Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32878982_32880671del | CA891843481 | PKP2 | c.224-1639_274del c.178-1639_228del n.228-1639_278del n.77-1639_127del | ClinVar |
12 | g.32879026_32879028del | CA2618226828 | PKP2 | c.230_232del (p.Leu77del) c.184_186del n.234_236del n.83_85del | gnomAD v4 |
12 | g.32879026A= | CA2026352619 | PKP2 | c.230T= (p.Leu77=) c.184T= n.234T= n.83T= | |
12 | g.32879026A>C | CA384366678 | PKP2 | c.230T>G (p.Leu77Arg) c.184T>G n.234T>G n.83T>G | |
12 | g.32879026A>G | CA384366679 | PKP2 | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.184T>C n.234T>C n.83T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32879026A>T | CA034731 | PKP2 | c.230T>A (p.Leu77His) c.184T>A n.234T>A n.83T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.32879027G>A | CA384366680 | PKP2 | c.229C>T (p.Leu77Phe) c.183C>T n.233C>T n.82C>T | COSMIC |
12 | g.32879027G>C | CA384366681 | PKP2 | c.229C>G (p.Leu77Val) c.183C>G n.233C>G n.82C>G | |
12 | g.32879027G>T | CA384366682 | PKP2 | c.229C>A (p.Leu77Ile) c.183C>A n.233C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879028A>C | CA384366683 | PKP2 | c.228T>G (p.Asn76Lys) c.182T>G n.232T>G n.81T>G | |
12 | g.32879028A>G | CA479175029 | PKP2 | c.228T>C (p.Asn76=) c.182T>C n.232T>C n.81T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32879028A>T | CA384366684 | PKP2 | c.228T>A (p.Asn76Lys) c.182T>A n.232T>A n.81T>A | |
12 | g.32879029T>A | CA384366685 | PKP2 | c.227A>T (p.Asn76Ile) c.181A>T n.231A>T n.80A>T | |
12 | g.32879029T>C | CA384366687 | PKP2 | c.227A>G (p.Asn76Ser) c.181A>G n.231A>G n.80A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32879029T>G | CA384366686 | PKP2 | c.227A>C (p.Asn76Thr) c.181A>C n.231A>C n.80A>C | |
12 | g.32879029T= | CA2026352623 | PKP2 | c.227A= (p.Asn76=) c.181A= n.231A= n.80A= | |
12 | g.32879030T>A | CA384366688 | PKP2 | c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.180A>T n.230A>T n.79A>T | dbSNP |
12 | g.32879030T>C | CA384366690 | PKP2 | c.226A>G (p.Asn76Asp) c.180A>G n.230A>G n.79A>G | |
12 | g.32879030T>G | CA384366689 | PKP2 | c.226A>C (p.Asn76His) c.180A>C n.230A>C n.79A>C | |
12 | g.32879030T= | CA2026352624 | PKP2 | c.226A= (p.Asn76=) c.180A= n.230A= n.79A= | |
12 | g.32879031T>A | CA479175030 | PKP2 | c.225A>T (p.Gly75=) c.179A>T n.229A>T n.78A>T | |
12 | g.32879031T>C | CA479175031 | PKP2 | c.225A>G (p.Gly75=) c.179A>G n.229A>G n.78A>G | |
12 | g.32879031T>G | CA479175032 | PKP2 | c.225A>C (p.Gly75=) c.179A>C n.229A>C n.78A>C | |
12 | g.32879032C>A | CA384366691 | PKP2 | c.224G>T (p.Gly75Val) c.178G>T n.228G>T n.77G>T | dbSNP |
12 | g.32879032C= | CA2026352627 | PKP2 | c.224G= (p.Gly75=) c.178G= n.228G= n.77G= | |
12 | g.32879032C>G | CA384366692 | PKP2 | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.178G>C n.228G>C n.77G>C | |
12 | g.32879032C>T | CA235267475 | PKP2 | c.224G>A (p.Gly75Glu) c.178G>A n.228G>A n.77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.32879033C>A | CA384366693 | PKP2 | c.224-1G>T (n.224-1G>T) c.178-1G>T n.228-1G>T n.77-1G>T | |
12 | g.32879033C>G | CA384366694 | PKP2 | c.224-1G>C (n.224-1G>C) c.178-1G>C n.228-1G>C n.77-1G>C | |
12 | g.32879033C>T | CA384366695 | PKP2 | c.224-1G>A (n.224-1G>A) c.178-1G>A n.228-1G>A n.77-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32879034T>A | CA384366696 | PKP2 | c.224-2A>T (n.224-2A>T) c.178-2A>T n.228-2A>T n.77-2A>T | |
12 | g.32879034T>C | CA384366697 | PKP2 | c.224-2A>G (n.224-2A>G) c.178-2A>G n.228-2A>G n.77-2A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32879034T>G | CA384366698 | PKP2 | c.224-2A>C (n.224-2A>C) c.178-2A>C n.228-2A>C n.77-2A>C | |
12 | g.32879035G>A | CA2618226829 | PKP2 | c.224-3C>T (n.224-3C>T) c.178-3C>T n.228-3C>T n.77-3C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879035G>C | CA011822 | PKP2 | c.224-3C>G (n.224-3C>G) c.178-3C>G n.228-3C>G n.77-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32879035G= | CA2026352631 | PKP2 | c.224-3C= (n.224-3C=) c.178-3C= n.228-3C= n.77-3C= | |
12 | g.32879035G>T | CA2618226830 | PKP2 | c.224-3C>A (n.224-3C>A) c.178-3C>A n.228-3C>A n.77-3C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.32879036C= | CA2026352633 | PKP2 | c.224-4G= (n.224-4G=) c.178-4G= n.228-4G= n.77-4G= | |
12 | g.32879036C>T | CA687414761 | PKP2 | c.224-4G>A (n.224-4G>A) c.178-4G>A n.228-4G>A n.77-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32879037A>G | CA2575004320 | PKP2 | c.224-5T>C (n.224-5T>C) c.178-5T>C n.228-5T>C n.77-5T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32879039T>C | CA1139662565 | PKP2 | c.224-7A>G (n.224-7A>G) c.178-7A>G n.228-7A>G n.77-7A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.32879039T= | CA2026352636 | PKP2 | c.224-7A= (n.224-7A=) c.178-7A= n.228-7A= n.77-7A= | |
12 | g.32879040C>A | CA687414763 | PKP2 | c.224-8G>T (n.224-8G>T) c.178-8G>T n.228-8G>T n.77-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879040C= | CA2026352639 | PKP2 | c.224-8G= (n.224-8G=) c.178-8G= n.228-8G= n.77-8G= | |
12 | g.32879040C>G | CA2026352641 | PKP2 | c.224-8G>C (n.224-8G>C) c.178-8G>C n.228-8G>C n.77-8G>C | dbSNP |
12 | g.32879040C>T | CA2618226831 | PKP2 | c.224-8G>A (n.224-8G>A) c.178-8G>A n.228-8G>A n.77-8G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879041A= | CA2026352642 | PKP2 | c.224-9T= (n.224-9T=) c.178-9T= n.228-9T= n.77-9T= | |
12 | g.32879041A>G | CA687414767 | PKP2 | c.224-9T>C (n.224-9T>C) c.178-9T>C n.228-9T>C n.77-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879042A= | CA2026352647 | PKP2 | c.224-10T= (n.224-10T=) c.178-10T= n.228-10T= n.77-10T= | |
12 | g.32879042A>G | CA2026352646 | PKP2 | c.224-10T>C (n.224-10T>C) c.178-10T>C n.228-10T>C n.77-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32879043G>A | CA2618226832 | PKP2 | c.224-11C>T (n.224-11C>T) c.178-11C>T n.228-11C>T n.77-11C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879043G= | CA2026352649 | PKP2 | c.224-11C= (n.224-11C=) c.178-11C= n.228-11C= n.77-11C= | |
12 | g.32879043G>T | CA235267486 | PKP2 | c.224-11C>A (n.224-11C>A) c.178-11C>A n.228-11C>A n.77-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879044C>T | CA2618226833 | PKP2 | c.224-12G>A (n.224-12G>A) c.178-12G>A n.228-12G>A n.77-12G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879045A>C | CA2697559156 | PKP2 | c.224-13T>G (n.224-13T>G) c.178-13T>G n.228-13T>G n.77-13T>G | ClinVar |
12 | g.32879045A>G | CA2618226834 | PKP2 | c.224-13T>C (n.224-13T>C) c.178-13T>C n.228-13T>C n.77-13T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32879046A= | CA2026352652 | PKP2 | c.224-14T= (n.224-14T=) c.178-14T= n.228-14T= n.77-14T= | |
12 | g.32879046A>G | CA033787 | PKP2 | c.224-14T>C (n.224-14T>C) c.178-14T>C n.228-14T>C n.77-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879046A>T | CA2618226835 | PKP2 | c.224-14T>A (n.224-14T>A) c.178-14T>A n.228-14T>A n.77-14T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879047A= | CA2026352654 | PKP2 | c.224-15T= (n.224-15T=) c.178-15T= n.228-15T= n.77-15T= | |
12 | g.32879047A>G | CA687414770 | PKP2 | c.224-15T>C (n.224-15T>C) c.178-15T>C n.228-15T>C n.77-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879049_32879108del | CA2618226836 | PKP2 | c.224-74_224-15del (n.224-74_224-15del) c.178-74_178-15del n.228-74_228-15del n.77-74_77-15del | gnomAD v4 |
12 | g.32879050T>A | CA033810 | PKP2 | c.224-18A>T (n.224-18A>T) c.178-18A>T n.228-18A>T n.77-18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879050T>C | CA033795 | PKP2 | c.224-18A>G (n.224-18A>G) c.178-18A>G n.228-18A>G n.77-18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879050T= | CA2026352657 | PKP2 | c.224-18A= (n.224-18A=) c.178-18A= n.228-18A= n.77-18A= | |
12 | g.32879051T>A | CA2575004321 | PKP2 | c.224-19A>T (n.224-19A>T) c.178-19A>T n.228-19A>T n.77-19A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879051T>C | CA2618226837 | PKP2 | c.224-19A>G (n.224-19A>G) c.178-19A>G n.228-19A>G n.77-19A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32879054A= | CA2026352661 | PKP2 | c.224-22T= (n.224-22T=) c.178-22T= n.228-22T= n.77-22T= | |
12 | g.32879054A>G | CA2618226838 | PKP2 | c.224-22T>C (n.224-22T>C) c.178-22T>C n.228-22T>C n.77-22T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32879054A>T | CA604232336 | PKP2 | c.224-22T>A (n.224-22T>A) c.178-22T>A n.228-22T>A n.77-22T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32879055A= | CA2026352663 | PKP2 | c.224-23T= (n.224-23T=) c.178-23T= n.228-23T= n.77-23T= | |
12 | g.32879055A>T | CA946316302 | PKP2 | c.224-23T>A (n.224-23T>A) c.178-23T>A n.228-23T>A n.77-23T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879056T>C | CA604232338 | PKP2 | c.224-24A>G (n.224-24A>G) c.178-24A>G n.228-24A>G n.77-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32879056T= | CA2026352667 | PKP2 | c.224-24A= (n.224-24A=) c.178-24A= n.228-24A= n.77-24A= | |
12 | g.32879057A>G | CA2795079554 | PKP2 | c.224-25T>C (n.224-25T>C) c.178-25T>C n.228-25T>C n.77-25T>C | |
12 | g.32879058A= | CA2026352669 | PKP2 | c.224-26T= (n.224-26T=) c.178-26T= n.228-26T= n.77-26T= | |
12 | g.32879058A>G | CA235267521 | PKP2 | c.224-26T>C (n.224-26T>C) c.178-26T>C n.228-26T>C n.77-26T>C | dbSNP |
12 | g.32879059C>T | CA2618226839 | PKP2 | c.224-27G>A (n.224-27G>A) c.178-27G>A n.228-27G>A n.77-27G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879060T>A | CA2618226840 | PKP2 | c.224-28A>T (n.224-28A>T) c.178-28A>T n.228-28A>T n.77-28A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879063G>T | CA2618226841 | PKP2 | c.224-31C>A (n.224-31C>A) c.178-31C>A n.228-31C>A n.77-31C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879066T>C | CA2618226842 | PKP2 | c.224-34A>G (n.224-34A>G) c.178-34A>G n.228-34A>G n.77-34A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32879067A= | CA2026352672 | PKP2 | c.224-35T= (n.224-35T=) c.178-35T= n.228-35T= n.77-35T= | |
12 | g.32879067A>T | CA033817 | PKP2 | c.224-35T>A (n.224-35T>A) c.178-35T>A n.228-35T>A n.77-35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32879068C>A | CA2618226843 | PKP2 | c.224-36G>T (n.224-36G>T) c.178-36G>T n.228-36G>T n.77-36G>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879068_32879069delinsCA | CA2026352675 | PKP2 | c.224-37_224-36delinsTG (n.224-37_224-36delinsTG) c.178-37_178-36delinsTG n.228-37_228-36delinsTG n.77-37_77-36delinsTG | |
12 | g.32879070del | CA2026352677 | PKP2 | c.224-37del (n.224-37del) c.178-37del n.228-37del n.77-37del | dbSNP |
12 | g.32879070A= | CA2026352679 | PKP2 | c.224-38T= (n.224-38T=) c.178-38T= n.228-38T= n.77-38T= | |
12 | g.32879070A>C | CA2026352680 | PKP2 | c.224-38T>G (n.224-38T>G) c.178-38T>G n.228-38T>G n.77-38T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32879071G>T | CA2618226844 | PKP2 | c.224-39C>A (n.224-39C>A) c.178-39C>A n.228-39C>A n.77-39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879073A>G | CA2575004323 | PKP2 | c.224-41T>C (n.224-41T>C) c.178-41T>C n.228-41T>C n.77-41T>C | |
12 | g.32879074G>A | CA2575004325 | PKP2 | c.224-42C>T (n.224-42C>T) c.178-42C>T n.228-42C>T n.77-42C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879074G>T | CA2575004326 | PKP2 | c.224-42C>A (n.224-42C>A) c.178-42C>A n.228-42C>A n.77-42C>A | |
12 | g.32879075G>A | CA2618226845 | PKP2 | c.224-43C>T (n.224-43C>T) c.178-43C>T n.228-43C>T n.77-43C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879075G>T | CA2618226846 | PKP2 | c.224-43C>A (n.224-43C>A) c.178-43C>A n.228-43C>A n.77-43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879076C>T | CA2618226847 | PKP2 | c.224-44G>A (n.224-44G>A) c.178-44G>A n.228-44G>A n.77-44G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879077T>C | CA2618226848 | PKP2 | c.224-45A>G (n.224-45A>G) c.178-45A>G n.228-45A>G n.77-45A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32879078A= | CA2026352685 | PKP2 | c.224-46T= (n.224-46T=) c.178-46T= n.228-46T= n.77-46T= | |
12 | g.32879078A>G | CA687414779 | PKP2 | c.224-46T>C (n.224-46T>C) c.178-46T>C n.228-46T>C n.77-46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879081T>A | CA2026352689 | PKP2 | c.224-49A>T (n.224-49A>T) c.178-49A>T n.228-49A>T n.77-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32879081T>C | CA033846 | PKP2 | c.224-49A>G (n.224-49A>G) c.178-49A>G n.228-49A>G n.77-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879081T= | CA2026352688 | PKP2 | c.224-49A= (n.224-49A=) c.178-49A= n.228-49A= n.77-49A= | |
12 | g.32879083A= | CA2026352694 | PKP2 | c.224-51T= (n.224-51T=) c.178-51T= n.228-51T= n.77-51T= | |
12 | g.32879083A>G | CA033869 | PKP2 | c.224-51T>C (n.224-51T>C) c.178-51T>C n.228-51T>C n.77-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.32879083A>T | CA2618226849 | PKP2 | c.224-51T>A (n.224-51T>A) c.178-51T>A n.228-51T>A n.77-51T>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879084T>A | CA2618226850 | PKP2 | c.224-52A>T (n.224-52A>T) c.178-52A>T n.228-52A>T n.77-52A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879084T>C | CA2618226851 | PKP2 | c.224-52A>G (n.224-52A>G) c.178-52A>G n.228-52A>G n.77-52A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32879084T>G | CA2795079556 | PKP2 | c.224-52A>C (n.224-52A>C) c.178-52A>C n.228-52A>C n.77-52A>C | |
12 | g.32879086T>G | CA604232342 | PKP2 | c.224-54A>C (n.224-54A>C) c.178-54A>C n.228-54A>C n.77-54A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879086T= | CA2026352701 | PKP2 | c.224-54A= (n.224-54A=) c.178-54A= n.228-54A= n.77-54A= | |
12 | g.32879089A= | CA2026352705 | PKP2 | c.224-57T= (n.224-57T=) c.178-57T= n.228-57T= n.77-57T= | |
12 | g.32879089A>G | CA235267537 | PKP2 | c.224-57T>C (n.224-57T>C) c.178-57T>C n.228-57T>C n.77-57T>C | dbSNP |
12 | g.32879090C= | CA2026352707 | PKP2 | c.224-58G= (n.224-58G=) c.178-58G= n.228-58G= n.77-58G= | |
12 | g.32879090C>T | CA235267538 | PKP2 | c.224-58G>A (n.224-58G>A) c.178-58G>A n.228-58G>A n.77-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879091A= | CA2026352711 | PKP2 | c.224-59T= (n.224-59T=) c.178-59T= n.228-59T= n.77-59T= | |
12 | g.32879091A>T | CA687414789 | PKP2 | c.224-59T>A (n.224-59T>A) c.178-59T>A n.228-59T>A n.77-59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879092G>C | CA2618226852 | PKP2 | c.224-60C>G (n.224-60C>G) c.178-60C>G n.228-60C>G n.77-60C>G | gnomAD v4 |
12 | g.32879092G>T | CA2618226853 | PKP2 | c.224-60C>A (n.224-60C>A) c.178-60C>A n.228-60C>A n.77-60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879094C>G | CA2618226854 | PKP2 | c.224-62G>C (n.224-62G>C) c.178-62G>C n.228-62G>C n.77-62G>C | gnomAD v4 |
12 | g.32879094C>T | CA2618226855 | PKP2 | c.224-62G>A (n.224-62G>A) c.178-62G>A n.228-62G>A n.77-62G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879095T>C | CA2618226856 | PKP2 | c.224-63A>G (n.224-63A>G) c.178-63A>G n.228-63A>G n.77-63A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32879096G>A | CA2618226857 | PKP2 | c.224-64C>T (n.224-64C>T) c.178-64C>T n.228-64C>T n.77-64C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879096G>T | CA2618226858 | PKP2 | c.224-64C>A (n.224-64C>A) c.178-64C>A n.228-64C>A n.77-64C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879097T>A | CA2575004328 | PKP2 | c.224-65A>T (n.224-65A>T) c.178-65A>T n.228-65A>T n.77-65A>T | |
12 | g.32879097T>C | CA2726009259 | PKP2 | c.224-65A>G (n.224-65A>G) c.178-65A>G n.228-65A>G n.77-65A>G | dbSNP |
12 | g.32879099T>A | CA687414790 | PKP2 | c.224-67A>T (n.224-67A>T) c.178-67A>T n.228-67A>T n.77-67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32879099T>C | CA2618226859 | PKP2 | c.224-67A>G (n.224-67A>G) c.178-67A>G n.228-67A>G n.77-67A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32879099T= | CA2026352713 | PKP2 | c.224-67A= (n.224-67A=) c.178-67A= n.228-67A= n.77-67A= | |
12 | g.32879102C>T | CA2618226860 | PKP2 | c.224-70G>A (n.224-70G>A) c.178-70G>A n.228-70G>A n.77-70G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879106G>T | CA2618226861 | PKP2 | c.224-74C>A (n.224-74C>A) c.178-74C>A n.228-74C>A n.77-74C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879108T>C | CA2726009262 | PKP2 | c.224-76A>G (n.224-76A>G) c.178-76A>G n.228-76A>G n.77-76A>G | dbSNP |
12 | g.32879109G>A | CA2618226862 | PKP2 | c.224-77C>T (n.224-77C>T) c.178-77C>T n.228-77C>T n.77-77C>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879109G>T | CA2618226863 | PKP2 | c.224-77C>A (n.224-77C>A) c.178-77C>A n.228-77C>A n.77-77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.32879110T>A | CA687414791 | PKP2 | c.224-78A>T (n.224-78A>T) c.178-78A>T n.228-78A>T n.77-78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879110T>C | CA2618226864 | PKP2 | c.224-78A>G (n.224-78A>G) c.178-78A>G n.228-78A>G n.77-78A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32879110T= | CA2026352717 | PKP2 | c.224-78A= (n.224-78A=) c.178-78A= n.228-78A= n.77-78A= | |
12 | g.32879111A= | CA2026352719 | PKP2 | c.224-79T= (n.224-79T=) c.178-79T= n.228-79T= n.77-79T= | |
12 | g.32879111A>G | CA604232344 | PKP2 | c.224-79T>C (n.224-79T>C) c.178-79T>C n.228-79T>C n.77-79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879112T>C | CA235267543 | PKP2 | c.224-80A>G (n.224-80A>G) c.178-80A>G n.228-80A>G n.77-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32879112T= | CA2026352721 | PKP2 | c.224-80A= (n.224-80A=) c.178-80A= n.228-80A= n.77-80A= | |
12 | g.32879115A>C | CA2618226865 | PKP2 | c.224-83T>G (n.224-83T>G) c.178-83T>G n.228-83T>G n.77-83T>G | gnomAD v4 |
12 | g.32879116A>G | CA2726009274 | PKP2 | c.224-84T>C (n.224-84T>C) c.178-84T>C n.228-84T>C n.77-84T>C | dbSNP |
12 | g.32879117C= | CA2026352725 | PKP2 | c.224-85G= (n.224-85G=) c.178-85G= n.228-85G= n.77-85G= | |
12 | g.32879117C>G | CA2026352723 | PKP2 | c.224-85G>C (n.224-85G>C) c.178-85G>C n.228-85G>C n.77-85G>C | dbSNP |
12 | g.32879117C>T | CA2026352722 | PKP2 | c.224-85G>A (n.224-85G>A) c.178-85G>A n.228-85G>A n.77-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32879120T>A | CA2618226866 | PKP2 | c.224-88A>T (n.224-88A>T) c.178-88A>T n.228-88A>T n.77-88A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879120T>C | CA2618226867 | PKP2 | c.224-88A>G (n.224-88A>G) c.178-88A>G n.228-88A>G n.77-88A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32879121T>A | CA2618226868 | PKP2 | c.224-89A>T (n.224-89A>T) c.178-89A>T n.228-89A>T n.77-89A>T | gnomAD v4 |
12 | g.32879123A>G | CA2795079561 | PKP2 | c.224-91T>C (n.224-91T>C) c.178-91T>C n.228-91T>C n.77-91T>C | |
12 | g.32879124A>G | CA2618226869 | PKP2 | c.224-92T>C (n.224-92T>C) c.178-92T>C n.228-92T>C n.77-92T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32879127dup | CA2618226870 | PKP2 | c.224-93dup (n.224-93dup) c.178-93dup n.228-93dup n.77-93dup | gnomAD v4 |
12 | g.32879126T>G | CA2618226871 | PKP2 | c.224-94A>C (n.224-94A>C) c.178-94A>C n.228-94A>C n.77-94A>C | gnomAD v4 |