>A
n.623-22T>A
n.631-22T>A
n.609+1092T>A
n.514-22T>A
n.745-22T>A
n.549-22T>A
n.554-22T>A
n.750-22T>A
n.540-22T>A
n.859+1092T>A
n.749+1092T>A
n.663+1092T>A
n.490-22T>A
n.729-22T>A
n.495-22T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984880G>ACA863361493APTXc.382-23C>T (n.382-23C>T)
c.544-23C>T (n.544-23C>T)
c.328-23C>T (n.328-23C>T)
c.*388+1091C>T (n.*388+1091C>T)
c.*274-23C>T (n.*274-23C>T)
c.*389-23C>T (n.*389-23C>T)
c.*338-23C>T (n.*338-23C>T)
c.194-23C>T (n.194-23C>T)
c.427-23C>T (n.427-23C>T)
c.*171-23C>T (n.*171-23C>T)
c.*265-23C>T (n.*265-23C>T)
c.*287-23C>T (n.*287-23C>T)
n.142-23C>T
c.279+1091C>T (n.279+1091C>T)
n.740+1091C>T
c.381+1091C>T (n.381+1091C>T)
n.741-23C>T
n.805-23C>T
c.280-23C>T (n.280-23C>T)
n.736-23C>T
n.1083-23C>T
n.621-23C>T
n.408-23C>T
n.620+1091C>T
n.626-23C>T
n.822-23C>T
c.22-23C>T (n.22-23C>T)
c.370-23C>T (n.370-23C>T)
c.526-23C>T (n.526-23C>T)
c.586-23C>T (n.586-23C>T)
c.*273+1091C>T (n.*273+1091C>T)
c.424-23C>T (n.424-23C>T)
c.211-23C>T
c.543+1091C>T (n.543+1091C>T)
c.*170+1091C>T (n.*170+1091C>T)
n.280-23C>T
n.618-23C>T
n.508-23C>T
n.640-23C>T
n.787-23C>T
n.622+1091C>T
n.623-23C>T
n.631-23C>T
n.609+1091C>T
n.514-23C>T
n.745-23C>T
n.549-23C>T
n.554-23C>T
n.750-23C>T
n.540-23C>T
n.859+1091C>T
n.749+1091C>T
n.663+1091C>T
n.490-23C>T
n.729-23C>T
n.495-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984880G=CA1844878853APTXc.382-23C= (n.382-23C=)
c.544-23C= (n.544-23C=)
c.328-23C= (n.328-23C=)
c.*388+1091C= (n.*388+1091C=)
c.*274-23C= (n.*274-23C=)
c.*389-23C= (n.*389-23C=)
c.*338-23C= (n.*338-23C=)
c.194-23C= (n.194-23C=)
c.427-23C= (n.427-23C=)
c.*171-23C= (n.*171-23C=)
c.*265-23C= (n.*265-23C=)
c.*287-23C= (n.*287-23C=)
n.142-23C=
c.279+1091C= (n.279+1091C=)
n.740+1091C=
c.381+1091C= (n.381+1091C=)
n.741-23C=
n.805-23C=
c.280-23C= (n.280-23C=)
n.736-23C=
n.1083-23C=
n.621-23C=
n.408-23C=
n.620+1091C=
n.626-23C=
n.822-23C=
c.22-23C= (n.22-23C=)
c.370-23C= (n.370-23C=)
c.526-23C= (n.526-23C=)
c.586-23C= (n.586-23C=)
c.*273+1091C= (n.*273+1091C=)
c.424-23C= (n.424-23C=)
c.211-23C=
c.543+1091C= (n.543+1091C=)
c.*170+1091C= (n.*170+1091C=)
n.280-23C=
n.618-23C=
n.508-23C=
n.640-23C=
n.787-23C=
n.622+1091C=
n.623-23C=
n.631-23C=
n.609+1091C=
n.514-23C=
n.745-23C=
n.549-23C=
n.554-23C=
n.750-23C=
n.540-23C=
n.859+1091C=
n.749+1091C=
n.663+1091C=
n.490-23C=
n.729-23C=
n.495-23C=
9g.32984881G>ACA1844878856APTXc.382-24C>T (n.382-24C>T)
c.544-24C>T (n.544-24C>T)
c.328-24C>T (n.328-24C>T)
c.*388+1090C>T (n.*388+1090C>T)
c.*274-24C>T (n.*274-24C>T)
c.*389-24C>T (n.*389-24C>T)
c.*338-24C>T (n.*338-24C>T)
c.194-24C>T (n.194-24C>T)
c.427-24C>T (n.427-24C>T)
c.*171-24C>T (n.*171-24C>T)
c.*265-24C>T (n.*265-24C>T)
c.*287-24C>T (n.*287-24C>T)
n.142-24C>T
c.279+1090C>T (n.279+1090C>T)
n.740+1090C>T
c.381+1090C>T (n.381+1090C>T)
n.741-24C>T
n.805-24C>T
c.280-24C>T (n.280-24C>T)
n.736-24C>T
n.1083-24C>T
n.621-24C>T
n.408-24C>T
n.620+1090C>T
n.626-24C>T
n.822-24C>T
c.22-24C>T (n.22-24C>T)
c.370-24C>T (n.370-24C>T)
c.526-24C>T (n.526-24C>T)
c.586-24C>T (n.586-24C>T)
c.*273+1090C>T (n.*273+1090C>T)
c.424-24C>T (n.424-24C>T)
c.211-24C>T
c.543+1090C>T (n.543+1090C>T)
c.*170+1090C>T (n.*170+1090C>T)
n.280-24C>T
n.618-24C>T
n.508-24C>T
n.640-24C>T
n.787-24C>T
n.622+1090C>T
n.623-24C>T
n.631-24C>T
n.609+1090C>T
n.514-24C>T
n.745-24C>T
n.549-24C>T
n.554-24C>T
n.750-24C>T
n.540-24C>T
n.859+1090C>T
n.749+1090C>T
n.663+1090C>T
n.490-24C>T
n.729-24C>T
n.495-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.32984881G=CA1844878855APTXc.382-24C= (n.382-24C=)
c.544-24C= (n.544-24C=)
c.328-24C= (n.328-24C=)
c.*388+1090C= (n.*388+1090C=)
c.*274-24C= (n.*274-24C=)
c.*389-24C= (n.*389-24C=)
c.*338-24C= (n.*338-24C=)
c.194-24C= (n.194-24C=)
c.427-24C= (n.427-24C=)
c.*171-24C= (n.*171-24C=)
c.*265-24C= (n.*265-24C=)
c.*287-24C= (n.*287-24C=)
n.142-24C=
c.279+1090C= (n.279+1090C=)
n.740+1090C=
c.381+1090C= (n.381+1090C=)
n.741-24C=
n.805-24C=
c.280-24C= (n.280-24C=)
n.736-24C=
n.1083-24C=
n.621-24C=
n.408-24C=
n.620+1090C=
n.626-24C=
n.822-24C=
c.22-24C= (n.22-24C=)
c.370-24C= (n.370-24C=)
c.526-24C= (n.526-24C=)
c.586-24C= (n.586-24C=)
c.*273+1090C= (n.*273+1090C=)
c.424-24C= (n.424-24C=)
c.211-24C=
c.543+1090C= (n.543+1090C=)
c.*170+1090C= (n.*170+1090C=)
n.280-24C=
n.618-24C=
n.508-24C=
n.640-24C=
n.787-24C=
n.622+1090C=
n.623-24C=
n.631-24C=
n.609+1090C=
n.514-24C=
n.745-24C=
n.549-24C=
n.554-24C=
n.750-24C=
n.540-24C=
n.859+1090C=
n.749+1090C=
n.663+1090C=
n.490-24C=
n.729-24C=
n.495-24C=
9g.32984881G>TCA1844878857APTXc.382-24C>A (n.382-24C>A)
c.544-24C>A (n.544-24C>A)
c.328-24C>A (n.328-24C>A)
c.*388+1090C>A (n.*388+1090C>A)
c.*274-24C>A (n.*274-24C>A)
c.*389-24C>A (n.*389-24C>A)
c.*338-24C>A (n.*338-24C>A)
c.194-24C>A (n.194-24C>A)
c.427-24C>A (n.427-24C>A)
c.*171-24C>A (n.*171-24C>A)
c.*265-24C>A (n.*265-24C>A)
c.*287-24C>A (n.*287-24C>A)
n.142-24C>A
c.279+1090C>A (n.279+1090C>A)
n.740+1090C>A
c.381+1090C>A (n.381+1090C>A)
n.741-24C>A
n.805-24C>A
c.280-24C>A (n.280-24C>A)
n.736-24C>A
n.1083-24C>A
n.621-24C>A
n.408-24C>A
n.620+1090C>A
n.626-24C>A
n.822-24C>A
c.22-24C>A (n.22-24C>A)
c.370-24C>A (n.370-24C>A)
c.526-24C>A (n.526-24C>A)
c.586-24C>A (n.586-24C>A)
c.*273+1090C>A (n.*273+1090C>A)
c.424-24C>A (n.424-24C>A)
c.211-24C>A
c.543+1090C>A (n.543+1090C>A)
c.*170+1090C>A (n.*170+1090C>A)
n.280-24C>A
n.618-24C>A
n.508-24C>A
n.640-24C>A
n.787-24C>A
n.622+1090C>A
n.623-24C>A
n.631-24C>A
n.609+1090C>A
n.514-24C>A
n.745-24C>A
n.549-24C>A
n.554-24C>A
n.750-24C>A
n.540-24C>A
n.859+1090C>A
n.749+1090C>A
n.663+1090C>A
n.490-24C>A
n.729-24C>A
n.495-24C>A
 dbSNP
9g.32984882A>CCA2689694366APTXc.382-25T>G (n.382-25T>G)
c.544-25T>G (n.544-25T>G)
c.328-25T>G (n.328-25T>G)
c.*388+1089T>G (n.*388+1089T>G)
c.*274-25T>G (n.*274-25T>G)
c.*389-25T>G (n.*389-25T>G)
c.*338-25T>G (n.*338-25T>G)
c.194-25T>G (n.194-25T>G)
c.427-25T>G (n.427-25T>G)
c.*171-25T>G (n.*171-25T>G)
c.*265-25T>G (n.*265-25T>G)
c.*287-25T>G (n.*287-25T>G)
n.142-25T>G
c.279+1089T>G (n.279+1089T>G)
n.740+1089T>G
c.381+1089T>G (n.381+1089T>G)
n.741-25T>G
n.805-25T>G
c.280-25T>G (n.280-25T>G)
n.736-25T>G
n.1083-25T>G
n.621-25T>G
n.408-25T>G
n.620+1089T>G
n.626-25T>G
n.822-25T>G
c.22-25T>G (n.22-25T>G)
c.370-25T>G (n.370-25T>G)
c.526-25T>G (n.526-25T>G)
c.586-25T>G (n.586-25T>G)
c.*273+1089T>G (n.*273+1089T>G)
c.424-25T>G (n.424-25T>G)
c.211-25T>G
c.543+1089T>G (n.543+1089T>G)
c.*170+1089T>G (n.*170+1089T>G)
n.280-25T>G
n.618-25T>G
n.508-25T>G
n.640-25T>G
n.787-25T>G
n.622+1089T>G
n.623-25T>G
n.631-25T>G
n.609+1089T>G
n.514-25T>G
n.745-25T>G
n.549-25T>G
n.554-25T>G
n.750-25T>G
n.540-25T>G
n.859+1089T>G
n.749+1089T>G
n.663+1089T>G
n.490-25T>G
n.729-25T>G
n.495-25T>G
 gnomAD v4
9g.32984883A=CA1844878861APTXc.382-26T= (n.382-26T=)
c.544-26T= (n.544-26T=)
c.328-26T= (n.328-26T=)
c.*388+1088T= (n.*388+1088T=)
c.*274-26T= (n.*274-26T=)
c.*389-26T= (n.*389-26T=)
c.*338-26T= (n.*338-26T=)
c.194-26T= (n.194-26T=)
c.427-26T= (n.427-26T=)
c.*171-26T= (n.*171-26T=)
c.*265-26T= (n.*265-26T=)
c.*287-26T= (n.*287-26T=)
n.142-26T=
c.279+1088T= (n.279+1088T=)
n.740+1088T=
c.381+1088T= (n.381+1088T=)
n.741-26T=
n.805-26T=
c.280-26T= (n.280-26T=)
n.736-26T=
n.1083-26T=
n.621-26T=
n.408-26T=
n.620+1088T=
n.626-26T=
n.822-26T=
c.22-26T= (n.22-26T=)
c.370-26T= (n.370-26T=)
c.526-26T= (n.526-26T=)
c.586-26T= (n.586-26T=)
c.*273+1088T= (n.*273+1088T=)
c.424-26T= (n.424-26T=)
c.211-26T=
c.543+1088T= (n.543+1088T=)
c.*170+1088T= (n.*170+1088T=)
n.280-26T=
n.618-26T=
n.508-26T=
n.640-26T=
n.787-26T=
n.622+1088T=
n.623-26T=
n.631-26T=
n.609+1088T=
n.514-26T=
n.745-26T=
n.549-26T=
n.554-26T=
n.750-26T=
n.540-26T=
n.859+1088T=
n.749+1088T=
n.663+1088T=
n.490-26T=
n.729-26T=
n.495-26T=
9g.32984883A>TCA587565572APTXc.382-26T>A (n.382-26T>A)
c.544-26T>A (n.544-26T>A)
c.328-26T>A (n.328-26T>A)
c.*388+1088T>A (n.*388+1088T>A)
c.*274-26T>A (n.*274-26T>A)
c.*389-26T>A (n.*389-26T>A)
c.*338-26T>A (n.*338-26T>A)
c.194-26T>A (n.194-26T>A)
c.427-26T>A (n.427-26T>A)
c.*171-26T>A (n.*171-26T>A)
c.*265-26T>A (n.*265-26T>A)
c.*287-26T>A (n.*287-26T>A)
n.142-26T>A
c.279+1088T>A (n.279+1088T>A)
n.740+1088T>A
c.381+1088T>A (n.381+1088T>A)
n.741-26T>A
n.805-26T>A
c.280-26T>A (n.280-26T>A)
n.736-26T>A
n.1083-26T>A
n.621-26T>A
n.408-26T>A
n.620+1088T>A
n.626-26T>A
n.822-26T>A
c.22-26T>A (n.22-26T>A)
c.370-26T>A (n.370-26T>A)
c.526-26T>A (n.526-26T>A)
c.586-26T>A (n.586-26T>A)
c.*273+1088T>A (n.*273+1088T>A)
c.424-26T>A (n.424-26T>A)
c.211-26T>A
c.543+1088T>A (n.543+1088T>A)
c.*170+1088T>A (n.*170+1088T>A)
n.280-26T>A
n.618-26T>A
n.508-26T>A
n.640-26T>A
n.787-26T>A
n.622+1088T>A
n.623-26T>A
n.631-26T>A
n.609+1088T>A
n.514-26T>A
n.745-26T>A
n.549-26T>A
n.554-26T>A
n.750-26T>A
n.540-26T>A
n.859+1088T>A
n.749+1088T>A
n.663+1088T>A
n.490-26T>A
n.729-26T>A
n.495-26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984885_32984886dupCA5022372APTXc.382-28_382-27dup (n.382-28_382-27dup)
c.544-28_544-27dup (n.544-28_544-27dup)
c.328-28_328-27dup (n.328-28_328-27dup)
c.*388+1086_*388+1087dup (n.*388+1086_*388+1087dup)
c.*274-28_*274-27dup (n.*274-28_*274-27dup)
c.*389-28_*389-27dup (n.*389-28_*389-27dup)
c.*338-28_*338-27dup (n.*338-28_*338-27dup)
c.194-28_194-27dup (n.194-28_194-27dup)
c.427-28_427-27dup (n.427-28_427-27dup)
c.*171-28_*171-27dup (n.*171-28_*171-27dup)
c.*265-28_*265-27dup (n.*265-28_*265-27dup)
c.*287-28_*287-27dup (n.*287-28_*287-27dup)
n.142-28_142-27dup
c.279+1086_279+1087dup (n.279+1086_279+1087dup)
n.740+1086_740+1087dup
c.381+1086_381+1087dup (n.381+1086_381+1087dup)
n.741-28_741-27dup
n.805-28_805-27dup
c.280-28_280-27dup (n.280-28_280-27dup)
n.736-28_736-27dup
n.1083-28_1083-27dup
n.621-28_621-27dup
n.408-28_408-27dup
n.620+1086_620+1087dup
n.626-28_626-27dup
n.822-28_822-27dup
c.22-28_22-27dup (n.22-28_22-27dup)
c.370-28_370-27dup (n.370-28_370-27dup)
c.526-28_526-27dup (n.526-28_526-27dup)
c.586-28_586-27dup (n.586-28_586-27dup)
c.*273+1086_*273+1087dup (n.*273+1086_*273+1087dup)
c.424-28_424-27dup (n.424-28_424-27dup)
c.211-28_211-27dup
c.543+1086_543+1087dup (n.543+1086_543+1087dup)
c.*170+1086_*170+1087dup (n.*170+1086_*170+1087dup)
n.280-28_280-27dup
n.618-28_618-27dup
n.508-28_508-27dup
n.640-28_640-27dup
n.787-28_787-27dup
n.622+1086_622+1087dup
n.623-28_623-27dup
n.631-28_631-27dup
n.609+1086_609+1087dup
n.514-28_514-27dup
n.745-28_745-27dup
n.549-28_549-27dup
n.554-28_554-27dup
n.750-28_750-27dup
n.540-28_540-27dup
n.859+1086_859+1087dup
n.749+1086_749+1087dup
n.663+1086_663+1087dup
n.490-28_490-27dup
n.729-28_729-27dup
n.495-28_495-27dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984885C=CA1844878864APTXc.382-28G= (n.382-28G=)
c.544-28G= (n.544-28G=)
c.328-28G= (n.328-28G=)
c.*388+1086G= (n.*388+1086G=)
c.*274-28G= (n.*274-28G=)
c.*389-28G= (n.*389-28G=)
c.*338-28G= (n.*338-28G=)
c.194-28G= (n.194-28G=)
c.427-28G= (n.427-28G=)
c.*171-28G= (n.*171-28G=)
c.*265-28G= (n.*265-28G=)
c.*287-28G= (n.*287-28G=)
n.142-28G=
c.279+1086G= (n.279+1086G=)
n.740+1086G=
c.381+1086G= (n.381+1086G=)
n.741-28G=
n.805-28G=
c.280-28G= (n.280-28G=)
n.736-28G=
n.1083-28G=
n.621-28G=
n.408-28G=
n.620+1086G=
n.626-28G=
n.822-28G=
c.22-28G= (n.22-28G=)
c.370-28G= (n.370-28G=)
c.526-28G= (n.526-28G=)
c.586-28G= (n.586-28G=)
c.*273+1086G= (n.*273+1086G=)
c.424-28G= (n.424-28G=)
c.211-28G=
c.543+1086G= (n.543+1086G=)
c.*170+1086G= (n.*170+1086G=)
n.280-28G=
n.618-28G=
n.508-28G=
n.640-28G=
n.787-28G=
n.622+1086G=
n.623-28G=
n.631-28G=
n.609+1086G=
n.514-28G=
n.745-28G=
n.549-28G=
n.554-28G=
n.750-28G=
n.540-28G=
n.859+1086G=
n.749+1086G=
n.663+1086G=
n.490-28G=
n.729-28G=
n.495-28G=
9g.32984885C>GCA192401004APTXc.382-28G>C (n.382-28G>C)
c.544-28G>C (n.544-28G>C)
c.328-28G>C (n.328-28G>C)
c.*388+1086G>C (n.*388+1086G>C)
c.*274-28G>C (n.*274-28G>C)
c.*389-28G>C (n.*389-28G>C)
c.*338-28G>C (n.*338-28G>C)
c.194-28G>C (n.194-28G>C)
c.427-28G>C (n.427-28G>C)
c.*171-28G>C (n.*171-28G>C)
c.*265-28G>C (n.*265-28G>C)
c.*287-28G>C (n.*287-28G>C)
n.142-28G>C
c.279+1086G>C (n.279+1086G>C)
n.740+1086G>C
c.381+1086G>C (n.381+1086G>C)
n.741-28G>C
n.805-28G>C
c.280-28G>C (n.280-28G>C)
n.736-28G>C
n.1083-28G>C
n.621-28G>C
n.408-28G>C
n.620+1086G>C
n.626-28G>C
n.822-28G>C
c.22-28G>C (n.22-28G>C)
c.370-28G>C (n.370-28G>C)
c.526-28G>C (n.526-28G>C)
c.586-28G>C (n.586-28G>C)
c.*273+1086G>C (n.*273+1086G>C)
c.424-28G>C (n.424-28G>C)
c.211-28G>C
c.543+1086G>C (n.543+1086G>C)
c.*170+1086G>C (n.*170+1086G>C)
n.280-28G>C
n.618-28G>C
n.508-28G>C
n.640-28G>C
n.787-28G>C
n.622+1086G>C
n.623-28G>C
n.631-28G>C
n.609+1086G>C
n.514-28G>C
n.745-28G>C
n.549-28G>C
n.554-28G>C
n.750-28G>C
n.540-28G>C
n.859+1086G>C
n.749+1086G>C
n.663+1086G>C
n.490-28G>C
n.729-28G>C
n.495-28G>C
 dbSNP
9g.32984887G>ACA5022374APTXc.382-30C>T (n.382-30C>T)
c.544-30C>T (n.544-30C>T)
c.328-30C>T (n.328-30C>T)
c.*388+1084C>T (n.*388+1084C>T)
c.*274-30C>T (n.*274-30C>T)
c.*389-30C>T (n.*389-30C>T)
c.*338-30C>T (n.*338-30C>T)
c.194-30C>T (n.194-30C>T)
c.427-30C>T (n.427-30C>T)
c.*171-30C>T (n.*171-30C>T)
c.*265-30C>T (n.*265-30C>T)
c.*287-30C>T (n.*287-30C>T)
n.142-30C>T
c.279+1084C>T (n.279+1084C>T)
n.740+1084C>T
c.381+1084C>T (n.381+1084C>T)
n.741-30C>T
n.805-30C>T
c.280-30C>T (n.280-30C>T)
n.736-30C>T
n.1083-30C>T
n.621-30C>T
n.408-30C>T
n.620+1084C>T
n.626-30C>T
n.822-30C>T
c.22-30C>T (n.22-30C>T)
c.370-30C>T (n.370-30C>T)
c.526-30C>T (n.526-30C>T)
c.586-30C>T (n.586-30C>T)
c.*273+1084C>T (n.*273+1084C>T)
c.424-30C>T (n.424-30C>T)
c.211-30C>T
c.543+1084C>T (n.543+1084C>T)
c.*170+1084C>T (n.*170+1084C>T)
n.280-30C>T
n.618-30C>T
n.508-30C>T
n.640-30C>T
n.787-30C>T
n.622+1084C>T
n.623-30C>T
n.631-30C>T
n.609+1084C>T
n.514-30C>T
n.745-30C>T
n.549-30C>T
n.554-30C>T
n.750-30C>T
n.540-30C>T
n.859+1084C>T
n.749+1084C>T
n.663+1084C>T
n.490-30C>T
n.729-30C>T
n.495-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984887G>CCA5022373APTXc.382-30C>G (n.382-30C>G)
c.544-30C>G (n.544-30C>G)
c.328-30C>G (n.328-30C>G)
c.*388+1084C>G (n.*388+1084C>G)
c.*274-30C>G (n.*274-30C>G)
c.*389-30C>G (n.*389-30C>G)
c.*338-30C>G (n.*338-30C>G)
c.194-30C>G (n.194-30C>G)
c.427-30C>G (n.427-30C>G)
c.*171-30C>G (n.*171-30C>G)
c.*265-30C>G (n.*265-30C>G)
c.*287-30C>G (n.*287-30C>G)
n.142-30C>G
c.279+1084C>G (n.279+1084C>G)
n.740+1084C>G
c.381+1084C>G (n.381+1084C>G)
n.741-30C>G
n.805-30C>G
c.280-30C>G (n.280-30C>G)
n.736-30C>G
n.1083-30C>G
n.621-30C>G
n.408-30C>G
n.620+1084C>G
n.626-30C>G
n.822-30C>G
c.22-30C>G (n.22-30C>G)
c.370-30C>G (n.370-30C>G)
c.526-30C>G (n.526-30C>G)
c.586-30C>G (n.586-30C>G)
c.*273+1084C>G (n.*273+1084C>G)
c.424-30C>G (n.424-30C>G)
c.211-30C>G
c.543+1084C>G (n.543+1084C>G)
c.*170+1084C>G (n.*170+1084C>G)
n.280-30C>G
n.618-30C>G
n.508-30C>G
n.640-30C>G
n.787-30C>G
n.622+1084C>G
n.623-30C>G
n.631-30C>G
n.609+1084C>G
n.514-30C>G
n.745-30C>G
n.549-30C>G
n.554-30C>G
n.750-30C>G
n.540-30C>G
n.859+1084C>G
n.749+1084C>G
n.663+1084C>G
n.490-30C>G
n.729-30C>G
n.495-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984887G=CA1844878867APTXc.382-30C= (n.382-30C=)
c.544-30C= (n.544-30C=)
c.328-30C= (n.328-30C=)
c.*388+1084C= (n.*388+1084C=)
c.*274-30C= (n.*274-30C=)
c.*389-30C= (n.*389-30C=)
c.*338-30C= (n.*338-30C=)
c.194-30C= (n.194-30C=)
c.427-30C= (n.427-30C=)
c.*171-30C= (n.*171-30C=)
c.*265-30C= (n.*265-30C=)
c.*287-30C= (n.*287-30C=)
n.142-30C=
c.279+1084C= (n.279+1084C=)
n.740+1084C=
c.381+1084C= (n.381+1084C=)
n.741-30C=
n.805-30C=
c.280-30C= (n.280-30C=)
n.736-30C=
n.1083-30C=
n.621-30C=
n.408-30C=
n.620+1084C=
n.626-30C=
n.822-30C=
c.22-30C= (n.22-30C=)
c.370-30C= (n.370-30C=)
c.526-30C= (n.526-30C=)
c.586-30C= (n.586-30C=)
c.*273+1084C= (n.*273+1084C=)
c.424-30C= (n.424-30C=)
c.211-30C=
c.543+1084C= (n.543+1084C=)
c.*170+1084C= (n.*170+1084C=)
n.280-30C=
n.618-30C=
n.508-30C=
n.640-30C=
n.787-30C=
n.622+1084C=
n.623-30C=
n.631-30C=
n.609+1084C=
n.514-30C=
n.745-30C=
n.549-30C=
n.554-30C=
n.750-30C=
n.540-30C=
n.859+1084C=
n.749+1084C=
n.663+1084C=
n.490-30C=
n.729-30C=
n.495-30C=
9g.32984888A=CA1844878870APTXc.382-31T= (n.382-31T=)
c.544-31T= (n.544-31T=)
c.328-31T= (n.328-31T=)
c.*388+1083T= (n.*388+1083T=)
c.*274-31T= (n.*274-31T=)
c.*389-31T= (n.*389-31T=)
c.*338-31T= (n.*338-31T=)
c.194-31T= (n.194-31T=)
c.427-31T= (n.427-31T=)
c.*171-31T= (n.*171-31T=)
c.*265-31T= (n.*265-31T=)
c.*287-31T= (n.*287-31T=)
n.142-31T=
c.279+1083T= (n.279+1083T=)
n.740+1083T=
c.381+1083T= (n.381+1083T=)
n.741-31T=
n.805-31T=
c.280-31T= (n.280-31T=)
n.736-31T=
n.1083-31T=
n.621-31T=
n.408-31T=
n.620+1083T=
n.626-31T=
n.822-31T=
c.22-31T= (n.22-31T=)
c.370-31T= (n.370-31T=)
c.526-31T= (n.526-31T=)
c.586-31T= (n.586-31T=)
c.*273+1083T= (n.*273+1083T=)
c.424-31T= (n.424-31T=)
c.211-31T=
c.543+1083T= (n.543+1083T=)
c.*170+1083T= (n.*170+1083T=)
n.280-31T=
n.618-31T=
n.508-31T=
n.640-31T=
n.787-31T=
n.622+1083T=
n.623-31T=
n.631-31T=
n.609+1083T=
n.514-31T=
n.745-31T=
n.549-31T=
n.554-31T=
n.750-31T=
n.540-31T=
n.859+1083T=
n.749+1083T=
n.663+1083T=
n.490-31T=
n.729-31T=
n.495-31T=
9g.32984888A>GCA1844878871APTXc.382-31T>C (n.382-31T>C)
c.544-31T>C (n.544-31T>C)
c.328-31T>C (n.328-31T>C)
c.*388+1083T>C (n.*388+1083T>C)
c.*274-31T>C (n.*274-31T>C)
c.*389-31T>C (n.*389-31T>C)
c.*338-31T>C (n.*338-31T>C)
c.194-31T>C (n.194-31T>C)
c.427-31T>C (n.427-31T>C)
c.*171-31T>C (n.*171-31T>C)
c.*265-31T>C (n.*265-31T>C)
c.*287-31T>C (n.*287-31T>C)
n.142-31T>C
c.279+1083T>C (n.279+1083T>C)
n.740+1083T>C
c.381+1083T>C (n.381+1083T>C)
n.741-31T>C
n.805-31T>C
c.280-31T>C (n.280-31T>C)
n.736-31T>C
n.1083-31T>C
n.621-31T>C
n.408-31T>C
n.620+1083T>C
n.626-31T>C
n.822-31T>C
c.22-31T>C (n.22-31T>C)
c.370-31T>C (n.370-31T>C)
c.526-31T>C (n.526-31T>C)
c.586-31T>C (n.586-31T>C)
c.*273+1083T>C (n.*273+1083T>C)
c.424-31T>C (n.424-31T>C)
c.211-31T>C
c.543+1083T>C (n.543+1083T>C)
c.*170+1083T>C (n.*170+1083T>C)
n.280-31T>C
n.618-31T>C
n.508-31T>C
n.640-31T>C
n.787-31T>C
n.622+1083T>C
n.623-31T>C
n.631-31T>C
n.609+1083T>C
n.514-31T>C
n.745-31T>C
n.549-31T>C
n.554-31T>C
n.750-31T>C
n.540-31T>C
n.859+1083T>C
n.749+1083T>C
n.663+1083T>C
n.490-31T>C
n.729-31T>C
n.495-31T>C
 dbSNP
9g.32984890A=CA1844878873APTXc.382-33T= (n.382-33T=)
c.544-33T= (n.544-33T=)
c.328-33T= (n.328-33T=)
c.*388+1081T= (n.*388+1081T=)
c.*274-33T= (n.*274-33T=)
c.*389-33T= (n.*389-33T=)
c.*338-33T= (n.*338-33T=)
c.194-33T= (n.194-33T=)
c.427-33T= (n.427-33T=)
c.*171-33T= (n.*171-33T=)
c.*265-33T= (n.*265-33T=)
c.*287-33T= (n.*287-33T=)
n.142-33T=
c.279+1081T= (n.279+1081T=)
n.740+1081T=
c.381+1081T= (n.381+1081T=)
n.741-33T=
n.805-33T=
c.280-33T= (n.280-33T=)
n.736-33T=
n.1083-33T=
n.621-33T=
n.408-33T=
n.620+1081T=
n.626-33T=
n.822-33T=
c.22-33T= (n.22-33T=)
c.370-33T= (n.370-33T=)
c.526-33T= (n.526-33T=)
c.586-33T= (n.586-33T=)
c.*273+1081T= (n.*273+1081T=)
c.424-33T= (n.424-33T=)
c.211-33T=
c.543+1081T= (n.543+1081T=)
c.*170+1081T= (n.*170+1081T=)
n.280-33T=
n.618-33T=
n.508-33T=
n.640-33T=
n.787-33T=
n.622+1081T=
n.623-33T=
n.631-33T=
n.609+1081T=
n.514-33T=
n.745-33T=
n.549-33T=
n.554-33T=
n.750-33T=
n.540-33T=
n.859+1081T=
n.749+1081T=
n.663+1081T=
n.490-33T=
n.729-33T=
n.495-33T=
9g.32984890A>GCA2579321498APTXc.382-33T>C (n.382-33T>C)
c.544-33T>C (n.544-33T>C)
c.328-33T>C (n.328-33T>C)
c.*388+1081T>C (n.*388+1081T>C)
c.*274-33T>C (n.*274-33T>C)
c.*389-33T>C (n.*389-33T>C)
c.*338-33T>C (n.*338-33T>C)
c.194-33T>C (n.194-33T>C)
c.427-33T>C (n.427-33T>C)
c.*171-33T>C (n.*171-33T>C)
c.*265-33T>C (n.*265-33T>C)
c.*287-33T>C (n.*287-33T>C)
n.142-33T>C
c.279+1081T>C (n.279+1081T>C)
n.740+1081T>C
c.381+1081T>C (n.381+1081T>C)
n.741-33T>C
n.805-33T>C
c.280-33T>C (n.280-33T>C)
n.736-33T>C
n.1083-33T>C
n.621-33T>C
n.408-33T>C
n.620+1081T>C
n.626-33T>C
n.822-33T>C
c.22-33T>C (n.22-33T>C)
c.370-33T>C (n.370-33T>C)
c.526-33T>C (n.526-33T>C)
c.586-33T>C (n.586-33T>C)
c.*273+1081T>C (n.*273+1081T>C)
c.424-33T>C (n.424-33T>C)
c.211-33T>C
c.543+1081T>C (n.543+1081T>C)
c.*170+1081T>C (n.*170+1081T>C)
n.280-33T>C
n.618-33T>C
n.508-33T>C
n.640-33T>C
n.787-33T>C
n.622+1081T>C
n.623-33T>C
n.631-33T>C
n.609+1081T>C
n.514-33T>C
n.745-33T>C
n.549-33T>C
n.554-33T>C
n.750-33T>C
n.540-33T>C
n.859+1081T>C
n.749+1081T>C
n.663+1081T>C
n.490-33T>C
n.729-33T>C
n.495-33T>C
 gnomAD v4
9g.32984890A>TCA1844878874APTXc.382-33T>A (n.382-33T>A)
c.544-33T>A (n.544-33T>A)
c.328-33T>A (n.328-33T>A)
c.*388+1081T>A (n.*388+1081T>A)
c.*274-33T>A (n.*274-33T>A)
c.*389-33T>A (n.*389-33T>A)
c.*338-33T>A (n.*338-33T>A)
c.194-33T>A (n.194-33T>A)
c.427-33T>A (n.427-33T>A)
c.*171-33T>A (n.*171-33T>A)
c.*265-33T>A (n.*265-33T>A)
c.*287-33T>A (n.*287-33T>A)
n.142-33T>A
c.279+1081T>A (n.279+1081T>A)
n.740+1081T>A
c.381+1081T>A (n.381+1081T>A)
n.741-33T>A
n.805-33T>A
c.280-33T>A (n.280-33T>A)
n.736-33T>A
n.1083-33T>A
n.621-33T>A
n.408-33T>A
n.620+1081T>A
n.626-33T>A
n.822-33T>A
c.22-33T>A (n.22-33T>A)
c.370-33T>A (n.370-33T>A)
c.526-33T>A (n.526-33T>A)
c.586-33T>A (n.586-33T>A)
c.*273+1081T>A (n.*273+1081T>A)
c.424-33T>A (n.424-33T>A)
c.211-33T>A
c.543+1081T>A (n.543+1081T>A)
c.*170+1081T>A (n.*170+1081T>A)
n.280-33T>A
n.618-33T>A
n.508-33T>A
n.640-33T>A
n.787-33T>A
n.622+1081T>A
n.623-33T>A
n.631-33T>A
n.609+1081T>A
n.514-33T>A
n.745-33T>A
n.549-33T>A
n.554-33T>A
n.750-33T>A
n.540-33T>A
n.859+1081T>A
n.749+1081T>A
n.663+1081T>A
n.490-33T>A
n.729-33T>A
n.495-33T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.32984891T>CCA2783464752APTXc.382-34A>G (n.382-34A>G)
c.544-34A>G (n.544-34A>G)
c.328-34A>G (n.328-34A>G)
c.*388+1080A>G (n.*388+1080A>G)
c.*274-34A>G (n.*274-34A>G)
c.*389-34A>G (n.*389-34A>G)
c.*338-34A>G (n.*338-34A>G)
c.194-34A>G (n.194-34A>G)
c.427-34A>G (n.427-34A>G)
c.*171-34A>G (n.*171-34A>G)
c.*265-34A>G (n.*265-34A>G)
c.*287-34A>G (n.*287-34A>G)
n.142-34A>G
c.279+1080A>G (n.279+1080A>G)
n.740+1080A>G
c.381+1080A>G (n.381+1080A>G)
n.741-34A>G
n.805-34A>G
c.280-34A>G (n.280-34A>G)
n.736-34A>G
n.1083-34A>G
n.621-34A>G
n.408-34A>G
n.620+1080A>G
n.626-34A>G
n.822-34A>G
c.22-34A>G (n.22-34A>G)
c.370-34A>G (n.370-34A>G)
c.526-34A>G (n.526-34A>G)
c.586-34A>G (n.586-34A>G)
c.*273+1080A>G (n.*273+1080A>G)
c.424-34A>G (n.424-34A>G)
c.211-34A>G
c.543+1080A>G (n.543+1080A>G)
c.*170+1080A>G (n.*170+1080A>G)
n.280-34A>G
n.618-34A>G
n.508-34A>G
n.640-34A>G
n.787-34A>G
n.622+1080A>G
n.623-34A>G
n.631-34A>G
n.609+1080A>G
n.514-34A>G
n.745-34A>G
n.549-34A>G
n.554-34A>G
n.750-34A>G
n.540-34A>G
n.859+1080A>G
n.749+1080A>G
n.663+1080A>G
n.490-34A>G
n.729-34A>G
n.495-34A>G
9g.32984892C>ACA587565573APTXc.382-35G>T (n.382-35G>T)
c.544-35G>T (n.544-35G>T)
c.328-35G>T (n.328-35G>T)
c.*388+1079G>T (n.*388+1079G>T)
c.*274-35G>T (n.*274-35G>T)
c.*389-35G>T (n.*389-35G>T)
c.*338-35G>T (n.*338-35G>T)
c.194-35G>T (n.194-35G>T)
c.427-35G>T (n.427-35G>T)
c.*171-35G>T (n.*171-35G>T)
c.*265-35G>T (n.*265-35G>T)
c.*287-35G>T (n.*287-35G>T)
n.142-35G>T
c.279+1079G>T (n.279+1079G>T)
n.740+1079G>T
c.381+1079G>T (n.381+1079G>T)
n.741-35G>T
n.805-35G>T
c.280-35G>T (n.280-35G>T)
n.736-35G>T
n.1083-35G>T
n.621-35G>T
n.408-35G>T
n.620+1079G>T
n.626-35G>T
n.822-35G>T
c.22-35G>T (n.22-35G>T)
c.370-35G>T (n.370-35G>T)
c.526-35G>T (n.526-35G>T)
c.586-35G>T (n.586-35G>T)
c.*273+1079G>T (n.*273+1079G>T)
c.424-35G>T (n.424-35G>T)
c.211-35G>T
c.543+1079G>T (n.543+1079G>T)
c.*170+1079G>T (n.*170+1079G>T)
n.280-35G>T
n.618-35G>T
n.508-35G>T
n.640-35G>T
n.787-35G>T
n.622+1079G>T
n.623-35G>T
n.631-35G>T
n.609+1079G>T
n.514-35G>T
n.745-35G>T
n.549-35G>T
n.554-35G>T
n.750-35G>T
n.540-35G>T
n.859+1079G>T
n.749+1079G>T
n.663+1079G>T
n.490-35G>T
n.729-35G>T
n.495-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984892C=CA1844878875APTXc.382-35G= (n.382-35G=)
c.544-35G= (n.544-35G=)
c.328-35G= (n.328-35G=)
c.*388+1079G= (n.*388+1079G=)
c.*274-35G= (n.*274-35G=)
c.*389-35G= (n.*389-35G=)
c.*338-35G= (n.*338-35G=)
c.194-35G= (n.194-35G=)
c.427-35G= (n.427-35G=)
c.*171-35G= (n.*171-35G=)
c.*265-35G= (n.*265-35G=)
c.*287-35G= (n.*287-35G=)
n.142-35G=
c.279+1079G= (n.279+1079G=)
n.740+1079G=
c.381+1079G= (n.381+1079G=)
n.741-35G=
n.805-35G=
c.280-35G= (n.280-35G=)
n.736-35G=
n.1083-35G=
n.621-35G=
n.408-35G=
n.620+1079G=
n.626-35G=
n.822-35G=
c.22-35G= (n.22-35G=)
c.370-35G= (n.370-35G=)
c.526-35G= (n.526-35G=)
c.586-35G= (n.586-35G=)
c.*273+1079G= (n.*273+1079G=)
c.424-35G= (n.424-35G=)
c.211-35G=
c.543+1079G= (n.543+1079G=)
c.*170+1079G= (n.*170+1079G=)
n.280-35G=
n.618-35G=
n.508-35G=
n.640-35G=
n.787-35G=
n.622+1079G=
n.623-35G=
n.631-35G=
n.609+1079G=
n.514-35G=
n.745-35G=
n.549-35G=
n.554-35G=
n.750-35G=
n.540-35G=
n.859+1079G=
n.749+1079G=
n.663+1079G=
n.490-35G=
n.729-35G=
n.495-35G=
9g.32984892C>TCA2689694384APTXc.382-35G>A (n.382-35G>A)
c.544-35G>A (n.544-35G>A)
c.328-35G>A (n.328-35G>A)
c.*388+1079G>A (n.*388+1079G>A)
c.*274-35G>A (n.*274-35G>A)
c.*389-35G>A (n.*389-35G>A)
c.*338-35G>A (n.*338-35G>A)
c.194-35G>A (n.194-35G>A)
c.427-35G>A (n.427-35G>A)
c.*171-35G>A (n.*171-35G>A)
c.*265-35G>A (n.*265-35G>A)
c.*287-35G>A (n.*287-35G>A)
n.142-35G>A
c.279+1079G>A (n.279+1079G>A)
n.740+1079G>A
c.381+1079G>A (n.381+1079G>A)
n.741-35G>A
n.805-35G>A
c.280-35G>A (n.280-35G>A)
n.736-35G>A
n.1083-35G>A
n.621-35G>A
n.408-35G>A
n.620+1079G>A
n.626-35G>A
n.822-35G>A
c.22-35G>A (n.22-35G>A)
c.370-35G>A (n.370-35G>A)
c.526-35G>A (n.526-35G>A)
c.586-35G>A (n.586-35G>A)
c.*273+1079G>A (n.*273+1079G>A)
c.424-35G>A (n.424-35G>A)
c.211-35G>A
c.543+1079G>A (n.543+1079G>A)
c.*170+1079G>A (n.*170+1079G>A)
n.280-35G>A
n.618-35G>A
n.508-35G>A
n.640-35G>A
n.787-35G>A
n.622+1079G>A
n.623-35G>A
n.631-35G>A
n.609+1079G>A
n.514-35G>A
n.745-35G>A
n.549-35G>A
n.554-35G>A
n.750-35G>A
n.540-35G>A
n.859+1079G>A
n.749+1079G>A
n.663+1079G>A
n.490-35G>A
n.729-35G>A
n.495-35G>A
 gnomAD v4
9g.32984893T>ACA5022375APTXc.382-36A>T (n.382-36A>T)
c.544-36A>T (n.544-36A>T)
c.328-36A>T (n.328-36A>T)
c.*388+1078A>T (n.*388+1078A>T)
c.*274-36A>T (n.*274-36A>T)
c.*389-36A>T (n.*389-36A>T)
c.*338-36A>T (n.*338-36A>T)
c.194-36A>T (n.194-36A>T)
c.427-36A>T (n.427-36A>T)
c.*171-36A>T (n.*171-36A>T)
c.*265-36A>T (n.*265-36A>T)
c.*287-36A>T (n.*287-36A>T)
n.142-36A>T
c.279+1078A>T (n.279+1078A>T)
n.740+1078A>T
c.381+1078A>T (n.381+1078A>T)
n.741-36A>T
n.805-36A>T
c.280-36A>T (n.280-36A>T)
n.736-36A>T
n.1083-36A>T
n.621-36A>T
n.408-36A>T
n.620+1078A>T
n.626-36A>T
n.822-36A>T
c.22-36A>T (n.22-36A>T)
c.370-36A>T (n.370-36A>T)
c.526-36A>T (n.526-36A>T)
c.586-36A>T (n.586-36A>T)
c.*273+1078A>T (n.*273+1078A>T)
c.424-36A>T (n.424-36A>T)
c.211-36A>T
c.543+1078A>T (n.543+1078A>T)
c.*170+1078A>T (n.*170+1078A>T)
n.280-36A>T
n.618-36A>T
n.508-36A>T
n.640-36A>T
n.787-36A>T
n.622+1078A>T
n.623-36A>T
n.631-36A>T
n.609+1078A>T
n.514-36A>T
n.745-36A>T
n.549-36A>T
n.554-36A>T
n.750-36A>T
n.540-36A>T
n.859+1078A>T
n.749+1078A>T
n.663+1078A>T
n.490-36A>T
n.729-36A>T
n.495-36A>T
 dbSNP ExAC
9g.32984893T=CA1844878877APTXc.382-36A= (n.382-36A=)
c.544-36A= (n.544-36A=)
c.328-36A= (n.328-36A=)
c.*388+1078A= (n.*388+1078A=)
c.*274-36A= (n.*274-36A=)
c.*389-36A= (n.*389-36A=)
c.*338-36A= (n.*338-36A=)
c.194-36A= (n.194-36A=)
c.427-36A= (n.427-36A=)
c.*171-36A= (n.*171-36A=)
c.*265-36A= (n.*265-36A=)
c.*287-36A= (n.*287-36A=)
n.142-36A=
c.279+1078A= (n.279+1078A=)
n.740+1078A=
c.381+1078A= (n.381+1078A=)
n.741-36A=
n.805-36A=
c.280-36A= (n.280-36A=)
n.736-36A=
n.1083-36A=
n.621-36A=
n.408-36A=
n.620+1078A=
n.626-36A=
n.822-36A=
c.22-36A= (n.22-36A=)
c.370-36A= (n.370-36A=)
c.526-36A= (n.526-36A=)
c.586-36A= (n.586-36A=)
c.*273+1078A= (n.*273+1078A=)
c.424-36A= (n.424-36A=)
c.211-36A=
c.543+1078A= (n.543+1078A=)
c.*170+1078A= (n.*170+1078A=)
n.280-36A=
n.618-36A=
n.508-36A=
n.640-36A=
n.787-36A=
n.622+1078A=
n.623-36A=
n.631-36A=
n.609+1078A=
n.514-36A=
n.745-36A=
n.549-36A=
n.554-36A=
n.750-36A=
n.540-36A=
n.859+1078A=
n.749+1078A=
n.663+1078A=
n.490-36A=
n.729-36A=
n.495-36A=
9g.32984895C=CA1844878881APTXc.382-38G= (n.382-38G=)
c.544-38G= (n.544-38G=)
c.328-38G= (n.328-38G=)
c.*388+1076G= (n.*388+1076G=)
c.*274-38G= (n.*274-38G=)
c.*389-38G= (n.*389-38G=)
c.*338-38G= (n.*338-38G=)
c.194-38G= (n.194-38G=)
c.427-38G= (n.427-38G=)
c.*171-38G= (n.*171-38G=)
c.*265-38G= (n.*265-38G=)
c.*287-38G= (n.*287-38G=)
n.142-38G=
c.279+1076G= (n.279+1076G=)
n.740+1076G=
c.381+1076G= (n.381+1076G=)
n.741-38G=
n.805-38G=
c.280-38G= (n.280-38G=)
n.736-38G=
n.1083-38G=
n.621-38G=
n.408-38G=
n.620+1076G=
n.626-38G=
n.822-38G=
c.22-38G= (n.22-38G=)
c.370-38G= (n.370-38G=)
c.526-38G= (n.526-38G=)
c.586-38G= (n.586-38G=)
c.*273+1076G= (n.*273+1076G=)
c.424-38G= (n.424-38G=)
c.211-38G=
c.543+1076G= (n.543+1076G=)
c.*170+1076G= (n.*170+1076G=)
n.280-38G=
n.618-38G=
n.508-38G=
n.640-38G=
n.787-38G=
n.622+1076G=
n.623-38G=
n.631-38G=
n.609+1076G=
n.514-38G=
n.745-38G=
n.549-38G=
n.554-38G=
n.750-38G=
n.540-38G=
n.859+1076G=
n.749+1076G=
n.663+1076G=
n.490-38G=
n.729-38G=
n.495-38G=
9g.32984895C>TCA1844878882APTXc.382-38G>A (n.382-38G>A)
c.544-38G>A (n.544-38G>A)
c.328-38G>A (n.328-38G>A)
c.*388+1076G>A (n.*388+1076G>A)
c.*274-38G>A (n.*274-38G>A)
c.*389-38G>A (n.*389-38G>A)
c.*338-38G>A (n.*338-38G>A)
c.194-38G>A (n.194-38G>A)
c.427-38G>A (n.427-38G>A)
c.*171-38G>A (n.*171-38G>A)
c.*265-38G>A (n.*265-38G>A)
c.*287-38G>A (n.*287-38G>A)
n.142-38G>A
c.279+1076G>A (n.279+1076G>A)
n.740+1076G>A
c.381+1076G>A (n.381+1076G>A)
n.741-38G>A
n.805-38G>A
c.280-38G>A (n.280-38G>A)
n.736-38G>A
n.1083-38G>A
n.621-38G>A
n.408-38G>A
n.620+1076G>A
n.626-38G>A
n.822-38G>A
c.22-38G>A (n.22-38G>A)
c.370-38G>A (n.370-38G>A)
c.526-38G>A (n.526-38G>A)
c.586-38G>A (n.586-38G>A)
c.*273+1076G>A (n.*273+1076G>A)
c.424-38G>A (n.424-38G>A)
c.211-38G>A
c.543+1076G>A (n.543+1076G>A)
c.*170+1076G>A (n.*170+1076G>A)
n.280-38G>A
n.618-38G>A
n.508-38G>A
n.640-38G>A
n.787-38G>A
n.622+1076G>A
n.623-38G>A
n.631-38G>A
n.609+1076G>A
n.514-38G>A
n.745-38G>A
n.549-38G>A
n.554-38G>A
n.750-38G>A
n.540-38G>A
n.859+1076G>A
n.749+1076G>A
n.663+1076G>A
n.490-38G>A
n.729-38G>A
n.495-38G>A
 dbSNP
9g.32984896T>ACA2579321499APTXc.382-39A>T (n.382-39A>T)
c.544-39A>T (n.544-39A>T)
c.328-39A>T (n.328-39A>T)
c.*388+1075A>T (n.*388+1075A>T)
c.*274-39A>T (n.*274-39A>T)
c.*389-39A>T (n.*389-39A>T)
c.*338-39A>T (n.*338-39A>T)
c.194-39A>T (n.194-39A>T)
c.427-39A>T (n.427-39A>T)
c.*171-39A>T (n.*171-39A>T)
c.*265-39A>T (n.*265-39A>T)
c.*287-39A>T (n.*287-39A>T)
n.142-39A>T
c.279+1075A>T (n.279+1075A>T)
n.740+1075A>T
c.381+1075A>T (n.381+1075A>T)
n.741-39A>T
n.805-39A>T
c.280-39A>T (n.280-39A>T)
n.736-39A>T
n.1083-39A>T
n.621-39A>T
n.408-39A>T
n.620+1075A>T
n.626-39A>T
n.822-39A>T
c.22-39A>T (n.22-39A>T)
c.370-39A>T (n.370-39A>T)
c.526-39A>T (n.526-39A>T)
c.586-39A>T (n.586-39A>T)
c.*273+1075A>T (n.*273+1075A>T)
c.424-39A>T (n.424-39A>T)
c.211-39A>T
c.543+1075A>T (n.543+1075A>T)
c.*170+1075A>T (n.*170+1075A>T)
n.280-39A>T
n.618-39A>T
n.508-39A>T
n.640-39A>T
n.787-39A>T
n.622+1075A>T
n.623-39A>T
n.631-39A>T
n.609+1075A>T
n.514-39A>T
n.745-39A>T
n.549-39A>T
n.554-39A>T
n.750-39A>T
n.540-39A>T
n.859+1075A>T
n.749+1075A>T
n.663+1075A>T
n.490-39A>T
n.729-39A>T
n.495-39A>T
 gnomAD v4
9g.32984896T>CCA2579321500APTXc.382-39A>G (n.382-39A>G)
c.544-39A>G (n.544-39A>G)
c.328-39A>G (n.328-39A>G)
c.*388+1075A>G (n.*388+1075A>G)
c.*274-39A>G (n.*274-39A>G)
c.*389-39A>G (n.*389-39A>G)
c.*338-39A>G (n.*338-39A>G)
c.194-39A>G (n.194-39A>G)
c.427-39A>G (n.427-39A>G)
c.*171-39A>G (n.*171-39A>G)
c.*265-39A>G (n.*265-39A>G)
c.*287-39A>G (n.*287-39A>G)
n.142-39A>G
c.279+1075A>G (n.279+1075A>G)
n.740+1075A>G
c.381+1075A>G (n.381+1075A>G)
n.741-39A>G
n.805-39A>G
c.280-39A>G (n.280-39A>G)
n.736-39A>G
n.1083-39A>G
n.621-39A>G
n.408-39A>G
n.620+1075A>G
n.626-39A>G
n.822-39A>G
c.22-39A>G (n.22-39A>G)
c.370-39A>G (n.370-39A>G)
c.526-39A>G (n.526-39A>G)
c.586-39A>G (n.586-39A>G)
c.*273+1075A>G (n.*273+1075A>G)
c.424-39A>G (n.424-39A>G)
c.211-39A>G
c.543+1075A>G (n.543+1075A>G)
c.*170+1075A>G (n.*170+1075A>G)
n.280-39A>G
n.618-39A>G
n.508-39A>G
n.640-39A>G
n.787-39A>G
n.622+1075A>G
n.623-39A>G
n.631-39A>G
n.609+1075A>G
n.514-39A>G
n.745-39A>G
n.549-39A>G
n.554-39A>G
n.750-39A>G
n.540-39A>G
n.859+1075A>G
n.749+1075A>G
n.663+1075A>G
n.490-39A>G
n.729-39A>G
n.495-39A>G
9g.32984897A=CA1844878885APTXc.382-40T= (n.382-40T=)
c.544-40T= (n.544-40T=)
c.328-40T= (n.328-40T=)
c.*388+1074T= (n.*388+1074T=)
c.*274-40T= (n.*274-40T=)
c.*389-40T= (n.*389-40T=)
c.*338-40T= (n.*338-40T=)
c.194-40T= (n.194-40T=)
c.427-40T= (n.427-40T=)
c.*171-40T= (n.*171-40T=)
c.*265-40T= (n.*265-40T=)
c.*287-40T= (n.*287-40T=)
n.142-40T=
c.279+1074T= (n.279+1074T=)
n.740+1074T=
c.381+1074T= (n.381+1074T=)
n.741-40T=
n.805-40T=
c.280-40T= (n.280-40T=)
n.736-40T=
n.1083-40T=
n.621-40T=
n.408-40T=
n.620+1074T=
n.626-40T=
n.822-40T=
c.22-40T= (n.22-40T=)
c.370-40T= (n.370-40T=)
c.526-40T= (n.526-40T=)
c.586-40T= (n.586-40T=)
c.*273+1074T= (n.*273+1074T=)
c.424-40T= (n.424-40T=)
c.211-40T=
c.543+1074T= (n.543+1074T=)
c.*170+1074T= (n.*170+1074T=)
n.280-40T=
n.618-40T=
n.508-40T=
n.640-40T=
n.787-40T=
n.622+1074T=
n.623-40T=
n.631-40T=
n.609+1074T=
n.514-40T=
n.745-40T=
n.549-40T=
n.554-40T=
n.750-40T=
n.540-40T=
n.859+1074T=
n.749+1074T=
n.663+1074T=
n.490-40T=
n.729-40T=
n.495-40T=
9g.32984897A>CCA2689694389APTXc.382-40T>G (n.382-40T>G)
c.544-40T>G (n.544-40T>G)
c.328-40T>G (n.328-40T>G)
c.*388+1074T>G (n.*388+1074T>G)
c.*274-40T>G (n.*274-40T>G)
c.*389-40T>G (n.*389-40T>G)
c.*338-40T>G (n.*338-40T>G)
c.194-40T>G (n.194-40T>G)
c.427-40T>G (n.427-40T>G)
c.*171-40T>G (n.*171-40T>G)
c.*265-40T>G (n.*265-40T>G)
c.*287-40T>G (n.*287-40T>G)
n.142-40T>G
c.279+1074T>G (n.279+1074T>G)
n.740+1074T>G
c.381+1074T>G (n.381+1074T>G)
n.741-40T>G
n.805-40T>G
c.280-40T>G (n.280-40T>G)
n.736-40T>G
n.1083-40T>G
n.621-40T>G
n.408-40T>G
n.620+1074T>G
n.626-40T>G
n.822-40T>G
c.22-40T>G (n.22-40T>G)
c.370-40T>G (n.370-40T>G)
c.526-40T>G (n.526-40T>G)
c.586-40T>G (n.586-40T>G)
c.*273+1074T>G (n.*273+1074T>G)
c.424-40T>G (n.424-40T>G)
c.211-40T>G
c.543+1074T>G (n.543+1074T>G)
c.*170+1074T>G (n.*170+1074T>G)
n.280-40T>G
n.618-40T>G
n.508-40T>G
n.640-40T>G
n.787-40T>G
n.622+1074T>G
n.623-40T>G
n.631-40T>G
n.609+1074T>G
n.514-40T>G
n.745-40T>G
n.549-40T>G
n.554-40T>G
n.750-40T>G
n.540-40T>G
n.859+1074T>G
n.749+1074T>G
n.663+1074T>G
n.490-40T>G
n.729-40T>G
n.495-40T>G
 gnomAD v4
9g.32984897A>GCA863361495APTXc.382-40T>C (n.382-40T>C)
c.544-40T>C (n.544-40T>C)
c.328-40T>C (n.328-40T>C)
c.*388+1074T>C (n.*388+1074T>C)
c.*274-40T>C (n.*274-40T>C)
c.*389-40T>C (n.*389-40T>C)
c.*338-40T>C (n.*338-40T>C)
c.194-40T>C (n.194-40T>C)
c.427-40T>C (n.427-40T>C)
c.*171-40T>C (n.*171-40T>C)
c.*265-40T>C (n.*265-40T>C)
c.*287-40T>C (n.*287-40T>C)
n.142-40T>C
c.279+1074T>C (n.279+1074T>C)
n.740+1074T>C
c.381+1074T>C (n.381+1074T>C)
n.741-40T>C
n.805-40T>C
c.280-40T>C (n.280-40T>C)
n.736-40T>C
n.1083-40T>C
n.621-40T>C
n.408-40T>C
n.620+1074T>C
n.626-40T>C
n.822-40T>C
c.22-40T>C (n.22-40T>C)
c.370-40T>C (n.370-40T>C)
c.526-40T>C (n.526-40T>C)
c.586-40T>C (n.586-40T>C)
c.*273+1074T>C (n.*273+1074T>C)
c.424-40T>C (n.424-40T>C)
c.211-40T>C
c.543+1074T>C (n.543+1074T>C)
c.*170+1074T>C (n.*170+1074T>C)
n.280-40T>C
n.618-40T>C
n.508-40T>C
n.640-40T>C
n.787-40T>C
n.622+1074T>C
n.623-40T>C
n.631-40T>C
n.609+1074T>C
n.514-40T>C
n.745-40T>C
n.549-40T>C
n.554-40T>C
n.750-40T>C
n.540-40T>C
n.859+1074T>C
n.749+1074T>C
n.663+1074T>C
n.490-40T>C
n.729-40T>C
n.495-40T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.32984901A>CCA2689694391APTXc.382-44T>G (n.382-44T>G)
c.544-44T>G (n.544-44T>G)
c.328-44T>G (n.328-44T>G)
c.*388+1070T>G (n.*388+1070T>G)
c.*274-44T>G (n.*274-44T>G)
c.*389-44T>G (n.*389-44T>G)
c.*338-44T>G (n.*338-44T>G)
c.194-44T>G (n.194-44T>G)
c.427-44T>G (n.427-44T>G)
c.*171-44T>G (n.*171-44T>G)
c.*265-44T>G (n.*265-44T>G)
c.*287-44T>G (n.*287-44T>G)
n.142-44T>G
c.279+1070T>G (n.279+1070T>G)
n.740+1070T>G
c.381+1070T>G (n.381+1070T>G)
n.741-44T>G
n.805-44T>G
c.280-44T>G (n.280-44T>G)
n.736-44T>G
n.1083-44T>G
n.621-44T>G
n.408-44T>G
n.620+1070T>G
n.626-44T>G
n.822-44T>G
c.22-44T>G (n.22-44T>G)
c.370-44T>G (n.370-44T>G)
c.526-44T>G (n.526-44T>G)
c.586-44T>G (n.586-44T>G)
c.*273+1070T>G (n.*273+1070T>G)
c.424-44T>G (n.424-44T>G)
c.211-44T>G
c.543+1070T>G (n.543+1070T>G)
c.*170+1070T>G (n.*170+1070T>G)
n.280-44T>G
n.618-44T>G
n.508-44T>G
n.640-44T>G
n.787-44T>G
n.622+1070T>G
n.623-44T>G
n.631-44T>G
n.609+1070T>G
n.514-44T>G
n.745-44T>G
n.549-44T>G
n.554-44T>G
n.750-44T>G
n.540-44T>G
n.859+1070T>G
n.749+1070T>G
n.663+1070T>G
n.490-44T>G
n.729-44T>G
n.495-44T>G
 gnomAD v4
9g.32984901A>GCA2689694392APTXc.382-44T>C (n.382-44T>C)
c.544-44T>C (n.544-44T>C)
c.328-44T>C (n.328-44T>C)
c.*388+1070T>C (n.*388+1070T>C)
c.*274-44T>C (n.*274-44T>C)
c.*389-44T>C (n.*389-44T>C)
c.*338-44T>C (n.*338-44T>C)
c.194-44T>C (n.194-44T>C)
c.427-44T>C (n.427-44T>C)
c.*171-44T>C (n.*171-44T>C)
c.*265-44T>C (n.*265-44T>C)
c.*287-44T>C (n.*287-44T>C)
n.142-44T>C
c.279+1070T>C (n.279+1070T>C)
n.740+1070T>C
c.381+1070T>C (n.381+1070T>C)
n.741-44T>C
n.805-44T>C
c.280-44T>C (n.280-44T>C)
n.736-44T>C
n.1083-44T>C
n.621-44T>C
n.408-44T>C
n.620+1070T>C
n.626-44T>C
n.822-44T>C
c.22-44T>C (n.22-44T>C)
c.370-44T>C (n.370-44T>C)
c.526-44T>C (n.526-44T>C)
c.586-44T>C (n.586-44T>C)
c.*273+1070T>C (n.*273+1070T>C)
c.424-44T>C (n.424-44T>C)
c.211-44T>C
c.543+1070T>C (n.543+1070T>C)
c.*170+1070T>C (n.*170+1070T>C)
n.280-44T>C
n.618-44T>C
n.508-44T>C
n.640-44T>C
n.787-44T>C
n.622+1070T>C
n.623-44T>C
n.631-44T>C
n.609+1070T>C
n.514-44T>C
n.745-44T>C
n.549-44T>C
n.554-44T>C
n.750-44T>C
n.540-44T>C
n.859+1070T>C
n.749+1070T>C
n.663+1070T>C
n.490-44T>C
n.729-44T>C
n.495-44T>C
 gnomAD v4
9g.32984904T>ACA5022376APTXc.382-47A>T (n.382-47A>T)
c.544-47A>T (n.544-47A>T)
c.328-47A>T (n.328-47A>T)
c.*388+1067A>T (n.*388+1067A>T)
c.*274-47A>T (n.*274-47A>T)
c.*389-47A>T (n.*389-47A>T)
c.*338-47A>T (n.*338-47A>T)
c.194-47A>T (n.194-47A>T)
c.427-47A>T (n.427-47A>T)
c.*171-47A>T (n.*171-47A>T)
c.*265-47A>T (n.*265-47A>T)
c.*287-47A>T (n.*287-47A>T)
n.142-47A>T
c.279+1067A>T (n.279+1067A>T)
n.740+1067A>T
c.381+1067A>T (n.381+1067A>T)
n.741-47A>T
n.805-47A>T
c.280-47A>T (n.280-47A>T)
n.736-47A>T
n.1083-47A>T
n.621-47A>T
n.408-47A>T
n.620+1067A>T
n.626-47A>T
n.822-47A>T
c.22-47A>T (n.22-47A>T)
c.370-47A>T (n.370-47A>T)
c.526-47A>T (n.526-47A>T)
c.586-47A>T (n.586-47A>T)
c.*273+1067A>T (n.*273+1067A>T)
c.424-47A>T (n.424-47A>T)
c.211-47A>T
c.543+1067A>T (n.543+1067A>T)
c.*170+1067A>T (n.*170+1067A>T)
n.280-47A>T
n.618-47A>T
n.508-47A>T
n.640-47A>T
n.787-47A>T
n.622+1067A>T
n.623-47A>T
n.631-47A>T
n.609+1067A>T
n.514-47A>T
n.745-47A>T
n.549-47A>T
n.554-47A>T
n.750-47A>T
n.540-47A>T
n.859+1067A>T
n.749+1067A>T
n.663+1067A>T
n.490-47A>T
n.729-47A>T
n.495-47A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984904T=CA1844878891APTXc.382-47A= (n.382-47A=)
c.544-47A= (n.544-47A=)
c.328-47A= (n.328-47A=)
c.*388+1067A= (n.*388+1067A=)
c.*274-47A= (n.*274-47A=)
c.*389-47A= (n.*389-47A=)
c.*338-47A= (n.*338-47A=)
c.194-47A= (n.194-47A=)
c.427-47A= (n.427-47A=)
c.*171-47A= (n.*171-47A=)
c.*265-47A= (n.*265-47A=)
c.*287-47A= (n.*287-47A=)
n.142-47A=
c.279+1067A= (n.279+1067A=)
n.740+1067A=
c.381+1067A= (n.381+1067A=)
n.741-47A=
n.805-47A=
c.280-47A= (n.280-47A=)
n.736-47A=
n.1083-47A=
n.621-47A=
n.408-47A=
n.620+1067A=
n.626-47A=
n.822-47A=
c.22-47A= (n.22-47A=)
c.370-47A= (n.370-47A=)
c.526-47A= (n.526-47A=)
c.586-47A= (n.586-47A=)
c.*273+1067A= (n.*273+1067A=)
c.424-47A= (n.424-47A=)
c.211-47A=
c.543+1067A= (n.543+1067A=)
c.*170+1067A= (n.*170+1067A=)
n.280-47A=
n.618-47A=
n.508-47A=
n.640-47A=
n.787-47A=
n.622+1067A=
n.623-47A=
n.631-47A=
n.609+1067A=
n.514-47A=
n.745-47A=
n.549-47A=
n.554-47A=
n.750-47A=
n.540-47A=
n.859+1067A=
n.749+1067A=
n.663+1067A=
n.490-47A=
n.729-47A=
n.495-47A=
9g.32984904_32984906delinsTTCCA1844878897APTXc.382-49_382-47delinsGAA (n.382-49_382-47delinsGAA)
c.544-49_544-47delinsGAA (n.544-49_544-47delinsGAA)
c.328-49_328-47delinsGAA (n.328-49_328-47delinsGAA)
c.*388+1065_*388+1067delinsGAA (n.*388+1065_*388+1067delinsGAA)
c.*274-49_*274-47delinsGAA (n.*274-49_*274-47delinsGAA)
c.*389-49_*389-47delinsGAA (n.*389-49_*389-47delinsGAA)
c.*338-49_*338-47delinsGAA (n.*338-49_*338-47delinsGAA)
c.194-49_194-47delinsGAA (n.194-49_194-47delinsGAA)
c.427-49_427-47delinsGAA (n.427-49_427-47delinsGAA)
c.*171-49_*171-47delinsGAA (n.*171-49_*171-47delinsGAA)
c.*265-49_*265-47delinsGAA (n.*265-49_*265-47delinsGAA)
c.*287-49_*287-47delinsGAA (n.*287-49_*287-47delinsGAA)
n.142-49_142-47delinsGAA
c.279+1065_279+1067delinsGAA (n.279+1065_279+1067delinsGAA)
n.740+1065_740+1067delinsGAA
c.381+1065_381+1067delinsGAA (n.381+1065_381+1067delinsGAA)
n.741-49_741-47delinsGAA
n.805-49_805-47delinsGAA
c.280-49_280-47delinsGAA (n.280-49_280-47delinsGAA)
n.736-49_736-47delinsGAA
n.1083-49_1083-47delinsGAA
n.621-49_621-47delinsGAA
n.408-49_408-47delinsGAA
n.620+1065_620+1067delinsGAA
n.626-49_626-47delinsGAA
n.822-49_822-47delinsGAA
c.22-49_22-47delinsGAA (n.22-49_22-47delinsGAA)
c.370-49_370-47delinsGAA (n.370-49_370-47delinsGAA)
c.526-49_526-47delinsGAA (n.526-49_526-47delinsGAA)
c.586-49_586-47delinsGAA (n.586-49_586-47delinsGAA)
c.*273+1065_*273+1067delinsGAA (n.*273+1065_*273+1067delinsGAA)
c.424-49_424-47delinsGAA (n.424-49_424-47delinsGAA)
c.211-49_211-47delinsGAA
c.543+1065_543+1067delinsGAA (n.543+1065_543+1067delinsGAA)
c.*170+1065_*170+1067delinsGAA (n.*170+1065_*170+1067delinsGAA)
n.280-49_280-47delinsGAA
n.618-49_618-47delinsGAA
n.508-49_508-47delinsGAA
n.640-49_640-47delinsGAA
n.787-49_787-47delinsGAA
n.622+1065_622+1067delinsGAA
n.623-49_623-47delinsGAA
n.631-49_631-47delinsGAA
n.609+1065_609+1067delinsGAA
n.514-49_514-47delinsGAA
n.745-49_745-47delinsGAA
n.549-49_549-47delinsGAA
n.554-49_554-47delinsGAA
n.750-49_750-47delinsGAA
n.540-49_540-47delinsGAA
n.859+1065_859+1067delinsGAA
n.749+1065_749+1067delinsGAA
n.663+1065_663+1067delinsGAA
n.490-49_490-47delinsGAA
n.729-49_729-47delinsGAA
n.495-49_495-47delinsGAA
9g.32984905T>CCA1123017523APTXc.382-48A>G (n.382-48A>G)
c.544-48A>G (n.544-48A>G)
c.328-48A>G (n.328-48A>G)
c.*388+1066A>G (n.*388+1066A>G)
c.*274-48A>G (n.*274-48A>G)
c.*389-48A>G (n.*389-48A>G)
c.*338-48A>G (n.*338-48A>G)
c.194-48A>G (n.194-48A>G)
c.427-48A>G (n.427-48A>G)
c.*171-48A>G (n.*171-48A>G)
c.*265-48A>G (n.*265-48A>G)
c.*287-48A>G (n.*287-48A>G)
n.142-48A>G
c.279+1066A>G (n.279+1066A>G)
n.740+1066A>G
c.381+1066A>G (n.381+1066A>G)
n.741-48A>G
n.805-48A>G
c.280-48A>G (n.280-48A>G)
n.736-48A>G
n.1083-48A>G
n.621-48A>G
n.408-48A>G
n.620+1066A>G
n.626-48A>G
n.822-48A>G
c.22-48A>G (n.22-48A>G)
c.370-48A>G (n.370-48A>G)
c.526-48A>G (n.526-48A>G)
c.586-48A>G (n.586-48A>G)
c.*273+1066A>G (n.*273+1066A>G)
c.424-48A>G (n.424-48A>G)
c.211-48A>G
c.543+1066A>G (n.543+1066A>G)
c.*170+1066A>G (n.*170+1066A>G)
n.280-48A>G
n.618-48A>G
n.508-48A>G
n.640-48A>G
n.787-48A>G
n.622+1066A>G
n.623-48A>G
n.631-48A>G
n.609+1066A>G
n.514-48A>G
n.745-48A>G
n.549-48A>G
n.554-48A>G
n.750-48A>G
n.540-48A>G
n.859+1066A>G
n.749+1066A>G
n.663+1066A>G
n.490-48A>G
n.729-48A>G
n.495-48A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984905T=CA1844878900APTXc.382-48A= (n.382-48A=)
c.544-48A= (n.544-48A=)
c.328-48A= (n.328-48A=)
c.*388+1066A= (n.*388+1066A=)
c.*274-48A= (n.*274-48A=)
c.*389-48A= (n.*389-48A=)
c.*338-48A= (n.*338-48A=)
c.194-48A= (n.194-48A=)
c.427-48A= (n.427-48A=)
c.*171-48A= (n.*171-48A=)
c.*265-48A= (n.*265-48A=)
c.*287-48A= (n.*287-48A=)
n.142-48A=
c.279+1066A= (n.279+1066A=)
n.740+1066A=
c.381+1066A= (n.381+1066A=)
n.741-48A=
n.805-48A=
c.280-48A= (n.280-48A=)
n.736-48A=
n.1083-48A=
n.621-48A=
n.408-48A=
n.620+1066A=
n.626-48A=
n.822-48A=
c.22-48A= (n.22-48A=)
c.370-48A= (n.370-48A=)
c.526-48A= (n.526-48A=)
c.586-48A= (n.586-48A=)
c.*273+1066A= (n.*273+1066A=)
c.424-48A= (n.424-48A=)
c.211-48A=
c.543+1066A= (n.543+1066A=)
c.*170+1066A= (n.*170+1066A=)
n.280-48A=
n.618-48A=
n.508-48A=
n.640-48A=
n.787-48A=
n.622+1066A=
n.623-48A=
n.631-48A=
n.609+1066A=
n.514-48A=
n.745-48A=
n.549-48A=
n.554-48A=
n.750-48A=
n.540-48A=
n.859+1066A=
n.749+1066A=
n.663+1066A=
n.490-48A=
n.729-48A=
n.495-48A=
9g.32984906_32984907delCA587565574APTXc.382-49_382-48del (n.382-49_382-48del)
c.544-49_544-48del (n.544-49_544-48del)
c.328-49_328-48del (n.328-49_328-48del)
c.*388+1065_*388+1066del (n.*388+1065_*388+1066del)
c.*274-49_*274-48del (n.*274-49_*274-48del)
c.*389-49_*389-48del (n.*389-49_*389-48del)
c.*338-49_*338-48del (n.*338-49_*338-48del)
c.194-49_194-48del (n.194-49_194-48del)
c.427-49_427-48del (n.427-49_427-48del)
c.*171-49_*171-48del (n.*171-49_*171-48del)
c.*265-49_*265-48del (n.*265-49_*265-48del)
c.*287-49_*287-48del (n.*287-49_*287-48del)
n.142-49_142-48del
c.279+1065_279+1066del (n.279+1065_279+1066del)
n.740+1065_740+1066del
c.381+1065_381+1066del (n.381+1065_381+1066del)
n.741-49_741-48del
n.805-49_805-48del
c.280-49_280-48del (n.280-49_280-48del)
n.736-49_736-48del
n.1083-49_1083-48del
n.621-49_621-48del
n.408-49_408-48del
n.620+1065_620+1066del
n.626-49_626-48del
n.822-49_822-48del
c.22-49_22-48del (n.22-49_22-48del)
c.370-49_370-48del (n.370-49_370-48del)
c.526-49_526-48del (n.526-49_526-48del)
c.586-49_586-48del (n.586-49_586-48del)
c.*273+1065_*273+1066del (n.*273+1065_*273+1066del)
c.424-49_424-48del (n.424-49_424-48del)
c.211-49_211-48del
c.543+1065_543+1066del (n.543+1065_543+1066del)
c.*170+1065_*170+1066del (n.*170+1065_*170+1066del)
n.280-49_280-48del
n.618-49_618-48del
n.508-49_508-48del
n.640-49_640-48del
n.787-49_787-48del
n.622+1065_622+1066del
n.623-49_623-48del
n.631-49_631-48del
n.609+1065_609+1066del
n.514-49_514-48del
n.745-49_745-48del
n.549-49_549-48del
n.554-49_554-48del
n.750-49_750-48del
n.540-49_540-48del
n.859+1065_859+1066del
n.749+1065_749+1066del
n.663+1065_663+1066del
n.490-49_490-48del
n.729-49_729-48del
n.495-49_495-48del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984906C=CA1844878906APTXc.382-49G= (n.382-49G=)
c.544-49G= (n.544-49G=)
c.328-49G= (n.328-49G=)
c.*388+1065G= (n.*388+1065G=)
c.*274-49G= (n.*274-49G=)
c.*389-49G= (n.*389-49G=)
c.*338-49G= (n.*338-49G=)
c.194-49G= (n.194-49G=)
c.427-49G= (n.427-49G=)
c.*171-49G= (n.*171-49G=)
c.*265-49G= (n.*265-49G=)
c.*287-49G= (n.*287-49G=)
n.142-49G=
c.279+1065G= (n.279+1065G=)
n.740+1065G=
c.381+1065G= (n.381+1065G=)
n.741-49G=
n.805-49G=
c.280-49G= (n.280-49G=)
n.736-49G=
n.1083-49G=
n.621-49G=
n.408-49G=
n.620+1065G=
n.626-49G=
n.822-49G=
c.22-49G= (n.22-49G=)
c.370-49G= (n.370-49G=)
c.526-49G= (n.526-49G=)
c.586-49G= (n.586-49G=)
c.*273+1065G= (n.*273+1065G=)
c.424-49G= (n.424-49G=)
c.211-49G=
c.543+1065G= (n.543+1065G=)
c.*170+1065G= (n.*170+1065G=)
n.280-49G=
n.618-49G=
n.508-49G=
n.640-49G=
n.787-49G=
n.622+1065G=
n.623-49G=
n.631-49G=
n.609+1065G=
n.514-49G=
n.745-49G=
n.549-49G=
n.554-49G=
n.750-49G=
n.540-49G=
n.859+1065G=
n.749+1065G=
n.663+1065G=
n.490-49G=
n.729-49G=
n.495-49G=
9g.32984906C>TCA1844878909APTXc.382-49G>A (n.382-49G>A)
c.544-49G>A (n.544-49G>A)
c.328-49G>A (n.328-49G>A)
c.*388+1065G>A (n.*388+1065G>A)
c.*274-49G>A (n.*274-49G>A)
c.*389-49G>A (n.*389-49G>A)
c.*338-49G>A (n.*338-49G>A)
c.194-49G>A (n.194-49G>A)
c.427-49G>A (n.427-49G>A)
c.*171-49G>A (n.*171-49G>A)
c.*265-49G>A (n.*265-49G>A)
c.*287-49G>A (n.*287-49G>A)
n.142-49G>A
c.279+1065G>A (n.279+1065G>A)
n.740+1065G>A
c.381+1065G>A (n.381+1065G>A)
n.741-49G>A
n.805-49G>A
c.280-49G>A (n.280-49G>A)
n.736-49G>A
n.1083-49G>A
n.621-49G>A
n.408-49G>A
n.620+1065G>A
n.626-49G>A
n.822-49G>A
c.22-49G>A (n.22-49G>A)
c.370-49G>A (n.370-49G>A)
c.526-49G>A (n.526-49G>A)
c.586-49G>A (n.586-49G>A)
c.*273+1065G>A (n.*273+1065G>A)
c.424-49G>A (n.424-49G>A)
c.211-49G>A
c.543+1065G>A (n.543+1065G>A)
c.*170+1065G>A (n.*170+1065G>A)
n.280-49G>A
n.618-49G>A
n.508-49G>A
n.640-49G>A
n.787-49G>A
n.622+1065G>A
n.623-49G>A
n.631-49G>A
n.609+1065G>A
n.514-49G>A
n.745-49G>A
n.549-49G>A
n.554-49G>A
n.750-49G>A
n.540-49G>A
n.859+1065G>A
n.749+1065G>A
n.663+1065G>A
n.490-49G>A
n.729-49G>A
n.495-49G>A
 dbSNP
9g.32984907T>CCA587565576APTXc.382-50A>G (n.382-50A>G)
c.544-50A>G (n.544-50A>G)
c.328-50A>G (n.328-50A>G)
c.*388+1064A>G (n.*388+1064A>G)
c.*274-50A>G (n.*274-50A>G)
c.*389-50A>G (n.*389-50A>G)
c.*338-50A>G (n.*338-50A>G)
c.194-50A>G (n.194-50A>G)
c.427-50A>G (n.427-50A>G)
c.*171-50A>G (n.*171-50A>G)
c.*265-50A>G (n.*265-50A>G)
c.*287-50A>G (n.*287-50A>G)
n.142-50A>G
c.279+1064A>G (n.279+1064A>G)
n.740+1064A>G
c.381+1064A>G (n.381+1064A>G)
n.741-50A>G
n.805-50A>G
c.280-50A>G (n.280-50A>G)
n.736-50A>G
n.1083-50A>G
n.621-50A>G
n.408-50A>G
n.620+1064A>G
n.626-50A>G
n.822-50A>G
c.22-50A>G (n.22-50A>G)
c.370-50A>G (n.370-50A>G)
c.526-50A>G (n.526-50A>G)
c.586-50A>G (n.586-50A>G)
c.*273+1064A>G (n.*273+1064A>G)
c.424-50A>G (n.424-50A>G)
c.211-50A>G
c.543+1064A>G (n.543+1064A>G)
c.*170+1064A>G (n.*170+1064A>G)
n.280-50A>G
n.618-50A>G
n.508-50A>G
n.640-50A>G
n.787-50A>G
n.622+1064A>G
n.623-50A>G
n.631-50A>G
n.609+1064A>G
n.514-50A>G
n.745-50A>G
n.549-50A>G
n.554-50A>G
n.750-50A>G
n.540-50A>G
n.859+1064A>G
n.749+1064A>G
n.663+1064A>G
n.490-50A>G
n.729-50A>G
n.495-50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984907T=CA1844878921APTXc.382-50A= (n.382-50A=)
c.544-50A= (n.544-50A=)
c.328-50A= (n.328-50A=)
c.*388+1064A= (n.*388+1064A=)
c.*274-50A= (n.*274-50A=)
c.*389-50A= (n.*389-50A=)
c.*338-50A= (n.*338-50A=)
c.194-50A= (n.194-50A=)
c.427-50A= (n.427-50A=)
c.*171-50A= (n.*171-50A=)
c.*265-50A= (n.*265-50A=)
c.*287-50A= (n.*287-50A=)
n.142-50A=
c.279+1064A= (n.279+1064A=)
n.740+1064A=
c.381+1064A= (n.381+1064A=)
n.741-50A=
n.805-50A=
c.280-50A= (n.280-50A=)
n.736-50A=
n.1083-50A=
n.621-50A=
n.408-50A=
n.620+1064A=
n.626-50A=
n.822-50A=
c.22-50A= (n.22-50A=)
c.370-50A= (n.370-50A=)
c.526-50A= (n.526-50A=)
c.586-50A= (n.586-50A=)
c.*273+1064A= (n.*273+1064A=)
c.424-50A= (n.424-50A=)
c.211-50A=
c.543+1064A= (n.543+1064A=)
c.*170+1064A= (n.*170+1064A=)
n.280-50A=
n.618-50A=
n.508-50A=
n.640-50A=
n.787-50A=
n.622+1064A=
n.623-50A=
n.631-50A=
n.609+1064A=
n.514-50A=
n.745-50A=
n.549-50A=
n.554-50A=
n.750-50A=
n.540-50A=
n.859+1064A=
n.749+1064A=
n.663+1064A=
n.490-50A=
n.729-50A=
n.495-50A=
9g.32984908G>ACA5022377APTXc.382-51C>T (n.382-51C>T)
c.544-51C>T (n.544-51C>T)
c.328-51C>T (n.328-51C>T)
c.*388+1063C>T (n.*388+1063C>T)
c.*274-51C>T (n.*274-51C>T)
c.*389-51C>T (n.*389-51C>T)
c.*338-51C>T (n.*338-51C>T)
c.194-51C>T (n.194-51C>T)
c.427-51C>T (n.427-51C>T)
c.*171-51C>T (n.*171-51C>T)
c.*265-51C>T (n.*265-51C>T)
c.*287-51C>T (n.*287-51C>T)
n.142-51C>T
c.279+1063C>T (n.279+1063C>T)
n.740+1063C>T
c.381+1063C>T (n.381+1063C>T)
n.741-51C>T
n.805-51C>T
c.280-51C>T (n.280-51C>T)
n.736-51C>T
n.1083-51C>T
n.621-51C>T
n.408-51C>T
n.620+1063C>T
n.626-51C>T
n.822-51C>T
c.22-51C>T (n.22-51C>T)
c.370-51C>T (n.370-51C>T)
c.526-51C>T (n.526-51C>T)
c.586-51C>T (n.586-51C>T)
c.*273+1063C>T (n.*273+1063C>T)
c.424-51C>T (n.424-51C>T)
c.211-51C>T
c.543+1063C>T (n.543+1063C>T)
c.*170+1063C>T (n.*170+1063C>T)
n.280-51C>T
n.618-51C>T
n.508-51C>T
n.640-51C>T
n.787-51C>T
n.622+1063C>T
n.623-51C>T
n.631-51C>T
n.609+1063C>T
n.514-51C>T
n.745-51C>T
n.549-51C>T
n.554-51C>T
n.750-51C>T
n.540-51C>T
n.859+1063C>T
n.749+1063C>T
n.663+1063C>T
n.490-51C>T
n.729-51C>T
n.495-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984908G>CCA2783464753APTXc.382-51C>G (n.382-51C>G)
c.544-51C>G (n.544-51C>G)
c.328-51C>G (n.328-51C>G)
c.*388+1063C>G (n.*388+1063C>G)
c.*274-51C>G (n.*274-51C>G)
c.*389-51C>G (n.*389-51C>G)
c.*338-51C>G (n.*338-51C>G)
c.194-51C>G (n.194-51C>G)
c.427-51C>G (n.427-51C>G)
c.*171-51C>G (n.*171-51C>G)
c.*265-51C>G (n.*265-51C>G)
c.*287-51C>G (n.*287-51C>G)
n.142-51C>G
c.279+1063C>G (n.279+1063C>G)
n.740+1063C>G
c.381+1063C>G (n.381+1063C>G)
n.741-51C>G
n.805-51C>G
c.280-51C>G (n.280-51C>G)
n.736-51C>G
n.1083-51C>G
n.621-51C>G
n.408-51C>G
n.620+1063C>G
n.626-51C>G
n.822-51C>G
c.22-51C>G (n.22-51C>G)
c.370-51C>G (n.370-51C>G)
c.526-51C>G (n.526-51C>G)
c.586-51C>G (n.586-51C>G)
c.*273+1063C>G (n.*273+1063C>G)
c.424-51C>G (n.424-51C>G)
c.211-51C>G
c.543+1063C>G (n.543+1063C>G)
c.*170+1063C>G (n.*170+1063C>G)
n.280-51C>G
n.618-51C>G
n.508-51C>G
n.640-51C>G
n.787-51C>G
n.622+1063C>G
n.623-51C>G
n.631-51C>G
n.609+1063C>G
n.514-51C>G
n.745-51C>G
n.549-51C>G
n.554-51C>G
n.750-51C>G
n.540-51C>G
n.859+1063C>G
n.749+1063C>G
n.663+1063C>G
n.490-51C>G
n.729-51C>G
n.495-51C>G
9g.32984908G=CA1844878926APTXc.382-51C= (n.382-51C=)
c.544-51C= (n.544-51C=)
c.328-51C= (n.328-51C=)
c.*388+1063C= (n.*388+1063C=)
c.*274-51C= (n.*274-51C=)
c.*389-51C= (n.*389-51C=)
c.*338-51C= (n.*338-51C=)
c.194-51C= (n.194-51C=)
c.427-51C= (n.427-51C=)
c.*171-51C= (n.*171-51C=)
c.*265-51C= (n.*265-51C=)
c.*287-51C= (n.*287-51C=)
n.142-51C=
c.279+1063C= (n.279+1063C=)
n.740+1063C=
c.381+1063C= (n.381+1063C=)
n.741-51C=
n.805-51C=
c.280-51C= (n.280-51C=)
n.736-51C=
n.1083-51C=
n.621-51C=
n.408-51C=
n.620+1063C=
n.626-51C=
n.822-51C=
c.22-51C= (n.22-51C=)
c.370-51C= (n.370-51C=)
c.526-51C= (n.526-51C=)
c.586-51C= (n.586-51C=)
c.*273+1063C= (n.*273+1063C=)
c.424-51C= (n.424-51C=)
c.211-51C=
c.543+1063C= (n.543+1063C=)
c.*170+1063C= (n.*170+1063C=)
n.280-51C=
n.618-51C=
n.508-51C=
n.640-51C=
n.787-51C=
n.622+1063C=
n.623-51C=
n.631-51C=
n.609+1063C=
n.514-51C=
n.745-51C=
n.549-51C=
n.554-51C=
n.750-51C=
n.540-51C=
n.859+1063C=
n.749+1063C=
n.663+1063C=
n.490-51C=
n.729-51C=
n.495-51C=
9g.32984908G>TCA2689694408APTXc.382-51C>A (n.382-51C>A)
c.544-51C>A (n.544-51C>A)
c.328-51C>A (n.328-51C>A)
c.*388+1063C>A (n.*388+1063C>A)
c.*274-51C>A (n.*274-51C>A)
c.*389-51C>A (n.*389-51C>A)
c.*338-51C>A (n.*338-51C>A)
c.194-51C>A (n.194-51C>A)
c.427-51C>A (n.427-51C>A)
c.*171-51C>A (n.*171-51C>A)
c.*265-51C>A (n.*265-51C>A)
c.*287-51C>A (n.*287-51C>A)
n.142-51C>A
c.279+1063C>A (n.279+1063C>A)
n.740+1063C>A
c.381+1063C>A (n.381+1063C>A)
n.741-51C>A
n.805-51C>A
c.280-51C>A (n.280-51C>A)
n.736-51C>A
n.1083-51C>A
n.621-51C>A
n.408-51C>A
n.620+1063C>A
n.626-51C>A
n.822-51C>A
c.22-51C>A (n.22-51C>A)
c.370-51C>A (n.370-51C>A)
c.526-51C>A (n.526-51C>A)
c.586-51C>A (n.586-51C>A)
c.*273+1063C>A (n.*273+1063C>A)
c.424-51C>A (n.424-51C>A)
c.211-51C>A
c.543+1063C>A (n.543+1063C>A)
c.*170+1063C>A (n.*170+1063C>A)
n.280-51C>A
n.618-51C>A
n.508-51C>A
n.640-51C>A
n.787-51C>A
n.622+1063C>A
n.623-51C>A
n.631-51C>A
n.609+1063C>A
n.514-51C>A
n.745-51C>A
n.549-51C>A
n.554-51C>A
n.750-51C>A
n.540-51C>A
n.859+1063C>A
n.749+1063C>A
n.663+1063C>A
n.490-51C>A
n.729-51C>A
n.495-51C>A
 gnomAD v4
9g.32984908_32984918delinsGTGTGCCTGGTCA1844878930APTXc.382-61_382-51delinsACCAGGCACAC (n.382-61_382-51delinsACCAGGCACAC)
c.544-61_544-51delinsACCAGGCACAC (n.544-61_544-51delinsACCAGGCACAC)
c.328-61_328-51delinsACCAGGCACAC (n.328-61_328-51delinsACCAGGCACAC)
c.*388+1053_*388+1063delinsACCAGGCACAC (n.*388+1053_*388+1063delinsACCAGGCACAC)
c.*274-61_*274-51delinsACCAGGCACAC (n.*274-61_*274-51delinsACCAGGCACAC)
c.*389-61_*389-51delinsACCAGGCACAC (n.*389-61_*389-51delinsACCAGGCACAC)
c.*338-61_*338-51delinsACCAGGCACAC (n.*338-61_*338-51delinsACCAGGCACAC)
c.194-61_194-51delinsACCAGGCACAC (n.194-61_194-51delinsACCAGGCACAC)
c.427-61_427-51delinsACCAGGCACAC (n.427-61_427-51delinsACCAGGCACAC)
c.*171-61_*171-51delinsACCAGGCACAC (n.*171-61_*171-51delinsACCAGGCACAC)
c.*265-61_*265-51delinsACCAGGCACAC (n.*265-61_*265-51delinsACCAGGCACAC)
c.*287-61_*287-51delinsACCAGGCACAC (n.*287-61_*287-51delinsACCAGGCACAC)
n.142-61_142-51delinsACCAGGCACAC
c.279+1053_279+1063delinsACCAGGCACAC (n.279+1053_279+1063delinsACCAGGCACAC)
n.740+1053_740+1063delinsACCAGGCACAC
c.381+1053_381+1063delinsACCAGGCACAC (n.381+1053_381+1063delinsACCAGGCACAC)
n.741-61_741-51delinsACCAGGCACAC
n.805-61_805-51delinsACCAGGCACAC
c.280-61_280-51delinsACCAGGCACAC (n.280-61_280-51delinsACCAGGCACAC)
n.736-61_736-51delinsACCAGGCACAC
n.1083-61_1083-51delinsACCAGGCACAC
n.621-61_621-51delinsACCAGGCACAC
n.408-61_408-51delinsACCAGGCACAC
n.620+1053_620+1063delinsACCAGGCACAC
n.626-61_626-51delinsACCAGGCACAC
n.822-61_822-51delinsACCAGGCACAC
c.22-61_22-51delinsACCAGGCACAC (n.22-61_22-51delinsACCAGGCACAC)
c.370-61_370-51delinsACCAGGCACAC (n.370-61_370-51delinsACCAGGCACAC)
c.526-61_526-51delinsACCAGGCACAC (n.526-61_526-51delinsACCAGGCACAC)
c.586-61_586-51delinsACCAGGCACAC (n.586-61_586-51delinsACCAGGCACAC)
c.*273+1053_*273+1063delinsACCAGGCACAC (n.*273+1053_*273+1063delinsACCAGGCACAC)
c.424-61_424-51delinsACCAGGCACAC (n.424-61_424-51delinsACCAGGCACAC)
c.211-61_211-51delinsACCAGGCACAC
c.543+1053_543+1063delinsACCAGGCACAC (n.543+1053_543+1063delinsACCAGGCACAC)
c.*170+1053_*170+1063delinsACCAGGCACAC (n.*170+1053_*170+1063delinsACCAGGCACAC)
n.280-61_280-51delinsACCAGGCACAC
n.618-61_618-51delinsACCAGGCACAC
n.508-61_508-51delinsACCAGGCACAC
n.640-61_640-51delinsACCAGGCACAC
n.787-61_787-51delinsACCAGGCACAC
n.622+1053_622+1063delinsACCAGGCACAC
n.623-61_623-51delinsACCAGGCACAC
n.631-61_631-51delinsACCAGGCACAC
n.609+1053_609+1063delinsACCAGGCACAC
n.514-61_514-51delinsACCAGGCACAC
n.745-61_745-51delinsACCAGGCACAC
n.549-61_549-51delinsACCAGGCACAC
n.554-61_554-51delinsACCAGGCACAC
n.750-61_750-51delinsACCAGGCACAC
n.540-61_540-51delinsACCAGGCACAC
n.859+1053_859+1063delinsACCAGGCACAC
n.749+1053_749+1063delinsACCAGGCACAC
n.663+1053_663+1063delinsACCAGGCACAC
n.490-61_490-51delinsACCAGGCACAC
n.729-61_729-51delinsACCAGGCACAC
n.495-61_495-51delinsACCAGGCACAC
9g.32984909T>CCA5022379APTXc.382-52A>G (n.382-52A>G)
c.544-52A>G (n.544-52A>G)
c.328-52A>G (n.328-52A>G)
c.*388+1062A>G (n.*388+1062A>G)
c.*274-52A>G (n.*274-52A>G)
c.*389-52A>G (n.*389-52A>G)
c.*338-52A>G (n.*338-52A>G)
c.194-52A>G (n.194-52A>G)
c.427-52A>G (n.427-52A>G)
c.*171-52A>G (n.*171-52A>G)
c.*265-52A>G (n.*265-52A>G)
c.*287-52A>G (n.*287-52A>G)
n.142-52A>G
c.279+1062A>G (n.279+1062A>G)
n.740+1062A>G
c.381+1062A>G (n.381+1062A>G)
n.741-52A>G
n.805-52A>G
c.280-52A>G (n.280-52A>G)
n.736-52A>G
n.1083-52A>G
n.621-52A>G
n.408-52A>G
n.620+1062A>G
n.626-52A>G
n.822-52A>G
c.22-52A>G (n.22-52A>G)
c.370-52A>G (n.370-52A>G)
c.526-52A>G (n.526-52A>G)
c.586-52A>G (n.586-52A>G)
c.*273+1062A>G (n.*273+1062A>G)
c.424-52A>G (n.424-52A>G)
c.211-52A>G
c.543+1062A>G (n.543+1062A>G)
c.*170+1062A>G (n.*170+1062A>G)
n.280-52A>G
n.618-52A>G
n.508-52A>G
n.640-52A>G
n.787-52A>G
n.622+1062A>G
n.623-52A>G
n.631-52A>G
n.609+1062A>G
n.514-52A>G
n.745-52A>G
n.549-52A>G
n.554-52A>G
n.750-52A>G
n.540-52A>G
n.859+1062A>G
n.749+1062A>G
n.663+1062A>G
n.490-52A>G
n.729-52A>G
n.495-52A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.32984909T>GCA5022378APTXc.382-52A>C (n.382-52A>C)
c.544-52A>C (n.544-52A>C)
c.328-52A>C (n.328-52A>C)
c.*388+1062A>C (n.*388+1062A>C)
c.*274-52A>C (n.*274-52A>C)
c.*389-52A>C (n.*389-52A>C)
c.*338-52A>C (n.*338-52A>C)
c.194-52A>C (n.194-52A>C)
c.427-52A>C (n.427-52A>C)
c.*171-52A>C (n.*171-52A>C)
c.*265-52A>C (n.*265-52A>C)
c.*287-52A>C (n.*287-52A>C)
n.142-52A>C
c.279+1062A>C (n.279+1062A>C)
n.740+1062A>C
c.381+1062A>C (n.381+1062A>C)
n.741-52A>C
n.805-52A>C
c.280-52A>C (n.280-52A>C)
n.736-52A>C
n.1083-52A>C
n.621-52A>C
n.408-52A>C
n.620+1062A>C
n.626-52A>C
n.822-52A>C
c.22-52A>C (n.22-52A>C)
c.370-52A>C (n.370-52A>C)
c.526-52A>C (n.526-52A>C)
c.586-52A>C (n.586-52A>C)
c.*273+1062A>C (n.*273+1062A>C)
c.424-52A>C (n.424-52A>C)
c.211-52A>C
c.543+1062A>C (n.543+1062A>C)
c.*170+1062A>C (n.*170+1062A>C)
n.280-52A>C
n.618-52A>C
n.508-52A>C
n.640-52A>C
n.787-52A>C
n.622+1062A>C
n.623-52A>C
n.631-52A>C
n.609+1062A>C
n.514-52A>C
n.745-52A>C
n.549-52A>C
n.554-52A>C
n.750-52A>C
n.540-52A>C
n.859+1062A>C
n.749+1062A>C
n.663+1062A>C
n.490-52A>C
n.729-52A>C
n.495-52A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.32984909T=CA1844878937APTXc.382-52A= (n.382-52A=)
c.544-52A= (n.544-52A=)
c.328-52A= (n.328-52A=)
c.*388+1062A= (n.*388+1062A=)
c.*274-52A= (n.*274-52A=)
c.*389-52A= (n.*389-52A=)
c.*338-52A= (n.*338-52A=)
c.194-52A= (n.194-52A=)
c.427-52A= (n.427-52A=)
c.*171-52A= (n.*171-52A=)
c.*265-52A= (n.*265-52A=)
c.*287-52A= (n.*287-52A=)
n.142-52A=
c.279+1062A= (n.279+1062A=)
n.740+1062A=
c.381+1062A= (n.381+1062A=)
n.741-52A=
n.805-52A=
c.280-52A= (n.280-52A=)
n.736-52A=
n.1083-52A=
n.621-52A=
n.408-52A=
n.620+1062A=
n.626-52A=
n.822-52A=
c.22-52A= (n.22-52A=)
c.370-52A= (n.370-52A=)
c.526-52A= (n.526-52A=)
c.586-52A= (n.586-52A=)
c.*273+1062A= (n.*273+1062A=)
c.424-52A= (n.424-52A=)
c.211-52A=
c.543+1062A= (n.543+1062A=)
c.*170+1062A= (n.*170+1062A=)
n.280-52A=
n.618-52A=
n.508-52A=
n.640-52A=
n.787-52A=
n.622+1062A=
n.623-52A=
n.631-52A=
n.609+1062A=
n.514-52A=
n.745-52A=
n.549-52A=
n.554-52A=
n.750-52A=
n.540-52A=
n.859+1062A=
n.749+1062A=
n.663+1062A=
n.490-52A=
n.729-52A=
n.495-52A=
9g.32984912_32984921delCA587565578APTXc.382-61_382-52del (n.382-61_382-52del)
c.544-61_544-52del (n.544-61_544-52del)
c.328-61_328-52del (n.328-61_328-52del)
c.*388+1053_*388+1062del (n.*388+1053_*388+1062del)
c.*274-61_*274-52del (n.*274-61_*274-52del)
c.*389-61_*389-52del (n.*389-61_*389-52del)
c.*338-61_*338-52del (n.*338-61_*338-52del)
c.194-61_194-52del (n.194-61_194-52del)
c.427-61_427-52del (n.427-61_427-52del)
c.*171-61_*171-52del (n.*171-61_*171-52del)
c.*265-61_*265-52del (n.*265-61_*265-52del)
c.*287-61_*287-52del (n.*287-61_*287-52del)
n.142-61_142-52del
c.279+1053_279+1062del (n.279+1053_279+1062del)
n.740+1053_740+1062del
c.381+1053_381+1062del (n.381+1053_381+1062del)
n.741-61_741-52del
n.805-61_805-52del
c.280-61_280-52del (n.280-61_280-52del)
n.736-61_736-52del
n.1083-61_1083-52del
n.621-61_621-52del
n.408-61_408-52del
n.620+1053_620+1062del
n.626-61_626-52del
n.822-61_822-52del
c.22-61_22-52del (n.22-61_22-52del)
c.370-61_370-52del (n.370-61_370-52del)
c.526-61_526-52del (n.526-61_526-52del)
c.586-61_586-52del (n.586-61_586-52del)
c.*273+1053_*273+1062del (n.*273+1053_*273+1062del)
c.424-61_424-52del (n.424-61_424-52del)
c.211-61_211-52del
c.543+1053_543+1062del (n.543+1053_543+1062del)
c.*170+1053_*170+1062del (n.*170+1053_*170+1062del)
n.280-61_280-52del
n.618-61_618-52del
n.508-61_508-52del
n.640-61_640-52del
n.787-61_787-52del
n.622+1053_622+1062del
n.623-61_623-52del
n.631-61_631-52del
n.609+1053_609+1062del
n.514-61_514-52del
n.745-61_745-52del
n.549-61_549-52del
n.554-61_554-52del
n.750-61_750-52del
n.540-61_540-52del
n.859+1053_859+1062del
n.749+1053_749+1062del
n.663+1053_663+1062del
n.490-61_490-52del
n.729-61_729-52del
n.495-61_495-52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched