UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.32984604G>A | CA5022324 | APTX | c.608+27C>T (n.608+27C>T) c.770+27C>T (n.770+27C>T) c.554+27C>T (n.554+27C>T) c.*388+1367C>T (n.*388+1367C>T) c.*500+27C>T (n.*500+27C>T) c.*615+27C>T (n.*615+27C>T) c.*564+27C>T (n.*564+27C>T) c.*213+27C>T (n.*213+27C>T) c.653+27C>T (n.653+27C>T) c.*397+27C>T (n.*397+27C>T) c.*491+27C>T (n.*491+27C>T) c.*513+27C>T (n.*513+27C>T) n.368+27C>T c.279+1367C>T (n.279+1367C>T) n.740+1367C>T c.381+1367C>T (n.381+1367C>T) n.967+27C>T n.1031+27C>T c.506+27C>T (n.506+27C>T) n.962+27C>T n.1309+27C>T n.847+27C>T n.661C>T n.620+1367C>T n.852+27C>T n.1048+27C>T c.248+27C>T (n.248+27C>T) c.752+27C>T (n.752+27C>T) c.812+27C>T (n.812+27C>T) c.596+27C>T (n.596+27C>T) c.*273+1367C>T (n.*273+1367C>T) c.437+27C>T c.650+27C>T (n.650+27C>T) c.543+1367C>T (n.543+1367C>T) c.*170+1367C>T (n.*170+1367C>T) n.506+27C>T n.844+27C>T n.734+27C>T n.866+27C>T n.1013+27C>T n.622+1367C>T n.849+27C>T n.857+27C>T n.609+1367C>T n.740+27C>T n.971+27C>T n.775+27C>T n.780+27C>T n.976+27C>T n.766+27C>T n.859+1367C>T n.749+1367C>T n.663+1367C>T n.716+27C>T n.955+27C>T n.721+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.32984604G= | CA1844878154 | APTX | c.608+27C= (n.608+27C=) c.770+27C= (n.770+27C=) c.554+27C= (n.554+27C=) c.*388+1367C= (n.*388+1367C=) c.*500+27C= (n.*500+27C=) c.*615+27C= (n.*615+27C=) c.*564+27C= (n.*564+27C=) c.*213+27C= (n.*213+27C=) c.653+27C= (n.653+27C=) c.*397+27C= (n.*397+27C=) c.*491+27C= (n.*491+27C=) c.*513+27C= (n.*513+27C=) n.368+27C= c.279+1367C= (n.279+1367C=) n.740+1367C= c.381+1367C= (n.381+1367C=) n.967+27C= n.1031+27C= c.506+27C= (n.506+27C=) n.962+27C= n.1309+27C= n.847+27C= n.661C= n.620+1367C= n.852+27C= n.1048+27C= c.248+27C= (n.248+27C=) c.752+27C= (n.752+27C=) c.812+27C= (n.812+27C=) c.596+27C= (n.596+27C=) c.*273+1367C= (n.*273+1367C=) c.437+27C= c.650+27C= (n.650+27C=) c.543+1367C= (n.543+1367C=) c.*170+1367C= (n.*170+1367C=) n.506+27C= n.844+27C= n.734+27C= n.866+27C= n.1013+27C= n.622+1367C= n.849+27C= n.857+27C= n.609+1367C= n.740+27C= n.971+27C= n.775+27C= n.780+27C= n.976+27C= n.766+27C= n.859+1367C= n.749+1367C= n.663+1367C= n.716+27C= n.955+27C= n.721+27C= | |
| 9 | g.32984605C>A | CA5022325 | APTX | c.608+26G>T (n.608+26G>T) c.770+26G>T (n.770+26G>T) c.554+26G>T (n.554+26G>T) c.*388+1366G>T (n.*388+1366G>T) c.*500+26G>T (n.*500+26G>T) c.*615+26G>T (n.*615+26G>T) c.*564+26G>T (n.*564+26G>T) c.*213+26G>T (n.*213+26G>T) c.653+26G>T (n.653+26G>T) c.*397+26G>T (n.*397+26G>T) c.*491+26G>T (n.*491+26G>T) c.*513+26G>T (n.*513+26G>T) n.368+26G>T c.279+1366G>T (n.279+1366G>T) n.740+1366G>T c.381+1366G>T (n.381+1366G>T) n.967+26G>T n.1031+26G>T c.506+26G>T (n.506+26G>T) n.962+26G>T n.1309+26G>T n.847+26G>T n.660G>T n.620+1366G>T n.852+26G>T n.1048+26G>T c.248+26G>T (n.248+26G>T) c.752+26G>T (n.752+26G>T) c.812+26G>T (n.812+26G>T) c.596+26G>T (n.596+26G>T) c.*273+1366G>T (n.*273+1366G>T) c.437+26G>T c.650+26G>T (n.650+26G>T) c.543+1366G>T (n.543+1366G>T) c.*170+1366G>T (n.*170+1366G>T) n.506+26G>T n.844+26G>T n.734+26G>T n.866+26G>T n.1013+26G>T n.622+1366G>T n.849+26G>T n.857+26G>T n.609+1366G>T n.740+26G>T n.971+26G>T n.775+26G>T n.780+26G>T n.976+26G>T n.766+26G>T n.859+1366G>T n.749+1366G>T n.663+1366G>T n.716+26G>T n.955+26G>T n.721+26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.32984626del | CA2689694314 | APTX | c.608+5del (n.608+5del) c.770+5del (n.770+5del) c.554+5del (n.554+5del) c.*388+1345del (n.*388+1345del) c.*500+5del (n.*500+5del) c.*615+5del (n.*615+5del) c.*564+5del (n.*564+5del) c.*213+5del (n.*213+5del) c.653+5del (n.653+5del) c.*397+5del (n.*397+5del) c.*491+5del (n.*491+5del) c.*513+5del (n.*513+5del) n.368+5del c.279+1345del (n.279+1345del) n.740+1345del c.381+1345del (n.381+1345del) n.967+5del n.1031+5del c.506+5del (n.506+5del) n.962+5del n.1309+5del n.847+5del n.639del n.620+1345del n.852+5del n.1048+5del c.248+5del (n.248+5del) c.752+5del (n.752+5del) c.812+5del (n.812+5del) c.596+5del (n.596+5del) c.*273+1345del (n.*273+1345del) c.437+5del c.650+5del (n.650+5del) c.543+1345del (n.543+1345del) c.*170+1345del (n.*170+1345del) n.506+5del n.844+5del n.734+5del n.866+5del n.1013+5del n.622+1345del n.849+5del n.857+5del n.609+1345del n.740+5del n.971+5del n.775+5del n.780+5del n.976+5del n.766+5del n.859+1345del n.749+1345del n.663+1345del n.716+5del n.955+5del n.721+5del | gnomAD v4 |
| 9 | g.32984627_32984628insCATACTCGGAATGGCGTGGTAGCAC | CA2689694315 | APTX | c.608+3_608+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.608+3_608+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.770+3_770+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.770+3_770+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.554+3_554+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.554+3_554+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.*388+1343_*388+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*388+1343_*388+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.*500+3_*500+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*500+3_*500+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.*615+3_*615+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*615+3_*615+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.*564+3_*564+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*564+3_*564+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.*213+3_*213+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*213+3_*213+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.653+3_653+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.653+3_653+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.*397+3_*397+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*397+3_*397+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.*491+3_*491+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*491+3_*491+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.*513+3_*513+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*513+3_*513+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) n.368+3_368+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG c.279+1343_279+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.279+1343_279+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) n.740+1343_740+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG c.381+1343_381+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.381+1343_381+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) n.967+3_967+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.1031+3_1031+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG c.506+3_506+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.506+3_506+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) n.962+3_962+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.1309+3_1309+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.847+3_847+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.637_638insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.620+1343_620+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.852+3_852+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.1048+3_1048+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG c.248+3_248+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.248+3_248+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.752+3_752+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.752+3_752+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.812+3_812+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.812+3_812+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.596+3_596+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.596+3_596+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.*273+1343_*273+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*273+1343_*273+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.437+3_437+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG c.650+3_650+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.650+3_650+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.543+1343_543+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.543+1343_543+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) c.*170+1343_*170+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG (n.*170+1343_*170+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG) n.506+3_506+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.844+3_844+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.734+3_734+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.866+3_866+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.1013+3_1013+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.622+1343_622+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.849+3_849+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.857+3_857+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.609+1343_609+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.740+3_740+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.971+3_971+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.775+3_775+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.780+3_780+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.976+3_976+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.766+3_766+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.859+1343_859+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.749+1343_749+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.663+1343_663+1344insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.716+3_716+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.955+3_955+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG n.721+3_721+4insGTGCTACCACGCCATTCCGAGTATG | gnomAD v4 |
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